Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.4083618C>A | CA1948976837 | STIM1 | c.1252+120C>A (n.1252+120C>A) n.2193C>A n.2331+120C>A c.985+120C>A (n.985+120C>A) c.1474+120C>A (n.1474+120C>A) c.1495+120C>A (n.1495+120C>A) c.*1175+120C>A (n.*1175+120C>A) c.*407+120C>A (n.*407+120C>A) n.774+120C>A c.666+120C>A n.342+120C>A n.604C>A c.955+120C>A (n.955+120C>A) c.1339+120C>A (n.1339+120C>A) c.1246+120C>A (n.1246+120C>A) c.994+120C>A (n.994+120C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1399-2859C>A n.1903+120C>A n.1725+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.4083621G>A | CA1948976841 | STIM1 | c.1252+123G>A (n.1252+123G>A) n.2196G>A n.2331+123G>A c.985+123G>A (n.985+123G>A) c.1474+123G>A (n.1474+123G>A) c.1495+123G>A (n.1495+123G>A) c.*1175+123G>A (n.*1175+123G>A) c.*407+123G>A (n.*407+123G>A) n.774+123G>A c.666+123G>A n.342+123G>A n.607G>A c.955+123G>A (n.955+123G>A) c.1339+123G>A (n.1339+123G>A) c.1246+123G>A (n.1246+123G>A) c.994+123G>A (n.994+123G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.1399-2856G>A n.1903+123G>A n.1725+123G>A | dbSNP |
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11 | g.4083621G>T | CA2612107338 | STIM1 | c.1252+123G>T (n.1252+123G>T) n.2196G>T n.2331+123G>T c.985+123G>T (n.985+123G>T) c.1474+123G>T (n.1474+123G>T) c.1495+123G>T (n.1495+123G>T) c.*1175+123G>T (n.*1175+123G>T) c.*407+123G>T (n.*407+123G>T) n.774+123G>T c.666+123G>T n.342+123G>T n.607G>T c.955+123G>T (n.955+123G>T) c.1339+123G>T (n.1339+123G>T) c.1246+123G>T (n.1246+123G>T) c.994+123G>T (n.994+123G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.1399-2856G>T n.1903+123G>T n.1725+123G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.4083624C>G | CA216529963 | STIM1 | c.1252+126C>G (n.1252+126C>G) n.2199C>G n.2331+126C>G c.985+126C>G (n.985+126C>G) c.1474+126C>G (n.1474+126C>G) c.1495+126C>G (n.1495+126C>G) c.*1175+126C>G (n.*1175+126C>G) c.*407+126C>G (n.*407+126C>G) n.774+126C>G c.666+126C>G n.342+126C>G n.610C>G c.955+126C>G (n.955+126C>G) c.1339+126C>G (n.1339+126C>G) c.1246+126C>G (n.1246+126C>G) c.994+126C>G (n.994+126C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1399-2853C>G n.1903+126C>G n.1725+126C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083627G>T | CA2612107342 | STIM1 | c.1252+129G>T (n.1252+129G>T) n.2202G>T n.2331+129G>T c.985+129G>T (n.985+129G>T) c.1474+129G>T (n.1474+129G>T) c.1495+129G>T (n.1495+129G>T) c.*1175+129G>T (n.*1175+129G>T) c.*407+129G>T (n.*407+129G>T) n.774+129G>T c.666+129G>T n.342+129G>T n.613G>T c.955+129G>T (n.955+129G>T) c.1339+129G>T (n.1339+129G>T) c.1246+129G>T (n.1246+129G>T) c.994+129G>T (n.994+129G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.1399-2850G>T n.1903+129G>T n.1725+129G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.4083631A>C | CA2612107344 | STIM1 | c.1252+133A>C (n.1252+133A>C) n.2206A>C n.2331+133A>C c.985+133A>C (n.985+133A>C) c.1474+133A>C (n.1474+133A>C) c.1495+133A>C (n.1495+133A>C) c.*1175+133A>C (n.*1175+133A>C) c.*407+133A>C (n.*407+133A>C) n.774+133A>C c.666+133A>C n.342+133A>C n.617A>C c.955+133A>C (n.955+133A>C) c.1339+133A>C (n.1339+133A>C) c.1246+133A>C (n.1246+133A>C) c.994+133A>C (n.994+133A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.1399-2846A>C n.1903+133A>C n.1725+133A>C | gnomAD v4 |
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11 | g.4083632A>G | CA216530000 | STIM1 | c.1252+134A>G (n.1252+134A>G) n.2207A>G n.2331+134A>G c.985+134A>G (n.985+134A>G) c.1474+134A>G (n.1474+134A>G) c.1495+134A>G (n.1495+134A>G) c.*1175+134A>G (n.*1175+134A>G) c.*407+134A>G (n.*407+134A>G) n.774+134A>G c.666+134A>G n.342+134A>G n.618A>G c.955+134A>G (n.955+134A>G) c.1339+134A>G (n.1339+134A>G) c.1246+134A>G (n.1246+134A>G) c.994+134A>G (n.994+134A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.1399-2845A>G n.1903+134A>G n.1725+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083632A>T | CA2590714578 | STIM1 | c.1252+134A>T (n.1252+134A>T) n.2207A>T n.2331+134A>T c.985+134A>T (n.985+134A>T) c.1474+134A>T (n.1474+134A>T) c.1495+134A>T (n.1495+134A>T) c.*1175+134A>T (n.*1175+134A>T) c.*407+134A>T (n.*407+134A>T) n.774+134A>T c.666+134A>T n.342+134A>T n.618A>T c.955+134A>T (n.955+134A>T) c.1339+134A>T (n.1339+134A>T) c.1246+134A>T (n.1246+134A>T) c.994+134A>T (n.994+134A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.1399-2845A>T n.1903+134A>T n.1725+134A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083634A>G | CA2612107345 | STIM1 | c.1252+136A>G (n.1252+136A>G) n.2209A>G n.2331+136A>G c.985+136A>G (n.985+136A>G) c.1474+136A>G (n.1474+136A>G) c.1495+136A>G (n.1495+136A>G) c.*1175+136A>G (n.*1175+136A>G) c.*407+136A>G (n.*407+136A>G) n.774+136A>G c.666+136A>G n.342+136A>G n.620A>G c.955+136A>G (n.955+136A>G) c.1339+136A>G (n.1339+136A>G) c.1246+136A>G (n.1246+136A>G) c.994+136A>G (n.994+136A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.1399-2843A>G n.1903+136A>G n.1725+136A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.4083637G>T | CA2612107348 | STIM1 | c.1252+139G>T (n.1252+139G>T) n.2212G>T n.2331+139G>T c.985+139G>T (n.985+139G>T) c.1474+139G>T (n.1474+139G>T) c.1495+139G>T (n.1495+139G>T) c.*1175+139G>T (n.*1175+139G>T) c.*407+139G>T (n.*407+139G>T) n.774+139G>T c.666+139G>T n.342+139G>T n.623G>T c.955+139G>T (n.955+139G>T) c.1339+139G>T (n.1339+139G>T) c.1246+139G>T (n.1246+139G>T) c.994+139G>T (n.994+139G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1399-2840G>T n.1903+139G>T n.1725+139G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.4083638C>T | CA2790247706 | STIM1 | c.1252+140C>T (n.1252+140C>T) n.2213C>T n.2331+140C>T c.985+140C>T (n.985+140C>T) c.1474+140C>T (n.1474+140C>T) c.1495+140C>T (n.1495+140C>T) c.*1175+140C>T (n.*1175+140C>T) c.*407+140C>T (n.*407+140C>T) n.774+140C>T c.666+140C>T n.342+140C>T n.624C>T c.955+140C>T (n.955+140C>T) c.1339+140C>T (n.1339+140C>T) c.1246+140C>T (n.1246+140C>T) c.994+140C>T (n.994+140C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.1399-2839C>T n.1903+140C>T n.1725+140C>T | |
11 | g.4083639A= | CA1948976853 | STIM1 | c.1252+141A= (n.1252+141A=) n.2214A= n.2331+141A= c.985+141A= (n.985+141A=) c.1474+141A= (n.1474+141A=) c.1495+141A= (n.1495+141A=) c.*1175+141A= (n.*1175+141A=) c.*407+141A= (n.*407+141A=) n.774+141A= c.666+141A= n.342+141A= n.625A= c.955+141A= (n.955+141A=) c.1339+141A= (n.1339+141A=) c.1246+141A= (n.1246+141A=) c.994+141A= (n.994+141A=) c.*133A= (n.*133A=) n.1399-2838A= n.1903+141A= n.1725+141A= | |
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11 | g.4083640C>G | CA216530002 | STIM1 | c.1252+142C>G (n.1252+142C>G) n.2215C>G n.2331+142C>G c.985+142C>G (n.985+142C>G) c.1474+142C>G (n.1474+142C>G) c.1495+142C>G (n.1495+142C>G) c.*1175+142C>G (n.*1175+142C>G) c.*407+142C>G (n.*407+142C>G) n.774+142C>G c.666+142C>G n.342+142C>G n.626C>G c.955+142C>G (n.955+142C>G) c.1339+142C>G (n.1339+142C>G) c.1246+142C>G (n.1246+142C>G) c.994+142C>G (n.994+142C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.1399-2837C>G n.1903+142C>G n.1725+142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083642A>C | CA2520422397 | STIM1 | c.1252+144A>C (n.1252+144A>C) n.2217A>C n.2331+144A>C c.985+144A>C (n.985+144A>C) c.1474+144A>C (n.1474+144A>C) c.1495+144A>C (n.1495+144A>C) c.*1175+144A>C (n.*1175+144A>C) c.*407+144A>C (n.*407+144A>C) n.774+144A>C c.666+144A>C n.342+144A>C n.628A>C c.955+144A>C (n.955+144A>C) c.1339+144A>C (n.1339+144A>C) c.1246+144A>C (n.1246+144A>C) c.994+144A>C (n.994+144A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.1399-2835A>C n.1903+144A>C n.1725+144A>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083642A>G | CA216530009 | STIM1 | c.1252+144A>G (n.1252+144A>G) n.2217A>G n.2331+144A>G c.985+144A>G (n.985+144A>G) c.1474+144A>G (n.1474+144A>G) c.1495+144A>G (n.1495+144A>G) c.*1175+144A>G (n.*1175+144A>G) c.*407+144A>G (n.*407+144A>G) n.774+144A>G c.666+144A>G n.342+144A>G n.628A>G c.955+144A>G (n.955+144A>G) c.1339+144A>G (n.1339+144A>G) c.1246+144A>G (n.1246+144A>G) c.994+144A>G (n.994+144A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.1399-2835A>G n.1903+144A>G n.1725+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083642A>T | CA2612107353 | STIM1 | c.1252+144A>T (n.1252+144A>T) n.2217A>T n.2331+144A>T c.985+144A>T (n.985+144A>T) c.1474+144A>T (n.1474+144A>T) c.1495+144A>T (n.1495+144A>T) c.*1175+144A>T (n.*1175+144A>T) c.*407+144A>T (n.*407+144A>T) n.774+144A>T c.666+144A>T n.342+144A>T n.628A>T c.955+144A>T (n.955+144A>T) c.1339+144A>T (n.1339+144A>T) c.1246+144A>T (n.1246+144A>T) c.994+144A>T (n.994+144A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) n.1399-2835A>T n.1903+144A>T n.1725+144A>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083644T>G | CA2790247707 | STIM1 | c.1252+146T>G (n.1252+146T>G) n.2219T>G n.2331+146T>G c.985+146T>G (n.985+146T>G) c.1474+146T>G (n.1474+146T>G) c.1495+146T>G (n.1495+146T>G) c.*1175+146T>G (n.*1175+146T>G) c.*407+146T>G (n.*407+146T>G) n.774+146T>G c.666+146T>G n.342+146T>G n.630T>G c.955+146T>G (n.955+146T>G) c.1339+146T>G (n.1339+146T>G) c.1246+146T>G (n.1246+146T>G) c.994+146T>G (n.994+146T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.1399-2833T>G n.1903+146T>G n.1725+146T>G | |
11 | g.4083647C>A | CA2612107355 | STIM1 | c.1252+149C>A (n.1252+149C>A) n.2222C>A n.2331+149C>A c.985+149C>A (n.985+149C>A) c.1474+149C>A (n.1474+149C>A) c.1495+149C>A (n.1495+149C>A) c.*1175+149C>A (n.*1175+149C>A) c.*407+149C>A (n.*407+149C>A) n.774+149C>A c.666+149C>A n.342+149C>A n.633C>A c.955+149C>A (n.955+149C>A) c.1339+149C>A (n.1339+149C>A) c.1246+149C>A (n.1246+149C>A) c.994+149C>A (n.994+149C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1399-2830C>A n.1903+149C>A n.1725+149C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083647C>T | CA2612107356 | STIM1 | c.1252+149C>T (n.1252+149C>T) n.2222C>T n.2331+149C>T c.985+149C>T (n.985+149C>T) c.1474+149C>T (n.1474+149C>T) c.1495+149C>T (n.1495+149C>T) c.*1175+149C>T (n.*1175+149C>T) c.*407+149C>T (n.*407+149C>T) n.774+149C>T c.666+149C>T n.342+149C>T n.633C>T c.955+149C>T (n.955+149C>T) c.1339+149C>T (n.1339+149C>T) c.1246+149C>T (n.1246+149C>T) c.994+149C>T (n.994+149C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1399-2830C>T n.1903+149C>T n.1725+149C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083647_4083653del | CA2612107354 | STIM1 | c.1252+149_1252+155del (n.1252+149_1252+155del) n.2222_2228del n.2331+149_2331+155del c.985+149_985+155del (n.985+149_985+155del) c.1474+149_1474+155del (n.1474+149_1474+155del) c.1495+149_1495+155del (n.1495+149_1495+155del) c.*1175+149_*1175+155del (n.*1175+149_*1175+155del) c.*407+149_*407+155del (n.*407+149_*407+155del) n.774+149_774+155del c.666+149_666+155del n.342+149_342+155del n.633_639del c.955+149_955+155del (n.955+149_955+155del) c.1339+149_1339+155del (n.1339+149_1339+155del) c.1246+149_1246+155del (n.1246+149_1246+155del) c.994+149_994+155del (n.994+149_994+155del) c.*141_*147del (n.*141_*147del) n.1399-2830_1399-2824del n.1903+149_1903+155del n.1725+149_1725+155del | gnomAD v4 |
11 | g.4083648T>G | CA2612107357 | STIM1 | c.1252+150T>G (n.1252+150T>G) n.2223T>G n.2331+150T>G c.985+150T>G (n.985+150T>G) c.1474+150T>G (n.1474+150T>G) c.1495+150T>G (n.1495+150T>G) c.*1175+150T>G (n.*1175+150T>G) c.*407+150T>G (n.*407+150T>G) n.774+150T>G c.666+150T>G n.342+150T>G n.634T>G c.955+150T>G (n.955+150T>G) c.1339+150T>G (n.1339+150T>G) c.1246+150T>G (n.1246+150T>G) c.994+150T>G (n.994+150T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) n.1399-2829T>G n.1903+150T>G n.1725+150T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.4083649C>T | CA2612107359 | STIM1 | c.1252+151C>T (n.1252+151C>T) n.2224C>T n.2331+151C>T c.985+151C>T (n.985+151C>T) c.1474+151C>T (n.1474+151C>T) c.1495+151C>T (n.1495+151C>T) c.*1175+151C>T (n.*1175+151C>T) c.*407+151C>T (n.*407+151C>T) n.774+151C>T c.666+151C>T n.342+151C>T n.635C>T c.955+151C>T (n.955+151C>T) c.1339+151C>T (n.1339+151C>T) c.1246+151C>T (n.1246+151C>T) c.994+151C>T (n.994+151C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1399-2828C>T n.1903+151C>T n.1725+151C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.4083661T>A | CA2612107370 | STIM1 | c.1252+163T>A (n.1252+163T>A) n.2331+163T>A c.985+163T>A (n.985+163T>A) c.1474+163T>A (n.1474+163T>A) c.1495+163T>A (n.1495+163T>A) c.*1175+163T>A (n.*1175+163T>A) c.*407+163T>A (n.*407+163T>A) n.774+163T>A c.666+163T>A n.342+163T>A c.955+163T>A (n.955+163T>A) c.1339+163T>A (n.1339+163T>A) c.1246+163T>A (n.1246+163T>A) c.994+163T>A (n.994+163T>A) n.1399-2816T>A n.1903+163T>A n.1725+163T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.4083663A>G | CA676363252 | STIM1 | c.1252+165A>G (n.1252+165A>G) n.2331+165A>G c.985+165A>G (n.985+165A>G) c.1474+165A>G (n.1474+165A>G) c.1495+165A>G (n.1495+165A>G) c.*1175+165A>G (n.*1175+165A>G) c.*407+165A>G (n.*407+165A>G) n.774+165A>G c.666+165A>G n.342+165A>G c.955+165A>G (n.955+165A>G) c.1339+165A>G (n.1339+165A>G) c.1246+165A>G (n.1246+165A>G) c.994+165A>G (n.994+165A>G) n.1399-2814A>G n.1903+165A>G n.1725+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083670T>C | CA2612107372 | STIM1 | c.1252+172T>C (n.1252+172T>C) n.2331+172T>C c.985+172T>C (n.985+172T>C) c.1474+172T>C (n.1474+172T>C) c.1495+172T>C (n.1495+172T>C) c.*1175+172T>C (n.*1175+172T>C) c.*407+172T>C (n.*407+172T>C) n.774+172T>C c.666+172T>C n.342+172T>C c.955+172T>C (n.955+172T>C) c.1339+172T>C (n.1339+172T>C) c.1246+172T>C (n.1246+172T>C) c.994+172T>C (n.994+172T>C) n.1399-2807T>C n.1903+172T>C n.1725+172T>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083670_4083671delinsTC | CA1948976870 | STIM1 | c.1252+172_1252+173delinsTC (n.1252+172_1252+173delinsTC) n.2331+172_2331+173delinsTC c.985+172_985+173delinsTC (n.985+172_985+173delinsTC) c.1474+172_1474+173delinsTC (n.1474+172_1474+173delinsTC) c.1495+172_1495+173delinsTC (n.1495+172_1495+173delinsTC) c.*1175+172_*1175+173delinsTC (n.*1175+172_*1175+173delinsTC) c.*407+172_*407+173delinsTC (n.*407+172_*407+173delinsTC) n.774+172_774+173delinsTC c.666+172_666+173delinsTC n.342+172_342+173delinsTC c.955+172_955+173delinsTC (n.955+172_955+173delinsTC) c.1339+172_1339+173delinsTC (n.1339+172_1339+173delinsTC) c.1246+172_1246+173delinsTC (n.1246+172_1246+173delinsTC) c.994+172_994+173delinsTC (n.994+172_994+173delinsTC) n.1399-2807_1399-2806delinsTC n.1903+172_1903+173delinsTC n.1725+172_1725+173delinsTC | |
11 | g.4083672del | CA1948976872 | STIM1 | c.1252+174del (n.1252+174del) n.2331+174del c.985+174del (n.985+174del) c.1474+174del (n.1474+174del) c.1495+174del (n.1495+174del) c.*1175+174del (n.*1175+174del) c.*407+174del (n.*407+174del) n.774+174del c.666+174del n.342+174del c.955+174del (n.955+174del) c.1339+174del (n.1339+174del) c.1246+174del (n.1246+174del) c.994+174del (n.994+174del) n.1399-2805del n.1903+174del n.1725+174del | dbSNP |
11 | g.4083675T>C | CA676363261 | STIM1 | c.1252+177T>C (n.1252+177T>C) n.2331+177T>C c.985+177T>C (n.985+177T>C) c.1474+177T>C (n.1474+177T>C) c.1495+177T>C (n.1495+177T>C) c.*1175+177T>C (n.*1175+177T>C) c.*407+177T>C (n.*407+177T>C) n.774+177T>C c.666+177T>C n.342+177T>C c.955+177T>C (n.955+177T>C) c.1339+177T>C (n.1339+177T>C) c.1246+177T>C (n.1246+177T>C) c.994+177T>C (n.994+177T>C) n.1399-2802T>C n.1903+177T>C n.1725+177T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083675T= | CA1948976873 | STIM1 | c.1252+177T= (n.1252+177T=) n.2331+177T= c.985+177T= (n.985+177T=) c.1474+177T= (n.1474+177T=) c.1495+177T= (n.1495+177T=) c.*1175+177T= (n.*1175+177T=) c.*407+177T= (n.*407+177T=) n.774+177T= c.666+177T= n.342+177T= c.955+177T= (n.955+177T=) c.1339+177T= (n.1339+177T=) c.1246+177T= (n.1246+177T=) c.994+177T= (n.994+177T=) n.1399-2802T= n.1903+177T= n.1725+177T= | |
11 | g.4083676T>A | CA676363273 | STIM1 | c.1252+178T>A (n.1252+178T>A) n.2331+178T>A c.985+178T>A (n.985+178T>A) c.1474+178T>A (n.1474+178T>A) c.1495+178T>A (n.1495+178T>A) c.*1175+178T>A (n.*1175+178T>A) c.*407+178T>A (n.*407+178T>A) n.774+178T>A c.666+178T>A n.342+178T>A c.955+178T>A (n.955+178T>A) c.1339+178T>A (n.1339+178T>A) c.1246+178T>A (n.1246+178T>A) c.994+178T>A (n.994+178T>A) n.1399-2801T>A n.1903+178T>A n.1725+178T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083676T>C | CA216530017 | STIM1 | c.1252+178T>C (n.1252+178T>C) n.2331+178T>C c.985+178T>C (n.985+178T>C) c.1474+178T>C (n.1474+178T>C) c.1495+178T>C (n.1495+178T>C) c.*1175+178T>C (n.*1175+178T>C) c.*407+178T>C (n.*407+178T>C) n.774+178T>C c.666+178T>C n.342+178T>C c.955+178T>C (n.955+178T>C) c.1339+178T>C (n.1339+178T>C) c.1246+178T>C (n.1246+178T>C) c.994+178T>C (n.994+178T>C) n.1399-2801T>C n.1903+178T>C n.1725+178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083676T= | CA1948976876 | STIM1 | c.1252+178T= (n.1252+178T=) n.2331+178T= c.985+178T= (n.985+178T=) c.1474+178T= (n.1474+178T=) c.1495+178T= (n.1495+178T=) c.*1175+178T= (n.*1175+178T=) c.*407+178T= (n.*407+178T=) n.774+178T= c.666+178T= n.342+178T= c.955+178T= (n.955+178T=) c.1339+178T= (n.1339+178T=) c.1246+178T= (n.1246+178T=) c.994+178T= (n.994+178T=) n.1399-2801T= n.1903+178T= n.1725+178T= | |
11 | g.4083678G>T | CA2612107373 | STIM1 | c.1252+180G>T (n.1252+180G>T) n.2331+180G>T c.985+180G>T (n.985+180G>T) c.1474+180G>T (n.1474+180G>T) c.1495+180G>T (n.1495+180G>T) c.*1175+180G>T (n.*1175+180G>T) c.*407+180G>T (n.*407+180G>T) n.774+180G>T c.666+180G>T n.342+180G>T c.955+180G>T (n.955+180G>T) c.1339+180G>T (n.1339+180G>T) c.1246+180G>T (n.1246+180G>T) c.994+180G>T (n.994+180G>T) n.1399-2799G>T n.1903+180G>T n.1725+180G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083678_4083689delinsGTGTTCTTTCCT | CA1948976877 | STIM1 | c.1252+180_1252+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.1252+180_1252+191delinsGTGTTCTTTCCT) n.2331+180_2331+191delinsGTGTTCTTTCCT c.985+180_985+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.985+180_985+191delinsGTGTTCTTTCCT) c.1474+180_1474+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.1474+180_1474+191delinsGTGTTCTTTCCT) c.1495+180_1495+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.1495+180_1495+191delinsGTGTTCTTTCCT) c.*1175+180_*1175+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.*1175+180_*1175+191delinsGTGTTCTTTCCT) c.*407+180_*407+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.*407+180_*407+191delinsGTGTTCTTTCCT) n.774+180_774+191delinsGTGTTCTTTCCT c.666+180_666+191delinsGTGTTCTTTCCT n.342+180_342+191delinsGTGTTCTTTCCT c.955+180_955+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.955+180_955+191delinsGTGTTCTTTCCT) c.1339+180_1339+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.1339+180_1339+191delinsGTGTTCTTTCCT) c.1246+180_1246+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.1246+180_1246+191delinsGTGTTCTTTCCT) c.994+180_994+191delinsGTGTTCTTTCCT (n.994+180_994+191delinsGTGTTCTTTCCT) n.1399-2799_1399-2788delinsGTGTTCTTTCCT n.1903+180_1903+191delinsGTGTTCTTTCCT n.1725+180_1725+191delinsGTGTTCTTTCCT | |
11 | g.4083683_4083693del | CA676363275 | STIM1 | c.1252+185_1252+195del (n.1252+185_1252+195del) n.2331+185_2331+195del c.985+185_985+195del (n.985+185_985+195del) c.1474+185_1474+195del (n.1474+185_1474+195del) c.1495+185_1495+195del (n.1495+185_1495+195del) c.*1175+185_*1175+195del (n.*1175+185_*1175+195del) c.*407+185_*407+195del (n.*407+185_*407+195del) n.774+185_774+195del c.666+185_666+195del n.342+185_342+195del c.955+185_955+195del (n.955+185_955+195del) c.1339+185_1339+195del (n.1339+185_1339+195del) c.1246+185_1246+195del (n.1246+185_1246+195del) c.994+185_994+195del (n.994+185_994+195del) n.1399-2794_1399-2784del n.1903+185_1903+195del n.1725+185_1725+195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083681T>A | CA2612107374 | STIM1 | c.1252+183T>A (n.1252+183T>A) n.2331+183T>A c.985+183T>A (n.985+183T>A) c.1474+183T>A (n.1474+183T>A) c.1495+183T>A (n.1495+183T>A) c.*1175+183T>A (n.*1175+183T>A) c.*407+183T>A (n.*407+183T>A) n.774+183T>A c.666+183T>A n.342+183T>A c.955+183T>A (n.955+183T>A) c.1339+183T>A (n.1339+183T>A) c.1246+183T>A (n.1246+183T>A) c.994+183T>A (n.994+183T>A) n.1399-2796T>A n.1903+183T>A n.1725+183T>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083682T>C | CA2612107375 | STIM1 | c.1252+184T>C (n.1252+184T>C) n.2331+184T>C c.985+184T>C (n.985+184T>C) c.1474+184T>C (n.1474+184T>C) c.1495+184T>C (n.1495+184T>C) c.*1175+184T>C (n.*1175+184T>C) c.*407+184T>C (n.*407+184T>C) n.774+184T>C c.666+184T>C n.342+184T>C c.955+184T>C (n.955+184T>C) c.1339+184T>C (n.1339+184T>C) c.1246+184T>C (n.1246+184T>C) c.994+184T>C (n.994+184T>C) n.1399-2795T>C n.1903+184T>C n.1725+184T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.4083683C>A | CA2612107376 | STIM1 | c.1252+185C>A (n.1252+185C>A) n.2331+185C>A c.985+185C>A (n.985+185C>A) c.1474+185C>A (n.1474+185C>A) c.1495+185C>A (n.1495+185C>A) c.*1175+185C>A (n.*1175+185C>A) c.*407+185C>A (n.*407+185C>A) n.774+185C>A c.666+185C>A n.342+185C>A c.955+185C>A (n.955+185C>A) c.1339+185C>A (n.1339+185C>A) c.1246+185C>A (n.1246+185C>A) c.994+185C>A (n.994+185C>A) n.1399-2794C>A n.1903+185C>A n.1725+185C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.4083686T>A | CA2612107378 | STIM1 | c.1252+188T>A (n.1252+188T>A) n.2331+188T>A c.985+188T>A (n.985+188T>A) c.1474+188T>A (n.1474+188T>A) c.1495+188T>A (n.1495+188T>A) c.*1175+188T>A (n.*1175+188T>A) c.*407+188T>A (n.*407+188T>A) n.774+188T>A c.666+188T>A n.342+188T>A c.955+188T>A (n.955+188T>A) c.1339+188T>A (n.1339+188T>A) c.1246+188T>A (n.1246+188T>A) c.994+188T>A (n.994+188T>A) n.1399-2791T>A n.1903+188T>A n.1725+188T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.4083694G>T | CA934595102 | STIM1 | c.1252+196G>T (n.1252+196G>T) n.2331+196G>T c.985+196G>T (n.985+196G>T) c.1474+196G>T (n.1474+196G>T) c.1495+196G>T (n.1495+196G>T) c.*1175+196G>T (n.*1175+196G>T) c.*407+196G>T (n.*407+196G>T) n.774+196G>T c.666+196G>T n.342+196G>T c.955+196G>T (n.955+196G>T) c.1339+196G>T (n.1339+196G>T) c.1246+196G>T (n.1246+196G>T) c.994+196G>T (n.994+196G>T) n.1399-2783G>T n.1903+196G>T n.1725+196G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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