Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1903+66del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083564C>ACA2612107296STIM1c.1252+66C>A (n.1252+66C>A)
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n.774+66C>A
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n.342+66C>A
n.550C>A
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c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1399-2913C>A
n.1903+66C>A
n.1725+66C>A
gnomAD v4
11g.4083565T>CCA2574733476STIM1c.1252+67T>C (n.1252+67T>C)
n.2140T>C
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n.774+68C>A
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n.1399-2911C>A
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gnomAD v4
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n.774+68C>G
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gnomAD v4
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n.2141C>T
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c.1474+68C>T (n.1474+68C>T)
c.1495+68C>T (n.1495+68C>T)
c.*1175+68C>T (n.*1175+68C>T)
c.*407+68C>T (n.*407+68C>T)
n.774+68C>T
c.666+68C>T
n.342+68C>T
n.552C>T
c.955+68C>T (n.955+68C>T)
c.1339+68C>T (n.1339+68C>T)
c.1246+68C>T (n.1246+68C>T)
c.994+68C>T (n.994+68C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1399-2911C>T
n.1903+68C>T
n.1725+68C>T
gnomAD v4
11g.4083569T>CCA2612107300STIM1c.1252+71T>C (n.1252+71T>C)
n.2144T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.774+76C>A
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n.1399-2903C>A
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gnomAD v4
11g.4083574C>TCA2612107305STIM1c.1252+76C>T (n.1252+76C>T)
n.2149C>T
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c.*1175+76C>T (n.*1175+76C>T)
c.*407+76C>T (n.*407+76C>T)
n.774+76C>T
c.666+76C>T
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gnomAD v4
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n.2151T>A
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n.1399-2901T>A
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gnomAD v4
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n.2151T>C
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c.*407+78T>C (n.*407+78T>C)
n.774+78T>C
c.666+78T>C
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gnomAD v4
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c.*73A>G (n.*73A>G)
n.1399-2898A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1399-2897C>A
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gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2157G>A
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c.*1175+84G>A (n.*1175+84G>A)
c.*407+84G>A (n.*407+84G>A)
n.774+84G>A
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c.*76G>A (n.*76G>A)
n.1399-2895G>A
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n.1725+84G>A
gnomAD v4
11g.4083582G>TCA2612107306STIM1c.1252+84G>T (n.1252+84G>T)
n.2157G>T
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c.*407+84G>T (n.*407+84G>T)
n.774+84G>T
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gnomAD v4
11g.4083583C>ACA1948976813STIM1c.1252+85C>A (n.1252+85C>A)
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c.1495+85C>A (n.1495+85C>A)
c.*1175+85C>A (n.*1175+85C>A)
c.*407+85C>A (n.*407+85C>A)
n.774+85C>A
c.666+85C>A
n.342+85C>A
n.569C>A
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n.1399-2894C>A
n.1903+85C>A
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dbSNP gnomAD v4
11g.4083583C=CA1948976812STIM1c.1252+85C= (n.1252+85C=)
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c.1246+85C= (n.1246+85C=)
c.994+85C= (n.994+85C=)
c.*77C= (n.*77C=)
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n.1903+85C=
n.1725+85C=
11g.4083583C>TCA2612107308STIM1c.1252+85C>T (n.1252+85C>T)
n.2158C>T
n.2331+85C>T
c.985+85C>T (n.985+85C>T)
c.1474+85C>T (n.1474+85C>T)
c.1495+85C>T (n.1495+85C>T)
c.*1175+85C>T (n.*1175+85C>T)
c.*407+85C>T (n.*407+85C>T)
n.774+85C>T
c.666+85C>T
n.342+85C>T
n.569C>T
c.955+85C>T (n.955+85C>T)
c.1339+85C>T (n.1339+85C>T)
c.1246+85C>T (n.1246+85C>T)
c.994+85C>T (n.994+85C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1399-2894C>T
n.1903+85C>T
n.1725+85C>T
gnomAD v4
11g.4083586A=CA1948976814STIM1c.1252+88A= (n.1252+88A=)
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c.1495+88A= (n.1495+88A=)
c.*1175+88A= (n.*1175+88A=)
c.*407+88A= (n.*407+88A=)
n.774+88A=
c.666+88A=
n.342+88A=
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c.955+88A= (n.955+88A=)
c.1339+88A= (n.1339+88A=)
c.1246+88A= (n.1246+88A=)
c.994+88A= (n.994+88A=)
c.*80A= (n.*80A=)
n.1399-2891A=
n.1903+88A=
n.1725+88A=
11g.4083586A>GCA2612107309STIM1c.1252+88A>G (n.1252+88A>G)
n.2161A>G
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c.*1175+88A>G (n.*1175+88A>G)
c.*407+88A>G (n.*407+88A>G)
n.774+88A>G
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c.1339+88A>G (n.1339+88A>G)
c.1246+88A>G (n.1246+88A>G)
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n.1399-2891A>G
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gnomAD v4
11g.4083586A>TCA216529946STIM1c.1252+88A>T (n.1252+88A>T)
n.2161A>T
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c.*1175+88A>T (n.*1175+88A>T)
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gnomAD v4
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n.774+94C>A
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n.1399-2885C>A
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gnomAD v4
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n.2168A>C
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n.774+95A>C
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n.1399-2884A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083593A>GCA2612107318STIM1c.1252+95A>G (n.1252+95A>G)
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gnomAD v4
11g.4083593A>TCA216529954STIM1c.1252+95A>T (n.1252+95A>T)
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c.1474+95A>T (n.1474+95A>T)
c.1495+95A>T (n.1495+95A>T)
c.*1175+95A>T (n.*1175+95A>T)
c.*407+95A>T (n.*407+95A>T)
n.774+95A>T
c.666+95A>T
n.342+95A>T
n.579A>T
c.955+95A>T (n.955+95A>T)
c.1339+95A>T (n.1339+95A>T)
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n.1399-2884A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083594G>ACA2612107319STIM1c.1252+96G>A (n.1252+96G>A)
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c.*1175+96G>A (n.*1175+96G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.4083603G>ACA653933602STIM1c.1252+105G>A (n.1252+105G>A)
n.2178G>A
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n.774+105G>A
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n.1399-2874G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.4083603G>CCA2612107327STIM1c.1252+105G>C (n.1252+105G>C)
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c.*407+105G>C (n.*407+105G>C)
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c.*97G>C (n.*97G>C)
n.1399-2874G>C
n.1903+105G>C
n.1725+105G>C
gnomAD v4
11g.4083603G=CA1948976829STIM1c.1252+105G= (n.1252+105G=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1725+131T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.4083631A=CA1948976850STIM1c.1252+133A= (n.1252+133A=)
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11g.4083631A>CCA2612107344STIM1c.1252+133A>C (n.1252+133A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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11g.4083632A>GCA216530000STIM1c.1252+134A>G (n.1252+134A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083632A>TCA2590714578STIM1c.1252+134A>T (n.1252+134A>T)
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n.1399-2845A>T
n.1903+134A>T
n.1725+134A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083634A>GCA2612107345STIM1c.1252+136A>G (n.1252+136A>G)
n.2209A>G
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gnomAD v4
11g.4083635A>GCA2612107346STIM1c.1252+137A>G (n.1252+137A>G)
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n.2331+137A>G
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n.774+137A>G
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n.1399-2842A>G
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gnomAD v4
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n.2210_2219del
n.2331+137_2331+146del
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n.774+137_774+146del
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n.621_630del
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c.*129_*138del (n.*129_*138del)
n.1399-2842_1399-2833del
n.1903+137_1903+146del
n.1725+137_1725+146del
gnomAD v4
11g.4083637G>TCA2612107348STIM1c.1252+139G>T (n.1252+139G>T)
n.2212G>T
n.2331+139G>T
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c.1474+139G>T (n.1474+139G>T)
c.1495+139G>T (n.1495+139G>T)
c.*1175+139G>T (n.*1175+139G>T)
c.*407+139G>T (n.*407+139G>T)
n.774+139G>T
c.666+139G>T
n.342+139G>T
n.623G>T
c.955+139G>T (n.955+139G>T)
c.1339+139G>T (n.1339+139G>T)
c.1246+139G>T (n.1246+139G>T)
c.994+139G>T (n.994+139G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.1399-2840G>T
n.1903+139G>T
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gnomAD v4
11g.4083638C>ACA2612107349STIM1c.1252+140C>A (n.1252+140C>A)
n.2213C>A
n.2331+140C>A
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c.1474+140C>A (n.1474+140C>A)
c.1495+140C>A (n.1495+140C>A)
c.*1175+140C>A (n.*1175+140C>A)
c.*407+140C>A (n.*407+140C>A)
n.774+140C>A
c.666+140C>A
n.342+140C>A
n.624C>A
c.955+140C>A (n.955+140C>A)
c.1339+140C>A (n.1339+140C>A)
c.1246+140C>A (n.1246+140C>A)
c.994+140C>A (n.994+140C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1399-2839C>A
n.1903+140C>A
n.1725+140C>A
gnomAD v4
11g.4083638C>TCA2790247706STIM1c.1252+140C>T (n.1252+140C>T)
n.2213C>T
n.2331+140C>T
c.985+140C>T (n.985+140C>T)
c.1474+140C>T (n.1474+140C>T)
c.1495+140C>T (n.1495+140C>T)
c.*1175+140C>T (n.*1175+140C>T)
c.*407+140C>T (n.*407+140C>T)
n.774+140C>T
c.666+140C>T
n.342+140C>T
n.624C>T
c.955+140C>T (n.955+140C>T)
c.1339+140C>T (n.1339+140C>T)
c.1246+140C>T (n.1246+140C>T)
c.994+140C>T (n.994+140C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1399-2839C>T
n.1903+140C>T
n.1725+140C>T
11g.4083639A=CA1948976853STIM1c.1252+141A= (n.1252+141A=)
n.2214A=
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c.*407+150T>G (n.*407+150T>G)
n.774+150T>G
c.666+150T>G
n.342+150T>G
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gnomAD v4
11g.4083649C>ACA2612107358STIM1c.1252+151C>A (n.1252+151C>A)
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n.774+161C>A
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gnomAD v4

Number of alleles fetched