Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.4083649C>A | CA2612107358 | STIM1 | c.1252+151C>A (n.1252+151C>A) n.2224C>A n.2331+151C>A c.985+151C>A (n.985+151C>A) c.1474+151C>A (n.1474+151C>A) c.1495+151C>A (n.1495+151C>A) c.*1175+151C>A (n.*1175+151C>A) c.*407+151C>A (n.*407+151C>A) n.774+151C>A c.666+151C>A n.342+151C>A n.635C>A c.955+151C>A (n.955+151C>A) c.1339+151C>A (n.1339+151C>A) c.1246+151C>A (n.1246+151C>A) c.994+151C>A (n.994+151C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1399-2828C>A n.1903+151C>A n.1725+151C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083649C>T | CA2612107359 | STIM1 | c.1252+151C>T (n.1252+151C>T) n.2224C>T n.2331+151C>T c.985+151C>T (n.985+151C>T) c.1474+151C>T (n.1474+151C>T) c.1495+151C>T (n.1495+151C>T) c.*1175+151C>T (n.*1175+151C>T) c.*407+151C>T (n.*407+151C>T) n.774+151C>T c.666+151C>T n.342+151C>T n.635C>T c.955+151C>T (n.955+151C>T) c.1339+151C>T (n.1339+151C>T) c.1246+151C>T (n.1246+151C>T) c.994+151C>T (n.994+151C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1399-2828C>T n.1903+151C>T n.1725+151C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083650A>C | CA2612107360 | STIM1 | c.1252+152A>C (n.1252+152A>C) n.2225A>C n.2331+152A>C c.985+152A>C (n.985+152A>C) c.1474+152A>C (n.1474+152A>C) c.1495+152A>C (n.1495+152A>C) c.*1175+152A>C (n.*1175+152A>C) c.*407+152A>C (n.*407+152A>C) n.774+152A>C c.666+152A>C n.342+152A>C n.636A>C c.955+152A>C (n.955+152A>C) c.1339+152A>C (n.1339+152A>C) c.1246+152A>C (n.1246+152A>C) c.994+152A>C (n.994+152A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.1399-2827A>C n.1903+152A>C n.1725+152A>C | gnomAD v4 |
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11 | g.4083652G>C | CA2612107363 | STIM1 | c.1252+154G>C (n.1252+154G>C) n.2227G>C n.2331+154G>C c.985+154G>C (n.985+154G>C) c.1474+154G>C (n.1474+154G>C) c.1495+154G>C (n.1495+154G>C) c.*1175+154G>C (n.*1175+154G>C) c.*407+154G>C (n.*407+154G>C) n.774+154G>C c.666+154G>C n.342+154G>C n.638G>C c.955+154G>C (n.955+154G>C) c.1339+154G>C (n.1339+154G>C) c.1246+154G>C (n.1246+154G>C) c.994+154G>C (n.994+154G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1399-2825G>C n.1903+154G>C n.1725+154G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.4083660T>C | CA2612107369 | STIM1 | c.1252+162T>C (n.1252+162T>C) n.2331+162T>C c.985+162T>C (n.985+162T>C) c.1474+162T>C (n.1474+162T>C) c.1495+162T>C (n.1495+162T>C) c.*1175+162T>C (n.*1175+162T>C) c.*407+162T>C (n.*407+162T>C) n.774+162T>C c.666+162T>C n.342+162T>C c.955+162T>C (n.955+162T>C) c.1339+162T>C (n.1339+162T>C) c.1246+162T>C (n.1246+162T>C) c.994+162T>C (n.994+162T>C) n.1399-2817T>C n.1903+162T>C n.1725+162T>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083661T>A | CA2612107370 | STIM1 | c.1252+163T>A (n.1252+163T>A) n.2331+163T>A c.985+163T>A (n.985+163T>A) c.1474+163T>A (n.1474+163T>A) c.1495+163T>A (n.1495+163T>A) c.*1175+163T>A (n.*1175+163T>A) c.*407+163T>A (n.*407+163T>A) n.774+163T>A c.666+163T>A n.342+163T>A c.955+163T>A (n.955+163T>A) c.1339+163T>A (n.1339+163T>A) c.1246+163T>A (n.1246+163T>A) c.994+163T>A (n.994+163T>A) n.1399-2816T>A n.1903+163T>A n.1725+163T>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083663A= | CA1948976866 | STIM1 | c.1252+165A= (n.1252+165A=) n.2331+165A= c.985+165A= (n.985+165A=) c.1474+165A= (n.1474+165A=) c.1495+165A= (n.1495+165A=) c.*1175+165A= (n.*1175+165A=) c.*407+165A= (n.*407+165A=) n.774+165A= c.666+165A= n.342+165A= c.955+165A= (n.955+165A=) c.1339+165A= (n.1339+165A=) c.1246+165A= (n.1246+165A=) c.994+165A= (n.994+165A=) n.1399-2814A= n.1903+165A= n.1725+165A= | |
11 | g.4083663A>G | CA676363252 | STIM1 | c.1252+165A>G (n.1252+165A>G) n.2331+165A>G c.985+165A>G (n.985+165A>G) c.1474+165A>G (n.1474+165A>G) c.1495+165A>G (n.1495+165A>G) c.*1175+165A>G (n.*1175+165A>G) c.*407+165A>G (n.*407+165A>G) n.774+165A>G c.666+165A>G n.342+165A>G c.955+165A>G (n.955+165A>G) c.1339+165A>G (n.1339+165A>G) c.1246+165A>G (n.1246+165A>G) c.994+165A>G (n.994+165A>G) n.1399-2814A>G n.1903+165A>G n.1725+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083678G>T | CA2612107373 | STIM1 | c.1252+180G>T (n.1252+180G>T) n.2331+180G>T c.985+180G>T (n.985+180G>T) c.1474+180G>T (n.1474+180G>T) c.1495+180G>T (n.1495+180G>T) c.*1175+180G>T (n.*1175+180G>T) c.*407+180G>T (n.*407+180G>T) n.774+180G>T c.666+180G>T n.342+180G>T c.955+180G>T (n.955+180G>T) c.1339+180G>T (n.1339+180G>T) c.1246+180G>T (n.1246+180G>T) c.994+180G>T (n.994+180G>T) n.1399-2799G>T n.1903+180G>T n.1725+180G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.4083683_4083693del | CA676363275 | STIM1 | c.1252+185_1252+195del (n.1252+185_1252+195del) n.2331+185_2331+195del c.985+185_985+195del (n.985+185_985+195del) c.1474+185_1474+195del (n.1474+185_1474+195del) c.1495+185_1495+195del (n.1495+185_1495+195del) c.*1175+185_*1175+195del (n.*1175+185_*1175+195del) c.*407+185_*407+195del (n.*407+185_*407+195del) n.774+185_774+195del c.666+185_666+195del n.342+185_342+195del c.955+185_955+195del (n.955+185_955+195del) c.1339+185_1339+195del (n.1339+185_1339+195del) c.1246+185_1246+195del (n.1246+185_1246+195del) c.994+185_994+195del (n.994+185_994+195del) n.1399-2794_1399-2784del n.1903+185_1903+195del n.1725+185_1725+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083684T>C | CA2723194325 | STIM1 | c.1252+186T>C (n.1252+186T>C) n.2331+186T>C c.985+186T>C (n.985+186T>C) c.1474+186T>C (n.1474+186T>C) c.1495+186T>C (n.1495+186T>C) c.*1175+186T>C (n.*1175+186T>C) c.*407+186T>C (n.*407+186T>C) n.774+186T>C c.666+186T>C n.342+186T>C c.955+186T>C (n.955+186T>C) c.1339+186T>C (n.1339+186T>C) c.1246+186T>C (n.1246+186T>C) c.994+186T>C (n.994+186T>C) n.1399-2793T>C n.1903+186T>C n.1725+186T>C | dbSNP |
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