Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.4083514_4083515delinsGC | CA1948976753 | STIM1 | c.1252+16_1252+17delinsGC (n.1252+16_1252+17delinsGC) n.2089_2090delinsGC n.2331+16_2331+17delinsGC c.985+16_985+17delinsGC (n.985+16_985+17delinsGC) c.1474+16_1474+17delinsGC (n.1474+16_1474+17delinsGC) c.1495+16_1495+17delinsGC (n.1495+16_1495+17delinsGC) c.*1175+16_*1175+17delinsGC (n.*1175+16_*1175+17delinsGC) c.*407+16_*407+17delinsGC (n.*407+16_*407+17delinsGC) n.774+16_774+17delinsGC c.666+16_666+17delinsGC n.342+16_342+17delinsGC n.500_501delinsGC c.955+16_955+17delinsGC (n.955+16_955+17delinsGC) c.1339+16_1339+17delinsGC (n.1339+16_1339+17delinsGC) c.1246+16_1246+17delinsGC (n.1246+16_1246+17delinsGC) c.994+16_994+17delinsGC (n.994+16_994+17delinsGC) c.*8_*9delinsGC (n.*8_*9delinsGC) n.1399-2963_1399-2962delinsGC n.1903+16_1903+17delinsGC n.1725+16_1725+17delinsGC | |
11 | g.4083514_4083515delinsTG | CA2740093592 | STIM1 | c.1252+16_1252+17delinsTG (n.1252+16_1252+17delinsTG) n.2089_2090delinsTG n.2331+16_2331+17delinsTG c.985+16_985+17delinsTG (n.985+16_985+17delinsTG) c.1474+16_1474+17delinsTG (n.1474+16_1474+17delinsTG) c.1495+16_1495+17delinsTG (n.1495+16_1495+17delinsTG) c.*1175+16_*1175+17delinsTG (n.*1175+16_*1175+17delinsTG) c.*407+16_*407+17delinsTG (n.*407+16_*407+17delinsTG) n.774+16_774+17delinsTG c.666+16_666+17delinsTG n.342+16_342+17delinsTG n.500_501delinsTG c.955+16_955+17delinsTG (n.955+16_955+17delinsTG) c.1339+16_1339+17delinsTG (n.1339+16_1339+17delinsTG) c.1246+16_1246+17delinsTG (n.1246+16_1246+17delinsTG) c.994+16_994+17delinsTG (n.994+16_994+17delinsTG) c.*8_*9delinsTG (n.*8_*9delinsTG) n.1399-2963_1399-2962delinsTG n.1903+16_1903+17delinsTG n.1725+16_1725+17delinsTG | ClinVar |
11 | g.4083515del | CA918808062 | STIM1 | c.1252+17del (n.1252+17del) n.2090del n.2331+17del c.985+17del (n.985+17del) c.1474+17del (n.1474+17del) c.1495+17del (n.1495+17del) c.*1175+17del (n.*1175+17del) c.*407+17del (n.*407+17del) n.774+17del c.666+17del n.342+17del n.501del c.955+17del (n.955+17del) c.1339+17del (n.1339+17del) c.1246+17del (n.1246+17del) c.994+17del (n.994+17del) c.*9del (n.*9del) n.1399-2962del n.1903+17del n.1725+17del | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083515C>A | CA934595003 | STIM1 | c.1252+17C>A (n.1252+17C>A) n.2090C>A n.2331+17C>A c.985+17C>A (n.985+17C>A) c.1474+17C>A (n.1474+17C>A) c.1495+17C>A (n.1495+17C>A) c.*1175+17C>A (n.*1175+17C>A) c.*407+17C>A (n.*407+17C>A) n.774+17C>A c.666+17C>A n.342+17C>A n.501C>A c.955+17C>A (n.955+17C>A) c.1339+17C>A (n.1339+17C>A) c.1246+17C>A (n.1246+17C>A) c.994+17C>A (n.994+17C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.1399-2962C>A n.1903+17C>A n.1725+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083515C= | CA1948976762 | STIM1 | c.1252+17C= (n.1252+17C=) n.2090C= n.2331+17C= c.985+17C= (n.985+17C=) c.1474+17C= (n.1474+17C=) c.1495+17C= (n.1495+17C=) c.*1175+17C= (n.*1175+17C=) c.*407+17C= (n.*407+17C=) n.774+17C= c.666+17C= n.342+17C= n.501C= c.955+17C= (n.955+17C=) c.1339+17C= (n.1339+17C=) c.1246+17C= (n.1246+17C=) c.994+17C= (n.994+17C=) c.*9C= (n.*9C=) n.1399-2962C= n.1903+17C= n.1725+17C= | |
11 | g.4083515C>G | CA5830478 | STIM1 | c.1252+17C>G (n.1252+17C>G) n.2090C>G n.2331+17C>G c.985+17C>G (n.985+17C>G) c.1474+17C>G (n.1474+17C>G) c.1495+17C>G (n.1495+17C>G) c.*1175+17C>G (n.*1175+17C>G) c.*407+17C>G (n.*407+17C>G) n.774+17C>G c.666+17C>G n.342+17C>G n.501C>G c.955+17C>G (n.955+17C>G) c.1339+17C>G (n.1339+17C>G) c.1246+17C>G (n.1246+17C>G) c.994+17C>G (n.994+17C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.1399-2962C>G n.1903+17C>G n.1725+17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083515C>T | CA597168275 | STIM1 | c.1252+17C>T (n.1252+17C>T) n.2090C>T n.2331+17C>T c.985+17C>T (n.985+17C>T) c.1474+17C>T (n.1474+17C>T) c.1495+17C>T (n.1495+17C>T) c.*1175+17C>T (n.*1175+17C>T) c.*407+17C>T (n.*407+17C>T) n.774+17C>T c.666+17C>T n.342+17C>T n.501C>T c.955+17C>T (n.955+17C>T) c.1339+17C>T (n.1339+17C>T) c.1246+17C>T (n.1246+17C>T) c.994+17C>T (n.994+17C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.1399-2962C>T n.1903+17C>T n.1725+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083515_4083516delinsGT | CA2580083897 | STIM1 | c.1252+17_1252+18delinsGT (n.1252+17_1252+18delinsGT) n.2090_2091delinsGT n.2331+17_2331+18delinsGT c.985+17_985+18delinsGT (n.985+17_985+18delinsGT) c.1474+17_1474+18delinsGT (n.1474+17_1474+18delinsGT) c.1495+17_1495+18delinsGT (n.1495+17_1495+18delinsGT) c.*1175+17_*1175+18delinsGT (n.*1175+17_*1175+18delinsGT) c.*407+17_*407+18delinsGT (n.*407+17_*407+18delinsGT) n.774+17_774+18delinsGT c.666+17_666+18delinsGT n.342+17_342+18delinsGT n.501_502delinsGT c.955+17_955+18delinsGT (n.955+17_955+18delinsGT) c.1339+17_1339+18delinsGT (n.1339+17_1339+18delinsGT) c.1246+17_1246+18delinsGT (n.1246+17_1246+18delinsGT) c.994+17_994+18delinsGT (n.994+17_994+18delinsGT) c.*9_*10delinsGT (n.*9_*10delinsGT) n.1399-2962_1399-2961delinsGT n.1903+17_1903+18delinsGT n.1725+17_1725+18delinsGT | ClinVar |
11 | g.4083515_4083516insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG | CA2590714577 | STIM1 | c.1252+17_1252+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1252+17_1252+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) n.2090_2091insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.2331+17_2331+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG c.985+17_985+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.985+17_985+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.1474+17_1474+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1474+17_1474+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.1495+17_1495+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1495+17_1495+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.*1175+17_*1175+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*1175+17_*1175+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.*407+17_*407+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*407+17_*407+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) n.774+17_774+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG c.666+17_666+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.342+17_342+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.501_502insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG c.955+17_955+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.955+17_955+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.1339+17_1339+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1339+17_1339+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.1246+17_1246+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1246+17_1246+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.994+17_994+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.994+17_994+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.*9_*10insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*9_*10insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) n.1399-2962_1399-2961insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.1903+17_1903+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.1725+17_1725+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083516G>A | CA676363185 | STIM1 | c.1252+18G>A (n.1252+18G>A) n.2091G>A n.2331+18G>A c.985+18G>A (n.985+18G>A) c.1474+18G>A (n.1474+18G>A) c.1495+18G>A (n.1495+18G>A) c.*1175+18G>A (n.*1175+18G>A) c.*407+18G>A (n.*407+18G>A) n.774+18G>A c.666+18G>A n.342+18G>A n.502G>A c.955+18G>A (n.955+18G>A) c.1339+18G>A (n.1339+18G>A) c.1246+18G>A (n.1246+18G>A) c.994+18G>A (n.994+18G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.1399-2961G>A n.1903+18G>A n.1725+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083516G>C | CA2612107267 | STIM1 | c.1252+18G>C (n.1252+18G>C) n.2091G>C n.2331+18G>C c.985+18G>C (n.985+18G>C) c.1474+18G>C (n.1474+18G>C) c.1495+18G>C (n.1495+18G>C) c.*1175+18G>C (n.*1175+18G>C) c.*407+18G>C (n.*407+18G>C) n.774+18G>C c.666+18G>C n.342+18G>C n.502G>C c.955+18G>C (n.955+18G>C) c.1339+18G>C (n.1339+18G>C) c.1246+18G>C (n.1246+18G>C) c.994+18G>C (n.994+18G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.1399-2961G>C n.1903+18G>C n.1725+18G>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083516G= | CA1948976773 | STIM1 | c.1252+18G= (n.1252+18G=) n.2091G= n.2331+18G= c.985+18G= (n.985+18G=) c.1474+18G= (n.1474+18G=) c.1495+18G= (n.1495+18G=) c.*1175+18G= (n.*1175+18G=) c.*407+18G= (n.*407+18G=) n.774+18G= c.666+18G= n.342+18G= n.502G= c.955+18G= (n.955+18G=) c.1339+18G= (n.1339+18G=) c.1246+18G= (n.1246+18G=) c.994+18G= (n.994+18G=) c.*10G= (n.*10G=) n.1399-2961G= n.1903+18G= n.1725+18G= | |
11 | g.4083516G>T | CA216529906 | STIM1 | c.1252+18G>T (n.1252+18G>T) n.2091G>T n.2331+18G>T c.985+18G>T (n.985+18G>T) c.1474+18G>T (n.1474+18G>T) c.1495+18G>T (n.1495+18G>T) c.*1175+18G>T (n.*1175+18G>T) c.*407+18G>T (n.*407+18G>T) n.774+18G>T c.666+18G>T n.342+18G>T n.502G>T c.955+18G>T (n.955+18G>T) c.1339+18G>T (n.1339+18G>T) c.1246+18G>T (n.1246+18G>T) c.994+18G>T (n.994+18G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.1399-2961G>T n.1903+18G>T n.1725+18G>T | dbSNP |
11 | g.4083517G>A | CA5830479 | STIM1 | c.1252+19G>A (n.1252+19G>A) n.2092G>A n.2331+19G>A c.985+19G>A (n.985+19G>A) c.1474+19G>A (n.1474+19G>A) c.1495+19G>A (n.1495+19G>A) c.*1175+19G>A (n.*1175+19G>A) c.*407+19G>A (n.*407+19G>A) n.774+19G>A c.666+19G>A n.342+19G>A n.503G>A c.955+19G>A (n.955+19G>A) c.1339+19G>A (n.1339+19G>A) c.1246+19G>A (n.1246+19G>A) c.994+19G>A (n.994+19G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1399-2960G>A n.1903+19G>A n.1725+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083517G= | CA1948976775 | STIM1 | c.1252+19G= (n.1252+19G=) n.2092G= n.2331+19G= c.985+19G= (n.985+19G=) c.1474+19G= (n.1474+19G=) c.1495+19G= (n.1495+19G=) c.*1175+19G= (n.*1175+19G=) c.*407+19G= (n.*407+19G=) n.774+19G= c.666+19G= n.342+19G= n.503G= c.955+19G= (n.955+19G=) c.1339+19G= (n.1339+19G=) c.1246+19G= (n.1246+19G=) c.994+19G= (n.994+19G=) c.*11G= (n.*11G=) n.1399-2960G= n.1903+19G= n.1725+19G= | |
11 | g.4083517G>T | CA2612107268 | STIM1 | c.1252+19G>T (n.1252+19G>T) n.2092G>T n.2331+19G>T c.985+19G>T (n.985+19G>T) c.1474+19G>T (n.1474+19G>T) c.1495+19G>T (n.1495+19G>T) c.*1175+19G>T (n.*1175+19G>T) c.*407+19G>T (n.*407+19G>T) n.774+19G>T c.666+19G>T n.342+19G>T n.503G>T c.955+19G>T (n.955+19G>T) c.1339+19G>T (n.1339+19G>T) c.1246+19G>T (n.1246+19G>T) c.994+19G>T (n.994+19G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.1399-2960G>T n.1903+19G>T n.1725+19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083518G>A | CA5830480 | STIM1 | c.1252+20G>A (n.1252+20G>A) n.2093G>A n.2331+20G>A c.985+20G>A (n.985+20G>A) c.1474+20G>A (n.1474+20G>A) c.1495+20G>A (n.1495+20G>A) c.*1175+20G>A (n.*1175+20G>A) c.*407+20G>A (n.*407+20G>A) n.774+20G>A c.666+20G>A n.342+20G>A n.504G>A c.955+20G>A (n.955+20G>A) c.1339+20G>A (n.1339+20G>A) c.1246+20G>A (n.1246+20G>A) c.994+20G>A (n.994+20G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.1399-2959G>A n.1903+20G>A n.1725+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.4083518G= | CA1948976777 | STIM1 | c.1252+20G= (n.1252+20G=) n.2093G= n.2331+20G= c.985+20G= (n.985+20G=) c.1474+20G= (n.1474+20G=) c.1495+20G= (n.1495+20G=) c.*1175+20G= (n.*1175+20G=) c.*407+20G= (n.*407+20G=) n.774+20G= c.666+20G= n.342+20G= n.504G= c.955+20G= (n.955+20G=) c.1339+20G= (n.1339+20G=) c.1246+20G= (n.1246+20G=) c.994+20G= (n.994+20G=) c.*12G= (n.*12G=) n.1399-2959G= n.1903+20G= n.1725+20G= | |
11 | g.4083518G>T | CA2612107269 | STIM1 | c.1252+20G>T (n.1252+20G>T) n.2093G>T n.2331+20G>T c.985+20G>T (n.985+20G>T) c.1474+20G>T (n.1474+20G>T) c.1495+20G>T (n.1495+20G>T) c.*1175+20G>T (n.*1175+20G>T) c.*407+20G>T (n.*407+20G>T) n.774+20G>T c.666+20G>T n.342+20G>T n.504G>T c.955+20G>T (n.955+20G>T) c.1339+20G>T (n.1339+20G>T) c.1246+20G>T (n.1246+20G>T) c.994+20G>T (n.994+20G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.1399-2959G>T n.1903+20G>T n.1725+20G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083519G>A | CA2612107270 | STIM1 | c.1252+21G>A (n.1252+21G>A) n.2094G>A n.2331+21G>A c.985+21G>A (n.985+21G>A) c.1474+21G>A (n.1474+21G>A) c.1495+21G>A (n.1495+21G>A) c.*1175+21G>A (n.*1175+21G>A) c.*407+21G>A (n.*407+21G>A) n.774+21G>A c.666+21G>A n.342+21G>A n.505G>A c.955+21G>A (n.955+21G>A) c.1339+21G>A (n.1339+21G>A) c.1246+21G>A (n.1246+21G>A) c.994+21G>A (n.994+21G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1399-2958G>A n.1903+21G>A n.1725+21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083519G>C | CA5830481 | STIM1 | c.1252+21G>C (n.1252+21G>C) n.2094G>C n.2331+21G>C c.985+21G>C (n.985+21G>C) c.1474+21G>C (n.1474+21G>C) c.1495+21G>C (n.1495+21G>C) c.*1175+21G>C (n.*1175+21G>C) c.*407+21G>C (n.*407+21G>C) n.774+21G>C c.666+21G>C n.342+21G>C n.505G>C c.955+21G>C (n.955+21G>C) c.1339+21G>C (n.1339+21G>C) c.1246+21G>C (n.1246+21G>C) c.994+21G>C (n.994+21G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1399-2958G>C n.1903+21G>C n.1725+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.4083519G= | CA1948976779 | STIM1 | c.1252+21G= (n.1252+21G=) n.2094G= n.2331+21G= c.985+21G= (n.985+21G=) c.1474+21G= (n.1474+21G=) c.1495+21G= (n.1495+21G=) c.*1175+21G= (n.*1175+21G=) c.*407+21G= (n.*407+21G=) n.774+21G= c.666+21G= n.342+21G= n.505G= c.955+21G= (n.955+21G=) c.1339+21G= (n.1339+21G=) c.1246+21G= (n.1246+21G=) c.994+21G= (n.994+21G=) c.*13G= (n.*13G=) n.1399-2958G= n.1903+21G= n.1725+21G= | |
11 | g.4083521T>A | CA676363190 | STIM1 | c.1252+23T>A (n.1252+23T>A) n.2096T>A n.2331+23T>A c.985+23T>A (n.985+23T>A) c.1474+23T>A (n.1474+23T>A) c.1495+23T>A (n.1495+23T>A) c.*1175+23T>A (n.*1175+23T>A) c.*407+23T>A (n.*407+23T>A) n.774+23T>A c.666+23T>A n.342+23T>A n.507T>A c.955+23T>A (n.955+23T>A) c.1339+23T>A (n.1339+23T>A) c.1246+23T>A (n.1246+23T>A) c.994+23T>A (n.994+23T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) n.1399-2956T>A n.1903+23T>A n.1725+23T>A | dbSNP |
11 | g.4083521T>C | CA934595011 | STIM1 | c.1252+23T>C (n.1252+23T>C) n.2096T>C n.2331+23T>C c.985+23T>C (n.985+23T>C) c.1474+23T>C (n.1474+23T>C) c.1495+23T>C (n.1495+23T>C) c.*1175+23T>C (n.*1175+23T>C) c.*407+23T>C (n.*407+23T>C) n.774+23T>C c.666+23T>C n.342+23T>C n.507T>C c.955+23T>C (n.955+23T>C) c.1339+23T>C (n.1339+23T>C) c.1246+23T>C (n.1246+23T>C) c.994+23T>C (n.994+23T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.1399-2956T>C n.1903+23T>C n.1725+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083521T>G | CA5830482 | STIM1 | c.1252+23T>G (n.1252+23T>G) n.2096T>G n.2331+23T>G c.985+23T>G (n.985+23T>G) c.1474+23T>G (n.1474+23T>G) c.1495+23T>G (n.1495+23T>G) c.*1175+23T>G (n.*1175+23T>G) c.*407+23T>G (n.*407+23T>G) n.774+23T>G c.666+23T>G n.342+23T>G n.507T>G c.955+23T>G (n.955+23T>G) c.1339+23T>G (n.1339+23T>G) c.1246+23T>G (n.1246+23T>G) c.994+23T>G (n.994+23T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) n.1399-2956T>G n.1903+23T>G n.1725+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083521T= | CA1948976781 | STIM1 | c.1252+23T= (n.1252+23T=) n.2096T= n.2331+23T= c.985+23T= (n.985+23T=) c.1474+23T= (n.1474+23T=) c.1495+23T= (n.1495+23T=) c.*1175+23T= (n.*1175+23T=) c.*407+23T= (n.*407+23T=) n.774+23T= c.666+23T= n.342+23T= n.507T= c.955+23T= (n.955+23T=) c.1339+23T= (n.1339+23T=) c.1246+23T= (n.1246+23T=) c.994+23T= (n.994+23T=) c.*15T= (n.*15T=) n.1399-2956T= n.1903+23T= n.1725+23T= | |
11 | g.4083523A= | CA1948976783 | STIM1 | c.1252+25A= (n.1252+25A=) n.2098A= n.2331+25A= c.985+25A= (n.985+25A=) c.1474+25A= (n.1474+25A=) c.1495+25A= (n.1495+25A=) c.*1175+25A= (n.*1175+25A=) c.*407+25A= (n.*407+25A=) n.774+25A= c.666+25A= n.342+25A= n.509A= c.955+25A= (n.955+25A=) c.1339+25A= (n.1339+25A=) c.1246+25A= (n.1246+25A=) c.994+25A= (n.994+25A=) c.*17A= (n.*17A=) n.1399-2954A= n.1903+25A= n.1725+25A= | |
11 | g.4083523A>C | CA5830483 | STIM1 | c.1252+25A>C (n.1252+25A>C) n.2098A>C n.2331+25A>C c.985+25A>C (n.985+25A>C) c.1474+25A>C (n.1474+25A>C) c.1495+25A>C (n.1495+25A>C) c.*1175+25A>C (n.*1175+25A>C) c.*407+25A>C (n.*407+25A>C) n.774+25A>C c.666+25A>C n.342+25A>C n.509A>C c.955+25A>C (n.955+25A>C) c.1339+25A>C (n.1339+25A>C) c.1246+25A>C (n.1246+25A>C) c.994+25A>C (n.994+25A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.1399-2954A>C n.1903+25A>C n.1725+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.4083524A>C | CA2612107272 | STIM1 | c.1252+26A>C (n.1252+26A>C) n.2099A>C n.2331+26A>C c.985+26A>C (n.985+26A>C) c.1474+26A>C (n.1474+26A>C) c.1495+26A>C (n.1495+26A>C) c.*1175+26A>C (n.*1175+26A>C) c.*407+26A>C (n.*407+26A>C) n.774+26A>C c.666+26A>C n.342+26A>C n.510A>C c.955+26A>C (n.955+26A>C) c.1339+26A>C (n.1339+26A>C) c.1246+26A>C (n.1246+26A>C) c.994+26A>C (n.994+26A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1399-2953A>C n.1903+26A>C n.1725+26A>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083525_4083527dup | CA2612107271 | STIM1 | c.1252+27_1252+29dup (n.1252+27_1252+29dup) n.2100_2102dup n.2331+27_2331+29dup c.985+27_985+29dup (n.985+27_985+29dup) c.1474+27_1474+29dup (n.1474+27_1474+29dup) c.1495+27_1495+29dup (n.1495+27_1495+29dup) c.*1175+27_*1175+29dup (n.*1175+27_*1175+29dup) c.*407+27_*407+29dup (n.*407+27_*407+29dup) n.774+27_774+29dup c.666+27_666+29dup n.342+27_342+29dup n.511_513dup c.955+27_955+29dup (n.955+27_955+29dup) c.1339+27_1339+29dup (n.1339+27_1339+29dup) c.1246+27_1246+29dup (n.1246+27_1246+29dup) c.994+27_994+29dup (n.994+27_994+29dup) c.*19_*21dup (n.*19_*21dup) n.1399-2952_1399-2950dup n.1903+27_1903+29dup n.1725+27_1725+29dup | gnomAD v4 |
11 | g.4083529G>T | CA2612107273 | STIM1 | c.1252+31G>T (n.1252+31G>T) n.2104G>T n.2331+31G>T c.985+31G>T (n.985+31G>T) c.1474+31G>T (n.1474+31G>T) c.1495+31G>T (n.1495+31G>T) c.*1175+31G>T (n.*1175+31G>T) c.*407+31G>T (n.*407+31G>T) n.774+31G>T c.666+31G>T n.342+31G>T n.515G>T c.955+31G>T (n.955+31G>T) c.1339+31G>T (n.1339+31G>T) c.1246+31G>T (n.1246+31G>T) c.994+31G>T (n.994+31G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.1399-2948G>T n.1903+31G>T n.1725+31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083531A= | CA1948976785 | STIM1 | c.1252+33A= (n.1252+33A=) n.2106A= n.2331+33A= c.985+33A= (n.985+33A=) c.1474+33A= (n.1474+33A=) c.1495+33A= (n.1495+33A=) c.*1175+33A= (n.*1175+33A=) c.*407+33A= (n.*407+33A=) n.774+33A= c.666+33A= n.342+33A= n.517A= c.955+33A= (n.955+33A=) c.1339+33A= (n.1339+33A=) c.1246+33A= (n.1246+33A=) c.994+33A= (n.994+33A=) c.*25A= (n.*25A=) n.1399-2946A= n.1903+33A= n.1725+33A= | |
11 | g.4083531A>C | CA934595013 | STIM1 | c.1252+33A>C (n.1252+33A>C) n.2106A>C n.2331+33A>C c.985+33A>C (n.985+33A>C) c.1474+33A>C (n.1474+33A>C) c.1495+33A>C (n.1495+33A>C) c.*1175+33A>C (n.*1175+33A>C) c.*407+33A>C (n.*407+33A>C) n.774+33A>C c.666+33A>C n.342+33A>C n.517A>C c.955+33A>C (n.955+33A>C) c.1339+33A>C (n.1339+33A>C) c.1246+33A>C (n.1246+33A>C) c.994+33A>C (n.994+33A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.1399-2946A>C n.1903+33A>C n.1725+33A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083532G>T | CA2612107274 | STIM1 | c.1252+34G>T (n.1252+34G>T) n.2107G>T n.2331+34G>T c.985+34G>T (n.985+34G>T) c.1474+34G>T (n.1474+34G>T) c.1495+34G>T (n.1495+34G>T) c.*1175+34G>T (n.*1175+34G>T) c.*407+34G>T (n.*407+34G>T) n.774+34G>T c.666+34G>T n.342+34G>T n.518G>T c.955+34G>T (n.955+34G>T) c.1339+34G>T (n.1339+34G>T) c.1246+34G>T (n.1246+34G>T) c.994+34G>T (n.994+34G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.1399-2945G>T n.1903+34G>T n.1725+34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083533C>A | CA5830484 | STIM1 | c.1252+35C>A (n.1252+35C>A) n.2108C>A n.2331+35C>A c.985+35C>A (n.985+35C>A) c.1474+35C>A (n.1474+35C>A) c.1495+35C>A (n.1495+35C>A) c.*1175+35C>A (n.*1175+35C>A) c.*407+35C>A (n.*407+35C>A) n.774+35C>A c.666+35C>A n.342+35C>A n.519C>A c.955+35C>A (n.955+35C>A) c.1339+35C>A (n.1339+35C>A) c.1246+35C>A (n.1246+35C>A) c.994+35C>A (n.994+35C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1399-2944C>A n.1903+35C>A n.1725+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.4083533C>G | CA1948976788 | STIM1 | c.1252+35C>G (n.1252+35C>G) n.2108C>G n.2331+35C>G c.985+35C>G (n.985+35C>G) c.1474+35C>G (n.1474+35C>G) c.1495+35C>G (n.1495+35C>G) c.*1175+35C>G (n.*1175+35C>G) c.*407+35C>G (n.*407+35C>G) n.774+35C>G c.666+35C>G n.342+35C>G n.519C>G c.955+35C>G (n.955+35C>G) c.1339+35C>G (n.1339+35C>G) c.1246+35C>G (n.1246+35C>G) c.994+35C>G (n.994+35C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.1399-2944C>G n.1903+35C>G n.1725+35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083533C>T | CA597168290 | STIM1 | c.1252+35C>T (n.1252+35C>T) n.2108C>T n.2331+35C>T c.985+35C>T (n.985+35C>T) c.1474+35C>T (n.1474+35C>T) c.1495+35C>T (n.1495+35C>T) c.*1175+35C>T (n.*1175+35C>T) c.*407+35C>T (n.*407+35C>T) n.774+35C>T c.666+35C>T n.342+35C>T n.519C>T c.955+35C>T (n.955+35C>T) c.1339+35C>T (n.1339+35C>T) c.1246+35C>T (n.1246+35C>T) c.994+35C>T (n.994+35C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1399-2944C>T n.1903+35C>T n.1725+35C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.4083534C>A | CA2612107275 | STIM1 | c.1252+36C>A (n.1252+36C>A) n.2109C>A n.2331+36C>A c.985+36C>A (n.985+36C>A) c.1474+36C>A (n.1474+36C>A) c.1495+36C>A (n.1495+36C>A) c.*1175+36C>A (n.*1175+36C>A) c.*407+36C>A (n.*407+36C>A) n.774+36C>A c.666+36C>A n.342+36C>A n.520C>A c.955+36C>A (n.955+36C>A) c.1339+36C>A (n.1339+36C>A) c.1246+36C>A (n.1246+36C>A) c.994+36C>A (n.994+36C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.1399-2943C>A n.1903+36C>A n.1725+36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083534C>G | CA2612107276 | STIM1 | c.1252+36C>G (n.1252+36C>G) n.2109C>G n.2331+36C>G c.985+36C>G (n.985+36C>G) c.1474+36C>G (n.1474+36C>G) c.1495+36C>G (n.1495+36C>G) c.*1175+36C>G (n.*1175+36C>G) c.*407+36C>G (n.*407+36C>G) n.774+36C>G c.666+36C>G n.342+36C>G n.520C>G c.955+36C>G (n.955+36C>G) c.1339+36C>G (n.1339+36C>G) c.1246+36C>G (n.1246+36C>G) c.994+36C>G (n.994+36C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.1399-2943C>G n.1903+36C>G n.1725+36C>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083534C>T | CA2612107277 | STIM1 | c.1252+36C>T (n.1252+36C>T) n.2109C>T n.2331+36C>T c.985+36C>T (n.985+36C>T) c.1474+36C>T (n.1474+36C>T) c.1495+36C>T (n.1495+36C>T) c.*1175+36C>T (n.*1175+36C>T) c.*407+36C>T (n.*407+36C>T) n.774+36C>T c.666+36C>T n.342+36C>T n.520C>T c.955+36C>T (n.955+36C>T) c.1339+36C>T (n.1339+36C>T) c.1246+36C>T (n.1246+36C>T) c.994+36C>T (n.994+36C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.1399-2943C>T n.1903+36C>T n.1725+36C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083536T>C | CA597168292 | STIM1 | c.1252+38T>C (n.1252+38T>C) n.2111T>C n.2331+38T>C c.985+38T>C (n.985+38T>C) c.1474+38T>C (n.1474+38T>C) c.1495+38T>C (n.1495+38T>C) c.*1175+38T>C (n.*1175+38T>C) c.*407+38T>C (n.*407+38T>C) n.774+38T>C c.666+38T>C n.342+38T>C n.522T>C c.955+38T>C (n.955+38T>C) c.1339+38T>C (n.1339+38T>C) c.1246+38T>C (n.1246+38T>C) c.994+38T>C (n.994+38T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.1399-2941T>C n.1903+38T>C n.1725+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083536T= | CA1948976791 | STIM1 | c.1252+38T= (n.1252+38T=) n.2111T= n.2331+38T= c.985+38T= (n.985+38T=) c.1474+38T= (n.1474+38T=) c.1495+38T= (n.1495+38T=) c.*1175+38T= (n.*1175+38T=) c.*407+38T= (n.*407+38T=) n.774+38T= c.666+38T= n.342+38T= n.522T= c.955+38T= (n.955+38T=) c.1339+38T= (n.1339+38T=) c.1246+38T= (n.1246+38T=) c.994+38T= (n.994+38T=) c.*30T= (n.*30T=) n.1399-2941T= n.1903+38T= n.1725+38T= | |
11 | g.4083538G>T | CA2612107278 | STIM1 | c.1252+40G>T (n.1252+40G>T) n.2113G>T n.2331+40G>T c.985+40G>T (n.985+40G>T) c.1474+40G>T (n.1474+40G>T) c.1495+40G>T (n.1495+40G>T) c.*1175+40G>T (n.*1175+40G>T) c.*407+40G>T (n.*407+40G>T) n.774+40G>T c.666+40G>T n.342+40G>T n.524G>T c.955+40G>T (n.955+40G>T) c.1339+40G>T (n.1339+40G>T) c.1246+40G>T (n.1246+40G>T) c.994+40G>T (n.994+40G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.1399-2939G>T n.1903+40G>T n.1725+40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083539A= | CA1948976792 | STIM1 | c.1252+41A= (n.1252+41A=) n.2114A= n.2331+41A= c.985+41A= (n.985+41A=) c.1474+41A= (n.1474+41A=) c.1495+41A= (n.1495+41A=) c.*1175+41A= (n.*1175+41A=) c.*407+41A= (n.*407+41A=) n.774+41A= c.666+41A= n.342+41A= n.525A= c.955+41A= (n.955+41A=) c.1339+41A= (n.1339+41A=) c.1246+41A= (n.1246+41A=) c.994+41A= (n.994+41A=) c.*33A= (n.*33A=) n.1399-2938A= n.1903+41A= n.1725+41A= | |
11 | g.4083539A>T | CA5830485 | STIM1 | c.1252+41A>T (n.1252+41A>T) n.2114A>T n.2331+41A>T c.985+41A>T (n.985+41A>T) c.1474+41A>T (n.1474+41A>T) c.1495+41A>T (n.1495+41A>T) c.*1175+41A>T (n.*1175+41A>T) c.*407+41A>T (n.*407+41A>T) n.774+41A>T c.666+41A>T n.342+41A>T n.525A>T c.955+41A>T (n.955+41A>T) c.1339+41A>T (n.1339+41A>T) c.1246+41A>T (n.1246+41A>T) c.994+41A>T (n.994+41A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.1399-2938A>T n.1903+41A>T n.1725+41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083540T>G | CA2574733473 | STIM1 | c.1252+42T>G (n.1252+42T>G) n.2115T>G n.2331+42T>G c.985+42T>G (n.985+42T>G) c.1474+42T>G (n.1474+42T>G) c.1495+42T>G (n.1495+42T>G) c.*1175+42T>G (n.*1175+42T>G) c.*407+42T>G (n.*407+42T>G) n.774+42T>G c.666+42T>G n.342+42T>G n.526T>G c.955+42T>G (n.955+42T>G) c.1339+42T>G (n.1339+42T>G) c.1246+42T>G (n.1246+42T>G) c.994+42T>G (n.994+42T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1399-2937T>G n.1903+42T>G n.1725+42T>G | |
11 | g.4083541G>A | CA5830486 | STIM1 | c.1252+43G>A (n.1252+43G>A) n.2116G>A n.2331+43G>A c.985+43G>A (n.985+43G>A) c.1474+43G>A (n.1474+43G>A) c.1495+43G>A (n.1495+43G>A) c.*1175+43G>A (n.*1175+43G>A) c.*407+43G>A (n.*407+43G>A) n.774+43G>A c.666+43G>A n.342+43G>A n.527G>A c.955+43G>A (n.955+43G>A) c.1339+43G>A (n.1339+43G>A) c.1246+43G>A (n.1246+43G>A) c.994+43G>A (n.994+43G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.1399-2936G>A n.1903+43G>A n.1725+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083541G= | CA1948976794 | STIM1 | c.1252+43G= (n.1252+43G=) n.2116G= n.2331+43G= c.985+43G= (n.985+43G=) c.1474+43G= (n.1474+43G=) c.1495+43G= (n.1495+43G=) c.*1175+43G= (n.*1175+43G=) c.*407+43G= (n.*407+43G=) n.774+43G= c.666+43G= n.342+43G= n.527G= c.955+43G= (n.955+43G=) c.1339+43G= (n.1339+43G=) c.1246+43G= (n.1246+43G=) c.994+43G= (n.994+43G=) c.*35G= (n.*35G=) n.1399-2936G= n.1903+43G= n.1725+43G= | |
11 | g.4083541G>T | CA2612107279 | STIM1 | c.1252+43G>T (n.1252+43G>T) n.2116G>T n.2331+43G>T c.985+43G>T (n.985+43G>T) c.1474+43G>T (n.1474+43G>T) c.1495+43G>T (n.1495+43G>T) c.*1175+43G>T (n.*1175+43G>T) c.*407+43G>T (n.*407+43G>T) n.774+43G>T c.666+43G>T n.342+43G>T n.527G>T c.955+43G>T (n.955+43G>T) c.1339+43G>T (n.1339+43G>T) c.1246+43G>T (n.1246+43G>T) c.994+43G>T (n.994+43G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1399-2936G>T n.1903+43G>T n.1725+43G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083542T>A | CA2612107280 | STIM1 | c.1252+44T>A (n.1252+44T>A) n.2117T>A n.2331+44T>A c.985+44T>A (n.985+44T>A) c.1474+44T>A (n.1474+44T>A) c.1495+44T>A (n.1495+44T>A) c.*1175+44T>A (n.*1175+44T>A) c.*407+44T>A (n.*407+44T>A) n.774+44T>A c.666+44T>A n.342+44T>A n.528T>A c.955+44T>A (n.955+44T>A) c.1339+44T>A (n.1339+44T>A) c.1246+44T>A (n.1246+44T>A) c.994+44T>A (n.994+44T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.1399-2935T>A n.1903+44T>A n.1725+44T>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083543A= | CA1948976796 | STIM1 | c.1252+45A= (n.1252+45A=) n.2118A= n.2331+45A= c.985+45A= (n.985+45A=) c.1474+45A= (n.1474+45A=) c.1495+45A= (n.1495+45A=) c.*1175+45A= (n.*1175+45A=) c.*407+45A= (n.*407+45A=) n.774+45A= c.666+45A= n.342+45A= n.529A= c.955+45A= (n.955+45A=) c.1339+45A= (n.1339+45A=) c.1246+45A= (n.1246+45A=) c.994+45A= (n.994+45A=) c.*37A= (n.*37A=) n.1399-2934A= n.1903+45A= n.1725+45A= | |
11 | g.4083543A>G | CA597168300 | STIM1 | c.1252+45A>G (n.1252+45A>G) n.2118A>G n.2331+45A>G c.985+45A>G (n.985+45A>G) c.1474+45A>G (n.1474+45A>G) c.1495+45A>G (n.1495+45A>G) c.*1175+45A>G (n.*1175+45A>G) c.*407+45A>G (n.*407+45A>G) n.774+45A>G c.666+45A>G n.342+45A>G n.529A>G c.955+45A>G (n.955+45A>G) c.1339+45A>G (n.1339+45A>G) c.1246+45A>G (n.1246+45A>G) c.994+45A>G (n.994+45A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1399-2934A>G n.1903+45A>G n.1725+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083543A>T | CA2612107281 | STIM1 | c.1252+45A>T (n.1252+45A>T) n.2118A>T n.2331+45A>T c.985+45A>T (n.985+45A>T) c.1474+45A>T (n.1474+45A>T) c.1495+45A>T (n.1495+45A>T) c.*1175+45A>T (n.*1175+45A>T) c.*407+45A>T (n.*407+45A>T) n.774+45A>T c.666+45A>T n.342+45A>T n.529A>T c.955+45A>T (n.955+45A>T) c.1339+45A>T (n.1339+45A>T) c.1246+45A>T (n.1246+45A>T) c.994+45A>T (n.994+45A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1399-2934A>T n.1903+45A>T n.1725+45A>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083544C>A | CA2612107282 | STIM1 | c.1252+46C>A (n.1252+46C>A) n.2119C>A n.2331+46C>A c.985+46C>A (n.985+46C>A) c.1474+46C>A (n.1474+46C>A) c.1495+46C>A (n.1495+46C>A) c.*1175+46C>A (n.*1175+46C>A) c.*407+46C>A (n.*407+46C>A) n.774+46C>A c.666+46C>A n.342+46C>A n.530C>A c.955+46C>A (n.955+46C>A) c.1339+46C>A (n.1339+46C>A) c.1246+46C>A (n.1246+46C>A) c.994+46C>A (n.994+46C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.1399-2933C>A n.1903+46C>A n.1725+46C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083545A= | CA1948976797 | STIM1 | c.1252+47A= (n.1252+47A=) n.2120A= n.2331+47A= c.985+47A= (n.985+47A=) c.1474+47A= (n.1474+47A=) c.1495+47A= (n.1495+47A=) c.*1175+47A= (n.*1175+47A=) c.*407+47A= (n.*407+47A=) n.774+47A= c.666+47A= n.342+47A= n.531A= c.955+47A= (n.955+47A=) c.1339+47A= (n.1339+47A=) c.1246+47A= (n.1246+47A=) c.994+47A= (n.994+47A=) c.*39A= (n.*39A=) n.1399-2932A= n.1903+47A= n.1725+47A= | |
11 | g.4083545A>G | CA5830487 | STIM1 | c.1252+47A>G (n.1252+47A>G) n.2120A>G n.2331+47A>G c.985+47A>G (n.985+47A>G) c.1474+47A>G (n.1474+47A>G) c.1495+47A>G (n.1495+47A>G) c.*1175+47A>G (n.*1175+47A>G) c.*407+47A>G (n.*407+47A>G) n.774+47A>G c.666+47A>G n.342+47A>G n.531A>G c.955+47A>G (n.955+47A>G) c.1339+47A>G (n.1339+47A>G) c.1246+47A>G (n.1246+47A>G) c.994+47A>G (n.994+47A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1399-2932A>G n.1903+47A>G n.1725+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083545A>T | CA1948976799 | STIM1 | c.1252+47A>T (n.1252+47A>T) n.2120A>T n.2331+47A>T c.985+47A>T (n.985+47A>T) c.1474+47A>T (n.1474+47A>T) c.1495+47A>T (n.1495+47A>T) c.*1175+47A>T (n.*1175+47A>T) c.*407+47A>T (n.*407+47A>T) n.774+47A>T c.666+47A>T n.342+47A>T n.531A>T c.955+47A>T (n.955+47A>T) c.1339+47A>T (n.1339+47A>T) c.1246+47A>T (n.1246+47A>T) c.994+47A>T (n.994+47A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1399-2932A>T n.1903+47A>T n.1725+47A>T | dbSNP |
11 | g.4083545_4083549del | CA2612107283 | STIM1 | c.1252+47_1252+51del (n.1252+47_1252+51del) n.2120_2124del n.2331+47_2331+51del c.985+47_985+51del (n.985+47_985+51del) c.1474+47_1474+51del (n.1474+47_1474+51del) c.1495+47_1495+51del (n.1495+47_1495+51del) c.*1175+47_*1175+51del (n.*1175+47_*1175+51del) c.*407+47_*407+51del (n.*407+47_*407+51del) n.774+47_774+51del c.666+47_666+51del n.342+47_342+51del n.531_535del c.955+47_955+51del (n.955+47_955+51del) c.1339+47_1339+51del (n.1339+47_1339+51del) c.1246+47_1246+51del (n.1246+47_1246+51del) c.994+47_994+51del (n.994+47_994+51del) c.*39_*43del (n.*39_*43del) n.1399-2932_1399-2928del n.1903+47_1903+51del n.1725+47_1725+51del | gnomAD v4 |
11 | g.4083546_4083547insACTTCTCAACCT | CA2612107284 | STIM1 | c.1252+48_1252+49insACTTCTCAACCT (n.1252+48_1252+49insACTTCTCAACCT) n.2121_2122insACTTCTCAACCT n.2331+48_2331+49insACTTCTCAACCT c.985+48_985+49insACTTCTCAACCT (n.985+48_985+49insACTTCTCAACCT) c.1474+48_1474+49insACTTCTCAACCT (n.1474+48_1474+49insACTTCTCAACCT) c.1495+48_1495+49insACTTCTCAACCT (n.1495+48_1495+49insACTTCTCAACCT) c.*1175+48_*1175+49insACTTCTCAACCT (n.*1175+48_*1175+49insACTTCTCAACCT) c.*407+48_*407+49insACTTCTCAACCT (n.*407+48_*407+49insACTTCTCAACCT) n.774+48_774+49insACTTCTCAACCT c.666+48_666+49insACTTCTCAACCT n.342+48_342+49insACTTCTCAACCT n.532_533insACTTCTCAACCT c.955+48_955+49insACTTCTCAACCT (n.955+48_955+49insACTTCTCAACCT) c.1339+48_1339+49insACTTCTCAACCT (n.1339+48_1339+49insACTTCTCAACCT) c.1246+48_1246+49insACTTCTCAACCT (n.1246+48_1246+49insACTTCTCAACCT) c.994+48_994+49insACTTCTCAACCT (n.994+48_994+49insACTTCTCAACCT) c.*40_*41insACTTCTCAACCT (n.*40_*41insACTTCTCAACCT) n.1399-2931_1399-2930insACTTCTCAACCT n.1903+48_1903+49insACTTCTCAACCT n.1725+48_1725+49insACTTCTCAACCT | gnomAD v4 |
11 | g.4083547G>A | CA1948976801 | STIM1 | c.1252+49G>A (n.1252+49G>A) n.2122G>A n.2331+49G>A c.985+49G>A (n.985+49G>A) c.1474+49G>A (n.1474+49G>A) c.1495+49G>A (n.1495+49G>A) c.*1175+49G>A (n.*1175+49G>A) c.*407+49G>A (n.*407+49G>A) n.774+49G>A c.666+49G>A n.342+49G>A n.533G>A c.955+49G>A (n.955+49G>A) c.1339+49G>A (n.1339+49G>A) c.1246+49G>A (n.1246+49G>A) c.994+49G>A (n.994+49G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1399-2930G>A n.1903+49G>A n.1725+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083547G>C | CA2612107285 | STIM1 | c.1252+49G>C (n.1252+49G>C) n.2122G>C n.2331+49G>C c.985+49G>C (n.985+49G>C) c.1474+49G>C (n.1474+49G>C) c.1495+49G>C (n.1495+49G>C) c.*1175+49G>C (n.*1175+49G>C) c.*407+49G>C (n.*407+49G>C) n.774+49G>C c.666+49G>C n.342+49G>C n.533G>C c.955+49G>C (n.955+49G>C) c.1339+49G>C (n.1339+49G>C) c.1246+49G>C (n.1246+49G>C) c.994+49G>C (n.994+49G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.1399-2930G>C n.1903+49G>C n.1725+49G>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083547G= | CA1948976800 | STIM1 | c.1252+49G= (n.1252+49G=) n.2122G= n.2331+49G= c.985+49G= (n.985+49G=) c.1474+49G= (n.1474+49G=) c.1495+49G= (n.1495+49G=) c.*1175+49G= (n.*1175+49G=) c.*407+49G= (n.*407+49G=) n.774+49G= c.666+49G= n.342+49G= n.533G= c.955+49G= (n.955+49G=) c.1339+49G= (n.1339+49G=) c.1246+49G= (n.1246+49G=) c.994+49G= (n.994+49G=) c.*41G= (n.*41G=) n.1399-2930G= n.1903+49G= n.1725+49G= | |
11 | g.4083549T>A | CA2612107286 | STIM1 | c.1252+51T>A (n.1252+51T>A) n.2124T>A n.2331+51T>A c.985+51T>A (n.985+51T>A) c.1474+51T>A (n.1474+51T>A) c.1495+51T>A (n.1495+51T>A) c.*1175+51T>A (n.*1175+51T>A) c.*407+51T>A (n.*407+51T>A) n.774+51T>A c.666+51T>A n.342+51T>A n.535T>A c.955+51T>A (n.955+51T>A) c.1339+51T>A (n.1339+51T>A) c.1246+51T>A (n.1246+51T>A) c.994+51T>A (n.994+51T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1399-2928T>A n.1903+51T>A n.1725+51T>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083550G>A | CA2790247704 | STIM1 | c.1252+52G>A (n.1252+52G>A) n.2125G>A n.2331+52G>A c.985+52G>A (n.985+52G>A) c.1474+52G>A (n.1474+52G>A) c.1495+52G>A (n.1495+52G>A) c.*1175+52G>A (n.*1175+52G>A) c.*407+52G>A (n.*407+52G>A) n.774+52G>A c.666+52G>A n.342+52G>A n.536G>A c.955+52G>A (n.955+52G>A) c.1339+52G>A (n.1339+52G>A) c.1246+52G>A (n.1246+52G>A) c.994+52G>A (n.994+52G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.1399-2927G>A n.1903+52G>A n.1725+52G>A | |
11 | g.4083550G>C | CA2612107287 | STIM1 | c.1252+52G>C (n.1252+52G>C) n.2125G>C n.2331+52G>C c.985+52G>C (n.985+52G>C) c.1474+52G>C (n.1474+52G>C) c.1495+52G>C (n.1495+52G>C) c.*1175+52G>C (n.*1175+52G>C) c.*407+52G>C (n.*407+52G>C) n.774+52G>C c.666+52G>C n.342+52G>C n.536G>C c.955+52G>C (n.955+52G>C) c.1339+52G>C (n.1339+52G>C) c.1246+52G>C (n.1246+52G>C) c.994+52G>C (n.994+52G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.1399-2927G>C n.1903+52G>C n.1725+52G>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083550G>T | CA2612107288 | STIM1 | c.1252+52G>T (n.1252+52G>T) n.2125G>T n.2331+52G>T c.985+52G>T (n.985+52G>T) c.1474+52G>T (n.1474+52G>T) c.1495+52G>T (n.1495+52G>T) c.*1175+52G>T (n.*1175+52G>T) c.*407+52G>T (n.*407+52G>T) n.774+52G>T c.666+52G>T n.342+52G>T n.536G>T c.955+52G>T (n.955+52G>T) c.1339+52G>T (n.1339+52G>T) c.1246+52G>T (n.1246+52G>T) c.994+52G>T (n.994+52G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.1399-2927G>T n.1903+52G>T n.1725+52G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083552G>T | CA2612107289 | STIM1 | c.1252+54G>T (n.1252+54G>T) n.2127G>T n.2331+54G>T c.985+54G>T (n.985+54G>T) c.1474+54G>T (n.1474+54G>T) c.1495+54G>T (n.1495+54G>T) c.*1175+54G>T (n.*1175+54G>T) c.*407+54G>T (n.*407+54G>T) n.774+54G>T c.666+54G>T n.342+54G>T n.538G>T c.955+54G>T (n.955+54G>T) c.1339+54G>T (n.1339+54G>T) c.1246+54G>T (n.1246+54G>T) c.994+54G>T (n.994+54G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.1399-2925G>T n.1903+54G>T n.1725+54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083553A>G | CA2515664552 | STIM1 | c.1252+55A>G (n.1252+55A>G) n.2128A>G n.2331+55A>G c.985+55A>G (n.985+55A>G) c.1474+55A>G (n.1474+55A>G) c.1495+55A>G (n.1495+55A>G) c.*1175+55A>G (n.*1175+55A>G) c.*407+55A>G (n.*407+55A>G) n.774+55A>G c.666+55A>G n.342+55A>G n.539A>G c.955+55A>G (n.955+55A>G) c.1339+55A>G (n.1339+55A>G) c.1246+55A>G (n.1246+55A>G) c.994+55A>G (n.994+55A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.1399-2924A>G n.1903+55A>G n.1725+55A>G | |
11 | g.4083555G>T | CA2612107290 | STIM1 | c.1252+57G>T (n.1252+57G>T) n.2130G>T n.2331+57G>T c.985+57G>T (n.985+57G>T) c.1474+57G>T (n.1474+57G>T) c.1495+57G>T (n.1495+57G>T) c.*1175+57G>T (n.*1175+57G>T) c.*407+57G>T (n.*407+57G>T) n.774+57G>T c.666+57G>T n.342+57G>T n.541G>T c.955+57G>T (n.955+57G>T) c.1339+57G>T (n.1339+57G>T) c.1246+57G>T (n.1246+57G>T) c.994+57G>T (n.994+57G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.1399-2922G>T n.1903+57G>T n.1725+57G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.4083559G>A | CA1948976804 | STIM1 | c.1252+61G>A (n.1252+61G>A) n.2134G>A n.2331+61G>A c.985+61G>A (n.985+61G>A) c.1474+61G>A (n.1474+61G>A) c.1495+61G>A (n.1495+61G>A) c.*1175+61G>A (n.*1175+61G>A) c.*407+61G>A (n.*407+61G>A) n.774+61G>A c.666+61G>A n.342+61G>A n.545G>A c.955+61G>A (n.955+61G>A) c.1339+61G>A (n.1339+61G>A) c.1246+61G>A (n.1246+61G>A) c.994+61G>A (n.994+61G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1399-2918G>A n.1903+61G>A n.1725+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.4083559G>T | CA2612107291 | STIM1 | c.1252+61G>T (n.1252+61G>T) n.2134G>T n.2331+61G>T c.985+61G>T (n.985+61G>T) c.1474+61G>T (n.1474+61G>T) c.1495+61G>T (n.1495+61G>T) c.*1175+61G>T (n.*1175+61G>T) c.*407+61G>T (n.*407+61G>T) n.774+61G>T c.666+61G>T n.342+61G>T n.545G>T c.955+61G>T (n.955+61G>T) c.1339+61G>T (n.1339+61G>T) c.1246+61G>T (n.1246+61G>T) c.994+61G>T (n.994+61G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1399-2918G>T n.1903+61G>T n.1725+61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083560T>C | CA216529930 | STIM1 | c.1252+62T>C (n.1252+62T>C) n.2135T>C n.2331+62T>C c.985+62T>C (n.985+62T>C) c.1474+62T>C (n.1474+62T>C) c.1495+62T>C (n.1495+62T>C) c.*1175+62T>C (n.*1175+62T>C) c.*407+62T>C (n.*407+62T>C) n.774+62T>C c.666+62T>C n.342+62T>C n.546T>C c.955+62T>C (n.955+62T>C) c.1339+62T>C (n.1339+62T>C) c.1246+62T>C (n.1246+62T>C) c.994+62T>C (n.994+62T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.1399-2917T>C n.1903+62T>C n.1725+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083561G>A | CA2612107292 | STIM1 | c.1252+63G>A (n.1252+63G>A) n.2136G>A n.2331+63G>A c.985+63G>A (n.985+63G>A) c.1474+63G>A (n.1474+63G>A) c.1495+63G>A (n.1495+63G>A) c.*1175+63G>A (n.*1175+63G>A) c.*407+63G>A (n.*407+63G>A) n.774+63G>A c.666+63G>A n.342+63G>A n.547G>A c.955+63G>A (n.955+63G>A) c.1339+63G>A (n.1339+63G>A) c.1246+63G>A (n.1246+63G>A) c.994+63G>A (n.994+63G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1399-2916G>A n.1903+63G>A n.1725+63G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.4083562G>T | CA2612107294 | STIM1 | c.1252+64G>T (n.1252+64G>T) n.2137G>T n.2331+64G>T c.985+64G>T (n.985+64G>T) c.1474+64G>T (n.1474+64G>T) c.1495+64G>T (n.1495+64G>T) c.*1175+64G>T (n.*1175+64G>T) c.*407+64G>T (n.*407+64G>T) n.774+64G>T c.666+64G>T n.342+64G>T n.548G>T c.955+64G>T (n.955+64G>T) c.1339+64G>T (n.1339+64G>T) c.1246+64G>T (n.1246+64G>T) c.994+64G>T (n.994+64G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.1399-2915G>T n.1903+64G>T n.1725+64G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.4083563C>A | CA2612107295 | STIM1 | c.1252+65C>A (n.1252+65C>A) n.2138C>A n.2331+65C>A c.985+65C>A (n.985+65C>A) c.1474+65C>A (n.1474+65C>A) c.1495+65C>A (n.1495+65C>A) c.*1175+65C>A (n.*1175+65C>A) c.*407+65C>A (n.*407+65C>A) n.774+65C>A c.666+65C>A n.342+65C>A n.549C>A c.955+65C>A (n.955+65C>A) c.1339+65C>A (n.1339+65C>A) c.1246+65C>A (n.1246+65C>A) c.994+65C>A (n.994+65C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1399-2914C>A n.1903+65C>A n.1725+65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083563C>T | CA2574733475 | STIM1 | c.1252+65C>T (n.1252+65C>T) n.2138C>T n.2331+65C>T c.985+65C>T (n.985+65C>T) c.1474+65C>T (n.1474+65C>T) c.1495+65C>T (n.1495+65C>T) c.*1175+65C>T (n.*1175+65C>T) c.*407+65C>T (n.*407+65C>T) n.774+65C>T c.666+65C>T n.342+65C>T n.549C>T c.955+65C>T (n.955+65C>T) c.1339+65C>T (n.1339+65C>T) c.1246+65C>T (n.1246+65C>T) c.994+65C>T (n.994+65C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1399-2914C>T n.1903+65C>T n.1725+65C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083564del | CA676363201 | STIM1 | c.1252+66del (n.1252+66del) n.2139del n.2331+66del c.985+66del (n.985+66del) c.1474+66del (n.1474+66del) c.1495+66del (n.1495+66del) c.*1175+66del (n.*1175+66del) c.*407+66del (n.*407+66del) n.774+66del c.666+66del n.342+66del n.550del c.955+66del (n.955+66del) c.1339+66del (n.1339+66del) c.1246+66del (n.1246+66del) c.994+66del (n.994+66del) c.*58del (n.*58del) n.1399-2913del n.1903+66del n.1725+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083564C>A | CA2612107296 | STIM1 | c.1252+66C>A (n.1252+66C>A) n.2139C>A n.2331+66C>A c.985+66C>A (n.985+66C>A) c.1474+66C>A (n.1474+66C>A) c.1495+66C>A (n.1495+66C>A) c.*1175+66C>A (n.*1175+66C>A) c.*407+66C>A (n.*407+66C>A) n.774+66C>A c.666+66C>A n.342+66C>A n.550C>A c.955+66C>A (n.955+66C>A) c.1339+66C>A (n.1339+66C>A) c.1246+66C>A (n.1246+66C>A) c.994+66C>A (n.994+66C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1399-2913C>A n.1903+66C>A n.1725+66C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.4083593A>C | CA216529950 | STIM1 | c.1252+95A>C (n.1252+95A>C) n.2168A>C n.2331+95A>C c.985+95A>C (n.985+95A>C) c.1474+95A>C (n.1474+95A>C) c.1495+95A>C (n.1495+95A>C) c.*1175+95A>C (n.*1175+95A>C) c.*407+95A>C (n.*407+95A>C) n.774+95A>C c.666+95A>C n.342+95A>C n.579A>C c.955+95A>C (n.955+95A>C) c.1339+95A>C (n.1339+95A>C) c.1246+95A>C (n.1246+95A>C) c.994+95A>C (n.994+95A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1399-2884A>C n.1903+95A>C n.1725+95A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083593A>T | CA216529954 | STIM1 | c.1252+95A>T (n.1252+95A>T) n.2168A>T n.2331+95A>T c.985+95A>T (n.985+95A>T) c.1474+95A>T (n.1474+95A>T) c.1495+95A>T (n.1495+95A>T) c.*1175+95A>T (n.*1175+95A>T) c.*407+95A>T (n.*407+95A>T) n.774+95A>T c.666+95A>T n.342+95A>T n.579A>T c.955+95A>T (n.955+95A>T) c.1339+95A>T (n.1339+95A>T) c.1246+95A>T (n.1246+95A>T) c.994+95A>T (n.994+95A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1399-2884A>T n.1903+95A>T n.1725+95A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083594G>A | CA2612107319 | STIM1 | c.1252+96G>A (n.1252+96G>A) n.2169G>A n.2331+96G>A c.985+96G>A (n.985+96G>A) c.1474+96G>A (n.1474+96G>A) c.1495+96G>A (n.1495+96G>A) c.*1175+96G>A (n.*1175+96G>A) c.*407+96G>A (n.*407+96G>A) n.774+96G>A c.666+96G>A n.342+96G>A n.580G>A c.955+96G>A (n.955+96G>A) c.1339+96G>A (n.1339+96G>A) c.1246+96G>A (n.1246+96G>A) c.994+96G>A (n.994+96G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1399-2883G>A n.1903+96G>A n.1725+96G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083594G>C | CA2526837240 | STIM1 | c.1252+96G>C (n.1252+96G>C) n.2169G>C n.2331+96G>C c.985+96G>C (n.985+96G>C) c.1474+96G>C (n.1474+96G>C) c.1495+96G>C (n.1495+96G>C) c.*1175+96G>C (n.*1175+96G>C) c.*407+96G>C (n.*407+96G>C) n.774+96G>C c.666+96G>C n.342+96G>C n.580G>C c.955+96G>C (n.955+96G>C) c.1339+96G>C (n.1339+96G>C) c.1246+96G>C (n.1246+96G>C) c.994+96G>C (n.994+96G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.1399-2883G>C n.1903+96G>C n.1725+96G>C | |
11 | g.4083596_4083597del | CA2612107320 | STIM1 | c.1252+98_1252+99del (n.1252+98_1252+99del) n.2171_2172del n.2331+98_2331+99del c.985+98_985+99del (n.985+98_985+99del) c.1474+98_1474+99del (n.1474+98_1474+99del) c.1495+98_1495+99del (n.1495+98_1495+99del) c.*1175+98_*1175+99del (n.*1175+98_*1175+99del) c.*407+98_*407+99del (n.*407+98_*407+99del) n.774+98_774+99del c.666+98_666+99del n.342+98_342+99del n.582_583del c.955+98_955+99del (n.955+98_955+99del) c.1339+98_1339+99del (n.1339+98_1339+99del) c.1246+98_1246+99del (n.1246+98_1246+99del) c.994+98_994+99del (n.994+98_994+99del) c.*90_*91del (n.*90_*91del) n.1399-2881_1399-2880del n.1903+98_1903+99del n.1725+98_1725+99del | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.4083597A>G | CA1948976824 | STIM1 | c.1252+99A>G (n.1252+99A>G) n.2172A>G n.2331+99A>G c.985+99A>G (n.985+99A>G) c.1474+99A>G (n.1474+99A>G) c.1495+99A>G (n.1495+99A>G) c.*1175+99A>G (n.*1175+99A>G) c.*407+99A>G (n.*407+99A>G) n.774+99A>G c.666+99A>G n.342+99A>G n.583A>G c.955+99A>G (n.955+99A>G) c.1339+99A>G (n.1339+99A>G) c.1246+99A>G (n.1246+99A>G) c.994+99A>G (n.994+99A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.1399-2880A>G n.1903+99A>G n.1725+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.4083598C>T | CA2612107322 | STIM1 | c.1252+100C>T (n.1252+100C>T) n.2173C>T n.2331+100C>T c.985+100C>T (n.985+100C>T) c.1474+100C>T (n.1474+100C>T) c.1495+100C>T (n.1495+100C>T) c.*1175+100C>T (n.*1175+100C>T) c.*407+100C>T (n.*407+100C>T) n.774+100C>T c.666+100C>T n.342+100C>T n.584C>T c.955+100C>T (n.955+100C>T) c.1339+100C>T (n.1339+100C>T) c.1246+100C>T (n.1246+100C>T) c.994+100C>T (n.994+100C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1399-2879C>T n.1903+100C>T n.1725+100C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083600del | CA2612107321 | STIM1 | c.1252+102del (n.1252+102del) n.2175del n.2331+102del c.985+102del (n.985+102del) c.1474+102del (n.1474+102del) c.1495+102del (n.1495+102del) c.*1175+102del (n.*1175+102del) c.*407+102del (n.*407+102del) n.774+102del c.666+102del n.342+102del n.586del c.955+102del (n.955+102del) c.1339+102del (n.1339+102del) c.1246+102del (n.1246+102del) c.994+102del (n.994+102del) c.*94del (n.*94del) n.1399-2877del n.1903+102del n.1725+102del | gnomAD v4 |
11 | g.4083599C>A | CA2612107323 | STIM1 | c.1252+101C>A (n.1252+101C>A) n.2174C>A n.2331+101C>A c.985+101C>A (n.985+101C>A) c.1474+101C>A (n.1474+101C>A) c.1495+101C>A (n.1495+101C>A) c.*1175+101C>A (n.*1175+101C>A) c.*407+101C>A (n.*407+101C>A) n.774+101C>A c.666+101C>A n.342+101C>A n.585C>A c.955+101C>A (n.955+101C>A) c.1339+101C>A (n.1339+101C>A) c.1246+101C>A (n.1246+101C>A) c.994+101C>A (n.994+101C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.1399-2878C>A n.1903+101C>A n.1725+101C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083599C= | CA1948976825 | STIM1 | c.1252+101C= (n.1252+101C=) n.2174C= n.2331+101C= c.985+101C= (n.985+101C=) c.1474+101C= (n.1474+101C=) c.1495+101C= (n.1495+101C=) c.*1175+101C= (n.*1175+101C=) c.*407+101C= (n.*407+101C=) n.774+101C= c.666+101C= n.342+101C= n.585C= c.955+101C= (n.955+101C=) c.1339+101C= (n.1339+101C=) c.1246+101C= (n.1246+101C=) c.994+101C= (n.994+101C=) c.*93C= (n.*93C=) n.1399-2878C= n.1903+101C= n.1725+101C= | |
11 | g.4083599C>T | CA934595036 | STIM1 | c.1252+101C>T (n.1252+101C>T) n.2174C>T n.2331+101C>T c.985+101C>T (n.985+101C>T) c.1474+101C>T (n.1474+101C>T) c.1495+101C>T (n.1495+101C>T) c.*1175+101C>T (n.*1175+101C>T) c.*407+101C>T (n.*407+101C>T) n.774+101C>T c.666+101C>T n.342+101C>T n.585C>T c.955+101C>T (n.955+101C>T) c.1339+101C>T (n.1339+101C>T) c.1246+101C>T (n.1246+101C>T) c.994+101C>T (n.994+101C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.1399-2878C>T n.1903+101C>T n.1725+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.4083600C>G | CA2612107325 | STIM1 | c.1252+102C>G (n.1252+102C>G) n.2175C>G n.2331+102C>G c.985+102C>G (n.985+102C>G) c.1474+102C>G (n.1474+102C>G) c.1495+102C>G (n.1495+102C>G) c.*1175+102C>G (n.*1175+102C>G) c.*407+102C>G (n.*407+102C>G) n.774+102C>G c.666+102C>G n.342+102C>G n.586C>G c.955+102C>G (n.955+102C>G) c.1339+102C>G (n.1339+102C>G) c.1246+102C>G (n.1246+102C>G) c.994+102C>G (n.994+102C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.1399-2877C>G n.1903+102C>G n.1725+102C>G | gnomAD v4 |
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11 | g.4083601A>G | CA1948976827 | STIM1 | c.1252+103A>G (n.1252+103A>G) n.2176A>G n.2331+103A>G c.985+103A>G (n.985+103A>G) c.1474+103A>G (n.1474+103A>G) c.1495+103A>G (n.1495+103A>G) c.*1175+103A>G (n.*1175+103A>G) c.*407+103A>G (n.*407+103A>G) n.774+103A>G c.666+103A>G n.342+103A>G n.587A>G c.955+103A>G (n.955+103A>G) c.1339+103A>G (n.1339+103A>G) c.1246+103A>G (n.1246+103A>G) c.994+103A>G (n.994+103A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.1399-2876A>G n.1903+103A>G n.1725+103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.4083603G>A | CA653933602 | STIM1 | c.1252+105G>A (n.1252+105G>A) n.2178G>A n.2331+105G>A c.985+105G>A (n.985+105G>A) c.1474+105G>A (n.1474+105G>A) c.1495+105G>A (n.1495+105G>A) c.*1175+105G>A (n.*1175+105G>A) c.*407+105G>A (n.*407+105G>A) n.774+105G>A c.666+105G>A n.342+105G>A n.589G>A c.955+105G>A (n.955+105G>A) c.1339+105G>A (n.1339+105G>A) c.1246+105G>A (n.1246+105G>A) c.994+105G>A (n.994+105G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) n.1399-2874G>A n.1903+105G>A n.1725+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.4083603G>T | CA2612107328 | STIM1 | c.1252+105G>T (n.1252+105G>T) n.2178G>T n.2331+105G>T c.985+105G>T (n.985+105G>T) c.1474+105G>T (n.1474+105G>T) c.1495+105G>T (n.1495+105G>T) c.*1175+105G>T (n.*1175+105G>T) c.*407+105G>T (n.*407+105G>T) n.774+105G>T c.666+105G>T n.342+105G>T n.589G>T c.955+105G>T (n.955+105G>T) c.1339+105G>T (n.1339+105G>T) c.1246+105G>T (n.1246+105G>T) c.994+105G>T (n.994+105G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.1399-2874G>T n.1903+105G>T n.1725+105G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083608T>C | CA676363224 | STIM1 | c.1252+110T>C (n.1252+110T>C) n.2183T>C n.2331+110T>C c.985+110T>C (n.985+110T>C) c.1474+110T>C (n.1474+110T>C) c.1495+110T>C (n.1495+110T>C) c.*1175+110T>C (n.*1175+110T>C) c.*407+110T>C (n.*407+110T>C) n.774+110T>C c.666+110T>C n.342+110T>C n.594T>C c.955+110T>C (n.955+110T>C) c.1339+110T>C (n.1339+110T>C) c.1246+110T>C (n.1246+110T>C) c.994+110T>C (n.994+110T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.1399-2869T>C n.1903+110T>C n.1725+110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083608T>G | CA2612107329 | STIM1 | c.1252+110T>G (n.1252+110T>G) n.2183T>G n.2331+110T>G c.985+110T>G (n.985+110T>G) c.1474+110T>G (n.1474+110T>G) c.1495+110T>G (n.1495+110T>G) c.*1175+110T>G (n.*1175+110T>G) c.*407+110T>G (n.*407+110T>G) n.774+110T>G c.666+110T>G n.342+110T>G n.594T>G c.955+110T>G (n.955+110T>G) c.1339+110T>G (n.1339+110T>G) c.1246+110T>G (n.1246+110T>G) c.994+110T>G (n.994+110T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.1399-2869T>G n.1903+110T>G n.1725+110T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.4083609A= | CA1948976832 | STIM1 | c.1252+111A= (n.1252+111A=) n.2184A= n.2331+111A= c.985+111A= (n.985+111A=) c.1474+111A= (n.1474+111A=) c.1495+111A= (n.1495+111A=) c.*1175+111A= (n.*1175+111A=) c.*407+111A= (n.*407+111A=) n.774+111A= c.666+111A= n.342+111A= n.595A= c.955+111A= (n.955+111A=) c.1339+111A= (n.1339+111A=) c.1246+111A= (n.1246+111A=) c.994+111A= (n.994+111A=) c.*103A= (n.*103A=) n.1399-2868A= n.1903+111A= n.1725+111A= | |
11 | g.4083609A>C | CA1948976833 | STIM1 | c.1252+111A>C (n.1252+111A>C) n.2184A>C n.2331+111A>C c.985+111A>C (n.985+111A>C) c.1474+111A>C (n.1474+111A>C) c.1495+111A>C (n.1495+111A>C) c.*1175+111A>C (n.*1175+111A>C) c.*407+111A>C (n.*407+111A>C) n.774+111A>C c.666+111A>C n.342+111A>C n.595A>C c.955+111A>C (n.955+111A>C) c.1339+111A>C (n.1339+111A>C) c.1246+111A>C (n.1246+111A>C) c.994+111A>C (n.994+111A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.1399-2868A>C n.1903+111A>C n.1725+111A>C | dbSNP |
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