Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1758del
n.1580del
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gnomAD v4
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dbSNP
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11g.4083356C>GCA379194237STIM1c.1110C>G (p.Asn370Lys)
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dbSNP
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n.1399-3120C>A
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n.1584C>A
11g.4083357C>GCA379194239STIM1c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.1932C>G
n.2190C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
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c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
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c.525C>G
n.201C>G
n.343C>G
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n.1584C>G
gnomAD v4
11g.4083357C>TCA379194240STIM1c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.1932C>T
n.2190C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
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c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.633C>T
c.525C>T
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11g.4083358C>ACA379194241STIM1c.1112C>A (p.Pro371His)
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n.638C>T
c.530C>T
n.206C>T
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c.1110C>T (p.Gly370=)
c.858C>T (p.Gly286=)
n.1399-3115C>T
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n.1589C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.4083365C>ACA472869413STIM1c.1119C>A (p.Ile373=)
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c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.641C>G
c.533C>G
n.209C>G
n.351C>G
c.822C>G (p.Ile274Met)
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n.1399-3112C>G
n.1770C>G
n.1592C>G
11g.4083365C>TCA472869414STIM1c.1119C>T (p.Ile373=)
n.1940C>T
n.2198C>T
c.852C>T (p.Ile284=)
c.1341C>T (p.Ile447=)
c.1362C>T (p.Ile454=)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.641C>T
c.533C>T
n.209C>T
n.351C>T
c.822C>T (p.Ile274=)
c.1206C>T (p.Ile402=)
c.1113C>T (p.Ile371=)
c.861C>T (p.Ile287=)
n.1399-3112C>T
n.1770C>T
n.1592C>T
11g.4083366C>ACA379194256STIM1c.1120C>A (p.His374Asn)
n.1941C>A
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c.823C>A (p.His275Asn)
c.1207C>A (p.His403Asn)
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c.862C>A (p.His288Asn)
n.1399-3111C>A
n.1771C>A
n.1593C>A
11g.4083366C>GCA379194257STIM1c.1120C>G (p.His374Asp)
n.1941C>G
n.2199C>G
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n.1771C>G
n.1593C>G
11g.4083366C>TCA379194258STIM1c.1120C>T (p.His374Tyr)
n.1941C>T
n.2199C>T
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c.534C>T
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n.1399-3111C>T
n.1771C>T
n.1593C>T
ClinVar gnomAD v4
11g.4083367A=CA1948976290STIM1c.1121A= (p.His374=)
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n.1399-3110A=
n.1772A=
n.1594A=
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n.2200A>C
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n.1399-3110A>C
n.1772A>C
n.1594A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083367A>GCA216529783STIM1c.1121A>G (p.His374Arg)
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n.1399-3110A>G
n.1772A>G
n.1594A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.4083367A>TCA379194259STIM1c.1121A>T (p.His374Leu)
n.1942A>T
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c.1343A>T (p.His448Leu)
c.1364A>T (p.His455Leu)
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n.1399-3110A>T
n.1772A>T
n.1594A>T
11g.4083368C>ACA379194261STIM1c.1122C>A (p.His374Gln)
n.1943C>A
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n.644C>A
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n.354C>A
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n.1399-3109C>A
n.1773C>A
n.1595C>A
11g.4083368C>GCA379194262STIM1c.1122C>G (p.His374Gln)
n.1943C>G
n.2201C>G
c.855C>G (p.His285Gln)
c.1344C>G (p.His448Gln)
c.1365C>G (p.His455Gln)
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n.1399-3109C>G
n.1773C>G
n.1595C>G
11g.4083368C>TCA472869419STIM1c.1122C>T (p.His374=)
n.1943C>T
n.2201C>T
c.855C>T (p.His285=)
c.1344C>T (p.His448=)
c.1365C>T (p.His455=)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.644C>T
c.536C>T
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c.825C>T (p.His275=)
c.1209C>T (p.His403=)
c.1116C>T (p.His372=)
c.864C>T (p.His288=)
n.1399-3109C>T
n.1773C>T
n.1595C>T
11g.4083369T>ACA379194263STIM1c.1123T>A (p.Ser375Thr)
n.1944T>A
n.2202T>A
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c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.645T>A
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n.213T>A
n.355T>A
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c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
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n.1399-3108T>A
n.1774T>A
n.1596T>A
11g.4083369T>CCA379194264STIM1c.1123T>C (p.Ser375Pro)
n.1944T>C
n.2202T>C
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.645T>C
c.537T>C
n.213T>C
n.355T>C
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
n.1399-3108T>C
n.1774T>C
n.1596T>C
11g.4083369T>GCA379194265STIM1c.1123T>G (p.Ser375Ala)
n.1944T>G
n.2202T>G
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.645T>G
c.537T>G
n.213T>G
n.355T>G
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
n.1399-3108T>G
n.1774T>G
n.1596T>G
11g.4083370C>ACA379194266STIM1c.1124C>A (p.Ser375Ter)
n.1945C>A
n.2203C>A
c.857C>A (p.Ser286Ter)
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
c.1367C>A (p.Ser456Ter)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.646C>A
c.538C>A
n.214C>A
n.356C>A
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.1211C>A (p.Ser404Ter)
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.866C>A (p.Ser289Ter)
n.1399-3107C>A
n.1775C>A
n.1597C>A
11g.4083370C>GCA379194267STIM1c.1124C>G (p.Ser375Ter)
n.1945C>G
n.2203C>G
c.857C>G (p.Ser286Ter)
c.1346C>G (p.Ser449Ter)
c.1367C>G (p.Ser456Ter)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.646C>G
c.538C>G
n.214C>G
n.356C>G
c.827C>G (p.Ser276Ter)
c.1211C>G (p.Ser404Ter)
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n.1399-3107C>G
n.1775C>G
n.1597C>G
11g.4083370C>TCA379194268STIM1c.1124C>T (p.Ser375Leu)
n.1945C>T
n.2203C>T
c.857C>T (p.Ser286Leu)
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
c.1367C>T (p.Ser456Leu)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.646C>T
c.538C>T
n.214C>T
n.356C>T
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.1211C>T (p.Ser404Leu)
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.866C>T (p.Ser289Leu)
n.1399-3107C>T
n.1775C>T
n.1597C>T
11g.4083371A=CA1948976296STIM1c.1125A= (p.Ser375=)
n.1946A=
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c.*1048A= (n.*1048A=)
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n.647A=
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c.1212A= (p.Ser404=)
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n.1399-3106A=
n.1776A=
n.1598A=
11g.4083371A>CCA472869426STIM1c.1125A>C (p.Ser375=)
n.1946A>C
n.2204A>C
c.858A>C (p.Ser286=)
c.1347A>C (p.Ser449=)
c.1368A>C (p.Ser456=)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.647A>C
c.539A>C
n.215A>C
n.357A>C
c.828A>C (p.Ser276=)
c.1212A>C (p.Ser404=)
c.1119A>C (p.Ser373=)
c.867A>C (p.Ser289=)
n.1399-3106A>C
n.1776A>C
n.1598A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.4083371A>GCA5830450STIM1c.1125A>G (p.Ser375=)
n.1946A>G
n.2204A>G
c.858A>G (p.Ser286=)
c.1347A>G (p.Ser449=)
c.1368A>G (p.Ser456=)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.647A>G
c.539A>G
n.215A>G
n.357A>G
c.828A>G (p.Ser276=)
c.1212A>G (p.Ser404=)
c.1119A>G (p.Ser373=)
c.867A>G (p.Ser289=)
n.1399-3106A>G
n.1776A>G
n.1598A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083371A>TCA472869427STIM1c.1125A>T (p.Ser375=)
n.1946A>T
n.2204A>T
c.858A>T (p.Ser286=)
c.1347A>T (p.Ser449=)
c.1368A>T (p.Ser456=)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.647A>T
c.539A>T
n.215A>T
n.357A>T
c.828A>T (p.Ser276=)
c.1212A>T (p.Ser404=)
c.1119A>T (p.Ser373=)
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n.1399-3106A>T
n.1776A>T
n.1598A>T
COSMIC
11g.4083372C>ACA379194269STIM1c.1126C>A (p.Leu376Met)
n.1947C>A
n.2205C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.648C>A
c.540C>A
n.216C>A
n.358C>A
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
n.1399-3105C>A
n.1777C>A
n.1599C>A
11g.4083372C=CA1948976300STIM1c.1126C= (p.Leu376=)
n.1947C=
n.2205C=
c.859C= (p.Leu287=)
c.1348C= (p.Leu450=)
c.1369C= (p.Leu457=)
c.*1049C= (n.*1049C=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.648C=
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n.216C=
n.358C=
c.829C= (p.Leu277=)
c.1213C= (p.Leu405=)
c.1120C= (p.Leu374=)
c.868C= (p.Leu290=)
n.1399-3105C=
n.1777C=
n.1599C=
11g.4083372C>GCA379194270STIM1c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.1947C>G
n.2205C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.648C>G
c.540C>G
n.216C>G
n.358C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1399-3105C>G
n.1777C>G
n.1599C>G
11g.4083372C>TCA472869428STIM1c.1126C>T (p.Leu376=)
n.1947C>T
n.2205C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.1369C>T (p.Leu457=)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.648C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1962A>C
n.2220A>C
c.874A>C (p.Asn292His)
c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1384A>C (p.Asn462His)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.663A>C
c.555A>C
n.231A>C
n.373A>C
c.844A>C (p.Asn282His)
c.1228A>C (p.Asn410His)
c.1135A>C (p.Asn379His)
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n.1399-3090A>C
n.1792A>C
n.1614A>C
11g.4083387A>GCA379194298STIM1c.1141A>G (p.Asn381Asp)
n.1962A>G
n.2220A>G
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c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.663A>G
c.555A>G
n.231A>G
n.373A>G
c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
n.1399-3090A>G
n.1792A>G
n.1614A>G
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n.2220A>T
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c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.663A>T
c.555A>T
n.231A>T
n.373A>T
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c.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.1399-3090A>T
n.1792A>T
n.1614A>T
11g.4083388A>CCA379194300STIM1c.1142A>C (p.Asn381Thr)
n.1963A>C
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c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.664A>C
c.556A>C
n.232A>C
n.374A>C
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
n.1399-3089A>C
n.1793A>C
n.1615A>C
11g.4083388A>GCA379194301STIM1c.1142A>G (p.Asn381Ser)
n.1963A>G
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c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.664A>G
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n.1399-3089A>G
n.1793A>G
n.1615A>G
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n.1399-3089A>T
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n.1964C>A
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c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
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n.1399-3088C>A
n.1794C>A
n.1616C>A
11g.4083389C>GCA379194304STIM1c.1143C>G (p.Asn381Lys)
n.1964C>G
n.2222C>G
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c.1365C>G (p.Asn455Lys)
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c.*1066C>G (n.*1066C>G)
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n.665C>G
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c.1137C>G (p.Asn379Lys)
c.885C>G (p.Asn295Lys)
n.1399-3088C>G
n.1794C>G
n.1616C>G
11g.4083389C>TCA472869463STIM1c.1143C>T (p.Asn381=)
n.1964C>T
n.2222C>T
c.876C>T (p.Asn292=)
c.1365C>T (p.Asn455=)
c.1386C>T (p.Asn462=)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.665C>T
c.557C>T
n.233C>T
n.375C>T
c.846C>T (p.Asn282=)
c.1230C>T (p.Asn410=)
c.1137C>T (p.Asn379=)
c.885C>T (p.Asn295=)
n.1399-3088C>T
n.1794C>T
n.1616C>T
11g.4083390A>CCA379194305STIM1c.1144A>C (p.Ile382Leu)
n.1965A>C
n.2223A>C
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.666A>C
c.558A>C
n.234A>C
n.376A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
n.1399-3087A>C
n.1795A>C
n.1617A>C
11g.4083390A>GCA379194307STIM1c.1144A>G (p.Ile382Val)
n.1965A>G
n.2223A>G
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.666A>G
c.558A>G
n.234A>G
n.376A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
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c.886A>G (p.Ile296Val)
n.1399-3087A>G
n.1795A>G
n.1617A>G
11g.4083390A>TCA379194306STIM1c.1144A>T (p.Ile382Leu)
n.1965A>T
n.2223A>T
c.877A>T (p.Ile293Leu)
c.1366A>T (p.Ile456Leu)
c.1387A>T (p.Ile463Leu)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.666A>T
c.558A>T
n.234A>T
n.376A>T
c.847A>T (p.Ile283Leu)
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c.1138A>T (p.Ile380Leu)
c.886A>T (p.Ile296Leu)
n.1399-3087A>T
n.1795A>T
n.1617A>T
11g.4083391T>ACA379194308STIM1c.1145T>A (p.Ile382Lys)
n.1966T>A
n.2224T>A
c.878T>A (p.Ile293Lys)
c.1367T>A (p.Ile456Lys)
c.1388T>A (p.Ile463Lys)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.667T>A
c.559T>A
n.235T>A
n.377T>A
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n.1399-3086T>A
n.1796T>A
n.1618T>A
11g.4083391T>CCA216529794STIM1c.1145T>C (p.Ile382Thr)
n.1966T>C
n.2224T>C
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c.*1068T>C (n.*1068T>C)
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n.667T>C
c.559T>C
n.235T>C
n.377T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
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c.887T>C (p.Ile296Thr)
n.1399-3086T>C
n.1796T>C
n.1618T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.4083391T>GCA379194309STIM1c.1145T>G (p.Ile382Arg)
n.1966T>G
n.2224T>G
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c.1367T>G (p.Ile456Arg)
c.1388T>G (p.Ile463Arg)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.667T>G
c.559T>G
n.235T>G
n.377T>G
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c.1139T>G (p.Ile380Arg)
c.887T>G (p.Ile296Arg)
n.1399-3086T>G
n.1796T>G
n.1618T>G
11g.4083391T=CA1948976352STIM1c.1145T= (p.Ile382=)
n.1966T=
n.2224T=
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c.559T=
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c.848T= (p.Ile283=)
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c.1139T= (p.Ile380=)
c.887T= (p.Ile296=)
n.1399-3086T=
n.1796T=
n.1618T=
11g.4083392A>CCA472869466STIM1c.1146A>C (p.Ile382=)
n.1967A>C
n.2225A>C
c.879A>C (p.Ile293=)
c.1368A>C (p.Ile456=)
c.1389A>C (p.Ile463=)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.668A>C
c.560A>C
n.236A>C
n.378A>C
c.849A>C (p.Ile283=)
c.1233A>C (p.Ile411=)
c.1140A>C (p.Ile380=)
c.888A>C (p.Ile296=)
n.1399-3085A>C
n.1797A>C
n.1619A>C
11g.4083392A>GCA379194310STIM1c.1146A>G (p.Ile382Met)
n.1967A>G
n.2225A>G
c.879A>G (p.Ile293Met)
c.1368A>G (p.Ile456Met)
c.1389A>G (p.Ile463Met)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.668A>G
c.560A>G
n.236A>G
n.378A>G
c.849A>G (p.Ile283Met)
c.1233A>G (p.Ile411Met)
c.1140A>G (p.Ile380Met)
c.888A>G (p.Ile296Met)
n.1399-3085A>G
n.1797A>G
n.1619A>G
gnomAD v4
11g.4083392A>TCA472869467STIM1c.1146A>T (p.Ile382=)
n.1967A>T
n.2225A>T
c.879A>T (p.Ile293=)
c.1368A>T (p.Ile456=)
c.1389A>T (p.Ile463=)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.668A>T
c.560A>T
n.236A>T
n.378A>T
c.849A>T (p.Ile283=)
c.1233A>T (p.Ile411=)
c.1140A>T (p.Ile380=)
c.888A>T (p.Ile296=)
n.1399-3085A>T
n.1797A>T
n.1619A>T
11g.4083393G>ACA379194312STIM1c.1147G>A (p.Asp383Asn)
n.1968G>A
n.2226G>A
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.669G>A
c.561G>A
n.237G>A
n.379G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.889G>A (p.Asp297Asn)
n.1399-3084G>A
n.1798G>A
n.1620G>A
gnomAD v4
11g.4083393G>CCA379194311STIM1c.1147G>C (p.Asp383His)
n.1968G>C
n.2226G>C
c.880G>C (p.Asp294His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1390G>C (p.Asp464His)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.669G>C
c.561G>C
n.237G>C
n.379G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.1234G>C (p.Asp412His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.889G>C (p.Asp297His)
n.1399-3084G>C
n.1798G>C
n.1620G>C
11g.4083393G>TCA379194313STIM1c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
n.1968G>T
n.2226G>T
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.669G>T
c.561G>T
n.237G>T
n.379G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
n.1399-3084G>T
n.1798G>T
n.1620G>T
11g.4083394A>CCA379194314STIM1c.1148A>C (p.Asp383Ala)
n.1969A>C
n.2227A>C
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.670A>C
c.562A>C
n.238A>C
n.380A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.890A>C (p.Asp297Ala)
n.1399-3083A>C
n.1799A>C
n.1621A>C
11g.4083394A>GCA379194316STIM1c.1148A>G (p.Asp383Gly)
n.1969A>G
n.2227A>G
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.670A>G
c.562A>G
n.238A>G
n.380A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.890A>G (p.Asp297Gly)
n.1399-3083A>G
n.1799A>G
n.1621A>G
11g.4083394A>TCA379194315STIM1c.1148A>T (p.Asp383Val)
n.1969A>T
n.2227A>T
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.1391A>T (p.Asp464Val)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.670A>T
c.562A>T
n.238A>T
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c.851A>T (p.Asp284Val)
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c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.890A>T (p.Asp297Val)
n.1399-3083A>T
n.1799A>T
n.1621A>T
gnomAD v4
11g.4083395C>ACA379194317STIM1c.1149C>A (p.Asp383Glu)
n.1970C>A
n.2228C>A
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c.1371C>A (p.Asp457Glu)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.4083395C>TCA5830453STIM1c.1149C>T (p.Asp383=)
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n.1622C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.4083398C>GCA472869479STIM1c.1152C>G (p.Pro384=)
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n.1625C>G
11g.4083398C>TCA472869478STIM1c.1152C>T (p.Pro384=)
n.1973C>T
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c.885C>T (p.Pro295=)
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c.1146C>T (p.Pro382=)
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n.1399-3079C>T
n.1803C>T
n.1625C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083399A>CCA379194326STIM1c.1153A>C (p.Ser385Arg)
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n.1399-3078A>C
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n.1626A>C
gnomAD v4
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n.1399-3078A>G
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11g.4083399A>TCA379194324STIM1c.1153A>T (p.Ser385Cys)
n.1974A>T
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n.1399-3078A>T
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n.1399-3077G>A
n.1805G>A
n.1627G>A
dbSNP
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n.1399-3077G>C
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11g.4083400G>TCA379194329STIM1c.1154G>T (p.Ser385Ile)
n.1975G>T
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c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
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n.1399-3077G>T
n.1805G>T
n.1627G>T
11g.4083401C>ACA379194330STIM1c.1155C>A (p.Ser385Arg)
n.1976C>A
n.2234C>A
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n.1399-3076C>A
n.1806C>A
n.1628C>A
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n.1399-3076C=
n.1806C=
n.1628C=
11g.4083401C>GCA379194331STIM1c.1155C>G (p.Ser385Arg)
n.1976C>G
n.2234C>G
c.888C>G (p.Ser296Arg)
c.1377C>G (p.Ser459Arg)
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
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n.1399-3076C>G
n.1806C>G
n.1628C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.4083401C>TCA472869482STIM1c.1155C>T (p.Ser385=)
n.1976C>T
n.2234C>T
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c.1398C>T (p.Ser466=)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.677C>T
c.569C>T
n.245C>T
n.387C>T
c.858C>T (p.Ser286=)
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
c.897C>T (p.Ser299=)
n.1399-3076C>T
n.1806C>T
n.1628C>T
gnomAD v4
11g.4083402T>ACA379194332STIM1c.1156T>A (p.Trp386Arg)
n.1977T>A
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dbSNP gnomAD v4
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11g.4083408G>TCA379194352STIM1c.1162G>T (p.Gly388Cys)
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c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.685G>A
c.577G>A
n.253G>A
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n.1399-3068G>A
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c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.685G>C
c.577G>C
n.253G>C
n.395G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
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n.253G>T
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n.1399-3068G>T
n.1814G>T
n.1636G>T
11g.4083410C>ACA472869498STIM1c.1164C>A (p.Gly388=)
n.1985C>A
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c.897C>A (p.Gly299=)
c.1386C>A (p.Gly462=)
c.1407C>A (p.Gly469=)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.686C>A
c.578C>A
n.254C>A
n.396C>A
c.867C>A (p.Gly289=)
c.1251C>A (p.Gly417=)
c.1158C>A (p.Gly386=)
c.906C>A (p.Gly302=)
n.1399-3067C>A
n.1815C>A
n.1637C>A
11g.4083410C>GCA472869499STIM1c.1164C>G (p.Gly388=)
n.1985C>G
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c.1386C>G (p.Gly462=)
c.1407C>G (p.Gly469=)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.686C>G
c.578C>G
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n.1399-3067C>G
n.1815C>G
n.1637C>G
11g.4083410C>TCA472869502STIM1c.1164C>T (p.Gly388=)
n.1985C>T
n.2243C>T
c.897C>T (p.Gly299=)
c.1386C>T (p.Gly462=)
c.1407C>T (p.Gly469=)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.686C>T
c.578C>T
n.254C>T
n.396C>T
c.867C>T (p.Gly289=)
c.1251C>T (p.Gly417=)
c.1158C>T (p.Gly386=)
c.906C>T (p.Gly302=)
n.1399-3067C>T
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n.1637C>T
11g.4083411A>CCA379194356STIM1c.1165A>C (p.Ser389Arg)
n.1986A>C
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c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.687A>C
c.579A>C
n.255A>C
n.397A>C
c.868A>C (p.Ser290Arg)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.1159A>C (p.Ser387Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.1399-3066A>C
n.1816A>C
n.1638A>C
11g.4083411A>GCA379194357STIM1c.1165A>G (p.Ser389Gly)
n.1986A>G
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c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
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n.687A>G
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n.1399-3066A>G
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n.1638A>G
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n.1399-3066A>T
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11g.4083412G>ACA379194359STIM1c.1166G>A (p.Ser389Asn)
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n.1399-3065G>A
n.1817G>A
n.1639G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083412G>CCA379194360STIM1c.1166G>C (p.Ser389Thr)
n.1987G>C
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n.256G>C
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n.1399-3065G>C
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c.899G>T (p.Ser300Ile)
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c.1409G>T (p.Ser470Ile)
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n.688G>T
c.580G>T
n.256G>T
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n.1399-3065G>T
n.1817G>T
n.1639G>T
11g.4083413T>ACA379194362STIM1c.1167T>A (p.Ser389Arg)
n.1988T>A
n.2246T>A
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c.1389T>A (p.Ser463Arg)
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c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.689T>A
c.581T>A
n.257T>A
n.399T>A
c.870T>A (p.Ser290Arg)
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n.1399-3064T>A
n.1818T>A
n.1640T>A
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n.1988T>C
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c.900T>C (p.Ser300=)
c.1389T>C (p.Ser463=)
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c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.689T>C
c.581T>C
n.257T>C
n.399T>C
c.870T>C (p.Ser290=)
c.1254T>C (p.Ser418=)
c.1161T>C (p.Ser387=)
c.909T>C (p.Ser303=)
n.1399-3064T>C
n.1818T>C
n.1640T>C
11g.4083413T>GCA379194363STIM1c.1167T>G (p.Ser389Arg)
n.1988T>G
n.2246T>G
c.900T>G (p.Ser300Arg)
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c.1410T>G (p.Ser470Arg)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
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n.689T>G
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n.1399-3064T>G
n.1818T>G
n.1640T>G
11g.4083414A=CA1948976427STIM1c.1168A= (p.Thr390=)
n.1989A=
n.2247A=
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c.*1091A= (n.*1091A=)
c.*323A= (n.*323A=)
n.690A=
c.582A=
n.258A=
n.400A=
c.871A= (p.Thr291=)
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n.1399-3063A=
n.1819A=
n.1641A=
11g.4083414A>CCA379194364STIM1c.1168A>C (p.Thr390Pro)
n.1989A>C
n.2247A>C
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
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c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.690A>C
c.582A>C
n.258A>C
n.400A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
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n.1399-3063A>C
n.1819A>C
n.1641A>C
11g.4083414A>GCA5830456STIM1c.1168A>G (p.Thr390Ala)
n.1989A>G
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n.690A>G
c.582A>G
n.258A>G
n.400A>G
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n.1399-3063A>G
n.1819A>G
n.1641A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083414A>TCA379194365STIM1c.1168A>T (p.Thr390Ser)
n.1989A>T
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c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.690A>T
c.582A>T
n.258A>T
n.400A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
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n.1399-3063A>T
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n.1641A>T
11g.4083415C>ACA379194367STIM1c.1169C>A (p.Thr390Lys)
n.1990C>A
n.2248C>A
c.902C>A (p.Thr301Lys)
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
c.1412C>A (p.Thr471Lys)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.691C>A
c.583C>A
n.259C>A
n.401C>A
c.872C>A (p.Thr291Lys)
c.1256C>A (p.Thr419Lys)
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
n.1399-3062C>A
n.1820C>A
n.1642C>A
11g.4083415C=CA1948976430STIM1c.1169C= (p.Thr390=)
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n.1399-3062C=
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n.1642C=
11g.4083415C>GCA379194368STIM1c.1169C>G (p.Thr390Arg)
n.1990C>G
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c.*1092C>G (n.*1092C>G)
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11g.4083415C>TCA379194366STIM1c.1169C>T (p.Thr390Ile)
n.1990C>T
n.2248C>T
c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.691C>T
c.583C>T
n.259C>T
n.401C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.1399-3062C>T
n.1820C>T
n.1642C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083416A>CCA472869516STIM1c.1170A>C (p.Thr390=)
n.1991A>C
n.2249A>C
c.903A>C (p.Thr301=)
c.1392A>C (p.Thr464=)
c.1413A>C (p.Thr471=)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.692A>C
c.584A>C
n.260A>C
n.402A>C
c.873A>C (p.Thr291=)
c.1257A>C (p.Thr419=)
c.1164A>C (p.Thr388=)
c.912A>C (p.Thr304=)
n.1399-3061A>C
n.1821A>C
n.1643A>C
gnomAD v4
11g.4083416A>GCA472869518STIM1c.1170A>G (p.Thr390=)
n.1991A>G
n.2249A>G
c.903A>G (p.Thr301=)
c.1392A>G (p.Thr464=)
c.1413A>G (p.Thr471=)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.692A>G
c.584A>G
n.260A>G
n.402A>G
c.873A>G (p.Thr291=)
c.1257A>G (p.Thr419=)
c.1164A>G (p.Thr388=)
c.912A>G (p.Thr304=)
n.1399-3061A>G
n.1821A>G
n.1643A>G
11g.4083416A>TCA472869520STIM1c.1170A>T (p.Thr390=)
n.1991A>T
n.2249A>T
c.903A>T (p.Thr301=)
c.1392A>T (p.Thr464=)
c.1413A>T (p.Thr471=)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.692A>T
c.584A>T
n.260A>T
n.402A>T
c.873A>T (p.Thr291=)
c.1257A>T (p.Thr419=)
c.1164A>T (p.Thr388=)
c.912A>T (p.Thr304=)
n.1399-3061A>T
n.1821A>T
n.1643A>T
11g.4083417C>ACA379194370STIM1c.1171C>A (p.Arg391Ser)
n.1992C>A
n.2250C>A
c.904C>A (p.Arg302Ser)
c.1393C>A (p.Arg465Ser)
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c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.693C>A
c.585C>A
n.261C>A
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c.874C>A (p.Arg292Ser)
c.1258C>A (p.Arg420Ser)
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.913C>A (p.Arg305Ser)
n.1399-3060C>A
n.1822C>A
n.1644C>A
11g.4083417C=CA1948976438STIM1c.1171C= (p.Arg391=)
n.1992C=
n.2250C=
c.904C= (p.Arg302=)
c.1393C= (p.Arg465=)
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c.*1094C= (n.*1094C=)
c.*326C= (n.*326C=)
n.693C=
c.585C=
n.261C=
n.403C=
c.874C= (p.Arg292=)
c.1258C= (p.Arg420=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.913C= (p.Arg305=)
n.1399-3060C=
n.1822C=
n.1644C=
11g.4083417C>GCA379194369STIM1c.1171C>G (p.Arg391Gly)
n.1992C>G
n.2250C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.1393C>G (p.Arg465Gly)
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c.*1094C>G (n.*1094C>G)
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n.693C>G
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n.1399-3060C>G
n.1822C>G
n.1644C>G
11g.4083417C>TCA5830457STIM1c.1171C>T (p.Arg391Cys)
n.1992C>T
n.2250C>T
c.904C>T (p.Arg302Cys)
c.1393C>T (p.Arg465Cys)
c.1414C>T (p.Arg472Cys)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
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n.693C>T
c.585C>T
n.261C>T
n.403C>T
c.874C>T (p.Arg292Cys)
c.1258C>T (p.Arg420Cys)
c.1165C>T (p.Arg389Cys)
c.913C>T (p.Arg305Cys)
n.1399-3060C>T
n.1822C>T
n.1644C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083418G>ACA5830458STIM1c.1172G>A (p.Arg391His)
n.1993G>A
n.2251G>A
c.905G>A (p.Arg302His)
c.1394G>A (p.Arg465His)
c.1415G>A (p.Arg472His)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.694G>A
c.586G>A
n.262G>A
n.404G>A
c.875G>A (p.Arg292His)
c.1259G>A (p.Arg420His)
c.1166G>A (p.Arg389His)
c.914G>A (p.Arg305His)
n.1399-3059G>A
n.1823G>A
n.1645G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083418G>CCA379194371STIM1c.1172G>C (p.Arg391Pro)
n.1993G>C
n.2251G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.694G>C
c.586G>C
n.262G>C
n.404G>C
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
n.1399-3059G>C
n.1823G>C
n.1645G>C
11g.4083418G=CA1948976447STIM1c.1172G= (p.Arg391=)
n.1993G=
n.2251G=
c.905G= (p.Arg302=)
c.1394G= (p.Arg465=)
c.1415G= (p.Arg472=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.694G=
c.586G=
n.262G=
n.404G=
c.875G= (p.Arg292=)
c.1259G= (p.Arg420=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.914G= (p.Arg305=)
n.1399-3059G=
n.1823G=
n.1645G=
11g.4083418G>TCA379194372STIM1c.1172G>T (p.Arg391Leu)
n.1993G>T
n.2251G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.694G>T
c.586G>T
n.262G>T
n.404G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
n.1399-3059G>T
n.1823G>T
n.1645G>T
gnomAD v4
11g.4083419C>ACA472869526STIM1c.1173C>A (p.Arg391=)
n.1994C>A
n.2252C>A
c.906C>A (p.Arg302=)
c.1395C>A (p.Arg465=)
c.1416C>A (p.Arg472=)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.695C>A
c.587C>A
n.263C>A
n.405C>A
c.876C>A (p.Arg292=)
c.1260C>A (p.Arg420=)
c.1167C>A (p.Arg389=)
c.915C>A (p.Arg305=)
n.1399-3058C>A
n.1824C>A
n.1646C>A
11g.4083419C>GCA472869527STIM1c.1173C>G (p.Arg391=)
n.1994C>G
n.2252C>G
c.906C>G (p.Arg302=)
c.1395C>G (p.Arg465=)
c.1416C>G (p.Arg472=)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.695C>G
c.587C>G
n.263C>G
n.405C>G
c.876C>G (p.Arg292=)
c.1260C>G (p.Arg420=)
c.1167C>G (p.Arg389=)
c.915C>G (p.Arg305=)
n.1399-3058C>G
n.1824C>G
n.1646C>G
11g.4083419C>TCA472869529STIM1c.1173C>T (p.Arg391=)
n.1994C>T
n.2252C>T
c.906C>T (p.Arg302=)
c.1395C>T (p.Arg465=)
c.1416C>T (p.Arg472=)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.695C>T
c.587C>T
n.263C>T
n.405C>T
c.876C>T (p.Arg292=)
c.1260C>T (p.Arg420=)
c.1167C>T (p.Arg389=)
c.915C>T (p.Arg305=)
n.1399-3058C>T
n.1824C>T
n.1646C>T
11g.4083420C>ACA379194373STIM1c.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.1995C>A
n.2253C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.696C>A
c.588C>A
n.264C>A
n.406C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.1399-3057C>A
n.1825C>A
n.1647C>A
11g.4083420C>GCA379194374STIM1c.1174C>G (p.Pro392Ala)
n.1995C>G
n.2253C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.696C>G
c.588C>G
n.264C>G
n.406C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.1399-3057C>G
n.1825C>G
n.1647C>G
11g.4083420C>TCA379194375STIM1c.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.1995C>T
n.2253C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.696C>T
c.588C>T
n.264C>T
n.406C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.1399-3057C>T
n.1825C>T
n.1647C>T
ClinVar dbSNP
11g.4083421C>ACA379194376STIM1c.1175C>A (p.Pro392His)
n.1996C>A
n.2254C>A
c.908C>A (p.Pro303His)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1418C>A (p.Pro473His)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.697C>A
c.589C>A
n.265C>A
n.407C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
c.1262C>A (p.Pro421His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.917C>A (p.Pro306His)
n.1399-3056C>A
n.1826C>A
n.1648C>A
11g.4083421C>GCA379194377STIM1c.1175C>G (p.Pro392Arg)
n.1996C>G
n.2254C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.697C>G
c.589C>G
n.265C>G
n.407C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.1399-3056C>G
n.1826C>G
n.1648C>G
11g.4083421C>TCA379194378STIM1c.1175C>T (p.Pro392Leu)
n.1996C>T
n.2254C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.697C>T
c.589C>T
n.265C>T
n.407C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.1399-3056C>T
n.1826C>T
n.1648C>T
11g.4083422C>ACA472869533STIM1c.1176C>A (p.Pro392=)
n.1997C>A
n.2255C>A
c.909C>A (p.Pro303=)
c.1398C>A (p.Pro466=)
c.1419C>A (p.Pro473=)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.698C>A
c.590C>A
n.266C>A
n.408C>A
c.879C>A (p.Pro293=)
c.1263C>A (p.Pro421=)
c.1170C>A (p.Pro390=)
c.918C>A (p.Pro306=)
n.1399-3055C>A
n.1827C>A
n.1649C>A
11g.4083422C=CA1948976458STIM1c.1176C= (p.Pro392=)
n.1997C=
n.2255C=
c.909C= (p.Pro303=)
c.1398C= (p.Pro466=)
c.1419C= (p.Pro473=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.698C=
c.590C=
n.266C=
n.408C=
c.879C= (p.Pro293=)
c.1263C= (p.Pro421=)
c.1170C= (p.Pro390=)
c.918C= (p.Pro306=)
n.1399-3055C=
n.1827C=
n.1649C=
11g.4083422C>GCA472869535STIM1c.1176C>G (p.Pro392=)
n.1997C>G
n.2255C>G
c.909C>G (p.Pro303=)
c.1398C>G (p.Pro466=)
c.1419C>G (p.Pro473=)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.698C>G
c.590C>G
n.266C>G
n.408C>G
c.879C>G (p.Pro293=)
c.1263C>G (p.Pro421=)
c.1170C>G (p.Pro390=)
c.918C>G (p.Pro306=)
n.1399-3055C>G
n.1827C>G
n.1649C>G
11g.4083422C>TCA5830459STIM1c.1176C>T (p.Pro392=)
n.1997C>T
n.2255C>T
c.909C>T (p.Pro303=)
c.1398C>T (p.Pro466=)
c.1419C>T (p.Pro473=)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.698C>T
c.590C>T
n.266C>T
n.408C>T
c.879C>T (p.Pro293=)
c.1263C>T (p.Pro421=)
c.1170C>T (p.Pro390=)
c.918C>T (p.Pro306=)
n.1399-3055C>T
n.1827C>T
n.1649C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083423A>CCA379194382STIM1c.1177A>C (p.Asn393His)
n.1998A>C
n.2256A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
c.1399A>C (p.Asn467His)
c.1420A>C (p.Asn474His)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.699A>C
c.591A>C
n.267A>C
n.409A>C
c.880A>C (p.Asn294His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.919A>C (p.Asn307His)
n.1399-3054A>C
n.1828A>C
n.1650A>C
11g.4083423A>GCA379194381STIM1c.1177A>G (p.Asn393Asp)
n.1998A>G
n.2256A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.699A>G
c.591A>G
n.267A>G
n.409A>G
c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
n.1399-3054A>G
n.1828A>G
n.1650A>G
11g.4083423A>TCA379194380STIM1c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
n.1998A>T
n.2256A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.699A>T
c.591A>T
n.267A>T
n.409A>T
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
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n.1399-3054A>T
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n.1399-3053A>C
n.1829A>C
n.1651A>C
11g.4083424A>GCA379194384STIM1c.1178A>G (p.Asn393Ser)
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n.1399-3053A>G
n.1829A>G
n.1651A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.4083424A>TCA379194385STIM1c.1178A>T (p.Asn393Ile)
n.1999A>T
n.2257A>T
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n.1829A>T
n.1651A>T
11g.4083425C>ACA379194386STIM1c.1179C>A (p.Asn393Lys)
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n.1399-3052C>A
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gnomAD v4
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n.1652C=
11g.4083425C>GCA379194387STIM1c.1179C>G (p.Asn393Lys)
n.2000C>G
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n.1399-3052C>G
n.1830C>G
n.1652C>G
gnomAD v4
11g.4083425C>TCA216529814STIM1c.1179C>T (p.Asn393=)
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n.1399-3052C>T
n.1830C>T
n.1652C>T
dbSNP
11g.4083427delCA2573146236STIM1c.1181del (p.Pro394LeufsTer6)
n.2002del
n.2260del
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n.703del
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n.271del
n.413del
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n.1399-3050del
n.1832del
n.1654del
ClinVar dbSNP
11g.4083426C>ACA379194388STIM1c.1180C>A (p.Pro394Thr)
n.2001C>A
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n.1399-3051C>A
n.1831C>A
n.1653C>A
11g.4083426C=CA1948976485STIM1c.1180C= (p.Pro394=)
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n.1653C=
11g.4083426C>GCA379194389STIM1c.1180C>G (p.Pro394Ala)
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n.1399-3051C>G
n.1831C>G
n.1653C>G
dbSNP
11g.4083426C>TCA216529823STIM1c.1180C>T (p.Pro394Ser)
n.2001C>T
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n.1399-3051C>T
n.1831C>T
n.1653C>T
dbSNP
11g.4083427C>ACA379194390STIM1c.1181C>A (p.Pro394His)
n.2002C>A
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n.1399-3050C>A
n.1832C>A
n.1654C>A
dbSNP
11g.4083427C=CA1948976493STIM1c.1181C= (p.Pro394=)
n.2002C=
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c.914C= (p.Pro305=)
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n.413C=
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c.1175C= (p.Pro392=)
c.923C= (p.Pro308=)
n.1399-3050C=
n.1832C=
n.1654C=
11g.4083427C>GCA379194391STIM1c.1181C>G (p.Pro394Arg)
n.2002C>G
n.2260C>G
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n.271C>G
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c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.1399-3050C>G
n.1832C>G
n.1654C>G
11g.4083427C>TCA379194392STIM1c.1181C>T (p.Pro394Leu)
n.2002C>T
n.2260C>T
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
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c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.703C>T
c.595C>T
n.271C>T
n.413C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.1399-3050C>T
n.1832C>T
n.1654C>T
11g.4083428T>ACA472869550STIM1c.1182T>A (p.Pro394=)
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n.1655T>A
11g.4083428T>CCA472869547STIM1c.1182T>C (p.Pro394=)
n.2003T>C
n.2261T>C
c.915T>C (p.Pro305=)
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c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.704T>C
c.596T>C
n.272T>C
n.414T>C
c.885T>C (p.Pro295=)
c.1269T>C (p.Pro423=)
c.1176T>C (p.Pro392=)
c.924T>C (p.Pro308=)
n.1399-3049T>C
n.1833T>C
n.1655T>C
11g.4083428T>GCA472869545STIM1c.1182T>G (p.Pro394=)
n.2003T>G
n.2261T>G
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c.1404T>G (p.Pro468=)
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c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.704T>G
c.596T>G
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c.1269T>G (p.Pro423=)
c.1176T>G (p.Pro392=)
c.924T>G (p.Pro308=)
n.1399-3049T>G
n.1833T>G
n.1655T>G
11g.4083429G>ACA379194395STIM1c.1183G>A (p.Ala395Thr)
n.2004G>A
n.2262G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.705G>A
c.597G>A
n.273G>A
n.415G>A
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1399-3048G>A
n.1834G>A
n.1656G>A
11g.4083429G>CCA379194394STIM1c.1183G>C (p.Ala395Pro)
n.2004G>C
n.2262G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.705G>C
c.597G>C
n.273G>C
n.415G>C
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1399-3048G>C
n.1834G>C
n.1656G>C
gnomAD v4
11g.4083429G>TCA379194393STIM1c.1183G>T (p.Ala395Ser)
n.2004G>T
n.2262G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.705G>T
c.597G>T
n.273G>T
n.415G>T
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1399-3048G>T
n.1834G>T
n.1656G>T
11g.4083430C>ACA379194396STIM1c.1184C>A (p.Ala395Asp)
n.2005C>A
n.2263C>A
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.706C>A
c.598C>A
n.274C>A
n.416C>A
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1399-3047C>A
n.1835C>A
n.1657C>A
11g.4083430C>GCA379194397STIM1c.1184C>G (p.Ala395Gly)
n.2005C>G
n.2263C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.706C>G
c.598C>G
n.274C>G
n.416C>G
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1399-3047C>G
n.1835C>G
n.1657C>G
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dbSNP
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n.1399-3043C>A
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n.1399-3043C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083434C>TCA472549534STIM1c.1188C>T (p.His396=)
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n.1399-3043C>T
n.1839C>T
n.1661C>T
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n.2010T>A
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n.1399-3042T>A
n.1840T>A
n.1662T>A
11g.4083435T>CCA379194407STIM1c.1189T>C (p.Phe397Leu)
n.2010T>C
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c.603T>C
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n.1399-3042T>C
n.1840T>C
n.1662T>C
11g.4083435T>GCA379194408STIM1c.1189T>G (p.Phe397Val)
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11g.4083436T>ACA5830461STIM1c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
n.2011T>A
n.2269T>A
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c.*1113T>A (n.*1113T>A)
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n.712T>A
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n.280T>A
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n.1399-3041T>A
n.1841T>A
n.1663T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.4083436T>CCA379194410STIM1c.1190T>C (p.Phe397Ser)
n.2011T>C
n.2269T>C
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n.712T>C
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n.1399-3041T>C
n.1841T>C
n.1663T>C
11g.4083436T>GCA379194409STIM1c.1190T>G (p.Phe397Cys)
n.2011T>G
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n.1399-3041T>G
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n.1663T>G
11g.4083436T=CA1948976514STIM1c.1190T= (p.Phe397=)
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11g.4083437C>ACA379194411STIM1c.1191C>A (p.Phe397Leu)
n.2012C>A
n.2270C>A
c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.713C>A
c.605C>A
n.281C>A
n.423C>A
c.894C>A (p.Phe298Leu)
c.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
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n.1399-3040C>A
n.1842C>A
n.1664C>A
11g.4083437C>GCA379194412STIM1c.1191C>G (p.Phe397Leu)
n.2012C>G
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c.*1114C>G (n.*1114C>G)
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n.713C>G
c.605C>G
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n.423C>G
c.894C>G (p.Phe298Leu)
c.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
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n.1399-3040C>G
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n.1664C>G
11g.4083437C>TCA472549535STIM1c.1191C>T (p.Phe397=)
n.2012C>T
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n.1399-3040C>T
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11g.4083438A>CCA379194413STIM1c.1192A>C (p.Ile398Leu)
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c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
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n.282A>C
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n.1399-3039A>C
n.1843A>C
n.1665A>C
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n.1399-3039A>G
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c.*347A>T (n.*347A>T)
n.714A>T
c.606A>T
n.282A>T
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c.*348T>C (n.*348T>C)
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c.607T>C
n.283T>C
n.425T>C
c.896T>C (p.Ile299Thr)
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n.1399-3038T>C
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n.1399-3038T>G
n.1844T>G
n.1666T>G
11g.4083440C>ACA472549536STIM1c.1194C>A (p.Ile398=)
n.2015C>A
n.2273C>A
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c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.716C>A
c.608C>A
n.284C>A
n.426C>A
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c.1281C>A (p.Ile427=)
c.1188C>A (p.Ile396=)
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n.1399-3037C>A
n.1845C>A
n.1667C>A
11g.4083440C>GCA379194419STIM1c.1194C>G (p.Ile398Met)
n.2015C>G
n.2273C>G
c.927C>G (p.Ile309Met)
c.1416C>G (p.Ile472Met)
c.1437C>G (p.Ile479Met)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.716C>G
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n.284C>G
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n.1399-3037C>G
n.1845C>G
n.1667C>G
11g.4083440C>TCA472549537STIM1c.1194C>T (p.Ile398=)
n.2015C>T
n.2273C>T
c.927C>T (p.Ile309=)
c.1416C>T (p.Ile472=)
c.1437C>T (p.Ile479=)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.716C>T
c.608C>T
n.284C>T
n.426C>T
c.897C>T (p.Ile299=)
c.1281C>T (p.Ile427=)
c.1188C>T (p.Ile396=)
c.936C>T (p.Ile312=)
n.1399-3037C>T
n.1845C>T
n.1667C>T
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n.1846A=
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n.717A>C
c.609A>C
n.285A>C
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n.1399-3036A>C
n.1846A>C
n.1668A>C
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n.2016A>G
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c.*1118A>G (n.*1118A>G)
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n.717A>G
c.609A>G
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n.1399-3036A>G
n.1846A>G
n.1668A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083441A>TCA379194421STIM1c.1195A>T (p.Met399Leu)
n.2016A>T
n.2274A>T
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c.*350A>T (n.*350A>T)
n.717A>T
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n.285A>T
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n.1399-3036A>T
n.1846A>T
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n.1399-3035T>A
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n.1669T>A
11g.4083442T>CCA379194424STIM1c.1196T>C (p.Met399Thr)
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n.1399-3035T>C
n.1847T>C
n.1669T>C
11g.4083442T>GCA379194422STIM1c.1196T>G (p.Met399Arg)
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n.1399-3035T>G
n.1847T>G
n.1669T>G
11g.4083443G>ACA379194427STIM1c.1197G>A (p.Met399Ile)
n.2018G>A
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n.1848G>A
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11g.4083443G>CCA379194425STIM1c.1197G>C (p.Met399Ile)
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c.*352G>C (n.*352G>C)
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c.611G>C
n.287G>C
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n.1399-3034G>C
n.1848G>C
n.1670G>C
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c.*1120G= (n.*1120G=)
c.*352G= (n.*352G=)
n.719G=
c.611G=
n.287G=
n.429G=
c.900G= (p.Met300=)
c.1284G= (p.Met428=)
c.1191G= (p.Met397=)
c.939G= (p.Met313=)
n.1399-3034G=
n.1848G=
n.1670G=
11g.4083443G>TCA379194426STIM1c.1197G>T (p.Met399Ile)
n.2018G>T
n.2276G>T
c.930G>T (p.Met310Ile)
c.1419G>T (p.Met473Ile)
c.1440G>T (p.Met480Ile)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.719G>T
c.611G>T
n.287G>T
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c.939G>T (p.Met313Ile)
n.1399-3034G>T
n.1848G>T
n.1670G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083444A>CCA379194428STIM1c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.2019A>C
n.2277A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.720A>C
c.612A>C
n.288A>C
n.430A>C
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
n.1399-3033A>C
n.1849A>C
n.1671A>C
11g.4083444A>GCA379194429STIM1c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.2019A>G
n.2277A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.720A>G
c.612A>G
n.288A>G
n.430A>G
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
n.1399-3033A>G
n.1849A>G
n.1671A>G
11g.4083444A>TCA379194430STIM1c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.2019A>T
n.2277A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.720A>T
c.612A>T
n.288A>T
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c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
n.1399-3033A>T
n.1849A>T
n.1671A>T

Number of alleles fetched