Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.4083419C>G | CA472869527 | STIM1 | c.1173C>G (p.Arg391=) n.1994C>G n.2252C>G c.906C>G (p.Arg302=) c.1395C>G (p.Arg465=) c.1416C>G (p.Arg472=) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.695C>G c.587C>G n.263C>G n.405C>G c.876C>G (p.Arg292=) c.1260C>G (p.Arg420=) c.1167C>G (p.Arg389=) c.915C>G (p.Arg305=) n.1399-3058C>G n.1824C>G n.1646C>G | |
11 | g.4083419C>T | CA472869529 | STIM1 | c.1173C>T (p.Arg391=) n.1994C>T n.2252C>T c.906C>T (p.Arg302=) c.1395C>T (p.Arg465=) c.1416C>T (p.Arg472=) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.695C>T c.587C>T n.263C>T n.405C>T c.876C>T (p.Arg292=) c.1260C>T (p.Arg420=) c.1167C>T (p.Arg389=) c.915C>T (p.Arg305=) n.1399-3058C>T n.1824C>T n.1646C>T | |
11 | g.4083420C>A | CA379194373 | STIM1 | c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1995C>A n.2253C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.696C>A c.588C>A n.264C>A n.406C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.1399-3057C>A n.1825C>A n.1647C>A | |
11 | g.4083420C>G | CA379194374 | STIM1 | c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1995C>G n.2253C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.696C>G c.588C>G n.264C>G n.406C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.1399-3057C>G n.1825C>G n.1647C>G | |
11 | g.4083420C>T | CA379194375 | STIM1 | c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1995C>T n.2253C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.696C>T c.588C>T n.264C>T n.406C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.1399-3057C>T n.1825C>T n.1647C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083421C>A | CA379194376 | STIM1 | c.1175C>A (p.Pro392His) n.1996C>A n.2254C>A c.908C>A (p.Pro303His) c.1397C>A (p.Pro466His) c.1418C>A (p.Pro473His) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.697C>A c.589C>A n.265C>A n.407C>A c.878C>A (p.Pro293His) c.1262C>A (p.Pro421His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.917C>A (p.Pro306His) n.1399-3056C>A n.1826C>A n.1648C>A | |
11 | g.4083421C>G | CA379194377 | STIM1 | c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.1996C>G n.2254C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.697C>G c.589C>G n.265C>G n.407C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.1399-3056C>G n.1826C>G n.1648C>G | |
11 | g.4083421C>T | CA379194378 | STIM1 | c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1996C>T n.2254C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.697C>T c.589C>T n.265C>T n.407C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.1399-3056C>T n.1826C>T n.1648C>T | |
11 | g.4083422C>A | CA472869533 | STIM1 | c.1176C>A (p.Pro392=) n.1997C>A n.2255C>A c.909C>A (p.Pro303=) c.1398C>A (p.Pro466=) c.1419C>A (p.Pro473=) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.698C>A c.590C>A n.266C>A n.408C>A c.879C>A (p.Pro293=) c.1263C>A (p.Pro421=) c.1170C>A (p.Pro390=) c.918C>A (p.Pro306=) n.1399-3055C>A n.1827C>A n.1649C>A | |
11 | g.4083422C= | CA1948976458 | STIM1 | c.1176C= (p.Pro392=) n.1997C= n.2255C= c.909C= (p.Pro303=) c.1398C= (p.Pro466=) c.1419C= (p.Pro473=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.*331C= (n.*331C=) n.698C= c.590C= n.266C= n.408C= c.879C= (p.Pro293=) c.1263C= (p.Pro421=) c.1170C= (p.Pro390=) c.918C= (p.Pro306=) n.1399-3055C= n.1827C= n.1649C= | |
11 | g.4083422C>G | CA472869535 | STIM1 | c.1176C>G (p.Pro392=) n.1997C>G n.2255C>G c.909C>G (p.Pro303=) c.1398C>G (p.Pro466=) c.1419C>G (p.Pro473=) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.698C>G c.590C>G n.266C>G n.408C>G c.879C>G (p.Pro293=) c.1263C>G (p.Pro421=) c.1170C>G (p.Pro390=) c.918C>G (p.Pro306=) n.1399-3055C>G n.1827C>G n.1649C>G | |
11 | g.4083422C>T | CA5830459 | STIM1 | c.1176C>T (p.Pro392=) n.1997C>T n.2255C>T c.909C>T (p.Pro303=) c.1398C>T (p.Pro466=) c.1419C>T (p.Pro473=) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.698C>T c.590C>T n.266C>T n.408C>T c.879C>T (p.Pro293=) c.1263C>T (p.Pro421=) c.1170C>T (p.Pro390=) c.918C>T (p.Pro306=) n.1399-3055C>T n.1827C>T n.1649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083423A>C | CA379194382 | STIM1 | c.1177A>C (p.Asn393His) n.1998A>C n.2256A>C c.910A>C (p.Asn304His) c.1399A>C (p.Asn467His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.699A>C c.591A>C n.267A>C n.409A>C c.880A>C (p.Asn294His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.919A>C (p.Asn307His) n.1399-3054A>C n.1828A>C n.1650A>C | |
11 | g.4083423A>G | CA379194381 | STIM1 | c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.1998A>G n.2256A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.699A>G c.591A>G n.267A>G n.409A>G c.880A>G (p.Asn294Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) n.1399-3054A>G n.1828A>G n.1650A>G | |
11 | g.4083423A>T | CA379194380 | STIM1 | c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.1998A>T n.2256A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.699A>T c.591A>T n.267A>T n.409A>T c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) n.1399-3054A>T n.1828A>T n.1650A>T | |
11 | g.4083424A= | CA1948976472 | STIM1 | c.1178A= (p.Asn393=) n.1999A= n.2257A= c.911A= (p.Asn304=) c.1400A= (p.Asn467=) c.1421A= (p.Asn474=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.*333A= (n.*333A=) n.700A= c.592A= n.268A= n.410A= c.881A= (p.Asn294=) c.1265A= (p.Asn422=) c.1172A= (p.Asn391=) c.920A= (p.Asn307=) n.1399-3053A= n.1829A= n.1651A= | |
11 | g.4083424A>C | CA379194383 | STIM1 | c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.1999A>C n.2257A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.700A>C c.592A>C n.268A>C n.410A>C c.881A>C (p.Asn294Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) n.1399-3053A>C n.1829A>C n.1651A>C | |
11 | g.4083424A>G | CA379194384 | STIM1 | c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.1999A>G n.2257A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.700A>G c.592A>G n.268A>G n.410A>G c.881A>G (p.Asn294Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) n.1399-3053A>G n.1829A>G n.1651A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083424A>T | CA379194385 | STIM1 | c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.1999A>T n.2257A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.700A>T c.592A>T n.268A>T n.410A>T c.881A>T (p.Asn294Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) n.1399-3053A>T n.1829A>T n.1651A>T | |
11 | g.4083425C>A | CA379194386 | STIM1 | c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.2000C>A n.2258C>A c.912C>A (p.Asn304Lys) c.1401C>A (p.Asn467Lys) c.1422C>A (p.Asn474Lys) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.701C>A c.593C>A n.269C>A n.411C>A c.882C>A (p.Asn294Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1399-3052C>A n.1830C>A n.1652C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083425C= | CA1948976478 | STIM1 | c.1179C= (p.Asn393=) n.2000C= n.2258C= c.912C= (p.Asn304=) c.1401C= (p.Asn467=) c.1422C= (p.Asn474=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.*334C= (n.*334C=) n.701C= c.593C= n.269C= n.411C= c.882C= (p.Asn294=) c.1266C= (p.Asn422=) c.1173C= (p.Asn391=) c.921C= (p.Asn307=) n.1399-3052C= n.1830C= n.1652C= | |
11 | g.4083425C>G | CA379194387 | STIM1 | c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.2000C>G n.2258C>G c.912C>G (p.Asn304Lys) c.1401C>G (p.Asn467Lys) c.1422C>G (p.Asn474Lys) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.701C>G c.593C>G n.269C>G n.411C>G c.882C>G (p.Asn294Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1399-3052C>G n.1830C>G n.1652C>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083425C>T | CA216529814 | STIM1 | c.1179C>T (p.Asn393=) n.2000C>T n.2258C>T c.912C>T (p.Asn304=) c.1401C>T (p.Asn467=) c.1422C>T (p.Asn474=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.701C>T c.593C>T n.269C>T n.411C>T c.882C>T (p.Asn294=) c.1266C>T (p.Asn422=) c.1173C>T (p.Asn391=) c.921C>T (p.Asn307=) n.1399-3052C>T n.1830C>T n.1652C>T | dbSNP |
11 | g.4083427del | CA2573146236 | STIM1 | c.1181del (p.Pro394LeufsTer6) n.2002del n.2260del c.914del (p.Pro305LeufsTer6) c.1403del (p.Pro468LeufsTer6) c.1424del (p.Pro475LeufsTer6) c.*1104del (n.*1104del) c.*336del (n.*336del) n.703del c.595del n.271del n.413del c.884del (p.Pro295LeufsTer6) c.1268del (p.Pro423LeufsTer6) c.1175del (p.Pro392LeufsTer6) c.923del (p.Pro308LeufsTer6) n.1399-3050del n.1832del n.1654del | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083426C>A | CA379194388 | STIM1 | c.1180C>A (p.Pro394Thr) n.2001C>A n.2259C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.702C>A c.594C>A n.270C>A n.412C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1399-3051C>A n.1831C>A n.1653C>A | |
11 | g.4083426C= | CA1948976485 | STIM1 | c.1180C= (p.Pro394=) n.2001C= n.2259C= c.913C= (p.Pro305=) c.1402C= (p.Pro468=) c.1423C= (p.Pro475=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.*335C= (n.*335C=) n.702C= c.594C= n.270C= n.412C= c.883C= (p.Pro295=) c.1267C= (p.Pro423=) c.1174C= (p.Pro392=) c.922C= (p.Pro308=) n.1399-3051C= n.1831C= n.1653C= | |
11 | g.4083426C>G | CA379194389 | STIM1 | c.1180C>G (p.Pro394Ala) n.2001C>G n.2259C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.702C>G c.594C>G n.270C>G n.412C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1399-3051C>G n.1831C>G n.1653C>G | dbSNP |
11 | g.4083426C>T | CA216529823 | STIM1 | c.1180C>T (p.Pro394Ser) n.2001C>T n.2259C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.702C>T c.594C>T n.270C>T n.412C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1399-3051C>T n.1831C>T n.1653C>T | dbSNP |
11 | g.4083427C>A | CA379194390 | STIM1 | c.1181C>A (p.Pro394His) n.2002C>A n.2260C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.1403C>A (p.Pro468His) c.1424C>A (p.Pro475His) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.703C>A c.595C>A n.271C>A n.413C>A c.884C>A (p.Pro295His) c.1268C>A (p.Pro423His) c.1175C>A (p.Pro392His) c.923C>A (p.Pro308His) n.1399-3050C>A n.1832C>A n.1654C>A | dbSNP |
11 | g.4083427C= | CA1948976493 | STIM1 | c.1181C= (p.Pro394=) n.2002C= n.2260C= c.914C= (p.Pro305=) c.1403C= (p.Pro468=) c.1424C= (p.Pro475=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.*336C= (n.*336C=) n.703C= c.595C= n.271C= n.413C= c.884C= (p.Pro295=) c.1268C= (p.Pro423=) c.1175C= (p.Pro392=) c.923C= (p.Pro308=) n.1399-3050C= n.1832C= n.1654C= | |
11 | g.4083427C>G | CA379194391 | STIM1 | c.1181C>G (p.Pro394Arg) n.2002C>G n.2260C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.703C>G c.595C>G n.271C>G n.413C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1399-3050C>G n.1832C>G n.1654C>G | |
11 | g.4083427C>T | CA379194392 | STIM1 | c.1181C>T (p.Pro394Leu) n.2002C>T n.2260C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.703C>T c.595C>T n.271C>T n.413C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1399-3050C>T n.1832C>T n.1654C>T | |
11 | g.4083428T>A | CA472869550 | STIM1 | c.1182T>A (p.Pro394=) n.2003T>A n.2261T>A c.915T>A (p.Pro305=) c.1404T>A (p.Pro468=) c.1425T>A (p.Pro475=) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.704T>A c.596T>A n.272T>A n.414T>A c.885T>A (p.Pro295=) c.1269T>A (p.Pro423=) c.1176T>A (p.Pro392=) c.924T>A (p.Pro308=) n.1399-3049T>A n.1833T>A n.1655T>A | |
11 | g.4083428T>C | CA472869547 | STIM1 | c.1182T>C (p.Pro394=) n.2003T>C n.2261T>C c.915T>C (p.Pro305=) c.1404T>C (p.Pro468=) c.1425T>C (p.Pro475=) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.704T>C c.596T>C n.272T>C n.414T>C c.885T>C (p.Pro295=) c.1269T>C (p.Pro423=) c.1176T>C (p.Pro392=) c.924T>C (p.Pro308=) n.1399-3049T>C n.1833T>C n.1655T>C | |
11 | g.4083428T>G | CA472869545 | STIM1 | c.1182T>G (p.Pro394=) n.2003T>G n.2261T>G c.915T>G (p.Pro305=) c.1404T>G (p.Pro468=) c.1425T>G (p.Pro475=) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.704T>G c.596T>G n.272T>G n.414T>G c.885T>G (p.Pro295=) c.1269T>G (p.Pro423=) c.1176T>G (p.Pro392=) c.924T>G (p.Pro308=) n.1399-3049T>G n.1833T>G n.1655T>G | |
11 | g.4083429G>A | CA379194395 | STIM1 | c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.2004G>A n.2262G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.705G>A c.597G>A n.273G>A n.415G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1399-3048G>A n.1834G>A n.1656G>A | |
11 | g.4083429G>C | CA379194394 | STIM1 | c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.2004G>C n.2262G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.705G>C c.597G>C n.273G>C n.415G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1399-3048G>C n.1834G>C n.1656G>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083429G>T | CA379194393 | STIM1 | c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.2004G>T n.2262G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.705G>T c.597G>T n.273G>T n.415G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1399-3048G>T n.1834G>T n.1656G>T | |
11 | g.4083430C>A | CA379194396 | STIM1 | c.1184C>A (p.Ala395Asp) n.2005C>A n.2263C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.706C>A c.598C>A n.274C>A n.416C>A c.887C>A (p.Ala296Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1399-3047C>A n.1835C>A n.1657C>A | |
11 | g.4083430C>G | CA379194397 | STIM1 | c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.2005C>G n.2263C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) n.706C>G c.598C>G n.274C>G n.416C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1399-3047C>G n.1835C>G n.1657C>G | |
11 | g.4083430C>T | CA379194398 | STIM1 | c.1184C>T (p.Ala395Val) n.2005C>T n.2263C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.706C>T c.598C>T n.274C>T n.416C>T c.887C>T (p.Ala296Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.1399-3047C>T n.1835C>T n.1657C>T | |
11 | g.4083431T>A | CA472869552 | STIM1 | c.1185T>A (p.Ala395=) n.2006T>A n.2264T>A c.918T>A (p.Ala306=) c.1407T>A (p.Ala469=) c.1428T>A (p.Ala476=) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.707T>A c.599T>A n.275T>A n.417T>A c.888T>A (p.Ala296=) c.1272T>A (p.Ala424=) c.1179T>A (p.Ala393=) c.927T>A (p.Ala309=) n.1399-3046T>A n.1836T>A n.1658T>A | |
11 | g.4083431T>C | CA472869553 | STIM1 | c.1185T>C (p.Ala395=) n.2006T>C n.2264T>C c.918T>C (p.Ala306=) c.1407T>C (p.Ala469=) c.1428T>C (p.Ala476=) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.707T>C c.599T>C n.275T>C n.417T>C c.888T>C (p.Ala296=) c.1272T>C (p.Ala424=) c.1179T>C (p.Ala393=) c.927T>C (p.Ala309=) n.1399-3046T>C n.1836T>C n.1658T>C | |
11 | g.4083431T>G | CA472869554 | STIM1 | c.1185T>G (p.Ala395=) n.2006T>G n.2264T>G c.918T>G (p.Ala306=) c.1407T>G (p.Ala469=) c.1428T>G (p.Ala476=) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.707T>G c.599T>G n.275T>G n.417T>G c.888T>G (p.Ala296=) c.1272T>G (p.Ala424=) c.1179T>G (p.Ala393=) c.927T>G (p.Ala309=) n.1399-3046T>G n.1836T>G n.1658T>G | |
11 | g.4083432C>A | CA379194399 | STIM1 | c.1186C>A (p.His396Asn) n.2007C>A n.2265C>A c.919C>A (p.His307Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1429C>A (p.His477Asn) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.708C>A c.600C>A n.276C>A n.418C>A c.889C>A (p.His297Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) c.928C>A (p.His310Asn) n.1399-3045C>A n.1837C>A n.1659C>A | |
11 | g.4083432C= | CA1948976502 | STIM1 | c.1186C= (p.His396=) n.2007C= n.2265C= c.919C= (p.His307=) c.1408C= (p.His470=) c.1429C= (p.His477=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.*341C= (n.*341C=) n.708C= c.600C= n.276C= n.418C= c.889C= (p.His297=) c.1273C= (p.His425=) c.1180C= (p.His394=) c.928C= (p.His310=) n.1399-3045C= n.1837C= n.1659C= | |
11 | g.4083432C>G | CA379194400 | STIM1 | c.1186C>G (p.His396Asp) n.2007C>G n.2265C>G c.919C>G (p.His307Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1429C>G (p.His477Asp) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.708C>G c.600C>G n.276C>G n.418C>G c.889C>G (p.His297Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) c.928C>G (p.His310Asp) n.1399-3045C>G n.1837C>G n.1659C>G | |
11 | g.4083432C>T | CA379194401 | STIM1 | c.1186C>T (p.His396Tyr) n.2007C>T n.2265C>T c.919C>T (p.His307Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1429C>T (p.His477Tyr) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.708C>T c.600C>T n.276C>T n.418C>T c.889C>T (p.His297Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) n.1399-3045C>T n.1837C>T n.1659C>T | dbSNP |
11 | g.4083433A>C | CA379194404 | STIM1 | c.1187A>C (p.His396Pro) n.2008A>C n.2266A>C c.920A>C (p.His307Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1430A>C (p.His477Pro) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.709A>C c.601A>C n.277A>C n.419A>C c.890A>C (p.His297Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) c.929A>C (p.His310Pro) n.1399-3044A>C n.1838A>C n.1660A>C | |
11 | g.4083433A>G | CA379194402 | STIM1 | c.1187A>G (p.His396Arg) n.2008A>G n.2266A>G c.920A>G (p.His307Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1430A>G (p.His477Arg) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.709A>G c.601A>G n.277A>G n.419A>G c.890A>G (p.His297Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) c.929A>G (p.His310Arg) n.1399-3044A>G n.1838A>G n.1660A>G | |
11 | g.4083433A>T | CA379194403 | STIM1 | c.1187A>T (p.His396Leu) n.2008A>T n.2266A>T c.920A>T (p.His307Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1430A>T (p.His477Leu) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.709A>T c.601A>T n.277A>T n.419A>T c.890A>T (p.His297Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) c.929A>T (p.His310Leu) n.1399-3044A>T n.1838A>T n.1660A>T | |
11 | g.4083434C>A | CA379194405 | STIM1 | c.1188C>A (p.His396Gln) n.2009C>A n.2267C>A c.921C>A (p.His307Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) c.1431C>A (p.His477Gln) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.710C>A c.602C>A n.278C>A n.420C>A c.891C>A (p.His297Gln) c.1275C>A (p.His425Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) c.930C>A (p.His310Gln) n.1399-3043C>A n.1839C>A n.1661C>A | |
11 | g.4083434C= | CA1948976506 | STIM1 | c.1188C= (p.His396=) n.2009C= n.2267C= c.921C= (p.His307=) c.1410C= (p.His470=) c.1431C= (p.His477=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*343C= (n.*343C=) n.710C= c.602C= n.278C= n.420C= c.891C= (p.His297=) c.1275C= (p.His425=) c.1182C= (p.His394=) c.930C= (p.His310=) n.1399-3043C= n.1839C= n.1661C= | |
11 | g.4083434C>G | CA5830460 | STIM1 | c.1188C>G (p.His396Gln) n.2009C>G n.2267C>G c.921C>G (p.His307Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) c.1431C>G (p.His477Gln) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.710C>G c.602C>G n.278C>G n.420C>G c.891C>G (p.His297Gln) c.1275C>G (p.His425Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) c.930C>G (p.His310Gln) n.1399-3043C>G n.1839C>G n.1661C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083434C>T | CA472549534 | STIM1 | c.1188C>T (p.His396=) n.2009C>T n.2267C>T c.921C>T (p.His307=) c.1410C>T (p.His470=) c.1431C>T (p.His477=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.710C>T c.602C>T n.278C>T n.420C>T c.891C>T (p.His297=) c.1275C>T (p.His425=) c.1182C>T (p.His394=) c.930C>T (p.His310=) n.1399-3043C>T n.1839C>T n.1661C>T | |
11 | g.4083435T>A | CA379194406 | STIM1 | c.1189T>A (p.Phe397Ile) n.2010T>A n.2268T>A c.922T>A (p.Phe308Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.711T>A c.603T>A n.279T>A n.421T>A c.892T>A (p.Phe298Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.1399-3042T>A n.1840T>A n.1662T>A | |
11 | g.4083435T>C | CA379194407 | STIM1 | c.1189T>C (p.Phe397Leu) n.2010T>C n.2268T>C c.922T>C (p.Phe308Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.711T>C c.603T>C n.279T>C n.421T>C c.892T>C (p.Phe298Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.1399-3042T>C n.1840T>C n.1662T>C | |
11 | g.4083435T>G | CA379194408 | STIM1 | c.1189T>G (p.Phe397Val) n.2010T>G n.2268T>G c.922T>G (p.Phe308Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.711T>G c.603T>G n.279T>G n.421T>G c.892T>G (p.Phe298Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.1399-3042T>G n.1840T>G n.1662T>G | |
11 | g.4083436T>A | CA5830461 | STIM1 | c.1190T>A (p.Phe397Tyr) n.2011T>A n.2269T>A c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.712T>A c.604T>A n.280T>A n.422T>A c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.1399-3041T>A n.1841T>A n.1663T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.4083436T>C | CA379194410 | STIM1 | c.1190T>C (p.Phe397Ser) n.2011T>C n.2269T>C c.923T>C (p.Phe308Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.712T>C c.604T>C n.280T>C n.422T>C c.893T>C (p.Phe298Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.1399-3041T>C n.1841T>C n.1663T>C | |
11 | g.4083436T>G | CA379194409 | STIM1 | c.1190T>G (p.Phe397Cys) n.2011T>G n.2269T>G c.923T>G (p.Phe308Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.712T>G c.604T>G n.280T>G n.422T>G c.893T>G (p.Phe298Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.1399-3041T>G n.1841T>G n.1663T>G | |
11 | g.4083436T= | CA1948976514 | STIM1 | c.1190T= (p.Phe397=) n.2011T= n.2269T= c.923T= (p.Phe308=) c.1412T= (p.Phe471=) c.1433T= (p.Phe478=) c.*1113T= (n.*1113T=) c.*345T= (n.*345T=) n.712T= c.604T= n.280T= n.422T= c.893T= (p.Phe298=) c.1277T= (p.Phe426=) c.1184T= (p.Phe395=) c.932T= (p.Phe311=) n.1399-3041T= n.1841T= n.1663T= | |
11 | g.4083437C>A | CA379194411 | STIM1 | c.1191C>A (p.Phe397Leu) n.2012C>A n.2270C>A c.924C>A (p.Phe308Leu) c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1434C>A (p.Phe478Leu) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.713C>A c.605C>A n.281C>A n.423C>A c.894C>A (p.Phe298Leu) c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.933C>A (p.Phe311Leu) n.1399-3040C>A n.1842C>A n.1664C>A | |
11 | g.4083437C>G | CA379194412 | STIM1 | c.1191C>G (p.Phe397Leu) n.2012C>G n.2270C>G c.924C>G (p.Phe308Leu) c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1434C>G (p.Phe478Leu) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.713C>G c.605C>G n.281C>G n.423C>G c.894C>G (p.Phe298Leu) c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.933C>G (p.Phe311Leu) n.1399-3040C>G n.1842C>G n.1664C>G | |
11 | g.4083437C>T | CA472549535 | STIM1 | c.1191C>T (p.Phe397=) n.2012C>T n.2270C>T c.924C>T (p.Phe308=) c.1413C>T (p.Phe471=) c.1434C>T (p.Phe478=) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.713C>T c.605C>T n.281C>T n.423C>T c.894C>T (p.Phe298=) c.1278C>T (p.Phe426=) c.1185C>T (p.Phe395=) c.933C>T (p.Phe311=) n.1399-3040C>T n.1842C>T n.1664C>T | |
11 | g.4083438A>C | CA379194413 | STIM1 | c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.2013A>C n.2271A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.714A>C c.606A>C n.282A>C n.424A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) n.1399-3039A>C n.1843A>C n.1665A>C | |
11 | g.4083438A>G | CA379194414 | STIM1 | c.1192A>G (p.Ile398Val) n.2013A>G n.2271A>G c.925A>G (p.Ile309Val) c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.714A>G c.606A>G n.282A>G n.424A>G c.895A>G (p.Ile299Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.934A>G (p.Ile312Val) n.1399-3039A>G n.1843A>G n.1665A>G | |
11 | g.4083438A>T | CA379194415 | STIM1 | c.1192A>T (p.Ile398Phe) n.2013A>T n.2271A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.714A>T c.606A>T n.282A>T n.424A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.1399-3039A>T n.1843A>T n.1665A>T | |
11 | g.4083439T>A | CA379194416 | STIM1 | c.1193T>A (p.Ile398Asn) n.2014T>A n.2272T>A c.926T>A (p.Ile309Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.715T>A c.607T>A n.283T>A n.425T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.1399-3038T>A n.1844T>A n.1666T>A | |
11 | g.4083439T>C | CA379194417 | STIM1 | c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.2014T>C n.2272T>C c.926T>C (p.Ile309Thr) c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.715T>C c.607T>C n.283T>C n.425T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.1399-3038T>C n.1844T>C n.1666T>C | |
11 | g.4083439T>G | CA379194418 | STIM1 | c.1193T>G (p.Ile398Ser) n.2014T>G n.2272T>G c.926T>G (p.Ile309Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.715T>G c.607T>G n.283T>G n.425T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.1399-3038T>G n.1844T>G n.1666T>G | |
11 | g.4083440C>A | CA472549536 | STIM1 | c.1194C>A (p.Ile398=) n.2015C>A n.2273C>A c.927C>A (p.Ile309=) c.1416C>A (p.Ile472=) c.1437C>A (p.Ile479=) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.716C>A c.608C>A n.284C>A n.426C>A c.897C>A (p.Ile299=) c.1281C>A (p.Ile427=) c.1188C>A (p.Ile396=) c.936C>A (p.Ile312=) n.1399-3037C>A n.1845C>A n.1667C>A | |
11 | g.4083440C>G | CA379194419 | STIM1 | c.1194C>G (p.Ile398Met) n.2015C>G n.2273C>G c.927C>G (p.Ile309Met) c.1416C>G (p.Ile472Met) c.1437C>G (p.Ile479Met) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.716C>G c.608C>G n.284C>G n.426C>G c.897C>G (p.Ile299Met) c.1281C>G (p.Ile427Met) c.1188C>G (p.Ile396Met) c.936C>G (p.Ile312Met) n.1399-3037C>G n.1845C>G n.1667C>G | |
11 | g.4083440C>T | CA472549537 | STIM1 | c.1194C>T (p.Ile398=) n.2015C>T n.2273C>T c.927C>T (p.Ile309=) c.1416C>T (p.Ile472=) c.1437C>T (p.Ile479=) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.716C>T c.608C>T n.284C>T n.426C>T c.897C>T (p.Ile299=) c.1281C>T (p.Ile427=) c.1188C>T (p.Ile396=) c.936C>T (p.Ile312=) n.1399-3037C>T n.1845C>T n.1667C>T | |
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11 | g.4083441A>C | CA379194420 | STIM1 | c.1195A>C (p.Met399Leu) n.2016A>C n.2274A>C c.928A>C (p.Met310Leu) c.1417A>C (p.Met473Leu) c.1438A>C (p.Met480Leu) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.717A>C c.609A>C n.285A>C n.427A>C c.898A>C (p.Met300Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) c.937A>C (p.Met313Leu) n.1399-3036A>C n.1846A>C n.1668A>C | |
11 | g.4083441A>G | CA5830462 | STIM1 | c.1195A>G (p.Met399Val) n.2016A>G n.2274A>G c.928A>G (p.Met310Val) c.1417A>G (p.Met473Val) c.1438A>G (p.Met480Val) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.717A>G c.609A>G n.285A>G n.427A>G c.898A>G (p.Met300Val) c.1282A>G (p.Met428Val) c.1189A>G (p.Met397Val) c.937A>G (p.Met313Val) n.1399-3036A>G n.1846A>G n.1668A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083441A>T | CA379194421 | STIM1 | c.1195A>T (p.Met399Leu) n.2016A>T n.2274A>T c.928A>T (p.Met310Leu) c.1417A>T (p.Met473Leu) c.1438A>T (p.Met480Leu) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.717A>T c.609A>T n.285A>T n.427A>T c.898A>T (p.Met300Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) c.937A>T (p.Met313Leu) n.1399-3036A>T n.1846A>T n.1668A>T | |
11 | g.4083442T>A | CA379194423 | STIM1 | c.1196T>A (p.Met399Lys) n.2017T>A n.2275T>A c.929T>A (p.Met310Lys) c.1418T>A (p.Met473Lys) c.1439T>A (p.Met480Lys) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.718T>A c.610T>A n.286T>A n.428T>A c.899T>A (p.Met300Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) c.1190T>A (p.Met397Lys) c.938T>A (p.Met313Lys) n.1399-3035T>A n.1847T>A n.1669T>A | |
11 | g.4083442T>C | CA379194424 | STIM1 | c.1196T>C (p.Met399Thr) n.2017T>C n.2275T>C c.929T>C (p.Met310Thr) c.1418T>C (p.Met473Thr) c.1439T>C (p.Met480Thr) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.718T>C c.610T>C n.286T>C n.428T>C c.899T>C (p.Met300Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) c.1190T>C (p.Met397Thr) c.938T>C (p.Met313Thr) n.1399-3035T>C n.1847T>C n.1669T>C | |
11 | g.4083442T>G | CA379194422 | STIM1 | c.1196T>G (p.Met399Arg) n.2017T>G n.2275T>G c.929T>G (p.Met310Arg) c.1418T>G (p.Met473Arg) c.1439T>G (p.Met480Arg) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.718T>G c.610T>G n.286T>G n.428T>G c.899T>G (p.Met300Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) c.938T>G (p.Met313Arg) n.1399-3035T>G n.1847T>G n.1669T>G | |
11 | g.4083443G>A | CA379194427 | STIM1 | c.1197G>A (p.Met399Ile) n.2018G>A n.2276G>A c.930G>A (p.Met310Ile) c.1419G>A (p.Met473Ile) c.1440G>A (p.Met480Ile) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.719G>A c.611G>A n.287G>A n.429G>A c.900G>A (p.Met300Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) c.939G>A (p.Met313Ile) n.1399-3034G>A n.1848G>A n.1670G>A | |
11 | g.4083443G>C | CA379194425 | STIM1 | c.1197G>C (p.Met399Ile) n.2018G>C n.2276G>C c.930G>C (p.Met310Ile) c.1419G>C (p.Met473Ile) c.1440G>C (p.Met480Ile) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.719G>C c.611G>C n.287G>C n.429G>C c.900G>C (p.Met300Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.939G>C (p.Met313Ile) n.1399-3034G>C n.1848G>C n.1670G>C | |
11 | g.4083443G= | CA1948976526 | STIM1 | c.1197G= (p.Met399=) n.2018G= n.2276G= c.930G= (p.Met310=) c.1419G= (p.Met473=) c.1440G= (p.Met480=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.*352G= (n.*352G=) n.719G= c.611G= n.287G= n.429G= c.900G= (p.Met300=) c.1284G= (p.Met428=) c.1191G= (p.Met397=) c.939G= (p.Met313=) n.1399-3034G= n.1848G= n.1670G= | |
11 | g.4083443G>T | CA379194426 | STIM1 | c.1197G>T (p.Met399Ile) n.2018G>T n.2276G>T c.930G>T (p.Met310Ile) c.1419G>T (p.Met473Ile) c.1440G>T (p.Met480Ile) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.719G>T c.611G>T n.287G>T n.429G>T c.900G>T (p.Met300Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.939G>T (p.Met313Ile) n.1399-3034G>T n.1848G>T n.1670G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083444A>C | CA379194428 | STIM1 | c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.2019A>C n.2277A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.720A>C c.612A>C n.288A>C n.430A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1399-3033A>C n.1849A>C n.1671A>C | |
11 | g.4083444A>G | CA379194429 | STIM1 | c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.2019A>G n.2277A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.720A>G c.612A>G n.288A>G n.430A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1399-3033A>G n.1849A>G n.1671A>G | |
11 | g.4083444A>T | CA379194430 | STIM1 | c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.2019A>T n.2277A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.720A>T c.612A>T n.288A>T n.430A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1399-3033A>T n.1849A>T n.1671A>T | |
11 | g.4083445C>A | CA379194433 | STIM1 | c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.2020C>A n.2278C>A c.932C>A (p.Thr311Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.721C>A c.613C>A n.289C>A n.431C>A c.902C>A (p.Thr301Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) n.1399-3032C>A n.1850C>A n.1672C>A | |
11 | g.4083445C>G | CA379194432 | STIM1 | c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.2020C>G n.2278C>G c.932C>G (p.Thr311Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.721C>G c.613C>G n.289C>G n.431C>G c.902C>G (p.Thr301Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) n.1399-3032C>G n.1850C>G n.1672C>G | |
11 | g.4083445C>T | CA379194431 | STIM1 | c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.2020C>T n.2278C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.721C>T c.613C>T n.289C>T n.431C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) n.1399-3032C>T n.1850C>T n.1672C>T | |
11 | g.4083446T>A | CA472549538 | STIM1 | c.1200T>A (p.Thr400=) n.2021T>A n.2279T>A c.933T>A (p.Thr311=) c.1422T>A (p.Thr474=) c.1443T>A (p.Thr481=) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) n.722T>A c.614T>A n.290T>A n.432T>A c.903T>A (p.Thr301=) c.1287T>A (p.Thr429=) c.1194T>A (p.Thr398=) c.942T>A (p.Thr314=) n.1399-3031T>A n.1851T>A n.1673T>A | |
11 | g.4083446T>C | CA472549540 | STIM1 | c.1200T>C (p.Thr400=) n.2021T>C n.2279T>C c.933T>C (p.Thr311=) c.1422T>C (p.Thr474=) c.1443T>C (p.Thr481=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) n.722T>C c.614T>C n.290T>C n.432T>C c.903T>C (p.Thr301=) c.1287T>C (p.Thr429=) c.1194T>C (p.Thr398=) c.942T>C (p.Thr314=) n.1399-3031T>C n.1851T>C n.1673T>C | |
11 | g.4083446T>G | CA472549539 | STIM1 | c.1200T>G (p.Thr400=) n.2021T>G n.2279T>G c.933T>G (p.Thr311=) c.1422T>G (p.Thr474=) c.1443T>G (p.Thr481=) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) n.722T>G c.614T>G n.290T>G n.432T>G c.903T>G (p.Thr301=) c.1287T>G (p.Thr429=) c.1194T>G (p.Thr398=) c.942T>G (p.Thr314=) n.1399-3031T>G n.1851T>G n.1673T>G | |
11 | g.4083447G>A | CA5830463 | STIM1 | c.1201G>A (p.Asp401Asn) n.2022G>A n.2280G>A c.934G>A (p.Asp312Asn) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.723G>A c.615G>A n.291G>A n.433G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.943G>A (p.Asp315Asn) n.1399-3030G>A n.1852G>A n.1674G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083447G>C | CA379194434 | STIM1 | c.1201G>C (p.Asp401His) n.2022G>C n.2280G>C c.934G>C (p.Asp312His) c.1423G>C (p.Asp475His) c.1444G>C (p.Asp482His) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.723G>C c.615G>C n.291G>C n.433G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.1288G>C (p.Asp430His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.943G>C (p.Asp315His) n.1399-3030G>C n.1852G>C n.1674G>C | |
11 | g.4083447G= | CA1948976531 | STIM1 | c.1201G= (p.Asp401=) n.2022G= n.2280G= c.934G= (p.Asp312=) c.1423G= (p.Asp475=) c.1444G= (p.Asp482=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*356G= (n.*356G=) n.723G= c.615G= n.291G= n.433G= c.904G= (p.Asp302=) c.1288G= (p.Asp430=) c.1195G= (p.Asp399=) c.943G= (p.Asp315=) n.1399-3030G= n.1852G= n.1674G= | |
11 | g.4083447G>T | CA379194435 | STIM1 | c.1201G>T (p.Asp401Tyr) n.2022G>T n.2280G>T c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.723G>T c.615G>T n.291G>T n.433G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.1399-3030G>T n.1852G>T n.1674G>T | |
11 | g.4083448A>C | CA379194436 | STIM1 | c.1202A>C (p.Asp401Ala) n.2023A>C n.2281A>C c.935A>C (p.Asp312Ala) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) n.724A>C c.616A>C n.292A>C n.434A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) n.1399-3029A>C n.1853A>C n.1675A>C | |
11 | g.4083448A>G | CA379194437 | STIM1 | c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.2023A>G n.2281A>G c.935A>G (p.Asp312Gly) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.724A>G c.616A>G n.292A>G n.434A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) n.1399-3029A>G n.1853A>G n.1675A>G | |
11 | g.4083448A>T | CA379194438 | STIM1 | c.1202A>T (p.Asp401Val) n.2023A>T n.2281A>T c.935A>T (p.Asp312Val) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1445A>T (p.Asp482Val) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.724A>T c.616A>T n.292A>T n.434A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.944A>T (p.Asp315Val) n.1399-3029A>T n.1853A>T n.1675A>T | |
11 | g.4083449C>A | CA216529840 | STIM1 | c.1203C>A (p.Asp401Glu) n.2024C>A n.2282C>A c.936C>A (p.Asp312Glu) c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.1446C>A (p.Asp482Glu) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.725C>A c.617C>A n.293C>A n.435C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) c.1290C>A (p.Asp430Glu) c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.945C>A (p.Asp315Glu) n.1399-3028C>A n.1854C>A n.1676C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083449C= | CA1948976541 | STIM1 | c.1203C= (p.Asp401=) n.2024C= n.2282C= c.936C= (p.Asp312=) c.1425C= (p.Asp475=) c.1446C= (p.Asp482=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.*358C= (n.*358C=) n.725C= c.617C= n.293C= n.435C= c.906C= (p.Asp302=) c.1290C= (p.Asp430=) c.1197C= (p.Asp399=) c.945C= (p.Asp315=) n.1399-3028C= n.1854C= n.1676C= | |
11 | g.4083449C>G | CA379194439 | STIM1 | c.1203C>G (p.Asp401Glu) n.2024C>G n.2282C>G c.936C>G (p.Asp312Glu) c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.1446C>G (p.Asp482Glu) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.725C>G c.617C>G n.293C>G n.435C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) c.1290C>G (p.Asp430Glu) c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.1399-3028C>G n.1854C>G n.1676C>G | |
11 | g.4083449C>T | CA5830464 | STIM1 | c.1203C>T (p.Asp401=) n.2024C>T n.2282C>T c.936C>T (p.Asp312=) c.1425C>T (p.Asp475=) c.1446C>T (p.Asp482=) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.725C>T c.617C>T n.293C>T n.435C>T c.906C>T (p.Asp302=) c.1290C>T (p.Asp430=) c.1197C>T (p.Asp399=) c.945C>T (p.Asp315=) n.1399-3028C>T n.1854C>T n.1676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.4083450G>A | CA379194440 | STIM1 | c.1204G>A (p.Asp402Asn) n.2025G>A n.2283G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.726G>A c.618G>A n.294G>A n.436G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.1399-3027G>A n.1855G>A n.1677G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083450G>C | CA379194441 | STIM1 | c.1204G>C (p.Asp402His) n.2025G>C n.2283G>C c.937G>C (p.Asp313His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.726G>C c.618G>C n.294G>C n.436G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.1291G>C (p.Asp431His) c.1198G>C (p.Asp400His) c.946G>C (p.Asp316His) n.1399-3027G>C n.1855G>C n.1677G>C | |
11 | g.4083450G= | CA1948976553 | STIM1 | c.1204G= (p.Asp402=) n.2025G= n.2283G= c.937G= (p.Asp313=) c.1426G= (p.Asp476=) c.1447G= (p.Asp483=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.*359G= (n.*359G=) n.726G= c.618G= n.294G= n.436G= c.907G= (p.Asp303=) c.1291G= (p.Asp431=) c.1198G= (p.Asp400=) c.946G= (p.Asp316=) n.1399-3027G= n.1855G= n.1677G= | |
11 | g.4083450G>T | CA379194442 | STIM1 | c.1204G>T (p.Asp402Tyr) n.2025G>T n.2283G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.726G>T c.618G>T n.294G>T n.436G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.1399-3027G>T n.1855G>T n.1677G>T | |
11 | g.4083451A>C | CA379194443 | STIM1 | c.1205A>C (p.Asp402Ala) n.2026A>C n.2284A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.727A>C c.619A>C n.295A>C n.437A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.1399-3026A>C n.1856A>C n.1678A>C | |
11 | g.4083451A>G | CA379194444 | STIM1 | c.1205A>G (p.Asp402Gly) n.2026A>G n.2284A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.727A>G c.619A>G n.295A>G n.437A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.1399-3026A>G n.1856A>G n.1678A>G | |
11 | g.4083451A>T | CA379194445 | STIM1 | c.1205A>T (p.Asp402Val) n.2026A>T n.2284A>T c.938A>T (p.Asp313Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.727A>T c.619A>T n.295A>T n.437A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.947A>T (p.Asp316Val) n.1399-3026A>T n.1856A>T n.1678A>T | |
11 | g.4083452C>A | CA379194446 | STIM1 | c.1206C>A (p.Asp402Glu) n.2027C>A n.2285C>A c.939C>A (p.Asp313Glu) c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.728C>A c.620C>A n.296C>A n.438C>A c.909C>A (p.Asp303Glu) c.1293C>A (p.Asp431Glu) c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.948C>A (p.Asp316Glu) n.1399-3025C>A n.1857C>A n.1679C>A | |
11 | g.4083452C= | CA1948976564 | STIM1 | c.1206C= (p.Asp402=) n.2027C= n.2285C= c.939C= (p.Asp313=) c.1428C= (p.Asp476=) c.1449C= (p.Asp483=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.*361C= (n.*361C=) n.728C= c.620C= n.296C= n.438C= c.909C= (p.Asp303=) c.1293C= (p.Asp431=) c.1200C= (p.Asp400=) c.948C= (p.Asp316=) n.1399-3025C= n.1857C= n.1679C= | |
11 | g.4083452C>G | CA379194447 | STIM1 | c.1206C>G (p.Asp402Glu) n.2027C>G n.2285C>G c.939C>G (p.Asp313Glu) c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.728C>G c.620C>G n.296C>G n.438C>G c.909C>G (p.Asp303Glu) c.1293C>G (p.Asp431Glu) c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.948C>G (p.Asp316Glu) n.1399-3025C>G n.1857C>G n.1679C>G | |
11 | g.4083452C>T | CA5830465 | STIM1 | c.1206C>T (p.Asp402=) n.2027C>T n.2285C>T c.939C>T (p.Asp313=) c.1428C>T (p.Asp476=) c.1449C>T (p.Asp483=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.728C>T c.620C>T n.296C>T n.438C>T c.909C>T (p.Asp303=) c.1293C>T (p.Asp431=) c.1200C>T (p.Asp400=) c.948C>T (p.Asp316=) n.1399-3025C>T n.1857C>T n.1679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083453G>A | CA5830466 | STIM1 | c.1207G>A (p.Val403Met) n.2028G>A n.2286G>A c.940G>A (p.Val314Met) c.1429G>A (p.Val477Met) c.1450G>A (p.Val484Met) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.729G>A c.621G>A n.297G>A n.439G>A c.910G>A (p.Val304Met) c.1294G>A (p.Val432Met) c.1201G>A (p.Val401Met) c.949G>A (p.Val317Met) n.1399-3024G>A n.1858G>A n.1680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083453G>C | CA379194448 | STIM1 | c.1207G>C (p.Val403Leu) n.2028G>C n.2286G>C c.940G>C (p.Val314Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.729G>C c.621G>C n.297G>C n.439G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) n.1399-3024G>C n.1858G>C n.1680G>C | |
11 | g.4083453G= | CA1948976572 | STIM1 | c.1207G= (p.Val403=) n.2028G= n.2286G= c.940G= (p.Val314=) c.1429G= (p.Val477=) c.1450G= (p.Val484=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.*362G= (n.*362G=) n.729G= c.621G= n.297G= n.439G= c.910G= (p.Val304=) c.1294G= (p.Val432=) c.1201G= (p.Val401=) c.949G= (p.Val317=) n.1399-3024G= n.1858G= n.1680G= | |
11 | g.4083453G>T | CA379194449 | STIM1 | c.1207G>T (p.Val403Leu) n.2028G>T n.2286G>T c.940G>T (p.Val314Leu) c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.729G>T c.621G>T n.297G>T n.439G>T c.910G>T (p.Val304Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) n.1399-3024G>T n.1858G>T n.1680G>T | |
11 | g.4083454T>A | CA379194450 | STIM1 | c.1208T>A (p.Val403Glu) n.2029T>A n.2287T>A c.941T>A (p.Val314Glu) c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.730T>A c.622T>A n.298T>A n.440T>A c.911T>A (p.Val304Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1202T>A (p.Val401Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) n.1399-3023T>A n.1859T>A n.1681T>A | |
11 | g.4083454T>C | CA379194452 | STIM1 | c.1208T>C (p.Val403Ala) n.2029T>C n.2287T>C c.941T>C (p.Val314Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.730T>C c.622T>C n.298T>C n.440T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) n.1399-3023T>C n.1859T>C n.1681T>C | |
11 | g.4083454T>G | CA379194451 | STIM1 | c.1208T>G (p.Val403Gly) n.2029T>G n.2287T>G c.941T>G (p.Val314Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.730T>G c.622T>G n.298T>G n.440T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) n.1399-3023T>G n.1859T>G n.1681T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083454T= | CA1948976581 | STIM1 | c.1208T= (p.Val403=) n.2029T= n.2287T= c.941T= (p.Val314=) c.1430T= (p.Val477=) c.1451T= (p.Val484=) c.*1131T= (n.*1131T=) c.*363T= (n.*363T=) n.730T= c.622T= n.298T= n.440T= c.911T= (p.Val304=) c.1295T= (p.Val432=) c.1202T= (p.Val401=) c.950T= (p.Val317=) n.1399-3023T= n.1859T= n.1681T= | |
11 | g.4083455G>A | CA472549541 | STIM1 | c.1209G>A (p.Val403=) n.2030G>A n.2288G>A c.942G>A (p.Val314=) c.1431G>A (p.Val477=) c.1452G>A (p.Val484=) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.731G>A c.623G>A n.299G>A n.441G>A c.912G>A (p.Val304=) c.1296G>A (p.Val432=) c.1203G>A (p.Val401=) c.951G>A (p.Val317=) n.1399-3022G>A n.1860G>A n.1682G>A | |
11 | g.4083455G>C | CA472549542 | STIM1 | c.1209G>C (p.Val403=) n.2030G>C n.2288G>C c.942G>C (p.Val314=) c.1431G>C (p.Val477=) c.1452G>C (p.Val484=) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.731G>C c.623G>C n.299G>C n.441G>C c.912G>C (p.Val304=) c.1296G>C (p.Val432=) c.1203G>C (p.Val401=) c.951G>C (p.Val317=) n.1399-3022G>C n.1860G>C n.1682G>C | |
11 | g.4083455G>T | CA472549543 | STIM1 | c.1209G>T (p.Val403=) n.2030G>T n.2288G>T c.942G>T (p.Val314=) c.1431G>T (p.Val477=) c.1452G>T (p.Val484=) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.731G>T c.623G>T n.299G>T n.441G>T c.912G>T (p.Val304=) c.1296G>T (p.Val432=) c.1203G>T (p.Val401=) c.951G>T (p.Val317=) n.1399-3022G>T n.1860G>T n.1682G>T | |
11 | g.4083456G>A | CA379194453 | STIM1 | c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.2031G>A n.2289G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.732G>A c.624G>A n.300G>A n.442G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) n.1399-3021G>A n.1861G>A n.1683G>A | |
11 | g.4083456G>C | CA379194454 | STIM1 | c.1210G>C (p.Asp404His) n.2031G>C n.2289G>C c.943G>C (p.Asp315His) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1453G>C (p.Asp485His) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.732G>C c.624G>C n.300G>C n.442G>C c.913G>C (p.Asp305His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.952G>C (p.Asp318His) n.1399-3021G>C n.1861G>C n.1683G>C | |
11 | g.4083456G>T | CA379194455 | STIM1 | c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.2031G>T n.2289G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.732G>T c.624G>T n.300G>T n.442G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.1399-3021G>T n.1861G>T n.1683G>T | |
11 | g.4083457A>C | CA379194456 | STIM1 | c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.2032A>C n.2290A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.733A>C c.625A>C n.301A>C n.443A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) n.1399-3020A>C n.1862A>C n.1684A>C | |
11 | g.4083457A>G | CA379194457 | STIM1 | c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.2032A>G n.2290A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.733A>G c.625A>G n.301A>G n.443A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) n.1399-3020A>G n.1862A>G n.1684A>G | |
11 | g.4083457A>T | CA379194458 | STIM1 | c.1211A>T (p.Asp404Val) n.2032A>T n.2290A>T c.944A>T (p.Asp315Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.733A>T c.625A>T n.301A>T n.443A>T c.914A>T (p.Asp305Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.953A>T (p.Asp318Val) n.1399-3020A>T n.1862A>T n.1684A>T | |
11 | g.4083458T>A | CA379194459 | STIM1 | c.1212T>A (p.Asp404Glu) n.2033T>A n.2291T>A c.945T>A (p.Asp315Glu) c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.1455T>A (p.Asp485Glu) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.734T>A c.626T>A n.302T>A n.444T>A c.915T>A (p.Asp305Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.954T>A (p.Asp318Glu) n.1399-3019T>A n.1863T>A n.1685T>A | |
11 | g.4083458T>C | CA472549544 | STIM1 | c.1212T>C (p.Asp404=) n.2033T>C n.2291T>C c.945T>C (p.Asp315=) c.1434T>C (p.Asp478=) c.1455T>C (p.Asp485=) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.734T>C c.626T>C n.302T>C n.444T>C c.915T>C (p.Asp305=) c.1299T>C (p.Asp433=) c.1206T>C (p.Asp402=) c.954T>C (p.Asp318=) n.1399-3019T>C n.1863T>C n.1685T>C | |
11 | g.4083458T>G | CA379194460 | STIM1 | c.1212T>G (p.Asp404Glu) n.2033T>G n.2291T>G c.945T>G (p.Asp315Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.1455T>G (p.Asp485Glu) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.734T>G c.626T>G n.302T>G n.444T>G c.915T>G (p.Asp305Glu) c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.954T>G (p.Asp318Glu) n.1399-3019T>G n.1863T>G n.1685T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083458T= | CA1948976585 | STIM1 | c.1212T= (p.Asp404=) n.2033T= n.2291T= c.945T= (p.Asp315=) c.1434T= (p.Asp478=) c.1455T= (p.Asp485=) c.*1135T= (n.*1135T=) c.*367T= (n.*367T=) n.734T= c.626T= n.302T= n.444T= c.915T= (p.Asp305=) c.1299T= (p.Asp433=) c.1206T= (p.Asp402=) c.954T= (p.Asp318=) n.1399-3019T= n.1863T= n.1685T= | |
11 | g.4083459G>A | CA379194461 | STIM1 | c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.2034G>A n.2292G>A c.946G>A (p.Asp316Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.735G>A c.627G>A n.303G>A n.445G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) n.1399-3018G>A n.1864G>A n.1686G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083459G>C | CA379194462 | STIM1 | c.1213G>C (p.Asp405His) n.2034G>C n.2292G>C c.946G>C (p.Asp316His) c.1435G>C (p.Asp479His) c.1456G>C (p.Asp486His) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.735G>C c.627G>C n.303G>C n.445G>C c.916G>C (p.Asp306His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1207G>C (p.Asp403His) c.955G>C (p.Asp319His) n.1399-3018G>C n.1864G>C n.1686G>C | |
11 | g.4083459G>T | CA379194463 | STIM1 | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.2034G>T n.2292G>T c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.735G>T c.627G>T n.303G>T n.445G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.1399-3018G>T n.1864G>T n.1686G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083460A>C | CA379194466 | STIM1 | c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.2035A>C n.2293A>C c.947A>C (p.Asp316Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.736A>C c.628A>C n.304A>C n.446A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) n.1399-3017A>C n.1865A>C n.1687A>C | |
11 | g.4083460A>G | CA379194465 | STIM1 | c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.2035A>G n.2293A>G c.947A>G (p.Asp316Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.736A>G c.628A>G n.304A>G n.446A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1399-3017A>G n.1865A>G n.1687A>G | ClinVar |
11 | g.4083460A>T | CA379194464 | STIM1 | c.1214A>T (p.Asp405Val) n.2035A>T n.2293A>T c.947A>T (p.Asp316Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.736A>T c.628A>T n.304A>T n.446A>T c.917A>T (p.Asp306Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.956A>T (p.Asp319Val) n.1399-3017A>T n.1865A>T n.1687A>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083461C>A | CA379194467 | STIM1 | c.1215C>A (p.Asp405Glu) n.2036C>A n.2294C>A c.948C>A (p.Asp316Glu) c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.737C>A c.629C>A n.305C>A n.447C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.957C>A (p.Asp319Glu) n.1399-3016C>A n.1866C>A n.1688C>A | |
11 | g.4083461C= | CA1948976590 | STIM1 | c.1215C= (p.Asp405=) n.2036C= n.2294C= c.948C= (p.Asp316=) c.1437C= (p.Asp479=) c.1458C= (p.Asp486=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*370C= (n.*370C=) n.737C= c.629C= n.305C= n.447C= c.918C= (p.Asp306=) c.1302C= (p.Asp434=) c.1209C= (p.Asp403=) c.957C= (p.Asp319=) n.1399-3016C= n.1866C= n.1688C= | |
11 | g.4083461C>G | CA379194468 | STIM1 | c.1215C>G (p.Asp405Glu) n.2036C>G n.2294C>G c.948C>G (p.Asp316Glu) c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.737C>G c.629C>G n.305C>G n.447C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.957C>G (p.Asp319Glu) n.1399-3016C>G n.1866C>G n.1688C>G | |
11 | g.4083461C>T | CA5830467 | STIM1 | c.1215C>T (p.Asp405=) n.2036C>T n.2294C>T c.948C>T (p.Asp316=) c.1437C>T (p.Asp479=) c.1458C>T (p.Asp486=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.737C>T c.629C>T n.305C>T n.447C>T c.918C>T (p.Asp306=) c.1302C>T (p.Asp434=) c.1209C>T (p.Asp403=) c.957C>T (p.Asp319=) n.1399-3016C>T n.1866C>T n.1688C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083462A= | CA1948976594 | STIM1 | c.1216A= (p.Met406=) n.2037A= n.2295A= c.949A= (p.Met317=) c.1438A= (p.Met480=) c.1459A= (p.Met487=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.*371A= (n.*371A=) n.738A= c.630A= n.306A= n.448A= c.919A= (p.Met307=) c.1303A= (p.Met435=) c.1210A= (p.Met404=) c.958A= (p.Met320=) n.1399-3015A= n.1867A= n.1689A= | |
11 | g.4083462A>C | CA379194469 | STIM1 | c.1216A>C (p.Met406Leu) n.2037A>C n.2295A>C c.949A>C (p.Met317Leu) c.1438A>C (p.Met480Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) n.738A>C c.630A>C n.306A>C n.448A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) n.1399-3015A>C n.1867A>C n.1689A>C | |
11 | g.4083462A>G | CA5830468 | STIM1 | c.1216A>G (p.Met406Val) n.2037A>G n.2295A>G c.949A>G (p.Met317Val) c.1438A>G (p.Met480Val) c.1459A>G (p.Met487Val) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) n.738A>G c.630A>G n.306A>G n.448A>G c.919A>G (p.Met307Val) c.1303A>G (p.Met435Val) c.1210A>G (p.Met404Val) c.958A>G (p.Met320Val) n.1399-3015A>G n.1867A>G n.1689A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083462A>T | CA379194470 | STIM1 | c.1216A>T (p.Met406Leu) n.2037A>T n.2295A>T c.949A>T (p.Met317Leu) c.1438A>T (p.Met480Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) n.738A>T c.630A>T n.306A>T n.448A>T c.919A>T (p.Met307Leu) c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) n.1399-3015A>T n.1867A>T n.1689A>T | |
11 | g.4083463T>A | CA379194471 | STIM1 | c.1217T>A (p.Met406Lys) n.2038T>A n.2296T>A c.950T>A (p.Met317Lys) c.1439T>A (p.Met480Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.739T>A c.631T>A n.307T>A n.449T>A c.920T>A (p.Met307Lys) c.1304T>A (p.Met435Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) n.1399-3014T>A n.1868T>A n.1690T>A | |
11 | g.4083463T>C | CA5830469 | STIM1 | c.1217T>C (p.Met406Thr) n.2038T>C n.2296T>C c.950T>C (p.Met317Thr) c.1439T>C (p.Met480Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.739T>C c.631T>C n.307T>C n.449T>C c.920T>C (p.Met307Thr) c.1304T>C (p.Met435Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) n.1399-3014T>C n.1868T>C n.1690T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083463T>G | CA379194472 | STIM1 | c.1217T>G (p.Met406Arg) n.2038T>G n.2296T>G c.950T>G (p.Met317Arg) c.1439T>G (p.Met480Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.739T>G c.631T>G n.307T>G n.449T>G c.920T>G (p.Met307Arg) c.1304T>G (p.Met435Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) n.1399-3014T>G n.1868T>G n.1690T>G | |
11 | g.4083463T= | CA1948976598 | STIM1 | c.1217T= (p.Met406=) n.2038T= n.2296T= c.950T= (p.Met317=) c.1439T= (p.Met480=) c.1460T= (p.Met487=) c.*1140T= (n.*1140T=) c.*372T= (n.*372T=) n.739T= c.631T= n.307T= n.449T= c.920T= (p.Met307=) c.1304T= (p.Met435=) c.1211T= (p.Met404=) c.959T= (p.Met320=) n.1399-3014T= n.1868T= n.1690T= | |
11 | g.4083464G>A | CA379194473 | STIM1 | c.1218G>A (p.Met406Ile) n.2039G>A n.2297G>A c.951G>A (p.Met317Ile) c.1440G>A (p.Met480Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.740G>A c.632G>A n.308G>A n.450G>A c.921G>A (p.Met307Ile) c.1305G>A (p.Met435Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) n.1399-3013G>A n.1869G>A n.1691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083464G>C | CA379194474 | STIM1 | c.1218G>C (p.Met406Ile) n.2039G>C n.2297G>C c.951G>C (p.Met317Ile) c.1440G>C (p.Met480Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.740G>C c.632G>C n.308G>C n.450G>C c.921G>C (p.Met307Ile) c.1305G>C (p.Met435Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) n.1399-3013G>C n.1869G>C n.1691G>C | COSMIC |
11 | g.4083464G= | CA1948976606 | STIM1 | c.1218G= (p.Met406=) n.2039G= n.2297G= c.951G= (p.Met317=) c.1440G= (p.Met480=) c.1461G= (p.Met487=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.*373G= (n.*373G=) n.740G= c.632G= n.308G= n.450G= c.921G= (p.Met307=) c.1305G= (p.Met435=) c.1212G= (p.Met404=) c.960G= (p.Met320=) n.1399-3013G= n.1869G= n.1691G= | |
11 | g.4083464G>T | CA379194475 | STIM1 | c.1218G>T (p.Met406Ile) n.2039G>T n.2297G>T c.951G>T (p.Met317Ile) c.1440G>T (p.Met480Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.740G>T c.632G>T n.308G>T n.450G>T c.921G>T (p.Met307Ile) c.1305G>T (p.Met435Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) n.1399-3013G>T n.1869G>T n.1691G>T | |
11 | g.4083465G>A | CA5830470 | STIM1 | c.1219G>A (p.Asp407Asn) n.2040G>A n.2298G>A c.952G>A (p.Asp318Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.741G>A c.633G>A n.309G>A n.451G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1399-3012G>A n.1870G>A n.1692G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083465G>C | CA379194477 | STIM1 | c.1219G>C (p.Asp407His) n.2040G>C n.2298G>C c.952G>C (p.Asp318His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1462G>C (p.Asp488His) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.741G>C c.633G>C n.309G>C n.451G>C c.922G>C (p.Asp308His) c.1306G>C (p.Asp436His) c.1213G>C (p.Asp405His) c.961G>C (p.Asp321His) n.1399-3012G>C n.1870G>C n.1692G>C | |
11 | g.4083465G= | CA1948976610 | STIM1 | c.1219G= (p.Asp407=) n.2040G= n.2298G= c.952G= (p.Asp318=) c.1441G= (p.Asp481=) c.1462G= (p.Asp488=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.*374G= (n.*374G=) n.741G= c.633G= n.309G= n.451G= c.922G= (p.Asp308=) c.1306G= (p.Asp436=) c.1213G= (p.Asp405=) c.961G= (p.Asp321=) n.1399-3012G= n.1870G= n.1692G= | |
11 | g.4083465G>T | CA379194476 | STIM1 | c.1219G>T (p.Asp407Tyr) n.2040G>T n.2298G>T c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.741G>T c.633G>T n.309G>T n.451G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1399-3012G>T n.1870G>T n.1692G>T | |
11 | g.4083466A= | CA1948976613 | STIM1 | c.1220A= (p.Asp407=) n.2041A= n.2299A= c.953A= (p.Asp318=) c.1442A= (p.Asp481=) c.1463A= (p.Asp488=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.*375A= (n.*375A=) n.742A= c.634A= n.310A= n.452A= c.923A= (p.Asp308=) c.1307A= (p.Asp436=) c.1214A= (p.Asp405=) c.962A= (p.Asp321=) n.1399-3011A= n.1871A= n.1693A= | |
11 | g.4083466A>C | CA379194480 | STIM1 | c.1220A>C (p.Asp407Ala) n.2041A>C n.2299A>C c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.742A>C c.634A>C n.310A>C n.452A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1399-3011A>C n.1871A>C n.1693A>C | |
11 | g.4083466A>G | CA379194478 | STIM1 | c.1220A>G (p.Asp407Gly) n.2041A>G n.2299A>G c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.742A>G c.634A>G n.310A>G n.452A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1399-3011A>G n.1871A>G n.1693A>G | dbSNP |
11 | g.4083466A>T | CA379194479 | STIM1 | c.1220A>T (p.Asp407Val) n.2041A>T n.2299A>T c.953A>T (p.Asp318Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.742A>T c.634A>T n.310A>T n.452A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.962A>T (p.Asp321Val) n.1399-3011A>T n.1871A>T n.1693A>T | |
11 | g.4083467T>A | CA379194481 | STIM1 | c.1221T>A (p.Asp407Glu) n.2042T>A n.2300T>A c.954T>A (p.Asp318Glu) c.1443T>A (p.Asp481Glu) c.1464T>A (p.Asp488Glu) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.743T>A c.635T>A n.311T>A n.453T>A c.924T>A (p.Asp308Glu) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.963T>A (p.Asp321Glu) n.1399-3010T>A n.1872T>A n.1694T>A | |
11 | g.4083467T>C | CA472549545 | STIM1 | c.1221T>C (p.Asp407=) n.2042T>C n.2300T>C c.954T>C (p.Asp318=) c.1443T>C (p.Asp481=) c.1464T>C (p.Asp488=) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.743T>C c.635T>C n.311T>C n.453T>C c.924T>C (p.Asp308=) c.1308T>C (p.Asp436=) c.1215T>C (p.Asp405=) c.963T>C (p.Asp321=) n.1399-3010T>C n.1872T>C n.1694T>C | |
11 | g.4083467T>G | CA379194482 | STIM1 | c.1221T>G (p.Asp407Glu) n.2042T>G n.2300T>G c.954T>G (p.Asp318Glu) c.1443T>G (p.Asp481Glu) c.1464T>G (p.Asp488Glu) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.743T>G c.635T>G n.311T>G n.453T>G c.924T>G (p.Asp308Glu) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.963T>G (p.Asp321Glu) n.1399-3010T>G n.1872T>G n.1694T>G | |
11 | g.4083468G>A | CA379194483 | STIM1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.2043G>A n.2301G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.744G>A c.636G>A n.312G>A n.454G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.1399-3009G>A n.1873G>A n.1695G>A | |
11 | g.4083468G>C | CA379194484 | STIM1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.2043G>C n.2301G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.744G>C c.636G>C n.312G>C n.454G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.1399-3009G>C n.1873G>C n.1695G>C | |
11 | g.4083468G>T | CA379194485 | STIM1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.2043G>T n.2301G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.744G>T c.636G>T n.312G>T n.454G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.1399-3009G>T n.1873G>T n.1695G>T | |
11 | g.4083471_4083473del | CA2612107259 | STIM1 | c.1225_1227del (p.Glu409del) n.2046_2048del n.2304_2306del c.958_960del (p.Glu320del) c.1447_1449del (p.Glu483del) c.1468_1470del (p.Glu490del) c.*1148_*1150del (n.*1148_*1150del) c.*380_*382del (n.*380_*382del) n.747_749del c.639_641del n.315_317del n.457_459del c.928_930del (p.Glu310del) c.1312_1314del (p.Glu438del) c.1219_1221del (p.Glu407del) c.967_969del (p.Glu323del) n.1399-3006_1399-3004del n.1876_1878del n.1698_1700del | gnomAD v4 |
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11 | g.4083469A>G | CA379194487 | STIM1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.2044A>G n.2302A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.745A>G c.637A>G n.313A>G n.455A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.1399-3008A>G n.1874A>G n.1696A>G | |
11 | g.4083469A>T | CA379194488 | STIM1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) n.2044A>T n.2302A>T c.956A>T (p.Glu319Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.745A>T c.637A>T n.313A>T n.455A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.1399-3008A>T n.1874A>T n.1696A>T | |
11 | g.4083470G>A | CA472549546 | STIM1 | c.1224G>A (p.Glu408=) n.2045G>A n.2303G>A c.957G>A (p.Glu319=) c.1446G>A (p.Glu482=) c.1467G>A (p.Glu489=) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.746G>A c.638G>A n.314G>A n.456G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1218G>A (p.Glu406=) c.966G>A (p.Glu322=) n.1399-3007G>A n.1875G>A n.1697G>A | dbSNP |
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11 | g.4083470G>T | CA379194490 | STIM1 | c.1224G>T (p.Glu408Asp) n.2045G>T n.2303G>T c.957G>T (p.Glu319Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.746G>T c.638G>T n.314G>T n.456G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) n.1399-3007G>T n.1875G>T n.1697G>T | |
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11 | g.4083471G>T | CA379194492 | STIM1 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.2046G>T n.2304G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.747G>T c.639G>T n.315G>T n.457G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1399-3006G>T n.1876G>T n.1698G>T | |
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11 | g.4083472A>G | CA379194495 | STIM1 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.2047A>G n.2305A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.748A>G c.640A>G n.316A>G n.458A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1399-3005A>G n.1877A>G n.1699A>G | |
11 | g.4083472A>T | CA379194496 | STIM1 | c.1226A>T (p.Glu409Val) n.2047A>T n.2305A>T c.959A>T (p.Glu320Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) n.748A>T c.640A>T n.316A>T n.458A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.968A>T (p.Glu323Val) n.1399-3005A>T n.1877A>T n.1699A>T | |
11 | g.4083473G>A | CA472549547 | STIM1 | c.1227G>A (p.Glu409=) n.2048G>A n.2306G>A c.960G>A (p.Glu320=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.1470G>A (p.Glu490=) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.749G>A c.641G>A n.317G>A n.459G>A c.930G>A (p.Glu310=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1221G>A (p.Glu407=) c.969G>A (p.Glu323=) n.1399-3004G>A n.1878G>A n.1700G>A | |
11 | g.4083473G>C | CA379194497 | STIM1 | c.1227G>C (p.Glu409Asp) n.2048G>C n.2306G>C c.960G>C (p.Glu320Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.749G>C c.641G>C n.317G>C n.459G>C c.930G>C (p.Glu310Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) n.1399-3004G>C n.1878G>C n.1700G>C | |
11 | g.4083473G>T | CA379194498 | STIM1 | c.1227G>T (p.Glu409Asp) n.2048G>T n.2306G>T c.960G>T (p.Glu320Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.749G>T c.641G>T n.317G>T n.459G>T c.930G>T (p.Glu310Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) n.1399-3004G>T n.1878G>T n.1700G>T | |
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11 | g.4083474A>G | CA379194500 | STIM1 | c.1228A>G (p.Ile410Val) n.2049A>G n.2307A>G c.961A>G (p.Ile321Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.750A>G c.642A>G n.318A>G n.460A>G c.931A>G (p.Ile311Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.970A>G (p.Ile324Val) n.1399-3003A>G n.1879A>G n.1701A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.4083475T>G | CA379194504 | STIM1 | c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.2050T>G n.2308T>G c.962T>G (p.Ile321Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.751T>G c.643T>G n.319T>G n.461T>G c.932T>G (p.Ile311Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1399-3002T>G n.1880T>G n.1702T>G | |
11 | g.4083476del | CA891843057 | STIM1 | c.1230del (p.Ile410MetfsTer20) n.2051del n.2309del c.963del (p.Ile321MetfsTer20) c.1452del (p.Ile484MetfsTer20) c.1473del (p.Ile491MetfsTer20) c.*1153del (n.*1153del) c.*385del (n.*385del) n.752del c.1452del (p.Ile484MetfsTer13) c.644del n.320del n.462del c.933del (p.Ile311MetfsTer20) c.1317del (p.Ile439MetfsTer20) c.1224del (p.Ile408MetfsTer20) c.972del (p.Ile324MetfsTer20) c.1230del (p.Ile410MetfsTer?) n.1399-3001del n.1881del n.1703del | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083476T>A | CA472549548 | STIM1 | c.1230T>A (p.Ile410=) n.2051T>A n.2309T>A c.963T>A (p.Ile321=) c.1452T>A (p.Ile484=) c.1473T>A (p.Ile491=) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.752T>A c.644T>A n.320T>A n.462T>A c.933T>A (p.Ile311=) c.1317T>A (p.Ile439=) c.1224T>A (p.Ile408=) c.972T>A (p.Ile324=) n.1399-3001T>A n.1881T>A n.1703T>A | |
11 | g.4083476T>C | CA472549549 | STIM1 | c.1230T>C (p.Ile410=) n.2051T>C n.2309T>C c.963T>C (p.Ile321=) c.1452T>C (p.Ile484=) c.1473T>C (p.Ile491=) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.752T>C c.644T>C n.320T>C n.462T>C c.933T>C (p.Ile311=) c.1317T>C (p.Ile439=) c.1224T>C (p.Ile408=) c.972T>C (p.Ile324=) n.1399-3001T>C n.1881T>C n.1703T>C | |
11 | g.4083476T>G | CA379194505 | STIM1 | c.1230T>G (p.Ile410Met) n.2051T>G n.2309T>G c.963T>G (p.Ile321Met) c.1452T>G (p.Ile484Met) c.1473T>G (p.Ile491Met) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.752T>G c.644T>G n.320T>G n.462T>G c.933T>G (p.Ile311Met) c.1317T>G (p.Ile439Met) c.1224T>G (p.Ile408Met) c.972T>G (p.Ile324Met) n.1399-3001T>G n.1881T>G n.1703T>G | |
11 | g.4083477del | CA2740093591 | STIM1 | c.1231del (p.Val411CysfsTer19) n.2052del n.2310del c.964del (p.Val322CysfsTer19) c.1453del (p.Val485CysfsTer19) c.1474del (p.Val492CysfsTer19) c.*1154del (n.*1154del) c.*386del (n.*386del) n.753del c.1453del (p.Val485CysfsTer12) c.645del n.321del n.463del c.934del (p.Val312CysfsTer19) c.1318del (p.Val440CysfsTer19) c.1225del (p.Val409CysfsTer19) c.973del (p.Val325CysfsTer19) c.1231del (p.Val411CysfsTer?) n.1399-3000del n.1882del n.1704del | ClinVar |
11 | g.4083477G>A | CA379194507 | STIM1 | c.1231G>A (p.Val411Met) n.2052G>A n.2310G>A c.964G>A (p.Val322Met) c.1453G>A (p.Val485Met) c.1474G>A (p.Val492Met) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.753G>A c.645G>A n.321G>A n.463G>A c.934G>A (p.Val312Met) c.1318G>A (p.Val440Met) c.1225G>A (p.Val409Met) c.973G>A (p.Val325Met) n.1399-3000G>A n.1882G>A n.1704G>A | ClinVar |
11 | g.4083477G>C | CA379194508 | STIM1 | c.1231G>C (p.Val411Leu) n.2052G>C n.2310G>C c.964G>C (p.Val322Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.753G>C c.645G>C n.321G>C n.463G>C c.934G>C (p.Val312Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) n.1399-3000G>C n.1882G>C n.1704G>C | |
11 | g.4083477G= | CA1948976661 | STIM1 | c.1231G= (p.Val411=) n.2052G= n.2310G= c.964G= (p.Val322=) c.1453G= (p.Val485=) c.1474G= (p.Val492=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.*386G= (n.*386G=) n.753G= c.645G= n.321G= n.463G= c.934G= (p.Val312=) c.1318G= (p.Val440=) c.1225G= (p.Val409=) c.973G= (p.Val325=) n.1399-3000G= n.1882G= n.1704G= | |
11 | g.4083477G>T | CA379194506 | STIM1 | c.1231G>T (p.Val411Leu) n.2052G>T n.2310G>T c.964G>T (p.Val322Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.753G>T c.645G>T n.321G>T n.463G>T c.934G>T (p.Val312Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) n.1399-3000G>T n.1882G>T n.1704G>T | dbSNP |
11 | g.4083478T>A | CA379194509 | STIM1 | c.1232T>A (p.Val411Glu) n.2053T>A n.2311T>A c.965T>A (p.Val322Glu) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1475T>A (p.Val492Glu) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.754T>A c.646T>A n.322T>A n.464T>A c.935T>A (p.Val312Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) n.1399-2999T>A n.1883T>A n.1705T>A | dbSNP |
11 | g.4083478T>C | CA379194510 | STIM1 | c.1232T>C (p.Val411Ala) n.2053T>C n.2311T>C c.965T>C (p.Val322Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.754T>C c.646T>C n.322T>C n.464T>C c.935T>C (p.Val312Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) n.1399-2999T>C n.1883T>C n.1705T>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083478T>G | CA379194511 | STIM1 | c.1232T>G (p.Val411Gly) n.2053T>G n.2311T>G c.965T>G (p.Val322Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.754T>G c.646T>G n.322T>G n.464T>G c.935T>G (p.Val312Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) n.1399-2999T>G n.1883T>G n.1705T>G | |
11 | g.4083478T= | CA1948976666 | STIM1 | c.1232T= (p.Val411=) n.2053T= n.2311T= c.965T= (p.Val322=) c.1454T= (p.Val485=) c.1475T= (p.Val492=) c.*1155T= (n.*1155T=) c.*387T= (n.*387T=) n.754T= c.646T= n.322T= n.464T= c.935T= (p.Val312=) c.1319T= (p.Val440=) c.1226T= (p.Val409=) c.974T= (p.Val325=) n.1399-2999T= n.1883T= n.1705T= | |
11 | g.4083479G>A | CA472549550 | STIM1 | c.1233G>A (p.Val411=) n.2054G>A n.2312G>A c.966G>A (p.Val322=) c.1455G>A (p.Val485=) c.1476G>A (p.Val492=) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.755G>A c.647G>A n.323G>A n.465G>A c.936G>A (p.Val312=) c.1320G>A (p.Val440=) c.1227G>A (p.Val409=) c.975G>A (p.Val325=) n.1399-2998G>A n.1884G>A n.1706G>A | |
11 | g.4083479G>C | CA472549551 | STIM1 | c.1233G>C (p.Val411=) n.2054G>C n.2312G>C c.966G>C (p.Val322=) c.1455G>C (p.Val485=) c.1476G>C (p.Val492=) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.755G>C c.647G>C n.323G>C n.465G>C c.936G>C (p.Val312=) c.1320G>C (p.Val440=) c.1227G>C (p.Val409=) c.975G>C (p.Val325=) n.1399-2998G>C n.1884G>C n.1706G>C | |
11 | g.4083479G>T | CA472549552 | STIM1 | c.1233G>T (p.Val411=) n.2054G>T n.2312G>T c.966G>T (p.Val322=) c.1455G>T (p.Val485=) c.1476G>T (p.Val492=) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.755G>T c.647G>T n.323G>T n.465G>T c.936G>T (p.Val312=) c.1320G>T (p.Val440=) c.1227G>T (p.Val409=) c.975G>T (p.Val325=) n.1399-2998G>T n.1884G>T n.1706G>T | |
11 | g.4083480T>A | CA379194512 | STIM1 | c.1234T>A (p.Ser412Thr) n.2055T>A n.2313T>A c.967T>A (p.Ser323Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.756T>A c.648T>A n.324T>A n.466T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) n.1399-2997T>A n.1885T>A n.1707T>A | |
11 | g.4083480T>C | CA379194513 | STIM1 | c.1234T>C (p.Ser412Pro) n.2055T>C n.2313T>C c.967T>C (p.Ser323Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.756T>C c.648T>C n.324T>C n.466T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) n.1399-2997T>C n.1885T>C n.1707T>C | |
11 | g.4083480T>G | CA379194514 | STIM1 | c.1234T>G (p.Ser412Ala) n.2055T>G n.2313T>G c.967T>G (p.Ser323Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.756T>G c.648T>G n.324T>G n.466T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) n.1399-2997T>G n.1885T>G n.1707T>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083481C>A | CA379194515 | STIM1 | c.1235C>A (p.Ser412Tyr) n.2056C>A n.2314C>A c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.757C>A c.649C>A n.325C>A n.467C>A c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) n.1399-2996C>A n.1886C>A n.1708C>A | |
11 | g.4083481C>G | CA379194516 | STIM1 | c.1235C>G (p.Ser412Cys) n.2056C>G n.2314C>G c.968C>G (p.Ser323Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.757C>G c.649C>G n.325C>G n.467C>G c.938C>G (p.Ser313Cys) c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) n.1399-2996C>G n.1886C>G n.1708C>G | |
11 | g.4083481C>T | CA379194517 | STIM1 | c.1235C>T (p.Ser412Phe) n.2056C>T n.2314C>T c.968C>T (p.Ser323Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.757C>T c.649C>T n.325C>T n.467C>T c.938C>T (p.Ser313Phe) c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) n.1399-2996C>T n.1886C>T n.1708C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083482T>A | CA472549555 | STIM1 | c.1236T>A (p.Ser412=) n.2057T>A n.2315T>A c.969T>A (p.Ser323=) c.1458T>A (p.Ser486=) c.1479T>A (p.Ser493=) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.758T>A c.650T>A n.326T>A n.468T>A c.939T>A (p.Ser313=) c.1323T>A (p.Ser441=) c.1230T>A (p.Ser410=) c.978T>A (p.Ser326=) n.1399-2995T>A n.1887T>A n.1709T>A | |
11 | g.4083482T>C | CA472549554 | STIM1 | c.1236T>C (p.Ser412=) n.2057T>C n.2315T>C c.969T>C (p.Ser323=) c.1458T>C (p.Ser486=) c.1479T>C (p.Ser493=) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.758T>C c.650T>C n.326T>C n.468T>C c.939T>C (p.Ser313=) c.1323T>C (p.Ser441=) c.1230T>C (p.Ser410=) c.978T>C (p.Ser326=) n.1399-2995T>C n.1887T>C n.1709T>C | |
11 | g.4083482T>G | CA472549553 | STIM1 | c.1236T>G (p.Ser412=) n.2057T>G n.2315T>G c.969T>G (p.Ser323=) c.1458T>G (p.Ser486=) c.1479T>G (p.Ser493=) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.758T>G c.650T>G n.326T>G n.468T>G c.939T>G (p.Ser313=) c.1323T>G (p.Ser441=) c.1230T>G (p.Ser410=) c.978T>G (p.Ser326=) n.1399-2995T>G n.1887T>G n.1709T>G | |
11 | g.4083483C>A | CA379194518 | STIM1 | c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.2058C>A n.2316C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.759C>A c.651C>A n.327C>A n.469C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) n.1399-2994C>A n.1888C>A n.1710C>A | |
11 | g.4083483C= | CA1948976676 | STIM1 | c.1237C= (p.Pro413=) n.2058C= n.2316C= c.970C= (p.Pro324=) c.1459C= (p.Pro487=) c.1480C= (p.Pro494=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.*392C= (n.*392C=) n.759C= c.651C= n.327C= n.469C= c.940C= (p.Pro314=) c.1324C= (p.Pro442=) c.1231C= (p.Pro411=) c.979C= (p.Pro327=) n.1399-2994C= n.1888C= n.1710C= | |
11 | g.4083483C>G | CA379194519 | STIM1 | c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.2058C>G n.2316C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.759C>G c.651C>G n.327C>G n.469C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) n.1399-2994C>G n.1888C>G n.1710C>G | ClinVar |
11 | g.4083483C>T | CA379194520 | STIM1 | c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.2058C>T n.2316C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.759C>T c.651C>T n.327C>T n.469C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) n.1399-2994C>T n.1888C>T n.1710C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083484C>A | CA379194521 | STIM1 | c.1238C>A (p.Pro413His) n.2059C>A n.2317C>A c.971C>A (p.Pro324His) c.1460C>A (p.Pro487His) c.1481C>A (p.Pro494His) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.760C>A c.652C>A n.328C>A n.470C>A c.941C>A (p.Pro314His) c.1325C>A (p.Pro442His) c.1232C>A (p.Pro411His) c.980C>A (p.Pro327His) n.1399-2993C>A n.1889C>A n.1711C>A | |
11 | g.4083484C>G | CA379194522 | STIM1 | c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.2059C>G n.2317C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) n.760C>G c.652C>G n.328C>G n.470C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) n.1399-2993C>G n.1889C>G n.1711C>G | |
11 | g.4083484C>T | CA379194523 | STIM1 | c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.2059C>T n.2317C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.760C>T c.652C>T n.328C>T n.470C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) n.1399-2993C>T n.1889C>T n.1711C>T | |
11 | g.4083485C>A | CA472549556 | STIM1 | c.1239C>A (p.Pro413=) n.2060C>A n.2318C>A c.972C>A (p.Pro324=) c.1461C>A (p.Pro487=) c.1482C>A (p.Pro494=) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.761C>A c.653C>A n.329C>A n.471C>A c.942C>A (p.Pro314=) c.1326C>A (p.Pro442=) c.1233C>A (p.Pro411=) c.981C>A (p.Pro327=) n.1399-2992C>A n.1890C>A n.1712C>A | |
11 | g.4083485C= | CA1948976686 | STIM1 | c.1239C= (p.Pro413=) n.2060C= n.2318C= c.972C= (p.Pro324=) c.1461C= (p.Pro487=) c.1482C= (p.Pro494=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.*394C= (n.*394C=) n.761C= c.653C= n.329C= n.471C= c.942C= (p.Pro314=) c.1326C= (p.Pro442=) c.1233C= (p.Pro411=) c.981C= (p.Pro327=) n.1399-2992C= n.1890C= n.1712C= | |
11 | g.4083485C>G | CA5830471 | STIM1 | c.1239C>G (p.Pro413=) n.2060C>G n.2318C>G c.972C>G (p.Pro324=) c.1461C>G (p.Pro487=) c.1482C>G (p.Pro494=) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.761C>G c.653C>G n.329C>G n.471C>G c.942C>G (p.Pro314=) c.1326C>G (p.Pro442=) c.1233C>G (p.Pro411=) c.981C>G (p.Pro327=) n.1399-2992C>G n.1890C>G n.1712C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083485C>T | CA5830472 | STIM1 | c.1239C>T (p.Pro413=) n.2060C>T n.2318C>T c.972C>T (p.Pro324=) c.1461C>T (p.Pro487=) c.1482C>T (p.Pro494=) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.761C>T c.653C>T n.329C>T n.471C>T c.942C>T (p.Pro314=) c.1326C>T (p.Pro442=) c.1233C>T (p.Pro411=) c.981C>T (p.Pro327=) n.1399-2992C>T n.1890C>T n.1712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083486T>A | CA379194524 | STIM1 | c.1240T>A (p.Leu414Met) n.2061T>A n.2319T>A c.973T>A (p.Leu325Met) c.1462T>A (p.Leu488Met) c.1483T>A (p.Leu495Met) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.762T>A c.654T>A n.330T>A n.472T>A c.943T>A (p.Leu315Met) c.1327T>A (p.Leu443Met) c.1234T>A (p.Leu412Met) c.982T>A (p.Leu328Met) n.1399-2991T>A n.1891T>A n.1713T>A | |
11 | g.4083486T>C | CA472549557 | STIM1 | c.1240T>C (p.Leu414=) n.2061T>C n.2319T>C c.973T>C (p.Leu325=) c.1462T>C (p.Leu488=) c.1483T>C (p.Leu495=) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.762T>C c.654T>C n.330T>C n.472T>C c.943T>C (p.Leu315=) c.1327T>C (p.Leu443=) c.1234T>C (p.Leu412=) c.982T>C (p.Leu328=) n.1399-2991T>C n.1891T>C n.1713T>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083486T>G | CA379194525 | STIM1 | c.1240T>G (p.Leu414Val) n.2061T>G n.2319T>G c.973T>G (p.Leu325Val) c.1462T>G (p.Leu488Val) c.1483T>G (p.Leu495Val) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.762T>G c.654T>G n.330T>G n.472T>G c.943T>G (p.Leu315Val) c.1327T>G (p.Leu443Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.982T>G (p.Leu328Val) n.1399-2991T>G n.1891T>G n.1713T>G | |
11 | g.4083487T>A | CA379194526 | STIM1 | c.1241T>A (p.Leu414Ter) n.2062T>A n.2320T>A c.974T>A (p.Leu325Ter) c.1463T>A (p.Leu488Ter) c.1484T>A (p.Leu495Ter) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.763T>A c.655T>A n.331T>A n.473T>A c.944T>A (p.Leu315Ter) c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.983T>A (p.Leu328Ter) n.1399-2990T>A n.1892T>A n.1714T>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.4083487T>C | CA379194527 | STIM1 | c.1241T>C (p.Leu414Ser) n.2062T>C n.2320T>C c.974T>C (p.Leu325Ser) c.1463T>C (p.Leu488Ser) c.1484T>C (p.Leu495Ser) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.763T>C c.655T>C n.331T>C n.473T>C c.944T>C (p.Leu315Ser) c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.983T>C (p.Leu328Ser) n.1399-2990T>C n.1892T>C n.1714T>C | |
11 | g.4083487T>G | CA379194528 | STIM1 | c.1241T>G (p.Leu414Trp) n.2062T>G n.2320T>G c.974T>G (p.Leu325Trp) c.1463T>G (p.Leu488Trp) c.1484T>G (p.Leu495Trp) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.763T>G c.655T>G n.331T>G n.473T>G c.944T>G (p.Leu315Trp) c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.983T>G (p.Leu328Trp) n.1399-2990T>G n.1892T>G n.1714T>G | |
11 | g.4083488G>A | CA472549558 | STIM1 | c.1242G>A (p.Leu414=) n.2063G>A n.2321G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.764G>A c.656G>A n.332G>A n.474G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1399-2989G>A n.1893G>A n.1715G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.4083488G>C | CA379194529 | STIM1 | c.1242G>C (p.Leu414Phe) n.2063G>C n.2321G>C c.975G>C (p.Leu325Phe) c.1464G>C (p.Leu488Phe) c.1485G>C (p.Leu495Phe) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.764G>C c.656G>C n.332G>C n.474G>C c.945G>C (p.Leu315Phe) c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.984G>C (p.Leu328Phe) n.1399-2989G>C n.1893G>C n.1715G>C | |
11 | g.4083488G= | CA1948976693 | STIM1 | c.1242G= (p.Leu414=) n.2063G= n.2321G= c.975G= (p.Leu325=) c.1464G= (p.Leu488=) c.1485G= (p.Leu495=) c.*1165G= (n.*1165G=) c.*397G= (n.*397G=) n.764G= c.656G= n.332G= n.474G= c.945G= (p.Leu315=) c.1329G= (p.Leu443=) c.1236G= (p.Leu412=) c.984G= (p.Leu328=) n.1399-2989G= n.1893G= n.1715G= | |
11 | g.4083488G>T | CA379194530 | STIM1 | c.1242G>T (p.Leu414Phe) n.2063G>T n.2321G>T c.975G>T (p.Leu325Phe) c.1464G>T (p.Leu488Phe) c.1485G>T (p.Leu495Phe) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.764G>T c.656G>T n.332G>T n.474G>T c.945G>T (p.Leu315Phe) c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.984G>T (p.Leu328Phe) n.1399-2989G>T n.1893G>T n.1715G>T | |
11 | g.4083489T>A | CA379194531 | STIM1 | c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.2064T>A n.2322T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.765T>A c.657T>A n.333T>A n.475T>A c.946T>A (p.Ser316Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1399-2988T>A n.1894T>A n.1716T>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083489T>C | CA379194532 | STIM1 | c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.2064T>C n.2322T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.765T>C c.657T>C n.333T>C n.475T>C c.946T>C (p.Ser316Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1399-2988T>C n.1894T>C n.1716T>C | |
11 | g.4083489T>G | CA379194533 | STIM1 | c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.2064T>G n.2322T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.765T>G c.657T>G n.333T>G n.475T>G c.946T>G (p.Ser316Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1399-2988T>G n.1894T>G n.1716T>G | |
11 | g.4083490C>A | CA379194534 | STIM1 | c.1244C>A (p.Ser415Tyr) n.2065C>A n.2323C>A c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.766C>A c.658C>A n.334C>A n.476C>A c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1399-2987C>A n.1895C>A n.1717C>A | |
11 | g.4083490C= | CA1948976699 | STIM1 | c.1244C= (p.Ser415=) n.2065C= n.2323C= c.977C= (p.Ser326=) c.1466C= (p.Ser489=) c.1487C= (p.Ser496=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.*399C= (n.*399C=) n.766C= c.658C= n.334C= n.476C= c.947C= (p.Ser316=) c.1331C= (p.Ser444=) c.1238C= (p.Ser413=) c.986C= (p.Ser329=) n.1399-2987C= n.1895C= n.1717C= | |
11 | g.4083490C>G | CA379194535 | STIM1 | c.1244C>G (p.Ser415Cys) n.2065C>G n.2323C>G c.977C>G (p.Ser326Cys) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.766C>G c.658C>G n.334C>G n.476C>G c.947C>G (p.Ser316Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1399-2987C>G n.1895C>G n.1717C>G | |
11 | g.4083490C>T | CA379194536 | STIM1 | c.1244C>T (p.Ser415Phe) n.2065C>T n.2323C>T c.977C>T (p.Ser326Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.766C>T c.658C>T n.334C>T n.476C>T c.947C>T (p.Ser316Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1399-2987C>T n.1895C>T n.1717C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083491C>A | CA472549559 | STIM1 | c.1245C>A (p.Ser415=) n.2066C>A n.2324C>A c.978C>A (p.Ser326=) c.1467C>A (p.Ser489=) c.1488C>A (p.Ser496=) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.767C>A c.659C>A n.335C>A n.477C>A c.948C>A (p.Ser316=) c.1332C>A (p.Ser444=) c.1239C>A (p.Ser413=) c.987C>A (p.Ser329=) n.1399-2986C>A n.1896C>A n.1718C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083491C= | CA1948976702 | STIM1 | c.1245C= (p.Ser415=) n.2066C= n.2324C= c.978C= (p.Ser326=) c.1467C= (p.Ser489=) c.1488C= (p.Ser496=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.*400C= (n.*400C=) n.767C= c.659C= n.335C= n.477C= c.948C= (p.Ser316=) c.1332C= (p.Ser444=) c.1239C= (p.Ser413=) c.987C= (p.Ser329=) n.1399-2986C= n.1896C= n.1718C= | |
11 | g.4083491C>G | CA472549560 | STIM1 | c.1245C>G (p.Ser415=) n.2066C>G n.2324C>G c.978C>G (p.Ser326=) c.1467C>G (p.Ser489=) c.1488C>G (p.Ser496=) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.767C>G c.659C>G n.335C>G n.477C>G c.948C>G (p.Ser316=) c.1332C>G (p.Ser444=) c.1239C>G (p.Ser413=) c.987C>G (p.Ser329=) n.1399-2986C>G n.1896C>G n.1718C>G | |
11 | g.4083491C>T | CA472549561 | STIM1 | c.1245C>T (p.Ser415=) n.2066C>T n.2324C>T c.978C>T (p.Ser326=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.1488C>T (p.Ser496=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.767C>T c.659C>T n.335C>T n.477C>T c.948C>T (p.Ser316=) c.1332C>T (p.Ser444=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.987C>T (p.Ser329=) n.1399-2986C>T n.1896C>T n.1718C>T | dbSNP |
11 | g.4083492A>C | CA379194539 | STIM1 | c.1246A>C (p.Met416Leu) n.2067A>C n.2325A>C c.979A>C (p.Met327Leu) c.1468A>C (p.Met490Leu) c.1489A>C (p.Met497Leu) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) n.768A>C c.660A>C n.336A>C n.478A>C c.949A>C (p.Met317Leu) c.1333A>C (p.Met445Leu) c.1240A>C (p.Met414Leu) c.988A>C (p.Met330Leu) n.1399-2985A>C n.1897A>C n.1719A>C | |
11 | g.4083492A>G | CA379194538 | STIM1 | c.1246A>G (p.Met416Val) n.2067A>G n.2325A>G c.979A>G (p.Met327Val) c.1468A>G (p.Met490Val) c.1489A>G (p.Met497Val) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.768A>G c.660A>G n.336A>G n.478A>G c.949A>G (p.Met317Val) c.1333A>G (p.Met445Val) c.1240A>G (p.Met414Val) c.988A>G (p.Met330Val) n.1399-2985A>G n.1897A>G n.1719A>G | |
11 | g.4083492A>T | CA379194537 | STIM1 | c.1246A>T (p.Met416Leu) n.2067A>T n.2325A>T c.979A>T (p.Met327Leu) c.1468A>T (p.Met490Leu) c.1489A>T (p.Met497Leu) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) n.768A>T c.660A>T n.336A>T n.478A>T c.949A>T (p.Met317Leu) c.1333A>T (p.Met445Leu) c.1240A>T (p.Met414Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) n.1399-2985A>T n.1897A>T n.1719A>T | |
11 | g.4083493T>A | CA379194540 | STIM1 | c.1247T>A (p.Met416Lys) n.2068T>A n.2326T>A c.980T>A (p.Met327Lys) c.1469T>A (p.Met490Lys) c.1490T>A (p.Met497Lys) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) n.769T>A c.661T>A n.337T>A n.479T>A c.950T>A (p.Met317Lys) c.1334T>A (p.Met445Lys) c.1241T>A (p.Met414Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) n.1399-2984T>A n.1898T>A n.1720T>A | |
11 | g.4083493T>C | CA5830473 | STIM1 | c.1247T>C (p.Met416Thr) n.2068T>C n.2326T>C c.980T>C (p.Met327Thr) c.1469T>C (p.Met490Thr) c.1490T>C (p.Met497Thr) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.769T>C c.661T>C n.337T>C n.479T>C c.950T>C (p.Met317Thr) c.1334T>C (p.Met445Thr) c.1241T>C (p.Met414Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) n.1399-2984T>C n.1898T>C n.1720T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083493T>G | CA379194541 | STIM1 | c.1247T>G (p.Met416Arg) n.2068T>G n.2326T>G c.980T>G (p.Met327Arg) c.1469T>G (p.Met490Arg) c.1490T>G (p.Met497Arg) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.769T>G c.661T>G n.337T>G n.479T>G c.950T>G (p.Met317Arg) c.1334T>G (p.Met445Arg) c.1241T>G (p.Met414Arg) c.989T>G (p.Met330Arg) n.1399-2984T>G n.1898T>G n.1720T>G | |
11 | g.4083493T= | CA1948976707 | STIM1 | c.1247T= (p.Met416=) n.2068T= n.2326T= c.980T= (p.Met327=) c.1469T= (p.Met490=) c.1490T= (p.Met497=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.*402T= (n.*402T=) n.769T= c.661T= n.337T= n.479T= c.950T= (p.Met317=) c.1334T= (p.Met445=) c.1241T= (p.Met414=) c.989T= (p.Met330=) n.1399-2984T= n.1898T= n.1720T= | |
11 | g.4083494G>A | CA379194542 | STIM1 | c.1248G>A (p.Met416Ile) n.2069G>A n.2327G>A c.981G>A (p.Met327Ile) c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1491G>A (p.Met497Ile) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.770G>A c.662G>A n.338G>A n.480G>A c.951G>A (p.Met317Ile) c.1335G>A (p.Met445Ile) c.1242G>A (p.Met414Ile) c.990G>A (p.Met330Ile) n.1399-2983G>A n.1899G>A n.1721G>A | |
11 | g.4083494G>C | CA379194544 | STIM1 | c.1248G>C (p.Met416Ile) n.2069G>C n.2327G>C c.981G>C (p.Met327Ile) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1491G>C (p.Met497Ile) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.770G>C c.662G>C n.338G>C n.480G>C c.951G>C (p.Met317Ile) c.1335G>C (p.Met445Ile) c.1242G>C (p.Met414Ile) c.990G>C (p.Met330Ile) n.1399-2983G>C n.1899G>C n.1721G>C | |
11 | g.4083494G= | CA1948976713 | STIM1 | c.1248G= (p.Met416=) n.2069G= n.2327G= c.981G= (p.Met327=) c.1470G= (p.Met490=) c.1491G= (p.Met497=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.*403G= (n.*403G=) n.770G= c.662G= n.338G= n.480G= c.951G= (p.Met317=) c.1335G= (p.Met445=) c.1242G= (p.Met414=) c.990G= (p.Met330=) n.1399-2983G= n.1899G= n.1721G= | |
11 | g.4083494G>T | CA379194543 | STIM1 | c.1248G>T (p.Met416Ile) n.2069G>T n.2327G>T c.981G>T (p.Met327Ile) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1491G>T (p.Met497Ile) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.770G>T c.662G>T n.338G>T n.480G>T c.951G>T (p.Met317Ile) c.1335G>T (p.Met445Ile) c.1242G>T (p.Met414Ile) c.990G>T (p.Met330Ile) n.1399-2983G>T n.1899G>T n.1721G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.4083495C>A | CA379194545 | STIM1 | c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.2070C>A n.2328C>A c.982C>A (p.Gln328Lys) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.771C>A c.663C>A n.339C>A n.481C>A c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1399-2982C>A n.1900C>A n.1722C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083495C>G | CA379194547 | STIM1 | c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.2070C>G n.2328C>G c.982C>G (p.Gln328Glu) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.771C>G c.663C>G n.339C>G n.481C>G c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1399-2982C>G n.1900C>G n.1722C>G | |
11 | g.4083495C>T | CA379194546 | STIM1 | c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.2070C>T n.2328C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.771C>T c.663C>T n.339C>T n.481C>T c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1399-2982C>T n.1900C>T n.1722C>T | |
11 | g.4083496A= | CA1948976718 | STIM1 | c.1250A= (p.Gln417=) n.2071A= n.2329A= c.983A= (p.Gln328=) c.1472A= (p.Gln491=) c.1493A= (p.Gln498=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.*405A= (n.*405A=) n.772A= c.664A= n.340A= n.482A= c.953A= (p.Gln318=) c.1337A= (p.Gln446=) c.1244A= (p.Gln415=) c.992A= (p.Gln331=) n.1399-2981A= n.1901A= n.1723A= | |
11 | g.4083496A>C | CA379194548 | STIM1 | c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.2071A>C n.2329A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.772A>C c.664A>C n.340A>C n.482A>C c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) n.1399-2981A>C n.1901A>C n.1723A>C | |
11 | g.4083496A>G | CA379194549 | STIM1 | c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.2071A>G n.2329A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.772A>G c.664A>G n.340A>G n.482A>G c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) n.1399-2981A>G n.1901A>G n.1723A>G | dbSNP |
11 | g.4083496A>T | CA379194550 | STIM1 | c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.2071A>T n.2329A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.772A>T c.664A>T n.340A>T n.482A>T c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) n.1399-2981A>T n.1901A>T n.1723A>T | |
11 | g.4083497G>A | CA472549562 | STIM1 | c.1251G>A (p.Gln417=) n.2072G>A n.2330G>A c.984G>A (p.Gln328=) c.1473G>A (p.Gln491=) c.1494G>A (p.Gln498=) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.773G>A c.665G>A n.341G>A n.483G>A c.954G>A (p.Gln318=) c.1338G>A (p.Gln446=) c.1245G>A (p.Gln415=) c.993G>A (p.Gln331=) n.1399-2980G>A n.1902G>A n.1724G>A | |
11 | g.4083497G>C | CA379194551 | STIM1 | c.1251G>C (p.Gln417His) n.2072G>C n.2330G>C c.984G>C (p.Gln328His) c.1473G>C (p.Gln491His) c.1494G>C (p.Gln498His) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.773G>C c.665G>C n.341G>C n.483G>C c.954G>C (p.Gln318His) c.1338G>C (p.Gln446His) c.1245G>C (p.Gln415His) c.993G>C (p.Gln331His) n.1399-2980G>C n.1902G>C n.1724G>C | |
11 | g.4083497G>T | CA379194552 | STIM1 | c.1251G>T (p.Gln417His) n.2072G>T n.2330G>T c.984G>T (p.Gln328His) c.1473G>T (p.Gln491His) c.1494G>T (p.Gln498His) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.773G>T c.665G>T n.341G>T n.483G>T c.954G>T (p.Gln318His) c.1338G>T (p.Gln446His) c.1245G>T (p.Gln415His) c.993G>T (p.Gln331His) n.1399-2980G>T n.1902G>T n.1724G>T | |
11 | g.4083498T>A | CA379194553 | STIM1 | c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.2073T>A n.2331T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.774T>A c.1474T>A (p.Tyr492Asn) c.666T>A n.342T>A n.484T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.1252T>A (p.Cys418Ser) n.1399-2979T>A n.1903T>A n.1725T>A | |
11 | g.4083498T>C | CA379194554 | STIM1 | c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.2073T>C n.2331T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.774T>C c.1474T>C (p.Tyr492His) c.666T>C n.342T>C n.484T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.1252T>C (p.Cys418Arg) n.1399-2979T>C n.1903T>C n.1725T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083498T>G | CA379194555 | STIM1 | c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.2073T>G n.2331T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.774T>G c.1474T>G (p.Tyr492Asp) c.666T>G n.342T>G n.484T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.1252T>G (p.Cys418Gly) n.1399-2979T>G n.1903T>G n.1725T>G | |
11 | g.4083498T= | CA1948976725 | STIM1 | c.1252T= (p.Ser418=) n.2073T= n.2331T= c.985T= (p.Ser329=) c.1474T= (p.Ser492=) c.1495T= (p.Ser499=) c.*1175T= (n.*1175T=) c.*407T= (n.*407T=) n.774T= c.1474T= (p.Tyr492=) c.666T= n.342T= n.484T= c.955T= (p.Ser319=) c.1339T= (p.Ser447=) c.1246T= (p.Ser416=) c.994T= (p.Ser332=) c.1252T= (p.Cys418=) n.1399-2979T= n.1903T= n.1725T= | |
11 | g.4083499G>A | CA379194556 | STIM1 | c.1252+1G>A (n.1252+1G>A) n.2074G>A n.2331+1G>A c.985+1G>A (n.985+1G>A) c.1474+1G>A (n.1474+1G>A) c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.*1175+1G>A (n.*1175+1G>A) c.*407+1G>A (n.*407+1G>A) n.774+1G>A c.666+1G>A n.342+1G>A n.485G>A c.955+1G>A (n.955+1G>A) c.1339+1G>A (n.1339+1G>A) c.1246+1G>A (n.1246+1G>A) c.994+1G>A (n.994+1G>A) c.1253G>A (p.Cys418Tyr) n.1399-2978G>A n.1903+1G>A n.1725+1G>A | |
11 | g.4083499G>C | CA5830474 | STIM1 | c.1252+1G>C (n.1252+1G>C) n.2074G>C n.2331+1G>C c.985+1G>C (n.985+1G>C) c.1474+1G>C (n.1474+1G>C) c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.*1175+1G>C (n.*1175+1G>C) c.*407+1G>C (n.*407+1G>C) n.774+1G>C c.666+1G>C n.342+1G>C n.485G>C c.955+1G>C (n.955+1G>C) c.1339+1G>C (n.1339+1G>C) c.1246+1G>C (n.1246+1G>C) c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.1253G>C (p.Cys418Ser) n.1399-2978G>C n.1903+1G>C n.1725+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.4083499G= | CA1948976732 | STIM1 | c.1252+1G= (n.1252+1G=) n.2074G= n.2331+1G= c.985+1G= (n.985+1G=) c.1474+1G= (n.1474+1G=) c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.*1175+1G= (n.*1175+1G=) c.*407+1G= (n.*407+1G=) n.774+1G= c.666+1G= n.342+1G= n.485G= c.955+1G= (n.955+1G=) c.1339+1G= (n.1339+1G=) c.1246+1G= (n.1246+1G=) c.994+1G= (n.994+1G=) c.1253G= (p.Cys418=) n.1399-2978G= n.1903+1G= n.1725+1G= | |
11 | g.4083499G>T | CA379194557 | STIM1 | c.1252+1G>T (n.1252+1G>T) n.2074G>T n.2331+1G>T c.985+1G>T (n.985+1G>T) c.1474+1G>T (n.1474+1G>T) c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.*1175+1G>T (n.*1175+1G>T) c.*407+1G>T (n.*407+1G>T) n.774+1G>T c.666+1G>T n.342+1G>T n.485G>T c.955+1G>T (n.955+1G>T) c.1339+1G>T (n.1339+1G>T) c.1246+1G>T (n.1246+1G>T) c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.1253G>T (p.Cys418Phe) n.1399-2978G>T n.1903+1G>T n.1725+1G>T | dbSNP |
11 | g.4083499_4083506del | CA2723194295 | STIM1 | c.1252+1_1252+8del (n.1252+1_1252+8del) n.2074_2081del n.2331+1_2331+8del c.985+1_985+8del (n.985+1_985+8del) c.1474+1_1474+8del (n.1474+1_1474+8del) c.1495+1_1495+8del (n.1495+1_1495+8del) c.*1175+1_*1175+8del (n.*1175+1_*1175+8del) c.*407+1_*407+8del (n.*407+1_*407+8del) n.774+1_774+8del c.666+1_666+8del n.342+1_342+8del n.485_492del c.955+1_955+8del (n.955+1_955+8del) c.1339+1_1339+8del (n.1339+1_1339+8del) c.1246+1_1246+8del (n.1246+1_1246+8del) c.994+1_994+8del (n.994+1_994+8del) c.1253_1260del (p.Cys418SerfsTer6) n.1399-2978_1399-2971del n.1903+1_1903+8del n.1725+1_1725+8del | dbSNP |
11 | g.4083500T>A | CA379194560 | STIM1 | c.1252+2T>A (n.1252+2T>A) n.2075T>A n.2331+2T>A c.985+2T>A (n.985+2T>A) c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.*1175+2T>A (n.*1175+2T>A) c.*407+2T>A (n.*407+2T>A) n.774+2T>A c.666+2T>A n.342+2T>A n.486T>A c.955+2T>A (n.955+2T>A) c.1339+2T>A (n.1339+2T>A) c.1246+2T>A (n.1246+2T>A) c.994+2T>A (n.994+2T>A) c.1254T>A (p.Cys418Ter) n.1399-2977T>A n.1903+2T>A n.1725+2T>A | |
11 | g.4083500T>C | CA379194559 | STIM1 | c.1252+2T>C (n.1252+2T>C) n.2075T>C n.2331+2T>C c.985+2T>C (n.985+2T>C) c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.*1175+2T>C (n.*1175+2T>C) c.*407+2T>C (n.*407+2T>C) n.774+2T>C c.666+2T>C n.342+2T>C n.486T>C c.955+2T>C (n.955+2T>C) c.1339+2T>C (n.1339+2T>C) c.1246+2T>C (n.1246+2T>C) c.994+2T>C (n.994+2T>C) c.1254T>C (p.Cys418=) n.1399-2977T>C n.1903+2T>C n.1725+2T>C | |
11 | g.4083500T>G | CA379194558 | STIM1 | c.1252+2T>G (n.1252+2T>G) n.2075T>G n.2331+2T>G c.985+2T>G (n.985+2T>G) c.1474+2T>G (n.1474+2T>G) c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.*1175+2T>G (n.*1175+2T>G) c.*407+2T>G (n.*407+2T>G) n.774+2T>G c.666+2T>G n.342+2T>G n.486T>G c.955+2T>G (n.955+2T>G) c.1339+2T>G (n.1339+2T>G) c.1246+2T>G (n.1246+2T>G) c.994+2T>G (n.994+2T>G) c.1254T>G (p.Cys418Trp) n.1399-2977T>G n.1903+2T>G n.1725+2T>G | |
11 | g.4083502G>T | CA2612107260 | STIM1 | c.1252+4G>T (n.1252+4G>T) n.2077G>T n.2331+4G>T c.985+4G>T (n.985+4G>T) c.1474+4G>T (n.1474+4G>T) c.1495+4G>T (n.1495+4G>T) c.*1175+4G>T (n.*1175+4G>T) c.*407+4G>T (n.*407+4G>T) n.774+4G>T c.666+4G>T n.342+4G>T n.488G>T c.955+4G>T (n.955+4G>T) c.1339+4G>T (n.1339+4G>T) c.1246+4G>T (n.1246+4G>T) c.994+4G>T (n.994+4G>T) c.1256G>T (p.Arg419Met) n.1399-2975G>T n.1903+4G>T n.1725+4G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083505G>A | CA2580083896 | STIM1 | c.1252+7G>A (n.1252+7G>A) n.2080G>A n.2331+7G>A c.985+7G>A (n.985+7G>A) c.1474+7G>A (n.1474+7G>A) c.1495+7G>A (n.1495+7G>A) c.*1175+7G>A (n.*1175+7G>A) c.*407+7G>A (n.*407+7G>A) n.774+7G>A c.666+7G>A n.342+7G>A n.491G>A c.955+7G>A (n.955+7G>A) c.1339+7G>A (n.1339+7G>A) c.1246+7G>A (n.1246+7G>A) c.994+7G>A (n.994+7G>A) c.1259G>A (p.Ter420=) n.1399-2972G>A n.1903+7G>A n.1725+7G>A | ClinVar |
11 | g.4083505G= | CA1948976737 | STIM1 | c.1252+7G= (n.1252+7G=) n.2080G= n.2331+7G= c.985+7G= (n.985+7G=) c.1474+7G= (n.1474+7G=) c.1495+7G= (n.1495+7G=) c.*1175+7G= (n.*1175+7G=) c.*407+7G= (n.*407+7G=) n.774+7G= c.666+7G= n.342+7G= n.491G= c.955+7G= (n.955+7G=) c.1339+7G= (n.1339+7G=) c.1246+7G= (n.1246+7G=) c.994+7G= (n.994+7G=) c.1259G= (p.Ter420=) n.1399-2972G= n.1903+7G= n.1725+7G= | |
11 | g.4083505G>T | CA5830475 | STIM1 | c.1252+7G>T (n.1252+7G>T) n.2080G>T n.2331+7G>T c.985+7G>T (n.985+7G>T) c.1474+7G>T (n.1474+7G>T) c.1495+7G>T (n.1495+7G>T) c.*1175+7G>T (n.*1175+7G>T) c.*407+7G>T (n.*407+7G>T) n.774+7G>T c.666+7G>T n.342+7G>T n.491G>T c.955+7G>T (n.955+7G>T) c.1339+7G>T (n.1339+7G>T) c.1246+7G>T (n.1246+7G>T) c.994+7G>T (n.994+7G>T) c.1259G>T (p.Ter420Leu) n.1399-2972G>T n.1903+7G>T n.1725+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.4083506A= | CA1948976741 | STIM1 | c.1252+8A= (n.1252+8A=) n.2081A= n.2331+8A= c.985+8A= (n.985+8A=) c.1474+8A= (n.1474+8A=) c.1495+8A= (n.1495+8A=) c.*1175+8A= (n.*1175+8A=) c.*407+8A= (n.*407+8A=) n.774+8A= c.666+8A= n.342+8A= n.492A= c.955+8A= (n.955+8A=) c.1339+8A= (n.1339+8A=) c.1246+8A= (n.1246+8A=) c.994+8A= (n.994+8A=) c.1260A= (p.Ter420=) n.1399-2971A= n.1903+8A= n.1725+8A= | |
11 | g.4083506A>G | CA5830476 | STIM1 | c.1252+8A>G (n.1252+8A>G) n.2081A>G n.2331+8A>G c.985+8A>G (n.985+8A>G) c.1474+8A>G (n.1474+8A>G) c.1495+8A>G (n.1495+8A>G) c.*1175+8A>G (n.*1175+8A>G) c.*407+8A>G (n.*407+8A>G) n.774+8A>G c.666+8A>G n.342+8A>G n.492A>G c.955+8A>G (n.955+8A>G) c.1339+8A>G (n.1339+8A>G) c.1246+8A>G (n.1246+8A>G) c.994+8A>G (n.994+8A>G) c.1260A>G (p.Ter420Trp) n.1399-2971A>G n.1903+8A>G n.1725+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.4083507C= | CA1948976744 | STIM1 | c.1252+9C= (n.1252+9C=) n.2082C= n.2331+9C= c.985+9C= (n.985+9C=) c.1474+9C= (n.1474+9C=) c.1495+9C= (n.1495+9C=) c.*1175+9C= (n.*1175+9C=) c.*407+9C= (n.*407+9C=) n.774+9C= c.666+9C= n.342+9C= n.493C= c.955+9C= (n.955+9C=) c.1339+9C= (n.1339+9C=) c.1246+9C= (n.1246+9C=) c.994+9C= (n.994+9C=) c.*1C= (n.*1C=) n.1399-2970C= n.1903+9C= n.1725+9C= | |
11 | g.4083507C>T | CA1948976745 | STIM1 | c.1252+9C>T (n.1252+9C>T) n.2082C>T n.2331+9C>T c.985+9C>T (n.985+9C>T) c.1474+9C>T (n.1474+9C>T) c.1495+9C>T (n.1495+9C>T) c.*1175+9C>T (n.*1175+9C>T) c.*407+9C>T (n.*407+9C>T) n.774+9C>T c.666+9C>T n.342+9C>T n.493C>T c.955+9C>T (n.955+9C>T) c.1339+9C>T (n.1339+9C>T) c.1246+9C>T (n.1246+9C>T) c.994+9C>T (n.994+9C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1399-2970C>T n.1903+9C>T n.1725+9C>T | dbSNP |
11 | g.4083508_4083510del | CA934594980 | STIM1 | c.1252+10_1252+12del (n.1252+10_1252+12del) n.2083_2085del n.2331+10_2331+12del c.985+10_985+12del (n.985+10_985+12del) c.1474+10_1474+12del (n.1474+10_1474+12del) c.1495+10_1495+12del (n.1495+10_1495+12del) c.*1175+10_*1175+12del (n.*1175+10_*1175+12del) c.*407+10_*407+12del (n.*407+10_*407+12del) n.774+10_774+12del c.666+10_666+12del n.342+10_342+12del n.494_496del c.955+10_955+12del (n.955+10_955+12del) c.1339+10_1339+12del (n.1339+10_1339+12del) c.1246+10_1246+12del (n.1246+10_1246+12del) c.994+10_994+12del (n.994+10_994+12del) c.*2_*4del (n.*2_*4del) n.1399-2969_1399-2967del n.1903+10_1903+12del n.1725+10_1725+12del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083508C>A | CA2612107261 | STIM1 | c.1252+10C>A (n.1252+10C>A) n.2083C>A n.2331+10C>A c.985+10C>A (n.985+10C>A) c.1474+10C>A (n.1474+10C>A) c.1495+10C>A (n.1495+10C>A) c.*1175+10C>A (n.*1175+10C>A) c.*407+10C>A (n.*407+10C>A) n.774+10C>A c.666+10C>A n.342+10C>A n.494C>A c.955+10C>A (n.955+10C>A) c.1339+10C>A (n.1339+10C>A) c.1246+10C>A (n.1246+10C>A) c.994+10C>A (n.994+10C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1399-2969C>A n.1903+10C>A n.1725+10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083509T>C | CA2723107433 | STIM1 | c.1252+11T>C (n.1252+11T>C) n.2084T>C n.2331+11T>C c.985+11T>C (n.985+11T>C) c.1474+11T>C (n.1474+11T>C) c.1495+11T>C (n.1495+11T>C) c.*1175+11T>C (n.*1175+11T>C) c.*407+11T>C (n.*407+11T>C) n.774+11T>C c.666+11T>C n.342+11T>C n.495T>C c.955+11T>C (n.955+11T>C) c.1339+11T>C (n.1339+11T>C) c.1246+11T>C (n.1246+11T>C) c.994+11T>C (n.994+11T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.1399-2968T>C n.1903+11T>C n.1725+11T>C | dbSNP |
11 | g.4083509T>G | CA1948976748 | STIM1 | c.1252+11T>G (n.1252+11T>G) n.2084T>G n.2331+11T>G c.985+11T>G (n.985+11T>G) c.1474+11T>G (n.1474+11T>G) c.1495+11T>G (n.1495+11T>G) c.*1175+11T>G (n.*1175+11T>G) c.*407+11T>G (n.*407+11T>G) n.774+11T>G c.666+11T>G n.342+11T>G n.495T>G c.955+11T>G (n.955+11T>G) c.1339+11T>G (n.1339+11T>G) c.1246+11T>G (n.1246+11T>G) c.994+11T>G (n.994+11T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.1399-2968T>G n.1903+11T>G n.1725+11T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083509T= | CA1948976746 | STIM1 | c.1252+11T= (n.1252+11T=) n.2084T= n.2331+11T= c.985+11T= (n.985+11T=) c.1474+11T= (n.1474+11T=) c.1495+11T= (n.1495+11T=) c.*1175+11T= (n.*1175+11T=) c.*407+11T= (n.*407+11T=) n.774+11T= c.666+11T= n.342+11T= n.495T= c.955+11T= (n.955+11T=) c.1339+11T= (n.1339+11T=) c.1246+11T= (n.1246+11T=) c.994+11T= (n.994+11T=) c.*3T= (n.*3T=) n.1399-2968T= n.1903+11T= n.1725+11T= | |
11 | g.4083510C>A | CA2612107262 | STIM1 | c.1252+12C>A (n.1252+12C>A) n.2085C>A n.2331+12C>A c.985+12C>A (n.985+12C>A) c.1474+12C>A (n.1474+12C>A) c.1495+12C>A (n.1495+12C>A) c.*1175+12C>A (n.*1175+12C>A) c.*407+12C>A (n.*407+12C>A) n.774+12C>A c.666+12C>A n.342+12C>A n.496C>A c.955+12C>A (n.955+12C>A) c.1339+12C>A (n.1339+12C>A) c.1246+12C>A (n.1246+12C>A) c.994+12C>A (n.994+12C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.1399-2967C>A n.1903+12C>A n.1725+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083510C>G | CA2612107264 | STIM1 | c.1252+12C>G (n.1252+12C>G) n.2085C>G n.2331+12C>G c.985+12C>G (n.985+12C>G) c.1474+12C>G (n.1474+12C>G) c.1495+12C>G (n.1495+12C>G) c.*1175+12C>G (n.*1175+12C>G) c.*407+12C>G (n.*407+12C>G) n.774+12C>G c.666+12C>G n.342+12C>G n.496C>G c.955+12C>G (n.955+12C>G) c.1339+12C>G (n.1339+12C>G) c.1246+12C>G (n.1246+12C>G) c.994+12C>G (n.994+12C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.1399-2967C>G n.1903+12C>G n.1725+12C>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083510C>T | CA2612107263 | STIM1 | c.1252+12C>T (n.1252+12C>T) n.2085C>T n.2331+12C>T c.985+12C>T (n.985+12C>T) c.1474+12C>T (n.1474+12C>T) c.1495+12C>T (n.1495+12C>T) c.*1175+12C>T (n.*1175+12C>T) c.*407+12C>T (n.*407+12C>T) n.774+12C>T c.666+12C>T n.342+12C>T n.496C>T c.955+12C>T (n.955+12C>T) c.1339+12C>T (n.1339+12C>T) c.1246+12C>T (n.1246+12C>T) c.994+12C>T (n.994+12C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.1399-2967C>T n.1903+12C>T n.1725+12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083511T>G | CA2612107265 | STIM1 | c.1252+13T>G (n.1252+13T>G) n.2086T>G n.2331+13T>G c.985+13T>G (n.985+13T>G) c.1474+13T>G (n.1474+13T>G) c.1495+13T>G (n.1495+13T>G) c.*1175+13T>G (n.*1175+13T>G) c.*407+13T>G (n.*407+13T>G) n.774+13T>G c.666+13T>G n.342+13T>G n.497T>G c.955+13T>G (n.955+13T>G) c.1339+13T>G (n.1339+13T>G) c.1246+13T>G (n.1246+13T>G) c.994+13T>G (n.994+13T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.1399-2966T>G n.1903+13T>G n.1725+13T>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083512T>G | CA934594985 | STIM1 | c.1252+14T>G (n.1252+14T>G) n.2087T>G n.2331+14T>G c.985+14T>G (n.985+14T>G) c.1474+14T>G (n.1474+14T>G) c.1495+14T>G (n.1495+14T>G) c.*1175+14T>G (n.*1175+14T>G) c.*407+14T>G (n.*407+14T>G) n.774+14T>G c.666+14T>G n.342+14T>G n.498T>G c.955+14T>G (n.955+14T>G) c.1339+14T>G (n.1339+14T>G) c.1246+14T>G (n.1246+14T>G) c.994+14T>G (n.994+14T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.1399-2965T>G n.1903+14T>G n.1725+14T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083513T= | CA1948976749 | STIM1 | c.1252+15T= (n.1252+15T=) n.2088T= n.2331+15T= c.985+15T= (n.985+15T=) c.1474+15T= (n.1474+15T=) c.1495+15T= (n.1495+15T=) c.*1175+15T= (n.*1175+15T=) c.*407+15T= (n.*407+15T=) n.774+15T= c.666+15T= n.342+15T= n.499T= c.955+15T= (n.955+15T=) c.1339+15T= (n.1339+15T=) c.1246+15T= (n.1246+15T=) c.994+15T= (n.994+15T=) c.*7T= (n.*7T=) n.1399-2964T= n.1903+15T= n.1725+15T= | |
11 | g.4083514G>A | CA2612107266 | STIM1 | c.1252+16G>A (n.1252+16G>A) n.2089G>A n.2331+16G>A c.985+16G>A (n.985+16G>A) c.1474+16G>A (n.1474+16G>A) c.1495+16G>A (n.1495+16G>A) c.*1175+16G>A (n.*1175+16G>A) c.*407+16G>A (n.*407+16G>A) n.774+16G>A c.666+16G>A n.342+16G>A n.500G>A c.955+16G>A (n.955+16G>A) c.1339+16G>A (n.1339+16G>A) c.1246+16G>A (n.1246+16G>A) c.994+16G>A (n.994+16G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1399-2963G>A n.1903+16G>A n.1725+16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083514G= | CA1948976756 | STIM1 | c.1252+16G= (n.1252+16G=) n.2089G= n.2331+16G= c.985+16G= (n.985+16G=) c.1474+16G= (n.1474+16G=) c.1495+16G= (n.1495+16G=) c.*1175+16G= (n.*1175+16G=) c.*407+16G= (n.*407+16G=) n.774+16G= c.666+16G= n.342+16G= n.500G= c.955+16G= (n.955+16G=) c.1339+16G= (n.1339+16G=) c.1246+16G= (n.1246+16G=) c.994+16G= (n.994+16G=) c.*8G= (n.*8G=) n.1399-2963G= n.1903+16G= n.1725+16G= | |
11 | g.4083514G>T | CA1948976754 | STIM1 | c.1252+16G>T (n.1252+16G>T) n.2089G>T n.2331+16G>T c.985+16G>T (n.985+16G>T) c.1474+16G>T (n.1474+16G>T) c.1495+16G>T (n.1495+16G>T) c.*1175+16G>T (n.*1175+16G>T) c.*407+16G>T (n.*407+16G>T) n.774+16G>T c.666+16G>T n.342+16G>T n.500G>T c.955+16G>T (n.955+16G>T) c.1339+16G>T (n.1339+16G>T) c.1246+16G>T (n.1246+16G>T) c.994+16G>T (n.994+16G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.1399-2963G>T n.1903+16G>T n.1725+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083514dup | CA5830477 | STIM1 | c.1252+16dup (n.1252+16dup) n.2089dup n.2331+16dup c.985+16dup (n.985+16dup) c.1474+16dup (n.1474+16dup) c.1495+16dup (n.1495+16dup) c.*1175+16dup (n.*1175+16dup) c.*407+16dup (n.*407+16dup) n.774+16dup c.666+16dup n.342+16dup n.500dup c.955+16dup (n.955+16dup) c.1339+16dup (n.1339+16dup) c.1246+16dup (n.1246+16dup) c.994+16dup (n.994+16dup) c.*8dup (n.*8dup) n.1399-2963dup n.1903+16dup n.1725+16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083514_4083515delinsGC | CA1948976753 | STIM1 | c.1252+16_1252+17delinsGC (n.1252+16_1252+17delinsGC) n.2089_2090delinsGC n.2331+16_2331+17delinsGC c.985+16_985+17delinsGC (n.985+16_985+17delinsGC) c.1474+16_1474+17delinsGC (n.1474+16_1474+17delinsGC) c.1495+16_1495+17delinsGC (n.1495+16_1495+17delinsGC) c.*1175+16_*1175+17delinsGC (n.*1175+16_*1175+17delinsGC) c.*407+16_*407+17delinsGC (n.*407+16_*407+17delinsGC) n.774+16_774+17delinsGC c.666+16_666+17delinsGC n.342+16_342+17delinsGC n.500_501delinsGC c.955+16_955+17delinsGC (n.955+16_955+17delinsGC) c.1339+16_1339+17delinsGC (n.1339+16_1339+17delinsGC) c.1246+16_1246+17delinsGC (n.1246+16_1246+17delinsGC) c.994+16_994+17delinsGC (n.994+16_994+17delinsGC) c.*8_*9delinsGC (n.*8_*9delinsGC) n.1399-2963_1399-2962delinsGC n.1903+16_1903+17delinsGC n.1725+16_1725+17delinsGC | |
11 | g.4083514_4083515delinsTG | CA2740093592 | STIM1 | c.1252+16_1252+17delinsTG (n.1252+16_1252+17delinsTG) n.2089_2090delinsTG n.2331+16_2331+17delinsTG c.985+16_985+17delinsTG (n.985+16_985+17delinsTG) c.1474+16_1474+17delinsTG (n.1474+16_1474+17delinsTG) c.1495+16_1495+17delinsTG (n.1495+16_1495+17delinsTG) c.*1175+16_*1175+17delinsTG (n.*1175+16_*1175+17delinsTG) c.*407+16_*407+17delinsTG (n.*407+16_*407+17delinsTG) n.774+16_774+17delinsTG c.666+16_666+17delinsTG n.342+16_342+17delinsTG n.500_501delinsTG c.955+16_955+17delinsTG (n.955+16_955+17delinsTG) c.1339+16_1339+17delinsTG (n.1339+16_1339+17delinsTG) c.1246+16_1246+17delinsTG (n.1246+16_1246+17delinsTG) c.994+16_994+17delinsTG (n.994+16_994+17delinsTG) c.*8_*9delinsTG (n.*8_*9delinsTG) n.1399-2963_1399-2962delinsTG n.1903+16_1903+17delinsTG n.1725+16_1725+17delinsTG | ClinVar |
11 | g.4083514_4083515insTAGATCT | CA934594999 | STIM1 | c.1252+16_1252+17insTAGATCT (n.1252+16_1252+17insTAGATCT) n.2089_2090insTAGATCT n.2331+16_2331+17insTAGATCT c.985+16_985+17insTAGATCT (n.985+16_985+17insTAGATCT) c.1474+16_1474+17insTAGATCT (n.1474+16_1474+17insTAGATCT) c.1495+16_1495+17insTAGATCT (n.1495+16_1495+17insTAGATCT) c.*1175+16_*1175+17insTAGATCT (n.*1175+16_*1175+17insTAGATCT) c.*407+16_*407+17insTAGATCT (n.*407+16_*407+17insTAGATCT) n.774+16_774+17insTAGATCT c.666+16_666+17insTAGATCT n.342+16_342+17insTAGATCT n.500_501insTAGATCT c.955+16_955+17insTAGATCT (n.955+16_955+17insTAGATCT) c.1339+16_1339+17insTAGATCT (n.1339+16_1339+17insTAGATCT) c.1246+16_1246+17insTAGATCT (n.1246+16_1246+17insTAGATCT) c.994+16_994+17insTAGATCT (n.994+16_994+17insTAGATCT) c.*8_*9insTAGATCT (n.*8_*9insTAGATCT) n.1399-2963_1399-2962insTAGATCT n.1903+16_1903+17insTAGATCT n.1725+16_1725+17insTAGATCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083515del | CA918808062 | STIM1 | c.1252+17del (n.1252+17del) n.2090del n.2331+17del c.985+17del (n.985+17del) c.1474+17del (n.1474+17del) c.1495+17del (n.1495+17del) c.*1175+17del (n.*1175+17del) c.*407+17del (n.*407+17del) n.774+17del c.666+17del n.342+17del n.501del c.955+17del (n.955+17del) c.1339+17del (n.1339+17del) c.1246+17del (n.1246+17del) c.994+17del (n.994+17del) c.*9del (n.*9del) n.1399-2962del n.1903+17del n.1725+17del | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083515C>A | CA934595003 | STIM1 | c.1252+17C>A (n.1252+17C>A) n.2090C>A n.2331+17C>A c.985+17C>A (n.985+17C>A) c.1474+17C>A (n.1474+17C>A) c.1495+17C>A (n.1495+17C>A) c.*1175+17C>A (n.*1175+17C>A) c.*407+17C>A (n.*407+17C>A) n.774+17C>A c.666+17C>A n.342+17C>A n.501C>A c.955+17C>A (n.955+17C>A) c.1339+17C>A (n.1339+17C>A) c.1246+17C>A (n.1246+17C>A) c.994+17C>A (n.994+17C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.1399-2962C>A n.1903+17C>A n.1725+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083515C= | CA1948976762 | STIM1 | c.1252+17C= (n.1252+17C=) n.2090C= n.2331+17C= c.985+17C= (n.985+17C=) c.1474+17C= (n.1474+17C=) c.1495+17C= (n.1495+17C=) c.*1175+17C= (n.*1175+17C=) c.*407+17C= (n.*407+17C=) n.774+17C= c.666+17C= n.342+17C= n.501C= c.955+17C= (n.955+17C=) c.1339+17C= (n.1339+17C=) c.1246+17C= (n.1246+17C=) c.994+17C= (n.994+17C=) c.*9C= (n.*9C=) n.1399-2962C= n.1903+17C= n.1725+17C= | |
11 | g.4083515C>G | CA5830478 | STIM1 | c.1252+17C>G (n.1252+17C>G) n.2090C>G n.2331+17C>G c.985+17C>G (n.985+17C>G) c.1474+17C>G (n.1474+17C>G) c.1495+17C>G (n.1495+17C>G) c.*1175+17C>G (n.*1175+17C>G) c.*407+17C>G (n.*407+17C>G) n.774+17C>G c.666+17C>G n.342+17C>G n.501C>G c.955+17C>G (n.955+17C>G) c.1339+17C>G (n.1339+17C>G) c.1246+17C>G (n.1246+17C>G) c.994+17C>G (n.994+17C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.1399-2962C>G n.1903+17C>G n.1725+17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083515C>T | CA597168275 | STIM1 | c.1252+17C>T (n.1252+17C>T) n.2090C>T n.2331+17C>T c.985+17C>T (n.985+17C>T) c.1474+17C>T (n.1474+17C>T) c.1495+17C>T (n.1495+17C>T) c.*1175+17C>T (n.*1175+17C>T) c.*407+17C>T (n.*407+17C>T) n.774+17C>T c.666+17C>T n.342+17C>T n.501C>T c.955+17C>T (n.955+17C>T) c.1339+17C>T (n.1339+17C>T) c.1246+17C>T (n.1246+17C>T) c.994+17C>T (n.994+17C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.1399-2962C>T n.1903+17C>T n.1725+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083515_4083516delinsGT | CA2580083897 | STIM1 | c.1252+17_1252+18delinsGT (n.1252+17_1252+18delinsGT) n.2090_2091delinsGT n.2331+17_2331+18delinsGT c.985+17_985+18delinsGT (n.985+17_985+18delinsGT) c.1474+17_1474+18delinsGT (n.1474+17_1474+18delinsGT) c.1495+17_1495+18delinsGT (n.1495+17_1495+18delinsGT) c.*1175+17_*1175+18delinsGT (n.*1175+17_*1175+18delinsGT) c.*407+17_*407+18delinsGT (n.*407+17_*407+18delinsGT) n.774+17_774+18delinsGT c.666+17_666+18delinsGT n.342+17_342+18delinsGT n.501_502delinsGT c.955+17_955+18delinsGT (n.955+17_955+18delinsGT) c.1339+17_1339+18delinsGT (n.1339+17_1339+18delinsGT) c.1246+17_1246+18delinsGT (n.1246+17_1246+18delinsGT) c.994+17_994+18delinsGT (n.994+17_994+18delinsGT) c.*9_*10delinsGT (n.*9_*10delinsGT) n.1399-2962_1399-2961delinsGT n.1903+17_1903+18delinsGT n.1725+17_1725+18delinsGT | ClinVar |
11 | g.4083515_4083516insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG | CA2590714577 | STIM1 | c.1252+17_1252+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1252+17_1252+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) n.2090_2091insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.2331+17_2331+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG c.985+17_985+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.985+17_985+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.1474+17_1474+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1474+17_1474+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.1495+17_1495+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1495+17_1495+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.*1175+17_*1175+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*1175+17_*1175+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.*407+17_*407+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*407+17_*407+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) n.774+17_774+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG c.666+17_666+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.342+17_342+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.501_502insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG c.955+17_955+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.955+17_955+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.1339+17_1339+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1339+17_1339+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.1246+17_1246+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.1246+17_1246+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.994+17_994+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.994+17_994+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) c.*9_*10insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG (n.*9_*10insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG) n.1399-2962_1399-2961insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.1903+17_1903+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG n.1725+17_1725+18insCTTTGATGTACAGGTTCCTCTTTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083516G>A | CA676363185 | STIM1 | c.1252+18G>A (n.1252+18G>A) n.2091G>A n.2331+18G>A c.985+18G>A (n.985+18G>A) c.1474+18G>A (n.1474+18G>A) c.1495+18G>A (n.1495+18G>A) c.*1175+18G>A (n.*1175+18G>A) c.*407+18G>A (n.*407+18G>A) n.774+18G>A c.666+18G>A n.342+18G>A n.502G>A c.955+18G>A (n.955+18G>A) c.1339+18G>A (n.1339+18G>A) c.1246+18G>A (n.1246+18G>A) c.994+18G>A (n.994+18G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.1399-2961G>A n.1903+18G>A n.1725+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083516G>C | CA2612107267 | STIM1 | c.1252+18G>C (n.1252+18G>C) n.2091G>C n.2331+18G>C c.985+18G>C (n.985+18G>C) c.1474+18G>C (n.1474+18G>C) c.1495+18G>C (n.1495+18G>C) c.*1175+18G>C (n.*1175+18G>C) c.*407+18G>C (n.*407+18G>C) n.774+18G>C c.666+18G>C n.342+18G>C n.502G>C c.955+18G>C (n.955+18G>C) c.1339+18G>C (n.1339+18G>C) c.1246+18G>C (n.1246+18G>C) c.994+18G>C (n.994+18G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.1399-2961G>C n.1903+18G>C n.1725+18G>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083516G= | CA1948976773 | STIM1 | c.1252+18G= (n.1252+18G=) n.2091G= n.2331+18G= c.985+18G= (n.985+18G=) c.1474+18G= (n.1474+18G=) c.1495+18G= (n.1495+18G=) c.*1175+18G= (n.*1175+18G=) c.*407+18G= (n.*407+18G=) n.774+18G= c.666+18G= n.342+18G= n.502G= c.955+18G= (n.955+18G=) c.1339+18G= (n.1339+18G=) c.1246+18G= (n.1246+18G=) c.994+18G= (n.994+18G=) c.*10G= (n.*10G=) n.1399-2961G= n.1903+18G= n.1725+18G= | |
11 | g.4083516G>T | CA216529906 | STIM1 | c.1252+18G>T (n.1252+18G>T) n.2091G>T n.2331+18G>T c.985+18G>T (n.985+18G>T) c.1474+18G>T (n.1474+18G>T) c.1495+18G>T (n.1495+18G>T) c.*1175+18G>T (n.*1175+18G>T) c.*407+18G>T (n.*407+18G>T) n.774+18G>T c.666+18G>T n.342+18G>T n.502G>T c.955+18G>T (n.955+18G>T) c.1339+18G>T (n.1339+18G>T) c.1246+18G>T (n.1246+18G>T) c.994+18G>T (n.994+18G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.1399-2961G>T n.1903+18G>T n.1725+18G>T | dbSNP |
11 | g.4083517G>A | CA5830479 | STIM1 | c.1252+19G>A (n.1252+19G>A) n.2092G>A n.2331+19G>A c.985+19G>A (n.985+19G>A) c.1474+19G>A (n.1474+19G>A) c.1495+19G>A (n.1495+19G>A) c.*1175+19G>A (n.*1175+19G>A) c.*407+19G>A (n.*407+19G>A) n.774+19G>A c.666+19G>A n.342+19G>A n.503G>A c.955+19G>A (n.955+19G>A) c.1339+19G>A (n.1339+19G>A) c.1246+19G>A (n.1246+19G>A) c.994+19G>A (n.994+19G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1399-2960G>A n.1903+19G>A n.1725+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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