| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40830959T>C | CA2743311927 | KCNQ4 | c.1293-125T>C (n.1293-125T>C) c.874-125T>C n.612-125T>C c.1131-125T>C (n.1131-125T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.1299-125T>C n.1048-125T>C c.276-125T>C (n.276-125T>C) | |
| 1 | g.40830960C>A | CA2645138358 | KCNQ4 | c.1293-124C>A (n.1293-124C>A) c.874-124C>A n.612-124C>A c.1131-124C>A (n.1131-124C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1299-124C>A n.1048-124C>A c.276-124C>A (n.276-124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830961T>C | CA2645138359 | KCNQ4 | c.1293-123T>C (n.1293-123T>C) c.874-123T>C n.612-123T>C c.1131-123T>C (n.1131-123T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) n.1299-123T>C n.1048-123T>C c.276-123T>C (n.276-123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830962C>A | CA2645138360 | KCNQ4 | c.1293-122C>A (n.1293-122C>A) c.874-122C>A n.612-122C>A c.1131-122C>A (n.1131-122C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.1299-122C>A n.1048-122C>A c.276-122C>A (n.276-122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830963C>A | CA2645138361 | KCNQ4 | c.1293-121C>A (n.1293-121C>A) c.874-121C>A n.612-121C>A c.1131-121C>A (n.1131-121C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1299-121C>A n.1048-121C>A c.276-121C>A (n.276-121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830963C= | CA1144414427 | KCNQ4 | c.1293-121C= (n.1293-121C=) c.874-121C= n.612-121C= c.1131-121C= (n.1131-121C=) c.*116C= (n.*116C=) n.1299-121C= n.1048-121C= c.276-121C= (n.276-121C=) | |
| 1 | g.40830963C>T | CA21083073 | KCNQ4 | c.1293-121C>T (n.1293-121C>T) c.874-121C>T n.612-121C>T c.1131-121C>T (n.1131-121C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1299-121C>T n.1048-121C>T c.276-121C>T (n.276-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830964G>A | CA21083078 | KCNQ4 | c.1293-120G>A (n.1293-120G>A) c.874-120G>A n.612-120G>A c.1131-120G>A (n.1131-120G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.1299-120G>A n.1048-120G>A c.276-120G>A (n.276-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.40830964G= | CA1164550049 | KCNQ4 | c.1293-120G= (n.1293-120G=) c.874-120G= n.612-120G= c.1131-120G= (n.1131-120G=) c.*117G= (n.*117G=) n.1299-120G= n.1048-120G= c.276-120G= (n.276-120G=) | |
| 1 | g.40830964G>T | CA2645138362 | KCNQ4 | c.1293-120G>T (n.1293-120G>T) c.874-120G>T n.612-120G>T c.1131-120G>T (n.1131-120G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.1299-120G>T n.1048-120G>T c.276-120G>T (n.276-120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830965C>A | CA2645138363 | KCNQ4 | c.1293-119C>A (n.1293-119C>A) c.874-119C>A n.612-119C>A c.1131-119C>A (n.1131-119C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1299-119C>A n.1048-119C>A c.276-119C>A (n.276-119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830965C= | CA1164550051 | KCNQ4 | c.1293-119C= (n.1293-119C=) c.874-119C= n.612-119C= c.1131-119C= (n.1131-119C=) c.*118C= (n.*118C=) n.1299-119C= n.1048-119C= c.276-119C= (n.276-119C=) | |
| 1 | g.40830965C>G | CA1164550053 | KCNQ4 | c.1293-119C>G (n.1293-119C>G) c.874-119C>G n.612-119C>G c.1131-119C>G (n.1131-119C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1299-119C>G n.1048-119C>G c.276-119C>G (n.276-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40830965C>T | CA2645138364 | KCNQ4 | c.1293-119C>T (n.1293-119C>T) c.874-119C>T n.612-119C>T c.1131-119C>T (n.1131-119C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1299-119C>T n.1048-119C>T c.276-119C>T (n.276-119C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830968G= | CA1143816461 | KCNQ4 | c.1293-116G= (n.1293-116G=) c.874-116G= n.612-116G= c.1131-116G= (n.1131-116G=) c.*121G= (n.*121G=) n.1299-116G= n.1048-116G= c.276-116G= (n.276-116G=) | |
| 1 | g.40830968G>T | CA21083088 | KCNQ4 | c.1293-116G>T (n.1293-116G>T) c.874-116G>T n.612-116G>T c.1131-116G>T (n.1131-116G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.1299-116G>T n.1048-116G>T c.276-116G>T (n.276-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40830969G>T | CA2645138365 | KCNQ4 | c.1293-115G>T (n.1293-115G>T) c.874-115G>T n.612-115G>T c.1131-115G>T (n.1131-115G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1299-115G>T n.1048-115G>T c.276-115G>T (n.276-115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830970del | CA2645138366 | KCNQ4 | c.1293-114del (n.1293-114del) c.874-114del n.612-114del c.1131-114del (n.1131-114del) c.*123del (n.*123del) n.1299-114del n.1048-114del c.276-114del (n.276-114del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830970C>A | CA2645138367 | KCNQ4 | c.1293-114C>A (n.1293-114C>A) c.874-114C>A n.612-114C>A c.1131-114C>A (n.1131-114C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1299-114C>A n.1048-114C>A c.276-114C>A (n.276-114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830970C= | CA1141081294 | KCNQ4 | c.1293-114C= (n.1293-114C=) c.874-114C= n.612-114C= c.1131-114C= (n.1131-114C=) c.*123C= (n.*123C=) n.1299-114C= n.1048-114C= c.276-114C= (n.276-114C=) | |
| 1 | g.40830970C>T | CA15092797 | KCNQ4 | c.1293-114C>T (n.1293-114C>T) c.874-114C>T n.612-114C>T c.1131-114C>T (n.1131-114C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.1299-114C>T n.1048-114C>T c.276-114C>T (n.276-114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830971G>A | CA21083089 | KCNQ4 | c.1293-113G>A (n.1293-113G>A) c.874-113G>A n.612-113G>A c.1131-113G>A (n.1131-113G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1299-113G>A n.1048-113G>A c.276-113G>A (n.276-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830971G= | CA1164550059 | KCNQ4 | c.1293-113G= (n.1293-113G=) c.874-113G= n.612-113G= c.1131-113G= (n.1131-113G=) c.*124G= (n.*124G=) n.1299-113G= n.1048-113G= c.276-113G= (n.276-113G=) | |
| 1 | g.40830971G>T | CA2645138368 | KCNQ4 | c.1293-113G>T (n.1293-113G>T) c.874-113G>T n.612-113G>T c.1131-113G>T (n.1131-113G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.1299-113G>T n.1048-113G>T c.276-113G>T (n.276-113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830972G>T | CA2645138369 | KCNQ4 | c.1293-112G>T (n.1293-112G>T) c.874-112G>T n.612-112G>T c.1131-112G>T (n.1131-112G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.1299-112G>T n.1048-112G>T c.276-112G>T (n.276-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830973G>A | CA2645138371 | KCNQ4 | c.1293-111G>A (n.1293-111G>A) c.874-111G>A n.612-111G>A c.1131-111G>A (n.1131-111G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.1299-111G>A n.1048-111G>A c.276-111G>A (n.276-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40830973G>C | CA2645138370 | KCNQ4 | c.1293-111G>C (n.1293-111G>C) c.874-111G>C n.612-111G>C c.1131-111G>C (n.1131-111G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.1299-111G>C n.1048-111G>C c.276-111G>C (n.276-111G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830974G>A | CA2645138372 | KCNQ4 | c.1293-110G>A (n.1293-110G>A) c.874-110G>A n.612-110G>A c.1131-110G>A (n.1131-110G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1299-110G>A n.1048-110G>A c.276-110G>A (n.276-110G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830974G>T | CA2645138373 | KCNQ4 | c.1293-110G>T (n.1293-110G>T) c.874-110G>T n.612-110G>T c.1131-110G>T (n.1131-110G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1299-110G>T n.1048-110G>T c.276-110G>T (n.276-110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830975A>C | CA2645138374 | KCNQ4 | c.1293-109A>C (n.1293-109A>C) c.874-109A>C n.612-109A>C c.1131-109A>C (n.1131-109A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.1299-109A>C n.1048-109A>C c.276-109A>C (n.276-109A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830975A>G | CA2645138375 | KCNQ4 | c.1293-109A>G (n.1293-109A>G) c.874-109A>G n.612-109A>G c.1131-109A>G (n.1131-109A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.1299-109A>G n.1048-109A>G c.276-109A>G (n.276-109A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830976A>C | CA2645138376 | KCNQ4 | c.1293-108A>C (n.1293-108A>C) c.874-108A>C n.612-108A>C c.1131-108A>C (n.1131-108A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1299-108A>C n.1048-108A>C c.276-108A>C (n.276-108A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830977T>C | CA2645138377 | KCNQ4 | c.1293-107T>C (n.1293-107T>C) c.874-107T>C n.612-107T>C c.1131-107T>C (n.1131-107T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1299-107T>C n.1048-107T>C c.276-107T>C (n.276-107T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830978C>A | CA2645138378 | KCNQ4 | c.1293-106C>A (n.1293-106C>A) c.874-106C>A n.612-106C>A c.1131-106C>A (n.1131-106C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.1299-106C>A n.1048-106C>A c.276-106C>A (n.276-106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830979C>A | CA2645138379 | KCNQ4 | c.1293-105C>A (n.1293-105C>A) c.874-105C>A n.612-105C>A c.1131-105C>A (n.1131-105C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1299-105C>A n.1048-105C>A c.276-105C>A (n.276-105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830979C= | CA1164550061 | KCNQ4 | c.1293-105C= (n.1293-105C=) c.874-105C= n.612-105C= c.1131-105C= (n.1131-105C=) c.*132C= (n.*132C=) n.1299-105C= n.1048-105C= c.276-105C= (n.276-105C=) | |
| 1 | g.40830979C>T | CA1164550063 | KCNQ4 | c.1293-105C>T (n.1293-105C>T) c.874-105C>T n.612-105C>T c.1131-105C>T (n.1131-105C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.1299-105C>T n.1048-105C>T c.276-105C>T (n.276-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40830980A>G | CA2645138380 | KCNQ4 | c.1293-104A>G (n.1293-104A>G) c.874-104A>G n.612-104A>G c.1131-104A>G (n.1131-104A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1299-104A>G n.1048-104A>G c.276-104A>G (n.276-104A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830980A>T | CA2645138381 | KCNQ4 | c.1293-104A>T (n.1293-104A>T) c.874-104A>T n.612-104A>T c.1131-104A>T (n.1131-104A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.1299-104A>T n.1048-104A>T c.276-104A>T (n.276-104A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830981G>A | CA2743311928 | KCNQ4 | c.1293-103G>A (n.1293-103G>A) c.874-103G>A n.612-103G>A c.1131-103G>A (n.1131-103G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.1299-103G>A n.1048-103G>A c.276-103G>A (n.276-103G>A) | |
| 1 | g.40830981G>T | CA2645138382 | KCNQ4 | c.1293-103G>T (n.1293-103G>T) c.874-103G>T n.612-103G>T c.1131-103G>T (n.1131-103G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.1299-103G>T n.1048-103G>T c.276-103G>T (n.276-103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830983C>A | CA2645138384 | KCNQ4 | c.1293-101C>A (n.1293-101C>A) c.874-101C>A n.612-101C>A c.1131-101C>A (n.1131-101C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1299-101C>A n.1048-101C>A c.276-101C>A (n.276-101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830983C= | CA1147461235 | KCNQ4 | c.1293-101C= (n.1293-101C=) c.874-101C= n.612-101C= c.1131-101C= (n.1131-101C=) c.*136C= (n.*136C=) n.1299-101C= n.1048-101C= c.276-101C= (n.276-101C=) | |
| 1 | g.40830983C>G | CA21083090 | KCNQ4 | c.1293-101C>G (n.1293-101C>G) c.874-101C>G n.612-101C>G c.1131-101C>G (n.1131-101C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1299-101C>G n.1048-101C>G c.276-101C>G (n.276-101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830983C>T | CA2645138383 | KCNQ4 | c.1293-101C>T (n.1293-101C>T) c.874-101C>T n.612-101C>T c.1131-101C>T (n.1131-101C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1299-101C>T n.1048-101C>T c.276-101C>T (n.276-101C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830984C>A | CA2645138385 | KCNQ4 | c.1293-100C>A (n.1293-100C>A) c.874-100C>A n.612-100C>A c.1131-100C>A (n.1131-100C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1299-100C>A n.1048-100C>A c.276-100C>A (n.276-100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830984C>T | CA2645138386 | KCNQ4 | c.1293-100C>T (n.1293-100C>T) c.874-100C>T n.612-100C>T c.1131-100C>T (n.1131-100C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1299-100C>T n.1048-100C>T c.276-100C>T (n.276-100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830986A>C | CA2645138387 | KCNQ4 | c.1293-98A>C (n.1293-98A>C) c.874-98A>C n.612-98A>C c.1131-98A>C (n.1131-98A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1299-98A>C n.1048-98A>C c.276-98A>C (n.276-98A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830986A>T | CA2645138388 | KCNQ4 | c.1293-98A>T (n.1293-98A>T) c.874-98A>T n.612-98A>T c.1131-98A>T (n.1131-98A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1299-98A>T n.1048-98A>T c.276-98A>T (n.276-98A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830987del | CA2574332991 | KCNQ4 | c.1293-97del (n.1293-97del) c.874-97del n.612-97del c.1131-97del (n.1131-97del) c.*140del (n.*140del) n.1299-97del n.1048-97del c.276-97del (n.276-97del) | |
| 1 | g.40830987A>G | CA2645138389 | KCNQ4 | c.1293-97A>G (n.1293-97A>G) c.874-97A>G n.612-97A>G c.1131-97A>G (n.1131-97A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.1299-97A>G n.1048-97A>G c.276-97A>G (n.276-97A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830988T>A | CA2645138390 | KCNQ4 | c.1293-96T>A (n.1293-96T>A) c.874-96T>A n.612-96T>A c.1131-96T>A (n.1131-96T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) n.1299-96T>A n.1048-96T>A c.276-96T>A (n.276-96T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830988T>C | CA2574332992 | KCNQ4 | c.1293-96T>C (n.1293-96T>C) c.874-96T>C n.612-96T>C c.1131-96T>C (n.1131-96T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) n.1299-96T>C n.1048-96T>C c.276-96T>C (n.276-96T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830989A>C | CA2645138392 | KCNQ4 | c.1293-95A>C (n.1293-95A>C) c.874-95A>C n.612-95A>C c.1131-95A>C (n.1131-95A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.1299-95A>C n.1048-95A>C c.276-95A>C (n.276-95A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830989A>G | CA2645138393 | KCNQ4 | c.1293-95A>G (n.1293-95A>G) c.874-95A>G n.612-95A>G c.1131-95A>G (n.1131-95A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.1299-95A>G n.1048-95A>G c.276-95A>G (n.276-95A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830989A>T | CA645929022 | KCNQ4 | c.1293-95A>T (n.1293-95A>T) c.874-95A>T n.612-95A>T c.1131-95A>T (n.1131-95A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.1299-95A>T n.1048-95A>T c.276-95A>T (n.276-95A>T) | COSMIC |
| 1 | g.40830989dup | CA2645138391 | KCNQ4 | c.1293-95dup (n.1293-95dup) c.874-95dup n.612-95dup c.1131-95dup (n.1131-95dup) c.*142dup (n.*142dup) n.1299-95dup n.1048-95dup c.276-95dup (n.276-95dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830990G>T | CA2645138394 | KCNQ4 | c.1293-94G>T (n.1293-94G>T) c.874-94G>T n.612-94G>T c.1131-94G>T (n.1131-94G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.1299-94G>T n.1048-94G>T c.276-94G>T (n.276-94G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830991C>A | CA2645138396 | KCNQ4 | c.1293-93C>A (n.1293-93C>A) c.874-93C>A n.612-93C>A c.1131-93C>A (n.1131-93C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1299-93C>A n.1048-93C>A c.276-93C>A (n.276-93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830991C>T | CA2645138397 | KCNQ4 | c.1293-93C>T (n.1293-93C>T) c.874-93C>T n.612-93C>T c.1131-93C>T (n.1131-93C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.1299-93C>T n.1048-93C>T c.276-93C>T (n.276-93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831000_40831039del | CA2645138395 | KCNQ4 | c.1293-84_1293-45del (n.1293-84_1293-45del) c.874-84_874-45del n.612-84_612-45del c.1131-84_1131-45del (n.1131-84_1131-45del) c.*153_*192del (n.*153_*192del) n.1299-84_1299-45del n.1048-84_1048-45del c.276-84_276-45del (n.276-84_276-45del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830992C>A | CA2645138398 | KCNQ4 | c.1293-92C>A (n.1293-92C>A) c.874-92C>A n.612-92C>A c.1131-92C>A (n.1131-92C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.1299-92C>A n.1048-92C>A c.276-92C>A (n.276-92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830992C>T | CA2645138399 | KCNQ4 | c.1293-92C>T (n.1293-92C>T) c.874-92C>T n.612-92C>T c.1131-92C>T (n.1131-92C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1299-92C>T n.1048-92C>T c.276-92C>T (n.276-92C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830993A>C | CA2645138400 | KCNQ4 | c.1293-91A>C (n.1293-91A>C) c.874-91A>C n.612-91A>C c.1131-91A>C (n.1131-91A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.1299-91A>C n.1048-91A>C c.276-91A>C (n.276-91A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830994C>A | CA2645138401 | KCNQ4 | c.1293-90C>A (n.1293-90C>A) c.874-90C>A n.612-90C>A c.1131-90C>A (n.1131-90C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.1299-90C>A n.1048-90C>A c.276-90C>A (n.276-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830994C>T | CA2645138402 | KCNQ4 | c.1293-90C>T (n.1293-90C>T) c.874-90C>T n.612-90C>T c.1131-90C>T (n.1131-90C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.1299-90C>T n.1048-90C>T c.276-90C>T (n.276-90C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830998del | CA2574332993 | KCNQ4 | c.1293-86del (n.1293-86del) c.874-86del n.612-86del c.1131-86del (n.1131-86del) c.*151del (n.*151del) n.1299-86del n.1048-86del c.276-86del (n.276-86del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830995C>A | CA1164550068 | KCNQ4 | c.1293-89C>A (n.1293-89C>A) c.874-89C>A n.612-89C>A c.1131-89C>A (n.1131-89C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1299-89C>A n.1048-89C>A c.276-89C>A (n.276-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40830995C= | CA1164550066 | KCNQ4 | c.1293-89C= (n.1293-89C=) c.874-89C= n.612-89C= c.1131-89C= (n.1131-89C=) c.*148C= (n.*148C=) n.1299-89C= n.1048-89C= c.276-89C= (n.276-89C=) | |
| 1 | g.40830996C>A | CA2645138403 | KCNQ4 | c.1293-88C>A (n.1293-88C>A) c.874-88C>A n.612-88C>A c.1131-88C>A (n.1131-88C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.1299-88C>A n.1048-88C>A c.276-88C>A (n.276-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830996C>T | CA2645138404 | KCNQ4 | c.1293-88C>T (n.1293-88C>T) c.874-88C>T n.612-88C>T c.1131-88C>T (n.1131-88C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.1299-88C>T n.1048-88C>T c.276-88C>T (n.276-88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830997C>A | CA2645138405 | KCNQ4 | c.1293-87C>A (n.1293-87C>A) c.874-87C>A n.612-87C>A c.1131-87C>A (n.1131-87C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.1299-87C>A n.1048-87C>A c.276-87C>A (n.276-87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830997C>T | CA2645138406 | KCNQ4 | c.1293-87C>T (n.1293-87C>T) c.874-87C>T n.612-87C>T c.1131-87C>T (n.1131-87C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.1299-87C>T n.1048-87C>T c.276-87C>T (n.276-87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830998C>A | CA2574332996 | KCNQ4 | c.1293-86C>A (n.1293-86C>A) c.874-86C>A n.612-86C>A c.1131-86C>A (n.1131-86C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1299-86C>A n.1048-86C>A c.276-86C>A (n.276-86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830998C>G | CA2574332995 | KCNQ4 | c.1293-86C>G (n.1293-86C>G) c.874-86C>G n.612-86C>G c.1131-86C>G (n.1131-86C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.1299-86C>G n.1048-86C>G c.276-86C>G (n.276-86C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40830998C>T | CA2574332994 | KCNQ4 | c.1293-86C>T (n.1293-86C>T) c.874-86C>T n.612-86C>T c.1131-86C>T (n.1131-86C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.1299-86C>T n.1048-86C>T c.276-86C>T (n.276-86C>T) | |
| 1 | g.40830999A>C | CA2574332997 | KCNQ4 | c.1293-85A>C (n.1293-85A>C) c.874-85A>C n.612-85A>C c.1131-85A>C (n.1131-85A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.1299-85A>C n.1048-85A>C c.276-85A>C (n.276-85A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831001G>A | CA522803596 | KCNQ4 | c.1293-83G>A (n.1293-83G>A) c.874-83G>A n.612-83G>A c.1131-83G>A (n.1131-83G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) n.1299-83G>A n.1048-83G>A c.276-83G>A (n.276-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831001G= | CA1164550069 | KCNQ4 | c.1293-83G= (n.1293-83G=) c.874-83G= n.612-83G= c.1131-83G= (n.1131-83G=) c.*154G= (n.*154G=) n.1299-83G= n.1048-83G= c.276-83G= (n.276-83G=) | |
| 1 | g.40831001G>T | CA2645138407 | KCNQ4 | c.1293-83G>T (n.1293-83G>T) c.874-83G>T n.612-83G>T c.1131-83G>T (n.1131-83G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) n.1299-83G>T n.1048-83G>T c.276-83G>T (n.276-83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831002T>A | CA2645138408 | KCNQ4 | c.1293-82T>A (n.1293-82T>A) c.874-82T>A n.612-82T>A c.1131-82T>A (n.1131-82T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) n.1299-82T>A n.1048-82T>A c.276-82T>A (n.276-82T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831002T>C | CA2645138410 | KCNQ4 | c.1293-82T>C (n.1293-82T>C) c.874-82T>C n.612-82T>C c.1131-82T>C (n.1131-82T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) n.1299-82T>C n.1048-82T>C c.276-82T>C (n.276-82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831002T>G | CA2645138409 | KCNQ4 | c.1293-82T>G (n.1293-82T>G) c.874-82T>G n.612-82T>G c.1131-82T>G (n.1131-82T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) n.1299-82T>G n.1048-82T>G c.276-82T>G (n.276-82T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831003C>A | CA2645138411 | KCNQ4 | c.1293-81C>A (n.1293-81C>A) c.874-81C>A n.612-81C>A c.1131-81C>A (n.1131-81C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.1299-81C>A n.1048-81C>A c.276-81C>A (n.276-81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831003C= | CA1164550072 | KCNQ4 | c.1293-81C= (n.1293-81C=) c.874-81C= n.612-81C= c.1131-81C= (n.1131-81C=) c.*156C= (n.*156C=) n.1299-81C= n.1048-81C= c.276-81C= (n.276-81C=) | |
| 1 | g.40831003C>T | CA1000914972 | KCNQ4 | c.1293-81C>T (n.1293-81C>T) c.874-81C>T n.612-81C>T c.1131-81C>T (n.1131-81C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.1299-81C>T n.1048-81C>T c.276-81C>T (n.276-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831004C>T | CA2645138412 | KCNQ4 | c.1293-80C>T (n.1293-80C>T) c.874-80C>T n.612-80C>T c.1131-80C>T (n.1131-80C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1299-80C>T n.1048-80C>T c.276-80C>T (n.276-80C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831006A>C | CA2645138414 | KCNQ4 | c.1293-78A>C (n.1293-78A>C) c.874-78A>C n.612-78A>C c.1131-78A>C (n.1131-78A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1299-78A>C n.1048-78A>C c.276-78A>C (n.276-78A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831006A>T | CA2645138415 | KCNQ4 | c.1293-78A>T (n.1293-78A>T) c.874-78A>T n.612-78A>T c.1131-78A>T (n.1131-78A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1299-78A>T n.1048-78A>T c.276-78A>T (n.276-78A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831007del | CA2645138413 | KCNQ4 | c.1293-77del (n.1293-77del) c.874-77del n.612-77del c.1131-77del (n.1131-77del) c.*160del (n.*160del) n.1299-77del n.1048-77del c.276-77del (n.276-77del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831008G>A | CA2645138416 | KCNQ4 | c.1293-76G>A (n.1293-76G>A) c.874-76G>A n.612-76G>A c.1131-76G>A (n.1131-76G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.1299-76G>A n.1048-76G>A c.276-76G>A (n.276-76G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831008G>T | CA2645138417 | KCNQ4 | c.1293-76G>T (n.1293-76G>T) c.874-76G>T n.612-76G>T c.1131-76G>T (n.1131-76G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.1299-76G>T n.1048-76G>T c.276-76G>T (n.276-76G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831009T>A | CA735781864 | KCNQ4 | c.1293-75T>A (n.1293-75T>A) c.874-75T>A n.612-75T>A c.1131-75T>A (n.1131-75T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.1299-75T>A n.1048-75T>A c.276-75T>A (n.276-75T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831009T= | CA1164550075 | KCNQ4 | c.1293-75T= (n.1293-75T=) c.874-75T= n.612-75T= c.1131-75T= (n.1131-75T=) c.*162T= (n.*162T=) n.1299-75T= n.1048-75T= c.276-75T= (n.276-75T=) | |
| 1 | g.40831010C>A | CA2645138418 | KCNQ4 | c.1293-74C>A (n.1293-74C>A) c.874-74C>A n.612-74C>A c.1131-74C>A (n.1131-74C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.1299-74C>A n.1048-74C>A c.276-74C>A (n.276-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831010C= | CA1164550078 | KCNQ4 | c.1293-74C= (n.1293-74C=) c.874-74C= n.612-74C= c.1131-74C= (n.1131-74C=) c.*163C= (n.*163C=) n.1299-74C= n.1048-74C= c.276-74C= (n.276-74C=) | |
| 1 | g.40831010C>T | CA522803597 | KCNQ4 | c.1293-74C>T (n.1293-74C>T) c.874-74C>T n.612-74C>T c.1131-74C>T (n.1131-74C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.1299-74C>T n.1048-74C>T c.276-74C>T (n.276-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831012G>T | CA2574332998 | KCNQ4 | c.1293-72G>T (n.1293-72G>T) c.874-72G>T n.612-72G>T c.1131-72G>T (n.1131-72G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1299-72G>T n.1048-72G>T c.276-72G>T (n.276-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831013C>A | CA2645138419 | KCNQ4 | c.1293-71C>A (n.1293-71C>A) c.874-71C>A n.612-71C>A c.1131-71C>A (n.1131-71C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1299-71C>A n.1048-71C>A c.276-71C>A (n.276-71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831013C>T | CA2645138420 | KCNQ4 | c.1293-71C>T (n.1293-71C>T) c.874-71C>T n.612-71C>T c.1131-71C>T (n.1131-71C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1299-71C>T n.1048-71C>T c.276-71C>T (n.276-71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831015T>G | CA522803598 | KCNQ4 | c.1293-69T>G (n.1293-69T>G) c.874-69T>G n.612-69T>G c.1131-69T>G (n.1131-69T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.1299-69T>G n.1048-69T>G c.276-69T>G (n.276-69T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831015T= | CA1164550080 | KCNQ4 | c.1293-69T= (n.1293-69T=) c.874-69T= n.612-69T= c.1131-69T= (n.1131-69T=) c.*168T= (n.*168T=) n.1299-69T= n.1048-69T= c.276-69T= (n.276-69T=) | |
| 1 | g.40831016T>G | CA2645138421 | KCNQ4 | c.1293-68T>G (n.1293-68T>G) c.874-68T>G n.612-68T>G c.1131-68T>G (n.1131-68T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.1299-68T>G n.1048-68T>G c.276-68T>G (n.276-68T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831019C>A | CA735781885 | KCNQ4 | c.1293-65C>A (n.1293-65C>A) c.874-65C>A n.612-65C>A c.1131-65C>A (n.1131-65C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.1299-65C>A n.1048-65C>A c.276-65C>A (n.276-65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831019C= | CA1164550082 | KCNQ4 | c.1293-65C= (n.1293-65C=) c.874-65C= n.612-65C= c.1131-65C= (n.1131-65C=) c.*172C= (n.*172C=) n.1299-65C= n.1048-65C= c.276-65C= (n.276-65C=) | |
| 1 | g.40831019C>G | CA2645138424 | KCNQ4 | c.1293-65C>G (n.1293-65C>G) c.874-65C>G n.612-65C>G c.1131-65C>G (n.1131-65C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.1299-65C>G n.1048-65C>G c.276-65C>G (n.276-65C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831019C>T | CA2645138423 | KCNQ4 | c.1293-65C>T (n.1293-65C>T) c.874-65C>T n.612-65C>T c.1131-65C>T (n.1131-65C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.1299-65C>T n.1048-65C>T c.276-65C>T (n.276-65C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831022del | CA2645138422 | KCNQ4 | c.1293-62del (n.1293-62del) c.874-62del n.612-62del c.1131-62del (n.1131-62del) c.*175del (n.*175del) n.1299-62del n.1048-62del c.276-62del (n.276-62del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831020C>A | CA2574332999 | KCNQ4 | c.1293-64C>A (n.1293-64C>A) c.874-64C>A n.612-64C>A c.1131-64C>A (n.1131-64C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1299-64C>A n.1048-64C>A c.276-64C>A (n.276-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831020C= | CA1164550084 | KCNQ4 | c.1293-64C= (n.1293-64C=) c.874-64C= n.612-64C= c.1131-64C= (n.1131-64C=) c.*173C= (n.*173C=) n.1299-64C= n.1048-64C= c.276-64C= (n.276-64C=) | |
| 1 | g.40831020C>T | CA1164550085 | KCNQ4 | c.1293-64C>T (n.1293-64C>T) c.874-64C>T n.612-64C>T c.1131-64C>T (n.1131-64C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1299-64C>T n.1048-64C>T c.276-64C>T (n.276-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40831021C>A | CA2645138425 | KCNQ4 | c.1293-63C>A (n.1293-63C>A) c.874-63C>A n.612-63C>A c.1131-63C>A (n.1131-63C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.1299-63C>A n.1048-63C>A c.276-63C>A (n.276-63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831021C>T | CA2645138426 | KCNQ4 | c.1293-63C>T (n.1293-63C>T) c.874-63C>T n.612-63C>T c.1131-63C>T (n.1131-63C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.1299-63C>T n.1048-63C>T c.276-63C>T (n.276-63C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831022C= | CA1164550086 | KCNQ4 | c.1293-62C= (n.1293-62C=) c.874-62C= n.612-62C= c.1131-62C= (n.1131-62C=) c.*175C= (n.*175C=) n.1299-62C= n.1048-62C= c.276-62C= (n.276-62C=) | |
| 1 | g.40831022C>T | CA735781888 | KCNQ4 | c.1293-62C>T (n.1293-62C>T) c.874-62C>T n.612-62C>T c.1131-62C>T (n.1131-62C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.1299-62C>T n.1048-62C>T c.276-62C>T (n.276-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831023A>C | CA1000914980 | KCNQ4 | c.1293-61A>C (n.1293-61A>C) c.874-61A>C n.612-61A>C c.1131-61A>C (n.1131-61A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.1299-61A>C n.1048-61A>C c.276-61A>C (n.276-61A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831023A>T | CA2645138427 | KCNQ4 | c.1293-61A>T (n.1293-61A>T) c.874-61A>T n.612-61A>T c.1131-61A>T (n.1131-61A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.1299-61A>T n.1048-61A>T c.276-61A>T (n.276-61A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831024C>A | CA2574333000 | KCNQ4 | c.1293-60C>A (n.1293-60C>A) c.874-60C>A n.612-60C>A c.1131-60C>A (n.1131-60C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.1299-60C>A n.1048-60C>A c.276-60C>A (n.276-60C>A) | |
| 1 | g.40831025T>A | CA2574333001 | KCNQ4 | c.1293-59T>A (n.1293-59T>A) c.874-59T>A n.612-59T>A c.1131-59T>A (n.1131-59T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.1299-59T>A n.1048-59T>A c.276-59T>A (n.276-59T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831025T>C | CA1164550088 | KCNQ4 | c.1293-59T>C (n.1293-59T>C) c.874-59T>C n.612-59T>C c.1131-59T>C (n.1131-59T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.1299-59T>C n.1048-59T>C c.276-59T>C (n.276-59T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40831025T>G | CA1164550090 | KCNQ4 | c.1293-59T>G (n.1293-59T>G) c.874-59T>G n.612-59T>G c.1131-59T>G (n.1131-59T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.1299-59T>G n.1048-59T>G c.276-59T>G (n.276-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40831025T= | CA1164550092 | KCNQ4 | c.1293-59T= (n.1293-59T=) c.874-59T= n.612-59T= c.1131-59T= (n.1131-59T=) c.*178T= (n.*178T=) n.1299-59T= n.1048-59T= c.276-59T= (n.276-59T=) | |
| 1 | g.40831026C>A | CA2645138429 | KCNQ4 | c.1293-58C>A (n.1293-58C>A) c.874-58C>A n.612-58C>A c.1131-58C>A (n.1131-58C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1299-58C>A n.1048-58C>A c.276-58C>A (n.276-58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831026C>T | CA2645138428 | KCNQ4 | c.1293-58C>T (n.1293-58C>T) c.874-58C>T n.612-58C>T c.1131-58C>T (n.1131-58C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1299-58C>T n.1048-58C>T c.276-58C>T (n.276-58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831034_40831039del | CA2574333002 | KCNQ4 | c.1293-50_1293-45del (n.1293-50_1293-45del) c.874-50_874-45del n.612-50_612-45del c.1131-50_1131-45del (n.1131-50_1131-45del) c.*187_*192del (n.*187_*192del) n.1299-50_1299-45del n.1048-50_1048-45del c.276-50_276-45del (n.276-50_276-45del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831027A= | CA1145109098 | KCNQ4 | c.1293-57A= (n.1293-57A=) c.874-57A= n.612-57A= c.1131-57A= (n.1131-57A=) c.*180A= (n.*180A=) n.1299-57A= n.1048-57A= c.276-57A= (n.276-57A=) | |
| 1 | g.40831027A>C | CA21083095 | KCNQ4 | c.1293-57A>C (n.1293-57A>C) c.874-57A>C n.612-57A>C c.1131-57A>C (n.1131-57A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1299-57A>C n.1048-57A>C c.276-57A>C (n.276-57A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40831028C>A | CA2645138430 | KCNQ4 | c.1293-56C>A (n.1293-56C>A) c.874-56C>A n.612-56C>A c.1131-56C>A (n.1131-56C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.1299-56C>A n.1048-56C>A c.276-56C>A (n.276-56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831028C>T | CA2574333003 | KCNQ4 | c.1293-56C>T (n.1293-56C>T) c.874-56C>T n.612-56C>T c.1131-56C>T (n.1131-56C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.1299-56C>T n.1048-56C>T c.276-56C>T (n.276-56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831032del | CA2574333004 | KCNQ4 | c.1293-52del (n.1293-52del) c.874-52del n.612-52del c.1131-52del (n.1131-52del) c.*185del (n.*185del) n.1299-52del n.1048-52del c.276-52del (n.276-52del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831029C>A | CA2574333005 | KCNQ4 | c.1293-55C>A (n.1293-55C>A) c.874-55C>A n.612-55C>A c.1131-55C>A (n.1131-55C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1299-55C>A n.1048-55C>A c.276-55C>A (n.276-55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831031C>A | CA2645138431 | KCNQ4 | c.1293-53C>A (n.1293-53C>A) c.874-53C>A n.612-53C>A c.1131-53C>A (n.1131-53C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1299-53C>A n.1048-53C>A c.276-53C>A (n.276-53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831031C>T | CA2574333006 | KCNQ4 | c.1293-53C>T (n.1293-53C>T) c.874-53C>T n.612-53C>T c.1131-53C>T (n.1131-53C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1299-53C>T n.1048-53C>T c.276-53C>T (n.276-53C>T) | |
| 1 | g.40831032C>A | CA2574333007 | KCNQ4 | c.1293-52C>A (n.1293-52C>A) c.874-52C>A n.612-52C>A c.1131-52C>A (n.1131-52C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1299-52C>A n.1048-52C>A c.276-52C>A (n.276-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831032C>G | CA2645138432 | KCNQ4 | c.1293-52C>G (n.1293-52C>G) c.874-52C>G n.612-52C>G c.1131-52C>G (n.1131-52C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.1299-52C>G n.1048-52C>G c.276-52C>G (n.276-52C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831032C>T | CA2574333008 | KCNQ4 | c.1293-52C>T (n.1293-52C>T) c.874-52C>T n.612-52C>T c.1131-52C>T (n.1131-52C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1299-52C>T n.1048-52C>T c.276-52C>T (n.276-52C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831033A= | CA1164550100 | KCNQ4 | c.1293-51A= (n.1293-51A=) c.874-51A= n.612-51A= c.1131-51A= (n.1131-51A=) c.*186A= (n.*186A=) n.1299-51A= n.1048-51A= c.276-51A= (n.276-51A=) | |
| 1 | g.40831033A>C | CA1000914983 | KCNQ4 | c.1293-51A>C (n.1293-51A>C) c.874-51A>C n.612-51A>C c.1131-51A>C (n.1131-51A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.1299-51A>C n.1048-51A>C c.276-51A>C (n.276-51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831034C>A | CA2645138433 | KCNQ4 | c.1293-50C>A (n.1293-50C>A) c.874-50C>A n.612-50C>A c.1131-50C>A (n.1131-50C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1299-50C>A n.1048-50C>A c.276-50C>A (n.276-50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831034C= | CA1164550105 | KCNQ4 | c.1293-50C= (n.1293-50C=) c.874-50C= n.612-50C= c.1131-50C= (n.1131-50C=) c.*187C= (n.*187C=) n.1299-50C= n.1048-50C= c.276-50C= (n.276-50C=) | |
| 1 | g.40831034C>T | CA794848 | KCNQ4 | c.1293-50C>T (n.1293-50C>T) c.874-50C>T n.612-50C>T c.1131-50C>T (n.1131-50C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1299-50C>T n.1048-50C>T c.276-50C>T (n.276-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831035C>A | CA2645138434 | KCNQ4 | c.1293-49C>A (n.1293-49C>A) c.874-49C>A n.612-49C>A c.1131-49C>A (n.1131-49C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1299-49C>A n.1048-49C>A c.276-49C>A (n.276-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831035C= | CA1164550110 | KCNQ4 | c.1293-49C= (n.1293-49C=) c.874-49C= n.612-49C= c.1131-49C= (n.1131-49C=) c.*188C= (n.*188C=) n.1299-49C= n.1048-49C= c.276-49C= (n.276-49C=) | |
| 1 | g.40831035C>G | CA1164550109 | KCNQ4 | c.1293-49C>G (n.1293-49C>G) c.874-49C>G n.612-49C>G c.1131-49C>G (n.1131-49C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.1299-49C>G n.1048-49C>G c.276-49C>G (n.276-49C>G) | dbSNP |
| 1 | g.40831035C>T | CA2645138435 | KCNQ4 | c.1293-49C>T (n.1293-49C>T) c.874-49C>T n.612-49C>T c.1131-49C>T (n.1131-49C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1299-49C>T n.1048-49C>T c.276-49C>T (n.276-49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831039A= | CA1164550111 | KCNQ4 | c.1293-45A= (n.1293-45A=) c.874-45A= n.612-45A= c.1131-45A= (n.1131-45A=) c.*192A= (n.*192A=) n.1299-45A= n.1048-45A= c.276-45A= (n.276-45A=) | |
| 1 | g.40831039A>C | CA2574333009 | KCNQ4 | c.1293-45A>C (n.1293-45A>C) c.874-45A>C n.612-45A>C c.1131-45A>C (n.1131-45A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.1299-45A>C n.1048-45A>C c.276-45A>C (n.276-45A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831039A>G | CA735781899 | KCNQ4 | c.1293-45A>G (n.1293-45A>G) c.874-45A>G n.612-45A>G c.1131-45A>G (n.1131-45A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.1299-45A>G n.1048-45A>G c.276-45A>G (n.276-45A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40831040G>A | CA1164550114 | KCNQ4 | c.1293-44G>A (n.1293-44G>A) c.874-44G>A n.612-44G>A c.1131-44G>A (n.1131-44G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.1299-44G>A n.1048-44G>A c.276-44G>A (n.276-44G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40831040G>C | CA2574333010 | KCNQ4 | c.1293-44G>C (n.1293-44G>C) c.874-44G>C n.612-44G>C c.1131-44G>C (n.1131-44G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.1299-44G>C n.1048-44G>C c.276-44G>C (n.276-44G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831040G= | CA1164550113 | KCNQ4 | c.1293-44G= (n.1293-44G=) c.874-44G= n.612-44G= c.1131-44G= (n.1131-44G=) c.*193G= (n.*193G=) n.1299-44G= n.1048-44G= c.276-44G= (n.276-44G=) | |
| 1 | g.40831040G>T | CA735781905 | KCNQ4 | c.1293-44G>T (n.1293-44G>T) c.874-44G>T n.612-44G>T c.1131-44G>T (n.1131-44G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.1299-44G>T n.1048-44G>T c.276-44G>T (n.276-44G>T) | dbSNP |
| 1 | g.40831041C>A | CA2645138436 | KCNQ4 | c.1293-43C>A (n.1293-43C>A) c.874-43C>A n.612-43C>A c.1131-43C>A (n.1131-43C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.1299-43C>A n.1048-43C>A c.276-43C>A (n.276-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831043_40831044del | CA2743311929 | KCNQ4 | c.1293-41_1293-40del (n.1293-41_1293-40del) c.874-41_874-40del n.612-41_612-40del c.1131-41_1131-40del (n.1131-41_1131-40del) c.*196_*197del (n.*196_*197del) n.1299-41_1299-40del n.1048-41_1048-40del c.276-41_276-40del (n.276-41_276-40del) | |
| 1 | g.40831042T>A | CA2574333011 | KCNQ4 | c.1293-42T>A (n.1293-42T>A) c.874-42T>A n.612-42T>A c.1131-42T>A (n.1131-42T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.1299-42T>A n.1048-42T>A c.276-42T>A (n.276-42T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831042T>C | CA2574333012 | KCNQ4 | c.1293-42T>C (n.1293-42T>C) c.874-42T>C n.612-42T>C c.1131-42T>C (n.1131-42T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.1299-42T>C n.1048-42T>C c.276-42T>C (n.276-42T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831042T>G | CA2645138437 | KCNQ4 | c.1293-42T>G (n.1293-42T>G) c.874-42T>G n.612-42T>G c.1131-42T>G (n.1131-42T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.1299-42T>G n.1048-42T>G c.276-42T>G (n.276-42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831044T>A | CA2574333013 | KCNQ4 | c.1293-40T>A (n.1293-40T>A) c.874-40T>A n.612-40T>A c.1131-40T>A (n.1131-40T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.1299-40T>A n.1048-40T>A c.276-40T>A (n.276-40T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831045G>T | CA2645138438 | KCNQ4 | c.1293-39G>T (n.1293-39G>T) c.874-39G>T n.612-39G>T c.1131-39G>T (n.1131-39G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.1299-39G>T n.1048-39G>T c.276-39G>T (n.276-39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831045_40831046insCA | CA2743311930 | KCNQ4 | c.1293-39_1293-38insCA (n.1293-39_1293-38insCA) c.874-39_874-38insCA n.612-39_612-38insCA c.1131-39_1131-38insCA (n.1131-39_1131-38insCA) c.*198_*199insCA (n.*198_*199insCA) n.1299-39_1299-38insCA n.1048-39_1048-38insCA c.276-39_276-38insCA (n.276-39_276-38insCA) | |
| 1 | g.40831046G>A | CA522803599 | KCNQ4 | c.1293-38G>A (n.1293-38G>A) c.874-38G>A n.612-38G>A c.1131-38G>A (n.1131-38G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.1299-38G>A n.1048-38G>A c.276-38G>A (n.276-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831046G= | CA1164550116 | KCNQ4 | c.1293-38G= (n.1293-38G=) c.874-38G= n.612-38G= c.1131-38G= (n.1131-38G=) c.*199G= (n.*199G=) n.1299-38G= n.1048-38G= c.276-38G= (n.276-38G=) | |
| 1 | g.40831047C>A | CA2574333014 | KCNQ4 | c.1293-37C>A (n.1293-37C>A) c.874-37C>A n.612-37C>A c.1131-37C>A (n.1131-37C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1299-37C>A n.1048-37C>A c.276-37C>A (n.276-37C>A) | |
| 1 | g.40831047_40831049delinsCTA | CA1164550118 | KCNQ4 | c.1293-37_1293-35delinsCTA (n.1293-37_1293-35delinsCTA) c.874-37_874-35delinsCTA n.612-37_612-35delinsCTA c.1131-37_1131-35delinsCTA (n.1131-37_1131-35delinsCTA) c.*200_*202delinsCTA (n.*200_*202delinsCTA) n.1299-37_1299-35delinsCTA n.1048-37_1048-35delinsCTA c.276-37_276-35delinsCTA (n.276-37_276-35delinsCTA) | |
| 1 | g.40831048_40831049del | CA735781906 | KCNQ4 | c.1293-36_1293-35del (n.1293-36_1293-35del) c.874-36_874-35del n.612-36_612-35del c.1131-36_1131-35del (n.1131-36_1131-35del) c.*201_*202del (n.*201_*202del) n.1299-36_1299-35del n.1048-36_1048-35del c.276-36_276-35del (n.276-36_276-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831049A>C | CA2645138439 | KCNQ4 | c.1293-35A>C (n.1293-35A>C) c.874-35A>C n.612-35A>C c.1131-35A>C (n.1131-35A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1299-35A>C n.1048-35A>C c.276-35A>C (n.276-35A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831050A>C | CA2574333015 | KCNQ4 | c.1293-34A>C (n.1293-34A>C) c.874-34A>C n.612-34A>C c.1131-34A>C (n.1131-34A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.1299-34A>C n.1048-34A>C c.276-34A>C (n.276-34A>C) | |
| 1 | g.40831051C>G | CA2645138440 | KCNQ4 | c.1293-33C>G (n.1293-33C>G) c.874-33C>G n.612-33C>G c.1131-33C>G (n.1131-33C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.1299-33C>G n.1048-33C>G c.276-33C>G (n.276-33C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831053T>C | CA2645138441 | KCNQ4 | c.1293-31T>C (n.1293-31T>C) c.874-31T>C n.612-31T>C c.1131-31T>C (n.1131-31T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.1299-31T>C n.1048-31T>C c.276-31T>C (n.276-31T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831054G>T | CA2645138442 | KCNQ4 | c.1293-30G>T (n.1293-30G>T) c.874-30G>T n.612-30G>T c.1131-30G>T (n.1131-30G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1299-30G>T n.1048-30G>T c.276-30G>T (n.276-30G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831055G>A | CA2574333016 | KCNQ4 | c.1293-29G>A (n.1293-29G>A) c.874-29G>A n.612-29G>A c.1131-29G>A (n.1131-29G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.1299-29G>A n.1048-29G>A c.276-29G>A (n.276-29G>A) | |
| 1 | g.40831056C>A | CA2645138443 | KCNQ4 | c.1293-28C>A (n.1293-28C>A) c.874-28C>A n.612-28C>A c.1131-28C>A (n.1131-28C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1299-28C>A n.1048-28C>A c.276-28C>A (n.276-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40831056C= | CA1164550119 | KCNQ4 | c.1293-28C= (n.1293-28C=) c.874-28C= n.612-28C= c.1131-28C= (n.1131-28C=) c.*209C= (n.*209C=) n.1299-28C= n.1048-28C= c.276-28C= (n.276-28C=) | |
| 1 | g.40831056C>T | CA794849 | KCNQ4 | c.1293-28C>T (n.1293-28C>T) c.874-28C>T n.612-28C>T c.1131-28C>T (n.1131-28C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1299-28C>T n.1048-28C>T c.276-28C>T (n.276-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40831061_40831062del | CA2574333017 | KCNQ4 | c.1293-23_1293-22del (n.1293-23_1293-22del) c.874-23_874-22del n.612-23_612-22del c.1131-23_1131-22del (n.1131-23_1131-22del) c.*214_*215del (n.*214_*215del) n.1299-23_1299-22del n.1048-23_1048-22del c.276-23_276-22del (n.276-23_276-22del) | gnomAD v4 |