Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1399-2794_1399-2784del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.774+183T>A
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n.1399-2796T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1399-2780T=
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11g.4083698G>ACA2612107384STIM1c.1252+200G>A (n.1252+200G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1903+255del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.4083751T>CCA1948976927STIM1c.1252+253T>C (n.1252+253T>C)
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n.1399-2726T>C
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n.1725+253T>C
dbSNP
11g.4083751T>GCA216530029STIM1c.1252+253T>G (n.1252+253T>G)
n.2331+253T>G
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n.2331+254T>C
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c.*1175+254T>C (n.*1175+254T>C)
c.*407+254T>C (n.*407+254T>C)
n.774+254T>C
c.666+254T>C
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c.955+254T>C (n.955+254T>C)
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c.1246+254T>C (n.1246+254T>C)
c.994+254T>C (n.994+254T>C)
n.1399-2725T>C
n.1903+254T>C
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dbSNP gnomAD v4
11g.4083752T=CA1948976929STIM1c.1252+254T= (n.1252+254T=)
n.2331+254T=
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c.*407+254T= (n.*407+254T=)
n.774+254T=
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c.1246+254T= (n.1246+254T=)
c.994+254T= (n.994+254T=)
n.1399-2725T=
n.1903+254T=
n.1725+254T=

Number of alleles fetched