Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.4083483C>A | CA379194518 | STIM1 | c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.2058C>A n.2316C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.759C>A c.651C>A n.327C>A n.469C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) n.1399-2994C>A n.1888C>A n.1710C>A | |
11 | g.4083483C= | CA1948976676 | STIM1 | c.1237C= (p.Pro413=) n.2058C= n.2316C= c.970C= (p.Pro324=) c.1459C= (p.Pro487=) c.1480C= (p.Pro494=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.*392C= (n.*392C=) n.759C= c.651C= n.327C= n.469C= c.940C= (p.Pro314=) c.1324C= (p.Pro442=) c.1231C= (p.Pro411=) c.979C= (p.Pro327=) n.1399-2994C= n.1888C= n.1710C= | |
11 | g.4083483C>G | CA379194519 | STIM1 | c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.2058C>G n.2316C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.759C>G c.651C>G n.327C>G n.469C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) n.1399-2994C>G n.1888C>G n.1710C>G | ClinVar |
11 | g.4083483C>T | CA379194520 | STIM1 | c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.2058C>T n.2316C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.759C>T c.651C>T n.327C>T n.469C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) n.1399-2994C>T n.1888C>T n.1710C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083484C>A | CA379194521 | STIM1 | c.1238C>A (p.Pro413His) n.2059C>A n.2317C>A c.971C>A (p.Pro324His) c.1460C>A (p.Pro487His) c.1481C>A (p.Pro494His) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.760C>A c.652C>A n.328C>A n.470C>A c.941C>A (p.Pro314His) c.1325C>A (p.Pro442His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.980C>A (p.Pro327His) n.1399-2993C>A n.1889C>A n.1711C>A | |
11 | g.4083484C>G | CA379194522 | STIM1 | c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.2059C>G n.2317C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) n.760C>G c.652C>G n.328C>G n.470C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) n.1399-2993C>G n.1889C>G n.1711C>G | |
11 | g.4083484C>T | CA379194523 | STIM1 | c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.2059C>T n.2317C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.760C>T c.652C>T n.328C>T n.470C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) n.1399-2993C>T n.1889C>T n.1711C>T | |
11 | g.4083485C>A | CA472549556 | STIM1 | c.1239C>A (p.Pro413=) n.2060C>A n.2318C>A c.972C>A (p.Pro324=) c.1461C>A (p.Pro487=) c.1482C>A (p.Pro494=) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.761C>A c.653C>A n.329C>A n.471C>A c.942C>A (p.Pro314=) c.1326C>A (p.Pro442=) c.1233C>A (p.Pro411=) c.981C>A (p.Pro327=) n.1399-2992C>A n.1890C>A n.1712C>A | |
11 | g.4083485C= | CA1948976686 | STIM1 | c.1239C= (p.Pro413=) n.2060C= n.2318C= c.972C= (p.Pro324=) c.1461C= (p.Pro487=) c.1482C= (p.Pro494=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.*394C= (n.*394C=) n.761C= c.653C= n.329C= n.471C= c.942C= (p.Pro314=) c.1326C= (p.Pro442=) c.1233C= (p.Pro411=) c.981C= (p.Pro327=) n.1399-2992C= n.1890C= n.1712C= | |
11 | g.4083485C>G | CA5830471 | STIM1 | c.1239C>G (p.Pro413=) n.2060C>G n.2318C>G c.972C>G (p.Pro324=) c.1461C>G (p.Pro487=) c.1482C>G (p.Pro494=) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.761C>G c.653C>G n.329C>G n.471C>G c.942C>G (p.Pro314=) c.1326C>G (p.Pro442=) c.1233C>G (p.Pro411=) c.981C>G (p.Pro327=) n.1399-2992C>G n.1890C>G n.1712C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083485C>T | CA5830472 | STIM1 | c.1239C>T (p.Pro413=) n.2060C>T n.2318C>T c.972C>T (p.Pro324=) c.1461C>T (p.Pro487=) c.1482C>T (p.Pro494=) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.761C>T c.653C>T n.329C>T n.471C>T c.942C>T (p.Pro314=) c.1326C>T (p.Pro442=) c.1233C>T (p.Pro411=) c.981C>T (p.Pro327=) n.1399-2992C>T n.1890C>T n.1712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083486T>A | CA379194524 | STIM1 | c.1240T>A (p.Leu414Met) n.2061T>A n.2319T>A c.973T>A (p.Leu325Met) c.1462T>A (p.Leu488Met) c.1483T>A (p.Leu495Met) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.762T>A c.654T>A n.330T>A n.472T>A c.943T>A (p.Leu315Met) c.1327T>A (p.Leu443Met) c.1234T>A (p.Leu412Met) c.982T>A (p.Leu328Met) n.1399-2991T>A n.1891T>A n.1713T>A | |
11 | g.4083486T>C | CA472549557 | STIM1 | c.1240T>C (p.Leu414=) n.2061T>C n.2319T>C c.973T>C (p.Leu325=) c.1462T>C (p.Leu488=) c.1483T>C (p.Leu495=) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.762T>C c.654T>C n.330T>C n.472T>C c.943T>C (p.Leu315=) c.1327T>C (p.Leu443=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.982T>C (p.Leu328=) n.1399-2991T>C n.1891T>C n.1713T>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083486T>G | CA379194525 | STIM1 | c.1240T>G (p.Leu414Val) n.2061T>G n.2319T>G c.973T>G (p.Leu325Val) c.1462T>G (p.Leu488Val) c.1483T>G (p.Leu495Val) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.762T>G c.654T>G n.330T>G n.472T>G c.943T>G (p.Leu315Val) c.1327T>G (p.Leu443Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.982T>G (p.Leu328Val) n.1399-2991T>G n.1891T>G n.1713T>G | |
11 | g.4083487T>A | CA379194526 | STIM1 | c.1241T>A (p.Leu414Ter) n.2062T>A n.2320T>A c.974T>A (p.Leu325Ter) c.1463T>A (p.Leu488Ter) c.1484T>A (p.Leu495Ter) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.763T>A c.655T>A n.331T>A n.473T>A c.944T>A (p.Leu315Ter) c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.983T>A (p.Leu328Ter) n.1399-2990T>A n.1892T>A n.1714T>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.4083487T>C | CA379194527 | STIM1 | c.1241T>C (p.Leu414Ser) n.2062T>C n.2320T>C c.974T>C (p.Leu325Ser) c.1463T>C (p.Leu488Ser) c.1484T>C (p.Leu495Ser) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.763T>C c.655T>C n.331T>C n.473T>C c.944T>C (p.Leu315Ser) c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.983T>C (p.Leu328Ser) n.1399-2990T>C n.1892T>C n.1714T>C | |
11 | g.4083487T>G | CA379194528 | STIM1 | c.1241T>G (p.Leu414Trp) n.2062T>G n.2320T>G c.974T>G (p.Leu325Trp) c.1463T>G (p.Leu488Trp) c.1484T>G (p.Leu495Trp) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.763T>G c.655T>G n.331T>G n.473T>G c.944T>G (p.Leu315Trp) c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.983T>G (p.Leu328Trp) n.1399-2990T>G n.1892T>G n.1714T>G | |
11 | g.4083488G>A | CA472549558 | STIM1 | c.1242G>A (p.Leu414=) n.2063G>A n.2321G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.764G>A c.656G>A n.332G>A n.474G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1399-2989G>A n.1893G>A n.1715G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.4083488G>C | CA379194529 | STIM1 | c.1242G>C (p.Leu414Phe) n.2063G>C n.2321G>C c.975G>C (p.Leu325Phe) c.1464G>C (p.Leu488Phe) c.1485G>C (p.Leu495Phe) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.764G>C c.656G>C n.332G>C n.474G>C c.945G>C (p.Leu315Phe) c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.984G>C (p.Leu328Phe) n.1399-2989G>C n.1893G>C n.1715G>C | |
11 | g.4083488G= | CA1948976693 | STIM1 | c.1242G= (p.Leu414=) n.2063G= n.2321G= c.975G= (p.Leu325=) c.1464G= (p.Leu488=) c.1485G= (p.Leu495=) c.*1165G= (n.*1165G=) c.*397G= (n.*397G=) n.764G= c.656G= n.332G= n.474G= c.945G= (p.Leu315=) c.1329G= (p.Leu443=) c.1236G= (p.Leu412=) c.984G= (p.Leu328=) n.1399-2989G= n.1893G= n.1715G= | |
11 | g.4083488G>T | CA379194530 | STIM1 | c.1242G>T (p.Leu414Phe) n.2063G>T n.2321G>T c.975G>T (p.Leu325Phe) c.1464G>T (p.Leu488Phe) c.1485G>T (p.Leu495Phe) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.764G>T c.656G>T n.332G>T n.474G>T c.945G>T (p.Leu315Phe) c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.984G>T (p.Leu328Phe) n.1399-2989G>T n.1893G>T n.1715G>T | |
11 | g.4083489T>A | CA379194531 | STIM1 | c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.2064T>A n.2322T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.765T>A c.657T>A n.333T>A n.475T>A c.946T>A (p.Ser316Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1399-2988T>A n.1894T>A n.1716T>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083489T>C | CA379194532 | STIM1 | c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.2064T>C n.2322T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.765T>C c.657T>C n.333T>C n.475T>C c.946T>C (p.Ser316Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1399-2988T>C n.1894T>C n.1716T>C | |
11 | g.4083489T>G | CA379194533 | STIM1 | c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.2064T>G n.2322T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.765T>G c.657T>G n.333T>G n.475T>G c.946T>G (p.Ser316Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1399-2988T>G n.1894T>G n.1716T>G | |
11 | g.4083490C>A | CA379194534 | STIM1 | c.1244C>A (p.Ser415Tyr) n.2065C>A n.2323C>A c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.766C>A c.658C>A n.334C>A n.476C>A c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1399-2987C>A n.1895C>A n.1717C>A | |
11 | g.4083490C= | CA1948976699 | STIM1 | c.1244C= (p.Ser415=) n.2065C= n.2323C= c.977C= (p.Ser326=) c.1466C= (p.Ser489=) c.1487C= (p.Ser496=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.*399C= (n.*399C=) n.766C= c.658C= n.334C= n.476C= c.947C= (p.Ser316=) c.1331C= (p.Ser444=) c.1238C= (p.Ser413=) c.986C= (p.Ser329=) n.1399-2987C= n.1895C= n.1717C= | |
11 | g.4083490C>G | CA379194535 | STIM1 | c.1244C>G (p.Ser415Cys) n.2065C>G n.2323C>G c.977C>G (p.Ser326Cys) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.766C>G c.658C>G n.334C>G n.476C>G c.947C>G (p.Ser316Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1399-2987C>G n.1895C>G n.1717C>G | |
11 | g.4083490C>T | CA379194536 | STIM1 | c.1244C>T (p.Ser415Phe) n.2065C>T n.2323C>T c.977C>T (p.Ser326Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.766C>T c.658C>T n.334C>T n.476C>T c.947C>T (p.Ser316Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1399-2987C>T n.1895C>T n.1717C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083491C>A | CA472549559 | STIM1 | c.1245C>A (p.Ser415=) n.2066C>A n.2324C>A c.978C>A (p.Ser326=) c.1467C>A (p.Ser489=) c.1488C>A (p.Ser496=) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.767C>A c.659C>A n.335C>A n.477C>A c.948C>A (p.Ser316=) c.1332C>A (p.Ser444=) c.1239C>A (p.Ser413=) c.987C>A (p.Ser329=) n.1399-2986C>A n.1896C>A n.1718C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083491C= | CA1948976702 | STIM1 | c.1245C= (p.Ser415=) n.2066C= n.2324C= c.978C= (p.Ser326=) c.1467C= (p.Ser489=) c.1488C= (p.Ser496=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.*400C= (n.*400C=) n.767C= c.659C= n.335C= n.477C= c.948C= (p.Ser316=) c.1332C= (p.Ser444=) c.1239C= (p.Ser413=) c.987C= (p.Ser329=) n.1399-2986C= n.1896C= n.1718C= | |
11 | g.4083491C>G | CA472549560 | STIM1 | c.1245C>G (p.Ser415=) n.2066C>G n.2324C>G c.978C>G (p.Ser326=) c.1467C>G (p.Ser489=) c.1488C>G (p.Ser496=) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.767C>G c.659C>G n.335C>G n.477C>G c.948C>G (p.Ser316=) c.1332C>G (p.Ser444=) c.1239C>G (p.Ser413=) c.987C>G (p.Ser329=) n.1399-2986C>G n.1896C>G n.1718C>G | |
11 | g.4083491C>T | CA472549561 | STIM1 | c.1245C>T (p.Ser415=) n.2066C>T n.2324C>T c.978C>T (p.Ser326=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.1488C>T (p.Ser496=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.767C>T c.659C>T n.335C>T n.477C>T c.948C>T (p.Ser316=) c.1332C>T (p.Ser444=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.987C>T (p.Ser329=) n.1399-2986C>T n.1896C>T n.1718C>T | dbSNP |
11 | g.4083492A>C | CA379194539 | STIM1 | c.1246A>C (p.Met416Leu) n.2067A>C n.2325A>C c.979A>C (p.Met327Leu) c.1468A>C (p.Met490Leu) c.1489A>C (p.Met497Leu) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.768A>C c.660A>C n.336A>C n.478A>C c.949A>C (p.Met317Leu) c.1333A>C (p.Met445Leu) c.1240A>C (p.Met414Leu) c.988A>C (p.Met330Leu) n.1399-2985A>C n.1897A>C n.1719A>C | |
11 | g.4083492A>G | CA379194538 | STIM1 | c.1246A>G (p.Met416Val) n.2067A>G n.2325A>G c.979A>G (p.Met327Val) c.1468A>G (p.Met490Val) c.1489A>G (p.Met497Val) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.768A>G c.660A>G n.336A>G n.478A>G c.949A>G (p.Met317Val) c.1333A>G (p.Met445Val) c.1240A>G (p.Met414Val) c.988A>G (p.Met330Val) n.1399-2985A>G n.1897A>G n.1719A>G | |
11 | g.4083492A>T | CA379194537 | STIM1 | c.1246A>T (p.Met416Leu) n.2067A>T n.2325A>T c.979A>T (p.Met327Leu) c.1468A>T (p.Met490Leu) c.1489A>T (p.Met497Leu) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.768A>T c.660A>T n.336A>T n.478A>T c.949A>T (p.Met317Leu) c.1333A>T (p.Met445Leu) c.1240A>T (p.Met414Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) n.1399-2985A>T n.1897A>T n.1719A>T | |
11 | g.4083493T>A | CA379194540 | STIM1 | c.1247T>A (p.Met416Lys) n.2068T>A n.2326T>A c.980T>A (p.Met327Lys) c.1469T>A (p.Met490Lys) c.1490T>A (p.Met497Lys) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) n.769T>A c.661T>A n.337T>A n.479T>A c.950T>A (p.Met317Lys) c.1334T>A (p.Met445Lys) c.1241T>A (p.Met414Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) n.1399-2984T>A n.1898T>A n.1720T>A | |
11 | g.4083493T>C | CA5830473 | STIM1 | c.1247T>C (p.Met416Thr) n.2068T>C n.2326T>C c.980T>C (p.Met327Thr) c.1469T>C (p.Met490Thr) c.1490T>C (p.Met497Thr) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.769T>C c.661T>C n.337T>C n.479T>C c.950T>C (p.Met317Thr) c.1334T>C (p.Met445Thr) c.1241T>C (p.Met414Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) n.1399-2984T>C n.1898T>C n.1720T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083493T>G | CA379194541 | STIM1 | c.1247T>G (p.Met416Arg) n.2068T>G n.2326T>G c.980T>G (p.Met327Arg) c.1469T>G (p.Met490Arg) c.1490T>G (p.Met497Arg) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.769T>G c.661T>G n.337T>G n.479T>G c.950T>G (p.Met317Arg) c.1334T>G (p.Met445Arg) c.1241T>G (p.Met414Arg) c.989T>G (p.Met330Arg) n.1399-2984T>G n.1898T>G n.1720T>G | |
11 | g.4083493T= | CA1948976707 | STIM1 | c.1247T= (p.Met416=) n.2068T= n.2326T= c.980T= (p.Met327=) c.1469T= (p.Met490=) c.1490T= (p.Met497=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.*402T= (n.*402T=) n.769T= c.661T= n.337T= n.479T= c.950T= (p.Met317=) c.1334T= (p.Met445=) c.1241T= (p.Met414=) c.989T= (p.Met330=) n.1399-2984T= n.1898T= n.1720T= | |
11 | g.4083494G>A | CA379194542 | STIM1 | c.1248G>A (p.Met416Ile) n.2069G>A n.2327G>A c.981G>A (p.Met327Ile) c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1491G>A (p.Met497Ile) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.770G>A c.662G>A n.338G>A n.480G>A c.951G>A (p.Met317Ile) c.1335G>A (p.Met445Ile) c.1242G>A (p.Met414Ile) c.990G>A (p.Met330Ile) n.1399-2983G>A n.1899G>A n.1721G>A | |
11 | g.4083494G>C | CA379194544 | STIM1 | c.1248G>C (p.Met416Ile) n.2069G>C n.2327G>C c.981G>C (p.Met327Ile) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1491G>C (p.Met497Ile) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.770G>C c.662G>C n.338G>C n.480G>C c.951G>C (p.Met317Ile) c.1335G>C (p.Met445Ile) c.1242G>C (p.Met414Ile) c.990G>C (p.Met330Ile) n.1399-2983G>C n.1899G>C n.1721G>C | |
11 | g.4083494G= | CA1948976713 | STIM1 | c.1248G= (p.Met416=) n.2069G= n.2327G= c.981G= (p.Met327=) c.1470G= (p.Met490=) c.1491G= (p.Met497=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.*403G= (n.*403G=) n.770G= c.662G= n.338G= n.480G= c.951G= (p.Met317=) c.1335G= (p.Met445=) c.1242G= (p.Met414=) c.990G= (p.Met330=) n.1399-2983G= n.1899G= n.1721G= | |
11 | g.4083494G>T | CA379194543 | STIM1 | c.1248G>T (p.Met416Ile) n.2069G>T n.2327G>T c.981G>T (p.Met327Ile) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1491G>T (p.Met497Ile) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.770G>T c.662G>T n.338G>T n.480G>T c.951G>T (p.Met317Ile) c.1335G>T (p.Met445Ile) c.1242G>T (p.Met414Ile) c.990G>T (p.Met330Ile) n.1399-2983G>T n.1899G>T n.1721G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.4083495C>A | CA379194545 | STIM1 | c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.2070C>A n.2328C>A c.982C>A (p.Gln328Lys) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.771C>A c.663C>A n.339C>A n.481C>A c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1399-2982C>A n.1900C>A n.1722C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083495C>G | CA379194547 | STIM1 | c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.2070C>G n.2328C>G c.982C>G (p.Gln328Glu) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.771C>G c.663C>G n.339C>G n.481C>G c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1399-2982C>G n.1900C>G n.1722C>G | |
11 | g.4083495C>T | CA379194546 | STIM1 | c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.2070C>T n.2328C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.771C>T c.663C>T n.339C>T n.481C>T c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1399-2982C>T n.1900C>T n.1722C>T | |
11 | g.4083496A= | CA1948976718 | STIM1 | c.1250A= (p.Gln417=) n.2071A= n.2329A= c.983A= (p.Gln328=) c.1472A= (p.Gln491=) c.1493A= (p.Gln498=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.*405A= (n.*405A=) n.772A= c.664A= n.340A= n.482A= c.953A= (p.Gln318=) c.1337A= (p.Gln446=) c.1244A= (p.Gln415=) c.992A= (p.Gln331=) n.1399-2981A= n.1901A= n.1723A= | |
11 | g.4083496A>C | CA379194548 | STIM1 | c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.2071A>C n.2329A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.772A>C c.664A>C n.340A>C n.482A>C c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) n.1399-2981A>C n.1901A>C n.1723A>C | |
11 | g.4083496A>G | CA379194549 | STIM1 | c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.2071A>G n.2329A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.772A>G c.664A>G n.340A>G n.482A>G c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) n.1399-2981A>G n.1901A>G n.1723A>G | dbSNP |
11 | g.4083496A>T | CA379194550 | STIM1 | c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.2071A>T n.2329A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.772A>T c.664A>T n.340A>T n.482A>T c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) n.1399-2981A>T n.1901A>T n.1723A>T | |
11 | g.4083497G>A | CA472549562 | STIM1 | c.1251G>A (p.Gln417=) n.2072G>A n.2330G>A c.984G>A (p.Gln328=) c.1473G>A (p.Gln491=) c.1494G>A (p.Gln498=) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.773G>A c.665G>A n.341G>A n.483G>A c.954G>A (p.Gln318=) c.1338G>A (p.Gln446=) c.1245G>A (p.Gln415=) c.993G>A (p.Gln331=) n.1399-2980G>A n.1902G>A n.1724G>A | |
11 | g.4083497G>C | CA379194551 | STIM1 | c.1251G>C (p.Gln417His) n.2072G>C n.2330G>C c.984G>C (p.Gln328His) c.1473G>C (p.Gln491His) c.1494G>C (p.Gln498His) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.773G>C c.665G>C n.341G>C n.483G>C c.954G>C (p.Gln318His) c.1338G>C (p.Gln446His) c.1245G>C (p.Gln415His) c.993G>C (p.Gln331His) n.1399-2980G>C n.1902G>C n.1724G>C | |
11 | g.4083497G>T | CA379194552 | STIM1 | c.1251G>T (p.Gln417His) n.2072G>T n.2330G>T c.984G>T (p.Gln328His) c.1473G>T (p.Gln491His) c.1494G>T (p.Gln498His) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.773G>T c.665G>T n.341G>T n.483G>T c.954G>T (p.Gln318His) c.1338G>T (p.Gln446His) c.1245G>T (p.Gln415His) c.993G>T (p.Gln331His) n.1399-2980G>T n.1902G>T n.1724G>T | |
11 | g.4083498T>A | CA379194553 | STIM1 | c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.2073T>A n.2331T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.774T>A c.1474T>A (p.Tyr492Asn) c.666T>A n.342T>A n.484T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.1252T>A (p.Cys418Ser) n.1399-2979T>A n.1903T>A n.1725T>A | |
11 | g.4083498T>C | CA379194554 | STIM1 | c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.2073T>C n.2331T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.774T>C c.1474T>C (p.Tyr492His) c.666T>C n.342T>C n.484T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.1252T>C (p.Cys418Arg) n.1399-2979T>C n.1903T>C n.1725T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083498T>G | CA379194555 | STIM1 | c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.2073T>G n.2331T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.774T>G c.1474T>G (p.Tyr492Asp) c.666T>G n.342T>G n.484T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.1252T>G (p.Cys418Gly) n.1399-2979T>G n.1903T>G n.1725T>G | |
11 | g.4083498T= | CA1948976725 | STIM1 | c.1252T= (p.Ser418=) n.2073T= n.2331T= c.985T= (p.Ser329=) c.1474T= (p.Ser492=) c.1495T= (p.Ser499=) c.*1175T= (n.*1175T=) c.*407T= (n.*407T=) n.774T= c.1474T= (p.Tyr492=) c.666T= n.342T= n.484T= c.955T= (p.Ser319=) c.1339T= (p.Ser447=) c.1246T= (p.Ser416=) c.994T= (p.Ser332=) c.1252T= (p.Cys418=) n.1399-2979T= n.1903T= n.1725T= | |
11 | g.4083499G>A | CA379194556 | STIM1 | c.1252+1G>A (n.1252+1G>A) n.2074G>A n.2331+1G>A c.985+1G>A (n.985+1G>A) c.1474+1G>A (n.1474+1G>A) c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.*1175+1G>A (n.*1175+1G>A) c.*407+1G>A (n.*407+1G>A) n.774+1G>A c.666+1G>A n.342+1G>A n.485G>A c.955+1G>A (n.955+1G>A) c.1339+1G>A (n.1339+1G>A) c.1246+1G>A (n.1246+1G>A) c.994+1G>A (n.994+1G>A) c.1253G>A (p.Cys418Tyr) n.1399-2978G>A n.1903+1G>A n.1725+1G>A | |
11 | g.4083499G>C | CA5830474 | STIM1 | c.1252+1G>C (n.1252+1G>C) n.2074G>C n.2331+1G>C c.985+1G>C (n.985+1G>C) c.1474+1G>C (n.1474+1G>C) c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.*1175+1G>C (n.*1175+1G>C) c.*407+1G>C (n.*407+1G>C) n.774+1G>C c.666+1G>C n.342+1G>C n.485G>C c.955+1G>C (n.955+1G>C) c.1339+1G>C (n.1339+1G>C) c.1246+1G>C (n.1246+1G>C) c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.1253G>C (p.Cys418Ser) n.1399-2978G>C n.1903+1G>C n.1725+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.4083499G= | CA1948976732 | STIM1 | c.1252+1G= (n.1252+1G=) n.2074G= n.2331+1G= c.985+1G= (n.985+1G=) c.1474+1G= (n.1474+1G=) c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.*1175+1G= (n.*1175+1G=) c.*407+1G= (n.*407+1G=) n.774+1G= c.666+1G= n.342+1G= n.485G= c.955+1G= (n.955+1G=) c.1339+1G= (n.1339+1G=) c.1246+1G= (n.1246+1G=) c.994+1G= (n.994+1G=) c.1253G= (p.Cys418=) n.1399-2978G= n.1903+1G= n.1725+1G= | |
11 | g.4083499G>T | CA379194557 | STIM1 | c.1252+1G>T (n.1252+1G>T) n.2074G>T n.2331+1G>T c.985+1G>T (n.985+1G>T) c.1474+1G>T (n.1474+1G>T) c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.*1175+1G>T (n.*1175+1G>T) c.*407+1G>T (n.*407+1G>T) n.774+1G>T c.666+1G>T n.342+1G>T n.485G>T c.955+1G>T (n.955+1G>T) c.1339+1G>T (n.1339+1G>T) c.1246+1G>T (n.1246+1G>T) c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.1253G>T (p.Cys418Phe) n.1399-2978G>T n.1903+1G>T n.1725+1G>T | dbSNP |
11 | g.4083499_4083506del | CA2723194295 | STIM1 | c.1252+1_1252+8del (n.1252+1_1252+8del) n.2074_2081del n.2331+1_2331+8del c.985+1_985+8del (n.985+1_985+8del) c.1474+1_1474+8del (n.1474+1_1474+8del) c.1495+1_1495+8del (n.1495+1_1495+8del) c.*1175+1_*1175+8del (n.*1175+1_*1175+8del) c.*407+1_*407+8del (n.*407+1_*407+8del) n.774+1_774+8del c.666+1_666+8del n.342+1_342+8del n.485_492del c.955+1_955+8del (n.955+1_955+8del) c.1339+1_1339+8del (n.1339+1_1339+8del) c.1246+1_1246+8del (n.1246+1_1246+8del) c.994+1_994+8del (n.994+1_994+8del) c.1253_1260del (p.Cys418SerfsTer6) n.1399-2978_1399-2971del n.1903+1_1903+8del n.1725+1_1725+8del | dbSNP |
11 | g.4083500T>A | CA379194560 | STIM1 | c.1252+2T>A (n.1252+2T>A) n.2075T>A n.2331+2T>A c.985+2T>A (n.985+2T>A) c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.*1175+2T>A (n.*1175+2T>A) c.*407+2T>A (n.*407+2T>A) n.774+2T>A c.666+2T>A n.342+2T>A n.486T>A c.955+2T>A (n.955+2T>A) c.1339+2T>A (n.1339+2T>A) c.1246+2T>A (n.1246+2T>A) c.994+2T>A (n.994+2T>A) c.1254T>A (p.Cys418Ter) n.1399-2977T>A n.1903+2T>A n.1725+2T>A | |
11 | g.4083500T>C | CA379194559 | STIM1 | c.1252+2T>C (n.1252+2T>C) n.2075T>C n.2331+2T>C c.985+2T>C (n.985+2T>C) c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.*1175+2T>C (n.*1175+2T>C) c.*407+2T>C (n.*407+2T>C) n.774+2T>C c.666+2T>C n.342+2T>C n.486T>C c.955+2T>C (n.955+2T>C) c.1339+2T>C (n.1339+2T>C) c.1246+2T>C (n.1246+2T>C) c.994+2T>C (n.994+2T>C) c.1254T>C (p.Cys418=) n.1399-2977T>C n.1903+2T>C n.1725+2T>C | |
11 | g.4083500T>G | CA379194558 | STIM1 | c.1252+2T>G (n.1252+2T>G) n.2075T>G n.2331+2T>G c.985+2T>G (n.985+2T>G) c.1474+2T>G (n.1474+2T>G) c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.*1175+2T>G (n.*1175+2T>G) c.*407+2T>G (n.*407+2T>G) n.774+2T>G c.666+2T>G n.342+2T>G n.486T>G c.955+2T>G (n.955+2T>G) c.1339+2T>G (n.1339+2T>G) c.1246+2T>G (n.1246+2T>G) c.994+2T>G (n.994+2T>G) c.1254T>G (p.Cys418Trp) n.1399-2977T>G n.1903+2T>G n.1725+2T>G | |
11 | g.4083502G>T | CA2612107260 | STIM1 | c.1252+4G>T (n.1252+4G>T) n.2077G>T n.2331+4G>T c.985+4G>T (n.985+4G>T) c.1474+4G>T (n.1474+4G>T) c.1495+4G>T (n.1495+4G>T) c.*1175+4G>T (n.*1175+4G>T) c.*407+4G>T (n.*407+4G>T) n.774+4G>T c.666+4G>T n.342+4G>T n.488G>T c.955+4G>T (n.955+4G>T) c.1339+4G>T (n.1339+4G>T) c.1246+4G>T (n.1246+4G>T) c.994+4G>T (n.994+4G>T) c.1256G>T (p.Arg419Met) n.1399-2975G>T n.1903+4G>T n.1725+4G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083505G>A | CA2580083896 | STIM1 | c.1252+7G>A (n.1252+7G>A) n.2080G>A n.2331+7G>A c.985+7G>A (n.985+7G>A) c.1474+7G>A (n.1474+7G>A) c.1495+7G>A (n.1495+7G>A) c.*1175+7G>A (n.*1175+7G>A) c.*407+7G>A (n.*407+7G>A) n.774+7G>A c.666+7G>A n.342+7G>A n.491G>A c.955+7G>A (n.955+7G>A) c.1339+7G>A (n.1339+7G>A) c.1246+7G>A (n.1246+7G>A) c.994+7G>A (n.994+7G>A) c.1259G>A (p.Ter420=) n.1399-2972G>A n.1903+7G>A n.1725+7G>A | ClinVar |
11 | g.4083505G= | CA1948976737 | STIM1 | c.1252+7G= (n.1252+7G=) n.2080G= n.2331+7G= c.985+7G= (n.985+7G=) c.1474+7G= (n.1474+7G=) c.1495+7G= (n.1495+7G=) c.*1175+7G= (n.*1175+7G=) c.*407+7G= (n.*407+7G=) n.774+7G= c.666+7G= n.342+7G= n.491G= c.955+7G= (n.955+7G=) c.1339+7G= (n.1339+7G=) c.1246+7G= (n.1246+7G=) c.994+7G= (n.994+7G=) c.1259G= (p.Ter420=) n.1399-2972G= n.1903+7G= n.1725+7G= | |
11 | g.4083505G>T | CA5830475 | STIM1 | c.1252+7G>T (n.1252+7G>T) n.2080G>T n.2331+7G>T c.985+7G>T (n.985+7G>T) c.1474+7G>T (n.1474+7G>T) c.1495+7G>T (n.1495+7G>T) c.*1175+7G>T (n.*1175+7G>T) c.*407+7G>T (n.*407+7G>T) n.774+7G>T c.666+7G>T n.342+7G>T n.491G>T c.955+7G>T (n.955+7G>T) c.1339+7G>T (n.1339+7G>T) c.1246+7G>T (n.1246+7G>T) c.994+7G>T (n.994+7G>T) c.1259G>T (p.Ter420Leu) n.1399-2972G>T n.1903+7G>T n.1725+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.4083506A= | CA1948976741 | STIM1 | c.1252+8A= (n.1252+8A=) n.2081A= n.2331+8A= c.985+8A= (n.985+8A=) c.1474+8A= (n.1474+8A=) c.1495+8A= (n.1495+8A=) c.*1175+8A= (n.*1175+8A=) c.*407+8A= (n.*407+8A=) n.774+8A= c.666+8A= n.342+8A= n.492A= c.955+8A= (n.955+8A=) c.1339+8A= (n.1339+8A=) c.1246+8A= (n.1246+8A=) c.994+8A= (n.994+8A=) c.1260A= (p.Ter420=) n.1399-2971A= n.1903+8A= n.1725+8A= | |
11 | g.4083506A>G | CA5830476 | STIM1 | c.1252+8A>G (n.1252+8A>G) n.2081A>G n.2331+8A>G c.985+8A>G (n.985+8A>G) c.1474+8A>G (n.1474+8A>G) c.1495+8A>G (n.1495+8A>G) c.*1175+8A>G (n.*1175+8A>G) c.*407+8A>G (n.*407+8A>G) n.774+8A>G c.666+8A>G n.342+8A>G n.492A>G c.955+8A>G (n.955+8A>G) c.1339+8A>G (n.1339+8A>G) c.1246+8A>G (n.1246+8A>G) c.994+8A>G (n.994+8A>G) c.1260A>G (p.Ter420Trp) n.1399-2971A>G n.1903+8A>G n.1725+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.4083507C= | CA1948976744 | STIM1 | c.1252+9C= (n.1252+9C=) n.2082C= n.2331+9C= c.985+9C= (n.985+9C=) c.1474+9C= (n.1474+9C=) c.1495+9C= (n.1495+9C=) c.*1175+9C= (n.*1175+9C=) c.*407+9C= (n.*407+9C=) n.774+9C= c.666+9C= n.342+9C= n.493C= c.955+9C= (n.955+9C=) c.1339+9C= (n.1339+9C=) c.1246+9C= (n.1246+9C=) c.994+9C= (n.994+9C=) c.*1C= (n.*1C=) n.1399-2970C= n.1903+9C= n.1725+9C= | |
11 | g.4083507C>T | CA1948976745 | STIM1 | c.1252+9C>T (n.1252+9C>T) n.2082C>T n.2331+9C>T c.985+9C>T (n.985+9C>T) c.1474+9C>T (n.1474+9C>T) c.1495+9C>T (n.1495+9C>T) c.*1175+9C>T (n.*1175+9C>T) c.*407+9C>T (n.*407+9C>T) n.774+9C>T c.666+9C>T n.342+9C>T n.493C>T c.955+9C>T (n.955+9C>T) c.1339+9C>T (n.1339+9C>T) c.1246+9C>T (n.1246+9C>T) c.994+9C>T (n.994+9C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1399-2970C>T n.1903+9C>T n.1725+9C>T | dbSNP |
11 | g.4083508_4083510del | CA934594980 | STIM1 | c.1252+10_1252+12del (n.1252+10_1252+12del) n.2083_2085del n.2331+10_2331+12del c.985+10_985+12del (n.985+10_985+12del) c.1474+10_1474+12del (n.1474+10_1474+12del) c.1495+10_1495+12del (n.1495+10_1495+12del) c.*1175+10_*1175+12del (n.*1175+10_*1175+12del) c.*407+10_*407+12del (n.*407+10_*407+12del) n.774+10_774+12del c.666+10_666+12del n.342+10_342+12del n.494_496del c.955+10_955+12del (n.955+10_955+12del) c.1339+10_1339+12del (n.1339+10_1339+12del) c.1246+10_1246+12del (n.1246+10_1246+12del) c.994+10_994+12del (n.994+10_994+12del) c.*2_*4del (n.*2_*4del) n.1399-2969_1399-2967del n.1903+10_1903+12del n.1725+10_1725+12del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083508C>A | CA2612107261 | STIM1 | c.1252+10C>A (n.1252+10C>A) n.2083C>A n.2331+10C>A c.985+10C>A (n.985+10C>A) c.1474+10C>A (n.1474+10C>A) c.1495+10C>A (n.1495+10C>A) c.*1175+10C>A (n.*1175+10C>A) c.*407+10C>A (n.*407+10C>A) n.774+10C>A c.666+10C>A n.342+10C>A n.494C>A c.955+10C>A (n.955+10C>A) c.1339+10C>A (n.1339+10C>A) c.1246+10C>A (n.1246+10C>A) c.994+10C>A (n.994+10C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1399-2969C>A n.1903+10C>A n.1725+10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083509T>C | CA2723107433 | STIM1 | c.1252+11T>C (n.1252+11T>C) n.2084T>C n.2331+11T>C c.985+11T>C (n.985+11T>C) c.1474+11T>C (n.1474+11T>C) c.1495+11T>C (n.1495+11T>C) c.*1175+11T>C (n.*1175+11T>C) c.*407+11T>C (n.*407+11T>C) n.774+11T>C c.666+11T>C n.342+11T>C n.495T>C c.955+11T>C (n.955+11T>C) c.1339+11T>C (n.1339+11T>C) c.1246+11T>C (n.1246+11T>C) c.994+11T>C (n.994+11T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.1399-2968T>C n.1903+11T>C n.1725+11T>C | dbSNP |
11 | g.4083509T>G | CA1948976748 | STIM1 | c.1252+11T>G (n.1252+11T>G) n.2084T>G n.2331+11T>G c.985+11T>G (n.985+11T>G) c.1474+11T>G (n.1474+11T>G) c.1495+11T>G (n.1495+11T>G) c.*1175+11T>G (n.*1175+11T>G) c.*407+11T>G (n.*407+11T>G) n.774+11T>G c.666+11T>G n.342+11T>G n.495T>G c.955+11T>G (n.955+11T>G) c.1339+11T>G (n.1339+11T>G) c.1246+11T>G (n.1246+11T>G) c.994+11T>G (n.994+11T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.1399-2968T>G n.1903+11T>G n.1725+11T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083509T= | CA1948976746 | STIM1 | c.1252+11T= (n.1252+11T=) n.2084T= n.2331+11T= c.985+11T= (n.985+11T=) c.1474+11T= (n.1474+11T=) c.1495+11T= (n.1495+11T=) c.*1175+11T= (n.*1175+11T=) c.*407+11T= (n.*407+11T=) n.774+11T= c.666+11T= n.342+11T= n.495T= c.955+11T= (n.955+11T=) c.1339+11T= (n.1339+11T=) c.1246+11T= (n.1246+11T=) c.994+11T= (n.994+11T=) c.*3T= (n.*3T=) n.1399-2968T= n.1903+11T= n.1725+11T= | |
11 | g.4083510C>A | CA2612107262 | STIM1 | c.1252+12C>A (n.1252+12C>A) n.2085C>A n.2331+12C>A c.985+12C>A (n.985+12C>A) c.1474+12C>A (n.1474+12C>A) c.1495+12C>A (n.1495+12C>A) c.*1175+12C>A (n.*1175+12C>A) c.*407+12C>A (n.*407+12C>A) n.774+12C>A c.666+12C>A n.342+12C>A n.496C>A c.955+12C>A (n.955+12C>A) c.1339+12C>A (n.1339+12C>A) c.1246+12C>A (n.1246+12C>A) c.994+12C>A (n.994+12C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.1399-2967C>A n.1903+12C>A n.1725+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083510C>G | CA2612107264 | STIM1 | c.1252+12C>G (n.1252+12C>G) n.2085C>G n.2331+12C>G c.985+12C>G (n.985+12C>G) c.1474+12C>G (n.1474+12C>G) c.1495+12C>G (n.1495+12C>G) c.*1175+12C>G (n.*1175+12C>G) c.*407+12C>G (n.*407+12C>G) n.774+12C>G c.666+12C>G n.342+12C>G n.496C>G c.955+12C>G (n.955+12C>G) c.1339+12C>G (n.1339+12C>G) c.1246+12C>G (n.1246+12C>G) c.994+12C>G (n.994+12C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.1399-2967C>G n.1903+12C>G n.1725+12C>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083510C>T | CA2612107263 | STIM1 | c.1252+12C>T (n.1252+12C>T) n.2085C>T n.2331+12C>T c.985+12C>T (n.985+12C>T) c.1474+12C>T (n.1474+12C>T) c.1495+12C>T (n.1495+12C>T) c.*1175+12C>T (n.*1175+12C>T) c.*407+12C>T (n.*407+12C>T) n.774+12C>T c.666+12C>T n.342+12C>T n.496C>T c.955+12C>T (n.955+12C>T) c.1339+12C>T (n.1339+12C>T) c.1246+12C>T (n.1246+12C>T) c.994+12C>T (n.994+12C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.1399-2967C>T n.1903+12C>T n.1725+12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083511T>G | CA2612107265 | STIM1 | c.1252+13T>G (n.1252+13T>G) n.2086T>G n.2331+13T>G c.985+13T>G (n.985+13T>G) c.1474+13T>G (n.1474+13T>G) c.1495+13T>G (n.1495+13T>G) c.*1175+13T>G (n.*1175+13T>G) c.*407+13T>G (n.*407+13T>G) n.774+13T>G c.666+13T>G n.342+13T>G n.497T>G c.955+13T>G (n.955+13T>G) c.1339+13T>G (n.1339+13T>G) c.1246+13T>G (n.1246+13T>G) c.994+13T>G (n.994+13T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.1399-2966T>G n.1903+13T>G n.1725+13T>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083512T>G | CA934594985 | STIM1 | c.1252+14T>G (n.1252+14T>G) n.2087T>G n.2331+14T>G c.985+14T>G (n.985+14T>G) c.1474+14T>G (n.1474+14T>G) c.1495+14T>G (n.1495+14T>G) c.*1175+14T>G (n.*1175+14T>G) c.*407+14T>G (n.*407+14T>G) n.774+14T>G c.666+14T>G n.342+14T>G n.498T>G c.955+14T>G (n.955+14T>G) c.1339+14T>G (n.1339+14T>G) c.1246+14T>G (n.1246+14T>G) c.994+14T>G (n.994+14T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.1399-2965T>G n.1903+14T>G n.1725+14T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083513T= | CA1948976749 | STIM1 | c.1252+15T= (n.1252+15T=) n.2088T= n.2331+15T= c.985+15T= (n.985+15T=) c.1474+15T= (n.1474+15T=) c.1495+15T= (n.1495+15T=) c.*1175+15T= (n.*1175+15T=) c.*407+15T= (n.*407+15T=) n.774+15T= c.666+15T= n.342+15T= n.499T= c.955+15T= (n.955+15T=) c.1339+15T= (n.1339+15T=) c.1246+15T= (n.1246+15T=) c.994+15T= (n.994+15T=) c.*7T= (n.*7T=) n.1399-2964T= n.1903+15T= n.1725+15T= | |
11 | g.4083514G>A | CA2612107266 | STIM1 | c.1252+16G>A (n.1252+16G>A) n.2089G>A n.2331+16G>A c.985+16G>A (n.985+16G>A) c.1474+16G>A (n.1474+16G>A) c.1495+16G>A (n.1495+16G>A) c.*1175+16G>A (n.*1175+16G>A) c.*407+16G>A (n.*407+16G>A) n.774+16G>A c.666+16G>A n.342+16G>A n.500G>A c.955+16G>A (n.955+16G>A) c.1339+16G>A (n.1339+16G>A) c.1246+16G>A (n.1246+16G>A) c.994+16G>A (n.994+16G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1399-2963G>A n.1903+16G>A n.1725+16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083514G= | CA1948976756 | STIM1 | c.1252+16G= (n.1252+16G=) n.2089G= n.2331+16G= c.985+16G= (n.985+16G=) c.1474+16G= (n.1474+16G=) c.1495+16G= (n.1495+16G=) c.*1175+16G= (n.*1175+16G=) c.*407+16G= (n.*407+16G=) n.774+16G= c.666+16G= n.342+16G= n.500G= c.955+16G= (n.955+16G=) c.1339+16G= (n.1339+16G=) c.1246+16G= (n.1246+16G=) c.994+16G= (n.994+16G=) c.*8G= (n.*8G=) n.1399-2963G= n.1903+16G= n.1725+16G= | |
11 | g.4083514G>T | CA1948976754 | STIM1 | c.1252+16G>T (n.1252+16G>T) n.2089G>T n.2331+16G>T c.985+16G>T (n.985+16G>T) c.1474+16G>T (n.1474+16G>T) c.1495+16G>T (n.1495+16G>T) c.*1175+16G>T (n.*1175+16G>T) c.*407+16G>T (n.*407+16G>T) n.774+16G>T c.666+16G>T n.342+16G>T n.500G>T c.955+16G>T (n.955+16G>T) c.1339+16G>T (n.1339+16G>T) c.1246+16G>T (n.1246+16G>T) c.994+16G>T (n.994+16G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.1399-2963G>T n.1903+16G>T n.1725+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083514dup | CA5830477 | STIM1 | c.1252+16dup (n.1252+16dup) n.2089dup n.2331+16dup c.985+16dup (n.985+16dup) c.1474+16dup (n.1474+16dup) c.1495+16dup (n.1495+16dup) c.*1175+16dup (n.*1175+16dup) c.*407+16dup (n.*407+16dup) n.774+16dup c.666+16dup n.342+16dup n.500dup c.955+16dup (n.955+16dup) c.1339+16dup (n.1339+16dup) c.1246+16dup (n.1246+16dup) c.994+16dup (n.994+16dup) c.*8dup (n.*8dup) n.1399-2963dup n.1903+16dup n.1725+16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083514_4083515delinsGC | CA1948976753 | STIM1 | c.1252+16_1252+17delinsGC (n.1252+16_1252+17delinsGC) n.2089_2090delinsGC n.2331+16_2331+17delinsGC c.985+16_985+17delinsGC (n.985+16_985+17delinsGC) c.1474+16_1474+17delinsGC (n.1474+16_1474+17delinsGC) c.1495+16_1495+17delinsGC (n.1495+16_1495+17delinsGC) c.*1175+16_*1175+17delinsGC (n.*1175+16_*1175+17delinsGC) c.*407+16_*407+17delinsGC (n.*407+16_*407+17delinsGC) n.774+16_774+17delinsGC c.666+16_666+17delinsGC n.342+16_342+17delinsGC n.500_501delinsGC c.955+16_955+17delinsGC (n.955+16_955+17delinsGC) c.1339+16_1339+17delinsGC (n.1339+16_1339+17delinsGC) c.1246+16_1246+17delinsGC (n.1246+16_1246+17delinsGC) c.994+16_994+17delinsGC (n.994+16_994+17delinsGC) c.*8_*9delinsGC (n.*8_*9delinsGC) n.1399-2963_1399-2962delinsGC n.1903+16_1903+17delinsGC n.1725+16_1725+17delinsGC | |
11 | g.4083514_4083515delinsTG | CA2740093592 | STIM1 | c.1252+16_1252+17delinsTG (n.1252+16_1252+17delinsTG) n.2089_2090delinsTG n.2331+16_2331+17delinsTG c.985+16_985+17delinsTG (n.985+16_985+17delinsTG) c.1474+16_1474+17delinsTG (n.1474+16_1474+17delinsTG) c.1495+16_1495+17delinsTG (n.1495+16_1495+17delinsTG) c.*1175+16_*1175+17delinsTG (n.*1175+16_*1175+17delinsTG) c.*407+16_*407+17delinsTG (n.*407+16_*407+17delinsTG) n.774+16_774+17delinsTG c.666+16_666+17delinsTG n.342+16_342+17delinsTG n.500_501delinsTG c.955+16_955+17delinsTG (n.955+16_955+17delinsTG) c.1339+16_1339+17delinsTG (n.1339+16_1339+17delinsTG) c.1246+16_1246+17delinsTG (n.1246+16_1246+17delinsTG) c.994+16_994+17delinsTG (n.994+16_994+17delinsTG) c.*8_*9delinsTG (n.*8_*9delinsTG) n.1399-2963_1399-2962delinsTG n.1903+16_1903+17delinsTG n.1725+16_1725+17delinsTG | ClinVar |
11 | g.4083514_4083515insTAGATCT | CA934594999 | STIM1 | c.1252+16_1252+17insTAGATCT (n.1252+16_1252+17insTAGATCT) n.2089_2090insTAGATCT n.2331+16_2331+17insTAGATCT c.985+16_985+17insTAGATCT (n.985+16_985+17insTAGATCT) c.1474+16_1474+17insTAGATCT (n.1474+16_1474+17insTAGATCT) c.1495+16_1495+17insTAGATCT (n.1495+16_1495+17insTAGATCT) c.*1175+16_*1175+17insTAGATCT (n.*1175+16_*1175+17insTAGATCT) c.*407+16_*407+17insTAGATCT (n.*407+16_*407+17insTAGATCT) n.774+16_774+17insTAGATCT c.666+16_666+17insTAGATCT n.342+16_342+17insTAGATCT n.500_501insTAGATCT c.955+16_955+17insTAGATCT (n.955+16_955+17insTAGATCT) c.1339+16_1339+17insTAGATCT (n.1339+16_1339+17insTAGATCT) c.1246+16_1246+17insTAGATCT (n.1246+16_1246+17insTAGATCT) c.994+16_994+17insTAGATCT (n.994+16_994+17insTAGATCT) c.*8_*9insTAGATCT (n.*8_*9insTAGATCT) n.1399-2963_1399-2962insTAGATCT n.1903+16_1903+17insTAGATCT n.1725+16_1725+17insTAGATCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083515del | CA918808062 | STIM1 | c.1252+17del (n.1252+17del) n.2090del n.2331+17del c.985+17del (n.985+17del) c.1474+17del (n.1474+17del) c.1495+17del (n.1495+17del) c.*1175+17del (n.*1175+17del) c.*407+17del (n.*407+17del) n.774+17del c.666+17del n.342+17del n.501del c.955+17del (n.955+17del) c.1339+17del (n.1339+17del) c.1246+17del (n.1246+17del) c.994+17del (n.994+17del) c.*9del (n.*9del) n.1399-2962del n.1903+17del n.1725+17del | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083515C>A | CA934595003 | STIM1 | c.1252+17C>A (n.1252+17C>A) n.2090C>A n.2331+17C>A c.985+17C>A (n.985+17C>A) c.1474+17C>A (n.1474+17C>A) c.1495+17C>A (n.1495+17C>A) c.*1175+17C>A (n.*1175+17C>A) c.*407+17C>A (n.*407+17C>A) n.774+17C>A c.666+17C>A n.342+17C>A n.501C>A c.955+17C>A (n.955+17C>A) c.1339+17C>A (n.1339+17C>A) c.1246+17C>A (n.1246+17C>A) c.994+17C>A (n.994+17C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.1399-2962C>A n.1903+17C>A n.1725+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083515C= | CA1948976762 | STIM1 | c.1252+17C= (n.1252+17C=) n.2090C= n.2331+17C= c.985+17C= (n.985+17C=) c.1474+17C= (n.1474+17C=) c.1495+17C= (n.1495+17C=) c.*1175+17C= (n.*1175+17C=) c.*407+17C= (n.*407+17C=) n.774+17C= c.666+17C= n.342+17C= n.501C= c.955+17C= (n.955+17C=) c.1339+17C= (n.1339+17C=) c.1246+17C= (n.1246+17C=) c.994+17C= (n.994+17C=) c.*9C= (n.*9C=) n.1399-2962C= n.1903+17C= n.1725+17C= | |
11 | g.4083515C>G | CA5830478 | STIM1 | c.1252+17C>G (n.1252+17C>G) n.2090C>G n.2331+17C>G c.985+17C>G (n.985+17C>G) c.1474+17C>G (n.1474+17C>G) c.1495+17C>G (n.1495+17C>G) c.*1175+17C>G (n.*1175+17C>G) c.*407+17C>G (n.*407+17C>G) n.774+17C>G c.666+17C>G n.342+17C>G n.501C>G c.955+17C>G (n.955+17C>G) c.1339+17C>G (n.1339+17C>G) c.1246+17C>G (n.1246+17C>G) c.994+17C>G (n.994+17C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.1399-2962C>G n.1903+17C>G n.1725+17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083515C>T | CA597168275 | STIM1 | c.1252+17C>T (n.1252+17C>T) n.2090C>T n.2331+17C>T c.985+17C>T (n.985+17C>T) c.1474+17C>T (n.1474+17C>T) c.1495+17C>T (n.1495+17C>T) c.*1175+17C>T (n.*1175+17C>T) c.*407+17C>T (n.*407+17C>T) n.774+17C>T c.666+17C>T n.342+17C>T n.501C>T c.955+17C>T (n.955+17C>T) c.1339+17C>T (n.1339+17C>T) c.1246+17C>T (n.1246+17C>T) c.994+17C>T (n.994+17C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.1399-2962C>T n.1903+17C>T n.1725+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083515_4083516delinsGT | CA2580083897 | STIM1 | c.1252+17_1252+18delinsGT (n.1252+17_1252+18delinsGT) n.2090_2091delinsGT n.2331+17_2331+18delinsGT c.985+17_985+18delinsGT (n.985+17_985+18delinsGT) c.1474+17_1474+18delinsGT (n.1474+17_1474+18delinsGT) c.1495+17_1495+18delinsGT (n.1495+17_1495+18delinsGT) c.*1175+17_*1175+18delinsGT (n.*1175+17_*1175+18delinsGT) c.*407+17_*407+18delinsGT (n.*407+17_*407+18delinsGT) n.774+17_774+18delinsGT c.666+17_666+18delinsGT n.342+17_342+18delinsGT n.501_502delinsGT c.955+17_955+18delinsGT (n.955+17_955+18delinsGT) c.1339+17_1339+18delinsGT (n.1339+17_1339+18delinsGT) c.1246+17_1246+18delinsGT (n.1246+17_1246+18delinsGT) c.994+17_994+18delinsGT (n.994+17_994+18delinsGT) c.*9_*10delinsGT (n.*9_*10delinsGT) n.1399-2962_1399-2961delinsGT n.1903+17_1903+18delinsGT n.1725+17_1725+18delinsGT | ClinVar |
11 | g.4083515_4083516insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG | CA2590714577 | STIM1 | c.1252+17_1252+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1252+17_1252+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) n.2090_2091insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.2331+17_2331+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG c.985+17_985+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.985+17_985+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.1474+17_1474+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1474+17_1474+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.1495+17_1495+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1495+17_1495+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.*1175+17_*1175+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*1175+17_*1175+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.*407+17_*407+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*407+17_*407+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) n.774+17_774+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG c.666+17_666+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.342+17_342+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.501_502insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG c.955+17_955+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.955+17_955+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.1339+17_1339+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1339+17_1339+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.1246+17_1246+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1246+17_1246+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.994+17_994+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.994+17_994+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.*9_*10insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*9_*10insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) n.1399-2962_1399-2961insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.1903+17_1903+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.1725+17_1725+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083516G>A | CA676363185 | STIM1 | c.1252+18G>A (n.1252+18G>A) n.2091G>A n.2331+18G>A c.985+18G>A (n.985+18G>A) c.1474+18G>A (n.1474+18G>A) c.1495+18G>A (n.1495+18G>A) c.*1175+18G>A (n.*1175+18G>A) c.*407+18G>A (n.*407+18G>A) n.774+18G>A c.666+18G>A n.342+18G>A n.502G>A c.955+18G>A (n.955+18G>A) c.1339+18G>A (n.1339+18G>A) c.1246+18G>A (n.1246+18G>A) c.994+18G>A (n.994+18G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.1399-2961G>A n.1903+18G>A n.1725+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083516G>C | CA2612107267 | STIM1 | c.1252+18G>C (n.1252+18G>C) n.2091G>C n.2331+18G>C c.985+18G>C (n.985+18G>C) c.1474+18G>C (n.1474+18G>C) c.1495+18G>C (n.1495+18G>C) c.*1175+18G>C (n.*1175+18G>C) c.*407+18G>C (n.*407+18G>C) n.774+18G>C c.666+18G>C n.342+18G>C n.502G>C c.955+18G>C (n.955+18G>C) c.1339+18G>C (n.1339+18G>C) c.1246+18G>C (n.1246+18G>C) c.994+18G>C (n.994+18G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.1399-2961G>C n.1903+18G>C n.1725+18G>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083516G= | CA1948976773 | STIM1 | c.1252+18G= (n.1252+18G=) n.2091G= n.2331+18G= c.985+18G= (n.985+18G=) c.1474+18G= (n.1474+18G=) c.1495+18G= (n.1495+18G=) c.*1175+18G= (n.*1175+18G=) c.*407+18G= (n.*407+18G=) n.774+18G= c.666+18G= n.342+18G= n.502G= c.955+18G= (n.955+18G=) c.1339+18G= (n.1339+18G=) c.1246+18G= (n.1246+18G=) c.994+18G= (n.994+18G=) c.*10G= (n.*10G=) n.1399-2961G= n.1903+18G= n.1725+18G= | |
11 | g.4083516G>T | CA216529906 | STIM1 | c.1252+18G>T (n.1252+18G>T) n.2091G>T n.2331+18G>T c.985+18G>T (n.985+18G>T) c.1474+18G>T (n.1474+18G>T) c.1495+18G>T (n.1495+18G>T) c.*1175+18G>T (n.*1175+18G>T) c.*407+18G>T (n.*407+18G>T) n.774+18G>T c.666+18G>T n.342+18G>T n.502G>T c.955+18G>T (n.955+18G>T) c.1339+18G>T (n.1339+18G>T) c.1246+18G>T (n.1246+18G>T) c.994+18G>T (n.994+18G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.1399-2961G>T n.1903+18G>T n.1725+18G>T | dbSNP |
11 | g.4083517G>A | CA5830479 | STIM1 | c.1252+19G>A (n.1252+19G>A) n.2092G>A n.2331+19G>A c.985+19G>A (n.985+19G>A) c.1474+19G>A (n.1474+19G>A) c.1495+19G>A (n.1495+19G>A) c.*1175+19G>A (n.*1175+19G>A) c.*407+19G>A (n.*407+19G>A) n.774+19G>A c.666+19G>A n.342+19G>A n.503G>A c.955+19G>A (n.955+19G>A) c.1339+19G>A (n.1339+19G>A) c.1246+19G>A (n.1246+19G>A) c.994+19G>A (n.994+19G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1399-2960G>A n.1903+19G>A n.1725+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.4083517G>T | CA2612107268 | STIM1 | c.1252+19G>T (n.1252+19G>T) n.2092G>T n.2331+19G>T c.985+19G>T (n.985+19G>T) c.1474+19G>T (n.1474+19G>T) c.1495+19G>T (n.1495+19G>T) c.*1175+19G>T (n.*1175+19G>T) c.*407+19G>T (n.*407+19G>T) n.774+19G>T c.666+19G>T n.342+19G>T n.503G>T c.955+19G>T (n.955+19G>T) c.1339+19G>T (n.1339+19G>T) c.1246+19G>T (n.1246+19G>T) c.994+19G>T (n.994+19G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.1399-2960G>T n.1903+19G>T n.1725+19G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.4083518G= | CA1948976777 | STIM1 | c.1252+20G= (n.1252+20G=) n.2093G= n.2331+20G= c.985+20G= (n.985+20G=) c.1474+20G= (n.1474+20G=) c.1495+20G= (n.1495+20G=) c.*1175+20G= (n.*1175+20G=) c.*407+20G= (n.*407+20G=) n.774+20G= c.666+20G= n.342+20G= n.504G= c.955+20G= (n.955+20G=) c.1339+20G= (n.1339+20G=) c.1246+20G= (n.1246+20G=) c.994+20G= (n.994+20G=) c.*12G= (n.*12G=) n.1399-2959G= n.1903+20G= n.1725+20G= | |
11 | g.4083518G>T | CA2612107269 | STIM1 | c.1252+20G>T (n.1252+20G>T) n.2093G>T n.2331+20G>T c.985+20G>T (n.985+20G>T) c.1474+20G>T (n.1474+20G>T) c.1495+20G>T (n.1495+20G>T) c.*1175+20G>T (n.*1175+20G>T) c.*407+20G>T (n.*407+20G>T) n.774+20G>T c.666+20G>T n.342+20G>T n.504G>T c.955+20G>T (n.955+20G>T) c.1339+20G>T (n.1339+20G>T) c.1246+20G>T (n.1246+20G>T) c.994+20G>T (n.994+20G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.1399-2959G>T n.1903+20G>T n.1725+20G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083519G>A | CA2612107270 | STIM1 | c.1252+21G>A (n.1252+21G>A) n.2094G>A n.2331+21G>A c.985+21G>A (n.985+21G>A) c.1474+21G>A (n.1474+21G>A) c.1495+21G>A (n.1495+21G>A) c.*1175+21G>A (n.*1175+21G>A) c.*407+21G>A (n.*407+21G>A) n.774+21G>A c.666+21G>A n.342+21G>A n.505G>A c.955+21G>A (n.955+21G>A) c.1339+21G>A (n.1339+21G>A) c.1246+21G>A (n.1246+21G>A) c.994+21G>A (n.994+21G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1399-2958G>A n.1903+21G>A n.1725+21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083519G>C | CA5830481 | STIM1 | c.1252+21G>C (n.1252+21G>C) n.2094G>C n.2331+21G>C c.985+21G>C (n.985+21G>C) c.1474+21G>C (n.1474+21G>C) c.1495+21G>C (n.1495+21G>C) c.*1175+21G>C (n.*1175+21G>C) c.*407+21G>C (n.*407+21G>C) n.774+21G>C c.666+21G>C n.342+21G>C n.505G>C c.955+21G>C (n.955+21G>C) c.1339+21G>C (n.1339+21G>C) c.1246+21G>C (n.1246+21G>C) c.994+21G>C (n.994+21G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1399-2958G>C n.1903+21G>C n.1725+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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11 | g.4083521T>A | CA676363190 | STIM1 | c.1252+23T>A (n.1252+23T>A) n.2096T>A n.2331+23T>A c.985+23T>A (n.985+23T>A) c.1474+23T>A (n.1474+23T>A) c.1495+23T>A (n.1495+23T>A) c.*1175+23T>A (n.*1175+23T>A) c.*407+23T>A (n.*407+23T>A) n.774+23T>A c.666+23T>A n.342+23T>A n.507T>A c.955+23T>A (n.955+23T>A) c.1339+23T>A (n.1339+23T>A) c.1246+23T>A (n.1246+23T>A) c.994+23T>A (n.994+23T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) n.1399-2956T>A n.1903+23T>A n.1725+23T>A | dbSNP |
11 | g.4083521T>C | CA934595011 | STIM1 | c.1252+23T>C (n.1252+23T>C) n.2096T>C n.2331+23T>C c.985+23T>C (n.985+23T>C) c.1474+23T>C (n.1474+23T>C) c.1495+23T>C (n.1495+23T>C) c.*1175+23T>C (n.*1175+23T>C) c.*407+23T>C (n.*407+23T>C) n.774+23T>C c.666+23T>C n.342+23T>C n.507T>C c.955+23T>C (n.955+23T>C) c.1339+23T>C (n.1339+23T>C) c.1246+23T>C (n.1246+23T>C) c.994+23T>C (n.994+23T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.1399-2956T>C n.1903+23T>C n.1725+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083521T>G | CA5830482 | STIM1 | c.1252+23T>G (n.1252+23T>G) n.2096T>G n.2331+23T>G c.985+23T>G (n.985+23T>G) c.1474+23T>G (n.1474+23T>G) c.1495+23T>G (n.1495+23T>G) c.*1175+23T>G (n.*1175+23T>G) c.*407+23T>G (n.*407+23T>G) n.774+23T>G c.666+23T>G n.342+23T>G n.507T>G c.955+23T>G (n.955+23T>G) c.1339+23T>G (n.1339+23T>G) c.1246+23T>G (n.1246+23T>G) c.994+23T>G (n.994+23T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) n.1399-2956T>G n.1903+23T>G n.1725+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.4083523A= | CA1948976783 | STIM1 | c.1252+25A= (n.1252+25A=) n.2098A= n.2331+25A= c.985+25A= (n.985+25A=) c.1474+25A= (n.1474+25A=) c.1495+25A= (n.1495+25A=) c.*1175+25A= (n.*1175+25A=) c.*407+25A= (n.*407+25A=) n.774+25A= c.666+25A= n.342+25A= n.509A= c.955+25A= (n.955+25A=) c.1339+25A= (n.1339+25A=) c.1246+25A= (n.1246+25A=) c.994+25A= (n.994+25A=) c.*17A= (n.*17A=) n.1399-2954A= n.1903+25A= n.1725+25A= | |
11 | g.4083523A>C | CA5830483 | STIM1 | c.1252+25A>C (n.1252+25A>C) n.2098A>C n.2331+25A>C c.985+25A>C (n.985+25A>C) c.1474+25A>C (n.1474+25A>C) c.1495+25A>C (n.1495+25A>C) c.*1175+25A>C (n.*1175+25A>C) c.*407+25A>C (n.*407+25A>C) n.774+25A>C c.666+25A>C n.342+25A>C n.509A>C c.955+25A>C (n.955+25A>C) c.1339+25A>C (n.1339+25A>C) c.1246+25A>C (n.1246+25A>C) c.994+25A>C (n.994+25A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.1399-2954A>C n.1903+25A>C n.1725+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.4083524A>C | CA2612107272 | STIM1 | c.1252+26A>C (n.1252+26A>C) n.2099A>C n.2331+26A>C c.985+26A>C (n.985+26A>C) c.1474+26A>C (n.1474+26A>C) c.1495+26A>C (n.1495+26A>C) c.*1175+26A>C (n.*1175+26A>C) c.*407+26A>C (n.*407+26A>C) n.774+26A>C c.666+26A>C n.342+26A>C n.510A>C c.955+26A>C (n.955+26A>C) c.1339+26A>C (n.1339+26A>C) c.1246+26A>C (n.1246+26A>C) c.994+26A>C (n.994+26A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1399-2953A>C n.1903+26A>C n.1725+26A>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083525_4083527dup | CA2612107271 | STIM1 | c.1252+27_1252+29dup (n.1252+27_1252+29dup) n.2100_2102dup n.2331+27_2331+29dup c.985+27_985+29dup (n.985+27_985+29dup) c.1474+27_1474+29dup (n.1474+27_1474+29dup) c.1495+27_1495+29dup (n.1495+27_1495+29dup) c.*1175+27_*1175+29dup (n.*1175+27_*1175+29dup) c.*407+27_*407+29dup (n.*407+27_*407+29dup) n.774+27_774+29dup c.666+27_666+29dup n.342+27_342+29dup n.511_513dup c.955+27_955+29dup (n.955+27_955+29dup) c.1339+27_1339+29dup (n.1339+27_1339+29dup) c.1246+27_1246+29dup (n.1246+27_1246+29dup) c.994+27_994+29dup (n.994+27_994+29dup) c.*19_*21dup (n.*19_*21dup) n.1399-2952_1399-2950dup n.1903+27_1903+29dup n.1725+27_1725+29dup | gnomAD v4 |
11 | g.4083529G>T | CA2612107273 | STIM1 | c.1252+31G>T (n.1252+31G>T) n.2104G>T n.2331+31G>T c.985+31G>T (n.985+31G>T) c.1474+31G>T (n.1474+31G>T) c.1495+31G>T (n.1495+31G>T) c.*1175+31G>T (n.*1175+31G>T) c.*407+31G>T (n.*407+31G>T) n.774+31G>T c.666+31G>T n.342+31G>T n.515G>T c.955+31G>T (n.955+31G>T) c.1339+31G>T (n.1339+31G>T) c.1246+31G>T (n.1246+31G>T) c.994+31G>T (n.994+31G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.1399-2948G>T n.1903+31G>T n.1725+31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083531A= | CA1948976785 | STIM1 | c.1252+33A= (n.1252+33A=) n.2106A= n.2331+33A= c.985+33A= (n.985+33A=) c.1474+33A= (n.1474+33A=) c.1495+33A= (n.1495+33A=) c.*1175+33A= (n.*1175+33A=) c.*407+33A= (n.*407+33A=) n.774+33A= c.666+33A= n.342+33A= n.517A= c.955+33A= (n.955+33A=) c.1339+33A= (n.1339+33A=) c.1246+33A= (n.1246+33A=) c.994+33A= (n.994+33A=) c.*25A= (n.*25A=) n.1399-2946A= n.1903+33A= n.1725+33A= | |
11 | g.4083531A>C | CA934595013 | STIM1 | c.1252+33A>C (n.1252+33A>C) n.2106A>C n.2331+33A>C c.985+33A>C (n.985+33A>C) c.1474+33A>C (n.1474+33A>C) c.1495+33A>C (n.1495+33A>C) c.*1175+33A>C (n.*1175+33A>C) c.*407+33A>C (n.*407+33A>C) n.774+33A>C c.666+33A>C n.342+33A>C n.517A>C c.955+33A>C (n.955+33A>C) c.1339+33A>C (n.1339+33A>C) c.1246+33A>C (n.1246+33A>C) c.994+33A>C (n.994+33A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.1399-2946A>C n.1903+33A>C n.1725+33A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083532G>T | CA2612107274 | STIM1 | c.1252+34G>T (n.1252+34G>T) n.2107G>T n.2331+34G>T c.985+34G>T (n.985+34G>T) c.1474+34G>T (n.1474+34G>T) c.1495+34G>T (n.1495+34G>T) c.*1175+34G>T (n.*1175+34G>T) c.*407+34G>T (n.*407+34G>T) n.774+34G>T c.666+34G>T n.342+34G>T n.518G>T c.955+34G>T (n.955+34G>T) c.1339+34G>T (n.1339+34G>T) c.1246+34G>T (n.1246+34G>T) c.994+34G>T (n.994+34G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.1399-2945G>T n.1903+34G>T n.1725+34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083533C>A | CA5830484 | STIM1 | c.1252+35C>A (n.1252+35C>A) n.2108C>A n.2331+35C>A c.985+35C>A (n.985+35C>A) c.1474+35C>A (n.1474+35C>A) c.1495+35C>A (n.1495+35C>A) c.*1175+35C>A (n.*1175+35C>A) c.*407+35C>A (n.*407+35C>A) n.774+35C>A c.666+35C>A n.342+35C>A n.519C>A c.955+35C>A (n.955+35C>A) c.1339+35C>A (n.1339+35C>A) c.1246+35C>A (n.1246+35C>A) c.994+35C>A (n.994+35C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1399-2944C>A n.1903+35C>A n.1725+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083533C= | CA1948976786 | STIM1 | c.1252+35C= (n.1252+35C=) n.2108C= n.2331+35C= c.985+35C= (n.985+35C=) c.1474+35C= (n.1474+35C=) c.1495+35C= (n.1495+35C=) c.*1175+35C= (n.*1175+35C=) c.*407+35C= (n.*407+35C=) n.774+35C= c.666+35C= n.342+35C= n.519C= c.955+35C= (n.955+35C=) c.1339+35C= (n.1339+35C=) c.1246+35C= (n.1246+35C=) c.994+35C= (n.994+35C=) c.*27C= (n.*27C=) n.1399-2944C= n.1903+35C= n.1725+35C= | |
11 | g.4083533C>G | CA1948976788 | STIM1 | c.1252+35C>G (n.1252+35C>G) n.2108C>G n.2331+35C>G c.985+35C>G (n.985+35C>G) c.1474+35C>G (n.1474+35C>G) c.1495+35C>G (n.1495+35C>G) c.*1175+35C>G (n.*1175+35C>G) c.*407+35C>G (n.*407+35C>G) n.774+35C>G c.666+35C>G n.342+35C>G n.519C>G c.955+35C>G (n.955+35C>G) c.1339+35C>G (n.1339+35C>G) c.1246+35C>G (n.1246+35C>G) c.994+35C>G (n.994+35C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.1399-2944C>G n.1903+35C>G n.1725+35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083533C>T | CA597168290 | STIM1 | c.1252+35C>T (n.1252+35C>T) n.2108C>T n.2331+35C>T c.985+35C>T (n.985+35C>T) c.1474+35C>T (n.1474+35C>T) c.1495+35C>T (n.1495+35C>T) c.*1175+35C>T (n.*1175+35C>T) c.*407+35C>T (n.*407+35C>T) n.774+35C>T c.666+35C>T n.342+35C>T n.519C>T c.955+35C>T (n.955+35C>T) c.1339+35C>T (n.1339+35C>T) c.1246+35C>T (n.1246+35C>T) c.994+35C>T (n.994+35C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1399-2944C>T n.1903+35C>T n.1725+35C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.4083534C>A | CA2612107275 | STIM1 | c.1252+36C>A (n.1252+36C>A) n.2109C>A n.2331+36C>A c.985+36C>A (n.985+36C>A) c.1474+36C>A (n.1474+36C>A) c.1495+36C>A (n.1495+36C>A) c.*1175+36C>A (n.*1175+36C>A) c.*407+36C>A (n.*407+36C>A) n.774+36C>A c.666+36C>A n.342+36C>A n.520C>A c.955+36C>A (n.955+36C>A) c.1339+36C>A (n.1339+36C>A) c.1246+36C>A (n.1246+36C>A) c.994+36C>A (n.994+36C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.1399-2943C>A n.1903+36C>A n.1725+36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083534C>G | CA2612107276 | STIM1 | c.1252+36C>G (n.1252+36C>G) n.2109C>G n.2331+36C>G c.985+36C>G (n.985+36C>G) c.1474+36C>G (n.1474+36C>G) c.1495+36C>G (n.1495+36C>G) c.*1175+36C>G (n.*1175+36C>G) c.*407+36C>G (n.*407+36C>G) n.774+36C>G c.666+36C>G n.342+36C>G n.520C>G c.955+36C>G (n.955+36C>G) c.1339+36C>G (n.1339+36C>G) c.1246+36C>G (n.1246+36C>G) c.994+36C>G (n.994+36C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.1399-2943C>G n.1903+36C>G n.1725+36C>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083534C>T | CA2612107277 | STIM1 | c.1252+36C>T (n.1252+36C>T) n.2109C>T n.2331+36C>T c.985+36C>T (n.985+36C>T) c.1474+36C>T (n.1474+36C>T) c.1495+36C>T (n.1495+36C>T) c.*1175+36C>T (n.*1175+36C>T) c.*407+36C>T (n.*407+36C>T) n.774+36C>T c.666+36C>T n.342+36C>T n.520C>T c.955+36C>T (n.955+36C>T) c.1339+36C>T (n.1339+36C>T) c.1246+36C>T (n.1246+36C>T) c.994+36C>T (n.994+36C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.1399-2943C>T n.1903+36C>T n.1725+36C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083536T>C | CA597168292 | STIM1 | c.1252+38T>C (n.1252+38T>C) n.2111T>C n.2331+38T>C c.985+38T>C (n.985+38T>C) c.1474+38T>C (n.1474+38T>C) c.1495+38T>C (n.1495+38T>C) c.*1175+38T>C (n.*1175+38T>C) c.*407+38T>C (n.*407+38T>C) n.774+38T>C c.666+38T>C n.342+38T>C n.522T>C c.955+38T>C (n.955+38T>C) c.1339+38T>C (n.1339+38T>C) c.1246+38T>C (n.1246+38T>C) c.994+38T>C (n.994+38T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.1399-2941T>C n.1903+38T>C n.1725+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083536T= | CA1948976791 | STIM1 | c.1252+38T= (n.1252+38T=) n.2111T= n.2331+38T= c.985+38T= (n.985+38T=) c.1474+38T= (n.1474+38T=) c.1495+38T= (n.1495+38T=) c.*1175+38T= (n.*1175+38T=) c.*407+38T= (n.*407+38T=) n.774+38T= c.666+38T= n.342+38T= n.522T= c.955+38T= (n.955+38T=) c.1339+38T= (n.1339+38T=) c.1246+38T= (n.1246+38T=) c.994+38T= (n.994+38T=) c.*30T= (n.*30T=) n.1399-2941T= n.1903+38T= n.1725+38T= | |
11 | g.4083538G>T | CA2612107278 | STIM1 | c.1252+40G>T (n.1252+40G>T) n.2113G>T n.2331+40G>T c.985+40G>T (n.985+40G>T) c.1474+40G>T (n.1474+40G>T) c.1495+40G>T (n.1495+40G>T) c.*1175+40G>T (n.*1175+40G>T) c.*407+40G>T (n.*407+40G>T) n.774+40G>T c.666+40G>T n.342+40G>T n.524G>T c.955+40G>T (n.955+40G>T) c.1339+40G>T (n.1339+40G>T) c.1246+40G>T (n.1246+40G>T) c.994+40G>T (n.994+40G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.1399-2939G>T n.1903+40G>T n.1725+40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083539A= | CA1948976792 | STIM1 | c.1252+41A= (n.1252+41A=) n.2114A= n.2331+41A= c.985+41A= (n.985+41A=) c.1474+41A= (n.1474+41A=) c.1495+41A= (n.1495+41A=) c.*1175+41A= (n.*1175+41A=) c.*407+41A= (n.*407+41A=) n.774+41A= c.666+41A= n.342+41A= n.525A= c.955+41A= (n.955+41A=) c.1339+41A= (n.1339+41A=) c.1246+41A= (n.1246+41A=) c.994+41A= (n.994+41A=) c.*33A= (n.*33A=) n.1399-2938A= n.1903+41A= n.1725+41A= | |
11 | g.4083539A>T | CA5830485 | STIM1 | c.1252+41A>T (n.1252+41A>T) n.2114A>T n.2331+41A>T c.985+41A>T (n.985+41A>T) c.1474+41A>T (n.1474+41A>T) c.1495+41A>T (n.1495+41A>T) c.*1175+41A>T (n.*1175+41A>T) c.*407+41A>T (n.*407+41A>T) n.774+41A>T c.666+41A>T n.342+41A>T n.525A>T c.955+41A>T (n.955+41A>T) c.1339+41A>T (n.1339+41A>T) c.1246+41A>T (n.1246+41A>T) c.994+41A>T (n.994+41A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.1399-2938A>T n.1903+41A>T n.1725+41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083540T>G | CA2574733473 | STIM1 | c.1252+42T>G (n.1252+42T>G) n.2115T>G n.2331+42T>G c.985+42T>G (n.985+42T>G) c.1474+42T>G (n.1474+42T>G) c.1495+42T>G (n.1495+42T>G) c.*1175+42T>G (n.*1175+42T>G) c.*407+42T>G (n.*407+42T>G) n.774+42T>G c.666+42T>G n.342+42T>G n.526T>G c.955+42T>G (n.955+42T>G) c.1339+42T>G (n.1339+42T>G) c.1246+42T>G (n.1246+42T>G) c.994+42T>G (n.994+42T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1399-2937T>G n.1903+42T>G n.1725+42T>G | |
11 | g.4083541G>A | CA5830486 | STIM1 | c.1252+43G>A (n.1252+43G>A) n.2116G>A n.2331+43G>A c.985+43G>A (n.985+43G>A) c.1474+43G>A (n.1474+43G>A) c.1495+43G>A (n.1495+43G>A) c.*1175+43G>A (n.*1175+43G>A) c.*407+43G>A (n.*407+43G>A) n.774+43G>A c.666+43G>A n.342+43G>A n.527G>A c.955+43G>A (n.955+43G>A) c.1339+43G>A (n.1339+43G>A) c.1246+43G>A (n.1246+43G>A) c.994+43G>A (n.994+43G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.1399-2936G>A n.1903+43G>A n.1725+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083541G= | CA1948976794 | STIM1 | c.1252+43G= (n.1252+43G=) n.2116G= n.2331+43G= c.985+43G= (n.985+43G=) c.1474+43G= (n.1474+43G=) c.1495+43G= (n.1495+43G=) c.*1175+43G= (n.*1175+43G=) c.*407+43G= (n.*407+43G=) n.774+43G= c.666+43G= n.342+43G= n.527G= c.955+43G= (n.955+43G=) c.1339+43G= (n.1339+43G=) c.1246+43G= (n.1246+43G=) c.994+43G= (n.994+43G=) c.*35G= (n.*35G=) n.1399-2936G= n.1903+43G= n.1725+43G= | |
11 | g.4083541G>T | CA2612107279 | STIM1 | c.1252+43G>T (n.1252+43G>T) n.2116G>T n.2331+43G>T c.985+43G>T (n.985+43G>T) c.1474+43G>T (n.1474+43G>T) c.1495+43G>T (n.1495+43G>T) c.*1175+43G>T (n.*1175+43G>T) c.*407+43G>T (n.*407+43G>T) n.774+43G>T c.666+43G>T n.342+43G>T n.527G>T c.955+43G>T (n.955+43G>T) c.1339+43G>T (n.1339+43G>T) c.1246+43G>T (n.1246+43G>T) c.994+43G>T (n.994+43G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1399-2936G>T n.1903+43G>T n.1725+43G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083542T>A | CA2612107280 | STIM1 | c.1252+44T>A (n.1252+44T>A) n.2117T>A n.2331+44T>A c.985+44T>A (n.985+44T>A) c.1474+44T>A (n.1474+44T>A) c.1495+44T>A (n.1495+44T>A) c.*1175+44T>A (n.*1175+44T>A) c.*407+44T>A (n.*407+44T>A) n.774+44T>A c.666+44T>A n.342+44T>A n.528T>A c.955+44T>A (n.955+44T>A) c.1339+44T>A (n.1339+44T>A) c.1246+44T>A (n.1246+44T>A) c.994+44T>A (n.994+44T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.1399-2935T>A n.1903+44T>A n.1725+44T>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083543A= | CA1948976796 | STIM1 | c.1252+45A= (n.1252+45A=) n.2118A= n.2331+45A= c.985+45A= (n.985+45A=) c.1474+45A= (n.1474+45A=) c.1495+45A= (n.1495+45A=) c.*1175+45A= (n.*1175+45A=) c.*407+45A= (n.*407+45A=) n.774+45A= c.666+45A= n.342+45A= n.529A= c.955+45A= (n.955+45A=) c.1339+45A= (n.1339+45A=) c.1246+45A= (n.1246+45A=) c.994+45A= (n.994+45A=) c.*37A= (n.*37A=) n.1399-2934A= n.1903+45A= n.1725+45A= | |
11 | g.4083543A>G | CA597168300 | STIM1 | c.1252+45A>G (n.1252+45A>G) n.2118A>G n.2331+45A>G c.985+45A>G (n.985+45A>G) c.1474+45A>G (n.1474+45A>G) c.1495+45A>G (n.1495+45A>G) c.*1175+45A>G (n.*1175+45A>G) c.*407+45A>G (n.*407+45A>G) n.774+45A>G c.666+45A>G n.342+45A>G n.529A>G c.955+45A>G (n.955+45A>G) c.1339+45A>G (n.1339+45A>G) c.1246+45A>G (n.1246+45A>G) c.994+45A>G (n.994+45A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1399-2934A>G n.1903+45A>G n.1725+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083543A>T | CA2612107281 | STIM1 | c.1252+45A>T (n.1252+45A>T) n.2118A>T n.2331+45A>T c.985+45A>T (n.985+45A>T) c.1474+45A>T (n.1474+45A>T) c.1495+45A>T (n.1495+45A>T) c.*1175+45A>T (n.*1175+45A>T) c.*407+45A>T (n.*407+45A>T) n.774+45A>T c.666+45A>T n.342+45A>T n.529A>T c.955+45A>T (n.955+45A>T) c.1339+45A>T (n.1339+45A>T) c.1246+45A>T (n.1246+45A>T) c.994+45A>T (n.994+45A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1399-2934A>T n.1903+45A>T n.1725+45A>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083544C>A | CA2612107282 | STIM1 | c.1252+46C>A (n.1252+46C>A) n.2119C>A n.2331+46C>A c.985+46C>A (n.985+46C>A) c.1474+46C>A (n.1474+46C>A) c.1495+46C>A (n.1495+46C>A) c.*1175+46C>A (n.*1175+46C>A) c.*407+46C>A (n.*407+46C>A) n.774+46C>A c.666+46C>A n.342+46C>A n.530C>A c.955+46C>A (n.955+46C>A) c.1339+46C>A (n.1339+46C>A) c.1246+46C>A (n.1246+46C>A) c.994+46C>A (n.994+46C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.1399-2933C>A n.1903+46C>A n.1725+46C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083545A= | CA1948976797 | STIM1 | c.1252+47A= (n.1252+47A=) n.2120A= n.2331+47A= c.985+47A= (n.985+47A=) c.1474+47A= (n.1474+47A=) c.1495+47A= (n.1495+47A=) c.*1175+47A= (n.*1175+47A=) c.*407+47A= (n.*407+47A=) n.774+47A= c.666+47A= n.342+47A= n.531A= c.955+47A= (n.955+47A=) c.1339+47A= (n.1339+47A=) c.1246+47A= (n.1246+47A=) c.994+47A= (n.994+47A=) c.*39A= (n.*39A=) n.1399-2932A= n.1903+47A= n.1725+47A= | |
11 | g.4083545A>G | CA5830487 | STIM1 | c.1252+47A>G (n.1252+47A>G) n.2120A>G n.2331+47A>G c.985+47A>G (n.985+47A>G) c.1474+47A>G (n.1474+47A>G) c.1495+47A>G (n.1495+47A>G) c.*1175+47A>G (n.*1175+47A>G) c.*407+47A>G (n.*407+47A>G) n.774+47A>G c.666+47A>G n.342+47A>G n.531A>G c.955+47A>G (n.955+47A>G) c.1339+47A>G (n.1339+47A>G) c.1246+47A>G (n.1246+47A>G) c.994+47A>G (n.994+47A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1399-2932A>G n.1903+47A>G n.1725+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083545A>T | CA1948976799 | STIM1 | c.1252+47A>T (n.1252+47A>T) n.2120A>T n.2331+47A>T c.985+47A>T (n.985+47A>T) c.1474+47A>T (n.1474+47A>T) c.1495+47A>T (n.1495+47A>T) c.*1175+47A>T (n.*1175+47A>T) c.*407+47A>T (n.*407+47A>T) n.774+47A>T c.666+47A>T n.342+47A>T n.531A>T c.955+47A>T (n.955+47A>T) c.1339+47A>T (n.1339+47A>T) c.1246+47A>T (n.1246+47A>T) c.994+47A>T (n.994+47A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1399-2932A>T n.1903+47A>T n.1725+47A>T | dbSNP |
11 | g.4083545_4083549del | CA2612107283 | STIM1 | c.1252+47_1252+51del (n.1252+47_1252+51del) n.2120_2124del n.2331+47_2331+51del c.985+47_985+51del (n.985+47_985+51del) c.1474+47_1474+51del (n.1474+47_1474+51del) c.1495+47_1495+51del (n.1495+47_1495+51del) c.*1175+47_*1175+51del (n.*1175+47_*1175+51del) c.*407+47_*407+51del (n.*407+47_*407+51del) n.774+47_774+51del c.666+47_666+51del n.342+47_342+51del n.531_535del c.955+47_955+51del (n.955+47_955+51del) c.1339+47_1339+51del (n.1339+47_1339+51del) c.1246+47_1246+51del (n.1246+47_1246+51del) c.994+47_994+51del (n.994+47_994+51del) c.*39_*43del (n.*39_*43del) n.1399-2932_1399-2928del n.1903+47_1903+51del n.1725+47_1725+51del | gnomAD v4 |
11 | g.4083546_4083547insACTTCTCAACCT | CA2612107284 | STIM1 | c.1252+48_1252+49insACTTCTCAACCT (n.1252+48_1252+49insACTTCTCAACCT) n.2121_2122insACTTCTCAACCT n.2331+48_2331+49insACTTCTCAACCT c.985+48_985+49insACTTCTCAACCT (n.985+48_985+49insACTTCTCAACCT) c.1474+48_1474+49insACTTCTCAACCT (n.1474+48_1474+49insACTTCTCAACCT) c.1495+48_1495+49insACTTCTCAACCT (n.1495+48_1495+49insACTTCTCAACCT) c.*1175+48_*1175+49insACTTCTCAACCT (n.*1175+48_*1175+49insACTTCTCAACCT) c.*407+48_*407+49insACTTCTCAACCT (n.*407+48_*407+49insACTTCTCAACCT) n.774+48_774+49insACTTCTCAACCT c.666+48_666+49insACTTCTCAACCT n.342+48_342+49insACTTCTCAACCT n.532_533insACTTCTCAACCT c.955+48_955+49insACTTCTCAACCT (n.955+48_955+49insACTTCTCAACCT) c.1339+48_1339+49insACTTCTCAACCT (n.1339+48_1339+49insACTTCTCAACCT) c.1246+48_1246+49insACTTCTCAACCT (n.1246+48_1246+49insACTTCTCAACCT) c.994+48_994+49insACTTCTCAACCT (n.994+48_994+49insACTTCTCAACCT) c.*40_*41insACTTCTCAACCT (n.*40_*41insACTTCTCAACCT) n.1399-2931_1399-2930insACTTCTCAACCT n.1903+48_1903+49insACTTCTCAACCT n.1725+48_1725+49insACTTCTCAACCT | gnomAD v4 |
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11 | g.4083547G>C | CA2612107285 | STIM1 | c.1252+49G>C (n.1252+49G>C) n.2122G>C n.2331+49G>C c.985+49G>C (n.985+49G>C) c.1474+49G>C (n.1474+49G>C) c.1495+49G>C (n.1495+49G>C) c.*1175+49G>C (n.*1175+49G>C) c.*407+49G>C (n.*407+49G>C) n.774+49G>C c.666+49G>C n.342+49G>C n.533G>C c.955+49G>C (n.955+49G>C) c.1339+49G>C (n.1339+49G>C) c.1246+49G>C (n.1246+49G>C) c.994+49G>C (n.994+49G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.1399-2930G>C n.1903+49G>C n.1725+49G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.4083549T>A | CA2612107286 | STIM1 | c.1252+51T>A (n.1252+51T>A) n.2124T>A n.2331+51T>A c.985+51T>A (n.985+51T>A) c.1474+51T>A (n.1474+51T>A) c.1495+51T>A (n.1495+51T>A) c.*1175+51T>A (n.*1175+51T>A) c.*407+51T>A (n.*407+51T>A) n.774+51T>A c.666+51T>A n.342+51T>A n.535T>A c.955+51T>A (n.955+51T>A) c.1339+51T>A (n.1339+51T>A) c.1246+51T>A (n.1246+51T>A) c.994+51T>A (n.994+51T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1399-2928T>A n.1903+51T>A n.1725+51T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.4083550G>C | CA2612107287 | STIM1 | c.1252+52G>C (n.1252+52G>C) n.2125G>C n.2331+52G>C c.985+52G>C (n.985+52G>C) c.1474+52G>C (n.1474+52G>C) c.1495+52G>C (n.1495+52G>C) c.*1175+52G>C (n.*1175+52G>C) c.*407+52G>C (n.*407+52G>C) n.774+52G>C c.666+52G>C n.342+52G>C n.536G>C c.955+52G>C (n.955+52G>C) c.1339+52G>C (n.1339+52G>C) c.1246+52G>C (n.1246+52G>C) c.994+52G>C (n.994+52G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.1399-2927G>C n.1903+52G>C n.1725+52G>C | gnomAD v4 |
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