| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40830794C= | CA1164549937 | KCNQ4 | c.1293-290C= (n.1293-290C=) c.874-290C= n.612-290C= c.1131-290C= (n.1131-290C=) c.1312C= (p.His438=) n.1299-290C= n.1048-290C= c.276-290C= (n.276-290C=) | |
| 1 | g.40830794C>T | CA735781805 | KCNQ4 | c.1293-290C>T (n.1293-290C>T) c.874-290C>T n.612-290C>T c.1131-290C>T (n.1131-290C>T) c.1312C>T (p.His438Tyr) n.1299-290C>T n.1048-290C>T c.276-290C>T (n.276-290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830795A= | CA1164549938 | KCNQ4 | c.1293-289A= (n.1293-289A=) c.874-289A= n.612-289A= c.1131-289A= (n.1131-289A=) c.1313A= (p.His438=) n.1299-289A= n.1048-289A= c.276-289A= (n.276-289A=) | |
| 1 | g.40830795A>C | CA1164549939 | KCNQ4 | c.1293-289A>C (n.1293-289A>C) c.874-289A>C n.612-289A>C c.1131-289A>C (n.1131-289A>C) c.1313A>C (p.His438Pro) n.1299-289A>C n.1048-289A>C c.276-289A>C (n.276-289A>C) | dbSNP |
| 1 | g.40830796C>A | CA21083005 | KCNQ4 | c.1293-288C>A (n.1293-288C>A) c.874-288C>A n.612-288C>A c.1131-288C>A (n.1131-288C>A) c.1314C>A (p.His438Gln) n.1299-288C>A n.1048-288C>A c.276-288C>A (n.276-288C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830796C= | CA1164549940 | KCNQ4 | c.1293-288C= (n.1293-288C=) c.874-288C= n.612-288C= c.1131-288C= (n.1131-288C=) c.1314C= (p.His438=) n.1299-288C= n.1048-288C= c.276-288C= (n.276-288C=) | |
| 1 | g.40830798C= | CA1164549941 | KCNQ4 | c.1293-286C= (n.1293-286C=) c.874-286C= n.612-286C= c.1131-286C= (n.1131-286C=) c.1316C= (p.Ser439=) n.1299-286C= n.1048-286C= c.276-286C= (n.276-286C=) | |
| 1 | g.40830798C>T | CA1000914907 | KCNQ4 | c.1293-286C>T (n.1293-286C>T) c.874-286C>T n.612-286C>T c.1131-286C>T (n.1131-286C>T) c.1316C>T (p.Ser439Phe) n.1299-286C>T n.1048-286C>T c.276-286C>T (n.276-286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830799C= | CA1164549943 | KCNQ4 | c.1293-285C= (n.1293-285C=) c.874-285C= n.612-285C= c.1131-285C= (n.1131-285C=) c.1317C= (p.Ser439=) n.1299-285C= n.1048-285C= c.276-285C= (n.276-285C=) | |
| 1 | g.40830799C>T | CA21083009 | KCNQ4 | c.1293-285C>T (n.1293-285C>T) c.874-285C>T n.612-285C>T c.1131-285C>T (n.1131-285C>T) c.1317C>T (p.Ser439=) n.1299-285C>T n.1048-285C>T c.276-285C>T (n.276-285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830802C= | CA1164549944 | KCNQ4 | c.1293-282C= (n.1293-282C=) c.874-282C= n.612-282C= c.1131-282C= (n.1131-282C=) c.1320C= (p.Phe440=) n.1299-282C= n.1048-282C= c.276-282C= (n.276-282C=) | |
| 1 | g.40830802C>G | CA1164549945 | KCNQ4 | c.1293-282C>G (n.1293-282C>G) c.874-282C>G n.612-282C>G c.1131-282C>G (n.1131-282C>G) c.1320C>G (p.Phe440Leu) n.1299-282C>G n.1048-282C>G c.276-282C>G (n.276-282C>G) | dbSNP |
| 1 | g.40830813T>C | CA1000914911 | KCNQ4 | c.1293-271T>C (n.1293-271T>C) c.874-271T>C n.612-271T>C c.1131-271T>C (n.1131-271T>C) c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.1299-271T>C n.1048-271T>C c.276-271T>C (n.276-271T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40830813T= | CA1164549946 | KCNQ4 | c.1293-271T= (n.1293-271T=) c.874-271T= n.612-271T= c.1131-271T= (n.1131-271T=) c.1331T= (p.Ile444=) n.1299-271T= n.1048-271T= c.276-271T= (n.276-271T=) | |
| 1 | g.40830815T>C | CA21083016 | KCNQ4 | c.1293-269T>C (n.1293-269T>C) c.874-269T>C n.612-269T>C c.1131-269T>C (n.1131-269T>C) c.1333T>C (p.Cys445Arg) n.1299-269T>C n.1048-269T>C c.276-269T>C (n.276-269T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830815T>G | CA522436434 | KCNQ4 | c.1293-269T>G (n.1293-269T>G) c.874-269T>G n.612-269T>G c.1131-269T>G (n.1131-269T>G) c.1333T>G (p.Cys445Gly) n.1299-269T>G n.1048-269T>G c.276-269T>G (n.276-269T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830815T= | CA1142206108 | KCNQ4 | c.1293-269T= (n.1293-269T=) c.874-269T= n.612-269T= c.1131-269T= (n.1131-269T=) c.1333T= (p.Cys445=) n.1299-269T= n.1048-269T= c.276-269T= (n.276-269T=) | |
| 1 | g.40830818C>T | CA2552997286 | KCNQ4 | c.1293-266C>T (n.1293-266C>T) c.874-266C>T n.612-266C>T c.1131-266C>T (n.1131-266C>T) c.1336C>T (p.Leu446Phe) n.1299-266C>T n.1048-266C>T c.276-266C>T (n.276-266C>T) | |
| 1 | g.40830820C>T | CA2743311923 | KCNQ4 | c.1293-264C>T (n.1293-264C>T) c.874-264C>T n.612-264C>T c.1131-264C>T (n.1131-264C>T) c.1338C>T (p.Leu446=) n.1299-264C>T n.1048-264C>T c.276-264C>T (n.276-264C>T) | |
| 1 | g.40830826C>T | CA2743311924 | KCNQ4 | c.1293-258C>T (n.1293-258C>T) c.874-258C>T n.612-258C>T c.1131-258C>T (n.1131-258C>T) c.1344C>T (p.Cys448=) n.1299-258C>T n.1048-258C>T c.276-258C>T (n.276-258C>T) | |
| 1 | g.40830834A= | CA1164549947 | KCNQ4 | c.1293-250A= (n.1293-250A=) c.874-250A= n.612-250A= c.1131-250A= (n.1131-250A=) c.1352A= (p.Tyr451=) n.1299-250A= n.1048-250A= c.276-250A= (n.276-250A=) | |
| 1 | g.40830834A>G | CA1164549948 | KCNQ4 | c.1293-250A>G (n.1293-250A>G) c.874-250A>G n.612-250A>G c.1131-250A>G (n.1131-250A>G) c.1352A>G (p.Tyr451Cys) n.1299-250A>G n.1048-250A>G c.276-250A>G (n.276-250A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40830840C= | CA1164549949 | KCNQ4 | c.1293-244C= (n.1293-244C=) c.874-244C= n.612-244C= c.1131-244C= (n.1131-244C=) c.1358C= (p.Ser453=) n.1299-244C= n.1048-244C= c.276-244C= (n.276-244C=) | |
| 1 | g.40830840C>G | CA1164549950 | KCNQ4 | c.1293-244C>G (n.1293-244C>G) c.874-244C>G n.612-244C>G c.1131-244C>G (n.1131-244C>G) c.1358C>G (p.Ser453Cys) n.1299-244C>G n.1048-244C>G c.276-244C>G (n.276-244C>G) | dbSNP |
| 1 | g.40830841C>A | CA735781812 | KCNQ4 | c.1293-243C>A (n.1293-243C>A) c.874-243C>A n.612-243C>A c.1131-243C>A (n.1131-243C>A) c.1359C>A (p.Ser453=) n.1299-243C>A n.1048-243C>A c.276-243C>A (n.276-243C>A) | dbSNP |
| 1 | g.40830841C= | CA1145760780 | KCNQ4 | c.1293-243C= (n.1293-243C=) c.874-243C= n.612-243C= c.1131-243C= (n.1131-243C=) c.1359C= (p.Ser453=) n.1299-243C= n.1048-243C= c.276-243C= (n.276-243C=) | |
| 1 | g.40830841C>T | CA21083021 | KCNQ4 | c.1293-243C>T (n.1293-243C>T) c.874-243C>T n.612-243C>T c.1131-243C>T (n.1131-243C>T) c.1359C>T (p.Ser453=) n.1299-243C>T n.1048-243C>T c.276-243C>T (n.276-243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830842G>A | CA21083026 | KCNQ4 | c.1293-242G>A (n.1293-242G>A) c.874-242G>A n.612-242G>A c.1131-242G>A (n.1131-242G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) n.1299-242G>A n.1048-242G>A c.276-242G>A (n.276-242G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40830842G= | CA1164549951 | KCNQ4 | c.1293-242G= (n.1293-242G=) c.874-242G= n.612-242G= c.1131-242G= (n.1131-242G=) c.1360G= (p.Gly454=) n.1299-242G= n.1048-242G= c.276-242G= (n.276-242G=) | |
| 1 | g.40830844G>A | CA735781815 | KCNQ4 | c.1293-240G>A (n.1293-240G>A) c.874-240G>A n.612-240G>A c.1131-240G>A (n.1131-240G>A) c.1362G>A (p.Gly454=) n.1299-240G>A n.1048-240G>A c.276-240G>A (n.276-240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830844G= | CA1164549952 | KCNQ4 | c.1293-240G= (n.1293-240G=) c.874-240G= n.612-240G= c.1131-240G= (n.1131-240G=) c.1362G= (p.Gly454=) n.1299-240G= n.1048-240G= c.276-240G= (n.276-240G=) | |
| 1 | g.40830845T>C | CA522436437 | KCNQ4 | c.1293-239T>C (n.1293-239T>C) c.874-239T>C n.612-239T>C c.1131-239T>C (n.1131-239T>C) c.1363T>C (p.Ter455Arg) n.1299-239T>C n.1048-239T>C c.276-239T>C (n.276-239T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830845T= | CA1164549953 | KCNQ4 | c.1293-239T= (n.1293-239T=) c.874-239T= n.612-239T= c.1131-239T= (n.1131-239T=) c.1363T= (p.Ter455=) n.1299-239T= n.1048-239T= c.276-239T= (n.276-239T=) | |
| 1 | g.40830848T>C | CA21083031 | KCNQ4 | c.1293-236T>C (n.1293-236T>C) c.874-236T>C n.612-236T>C c.1131-236T>C (n.1131-236T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) n.1299-236T>C n.1048-236T>C c.276-236T>C (n.276-236T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830848T= | CA1164549954 | KCNQ4 | c.1293-236T= (n.1293-236T=) c.874-236T= n.612-236T= c.1131-236T= (n.1131-236T=) c.*1T= (n.*1T=) n.1299-236T= n.1048-236T= c.276-236T= (n.276-236T=) | |
| 1 | g.40830851G>A | CA522436441 | KCNQ4 | c.1293-233G>A (n.1293-233G>A) c.874-233G>A n.612-233G>A c.1131-233G>A (n.1131-233G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.1299-233G>A n.1048-233G>A c.276-233G>A (n.276-233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830851G= | CA1164549955 | KCNQ4 | c.1293-233G= (n.1293-233G=) c.874-233G= n.612-233G= c.1131-233G= (n.1131-233G=) c.*4G= (n.*4G=) n.1299-233G= n.1048-233G= c.276-233G= (n.276-233G=) | |
| 1 | g.40830855T>G | CA1000914928 | KCNQ4 | c.1293-229T>G (n.1293-229T>G) c.874-229T>G n.612-229T>G c.1131-229T>G (n.1131-229T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.1299-229T>G n.1048-229T>G c.276-229T>G (n.276-229T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830855T= | CA1164549957 | KCNQ4 | c.1293-229T= (n.1293-229T=) c.874-229T= n.612-229T= c.1131-229T= (n.1131-229T=) c.*8T= (n.*8T=) n.1299-229T= n.1048-229T= c.276-229T= (n.276-229T=) | |
| 1 | g.40830860_40830867delinsTGTGGGTG | CA1164549958 | KCNQ4 | c.1293-224_1293-217delinsTGTGGGTG (n.1293-224_1293-217delinsTGTGGGTG) c.874-224_874-217delinsTGTGGGTG n.612-224_612-217delinsTGTGGGTG c.1131-224_1131-217delinsTGTGGGTG (n.1131-224_1131-217delinsTGTGGGTG) c.*13_*20delinsTGTGGGTG (n.*13_*20delinsTGTGGGTG) n.1299-224_1299-217delinsTGTGGGTG n.1048-224_1048-217delinsTGTGGGTG c.276-224_276-217delinsTGTGGGTG (n.276-224_276-217delinsTGTGGGTG) | |
| 1 | g.40830866_40830872del | CA735781823 | KCNQ4 | c.1293-218_1293-212del (n.1293-218_1293-212del) c.874-218_874-212del n.612-218_612-212del c.1131-218_1131-212del (n.1131-218_1131-212del) c.*19_*25del (n.*19_*25del) n.1299-218_1299-212del n.1048-218_1048-212del c.276-218_276-212del (n.276-218_276-212del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830863G= | CA1164549960 | KCNQ4 | c.1293-221G= (n.1293-221G=) c.874-221G= n.612-221G= c.1131-221G= (n.1131-221G=) c.*16G= (n.*16G=) n.1299-221G= n.1048-221G= c.276-221G= (n.276-221G=) | |
| 1 | g.40830863G>T | CA1164549962 | KCNQ4 | c.1293-221G>T (n.1293-221G>T) c.874-221G>T n.612-221G>T c.1131-221G>T (n.1131-221G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.1299-221G>T n.1048-221G>T c.276-221G>T (n.276-221G>T) | dbSNP |
| 1 | g.40830865G>A | CA2695743925 | KCNQ4 | c.1293-219G>A (n.1293-219G>A) c.874-219G>A n.612-219G>A c.1131-219G>A (n.1131-219G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.1299-219G>A n.1048-219G>A c.276-219G>A (n.276-219G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40830866T>C | CA21083047 | KCNQ4 | c.1293-218T>C (n.1293-218T>C) c.874-218T>C n.612-218T>C c.1131-218T>C (n.1131-218T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1299-218T>C n.1048-218T>C c.276-218T>C (n.276-218T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830866T= | CA1147284604 | KCNQ4 | c.1293-218T= (n.1293-218T=) c.874-218T= n.612-218T= c.1131-218T= (n.1131-218T=) c.*19T= (n.*19T=) n.1299-218T= n.1048-218T= c.276-218T= (n.276-218T=) | |
| 1 | g.40830868G>A | CA1164549963 | KCNQ4 | c.1293-216G>A (n.1293-216G>A) c.874-216G>A n.612-216G>A c.1131-216G>A (n.1131-216G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1299-216G>A n.1048-216G>A c.276-216G>A (n.276-216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830868G= | CA1164549964 | KCNQ4 | c.1293-216G= (n.1293-216G=) c.874-216G= n.612-216G= c.1131-216G= (n.1131-216G=) c.*21G= (n.*21G=) n.1299-216G= n.1048-216G= c.276-216G= (n.276-216G=) | |
| 1 | g.40830870G>A | CA1000914933 | KCNQ4 | c.1293-214G>A (n.1293-214G>A) c.874-214G>A n.612-214G>A c.1131-214G>A (n.1131-214G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.1299-214G>A n.1048-214G>A c.276-214G>A (n.276-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830870G>C | CA21083052 | KCNQ4 | c.1293-214G>C (n.1293-214G>C) c.874-214G>C n.612-214G>C c.1131-214G>C (n.1131-214G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.1299-214G>C n.1048-214G>C c.276-214G>C (n.276-214G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830870G= | CA1146059159 | KCNQ4 | c.1293-214G= (n.1293-214G=) c.874-214G= n.612-214G= c.1131-214G= (n.1131-214G=) c.*23G= (n.*23G=) n.1299-214G= n.1048-214G= c.276-214G= (n.276-214G=) | |
| 1 | g.40830872G>A | CA2695744249 | KCNQ4 | c.1293-212G>A (n.1293-212G>A) c.874-212G>A n.612-212G>A c.1131-212G>A (n.1131-212G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1299-212G>A n.1048-212G>A c.276-212G>A (n.276-212G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40830873G>A | CA735781831 | KCNQ4 | c.1293-211G>A (n.1293-211G>A) c.874-211G>A n.612-211G>A c.1131-211G>A (n.1131-211G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.1299-211G>A n.1048-211G>A c.276-211G>A (n.276-211G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40830873G= | CA1164549967 | KCNQ4 | c.1293-211G= (n.1293-211G=) c.874-211G= n.612-211G= c.1131-211G= (n.1131-211G=) c.*26G= (n.*26G=) n.1299-211G= n.1048-211G= c.276-211G= (n.276-211G=) | |
| 1 | g.40830877G>A | CA1164549969 | KCNQ4 | c.1293-207G>A (n.1293-207G>A) c.874-207G>A n.612-207G>A c.1131-207G>A (n.1131-207G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.1299-207G>A n.1048-207G>A c.276-207G>A (n.276-207G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40830877G= | CA1164549968 | KCNQ4 | c.1293-207G= (n.1293-207G=) c.874-207G= n.612-207G= c.1131-207G= (n.1131-207G=) c.*30G= (n.*30G=) n.1299-207G= n.1048-207G= c.276-207G= (n.276-207G=) | |
| 1 | g.40830878G>A | CA913242229 | KCNQ4 | c.1293-206G>A (n.1293-206G>A) c.874-206G>A n.612-206G>A c.1131-206G>A (n.1131-206G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.1299-206G>A n.1048-206G>A c.276-206G>A (n.276-206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830878G= | CA1164549971 | KCNQ4 | c.1293-206G= (n.1293-206G=) c.874-206G= n.612-206G= c.1131-206G= (n.1131-206G=) c.*31G= (n.*31G=) n.1299-206G= n.1048-206G= c.276-206G= (n.276-206G=) | |
| 1 | g.40830879A= | CA1164549973 | KCNQ4 | c.1293-205A= (n.1293-205A=) c.874-205A= n.612-205A= c.1131-205A= (n.1131-205A=) c.*32A= (n.*32A=) n.1299-205A= n.1048-205A= c.276-205A= (n.276-205A=) | |
| 1 | g.40830879A>T | CA735781834 | KCNQ4 | c.1293-205A>T (n.1293-205A>T) c.874-205A>T n.612-205A>T c.1131-205A>T (n.1131-205A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.1299-205A>T n.1048-205A>T c.276-205A>T (n.276-205A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830886T>C | CA735781836 | KCNQ4 | c.1293-198T>C (n.1293-198T>C) c.874-198T>C n.612-198T>C c.1131-198T>C (n.1131-198T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.1299-198T>C n.1048-198T>C c.276-198T>C (n.276-198T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40830886T>G | CA735781837 | KCNQ4 | c.1293-198T>G (n.1293-198T>G) c.874-198T>G n.612-198T>G c.1131-198T>G (n.1131-198T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.1299-198T>G n.1048-198T>G c.276-198T>G (n.276-198T>G) | dbSNP |
| 1 | g.40830886T= | CA1164549978 | KCNQ4 | c.1293-198T= (n.1293-198T=) c.874-198T= n.612-198T= c.1131-198T= (n.1131-198T=) c.*39T= (n.*39T=) n.1299-198T= n.1048-198T= c.276-198T= (n.276-198T=) | |
| 1 | g.40830887C= | CA1164549980 | KCNQ4 | c.1293-197C= (n.1293-197C=) c.874-197C= n.612-197C= c.1131-197C= (n.1131-197C=) c.*40C= (n.*40C=) n.1299-197C= n.1048-197C= c.276-197C= (n.276-197C=) | |
| 1 | g.40830887C>T | CA21083057 | KCNQ4 | c.1293-197C>T (n.1293-197C>T) c.874-197C>T n.612-197C>T c.1131-197C>T (n.1131-197C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.1299-197C>T n.1048-197C>T c.276-197C>T (n.276-197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830888G>A | CA522436446 | KCNQ4 | c.1293-196G>A (n.1293-196G>A) c.874-196G>A n.612-196G>A c.1131-196G>A (n.1131-196G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1299-196G>A n.1048-196G>A c.276-196G>A (n.276-196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40830888G= | CA1164549982 | KCNQ4 | c.1293-196G= (n.1293-196G=) c.874-196G= n.612-196G= c.1131-196G= (n.1131-196G=) c.*41G= (n.*41G=) n.1299-196G= n.1048-196G= c.276-196G= (n.276-196G=) | |
| 1 | g.40830892G>C | CA1164549987 | KCNQ4 | c.1293-192G>C (n.1293-192G>C) c.874-192G>C n.612-192G>C c.1131-192G>C (n.1131-192G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1299-192G>C n.1048-192G>C c.276-192G>C (n.276-192G>C) | dbSNP |
| 1 | g.40830892G= | CA1164549986 | KCNQ4 | c.1293-192G= (n.1293-192G=) c.874-192G= n.612-192G= c.1131-192G= (n.1131-192G=) c.*45G= (n.*45G=) n.1299-192G= n.1048-192G= c.276-192G= (n.276-192G=) | |
| 1 | g.40830893A= | CA1164549988 | KCNQ4 | c.1293-191A= (n.1293-191A=) c.874-191A= n.612-191A= c.1131-191A= (n.1131-191A=) c.*46A= (n.*46A=) n.1299-191A= n.1048-191A= c.276-191A= (n.276-191A=) | |
| 1 | g.40830893A>G | CA1000914946 | KCNQ4 | c.1293-191A>G (n.1293-191A>G) c.874-191A>G n.612-191A>G c.1131-191A>G (n.1131-191A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.1299-191A>G n.1048-191A>G c.276-191A>G (n.276-191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |