Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.4083499_4083506delCA2723194295STIM1c.1252+1_1252+8del (n.1252+1_1252+8del)
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n.1399-2978_1399-2971del
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n.1725+1_1725+8del
dbSNP
11g.4083505G>ACA2580083896STIM1c.1252+7G>A (n.1252+7G>A)
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ClinVar
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1903+8A=
n.1725+8A=
11g.4083506A>GCA5830476STIM1c.1252+8A>G (n.1252+8A>G)
n.2081A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.4083507C=CA1948976744STIM1c.1252+9C= (n.1252+9C=)
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11g.4083507C>TCA1948976745STIM1c.1252+9C>T (n.1252+9C>T)
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n.1725+9C>T
dbSNP
11g.4083508_4083510delCA934594980STIM1c.1252+10_1252+12del (n.1252+10_1252+12del)
n.2083_2085del
n.2331+10_2331+12del
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c.*407+10_*407+12del (n.*407+10_*407+12del)
n.774+10_774+12del
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n.342+10_342+12del
n.494_496del
c.955+10_955+12del (n.955+10_955+12del)
c.1339+10_1339+12del (n.1339+10_1339+12del)
c.1246+10_1246+12del (n.1246+10_1246+12del)
c.994+10_994+12del (n.994+10_994+12del)
c.*2_*4del (n.*2_*4del)
n.1399-2969_1399-2967del
n.1903+10_1903+12del
n.1725+10_1725+12del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083508C>ACA2612107261STIM1c.1252+10C>A (n.1252+10C>A)
n.2083C>A
n.2331+10C>A
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c.1495+10C>A (n.1495+10C>A)
c.*1175+10C>A (n.*1175+10C>A)
c.*407+10C>A (n.*407+10C>A)
n.774+10C>A
c.666+10C>A
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n.494C>A
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c.1339+10C>A (n.1339+10C>A)
c.1246+10C>A (n.1246+10C>A)
c.994+10C>A (n.994+10C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.1399-2969C>A
n.1903+10C>A
n.1725+10C>A
gnomAD v4
11g.4083509T>CCA2723107433STIM1c.1252+11T>C (n.1252+11T>C)
n.2084T>C
n.2331+11T>C
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c.*1175+11T>C (n.*1175+11T>C)
c.*407+11T>C (n.*407+11T>C)
n.774+11T>C
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n.342+11T>C
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c.1339+11T>C (n.1339+11T>C)
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c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1399-2968T>C
n.1903+11T>C
n.1725+11T>C
dbSNP
11g.4083509T>GCA1948976748STIM1c.1252+11T>G (n.1252+11T>G)
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n.2331+11T>G
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c.*3T>G (n.*3T>G)
n.1399-2968T>G
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n.1725+11T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.4083509T=CA1948976746STIM1c.1252+11T= (n.1252+11T=)
n.2084T=
n.2331+11T=
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c.1474+11T= (n.1474+11T=)
c.1495+11T= (n.1495+11T=)
c.*1175+11T= (n.*1175+11T=)
c.*407+11T= (n.*407+11T=)
n.774+11T=
c.666+11T=
n.342+11T=
n.495T=
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c.1339+11T= (n.1339+11T=)
c.1246+11T= (n.1246+11T=)
c.994+11T= (n.994+11T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.1399-2968T=
n.1903+11T=
n.1725+11T=
11g.4083510C>ACA2612107262STIM1c.1252+12C>A (n.1252+12C>A)
n.2085C>A
n.2331+12C>A
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c.1474+12C>A (n.1474+12C>A)
c.1495+12C>A (n.1495+12C>A)
c.*1175+12C>A (n.*1175+12C>A)
c.*407+12C>A (n.*407+12C>A)
n.774+12C>A
c.666+12C>A
n.342+12C>A
n.496C>A
c.955+12C>A (n.955+12C>A)
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c.1246+12C>A (n.1246+12C>A)
c.994+12C>A (n.994+12C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.1399-2967C>A
n.1903+12C>A
n.1725+12C>A
gnomAD v4
11g.4083510C>GCA2612107264STIM1c.1252+12C>G (n.1252+12C>G)
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n.774+12C>G
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c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1399-2967C>G
n.1903+12C>G
n.1725+12C>G
gnomAD v4
11g.4083510C>TCA2612107263STIM1c.1252+12C>T (n.1252+12C>T)
n.2085C>T
n.2331+12C>T
c.985+12C>T (n.985+12C>T)
c.1474+12C>T (n.1474+12C>T)
c.1495+12C>T (n.1495+12C>T)
c.*1175+12C>T (n.*1175+12C>T)
c.*407+12C>T (n.*407+12C>T)
n.774+12C>T
c.666+12C>T
n.342+12C>T
n.496C>T
c.955+12C>T (n.955+12C>T)
c.1339+12C>T (n.1339+12C>T)
c.1246+12C>T (n.1246+12C>T)
c.994+12C>T (n.994+12C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1399-2967C>T
n.1903+12C>T
n.1725+12C>T
gnomAD v4
11g.4083511T>GCA2612107265STIM1c.1252+13T>G (n.1252+13T>G)
n.2086T>G
n.2331+13T>G
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c.1474+13T>G (n.1474+13T>G)
c.1495+13T>G (n.1495+13T>G)
c.*1175+13T>G (n.*1175+13T>G)
c.*407+13T>G (n.*407+13T>G)
n.774+13T>G
c.666+13T>G
n.342+13T>G
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n.1399-2966T>G
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gnomAD v4
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c.1495+14T>G (n.1495+14T>G)
c.*1175+14T>G (n.*1175+14T>G)
c.*407+14T>G (n.*407+14T>G)
n.774+14T>G
c.666+14T>G
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c.1339+14T>G (n.1339+14T>G)
c.1246+14T>G (n.1246+14T>G)
c.994+14T>G (n.994+14T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1399-2965T>G
n.1903+14T>G
n.1725+14T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083513T=CA1948976749STIM1c.1252+15T= (n.1252+15T=)
n.2088T=
n.2331+15T=
c.985+15T= (n.985+15T=)
c.1474+15T= (n.1474+15T=)
c.1495+15T= (n.1495+15T=)
c.*1175+15T= (n.*1175+15T=)
c.*407+15T= (n.*407+15T=)
n.774+15T=
c.666+15T=
n.342+15T=
n.499T=
c.955+15T= (n.955+15T=)
c.1339+15T= (n.1339+15T=)
c.1246+15T= (n.1246+15T=)
c.994+15T= (n.994+15T=)
c.*7T= (n.*7T=)
n.1399-2964T=
n.1903+15T=
n.1725+15T=
11g.4083514G>ACA2612107266STIM1c.1252+16G>A (n.1252+16G>A)
n.2089G>A
n.2331+16G>A
c.985+16G>A (n.985+16G>A)
c.1474+16G>A (n.1474+16G>A)
c.1495+16G>A (n.1495+16G>A)
c.*1175+16G>A (n.*1175+16G>A)
c.*407+16G>A (n.*407+16G>A)
n.774+16G>A
c.666+16G>A
n.342+16G>A
n.500G>A
c.955+16G>A (n.955+16G>A)
c.1339+16G>A (n.1339+16G>A)
c.1246+16G>A (n.1246+16G>A)
c.994+16G>A (n.994+16G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1399-2963G>A
n.1903+16G>A
n.1725+16G>A
gnomAD v4
11g.4083514G=CA1948976756STIM1c.1252+16G= (n.1252+16G=)
n.2089G=
n.2331+16G=
c.985+16G= (n.985+16G=)
c.1474+16G= (n.1474+16G=)
c.1495+16G= (n.1495+16G=)
c.*1175+16G= (n.*1175+16G=)
c.*407+16G= (n.*407+16G=)
n.774+16G=
c.666+16G=
n.342+16G=
n.500G=
c.955+16G= (n.955+16G=)
c.1339+16G= (n.1339+16G=)
c.1246+16G= (n.1246+16G=)
c.994+16G= (n.994+16G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.1399-2963G=
n.1903+16G=
n.1725+16G=
11g.4083514G>TCA1948976754STIM1c.1252+16G>T (n.1252+16G>T)
n.2089G>T
n.2331+16G>T
c.985+16G>T (n.985+16G>T)
c.1474+16G>T (n.1474+16G>T)
c.1495+16G>T (n.1495+16G>T)
c.*1175+16G>T (n.*1175+16G>T)
c.*407+16G>T (n.*407+16G>T)
n.774+16G>T
c.666+16G>T
n.342+16G>T
n.500G>T
c.955+16G>T (n.955+16G>T)
c.1339+16G>T (n.1339+16G>T)
c.1246+16G>T (n.1246+16G>T)
c.994+16G>T (n.994+16G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.1399-2963G>T
n.1903+16G>T
n.1725+16G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.4083514dupCA5830477STIM1c.1252+16dup (n.1252+16dup)
n.2089dup
n.2331+16dup
c.985+16dup (n.985+16dup)
c.1474+16dup (n.1474+16dup)
c.1495+16dup (n.1495+16dup)
c.*1175+16dup (n.*1175+16dup)
c.*407+16dup (n.*407+16dup)
n.774+16dup
c.666+16dup
n.342+16dup
n.500dup
c.955+16dup (n.955+16dup)
c.1339+16dup (n.1339+16dup)
c.1246+16dup (n.1246+16dup)
c.994+16dup (n.994+16dup)
c.*8dup (n.*8dup)
n.1399-2963dup
n.1903+16dup
n.1725+16dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083514_4083515delinsGCCA1948976753STIM1c.1252+16_1252+17delinsGC (n.1252+16_1252+17delinsGC)
n.2089_2090delinsGC
n.2331+16_2331+17delinsGC
c.985+16_985+17delinsGC (n.985+16_985+17delinsGC)
c.1474+16_1474+17delinsGC (n.1474+16_1474+17delinsGC)
c.1495+16_1495+17delinsGC (n.1495+16_1495+17delinsGC)
c.*1175+16_*1175+17delinsGC (n.*1175+16_*1175+17delinsGC)
c.*407+16_*407+17delinsGC (n.*407+16_*407+17delinsGC)
n.774+16_774+17delinsGC
c.666+16_666+17delinsGC
n.342+16_342+17delinsGC
n.500_501delinsGC
c.955+16_955+17delinsGC (n.955+16_955+17delinsGC)
c.1339+16_1339+17delinsGC (n.1339+16_1339+17delinsGC)
c.1246+16_1246+17delinsGC (n.1246+16_1246+17delinsGC)
c.994+16_994+17delinsGC (n.994+16_994+17delinsGC)
c.*8_*9delinsGC (n.*8_*9delinsGC)
n.1399-2963_1399-2962delinsGC
n.1903+16_1903+17delinsGC
n.1725+16_1725+17delinsGC
11g.4083514_4083515delinsTGCA2740093592STIM1c.1252+16_1252+17delinsTG (n.1252+16_1252+17delinsTG)
n.2089_2090delinsTG
n.2331+16_2331+17delinsTG
c.985+16_985+17delinsTG (n.985+16_985+17delinsTG)
c.1474+16_1474+17delinsTG (n.1474+16_1474+17delinsTG)
c.1495+16_1495+17delinsTG (n.1495+16_1495+17delinsTG)
c.*1175+16_*1175+17delinsTG (n.*1175+16_*1175+17delinsTG)
c.*407+16_*407+17delinsTG (n.*407+16_*407+17delinsTG)
n.774+16_774+17delinsTG
c.666+16_666+17delinsTG
n.342+16_342+17delinsTG
n.500_501delinsTG
c.955+16_955+17delinsTG (n.955+16_955+17delinsTG)
c.1339+16_1339+17delinsTG (n.1339+16_1339+17delinsTG)
c.1246+16_1246+17delinsTG (n.1246+16_1246+17delinsTG)
c.994+16_994+17delinsTG (n.994+16_994+17delinsTG)
c.*8_*9delinsTG (n.*8_*9delinsTG)
n.1399-2963_1399-2962delinsTG
n.1903+16_1903+17delinsTG
n.1725+16_1725+17delinsTG
ClinVar
11g.4083514_4083515insTAGATCTCA934594999STIM1c.1252+16_1252+17insTAGATCT (n.1252+16_1252+17insTAGATCT)
n.2089_2090insTAGATCT
n.2331+16_2331+17insTAGATCT
c.985+16_985+17insTAGATCT (n.985+16_985+17insTAGATCT)
c.1474+16_1474+17insTAGATCT (n.1474+16_1474+17insTAGATCT)
c.1495+16_1495+17insTAGATCT (n.1495+16_1495+17insTAGATCT)
c.*1175+16_*1175+17insTAGATCT (n.*1175+16_*1175+17insTAGATCT)
c.*407+16_*407+17insTAGATCT (n.*407+16_*407+17insTAGATCT)
n.774+16_774+17insTAGATCT
c.666+16_666+17insTAGATCT
n.342+16_342+17insTAGATCT
n.500_501insTAGATCT
c.955+16_955+17insTAGATCT (n.955+16_955+17insTAGATCT)
c.1339+16_1339+17insTAGATCT (n.1339+16_1339+17insTAGATCT)
c.1246+16_1246+17insTAGATCT (n.1246+16_1246+17insTAGATCT)
c.994+16_994+17insTAGATCT (n.994+16_994+17insTAGATCT)
c.*8_*9insTAGATCT (n.*8_*9insTAGATCT)
n.1399-2963_1399-2962insTAGATCT
n.1903+16_1903+17insTAGATCT
n.1725+16_1725+17insTAGATCT
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083515delCA918808062STIM1c.1252+17del (n.1252+17del)
n.2090del
n.2331+17del
c.985+17del (n.985+17del)
c.1474+17del (n.1474+17del)
c.1495+17del (n.1495+17del)
c.*1175+17del (n.*1175+17del)
c.*407+17del (n.*407+17del)
n.774+17del
c.666+17del
n.342+17del
n.501del
c.955+17del (n.955+17del)
c.1339+17del (n.1339+17del)
c.1246+17del (n.1246+17del)
c.994+17del (n.994+17del)
c.*9del (n.*9del)
n.1399-2962del
n.1903+17del
n.1725+17del
ClinVar dbSNP
11g.4083515C>ACA934595003STIM1c.1252+17C>A (n.1252+17C>A)
n.2090C>A
n.2331+17C>A
c.985+17C>A (n.985+17C>A)
c.1474+17C>A (n.1474+17C>A)
c.1495+17C>A (n.1495+17C>A)
c.*1175+17C>A (n.*1175+17C>A)
c.*407+17C>A (n.*407+17C>A)
n.774+17C>A
c.666+17C>A
n.342+17C>A
n.501C>A
c.955+17C>A (n.955+17C>A)
c.1339+17C>A (n.1339+17C>A)
c.1246+17C>A (n.1246+17C>A)
c.994+17C>A (n.994+17C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1399-2962C>A
n.1903+17C>A
n.1725+17C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083515C=CA1948976762STIM1c.1252+17C= (n.1252+17C=)
n.2090C=
n.2331+17C=
c.985+17C= (n.985+17C=)
c.1474+17C= (n.1474+17C=)
c.1495+17C= (n.1495+17C=)
c.*1175+17C= (n.*1175+17C=)
c.*407+17C= (n.*407+17C=)
n.774+17C=
c.666+17C=
n.342+17C=
n.501C=
c.955+17C= (n.955+17C=)
c.1339+17C= (n.1339+17C=)
c.1246+17C= (n.1246+17C=)
c.994+17C= (n.994+17C=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.1399-2962C=
n.1903+17C=
n.1725+17C=
11g.4083515C>GCA5830478STIM1c.1252+17C>G (n.1252+17C>G)
n.2090C>G
n.2331+17C>G
c.985+17C>G (n.985+17C>G)
c.1474+17C>G (n.1474+17C>G)
c.1495+17C>G (n.1495+17C>G)
c.*1175+17C>G (n.*1175+17C>G)
c.*407+17C>G (n.*407+17C>G)
n.774+17C>G
c.666+17C>G
n.342+17C>G
n.501C>G
c.955+17C>G (n.955+17C>G)
c.1339+17C>G (n.1339+17C>G)
c.1246+17C>G (n.1246+17C>G)
c.994+17C>G (n.994+17C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.1399-2962C>G
n.1903+17C>G
n.1725+17C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083515C>TCA597168275STIM1c.1252+17C>T (n.1252+17C>T)
n.2090C>T
n.2331+17C>T
c.985+17C>T (n.985+17C>T)
c.1474+17C>T (n.1474+17C>T)
c.1495+17C>T (n.1495+17C>T)
c.*1175+17C>T (n.*1175+17C>T)
c.*407+17C>T (n.*407+17C>T)
n.774+17C>T
c.666+17C>T
n.342+17C>T
n.501C>T
c.955+17C>T (n.955+17C>T)
c.1339+17C>T (n.1339+17C>T)
c.1246+17C>T (n.1246+17C>T)
c.994+17C>T (n.994+17C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1399-2962C>T
n.1903+17C>T
n.1725+17C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083515_4083516delinsGTCA2580083897STIM1c.1252+17_1252+18delinsGT (n.1252+17_1252+18delinsGT)
n.2090_2091delinsGT
n.2331+17_2331+18delinsGT
c.985+17_985+18delinsGT (n.985+17_985+18delinsGT)
c.1474+17_1474+18delinsGT (n.1474+17_1474+18delinsGT)
c.1495+17_1495+18delinsGT (n.1495+17_1495+18delinsGT)
c.*1175+17_*1175+18delinsGT (n.*1175+17_*1175+18delinsGT)
c.*407+17_*407+18delinsGT (n.*407+17_*407+18delinsGT)
n.774+17_774+18delinsGT
c.666+17_666+18delinsGT
n.342+17_342+18delinsGT
n.501_502delinsGT
c.955+17_955+18delinsGT (n.955+17_955+18delinsGT)
c.1339+17_1339+18delinsGT (n.1339+17_1339+18delinsGT)
c.1246+17_1246+18delinsGT (n.1246+17_1246+18delinsGT)
c.994+17_994+18delinsGT (n.994+17_994+18delinsGT)
c.*9_*10delinsGT (n.*9_*10delinsGT)
n.1399-2962_1399-2961delinsGT
n.1903+17_1903+18delinsGT
n.1725+17_1725+18delinsGT
ClinVar
11g.4083515_4083516insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGGCA2590714577STIM1c.1252+17_1252+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1252+17_1252+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
n.2090_2091insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
n.2331+17_2331+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
c.985+17_985+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.985+17_985+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.1474+17_1474+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1474+17_1474+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.1495+17_1495+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1495+17_1495+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.*1175+17_*1175+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*1175+17_*1175+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.*407+17_*407+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*407+17_*407+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
n.774+17_774+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
c.666+17_666+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
n.342+17_342+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
n.501_502insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
c.955+17_955+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.955+17_955+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.1339+17_1339+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1339+17_1339+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.1246+17_1246+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1246+17_1246+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.994+17_994+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.994+17_994+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.*9_*10insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*9_*10insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
n.1399-2962_1399-2961insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
n.1903+17_1903+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
n.1725+17_1725+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083516G>ACA676363185STIM1c.1252+18G>A (n.1252+18G>A)
n.2091G>A
n.2331+18G>A
c.985+18G>A (n.985+18G>A)
c.1474+18G>A (n.1474+18G>A)
c.1495+18G>A (n.1495+18G>A)
c.*1175+18G>A (n.*1175+18G>A)
c.*407+18G>A (n.*407+18G>A)
n.774+18G>A
c.666+18G>A
n.342+18G>A
n.502G>A
c.955+18G>A (n.955+18G>A)
c.1339+18G>A (n.1339+18G>A)
c.1246+18G>A (n.1246+18G>A)
c.994+18G>A (n.994+18G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1399-2961G>A
n.1903+18G>A
n.1725+18G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.4083516G>CCA2612107267STIM1c.1252+18G>C (n.1252+18G>C)
n.2091G>C
n.2331+18G>C
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gnomAD v4
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11g.4083521T>ACA676363190STIM1c.1252+23T>A (n.1252+23T>A)
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n.774+23T>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083521T>GCA5830482STIM1c.1252+23T>G (n.1252+23T>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.4083523A>CCA5830483STIM1c.1252+25A>C (n.1252+25A>C)
n.2098A>C
n.2331+25A>C
c.985+25A>C (n.985+25A>C)
c.1474+25A>C (n.1474+25A>C)
c.1495+25A>C (n.1495+25A>C)
c.*1175+25A>C (n.*1175+25A>C)
c.*407+25A>C (n.*407+25A>C)
n.774+25A>C
c.666+25A>C
n.342+25A>C
n.509A>C
c.955+25A>C (n.955+25A>C)
c.1339+25A>C (n.1339+25A>C)
c.1246+25A>C (n.1246+25A>C)
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c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1399-2954A>C
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n.1725+25A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.4083524A>CCA2612107272STIM1c.1252+26A>C (n.1252+26A>C)
n.2099A>C
n.2331+26A>C
c.985+26A>C (n.985+26A>C)
c.1474+26A>C (n.1474+26A>C)
c.1495+26A>C (n.1495+26A>C)
c.*1175+26A>C (n.*1175+26A>C)
c.*407+26A>C (n.*407+26A>C)
n.774+26A>C
c.666+26A>C
n.342+26A>C
n.510A>C
c.955+26A>C (n.955+26A>C)
c.1339+26A>C (n.1339+26A>C)
c.1246+26A>C (n.1246+26A>C)
c.994+26A>C (n.994+26A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.1399-2953A>C
n.1903+26A>C
n.1725+26A>C
gnomAD v4
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c.*19_*21dup (n.*19_*21dup)
n.1399-2952_1399-2950dup
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n.1725+27_1725+29dup
gnomAD v4
11g.4083529G>TCA2612107273STIM1c.1252+31G>T (n.1252+31G>T)
n.2104G>T
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c.*1175+31G>T (n.*1175+31G>T)
c.*407+31G>T (n.*407+31G>T)
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n.1399-2948G>T
n.1903+31G>T
n.1725+31G>T
gnomAD v4
11g.4083531A=CA1948976785STIM1c.1252+33A= (n.1252+33A=)
n.2106A=
n.2331+33A=
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c.1474+33A= (n.1474+33A=)
c.1495+33A= (n.1495+33A=)
c.*1175+33A= (n.*1175+33A=)
c.*407+33A= (n.*407+33A=)
n.774+33A=
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n.1725+33A=
11g.4083531A>CCA934595013STIM1c.1252+33A>C (n.1252+33A>C)
n.2106A>C
n.2331+33A>C
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n.774+33A>C
c.666+33A>C
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n.1399-2946A>C
n.1903+33A>C
n.1725+33A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083532G>TCA2612107274STIM1c.1252+34G>T (n.1252+34G>T)
n.2107G>T
n.2331+34G>T
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n.774+34G>T
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n.342+34G>T
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c.*26G>T (n.*26G>T)
n.1399-2945G>T
n.1903+34G>T
n.1725+34G>T
gnomAD v4
11g.4083533C>ACA5830484STIM1c.1252+35C>A (n.1252+35C>A)
n.2108C>A
n.2331+35C>A
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c.*1175+35C>A (n.*1175+35C>A)
c.*407+35C>A (n.*407+35C>A)
n.774+35C>A
c.666+35C>A
n.342+35C>A
n.519C>A
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c.1246+35C>A (n.1246+35C>A)
c.994+35C>A (n.994+35C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1399-2944C>A
n.1903+35C>A
n.1725+35C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083533C=CA1948976786STIM1c.1252+35C= (n.1252+35C=)
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n.1399-2944C=
n.1903+35C=
n.1725+35C=
11g.4083533C>GCA1948976788STIM1c.1252+35C>G (n.1252+35C>G)
n.2108C>G
n.2331+35C>G
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c.*407+35C>G (n.*407+35C>G)
n.774+35C>G
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n.342+35C>G
n.519C>G
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n.1399-2944C>G
n.1903+35C>G
n.1725+35C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.4083533C>TCA597168290STIM1c.1252+35C>T (n.1252+35C>T)
n.2108C>T
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n.774+35C>T
c.666+35C>T
n.342+35C>T
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c.*27C>T (n.*27C>T)
n.1399-2944C>T
n.1903+35C>T
n.1725+35C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.4083534C>ACA2612107275STIM1c.1252+36C>A (n.1252+36C>A)
n.2109C>A
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c.*407+36C>A (n.*407+36C>A)
n.774+36C>A
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n.1399-2943C>A
n.1903+36C>A
n.1725+36C>A
gnomAD v4
11g.4083534C>GCA2612107276STIM1c.1252+36C>G (n.1252+36C>G)
n.2109C>G
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c.*1175+36C>G (n.*1175+36C>G)
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n.774+36C>G
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n.1399-2943C>G
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gnomAD v4
11g.4083534C>TCA2612107277STIM1c.1252+36C>T (n.1252+36C>T)
n.2109C>T
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c.1495+36C>T (n.1495+36C>T)
c.*1175+36C>T (n.*1175+36C>T)
c.*407+36C>T (n.*407+36C>T)
n.774+36C>T
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n.342+36C>T
n.520C>T
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c.994+36C>T (n.994+36C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1399-2943C>T
n.1903+36C>T
n.1725+36C>T
gnomAD v4
11g.4083536T>CCA597168292STIM1c.1252+38T>C (n.1252+38T>C)
n.2111T>C
n.2331+38T>C
c.985+38T>C (n.985+38T>C)
c.1474+38T>C (n.1474+38T>C)
c.1495+38T>C (n.1495+38T>C)
c.*1175+38T>C (n.*1175+38T>C)
c.*407+38T>C (n.*407+38T>C)
n.774+38T>C
c.666+38T>C
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n.522T>C
c.955+38T>C (n.955+38T>C)
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c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1399-2941T>C
n.1903+38T>C
n.1725+38T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083536T=CA1948976791STIM1c.1252+38T= (n.1252+38T=)
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c.1495+38T= (n.1495+38T=)
c.*1175+38T= (n.*1175+38T=)
c.*407+38T= (n.*407+38T=)
n.774+38T=
c.666+38T=
n.342+38T=
n.522T=
c.955+38T= (n.955+38T=)
c.1339+38T= (n.1339+38T=)
c.1246+38T= (n.1246+38T=)
c.994+38T= (n.994+38T=)
c.*30T= (n.*30T=)
n.1399-2941T=
n.1903+38T=
n.1725+38T=
11g.4083538G>TCA2612107278STIM1c.1252+40G>T (n.1252+40G>T)
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c.*1175+40G>T (n.*1175+40G>T)
c.*407+40G>T (n.*407+40G>T)
n.774+40G>T
c.666+40G>T
n.342+40G>T
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c.1246+40G>T (n.1246+40G>T)
c.994+40G>T (n.994+40G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.1399-2939G>T
n.1903+40G>T
n.1725+40G>T
gnomAD v4
11g.4083539A=CA1948976792STIM1c.1252+41A= (n.1252+41A=)
n.2114A=
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c.1474+41A= (n.1474+41A=)
c.1495+41A= (n.1495+41A=)
c.*1175+41A= (n.*1175+41A=)
c.*407+41A= (n.*407+41A=)
n.774+41A=
c.666+41A=
n.342+41A=
n.525A=
c.955+41A= (n.955+41A=)
c.1339+41A= (n.1339+41A=)
c.1246+41A= (n.1246+41A=)
c.994+41A= (n.994+41A=)
c.*33A= (n.*33A=)
n.1399-2938A=
n.1903+41A=
n.1725+41A=
11g.4083539A>TCA5830485STIM1c.1252+41A>T (n.1252+41A>T)
n.2114A>T
n.2331+41A>T
c.985+41A>T (n.985+41A>T)
c.1474+41A>T (n.1474+41A>T)
c.1495+41A>T (n.1495+41A>T)
c.*1175+41A>T (n.*1175+41A>T)
c.*407+41A>T (n.*407+41A>T)
n.774+41A>T
c.666+41A>T
n.342+41A>T
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c.955+41A>T (n.955+41A>T)
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c.*33A>T (n.*33A>T)
n.1399-2938A>T
n.1903+41A>T
n.1725+41A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083540T>GCA2574733473STIM1c.1252+42T>G (n.1252+42T>G)
n.2115T>G
n.2331+42T>G
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c.*1175+42T>G (n.*1175+42T>G)
c.*407+42T>G (n.*407+42T>G)
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n.1725+42T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1399-2934A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1399-2934A>T
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gnomAD v4
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n.774+46C>A
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gnomAD v4
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11g.4083545A>GCA5830487STIM1c.1252+47A>G (n.1252+47A>G)
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c.*407+47A>G (n.*407+47A>G)
n.774+47A>G
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n.1399-2932A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083545A>TCA1948976799STIM1c.1252+47A>T (n.1252+47A>T)
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n.1399-2932A>T
n.1903+47A>T
n.1725+47A>T
dbSNP
11g.4083545_4083549delCA2612107283STIM1c.1252+47_1252+51del (n.1252+47_1252+51del)
n.2120_2124del
n.2331+47_2331+51del
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n.774+47_774+51del
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n.531_535del
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c.*39_*43del (n.*39_*43del)
n.1399-2932_1399-2928del
n.1903+47_1903+51del
n.1725+47_1725+51del
gnomAD v4
11g.4083546_4083547insACTTCTCAACCTCA2612107284STIM1c.1252+48_1252+49insACTTCTCAACCT (n.1252+48_1252+49insACTTCTCAACCT)
n.2121_2122insACTTCTCAACCT
n.2331+48_2331+49insACTTCTCAACCT
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c.*1175+48_*1175+49insACTTCTCAACCT (n.*1175+48_*1175+49insACTTCTCAACCT)
c.*407+48_*407+49insACTTCTCAACCT (n.*407+48_*407+49insACTTCTCAACCT)
n.774+48_774+49insACTTCTCAACCT
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c.*40_*41insACTTCTCAACCT (n.*40_*41insACTTCTCAACCT)
n.1399-2931_1399-2930insACTTCTCAACCT
n.1903+48_1903+49insACTTCTCAACCT
n.1725+48_1725+49insACTTCTCAACCT
gnomAD v4
11g.4083547G>ACA1948976801STIM1c.1252+49G>A (n.1252+49G>A)
n.2122G>A
n.2331+49G>A
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c.1474+49G>A (n.1474+49G>A)
c.1495+49G>A (n.1495+49G>A)
c.*1175+49G>A (n.*1175+49G>A)
c.*407+49G>A (n.*407+49G>A)
n.774+49G>A
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c.*41G>A (n.*41G>A)
n.1399-2930G>A
n.1903+49G>A
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dbSNP gnomAD v4
11g.4083547G>CCA2612107285STIM1c.1252+49G>C (n.1252+49G>C)
n.2122G>C
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c.*1175+49G>C (n.*1175+49G>C)
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n.774+49G>C
c.666+49G>C
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c.*41G>C (n.*41G>C)
n.1399-2930G>C
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n.1725+49G>C
gnomAD v4
11g.4083547G=CA1948976800STIM1c.1252+49G= (n.1252+49G=)
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c.1474+49G= (n.1474+49G=)
c.1495+49G= (n.1495+49G=)
c.*1175+49G= (n.*1175+49G=)
c.*407+49G= (n.*407+49G=)
n.774+49G=
c.666+49G=
n.342+49G=
n.533G=
c.955+49G= (n.955+49G=)
c.1339+49G= (n.1339+49G=)
c.1246+49G= (n.1246+49G=)
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c.*41G= (n.*41G=)
n.1399-2930G=
n.1903+49G=
n.1725+49G=
11g.4083549T>ACA2612107286STIM1c.1252+51T>A (n.1252+51T>A)
n.2124T>A
n.2331+51T>A
c.985+51T>A (n.985+51T>A)
c.1474+51T>A (n.1474+51T>A)
c.1495+51T>A (n.1495+51T>A)
c.*1175+51T>A (n.*1175+51T>A)
c.*407+51T>A (n.*407+51T>A)
n.774+51T>A
c.666+51T>A
n.342+51T>A
n.535T>A
c.955+51T>A (n.955+51T>A)
c.1339+51T>A (n.1339+51T>A)
c.1246+51T>A (n.1246+51T>A)
c.994+51T>A (n.994+51T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1399-2928T>A
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n.1725+51T>A
gnomAD v4
11g.4083550G>ACA2790247704STIM1c.1252+52G>A (n.1252+52G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1399-2886del
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gnomAD v4
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n.774+91G>T
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gnomAD v4
11g.4083591G>TCA2612107315STIM1c.1252+93G>T (n.1252+93G>T)
n.2166G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.4083593A>TCA216529954STIM1c.1252+95A>T (n.1252+95A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.4083596_4083597delCA2612107320STIM1c.1252+98_1252+99del (n.1252+98_1252+99del)
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n.774+98_774+99del
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n.342+98_342+99del
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c.*90_*91del (n.*90_*91del)
n.1399-2881_1399-2880del
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dbSNP gnomAD v4
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11g.4083597A>GCA1948976824STIM1c.1252+99A>G (n.1252+99A>G)
n.2172A>G
n.2331+99A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.774+100C>A
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c.*92C>A (n.*92C>A)
n.1399-2879C>A
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n.1725+100C>A
gnomAD v4
11g.4083598C>TCA2612107322STIM1c.1252+100C>T (n.1252+100C>T)
n.2173C>T
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n.774+100C>T
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n.1399-2879C>T
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gnomAD v4
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n.2175del
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n.774+102del
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n.1399-2877del
n.1903+102del
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gnomAD v4
11g.4083599C>ACA2612107323STIM1c.1252+101C>A (n.1252+101C>A)
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c.1495+101C>A (n.1495+101C>A)
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c.*407+101C>A (n.*407+101C>A)
n.774+101C>A
c.666+101C>A
n.342+101C>A
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gnomAD v4
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c.*1175+101C= (n.*1175+101C=)
c.*407+101C= (n.*407+101C=)
n.774+101C=
c.666+101C=
n.342+101C=
n.585C=
c.955+101C= (n.955+101C=)
c.1339+101C= (n.1339+101C=)
c.1246+101C= (n.1246+101C=)
c.994+101C= (n.994+101C=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.1399-2878C=
n.1903+101C=
n.1725+101C=
11g.4083599C>TCA934595036STIM1c.1252+101C>T (n.1252+101C>T)
n.2174C>T
n.2331+101C>T
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c.1495+101C>T (n.1495+101C>T)
c.*1175+101C>T (n.*1175+101C>T)
c.*407+101C>T (n.*407+101C>T)
n.774+101C>T
c.666+101C>T
n.342+101C>T
n.585C>T
c.955+101C>T (n.955+101C>T)
c.1339+101C>T (n.1339+101C>T)
c.1246+101C>T (n.1246+101C>T)
c.994+101C>T (n.994+101C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.1399-2878C>T
n.1903+101C>T
n.1725+101C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.4083600C>ACA2612107324STIM1c.1252+102C>A (n.1252+102C>A)
n.2175C>A
n.2331+102C>A
c.985+102C>A (n.985+102C>A)
c.1474+102C>A (n.1474+102C>A)
c.1495+102C>A (n.1495+102C>A)
c.*1175+102C>A (n.*1175+102C>A)
c.*407+102C>A (n.*407+102C>A)
n.774+102C>A
c.666+102C>A
n.342+102C>A
n.586C>A
c.955+102C>A (n.955+102C>A)
c.1339+102C>A (n.1339+102C>A)
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n.1399-2877C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched