Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.4083477delCA2740093591STIM1c.1231del (p.Val411CysfsTer19)
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n.1399-3000del
n.1882del
n.1704del
ClinVar
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ClinVar
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.757C>T
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n.325C>T
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c.938C>T (p.Ser313Phe)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
n.1399-2996C>T
n.1886C>T
n.1708C>T
ClinVar dbSNP
11g.4083482T>ACA472549555STIM1c.1236T>A (p.Ser412=)
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n.758T>A
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n.1399-2995T>A
n.1887T>A
n.1709T>A
11g.4083482T>CCA472549554STIM1c.1236T>C (p.Ser412=)
n.2057T>C
n.2315T>C
c.969T>C (p.Ser323=)
c.1458T>C (p.Ser486=)
c.1479T>C (p.Ser493=)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.758T>C
c.650T>C
n.326T>C
n.468T>C
c.939T>C (p.Ser313=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.1230T>C (p.Ser410=)
c.978T>C (p.Ser326=)
n.1399-2995T>C
n.1887T>C
n.1709T>C
11g.4083482T>GCA472549553STIM1c.1236T>G (p.Ser412=)
n.2057T>G
n.2315T>G
c.969T>G (p.Ser323=)
c.1458T>G (p.Ser486=)
c.1479T>G (p.Ser493=)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.758T>G
c.650T>G
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c.939T>G (p.Ser313=)
c.1323T>G (p.Ser441=)
c.1230T>G (p.Ser410=)
c.978T>G (p.Ser326=)
n.1399-2995T>G
n.1887T>G
n.1709T>G
11g.4083483C>ACA379194518STIM1c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.2058C>A
n.2316C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.759C>A
c.651C>A
n.327C>A
n.469C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.1399-2994C>A
n.1888C>A
n.1710C>A
11g.4083483C=CA1948976676STIM1c.1237C= (p.Pro413=)
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c.970C= (p.Pro324=)
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1480C= (p.Pro494=)
c.*1160C= (n.*1160C=)
c.*392C= (n.*392C=)
n.759C=
c.651C=
n.327C=
n.469C=
c.940C= (p.Pro314=)
c.1324C= (p.Pro442=)
c.1231C= (p.Pro411=)
c.979C= (p.Pro327=)
n.1399-2994C=
n.1888C=
n.1710C=
11g.4083483C>GCA379194519STIM1c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.2058C>G
n.2316C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.759C>G
c.651C>G
n.327C>G
n.469C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1399-2994C>G
n.1888C>G
n.1710C>G
ClinVar
11g.4083483C>TCA379194520STIM1c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.2058C>T
n.2316C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.759C>T
c.651C>T
n.327C>T
n.469C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
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c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1399-2994C>T
n.1888C>T
n.1710C>T
ClinVar dbSNP
11g.4083484C>ACA379194521STIM1c.1238C>A (p.Pro413His)
n.2059C>A
n.2317C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.760C>A
c.652C>A
n.328C>A
n.470C>A
c.941C>A (p.Pro314His)
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.1232C>A (p.Pro411His)
c.980C>A (p.Pro327His)
n.1399-2993C>A
n.1889C>A
n.1711C>A
11g.4083484C>GCA379194522STIM1c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.2059C>G
n.2317C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.760C>G
c.652C>G
n.328C>G
n.470C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.1399-2993C>G
n.1889C>G
n.1711C>G
11g.4083484C>TCA379194523STIM1c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.2059C>T
n.2317C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.760C>T
c.652C>T
n.328C>T
n.470C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1399-2993C>T
n.1889C>T
n.1711C>T
11g.4083485C>ACA472549556STIM1c.1239C>A (p.Pro413=)
n.2060C>A
n.2318C>A
c.972C>A (p.Pro324=)
c.1461C>A (p.Pro487=)
c.1482C>A (p.Pro494=)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.761C>A
c.653C>A
n.329C>A
n.471C>A
c.942C>A (p.Pro314=)
c.1326C>A (p.Pro442=)
c.1233C>A (p.Pro411=)
c.981C>A (p.Pro327=)
n.1399-2992C>A
n.1890C>A
n.1712C>A
11g.4083485C=CA1948976686STIM1c.1239C= (p.Pro413=)
n.2060C=
n.2318C=
c.972C= (p.Pro324=)
c.1461C= (p.Pro487=)
c.1482C= (p.Pro494=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
c.*394C= (n.*394C=)
n.761C=
c.653C=
n.329C=
n.471C=
c.942C= (p.Pro314=)
c.1326C= (p.Pro442=)
c.1233C= (p.Pro411=)
c.981C= (p.Pro327=)
n.1399-2992C=
n.1890C=
n.1712C=
11g.4083485C>GCA5830471STIM1c.1239C>G (p.Pro413=)
n.2060C>G
n.2318C>G
c.972C>G (p.Pro324=)
c.1461C>G (p.Pro487=)
c.1482C>G (p.Pro494=)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.761C>G
c.653C>G
n.329C>G
n.471C>G
c.942C>G (p.Pro314=)
c.1326C>G (p.Pro442=)
c.1233C>G (p.Pro411=)
c.981C>G (p.Pro327=)
n.1399-2992C>G
n.1890C>G
n.1712C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083485C>TCA5830472STIM1c.1239C>T (p.Pro413=)
n.2060C>T
n.2318C>T
c.972C>T (p.Pro324=)
c.1461C>T (p.Pro487=)
c.1482C>T (p.Pro494=)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.761C>T
c.653C>T
n.329C>T
n.471C>T
c.942C>T (p.Pro314=)
c.1326C>T (p.Pro442=)
c.1233C>T (p.Pro411=)
c.981C>T (p.Pro327=)
n.1399-2992C>T
n.1890C>T
n.1712C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083486T>ACA379194524STIM1c.1240T>A (p.Leu414Met)
n.2061T>A
n.2319T>A
c.973T>A (p.Leu325Met)
c.1462T>A (p.Leu488Met)
c.1483T>A (p.Leu495Met)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.762T>A
c.654T>A
n.330T>A
n.472T>A
c.943T>A (p.Leu315Met)
c.1327T>A (p.Leu443Met)
c.1234T>A (p.Leu412Met)
c.982T>A (p.Leu328Met)
n.1399-2991T>A
n.1891T>A
n.1713T>A
11g.4083486T>CCA472549557STIM1c.1240T>C (p.Leu414=)
n.2061T>C
n.2319T>C
c.973T>C (p.Leu325=)
c.1462T>C (p.Leu488=)
c.1483T>C (p.Leu495=)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.762T>C
c.654T>C
n.330T>C
n.472T>C
c.943T>C (p.Leu315=)
c.1327T>C (p.Leu443=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
c.982T>C (p.Leu328=)
n.1399-2991T>C
n.1891T>C
n.1713T>C
gnomAD v4
11g.4083486T>GCA379194525STIM1c.1240T>G (p.Leu414Val)
n.2061T>G
n.2319T>G
c.973T>G (p.Leu325Val)
c.1462T>G (p.Leu488Val)
c.1483T>G (p.Leu495Val)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.762T>G
c.654T>G
n.330T>G
n.472T>G
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.1327T>G (p.Leu443Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
c.982T>G (p.Leu328Val)
n.1399-2991T>G
n.1891T>G
n.1713T>G
11g.4083487T>ACA379194526STIM1c.1241T>A (p.Leu414Ter)
n.2062T>A
n.2320T>A
c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.1463T>A (p.Leu488Ter)
c.1484T>A (p.Leu495Ter)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.763T>A
c.655T>A
n.331T>A
n.473T>A
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.983T>A (p.Leu328Ter)
n.1399-2990T>A
n.1892T>A
n.1714T>A
ClinVar gnomAD v4
11g.4083487T>CCA379194527STIM1c.1241T>C (p.Leu414Ser)
n.2062T>C
n.2320T>C
c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.1463T>C (p.Leu488Ser)
c.1484T>C (p.Leu495Ser)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.763T>C
c.655T>C
n.331T>C
n.473T>C
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.983T>C (p.Leu328Ser)
n.1399-2990T>C
n.1892T>C
n.1714T>C
11g.4083487T>GCA379194528STIM1c.1241T>G (p.Leu414Trp)
n.2062T>G
n.2320T>G
c.974T>G (p.Leu325Trp)
c.1463T>G (p.Leu488Trp)
c.1484T>G (p.Leu495Trp)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.763T>G
c.655T>G
n.331T>G
n.473T>G
c.944T>G (p.Leu315Trp)
c.1328T>G (p.Leu443Trp)
c.1235T>G (p.Leu412Trp)
c.983T>G (p.Leu328Trp)
n.1399-2990T>G
n.1892T>G
n.1714T>G
11g.4083488G>ACA472549558STIM1c.1242G>A (p.Leu414=)
n.2063G>A
n.2321G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.764G>A
c.656G>A
n.332G>A
n.474G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.984G>A (p.Leu328=)
n.1399-2989G>A
n.1893G>A
n.1715G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.4083488G>CCA379194529STIM1c.1242G>C (p.Leu414Phe)
n.2063G>C
n.2321G>C
c.975G>C (p.Leu325Phe)
c.1464G>C (p.Leu488Phe)
c.1485G>C (p.Leu495Phe)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.764G>C
c.656G>C
n.332G>C
n.474G>C
c.945G>C (p.Leu315Phe)
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
c.1236G>C (p.Leu412Phe)
c.984G>C (p.Leu328Phe)
n.1399-2989G>C
n.1893G>C
n.1715G>C
11g.4083488G=CA1948976693STIM1c.1242G= (p.Leu414=)
n.2063G=
n.2321G=
c.975G= (p.Leu325=)
c.1464G= (p.Leu488=)
c.1485G= (p.Leu495=)
c.*1165G= (n.*1165G=)
c.*397G= (n.*397G=)
n.764G=
c.656G=
n.332G=
n.474G=
c.945G= (p.Leu315=)
c.1329G= (p.Leu443=)
c.1236G= (p.Leu412=)
c.984G= (p.Leu328=)
n.1399-2989G=
n.1893G=
n.1715G=
11g.4083488G>TCA379194530STIM1c.1242G>T (p.Leu414Phe)
n.2063G>T
n.2321G>T
c.975G>T (p.Leu325Phe)
c.1464G>T (p.Leu488Phe)
c.1485G>T (p.Leu495Phe)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.764G>T
c.656G>T
n.332G>T
n.474G>T
c.945G>T (p.Leu315Phe)
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
c.1236G>T (p.Leu412Phe)
c.984G>T (p.Leu328Phe)
n.1399-2989G>T
n.1893G>T
n.1715G>T
11g.4083489T>ACA379194531STIM1c.1243T>A (p.Ser415Thr)
n.2064T>A
n.2322T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1486T>A (p.Ser496Thr)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.765T>A
c.657T>A
n.333T>A
n.475T>A
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1399-2988T>A
n.1894T>A
n.1716T>A
gnomAD v4
11g.4083489T>CCA379194532STIM1c.1243T>C (p.Ser415Pro)
n.2064T>C
n.2322T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.765T>C
c.657T>C
n.333T>C
n.475T>C
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1399-2988T>C
n.1894T>C
n.1716T>C
11g.4083489T>GCA379194533STIM1c.1243T>G (p.Ser415Ala)
n.2064T>G
n.2322T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1486T>G (p.Ser496Ala)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.765T>G
c.657T>G
n.333T>G
n.475T>G
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1399-2988T>G
n.1894T>G
n.1716T>G
11g.4083490C>ACA379194534STIM1c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
n.2065C>A
n.2323C>A
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.766C>A
c.658C>A
n.334C>A
n.476C>A
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1399-2987C>A
n.1895C>A
n.1717C>A
11g.4083490C=CA1948976699STIM1c.1244C= (p.Ser415=)
n.2065C=
n.2323C=
c.977C= (p.Ser326=)
c.1466C= (p.Ser489=)
c.1487C= (p.Ser496=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.*399C= (n.*399C=)
n.766C=
c.658C=
n.334C=
n.476C=
c.947C= (p.Ser316=)
c.1331C= (p.Ser444=)
c.1238C= (p.Ser413=)
c.986C= (p.Ser329=)
n.1399-2987C=
n.1895C=
n.1717C=
11g.4083490C>GCA379194535STIM1c.1244C>G (p.Ser415Cys)
n.2065C>G
n.2323C>G
c.977C>G (p.Ser326Cys)
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.1487C>G (p.Ser496Cys)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.766C>G
c.658C>G
n.334C>G
n.476C>G
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1399-2987C>G
n.1895C>G
n.1717C>G
11g.4083490C>TCA379194536STIM1c.1244C>T (p.Ser415Phe)
n.2065C>T
n.2323C>T
c.977C>T (p.Ser326Phe)
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.1487C>T (p.Ser496Phe)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.766C>T
c.658C>T
n.334C>T
n.476C>T
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1399-2987C>T
n.1895C>T
n.1717C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.4083491C>ACA472549559STIM1c.1245C>A (p.Ser415=)
n.2066C>A
n.2324C>A
c.978C>A (p.Ser326=)
c.1467C>A (p.Ser489=)
c.1488C>A (p.Ser496=)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.767C>A
c.659C>A
n.335C>A
n.477C>A
c.948C>A (p.Ser316=)
c.1332C>A (p.Ser444=)
c.1239C>A (p.Ser413=)
c.987C>A (p.Ser329=)
n.1399-2986C>A
n.1896C>A
n.1718C>A
gnomAD v4
11g.4083491C=CA1948976702STIM1c.1245C= (p.Ser415=)
n.2066C=
n.2324C=
c.978C= (p.Ser326=)
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c.1488C= (p.Ser496=)
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11g.4083498T>CCA379194554STIM1c.1252T>C (p.Ser418Pro)
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n.2331T>C
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.774T>C
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.666T>C
n.342T>C
n.484T>C
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
n.1399-2979T>C
n.1903T>C
n.1725T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083498T>GCA379194555STIM1c.1252T>G (p.Ser418Ala)
n.2073T>G
n.2331T>G
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.774T>G
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.666T>G
n.342T>G
n.484T>G
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
n.1399-2979T>G
n.1903T>G
n.1725T>G
11g.4083498T=CA1948976725STIM1c.1252T= (p.Ser418=)
n.2073T=
n.2331T=
c.985T= (p.Ser329=)
c.1474T= (p.Ser492=)
c.1495T= (p.Ser499=)
c.*1175T= (n.*1175T=)
c.*407T= (n.*407T=)
n.774T=
c.1474T= (p.Tyr492=)
c.666T=
n.342T=
n.484T=
c.955T= (p.Ser319=)
c.1339T= (p.Ser447=)
c.1246T= (p.Ser416=)
c.994T= (p.Ser332=)
c.1252T= (p.Cys418=)
n.1399-2979T=
n.1903T=
n.1725T=
11g.4083499G>ACA379194556STIM1c.1252+1G>A (n.1252+1G>A)
n.2074G>A
n.2331+1G>A
c.985+1G>A (n.985+1G>A)
c.1474+1G>A (n.1474+1G>A)
c.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
c.*1175+1G>A (n.*1175+1G>A)
c.*407+1G>A (n.*407+1G>A)
n.774+1G>A
c.666+1G>A
n.342+1G>A
n.485G>A
c.955+1G>A (n.955+1G>A)
c.1339+1G>A (n.1339+1G>A)
c.1246+1G>A (n.1246+1G>A)
c.994+1G>A (n.994+1G>A)
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
n.1399-2978G>A
n.1903+1G>A
n.1725+1G>A
11g.4083499G>CCA5830474STIM1c.1252+1G>C (n.1252+1G>C)
n.2074G>C
n.2331+1G>C
c.985+1G>C (n.985+1G>C)
c.1474+1G>C (n.1474+1G>C)
c.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
c.*1175+1G>C (n.*1175+1G>C)
c.*407+1G>C (n.*407+1G>C)
n.774+1G>C
c.666+1G>C
n.342+1G>C
n.485G>C
c.955+1G>C (n.955+1G>C)
c.1339+1G>C (n.1339+1G>C)
c.1246+1G>C (n.1246+1G>C)
c.994+1G>C (n.994+1G>C)
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
n.1399-2978G>C
n.1903+1G>C
n.1725+1G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.4083499G=CA1948976732STIM1c.1252+1G= (n.1252+1G=)
n.2074G=
n.2331+1G=
c.985+1G= (n.985+1G=)
c.1474+1G= (n.1474+1G=)
c.1495+1G= (n.1495+1G=)
c.*1175+1G= (n.*1175+1G=)
c.*407+1G= (n.*407+1G=)
n.774+1G=
c.666+1G=
n.342+1G=
n.485G=
c.955+1G= (n.955+1G=)
c.1339+1G= (n.1339+1G=)
c.1246+1G= (n.1246+1G=)
c.994+1G= (n.994+1G=)
c.1253G= (p.Cys418=)
n.1399-2978G=
n.1903+1G=
n.1725+1G=
11g.4083499G>TCA379194557STIM1c.1252+1G>T (n.1252+1G>T)
n.2074G>T
n.2331+1G>T
c.985+1G>T (n.985+1G>T)
c.1474+1G>T (n.1474+1G>T)
c.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
c.*1175+1G>T (n.*1175+1G>T)
c.*407+1G>T (n.*407+1G>T)
n.774+1G>T
c.666+1G>T
n.342+1G>T
n.485G>T
c.955+1G>T (n.955+1G>T)
c.1339+1G>T (n.1339+1G>T)
c.1246+1G>T (n.1246+1G>T)
c.994+1G>T (n.994+1G>T)
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
n.1399-2978G>T
n.1903+1G>T
n.1725+1G>T
dbSNP
11g.4083499_4083506delCA2723194295STIM1c.1252+1_1252+8del (n.1252+1_1252+8del)
n.2074_2081del
n.2331+1_2331+8del
c.985+1_985+8del (n.985+1_985+8del)
c.1474+1_1474+8del (n.1474+1_1474+8del)
c.1495+1_1495+8del (n.1495+1_1495+8del)
c.*1175+1_*1175+8del (n.*1175+1_*1175+8del)
c.*407+1_*407+8del (n.*407+1_*407+8del)
n.774+1_774+8del
c.666+1_666+8del
n.342+1_342+8del
n.485_492del
c.955+1_955+8del (n.955+1_955+8del)
c.1339+1_1339+8del (n.1339+1_1339+8del)
c.1246+1_1246+8del (n.1246+1_1246+8del)
c.994+1_994+8del (n.994+1_994+8del)
c.1253_1260del (p.Cys418SerfsTer6)
n.1399-2978_1399-2971del
n.1903+1_1903+8del
n.1725+1_1725+8del
dbSNP
11g.4083500T>ACA379194560STIM1c.1252+2T>A (n.1252+2T>A)
n.2075T>A
n.2331+2T>A
c.985+2T>A (n.985+2T>A)
c.1474+2T>A (n.1474+2T>A)
c.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
c.*1175+2T>A (n.*1175+2T>A)
c.*407+2T>A (n.*407+2T>A)
n.774+2T>A
c.666+2T>A
n.342+2T>A
n.486T>A
c.955+2T>A (n.955+2T>A)
c.1339+2T>A (n.1339+2T>A)
c.1246+2T>A (n.1246+2T>A)
c.994+2T>A (n.994+2T>A)
c.1254T>A (p.Cys418Ter)
n.1399-2977T>A
n.1903+2T>A
n.1725+2T>A
11g.4083500T>CCA379194559STIM1c.1252+2T>C (n.1252+2T>C)
n.2075T>C
n.2331+2T>C
c.985+2T>C (n.985+2T>C)
c.1474+2T>C (n.1474+2T>C)
c.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
c.*1175+2T>C (n.*1175+2T>C)
c.*407+2T>C (n.*407+2T>C)
n.774+2T>C
c.666+2T>C
n.342+2T>C
n.486T>C
c.955+2T>C (n.955+2T>C)
c.1339+2T>C (n.1339+2T>C)
c.1246+2T>C (n.1246+2T>C)
c.994+2T>C (n.994+2T>C)
c.1254T>C (p.Cys418=)
n.1399-2977T>C
n.1903+2T>C
n.1725+2T>C
11g.4083500T>GCA379194558STIM1c.1252+2T>G (n.1252+2T>G)
n.2075T>G
n.2331+2T>G
c.985+2T>G (n.985+2T>G)
c.1474+2T>G (n.1474+2T>G)
c.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
c.*1175+2T>G (n.*1175+2T>G)
c.*407+2T>G (n.*407+2T>G)
n.774+2T>G
c.666+2T>G
n.342+2T>G
n.486T>G
c.955+2T>G (n.955+2T>G)
c.1339+2T>G (n.1339+2T>G)
c.1246+2T>G (n.1246+2T>G)
c.994+2T>G (n.994+2T>G)
c.1254T>G (p.Cys418Trp)
n.1399-2977T>G
n.1903+2T>G
n.1725+2T>G
11g.4083502G>TCA2612107260STIM1c.1252+4G>T (n.1252+4G>T)
n.2077G>T
n.2331+4G>T
c.985+4G>T (n.985+4G>T)
c.1474+4G>T (n.1474+4G>T)
c.1495+4G>T (n.1495+4G>T)
c.*1175+4G>T (n.*1175+4G>T)
c.*407+4G>T (n.*407+4G>T)
n.774+4G>T
c.666+4G>T
n.342+4G>T
n.488G>T
c.955+4G>T (n.955+4G>T)
c.1339+4G>T (n.1339+4G>T)
c.1246+4G>T (n.1246+4G>T)
c.994+4G>T (n.994+4G>T)
c.1256G>T (p.Arg419Met)
n.1399-2975G>T
n.1903+4G>T
n.1725+4G>T
gnomAD v4
11g.4083505G>ACA2580083896STIM1c.1252+7G>A (n.1252+7G>A)
n.2080G>A
n.2331+7G>A
c.985+7G>A (n.985+7G>A)
c.1474+7G>A (n.1474+7G>A)
c.1495+7G>A (n.1495+7G>A)
c.*1175+7G>A (n.*1175+7G>A)
c.*407+7G>A (n.*407+7G>A)
n.774+7G>A
c.666+7G>A
n.342+7G>A
n.491G>A
c.955+7G>A (n.955+7G>A)
c.1339+7G>A (n.1339+7G>A)
c.1246+7G>A (n.1246+7G>A)
c.994+7G>A (n.994+7G>A)
c.1259G>A (p.Ter420=)
n.1399-2972G>A
n.1903+7G>A
n.1725+7G>A
ClinVar
11g.4083505G=CA1948976737STIM1c.1252+7G= (n.1252+7G=)
n.2080G=
n.2331+7G=
c.985+7G= (n.985+7G=)
c.1474+7G= (n.1474+7G=)
c.1495+7G= (n.1495+7G=)
c.*1175+7G= (n.*1175+7G=)
c.*407+7G= (n.*407+7G=)
n.774+7G=
c.666+7G=
n.342+7G=
n.491G=
c.955+7G= (n.955+7G=)
c.1339+7G= (n.1339+7G=)
c.1246+7G= (n.1246+7G=)
c.994+7G= (n.994+7G=)
c.1259G= (p.Ter420=)
n.1399-2972G=
n.1903+7G=
n.1725+7G=
11g.4083505G>TCA5830475STIM1c.1252+7G>T (n.1252+7G>T)
n.2080G>T
n.2331+7G>T
c.985+7G>T (n.985+7G>T)
c.1474+7G>T (n.1474+7G>T)
c.1495+7G>T (n.1495+7G>T)
c.*1175+7G>T (n.*1175+7G>T)
c.*407+7G>T (n.*407+7G>T)
n.774+7G>T
c.666+7G>T
n.342+7G>T
n.491G>T
c.955+7G>T (n.955+7G>T)
c.1339+7G>T (n.1339+7G>T)
c.1246+7G>T (n.1246+7G>T)
c.994+7G>T (n.994+7G>T)
c.1259G>T (p.Ter420Leu)
n.1399-2972G>T
n.1903+7G>T
n.1725+7G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.4083506A=CA1948976741STIM1c.1252+8A= (n.1252+8A=)
n.2081A=
n.2331+8A=
c.985+8A= (n.985+8A=)
c.1474+8A= (n.1474+8A=)
c.1495+8A= (n.1495+8A=)
c.*1175+8A= (n.*1175+8A=)
c.*407+8A= (n.*407+8A=)
n.774+8A=
c.666+8A=
n.342+8A=
n.492A=
c.955+8A= (n.955+8A=)
c.1339+8A= (n.1339+8A=)
c.1246+8A= (n.1246+8A=)
c.994+8A= (n.994+8A=)
c.1260A= (p.Ter420=)
n.1399-2971A=
n.1903+8A=
n.1725+8A=
11g.4083506A>GCA5830476STIM1c.1252+8A>G (n.1252+8A>G)
n.2081A>G
n.2331+8A>G
c.985+8A>G (n.985+8A>G)
c.1474+8A>G (n.1474+8A>G)
c.1495+8A>G (n.1495+8A>G)
c.*1175+8A>G (n.*1175+8A>G)
c.*407+8A>G (n.*407+8A>G)
n.774+8A>G
c.666+8A>G
n.342+8A>G
n.492A>G
c.955+8A>G (n.955+8A>G)
c.1339+8A>G (n.1339+8A>G)
c.1246+8A>G (n.1246+8A>G)
c.994+8A>G (n.994+8A>G)
c.1260A>G (p.Ter420Trp)
n.1399-2971A>G
n.1903+8A>G
n.1725+8A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.4083507C=CA1948976744STIM1c.1252+9C= (n.1252+9C=)
n.2082C=
n.2331+9C=
c.985+9C= (n.985+9C=)
c.1474+9C= (n.1474+9C=)
c.1495+9C= (n.1495+9C=)
c.*1175+9C= (n.*1175+9C=)
c.*407+9C= (n.*407+9C=)
n.774+9C=
c.666+9C=
n.342+9C=
n.493C=
c.955+9C= (n.955+9C=)
c.1339+9C= (n.1339+9C=)
c.1246+9C= (n.1246+9C=)
c.994+9C= (n.994+9C=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.1399-2970C=
n.1903+9C=
n.1725+9C=
11g.4083507C>TCA1948976745STIM1c.1252+9C>T (n.1252+9C>T)
n.2082C>T
n.2331+9C>T
c.985+9C>T (n.985+9C>T)
c.1474+9C>T (n.1474+9C>T)
c.1495+9C>T (n.1495+9C>T)
c.*1175+9C>T (n.*1175+9C>T)
c.*407+9C>T (n.*407+9C>T)
n.774+9C>T
c.666+9C>T
n.342+9C>T
n.493C>T
c.955+9C>T (n.955+9C>T)
c.1339+9C>T (n.1339+9C>T)
c.1246+9C>T (n.1246+9C>T)
c.994+9C>T (n.994+9C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.1399-2970C>T
n.1903+9C>T
n.1725+9C>T
dbSNP
11g.4083508_4083510delCA934594980STIM1c.1252+10_1252+12del (n.1252+10_1252+12del)
n.2083_2085del
n.2331+10_2331+12del
c.985+10_985+12del (n.985+10_985+12del)
c.1474+10_1474+12del (n.1474+10_1474+12del)
c.1495+10_1495+12del (n.1495+10_1495+12del)
c.*1175+10_*1175+12del (n.*1175+10_*1175+12del)
c.*407+10_*407+12del (n.*407+10_*407+12del)
n.774+10_774+12del
c.666+10_666+12del
n.342+10_342+12del
n.494_496del
c.955+10_955+12del (n.955+10_955+12del)
c.1339+10_1339+12del (n.1339+10_1339+12del)
c.1246+10_1246+12del (n.1246+10_1246+12del)
c.994+10_994+12del (n.994+10_994+12del)
c.*2_*4del (n.*2_*4del)
n.1399-2969_1399-2967del
n.1903+10_1903+12del
n.1725+10_1725+12del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083508C>ACA2612107261STIM1c.1252+10C>A (n.1252+10C>A)
n.2083C>A
n.2331+10C>A
c.985+10C>A (n.985+10C>A)
c.1474+10C>A (n.1474+10C>A)
c.1495+10C>A (n.1495+10C>A)
c.*1175+10C>A (n.*1175+10C>A)
c.*407+10C>A (n.*407+10C>A)
n.774+10C>A
c.666+10C>A
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c.1246+10C>A (n.1246+10C>A)
c.994+10C>A (n.994+10C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.1399-2969C>A
n.1903+10C>A
n.1725+10C>A
gnomAD v4
11g.4083509T>CCA2723107433STIM1c.1252+11T>C (n.1252+11T>C)
n.2084T>C
n.2331+11T>C
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c.1495+11T>C (n.1495+11T>C)
c.*1175+11T>C (n.*1175+11T>C)
c.*407+11T>C (n.*407+11T>C)
n.774+11T>C
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c.1246+11T>C (n.1246+11T>C)
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c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1399-2968T>C
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n.1725+11T>C
dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.1903+11T=
n.1725+11T=
11g.4083510C>ACA2612107262STIM1c.1252+12C>A (n.1252+12C>A)
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c.*1175+12C>A (n.*1175+12C>A)
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n.774+12C>A
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n.1399-2967C>A
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n.1725+12C>A
gnomAD v4
11g.4083510C>GCA2612107264STIM1c.1252+12C>G (n.1252+12C>G)
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n.1399-2967C>G
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gnomAD v4
11g.4083510C>TCA2612107263STIM1c.1252+12C>T (n.1252+12C>T)
n.2085C>T
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n.774+12C>T
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n.1399-2967C>T
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gnomAD v4
11g.4083511T>GCA2612107265STIM1c.1252+13T>G (n.1252+13T>G)
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c.*407+13T>G (n.*407+13T>G)
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n.1399-2966T>G
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gnomAD v4
11g.4083512T>GCA934594985STIM1c.1252+14T>G (n.1252+14T>G)
n.2087T>G
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c.*1175+14T>G (n.*1175+14T>G)
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n.774+14T>G
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n.1399-2965T>G
n.1903+14T>G
n.1725+14T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083513T=CA1948976749STIM1c.1252+15T= (n.1252+15T=)
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n.2331+15T=
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11g.4083514G>ACA2612107266STIM1c.1252+16G>A (n.1252+16G>A)
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c.1495+16G>A (n.1495+16G>A)
c.*1175+16G>A (n.*1175+16G>A)
c.*407+16G>A (n.*407+16G>A)
n.774+16G>A
c.666+16G>A
n.342+16G>A
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c.1246+16G>A (n.1246+16G>A)
c.994+16G>A (n.994+16G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1399-2963G>A
n.1903+16G>A
n.1725+16G>A
gnomAD v4
11g.4083514G=CA1948976756STIM1c.1252+16G= (n.1252+16G=)
n.2089G=
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c.*8G= (n.*8G=)
n.1399-2963G=
n.1903+16G=
n.1725+16G=
11g.4083514G>TCA1948976754STIM1c.1252+16G>T (n.1252+16G>T)
n.2089G>T
n.2331+16G>T
c.985+16G>T (n.985+16G>T)
c.1474+16G>T (n.1474+16G>T)
c.1495+16G>T (n.1495+16G>T)
c.*1175+16G>T (n.*1175+16G>T)
c.*407+16G>T (n.*407+16G>T)
n.774+16G>T
c.666+16G>T
n.342+16G>T
n.500G>T
c.955+16G>T (n.955+16G>T)
c.1339+16G>T (n.1339+16G>T)
c.1246+16G>T (n.1246+16G>T)
c.994+16G>T (n.994+16G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.1399-2963G>T
n.1903+16G>T
n.1725+16G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.4083514dupCA5830477STIM1c.1252+16dup (n.1252+16dup)
n.2089dup
n.2331+16dup
c.985+16dup (n.985+16dup)
c.1474+16dup (n.1474+16dup)
c.1495+16dup (n.1495+16dup)
c.*1175+16dup (n.*1175+16dup)
c.*407+16dup (n.*407+16dup)
n.774+16dup
c.666+16dup
n.342+16dup
n.500dup
c.955+16dup (n.955+16dup)
c.1339+16dup (n.1339+16dup)
c.1246+16dup (n.1246+16dup)
c.994+16dup (n.994+16dup)
c.*8dup (n.*8dup)
n.1399-2963dup
n.1903+16dup
n.1725+16dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083514_4083515delinsGCCA1948976753STIM1c.1252+16_1252+17delinsGC (n.1252+16_1252+17delinsGC)
n.2089_2090delinsGC
n.2331+16_2331+17delinsGC
c.985+16_985+17delinsGC (n.985+16_985+17delinsGC)
c.1474+16_1474+17delinsGC (n.1474+16_1474+17delinsGC)
c.1495+16_1495+17delinsGC (n.1495+16_1495+17delinsGC)
c.*1175+16_*1175+17delinsGC (n.*1175+16_*1175+17delinsGC)
c.*407+16_*407+17delinsGC (n.*407+16_*407+17delinsGC)
n.774+16_774+17delinsGC
c.666+16_666+17delinsGC
n.342+16_342+17delinsGC
n.500_501delinsGC
c.955+16_955+17delinsGC (n.955+16_955+17delinsGC)
c.1339+16_1339+17delinsGC (n.1339+16_1339+17delinsGC)
c.1246+16_1246+17delinsGC (n.1246+16_1246+17delinsGC)
c.994+16_994+17delinsGC (n.994+16_994+17delinsGC)
c.*8_*9delinsGC (n.*8_*9delinsGC)
n.1399-2963_1399-2962delinsGC
n.1903+16_1903+17delinsGC
n.1725+16_1725+17delinsGC
11g.4083514_4083515delinsTGCA2740093592STIM1c.1252+16_1252+17delinsTG (n.1252+16_1252+17delinsTG)
n.2089_2090delinsTG
n.2331+16_2331+17delinsTG
c.985+16_985+17delinsTG (n.985+16_985+17delinsTG)
c.1474+16_1474+17delinsTG (n.1474+16_1474+17delinsTG)
c.1495+16_1495+17delinsTG (n.1495+16_1495+17delinsTG)
c.*1175+16_*1175+17delinsTG (n.*1175+16_*1175+17delinsTG)
c.*407+16_*407+17delinsTG (n.*407+16_*407+17delinsTG)
n.774+16_774+17delinsTG
c.666+16_666+17delinsTG
n.342+16_342+17delinsTG
n.500_501delinsTG
c.955+16_955+17delinsTG (n.955+16_955+17delinsTG)
c.1339+16_1339+17delinsTG (n.1339+16_1339+17delinsTG)
c.1246+16_1246+17delinsTG (n.1246+16_1246+17delinsTG)
c.994+16_994+17delinsTG (n.994+16_994+17delinsTG)
c.*8_*9delinsTG (n.*8_*9delinsTG)
n.1399-2963_1399-2962delinsTG
n.1903+16_1903+17delinsTG
n.1725+16_1725+17delinsTG
ClinVar
11g.4083514_4083515insTAGATCTCA934594999STIM1c.1252+16_1252+17insTAGATCT (n.1252+16_1252+17insTAGATCT)
n.2089_2090insTAGATCT
n.2331+16_2331+17insTAGATCT
c.985+16_985+17insTAGATCT (n.985+16_985+17insTAGATCT)
c.1474+16_1474+17insTAGATCT (n.1474+16_1474+17insTAGATCT)
c.1495+16_1495+17insTAGATCT (n.1495+16_1495+17insTAGATCT)
c.*1175+16_*1175+17insTAGATCT (n.*1175+16_*1175+17insTAGATCT)
c.*407+16_*407+17insTAGATCT (n.*407+16_*407+17insTAGATCT)
n.774+16_774+17insTAGATCT
c.666+16_666+17insTAGATCT
n.342+16_342+17insTAGATCT
n.500_501insTAGATCT
c.955+16_955+17insTAGATCT (n.955+16_955+17insTAGATCT)
c.1339+16_1339+17insTAGATCT (n.1339+16_1339+17insTAGATCT)
c.1246+16_1246+17insTAGATCT (n.1246+16_1246+17insTAGATCT)
c.994+16_994+17insTAGATCT (n.994+16_994+17insTAGATCT)
c.*8_*9insTAGATCT (n.*8_*9insTAGATCT)
n.1399-2963_1399-2962insTAGATCT
n.1903+16_1903+17insTAGATCT
n.1725+16_1725+17insTAGATCT
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083515delCA918808062STIM1c.1252+17del (n.1252+17del)
n.2090del
n.2331+17del
c.985+17del (n.985+17del)
c.1474+17del (n.1474+17del)
c.1495+17del (n.1495+17del)
c.*1175+17del (n.*1175+17del)
c.*407+17del (n.*407+17del)
n.774+17del
c.666+17del
n.342+17del
n.501del
c.955+17del (n.955+17del)
c.1339+17del (n.1339+17del)
c.1246+17del (n.1246+17del)
c.994+17del (n.994+17del)
c.*9del (n.*9del)
n.1399-2962del
n.1903+17del
n.1725+17del
ClinVar dbSNP
11g.4083515C>ACA934595003STIM1c.1252+17C>A (n.1252+17C>A)
n.2090C>A
n.2331+17C>A
c.985+17C>A (n.985+17C>A)
c.1474+17C>A (n.1474+17C>A)
c.1495+17C>A (n.1495+17C>A)
c.*1175+17C>A (n.*1175+17C>A)
c.*407+17C>A (n.*407+17C>A)
n.774+17C>A
c.666+17C>A
n.342+17C>A
n.501C>A
c.955+17C>A (n.955+17C>A)
c.1339+17C>A (n.1339+17C>A)
c.1246+17C>A (n.1246+17C>A)
c.994+17C>A (n.994+17C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1399-2962C>A
n.1903+17C>A
n.1725+17C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083515C=CA1948976762STIM1c.1252+17C= (n.1252+17C=)
n.2090C=
n.2331+17C=
c.985+17C= (n.985+17C=)
c.1474+17C= (n.1474+17C=)
c.1495+17C= (n.1495+17C=)
c.*1175+17C= (n.*1175+17C=)
c.*407+17C= (n.*407+17C=)
n.774+17C=
c.666+17C=
n.342+17C=
n.501C=
c.955+17C= (n.955+17C=)
c.1339+17C= (n.1339+17C=)
c.1246+17C= (n.1246+17C=)
c.994+17C= (n.994+17C=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.1399-2962C=
n.1903+17C=
n.1725+17C=
11g.4083515C>GCA5830478STIM1c.1252+17C>G (n.1252+17C>G)
n.2090C>G
n.2331+17C>G
c.985+17C>G (n.985+17C>G)
c.1474+17C>G (n.1474+17C>G)
c.1495+17C>G (n.1495+17C>G)
c.*1175+17C>G (n.*1175+17C>G)
c.*407+17C>G (n.*407+17C>G)
n.774+17C>G
c.666+17C>G
n.342+17C>G
n.501C>G
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c.1339+17C>G (n.1339+17C>G)
c.1246+17C>G (n.1246+17C>G)
c.994+17C>G (n.994+17C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.1399-2962C>G
n.1903+17C>G
n.1725+17C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083515C>TCA597168275STIM1c.1252+17C>T (n.1252+17C>T)
n.2090C>T
n.2331+17C>T
c.985+17C>T (n.985+17C>T)
c.1474+17C>T (n.1474+17C>T)
c.1495+17C>T (n.1495+17C>T)
c.*1175+17C>T (n.*1175+17C>T)
c.*407+17C>T (n.*407+17C>T)
n.774+17C>T
c.666+17C>T
n.342+17C>T
n.501C>T
c.955+17C>T (n.955+17C>T)
c.1339+17C>T (n.1339+17C>T)
c.1246+17C>T (n.1246+17C>T)
c.994+17C>T (n.994+17C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1399-2962C>T
n.1903+17C>T
n.1725+17C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083515_4083516delinsGTCA2580083897STIM1c.1252+17_1252+18delinsGT (n.1252+17_1252+18delinsGT)
n.2090_2091delinsGT
n.2331+17_2331+18delinsGT
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c.1495+17_1495+18delinsGT (n.1495+17_1495+18delinsGT)
c.*1175+17_*1175+18delinsGT (n.*1175+17_*1175+18delinsGT)
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n.774+17_774+18delinsGT
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n.342+17_342+18delinsGT
n.501_502delinsGT
c.955+17_955+18delinsGT (n.955+17_955+18delinsGT)
c.1339+17_1339+18delinsGT (n.1339+17_1339+18delinsGT)
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c.994+17_994+18delinsGT (n.994+17_994+18delinsGT)
c.*9_*10delinsGT (n.*9_*10delinsGT)
n.1399-2962_1399-2961delinsGT
n.1903+17_1903+18delinsGT
n.1725+17_1725+18delinsGT
ClinVar
11g.4083515_4083516insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGGCA2590714577STIM1c.1252+17_1252+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1252+17_1252+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
n.2090_2091insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
n.2331+17_2331+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
c.985+17_985+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.985+17_985+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.1474+17_1474+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1474+17_1474+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.1495+17_1495+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1495+17_1495+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.*1175+17_*1175+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*1175+17_*1175+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.*407+17_*407+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*407+17_*407+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
n.774+17_774+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
c.666+17_666+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
n.342+17_342+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
n.501_502insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
c.955+17_955+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.955+17_955+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.1339+17_1339+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1339+17_1339+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.1246+17_1246+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1246+17_1246+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.994+17_994+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.994+17_994+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
c.*9_*10insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*9_*10insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG)
n.1399-2962_1399-2961insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
n.1903+17_1903+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
n.1725+17_1725+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083516G>ACA676363185STIM1c.1252+18G>A (n.1252+18G>A)
n.2091G>A
n.2331+18G>A
c.985+18G>A (n.985+18G>A)
c.1474+18G>A (n.1474+18G>A)
c.1495+18G>A (n.1495+18G>A)
c.*1175+18G>A (n.*1175+18G>A)
c.*407+18G>A (n.*407+18G>A)
n.774+18G>A
c.666+18G>A
n.342+18G>A
n.502G>A
c.955+18G>A (n.955+18G>A)
c.1339+18G>A (n.1339+18G>A)
c.1246+18G>A (n.1246+18G>A)
c.994+18G>A (n.994+18G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1399-2961G>A
n.1903+18G>A
n.1725+18G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.4083516G>CCA2612107267STIM1c.1252+18G>C (n.1252+18G>C)
n.2091G>C
n.2331+18G>C
c.985+18G>C (n.985+18G>C)
c.1474+18G>C (n.1474+18G>C)
c.1495+18G>C (n.1495+18G>C)
c.*1175+18G>C (n.*1175+18G>C)
c.*407+18G>C (n.*407+18G>C)
n.774+18G>C
c.666+18G>C
n.342+18G>C
n.502G>C
c.955+18G>C (n.955+18G>C)
c.1339+18G>C (n.1339+18G>C)
c.1246+18G>C (n.1246+18G>C)
c.994+18G>C (n.994+18G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.1399-2961G>C
n.1903+18G>C
n.1725+18G>C
gnomAD v4
11g.4083516G=CA1948976773STIM1c.1252+18G= (n.1252+18G=)
n.2091G=
n.2331+18G=
c.985+18G= (n.985+18G=)
c.1474+18G= (n.1474+18G=)
c.1495+18G= (n.1495+18G=)
c.*1175+18G= (n.*1175+18G=)
c.*407+18G= (n.*407+18G=)
n.774+18G=
c.666+18G=
n.342+18G=
n.502G=
c.955+18G= (n.955+18G=)
c.1339+18G= (n.1339+18G=)
c.1246+18G= (n.1246+18G=)
c.994+18G= (n.994+18G=)
c.*10G= (n.*10G=)
n.1399-2961G=
n.1903+18G=
n.1725+18G=
11g.4083516G>TCA216529906STIM1c.1252+18G>T (n.1252+18G>T)
n.2091G>T
n.2331+18G>T
c.985+18G>T (n.985+18G>T)
c.1474+18G>T (n.1474+18G>T)
c.1495+18G>T (n.1495+18G>T)
c.*1175+18G>T (n.*1175+18G>T)
c.*407+18G>T (n.*407+18G>T)
n.774+18G>T
c.666+18G>T
n.342+18G>T
n.502G>T
c.955+18G>T (n.955+18G>T)
c.1339+18G>T (n.1339+18G>T)
c.1246+18G>T (n.1246+18G>T)
c.994+18G>T (n.994+18G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.1399-2961G>T
n.1903+18G>T
n.1725+18G>T
dbSNP
11g.4083517G>ACA5830479STIM1c.1252+19G>A (n.1252+19G>A)
n.2092G>A
n.2331+19G>A
c.985+19G>A (n.985+19G>A)
c.1474+19G>A (n.1474+19G>A)
c.1495+19G>A (n.1495+19G>A)
c.*1175+19G>A (n.*1175+19G>A)
c.*407+19G>A (n.*407+19G>A)
n.774+19G>A
c.666+19G>A
n.342+19G>A
n.503G>A
c.955+19G>A (n.955+19G>A)
c.1339+19G>A (n.1339+19G>A)
c.1246+19G>A (n.1246+19G>A)
c.994+19G>A (n.994+19G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1399-2960G>A
n.1903+19G>A
n.1725+19G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083517G=CA1948976775STIM1c.1252+19G= (n.1252+19G=)
n.2092G=
n.2331+19G=
c.985+19G= (n.985+19G=)
c.1474+19G= (n.1474+19G=)
c.1495+19G= (n.1495+19G=)
c.*1175+19G= (n.*1175+19G=)
c.*407+19G= (n.*407+19G=)
n.774+19G=
c.666+19G=
n.342+19G=
n.503G=
c.955+19G= (n.955+19G=)
c.1339+19G= (n.1339+19G=)
c.1246+19G= (n.1246+19G=)
c.994+19G= (n.994+19G=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.1399-2960G=
n.1903+19G=
n.1725+19G=
11g.4083517G>TCA2612107268STIM1c.1252+19G>T (n.1252+19G>T)
n.2092G>T
n.2331+19G>T
c.985+19G>T (n.985+19G>T)
c.1474+19G>T (n.1474+19G>T)
c.1495+19G>T (n.1495+19G>T)
c.*1175+19G>T (n.*1175+19G>T)
c.*407+19G>T (n.*407+19G>T)
n.774+19G>T
c.666+19G>T
n.342+19G>T
n.503G>T
c.955+19G>T (n.955+19G>T)
c.1339+19G>T (n.1339+19G>T)
c.1246+19G>T (n.1246+19G>T)
c.994+19G>T (n.994+19G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.1399-2960G>T
n.1903+19G>T
n.1725+19G>T
gnomAD v4
11g.4083518G>ACA5830480STIM1c.1252+20G>A (n.1252+20G>A)
n.2093G>A
n.2331+20G>A
c.985+20G>A (n.985+20G>A)
c.1474+20G>A (n.1474+20G>A)
c.1495+20G>A (n.1495+20G>A)
c.*1175+20G>A (n.*1175+20G>A)
c.*407+20G>A (n.*407+20G>A)
n.774+20G>A
c.666+20G>A
n.342+20G>A
n.504G>A
c.955+20G>A (n.955+20G>A)
c.1339+20G>A (n.1339+20G>A)
c.1246+20G>A (n.1246+20G>A)
c.994+20G>A (n.994+20G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1399-2959G>A
n.1903+20G>A
n.1725+20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083518G>CCA2790247703STIM1c.1252+20G>C (n.1252+20G>C)
n.2093G>C
n.2331+20G>C
c.985+20G>C (n.985+20G>C)
c.1474+20G>C (n.1474+20G>C)
c.1495+20G>C (n.1495+20G>C)
c.*1175+20G>C (n.*1175+20G>C)
c.*407+20G>C (n.*407+20G>C)
n.774+20G>C
c.666+20G>C
n.342+20G>C
n.504G>C
c.955+20G>C (n.955+20G>C)
c.1339+20G>C (n.1339+20G>C)
c.1246+20G>C (n.1246+20G>C)
c.994+20G>C (n.994+20G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.1399-2959G>C
n.1903+20G>C
n.1725+20G>C
11g.4083518G=CA1948976777STIM1c.1252+20G= (n.1252+20G=)
n.2093G=
n.2331+20G=
c.985+20G= (n.985+20G=)
c.1474+20G= (n.1474+20G=)
c.1495+20G= (n.1495+20G=)
c.*1175+20G= (n.*1175+20G=)
c.*407+20G= (n.*407+20G=)
n.774+20G=
c.666+20G=
n.342+20G=
n.504G=
c.955+20G= (n.955+20G=)
c.1339+20G= (n.1339+20G=)
c.1246+20G= (n.1246+20G=)
c.994+20G= (n.994+20G=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.1399-2959G=
n.1903+20G=
n.1725+20G=
11g.4083518G>TCA2612107269STIM1c.1252+20G>T (n.1252+20G>T)
n.2093G>T
n.2331+20G>T
c.985+20G>T (n.985+20G>T)
c.1474+20G>T (n.1474+20G>T)
c.1495+20G>T (n.1495+20G>T)
c.*1175+20G>T (n.*1175+20G>T)
c.*407+20G>T (n.*407+20G>T)
n.774+20G>T
c.666+20G>T
n.342+20G>T
n.504G>T
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c.1339+20G>T (n.1339+20G>T)
c.1246+20G>T (n.1246+20G>T)
c.994+20G>T (n.994+20G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.1399-2959G>T
n.1903+20G>T
n.1725+20G>T
gnomAD v4
11g.4083519G>ACA2612107270STIM1c.1252+21G>A (n.1252+21G>A)
n.2094G>A
n.2331+21G>A
c.985+21G>A (n.985+21G>A)
c.1474+21G>A (n.1474+21G>A)
c.1495+21G>A (n.1495+21G>A)
c.*1175+21G>A (n.*1175+21G>A)
c.*407+21G>A (n.*407+21G>A)
n.774+21G>A
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c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1399-2958G>A
n.1903+21G>A
n.1725+21G>A
gnomAD v4
11g.4083519G>CCA5830481STIM1c.1252+21G>C (n.1252+21G>C)
n.2094G>C
n.2331+21G>C
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c.1474+21G>C (n.1474+21G>C)
c.1495+21G>C (n.1495+21G>C)
c.*1175+21G>C (n.*1175+21G>C)
c.*407+21G>C (n.*407+21G>C)
n.774+21G>C
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c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1399-2958G>C
n.1903+21G>C
n.1725+21G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.4083519G=CA1948976779STIM1c.1252+21G= (n.1252+21G=)
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n.1399-2958G=
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n.1725+21G=
11g.4083521T>ACA676363190STIM1c.1252+23T>A (n.1252+23T>A)
n.2096T>A
n.2331+23T>A
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n.774+23T>A
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c.*15T>A (n.*15T>A)
n.1399-2956T>A
n.1903+23T>A
n.1725+23T>A
dbSNP
11g.4083521T>CCA934595011STIM1c.1252+23T>C (n.1252+23T>C)
n.2096T>C
n.2331+23T>C
c.985+23T>C (n.985+23T>C)
c.1474+23T>C (n.1474+23T>C)
c.1495+23T>C (n.1495+23T>C)
c.*1175+23T>C (n.*1175+23T>C)
c.*407+23T>C (n.*407+23T>C)
n.774+23T>C
c.666+23T>C
n.342+23T>C
n.507T>C
c.955+23T>C (n.955+23T>C)
c.1339+23T>C (n.1339+23T>C)
c.1246+23T>C (n.1246+23T>C)
c.994+23T>C (n.994+23T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.1399-2956T>C
n.1903+23T>C
n.1725+23T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083521T>GCA5830482STIM1c.1252+23T>G (n.1252+23T>G)
n.2096T>G
n.2331+23T>G
c.985+23T>G (n.985+23T>G)
c.1474+23T>G (n.1474+23T>G)
c.1495+23T>G (n.1495+23T>G)
c.*1175+23T>G (n.*1175+23T>G)
c.*407+23T>G (n.*407+23T>G)
n.774+23T>G
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c.*15T>G (n.*15T>G)
n.1399-2956T>G
n.1903+23T>G
n.1725+23T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083521T=CA1948976781STIM1c.1252+23T= (n.1252+23T=)
n.2096T=
n.2331+23T=
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11g.4083523A=CA1948976783STIM1c.1252+25A= (n.1252+25A=)
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c.*407+25A= (n.*407+25A=)
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n.1903+25A=
n.1725+25A=
11g.4083523A>CCA5830483STIM1c.1252+25A>C (n.1252+25A>C)
n.2098A>C
n.2331+25A>C
c.985+25A>C (n.985+25A>C)
c.1474+25A>C (n.1474+25A>C)
c.1495+25A>C (n.1495+25A>C)
c.*1175+25A>C (n.*1175+25A>C)
c.*407+25A>C (n.*407+25A>C)
n.774+25A>C
c.666+25A>C
n.342+25A>C
n.509A>C
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c.1339+25A>C (n.1339+25A>C)
c.1246+25A>C (n.1246+25A>C)
c.994+25A>C (n.994+25A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1399-2954A>C
n.1903+25A>C
n.1725+25A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.4083524A>CCA2612107272STIM1c.1252+26A>C (n.1252+26A>C)
n.2099A>C
n.2331+26A>C
c.985+26A>C (n.985+26A>C)
c.1474+26A>C (n.1474+26A>C)
c.1495+26A>C (n.1495+26A>C)
c.*1175+26A>C (n.*1175+26A>C)
c.*407+26A>C (n.*407+26A>C)
n.774+26A>C
c.666+26A>C
n.342+26A>C
n.510A>C
c.955+26A>C (n.955+26A>C)
c.1339+26A>C (n.1339+26A>C)
c.1246+26A>C (n.1246+26A>C)
c.994+26A>C (n.994+26A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.1399-2953A>C
n.1903+26A>C
n.1725+26A>C
gnomAD v4
11g.4083525_4083527dupCA2612107271STIM1c.1252+27_1252+29dup (n.1252+27_1252+29dup)
n.2100_2102dup
n.2331+27_2331+29dup
c.985+27_985+29dup (n.985+27_985+29dup)
c.1474+27_1474+29dup (n.1474+27_1474+29dup)
c.1495+27_1495+29dup (n.1495+27_1495+29dup)
c.*1175+27_*1175+29dup (n.*1175+27_*1175+29dup)
c.*407+27_*407+29dup (n.*407+27_*407+29dup)
n.774+27_774+29dup
c.666+27_666+29dup
n.342+27_342+29dup
n.511_513dup
c.955+27_955+29dup (n.955+27_955+29dup)
c.1339+27_1339+29dup (n.1339+27_1339+29dup)
c.1246+27_1246+29dup (n.1246+27_1246+29dup)
c.994+27_994+29dup (n.994+27_994+29dup)
c.*19_*21dup (n.*19_*21dup)
n.1399-2952_1399-2950dup
n.1903+27_1903+29dup
n.1725+27_1725+29dup
gnomAD v4
11g.4083529G>TCA2612107273STIM1c.1252+31G>T (n.1252+31G>T)
n.2104G>T
n.2331+31G>T
c.985+31G>T (n.985+31G>T)
c.1474+31G>T (n.1474+31G>T)
c.1495+31G>T (n.1495+31G>T)
c.*1175+31G>T (n.*1175+31G>T)
c.*407+31G>T (n.*407+31G>T)
n.774+31G>T
c.666+31G>T
n.342+31G>T
n.515G>T
c.955+31G>T (n.955+31G>T)
c.1339+31G>T (n.1339+31G>T)
c.1246+31G>T (n.1246+31G>T)
c.994+31G>T (n.994+31G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.1399-2948G>T
n.1903+31G>T
n.1725+31G>T
gnomAD v4
11g.4083531A=CA1948976785STIM1c.1252+33A= (n.1252+33A=)
n.2106A=
n.2331+33A=
c.985+33A= (n.985+33A=)
c.1474+33A= (n.1474+33A=)
c.1495+33A= (n.1495+33A=)
c.*1175+33A= (n.*1175+33A=)
c.*407+33A= (n.*407+33A=)
n.774+33A=
c.666+33A=
n.342+33A=
n.517A=
c.955+33A= (n.955+33A=)
c.1339+33A= (n.1339+33A=)
c.1246+33A= (n.1246+33A=)
c.994+33A= (n.994+33A=)
c.*25A= (n.*25A=)
n.1399-2946A=
n.1903+33A=
n.1725+33A=
11g.4083531A>CCA934595013STIM1c.1252+33A>C (n.1252+33A>C)
n.2106A>C
n.2331+33A>C
c.985+33A>C (n.985+33A>C)
c.1474+33A>C (n.1474+33A>C)
c.1495+33A>C (n.1495+33A>C)
c.*1175+33A>C (n.*1175+33A>C)
c.*407+33A>C (n.*407+33A>C)
n.774+33A>C
c.666+33A>C
n.342+33A>C
n.517A>C
c.955+33A>C (n.955+33A>C)
c.1339+33A>C (n.1339+33A>C)
c.1246+33A>C (n.1246+33A>C)
c.994+33A>C (n.994+33A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.1399-2946A>C
n.1903+33A>C
n.1725+33A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083532G>TCA2612107274STIM1c.1252+34G>T (n.1252+34G>T)
n.2107G>T
n.2331+34G>T
c.985+34G>T (n.985+34G>T)
c.1474+34G>T (n.1474+34G>T)
c.1495+34G>T (n.1495+34G>T)
c.*1175+34G>T (n.*1175+34G>T)
c.*407+34G>T (n.*407+34G>T)
n.774+34G>T
c.666+34G>T
n.342+34G>T
n.518G>T
c.955+34G>T (n.955+34G>T)
c.1339+34G>T (n.1339+34G>T)
c.1246+34G>T (n.1246+34G>T)
c.994+34G>T (n.994+34G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.1399-2945G>T
n.1903+34G>T
n.1725+34G>T
gnomAD v4
11g.4083533C>ACA5830484STIM1c.1252+35C>A (n.1252+35C>A)
n.2108C>A
n.2331+35C>A
c.985+35C>A (n.985+35C>A)
c.1474+35C>A (n.1474+35C>A)
c.1495+35C>A (n.1495+35C>A)
c.*1175+35C>A (n.*1175+35C>A)
c.*407+35C>A (n.*407+35C>A)
n.774+35C>A
c.666+35C>A
n.342+35C>A
n.519C>A
c.955+35C>A (n.955+35C>A)
c.1339+35C>A (n.1339+35C>A)
c.1246+35C>A (n.1246+35C>A)
c.994+35C>A (n.994+35C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1399-2944C>A
n.1903+35C>A
n.1725+35C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083533C=CA1948976786STIM1c.1252+35C= (n.1252+35C=)
n.2108C=
n.2331+35C=
c.985+35C= (n.985+35C=)
c.1474+35C= (n.1474+35C=)
c.1495+35C= (n.1495+35C=)
c.*1175+35C= (n.*1175+35C=)
c.*407+35C= (n.*407+35C=)
n.774+35C=
c.666+35C=
n.342+35C=
n.519C=
c.955+35C= (n.955+35C=)
c.1339+35C= (n.1339+35C=)
c.1246+35C= (n.1246+35C=)
c.994+35C= (n.994+35C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.1399-2944C=
n.1903+35C=
n.1725+35C=
11g.4083533C>GCA1948976788STIM1c.1252+35C>G (n.1252+35C>G)
n.2108C>G
n.2331+35C>G
c.985+35C>G (n.985+35C>G)
c.1474+35C>G (n.1474+35C>G)
c.1495+35C>G (n.1495+35C>G)
c.*1175+35C>G (n.*1175+35C>G)
c.*407+35C>G (n.*407+35C>G)
n.774+35C>G
c.666+35C>G
n.342+35C>G
n.519C>G
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n.1399-2944C>G
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n.1725+35C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1399-2944C>T
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1725+42T>G
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n.774+43G>A
c.666+43G>A
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n.1399-2936G>A
n.1903+43G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.4083541G>TCA2612107279STIM1c.1252+43G>T (n.1252+43G>T)
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n.2331+43G>T
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c.*407+43G>T (n.*407+43G>T)
n.774+43G>T
c.666+43G>T
n.342+43G>T
n.527G>T
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n.1399-2936G>T
n.1903+43G>T
n.1725+43G>T
gnomAD v4
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n.2117T>A
n.2331+44T>A
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c.*1175+44T>A (n.*1175+44T>A)
c.*407+44T>A (n.*407+44T>A)
n.774+44T>A
c.666+44T>A
n.342+44T>A
n.528T>A
c.955+44T>A (n.955+44T>A)
c.1339+44T>A (n.1339+44T>A)
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c.994+44T>A (n.994+44T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.1399-2935T>A
n.1903+44T>A
n.1725+44T>A
gnomAD v4
11g.4083543A=CA1948976796STIM1c.1252+45A= (n.1252+45A=)
n.2118A=
n.2331+45A=
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c.1474+45A= (n.1474+45A=)
c.1495+45A= (n.1495+45A=)
c.*1175+45A= (n.*1175+45A=)
c.*407+45A= (n.*407+45A=)
n.774+45A=
c.666+45A=
n.342+45A=
n.529A=
c.955+45A= (n.955+45A=)
c.1339+45A= (n.1339+45A=)
c.1246+45A= (n.1246+45A=)
c.994+45A= (n.994+45A=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.1399-2934A=
n.1903+45A=
n.1725+45A=
11g.4083543A>GCA597168300STIM1c.1252+45A>G (n.1252+45A>G)
n.2118A>G
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c.*1175+45A>G (n.*1175+45A>G)
c.*407+45A>G (n.*407+45A>G)
n.774+45A>G
c.666+45A>G
n.342+45A>G
n.529A>G
c.955+45A>G (n.955+45A>G)
c.1339+45A>G (n.1339+45A>G)
c.1246+45A>G (n.1246+45A>G)
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c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1399-2934A>G
n.1903+45A>G
n.1725+45A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083543A>TCA2612107281STIM1c.1252+45A>T (n.1252+45A>T)
n.2118A>T
n.2331+45A>T
c.985+45A>T (n.985+45A>T)
c.1474+45A>T (n.1474+45A>T)
c.1495+45A>T (n.1495+45A>T)
c.*1175+45A>T (n.*1175+45A>T)
c.*407+45A>T (n.*407+45A>T)
n.774+45A>T
c.666+45A>T
n.342+45A>T
n.529A>T
c.955+45A>T (n.955+45A>T)
c.1339+45A>T (n.1339+45A>T)
c.1246+45A>T (n.1246+45A>T)
c.994+45A>T (n.994+45A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.1399-2934A>T
n.1903+45A>T
n.1725+45A>T
gnomAD v4
11g.4083544C>ACA2612107282STIM1c.1252+46C>A (n.1252+46C>A)
n.2119C>A
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c.1495+46C>A (n.1495+46C>A)
c.*1175+46C>A (n.*1175+46C>A)
c.*407+46C>A (n.*407+46C>A)
n.774+46C>A
c.666+46C>A
n.342+46C>A
n.530C>A
c.955+46C>A (n.955+46C>A)
c.1339+46C>A (n.1339+46C>A)
c.1246+46C>A (n.1246+46C>A)
c.994+46C>A (n.994+46C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1399-2933C>A
n.1903+46C>A
n.1725+46C>A
gnomAD v4
11g.4083545A=CA1948976797STIM1c.1252+47A= (n.1252+47A=)
n.2120A=
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c.1495+47A= (n.1495+47A=)
c.*1175+47A= (n.*1175+47A=)
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n.1725+47A>T
dbSNP
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gnomAD v4
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n.2121_2122insACTTCTCAACCT
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c.*1175+48_*1175+49insACTTCTCAACCT (n.*1175+48_*1175+49insACTTCTCAACCT)
c.*407+48_*407+49insACTTCTCAACCT (n.*407+48_*407+49insACTTCTCAACCT)
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c.*40_*41insACTTCTCAACCT (n.*40_*41insACTTCTCAACCT)
n.1399-2931_1399-2930insACTTCTCAACCT
n.1903+48_1903+49insACTTCTCAACCT
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gnomAD v4
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n.774+49G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.774+49G>C
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n.1399-2930G>C
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gnomAD v4
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n.774+51T>A
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n.1399-2928T>A
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gnomAD v4
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n.1399-2927G>A
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n.1399-2927G>C
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gnomAD v4
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n.774+52G>T
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n.1399-2927G>T
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gnomAD v4
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c.1474+54G>T (n.1474+54G>T)
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c.*1175+54G>T (n.*1175+54G>T)
c.*407+54G>T (n.*407+54G>T)
n.774+54G>T
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gnomAD v4
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c.1495+57G>T (n.1495+57G>T)
c.*1175+57G>T (n.*1175+57G>T)
c.*407+57G>T (n.*407+57G>T)
n.774+57G>T
c.666+57G>T
n.342+57G>T
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gnomAD v4
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n.2132C>A
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c.*1175+59C>A (n.*1175+59C>A)
c.*407+59C>A (n.*407+59C>A)
n.774+59C>A
c.666+59C>A
n.342+59C>A
n.543C>A
c.955+59C>A (n.955+59C>A)
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c.*51C>A (n.*51C>A)
n.1399-2920C>A
n.1903+59C>A
n.1725+59C>A
gnomAD v4
11g.4083559G>ACA1948976804STIM1c.1252+61G>A (n.1252+61G>A)
n.2134G>A
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n.774+61G>A
c.666+61G>A
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n.1399-2918G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.774+71T>C
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gnomAD v4
11g.4083571G>TCA2612107301STIM1c.1252+73G>T (n.1252+73G>T)
n.2146G>T
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n.1399-2906G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched