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| 11 | g.4083234G>T | CA2612107250 | STIM1 | c.1017-29G>T (n.1017-29G>T) n.1838-29G>T n.2067G>T c.750-29G>T (n.750-29G>T) c.1239-29G>T (n.1239-29G>T) c.1260-29G>T (n.1260-29G>T) c.*940-29G>T (n.*940-29G>T) c.*172-29G>T (n.*172-29G>T) n.539-29G>T c.431-29G>T n.78G>T n.249-29G>T c.720-29G>T (n.720-29G>T) c.1239-8G>T (n.1239-8G>T) c.1104-29G>T (n.1104-29G>T) c.1011-29G>T (n.1011-29G>T) c.759-29G>T (n.759-29G>T) n.1399-3243G>T n.1668-29G>T n.1490-29G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083235C= | CA1948976024 | STIM1 | c.1017-28C= (n.1017-28C=) n.1838-28C= n.2068C= c.750-28C= (n.750-28C=) c.1239-28C= (n.1239-28C=) c.1260-28C= (n.1260-28C=) c.*940-28C= (n.*940-28C=) c.*172-28C= (n.*172-28C=) n.539-28C= c.431-28C= n.79C= n.249-28C= c.720-28C= (n.720-28C=) c.1239-7C= (n.1239-7C=) c.1104-28C= (n.1104-28C=) c.1011-28C= (n.1011-28C=) c.759-28C= (n.759-28C=) n.1399-3242C= n.1668-28C= n.1490-28C= | |
| 11 | g.4083235C>T | CA5830437 | STIM1 | c.1017-28C>T (n.1017-28C>T) n.1838-28C>T n.2068C>T c.750-28C>T (n.750-28C>T) c.1239-28C>T (n.1239-28C>T) c.1260-28C>T (n.1260-28C>T) c.*940-28C>T (n.*940-28C>T) c.*172-28C>T (n.*172-28C>T) n.539-28C>T c.431-28C>T n.79C>T n.249-28C>T c.720-28C>T (n.720-28C>T) c.1239-7C>T (n.1239-7C>T) c.1104-28C>T (n.1104-28C>T) c.1011-28C>T (n.1011-28C>T) c.759-28C>T (n.759-28C>T) n.1399-3242C>T n.1668-28C>T n.1490-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083236C>A | CA2612107252 | STIM1 | c.1017-27C>A (n.1017-27C>A) n.1838-27C>A n.2069C>A c.750-27C>A (n.750-27C>A) c.1239-27C>A (n.1239-27C>A) c.1260-27C>A (n.1260-27C>A) c.*940-27C>A (n.*940-27C>A) c.*172-27C>A (n.*172-27C>A) n.539-27C>A c.431-27C>A n.80C>A n.249-27C>A c.720-27C>A (n.720-27C>A) c.1239-6C>A (n.1239-6C>A) c.1104-27C>A (n.1104-27C>A) c.1011-27C>A (n.1011-27C>A) c.759-27C>A (n.759-27C>A) n.1399-3241C>A n.1668-27C>A n.1490-27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083238G>A | CA597434436 | STIM1 | c.1017-25G>A (n.1017-25G>A) n.1838-25G>A n.2071G>A c.750-25G>A (n.750-25G>A) c.1239-25G>A (n.1239-25G>A) c.1260-25G>A (n.1260-25G>A) c.*940-25G>A (n.*940-25G>A) c.*172-25G>A (n.*172-25G>A) n.539-25G>A c.431-25G>A n.82G>A n.249-25G>A c.720-25G>A (n.720-25G>A) c.1239-4G>A (n.1239-4G>A) c.1104-25G>A (n.1104-25G>A) c.1011-25G>A (n.1011-25G>A) c.759-25G>A (n.759-25G>A) n.1399-3239G>A n.1668-25G>A n.1490-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083242_4083244delinsTTC | CA1948976030 | STIM1 | c.1017-21_1017-19delinsTTC (n.1017-21_1017-19delinsTTC) n.1838-21_1838-19delinsTTC n.2075_2077delinsTTC c.750-21_750-19delinsTTC (n.750-21_750-19delinsTTC) c.1239-21_1239-19delinsTTC (n.1239-21_1239-19delinsTTC) c.1260-21_1260-19delinsTTC (n.1260-21_1260-19delinsTTC) c.*940-21_*940-19delinsTTC (n.*940-21_*940-19delinsTTC) c.*172-21_*172-19delinsTTC (n.*172-21_*172-19delinsTTC) n.539-21_539-19delinsTTC c.431-21_431-19delinsTTC n.86_88delinsTTC n.249-21_249-19delinsTTC c.720-21_720-19delinsTTC (n.720-21_720-19delinsTTC) c.1239_1241delinsTTC (p.Asn413=) c.1104-21_1104-19delinsTTC (n.1104-21_1104-19delinsTTC) c.1011-21_1011-19delinsTTC (n.1011-21_1011-19delinsTTC) c.759-21_759-19delinsTTC (n.759-21_759-19delinsTTC) n.1399-3235_1399-3233delinsTTC n.1668-21_1668-19delinsTTC n.1490-21_1490-19delinsTTC | |
| 11 | g.4083243T>A | CA2573146233 | STIM1 | c.1017-20T>A (n.1017-20T>A) n.1838-20T>A n.2076T>A c.750-20T>A (n.750-20T>A) c.1239-20T>A (n.1239-20T>A) c.1260-20T>A (n.1260-20T>A) c.*940-20T>A (n.*940-20T>A) c.*172-20T>A (n.*172-20T>A) n.539-20T>A c.431-20T>A n.87T>A n.249-20T>A c.720-20T>A (n.720-20T>A) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1104-20T>A (n.1104-20T>A) c.1011-20T>A (n.1011-20T>A) c.759-20T>A (n.759-20T>A) n.1399-3234T>A n.1668-20T>A n.1490-20T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.4083246_4083247del | CA597434437 | STIM1 | c.1017-17_1017-16del (n.1017-17_1017-16del) n.1838-17_1838-16del n.2079_2080del c.750-17_750-16del (n.750-17_750-16del) c.1239-17_1239-16del (n.1239-17_1239-16del) c.1260-17_1260-16del (n.1260-17_1260-16del) c.*940-17_*940-16del (n.*940-17_*940-16del) c.*172-17_*172-16del (n.*172-17_*172-16del) n.539-17_539-16del c.431-17_431-16del n.90_91del n.249-17_249-16del c.720-17_720-16del (n.720-17_720-16del) c.1243_1244del (p.Leu415PhefsTer?) c.1104-17_1104-16del (n.1104-17_1104-16del) c.1011-17_1011-16del (n.1011-17_1011-16del) c.759-17_759-16del (n.759-17_759-16del) n.1399-3231_1399-3230del n.1668-17_1668-16del n.1490-17_1490-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083244C= | CA1948976036 | STIM1 | c.1017-19C= (n.1017-19C=) n.1838-19C= n.2077C= c.750-19C= (n.750-19C=) c.1239-19C= (n.1239-19C=) c.1260-19C= (n.1260-19C=) c.*940-19C= (n.*940-19C=) c.*172-19C= (n.*172-19C=) n.539-19C= c.431-19C= n.88C= n.249-19C= c.720-19C= (n.720-19C=) c.1241C= (p.Ser414=) c.1104-19C= (n.1104-19C=) c.1011-19C= (n.1011-19C=) c.759-19C= (n.759-19C=) n.1399-3233C= n.1668-19C= n.1490-19C= | |
| 11 | g.4083244C>G | CA5830438 | STIM1 | c.1017-19C>G (n.1017-19C>G) n.1838-19C>G n.2077C>G c.750-19C>G (n.750-19C>G) c.1239-19C>G (n.1239-19C>G) c.1260-19C>G (n.1260-19C>G) c.*940-19C>G (n.*940-19C>G) c.*172-19C>G (n.*172-19C>G) n.539-19C>G c.431-19C>G n.88C>G n.249-19C>G c.720-19C>G (n.720-19C>G) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1104-19C>G (n.1104-19C>G) c.1011-19C>G (n.1011-19C>G) c.759-19C>G (n.759-19C>G) n.1399-3233C>G n.1668-19C>G n.1490-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083246C= | CA1948976039 | STIM1 | c.1017-17C= (n.1017-17C=) n.1838-17C= n.2079C= c.750-17C= (n.750-17C=) c.1239-17C= (n.1239-17C=) c.1260-17C= (n.1260-17C=) c.*940-17C= (n.*940-17C=) c.*172-17C= (n.*172-17C=) n.539-17C= c.431-17C= n.90C= n.249-17C= c.720-17C= (n.720-17C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1104-17C= (n.1104-17C=) c.1011-17C= (n.1011-17C=) c.759-17C= (n.759-17C=) n.1399-3231C= n.1668-17C= n.1490-17C= | |
| 11 | g.4083246C>G | CA1948976040 | STIM1 | c.1017-17C>G (n.1017-17C>G) n.1838-17C>G n.2079C>G c.750-17C>G (n.750-17C>G) c.1239-17C>G (n.1239-17C>G) c.1260-17C>G (n.1260-17C>G) c.*940-17C>G (n.*940-17C>G) c.*172-17C>G (n.*172-17C>G) n.539-17C>G c.431-17C>G n.90C>G n.249-17C>G c.720-17C>G (n.720-17C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1104-17C>G (n.1104-17C>G) c.1011-17C>G (n.1011-17C>G) c.759-17C>G (n.759-17C>G) n.1399-3231C>G n.1668-17C>G n.1490-17C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.4083248T>C | CA2612107255 | STIM1 | c.1017-15T>C (n.1017-15T>C) n.1838-15T>C n.2081T>C c.750-15T>C (n.750-15T>C) c.1239-15T>C (n.1239-15T>C) c.1260-15T>C (n.1260-15T>C) c.*940-15T>C (n.*940-15T>C) c.*172-15T>C (n.*172-15T>C) n.539-15T>C c.431-15T>C n.92T>C n.249-15T>C c.720-15T>C (n.720-15T>C) c.1245T>C (p.Leu415=) c.1104-15T>C (n.1104-15T>C) c.1011-15T>C (n.1011-15T>C) c.759-15T>C (n.759-15T>C) n.1399-3229T>C n.1668-15T>C n.1490-15T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083249T>C | CA597434438 | STIM1 | c.1017-14T>C (n.1017-14T>C) n.1838-14T>C n.2082T>C c.750-14T>C (n.750-14T>C) c.1239-14T>C (n.1239-14T>C) c.1260-14T>C (n.1260-14T>C) c.*940-14T>C (n.*940-14T>C) c.*172-14T>C (n.*172-14T>C) n.539-14T>C c.431-14T>C n.93T>C n.249-14T>C c.720-14T>C (n.720-14T>C) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1104-14T>C (n.1104-14T>C) c.1011-14T>C (n.1011-14T>C) c.759-14T>C (n.759-14T>C) n.1399-3228T>C n.1668-14T>C n.1490-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083249T= | CA1948976041 | STIM1 | c.1017-14T= (n.1017-14T=) n.1838-14T= n.2082T= c.750-14T= (n.750-14T=) c.1239-14T= (n.1239-14T=) c.1260-14T= (n.1260-14T=) c.*940-14T= (n.*940-14T=) c.*172-14T= (n.*172-14T=) n.539-14T= c.431-14T= n.93T= n.249-14T= c.720-14T= (n.720-14T=) c.1246T= (p.Ser416=) c.1104-14T= (n.1104-14T=) c.1011-14T= (n.1011-14T=) c.759-14T= (n.759-14T=) n.1399-3228T= n.1668-14T= n.1490-14T= | |
| 11 | g.4083250C= | CA1948976049 | STIM1 | c.1017-13C= (n.1017-13C=) n.1838-13C= n.2083C= c.750-13C= (n.750-13C=) c.1239-13C= (n.1239-13C=) c.1260-13C= (n.1260-13C=) c.*940-13C= (n.*940-13C=) c.*172-13C= (n.*172-13C=) n.539-13C= c.431-13C= n.94C= n.249-13C= c.720-13C= (n.720-13C=) c.1247C= (p.Ser416=) c.1104-13C= (n.1104-13C=) c.1011-13C= (n.1011-13C=) c.759-13C= (n.759-13C=) n.1399-3227C= n.1668-13C= n.1490-13C= | |
| 11 | g.4083250C>T | CA5830439 | STIM1 | c.1017-13C>T (n.1017-13C>T) n.1838-13C>T n.2083C>T c.750-13C>T (n.750-13C>T) c.1239-13C>T (n.1239-13C>T) c.1260-13C>T (n.1260-13C>T) c.*940-13C>T (n.*940-13C>T) c.*172-13C>T (n.*172-13C>T) n.539-13C>T c.431-13C>T n.94C>T n.249-13C>T c.720-13C>T (n.720-13C>T) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1104-13C>T (n.1104-13C>T) c.1011-13C>T (n.1011-13C>T) c.759-13C>T (n.759-13C>T) n.1399-3227C>T n.1668-13C>T n.1490-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083250_4083252delinsCCT | CA1948976054 | STIM1 | c.1017-13_1017-11delinsCCT (n.1017-13_1017-11delinsCCT) n.1838-13_1838-11delinsCCT n.2083_2085delinsCCT c.750-13_750-11delinsCCT (n.750-13_750-11delinsCCT) c.1239-13_1239-11delinsCCT (n.1239-13_1239-11delinsCCT) c.1260-13_1260-11delinsCCT (n.1260-13_1260-11delinsCCT) c.*940-13_*940-11delinsCCT (n.*940-13_*940-11delinsCCT) c.*172-13_*172-11delinsCCT (n.*172-13_*172-11delinsCCT) n.539-13_539-11delinsCCT c.431-13_431-11delinsCCT n.94_96delinsCCT n.249-13_249-11delinsCCT c.720-13_720-11delinsCCT (n.720-13_720-11delinsCCT) c.1247_1249delinsCCT (p.Ser416=) c.1104-13_1104-11delinsCCT (n.1104-13_1104-11delinsCCT) c.1011-13_1011-11delinsCCT (n.1011-13_1011-11delinsCCT) c.759-13_759-11delinsCCT (n.759-13_759-11delinsCCT) n.1399-3227_1399-3225delinsCCT n.1668-13_1668-11delinsCCT n.1490-13_1490-11delinsCCT | |
| 11 | g.4083251C= | CA1948976060 | STIM1 | c.1017-12C= (n.1017-12C=) n.1838-12C= n.2084C= c.750-12C= (n.750-12C=) c.1239-12C= (n.1239-12C=) c.1260-12C= (n.1260-12C=) c.*940-12C= (n.*940-12C=) c.*172-12C= (n.*172-12C=) n.539-12C= c.431-12C= n.95C= n.249-12C= c.720-12C= (n.720-12C=) c.1248C= (p.Ser416=) c.1104-12C= (n.1104-12C=) c.1011-12C= (n.1011-12C=) c.759-12C= (n.759-12C=) n.1399-3226C= n.1668-12C= n.1490-12C= | |
| 11 | g.4083251C>G | CA2612107256 | STIM1 | c.1017-12C>G (n.1017-12C>G) n.1838-12C>G n.2084C>G c.750-12C>G (n.750-12C>G) c.1239-12C>G (n.1239-12C>G) c.1260-12C>G (n.1260-12C>G) c.*940-12C>G (n.*940-12C>G) c.*172-12C>G (n.*172-12C>G) n.539-12C>G c.431-12C>G n.95C>G n.249-12C>G c.720-12C>G (n.720-12C>G) c.1248C>G (p.Ser416=) c.1104-12C>G (n.1104-12C>G) c.1011-12C>G (n.1011-12C>G) c.759-12C>G (n.759-12C>G) n.1399-3226C>G n.1668-12C>G n.1490-12C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083251C>T | CA5830440 | STIM1 | c.1017-12C>T (n.1017-12C>T) n.1838-12C>T n.2084C>T c.750-12C>T (n.750-12C>T) c.1239-12C>T (n.1239-12C>T) c.1260-12C>T (n.1260-12C>T) c.*940-12C>T (n.*940-12C>T) c.*172-12C>T (n.*172-12C>T) n.539-12C>T c.431-12C>T n.95C>T n.249-12C>T c.720-12C>T (n.720-12C>T) c.1248C>T (p.Ser416=) c.1104-12C>T (n.1104-12C>T) c.1011-12C>T (n.1011-12C>T) c.759-12C>T (n.759-12C>T) n.1399-3226C>T n.1668-12C>T n.1490-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083253_4083254del | CA597434439 | STIM1 | c.1017-10_1017-9del (n.1017-10_1017-9del) n.1838-10_1838-9del n.2086_2087del c.750-10_750-9del (n.750-10_750-9del) c.1239-10_1239-9del (n.1239-10_1239-9del) c.1260-10_1260-9del (n.1260-10_1260-9del) c.*940-10_*940-9del (n.*940-10_*940-9del) c.*172-10_*172-9del (n.*172-10_*172-9del) n.539-10_539-9del c.431-10_431-9del n.97_98del n.249-10_249-9del c.720-10_720-9del (n.720-10_720-9del) c.1250_1251del (p.Ser417CysfsTer?) c.1104-10_1104-9del (n.1104-10_1104-9del) c.1011-10_1011-9del (n.1011-10_1011-9del) c.759-10_759-9del (n.759-10_759-9del) n.1399-3224_1399-3223del n.1668-10_1668-9del n.1490-10_1490-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083252T>C | CA2574733471 | STIM1 | c.1017-11T>C (n.1017-11T>C) n.1838-11T>C n.2085T>C c.750-11T>C (n.750-11T>C) c.1239-11T>C (n.1239-11T>C) c.1260-11T>C (n.1260-11T>C) c.*940-11T>C (n.*940-11T>C) c.*172-11T>C (n.*172-11T>C) n.539-11T>C c.431-11T>C n.96T>C n.249-11T>C c.720-11T>C (n.720-11T>C) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1104-11T>C (n.1104-11T>C) c.1011-11T>C (n.1011-11T>C) c.759-11T>C (n.759-11T>C) n.1399-3225T>C n.1668-11T>C n.1490-11T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083253C= | CA1948976070 | STIM1 | c.1017-10C= (n.1017-10C=) n.1838-10C= n.2086C= c.750-10C= (n.750-10C=) c.1239-10C= (n.1239-10C=) c.1260-10C= (n.1260-10C=) c.*940-10C= (n.*940-10C=) c.*172-10C= (n.*172-10C=) n.539-10C= c.431-10C= n.97C= n.249-10C= c.720-10C= (n.720-10C=) c.1250C= (p.Ser417=) c.1104-10C= (n.1104-10C=) c.1011-10C= (n.1011-10C=) c.759-10C= (n.759-10C=) n.1399-3224C= n.1668-10C= n.1490-10C= | |
| 11 | g.4083253C>T | CA5830441 | STIM1 | c.1017-10C>T (n.1017-10C>T) n.1838-10C>T n.2086C>T c.750-10C>T (n.750-10C>T) c.1239-10C>T (n.1239-10C>T) c.1260-10C>T (n.1260-10C>T) c.*940-10C>T (n.*940-10C>T) c.*172-10C>T (n.*172-10C>T) n.539-10C>T c.431-10C>T n.97C>T n.249-10C>T c.720-10C>T (n.720-10C>T) c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.1104-10C>T (n.1104-10C>T) c.1011-10C>T (n.1011-10C>T) c.759-10C>T (n.759-10C>T) n.1399-3224C>T n.1668-10C>T n.1490-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083255G>A | CA934594864 | STIM1 | c.1017-8G>A (n.1017-8G>A) n.1838-8G>A n.2088G>A c.750-8G>A (n.750-8G>A) c.1239-8G>A (n.1239-8G>A) c.1260-8G>A (n.1260-8G>A) c.*940-8G>A (n.*940-8G>A) c.*172-8G>A (n.*172-8G>A) n.539-8G>A c.431-8G>A n.99G>A n.249-8G>A c.720-8G>A (n.720-8G>A) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1104-8G>A (n.1104-8G>A) c.1011-8G>A (n.1011-8G>A) c.759-8G>A (n.759-8G>A) n.1399-3222G>A n.1668-8G>A n.1490-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083255G= | CA1948976073 | STIM1 | c.1017-8G= (n.1017-8G=) n.1838-8G= n.2088G= c.750-8G= (n.750-8G=) c.1239-8G= (n.1239-8G=) c.1260-8G= (n.1260-8G=) c.*940-8G= (n.*940-8G=) c.*172-8G= (n.*172-8G=) n.539-8G= c.431-8G= n.99G= n.249-8G= c.720-8G= (n.720-8G=) c.1252G= (p.Val418=) c.1104-8G= (n.1104-8G=) c.1011-8G= (n.1011-8G=) c.759-8G= (n.759-8G=) n.1399-3222G= n.1668-8G= n.1490-8G= | |
| 11 | g.4083257C>T | CA2499220944 | STIM1 | c.1017-6C>T (n.1017-6C>T) n.1838-6C>T n.2090C>T c.750-6C>T (n.750-6C>T) c.1239-6C>T (n.1239-6C>T) c.1260-6C>T (n.1260-6C>T) c.*940-6C>T (n.*940-6C>T) c.*172-6C>T (n.*172-6C>T) n.539-6C>T c.431-6C>T n.101C>T n.249-6C>T c.720-6C>T (n.720-6C>T) c.1254C>T (p.Val418=) c.1104-6C>T (n.1104-6C>T) c.1011-6C>T (n.1011-6C>T) c.759-6C>T (n.759-6C>T) n.1399-3220C>T n.1668-6C>T n.1490-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.4083259del | CA2499220945 | STIM1 | c.1017-4del (n.1017-4del) n.1838-4del n.2092del c.750-4del (n.750-4del) c.1239-4del (n.1239-4del) c.1260-4del (n.1260-4del) c.*940-4del (n.*940-4del) c.*172-4del (n.*172-4del) n.539-4del c.431-4del n.103del n.249-4del c.720-4del (n.720-4del) c.1256del (p.Phe419SerfsTer5) c.1104-4del (n.1104-4del) c.1011-4del (n.1011-4del) c.759-4del (n.759-4del) n.1399-3218del n.1668-4del n.1490-4del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.4083260C>G | CA2574733472 | STIM1 | c.1017-3C>G (n.1017-3C>G) n.1838-3C>G n.2093C>G c.750-3C>G (n.750-3C>G) c.1239-3C>G (n.1239-3C>G) c.1260-3C>G (n.1260-3C>G) c.*940-3C>G (n.*940-3C>G) c.*172-3C>G (n.*172-3C>G) n.539-3C>G c.431-3C>G n.104C>G n.249-3C>G c.720-3C>G (n.720-3C>G) c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.1104-3C>G (n.1104-3C>G) c.1011-3C>G (n.1011-3C>G) c.759-3C>G (n.759-3C>G) n.1399-3217C>G n.1668-3C>G n.1490-3C>G | |
| 11 | g.4083260C>T | CA2512393552 | STIM1 | c.1017-3C>T (n.1017-3C>T) n.1838-3C>T n.2093C>T c.750-3C>T (n.750-3C>T) c.1239-3C>T (n.1239-3C>T) c.1260-3C>T (n.1260-3C>T) c.*940-3C>T (n.*940-3C>T) c.*172-3C>T (n.*172-3C>T) n.539-3C>T c.431-3C>T n.104C>T n.249-3C>T c.720-3C>T (n.720-3C>T) c.1257C>T (p.Phe419=) c.1104-3C>T (n.1104-3C>T) c.1011-3C>T (n.1011-3C>T) c.759-3C>T (n.759-3C>T) n.1399-3217C>T n.1668-3C>T n.1490-3C>T | |
| 11 | g.4083261A>C | CA379194010 | STIM1 | c.1017-2A>C (n.1017-2A>C) n.1838-2A>C n.2094A>C c.750-2A>C (n.750-2A>C) c.1239-2A>C (n.1239-2A>C) c.1260-2A>C (n.1260-2A>C) c.*940-2A>C (n.*940-2A>C) c.*172-2A>C (n.*172-2A>C) n.539-2A>C c.431-2A>C n.105A>C n.249-2A>C c.720-2A>C (n.720-2A>C) c.1258A>C (p.Arg420=) c.1104-2A>C (n.1104-2A>C) c.1011-2A>C (n.1011-2A>C) c.759-2A>C (n.759-2A>C) n.1399-3216A>C n.1668-2A>C n.1490-2A>C | |
| 11 | g.4083261A>G | CA379194012 | STIM1 | c.1017-2A>G (n.1017-2A>G) n.1838-2A>G n.2094A>G c.750-2A>G (n.750-2A>G) c.1239-2A>G (n.1239-2A>G) c.1260-2A>G (n.1260-2A>G) c.*940-2A>G (n.*940-2A>G) c.*172-2A>G (n.*172-2A>G) n.539-2A>G c.431-2A>G n.105A>G n.249-2A>G c.720-2A>G (n.720-2A>G) c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.1104-2A>G (n.1104-2A>G) c.1011-2A>G (n.1011-2A>G) c.759-2A>G (n.759-2A>G) n.1399-3216A>G n.1668-2A>G n.1490-2A>G | |
| 11 | g.4083261A>T | CA379194008 | STIM1 | c.1017-2A>T (n.1017-2A>T) n.1838-2A>T n.2094A>T c.750-2A>T (n.750-2A>T) c.1239-2A>T (n.1239-2A>T) c.1260-2A>T (n.1260-2A>T) c.*940-2A>T (n.*940-2A>T) c.*172-2A>T (n.*172-2A>T) n.539-2A>T c.431-2A>T n.105A>T n.249-2A>T c.720-2A>T (n.720-2A>T) c.1258A>T (p.Arg420Trp) c.1104-2A>T (n.1104-2A>T) c.1011-2A>T (n.1011-2A>T) c.759-2A>T (n.759-2A>T) n.1399-3216A>T n.1668-2A>T n.1490-2A>T | |
| 11 | g.4083262G>A | CA379194014 | STIM1 | c.1017-1G>A (n.1017-1G>A) n.1838-1G>A n.2095G>A c.750-1G>A (n.750-1G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.1260-1G>A (n.1260-1G>A) c.*940-1G>A (n.*940-1G>A) c.*172-1G>A (n.*172-1G>A) n.539-1G>A c.431-1G>A n.106G>A n.249-1G>A c.720-1G>A (n.720-1G>A) c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.1104-1G>A (n.1104-1G>A) c.1011-1G>A (n.1011-1G>A) c.759-1G>A (n.759-1G>A) n.1399-3215G>A n.1668-1G>A n.1490-1G>A | |
| 11 | g.4083262G>C | CA379194016 | STIM1 | c.1017-1G>C (n.1017-1G>C) n.1838-1G>C n.2095G>C c.750-1G>C (n.750-1G>C) c.1239-1G>C (n.1239-1G>C) c.1260-1G>C (n.1260-1G>C) c.*940-1G>C (n.*940-1G>C) c.*172-1G>C (n.*172-1G>C) n.539-1G>C c.431-1G>C n.106G>C n.249-1G>C c.720-1G>C (n.720-1G>C) c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.1104-1G>C (n.1104-1G>C) c.1011-1G>C (n.1011-1G>C) c.759-1G>C (n.759-1G>C) n.1399-3215G>C n.1668-1G>C n.1490-1G>C | |
| 11 | g.4083262G>T | CA379194017 | STIM1 | c.1017-1G>T (n.1017-1G>T) n.1838-1G>T n.2095G>T c.750-1G>T (n.750-1G>T) c.1239-1G>T (n.1239-1G>T) c.1260-1G>T (n.1260-1G>T) c.*940-1G>T (n.*940-1G>T) c.*172-1G>T (n.*172-1G>T) n.539-1G>T c.431-1G>T n.106G>T n.249-1G>T c.720-1G>T (n.720-1G>T) c.1259G>T (p.Arg420Met) c.1104-1G>T (n.1104-1G>T) c.1011-1G>T (n.1011-1G>T) c.759-1G>T (n.759-1G>T) n.1399-3215G>T n.1668-1G>T n.1490-1G>T | |
| 11 | g.4083263G>A | CA472869178 | STIM1 | c.1017G>A (p.Lys339=) n.1838G>A n.2096G>A c.750G>A (p.Lys250=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.1260G>A (p.Lys420=) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.539G>A c.431G>A n.107G>A n.249G>A c.720G>A (p.Lys240=) c.1260G>A (p.Arg420=) c.1104G>A (p.Lys368=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.759G>A (p.Lys253=) n.1399-3214G>A n.1668G>A n.1490G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.4083263G>C | CA379194018 | STIM1 | c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.1838G>C n.2096G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) n.539G>C c.431G>C n.107G>C n.249G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) c.1260G>C (p.Arg420Ser) c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) n.1399-3214G>C n.1668G>C n.1490G>C | |
| 11 | g.4083263G>T | CA379194020 | STIM1 | c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.1838G>T n.2096G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) n.539G>T c.431G>T n.107G>T n.249G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) c.1260G>T (p.Arg420Ser) c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1399-3214G>T n.1668G>T n.1490G>T |