Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40830909T>C | CA1164550011 | KCNQ4 | c.1293-175T>C (n.1293-175T>C) c.874-175T>C n.612-175T>C c.1131-175T>C (n.1131-175T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.1299-175T>C n.1048-175T>C c.276-175T>C (n.276-175T>C) | dbSNP |
1 | g.40830909T= | CA1164550013 | KCNQ4 | c.1293-175T= (n.1293-175T=) c.874-175T= n.612-175T= c.1131-175T= (n.1131-175T=) c.*62T= (n.*62T=) n.1299-175T= n.1048-175T= c.276-175T= (n.276-175T=) | |
1 | g.40830911G>A | CA2740128093 | KCNQ4 | c.1293-173G>A (n.1293-173G>A) c.874-173G>A n.612-173G>A c.1131-173G>A (n.1131-173G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1299-173G>A n.1048-173G>A c.276-173G>A (n.276-173G>A) | |
1 | g.40830912T>C | CA21083062 | KCNQ4 | c.1293-172T>C (n.1293-172T>C) c.874-172T>C n.612-172T>C c.1131-172T>C (n.1131-172T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.1299-172T>C n.1048-172T>C c.276-172T>C (n.276-172T>C) | dbSNP |
1 | g.40830912T= | CA1164550015 | KCNQ4 | c.1293-172T= (n.1293-172T=) c.874-172T= n.612-172T= c.1131-172T= (n.1131-172T=) c.*65T= (n.*65T=) n.1299-172T= n.1048-172T= c.276-172T= (n.276-172T=) | |
1 | g.40830913A= | CA1164550018 | KCNQ4 | c.1293-171A= (n.1293-171A=) c.874-171A= n.612-171A= c.1131-171A= (n.1131-171A=) c.*66A= (n.*66A=) n.1299-171A= n.1048-171A= c.276-171A= (n.276-171A=) | |
1 | g.40830913A>G | CA21083063 | KCNQ4 | c.1293-171A>G (n.1293-171A>G) c.874-171A>G n.612-171A>G c.1131-171A>G (n.1131-171A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.1299-171A>G n.1048-171A>G c.276-171A>G (n.276-171A>G) | dbSNP |
1 | g.40830915G>A | CA21083064 | KCNQ4 | c.1293-169G>A (n.1293-169G>A) c.874-169G>A n.612-169G>A c.1131-169G>A (n.1131-169G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1299-169G>A n.1048-169G>A c.276-169G>A (n.276-169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830915G= | CA1164550022 | KCNQ4 | c.1293-169G= (n.1293-169G=) c.874-169G= n.612-169G= c.1131-169G= (n.1131-169G=) c.*68G= (n.*68G=) n.1299-169G= n.1048-169G= c.276-169G= (n.276-169G=) | |
1 | g.40830919_40830920delinsGA | CA1164550024 | KCNQ4 | c.1293-165_1293-164delinsGA (n.1293-165_1293-164delinsGA) c.874-165_874-164delinsGA n.612-165_612-164delinsGA c.1131-165_1131-164delinsGA (n.1131-165_1131-164delinsGA) c.*72_*73delinsGA (n.*72_*73delinsGA) n.1299-165_1299-164delinsGA n.1048-165_1048-164delinsGA c.276-165_276-164delinsGA (n.276-165_276-164delinsGA) | |
1 | g.40830920del | CA1164550025 | KCNQ4 | c.1293-164del (n.1293-164del) c.874-164del n.612-164del c.1131-164del (n.1131-164del) c.*73del (n.*73del) n.1299-164del n.1048-164del c.276-164del (n.276-164del) | dbSNP |
1 | g.40830921G>C | CA1164550028 | KCNQ4 | c.1293-163G>C (n.1293-163G>C) c.874-163G>C n.612-163G>C c.1131-163G>C (n.1131-163G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1299-163G>C n.1048-163G>C c.276-163G>C (n.276-163G>C) | dbSNP |
1 | g.40830921G= | CA1164550027 | KCNQ4 | c.1293-163G= (n.1293-163G=) c.874-163G= n.612-163G= c.1131-163G= (n.1131-163G=) c.*74G= (n.*74G=) n.1299-163G= n.1048-163G= c.276-163G= (n.276-163G=) | |
1 | g.40830923G>A | CA522436460 | KCNQ4 | c.1293-161G>A (n.1293-161G>A) c.874-161G>A n.612-161G>A c.1131-161G>A (n.1131-161G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.1299-161G>A n.1048-161G>A c.276-161G>A (n.276-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830923G= | CA1164550029 | KCNQ4 | c.1293-161G= (n.1293-161G=) c.874-161G= n.612-161G= c.1131-161G= (n.1131-161G=) c.*76G= (n.*76G=) n.1299-161G= n.1048-161G= c.276-161G= (n.276-161G=) | |
1 | g.40830924C>A | CA21083066 | KCNQ4 | c.1293-160C>A (n.1293-160C>A) c.874-160C>A n.612-160C>A c.1131-160C>A (n.1131-160C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1299-160C>A n.1048-160C>A c.276-160C>A (n.276-160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830924C= | CA1164550032 | KCNQ4 | c.1293-160C= (n.1293-160C=) c.874-160C= n.612-160C= c.1131-160C= (n.1131-160C=) c.*77C= (n.*77C=) n.1299-160C= n.1048-160C= c.276-160C= (n.276-160C=) | |
1 | g.40830924C>T | CA2511679655 | KCNQ4 | c.1293-160C>T (n.1293-160C>T) c.874-160C>T n.612-160C>T c.1131-160C>T (n.1131-160C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1299-160C>T n.1048-160C>T c.276-160C>T (n.276-160C>T) | |
1 | g.40830925C= | CA1164550033 | KCNQ4 | c.1293-159C= (n.1293-159C=) c.874-159C= n.612-159C= c.1131-159C= (n.1131-159C=) c.*78C= (n.*78C=) n.1299-159C= n.1048-159C= c.276-159C= (n.276-159C=) | |
1 | g.40830925C>T | CA1164550034 | KCNQ4 | c.1293-159C>T (n.1293-159C>T) c.874-159C>T n.612-159C>T c.1131-159C>T (n.1131-159C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.1299-159C>T n.1048-159C>T c.276-159C>T (n.276-159C>T) | dbSNP |
1 | g.40830928C>A | CA1164550036 | KCNQ4 | c.1293-156C>A (n.1293-156C>A) c.874-156C>A n.612-156C>A c.1131-156C>A (n.1131-156C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1299-156C>A n.1048-156C>A c.276-156C>A (n.276-156C>A) | dbSNP |
1 | g.40830928C= | CA1164550035 | KCNQ4 | c.1293-156C= (n.1293-156C=) c.874-156C= n.612-156C= c.1131-156C= (n.1131-156C=) c.*81C= (n.*81C=) n.1299-156C= n.1048-156C= c.276-156C= (n.276-156C=) | |
1 | g.40830929C= | CA1164550039 | KCNQ4 | c.1293-155C= (n.1293-155C=) c.874-155C= n.612-155C= c.1131-155C= (n.1131-155C=) c.*82C= (n.*82C=) n.1299-155C= n.1048-155C= c.276-155C= (n.276-155C=) | |
1 | g.40830929C>G | CA1000914960 | KCNQ4 | c.1293-155C>G (n.1293-155C>G) c.874-155C>G n.612-155C>G c.1131-155C>G (n.1131-155C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.1299-155C>G n.1048-155C>G c.276-155C>G (n.276-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830933C>A | CA2645138336 | KCNQ4 | c.1293-151C>A (n.1293-151C>A) c.874-151C>A n.612-151C>A c.1131-151C>A (n.1131-151C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.1299-151C>A n.1048-151C>A c.276-151C>A (n.276-151C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830934C>A | CA2645138337 | KCNQ4 | c.1293-150C>A (n.1293-150C>A) c.874-150C>A n.612-150C>A c.1131-150C>A (n.1131-150C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1299-150C>A n.1048-150C>A c.276-150C>A (n.276-150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830935A>G | CA2645138338 | KCNQ4 | c.1293-149A>G (n.1293-149A>G) c.874-149A>G n.612-149A>G c.1131-149A>G (n.1131-149A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.1299-149A>G n.1048-149A>G c.276-149A>G (n.276-149A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40830936C>A | CA2645138339 | KCNQ4 | c.1293-148C>A (n.1293-148C>A) c.874-148C>A n.612-148C>A c.1131-148C>A (n.1131-148C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1299-148C>A n.1048-148C>A c.276-148C>A (n.276-148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830936C>T | CA2645138340 | KCNQ4 | c.1293-148C>T (n.1293-148C>T) c.874-148C>T n.612-148C>T c.1131-148C>T (n.1131-148C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1299-148C>T n.1048-148C>T c.276-148C>T (n.276-148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830937A>C | CA2743311925 | KCNQ4 | c.1293-147A>C (n.1293-147A>C) c.874-147A>C n.612-147A>C c.1131-147A>C (n.1131-147A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.1299-147A>C n.1048-147A>C c.276-147A>C (n.276-147A>C) | |
1 | g.40830937A>G | CA2645138341 | KCNQ4 | c.1293-147A>G (n.1293-147A>G) c.874-147A>G n.612-147A>G c.1131-147A>G (n.1131-147A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.1299-147A>G n.1048-147A>G c.276-147A>G (n.276-147A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40830938T>A | CA2645138342 | KCNQ4 | c.1293-146T>A (n.1293-146T>A) c.874-146T>A n.612-146T>A c.1131-146T>A (n.1131-146T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1299-146T>A n.1048-146T>A c.276-146T>A (n.276-146T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830939C>A | CA2645138343 | KCNQ4 | c.1293-145C>A (n.1293-145C>A) c.874-145C>A n.612-145C>A c.1131-145C>A (n.1131-145C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1299-145C>A n.1048-145C>A c.276-145C>A (n.276-145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830939C>G | CA2645138344 | KCNQ4 | c.1293-145C>G (n.1293-145C>G) c.874-145C>G n.612-145C>G c.1131-145C>G (n.1131-145C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1299-145C>G n.1048-145C>G c.276-145C>G (n.276-145C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40830939C>T | CA2645138345 | KCNQ4 | c.1293-145C>T (n.1293-145C>T) c.874-145C>T n.612-145C>T c.1131-145C>T (n.1131-145C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1299-145C>T n.1048-145C>T c.276-145C>T (n.276-145C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830940C>A | CA2502895219 | KCNQ4 | c.1293-144C>A (n.1293-144C>A) c.874-144C>A n.612-144C>A c.1131-144C>A (n.1131-144C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.1299-144C>A n.1048-144C>A c.276-144C>A (n.276-144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830941T>A | CA2645138346 | KCNQ4 | c.1293-143T>A (n.1293-143T>A) c.874-143T>A n.612-143T>A c.1131-143T>A (n.1131-143T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.1299-143T>A n.1048-143T>A c.276-143T>A (n.276-143T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830942T>C | CA2645138347 | KCNQ4 | c.1293-142T>C (n.1293-142T>C) c.874-142T>C n.612-142T>C c.1131-142T>C (n.1131-142T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.1299-142T>C n.1048-142T>C c.276-142T>C (n.276-142T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40830943G>T | CA2645138348 | KCNQ4 | c.1293-141G>T (n.1293-141G>T) c.874-141G>T n.612-141G>T c.1131-141G>T (n.1131-141G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.1299-141G>T n.1048-141G>T c.276-141G>T (n.276-141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830944T>C | CA1164550041 | KCNQ4 | c.1293-140T>C (n.1293-140T>C) c.874-140T>C n.612-140T>C c.1131-140T>C (n.1131-140T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1299-140T>C n.1048-140T>C c.276-140T>C (n.276-140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40830944T= | CA1164550040 | KCNQ4 | c.1293-140T= (n.1293-140T=) c.874-140T= n.612-140T= c.1131-140T= (n.1131-140T=) c.*97T= (n.*97T=) n.1299-140T= n.1048-140T= c.276-140T= (n.276-140T=) | |
1 | g.40830945T>C | CA2645138349 | KCNQ4 | c.1293-139T>C (n.1293-139T>C) c.874-139T>C n.612-139T>C c.1131-139T>C (n.1131-139T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.1299-139T>C n.1048-139T>C c.276-139T>C (n.276-139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40830946C>A | CA2645138350 | KCNQ4 | c.1293-138C>A (n.1293-138C>A) c.874-138C>A n.612-138C>A c.1131-138C>A (n.1131-138C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.1299-138C>A n.1048-138C>A c.276-138C>A (n.276-138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830946C= | CA1164550042 | KCNQ4 | c.1293-138C= (n.1293-138C=) c.874-138C= n.612-138C= c.1131-138C= (n.1131-138C=) c.*99C= (n.*99C=) n.1299-138C= n.1048-138C= c.276-138C= (n.276-138C=) | |
1 | g.40830946C>G | CA1000914963 | KCNQ4 | c.1293-138C>G (n.1293-138C>G) c.874-138C>G n.612-138C>G c.1131-138C>G (n.1131-138C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) n.1299-138C>G n.1048-138C>G c.276-138C>G (n.276-138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830947C>A | CA2645138351 | KCNQ4 | c.1293-137C>A (n.1293-137C>A) c.874-137C>A n.612-137C>A c.1131-137C>A (n.1131-137C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.1299-137C>A n.1048-137C>A c.276-137C>A (n.276-137C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830947C>T | CA2645138352 | KCNQ4 | c.1293-137C>T (n.1293-137C>T) c.874-137C>T n.612-137C>T c.1131-137C>T (n.1131-137C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.1299-137C>T n.1048-137C>T c.276-137C>T (n.276-137C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830949del | CA2743311926 | KCNQ4 | c.1293-135del (n.1293-135del) c.874-135del n.612-135del c.1131-135del (n.1131-135del) c.*102del (n.*102del) n.1299-135del n.1048-135del c.276-135del (n.276-135del) | |
1 | g.40830950C>A | CA1000914966 | KCNQ4 | c.1293-134C>A (n.1293-134C>A) c.874-134C>A n.612-134C>A c.1131-134C>A (n.1131-134C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) n.1299-134C>A n.1048-134C>A c.276-134C>A (n.276-134C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830950C= | CA1164550044 | KCNQ4 | c.1293-134C= (n.1293-134C=) c.874-134C= n.612-134C= c.1131-134C= (n.1131-134C=) c.*103C= (n.*103C=) n.1299-134C= n.1048-134C= c.276-134C= (n.276-134C=) | |
1 | g.40830952del | CA2645138353 | KCNQ4 | c.1293-132del (n.1293-132del) c.874-132del n.612-132del c.1131-132del (n.1131-132del) c.*105del (n.*105del) n.1299-132del n.1048-132del c.276-132del (n.276-132del) | gnomAD v4 |
1 | g.40830951C>A | CA2645138354 | KCNQ4 | c.1293-133C>A (n.1293-133C>A) c.874-133C>A n.612-133C>A c.1131-133C>A (n.1131-133C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.1299-133C>A n.1048-133C>A c.276-133C>A (n.276-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830952C>A | CA2645138355 | KCNQ4 | c.1293-132C>A (n.1293-132C>A) c.874-132C>A n.612-132C>A c.1131-132C>A (n.1131-132C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) n.1299-132C>A n.1048-132C>A c.276-132C>A (n.276-132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830954A>T | CA2645138357 | KCNQ4 | c.1293-130A>T (n.1293-130A>T) c.874-130A>T n.612-130A>T c.1131-130A>T (n.1131-130A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.1299-130A>T n.1048-130A>T c.276-130A>T (n.276-130A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830955_40830956insCAG | CA2645138356 | KCNQ4 | c.1293-129_1293-128insCAG (n.1293-129_1293-128insCAG) c.874-129_874-128insCAG n.612-129_612-128insCAG c.1131-129_1131-128insCAG (n.1131-129_1131-128insCAG) c.*108_*109insCAG (n.*108_*109insCAG) n.1299-129_1299-128insCAG n.1048-129_1048-128insCAG c.276-129_276-128insCAG (n.276-129_276-128insCAG) | gnomAD v4 |
1 | g.40830955G= | CA1164550045 | KCNQ4 | c.1293-129G= (n.1293-129G=) c.874-129G= n.612-129G= c.1131-129G= (n.1131-129G=) c.*108G= (n.*108G=) n.1299-129G= n.1048-129G= c.276-129G= (n.276-129G=) | |
1 | g.40830955G>T | CA1164550046 | KCNQ4 | c.1293-129G>T (n.1293-129G>T) c.874-129G>T n.612-129G>T c.1131-129G>T (n.1131-129G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.1299-129G>T n.1048-129G>T c.276-129G>T (n.276-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40830959T>C | CA2743311927 | KCNQ4 | c.1293-125T>C (n.1293-125T>C) c.874-125T>C n.612-125T>C c.1131-125T>C (n.1131-125T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.1299-125T>C n.1048-125T>C c.276-125T>C (n.276-125T>C) | |
1 | g.40830960C>A | CA2645138358 | KCNQ4 | c.1293-124C>A (n.1293-124C>A) c.874-124C>A n.612-124C>A c.1131-124C>A (n.1131-124C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1299-124C>A n.1048-124C>A c.276-124C>A (n.276-124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830961T>C | CA2645138359 | KCNQ4 | c.1293-123T>C (n.1293-123T>C) c.874-123T>C n.612-123T>C c.1131-123T>C (n.1131-123T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) n.1299-123T>C n.1048-123T>C c.276-123T>C (n.276-123T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40830962C>A | CA2645138360 | KCNQ4 | c.1293-122C>A (n.1293-122C>A) c.874-122C>A n.612-122C>A c.1131-122C>A (n.1131-122C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.1299-122C>A n.1048-122C>A c.276-122C>A (n.276-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830963C>A | CA2645138361 | KCNQ4 | c.1293-121C>A (n.1293-121C>A) c.874-121C>A n.612-121C>A c.1131-121C>A (n.1131-121C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1299-121C>A n.1048-121C>A c.276-121C>A (n.276-121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830963C= | CA1144414427 | KCNQ4 | c.1293-121C= (n.1293-121C=) c.874-121C= n.612-121C= c.1131-121C= (n.1131-121C=) c.*116C= (n.*116C=) n.1299-121C= n.1048-121C= c.276-121C= (n.276-121C=) | |
1 | g.40830963C>T | CA21083073 | KCNQ4 | c.1293-121C>T (n.1293-121C>T) c.874-121C>T n.612-121C>T c.1131-121C>T (n.1131-121C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1299-121C>T n.1048-121C>T c.276-121C>T (n.276-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830964G>A | CA21083078 | KCNQ4 | c.1293-120G>A (n.1293-120G>A) c.874-120G>A n.612-120G>A c.1131-120G>A (n.1131-120G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.1299-120G>A n.1048-120G>A c.276-120G>A (n.276-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.40830964G= | CA1164550049 | KCNQ4 | c.1293-120G= (n.1293-120G=) c.874-120G= n.612-120G= c.1131-120G= (n.1131-120G=) c.*117G= (n.*117G=) n.1299-120G= n.1048-120G= c.276-120G= (n.276-120G=) | |
1 | g.40830964G>T | CA2645138362 | KCNQ4 | c.1293-120G>T (n.1293-120G>T) c.874-120G>T n.612-120G>T c.1131-120G>T (n.1131-120G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.1299-120G>T n.1048-120G>T c.276-120G>T (n.276-120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830965C>A | CA2645138363 | KCNQ4 | c.1293-119C>A (n.1293-119C>A) c.874-119C>A n.612-119C>A c.1131-119C>A (n.1131-119C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1299-119C>A n.1048-119C>A c.276-119C>A (n.276-119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830965C= | CA1164550051 | KCNQ4 | c.1293-119C= (n.1293-119C=) c.874-119C= n.612-119C= c.1131-119C= (n.1131-119C=) c.*118C= (n.*118C=) n.1299-119C= n.1048-119C= c.276-119C= (n.276-119C=) | |
1 | g.40830965C>G | CA1164550053 | KCNQ4 | c.1293-119C>G (n.1293-119C>G) c.874-119C>G n.612-119C>G c.1131-119C>G (n.1131-119C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1299-119C>G n.1048-119C>G c.276-119C>G (n.276-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40830965C>T | CA2645138364 | KCNQ4 | c.1293-119C>T (n.1293-119C>T) c.874-119C>T n.612-119C>T c.1131-119C>T (n.1131-119C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1299-119C>T n.1048-119C>T c.276-119C>T (n.276-119C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830968G= | CA1143816461 | KCNQ4 | c.1293-116G= (n.1293-116G=) c.874-116G= n.612-116G= c.1131-116G= (n.1131-116G=) c.*121G= (n.*121G=) n.1299-116G= n.1048-116G= c.276-116G= (n.276-116G=) | |
1 | g.40830968G>T | CA21083088 | KCNQ4 | c.1293-116G>T (n.1293-116G>T) c.874-116G>T n.612-116G>T c.1131-116G>T (n.1131-116G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.1299-116G>T n.1048-116G>T c.276-116G>T (n.276-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40830969G>T | CA2645138365 | KCNQ4 | c.1293-115G>T (n.1293-115G>T) c.874-115G>T n.612-115G>T c.1131-115G>T (n.1131-115G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1299-115G>T n.1048-115G>T c.276-115G>T (n.276-115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830970del | CA2645138366 | KCNQ4 | c.1293-114del (n.1293-114del) c.874-114del n.612-114del c.1131-114del (n.1131-114del) c.*123del (n.*123del) n.1299-114del n.1048-114del c.276-114del (n.276-114del) | gnomAD v4 |
1 | g.40830970C>A | CA2645138367 | KCNQ4 | c.1293-114C>A (n.1293-114C>A) c.874-114C>A n.612-114C>A c.1131-114C>A (n.1131-114C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1299-114C>A n.1048-114C>A c.276-114C>A (n.276-114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830970C= | CA1141081294 | KCNQ4 | c.1293-114C= (n.1293-114C=) c.874-114C= n.612-114C= c.1131-114C= (n.1131-114C=) c.*123C= (n.*123C=) n.1299-114C= n.1048-114C= c.276-114C= (n.276-114C=) | |
1 | g.40830970C>T | CA15092797 | KCNQ4 | c.1293-114C>T (n.1293-114C>T) c.874-114C>T n.612-114C>T c.1131-114C>T (n.1131-114C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.1299-114C>T n.1048-114C>T c.276-114C>T (n.276-114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830971G>A | CA21083089 | KCNQ4 | c.1293-113G>A (n.1293-113G>A) c.874-113G>A n.612-113G>A c.1131-113G>A (n.1131-113G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1299-113G>A n.1048-113G>A c.276-113G>A (n.276-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830971G= | CA1164550059 | KCNQ4 | c.1293-113G= (n.1293-113G=) c.874-113G= n.612-113G= c.1131-113G= (n.1131-113G=) c.*124G= (n.*124G=) n.1299-113G= n.1048-113G= c.276-113G= (n.276-113G=) | |
1 | g.40830971G>T | CA2645138368 | KCNQ4 | c.1293-113G>T (n.1293-113G>T) c.874-113G>T n.612-113G>T c.1131-113G>T (n.1131-113G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.1299-113G>T n.1048-113G>T c.276-113G>T (n.276-113G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830972G>T | CA2645138369 | KCNQ4 | c.1293-112G>T (n.1293-112G>T) c.874-112G>T n.612-112G>T c.1131-112G>T (n.1131-112G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.1299-112G>T n.1048-112G>T c.276-112G>T (n.276-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830973G>A | CA2645138371 | KCNQ4 | c.1293-111G>A (n.1293-111G>A) c.874-111G>A n.612-111G>A c.1131-111G>A (n.1131-111G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.1299-111G>A n.1048-111G>A c.276-111G>A (n.276-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40830973G>C | CA2645138370 | KCNQ4 | c.1293-111G>C (n.1293-111G>C) c.874-111G>C n.612-111G>C c.1131-111G>C (n.1131-111G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.1299-111G>C n.1048-111G>C c.276-111G>C (n.276-111G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40830974G>A | CA2645138372 | KCNQ4 | c.1293-110G>A (n.1293-110G>A) c.874-110G>A n.612-110G>A c.1131-110G>A (n.1131-110G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1299-110G>A n.1048-110G>A c.276-110G>A (n.276-110G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830974G>T | CA2645138373 | KCNQ4 | c.1293-110G>T (n.1293-110G>T) c.874-110G>T n.612-110G>T c.1131-110G>T (n.1131-110G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1299-110G>T n.1048-110G>T c.276-110G>T (n.276-110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830975A>C | CA2645138374 | KCNQ4 | c.1293-109A>C (n.1293-109A>C) c.874-109A>C n.612-109A>C c.1131-109A>C (n.1131-109A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.1299-109A>C n.1048-109A>C c.276-109A>C (n.276-109A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40830975A>G | CA2645138375 | KCNQ4 | c.1293-109A>G (n.1293-109A>G) c.874-109A>G n.612-109A>G c.1131-109A>G (n.1131-109A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.1299-109A>G n.1048-109A>G c.276-109A>G (n.276-109A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40830976A>C | CA2645138376 | KCNQ4 | c.1293-108A>C (n.1293-108A>C) c.874-108A>C n.612-108A>C c.1131-108A>C (n.1131-108A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1299-108A>C n.1048-108A>C c.276-108A>C (n.276-108A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40830977T>C | CA2645138377 | KCNQ4 | c.1293-107T>C (n.1293-107T>C) c.874-107T>C n.612-107T>C c.1131-107T>C (n.1131-107T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1299-107T>C n.1048-107T>C c.276-107T>C (n.276-107T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40830978C>A | CA2645138378 | KCNQ4 | c.1293-106C>A (n.1293-106C>A) c.874-106C>A n.612-106C>A c.1131-106C>A (n.1131-106C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.1299-106C>A n.1048-106C>A c.276-106C>A (n.276-106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830979C>A | CA2645138379 | KCNQ4 | c.1293-105C>A (n.1293-105C>A) c.874-105C>A n.612-105C>A c.1131-105C>A (n.1131-105C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1299-105C>A n.1048-105C>A c.276-105C>A (n.276-105C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830979C= | CA1164550061 | KCNQ4 | c.1293-105C= (n.1293-105C=) c.874-105C= n.612-105C= c.1131-105C= (n.1131-105C=) c.*132C= (n.*132C=) n.1299-105C= n.1048-105C= c.276-105C= (n.276-105C=) | |
1 | g.40830979C>T | CA1164550063 | KCNQ4 | c.1293-105C>T (n.1293-105C>T) c.874-105C>T n.612-105C>T c.1131-105C>T (n.1131-105C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.1299-105C>T n.1048-105C>T c.276-105C>T (n.276-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40830980A>G | CA2645138380 | KCNQ4 | c.1293-104A>G (n.1293-104A>G) c.874-104A>G n.612-104A>G c.1131-104A>G (n.1131-104A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1299-104A>G n.1048-104A>G c.276-104A>G (n.276-104A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40830980A>T | CA2645138381 | KCNQ4 | c.1293-104A>T (n.1293-104A>T) c.874-104A>T n.612-104A>T c.1131-104A>T (n.1131-104A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.1299-104A>T n.1048-104A>T c.276-104A>T (n.276-104A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830981G>A | CA2743311928 | KCNQ4 | c.1293-103G>A (n.1293-103G>A) c.874-103G>A n.612-103G>A c.1131-103G>A (n.1131-103G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.1299-103G>A n.1048-103G>A c.276-103G>A (n.276-103G>A) | |
1 | g.40830981G>T | CA2645138382 | KCNQ4 | c.1293-103G>T (n.1293-103G>T) c.874-103G>T n.612-103G>T c.1131-103G>T (n.1131-103G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.1299-103G>T n.1048-103G>T c.276-103G>T (n.276-103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830983C>A | CA2645138384 | KCNQ4 | c.1293-101C>A (n.1293-101C>A) c.874-101C>A n.612-101C>A c.1131-101C>A (n.1131-101C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1299-101C>A n.1048-101C>A c.276-101C>A (n.276-101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830983C= | CA1147461235 | KCNQ4 | c.1293-101C= (n.1293-101C=) c.874-101C= n.612-101C= c.1131-101C= (n.1131-101C=) c.*136C= (n.*136C=) n.1299-101C= n.1048-101C= c.276-101C= (n.276-101C=) | |
1 | g.40830983C>G | CA21083090 | KCNQ4 | c.1293-101C>G (n.1293-101C>G) c.874-101C>G n.612-101C>G c.1131-101C>G (n.1131-101C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1299-101C>G n.1048-101C>G c.276-101C>G (n.276-101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830983C>T | CA2645138383 | KCNQ4 | c.1293-101C>T (n.1293-101C>T) c.874-101C>T n.612-101C>T c.1131-101C>T (n.1131-101C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1299-101C>T n.1048-101C>T c.276-101C>T (n.276-101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830984C>A | CA2645138385 | KCNQ4 | c.1293-100C>A (n.1293-100C>A) c.874-100C>A n.612-100C>A c.1131-100C>A (n.1131-100C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1299-100C>A n.1048-100C>A c.276-100C>A (n.276-100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830984C>T | CA2645138386 | KCNQ4 | c.1293-100C>T (n.1293-100C>T) c.874-100C>T n.612-100C>T c.1131-100C>T (n.1131-100C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1299-100C>T n.1048-100C>T c.276-100C>T (n.276-100C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830986A>C | CA2645138387 | KCNQ4 | c.1293-98A>C (n.1293-98A>C) c.874-98A>C n.612-98A>C c.1131-98A>C (n.1131-98A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1299-98A>C n.1048-98A>C c.276-98A>C (n.276-98A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40830986A>T | CA2645138388 | KCNQ4 | c.1293-98A>T (n.1293-98A>T) c.874-98A>T n.612-98A>T c.1131-98A>T (n.1131-98A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1299-98A>T n.1048-98A>T c.276-98A>T (n.276-98A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830987del | CA2574332991 | KCNQ4 | c.1293-97del (n.1293-97del) c.874-97del n.612-97del c.1131-97del (n.1131-97del) c.*140del (n.*140del) n.1299-97del n.1048-97del c.276-97del (n.276-97del) | |
1 | g.40830987A>G | CA2645138389 | KCNQ4 | c.1293-97A>G (n.1293-97A>G) c.874-97A>G n.612-97A>G c.1131-97A>G (n.1131-97A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.1299-97A>G n.1048-97A>G c.276-97A>G (n.276-97A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40830988T>A | CA2645138390 | KCNQ4 | c.1293-96T>A (n.1293-96T>A) c.874-96T>A n.612-96T>A c.1131-96T>A (n.1131-96T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) n.1299-96T>A n.1048-96T>A c.276-96T>A (n.276-96T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830988T>C | CA2574332992 | KCNQ4 | c.1293-96T>C (n.1293-96T>C) c.874-96T>C n.612-96T>C c.1131-96T>C (n.1131-96T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) n.1299-96T>C n.1048-96T>C c.276-96T>C (n.276-96T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40830989A>C | CA2645138392 | KCNQ4 | c.1293-95A>C (n.1293-95A>C) c.874-95A>C n.612-95A>C c.1131-95A>C (n.1131-95A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.1299-95A>C n.1048-95A>C c.276-95A>C (n.276-95A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40830989A>G | CA2645138393 | KCNQ4 | c.1293-95A>G (n.1293-95A>G) c.874-95A>G n.612-95A>G c.1131-95A>G (n.1131-95A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.1299-95A>G n.1048-95A>G c.276-95A>G (n.276-95A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40830989A>T | CA645929022 | KCNQ4 | c.1293-95A>T (n.1293-95A>T) c.874-95A>T n.612-95A>T c.1131-95A>T (n.1131-95A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.1299-95A>T n.1048-95A>T c.276-95A>T (n.276-95A>T) | COSMIC |
1 | g.40830989dup | CA2645138391 | KCNQ4 | c.1293-95dup (n.1293-95dup) c.874-95dup n.612-95dup c.1131-95dup (n.1131-95dup) c.*142dup (n.*142dup) n.1299-95dup n.1048-95dup c.276-95dup (n.276-95dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40830990G>T | CA2645138394 | KCNQ4 | c.1293-94G>T (n.1293-94G>T) c.874-94G>T n.612-94G>T c.1131-94G>T (n.1131-94G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.1299-94G>T n.1048-94G>T c.276-94G>T (n.276-94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830991C>A | CA2645138396 | KCNQ4 | c.1293-93C>A (n.1293-93C>A) c.874-93C>A n.612-93C>A c.1131-93C>A (n.1131-93C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1299-93C>A n.1048-93C>A c.276-93C>A (n.276-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830991C>T | CA2645138397 | KCNQ4 | c.1293-93C>T (n.1293-93C>T) c.874-93C>T n.612-93C>T c.1131-93C>T (n.1131-93C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.1299-93C>T n.1048-93C>T c.276-93C>T (n.276-93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40831000_40831039del | CA2645138395 | KCNQ4 | c.1293-84_1293-45del (n.1293-84_1293-45del) c.874-84_874-45del n.612-84_612-45del c.1131-84_1131-45del (n.1131-84_1131-45del) c.*153_*192del (n.*153_*192del) n.1299-84_1299-45del n.1048-84_1048-45del c.276-84_276-45del (n.276-84_276-45del) | gnomAD v4 |
1 | g.40830992C>A | CA2645138398 | KCNQ4 | c.1293-92C>A (n.1293-92C>A) c.874-92C>A n.612-92C>A c.1131-92C>A (n.1131-92C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.1299-92C>A n.1048-92C>A c.276-92C>A (n.276-92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830992C>T | CA2645138399 | KCNQ4 | c.1293-92C>T (n.1293-92C>T) c.874-92C>T n.612-92C>T c.1131-92C>T (n.1131-92C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.1299-92C>T n.1048-92C>T c.276-92C>T (n.276-92C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830993A>C | CA2645138400 | KCNQ4 | c.1293-91A>C (n.1293-91A>C) c.874-91A>C n.612-91A>C c.1131-91A>C (n.1131-91A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.1299-91A>C n.1048-91A>C c.276-91A>C (n.276-91A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40830994C>A | CA2645138401 | KCNQ4 | c.1293-90C>A (n.1293-90C>A) c.874-90C>A n.612-90C>A c.1131-90C>A (n.1131-90C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.1299-90C>A n.1048-90C>A c.276-90C>A (n.276-90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830994C>T | CA2645138402 | KCNQ4 | c.1293-90C>T (n.1293-90C>T) c.874-90C>T n.612-90C>T c.1131-90C>T (n.1131-90C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.1299-90C>T n.1048-90C>T c.276-90C>T (n.276-90C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830998del | CA2574332993 | KCNQ4 | c.1293-86del (n.1293-86del) c.874-86del n.612-86del c.1131-86del (n.1131-86del) c.*151del (n.*151del) n.1299-86del n.1048-86del c.276-86del (n.276-86del) | gnomAD v4 |
1 | g.40830995C>A | CA1164550068 | KCNQ4 | c.1293-89C>A (n.1293-89C>A) c.874-89C>A n.612-89C>A c.1131-89C>A (n.1131-89C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1299-89C>A n.1048-89C>A c.276-89C>A (n.276-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40830995C= | CA1164550066 | KCNQ4 | c.1293-89C= (n.1293-89C=) c.874-89C= n.612-89C= c.1131-89C= (n.1131-89C=) c.*148C= (n.*148C=) n.1299-89C= n.1048-89C= c.276-89C= (n.276-89C=) | |
1 | g.40830996C>A | CA2645138403 | KCNQ4 | c.1293-88C>A (n.1293-88C>A) c.874-88C>A n.612-88C>A c.1131-88C>A (n.1131-88C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.1299-88C>A n.1048-88C>A c.276-88C>A (n.276-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830996C>T | CA2645138404 | KCNQ4 | c.1293-88C>T (n.1293-88C>T) c.874-88C>T n.612-88C>T c.1131-88C>T (n.1131-88C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.1299-88C>T n.1048-88C>T c.276-88C>T (n.276-88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830997C>A | CA2645138405 | KCNQ4 | c.1293-87C>A (n.1293-87C>A) c.874-87C>A n.612-87C>A c.1131-87C>A (n.1131-87C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.1299-87C>A n.1048-87C>A c.276-87C>A (n.276-87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830997C>T | CA2645138406 | KCNQ4 | c.1293-87C>T (n.1293-87C>T) c.874-87C>T n.612-87C>T c.1131-87C>T (n.1131-87C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.1299-87C>T n.1048-87C>T c.276-87C>T (n.276-87C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40830998C>A | CA2574332996 | KCNQ4 | c.1293-86C>A (n.1293-86C>A) c.874-86C>A n.612-86C>A c.1131-86C>A (n.1131-86C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1299-86C>A n.1048-86C>A c.276-86C>A (n.276-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40830998C>G | CA2574332995 | KCNQ4 | c.1293-86C>G (n.1293-86C>G) c.874-86C>G n.612-86C>G c.1131-86C>G (n.1131-86C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.1299-86C>G n.1048-86C>G c.276-86C>G (n.276-86C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40830998C>T | CA2574332994 | KCNQ4 | c.1293-86C>T (n.1293-86C>T) c.874-86C>T n.612-86C>T c.1131-86C>T (n.1131-86C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.1299-86C>T n.1048-86C>T c.276-86C>T (n.276-86C>T) | |
1 | g.40830999A>C | CA2574332997 | KCNQ4 | c.1293-85A>C (n.1293-85A>C) c.874-85A>C n.612-85A>C c.1131-85A>C (n.1131-85A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.1299-85A>C n.1048-85A>C c.276-85A>C (n.276-85A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40831001G>A | CA522803596 | KCNQ4 | c.1293-83G>A (n.1293-83G>A) c.874-83G>A n.612-83G>A c.1131-83G>A (n.1131-83G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) n.1299-83G>A n.1048-83G>A c.276-83G>A (n.276-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40831001G= | CA1164550069 | KCNQ4 | c.1293-83G= (n.1293-83G=) c.874-83G= n.612-83G= c.1131-83G= (n.1131-83G=) c.*154G= (n.*154G=) n.1299-83G= n.1048-83G= c.276-83G= (n.276-83G=) | |
1 | g.40831001G>T | CA2645138407 | KCNQ4 | c.1293-83G>T (n.1293-83G>T) c.874-83G>T n.612-83G>T c.1131-83G>T (n.1131-83G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) n.1299-83G>T n.1048-83G>T c.276-83G>T (n.276-83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40831002T>A | CA2645138408 | KCNQ4 | c.1293-82T>A (n.1293-82T>A) c.874-82T>A n.612-82T>A c.1131-82T>A (n.1131-82T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) n.1299-82T>A n.1048-82T>A c.276-82T>A (n.276-82T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40831002T>C | CA2645138410 | KCNQ4 | c.1293-82T>C (n.1293-82T>C) c.874-82T>C n.612-82T>C c.1131-82T>C (n.1131-82T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) n.1299-82T>C n.1048-82T>C c.276-82T>C (n.276-82T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40831002T>G | CA2645138409 | KCNQ4 | c.1293-82T>G (n.1293-82T>G) c.874-82T>G n.612-82T>G c.1131-82T>G (n.1131-82T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) n.1299-82T>G n.1048-82T>G c.276-82T>G (n.276-82T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40831003C>A | CA2645138411 | KCNQ4 | c.1293-81C>A (n.1293-81C>A) c.874-81C>A n.612-81C>A c.1131-81C>A (n.1131-81C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.1299-81C>A n.1048-81C>A c.276-81C>A (n.276-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40831003C= | CA1164550072 | KCNQ4 | c.1293-81C= (n.1293-81C=) c.874-81C= n.612-81C= c.1131-81C= (n.1131-81C=) c.*156C= (n.*156C=) n.1299-81C= n.1048-81C= c.276-81C= (n.276-81C=) | |
1 | g.40831003C>T | CA1000914972 | KCNQ4 | c.1293-81C>T (n.1293-81C>T) c.874-81C>T n.612-81C>T c.1131-81C>T (n.1131-81C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.1299-81C>T n.1048-81C>T c.276-81C>T (n.276-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40831004C>T | CA2645138412 | KCNQ4 | c.1293-80C>T (n.1293-80C>T) c.874-80C>T n.612-80C>T c.1131-80C>T (n.1131-80C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1299-80C>T n.1048-80C>T c.276-80C>T (n.276-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40831006A>C | CA2645138414 | KCNQ4 | c.1293-78A>C (n.1293-78A>C) c.874-78A>C n.612-78A>C c.1131-78A>C (n.1131-78A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1299-78A>C n.1048-78A>C c.276-78A>C (n.276-78A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40831006A>T | CA2645138415 | KCNQ4 | c.1293-78A>T (n.1293-78A>T) c.874-78A>T n.612-78A>T c.1131-78A>T (n.1131-78A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1299-78A>T n.1048-78A>T c.276-78A>T (n.276-78A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40831007del | CA2645138413 | KCNQ4 | c.1293-77del (n.1293-77del) c.874-77del n.612-77del c.1131-77del (n.1131-77del) c.*160del (n.*160del) n.1299-77del n.1048-77del c.276-77del (n.276-77del) | gnomAD v4 |
1 | g.40831008G>A | CA2645138416 | KCNQ4 | c.1293-76G>A (n.1293-76G>A) c.874-76G>A n.612-76G>A c.1131-76G>A (n.1131-76G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.1299-76G>A n.1048-76G>A c.276-76G>A (n.276-76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40831008G>T | CA2645138417 | KCNQ4 | c.1293-76G>T (n.1293-76G>T) c.874-76G>T n.612-76G>T c.1131-76G>T (n.1131-76G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.1299-76G>T n.1048-76G>T c.276-76G>T (n.276-76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40831009T>A | CA735781864 | KCNQ4 | c.1293-75T>A (n.1293-75T>A) c.874-75T>A n.612-75T>A c.1131-75T>A (n.1131-75T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.1299-75T>A n.1048-75T>A c.276-75T>A (n.276-75T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40831009T= | CA1164550075 | KCNQ4 | c.1293-75T= (n.1293-75T=) c.874-75T= n.612-75T= c.1131-75T= (n.1131-75T=) c.*162T= (n.*162T=) n.1299-75T= n.1048-75T= c.276-75T= (n.276-75T=) |