Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1260-22G>A (n.1260-22G>A)
c.*940-22G>A (n.*940-22G>A)
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n.539-22G>A
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n.85G>A
n.249-22G>A
c.720-22G>A (n.720-22G>A)
c.1239-1G>A (n.1239-1G>A)
c.1104-22G>A (n.1104-22G>A)
c.1011-22G>A (n.1011-22G>A)
c.759-22G>A (n.759-22G>A)
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n.1668-22G>A
n.1490-22G>A
11g.4083242_4083244delinsTTCCA1948976030STIM1c.1017-21_1017-19delinsTTC (n.1017-21_1017-19delinsTTC)
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11g.4083243T>ACA2573146233STIM1c.1017-20T>A (n.1017-20T>A)
n.1838-20T>A
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c.1239-20T>A (n.1239-20T>A)
c.1260-20T>A (n.1260-20T>A)
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n.539-20T>A
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n.1490-20T>A
ClinVar dbSNP
11g.4083246_4083247delCA597434437STIM1c.1017-17_1017-16del (n.1017-17_1017-16del)
n.1838-17_1838-16del
n.2079_2080del
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n.539-17_539-16del
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n.249-17_249-16del
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c.1243_1244del (p.Leu415PhefsTer?)
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n.1399-3231_1399-3230del
n.1668-17_1668-16del
n.1490-17_1490-16del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1490-19C=
11g.4083244C>GCA5830438STIM1c.1017-19C>G (n.1017-19C>G)
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n.2077C>G
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n.1399-3233C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083246C=CA1948976039STIM1c.1017-17C= (n.1017-17C=)
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n.1668-17C=
n.1490-17C=
11g.4083246C>GCA1948976040STIM1c.1017-17C>G (n.1017-17C>G)
n.1838-17C>G
n.2079C>G
c.750-17C>G (n.750-17C>G)
c.1239-17C>G (n.1239-17C>G)
c.1260-17C>G (n.1260-17C>G)
c.*940-17C>G (n.*940-17C>G)
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n.249-17C>G
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c.1243C>G (p.Leu415Val)
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c.1011-17C>G (n.1011-17C>G)
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n.1399-3231C>G
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n.1490-17C>G
ClinVar dbSNP
11g.4083248T>CCA2612107255STIM1c.1017-15T>C (n.1017-15T>C)
n.1838-15T>C
n.2081T>C
c.750-15T>C (n.750-15T>C)
c.1239-15T>C (n.1239-15T>C)
c.1260-15T>C (n.1260-15T>C)
c.*940-15T>C (n.*940-15T>C)
c.*172-15T>C (n.*172-15T>C)
n.539-15T>C
c.431-15T>C
n.92T>C
n.249-15T>C
c.720-15T>C (n.720-15T>C)
c.1245T>C (p.Leu415=)
c.1104-15T>C (n.1104-15T>C)
c.1011-15T>C (n.1011-15T>C)
c.759-15T>C (n.759-15T>C)
n.1399-3229T>C
n.1668-15T>C
n.1490-15T>C
gnomAD v4
11g.4083249T>CCA597434438STIM1c.1017-14T>C (n.1017-14T>C)
n.1838-14T>C
n.2082T>C
c.750-14T>C (n.750-14T>C)
c.1239-14T>C (n.1239-14T>C)
c.1260-14T>C (n.1260-14T>C)
c.*940-14T>C (n.*940-14T>C)
c.*172-14T>C (n.*172-14T>C)
n.539-14T>C
c.431-14T>C
n.93T>C
n.249-14T>C
c.720-14T>C (n.720-14T>C)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1104-14T>C (n.1104-14T>C)
c.1011-14T>C (n.1011-14T>C)
c.759-14T>C (n.759-14T>C)
n.1399-3228T>C
n.1668-14T>C
n.1490-14T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083249T=CA1948976041STIM1c.1017-14T= (n.1017-14T=)
n.1838-14T=
n.2082T=
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c.1239-14T= (n.1239-14T=)
c.1260-14T= (n.1260-14T=)
c.*940-14T= (n.*940-14T=)
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n.539-14T=
c.431-14T=
n.93T=
n.249-14T=
c.720-14T= (n.720-14T=)
c.1246T= (p.Ser416=)
c.1104-14T= (n.1104-14T=)
c.1011-14T= (n.1011-14T=)
c.759-14T= (n.759-14T=)
n.1399-3228T=
n.1668-14T=
n.1490-14T=
11g.4083250C=CA1948976049STIM1c.1017-13C= (n.1017-13C=)
n.1838-13C=
n.2083C=
c.750-13C= (n.750-13C=)
c.1239-13C= (n.1239-13C=)
c.1260-13C= (n.1260-13C=)
c.*940-13C= (n.*940-13C=)
c.*172-13C= (n.*172-13C=)
n.539-13C=
c.431-13C=
n.94C=
n.249-13C=
c.720-13C= (n.720-13C=)
c.1247C= (p.Ser416=)
c.1104-13C= (n.1104-13C=)
c.1011-13C= (n.1011-13C=)
c.759-13C= (n.759-13C=)
n.1399-3227C=
n.1668-13C=
n.1490-13C=
11g.4083250C>TCA5830439STIM1c.1017-13C>T (n.1017-13C>T)
n.1838-13C>T
n.2083C>T
c.750-13C>T (n.750-13C>T)
c.1239-13C>T (n.1239-13C>T)
c.1260-13C>T (n.1260-13C>T)
c.*940-13C>T (n.*940-13C>T)
c.*172-13C>T (n.*172-13C>T)
n.539-13C>T
c.431-13C>T
n.94C>T
n.249-13C>T
c.720-13C>T (n.720-13C>T)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.1104-13C>T (n.1104-13C>T)
c.1011-13C>T (n.1011-13C>T)
c.759-13C>T (n.759-13C>T)
n.1399-3227C>T
n.1668-13C>T
n.1490-13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083250_4083252delinsCCTCA1948976054STIM1c.1017-13_1017-11delinsCCT (n.1017-13_1017-11delinsCCT)
n.1838-13_1838-11delinsCCT
n.2083_2085delinsCCT
c.750-13_750-11delinsCCT (n.750-13_750-11delinsCCT)
c.1239-13_1239-11delinsCCT (n.1239-13_1239-11delinsCCT)
c.1260-13_1260-11delinsCCT (n.1260-13_1260-11delinsCCT)
c.*940-13_*940-11delinsCCT (n.*940-13_*940-11delinsCCT)
c.*172-13_*172-11delinsCCT (n.*172-13_*172-11delinsCCT)
n.539-13_539-11delinsCCT
c.431-13_431-11delinsCCT
n.94_96delinsCCT
n.249-13_249-11delinsCCT
c.720-13_720-11delinsCCT (n.720-13_720-11delinsCCT)
c.1247_1249delinsCCT (p.Ser416=)
c.1104-13_1104-11delinsCCT (n.1104-13_1104-11delinsCCT)
c.1011-13_1011-11delinsCCT (n.1011-13_1011-11delinsCCT)
c.759-13_759-11delinsCCT (n.759-13_759-11delinsCCT)
n.1399-3227_1399-3225delinsCCT
n.1668-13_1668-11delinsCCT
n.1490-13_1490-11delinsCCT
11g.4083251C=CA1948976060STIM1c.1017-12C= (n.1017-12C=)
n.1838-12C=
n.2084C=
c.750-12C= (n.750-12C=)
c.1239-12C= (n.1239-12C=)
c.1260-12C= (n.1260-12C=)
c.*940-12C= (n.*940-12C=)
c.*172-12C= (n.*172-12C=)
n.539-12C=
c.431-12C=
n.95C=
n.249-12C=
c.720-12C= (n.720-12C=)
c.1248C= (p.Ser416=)
c.1104-12C= (n.1104-12C=)
c.1011-12C= (n.1011-12C=)
c.759-12C= (n.759-12C=)
n.1399-3226C=
n.1668-12C=
n.1490-12C=
11g.4083251C>GCA2612107256STIM1c.1017-12C>G (n.1017-12C>G)
n.1838-12C>G
n.2084C>G
c.750-12C>G (n.750-12C>G)
c.1239-12C>G (n.1239-12C>G)
c.1260-12C>G (n.1260-12C>G)
c.*940-12C>G (n.*940-12C>G)
c.*172-12C>G (n.*172-12C>G)
n.539-12C>G
c.431-12C>G
n.95C>G
n.249-12C>G
c.720-12C>G (n.720-12C>G)
c.1248C>G (p.Ser416=)
c.1104-12C>G (n.1104-12C>G)
c.1011-12C>G (n.1011-12C>G)
c.759-12C>G (n.759-12C>G)
n.1399-3226C>G
n.1668-12C>G
n.1490-12C>G
gnomAD v4
11g.4083251C>TCA5830440STIM1c.1017-12C>T (n.1017-12C>T)
n.1838-12C>T
n.2084C>T
c.750-12C>T (n.750-12C>T)
c.1239-12C>T (n.1239-12C>T)
c.1260-12C>T (n.1260-12C>T)
c.*940-12C>T (n.*940-12C>T)
c.*172-12C>T (n.*172-12C>T)
n.539-12C>T
c.431-12C>T
n.95C>T
n.249-12C>T
c.720-12C>T (n.720-12C>T)
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.1104-12C>T (n.1104-12C>T)
c.1011-12C>T (n.1011-12C>T)
c.759-12C>T (n.759-12C>T)
n.1399-3226C>T
n.1668-12C>T
n.1490-12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083253_4083254delCA597434439STIM1c.1017-10_1017-9del (n.1017-10_1017-9del)
n.1838-10_1838-9del
n.2086_2087del
c.750-10_750-9del (n.750-10_750-9del)
c.1239-10_1239-9del (n.1239-10_1239-9del)
c.1260-10_1260-9del (n.1260-10_1260-9del)
c.*940-10_*940-9del (n.*940-10_*940-9del)
c.*172-10_*172-9del (n.*172-10_*172-9del)
n.539-10_539-9del
c.431-10_431-9del
n.97_98del
n.249-10_249-9del
c.720-10_720-9del (n.720-10_720-9del)
c.1250_1251del (p.Ser417CysfsTer?)
c.1104-10_1104-9del (n.1104-10_1104-9del)
c.1011-10_1011-9del (n.1011-10_1011-9del)
c.759-10_759-9del (n.759-10_759-9del)
n.1399-3224_1399-3223del
n.1668-10_1668-9del
n.1490-10_1490-9del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083252T>CCA2574733471STIM1c.1017-11T>C (n.1017-11T>C)
n.1838-11T>C
n.2085T>C
c.750-11T>C (n.750-11T>C)
c.1239-11T>C (n.1239-11T>C)
c.1260-11T>C (n.1260-11T>C)
c.*940-11T>C (n.*940-11T>C)
c.*172-11T>C (n.*172-11T>C)
n.539-11T>C
c.431-11T>C
n.96T>C
n.249-11T>C
c.720-11T>C (n.720-11T>C)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.1104-11T>C (n.1104-11T>C)
c.1011-11T>C (n.1011-11T>C)
c.759-11T>C (n.759-11T>C)
n.1399-3225T>C
n.1668-11T>C
n.1490-11T>C
gnomAD v4
11g.4083253C=CA1948976070STIM1c.1017-10C= (n.1017-10C=)
n.1838-10C=
n.2086C=
c.750-10C= (n.750-10C=)
c.1239-10C= (n.1239-10C=)
c.1260-10C= (n.1260-10C=)
c.*940-10C= (n.*940-10C=)
c.*172-10C= (n.*172-10C=)
n.539-10C=
c.431-10C=
n.97C=
n.249-10C=
c.720-10C= (n.720-10C=)
c.1250C= (p.Ser417=)
c.1104-10C= (n.1104-10C=)
c.1011-10C= (n.1011-10C=)
c.759-10C= (n.759-10C=)
n.1399-3224C=
n.1668-10C=
n.1490-10C=
11g.4083253C>TCA5830441STIM1c.1017-10C>T (n.1017-10C>T)
n.1838-10C>T
n.2086C>T
c.750-10C>T (n.750-10C>T)
c.1239-10C>T (n.1239-10C>T)
c.1260-10C>T (n.1260-10C>T)
c.*940-10C>T (n.*940-10C>T)
c.*172-10C>T (n.*172-10C>T)
n.539-10C>T
c.431-10C>T
n.97C>T
n.249-10C>T
c.720-10C>T (n.720-10C>T)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
c.1104-10C>T (n.1104-10C>T)
c.1011-10C>T (n.1011-10C>T)
c.759-10C>T (n.759-10C>T)
n.1399-3224C>T
n.1668-10C>T
n.1490-10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083255G>ACA934594864STIM1c.1017-8G>A (n.1017-8G>A)
n.1838-8G>A
n.2088G>A
c.750-8G>A (n.750-8G>A)
c.1239-8G>A (n.1239-8G>A)
c.1260-8G>A (n.1260-8G>A)
c.*940-8G>A (n.*940-8G>A)
c.*172-8G>A (n.*172-8G>A)
n.539-8G>A
c.431-8G>A
n.99G>A
n.249-8G>A
c.720-8G>A (n.720-8G>A)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.1104-8G>A (n.1104-8G>A)
c.1011-8G>A (n.1011-8G>A)
c.759-8G>A (n.759-8G>A)
n.1399-3222G>A
n.1668-8G>A
n.1490-8G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083255G=CA1948976073STIM1c.1017-8G= (n.1017-8G=)
n.1838-8G=
n.2088G=
c.750-8G= (n.750-8G=)
c.1239-8G= (n.1239-8G=)
c.1260-8G= (n.1260-8G=)
c.*940-8G= (n.*940-8G=)
c.*172-8G= (n.*172-8G=)
n.539-8G=
c.431-8G=
n.99G=
n.249-8G=
c.720-8G= (n.720-8G=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.1104-8G= (n.1104-8G=)
c.1011-8G= (n.1011-8G=)
c.759-8G= (n.759-8G=)
n.1399-3222G=
n.1668-8G=
n.1490-8G=
11g.4083257C>TCA2499220944STIM1c.1017-6C>T (n.1017-6C>T)
n.1838-6C>T
n.2090C>T
c.750-6C>T (n.750-6C>T)
c.1239-6C>T (n.1239-6C>T)
c.1260-6C>T (n.1260-6C>T)
c.*940-6C>T (n.*940-6C>T)
c.*172-6C>T (n.*172-6C>T)
n.539-6C>T
c.431-6C>T
n.101C>T
n.249-6C>T
c.720-6C>T (n.720-6C>T)
c.1254C>T (p.Val418=)
c.1104-6C>T (n.1104-6C>T)
c.1011-6C>T (n.1011-6C>T)
c.759-6C>T (n.759-6C>T)
n.1399-3220C>T
n.1668-6C>T
n.1490-6C>T
ClinVar dbSNP
11g.4083259delCA2499220945STIM1c.1017-4del (n.1017-4del)
n.1838-4del
n.2092del
c.750-4del (n.750-4del)
c.1239-4del (n.1239-4del)
c.1260-4del (n.1260-4del)
c.*940-4del (n.*940-4del)
c.*172-4del (n.*172-4del)
n.539-4del
c.431-4del
n.103del
n.249-4del
c.720-4del (n.720-4del)
c.1256del (p.Phe419SerfsTer5)
c.1104-4del (n.1104-4del)
c.1011-4del (n.1011-4del)
c.759-4del (n.759-4del)
n.1399-3218del
n.1668-4del
n.1490-4del
ClinVar dbSNP
11g.4083260C>GCA2574733472STIM1c.1017-3C>G (n.1017-3C>G)
n.1838-3C>G
n.2093C>G
c.750-3C>G (n.750-3C>G)
c.1239-3C>G (n.1239-3C>G)
c.1260-3C>G (n.1260-3C>G)
c.*940-3C>G (n.*940-3C>G)
c.*172-3C>G (n.*172-3C>G)
n.539-3C>G
c.431-3C>G
n.104C>G
n.249-3C>G
c.720-3C>G (n.720-3C>G)
c.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.1104-3C>G (n.1104-3C>G)
c.1011-3C>G (n.1011-3C>G)
c.759-3C>G (n.759-3C>G)
n.1399-3217C>G
n.1668-3C>G
n.1490-3C>G
11g.4083260C>TCA2512393552STIM1c.1017-3C>T (n.1017-3C>T)
n.1838-3C>T
n.2093C>T
c.750-3C>T (n.750-3C>T)
c.1239-3C>T (n.1239-3C>T)
c.1260-3C>T (n.1260-3C>T)
c.*940-3C>T (n.*940-3C>T)
c.*172-3C>T (n.*172-3C>T)
n.539-3C>T
c.431-3C>T
n.104C>T
n.249-3C>T
c.720-3C>T (n.720-3C>T)
c.1257C>T (p.Phe419=)
c.1104-3C>T (n.1104-3C>T)
c.1011-3C>T (n.1011-3C>T)
c.759-3C>T (n.759-3C>T)
n.1399-3217C>T
n.1668-3C>T
n.1490-3C>T
11g.4083261A>CCA379194010STIM1c.1017-2A>C (n.1017-2A>C)
n.1838-2A>C
n.2094A>C
c.750-2A>C (n.750-2A>C)
c.1239-2A>C (n.1239-2A>C)
c.1260-2A>C (n.1260-2A>C)
c.*940-2A>C (n.*940-2A>C)
c.*172-2A>C (n.*172-2A>C)
n.539-2A>C
c.431-2A>C
n.105A>C
n.249-2A>C
c.720-2A>C (n.720-2A>C)
c.1258A>C (p.Arg420=)
c.1104-2A>C (n.1104-2A>C)
c.1011-2A>C (n.1011-2A>C)
c.759-2A>C (n.759-2A>C)
n.1399-3216A>C
n.1668-2A>C
n.1490-2A>C
11g.4083261A>GCA379194012STIM1c.1017-2A>G (n.1017-2A>G)
n.1838-2A>G
n.2094A>G
c.750-2A>G (n.750-2A>G)
c.1239-2A>G (n.1239-2A>G)
c.1260-2A>G (n.1260-2A>G)
c.*940-2A>G (n.*940-2A>G)
c.*172-2A>G (n.*172-2A>G)
n.539-2A>G
c.431-2A>G
n.105A>G
n.249-2A>G
c.720-2A>G (n.720-2A>G)
c.1258A>G (p.Arg420Gly)
c.1104-2A>G (n.1104-2A>G)
c.1011-2A>G (n.1011-2A>G)
c.759-2A>G (n.759-2A>G)
n.1399-3216A>G
n.1668-2A>G
n.1490-2A>G
11g.4083261A>TCA379194008STIM1c.1017-2A>T (n.1017-2A>T)
n.1838-2A>T
n.2094A>T
c.750-2A>T (n.750-2A>T)
c.1239-2A>T (n.1239-2A>T)
c.1260-2A>T (n.1260-2A>T)
c.*940-2A>T (n.*940-2A>T)
c.*172-2A>T (n.*172-2A>T)
n.539-2A>T
c.431-2A>T
n.105A>T
n.249-2A>T
c.720-2A>T (n.720-2A>T)
c.1258A>T (p.Arg420Trp)
c.1104-2A>T (n.1104-2A>T)
c.1011-2A>T (n.1011-2A>T)
c.759-2A>T (n.759-2A>T)
n.1399-3216A>T
n.1668-2A>T
n.1490-2A>T
11g.4083262G>ACA379194014STIM1c.1017-1G>A (n.1017-1G>A)
n.1838-1G>A
n.2095G>A
c.750-1G>A (n.750-1G>A)
c.1239-1G>A (n.1239-1G>A)
c.1260-1G>A (n.1260-1G>A)
c.*940-1G>A (n.*940-1G>A)
c.*172-1G>A (n.*172-1G>A)
n.539-1G>A
c.431-1G>A
n.106G>A
n.249-1G>A
c.720-1G>A (n.720-1G>A)
c.1259G>A (p.Arg420Lys)
c.1104-1G>A (n.1104-1G>A)
c.1011-1G>A (n.1011-1G>A)
c.759-1G>A (n.759-1G>A)
n.1399-3215G>A
n.1668-1G>A
n.1490-1G>A
11g.4083262G>CCA379194016STIM1c.1017-1G>C (n.1017-1G>C)
n.1838-1G>C
n.2095G>C
c.750-1G>C (n.750-1G>C)
c.1239-1G>C (n.1239-1G>C)
c.1260-1G>C (n.1260-1G>C)
c.*940-1G>C (n.*940-1G>C)
c.*172-1G>C (n.*172-1G>C)
n.539-1G>C
c.431-1G>C
n.106G>C
n.249-1G>C
c.720-1G>C (n.720-1G>C)
c.1259G>C (p.Arg420Thr)
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n.1490-1G>T
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n.1668G>A
n.1490G>A
ClinVar gnomAD v4
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COSMIC
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11g.4083265A>CCA379194027STIM1c.1019A>C (p.Gln340Pro)
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n.1399-3211A>C
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11g.4083266A>GCA472869181STIM1c.1020A>G (p.Gln340=)
n.1841A>G
n.2099A>G
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n.1399-3211A>G
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n.1841A>T
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n.1399-3211A>T
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COSMIC
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gnomAD v4
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c.*176G>C (n.*176G>C)
n.543G>C
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n.111G>C
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n.1399-3209C>G
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n.1399-3208A>G
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n.1496A>G
gnomAD v4
11g.4083269A>TCA472869186STIM1c.1023A>T (p.Ala341=)
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c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.545A>T
c.437A>T
n.113A>T
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n.1674A>T
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11g.4083270C>ACA379194043STIM1c.1024C>A (p.Leu342Met)
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n.546C>A
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n.1399-3207C>A
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n.1497C>A
11g.4083270C=CA1948976083STIM1c.1024C= (p.Leu342=)
n.1845C=
n.2103C=
c.757C= (p.Leu253=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.1267C= (p.Leu423=)
c.*947C= (n.*947C=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.546C=
c.438C=
n.114C=
n.256C=
c.727C= (p.Leu243=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.1018C= (p.Leu340=)
c.766C= (p.Leu256=)
n.1399-3207C=
n.1675C=
n.1497C=
11g.4083270C>GCA379194044STIM1c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.1845C>G
n.2103C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.546C>G
c.438C>G
n.114C>G
n.256C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
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c.766C>G (p.Leu256Val)
n.1399-3207C>G
n.1675C>G
n.1497C>G
11g.4083270C>TCA472869187STIM1c.1024C>T (p.Leu342=)
n.1845C>T
n.2103C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.546C>T
c.438C>T
n.114C>T
n.256C>T
c.727C>T (p.Leu243=)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.766C>T (p.Leu256=)
n.1399-3207C>T
n.1675C>T
n.1497C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.4083271T>ACA379194047STIM1c.1025T>A (p.Leu342Gln)
n.1846T>A
n.2104T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.547T>A
c.439T>A
n.115T>A
n.257T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
n.1399-3206T>A
n.1676T>A
n.1498T>A
11g.4083271T>CCA379194046STIM1c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.1846T>C
n.2104T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.547T>C
c.439T>C
n.115T>C
n.257T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.1399-3206T>C
n.1676T>C
n.1498T>C
11g.4083271T>GCA379194045STIM1c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.1846T>G
n.2104T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.547T>G
c.439T>G
n.115T>G
n.257T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.1399-3206T>G
n.1676T>G
n.1498T>G
11g.4083272G>ACA472869189STIM1c.1026G>A (p.Leu342=)
n.1847G>A
n.2105G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.548G>A
c.440G>A
n.116G>A
n.258G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.768G>A (p.Leu256=)
n.1399-3205G>A
n.1677G>A
n.1499G>A
11g.4083272G>CCA472869193STIM1c.1026G>C (p.Leu342=)
n.1847G>C
n.2105G>C
c.759G>C (p.Leu253=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.548G>C
c.440G>C
n.116G>C
n.258G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.768G>C (p.Leu256=)
n.1399-3205G>C
n.1677G>C
n.1499G>C
11g.4083272G>TCA472869194STIM1c.1026G>T (p.Leu342=)
n.1847G>T
n.2105G>T
c.759G>T (p.Leu253=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.548G>T
c.440G>T
n.116G>T
n.258G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.768G>T (p.Leu256=)
n.1399-3205G>T
n.1677G>T
n.1499G>T
gnomAD v4
11g.4083273A>CCA379194048STIM1c.1027A>C (p.Ser343Arg)
n.1848A>C
n.2106A>C
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1270A>C (p.Ser424Arg)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.549A>C
c.441A>C
n.117A>C
n.259A>C
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.769A>C (p.Ser257Arg)
n.1399-3204A>C
n.1678A>C
n.1500A>C
11g.4083273A>GCA379194049STIM1c.1027A>G (p.Ser343Gly)
n.1848A>G
n.2106A>G
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1270A>G (p.Ser424Gly)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.549A>G
c.441A>G
n.117A>G
n.259A>G
c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.769A>G (p.Ser257Gly)
n.1399-3204A>G
n.1678A>G
n.1500A>G
11g.4083273A>TCA379194050STIM1c.1027A>T (p.Ser343Cys)
n.1848A>T
n.2106A>T
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1270A>T (p.Ser424Cys)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.549A>T
c.441A>T
n.117A>T
n.259A>T
c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.769A>T (p.Ser257Cys)
n.1399-3204A>T
n.1678A>T
n.1500A>T
11g.4083274G>ACA216529694STIM1c.1028G>A (p.Ser343Asn)
n.1849G>A
n.2107G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1271G>A (p.Ser424Asn)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.550G>A
c.442G>A
n.118G>A
n.260G>A
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.770G>A (p.Ser257Asn)
n.1399-3203G>A
n.1679G>A
n.1501G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.4083274G>CCA379194051STIM1c.1028G>C (p.Ser343Thr)
n.1849G>C
n.2107G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1271G>C (p.Ser424Thr)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.550G>C
c.442G>C
n.118G>C
n.260G>C
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.770G>C (p.Ser257Thr)
n.1399-3203G>C
n.1679G>C
n.1501G>C
11g.4083274G=CA1948976089STIM1c.1028G= (p.Ser343=)
n.1849G=
n.2107G=
c.761G= (p.Ser254=)
c.1250G= (p.Ser417=)
c.1271G= (p.Ser424=)
c.*951G= (n.*951G=)
c.*183G= (n.*183G=)
n.550G=
c.442G=
n.118G=
n.260G=
c.731G= (p.Ser244=)
c.1115G= (p.Ser372=)
c.1022G= (p.Ser341=)
c.770G= (p.Ser257=)
n.1399-3203G=
n.1679G=
n.1501G=
11g.4083274G>TCA379194052STIM1c.1028G>T (p.Ser343Ile)
n.1849G>T
n.2107G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1271G>T (p.Ser424Ile)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.550G>T
c.442G>T
n.118G>T
n.260G>T
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.1115G>T (p.Ser372Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.770G>T (p.Ser257Ile)
n.1399-3203G>T
n.1679G>T
n.1501G>T
11g.4083275C>ACA379194053STIM1c.1029C>A (p.Ser343Arg)
n.1850C>A
n.2108C>A
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.1272C>A (p.Ser424Arg)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.551C>A
c.443C>A
n.119C>A
n.261C>A
c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.1116C>A (p.Ser372Arg)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
c.771C>A (p.Ser257Arg)
n.1399-3202C>A
n.1680C>A
n.1502C>A
11g.4083275C=CA1948976096STIM1c.1029C= (p.Ser343=)
n.1850C=
n.2108C=
c.762C= (p.Ser254=)
c.1251C= (p.Ser417=)
c.1272C= (p.Ser424=)
c.*952C= (n.*952C=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.551C=
c.443C=
n.119C=
n.261C=
c.732C= (p.Ser244=)
c.1116C= (p.Ser372=)
c.1023C= (p.Ser341=)
c.771C= (p.Ser257=)
n.1399-3202C=
n.1680C=
n.1502C=
11g.4083275C>GCA379194054STIM1c.1029C>G (p.Ser343Arg)
n.1850C>G
n.2108C>G
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.1272C>G (p.Ser424Arg)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.551C>G
c.443C>G
n.119C>G
n.261C>G
c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.1116C>G (p.Ser372Arg)
c.1023C>G (p.Ser341Arg)
c.771C>G (p.Ser257Arg)
n.1399-3202C>G
n.1680C>G
n.1502C>G
11g.4083275C>TCA5830442STIM1c.1029C>T (p.Ser343=)
n.1850C>T
n.2108C>T
c.762C>T (p.Ser254=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.1272C>T (p.Ser424=)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.551C>T
c.443C>T
n.119C>T
n.261C>T
c.732C>T (p.Ser244=)
c.1116C>T (p.Ser372=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.771C>T (p.Ser257=)
n.1399-3202C>T
n.1680C>T
n.1502C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083276G>ACA5830443STIM1c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.1851G>A
n.2109G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.552G>A
c.444G>A
n.120G>A
n.262G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.1399-3201G>A
n.1681G>A
n.1503G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.4083276G>CCA379194055STIM1c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.1851G>C
n.2109G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.552G>C
c.444G>C
n.120G>C
n.262G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.1399-3201G>C
n.1681G>C
n.1503G>C
11g.4083276G=CA1948976102STIM1c.1030G= (p.Glu344=)
n.1851G=
n.2109G=
c.763G= (p.Glu255=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1273G= (p.Glu425=)
c.*953G= (n.*953G=)
c.*185G= (n.*185G=)
n.552G=
c.444G=
n.120G=
n.262G=
c.733G= (p.Glu245=)
c.1117G= (p.Glu373=)
c.1024G= (p.Glu342=)
c.772G= (p.Glu258=)
n.1399-3201G=
n.1681G=
n.1503G=
11g.4083276G>TCA379194056STIM1c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.1851G>T
n.2109G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.552G>T
c.444G>T
n.120G>T
n.262G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.1399-3201G>T
n.1681G>T
n.1503G>T
COSMIC
11g.4083277A>CCA379194057STIM1c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.1852A>C
n.2110A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.553A>C
c.445A>C
n.121A>C
n.263A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
n.1399-3200A>C
n.1682A>C
n.1504A>C
11g.4083277A>GCA379194058STIM1c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.1852A>G
n.2110A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.553A>G
c.445A>G
n.121A>G
n.263A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
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n.1399-3200A>G
n.1682A>G
n.1504A>G
11g.4083277A>TCA379194059STIM1c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.1852A>T
n.2110A>T
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c.1253A>T (p.Glu418Val)
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c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.553A>T
c.445A>T
n.121A>T
n.263A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
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n.1399-3200A>T
n.1682A>T
n.1504A>T
11g.4083278G>ACA472869210STIM1c.1032G>A (p.Glu344=)
n.1853G>A
n.2111G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1275G>A (p.Glu425=)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.554G>A
c.446G>A
n.122G>A
n.264G>A
c.735G>A (p.Glu245=)
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.1026G>A (p.Glu342=)
c.774G>A (p.Glu258=)
n.1399-3199G>A
n.1683G>A
n.1505G>A
COSMIC
11g.4083278G>CCA379194060STIM1c.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.1853G>C
n.2111G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.554G>C
c.446G>C
n.122G>C
n.264G>C
c.735G>C (p.Glu245Asp)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
n.1399-3199G>C
n.1683G>C
n.1505G>C
11g.4083278G>TCA379194061STIM1c.1032G>T (p.Glu344Asp)
n.1853G>T
n.2111G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.554G>T
c.446G>T
n.122G>T
n.264G>T
c.735G>T (p.Glu245Asp)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
n.1399-3199G>T
n.1683G>T
n.1505G>T
11g.4083279G>ACA379194062STIM1c.1033G>A (p.Val345Met)
n.1854G>A
n.2112G>A
c.766G>A (p.Val256Met)
c.1255G>A (p.Val419Met)
c.1276G>A (p.Val426Met)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.555G>A
c.447G>A
n.123G>A
n.265G>A
c.736G>A (p.Val246Met)
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.775G>A (p.Val259Met)
n.1399-3198G>A
n.1684G>A
n.1506G>A
gnomAD v4
11g.4083279G>CCA379194063STIM1c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.1854G>C
n.2112G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.555G>C
c.447G>C
n.123G>C
n.265G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
n.1399-3198G>C
n.1684G>C
n.1506G>C
11g.4083279G>TCA379194064STIM1c.1033G>T (p.Val345Leu)
n.1854G>T
n.2112G>T
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.555G>T
c.447G>T
n.123G>T
n.265G>T
c.736G>T (p.Val246Leu)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.775G>T (p.Val259Leu)
n.1399-3198G>T
n.1684G>T
n.1506G>T
11g.4083280T>ACA379194065STIM1c.1034T>A (p.Val345Glu)
n.1855T>A
n.2113T>A
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.1277T>A (p.Val426Glu)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.556T>A
c.448T>A
n.124T>A
n.266T>A
c.737T>A (p.Val246Glu)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.776T>A (p.Val259Glu)
n.1399-3197T>A
n.1685T>A
n.1507T>A
11g.4083280T>CCA379194067STIM1c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.1855T>C
n.2113T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.556T>C
c.448T>C
n.124T>C
n.266T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
n.1399-3197T>C
n.1685T>C
n.1507T>C
11g.4083280T>GCA379194066STIM1c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.1855T>G
n.2113T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.556T>G
c.448T>G
n.124T>G
n.266T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
n.1399-3197T>G
n.1685T>G
n.1507T>G
11g.4083281G>ACA472869219STIM1c.1035G>A (p.Val345=)
n.1856G>A
n.2114G>A
c.768G>A (p.Val256=)
c.1257G>A (p.Val419=)
c.1278G>A (p.Val426=)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.557G>A
c.449G>A
n.125G>A
n.267G>A
c.738G>A (p.Val246=)
c.1122G>A (p.Val374=)
c.1029G>A (p.Val343=)
c.777G>A (p.Val259=)
n.1399-3196G>A
n.1686G>A
n.1508G>A
gnomAD v4
11g.4083281G>CCA472869220STIM1c.1035G>C (p.Val345=)
n.1856G>C
n.2114G>C
c.768G>C (p.Val256=)
c.1257G>C (p.Val419=)
c.1278G>C (p.Val426=)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.557G>C
c.449G>C
n.125G>C
n.267G>C
c.738G>C (p.Val246=)
c.1122G>C (p.Val374=)
c.1029G>C (p.Val343=)
c.777G>C (p.Val259=)
n.1399-3196G>C
n.1686G>C
n.1508G>C
11g.4083281G>TCA472869221STIM1c.1035G>T (p.Val345=)
n.1856G>T
n.2114G>T
c.768G>T (p.Val256=)
c.1257G>T (p.Val419=)
c.1278G>T (p.Val426=)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.557G>T
c.449G>T
n.125G>T
n.267G>T
c.738G>T (p.Val246=)
c.1122G>T (p.Val374=)
c.1029G>T (p.Val343=)
c.777G>T (p.Val259=)
n.1399-3196G>T
n.1686G>T
n.1508G>T
11g.4083282A>CCA379194068STIM1c.1036A>C (p.Thr346Pro)
n.1857A>C
n.2115A>C
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.558A>C
c.450A>C
n.126A>C
n.268A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.1399-3195A>C
n.1687A>C
n.1509A>C
11g.4083282A>GCA379194069STIM1c.1036A>G (p.Thr346Ala)
n.1857A>G
n.2115A>G
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.558A>G
c.450A>G
n.126A>G
n.268A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.1399-3195A>G
n.1687A>G
n.1509A>G
11g.4083282A>TCA379194070STIM1c.1036A>T (p.Thr346Ser)
n.1857A>T
n.2115A>T
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.558A>T
c.450A>T
n.126A>T
n.268A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.1399-3195A>T
n.1687A>T
n.1509A>T
gnomAD v4
11g.4083283C>ACA379194071STIM1c.1037C>A (p.Thr346Lys)
n.1858C>A
n.2116C>A
c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.1280C>A (p.Thr427Lys)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.559C>A
c.451C>A
n.127C>A
n.269C>A
c.740C>A (p.Thr247Lys)
c.1124C>A (p.Thr375Lys)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.779C>A (p.Thr260Lys)
n.1399-3194C>A
n.1688C>A
n.1510C>A
11g.4083283C>GCA379194072STIM1c.1037C>G (p.Thr346Arg)
n.1858C>G
n.2116C>G
c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.1280C>G (p.Thr427Arg)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.559C>G
c.451C>G
n.127C>G
n.269C>G
c.740C>G (p.Thr247Arg)
c.1124C>G (p.Thr375Arg)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.779C>G (p.Thr260Arg)
n.1399-3194C>G
n.1688C>G
n.1510C>G
11g.4083283C>TCA379194073STIM1c.1037C>T (p.Thr346Ile)
n.1858C>T
n.2116C>T
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.559C>T
c.451C>T
n.127C>T
n.269C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
n.1399-3194C>T
n.1688C>T
n.1510C>T
11g.4083284A>CCA472869231STIM1c.1038A>C (p.Thr346=)
n.1859A>C
n.2117A>C
c.771A>C (p.Thr257=)
c.1260A>C (p.Thr420=)
c.1281A>C (p.Thr427=)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.560A>C
c.452A>C
n.128A>C
n.270A>C
c.741A>C (p.Thr247=)
c.1125A>C (p.Thr375=)
c.1032A>C (p.Thr344=)
c.780A>C (p.Thr260=)
n.1399-3193A>C
n.1689A>C
n.1511A>C
11g.4083284A>GCA472869230STIM1c.1038A>G (p.Thr346=)
n.1859A>G
n.2117A>G
c.771A>G (p.Thr257=)
c.1260A>G (p.Thr420=)
c.1281A>G (p.Thr427=)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.560A>G
c.452A>G
n.128A>G
n.270A>G
c.741A>G (p.Thr247=)
c.1125A>G (p.Thr375=)
c.1032A>G (p.Thr344=)
c.780A>G (p.Thr260=)
n.1399-3193A>G
n.1689A>G
n.1511A>G
11g.4083284A>TCA472869229STIM1c.1038A>T (p.Thr346=)
n.1859A>T
n.2117A>T
c.771A>T (p.Thr257=)
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c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.560A>T
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c.780A>T (p.Thr260=)
n.1399-3193A>T
n.1689A>T
n.1511A>T
11g.4083285G>ACA379194076STIM1c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.1860G>A
n.2118G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.561G>A
c.453G>A
n.129G>A
n.271G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.1399-3192G>A
n.1690G>A
n.1512G>A
11g.4083285G>CCA379194075STIM1c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.1860G>C
n.2118G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.561G>C
c.453G>C
n.129G>C
n.271G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.1399-3192G>C
n.1690G>C
n.1512G>C
11g.4083285G>TCA379194074STIM1c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.1860G>T
n.2118G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.561G>T
c.453G>T
n.129G>T
n.271G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
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n.1399-3192G>T
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c.*963C>A (n.*963C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.562C>A
c.454C>A
n.130C>A
n.272C>A
c.743C>A (p.Ala248Glu)
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n.1691C>A
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11g.4083286C>GCA379194078STIM1c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.1861C>G
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c.*963C>G (n.*963C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.562C>G
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n.1399-3191C>G
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n.2119C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.562C>T
c.454C>T
n.130C>T
n.272C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.1399-3191C>T
n.1691C>T
n.1513C>T
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n.1862A>C
n.2120A>C
c.774A>C (p.Ala258=)
c.1263A>C (p.Ala421=)
c.1284A>C (p.Ala428=)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.563A>C
c.455A>C
n.131A>C
n.273A>C
c.744A>C (p.Ala248=)
c.1128A>C (p.Ala376=)
c.1035A>C (p.Ala345=)
c.783A>C (p.Ala261=)
n.1399-3190A>C
n.1692A>C
n.1514A>C
11g.4083287A>GCA472869238STIM1c.1041A>G (p.Ala347=)
n.1862A>G
n.2120A>G
c.774A>G (p.Ala258=)
c.1263A>G (p.Ala421=)
c.1284A>G (p.Ala428=)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.563A>G
c.455A>G
n.131A>G
n.273A>G
c.744A>G (p.Ala248=)
c.1128A>G (p.Ala376=)
c.1035A>G (p.Ala345=)
c.783A>G (p.Ala261=)
n.1399-3190A>G
n.1692A>G
n.1514A>G
11g.4083287A>TCA472869234STIM1c.1041A>T (p.Ala347=)
n.1862A>T
n.2120A>T
c.774A>T (p.Ala258=)
c.1263A>T (p.Ala421=)
c.1284A>T (p.Ala428=)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.563A>T
c.455A>T
n.131A>T
n.273A>T
c.744A>T (p.Ala248=)
c.1128A>T (p.Ala376=)
c.1035A>T (p.Ala345=)
c.783A>T (p.Ala261=)
n.1399-3190A>T
n.1692A>T
n.1514A>T
11g.4083288G>ACA379194080STIM1c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.1863G>A
n.2121G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.564G>A
c.456G>A
n.132G>A
n.274G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.1399-3189G>A
n.1693G>A
n.1515G>A
11g.4083288G>CCA379194081STIM1c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.1863G>C
n.2121G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.564G>C
c.456G>C
n.132G>C
n.274G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.1399-3189G>C
n.1693G>C
n.1515G>C
11g.4083288G>TCA379194082STIM1c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.1863G>T
n.2121G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.564G>T
c.456G>T
n.132G>T
n.274G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.1399-3189G>T
n.1693G>T
n.1515G>T
11g.4083289C>ACA379194085STIM1c.1043C>A (p.Ala348Glu)
n.1864C>A
n.2122C>A
c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
c.1286C>A (p.Ala429Glu)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.565C>A
c.457C>A
n.133C>A
n.275C>A
c.746C>A (p.Ala249Glu)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
n.1399-3188C>A
n.1694C>A
n.1516C>A
11g.4083289C>GCA379194083STIM1c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.1864C>G
n.2122C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.565C>G
c.457C>G
n.133C>G
n.275C>G
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.1399-3188C>G
n.1694C>G
n.1516C>G
11g.4083289C>TCA379194084STIM1c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.1864C>T
n.2122C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.565C>T
c.457C>T
n.133C>T
n.275C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.1399-3188C>T
n.1694C>T
n.1516C>T
11g.4083290A>CCA472869244STIM1c.1044A>C (p.Ala348=)
n.1865A>C
n.2123A>C
c.777A>C (p.Ala259=)
c.1266A>C (p.Ala422=)
c.1287A>C (p.Ala429=)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.566A>C
c.458A>C
n.134A>C
n.276A>C
c.747A>C (p.Ala249=)
c.1131A>C (p.Ala377=)
c.1038A>C (p.Ala346=)
c.786A>C (p.Ala262=)
n.1399-3187A>C
n.1695A>C
n.1517A>C
11g.4083290A>GCA472869247STIM1c.1044A>G (p.Ala348=)
n.1865A>G
n.2123A>G
c.777A>G (p.Ala259=)
c.1266A>G (p.Ala422=)
c.1287A>G (p.Ala429=)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.566A>G
c.458A>G
n.134A>G
n.276A>G
c.747A>G (p.Ala249=)
c.1131A>G (p.Ala377=)
c.1038A>G (p.Ala346=)
c.786A>G (p.Ala262=)
n.1399-3187A>G
n.1695A>G
n.1517A>G
11g.4083290A>TCA472869245STIM1c.1044A>T (p.Ala348=)
n.1865A>T
n.2123A>T
c.777A>T (p.Ala259=)
c.1266A>T (p.Ala422=)
c.1287A>T (p.Ala429=)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.566A>T
c.458A>T
n.134A>T
n.276A>T
c.747A>T (p.Ala249=)
c.1131A>T (p.Ala377=)
c.1038A>T (p.Ala346=)
c.786A>T (p.Ala262=)
n.1399-3187A>T
n.1695A>T
n.1517A>T
gnomAD v4
11g.4083291T>ACA379194086STIM1c.1045T>A (p.Leu349Met)
n.1866T>A
n.2124T>A
c.778T>A (p.Leu260Met)
c.1267T>A (p.Leu423Met)
c.1288T>A (p.Leu430Met)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.567T>A
c.459T>A
n.135T>A
n.277T>A
c.748T>A (p.Leu250Met)
c.1132T>A (p.Leu378Met)
c.1039T>A (p.Leu347Met)
c.787T>A (p.Leu263Met)
n.1399-3186T>A
n.1696T>A
n.1518T>A
11g.4083291T>CCA5830444STIM1c.1045T>C (p.Leu349=)
n.1866T>C
n.2124T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
c.1288T>C (p.Leu430=)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.567T>C
c.459T>C
n.135T>C
n.277T>C
c.748T>C (p.Leu250=)
c.1132T>C (p.Leu378=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
c.787T>C (p.Leu263=)
n.1399-3186T>C
n.1696T>C
n.1518T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.4083291T>GCA379194087STIM1c.1045T>G (p.Leu349Val)
n.1866T>G
n.2124T>G
c.778T>G (p.Leu260Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
c.1288T>G (p.Leu430Val)
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.567T>G
c.459T>G
n.135T>G
n.277T>G
c.748T>G (p.Leu250Val)
c.1132T>G (p.Leu378Val)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.787T>G (p.Leu263Val)
n.1399-3186T>G
n.1696T>G
n.1518T>G
11g.4083291T=CA1948976108STIM1c.1045T= (p.Leu349=)
n.1866T=
n.2124T=
c.778T= (p.Leu260=)
c.1267T= (p.Leu423=)
c.1288T= (p.Leu430=)
c.*968T= (n.*968T=)
c.*200T= (n.*200T=)
n.567T=
c.459T=
n.135T=
n.277T=
c.748T= (p.Leu250=)
c.1132T= (p.Leu378=)
c.1039T= (p.Leu347=)
c.787T= (p.Leu263=)
n.1399-3186T=
n.1696T=
n.1518T=
11g.4083291_4083301delCA2612107257STIM1c.1045_1055del (p.Leu349ProfsTer?)
n.1866_1876del
n.2124_2134del
c.778_788del (p.Leu260ProfsTer?)
c.1267_1277del (p.Leu423ProfsTer?)
c.1288_1298del (p.Leu430ProfsTer?)
c.*968_*978del (n.*968_*978del)
c.*200_*210del (n.*200_*210del)
n.567_577del
c.459_469del
n.135_145del
n.277_287del
c.748_758del (p.Leu250ProfsTer?)
c.1132_1142del (p.Leu378ProfsTer?)
c.1039_1049del (p.Leu347ProfsTer?)
c.787_797del (p.Leu263ProfsTer?)
n.1399-3186_1399-3176del
n.1696_1706del
n.1518_1528del
gnomAD v4
11g.4083292T>ACA379194088STIM1c.1046T>A (p.Leu349Ter)
n.1867T>A
n.2125T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.568T>A
c.460T>A
n.136T>A
n.278T>A
c.749T>A (p.Leu250Ter)
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
n.1399-3185T>A
n.1697T>A
n.1519T>A
11g.4083292T>CCA379194089STIM1c.1046T>C (p.Leu349Ser)
n.1867T>C
n.2125T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.568T>C
c.460T>C
n.136T>C
n.278T>C
c.749T>C (p.Leu250Ser)
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
n.1399-3185T>C
n.1697T>C
n.1519T>C
11g.4083292T>GCA379194090STIM1c.1046T>G (p.Leu349Trp)
n.1867T>G
n.2125T>G
c.779T>G (p.Leu260Trp)
c.1268T>G (p.Leu423Trp)
c.1289T>G (p.Leu430Trp)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.568T>G
c.460T>G
n.136T>G
n.278T>G
c.749T>G (p.Leu250Trp)
c.1133T>G (p.Leu378Trp)
c.1040T>G (p.Leu347Trp)
c.788T>G (p.Leu263Trp)
n.1399-3185T>G
n.1697T>G
n.1519T>G
11g.4083293G>ACA472869251STIM1c.1047G>A (p.Leu349=)
n.1868G>A
n.2126G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.569G>A
c.461G>A
n.137G>A
n.279G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.789G>A (p.Leu263=)
n.1399-3184G>A
n.1698G>A
n.1520G>A
11g.4083293G>CCA379194092STIM1c.1047G>C (p.Leu349Phe)
n.1868G>C
n.2126G>C
c.780G>C (p.Leu260Phe)
c.1269G>C (p.Leu423Phe)
c.1290G>C (p.Leu430Phe)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.569G>C
c.461G>C
n.137G>C
n.279G>C
c.750G>C (p.Leu250Phe)
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gnomAD v4
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n.1399-3184G>T
n.1698G>T
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n.1521C>A
dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1399-3182G>T
n.1700G>T
n.1522G>T
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.1399-3179A>C
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11g.4083298A>GCA379194102STIM1c.1052A>G (p.Glu351Gly)
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dbSNP
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n.1399-3178G>C
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11g.4083300C>GCA379194107STIM1c.1054C>G (p.Arg352Gly)
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c.*209C>G (n.*209C>G)
n.576C>G
c.468C>G
n.144C>G
n.286C>G
c.757C>G (p.Arg253Gly)
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n.1399-3177C>G
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n.1399-3171C>T
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n.1399-3170A>C
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11g.4083308C>ACA379194122STIM1c.1062C>A (p.His354Gln)
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c.1284C>A (p.His428Gln)
c.1305C>A (p.His435Gln)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.584C>A
c.476C>A
n.152C>A
n.294C>A
c.765C>A (p.His255Gln)
c.1149C>A (p.His383Gln)
c.1056C>A (p.His352Gln)
c.804C>A (p.His268Gln)
n.1399-3169C>A
n.1713C>A
n.1535C>A
11g.4083308C>GCA379194123STIM1c.1062C>G (p.His354Gln)
n.1883C>G
n.2141C>G
c.795C>G (p.His265Gln)
c.1284C>G (p.His428Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.584C>G
c.476C>G
n.152C>G
n.294C>G
c.765C>G (p.His255Gln)
c.1149C>G (p.His383Gln)
c.1056C>G (p.His352Gln)
c.804C>G (p.His268Gln)
n.1399-3169C>G
n.1713C>G
n.1535C>G
11g.4083308C>TCA472869289STIM1c.1062C>T (p.His354=)
n.1883C>T
n.2141C>T
c.795C>T (p.His265=)
c.1284C>T (p.His428=)
c.1305C>T (p.His435=)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.584C>T
c.476C>T
n.152C>T
n.294C>T
c.765C>T (p.His255=)
c.1149C>T (p.His383=)
c.1056C>T (p.His352=)
c.804C>T (p.His268=)
n.1399-3169C>T
n.1713C>T
n.1535C>T
11g.4083309C>ACA379194124STIM1c.1063C>A (p.Arg355Ser)
n.1884C>A
n.2142C>A
c.796C>A (p.Arg266Ser)
c.1285C>A (p.Arg429Ser)
c.1306C>A (p.Arg436Ser)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.585C>A
c.477C>A
n.153C>A
n.295C>A
c.766C>A (p.Arg256Ser)
c.1150C>A (p.Arg384Ser)
c.1057C>A (p.Arg353Ser)
c.805C>A (p.Arg269Ser)
n.1399-3168C>A
n.1714C>A
n.1536C>A
11g.4083309C=CA1948976156STIM1c.1063C= (p.Arg355=)
n.1884C=
n.2142C=
c.796C= (p.Arg266=)
c.1285C= (p.Arg429=)
c.1306C= (p.Arg436=)
c.*986C= (n.*986C=)
c.*218C= (n.*218C=)
n.585C=
c.477C=
n.153C=
n.295C=
c.766C= (p.Arg256=)
c.1150C= (p.Arg384=)
c.1057C= (p.Arg353=)
c.805C= (p.Arg269=)
n.1399-3168C=
n.1714C=
n.1536C=
11g.4083309C>GCA379194125STIM1c.1063C>G (p.Arg355Gly)
n.1884C>G
n.2142C>G
c.796C>G (p.Arg266Gly)
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.585C>G
c.477C>G
n.153C>G
n.295C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
n.1399-3168C>G
n.1714C>G
n.1536C>G
11g.4083309C>TCA130849STIM1c.1063C>T (p.Arg355Cys)
n.1884C>T
n.2142C>T
c.796C>T (p.Arg266Cys)
c.1285C>T (p.Arg429Cys)
c.1306C>T (p.Arg436Cys)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.585C>T
c.477C>T
n.153C>T
n.295C>T
c.766C>T (p.Arg256Cys)
c.1150C>T (p.Arg384Cys)
c.1057C>T (p.Arg353Cys)
c.805C>T (p.Arg269Cys)
n.1399-3168C>T
n.1714C>T
n.1536C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083310G>ACA379194126STIM1c.1064G>A (p.Arg355His)
n.1885G>A
n.2143G>A
c.797G>A (p.Arg266His)
c.1286G>A (p.Arg429His)
c.1307G>A (p.Arg436His)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.586G>A
c.478G>A
n.154G>A
n.296G>A
c.767G>A (p.Arg256His)
c.1151G>A (p.Arg384His)
c.1058G>A (p.Arg353His)
c.806G>A (p.Arg269His)
n.1399-3167G>A
n.1715G>A
n.1537G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.4083310G>CCA379194128STIM1c.1064G>C (p.Arg355Pro)
n.1885G>C
n.2143G>C
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.586G>C
c.478G>C
n.154G>C
n.296G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
n.1399-3167G>C
n.1715G>C
n.1537G>C
11g.4083310G>TCA379194127STIM1c.1064G>T (p.Arg355Leu)
n.1885G>T
n.2143G>T
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.586G>T
c.478G>T
n.154G>T
n.296G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
n.1399-3167G>T
n.1715G>T
n.1537G>T
11g.4083311C>ACA472869298STIM1c.1065C>A (p.Arg355=)
n.1886C>A
n.2144C>A
c.798C>A (p.Arg266=)
c.1287C>A (p.Arg429=)
c.1308C>A (p.Arg436=)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.587C>A
c.479C>A
n.155C>A
n.297C>A
c.768C>A (p.Arg256=)
c.1152C>A (p.Arg384=)
c.1059C>A (p.Arg353=)
c.807C>A (p.Arg269=)
n.1399-3166C>A
n.1716C>A
n.1538C>A
11g.4083311C=CA1948976164STIM1c.1065C= (p.Arg355=)
n.1886C=
n.2144C=
c.798C= (p.Arg266=)
c.1287C= (p.Arg429=)
c.1308C= (p.Arg436=)
c.*988C= (n.*988C=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.587C=
c.479C=
n.155C=
n.297C=
c.768C= (p.Arg256=)
c.1152C= (p.Arg384=)
c.1059C= (p.Arg353=)
c.807C= (p.Arg269=)
n.1399-3166C=
n.1716C=
n.1538C=
11g.4083311C>GCA472869296STIM1c.1065C>G (p.Arg355=)
n.1886C>G
n.2144C>G
c.798C>G (p.Arg266=)
c.1287C>G (p.Arg429=)
c.1308C>G (p.Arg436=)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.587C>G
c.479C>G
n.155C>G
n.297C>G
c.768C>G (p.Arg256=)
c.1152C>G (p.Arg384=)
c.1059C>G (p.Arg353=)
c.807C>G (p.Arg269=)
n.1399-3166C>G
n.1716C>G
n.1538C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.4083311C>TCA472869297STIM1c.1065C>T (p.Arg355=)
n.1886C>T
n.2144C>T
c.798C>T (p.Arg266=)
c.1287C>T (p.Arg429=)
c.1308C>T (p.Arg436=)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.587C>T
c.479C>T
n.155C>T
n.297C>T
c.768C>T (p.Arg256=)
c.1152C>T (p.Arg384=)
c.1059C>T (p.Arg353=)
c.807C>T (p.Arg269=)
n.1399-3166C>T
n.1716C>T
n.1538C>T
11g.4083312T>ACA379194129STIM1c.1066T>A (p.Trp356Arg)
n.1887T>A
n.2145T>A
c.799T>A (p.Trp267Arg)
c.1288T>A (p.Trp430Arg)
c.1309T>A (p.Trp437Arg)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.588T>A
c.480T>A
n.156T>A
n.298T>A
c.769T>A (p.Trp257Arg)
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
c.1060T>A (p.Trp354Arg)
c.808T>A (p.Trp270Arg)
n.1399-3165T>A
n.1717T>A
n.1539T>A
11g.4083312T>CCA379194131STIM1c.1066T>C (p.Trp356Arg)
n.1887T>C
n.2145T>C
c.799T>C (p.Trp267Arg)
c.1288T>C (p.Trp430Arg)
c.1309T>C (p.Trp437Arg)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.588T>C
c.480T>C
n.156T>C
n.298T>C
c.769T>C (p.Trp257Arg)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.1060T>C (p.Trp354Arg)
c.808T>C (p.Trp270Arg)
n.1399-3165T>C
n.1717T>C
n.1539T>C
11g.4083312T>GCA379194130STIM1c.1066T>G (p.Trp356Gly)
n.1887T>G
n.2145T>G
c.799T>G (p.Trp267Gly)
c.1288T>G (p.Trp430Gly)
c.1309T>G (p.Trp437Gly)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.588T>G
c.480T>G
n.156T>G
n.298T>G
c.769T>G (p.Trp257Gly)
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
c.1060T>G (p.Trp354Gly)
c.808T>G (p.Trp270Gly)
n.1399-3165T>G
n.1717T>G
n.1539T>G
11g.4083313G>ACA379194132STIM1c.1067G>A (p.Trp356Ter)
n.1888G>A
n.2146G>A
c.800G>A (p.Trp267Ter)
c.1289G>A (p.Trp430Ter)
c.1310G>A (p.Trp437Ter)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.589G>A
c.481G>A
n.157G>A
n.299G>A
c.770G>A (p.Trp257Ter)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.1061G>A (p.Trp354Ter)
c.809G>A (p.Trp270Ter)
n.1399-3164G>A
n.1718G>A
n.1540G>A
11g.4083313G>CCA379194133STIM1c.1067G>C (p.Trp356Ser)
n.1888G>C
n.2146G>C
c.800G>C (p.Trp267Ser)
c.1289G>C (p.Trp430Ser)
c.1310G>C (p.Trp437Ser)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.589G>C
c.481G>C
n.157G>C
n.299G>C
c.770G>C (p.Trp257Ser)
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
c.1061G>C (p.Trp354Ser)
c.809G>C (p.Trp270Ser)
n.1399-3164G>C
n.1718G>C
n.1540G>C
11g.4083313G>TCA379194134STIM1c.1067G>T (p.Trp356Leu)
n.1888G>T
n.2146G>T
c.800G>T (p.Trp267Leu)
c.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.1310G>T (p.Trp437Leu)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.589G>T
c.481G>T
n.157G>T
n.299G>T
c.770G>T (p.Trp257Leu)
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
c.1061G>T (p.Trp354Leu)
c.809G>T (p.Trp270Leu)
n.1399-3164G>T
n.1718G>T
n.1540G>T
11g.4083314G>ACA379194135STIM1c.1068G>A (p.Trp356Ter)
n.1889G>A
n.2147G>A
c.801G>A (p.Trp267Ter)
c.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.1311G>A (p.Trp437Ter)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.590G>A
c.482G>A
n.158G>A
n.300G>A
c.771G>A (p.Trp257Ter)
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.1062G>A (p.Trp354Ter)
c.810G>A (p.Trp270Ter)
n.1399-3163G>A
n.1719G>A
n.1541G>A
11g.4083314G>CCA379194136STIM1c.1068G>C (p.Trp356Cys)
n.1889G>C
n.2147G>C
c.801G>C (p.Trp267Cys)
c.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1311G>C (p.Trp437Cys)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.590G>C
c.482G>C
n.158G>C
n.300G>C
c.771G>C (p.Trp257Cys)
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.1062G>C (p.Trp354Cys)
c.810G>C (p.Trp270Cys)
n.1399-3163G>C
n.1719G>C
n.1541G>C
11g.4083314G>TCA379194137STIM1c.1068G>T (p.Trp356Cys)
n.1889G>T
n.2147G>T
c.801G>T (p.Trp267Cys)
c.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.1311G>T (p.Trp437Cys)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.590G>T
c.482G>T
n.158G>T
n.300G>T
c.771G>T (p.Trp257Cys)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.1062G>T (p.Trp354Cys)
c.810G>T (p.Trp270Cys)
n.1399-3163G>T
n.1719G>T
n.1541G>T
11g.4083315C>ACA216529732STIM1c.1069C>A (p.Gln357Lys)
n.1890C>A
n.2148C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.591C>A
c.483C>A
n.159C>A
n.301C>A
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
n.1399-3162C>A
n.1720C>A
n.1542C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083315C=CA1948976171STIM1c.1069C= (p.Gln357=)
n.1890C=
n.2148C=
c.802C= (p.Gln268=)
c.1291C= (p.Gln431=)
c.1312C= (p.Gln438=)
c.*992C= (n.*992C=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.591C=
c.483C=
n.159C=
n.301C=
c.772C= (p.Gln258=)
c.1156C= (p.Gln386=)
c.1063C= (p.Gln355=)
c.811C= (p.Gln271=)
n.1399-3162C=
n.1720C=
n.1542C=
11g.4083315C>GCA379194138STIM1c.1069C>G (p.Gln357Glu)
n.1890C>G
n.2148C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
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c.1312C>G (p.Gln438Glu)
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dbSNP
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11g.4083322T>GCA379194156STIM1c.1076T>G (p.Ile359Ser)
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n.2156C>A
c.810C>A (p.Ile270=)
c.1299C>A (p.Ile433=)
c.1320C>A (p.Ile440=)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.599C>A
c.491C>A
n.167C>A
n.309C>A
c.780C>A (p.Ile260=)
c.1164C>A (p.Ile388=)
c.1071C>A (p.Ile357=)
c.819C>A (p.Ile273=)
n.1399-3154C>A
n.1728C>A
n.1550C>A
gnomAD v4
11g.4083323C=CA1948976193STIM1c.1077C= (p.Ile359=)
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c.*232C= (n.*232C=)
n.599C=
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n.167C=
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c.780C= (p.Ile260=)
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c.1071C= (p.Ile357=)
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n.1399-3154C=
n.1728C=
n.1550C=
11g.4083323C>GCA379194159STIM1c.1077C>G (p.Ile359Met)
n.1898C>G
n.2156C>G
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.1299C>G (p.Ile433Met)
c.1320C>G (p.Ile440Met)
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n.599C>G
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n.1399-3154C>G
n.1728C>G
n.1550C>G
ClinVar dbSNP
11g.4083323C>TCA5830446STIM1c.1077C>T (p.Ile359=)
n.1898C>T
n.2156C>T
c.810C>T (p.Ile270=)
c.1299C>T (p.Ile433=)
c.1320C>T (p.Ile440=)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.599C>T
c.491C>T
n.167C>T
n.309C>T
c.780C>T (p.Ile260=)
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.1071C>T (p.Ile357=)
c.819C>T (p.Ile273=)
n.1399-3154C>T
n.1728C>T
n.1550C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083324G>ACA379194160STIM1c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.1899G>A
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n.1399-3153G>A
n.1729G>A
n.1551G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.4083324G>CCA379194161STIM1c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.1899G>C
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c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
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n.310G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
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n.1399-3153G>C
n.1729G>C
n.1551G>C
11g.4083324G=CA1948976198STIM1c.1078G= (p.Glu360=)
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c.1072G= (p.Glu358=)
c.820G= (p.Glu274=)
n.1399-3153G=
n.1729G=
n.1551G=
11g.4083324G>TCA379194162STIM1c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.1899G>T
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c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.600G>T
c.492G>T
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n.310G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
n.1399-3153G>T
n.1729G>T
n.1551G>T
11g.4083325A>CCA379194165STIM1c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.1900A>C
n.2158A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.601A>C
c.493A>C
n.169A>C
n.311A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.1399-3152A>C
n.1730A>C
n.1552A>C
11g.4083325A>GCA379194164STIM1c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.1900A>G
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c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
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n.601A>G
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n.1399-3152A>G
n.1730A>G
n.1552A>G
11g.4083325A>TCA379194163STIM1c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.1900A>T
n.2158A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.601A>T
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n.169A>T
n.311A>T
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c.1166A>T (p.Glu389Val)
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n.1399-3152A>T
n.1730A>T
n.1552A>T
11g.4083326G>ACA5830447STIM1c.1080G>A (p.Glu360=)
n.1901G>A
n.2159G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.602G>A
c.494G>A
n.170G>A
n.312G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
c.1167G>A (p.Glu389=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.822G>A (p.Glu274=)
n.1399-3151G>A
n.1731G>A
n.1553G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083326G>CCA379194166STIM1c.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.1901G>C
n.2159G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.602G>C
c.494G>C
n.170G>C
n.312G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
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c.822G>C (p.Glu274Asp)
n.1399-3151G>C
n.1731G>C
n.1553G>C
11g.4083326G=CA1948976201STIM1c.1080G= (p.Glu360=)
n.1901G=
n.2159G=
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c.*1003G= (n.*1003G=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.602G=
c.494G=
n.170G=
n.312G=
c.783G= (p.Glu261=)
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c.1074G= (p.Glu358=)
c.822G= (p.Glu274=)
n.1399-3151G=
n.1731G=
n.1553G=
11g.4083326G>TCA379194167STIM1c.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.1901G>T
n.2159G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.602G>T
c.494G>T
n.170G>T
n.312G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
n.1399-3151G>T
n.1731G>T
n.1553G>T
11g.4083327A>CCA379194168STIM1c.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.1902A>C
n.2160A>C
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.603A>C
c.495A>C
n.171A>C
n.313A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.1399-3150A>C
n.1732A>C
n.1554A>C
11g.4083327A>GCA379194169STIM1c.1081A>G (p.Ile361Val)
n.1902A>G
n.2160A>G
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
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n.603A>G
c.495A>G
n.171A>G
n.313A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
n.1399-3150A>G
n.1732A>G
n.1554A>G
11g.4083327A>TCA379194170STIM1c.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.1902A>T
n.2160A>T
c.814A>T (p.Ile272Phe)
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c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.603A>T
c.495A>T
n.171A>T
n.313A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
n.1399-3150A>T
n.1732A>T
n.1554A>T
11g.4083328T>ACA379194171STIM1c.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.1903T>A
n.2161T>A
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.604T>A
c.496T>A
n.172T>A
n.314T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
n.1399-3149T>A
n.1733T>A
n.1555T>A
11g.4083328T>CCA379194173STIM1c.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.1903T>C
n.2161T>C
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.604T>C
c.496T>C
n.172T>C
n.314T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.1399-3149T>C
n.1733T>C
n.1555T>C
11g.4083328T>GCA379194172STIM1c.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.1903T>G
n.2161T>G
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.604T>G
c.496T>G
n.172T>G
n.314T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
c.824T>G (p.Ile275Ser)
n.1399-3149T>G
n.1733T>G
n.1555T>G
11g.4083329C>ACA472869328STIM1c.1083C>A (p.Ile361=)
n.1904C>A
n.2162C>A
c.816C>A (p.Ile272=)
c.1305C>A (p.Ile435=)
c.1326C>A (p.Ile442=)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.605C>A
c.497C>A
n.173C>A
n.315C>A
c.786C>A (p.Ile262=)
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.1077C>A (p.Ile359=)
c.825C>A (p.Ile275=)
n.1399-3148C>A
n.1734C>A
n.1556C>A
11g.4083329C=CA1948976209STIM1c.1083C= (p.Ile361=)
n.1904C=
n.2162C=
c.816C= (p.Ile272=)
c.1305C= (p.Ile435=)
c.1326C= (p.Ile442=)
c.*1006C= (n.*1006C=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.605C=
c.497C=
n.173C=
n.315C=
c.786C= (p.Ile262=)
c.1170C= (p.Ile390=)
c.1077C= (p.Ile359=)
c.825C= (p.Ile275=)
n.1399-3148C=
n.1734C=
n.1556C=
11g.4083329C>GCA379194174STIM1c.1083C>G (p.Ile361Met)
n.1904C>G
n.2162C>G
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.1305C>G (p.Ile435Met)
c.1326C>G (p.Ile442Met)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.605C>G
c.497C>G
n.173C>G
n.315C>G
c.786C>G (p.Ile262Met)
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.1077C>G (p.Ile359Met)
c.825C>G (p.Ile275Met)
n.1399-3148C>G
n.1734C>G
n.1556C>G
11g.4083329C>TCA5830448STIM1c.1083C>T (p.Ile361=)
n.1904C>T
n.2162C>T
c.816C>T (p.Ile272=)
c.1305C>T (p.Ile435=)
c.1326C>T (p.Ile442=)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.605C>T
c.497C>T
n.173C>T
n.315C>T
c.786C>T (p.Ile262=)
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.1077C>T (p.Ile359=)
c.825C>T (p.Ile275=)
n.1399-3148C>T
n.1734C>T
n.1556C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.4083330C>ACA379194175STIM1c.1084C>A (p.Leu362Ile)
n.1905C>A
n.2163C>A
c.817C>A (p.Leu273Ile)
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n.1399-3140G>C
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dbSNP COSMIC
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11g.4083337G>TCA379194194STIM1c.1091G>T (p.Gly364Val)
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Number of alleles fetched