| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.4083541G>T | CA2612107279 | STIM1 | c.1252+43G>T (n.1252+43G>T) n.2116G>T n.2331+43G>T c.985+43G>T (n.985+43G>T) c.1474+43G>T (n.1474+43G>T) c.1495+43G>T (n.1495+43G>T) c.*1175+43G>T (n.*1175+43G>T) c.*407+43G>T (n.*407+43G>T) n.774+43G>T c.666+43G>T n.342+43G>T n.527G>T c.955+43G>T (n.955+43G>T) c.1339+43G>T (n.1339+43G>T) c.1246+43G>T (n.1246+43G>T) c.994+43G>T (n.994+43G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1399-2936G>T n.1903+43G>T n.1725+43G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083542T>A | CA2612107280 | STIM1 | c.1252+44T>A (n.1252+44T>A) n.2117T>A n.2331+44T>A c.985+44T>A (n.985+44T>A) c.1474+44T>A (n.1474+44T>A) c.1495+44T>A (n.1495+44T>A) c.*1175+44T>A (n.*1175+44T>A) c.*407+44T>A (n.*407+44T>A) n.774+44T>A c.666+44T>A n.342+44T>A n.528T>A c.955+44T>A (n.955+44T>A) c.1339+44T>A (n.1339+44T>A) c.1246+44T>A (n.1246+44T>A) c.994+44T>A (n.994+44T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.1399-2935T>A n.1903+44T>A n.1725+44T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083543A= | CA1948976796 | STIM1 | c.1252+45A= (n.1252+45A=) n.2118A= n.2331+45A= c.985+45A= (n.985+45A=) c.1474+45A= (n.1474+45A=) c.1495+45A= (n.1495+45A=) c.*1175+45A= (n.*1175+45A=) c.*407+45A= (n.*407+45A=) n.774+45A= c.666+45A= n.342+45A= n.529A= c.955+45A= (n.955+45A=) c.1339+45A= (n.1339+45A=) c.1246+45A= (n.1246+45A=) c.994+45A= (n.994+45A=) c.*37A= (n.*37A=) n.1399-2934A= n.1903+45A= n.1725+45A= | |
| 11 | g.4083543A>G | CA597168300 | STIM1 | c.1252+45A>G (n.1252+45A>G) n.2118A>G n.2331+45A>G c.985+45A>G (n.985+45A>G) c.1474+45A>G (n.1474+45A>G) c.1495+45A>G (n.1495+45A>G) c.*1175+45A>G (n.*1175+45A>G) c.*407+45A>G (n.*407+45A>G) n.774+45A>G c.666+45A>G n.342+45A>G n.529A>G c.955+45A>G (n.955+45A>G) c.1339+45A>G (n.1339+45A>G) c.1246+45A>G (n.1246+45A>G) c.994+45A>G (n.994+45A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1399-2934A>G n.1903+45A>G n.1725+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083543A>T | CA2612107281 | STIM1 | c.1252+45A>T (n.1252+45A>T) n.2118A>T n.2331+45A>T c.985+45A>T (n.985+45A>T) c.1474+45A>T (n.1474+45A>T) c.1495+45A>T (n.1495+45A>T) c.*1175+45A>T (n.*1175+45A>T) c.*407+45A>T (n.*407+45A>T) n.774+45A>T c.666+45A>T n.342+45A>T n.529A>T c.955+45A>T (n.955+45A>T) c.1339+45A>T (n.1339+45A>T) c.1246+45A>T (n.1246+45A>T) c.994+45A>T (n.994+45A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1399-2934A>T n.1903+45A>T n.1725+45A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083544C>A | CA2612107282 | STIM1 | c.1252+46C>A (n.1252+46C>A) n.2119C>A n.2331+46C>A c.985+46C>A (n.985+46C>A) c.1474+46C>A (n.1474+46C>A) c.1495+46C>A (n.1495+46C>A) c.*1175+46C>A (n.*1175+46C>A) c.*407+46C>A (n.*407+46C>A) n.774+46C>A c.666+46C>A n.342+46C>A n.530C>A c.955+46C>A (n.955+46C>A) c.1339+46C>A (n.1339+46C>A) c.1246+46C>A (n.1246+46C>A) c.994+46C>A (n.994+46C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.1399-2933C>A n.1903+46C>A n.1725+46C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083545A= | CA1948976797 | STIM1 | c.1252+47A= (n.1252+47A=) n.2120A= n.2331+47A= c.985+47A= (n.985+47A=) c.1474+47A= (n.1474+47A=) c.1495+47A= (n.1495+47A=) c.*1175+47A= (n.*1175+47A=) c.*407+47A= (n.*407+47A=) n.774+47A= c.666+47A= n.342+47A= n.531A= c.955+47A= (n.955+47A=) c.1339+47A= (n.1339+47A=) c.1246+47A= (n.1246+47A=) c.994+47A= (n.994+47A=) c.*39A= (n.*39A=) n.1399-2932A= n.1903+47A= n.1725+47A= | |
| 11 | g.4083545A>G | CA5830487 | STIM1 | c.1252+47A>G (n.1252+47A>G) n.2120A>G n.2331+47A>G c.985+47A>G (n.985+47A>G) c.1474+47A>G (n.1474+47A>G) c.1495+47A>G (n.1495+47A>G) c.*1175+47A>G (n.*1175+47A>G) c.*407+47A>G (n.*407+47A>G) n.774+47A>G c.666+47A>G n.342+47A>G n.531A>G c.955+47A>G (n.955+47A>G) c.1339+47A>G (n.1339+47A>G) c.1246+47A>G (n.1246+47A>G) c.994+47A>G (n.994+47A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1399-2932A>G n.1903+47A>G n.1725+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083545A>T | CA1948976799 | STIM1 | c.1252+47A>T (n.1252+47A>T) n.2120A>T n.2331+47A>T c.985+47A>T (n.985+47A>T) c.1474+47A>T (n.1474+47A>T) c.1495+47A>T (n.1495+47A>T) c.*1175+47A>T (n.*1175+47A>T) c.*407+47A>T (n.*407+47A>T) n.774+47A>T c.666+47A>T n.342+47A>T n.531A>T c.955+47A>T (n.955+47A>T) c.1339+47A>T (n.1339+47A>T) c.1246+47A>T (n.1246+47A>T) c.994+47A>T (n.994+47A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1399-2932A>T n.1903+47A>T n.1725+47A>T | dbSNP |
| 11 | g.4083545_4083549del | CA2612107283 | STIM1 | c.1252+47_1252+51del (n.1252+47_1252+51del) n.2120_2124del n.2331+47_2331+51del c.985+47_985+51del (n.985+47_985+51del) c.1474+47_1474+51del (n.1474+47_1474+51del) c.1495+47_1495+51del (n.1495+47_1495+51del) c.*1175+47_*1175+51del (n.*1175+47_*1175+51del) c.*407+47_*407+51del (n.*407+47_*407+51del) n.774+47_774+51del c.666+47_666+51del n.342+47_342+51del n.531_535del c.955+47_955+51del (n.955+47_955+51del) c.1339+47_1339+51del (n.1339+47_1339+51del) c.1246+47_1246+51del (n.1246+47_1246+51del) c.994+47_994+51del (n.994+47_994+51del) c.*39_*43del (n.*39_*43del) n.1399-2932_1399-2928del n.1903+47_1903+51del n.1725+47_1725+51del | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083546_4083547insACTTCTCAACCT | CA2612107284 | STIM1 | c.1252+48_1252+49insACTTCTCAACCT (n.1252+48_1252+49insACTTCTCAACCT) n.2121_2122insACTTCTCAACCT n.2331+48_2331+49insACTTCTCAACCT c.985+48_985+49insACTTCTCAACCT (n.985+48_985+49insACTTCTCAACCT) c.1474+48_1474+49insACTTCTCAACCT (n.1474+48_1474+49insACTTCTCAACCT) c.1495+48_1495+49insACTTCTCAACCT (n.1495+48_1495+49insACTTCTCAACCT) c.*1175+48_*1175+49insACTTCTCAACCT (n.*1175+48_*1175+49insACTTCTCAACCT) c.*407+48_*407+49insACTTCTCAACCT (n.*407+48_*407+49insACTTCTCAACCT) n.774+48_774+49insACTTCTCAACCT c.666+48_666+49insACTTCTCAACCT n.342+48_342+49insACTTCTCAACCT n.532_533insACTTCTCAACCT c.955+48_955+49insACTTCTCAACCT (n.955+48_955+49insACTTCTCAACCT) c.1339+48_1339+49insACTTCTCAACCT (n.1339+48_1339+49insACTTCTCAACCT) c.1246+48_1246+49insACTTCTCAACCT (n.1246+48_1246+49insACTTCTCAACCT) c.994+48_994+49insACTTCTCAACCT (n.994+48_994+49insACTTCTCAACCT) c.*40_*41insACTTCTCAACCT (n.*40_*41insACTTCTCAACCT) n.1399-2931_1399-2930insACTTCTCAACCT n.1903+48_1903+49insACTTCTCAACCT n.1725+48_1725+49insACTTCTCAACCT | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083547G>C | CA2612107285 | STIM1 | c.1252+49G>C (n.1252+49G>C) n.2122G>C n.2331+49G>C c.985+49G>C (n.985+49G>C) c.1474+49G>C (n.1474+49G>C) c.1495+49G>C (n.1495+49G>C) c.*1175+49G>C (n.*1175+49G>C) c.*407+49G>C (n.*407+49G>C) n.774+49G>C c.666+49G>C n.342+49G>C n.533G>C c.955+49G>C (n.955+49G>C) c.1339+49G>C (n.1339+49G>C) c.1246+49G>C (n.1246+49G>C) c.994+49G>C (n.994+49G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.1399-2930G>C n.1903+49G>C n.1725+49G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083547G= | CA1948976800 | STIM1 | c.1252+49G= (n.1252+49G=) n.2122G= n.2331+49G= c.985+49G= (n.985+49G=) c.1474+49G= (n.1474+49G=) c.1495+49G= (n.1495+49G=) c.*1175+49G= (n.*1175+49G=) c.*407+49G= (n.*407+49G=) n.774+49G= c.666+49G= n.342+49G= n.533G= c.955+49G= (n.955+49G=) c.1339+49G= (n.1339+49G=) c.1246+49G= (n.1246+49G=) c.994+49G= (n.994+49G=) c.*41G= (n.*41G=) n.1399-2930G= n.1903+49G= n.1725+49G= | |
| 11 | g.4083549T>A | CA2612107286 | STIM1 | c.1252+51T>A (n.1252+51T>A) n.2124T>A n.2331+51T>A c.985+51T>A (n.985+51T>A) c.1474+51T>A (n.1474+51T>A) c.1495+51T>A (n.1495+51T>A) c.*1175+51T>A (n.*1175+51T>A) c.*407+51T>A (n.*407+51T>A) n.774+51T>A c.666+51T>A n.342+51T>A n.535T>A c.955+51T>A (n.955+51T>A) c.1339+51T>A (n.1339+51T>A) c.1246+51T>A (n.1246+51T>A) c.994+51T>A (n.994+51T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1399-2928T>A n.1903+51T>A n.1725+51T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083550G>A | CA2790247704 | STIM1 | c.1252+52G>A (n.1252+52G>A) n.2125G>A n.2331+52G>A c.985+52G>A (n.985+52G>A) c.1474+52G>A (n.1474+52G>A) c.1495+52G>A (n.1495+52G>A) c.*1175+52G>A (n.*1175+52G>A) c.*407+52G>A (n.*407+52G>A) n.774+52G>A c.666+52G>A n.342+52G>A n.536G>A c.955+52G>A (n.955+52G>A) c.1339+52G>A (n.1339+52G>A) c.1246+52G>A (n.1246+52G>A) c.994+52G>A (n.994+52G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.1399-2927G>A n.1903+52G>A n.1725+52G>A | |
| 11 | g.4083550G>C | CA2612107287 | STIM1 | c.1252+52G>C (n.1252+52G>C) n.2125G>C n.2331+52G>C c.985+52G>C (n.985+52G>C) c.1474+52G>C (n.1474+52G>C) c.1495+52G>C (n.1495+52G>C) c.*1175+52G>C (n.*1175+52G>C) c.*407+52G>C (n.*407+52G>C) n.774+52G>C c.666+52G>C n.342+52G>C n.536G>C c.955+52G>C (n.955+52G>C) c.1339+52G>C (n.1339+52G>C) c.1246+52G>C (n.1246+52G>C) c.994+52G>C (n.994+52G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.1399-2927G>C n.1903+52G>C n.1725+52G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083550G>T | CA2612107288 | STIM1 | c.1252+52G>T (n.1252+52G>T) n.2125G>T n.2331+52G>T c.985+52G>T (n.985+52G>T) c.1474+52G>T (n.1474+52G>T) c.1495+52G>T (n.1495+52G>T) c.*1175+52G>T (n.*1175+52G>T) c.*407+52G>T (n.*407+52G>T) n.774+52G>T c.666+52G>T n.342+52G>T n.536G>T c.955+52G>T (n.955+52G>T) c.1339+52G>T (n.1339+52G>T) c.1246+52G>T (n.1246+52G>T) c.994+52G>T (n.994+52G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.1399-2927G>T n.1903+52G>T n.1725+52G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083555G>T | CA2612107290 | STIM1 | c.1252+57G>T (n.1252+57G>T) n.2130G>T n.2331+57G>T c.985+57G>T (n.985+57G>T) c.1474+57G>T (n.1474+57G>T) c.1495+57G>T (n.1495+57G>T) c.*1175+57G>T (n.*1175+57G>T) c.*407+57G>T (n.*407+57G>T) n.774+57G>T c.666+57G>T n.342+57G>T n.541G>T c.955+57G>T (n.955+57G>T) c.1339+57G>T (n.1339+57G>T) c.1246+57G>T (n.1246+57G>T) c.994+57G>T (n.994+57G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.1399-2922G>T n.1903+57G>T n.1725+57G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083563C>A | CA2612107295 | STIM1 | c.1252+65C>A (n.1252+65C>A) n.2138C>A n.2331+65C>A c.985+65C>A (n.985+65C>A) c.1474+65C>A (n.1474+65C>A) c.1495+65C>A (n.1495+65C>A) c.*1175+65C>A (n.*1175+65C>A) c.*407+65C>A (n.*407+65C>A) n.774+65C>A c.666+65C>A n.342+65C>A n.549C>A c.955+65C>A (n.955+65C>A) c.1339+65C>A (n.1339+65C>A) c.1246+65C>A (n.1246+65C>A) c.994+65C>A (n.994+65C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1399-2914C>A n.1903+65C>A n.1725+65C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083601A>G | CA1948976827 | STIM1 | c.1252+103A>G (n.1252+103A>G) n.2176A>G n.2331+103A>G c.985+103A>G (n.985+103A>G) c.1474+103A>G (n.1474+103A>G) c.1495+103A>G (n.1495+103A>G) c.*1175+103A>G (n.*1175+103A>G) c.*407+103A>G (n.*407+103A>G) n.774+103A>G c.666+103A>G n.342+103A>G n.587A>G c.955+103A>G (n.955+103A>G) c.1339+103A>G (n.1339+103A>G) c.1246+103A>G (n.1246+103A>G) c.994+103A>G (n.994+103A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.1399-2876A>G n.1903+103A>G n.1725+103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083603G>T | CA2612107328 | STIM1 | c.1252+105G>T (n.1252+105G>T) n.2178G>T n.2331+105G>T c.985+105G>T (n.985+105G>T) c.1474+105G>T (n.1474+105G>T) c.1495+105G>T (n.1495+105G>T) c.*1175+105G>T (n.*1175+105G>T) c.*407+105G>T (n.*407+105G>T) n.774+105G>T c.666+105G>T n.342+105G>T n.589G>T c.955+105G>T (n.955+105G>T) c.1339+105G>T (n.1339+105G>T) c.1246+105G>T (n.1246+105G>T) c.994+105G>T (n.994+105G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.1399-2874G>T n.1903+105G>T n.1725+105G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083621G>A | CA1948976841 | STIM1 | c.1252+123G>A (n.1252+123G>A) n.2196G>A n.2331+123G>A c.985+123G>A (n.985+123G>A) c.1474+123G>A (n.1474+123G>A) c.1495+123G>A (n.1495+123G>A) c.*1175+123G>A (n.*1175+123G>A) c.*407+123G>A (n.*407+123G>A) n.774+123G>A c.666+123G>A n.342+123G>A n.607G>A c.955+123G>A (n.955+123G>A) c.1339+123G>A (n.1339+123G>A) c.1246+123G>A (n.1246+123G>A) c.994+123G>A (n.994+123G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.1399-2856G>A n.1903+123G>A n.1725+123G>A | dbSNP |
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