Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.4083225C>G | CA216529669 | STIM1 | c.1017-38C>G (n.1017-38C>G) n.1838-38C>G n.2058C>G c.750-38C>G (n.750-38C>G) c.1239-38C>G (n.1239-38C>G) c.1260-38C>G (n.1260-38C>G) c.*940-38C>G (n.*940-38C>G) c.*172-38C>G (n.*172-38C>G) n.539-38C>G c.431-38C>G n.69C>G n.249-38C>G c.720-38C>G (n.720-38C>G) c.1239-17C>G (n.1239-17C>G) c.1104-38C>G (n.1104-38C>G) c.1011-38C>G (n.1011-38C>G) c.759-38C>G (n.759-38C>G) n.1399-3252C>G n.1668-38C>G n.1490-38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.4083227A>C | CA597434434 | STIM1 | c.1017-36A>C (n.1017-36A>C) n.1838-36A>C n.2060A>C c.750-36A>C (n.750-36A>C) c.1239-36A>C (n.1239-36A>C) c.1260-36A>C (n.1260-36A>C) c.*940-36A>C (n.*940-36A>C) c.*172-36A>C (n.*172-36A>C) n.539-36A>C c.431-36A>C n.71A>C n.249-36A>C c.720-36A>C (n.720-36A>C) c.1239-15A>C (n.1239-15A>C) c.1104-36A>C (n.1104-36A>C) c.1011-36A>C (n.1011-36A>C) c.759-36A>C (n.759-36A>C) n.1399-3250A>C n.1668-36A>C n.1490-36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.4083228G>T | CA2843448994 | STIM1 | c.1017-35G>T (n.1017-35G>T) n.1838-35G>T n.2061G>T c.750-35G>T (n.750-35G>T) c.1239-35G>T (n.1239-35G>T) c.1260-35G>T (n.1260-35G>T) c.*940-35G>T (n.*940-35G>T) c.*172-35G>T (n.*172-35G>T) n.539-35G>T c.431-35G>T n.72G>T n.249-35G>T c.720-35G>T (n.720-35G>T) c.1239-14G>T (n.1239-14G>T) c.1104-35G>T (n.1104-35G>T) c.1011-35G>T (n.1011-35G>T) c.759-35G>T (n.759-35G>T) n.1399-3249G>T n.1668-35G>T n.1490-35G>T | |
11 | g.4083229T>A | CA2612107248 | STIM1 | c.1017-34T>A (n.1017-34T>A) n.1838-34T>A n.2062T>A c.750-34T>A (n.750-34T>A) c.1239-34T>A (n.1239-34T>A) c.1260-34T>A (n.1260-34T>A) c.*940-34T>A (n.*940-34T>A) c.*172-34T>A (n.*172-34T>A) n.539-34T>A c.431-34T>A n.73T>A n.249-34T>A c.720-34T>A (n.720-34T>A) c.1239-13T>A (n.1239-13T>A) c.1104-34T>A (n.1104-34T>A) c.1011-34T>A (n.1011-34T>A) c.759-34T>A (n.759-34T>A) n.1399-3248T>A n.1668-34T>A n.1490-34T>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083229T>C | CA5830436 | STIM1 | c.1017-34T>C (n.1017-34T>C) n.1838-34T>C n.2062T>C c.750-34T>C (n.750-34T>C) c.1239-34T>C (n.1239-34T>C) c.1260-34T>C (n.1260-34T>C) c.*940-34T>C (n.*940-34T>C) c.*172-34T>C (n.*172-34T>C) n.539-34T>C c.431-34T>C n.73T>C n.249-34T>C c.720-34T>C (n.720-34T>C) c.1239-13T>C (n.1239-13T>C) c.1104-34T>C (n.1104-34T>C) c.1011-34T>C (n.1011-34T>C) c.759-34T>C (n.759-34T>C) n.1399-3248T>C n.1668-34T>C n.1490-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.4083231C>A | CA2838927061 | STIM1 | c.1017-32C>A (n.1017-32C>A) n.1838-32C>A n.2064C>A c.750-32C>A (n.750-32C>A) c.1239-32C>A (n.1239-32C>A) c.1260-32C>A (n.1260-32C>A) c.*940-32C>A (n.*940-32C>A) c.*172-32C>A (n.*172-32C>A) n.539-32C>A c.431-32C>A n.75C>A n.249-32C>A c.720-32C>A (n.720-32C>A) c.1239-11C>A (n.1239-11C>A) c.1104-32C>A (n.1104-32C>A) c.1011-32C>A (n.1011-32C>A) c.759-32C>A (n.759-32C>A) n.1399-3246C>A n.1668-32C>A n.1490-32C>A | |
11 | g.4083232A= | CA1948976020 | STIM1 | c.1017-31A= (n.1017-31A=) n.1838-31A= n.2065A= c.750-31A= (n.750-31A=) c.1239-31A= (n.1239-31A=) c.1260-31A= (n.1260-31A=) c.*940-31A= (n.*940-31A=) c.*172-31A= (n.*172-31A=) n.539-31A= c.431-31A= n.76A= n.249-31A= c.720-31A= (n.720-31A=) c.1239-10A= (n.1239-10A=) c.1104-31A= (n.1104-31A=) c.1011-31A= (n.1011-31A=) c.759-31A= (n.759-31A=) n.1399-3245A= n.1668-31A= n.1490-31A= | |
11 | g.4083232A>C | CA2612107249 | STIM1 | c.1017-31A>C (n.1017-31A>C) n.1838-31A>C n.2065A>C c.750-31A>C (n.750-31A>C) c.1239-31A>C (n.1239-31A>C) c.1260-31A>C (n.1260-31A>C) c.*940-31A>C (n.*940-31A>C) c.*172-31A>C (n.*172-31A>C) n.539-31A>C c.431-31A>C n.76A>C n.249-31A>C c.720-31A>C (n.720-31A>C) c.1239-10A>C (n.1239-10A>C) c.1104-31A>C (n.1104-31A>C) c.1011-31A>C (n.1011-31A>C) c.759-31A>C (n.759-31A>C) n.1399-3245A>C n.1668-31A>C n.1490-31A>C | gnomAD v4 |
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11 | g.4083234G>C | CA2533884849 | STIM1 | c.1017-29G>C (n.1017-29G>C) n.1838-29G>C n.2067G>C c.750-29G>C (n.750-29G>C) c.1239-29G>C (n.1239-29G>C) c.1260-29G>C (n.1260-29G>C) c.*940-29G>C (n.*940-29G>C) c.*172-29G>C (n.*172-29G>C) n.539-29G>C c.431-29G>C n.78G>C n.249-29G>C c.720-29G>C (n.720-29G>C) c.1239-8G>C (n.1239-8G>C) c.1104-29G>C (n.1104-29G>C) c.1011-29G>C (n.1011-29G>C) c.759-29G>C (n.759-29G>C) n.1399-3243G>C n.1668-29G>C n.1490-29G>C | |
11 | g.4083234G>T | CA2612107250 | STIM1 | c.1017-29G>T (n.1017-29G>T) n.1838-29G>T n.2067G>T c.750-29G>T (n.750-29G>T) c.1239-29G>T (n.1239-29G>T) c.1260-29G>T (n.1260-29G>T) c.*940-29G>T (n.*940-29G>T) c.*172-29G>T (n.*172-29G>T) n.539-29G>T c.431-29G>T n.78G>T n.249-29G>T c.720-29G>T (n.720-29G>T) c.1239-8G>T (n.1239-8G>T) c.1104-29G>T (n.1104-29G>T) c.1011-29G>T (n.1011-29G>T) c.759-29G>T (n.759-29G>T) n.1399-3243G>T n.1668-29G>T n.1490-29G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083235C>A | CA2612107251 | STIM1 | c.1017-28C>A (n.1017-28C>A) n.1838-28C>A n.2068C>A c.750-28C>A (n.750-28C>A) c.1239-28C>A (n.1239-28C>A) c.1260-28C>A (n.1260-28C>A) c.*940-28C>A (n.*940-28C>A) c.*172-28C>A (n.*172-28C>A) n.539-28C>A c.431-28C>A n.79C>A n.249-28C>A c.720-28C>A (n.720-28C>A) c.1239-7C>A (n.1239-7C>A) c.1104-28C>A (n.1104-28C>A) c.1011-28C>A (n.1011-28C>A) c.759-28C>A (n.759-28C>A) n.1399-3242C>A n.1668-28C>A n.1490-28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083235C= | CA1948976024 | STIM1 | c.1017-28C= (n.1017-28C=) n.1838-28C= n.2068C= c.750-28C= (n.750-28C=) c.1239-28C= (n.1239-28C=) c.1260-28C= (n.1260-28C=) c.*940-28C= (n.*940-28C=) c.*172-28C= (n.*172-28C=) n.539-28C= c.431-28C= n.79C= n.249-28C= c.720-28C= (n.720-28C=) c.1239-7C= (n.1239-7C=) c.1104-28C= (n.1104-28C=) c.1011-28C= (n.1011-28C=) c.759-28C= (n.759-28C=) n.1399-3242C= n.1668-28C= n.1490-28C= | |
11 | g.4083235C>T | CA5830437 | STIM1 | c.1017-28C>T (n.1017-28C>T) n.1838-28C>T n.2068C>T c.750-28C>T (n.750-28C>T) c.1239-28C>T (n.1239-28C>T) c.1260-28C>T (n.1260-28C>T) c.*940-28C>T (n.*940-28C>T) c.*172-28C>T (n.*172-28C>T) n.539-28C>T c.431-28C>T n.79C>T n.249-28C>T c.720-28C>T (n.720-28C>T) c.1239-7C>T (n.1239-7C>T) c.1104-28C>T (n.1104-28C>T) c.1011-28C>T (n.1011-28C>T) c.759-28C>T (n.759-28C>T) n.1399-3242C>T n.1668-28C>T n.1490-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083236C>A | CA2612107252 | STIM1 | c.1017-27C>A (n.1017-27C>A) n.1838-27C>A n.2069C>A c.750-27C>A (n.750-27C>A) c.1239-27C>A (n.1239-27C>A) c.1260-27C>A (n.1260-27C>A) c.*940-27C>A (n.*940-27C>A) c.*172-27C>A (n.*172-27C>A) n.539-27C>A c.431-27C>A n.80C>A n.249-27C>A c.720-27C>A (n.720-27C>A) c.1239-6C>A (n.1239-6C>A) c.1104-27C>A (n.1104-27C>A) c.1011-27C>A (n.1011-27C>A) c.759-27C>A (n.759-27C>A) n.1399-3241C>A n.1668-27C>A n.1490-27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083237T>C | CA2843448996 | STIM1 | c.1017-26T>C (n.1017-26T>C) n.1838-26T>C n.2070T>C c.750-26T>C (n.750-26T>C) c.1239-26T>C (n.1239-26T>C) c.1260-26T>C (n.1260-26T>C) c.*940-26T>C (n.*940-26T>C) c.*172-26T>C (n.*172-26T>C) n.539-26T>C c.431-26T>C n.81T>C n.249-26T>C c.720-26T>C (n.720-26T>C) c.1239-5T>C (n.1239-5T>C) c.1104-26T>C (n.1104-26T>C) c.1011-26T>C (n.1011-26T>C) c.759-26T>C (n.759-26T>C) n.1399-3240T>C n.1668-26T>C n.1490-26T>C | |
11 | g.4083238G>A | CA597434436 | STIM1 | c.1017-25G>A (n.1017-25G>A) n.1838-25G>A n.2071G>A c.750-25G>A (n.750-25G>A) c.1239-25G>A (n.1239-25G>A) c.1260-25G>A (n.1260-25G>A) c.*940-25G>A (n.*940-25G>A) c.*172-25G>A (n.*172-25G>A) n.539-25G>A c.431-25G>A n.82G>A n.249-25G>A c.720-25G>A (n.720-25G>A) c.1239-4G>A (n.1239-4G>A) c.1104-25G>A (n.1104-25G>A) c.1011-25G>A (n.1011-25G>A) c.759-25G>A (n.759-25G>A) n.1399-3239G>A n.1668-25G>A n.1490-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083238G= | CA1948976026 | STIM1 | c.1017-25G= (n.1017-25G=) n.1838-25G= n.2071G= c.750-25G= (n.750-25G=) c.1239-25G= (n.1239-25G=) c.1260-25G= (n.1260-25G=) c.*940-25G= (n.*940-25G=) c.*172-25G= (n.*172-25G=) n.539-25G= c.431-25G= n.82G= n.249-25G= c.720-25G= (n.720-25G=) c.1239-4G= (n.1239-4G=) c.1104-25G= (n.1104-25G=) c.1011-25G= (n.1011-25G=) c.759-25G= (n.759-25G=) n.1399-3239G= n.1668-25G= n.1490-25G= | |
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11 | g.4083239C>T | CA2612107254 | STIM1 | c.1017-24C>T (n.1017-24C>T) n.1838-24C>T n.2072C>T c.750-24C>T (n.750-24C>T) c.1239-24C>T (n.1239-24C>T) c.1260-24C>T (n.1260-24C>T) c.*940-24C>T (n.*940-24C>T) c.*172-24C>T (n.*172-24C>T) n.539-24C>T c.431-24C>T n.83C>T n.249-24C>T c.720-24C>T (n.720-24C>T) c.1239-3C>T (n.1239-3C>T) c.1104-24C>T (n.1104-24C>T) c.1011-24C>T (n.1011-24C>T) c.759-24C>T (n.759-24C>T) n.1399-3238C>T n.1668-24C>T n.1490-24C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083241G>A | CA2790247702 | STIM1 | c.1017-22G>A (n.1017-22G>A) n.1838-22G>A n.2074G>A c.750-22G>A (n.750-22G>A) c.1239-22G>A (n.1239-22G>A) c.1260-22G>A (n.1260-22G>A) c.*940-22G>A (n.*940-22G>A) c.*172-22G>A (n.*172-22G>A) n.539-22G>A c.431-22G>A n.85G>A n.249-22G>A c.720-22G>A (n.720-22G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.1104-22G>A (n.1104-22G>A) c.1011-22G>A (n.1011-22G>A) c.759-22G>A (n.759-22G>A) n.1399-3236G>A n.1668-22G>A n.1490-22G>A | |
11 | g.4083241G>T | CA2843448998 | STIM1 | c.1017-22G>T (n.1017-22G>T) n.1838-22G>T n.2074G>T c.750-22G>T (n.750-22G>T) c.1239-22G>T (n.1239-22G>T) c.1260-22G>T (n.1260-22G>T) c.*940-22G>T (n.*940-22G>T) c.*172-22G>T (n.*172-22G>T) n.539-22G>T c.431-22G>T n.85G>T n.249-22G>T c.720-22G>T (n.720-22G>T) c.1239-1G>T (n.1239-1G>T) c.1104-22G>T (n.1104-22G>T) c.1011-22G>T (n.1011-22G>T) c.759-22G>T (n.759-22G>T) n.1399-3236G>T n.1668-22G>T n.1490-22G>T | |
11 | g.4083242_4083244delinsTTC | CA1948976030 | STIM1 | c.1017-21_1017-19delinsTTC (n.1017-21_1017-19delinsTTC) n.1838-21_1838-19delinsTTC n.2075_2077delinsTTC c.750-21_750-19delinsTTC (n.750-21_750-19delinsTTC) c.1239-21_1239-19delinsTTC (n.1239-21_1239-19delinsTTC) c.1260-21_1260-19delinsTTC (n.1260-21_1260-19delinsTTC) c.*940-21_*940-19delinsTTC (n.*940-21_*940-19delinsTTC) c.*172-21_*172-19delinsTTC (n.*172-21_*172-19delinsTTC) n.539-21_539-19delinsTTC c.431-21_431-19delinsTTC n.86_88delinsTTC n.249-21_249-19delinsTTC c.720-21_720-19delinsTTC (n.720-21_720-19delinsTTC) c.1239_1241delinsTTC (p.Asn413=) c.1104-21_1104-19delinsTTC (n.1104-21_1104-19delinsTTC) c.1011-21_1011-19delinsTTC (n.1011-21_1011-19delinsTTC) c.759-21_759-19delinsTTC (n.759-21_759-19delinsTTC) n.1399-3235_1399-3233delinsTTC n.1668-21_1668-19delinsTTC n.1490-21_1490-19delinsTTC | |
11 | g.4083243T>A | CA2573146233 | STIM1 | c.1017-20T>A (n.1017-20T>A) n.1838-20T>A n.2076T>A c.750-20T>A (n.750-20T>A) c.1239-20T>A (n.1239-20T>A) c.1260-20T>A (n.1260-20T>A) c.*940-20T>A (n.*940-20T>A) c.*172-20T>A (n.*172-20T>A) n.539-20T>A c.431-20T>A n.87T>A n.249-20T>A c.720-20T>A (n.720-20T>A) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1104-20T>A (n.1104-20T>A) c.1011-20T>A (n.1011-20T>A) c.759-20T>A (n.759-20T>A) n.1399-3234T>A n.1668-20T>A n.1490-20T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083246_4083247del | CA597434437 | STIM1 | c.1017-17_1017-16del (n.1017-17_1017-16del) n.1838-17_1838-16del n.2079_2080del c.750-17_750-16del (n.750-17_750-16del) c.1239-17_1239-16del (n.1239-17_1239-16del) c.1260-17_1260-16del (n.1260-17_1260-16del) c.*940-17_*940-16del (n.*940-17_*940-16del) c.*172-17_*172-16del (n.*172-17_*172-16del) n.539-17_539-16del c.431-17_431-16del n.90_91del n.249-17_249-16del c.720-17_720-16del (n.720-17_720-16del) c.1243_1244del (p.Leu415PhefsTer?) c.1104-17_1104-16del (n.1104-17_1104-16del) c.1011-17_1011-16del (n.1011-17_1011-16del) c.759-17_759-16del (n.759-17_759-16del) n.1399-3231_1399-3230del n.1668-17_1668-16del n.1490-17_1490-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083244C= | CA1948976036 | STIM1 | c.1017-19C= (n.1017-19C=) n.1838-19C= n.2077C= c.750-19C= (n.750-19C=) c.1239-19C= (n.1239-19C=) c.1260-19C= (n.1260-19C=) c.*940-19C= (n.*940-19C=) c.*172-19C= (n.*172-19C=) n.539-19C= c.431-19C= n.88C= n.249-19C= c.720-19C= (n.720-19C=) c.1241C= (p.Ser414=) c.1104-19C= (n.1104-19C=) c.1011-19C= (n.1011-19C=) c.759-19C= (n.759-19C=) n.1399-3233C= n.1668-19C= n.1490-19C= | |
11 | g.4083244C>G | CA5830438 | STIM1 | c.1017-19C>G (n.1017-19C>G) n.1838-19C>G n.2077C>G c.750-19C>G (n.750-19C>G) c.1239-19C>G (n.1239-19C>G) c.1260-19C>G (n.1260-19C>G) c.*940-19C>G (n.*940-19C>G) c.*172-19C>G (n.*172-19C>G) n.539-19C>G c.431-19C>G n.88C>G n.249-19C>G c.720-19C>G (n.720-19C>G) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1104-19C>G (n.1104-19C>G) c.1011-19C>G (n.1011-19C>G) c.759-19C>G (n.759-19C>G) n.1399-3233C>G n.1668-19C>G n.1490-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083246C= | CA1948976039 | STIM1 | c.1017-17C= (n.1017-17C=) n.1838-17C= n.2079C= c.750-17C= (n.750-17C=) c.1239-17C= (n.1239-17C=) c.1260-17C= (n.1260-17C=) c.*940-17C= (n.*940-17C=) c.*172-17C= (n.*172-17C=) n.539-17C= c.431-17C= n.90C= n.249-17C= c.720-17C= (n.720-17C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1104-17C= (n.1104-17C=) c.1011-17C= (n.1011-17C=) c.759-17C= (n.759-17C=) n.1399-3231C= n.1668-17C= n.1490-17C= | |
11 | g.4083246C>G | CA1948976040 | STIM1 | c.1017-17C>G (n.1017-17C>G) n.1838-17C>G n.2079C>G c.750-17C>G (n.750-17C>G) c.1239-17C>G (n.1239-17C>G) c.1260-17C>G (n.1260-17C>G) c.*940-17C>G (n.*940-17C>G) c.*172-17C>G (n.*172-17C>G) n.539-17C>G c.431-17C>G n.90C>G n.249-17C>G c.720-17C>G (n.720-17C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1104-17C>G (n.1104-17C>G) c.1011-17C>G (n.1011-17C>G) c.759-17C>G (n.759-17C>G) n.1399-3231C>G n.1668-17C>G n.1490-17C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083248T>C | CA2612107255 | STIM1 | c.1017-15T>C (n.1017-15T>C) n.1838-15T>C n.2081T>C c.750-15T>C (n.750-15T>C) c.1239-15T>C (n.1239-15T>C) c.1260-15T>C (n.1260-15T>C) c.*940-15T>C (n.*940-15T>C) c.*172-15T>C (n.*172-15T>C) n.539-15T>C c.431-15T>C n.92T>C n.249-15T>C c.720-15T>C (n.720-15T>C) c.1245T>C (p.Leu415=) c.1104-15T>C (n.1104-15T>C) c.1011-15T>C (n.1011-15T>C) c.759-15T>C (n.759-15T>C) n.1399-3229T>C n.1668-15T>C n.1490-15T>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083249T>C | CA597434438 | STIM1 | c.1017-14T>C (n.1017-14T>C) n.1838-14T>C n.2082T>C c.750-14T>C (n.750-14T>C) c.1239-14T>C (n.1239-14T>C) c.1260-14T>C (n.1260-14T>C) c.*940-14T>C (n.*940-14T>C) c.*172-14T>C (n.*172-14T>C) n.539-14T>C c.431-14T>C n.93T>C n.249-14T>C c.720-14T>C (n.720-14T>C) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1104-14T>C (n.1104-14T>C) c.1011-14T>C (n.1011-14T>C) c.759-14T>C (n.759-14T>C) n.1399-3228T>C n.1668-14T>C n.1490-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083249T= | CA1948976041 | STIM1 | c.1017-14T= (n.1017-14T=) n.1838-14T= n.2082T= c.750-14T= (n.750-14T=) c.1239-14T= (n.1239-14T=) c.1260-14T= (n.1260-14T=) c.*940-14T= (n.*940-14T=) c.*172-14T= (n.*172-14T=) n.539-14T= c.431-14T= n.93T= n.249-14T= c.720-14T= (n.720-14T=) c.1246T= (p.Ser416=) c.1104-14T= (n.1104-14T=) c.1011-14T= (n.1011-14T=) c.759-14T= (n.759-14T=) n.1399-3228T= n.1668-14T= n.1490-14T= | |
11 | g.4083250C>A | CA2843448999 | STIM1 | c.1017-13C>A (n.1017-13C>A) n.1838-13C>A n.2083C>A c.750-13C>A (n.750-13C>A) c.1239-13C>A (n.1239-13C>A) c.1260-13C>A (n.1260-13C>A) c.*940-13C>A (n.*940-13C>A) c.*172-13C>A (n.*172-13C>A) n.539-13C>A c.431-13C>A n.94C>A n.249-13C>A c.720-13C>A (n.720-13C>A) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1104-13C>A (n.1104-13C>A) c.1011-13C>A (n.1011-13C>A) c.759-13C>A (n.759-13C>A) n.1399-3227C>A n.1668-13C>A n.1490-13C>A | |
11 | g.4083250C= | CA1948976049 | STIM1 | c.1017-13C= (n.1017-13C=) n.1838-13C= n.2083C= c.750-13C= (n.750-13C=) c.1239-13C= (n.1239-13C=) c.1260-13C= (n.1260-13C=) c.*940-13C= (n.*940-13C=) c.*172-13C= (n.*172-13C=) n.539-13C= c.431-13C= n.94C= n.249-13C= c.720-13C= (n.720-13C=) c.1247C= (p.Ser416=) c.1104-13C= (n.1104-13C=) c.1011-13C= (n.1011-13C=) c.759-13C= (n.759-13C=) n.1399-3227C= n.1668-13C= n.1490-13C= | |
11 | g.4083250C>T | CA5830439 | STIM1 | c.1017-13C>T (n.1017-13C>T) n.1838-13C>T n.2083C>T c.750-13C>T (n.750-13C>T) c.1239-13C>T (n.1239-13C>T) c.1260-13C>T (n.1260-13C>T) c.*940-13C>T (n.*940-13C>T) c.*172-13C>T (n.*172-13C>T) n.539-13C>T c.431-13C>T n.94C>T n.249-13C>T c.720-13C>T (n.720-13C>T) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1104-13C>T (n.1104-13C>T) c.1011-13C>T (n.1011-13C>T) c.759-13C>T (n.759-13C>T) n.1399-3227C>T n.1668-13C>T n.1490-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083250_4083252delinsCCT | CA1948976054 | STIM1 | c.1017-13_1017-11delinsCCT (n.1017-13_1017-11delinsCCT) n.1838-13_1838-11delinsCCT n.2083_2085delinsCCT c.750-13_750-11delinsCCT (n.750-13_750-11delinsCCT) c.1239-13_1239-11delinsCCT (n.1239-13_1239-11delinsCCT) c.1260-13_1260-11delinsCCT (n.1260-13_1260-11delinsCCT) c.*940-13_*940-11delinsCCT (n.*940-13_*940-11delinsCCT) c.*172-13_*172-11delinsCCT (n.*172-13_*172-11delinsCCT) n.539-13_539-11delinsCCT c.431-13_431-11delinsCCT n.94_96delinsCCT n.249-13_249-11delinsCCT c.720-13_720-11delinsCCT (n.720-13_720-11delinsCCT) c.1247_1249delinsCCT (p.Ser416=) c.1104-13_1104-11delinsCCT (n.1104-13_1104-11delinsCCT) c.1011-13_1011-11delinsCCT (n.1011-13_1011-11delinsCCT) c.759-13_759-11delinsCCT (n.759-13_759-11delinsCCT) n.1399-3227_1399-3225delinsCCT n.1668-13_1668-11delinsCCT n.1490-13_1490-11delinsCCT | |
11 | g.4083251C= | CA1948976060 | STIM1 | c.1017-12C= (n.1017-12C=) n.1838-12C= n.2084C= c.750-12C= (n.750-12C=) c.1239-12C= (n.1239-12C=) c.1260-12C= (n.1260-12C=) c.*940-12C= (n.*940-12C=) c.*172-12C= (n.*172-12C=) n.539-12C= c.431-12C= n.95C= n.249-12C= c.720-12C= (n.720-12C=) c.1248C= (p.Ser416=) c.1104-12C= (n.1104-12C=) c.1011-12C= (n.1011-12C=) c.759-12C= (n.759-12C=) n.1399-3226C= n.1668-12C= n.1490-12C= | |
11 | g.4083251C>G | CA2612107256 | STIM1 | c.1017-12C>G (n.1017-12C>G) n.1838-12C>G n.2084C>G c.750-12C>G (n.750-12C>G) c.1239-12C>G (n.1239-12C>G) c.1260-12C>G (n.1260-12C>G) c.*940-12C>G (n.*940-12C>G) c.*172-12C>G (n.*172-12C>G) n.539-12C>G c.431-12C>G n.95C>G n.249-12C>G c.720-12C>G (n.720-12C>G) c.1248C>G (p.Ser416=) c.1104-12C>G (n.1104-12C>G) c.1011-12C>G (n.1011-12C>G) c.759-12C>G (n.759-12C>G) n.1399-3226C>G n.1668-12C>G n.1490-12C>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083251C>T | CA5830440 | STIM1 | c.1017-12C>T (n.1017-12C>T) n.1838-12C>T n.2084C>T c.750-12C>T (n.750-12C>T) c.1239-12C>T (n.1239-12C>T) c.1260-12C>T (n.1260-12C>T) c.*940-12C>T (n.*940-12C>T) c.*172-12C>T (n.*172-12C>T) n.539-12C>T c.431-12C>T n.95C>T n.249-12C>T c.720-12C>T (n.720-12C>T) c.1248C>T (p.Ser416=) c.1104-12C>T (n.1104-12C>T) c.1011-12C>T (n.1011-12C>T) c.759-12C>T (n.759-12C>T) n.1399-3226C>T n.1668-12C>T n.1490-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083253_4083254del | CA597434439 | STIM1 | c.1017-10_1017-9del (n.1017-10_1017-9del) n.1838-10_1838-9del n.2086_2087del c.750-10_750-9del (n.750-10_750-9del) c.1239-10_1239-9del (n.1239-10_1239-9del) c.1260-10_1260-9del (n.1260-10_1260-9del) c.*940-10_*940-9del (n.*940-10_*940-9del) c.*172-10_*172-9del (n.*172-10_*172-9del) n.539-10_539-9del c.431-10_431-9del n.97_98del n.249-10_249-9del c.720-10_720-9del (n.720-10_720-9del) c.1250_1251del (p.Ser417CysfsTer?) c.1104-10_1104-9del (n.1104-10_1104-9del) c.1011-10_1011-9del (n.1011-10_1011-9del) c.759-10_759-9del (n.759-10_759-9del) n.1399-3224_1399-3223del n.1668-10_1668-9del n.1490-10_1490-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083252T>C | CA2574733471 | STIM1 | c.1017-11T>C (n.1017-11T>C) n.1838-11T>C n.2085T>C c.750-11T>C (n.750-11T>C) c.1239-11T>C (n.1239-11T>C) c.1260-11T>C (n.1260-11T>C) c.*940-11T>C (n.*940-11T>C) c.*172-11T>C (n.*172-11T>C) n.539-11T>C c.431-11T>C n.96T>C n.249-11T>C c.720-11T>C (n.720-11T>C) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1104-11T>C (n.1104-11T>C) c.1011-11T>C (n.1011-11T>C) c.759-11T>C (n.759-11T>C) n.1399-3225T>C n.1668-11T>C n.1490-11T>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083253C>A | CA2843449000 | STIM1 | c.1017-10C>A (n.1017-10C>A) n.1838-10C>A n.2086C>A c.750-10C>A (n.750-10C>A) c.1239-10C>A (n.1239-10C>A) c.1260-10C>A (n.1260-10C>A) c.*940-10C>A (n.*940-10C>A) c.*172-10C>A (n.*172-10C>A) n.539-10C>A c.431-10C>A n.97C>A n.249-10C>A c.720-10C>A (n.720-10C>A) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.1104-10C>A (n.1104-10C>A) c.1011-10C>A (n.1011-10C>A) c.759-10C>A (n.759-10C>A) n.1399-3224C>A n.1668-10C>A n.1490-10C>A | |
11 | g.4083253C= | CA1948976070 | STIM1 | c.1017-10C= (n.1017-10C=) n.1838-10C= n.2086C= c.750-10C= (n.750-10C=) c.1239-10C= (n.1239-10C=) c.1260-10C= (n.1260-10C=) c.*940-10C= (n.*940-10C=) c.*172-10C= (n.*172-10C=) n.539-10C= c.431-10C= n.97C= n.249-10C= c.720-10C= (n.720-10C=) c.1250C= (p.Ser417=) c.1104-10C= (n.1104-10C=) c.1011-10C= (n.1011-10C=) c.759-10C= (n.759-10C=) n.1399-3224C= n.1668-10C= n.1490-10C= | |
11 | g.4083253C>T | CA5830441 | STIM1 | c.1017-10C>T (n.1017-10C>T) n.1838-10C>T n.2086C>T c.750-10C>T (n.750-10C>T) c.1239-10C>T (n.1239-10C>T) c.1260-10C>T (n.1260-10C>T) c.*940-10C>T (n.*940-10C>T) c.*172-10C>T (n.*172-10C>T) n.539-10C>T c.431-10C>T n.97C>T n.249-10C>T c.720-10C>T (n.720-10C>T) c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.1104-10C>T (n.1104-10C>T) c.1011-10C>T (n.1011-10C>T) c.759-10C>T (n.759-10C>T) n.1399-3224C>T n.1668-10C>T n.1490-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083254T>C | CA2840054440 | STIM1 | c.1017-9T>C (n.1017-9T>C) n.1838-9T>C n.2087T>C c.750-9T>C (n.750-9T>C) c.1239-9T>C (n.1239-9T>C) c.1260-9T>C (n.1260-9T>C) c.*940-9T>C (n.*940-9T>C) c.*172-9T>C (n.*172-9T>C) n.539-9T>C c.431-9T>C n.98T>C n.249-9T>C c.720-9T>C (n.720-9T>C) c.1251T>C (p.Ser417=) c.1104-9T>C (n.1104-9T>C) c.1011-9T>C (n.1011-9T>C) c.759-9T>C (n.759-9T>C) n.1399-3223T>C n.1668-9T>C n.1490-9T>C | |
11 | g.4083255G>A | CA934594864 | STIM1 | c.1017-8G>A (n.1017-8G>A) n.1838-8G>A n.2088G>A c.750-8G>A (n.750-8G>A) c.1239-8G>A (n.1239-8G>A) c.1260-8G>A (n.1260-8G>A) c.*940-8G>A (n.*940-8G>A) c.*172-8G>A (n.*172-8G>A) n.539-8G>A c.431-8G>A n.99G>A n.249-8G>A c.720-8G>A (n.720-8G>A) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1104-8G>A (n.1104-8G>A) c.1011-8G>A (n.1011-8G>A) c.759-8G>A (n.759-8G>A) n.1399-3222G>A n.1668-8G>A n.1490-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083255G= | CA1948976073 | STIM1 | c.1017-8G= (n.1017-8G=) n.1838-8G= n.2088G= c.750-8G= (n.750-8G=) c.1239-8G= (n.1239-8G=) c.1260-8G= (n.1260-8G=) c.*940-8G= (n.*940-8G=) c.*172-8G= (n.*172-8G=) n.539-8G= c.431-8G= n.99G= n.249-8G= c.720-8G= (n.720-8G=) c.1252G= (p.Val418=) c.1104-8G= (n.1104-8G=) c.1011-8G= (n.1011-8G=) c.759-8G= (n.759-8G=) n.1399-3222G= n.1668-8G= n.1490-8G= | |
11 | g.4083257C>T | CA2499220944 | STIM1 | c.1017-6C>T (n.1017-6C>T) n.1838-6C>T n.2090C>T c.750-6C>T (n.750-6C>T) c.1239-6C>T (n.1239-6C>T) c.1260-6C>T (n.1260-6C>T) c.*940-6C>T (n.*940-6C>T) c.*172-6C>T (n.*172-6C>T) n.539-6C>T c.431-6C>T n.101C>T n.249-6C>T c.720-6C>T (n.720-6C>T) c.1254C>T (p.Val418=) c.1104-6C>T (n.1104-6C>T) c.1011-6C>T (n.1011-6C>T) c.759-6C>T (n.759-6C>T) n.1399-3220C>T n.1668-6C>T n.1490-6C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083258T>A | CA2843449001 | STIM1 | c.1017-5T>A (n.1017-5T>A) n.1838-5T>A n.2091T>A c.750-5T>A (n.750-5T>A) c.1239-5T>A (n.1239-5T>A) c.1260-5T>A (n.1260-5T>A) c.*940-5T>A (n.*940-5T>A) c.*172-5T>A (n.*172-5T>A) n.539-5T>A c.431-5T>A n.102T>A n.249-5T>A c.720-5T>A (n.720-5T>A) c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1104-5T>A (n.1104-5T>A) c.1011-5T>A (n.1011-5T>A) c.759-5T>A (n.759-5T>A) n.1399-3219T>A n.1668-5T>A n.1490-5T>A | |
11 | g.4083259del | CA2499220945 | STIM1 | c.1017-4del (n.1017-4del) n.1838-4del n.2092del c.750-4del (n.750-4del) c.1239-4del (n.1239-4del) c.1260-4del (n.1260-4del) c.*940-4del (n.*940-4del) c.*172-4del (n.*172-4del) n.539-4del c.431-4del n.103del n.249-4del c.720-4del (n.720-4del) c.1256del (p.Phe419SerfsTer5) c.1104-4del (n.1104-4del) c.1011-4del (n.1011-4del) c.759-4del (n.759-4del) n.1399-3218del n.1668-4del n.1490-4del | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083260C>G | CA2574733472 | STIM1 | c.1017-3C>G (n.1017-3C>G) n.1838-3C>G n.2093C>G c.750-3C>G (n.750-3C>G) c.1239-3C>G (n.1239-3C>G) c.1260-3C>G (n.1260-3C>G) c.*940-3C>G (n.*940-3C>G) c.*172-3C>G (n.*172-3C>G) n.539-3C>G c.431-3C>G n.104C>G n.249-3C>G c.720-3C>G (n.720-3C>G) c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.1104-3C>G (n.1104-3C>G) c.1011-3C>G (n.1011-3C>G) c.759-3C>G (n.759-3C>G) n.1399-3217C>G n.1668-3C>G n.1490-3C>G | |
11 | g.4083260C>T | CA2512393552 | STIM1 | c.1017-3C>T (n.1017-3C>T) n.1838-3C>T n.2093C>T c.750-3C>T (n.750-3C>T) c.1239-3C>T (n.1239-3C>T) c.1260-3C>T (n.1260-3C>T) c.*940-3C>T (n.*940-3C>T) c.*172-3C>T (n.*172-3C>T) n.539-3C>T c.431-3C>T n.104C>T n.249-3C>T c.720-3C>T (n.720-3C>T) c.1257C>T (p.Phe419=) c.1104-3C>T (n.1104-3C>T) c.1011-3C>T (n.1011-3C>T) c.759-3C>T (n.759-3C>T) n.1399-3217C>T n.1668-3C>T n.1490-3C>T | |
11 | g.4083261A>C | CA379194010 | STIM1 | c.1017-2A>C (n.1017-2A>C) n.1838-2A>C n.2094A>C c.750-2A>C (n.750-2A>C) c.1239-2A>C (n.1239-2A>C) c.1260-2A>C (n.1260-2A>C) c.*940-2A>C (n.*940-2A>C) c.*172-2A>C (n.*172-2A>C) n.539-2A>C c.431-2A>C n.105A>C n.249-2A>C c.720-2A>C (n.720-2A>C) c.1258A>C (p.Arg420=) c.1104-2A>C (n.1104-2A>C) c.1011-2A>C (n.1011-2A>C) c.759-2A>C (n.759-2A>C) n.1399-3216A>C n.1668-2A>C n.1490-2A>C | |
11 | g.4083261A>G | CA379194012 | STIM1 | c.1017-2A>G (n.1017-2A>G) n.1838-2A>G n.2094A>G c.750-2A>G (n.750-2A>G) c.1239-2A>G (n.1239-2A>G) c.1260-2A>G (n.1260-2A>G) c.*940-2A>G (n.*940-2A>G) c.*172-2A>G (n.*172-2A>G) n.539-2A>G c.431-2A>G n.105A>G n.249-2A>G c.720-2A>G (n.720-2A>G) c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.1104-2A>G (n.1104-2A>G) c.1011-2A>G (n.1011-2A>G) c.759-2A>G (n.759-2A>G) n.1399-3216A>G n.1668-2A>G n.1490-2A>G | |
11 | g.4083261A>T | CA379194008 | STIM1 | c.1017-2A>T (n.1017-2A>T) n.1838-2A>T n.2094A>T c.750-2A>T (n.750-2A>T) c.1239-2A>T (n.1239-2A>T) c.1260-2A>T (n.1260-2A>T) c.*940-2A>T (n.*940-2A>T) c.*172-2A>T (n.*172-2A>T) n.539-2A>T c.431-2A>T n.105A>T n.249-2A>T c.720-2A>T (n.720-2A>T) c.1258A>T (p.Arg420Trp) c.1104-2A>T (n.1104-2A>T) c.1011-2A>T (n.1011-2A>T) c.759-2A>T (n.759-2A>T) n.1399-3216A>T n.1668-2A>T n.1490-2A>T | |
11 | g.4083262G>A | CA379194014 | STIM1 | c.1017-1G>A (n.1017-1G>A) n.1838-1G>A n.2095G>A c.750-1G>A (n.750-1G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.1260-1G>A (n.1260-1G>A) c.*940-1G>A (n.*940-1G>A) c.*172-1G>A (n.*172-1G>A) n.539-1G>A c.431-1G>A n.106G>A n.249-1G>A c.720-1G>A (n.720-1G>A) c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.1104-1G>A (n.1104-1G>A) c.1011-1G>A (n.1011-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) n.1399-3215G>A n.1668-1G>A n.1490-1G>A | |
11 | g.4083262G>C | CA379194016 | STIM1 | c.1017-1G>C (n.1017-1G>C) n.1838-1G>C n.2095G>C c.750-1G>C (n.750-1G>C) c.1239-1G>C (n.1239-1G>C) c.1260-1G>C (n.1260-1G>C) c.*940-1G>C (n.*940-1G>C) c.*172-1G>C (n.*172-1G>C) n.539-1G>C c.431-1G>C n.106G>C n.249-1G>C c.720-1G>C (n.720-1G>C) c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.1104-1G>C (n.1104-1G>C) c.1011-1G>C (n.1011-1G>C) c.759-1G>C (n.759-1G>C) n.1399-3215G>C n.1668-1G>C n.1490-1G>C | |
11 | g.4083262G>T | CA379194017 | STIM1 | c.1017-1G>T (n.1017-1G>T) n.1838-1G>T n.2095G>T c.750-1G>T (n.750-1G>T) c.1239-1G>T (n.1239-1G>T) c.1260-1G>T (n.1260-1G>T) c.*940-1G>T (n.*940-1G>T) c.*172-1G>T (n.*172-1G>T) n.539-1G>T c.431-1G>T n.106G>T n.249-1G>T c.720-1G>T (n.720-1G>T) c.1259G>T (p.Arg420Met) c.1104-1G>T (n.1104-1G>T) c.1011-1G>T (n.1011-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) n.1399-3215G>T n.1668-1G>T n.1490-1G>T | |
11 | g.4083263G>A | CA472869178 | STIM1 | c.1017G>A (p.Lys339=) n.1838G>A n.2096G>A c.750G>A (p.Lys250=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.1260G>A (p.Lys420=) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.539G>A c.431G>A n.107G>A n.249G>A c.720G>A (p.Lys240=) c.1260G>A (p.Arg420=) c.1104G>A (p.Lys368=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.759G>A (p.Lys253=) n.1399-3214G>A n.1668G>A n.1490G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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11 | g.4083263G>T | CA379194020 | STIM1 | c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.1838G>T n.2096G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) n.539G>T c.431G>T n.107G>T n.249G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) c.1260G>T (p.Arg420Ser) c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1399-3214G>T n.1668G>T n.1490G>T | |
11 | g.4083264C>A | CA379194025 | STIM1 | c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1839C>A n.2097C>A c.751C>A (p.Gln251Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.540C>A c.432C>A n.108C>A n.250C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) n.1399-3213C>A n.1669C>A n.1491C>A | COSMIC |
11 | g.4083264C>G | CA379194022 | STIM1 | c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1839C>G n.2097C>G c.751C>G (p.Gln251Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.540C>G c.432C>G n.108C>G n.250C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) n.1399-3213C>G n.1669C>G n.1491C>G | |
11 | g.4083264C>T | CA379194024 | STIM1 | c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1839C>T n.2097C>T c.751C>T (p.Gln251Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.540C>T c.432C>T n.108C>T n.250C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) n.1399-3213C>T n.1669C>T n.1491C>T | |
11 | g.4083265A= | CA1948976076 | STIM1 | c.1019A= (p.Gln340=) n.1840A= n.2098A= c.752A= (p.Gln251=) c.1241A= (p.Gln414=) c.1262A= (p.Gln421=) c.*942A= (n.*942A=) c.*174A= (n.*174A=) n.541A= c.433A= n.109A= n.251A= c.722A= (p.Gln241=) c.1106A= (p.Gln369=) c.1013A= (p.Gln338=) c.761A= (p.Gln254=) n.1399-3212A= n.1670A= n.1492A= | |
11 | g.4083265A>C | CA379194027 | STIM1 | c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1840A>C n.2098A>C c.752A>C (p.Gln251Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.541A>C c.433A>C n.109A>C n.251A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) n.1399-3212A>C n.1670A>C n.1492A>C | |
11 | g.4083265A>G | CA379194029 | STIM1 | c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1840A>G n.2098A>G c.752A>G (p.Gln251Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.541A>G c.433A>G n.109A>G n.251A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) n.1399-3212A>G n.1670A>G n.1492A>G | |
11 | g.4083265A>T | CA379194031 | STIM1 | c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1840A>T n.2098A>T c.752A>T (p.Gln251Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.*942A>T (n.*942A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.541A>T c.433A>T n.109A>T n.251A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) n.1399-3212A>T n.1670A>T n.1492A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083266A>C | CA379194032 | STIM1 | c.1020A>C (p.Gln340His) n.1841A>C n.2099A>C c.753A>C (p.Gln251His) c.1242A>C (p.Gln414His) c.1263A>C (p.Gln421His) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.542A>C c.434A>C n.110A>C n.252A>C c.723A>C (p.Gln241His) c.1107A>C (p.Gln369His) c.1014A>C (p.Gln338His) c.762A>C (p.Gln254His) n.1399-3211A>C n.1671A>C n.1493A>C | |
11 | g.4083266A>G | CA472869181 | STIM1 | c.1020A>G (p.Gln340=) n.1841A>G n.2099A>G c.753A>G (p.Gln251=) c.1242A>G (p.Gln414=) c.1263A>G (p.Gln421=) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.542A>G c.434A>G n.110A>G n.252A>G c.723A>G (p.Gln241=) c.1107A>G (p.Gln369=) c.1014A>G (p.Gln338=) c.762A>G (p.Gln254=) n.1399-3211A>G n.1671A>G n.1493A>G | |
11 | g.4083266A>T | CA379194033 | STIM1 | c.1020A>T (p.Gln340His) n.1841A>T n.2099A>T c.753A>T (p.Gln251His) c.1242A>T (p.Gln414His) c.1263A>T (p.Gln421His) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.542A>T c.434A>T n.110A>T n.252A>T c.723A>T (p.Gln241His) c.1107A>T (p.Gln369His) c.1014A>T (p.Gln338His) c.762A>T (p.Gln254His) n.1399-3211A>T n.1671A>T n.1493A>T | COSMIC |
11 | g.4083267G>A | CA379194039 | STIM1 | c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1842G>A n.2100G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.543G>A c.435G>A n.111G>A n.253G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.1399-3210G>A n.1672G>A n.1494G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083267G>C | CA379194037 | STIM1 | c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1842G>C n.2100G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.543G>C c.435G>C n.111G>C n.253G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.1399-3210G>C n.1672G>C n.1494G>C | |
11 | g.4083267G>T | CA379194035 | STIM1 | c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1842G>T n.2100G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.543G>T c.435G>T n.111G>T n.253G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.1399-3210G>T n.1672G>T n.1494G>T | |
11 | g.4083268C>A | CA379194040 | STIM1 | c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.1843C>A n.2101C>A c.755C>A (p.Ala252Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.544C>A c.436C>A n.112C>A n.254C>A c.725C>A (p.Ala242Glu) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) n.1399-3209C>A n.1673C>A n.1495C>A | |
11 | g.4083268C>G | CA379194041 | STIM1 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1843C>G n.2101C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.544C>G c.436C>G n.112C>G n.254C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.1399-3209C>G n.1673C>G n.1495C>G | |
11 | g.4083268C>T | CA379194042 | STIM1 | c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1843C>T n.2101C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.544C>T c.436C>T n.112C>T n.254C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.764C>T (p.Ala255Val) n.1399-3209C>T n.1673C>T n.1495C>T | |
11 | g.4083269A>C | CA472869184 | STIM1 | c.1023A>C (p.Ala341=) n.1844A>C n.2102A>C c.756A>C (p.Ala252=) c.1245A>C (p.Ala415=) c.1266A>C (p.Ala422=) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.545A>C c.437A>C n.113A>C n.255A>C c.726A>C (p.Ala242=) c.1110A>C (p.Ala370=) c.1017A>C (p.Ala339=) c.765A>C (p.Ala255=) n.1399-3208A>C n.1674A>C n.1496A>C | |
11 | g.4083269A>G | CA472869185 | STIM1 | c.1023A>G (p.Ala341=) n.1844A>G n.2102A>G c.756A>G (p.Ala252=) c.1245A>G (p.Ala415=) c.1266A>G (p.Ala422=) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.545A>G c.437A>G n.113A>G n.255A>G c.726A>G (p.Ala242=) c.1110A>G (p.Ala370=) c.1017A>G (p.Ala339=) c.765A>G (p.Ala255=) n.1399-3208A>G n.1674A>G n.1496A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.4083270C= | CA1948976083 | STIM1 | c.1024C= (p.Leu342=) n.1845C= n.2103C= c.757C= (p.Leu253=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1267C= (p.Leu423=) c.*947C= (n.*947C=) c.*179C= (n.*179C=) n.546C= c.438C= n.114C= n.256C= c.727C= (p.Leu243=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1018C= (p.Leu340=) c.766C= (p.Leu256=) n.1399-3207C= n.1675C= n.1497C= | |
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11 | g.4083271T>G | CA379194045 | STIM1 | c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1846T>G n.2104T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.547T>G c.439T>G n.115T>G n.257T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1399-3206T>G n.1676T>G n.1498T>G | |
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11 | g.4083272G>C | CA472869193 | STIM1 | c.1026G>C (p.Leu342=) n.1847G>C n.2105G>C c.759G>C (p.Leu253=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1269G>C (p.Leu423=) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.548G>C c.440G>C n.116G>C n.258G>C c.729G>C (p.Leu243=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.768G>C (p.Leu256=) n.1399-3205G>C n.1677G>C n.1499G>C | |
11 | g.4083272G>T | CA472869194 | STIM1 | c.1026G>T (p.Leu342=) n.1847G>T n.2105G>T c.759G>T (p.Leu253=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1269G>T (p.Leu423=) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.548G>T c.440G>T n.116G>T n.258G>T c.729G>T (p.Leu243=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.768G>T (p.Leu256=) n.1399-3205G>T n.1677G>T n.1499G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.4083274G>A | CA216529694 | STIM1 | c.1028G>A (p.Ser343Asn) n.1849G>A n.2107G>A c.761G>A (p.Ser254Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.550G>A c.442G>A n.118G>A n.260G>A c.731G>A (p.Ser244Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.770G>A (p.Ser257Asn) n.1399-3203G>A n.1679G>A n.1501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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