Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.4083119A>G | CA2501978276 | STIM1 | c.1016+137A>G (n.1016+137A>G) n.1837+137A>G n.1952A>G c.749+137A>G (n.749+137A>G) c.1238+137A>G (n.1238+137A>G) c.1259+137A>G (n.1259+137A>G) c.*939+137A>G (n.*939+137A>G) c.*171+137A>G (n.*171+137A>G) n.538+137A>G c.430+137A>G n.248+137A>G c.719+137A>G (n.719+137A>G) c.1239-123A>G (n.1239-123A>G) c.1103+137A>G (n.1103+137A>G) c.1010+137A>G (n.1010+137A>G) c.758+137A>G (n.758+137A>G) n.1399-3358A>G n.1667+137A>G n.1489+137A>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083119A>T | CA2612107184 | STIM1 | c.1016+137A>T (n.1016+137A>T) n.1837+137A>T n.1952A>T c.749+137A>T (n.749+137A>T) c.1238+137A>T (n.1238+137A>T) c.1259+137A>T (n.1259+137A>T) c.*939+137A>T (n.*939+137A>T) c.*171+137A>T (n.*171+137A>T) n.538+137A>T c.430+137A>T n.248+137A>T c.719+137A>T (n.719+137A>T) c.1239-123A>T (n.1239-123A>T) c.1103+137A>T (n.1103+137A>T) c.1010+137A>T (n.1010+137A>T) c.758+137A>T (n.758+137A>T) n.1399-3358A>T n.1667+137A>T n.1489+137A>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083121C>A | CA2612107185 | STIM1 | c.1016+139C>A (n.1016+139C>A) n.1837+139C>A n.1954C>A c.749+139C>A (n.749+139C>A) c.1238+139C>A (n.1238+139C>A) c.1259+139C>A (n.1259+139C>A) c.*939+139C>A (n.*939+139C>A) c.*171+139C>A (n.*171+139C>A) n.538+139C>A c.430+139C>A n.248+139C>A c.719+139C>A (n.719+139C>A) c.1239-121C>A (n.1239-121C>A) c.1103+139C>A (n.1103+139C>A) c.1010+139C>A (n.1010+139C>A) c.758+139C>A (n.758+139C>A) n.1399-3356C>A n.1667+139C>A n.1489+139C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.4083124C>T | CA2612107191 | STIM1 | c.1017-139C>T (n.1017-139C>T) n.1838-139C>T n.1957C>T c.750-139C>T (n.750-139C>T) c.1239-139C>T (n.1239-139C>T) c.1260-139C>T (n.1260-139C>T) c.*940-139C>T (n.*940-139C>T) c.*172-139C>T (n.*172-139C>T) n.539-139C>T c.431-139C>T n.249-139C>T c.720-139C>T (n.720-139C>T) c.1239-118C>T (n.1239-118C>T) c.1104-139C>T (n.1104-139C>T) c.1011-139C>T (n.1011-139C>T) c.759-139C>T (n.759-139C>T) n.1399-3353C>T n.1668-139C>T n.1490-139C>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083125T>A | CA1948975902 | STIM1 | c.1017-138T>A (n.1017-138T>A) n.1838-138T>A n.1958T>A c.750-138T>A (n.750-138T>A) c.1239-138T>A (n.1239-138T>A) c.1260-138T>A (n.1260-138T>A) c.*940-138T>A (n.*940-138T>A) c.*172-138T>A (n.*172-138T>A) n.539-138T>A c.431-138T>A n.249-138T>A c.720-138T>A (n.720-138T>A) c.1239-117T>A (n.1239-117T>A) c.1104-138T>A (n.1104-138T>A) c.1011-138T>A (n.1011-138T>A) c.759-138T>A (n.759-138T>A) n.1399-3352T>A n.1668-138T>A n.1490-138T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.4083131G>T | CA2612107197 | STIM1 | c.1017-132G>T (n.1017-132G>T) n.1838-132G>T n.1964G>T c.750-132G>T (n.750-132G>T) c.1239-132G>T (n.1239-132G>T) c.1260-132G>T (n.1260-132G>T) c.*940-132G>T (n.*940-132G>T) c.*172-132G>T (n.*172-132G>T) n.539-132G>T c.431-132G>T n.249-132G>T c.720-132G>T (n.720-132G>T) c.1239-111G>T (n.1239-111G>T) c.1104-132G>T (n.1104-132G>T) c.1011-132G>T (n.1011-132G>T) c.759-132G>T (n.759-132G>T) n.1399-3346G>T n.1668-132G>T n.1490-132G>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083132C>A | CA2612107198 | STIM1 | c.1017-131C>A (n.1017-131C>A) n.1838-131C>A n.1965C>A c.750-131C>A (n.750-131C>A) c.1239-131C>A (n.1239-131C>A) c.1260-131C>A (n.1260-131C>A) c.*940-131C>A (n.*940-131C>A) c.*172-131C>A (n.*172-131C>A) n.539-131C>A c.431-131C>A n.249-131C>A c.720-131C>A (n.720-131C>A) c.1239-110C>A (n.1239-110C>A) c.1104-131C>A (n.1104-131C>A) c.1011-131C>A (n.1011-131C>A) c.759-131C>A (n.759-131C>A) n.1399-3345C>A n.1668-131C>A n.1490-131C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.4083134C>G | CA216529629 | STIM1 | c.1017-129C>G (n.1017-129C>G) n.1838-129C>G n.1967C>G c.750-129C>G (n.750-129C>G) c.1239-129C>G (n.1239-129C>G) c.1260-129C>G (n.1260-129C>G) c.*940-129C>G (n.*940-129C>G) c.*172-129C>G (n.*172-129C>G) n.539-129C>G c.431-129C>G n.249-129C>G c.720-129C>G (n.720-129C>G) c.1239-108C>G (n.1239-108C>G) c.1104-129C>G (n.1104-129C>G) c.1011-129C>G (n.1011-129C>G) c.759-129C>G (n.759-129C>G) n.1399-3343C>G n.1668-129C>G n.1490-129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083153T>A | CA1948975917 | STIM1 | c.1017-110T>A (n.1017-110T>A) n.1838-110T>A n.1986T>A c.750-110T>A (n.750-110T>A) c.1239-110T>A (n.1239-110T>A) c.1260-110T>A (n.1260-110T>A) c.*940-110T>A (n.*940-110T>A) c.*172-110T>A (n.*172-110T>A) n.539-110T>A c.431-110T>A n.249-110T>A c.720-110T>A (n.720-110T>A) c.1239-89T>A (n.1239-89T>A) c.1104-110T>A (n.1104-110T>A) c.1011-110T>A (n.1011-110T>A) c.759-110T>A (n.759-110T>A) n.1399-3324T>A n.1668-110T>A n.1490-110T>A | dbSNP |
11 | g.4083153T>C | CA2612107213 | STIM1 | c.1017-110T>C (n.1017-110T>C) n.1838-110T>C n.1986T>C c.750-110T>C (n.750-110T>C) c.1239-110T>C (n.1239-110T>C) c.1260-110T>C (n.1260-110T>C) c.*940-110T>C (n.*940-110T>C) c.*172-110T>C (n.*172-110T>C) n.539-110T>C c.431-110T>C n.249-110T>C c.720-110T>C (n.720-110T>C) c.1239-89T>C (n.1239-89T>C) c.1104-110T>C (n.1104-110T>C) c.1011-110T>C (n.1011-110T>C) c.759-110T>C (n.759-110T>C) n.1399-3324T>C n.1668-110T>C n.1490-110T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.4083154G>A | CA216529635 | STIM1 | c.1017-109G>A (n.1017-109G>A) n.1838-109G>A n.1987G>A c.750-109G>A (n.750-109G>A) c.1239-109G>A (n.1239-109G>A) c.1260-109G>A (n.1260-109G>A) c.*940-109G>A (n.*940-109G>A) c.*172-109G>A (n.*172-109G>A) n.539-109G>A c.431-109G>A n.249-109G>A c.720-109G>A (n.720-109G>A) c.1239-88G>A (n.1239-88G>A) c.1104-109G>A (n.1104-109G>A) c.1011-109G>A (n.1011-109G>A) c.759-109G>A (n.759-109G>A) n.1399-3323G>A n.1668-109G>A n.1490-109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.4083154G>C | CA2612107214 | STIM1 | c.1017-109G>C (n.1017-109G>C) n.1838-109G>C n.1987G>C c.750-109G>C (n.750-109G>C) c.1239-109G>C (n.1239-109G>C) c.1260-109G>C (n.1260-109G>C) c.*940-109G>C (n.*940-109G>C) c.*172-109G>C (n.*172-109G>C) n.539-109G>C c.431-109G>C n.249-109G>C c.720-109G>C (n.720-109G>C) c.1239-88G>C (n.1239-88G>C) c.1104-109G>C (n.1104-109G>C) c.1011-109G>C (n.1011-109G>C) c.759-109G>C (n.759-109G>C) n.1399-3323G>C n.1668-109G>C n.1490-109G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.4083154G>T | CA216529637 | STIM1 | c.1017-109G>T (n.1017-109G>T) n.1838-109G>T n.1987G>T c.750-109G>T (n.750-109G>T) c.1239-109G>T (n.1239-109G>T) c.1260-109G>T (n.1260-109G>T) c.*940-109G>T (n.*940-109G>T) c.*172-109G>T (n.*172-109G>T) n.539-109G>T c.431-109G>T n.249-109G>T c.720-109G>T (n.720-109G>T) c.1239-88G>T (n.1239-88G>T) c.1104-109G>T (n.1104-109G>T) c.1011-109G>T (n.1011-109G>T) c.759-109G>T (n.759-109G>T) n.1399-3323G>T n.1668-109G>T n.1490-109G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083157T>G | CA2612107216 | STIM1 | c.1017-106T>G (n.1017-106T>G) n.1838-106T>G n.1990T>G c.750-106T>G (n.750-106T>G) c.1239-106T>G (n.1239-106T>G) c.1260-106T>G (n.1260-106T>G) c.*940-106T>G (n.*940-106T>G) c.*172-106T>G (n.*172-106T>G) n.539-106T>G c.431-106T>G n.1T>G n.249-106T>G c.720-106T>G (n.720-106T>G) c.1239-85T>G (n.1239-85T>G) c.1104-106T>G (n.1104-106T>G) c.1011-106T>G (n.1011-106T>G) c.759-106T>G (n.759-106T>G) n.1399-3320T>G n.1668-106T>G n.1490-106T>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083161A>T | CA2612107217 | STIM1 | c.1017-102A>T (n.1017-102A>T) n.1838-102A>T n.1994A>T c.750-102A>T (n.750-102A>T) c.1239-102A>T (n.1239-102A>T) c.1260-102A>T (n.1260-102A>T) c.*940-102A>T (n.*940-102A>T) c.*172-102A>T (n.*172-102A>T) n.539-102A>T c.431-102A>T n.5A>T n.249-102A>T c.720-102A>T (n.720-102A>T) c.1239-81A>T (n.1239-81A>T) c.1104-102A>T (n.1104-102A>T) c.1011-102A>T (n.1011-102A>T) c.759-102A>T (n.759-102A>T) n.1399-3316A>T n.1668-102A>T n.1490-102A>T | gnomAD v4 |
11 | g.4083162T>G | CA2612107218 | STIM1 | c.1017-101T>G (n.1017-101T>G) n.1838-101T>G n.1995T>G c.750-101T>G (n.750-101T>G) c.1239-101T>G (n.1239-101T>G) c.1260-101T>G (n.1260-101T>G) c.*940-101T>G (n.*940-101T>G) c.*172-101T>G (n.*172-101T>G) n.539-101T>G c.431-101T>G n.6T>G n.249-101T>G c.720-101T>G (n.720-101T>G) c.1239-80T>G (n.1239-80T>G) c.1104-101T>G (n.1104-101T>G) c.1011-101T>G (n.1011-101T>G) c.759-101T>G (n.759-101T>G) n.1399-3315T>G n.1668-101T>G n.1490-101T>G | gnomAD v4 |
11 | g.4083163T>C | CA216529639 | STIM1 | c.1017-100T>C (n.1017-100T>C) n.1838-100T>C n.1996T>C c.750-100T>C (n.750-100T>C) c.1239-100T>C (n.1239-100T>C) c.1260-100T>C (n.1260-100T>C) c.*940-100T>C (n.*940-100T>C) c.*172-100T>C (n.*172-100T>C) n.539-100T>C c.431-100T>C n.7T>C n.249-100T>C c.720-100T>C (n.720-100T>C) c.1239-79T>C (n.1239-79T>C) c.1104-100T>C (n.1104-100T>C) c.1011-100T>C (n.1011-100T>C) c.759-100T>C (n.759-100T>C) n.1399-3314T>C n.1668-100T>C n.1490-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.4083164C>A | CA2574733461 | STIM1 | c.1017-99C>A (n.1017-99C>A) n.1838-99C>A n.1997C>A c.750-99C>A (n.750-99C>A) c.1239-99C>A (n.1239-99C>A) c.1260-99C>A (n.1260-99C>A) c.*940-99C>A (n.*940-99C>A) c.*172-99C>A (n.*172-99C>A) n.539-99C>A c.431-99C>A n.8C>A n.249-99C>A c.720-99C>A (n.720-99C>A) c.1239-78C>A (n.1239-78C>A) c.1104-99C>A (n.1104-99C>A) c.1011-99C>A (n.1011-99C>A) c.759-99C>A (n.759-99C>A) n.1399-3313C>A n.1668-99C>A n.1490-99C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.4083217G>A | CA2612107242 | STIM1 | c.1017-46G>A (n.1017-46G>A) n.1838-46G>A n.2050G>A c.750-46G>A (n.750-46G>A) c.1239-46G>A (n.1239-46G>A) c.1260-46G>A (n.1260-46G>A) c.*940-46G>A (n.*940-46G>A) c.*172-46G>A (n.*172-46G>A) n.539-46G>A c.431-46G>A n.61G>A n.249-46G>A c.720-46G>A (n.720-46G>A) c.1239-25G>A (n.1239-25G>A) c.1104-46G>A (n.1104-46G>A) c.1011-46G>A (n.1011-46G>A) c.759-46G>A (n.759-46G>A) n.1399-3260G>A n.1668-46G>A n.1490-46G>A | gnomAD v4 |