| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.4083638C>T | CA2790247706 | STIM1 | c.1252+140C>T (n.1252+140C>T) n.2213C>T n.2331+140C>T c.985+140C>T (n.985+140C>T) c.1474+140C>T (n.1474+140C>T) c.1495+140C>T (n.1495+140C>T) c.*1175+140C>T (n.*1175+140C>T) c.*407+140C>T (n.*407+140C>T) n.774+140C>T c.666+140C>T n.342+140C>T n.624C>T c.955+140C>T (n.955+140C>T) c.1339+140C>T (n.1339+140C>T) c.1246+140C>T (n.1246+140C>T) c.994+140C>T (n.994+140C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.1399-2839C>T n.1903+140C>T n.1725+140C>T | |
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| 11 | g.4083639A>C | CA2612107350 | STIM1 | c.1252+141A>C (n.1252+141A>C) n.2214A>C n.2331+141A>C c.985+141A>C (n.985+141A>C) c.1474+141A>C (n.1474+141A>C) c.1495+141A>C (n.1495+141A>C) c.*1175+141A>C (n.*1175+141A>C) c.*407+141A>C (n.*407+141A>C) n.774+141A>C c.666+141A>C n.342+141A>C n.625A>C c.955+141A>C (n.955+141A>C) c.1339+141A>C (n.1339+141A>C) c.1246+141A>C (n.1246+141A>C) c.994+141A>C (n.994+141A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.1399-2838A>C n.1903+141A>C n.1725+141A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083639A>G | CA1948976854 | STIM1 | c.1252+141A>G (n.1252+141A>G) n.2214A>G n.2331+141A>G c.985+141A>G (n.985+141A>G) c.1474+141A>G (n.1474+141A>G) c.1495+141A>G (n.1495+141A>G) c.*1175+141A>G (n.*1175+141A>G) c.*407+141A>G (n.*407+141A>G) n.774+141A>G c.666+141A>G n.342+141A>G n.625A>G c.955+141A>G (n.955+141A>G) c.1339+141A>G (n.1339+141A>G) c.1246+141A>G (n.1246+141A>G) c.994+141A>G (n.994+141A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1399-2838A>G n.1903+141A>G n.1725+141A>G | dbSNP |
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| 11 | g.4083676T>A | CA676363273 | STIM1 | c.1252+178T>A (n.1252+178T>A) n.2331+178T>A c.985+178T>A (n.985+178T>A) c.1474+178T>A (n.1474+178T>A) c.1495+178T>A (n.1495+178T>A) c.*1175+178T>A (n.*1175+178T>A) c.*407+178T>A (n.*407+178T>A) n.774+178T>A c.666+178T>A n.342+178T>A c.955+178T>A (n.955+178T>A) c.1339+178T>A (n.1339+178T>A) c.1246+178T>A (n.1246+178T>A) c.994+178T>A (n.994+178T>A) n.1399-2801T>A n.1903+178T>A n.1725+178T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083676T>C | CA216530017 | STIM1 | c.1252+178T>C (n.1252+178T>C) n.2331+178T>C c.985+178T>C (n.985+178T>C) c.1474+178T>C (n.1474+178T>C) c.1495+178T>C (n.1495+178T>C) c.*1175+178T>C (n.*1175+178T>C) c.*407+178T>C (n.*407+178T>C) n.774+178T>C c.666+178T>C n.342+178T>C c.955+178T>C (n.955+178T>C) c.1339+178T>C (n.1339+178T>C) c.1246+178T>C (n.1246+178T>C) c.994+178T>C (n.994+178T>C) n.1399-2801T>C n.1903+178T>C n.1725+178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083676T= | CA1948976876 | STIM1 | c.1252+178T= (n.1252+178T=) n.2331+178T= c.985+178T= (n.985+178T=) c.1474+178T= (n.1474+178T=) c.1495+178T= (n.1495+178T=) c.*1175+178T= (n.*1175+178T=) c.*407+178T= (n.*407+178T=) n.774+178T= c.666+178T= n.342+178T= c.955+178T= (n.955+178T=) c.1339+178T= (n.1339+178T=) c.1246+178T= (n.1246+178T=) c.994+178T= (n.994+178T=) n.1399-2801T= n.1903+178T= n.1725+178T= | |
| 11 | g.4083678G>T | CA2612107373 | STIM1 | c.1252+180G>T (n.1252+180G>T) n.2331+180G>T c.985+180G>T (n.985+180G>T) c.1474+180G>T (n.1474+180G>T) c.1495+180G>T (n.1495+180G>T) c.*1175+180G>T (n.*1175+180G>T) c.*407+180G>T (n.*407+180G>T) n.774+180G>T c.666+180G>T n.342+180G>T c.955+180G>T (n.955+180G>T) c.1339+180G>T (n.1339+180G>T) c.1246+180G>T (n.1246+180G>T) c.994+180G>T (n.994+180G>T) n.1399-2799G>T n.1903+180G>T n.1725+180G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083678_4083689delinsGTGTTCTTTCCT | CA1948976877 | STIM1 | c.1252+180_1252+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.1252+180_1252+191delinsGTGTTCTTTCCT) n.2331+180_2331+191delinsGTGTTCTTTCCT c.985+180_985+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.985+180_985+191delinsGTGTTCTTTCCT) c.1474+180_1474+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.1474+180_1474+191delinsGTGTTCTTTCCT) c.1495+180_1495+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.1495+180_1495+191delinsGTGTTCTTTCCT) c.*1175+180_*1175+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.*1175+180_*1175+191delinsGTGTTCTTTCCT) c.*407+180_*407+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.*407+180_*407+191delinsGTGTTCTTTCCT) n.774+180_774+191delinsGTGTTCTTTCCT c.666+180_666+191delinsGTGTTCTTTCCT n.342+180_342+191delinsGTGTTCTTTCCT c.955+180_955+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.955+180_955+191delinsGTGTTCTTTCCT) c.1339+180_1339+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.1339+180_1339+191delinsGTGTTCTTTCCT) c.1246+180_1246+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.1246+180_1246+191delinsGTGTTCTTTCCT) c.994+180_994+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.994+180_994+191delinsGTGTTCTTTCCT) n.1399-2799_1399-2788delinsGTGTTCTTTCCT n.1903+180_1903+191delinsGTGTTCTTTCCT n.1725+180_1725+191delinsGTGTTCTTTCCT | |
| 11 | g.4083683_4083693del | CA676363275 | STIM1 | c.1252+185_1252+195del (n.1252+185_1252+195del) n.2331+185_2331+195del c.985+185_985+195del (n.985+185_985+195del) c.1474+185_1474+195del (n.1474+185_1474+195del) c.1495+185_1495+195del (n.1495+185_1495+195del) c.*1175+185_*1175+195del (n.*1175+185_*1175+195del) c.*407+185_*407+195del (n.*407+185_*407+195del) n.774+185_774+195del c.666+185_666+195del n.342+185_342+195del c.955+185_955+195del (n.955+185_955+195del) c.1339+185_1339+195del (n.1339+185_1339+195del) c.1246+185_1246+195del (n.1246+185_1246+195del) c.994+185_994+195del (n.994+185_994+195del) n.1399-2794_1399-2784del n.1903+185_1903+195del n.1725+185_1725+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083681T>A | CA2612107374 | STIM1 | c.1252+183T>A (n.1252+183T>A) n.2331+183T>A c.985+183T>A (n.985+183T>A) c.1474+183T>A (n.1474+183T>A) c.1495+183T>A (n.1495+183T>A) c.*1175+183T>A (n.*1175+183T>A) c.*407+183T>A (n.*407+183T>A) n.774+183T>A c.666+183T>A n.342+183T>A c.955+183T>A (n.955+183T>A) c.1339+183T>A (n.1339+183T>A) c.1246+183T>A (n.1246+183T>A) c.994+183T>A (n.994+183T>A) n.1399-2796T>A n.1903+183T>A n.1725+183T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083682T>C | CA2612107375 | STIM1 | c.1252+184T>C (n.1252+184T>C) n.2331+184T>C c.985+184T>C (n.985+184T>C) c.1474+184T>C (n.1474+184T>C) c.1495+184T>C (n.1495+184T>C) c.*1175+184T>C (n.*1175+184T>C) c.*407+184T>C (n.*407+184T>C) n.774+184T>C c.666+184T>C n.342+184T>C c.955+184T>C (n.955+184T>C) c.1339+184T>C (n.1339+184T>C) c.1246+184T>C (n.1246+184T>C) c.994+184T>C (n.994+184T>C) n.1399-2795T>C n.1903+184T>C n.1725+184T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083682_4083687delinsTCTTTC | CA1948976880 | STIM1 | c.1252+184_1252+189delinsTCTTTC (n.1252+184_1252+189delinsTCTTTC) n.2331+184_2331+189delinsTCTTTC c.985+184_985+189delinsTCTTTC (n.985+184_985+189delinsTCTTTC) c.1474+184_1474+189delinsTCTTTC (n.1474+184_1474+189delinsTCTTTC) c.1495+184_1495+189delinsTCTTTC (n.1495+184_1495+189delinsTCTTTC) c.*1175+184_*1175+189delinsTCTTTC (n.*1175+184_*1175+189delinsTCTTTC) c.*407+184_*407+189delinsTCTTTC (n.*407+184_*407+189delinsTCTTTC) n.774+184_774+189delinsTCTTTC c.666+184_666+189delinsTCTTTC n.342+184_342+189delinsTCTTTC c.955+184_955+189delinsTCTTTC (n.955+184_955+189delinsTCTTTC) c.1339+184_1339+189delinsTCTTTC (n.1339+184_1339+189delinsTCTTTC) c.1246+184_1246+189delinsTCTTTC (n.1246+184_1246+189delinsTCTTTC) c.994+184_994+189delinsTCTTTC (n.994+184_994+189delinsTCTTTC) n.1399-2795_1399-2790delinsTCTTTC n.1903+184_1903+189delinsTCTTTC n.1725+184_1725+189delinsTCTTTC | |
| 11 | g.4083683C>A | CA2612107376 | STIM1 | c.1252+185C>A (n.1252+185C>A) n.2331+185C>A c.985+185C>A (n.985+185C>A) c.1474+185C>A (n.1474+185C>A) c.1495+185C>A (n.1495+185C>A) c.*1175+185C>A (n.*1175+185C>A) c.*407+185C>A (n.*407+185C>A) n.774+185C>A c.666+185C>A n.342+185C>A c.955+185C>A (n.955+185C>A) c.1339+185C>A (n.1339+185C>A) c.1246+185C>A (n.1246+185C>A) c.994+185C>A (n.994+185C>A) n.1399-2794C>A n.1903+185C>A n.1725+185C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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