| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.4083100_4083102del | CA934594813 | STIM1 | c.1016+118_1016+120del (n.1016+118_1016+120del) n.1837+118_1837+120del n.1933_1935del c.749+118_749+120del (n.749+118_749+120del) c.1238+118_1238+120del (n.1238+118_1238+120del) c.1259+118_1259+120del (n.1259+118_1259+120del) c.*939+118_*939+120del (n.*939+118_*939+120del) c.*171+118_*171+120del (n.*171+118_*171+120del) n.538+118_538+120del c.430+118_430+120del n.248+118_248+120del c.719+118_719+120del (n.719+118_719+120del) c.1103+118_1103+120del (n.1103+118_1103+120del) c.1010+118_1010+120del (n.1010+118_1010+120del) c.758+118_758+120del (n.758+118_758+120del) n.1399-3377_1399-3375del n.1667+118_1667+120del n.1489+118_1489+120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083101C>A | CA934594816 | STIM1 | c.1016+119C>A (n.1016+119C>A) n.1837+119C>A n.1934C>A c.749+119C>A (n.749+119C>A) c.1238+119C>A (n.1238+119C>A) c.1259+119C>A (n.1259+119C>A) c.*939+119C>A (n.*939+119C>A) c.*171+119C>A (n.*171+119C>A) n.538+119C>A c.430+119C>A n.248+119C>A c.719+119C>A (n.719+119C>A) c.1103+119C>A (n.1103+119C>A) c.1010+119C>A (n.1010+119C>A) c.758+119C>A (n.758+119C>A) n.1399-3376C>A n.1667+119C>A n.1489+119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083101C= | CA1948975872 | STIM1 | c.1016+119C= (n.1016+119C=) n.1837+119C= n.1934C= c.749+119C= (n.749+119C=) c.1238+119C= (n.1238+119C=) c.1259+119C= (n.1259+119C=) c.*939+119C= (n.*939+119C=) c.*171+119C= (n.*171+119C=) n.538+119C= c.430+119C= n.248+119C= c.719+119C= (n.719+119C=) c.1103+119C= (n.1103+119C=) c.1010+119C= (n.1010+119C=) c.758+119C= (n.758+119C=) n.1399-3376C= n.1667+119C= n.1489+119C= | |
| 11 | g.4083101C>T | CA2612107154 | STIM1 | c.1016+119C>T (n.1016+119C>T) n.1837+119C>T n.1934C>T c.749+119C>T (n.749+119C>T) c.1238+119C>T (n.1238+119C>T) c.1259+119C>T (n.1259+119C>T) c.*939+119C>T (n.*939+119C>T) c.*171+119C>T (n.*171+119C>T) n.538+119C>T c.430+119C>T n.248+119C>T c.719+119C>T (n.719+119C>T) c.1103+119C>T (n.1103+119C>T) c.1010+119C>T (n.1010+119C>T) c.758+119C>T (n.758+119C>T) n.1399-3376C>T n.1667+119C>T n.1489+119C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083101_4083102delinsCT | CA1948975870 | STIM1 | c.1016+119_1016+120delinsCT (n.1016+119_1016+120delinsCT) n.1837+119_1837+120delinsCT n.1934_1935delinsCT c.749+119_749+120delinsCT (n.749+119_749+120delinsCT) c.1238+119_1238+120delinsCT (n.1238+119_1238+120delinsCT) c.1259+119_1259+120delinsCT (n.1259+119_1259+120delinsCT) c.*939+119_*939+120delinsCT (n.*939+119_*939+120delinsCT) c.*171+119_*171+120delinsCT (n.*171+119_*171+120delinsCT) n.538+119_538+120delinsCT c.430+119_430+120delinsCT n.248+119_248+120delinsCT c.719+119_719+120delinsCT (n.719+119_719+120delinsCT) c.1103+119_1103+120delinsCT (n.1103+119_1103+120delinsCT) c.1010+119_1010+120delinsCT (n.1010+119_1010+120delinsCT) c.758+119_758+120delinsCT (n.758+119_758+120delinsCT) n.1399-3376_1399-3375delinsCT n.1667+119_1667+120delinsCT n.1489+119_1489+120delinsCT | |
| 11 | g.4083102del | CA676362563 | STIM1 | c.1016+120del (n.1016+120del) n.1837+120del n.1935del c.749+120del (n.749+120del) c.1238+120del (n.1238+120del) c.1259+120del (n.1259+120del) c.*939+120del (n.*939+120del) c.*171+120del (n.*171+120del) n.538+120del c.430+120del n.248+120del c.719+120del (n.719+120del) c.1103+120del (n.1103+120del) c.1010+120del (n.1010+120del) c.758+120del (n.758+120del) n.1399-3375del n.1667+120del n.1489+120del | dbSNP |
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| 11 | g.4083103G>A | CA2612107157 | STIM1 | c.1016+121G>A (n.1016+121G>A) n.1837+121G>A n.1936G>A c.749+121G>A (n.749+121G>A) c.1238+121G>A (n.1238+121G>A) c.1259+121G>A (n.1259+121G>A) c.*939+121G>A (n.*939+121G>A) c.*171+121G>A (n.*171+121G>A) n.538+121G>A c.430+121G>A n.248+121G>A c.719+121G>A (n.719+121G>A) c.1103+121G>A (n.1103+121G>A) c.1010+121G>A (n.1010+121G>A) c.758+121G>A (n.758+121G>A) n.1399-3374G>A n.1667+121G>A n.1489+121G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083106T>A | CA2612107163 | STIM1 | c.1016+124T>A (n.1016+124T>A) n.1837+124T>A n.1939T>A c.749+124T>A (n.749+124T>A) c.1238+124T>A (n.1238+124T>A) c.1259+124T>A (n.1259+124T>A) c.*939+124T>A (n.*939+124T>A) c.*171+124T>A (n.*171+124T>A) n.538+124T>A c.430+124T>A n.248+124T>A c.719+124T>A (n.719+124T>A) c.1103+124T>A (n.1103+124T>A) c.1010+124T>A (n.1010+124T>A) c.758+124T>A (n.758+124T>A) n.1399-3371T>A n.1667+124T>A n.1489+124T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083106T>C | CA2612107162 | STIM1 | c.1016+124T>C (n.1016+124T>C) n.1837+124T>C n.1939T>C c.749+124T>C (n.749+124T>C) c.1238+124T>C (n.1238+124T>C) c.1259+124T>C (n.1259+124T>C) c.*939+124T>C (n.*939+124T>C) c.*171+124T>C (n.*171+124T>C) n.538+124T>C c.430+124T>C n.248+124T>C c.719+124T>C (n.719+124T>C) c.1103+124T>C (n.1103+124T>C) c.1010+124T>C (n.1010+124T>C) c.758+124T>C (n.758+124T>C) n.1399-3371T>C n.1667+124T>C n.1489+124T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083107C>A | CA2612107164 | STIM1 | c.1016+125C>A (n.1016+125C>A) n.1837+125C>A n.1940C>A c.749+125C>A (n.749+125C>A) c.1238+125C>A (n.1238+125C>A) c.1259+125C>A (n.1259+125C>A) c.*939+125C>A (n.*939+125C>A) c.*171+125C>A (n.*171+125C>A) n.538+125C>A c.430+125C>A n.248+125C>A c.719+125C>A (n.719+125C>A) c.1103+125C>A (n.1103+125C>A) c.1010+125C>A (n.1010+125C>A) c.758+125C>A (n.758+125C>A) n.1399-3370C>A n.1667+125C>A n.1489+125C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083107C= | CA1948975884 | STIM1 | c.1016+125C= (n.1016+125C=) n.1837+125C= n.1940C= c.749+125C= (n.749+125C=) c.1238+125C= (n.1238+125C=) c.1259+125C= (n.1259+125C=) c.*939+125C= (n.*939+125C=) c.*171+125C= (n.*171+125C=) n.538+125C= c.430+125C= n.248+125C= c.719+125C= (n.719+125C=) c.1103+125C= (n.1103+125C=) c.1010+125C= (n.1010+125C=) c.758+125C= (n.758+125C=) n.1399-3370C= n.1667+125C= n.1489+125C= | |
| 11 | g.4083107C>T | CA216529604 | STIM1 | c.1016+125C>T (n.1016+125C>T) n.1837+125C>T n.1940C>T c.749+125C>T (n.749+125C>T) c.1238+125C>T (n.1238+125C>T) c.1259+125C>T (n.1259+125C>T) c.*939+125C>T (n.*939+125C>T) c.*171+125C>T (n.*171+125C>T) n.538+125C>T c.430+125C>T n.248+125C>T c.719+125C>T (n.719+125C>T) c.1103+125C>T (n.1103+125C>T) c.1010+125C>T (n.1010+125C>T) c.758+125C>T (n.758+125C>T) n.1399-3370C>T n.1667+125C>T n.1489+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083108A= | CA1948975891 | STIM1 | c.1016+126A= (n.1016+126A=) n.1837+126A= n.1941A= c.749+126A= (n.749+126A=) c.1238+126A= (n.1238+126A=) c.1259+126A= (n.1259+126A=) c.*939+126A= (n.*939+126A=) c.*171+126A= (n.*171+126A=) n.538+126A= c.430+126A= n.248+126A= c.719+126A= (n.719+126A=) c.1103+126A= (n.1103+126A=) c.1010+126A= (n.1010+126A=) c.758+126A= (n.758+126A=) n.1399-3369A= n.1667+126A= n.1489+126A= | |
| 11 | g.4083108A>G | CA1948975893 | STIM1 | c.1016+126A>G (n.1016+126A>G) n.1837+126A>G n.1941A>G c.749+126A>G (n.749+126A>G) c.1238+126A>G (n.1238+126A>G) c.1259+126A>G (n.1259+126A>G) c.*939+126A>G (n.*939+126A>G) c.*171+126A>G (n.*171+126A>G) n.538+126A>G c.430+126A>G n.248+126A>G c.719+126A>G (n.719+126A>G) c.1103+126A>G (n.1103+126A>G) c.1010+126A>G (n.1010+126A>G) c.758+126A>G (n.758+126A>G) n.1399-3369A>G n.1667+126A>G n.1489+126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083108A>T | CA2612107165 | STIM1 | c.1016+126A>T (n.1016+126A>T) n.1837+126A>T n.1941A>T c.749+126A>T (n.749+126A>T) c.1238+126A>T (n.1238+126A>T) c.1259+126A>T (n.1259+126A>T) c.*939+126A>T (n.*939+126A>T) c.*171+126A>T (n.*171+126A>T) n.538+126A>T c.430+126A>T n.248+126A>T c.719+126A>T (n.719+126A>T) c.1103+126A>T (n.1103+126A>T) c.1010+126A>T (n.1010+126A>T) c.758+126A>T (n.758+126A>T) n.1399-3369A>T n.1667+126A>T n.1489+126A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083109G>A | CA2612107166 | STIM1 | c.1016+127G>A (n.1016+127G>A) n.1837+127G>A n.1942G>A c.749+127G>A (n.749+127G>A) c.1238+127G>A (n.1238+127G>A) c.1259+127G>A (n.1259+127G>A) c.*939+127G>A (n.*939+127G>A) c.*171+127G>A (n.*171+127G>A) n.538+127G>A c.430+127G>A n.248+127G>A c.719+127G>A (n.719+127G>A) c.1103+127G>A (n.1103+127G>A) c.1010+127G>A (n.1010+127G>A) c.758+127G>A (n.758+127G>A) n.1399-3368G>A n.1667+127G>A n.1489+127G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083109G>T | CA2612107167 | STIM1 | c.1016+127G>T (n.1016+127G>T) n.1837+127G>T n.1942G>T c.749+127G>T (n.749+127G>T) c.1238+127G>T (n.1238+127G>T) c.1259+127G>T (n.1259+127G>T) c.*939+127G>T (n.*939+127G>T) c.*171+127G>T (n.*171+127G>T) n.538+127G>T c.430+127G>T n.248+127G>T c.719+127G>T (n.719+127G>T) c.1103+127G>T (n.1103+127G>T) c.1010+127G>T (n.1010+127G>T) c.758+127G>T (n.758+127G>T) n.1399-3368G>T n.1667+127G>T n.1489+127G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083110C>A | CA2612107168 | STIM1 | c.1016+128C>A (n.1016+128C>A) n.1837+128C>A n.1943C>A c.749+128C>A (n.749+128C>A) c.1238+128C>A (n.1238+128C>A) c.1259+128C>A (n.1259+128C>A) c.*939+128C>A (n.*939+128C>A) c.*171+128C>A (n.*171+128C>A) n.538+128C>A c.430+128C>A n.248+128C>A c.719+128C>A (n.719+128C>A) c.1103+128C>A (n.1103+128C>A) c.1010+128C>A (n.1010+128C>A) c.758+128C>A (n.758+128C>A) n.1399-3367C>A n.1667+128C>A n.1489+128C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083110C= | CA1948975896 | STIM1 | c.1016+128C= (n.1016+128C=) n.1837+128C= n.1943C= c.749+128C= (n.749+128C=) c.1238+128C= (n.1238+128C=) c.1259+128C= (n.1259+128C=) c.*939+128C= (n.*939+128C=) c.*171+128C= (n.*171+128C=) n.538+128C= c.430+128C= n.248+128C= c.719+128C= (n.719+128C=) c.1103+128C= (n.1103+128C=) c.1010+128C= (n.1010+128C=) c.758+128C= (n.758+128C=) n.1399-3367C= n.1667+128C= n.1489+128C= | |
| 11 | g.4083110C>T | CA13500734 | STIM1 | c.1016+128C>T (n.1016+128C>T) n.1837+128C>T n.1943C>T c.749+128C>T (n.749+128C>T) c.1238+128C>T (n.1238+128C>T) c.1259+128C>T (n.1259+128C>T) c.*939+128C>T (n.*939+128C>T) c.*171+128C>T (n.*171+128C>T) n.538+128C>T c.430+128C>T n.248+128C>T c.719+128C>T (n.719+128C>T) c.1103+128C>T (n.1103+128C>T) c.1010+128C>T (n.1010+128C>T) c.758+128C>T (n.758+128C>T) n.1399-3367C>T n.1667+128C>T n.1489+128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083111C>A | CA2612107169 | STIM1 | c.1016+129C>A (n.1016+129C>A) n.1837+129C>A n.1944C>A c.749+129C>A (n.749+129C>A) c.1238+129C>A (n.1238+129C>A) c.1259+129C>A (n.1259+129C>A) c.*939+129C>A (n.*939+129C>A) c.*171+129C>A (n.*171+129C>A) n.538+129C>A c.430+129C>A n.248+129C>A c.719+129C>A (n.719+129C>A) c.1103+129C>A (n.1103+129C>A) c.1010+129C>A (n.1010+129C>A) c.758+129C>A (n.758+129C>A) n.1399-3366C>A n.1667+129C>A n.1489+129C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083111C>T | CA2612107170 | STIM1 | c.1016+129C>T (n.1016+129C>T) n.1837+129C>T n.1944C>T c.749+129C>T (n.749+129C>T) c.1238+129C>T (n.1238+129C>T) c.1259+129C>T (n.1259+129C>T) c.*939+129C>T (n.*939+129C>T) c.*171+129C>T (n.*171+129C>T) n.538+129C>T c.430+129C>T n.248+129C>T c.719+129C>T (n.719+129C>T) c.1103+129C>T (n.1103+129C>T) c.1010+129C>T (n.1010+129C>T) c.758+129C>T (n.758+129C>T) n.1399-3366C>T n.1667+129C>T n.1489+129C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083112T>A | CA2612107172 | STIM1 | c.1016+130T>A (n.1016+130T>A) n.1837+130T>A n.1945T>A c.749+130T>A (n.749+130T>A) c.1238+130T>A (n.1238+130T>A) c.1259+130T>A (n.1259+130T>A) c.*939+130T>A (n.*939+130T>A) c.*171+130T>A (n.*171+130T>A) n.538+130T>A c.430+130T>A n.248+130T>A c.719+130T>A (n.719+130T>A) c.1239-130T>A (n.1239-130T>A) c.1103+130T>A (n.1103+130T>A) c.1010+130T>A (n.1010+130T>A) c.758+130T>A (n.758+130T>A) n.1399-3365T>A n.1667+130T>A n.1489+130T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083113T>G | CA2612107174 | STIM1 | c.1016+131T>G (n.1016+131T>G) n.1837+131T>G n.1946T>G c.749+131T>G (n.749+131T>G) c.1238+131T>G (n.1238+131T>G) c.1259+131T>G (n.1259+131T>G) c.*939+131T>G (n.*939+131T>G) c.*171+131T>G (n.*171+131T>G) n.538+131T>G c.430+131T>G n.248+131T>G c.719+131T>G (n.719+131T>G) c.1239-129T>G (n.1239-129T>G) c.1103+131T>G (n.1103+131T>G) c.1010+131T>G (n.1010+131T>G) c.758+131T>G (n.758+131T>G) n.1399-3364T>G n.1667+131T>G n.1489+131T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083114T>G | CA2612107175 | STIM1 | c.1016+132T>G (n.1016+132T>G) n.1837+132T>G n.1947T>G c.749+132T>G (n.749+132T>G) c.1238+132T>G (n.1238+132T>G) c.1259+132T>G (n.1259+132T>G) c.*939+132T>G (n.*939+132T>G) c.*171+132T>G (n.*171+132T>G) n.538+132T>G c.430+132T>G n.248+132T>G c.719+132T>G (n.719+132T>G) c.1239-128T>G (n.1239-128T>G) c.1103+132T>G (n.1103+132T>G) c.1010+132T>G (n.1010+132T>G) c.758+132T>G (n.758+132T>G) n.1399-3363T>G n.1667+132T>G n.1489+132T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083115A>T | CA2612107177 | STIM1 | c.1016+133A>T (n.1016+133A>T) n.1837+133A>T n.1948A>T c.749+133A>T (n.749+133A>T) c.1238+133A>T (n.1238+133A>T) c.1259+133A>T (n.1259+133A>T) c.*939+133A>T (n.*939+133A>T) c.*171+133A>T (n.*171+133A>T) n.538+133A>T c.430+133A>T n.248+133A>T c.719+133A>T (n.719+133A>T) c.1239-127A>T (n.1239-127A>T) c.1103+133A>T (n.1103+133A>T) c.1010+133A>T (n.1010+133A>T) c.758+133A>T (n.758+133A>T) n.1399-3362A>T n.1667+133A>T n.1489+133A>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083121C>G | CA216529614 | STIM1 | c.1016+139C>G (n.1016+139C>G) n.1837+139C>G n.1954C>G c.749+139C>G (n.749+139C>G) c.1238+139C>G (n.1238+139C>G) c.1259+139C>G (n.1259+139C>G) c.*939+139C>G (n.*939+139C>G) c.*171+139C>G (n.*171+139C>G) n.538+139C>G c.430+139C>G n.248+139C>G c.719+139C>G (n.719+139C>G) c.1239-121C>G (n.1239-121C>G) c.1103+139C>G (n.1103+139C>G) c.1010+139C>G (n.1010+139C>G) c.758+139C>G (n.758+139C>G) n.1399-3356C>G n.1667+139C>G n.1489+139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083122T>G | CA2612107187 | STIM1 | c.1017-141T>G (n.1017-141T>G) n.1838-141T>G n.1955T>G c.750-141T>G (n.750-141T>G) c.1239-141T>G (n.1239-141T>G) c.1260-141T>G (n.1260-141T>G) c.*940-141T>G (n.*940-141T>G) c.*172-141T>G (n.*172-141T>G) n.539-141T>G c.431-141T>G n.249-141T>G c.720-141T>G (n.720-141T>G) c.1239-120T>G (n.1239-120T>G) c.1104-141T>G (n.1104-141T>G) c.1011-141T>G (n.1011-141T>G) c.759-141T>G (n.759-141T>G) n.1399-3355T>G n.1668-141T>G n.1490-141T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083123C>A | CA2612107188 | STIM1 | c.1017-140C>A (n.1017-140C>A) n.1838-140C>A n.1956C>A c.750-140C>A (n.750-140C>A) c.1239-140C>A (n.1239-140C>A) c.1260-140C>A (n.1260-140C>A) c.*940-140C>A (n.*940-140C>A) c.*172-140C>A (n.*172-140C>A) n.539-140C>A c.431-140C>A n.249-140C>A c.720-140C>A (n.720-140C>A) c.1239-119C>A (n.1239-119C>A) c.1104-140C>A (n.1104-140C>A) c.1011-140C>A (n.1011-140C>A) c.759-140C>A (n.759-140C>A) n.1399-3354C>A n.1668-140C>A n.1490-140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083123C>G | CA2612107189 | STIM1 | c.1017-140C>G (n.1017-140C>G) n.1838-140C>G n.1956C>G c.750-140C>G (n.750-140C>G) c.1239-140C>G (n.1239-140C>G) c.1260-140C>G (n.1260-140C>G) c.*940-140C>G (n.*940-140C>G) c.*172-140C>G (n.*172-140C>G) n.539-140C>G c.431-140C>G n.249-140C>G c.720-140C>G (n.720-140C>G) c.1239-119C>G (n.1239-119C>G) c.1104-140C>G (n.1104-140C>G) c.1011-140C>G (n.1011-140C>G) c.759-140C>G (n.759-140C>G) n.1399-3354C>G n.1668-140C>G n.1490-140C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083124C>A | CA2612107190 | STIM1 | c.1017-139C>A (n.1017-139C>A) n.1838-139C>A n.1957C>A c.750-139C>A (n.750-139C>A) c.1239-139C>A (n.1239-139C>A) c.1260-139C>A (n.1260-139C>A) c.*940-139C>A (n.*940-139C>A) c.*172-139C>A (n.*172-139C>A) n.539-139C>A c.431-139C>A n.249-139C>A c.720-139C>A (n.720-139C>A) c.1239-118C>A (n.1239-118C>A) c.1104-139C>A (n.1104-139C>A) c.1011-139C>A (n.1011-139C>A) c.759-139C>A (n.759-139C>A) n.1399-3353C>A n.1668-139C>A n.1490-139C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083124C>T | CA2612107191 | STIM1 | c.1017-139C>T (n.1017-139C>T) n.1838-139C>T n.1957C>T c.750-139C>T (n.750-139C>T) c.1239-139C>T (n.1239-139C>T) c.1260-139C>T (n.1260-139C>T) c.*940-139C>T (n.*940-139C>T) c.*172-139C>T (n.*172-139C>T) n.539-139C>T c.431-139C>T n.249-139C>T c.720-139C>T (n.720-139C>T) c.1239-118C>T (n.1239-118C>T) c.1104-139C>T (n.1104-139C>T) c.1011-139C>T (n.1011-139C>T) c.759-139C>T (n.759-139C>T) n.1399-3353C>T n.1668-139C>T n.1490-139C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083125T>A | CA1948975902 | STIM1 | c.1017-138T>A (n.1017-138T>A) n.1838-138T>A n.1958T>A c.750-138T>A (n.750-138T>A) c.1239-138T>A (n.1239-138T>A) c.1260-138T>A (n.1260-138T>A) c.*940-138T>A (n.*940-138T>A) c.*172-138T>A (n.*172-138T>A) n.539-138T>A c.431-138T>A n.249-138T>A c.720-138T>A (n.720-138T>A) c.1239-117T>A (n.1239-117T>A) c.1104-138T>A (n.1104-138T>A) c.1011-138T>A (n.1011-138T>A) c.759-138T>A (n.759-138T>A) n.1399-3352T>A n.1668-138T>A n.1490-138T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083125T>C | CA15691278 | STIM1 | c.1017-138T>C (n.1017-138T>C) n.1838-138T>C n.1958T>C c.750-138T>C (n.750-138T>C) c.1239-138T>C (n.1239-138T>C) c.1260-138T>C (n.1260-138T>C) c.*940-138T>C (n.*940-138T>C) c.*172-138T>C (n.*172-138T>C) n.539-138T>C c.431-138T>C n.249-138T>C c.720-138T>C (n.720-138T>C) c.1239-117T>C (n.1239-117T>C) c.1104-138T>C (n.1104-138T>C) c.1011-138T>C (n.1011-138T>C) c.759-138T>C (n.759-138T>C) n.1399-3352T>C n.1668-138T>C n.1490-138T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.4083125T= | CA1948975901 | STIM1 | c.1017-138T= (n.1017-138T=) n.1838-138T= n.1958T= c.750-138T= (n.750-138T=) c.1239-138T= (n.1239-138T=) c.1260-138T= (n.1260-138T=) c.*940-138T= (n.*940-138T=) c.*172-138T= (n.*172-138T=) n.539-138T= c.431-138T= n.249-138T= c.720-138T= (n.720-138T=) c.1239-117T= (n.1239-117T=) c.1104-138T= (n.1104-138T=) c.1011-138T= (n.1011-138T=) c.759-138T= (n.759-138T=) n.1399-3352T= n.1668-138T= n.1490-138T= | |
| 11 | g.4083126G>A | CA216529625 | STIM1 | c.1017-137G>A (n.1017-137G>A) n.1838-137G>A n.1959G>A c.750-137G>A (n.750-137G>A) c.1239-137G>A (n.1239-137G>A) c.1260-137G>A (n.1260-137G>A) c.*940-137G>A (n.*940-137G>A) c.*172-137G>A (n.*172-137G>A) n.539-137G>A c.431-137G>A n.249-137G>A c.720-137G>A (n.720-137G>A) c.1239-116G>A (n.1239-116G>A) c.1104-137G>A (n.1104-137G>A) c.1011-137G>A (n.1011-137G>A) c.759-137G>A (n.759-137G>A) n.1399-3351G>A n.1668-137G>A n.1490-137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083126G= | CA1948975904 | STIM1 | c.1017-137G= (n.1017-137G=) n.1838-137G= n.1959G= c.750-137G= (n.750-137G=) c.1239-137G= (n.1239-137G=) c.1260-137G= (n.1260-137G=) c.*940-137G= (n.*940-137G=) c.*172-137G= (n.*172-137G=) n.539-137G= c.431-137G= n.249-137G= c.720-137G= (n.720-137G=) c.1239-116G= (n.1239-116G=) c.1104-137G= (n.1104-137G=) c.1011-137G= (n.1011-137G=) c.759-137G= (n.759-137G=) n.1399-3351G= n.1668-137G= n.1490-137G= | |
| 11 | g.4083126G>T | CA2612107192 | STIM1 | c.1017-137G>T (n.1017-137G>T) n.1838-137G>T n.1959G>T c.750-137G>T (n.750-137G>T) c.1239-137G>T (n.1239-137G>T) c.1260-137G>T (n.1260-137G>T) c.*940-137G>T (n.*940-137G>T) c.*172-137G>T (n.*172-137G>T) n.539-137G>T c.431-137G>T n.249-137G>T c.720-137G>T (n.720-137G>T) c.1239-116G>T (n.1239-116G>T) c.1104-137G>T (n.1104-137G>T) c.1011-137G>T (n.1011-137G>T) c.759-137G>T (n.759-137G>T) n.1399-3351G>T n.1668-137G>T n.1490-137G>T | gnomAD v4 |
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