Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
11g.4083384C>ACA379194291STIM1c.1138C>A (p.Leu380Ile)
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n.1789C>A
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11g.4083384C>GCA379194292STIM1c.1138C>G (p.Leu380Val)
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c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
n.1399-3093C>T
n.1789C>T
n.1611C>T
gnomAD v4
11g.4083385T>ACA379194294STIM1c.1139T>A (p.Leu380His)
n.1960T>A
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c.872T>A (p.Leu291His)
c.1361T>A (p.Leu454His)
c.1382T>A (p.Leu461His)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.661T>A
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n.229T>A
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c.881T>A (p.Leu294His)
n.1399-3092T>A
n.1790T>A
n.1612T>A
gnomAD v4
11g.4083385T>CCA379194295STIM1c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1960T>C
n.2218T>C
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c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.661T>C
c.553T>C
n.229T>C
n.371T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.1399-3092T>C
n.1790T>C
n.1612T>C
11g.4083385T>GCA379194296STIM1c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1960T>G
n.2218T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.661T>G
c.553T>G
n.229T>G
n.371T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.1399-3092T>G
n.1790T>G
n.1612T>G
11g.4083386C>ACA472869462STIM1c.1140C>A (p.Leu380=)
n.1961C>A
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c.1362C>A (p.Leu454=)
c.1383C>A (p.Leu461=)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.662C>A
c.554C>A
n.230C>A
n.372C>A
c.843C>A (p.Leu281=)
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c.1134C>A (p.Leu378=)
c.882C>A (p.Leu294=)
n.1399-3091C>A
n.1791C>A
n.1613C>A
11g.4083386C=CA1948976344STIM1c.1140C= (p.Leu380=)
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n.1399-3091C>G
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n.1613C>G
11g.4083386C>TCA5830452STIM1c.1140C>T (p.Leu380=)
n.1961C>T
n.2219C>T
c.873C>T (p.Leu291=)
c.1362C>T (p.Leu454=)
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c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.662C>T
c.554C>T
n.230C>T
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c.843C>T (p.Leu281=)
c.1227C>T (p.Leu409=)
c.1134C>T (p.Leu378=)
c.882C>T (p.Leu294=)
n.1399-3091C>T
n.1791C>T
n.1613C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083387A>CCA379194297STIM1c.1141A>C (p.Asn381His)
n.1962A>C
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c.874A>C (p.Asn292His)
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c.1384A>C (p.Asn462His)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.663A>C
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c.844A>C (p.Asn282His)
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n.1399-3090A>C
n.1792A>C
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11g.4083387A>GCA379194298STIM1c.1141A>G (p.Asn381Asp)
n.1962A>G
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c.*1064A>G (n.*1064A>G)
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11g.4083387A>TCA379194299STIM1c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
n.1962A>T
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c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
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c.*1064A>T (n.*1064A>T)
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n.1399-3090A>T
n.1792A>T
n.1614A>T
11g.4083388A>CCA379194300STIM1c.1142A>C (p.Asn381Thr)
n.1963A>C
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n.1399-3089A>C
n.1793A>C
n.1615A>C
11g.4083388A>GCA379194301STIM1c.1142A>G (p.Asn381Ser)
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c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.664A>G
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n.1793A>G
n.1615A>G
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n.1963A>T
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c.*1065A>T (n.*1065A>T)
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n.664A>T
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n.232A>T
n.374A>T
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
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c.884A>T (p.Asn295Ile)
n.1399-3089A>T
n.1793A>T
n.1615A>T
11g.4083389C>ACA379194303STIM1c.1143C>A (p.Asn381Lys)
n.1964C>A
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n.1399-3088C>A
n.1794C>A
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11g.4083389C>GCA379194304STIM1c.1143C>G (p.Asn381Lys)
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n.1399-3088C>G
n.1794C>G
n.1616C>G
11g.4083389C>TCA472869463STIM1c.1143C>T (p.Asn381=)
n.1964C>T
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c.1365C>T (p.Asn455=)
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c.*1066C>T (n.*1066C>T)
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n.665C>T
c.557C>T
n.233C>T
n.375C>T
c.846C>T (p.Asn282=)
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c.1137C>T (p.Asn379=)
c.885C>T (p.Asn295=)
n.1399-3088C>T
n.1794C>T
n.1616C>T
11g.4083390A>CCA379194305STIM1c.1144A>C (p.Ile382Leu)
n.1965A>C
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c.877A>C (p.Ile293Leu)
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c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.666A>C
c.558A>C
n.234A>C
n.376A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
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n.1399-3087A>C
n.1795A>C
n.1617A>C
11g.4083390A>GCA379194307STIM1c.1144A>G (p.Ile382Val)
n.1965A>G
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c.877A>G (p.Ile293Val)
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c.*1067A>G (n.*1067A>G)
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n.666A>G
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n.1399-3087A>G
n.1795A>G
n.1617A>G
11g.4083390A>TCA379194306STIM1c.1144A>T (p.Ile382Leu)
n.1965A>T
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c.1366A>T (p.Ile456Leu)
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c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.666A>T
c.558A>T
n.234A>T
n.376A>T
c.847A>T (p.Ile283Leu)
c.1231A>T (p.Ile411Leu)
c.1138A>T (p.Ile380Leu)
c.886A>T (p.Ile296Leu)
n.1399-3087A>T
n.1795A>T
n.1617A>T
11g.4083391T>ACA379194308STIM1c.1145T>A (p.Ile382Lys)
n.1966T>A
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n.667T>A
c.559T>A
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c.848T>A (p.Ile283Lys)
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n.1399-3086T>A
n.1796T>A
n.1618T>A
11g.4083391T>CCA216529794STIM1c.1145T>C (p.Ile382Thr)
n.1966T>C
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n.1399-3086T>C
n.1796T>C
n.1618T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.4083391T>GCA379194309STIM1c.1145T>G (p.Ile382Arg)
n.1966T>G
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c.*1068T>G (n.*1068T>G)
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n.667T>G
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n.1796T>G
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11g.4083391T=CA1948976352STIM1c.1145T= (p.Ile382=)
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11g.4083392A>CCA472869466STIM1c.1146A>C (p.Ile382=)
n.1967A>C
n.2225A>C
c.879A>C (p.Ile293=)
c.1368A>C (p.Ile456=)
c.1389A>C (p.Ile463=)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.668A>C
c.560A>C
n.236A>C
n.378A>C
c.849A>C (p.Ile283=)
c.1233A>C (p.Ile411=)
c.1140A>C (p.Ile380=)
c.888A>C (p.Ile296=)
n.1399-3085A>C
n.1797A>C
n.1619A>C
11g.4083392A>GCA379194310STIM1c.1146A>G (p.Ile382Met)
n.1967A>G
n.2225A>G
c.879A>G (p.Ile293Met)
c.1368A>G (p.Ile456Met)
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c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
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c.1233A>G (p.Ile411Met)
c.1140A>G (p.Ile380Met)
c.888A>G (p.Ile296Met)
n.1399-3085A>G
n.1797A>G
n.1619A>G
gnomAD v4
11g.4083392A>TCA472869467STIM1c.1146A>T (p.Ile382=)
n.1967A>T
n.2225A>T
c.879A>T (p.Ile293=)
c.1368A>T (p.Ile456=)
c.1389A>T (p.Ile463=)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
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c.560A>T
n.236A>T
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c.849A>T (p.Ile283=)
c.1233A>T (p.Ile411=)
c.1140A>T (p.Ile380=)
c.888A>T (p.Ile296=)
n.1399-3085A>T
n.1797A>T
n.1619A>T
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n.1798G>A
n.1620G>A
gnomAD v4
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n.1968G>C
n.2226G>C
c.880G>C (p.Asp294His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1390G>C (p.Asp464His)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.669G>C
c.561G>C
n.237G>C
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c.1234G>C (p.Asp412His)
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n.1399-3084G>T
n.1798G>T
n.1620G>T
11g.4083394A>CCA379194314STIM1c.1148A>C (p.Asp383Ala)
n.1969A>C
n.2227A>C
c.881A>C (p.Asp294Ala)
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c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.670A>C
c.562A>C
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c.851A>C (p.Asp284Ala)
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c.890A>C (p.Asp297Ala)
n.1399-3083A>C
n.1799A>C
n.1621A>C
11g.4083394A>GCA379194316STIM1c.1148A>G (p.Asp383Gly)
n.1969A>G
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n.1399-3083A>G
n.1799A>G
n.1621A>G
11g.4083394A>TCA379194315STIM1c.1148A>T (p.Asp383Val)
n.1969A>T
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c.881A>T (p.Asp294Val)
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n.1399-3083A>T
n.1799A>T
n.1621A>T
gnomAD v4
11g.4083395C>ACA379194317STIM1c.1149C>A (p.Asp383Glu)
n.1970C>A
n.2228C>A
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n.671C>A
c.563C>A
n.239C>A
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n.1399-3082C>A
n.1800C>A
n.1622C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083395C=CA1948976363STIM1c.1149C= (p.Asp383=)
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n.1622C=
11g.4083395C>GCA5830454STIM1c.1149C>G (p.Asp383Glu)
n.1970C>G
n.2228C>G
c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.1392C>G (p.Asp464Glu)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
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n.671C>G
c.563C>G
n.239C>G
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n.1399-3082C>G
n.1800C>G
n.1622C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.4083395C>TCA5830453STIM1c.1149C>T (p.Asp383=)
n.1970C>T
n.2228C>T
c.882C>T (p.Asp294=)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.1392C>T (p.Asp464=)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
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n.239C>T
n.381C>T
c.852C>T (p.Asp284=)
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c.1143C>T (p.Asp381=)
c.891C>T (p.Asp297=)
n.1399-3082C>T
n.1800C>T
n.1622C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083396C>ACA379194318STIM1c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.1971C>A
n.2229C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
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c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.1399-3081C>A
n.1801C>A
n.1623C>A
11g.4083396C>GCA379194319STIM1c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.1971C>G
n.2229C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.672C>G
c.564C>G
n.240C>G
n.382C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.1399-3081C>G
n.1801C>G
n.1623C>G
11g.4083396C>TCA379194320STIM1c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.1971C>T
n.2229C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.672C>T
c.564C>T
n.240C>T
n.382C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.1399-3081C>T
n.1801C>T
n.1623C>T
11g.4083397C>ACA379194321STIM1c.1151C>A (p.Pro384His)
n.1972C>A
n.2230C>A
c.884C>A (p.Pro295His)
c.1373C>A (p.Pro458His)
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.673C>A
c.565C>A
n.241C>A
n.383C>A
c.854C>A (p.Pro285His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.893C>A (p.Pro298His)
n.1399-3080C>A
n.1802C>A
n.1624C>A
11g.4083397C>GCA379194322STIM1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.1972C>G
n.2230C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
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c.*1074C>G (n.*1074C>G)
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n.673C>G
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c.854C>G (p.Pro285Arg)
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c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
n.1399-3080C>G
n.1802C>G
n.1624C>G
11g.4083397C>TCA379194323STIM1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.1972C>T
n.2230C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.673C>T
c.565C>T
n.241C>T
n.383C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.1399-3080C>T
n.1802C>T
n.1624C>T
11g.4083398C>ACA5830455STIM1c.1152C>A (p.Pro384=)
n.1973C>A
n.2231C>A
c.885C>A (p.Pro295=)
c.1374C>A (p.Pro458=)
c.1395C>A (p.Pro465=)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.674C>A
c.566C>A
n.242C>A
n.384C>A
c.855C>A (p.Pro285=)
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.1146C>A (p.Pro382=)
c.894C>A (p.Pro298=)
n.1399-3079C>A
n.1803C>A
n.1625C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083398C=CA1948976374STIM1c.1152C= (p.Pro384=)
n.1973C=
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c.1374C= (p.Pro458=)
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c.855C= (p.Pro285=)
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c.894C= (p.Pro298=)
n.1399-3079C=
n.1803C=
n.1625C=
11g.4083398C>GCA472869479STIM1c.1152C>G (p.Pro384=)
n.1973C>G
n.2231C>G
c.885C>G (p.Pro295=)
c.1374C>G (p.Pro458=)
c.1395C>G (p.Pro465=)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.674C>G
c.566C>G
n.242C>G
n.384C>G
c.855C>G (p.Pro285=)
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.1146C>G (p.Pro382=)
c.894C>G (p.Pro298=)
n.1399-3079C>G
n.1803C>G
n.1625C>G
11g.4083398C>TCA472869478STIM1c.1152C>T (p.Pro384=)
n.1973C>T
n.2231C>T
c.885C>T (p.Pro295=)
c.1374C>T (p.Pro458=)
c.1395C>T (p.Pro465=)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.674C>T
c.566C>T
n.242C>T
n.384C>T
c.855C>T (p.Pro285=)
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.1146C>T (p.Pro382=)
c.894C>T (p.Pro298=)
n.1399-3079C>T
n.1803C>T
n.1625C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083399A>CCA379194326STIM1c.1153A>C (p.Ser385Arg)
n.1974A>C
n.2232A>C
c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.675A>C
c.567A>C
n.243A>C
n.385A>C
c.856A>C (p.Ser286Arg)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
n.1399-3078A>C
n.1804A>C
n.1626A>C
gnomAD v4
11g.4083399A>GCA379194325STIM1c.1153A>G (p.Ser385Gly)
n.1974A>G
n.2232A>G
c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.675A>G
c.567A>G
n.243A>G
n.385A>G
c.856A>G (p.Ser286Gly)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
c.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
n.1399-3078A>G
n.1804A>G
n.1626A>G
11g.4083399A>TCA379194324STIM1c.1153A>T (p.Ser385Cys)
n.1974A>T
n.2232A>T
c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.675A>T
c.567A>T
n.243A>T
n.385A>T
c.856A>T (p.Ser286Cys)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
n.1399-3078A>T
n.1804A>T
n.1626A>T
11g.4083400G>ACA379194327STIM1c.1154G>A (p.Ser385Asn)
n.1975G>A
n.2233G>A
c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.676G>A
c.568G>A
n.244G>A
n.386G>A
c.857G>A (p.Ser286Asn)
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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n.1631G=
11g.4083404G>TCA379194338STIM1c.1158G>T (p.Trp386Cys)
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c.891G>T (p.Trp297Cys)
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n.248G>T
n.390G>T
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c.1245G>T (p.Trp415Cys)
c.1152G>T (p.Trp384Cys)
c.900G>T (p.Trp300Cys)
n.1399-3073G>T
n.1809G>T
n.1631G>T
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n.1399-3072A>C
n.1810A>C
n.1632A>C
11g.4083405A>GCA379194342STIM1c.1159A>G (p.Met387Val)
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n.1399-3071T>A
n.1811T>A
n.1633T>A
11g.4083406T>CCA379194345STIM1c.1160T>C (p.Met387Thr)
n.1981T>C
n.2239T>C
c.893T>C (p.Met298Thr)
c.1382T>C (p.Met461Thr)
c.1403T>C (p.Met468Thr)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.682T>C
c.574T>C
n.250T>C
n.392T>C
c.863T>C (p.Met288Thr)
c.1247T>C (p.Met416Thr)
c.1154T>C (p.Met385Thr)
c.902T>C (p.Met301Thr)
n.1399-3071T>C
n.1811T>C
n.1633T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083406T>GCA379194346STIM1c.1160T>G (p.Met387Arg)
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c.863T>G (p.Met288Arg)
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n.1399-3071T>G
n.1811T>G
n.1633T>G
11g.4083406T=CA1948976414STIM1c.1160T= (p.Met387=)
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c.1382T= (p.Met461=)
c.1403T= (p.Met468=)
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11g.4083413T>GCA379194363STIM1c.1167T>G (p.Ser389Arg)
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n.1399-3064T>G
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11g.4083414A>CCA379194364STIM1c.1168A>C (p.Thr390Pro)
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c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.690A>C
c.582A>C
n.258A>C
n.400A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.1399-3063A>C
n.1819A>C
n.1641A>C
11g.4083414A>GCA5830456STIM1c.1168A>G (p.Thr390Ala)
n.1989A>G
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n.1399-3063A>G
n.1819A>G
n.1641A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083414A>TCA379194365STIM1c.1168A>T (p.Thr390Ser)
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n.1399-3063A>T
n.1819A>T
n.1641A>T
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n.1399-3062C>A
n.1820C>A
n.1642C>A
11g.4083415C=CA1948976430STIM1c.1169C= (p.Thr390=)
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c.1163C= (p.Thr388=)
c.911C= (p.Thr304=)
n.1399-3062C=
n.1820C=
n.1642C=
11g.4083415C>GCA379194368STIM1c.1169C>G (p.Thr390Arg)
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n.1820C>G
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n.1399-3062C>T
n.1820C>T
n.1642C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083416A>CCA472869516STIM1c.1170A>C (p.Thr390=)
n.1991A>C
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c.903A>C (p.Thr301=)
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c.1257A>C (p.Thr419=)
c.1164A>C (p.Thr388=)
c.912A>C (p.Thr304=)
n.1399-3061A>C
n.1821A>C
n.1643A>C
gnomAD v4
11g.4083416A>GCA472869518STIM1c.1170A>G (p.Thr390=)
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n.1399-3061A>G
n.1821A>G
n.1643A>G
11g.4083416A>TCA472869520STIM1c.1170A>T (p.Thr390=)
n.1991A>T
n.2249A>T
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c.1392A>T (p.Thr464=)
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c.*325A>T (n.*325A>T)
n.692A>T
c.584A>T
n.260A>T
n.402A>T
c.873A>T (p.Thr291=)
c.1257A>T (p.Thr419=)
c.1164A>T (p.Thr388=)
c.912A>T (p.Thr304=)
n.1399-3061A>T
n.1821A>T
n.1643A>T
11g.4083417C>ACA379194370STIM1c.1171C>A (p.Arg391Ser)
n.1992C>A
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c.904C>A (p.Arg302Ser)
c.1393C>A (p.Arg465Ser)
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n.1399-3060C>A
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n.1644C>A
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n.1822C=
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11g.4083417C>GCA379194369STIM1c.1171C>G (p.Arg391Gly)
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11g.4083417C>TCA5830457STIM1c.1171C>T (p.Arg391Cys)
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n.1399-3060C>T
n.1822C>T
n.1644C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083418G>ACA5830458STIM1c.1172G>A (p.Arg391His)
n.1993G>A
n.2251G>A
c.905G>A (p.Arg302His)
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n.1399-3059G>A
n.1823G>A
n.1645G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083418G>CCA379194371STIM1c.1172G>C (p.Arg391Pro)
n.1993G>C
n.2251G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
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n.1399-3059G>C
n.1823G>C
n.1645G>C
11g.4083418G=CA1948976447STIM1c.1172G= (p.Arg391=)
n.1993G=
n.2251G=
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c.586G=
n.262G=
n.404G=
c.875G= (p.Arg292=)
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n.1399-3059G=
n.1823G=
n.1645G=
11g.4083418G>TCA379194372STIM1c.1172G>T (p.Arg391Leu)
n.1993G>T
n.2251G>T
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c.*1095G>T (n.*1095G>T)
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n.694G>T
c.586G>T
n.262G>T
n.404G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
n.1399-3059G>T
n.1823G>T
n.1645G>T
gnomAD v4
11g.4083419C>ACA472869526STIM1c.1173C>A (p.Arg391=)
n.1994C>A
n.2252C>A
c.906C>A (p.Arg302=)
c.1395C>A (p.Arg465=)
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c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.695C>A
c.587C>A
n.263C>A
n.405C>A
c.876C>A (p.Arg292=)
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c.1167C>A (p.Arg389=)
c.915C>A (p.Arg305=)
n.1399-3058C>A
n.1824C>A
n.1646C>A
11g.4083419C>GCA472869527STIM1c.1173C>G (p.Arg391=)
n.1994C>G
n.2252C>G
c.906C>G (p.Arg302=)
c.1395C>G (p.Arg465=)
c.1416C>G (p.Arg472=)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.695C>G
c.587C>G
n.263C>G
n.405C>G
c.876C>G (p.Arg292=)
c.1260C>G (p.Arg420=)
c.1167C>G (p.Arg389=)
c.915C>G (p.Arg305=)
n.1399-3058C>G
n.1824C>G
n.1646C>G
11g.4083419C>TCA472869529STIM1c.1173C>T (p.Arg391=)
n.1994C>T
n.2252C>T
c.906C>T (p.Arg302=)
c.1395C>T (p.Arg465=)
c.1416C>T (p.Arg472=)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.695C>T
c.587C>T
n.263C>T
n.405C>T
c.876C>T (p.Arg292=)
c.1260C>T (p.Arg420=)
c.1167C>T (p.Arg389=)
c.915C>T (p.Arg305=)
n.1399-3058C>T
n.1824C>T
n.1646C>T
11g.4083420C>ACA379194373STIM1c.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.1995C>A
n.2253C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.696C>A
c.588C>A
n.264C>A
n.406C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.1399-3057C>A
n.1825C>A
n.1647C>A
11g.4083420C>GCA379194374STIM1c.1174C>G (p.Pro392Ala)
n.1995C>G
n.2253C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.696C>G
c.588C>G
n.264C>G
n.406C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.1399-3057C>G
n.1825C>G
n.1647C>G
11g.4083420C>TCA379194375STIM1c.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.1995C>T
n.2253C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.696C>T
c.588C>T
n.264C>T
n.406C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.1399-3057C>T
n.1825C>T
n.1647C>T
ClinVar dbSNP
11g.4083421C>ACA379194376STIM1c.1175C>A (p.Pro392His)
n.1996C>A
n.2254C>A
c.908C>A (p.Pro303His)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1418C>A (p.Pro473His)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.697C>A
c.589C>A
n.265C>A
n.407C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
c.1262C>A (p.Pro421His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.917C>A (p.Pro306His)
n.1399-3056C>A
n.1826C>A
n.1648C>A
11g.4083421C>GCA379194377STIM1c.1175C>G (p.Pro392Arg)
n.1996C>G
n.2254C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.697C>G
c.589C>G
n.265C>G
n.407C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.1399-3056C>G
n.1826C>G
n.1648C>G
11g.4083421C>TCA379194378STIM1c.1175C>T (p.Pro392Leu)
n.1996C>T
n.2254C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.697C>T
c.589C>T
n.265C>T
n.407C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
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c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.1399-3056C>T
n.1826C>T
n.1648C>T
11g.4083422C>ACA472869533STIM1c.1176C>A (p.Pro392=)
n.1997C>A
n.2255C>A
c.909C>A (p.Pro303=)
c.1398C>A (p.Pro466=)
c.1419C>A (p.Pro473=)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.698C>A
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n.266C>A
n.408C>A
c.879C>A (p.Pro293=)
c.1263C>A (p.Pro421=)
c.1170C>A (p.Pro390=)
c.918C>A (p.Pro306=)
n.1399-3055C>A
n.1827C>A
n.1649C>A
11g.4083422C=CA1948976458STIM1c.1176C= (p.Pro392=)
n.1997C=
n.2255C=
c.909C= (p.Pro303=)
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n.408C=
c.879C= (p.Pro293=)
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c.918C= (p.Pro306=)
n.1399-3055C=
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n.1649C=
11g.4083422C>GCA472869535STIM1c.1176C>G (p.Pro392=)
n.1997C>G
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c.909C>G (p.Pro303=)
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c.918C>G (p.Pro306=)
n.1399-3055C>G
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n.1649C>G
11g.4083422C>TCA5830459STIM1c.1176C>T (p.Pro392=)
n.1997C>T
n.2255C>T
c.909C>T (p.Pro303=)
c.1398C>T (p.Pro466=)
c.1419C>T (p.Pro473=)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.698C>T
c.590C>T
n.266C>T
n.408C>T
c.879C>T (p.Pro293=)
c.1263C>T (p.Pro421=)
c.1170C>T (p.Pro390=)
c.918C>T (p.Pro306=)
n.1399-3055C>T
n.1827C>T
n.1649C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083423A>CCA379194382STIM1c.1177A>C (p.Asn393His)
n.1998A>C
n.2256A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
c.1399A>C (p.Asn467His)
c.1420A>C (p.Asn474His)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.699A>C
c.591A>C
n.267A>C
n.409A>C
c.880A>C (p.Asn294His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.919A>C (p.Asn307His)
n.1399-3054A>C
n.1828A>C
n.1650A>C
11g.4083423A>GCA379194381STIM1c.1177A>G (p.Asn393Asp)
n.1998A>G
n.2256A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.699A>G
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n.267A>G
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c.880A>G (p.Asn294Asp)
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c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
n.1399-3054A>G
n.1828A>G
n.1650A>G
11g.4083423A>TCA379194380STIM1c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
n.1998A>T
n.2256A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.699A>T
c.591A>T
n.267A>T
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c.919A>T (p.Asn307Tyr)
n.1399-3054A>T
n.1828A>T
n.1650A>T
11g.4083424A=CA1948976472STIM1c.1178A= (p.Asn393=)
n.1999A=
n.2257A=
c.911A= (p.Asn304=)
c.1400A= (p.Asn467=)
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c.*1101A= (n.*1101A=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.700A=
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n.268A=
n.410A=
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c.920A= (p.Asn307=)
n.1399-3053A=
n.1829A=
n.1651A=
11g.4083424A>CCA379194383STIM1c.1178A>C (p.Asn393Thr)
n.1999A>C
n.2257A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.700A>C
c.592A>C
n.268A>C
n.410A>C
c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
n.1399-3053A>C
n.1829A>C
n.1651A>C
11g.4083424A>GCA379194384STIM1c.1178A>G (p.Asn393Ser)
n.1999A>G
n.2257A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.700A>G
c.592A>G
n.268A>G
n.410A>G
c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
n.1399-3053A>G
n.1829A>G
n.1651A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.4083424A>TCA379194385STIM1c.1178A>T (p.Asn393Ile)
n.1999A>T
n.2257A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.700A>T
c.592A>T
n.268A>T
n.410A>T
c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
n.1399-3053A>T
n.1829A>T
n.1651A>T
11g.4083425C>ACA379194386STIM1c.1179C>A (p.Asn393Lys)
n.2000C>A
n.2258C>A
c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.1401C>A (p.Asn467Lys)
c.1422C>A (p.Asn474Lys)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.701C>A
c.593C>A
n.269C>A
n.411C>A
c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.1266C>A (p.Asn422Lys)
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
n.1399-3052C>A
n.1830C>A
n.1652C>A
gnomAD v4
11g.4083425C=CA1948976478STIM1c.1179C= (p.Asn393=)
n.2000C=
n.2258C=
c.912C= (p.Asn304=)
c.1401C= (p.Asn467=)
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c.*1102C= (n.*1102C=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.701C=
c.593C=
n.269C=
n.411C=
c.882C= (p.Asn294=)
c.1266C= (p.Asn422=)
c.1173C= (p.Asn391=)
c.921C= (p.Asn307=)
n.1399-3052C=
n.1830C=
n.1652C=
11g.4083425C>GCA379194387STIM1c.1179C>G (p.Asn393Lys)
n.2000C>G
n.2258C>G
c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.1401C>G (p.Asn467Lys)
c.1422C>G (p.Asn474Lys)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.701C>G
c.593C>G
n.269C>G
n.411C>G
c.882C>G (p.Asn294Lys)
c.1266C>G (p.Asn422Lys)
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
n.1399-3052C>G
n.1830C>G
n.1652C>G
gnomAD v4
11g.4083425C>TCA216529814STIM1c.1179C>T (p.Asn393=)
n.2000C>T
n.2258C>T
c.912C>T (p.Asn304=)
c.1401C>T (p.Asn467=)
c.1422C>T (p.Asn474=)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.701C>T
c.593C>T
n.269C>T
n.411C>T
c.882C>T (p.Asn294=)
c.1266C>T (p.Asn422=)
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.921C>T (p.Asn307=)
n.1399-3052C>T
n.1830C>T
n.1652C>T
dbSNP
11g.4083427delCA2573146236STIM1c.1181del (p.Pro394LeufsTer6)
n.2002del
n.2260del
c.914del (p.Pro305LeufsTer6)
c.1403del (p.Pro468LeufsTer6)
c.1424del (p.Pro475LeufsTer6)
c.*1104del (n.*1104del)
c.*336del (n.*336del)
n.703del
c.595del
n.271del
n.413del
c.884del (p.Pro295LeufsTer6)
c.1268del (p.Pro423LeufsTer6)
c.1175del (p.Pro392LeufsTer6)
c.923del (p.Pro308LeufsTer6)
n.1399-3050del
n.1832del
n.1654del
ClinVar dbSNP
11g.4083426C>ACA379194388STIM1c.1180C>A (p.Pro394Thr)
n.2001C>A
n.2259C>A
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.702C>A
c.594C>A
n.270C>A
n.412C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.1399-3051C>A
n.1831C>A
n.1653C>A
11g.4083426C=CA1948976485STIM1c.1180C= (p.Pro394=)
n.2001C=
n.2259C=
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n.1399-3051C=
n.1831C=
n.1653C=
11g.4083426C>GCA379194389STIM1c.1180C>G (p.Pro394Ala)
n.2001C>G
n.2259C>G
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.702C>G
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n.270C>G
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c.1174C>G (p.Pro392Ala)
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n.1399-3051C>G
n.1831C>G
n.1653C>G
dbSNP
11g.4083426C>TCA216529823STIM1c.1180C>T (p.Pro394Ser)
n.2001C>T
n.2259C>T
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.702C>T
c.594C>T
n.270C>T
n.412C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
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n.1399-3051C>T
n.1831C>T
n.1653C>T
dbSNP
11g.4083427C>ACA379194390STIM1c.1181C>A (p.Pro394His)
n.2002C>A
n.2260C>A
c.914C>A (p.Pro305His)
c.1403C>A (p.Pro468His)
c.1424C>A (p.Pro475His)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.703C>A
c.595C>A
n.271C>A
n.413C>A
c.884C>A (p.Pro295His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.923C>A (p.Pro308His)
n.1399-3050C>A
n.1832C>A
n.1654C>A
dbSNP
11g.4083427C=CA1948976493STIM1c.1181C= (p.Pro394=)
n.2002C=
n.2260C=
c.914C= (p.Pro305=)
c.1403C= (p.Pro468=)
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c.*1104C= (n.*1104C=)
c.*336C= (n.*336C=)
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n.413C=
c.884C= (p.Pro295=)
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c.923C= (p.Pro308=)
n.1399-3050C=
n.1832C=
n.1654C=
11g.4083427C>GCA379194391STIM1c.1181C>G (p.Pro394Arg)
n.2002C>G
n.2260C>G
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
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c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.1399-3050C>G
n.1832C>G
n.1654C>G
11g.4083427C>TCA379194392STIM1c.1181C>T (p.Pro394Leu)
n.2002C>T
n.2260C>T
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.703C>T
c.595C>T
n.271C>T
n.413C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.1399-3050C>T
n.1832C>T
n.1654C>T
11g.4083428T>ACA472869550STIM1c.1182T>A (p.Pro394=)
n.2003T>A
n.2261T>A
c.915T>A (p.Pro305=)
c.1404T>A (p.Pro468=)
c.1425T>A (p.Pro475=)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.704T>A
c.596T>A
n.272T>A
n.414T>A
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c.*337T>C (n.*337T>C)
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c.596T>C
n.272T>C
n.414T>C
c.885T>C (p.Pro295=)
c.1269T>C (p.Pro423=)
c.1176T>C (p.Pro392=)
c.924T>C (p.Pro308=)
n.1399-3049T>C
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n.1655T>C
11g.4083428T>GCA472869545STIM1c.1182T>G (p.Pro394=)
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c.1425T>G (p.Pro475=)
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n.1399-3048G>A
n.1834G>A
n.1656G>A
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n.1399-3048G>C
n.1834G>C
n.1656G>C
gnomAD v4
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n.1399-3048G>T
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n.1656G>T
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n.1399-3047C>A
n.1835C>A
n.1657C>A
11g.4083430C>GCA379194397STIM1c.1184C>G (p.Ala395Gly)
n.2005C>G
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n.1657C>G
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c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1399-3047C>T
n.1835C>T
n.1657C>T
11g.4083431T>ACA472869552STIM1c.1185T>A (p.Ala395=)
n.2006T>A
n.2264T>A
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c.*340T>A (n.*340T>A)
n.707T>A
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n.1399-3046T>A
n.1836T>A
n.1658T>A
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n.1399-3046T>C
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11g.4083431T>GCA472869554STIM1c.1185T>G (p.Ala395=)
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c.927T>G (p.Ala309=)
n.1399-3046T>G
n.1836T>G
n.1658T>G
11g.4083432C>ACA379194399STIM1c.1186C>A (p.His396Asn)
n.2007C>A
n.2265C>A
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n.276C>A
n.418C>A
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n.1399-3045C>A
n.1837C>A
n.1659C>A
11g.4083432C=CA1948976502STIM1c.1186C= (p.His396=)
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n.1399-3045C=
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n.1659C=
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n.2007C>G
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n.1837C>G
n.1659C>G
11g.4083432C>TCA379194401STIM1c.1186C>T (p.His396Tyr)
n.2007C>T
n.2265C>T
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n.1399-3045C>T
n.1837C>T
n.1659C>T
dbSNP
11g.4083433A>CCA379194404STIM1c.1187A>C (p.His396Pro)
n.2008A>C
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n.709A>C
c.601A>C
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n.419A>C
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n.1399-3044A>C
n.1838A>C
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n.1399-3044A>G
n.1838A>G
n.1660A>G
11g.4083433A>TCA379194403STIM1c.1187A>T (p.His396Leu)
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n.1399-3044A>T
n.1838A>T
n.1660A>T
11g.4083434C>ACA379194405STIM1c.1188C>A (p.His396Gln)
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n.1399-3043C>A
n.1839C>A
n.1661C>A
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11g.4083434C>GCA5830460STIM1c.1188C>G (p.His396Gln)
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n.1399-3043C>G
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n.1661C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083434C>TCA472549534STIM1c.1188C>T (p.His396=)
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n.1399-3043C>T
n.1839C>T
n.1661C>T
11g.4083435T>ACA379194406STIM1c.1189T>A (p.Phe397Ile)
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n.2268T>A
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c.892T>A (p.Phe298Ile)
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n.1399-3042T>A
n.1840T>A
n.1662T>A
11g.4083435T>CCA379194407STIM1c.1189T>C (p.Phe397Leu)
n.2010T>C
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c.603T>C
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n.421T>C
c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.1399-3042T>C
n.1840T>C
n.1662T>C
11g.4083435T>GCA379194408STIM1c.1189T>G (p.Phe397Val)
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n.1670G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1399-3028C>A
n.1854C>A
n.1676C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.4083450G>ACA379194440STIM1c.1204G>A (p.Asp402Asn)
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n.1399-3027G>A
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n.1677G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.4083450G>CCA379194441STIM1c.1204G>C (p.Asp402His)
n.2025G>C
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c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.726G>C
c.618G>C
n.294G>C
n.436G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
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n.1399-3027G>C
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n.1677G>C
11g.4083450G=CA1948976553STIM1c.1204G= (p.Asp402=)
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n.1677G=
11g.4083450G>TCA379194442STIM1c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
n.2025G>T
n.2283G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.726G>T
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n.294G>T
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n.1399-3027G>T
n.1855G>T
n.1677G>T
11g.4083451A>CCA379194443STIM1c.1205A>C (p.Asp402Ala)
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c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.727A>C
c.619A>C
n.295A>C
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c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.1199A>C (p.Asp400Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.1399-3026A>C
n.1856A>C
n.1678A>C
11g.4083451A>GCA379194444STIM1c.1205A>G (p.Asp402Gly)
n.2026A>G
n.2284A>G
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c.1427A>G (p.Asp476Gly)
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c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.727A>G
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n.1399-3026A>G
n.1856A>G
n.1678A>G
11g.4083451A>TCA379194445STIM1c.1205A>T (p.Asp402Val)
n.2026A>T
n.2284A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.727A>T
c.619A>T
n.295A>T
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c.908A>T (p.Asp303Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
c.1199A>T (p.Asp400Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.1399-3026A>T
n.1856A>T
n.1678A>T
11g.4083452C>ACA379194446STIM1c.1206C>A (p.Asp402Glu)
n.2027C>A
n.2285C>A
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c.1428C>A (p.Asp476Glu)
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c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.728C>A
c.620C>A
n.296C>A
n.438C>A
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
c.1200C>A (p.Asp400Glu)
c.948C>A (p.Asp316Glu)
n.1399-3025C>A
n.1857C>A
n.1679C>A
11g.4083452C=CA1948976564STIM1c.1206C= (p.Asp402=)
n.2027C=
n.2285C=
c.939C= (p.Asp313=)
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c.*1129C= (n.*1129C=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.728C=
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n.438C=
c.909C= (p.Asp303=)
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c.948C= (p.Asp316=)
n.1399-3025C=
n.1857C=
n.1679C=
11g.4083452C>GCA379194447STIM1c.1206C>G (p.Asp402Glu)
n.2027C>G
n.2285C>G
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.728C>G
c.620C>G
n.296C>G
n.438C>G
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n.1399-3025C>G
n.1857C>G
n.1679C>G
11g.4083452C>TCA5830465STIM1c.1206C>T (p.Asp402=)
n.2027C>T
n.2285C>T
c.939C>T (p.Asp313=)
c.1428C>T (p.Asp476=)
c.1449C>T (p.Asp483=)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.728C>T
c.620C>T
n.296C>T
n.438C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
c.1293C>T (p.Asp431=)
c.1200C>T (p.Asp400=)
c.948C>T (p.Asp316=)
n.1399-3025C>T
n.1857C>T
n.1679C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083453G>ACA5830466STIM1c.1207G>A (p.Val403Met)
n.2028G>A
n.2286G>A
c.940G>A (p.Val314Met)
c.1429G>A (p.Val477Met)
c.1450G>A (p.Val484Met)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.729G>A
c.621G>A
n.297G>A
n.439G>A
c.910G>A (p.Val304Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.949G>A (p.Val317Met)
n.1399-3024G>A
n.1858G>A
n.1680G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083453G>CCA379194448STIM1c.1207G>C (p.Val403Leu)
n.2028G>C
n.2286G>C
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.729G>C
c.621G>C
n.297G>C
n.439G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
n.1399-3024G>C
n.1858G>C
n.1680G>C
11g.4083453G=CA1948976572STIM1c.1207G= (p.Val403=)
n.2028G=
n.2286G=
c.940G= (p.Val314=)
c.1429G= (p.Val477=)
c.1450G= (p.Val484=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.729G=
c.621G=
n.297G=
n.439G=
c.910G= (p.Val304=)
c.1294G= (p.Val432=)
c.1201G= (p.Val401=)
c.949G= (p.Val317=)
n.1399-3024G=
n.1858G=
n.1680G=
11g.4083453G>TCA379194449STIM1c.1207G>T (p.Val403Leu)
n.2028G>T
n.2286G>T
c.940G>T (p.Val314Leu)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.729G>T
c.621G>T
n.297G>T
n.439G>T
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
n.1399-3024G>T
n.1858G>T
n.1680G>T
11g.4083454T>ACA379194450STIM1c.1208T>A (p.Val403Glu)
n.2029T>A
n.2287T>A
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.730T>A
c.622T>A
n.298T>A
n.440T>A
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
n.1399-3023T>A
n.1859T>A
n.1681T>A
11g.4083454T>CCA379194452STIM1c.1208T>C (p.Val403Ala)
n.2029T>C
n.2287T>C
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.730T>C
c.622T>C
n.298T>C
n.440T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
n.1399-3023T>C
n.1859T>C
n.1681T>C
11g.4083454T>GCA379194451STIM1c.1208T>G (p.Val403Gly)
n.2029T>G
n.2287T>G
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.730T>G
c.622T>G
n.298T>G
n.440T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
n.1399-3023T>G
n.1859T>G
n.1681T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083454T=CA1948976581STIM1c.1208T= (p.Val403=)
n.2029T=
n.2287T=
c.941T= (p.Val314=)
c.1430T= (p.Val477=)
c.1451T= (p.Val484=)
c.*1131T= (n.*1131T=)
c.*363T= (n.*363T=)
n.730T=
c.622T=
n.298T=
n.440T=
c.911T= (p.Val304=)
c.1295T= (p.Val432=)
c.1202T= (p.Val401=)
c.950T= (p.Val317=)
n.1399-3023T=
n.1859T=
n.1681T=
11g.4083455G>ACA472549541STIM1c.1209G>A (p.Val403=)
n.2030G>A
n.2288G>A
c.942G>A (p.Val314=)
c.1431G>A (p.Val477=)
c.1452G>A (p.Val484=)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.731G>A
c.623G>A
n.299G>A
n.441G>A
c.912G>A (p.Val304=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.1203G>A (p.Val401=)
c.951G>A (p.Val317=)
n.1399-3022G>A
n.1860G>A
n.1682G>A
11g.4083455G>CCA472549542STIM1c.1209G>C (p.Val403=)
n.2030G>C
n.2288G>C
c.942G>C (p.Val314=)
c.1431G>C (p.Val477=)
c.1452G>C (p.Val484=)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.731G>C
c.623G>C
n.299G>C
n.441G>C
c.912G>C (p.Val304=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.1203G>C (p.Val401=)
c.951G>C (p.Val317=)
n.1399-3022G>C
n.1860G>C
n.1682G>C
11g.4083455G>TCA472549543STIM1c.1209G>T (p.Val403=)
n.2030G>T
n.2288G>T
c.942G>T (p.Val314=)
c.1431G>T (p.Val477=)
c.1452G>T (p.Val484=)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.731G>T
c.623G>T
n.299G>T
n.441G>T
c.912G>T (p.Val304=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.1203G>T (p.Val401=)
c.951G>T (p.Val317=)
n.1399-3022G>T
n.1860G>T
n.1682G>T
11g.4083456G>ACA379194453STIM1c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.2031G>A
n.2289G>A
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.732G>A
c.624G>A
n.300G>A
n.442G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
n.1399-3021G>A
n.1861G>A
n.1683G>A
11g.4083456G>CCA379194454STIM1c.1210G>C (p.Asp404His)
n.2031G>C
n.2289G>C
c.943G>C (p.Asp315His)
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.1453G>C (p.Asp485His)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.732G>C
c.624G>C
n.300G>C
n.442G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.952G>C (p.Asp318His)
n.1399-3021G>C
n.1861G>C
n.1683G>C
11g.4083456G>TCA379194455STIM1c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.2031G>T
n.2289G>T
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.732G>T
c.624G>T
n.300G>T
n.442G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
n.1399-3021G>T
n.1861G>T
n.1683G>T
11g.4083457A>CCA379194456STIM1c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.2032A>C
n.2290A>C
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.733A>C
c.625A>C
n.301A>C
n.443A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
n.1399-3020A>C
n.1862A>C
n.1684A>C
11g.4083457A>GCA379194457STIM1c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.2032A>G
n.2290A>G
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.733A>G
c.625A>G
n.301A>G
n.443A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
n.1399-3020A>G
n.1862A>G
n.1684A>G
11g.4083457A>TCA379194458STIM1c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.2032A>T
n.2290A>T
c.944A>T (p.Asp315Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.733A>T
c.625A>T
n.301A>T
n.443A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
n.1399-3020A>T
n.1862A>T
n.1684A>T
11g.4083458T>ACA379194459STIM1c.1212T>A (p.Asp404Glu)
n.2033T>A
n.2291T>A
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c.1455T>A (p.Asp485Glu)
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n.1863T>A
n.1685T>A
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c.*367T>C (n.*367T>C)
n.734T>C
c.626T>C
n.302T>C
n.444T>C
c.915T>C (p.Asp305=)
c.1299T>C (p.Asp433=)
c.1206T>C (p.Asp402=)
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n.1863T>C
n.1685T>C
11g.4083458T>GCA379194460STIM1c.1212T>G (p.Asp404Glu)
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n.1399-3019T>G
n.1863T>G
n.1685T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1864G>A
n.1686G>A
gnomAD v4
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11g.4083459G>TCA379194463STIM1c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
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n.1399-3018G>T
n.1864G>T
n.1686G>T
gnomAD v4
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n.2035A>C
n.2293A>C
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n.1399-3017A>C
n.1865A>C
n.1687A>C
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ClinVar
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n.2035A>T
n.2293A>T
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n.736A>T
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n.304A>T
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n.1399-3017A>T
n.1865A>T
n.1687A>T
gnomAD v4
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n.2036C>A
n.2294C>A
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n.1866C>A
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n.1399-3016C>T
n.1866C>T
n.1688C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083462A=CA1948976594STIM1c.1216A= (p.Met406=)
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n.2295A>C
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n.1867A>C
n.1689A>C
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n.1399-3015A>G
n.1867A>G
n.1689A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083462A>TCA379194470STIM1c.1216A>T (p.Met406Leu)
n.2037A>T
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n.1867A>T
n.1689A>T
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n.1399-3014T>C
n.1868T>C
n.1690T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083463T>GCA379194472STIM1c.1217T>G (p.Met406Arg)
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n.1868T>G
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n.1399-3013G>A
n.1869G>A
n.1691G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083464G>CCA379194474STIM1c.1218G>C (p.Met406Ile)
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c.632G>C
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c.1305G>C (p.Met435Ile)
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n.1399-3013G>C
n.1869G>C
n.1691G>C
COSMIC
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n.1399-3013G=
n.1869G=
n.1691G=
11g.4083464G>TCA379194475STIM1c.1218G>T (p.Met406Ile)
n.2039G>T
n.2297G>T
c.951G>T (p.Met317Ile)
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dbSNP
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n.1399-3006_1399-3004del
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n.1698_1700del
gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083471G>CCA379194491STIM1c.1225G>C (p.Glu409Gln)
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Number of alleles fetched