Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.4083152G>A | CA2612107211 | STIM1 | c.1017-111G>A (n.1017-111G>A) n.1838-111G>A n.1985G>A c.750-111G>A (n.750-111G>A) c.1239-111G>A (n.1239-111G>A) c.1260-111G>A (n.1260-111G>A) c.*940-111G>A (n.*940-111G>A) c.*172-111G>A (n.*172-111G>A) n.539-111G>A c.431-111G>A n.249-111G>A c.720-111G>A (n.720-111G>A) c.1239-90G>A (n.1239-90G>A) c.1104-111G>A (n.1104-111G>A) c.1011-111G>A (n.1011-111G>A) c.759-111G>A (n.759-111G>A) n.1399-3325G>A n.1668-111G>A n.1490-111G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083152G>T | CA2612107212 | STIM1 | c.1017-111G>T (n.1017-111G>T) n.1838-111G>T n.1985G>T c.750-111G>T (n.750-111G>T) c.1239-111G>T (n.1239-111G>T) c.1260-111G>T (n.1260-111G>T) c.*940-111G>T (n.*940-111G>T) c.*172-111G>T (n.*172-111G>T) n.539-111G>T c.431-111G>T n.249-111G>T c.720-111G>T (n.720-111G>T) c.1239-90G>T (n.1239-90G>T) c.1104-111G>T (n.1104-111G>T) c.1011-111G>T (n.1011-111G>T) c.759-111G>T (n.759-111G>T) n.1399-3325G>T n.1668-111G>T n.1490-111G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083153T>A | CA1948975917 | STIM1 | c.1017-110T>A (n.1017-110T>A) n.1838-110T>A n.1986T>A c.750-110T>A (n.750-110T>A) c.1239-110T>A (n.1239-110T>A) c.1260-110T>A (n.1260-110T>A) c.*940-110T>A (n.*940-110T>A) c.*172-110T>A (n.*172-110T>A) n.539-110T>A c.431-110T>A n.249-110T>A c.720-110T>A (n.720-110T>A) c.1239-89T>A (n.1239-89T>A) c.1104-110T>A (n.1104-110T>A) c.1011-110T>A (n.1011-110T>A) c.759-110T>A (n.759-110T>A) n.1399-3324T>A n.1668-110T>A n.1490-110T>A | dbSNP |
11 | g.4083153T>C | CA2612107213 | STIM1 | c.1017-110T>C (n.1017-110T>C) n.1838-110T>C n.1986T>C c.750-110T>C (n.750-110T>C) c.1239-110T>C (n.1239-110T>C) c.1260-110T>C (n.1260-110T>C) c.*940-110T>C (n.*940-110T>C) c.*172-110T>C (n.*172-110T>C) n.539-110T>C c.431-110T>C n.249-110T>C c.720-110T>C (n.720-110T>C) c.1239-89T>C (n.1239-89T>C) c.1104-110T>C (n.1104-110T>C) c.1011-110T>C (n.1011-110T>C) c.759-110T>C (n.759-110T>C) n.1399-3324T>C n.1668-110T>C n.1490-110T>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083153T= | CA1948975916 | STIM1 | c.1017-110T= (n.1017-110T=) n.1838-110T= n.1986T= c.750-110T= (n.750-110T=) c.1239-110T= (n.1239-110T=) c.1260-110T= (n.1260-110T=) c.*940-110T= (n.*940-110T=) c.*172-110T= (n.*172-110T=) n.539-110T= c.431-110T= n.249-110T= c.720-110T= (n.720-110T=) c.1239-89T= (n.1239-89T=) c.1104-110T= (n.1104-110T=) c.1011-110T= (n.1011-110T=) c.759-110T= (n.759-110T=) n.1399-3324T= n.1668-110T= n.1490-110T= | |
11 | g.4083154G>A | CA216529635 | STIM1 | c.1017-109G>A (n.1017-109G>A) n.1838-109G>A n.1987G>A c.750-109G>A (n.750-109G>A) c.1239-109G>A (n.1239-109G>A) c.1260-109G>A (n.1260-109G>A) c.*940-109G>A (n.*940-109G>A) c.*172-109G>A (n.*172-109G>A) n.539-109G>A c.431-109G>A n.249-109G>A c.720-109G>A (n.720-109G>A) c.1239-88G>A (n.1239-88G>A) c.1104-109G>A (n.1104-109G>A) c.1011-109G>A (n.1011-109G>A) c.759-109G>A (n.759-109G>A) n.1399-3323G>A n.1668-109G>A n.1490-109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083154G>C | CA2612107214 | STIM1 | c.1017-109G>C (n.1017-109G>C) n.1838-109G>C n.1987G>C c.750-109G>C (n.750-109G>C) c.1239-109G>C (n.1239-109G>C) c.1260-109G>C (n.1260-109G>C) c.*940-109G>C (n.*940-109G>C) c.*172-109G>C (n.*172-109G>C) n.539-109G>C c.431-109G>C n.249-109G>C c.720-109G>C (n.720-109G>C) c.1239-88G>C (n.1239-88G>C) c.1104-109G>C (n.1104-109G>C) c.1011-109G>C (n.1011-109G>C) c.759-109G>C (n.759-109G>C) n.1399-3323G>C n.1668-109G>C n.1490-109G>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083154G= | CA1948975920 | STIM1 | c.1017-109G= (n.1017-109G=) n.1838-109G= n.1987G= c.750-109G= (n.750-109G=) c.1239-109G= (n.1239-109G=) c.1260-109G= (n.1260-109G=) c.*940-109G= (n.*940-109G=) c.*172-109G= (n.*172-109G=) n.539-109G= c.431-109G= n.249-109G= c.720-109G= (n.720-109G=) c.1239-88G= (n.1239-88G=) c.1104-109G= (n.1104-109G=) c.1011-109G= (n.1011-109G=) c.759-109G= (n.759-109G=) n.1399-3323G= n.1668-109G= n.1490-109G= | |
11 | g.4083154G>T | CA216529637 | STIM1 | c.1017-109G>T (n.1017-109G>T) n.1838-109G>T n.1987G>T c.750-109G>T (n.750-109G>T) c.1239-109G>T (n.1239-109G>T) c.1260-109G>T (n.1260-109G>T) c.*940-109G>T (n.*940-109G>T) c.*172-109G>T (n.*172-109G>T) n.539-109G>T c.431-109G>T n.249-109G>T c.720-109G>T (n.720-109G>T) c.1239-88G>T (n.1239-88G>T) c.1104-109G>T (n.1104-109G>T) c.1011-109G>T (n.1011-109G>T) c.759-109G>T (n.759-109G>T) n.1399-3323G>T n.1668-109G>T n.1490-109G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083156G>A | CA2612107215 | STIM1 | c.1017-107G>A (n.1017-107G>A) n.1838-107G>A n.1989G>A c.750-107G>A (n.750-107G>A) c.1239-107G>A (n.1239-107G>A) c.1260-107G>A (n.1260-107G>A) c.*940-107G>A (n.*940-107G>A) c.*172-107G>A (n.*172-107G>A) n.539-107G>A c.431-107G>A n.249-107G>A c.720-107G>A (n.720-107G>A) c.1239-86G>A (n.1239-86G>A) c.1104-107G>A (n.1104-107G>A) c.1011-107G>A (n.1011-107G>A) c.759-107G>A (n.759-107G>A) n.1399-3321G>A n.1668-107G>A n.1490-107G>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083157T>G | CA2612107216 | STIM1 | c.1017-106T>G (n.1017-106T>G) n.1838-106T>G n.1990T>G c.750-106T>G (n.750-106T>G) c.1239-106T>G (n.1239-106T>G) c.1260-106T>G (n.1260-106T>G) c.*940-106T>G (n.*940-106T>G) c.*172-106T>G (n.*172-106T>G) n.539-106T>G c.431-106T>G n.1T>G n.249-106T>G c.720-106T>G (n.720-106T>G) c.1239-85T>G (n.1239-85T>G) c.1104-106T>G (n.1104-106T>G) c.1011-106T>G (n.1011-106T>G) c.759-106T>G (n.759-106T>G) n.1399-3320T>G n.1668-106T>G n.1490-106T>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083161A>T | CA2612107217 | STIM1 | c.1017-102A>T (n.1017-102A>T) n.1838-102A>T n.1994A>T c.750-102A>T (n.750-102A>T) c.1239-102A>T (n.1239-102A>T) c.1260-102A>T (n.1260-102A>T) c.*940-102A>T (n.*940-102A>T) c.*172-102A>T (n.*172-102A>T) n.539-102A>T c.431-102A>T n.5A>T n.249-102A>T c.720-102A>T (n.720-102A>T) c.1239-81A>T (n.1239-81A>T) c.1104-102A>T (n.1104-102A>T) c.1011-102A>T (n.1011-102A>T) c.759-102A>T (n.759-102A>T) n.1399-3316A>T n.1668-102A>T n.1490-102A>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083162T>G | CA2612107218 | STIM1 | c.1017-101T>G (n.1017-101T>G) n.1838-101T>G n.1995T>G c.750-101T>G (n.750-101T>G) c.1239-101T>G (n.1239-101T>G) c.1260-101T>G (n.1260-101T>G) c.*940-101T>G (n.*940-101T>G) c.*172-101T>G (n.*172-101T>G) n.539-101T>G c.431-101T>G n.6T>G n.249-101T>G c.720-101T>G (n.720-101T>G) c.1239-80T>G (n.1239-80T>G) c.1104-101T>G (n.1104-101T>G) c.1011-101T>G (n.1011-101T>G) c.759-101T>G (n.759-101T>G) n.1399-3315T>G n.1668-101T>G n.1490-101T>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083163T>C | CA216529639 | STIM1 | c.1017-100T>C (n.1017-100T>C) n.1838-100T>C n.1996T>C c.750-100T>C (n.750-100T>C) c.1239-100T>C (n.1239-100T>C) c.1260-100T>C (n.1260-100T>C) c.*940-100T>C (n.*940-100T>C) c.*172-100T>C (n.*172-100T>C) n.539-100T>C c.431-100T>C n.7T>C n.249-100T>C c.720-100T>C (n.720-100T>C) c.1239-79T>C (n.1239-79T>C) c.1104-100T>C (n.1104-100T>C) c.1011-100T>C (n.1011-100T>C) c.759-100T>C (n.759-100T>C) n.1399-3314T>C n.1668-100T>C n.1490-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083163T= | CA1948975923 | STIM1 | c.1017-100T= (n.1017-100T=) n.1838-100T= n.1996T= c.750-100T= (n.750-100T=) c.1239-100T= (n.1239-100T=) c.1260-100T= (n.1260-100T=) c.*940-100T= (n.*940-100T=) c.*172-100T= (n.*172-100T=) n.539-100T= c.431-100T= n.7T= n.249-100T= c.720-100T= (n.720-100T=) c.1239-79T= (n.1239-79T=) c.1104-100T= (n.1104-100T=) c.1011-100T= (n.1011-100T=) c.759-100T= (n.759-100T=) n.1399-3314T= n.1668-100T= n.1490-100T= | |
11 | g.4083164C>A | CA2574733461 | STIM1 | c.1017-99C>A (n.1017-99C>A) n.1838-99C>A n.1997C>A c.750-99C>A (n.750-99C>A) c.1239-99C>A (n.1239-99C>A) c.1260-99C>A (n.1260-99C>A) c.*940-99C>A (n.*940-99C>A) c.*172-99C>A (n.*172-99C>A) n.539-99C>A c.431-99C>A n.8C>A n.249-99C>A c.720-99C>A (n.720-99C>A) c.1239-78C>A (n.1239-78C>A) c.1104-99C>A (n.1104-99C>A) c.1011-99C>A (n.1011-99C>A) c.759-99C>A (n.759-99C>A) n.1399-3313C>A n.1668-99C>A n.1490-99C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.4083211A= | CA1948975975 | STIM1 | c.1017-52A= (n.1017-52A=) n.1838-52A= n.2044A= c.750-52A= (n.750-52A=) c.1239-52A= (n.1239-52A=) c.1260-52A= (n.1260-52A=) c.*940-52A= (n.*940-52A=) c.*172-52A= (n.*172-52A=) n.539-52A= c.431-52A= n.55A= n.249-52A= c.720-52A= (n.720-52A=) c.1239-31A= (n.1239-31A=) c.1104-52A= (n.1104-52A=) c.1011-52A= (n.1011-52A=) c.759-52A= (n.759-52A=) n.1399-3266A= n.1668-52A= n.1490-52A= | |
11 | g.4083211A>G | CA216529656 | STIM1 | c.1017-52A>G (n.1017-52A>G) n.1838-52A>G n.2044A>G c.750-52A>G (n.750-52A>G) c.1239-52A>G (n.1239-52A>G) c.1260-52A>G (n.1260-52A>G) c.*940-52A>G (n.*940-52A>G) c.*172-52A>G (n.*172-52A>G) n.539-52A>G c.431-52A>G n.55A>G n.249-52A>G c.720-52A>G (n.720-52A>G) c.1239-31A>G (n.1239-31A>G) c.1104-52A>G (n.1104-52A>G) c.1011-52A>G (n.1011-52A>G) c.759-52A>G (n.759-52A>G) n.1399-3266A>G n.1668-52A>G n.1490-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083211A>T | CA934594839 | STIM1 | c.1017-52A>T (n.1017-52A>T) n.1838-52A>T n.2044A>T c.750-52A>T (n.750-52A>T) c.1239-52A>T (n.1239-52A>T) c.1260-52A>T (n.1260-52A>T) c.*940-52A>T (n.*940-52A>T) c.*172-52A>T (n.*172-52A>T) n.539-52A>T c.431-52A>T n.55A>T n.249-52A>T c.720-52A>T (n.720-52A>T) c.1239-31A>T (n.1239-31A>T) c.1104-52A>T (n.1104-52A>T) c.1011-52A>T (n.1011-52A>T) c.759-52A>T (n.759-52A>T) n.1399-3266A>T n.1668-52A>T n.1490-52A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083212T>A | CA2840054439 | STIM1 | c.1017-51T>A (n.1017-51T>A) n.1838-51T>A n.2045T>A c.750-51T>A (n.750-51T>A) c.1239-51T>A (n.1239-51T>A) c.1260-51T>A (n.1260-51T>A) c.*940-51T>A (n.*940-51T>A) c.*172-51T>A (n.*172-51T>A) n.539-51T>A c.431-51T>A n.56T>A n.249-51T>A c.720-51T>A (n.720-51T>A) c.1239-30T>A (n.1239-30T>A) c.1104-51T>A (n.1104-51T>A) c.1011-51T>A (n.1011-51T>A) c.759-51T>A (n.759-51T>A) n.1399-3265T>A n.1668-51T>A n.1490-51T>A | |
11 | g.4083212T>C | CA5830433 | STIM1 | c.1017-51T>C (n.1017-51T>C) n.1838-51T>C n.2045T>C c.750-51T>C (n.750-51T>C) c.1239-51T>C (n.1239-51T>C) c.1260-51T>C (n.1260-51T>C) c.*940-51T>C (n.*940-51T>C) c.*172-51T>C (n.*172-51T>C) n.539-51T>C c.431-51T>C n.56T>C n.249-51T>C c.720-51T>C (n.720-51T>C) c.1239-30T>C (n.1239-30T>C) c.1104-51T>C (n.1104-51T>C) c.1011-51T>C (n.1011-51T>C) c.759-51T>C (n.759-51T>C) n.1399-3265T>C n.1668-51T>C n.1490-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083213T>A | CA2843448991 | STIM1 | c.1017-50T>A (n.1017-50T>A) n.1838-50T>A n.2046T>A c.750-50T>A (n.750-50T>A) c.1239-50T>A (n.1239-50T>A) c.1260-50T>A (n.1260-50T>A) c.*940-50T>A (n.*940-50T>A) c.*172-50T>A (n.*172-50T>A) n.539-50T>A c.431-50T>A n.57T>A n.249-50T>A c.720-50T>A (n.720-50T>A) c.1239-29T>A (n.1239-29T>A) c.1104-50T>A (n.1104-50T>A) c.1011-50T>A (n.1011-50T>A) c.759-50T>A (n.759-50T>A) n.1399-3264T>A n.1668-50T>A n.1490-50T>A | |
11 | g.4083213T>C | CA5830434 | STIM1 | c.1017-50T>C (n.1017-50T>C) n.1838-50T>C n.2046T>C c.750-50T>C (n.750-50T>C) c.1239-50T>C (n.1239-50T>C) c.1260-50T>C (n.1260-50T>C) c.*940-50T>C (n.*940-50T>C) c.*172-50T>C (n.*172-50T>C) n.539-50T>C c.431-50T>C n.57T>C n.249-50T>C c.720-50T>C (n.720-50T>C) c.1239-29T>C (n.1239-29T>C) c.1104-50T>C (n.1104-50T>C) c.1011-50T>C (n.1011-50T>C) c.759-50T>C (n.759-50T>C) n.1399-3264T>C n.1668-50T>C n.1490-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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11 | g.4083217del | CA2574733470 | STIM1 | c.1017-46del (n.1017-46del) n.1838-46del n.2050del c.750-46del (n.750-46del) c.1239-46del (n.1239-46del) c.1260-46del (n.1260-46del) c.*940-46del (n.*940-46del) c.*172-46del (n.*172-46del) n.539-46del c.431-46del n.61del n.249-46del c.720-46del (n.720-46del) c.1239-25del (n.1239-25del) c.1104-46del (n.1104-46del) c.1011-46del (n.1011-46del) c.759-46del (n.759-46del) n.1399-3260del n.1668-46del n.1490-46del | gnomAD v4 |
11 | g.4083216G>C | CA2843448992 | STIM1 | c.1017-47G>C (n.1017-47G>C) n.1838-47G>C n.2049G>C c.750-47G>C (n.750-47G>C) c.1239-47G>C (n.1239-47G>C) c.1260-47G>C (n.1260-47G>C) c.*940-47G>C (n.*940-47G>C) c.*172-47G>C (n.*172-47G>C) n.539-47G>C c.431-47G>C n.60G>C n.249-47G>C c.720-47G>C (n.720-47G>C) c.1239-26G>C (n.1239-26G>C) c.1104-47G>C (n.1104-47G>C) c.1011-47G>C (n.1011-47G>C) c.759-47G>C (n.759-47G>C) n.1399-3261G>C n.1668-47G>C n.1490-47G>C | |
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11 | g.4083218C>T | CA2843448993 | STIM1 | c.1017-45C>T (n.1017-45C>T) n.1838-45C>T n.2051C>T c.750-45C>T (n.750-45C>T) c.1239-45C>T (n.1239-45C>T) c.1260-45C>T (n.1260-45C>T) c.*940-45C>T (n.*940-45C>T) c.*172-45C>T (n.*172-45C>T) n.539-45C>T c.431-45C>T n.62C>T n.249-45C>T c.720-45C>T (n.720-45C>T) c.1239-24C>T (n.1239-24C>T) c.1104-45C>T (n.1104-45C>T) c.1011-45C>T (n.1011-45C>T) c.759-45C>T (n.759-45C>T) n.1399-3259C>T n.1668-45C>T n.1490-45C>T | |
11 | g.4083220C>A | CA1948975991 | STIM1 | c.1017-43C>A (n.1017-43C>A) n.1838-43C>A n.2053C>A c.750-43C>A (n.750-43C>A) c.1239-43C>A (n.1239-43C>A) c.1260-43C>A (n.1260-43C>A) c.*940-43C>A (n.*940-43C>A) c.*172-43C>A (n.*172-43C>A) n.539-43C>A c.431-43C>A n.64C>A n.249-43C>A c.720-43C>A (n.720-43C>A) c.1239-22C>A (n.1239-22C>A) c.1104-43C>A (n.1104-43C>A) c.1011-43C>A (n.1011-43C>A) c.759-43C>A (n.759-43C>A) n.1399-3257C>A n.1668-43C>A n.1490-43C>A | dbSNP |
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11 | g.4083220C>T | CA216529661 | STIM1 | c.1017-43C>T (n.1017-43C>T) n.1838-43C>T n.2053C>T c.750-43C>T (n.750-43C>T) c.1239-43C>T (n.1239-43C>T) c.1260-43C>T (n.1260-43C>T) c.*940-43C>T (n.*940-43C>T) c.*172-43C>T (n.*172-43C>T) n.539-43C>T c.431-43C>T n.64C>T n.249-43C>T c.720-43C>T (n.720-43C>T) c.1239-22C>T (n.1239-22C>T) c.1104-43C>T (n.1104-43C>T) c.1011-43C>T (n.1011-43C>T) c.759-43C>T (n.759-43C>T) n.1399-3257C>T n.1668-43C>T n.1490-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.4083222C>A | CA2612107244 | STIM1 | c.1017-41C>A (n.1017-41C>A) n.1838-41C>A n.2055C>A c.750-41C>A (n.750-41C>A) c.1239-41C>A (n.1239-41C>A) c.1260-41C>A (n.1260-41C>A) c.*940-41C>A (n.*940-41C>A) c.*172-41C>A (n.*172-41C>A) n.539-41C>A c.431-41C>A n.66C>A n.249-41C>A c.720-41C>A (n.720-41C>A) c.1239-20C>A (n.1239-20C>A) c.1104-41C>A (n.1104-41C>A) c.1011-41C>A (n.1011-41C>A) c.759-41C>A (n.759-41C>A) n.1399-3255C>A n.1668-41C>A n.1490-41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083222C= | CA1948975995 | STIM1 | c.1017-41C= (n.1017-41C=) n.1838-41C= n.2055C= c.750-41C= (n.750-41C=) c.1239-41C= (n.1239-41C=) c.1260-41C= (n.1260-41C=) c.*940-41C= (n.*940-41C=) c.*172-41C= (n.*172-41C=) n.539-41C= c.431-41C= n.66C= n.249-41C= c.720-41C= (n.720-41C=) c.1239-20C= (n.1239-20C=) c.1104-41C= (n.1104-41C=) c.1011-41C= (n.1011-41C=) c.759-41C= (n.759-41C=) n.1399-3255C= n.1668-41C= n.1490-41C= | |
11 | g.4083222C>T | CA5830435 | STIM1 | c.1017-41C>T (n.1017-41C>T) n.1838-41C>T n.2055C>T c.750-41C>T (n.750-41C>T) c.1239-41C>T (n.1239-41C>T) c.1260-41C>T (n.1260-41C>T) c.*940-41C>T (n.*940-41C>T) c.*172-41C>T (n.*172-41C>T) n.539-41C>T c.431-41C>T n.66C>T n.249-41C>T c.720-41C>T (n.720-41C>T) c.1239-20C>T (n.1239-20C>T) c.1104-41C>T (n.1104-41C>T) c.1011-41C>T (n.1011-41C>T) c.759-41C>T (n.759-41C>T) n.1399-3255C>T n.1668-41C>T n.1490-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083223A>T | CA1948976000 | STIM1 | c.1017-40A>T (n.1017-40A>T) n.1838-40A>T n.2056A>T c.750-40A>T (n.750-40A>T) c.1239-40A>T (n.1239-40A>T) c.1260-40A>T (n.1260-40A>T) c.*940-40A>T (n.*940-40A>T) c.*172-40A>T (n.*172-40A>T) n.539-40A>T c.431-40A>T n.67A>T n.249-40A>T c.720-40A>T (n.720-40A>T) c.1239-19A>T (n.1239-19A>T) c.1104-40A>T (n.1104-40A>T) c.1011-40A>T (n.1011-40A>T) c.759-40A>T (n.759-40A>T) n.1399-3254A>T n.1668-40A>T n.1490-40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.4083227A= | CA1948976010 | STIM1 | c.1017-36A= (n.1017-36A=) n.1838-36A= n.2060A= c.750-36A= (n.750-36A=) c.1239-36A= (n.1239-36A=) c.1260-36A= (n.1260-36A=) c.*940-36A= (n.*940-36A=) c.*172-36A= (n.*172-36A=) n.539-36A= c.431-36A= n.71A= n.249-36A= c.720-36A= (n.720-36A=) c.1239-15A= (n.1239-15A=) c.1104-36A= (n.1104-36A=) c.1011-36A= (n.1011-36A=) c.759-36A= (n.759-36A=) n.1399-3250A= n.1668-36A= n.1490-36A= | |
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11 | g.4083229T>A | CA2612107248 | STIM1 | c.1017-34T>A (n.1017-34T>A) n.1838-34T>A n.2062T>A c.750-34T>A (n.750-34T>A) c.1239-34T>A (n.1239-34T>A) c.1260-34T>A (n.1260-34T>A) c.*940-34T>A (n.*940-34T>A) c.*172-34T>A (n.*172-34T>A) n.539-34T>A c.431-34T>A n.73T>A n.249-34T>A c.720-34T>A (n.720-34T>A) c.1239-13T>A (n.1239-13T>A) c.1104-34T>A (n.1104-34T>A) c.1011-34T>A (n.1011-34T>A) c.759-34T>A (n.759-34T>A) n.1399-3248T>A n.1668-34T>A n.1490-34T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.4083231C>A | CA2838927061 | STIM1 | c.1017-32C>A (n.1017-32C>A) n.1838-32C>A n.2064C>A c.750-32C>A (n.750-32C>A) c.1239-32C>A (n.1239-32C>A) c.1260-32C>A (n.1260-32C>A) c.*940-32C>A (n.*940-32C>A) c.*172-32C>A (n.*172-32C>A) n.539-32C>A c.431-32C>A n.75C>A n.249-32C>A c.720-32C>A (n.720-32C>A) c.1239-11C>A (n.1239-11C>A) c.1104-32C>A (n.1104-32C>A) c.1011-32C>A (n.1011-32C>A) c.759-32C>A (n.759-32C>A) n.1399-3246C>A n.1668-32C>A n.1490-32C>A | |
11 | g.4083232A= | CA1948976020 | STIM1 | c.1017-31A= (n.1017-31A=) n.1838-31A= n.2065A= c.750-31A= (n.750-31A=) c.1239-31A= (n.1239-31A=) c.1260-31A= (n.1260-31A=) c.*940-31A= (n.*940-31A=) c.*172-31A= (n.*172-31A=) n.539-31A= c.431-31A= n.76A= n.249-31A= c.720-31A= (n.720-31A=) c.1239-10A= (n.1239-10A=) c.1104-31A= (n.1104-31A=) c.1011-31A= (n.1011-31A=) c.759-31A= (n.759-31A=) n.1399-3245A= n.1668-31A= n.1490-31A= | |
11 | g.4083232A>C | CA2612107249 | STIM1 | c.1017-31A>C (n.1017-31A>C) n.1838-31A>C n.2065A>C c.750-31A>C (n.750-31A>C) c.1239-31A>C (n.1239-31A>C) c.1260-31A>C (n.1260-31A>C) c.*940-31A>C (n.*940-31A>C) c.*172-31A>C (n.*172-31A>C) n.539-31A>C c.431-31A>C n.76A>C n.249-31A>C c.720-31A>C (n.720-31A>C) c.1239-10A>C (n.1239-10A>C) c.1104-31A>C (n.1104-31A>C) c.1011-31A>C (n.1011-31A>C) c.759-31A>C (n.759-31A>C) n.1399-3245A>C n.1668-31A>C n.1490-31A>C | gnomAD v4 |
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11 | g.4083233T>C | CA216529679 | STIM1 | c.1017-30T>C (n.1017-30T>C) n.1838-30T>C n.2066T>C c.750-30T>C (n.750-30T>C) c.1239-30T>C (n.1239-30T>C) c.1260-30T>C (n.1260-30T>C) c.*940-30T>C (n.*940-30T>C) c.*172-30T>C (n.*172-30T>C) n.539-30T>C c.431-30T>C n.77T>C n.249-30T>C c.720-30T>C (n.720-30T>C) c.1239-9T>C (n.1239-9T>C) c.1104-30T>C (n.1104-30T>C) c.1011-30T>C (n.1011-30T>C) c.759-30T>C (n.759-30T>C) n.1399-3244T>C n.1668-30T>C n.1490-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.4083234G>T | CA2612107250 | STIM1 | c.1017-29G>T (n.1017-29G>T) n.1838-29G>T n.2067G>T c.750-29G>T (n.750-29G>T) c.1239-29G>T (n.1239-29G>T) c.1260-29G>T (n.1260-29G>T) c.*940-29G>T (n.*940-29G>T) c.*172-29G>T (n.*172-29G>T) n.539-29G>T c.431-29G>T n.78G>T n.249-29G>T c.720-29G>T (n.720-29G>T) c.1239-8G>T (n.1239-8G>T) c.1104-29G>T (n.1104-29G>T) c.1011-29G>T (n.1011-29G>T) c.759-29G>T (n.759-29G>T) n.1399-3243G>T n.1668-29G>T n.1490-29G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083235C>A | CA2612107251 | STIM1 | c.1017-28C>A (n.1017-28C>A) n.1838-28C>A n.2068C>A c.750-28C>A (n.750-28C>A) c.1239-28C>A (n.1239-28C>A) c.1260-28C>A (n.1260-28C>A) c.*940-28C>A (n.*940-28C>A) c.*172-28C>A (n.*172-28C>A) n.539-28C>A c.431-28C>A n.79C>A n.249-28C>A c.720-28C>A (n.720-28C>A) c.1239-7C>A (n.1239-7C>A) c.1104-28C>A (n.1104-28C>A) c.1011-28C>A (n.1011-28C>A) c.759-28C>A (n.759-28C>A) n.1399-3242C>A n.1668-28C>A n.1490-28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083235C= | CA1948976024 | STIM1 | c.1017-28C= (n.1017-28C=) n.1838-28C= n.2068C= c.750-28C= (n.750-28C=) c.1239-28C= (n.1239-28C=) c.1260-28C= (n.1260-28C=) c.*940-28C= (n.*940-28C=) c.*172-28C= (n.*172-28C=) n.539-28C= c.431-28C= n.79C= n.249-28C= c.720-28C= (n.720-28C=) c.1239-7C= (n.1239-7C=) c.1104-28C= (n.1104-28C=) c.1011-28C= (n.1011-28C=) c.759-28C= (n.759-28C=) n.1399-3242C= n.1668-28C= n.1490-28C= | |
11 | g.4083235C>T | CA5830437 | STIM1 | c.1017-28C>T (n.1017-28C>T) n.1838-28C>T n.2068C>T c.750-28C>T (n.750-28C>T) c.1239-28C>T (n.1239-28C>T) c.1260-28C>T (n.1260-28C>T) c.*940-28C>T (n.*940-28C>T) c.*172-28C>T (n.*172-28C>T) n.539-28C>T c.431-28C>T n.79C>T n.249-28C>T c.720-28C>T (n.720-28C>T) c.1239-7C>T (n.1239-7C>T) c.1104-28C>T (n.1104-28C>T) c.1011-28C>T (n.1011-28C>T) c.759-28C>T (n.759-28C>T) n.1399-3242C>T n.1668-28C>T n.1490-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083236C>A | CA2612107252 | STIM1 | c.1017-27C>A (n.1017-27C>A) n.1838-27C>A n.2069C>A c.750-27C>A (n.750-27C>A) c.1239-27C>A (n.1239-27C>A) c.1260-27C>A (n.1260-27C>A) c.*940-27C>A (n.*940-27C>A) c.*172-27C>A (n.*172-27C>A) n.539-27C>A c.431-27C>A n.80C>A n.249-27C>A c.720-27C>A (n.720-27C>A) c.1239-6C>A (n.1239-6C>A) c.1104-27C>A (n.1104-27C>A) c.1011-27C>A (n.1011-27C>A) c.759-27C>A (n.759-27C>A) n.1399-3241C>A n.1668-27C>A n.1490-27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.4083237T>C | CA2843448996 | STIM1 | c.1017-26T>C (n.1017-26T>C) n.1838-26T>C n.2070T>C c.750-26T>C (n.750-26T>C) c.1239-26T>C (n.1239-26T>C) c.1260-26T>C (n.1260-26T>C) c.*940-26T>C (n.*940-26T>C) c.*172-26T>C (n.*172-26T>C) n.539-26T>C c.431-26T>C n.81T>C n.249-26T>C c.720-26T>C (n.720-26T>C) c.1239-5T>C (n.1239-5T>C) c.1104-26T>C (n.1104-26T>C) c.1011-26T>C (n.1011-26T>C) c.759-26T>C (n.759-26T>C) n.1399-3240T>C n.1668-26T>C n.1490-26T>C | |
11 | g.4083238G>A | CA597434436 | STIM1 | c.1017-25G>A (n.1017-25G>A) n.1838-25G>A n.2071G>A c.750-25G>A (n.750-25G>A) c.1239-25G>A (n.1239-25G>A) c.1260-25G>A (n.1260-25G>A) c.*940-25G>A (n.*940-25G>A) c.*172-25G>A (n.*172-25G>A) n.539-25G>A c.431-25G>A n.82G>A n.249-25G>A c.720-25G>A (n.720-25G>A) c.1239-4G>A (n.1239-4G>A) c.1104-25G>A (n.1104-25G>A) c.1011-25G>A (n.1011-25G>A) c.759-25G>A (n.759-25G>A) n.1399-3239G>A n.1668-25G>A n.1490-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083238G>C | CA1948976027 | STIM1 | c.1017-25G>C (n.1017-25G>C) n.1838-25G>C n.2071G>C c.750-25G>C (n.750-25G>C) c.1239-25G>C (n.1239-25G>C) c.1260-25G>C (n.1260-25G>C) c.*940-25G>C (n.*940-25G>C) c.*172-25G>C (n.*172-25G>C) n.539-25G>C c.431-25G>C n.82G>C n.249-25G>C c.720-25G>C (n.720-25G>C) c.1239-4G>C (n.1239-4G>C) c.1104-25G>C (n.1104-25G>C) c.1011-25G>C (n.1011-25G>C) c.759-25G>C (n.759-25G>C) n.1399-3239G>C n.1668-25G>C n.1490-25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.4083238G= | CA1948976026 | STIM1 | c.1017-25G= (n.1017-25G=) n.1838-25G= n.2071G= c.750-25G= (n.750-25G=) c.1239-25G= (n.1239-25G=) c.1260-25G= (n.1260-25G=) c.*940-25G= (n.*940-25G=) c.*172-25G= (n.*172-25G=) n.539-25G= c.431-25G= n.82G= n.249-25G= c.720-25G= (n.720-25G=) c.1239-4G= (n.1239-4G=) c.1104-25G= (n.1104-25G=) c.1011-25G= (n.1011-25G=) c.759-25G= (n.759-25G=) n.1399-3239G= n.1668-25G= n.1490-25G= | |
11 | g.4083238G>T | CA2612107253 | STIM1 | c.1017-25G>T (n.1017-25G>T) n.1838-25G>T n.2071G>T c.750-25G>T (n.750-25G>T) c.1239-25G>T (n.1239-25G>T) c.1260-25G>T (n.1260-25G>T) c.*940-25G>T (n.*940-25G>T) c.*172-25G>T (n.*172-25G>T) n.539-25G>T c.431-25G>T n.82G>T n.249-25G>T c.720-25G>T (n.720-25G>T) c.1239-4G>T (n.1239-4G>T) c.1104-25G>T (n.1104-25G>T) c.1011-25G>T (n.1011-25G>T) c.759-25G>T (n.759-25G>T) n.1399-3239G>T n.1668-25G>T n.1490-25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083239C>A | CA2843448997 | STIM1 | c.1017-24C>A (n.1017-24C>A) n.1838-24C>A n.2072C>A c.750-24C>A (n.750-24C>A) c.1239-24C>A (n.1239-24C>A) c.1260-24C>A (n.1260-24C>A) c.*940-24C>A (n.*940-24C>A) c.*172-24C>A (n.*172-24C>A) n.539-24C>A c.431-24C>A n.83C>A n.249-24C>A c.720-24C>A (n.720-24C>A) c.1239-3C>A (n.1239-3C>A) c.1104-24C>A (n.1104-24C>A) c.1011-24C>A (n.1011-24C>A) c.759-24C>A (n.759-24C>A) n.1399-3238C>A n.1668-24C>A n.1490-24C>A | |
11 | g.4083239C>T | CA2612107254 | STIM1 | c.1017-24C>T (n.1017-24C>T) n.1838-24C>T n.2072C>T c.750-24C>T (n.750-24C>T) c.1239-24C>T (n.1239-24C>T) c.1260-24C>T (n.1260-24C>T) c.*940-24C>T (n.*940-24C>T) c.*172-24C>T (n.*172-24C>T) n.539-24C>T c.431-24C>T n.83C>T n.249-24C>T c.720-24C>T (n.720-24C>T) c.1239-3C>T (n.1239-3C>T) c.1104-24C>T (n.1104-24C>T) c.1011-24C>T (n.1011-24C>T) c.759-24C>T (n.759-24C>T) n.1399-3238C>T n.1668-24C>T n.1490-24C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083241G>A | CA2790247702 | STIM1 | c.1017-22G>A (n.1017-22G>A) n.1838-22G>A n.2074G>A c.750-22G>A (n.750-22G>A) c.1239-22G>A (n.1239-22G>A) c.1260-22G>A (n.1260-22G>A) c.*940-22G>A (n.*940-22G>A) c.*172-22G>A (n.*172-22G>A) n.539-22G>A c.431-22G>A n.85G>A n.249-22G>A c.720-22G>A (n.720-22G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.1104-22G>A (n.1104-22G>A) c.1011-22G>A (n.1011-22G>A) c.759-22G>A (n.759-22G>A) n.1399-3236G>A n.1668-22G>A n.1490-22G>A | |
11 | g.4083241G>T | CA2843448998 | STIM1 | c.1017-22G>T (n.1017-22G>T) n.1838-22G>T n.2074G>T c.750-22G>T (n.750-22G>T) c.1239-22G>T (n.1239-22G>T) c.1260-22G>T (n.1260-22G>T) c.*940-22G>T (n.*940-22G>T) c.*172-22G>T (n.*172-22G>T) n.539-22G>T c.431-22G>T n.85G>T n.249-22G>T c.720-22G>T (n.720-22G>T) c.1239-1G>T (n.1239-1G>T) c.1104-22G>T (n.1104-22G>T) c.1011-22G>T (n.1011-22G>T) c.759-22G>T (n.759-22G>T) n.1399-3236G>T n.1668-22G>T n.1490-22G>T | |
11 | g.4083242_4083244delinsTTC | CA1948976030 | STIM1 | c.1017-21_1017-19delinsTTC (n.1017-21_1017-19delinsTTC) n.1838-21_1838-19delinsTTC n.2075_2077delinsTTC c.750-21_750-19delinsTTC (n.750-21_750-19delinsTTC) c.1239-21_1239-19delinsTTC (n.1239-21_1239-19delinsTTC) c.1260-21_1260-19delinsTTC (n.1260-21_1260-19delinsTTC) c.*940-21_*940-19delinsTTC (n.*940-21_*940-19delinsTTC) c.*172-21_*172-19delinsTTC (n.*172-21_*172-19delinsTTC) n.539-21_539-19delinsTTC c.431-21_431-19delinsTTC n.86_88delinsTTC n.249-21_249-19delinsTTC c.720-21_720-19delinsTTC (n.720-21_720-19delinsTTC) c.1239_1241delinsTTC (p.Asn413=) c.1104-21_1104-19delinsTTC (n.1104-21_1104-19delinsTTC) c.1011-21_1011-19delinsTTC (n.1011-21_1011-19delinsTTC) c.759-21_759-19delinsTTC (n.759-21_759-19delinsTTC) n.1399-3235_1399-3233delinsTTC n.1668-21_1668-19delinsTTC n.1490-21_1490-19delinsTTC | |
11 | g.4083243T>A | CA2573146233 | STIM1 | c.1017-20T>A (n.1017-20T>A) n.1838-20T>A n.2076T>A c.750-20T>A (n.750-20T>A) c.1239-20T>A (n.1239-20T>A) c.1260-20T>A (n.1260-20T>A) c.*940-20T>A (n.*940-20T>A) c.*172-20T>A (n.*172-20T>A) n.539-20T>A c.431-20T>A n.87T>A n.249-20T>A c.720-20T>A (n.720-20T>A) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1104-20T>A (n.1104-20T>A) c.1011-20T>A (n.1011-20T>A) c.759-20T>A (n.759-20T>A) n.1399-3234T>A n.1668-20T>A n.1490-20T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083246_4083247del | CA597434437 | STIM1 | c.1017-17_1017-16del (n.1017-17_1017-16del) n.1838-17_1838-16del n.2079_2080del c.750-17_750-16del (n.750-17_750-16del) c.1239-17_1239-16del (n.1239-17_1239-16del) c.1260-17_1260-16del (n.1260-17_1260-16del) c.*940-17_*940-16del (n.*940-17_*940-16del) c.*172-17_*172-16del (n.*172-17_*172-16del) n.539-17_539-16del c.431-17_431-16del n.90_91del n.249-17_249-16del c.720-17_720-16del (n.720-17_720-16del) c.1243_1244del (p.Leu415PhefsTer?) c.1104-17_1104-16del (n.1104-17_1104-16del) c.1011-17_1011-16del (n.1011-17_1011-16del) c.759-17_759-16del (n.759-17_759-16del) n.1399-3231_1399-3230del n.1668-17_1668-16del n.1490-17_1490-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083244C= | CA1948976036 | STIM1 | c.1017-19C= (n.1017-19C=) n.1838-19C= n.2077C= c.750-19C= (n.750-19C=) c.1239-19C= (n.1239-19C=) c.1260-19C= (n.1260-19C=) c.*940-19C= (n.*940-19C=) c.*172-19C= (n.*172-19C=) n.539-19C= c.431-19C= n.88C= n.249-19C= c.720-19C= (n.720-19C=) c.1241C= (p.Ser414=) c.1104-19C= (n.1104-19C=) c.1011-19C= (n.1011-19C=) c.759-19C= (n.759-19C=) n.1399-3233C= n.1668-19C= n.1490-19C= | |
11 | g.4083244C>G | CA5830438 | STIM1 | c.1017-19C>G (n.1017-19C>G) n.1838-19C>G n.2077C>G c.750-19C>G (n.750-19C>G) c.1239-19C>G (n.1239-19C>G) c.1260-19C>G (n.1260-19C>G) c.*940-19C>G (n.*940-19C>G) c.*172-19C>G (n.*172-19C>G) n.539-19C>G c.431-19C>G n.88C>G n.249-19C>G c.720-19C>G (n.720-19C>G) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.1104-19C>G (n.1104-19C>G) c.1011-19C>G (n.1011-19C>G) c.759-19C>G (n.759-19C>G) n.1399-3233C>G n.1668-19C>G n.1490-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083246C= | CA1948976039 | STIM1 | c.1017-17C= (n.1017-17C=) n.1838-17C= n.2079C= c.750-17C= (n.750-17C=) c.1239-17C= (n.1239-17C=) c.1260-17C= (n.1260-17C=) c.*940-17C= (n.*940-17C=) c.*172-17C= (n.*172-17C=) n.539-17C= c.431-17C= n.90C= n.249-17C= c.720-17C= (n.720-17C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1104-17C= (n.1104-17C=) c.1011-17C= (n.1011-17C=) c.759-17C= (n.759-17C=) n.1399-3231C= n.1668-17C= n.1490-17C= | |
11 | g.4083246C>G | CA1948976040 | STIM1 | c.1017-17C>G (n.1017-17C>G) n.1838-17C>G n.2079C>G c.750-17C>G (n.750-17C>G) c.1239-17C>G (n.1239-17C>G) c.1260-17C>G (n.1260-17C>G) c.*940-17C>G (n.*940-17C>G) c.*172-17C>G (n.*172-17C>G) n.539-17C>G c.431-17C>G n.90C>G n.249-17C>G c.720-17C>G (n.720-17C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1104-17C>G (n.1104-17C>G) c.1011-17C>G (n.1011-17C>G) c.759-17C>G (n.759-17C>G) n.1399-3231C>G n.1668-17C>G n.1490-17C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.4083248T>C | CA2612107255 | STIM1 | c.1017-15T>C (n.1017-15T>C) n.1838-15T>C n.2081T>C c.750-15T>C (n.750-15T>C) c.1239-15T>C (n.1239-15T>C) c.1260-15T>C (n.1260-15T>C) c.*940-15T>C (n.*940-15T>C) c.*172-15T>C (n.*172-15T>C) n.539-15T>C c.431-15T>C n.92T>C n.249-15T>C c.720-15T>C (n.720-15T>C) c.1245T>C (p.Leu415=) c.1104-15T>C (n.1104-15T>C) c.1011-15T>C (n.1011-15T>C) c.759-15T>C (n.759-15T>C) n.1399-3229T>C n.1668-15T>C n.1490-15T>C | gnomAD v4 |
11 | g.4083249T>C | CA597434438 | STIM1 | c.1017-14T>C (n.1017-14T>C) n.1838-14T>C n.2082T>C c.750-14T>C (n.750-14T>C) c.1239-14T>C (n.1239-14T>C) c.1260-14T>C (n.1260-14T>C) c.*940-14T>C (n.*940-14T>C) c.*172-14T>C (n.*172-14T>C) n.539-14T>C c.431-14T>C n.93T>C n.249-14T>C c.720-14T>C (n.720-14T>C) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1104-14T>C (n.1104-14T>C) c.1011-14T>C (n.1011-14T>C) c.759-14T>C (n.759-14T>C) n.1399-3228T>C n.1668-14T>C n.1490-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083249T= | CA1948976041 | STIM1 | c.1017-14T= (n.1017-14T=) n.1838-14T= n.2082T= c.750-14T= (n.750-14T=) c.1239-14T= (n.1239-14T=) c.1260-14T= (n.1260-14T=) c.*940-14T= (n.*940-14T=) c.*172-14T= (n.*172-14T=) n.539-14T= c.431-14T= n.93T= n.249-14T= c.720-14T= (n.720-14T=) c.1246T= (p.Ser416=) c.1104-14T= (n.1104-14T=) c.1011-14T= (n.1011-14T=) c.759-14T= (n.759-14T=) n.1399-3228T= n.1668-14T= n.1490-14T= | |
11 | g.4083250C>A | CA2843448999 | STIM1 | c.1017-13C>A (n.1017-13C>A) n.1838-13C>A n.2083C>A c.750-13C>A (n.750-13C>A) c.1239-13C>A (n.1239-13C>A) c.1260-13C>A (n.1260-13C>A) c.*940-13C>A (n.*940-13C>A) c.*172-13C>A (n.*172-13C>A) n.539-13C>A c.431-13C>A n.94C>A n.249-13C>A c.720-13C>A (n.720-13C>A) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1104-13C>A (n.1104-13C>A) c.1011-13C>A (n.1011-13C>A) c.759-13C>A (n.759-13C>A) n.1399-3227C>A n.1668-13C>A n.1490-13C>A | |
11 | g.4083250C= | CA1948976049 | STIM1 | c.1017-13C= (n.1017-13C=) n.1838-13C= n.2083C= c.750-13C= (n.750-13C=) c.1239-13C= (n.1239-13C=) c.1260-13C= (n.1260-13C=) c.*940-13C= (n.*940-13C=) c.*172-13C= (n.*172-13C=) n.539-13C= c.431-13C= n.94C= n.249-13C= c.720-13C= (n.720-13C=) c.1247C= (p.Ser416=) c.1104-13C= (n.1104-13C=) c.1011-13C= (n.1011-13C=) c.759-13C= (n.759-13C=) n.1399-3227C= n.1668-13C= n.1490-13C= | |
11 | g.4083250C>T | CA5830439 | STIM1 | c.1017-13C>T (n.1017-13C>T) n.1838-13C>T n.2083C>T c.750-13C>T (n.750-13C>T) c.1239-13C>T (n.1239-13C>T) c.1260-13C>T (n.1260-13C>T) c.*940-13C>T (n.*940-13C>T) c.*172-13C>T (n.*172-13C>T) n.539-13C>T c.431-13C>T n.94C>T n.249-13C>T c.720-13C>T (n.720-13C>T) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1104-13C>T (n.1104-13C>T) c.1011-13C>T (n.1011-13C>T) c.759-13C>T (n.759-13C>T) n.1399-3227C>T n.1668-13C>T n.1490-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083250_4083252delinsCCT | CA1948976054 | STIM1 | c.1017-13_1017-11delinsCCT (n.1017-13_1017-11delinsCCT) n.1838-13_1838-11delinsCCT n.2083_2085delinsCCT c.750-13_750-11delinsCCT (n.750-13_750-11delinsCCT) c.1239-13_1239-11delinsCCT (n.1239-13_1239-11delinsCCT) c.1260-13_1260-11delinsCCT (n.1260-13_1260-11delinsCCT) c.*940-13_*940-11delinsCCT (n.*940-13_*940-11delinsCCT) c.*172-13_*172-11delinsCCT (n.*172-13_*172-11delinsCCT) n.539-13_539-11delinsCCT c.431-13_431-11delinsCCT n.94_96delinsCCT n.249-13_249-11delinsCCT c.720-13_720-11delinsCCT (n.720-13_720-11delinsCCT) c.1247_1249delinsCCT (p.Ser416=) c.1104-13_1104-11delinsCCT (n.1104-13_1104-11delinsCCT) c.1011-13_1011-11delinsCCT (n.1011-13_1011-11delinsCCT) c.759-13_759-11delinsCCT (n.759-13_759-11delinsCCT) n.1399-3227_1399-3225delinsCCT n.1668-13_1668-11delinsCCT n.1490-13_1490-11delinsCCT | |
11 | g.4083251C= | CA1948976060 | STIM1 | c.1017-12C= (n.1017-12C=) n.1838-12C= n.2084C= c.750-12C= (n.750-12C=) c.1239-12C= (n.1239-12C=) c.1260-12C= (n.1260-12C=) c.*940-12C= (n.*940-12C=) c.*172-12C= (n.*172-12C=) n.539-12C= c.431-12C= n.95C= n.249-12C= c.720-12C= (n.720-12C=) c.1248C= (p.Ser416=) c.1104-12C= (n.1104-12C=) c.1011-12C= (n.1011-12C=) c.759-12C= (n.759-12C=) n.1399-3226C= n.1668-12C= n.1490-12C= | |
11 | g.4083251C>G | CA2612107256 | STIM1 | c.1017-12C>G (n.1017-12C>G) n.1838-12C>G n.2084C>G c.750-12C>G (n.750-12C>G) c.1239-12C>G (n.1239-12C>G) c.1260-12C>G (n.1260-12C>G) c.*940-12C>G (n.*940-12C>G) c.*172-12C>G (n.*172-12C>G) n.539-12C>G c.431-12C>G n.95C>G n.249-12C>G c.720-12C>G (n.720-12C>G) c.1248C>G (p.Ser416=) c.1104-12C>G (n.1104-12C>G) c.1011-12C>G (n.1011-12C>G) c.759-12C>G (n.759-12C>G) n.1399-3226C>G n.1668-12C>G n.1490-12C>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083251C>T | CA5830440 | STIM1 | c.1017-12C>T (n.1017-12C>T) n.1838-12C>T n.2084C>T c.750-12C>T (n.750-12C>T) c.1239-12C>T (n.1239-12C>T) c.1260-12C>T (n.1260-12C>T) c.*940-12C>T (n.*940-12C>T) c.*172-12C>T (n.*172-12C>T) n.539-12C>T c.431-12C>T n.95C>T n.249-12C>T c.720-12C>T (n.720-12C>T) c.1248C>T (p.Ser416=) c.1104-12C>T (n.1104-12C>T) c.1011-12C>T (n.1011-12C>T) c.759-12C>T (n.759-12C>T) n.1399-3226C>T n.1668-12C>T n.1490-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083253_4083254del | CA597434439 | STIM1 | c.1017-10_1017-9del (n.1017-10_1017-9del) n.1838-10_1838-9del n.2086_2087del c.750-10_750-9del (n.750-10_750-9del) c.1239-10_1239-9del (n.1239-10_1239-9del) c.1260-10_1260-9del (n.1260-10_1260-9del) c.*940-10_*940-9del (n.*940-10_*940-9del) c.*172-10_*172-9del (n.*172-10_*172-9del) n.539-10_539-9del c.431-10_431-9del n.97_98del n.249-10_249-9del c.720-10_720-9del (n.720-10_720-9del) c.1250_1251del (p.Ser417CysfsTer?) c.1104-10_1104-9del (n.1104-10_1104-9del) c.1011-10_1011-9del (n.1011-10_1011-9del) c.759-10_759-9del (n.759-10_759-9del) n.1399-3224_1399-3223del n.1668-10_1668-9del n.1490-10_1490-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.4083252T>C | CA2574733471 | STIM1 | c.1017-11T>C (n.1017-11T>C) n.1838-11T>C n.2085T>C c.750-11T>C (n.750-11T>C) c.1239-11T>C (n.1239-11T>C) c.1260-11T>C (n.1260-11T>C) c.*940-11T>C (n.*940-11T>C) c.*172-11T>C (n.*172-11T>C) n.539-11T>C c.431-11T>C n.96T>C n.249-11T>C c.720-11T>C (n.720-11T>C) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1104-11T>C (n.1104-11T>C) c.1011-11T>C (n.1011-11T>C) c.759-11T>C (n.759-11T>C) n.1399-3225T>C n.1668-11T>C n.1490-11T>C | gnomAD v4 |