Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40830742C= | CA1164549916 | KCNQ4 | c.1293-342C= (n.1293-342C=) c.874-342C= n.612-342C= c.1131-342C= (n.1131-342C=) c.1260C= (p.Ala420=) n.1299-342C= n.1048-342C= c.276-342C= (n.276-342C=) | |
1 | g.40830742C>T | CA522436426 | KCNQ4 | c.1293-342C>T (n.1293-342C>T) c.874-342C>T n.612-342C>T c.1131-342C>T (n.1131-342C>T) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1299-342C>T n.1048-342C>T c.276-342C>T (n.276-342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830743A= | CA1164549917 | KCNQ4 | c.1293-341A= (n.1293-341A=) c.874-341A= n.612-341A= c.1131-341A= (n.1131-341A=) c.1261A= (p.Arg421=) n.1299-341A= n.1048-341A= c.276-341A= (n.276-341A=) | |
1 | g.40830743A>G | CA21082961 | KCNQ4 | c.1293-341A>G (n.1293-341A>G) c.874-341A>G n.612-341A>G c.1131-341A>G (n.1131-341A>G) c.1261A>G (p.Arg421Gly) n.1299-341A>G n.1048-341A>G c.276-341A>G (n.276-341A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830745G>A | CA1164549919 | KCNQ4 | c.1293-339G>A (n.1293-339G>A) c.874-339G>A n.612-339G>A c.1131-339G>A (n.1131-339G>A) c.1263G>A (p.Arg421=) n.1299-339G>A n.1048-339G>A c.276-339G>A (n.276-339G>A) | dbSNP |
1 | g.40830745G= | CA1164549918 | KCNQ4 | c.1293-339G= (n.1293-339G=) c.874-339G= n.612-339G= c.1131-339G= (n.1131-339G=) c.1263G= (p.Arg421=) n.1299-339G= n.1048-339G= c.276-339G= (n.276-339G=) | |
1 | g.40830746C= | CA1164549920 | KCNQ4 | c.1293-338C= (n.1293-338C=) c.874-338C= n.612-338C= c.1131-338C= (n.1131-338C=) c.1264C= (p.Pro422=) n.1299-338C= n.1048-338C= c.276-338C= (n.276-338C=) | |
1 | g.40830746C>T | CA1164549921 | KCNQ4 | c.1293-338C>T (n.1293-338C>T) c.874-338C>T n.612-338C>T c.1131-338C>T (n.1131-338C>T) c.1264C>T (p.Pro422Ser) n.1299-338C>T n.1048-338C>T c.276-338C>T (n.276-338C>T) | dbSNP |
1 | g.40830747C= | CA1164549922 | KCNQ4 | c.1293-337C= (n.1293-337C=) c.874-337C= n.612-337C= c.1131-337C= (n.1131-337C=) c.1265C= (p.Pro422=) n.1299-337C= n.1048-337C= c.276-337C= (n.276-337C=) | |
1 | g.40830747C>T | CA1000914892 | KCNQ4 | c.1293-337C>T (n.1293-337C>T) c.874-337C>T n.612-337C>T c.1131-337C>T (n.1131-337C>T) c.1265C>T (p.Pro422Leu) n.1299-337C>T n.1048-337C>T c.276-337C>T (n.276-337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830748C= | CA1164549923 | KCNQ4 | c.1293-336C= (n.1293-336C=) c.874-336C= n.612-336C= c.1131-336C= (n.1131-336C=) c.1266C= (p.Pro422=) n.1299-336C= n.1048-336C= c.276-336C= (n.276-336C=) | |
1 | g.40830748C>T | CA1164549924 | KCNQ4 | c.1293-336C>T (n.1293-336C>T) c.874-336C>T n.612-336C>T c.1131-336C>T (n.1131-336C>T) c.1266C>T (p.Pro422=) n.1299-336C>T n.1048-336C>T c.276-336C>T (n.276-336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830753C= | CA1164549925 | KCNQ4 | c.1293-331C= (n.1293-331C=) c.874-331C= n.612-331C= c.1131-331C= (n.1131-331C=) c.1271C= (p.Ser424=) n.1299-331C= n.1048-331C= c.276-331C= (n.276-331C=) | |
1 | g.40830753C>T | CA21082965 | KCNQ4 | c.1293-331C>T (n.1293-331C>T) c.874-331C>T n.612-331C>T c.1131-331C>T (n.1131-331C>T) c.1271C>T (p.Ser424Phe) n.1299-331C>T n.1048-331C>T c.276-331C>T (n.276-331C>T) | dbSNP |
1 | g.40830755C= | CA1164549926 | KCNQ4 | c.1293-329C= (n.1293-329C=) c.874-329C= n.612-329C= c.1131-329C= (n.1131-329C=) c.1273C= (p.His425=) n.1299-329C= n.1048-329C= c.276-329C= (n.276-329C=) | |
1 | g.40830755C>G | CA1164549927 | KCNQ4 | c.1293-329C>G (n.1293-329C>G) c.874-329C>G n.612-329C>G c.1131-329C>G (n.1131-329C>G) c.1273C>G (p.His425Asp) n.1299-329C>G n.1048-329C>G c.276-329C>G (n.276-329C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830757C= | CA1164549928 | KCNQ4 | c.1293-327C= (n.1293-327C=) c.874-327C= n.612-327C= c.1131-327C= (n.1131-327C=) c.1275C= (p.His425=) n.1299-327C= n.1048-327C= c.276-327C= (n.276-327C=) | |
1 | g.40830757C>T | CA1164549929 | KCNQ4 | c.1293-327C>T (n.1293-327C>T) c.874-327C>T n.612-327C>T c.1131-327C>T (n.1131-327C>T) c.1275C>T (p.His425=) n.1299-327C>T n.1048-327C>T c.276-327C>T (n.276-327C>T) | dbSNP |
1 | g.40830758_40830760del | CA2695743791 | KCNQ4 | c.1293-326_1293-324del (n.1293-326_1293-324del) c.874-326_874-324del n.612-326_612-324del c.1131-326_1131-324del (n.1131-326_1131-324del) c.1276_1278del (p.Ile426del) n.1299-326_1299-324del n.1048-326_1048-324del c.276-326_276-324del (n.276-326_276-324del) | dbSNP |
1 | g.40830761C= | CA1145569151 | KCNQ4 | c.1293-323C= (n.1293-323C=) c.874-323C= n.612-323C= c.1131-323C= (n.1131-323C=) c.1279C= (p.Leu427=) n.1299-323C= n.1048-323C= c.276-323C= (n.276-323C=) | |
1 | g.40830761C>G | CA21082969 | KCNQ4 | c.1293-323C>G (n.1293-323C>G) c.874-323C>G n.612-323C>G c.1131-323C>G (n.1131-323C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1299-323C>G n.1048-323C>G c.276-323C>G (n.276-323C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830763C= | CA1142706472 | KCNQ4 | c.1293-321C= (n.1293-321C=) c.874-321C= n.612-321C= c.1131-321C= (n.1131-321C=) c.1281C= (p.Leu427=) n.1299-321C= n.1048-321C= c.276-321C= (n.276-321C=) | |
1 | g.40830763C>T | CA21082970 | KCNQ4 | c.1293-321C>T (n.1293-321C>T) c.874-321C>T n.612-321C>T c.1131-321C>T (n.1131-321C>T) c.1281C>T (p.Leu427=) n.1299-321C>T n.1048-321C>T c.276-321C>T (n.276-321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830768C>A | CA2550505904 | KCNQ4 | c.1293-316C>A (n.1293-316C>A) c.874-316C>A n.612-316C>A c.1131-316C>A (n.1131-316C>A) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.1299-316C>A n.1048-316C>A c.276-316C>A (n.276-316C>A) | |
1 | g.40830768_40830770delinsCTG | CA1164549930 | KCNQ4 | c.1293-316_1293-314delinsCTG (n.1293-316_1293-314delinsCTG) c.874-316_874-314delinsCTG n.612-316_612-314delinsCTG c.1131-316_1131-314delinsCTG (n.1131-316_1131-314delinsCTG) c.1286_1288delinsCTG (p.Ser429=) n.1299-316_1299-314delinsCTG n.1048-316_1048-314delinsCTG c.276-316_276-314delinsCTG (n.276-316_276-314delinsCTG) | |
1 | g.40830772_40830773del | CA735781796 | KCNQ4 | c.1293-312_1293-311del (n.1293-312_1293-311del) c.874-312_874-311del n.612-312_612-311del c.1131-312_1131-311del (n.1131-312_1131-311del) c.1290_1291del (p.Leu432AspfsTer11) n.1299-312_1299-311del n.1048-312_1048-311del c.276-312_276-311del (n.276-312_276-311del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830770G>A | CA1000914900 | KCNQ4 | c.1293-314G>A (n.1293-314G>A) c.874-314G>A n.612-314G>A c.1131-314G>A (n.1131-314G>A) c.1288G>A (p.Val430Met) n.1299-314G>A n.1048-314G>A c.276-314G>A (n.276-314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830770G= | CA1164549931 | KCNQ4 | c.1293-314G= (n.1293-314G=) c.874-314G= n.612-314G= c.1131-314G= (n.1131-314G=) c.1288G= (p.Val430=) n.1299-314G= n.1048-314G= c.276-314G= (n.276-314G=) | |
1 | g.40830771T>C | CA21082975 | KCNQ4 | c.1293-313T>C (n.1293-313T>C) c.874-313T>C n.612-313T>C c.1131-313T>C (n.1131-313T>C) c.1289T>C (p.Val430Ala) n.1299-313T>C n.1048-313T>C c.276-313T>C (n.276-313T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830771T= | CA1164549932 | KCNQ4 | c.1293-313T= (n.1293-313T=) c.874-313T= n.612-313T= c.1131-313T= (n.1131-313T=) c.1289T= (p.Val430=) n.1299-313T= n.1048-313T= c.276-313T= (n.276-313T=) | |
1 | g.40830772_40830774delinsGTC | CA1164549933 | KCNQ4 | c.1293-312_1293-310delinsGTC (n.1293-312_1293-310delinsGTC) c.874-312_874-310delinsGTC n.612-312_612-310delinsGTC c.1131-312_1131-310delinsGTC (n.1131-312_1131-310delinsGTC) c.1290_1292delinsGTC (p.Val430=) n.1299-312_1299-310delinsGTC n.1048-312_1048-310delinsGTC c.276-312_276-310delinsGTC (n.276-312_276-310delinsGTC) | |
1 | g.40830776_40830777del | CA21082980 | KCNQ4 | c.1293-308_1293-307del (n.1293-308_1293-307del) c.874-308_874-307del n.612-308_612-307del c.1131-308_1131-307del (n.1131-308_1131-307del) c.1294_1295del (p.Leu432AspfsTer11) n.1299-308_1299-307del n.1048-308_1048-307del c.276-308_276-307del (n.276-308_276-307del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830776C>T | CA2743311921 | KCNQ4 | c.1293-308C>T (n.1293-308C>T) c.874-308C>T n.612-308C>T c.1131-308C>T (n.1131-308C>T) c.1294C>T (p.Leu432=) n.1299-308C>T n.1048-308C>T c.276-308C>T (n.276-308C>T) | |
1 | g.40830780_40830782delinsCTT | CA1164549934 | KCNQ4 | c.1293-304_1293-302delinsCTT (n.1293-304_1293-302delinsCTT) c.874-304_874-302delinsCTT n.612-304_612-302delinsCTT c.1131-304_1131-302delinsCTT (n.1131-304_1131-302delinsCTT) c.1298_1300delinsCTT (p.Thr433=) n.1299-304_1299-302delinsCTT n.1048-304_1048-302delinsCTT c.276-304_276-302delinsCTT (n.276-304_276-302delinsCTT) | |
1 | g.40830782_40830783del | CA1164549935 | KCNQ4 | c.1293-302_1293-301del (n.1293-302_1293-301del) c.874-302_874-301del n.612-302_612-301del c.1131-302_1131-301del (n.1131-302_1131-301del) c.1300_1301del (p.Leu434GlyfsTer9) n.1299-302_1299-301del n.1048-302_1048-301del c.276-302_276-301del (n.276-302_276-301del) | dbSNP |
1 | g.40830787T>C | CA21082986 | KCNQ4 | c.1293-297T>C (n.1293-297T>C) c.874-297T>C n.612-297T>C c.1131-297T>C (n.1131-297T>C) c.1305T>C (p.Asp435=) n.1299-297T>C n.1048-297T>C c.276-297T>C (n.276-297T>C) | dbSNP |
1 | g.40830787T= | CA1164549936 | KCNQ4 | c.1293-297T= (n.1293-297T=) c.874-297T= n.612-297T= c.1131-297T= (n.1131-297T=) c.1305T= (p.Asp435=) n.1299-297T= n.1048-297T= c.276-297T= (n.276-297T=) | |
1 | g.40830789T>C | CA2743311922 | KCNQ4 | c.1293-295T>C (n.1293-295T>C) c.874-295T>C n.612-295T>C c.1131-295T>C (n.1131-295T>C) c.1307T>C (p.Phe436Ser) n.1299-295T>C n.1048-295T>C c.276-295T>C (n.276-295T>C) | |
1 | g.40830794C= | CA1164549937 | KCNQ4 | c.1293-290C= (n.1293-290C=) c.874-290C= n.612-290C= c.1131-290C= (n.1131-290C=) c.1312C= (p.His438=) n.1299-290C= n.1048-290C= c.276-290C= (n.276-290C=) | |
1 | g.40830794C>T | CA735781805 | KCNQ4 | c.1293-290C>T (n.1293-290C>T) c.874-290C>T n.612-290C>T c.1131-290C>T (n.1131-290C>T) c.1312C>T (p.His438Tyr) n.1299-290C>T n.1048-290C>T c.276-290C>T (n.276-290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830795A= | CA1164549938 | KCNQ4 | c.1293-289A= (n.1293-289A=) c.874-289A= n.612-289A= c.1131-289A= (n.1131-289A=) c.1313A= (p.His438=) n.1299-289A= n.1048-289A= c.276-289A= (n.276-289A=) | |
1 | g.40830795A>C | CA1164549939 | KCNQ4 | c.1293-289A>C (n.1293-289A>C) c.874-289A>C n.612-289A>C c.1131-289A>C (n.1131-289A>C) c.1313A>C (p.His438Pro) n.1299-289A>C n.1048-289A>C c.276-289A>C (n.276-289A>C) | dbSNP |
1 | g.40830796C>A | CA21083005 | KCNQ4 | c.1293-288C>A (n.1293-288C>A) c.874-288C>A n.612-288C>A c.1131-288C>A (n.1131-288C>A) c.1314C>A (p.His438Gln) n.1299-288C>A n.1048-288C>A c.276-288C>A (n.276-288C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830796C= | CA1164549940 | KCNQ4 | c.1293-288C= (n.1293-288C=) c.874-288C= n.612-288C= c.1131-288C= (n.1131-288C=) c.1314C= (p.His438=) n.1299-288C= n.1048-288C= c.276-288C= (n.276-288C=) | |
1 | g.40830798C= | CA1164549941 | KCNQ4 | c.1293-286C= (n.1293-286C=) c.874-286C= n.612-286C= c.1131-286C= (n.1131-286C=) c.1316C= (p.Ser439=) n.1299-286C= n.1048-286C= c.276-286C= (n.276-286C=) | |
1 | g.40830798C>T | CA1000914907 | KCNQ4 | c.1293-286C>T (n.1293-286C>T) c.874-286C>T n.612-286C>T c.1131-286C>T (n.1131-286C>T) c.1316C>T (p.Ser439Phe) n.1299-286C>T n.1048-286C>T c.276-286C>T (n.276-286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830799C= | CA1164549943 | KCNQ4 | c.1293-285C= (n.1293-285C=) c.874-285C= n.612-285C= c.1131-285C= (n.1131-285C=) c.1317C= (p.Ser439=) n.1299-285C= n.1048-285C= c.276-285C= (n.276-285C=) | |
1 | g.40830799C>T | CA21083009 | KCNQ4 | c.1293-285C>T (n.1293-285C>T) c.874-285C>T n.612-285C>T c.1131-285C>T (n.1131-285C>T) c.1317C>T (p.Ser439=) n.1299-285C>T n.1048-285C>T c.276-285C>T (n.276-285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830802C= | CA1164549944 | KCNQ4 | c.1293-282C= (n.1293-282C=) c.874-282C= n.612-282C= c.1131-282C= (n.1131-282C=) c.1320C= (p.Phe440=) n.1299-282C= n.1048-282C= c.276-282C= (n.276-282C=) | |
1 | g.40830802C>G | CA1164549945 | KCNQ4 | c.1293-282C>G (n.1293-282C>G) c.874-282C>G n.612-282C>G c.1131-282C>G (n.1131-282C>G) c.1320C>G (p.Phe440Leu) n.1299-282C>G n.1048-282C>G c.276-282C>G (n.276-282C>G) | dbSNP |
1 | g.40830813T>C | CA1000914911 | KCNQ4 | c.1293-271T>C (n.1293-271T>C) c.874-271T>C n.612-271T>C c.1131-271T>C (n.1131-271T>C) c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.1299-271T>C n.1048-271T>C c.276-271T>C (n.276-271T>C) | dbSNP |
1 | g.40830813T= | CA1164549946 | KCNQ4 | c.1293-271T= (n.1293-271T=) c.874-271T= n.612-271T= c.1131-271T= (n.1131-271T=) c.1331T= (p.Ile444=) n.1299-271T= n.1048-271T= c.276-271T= (n.276-271T=) | |
1 | g.40830815T>C | CA21083016 | KCNQ4 | c.1293-269T>C (n.1293-269T>C) c.874-269T>C n.612-269T>C c.1131-269T>C (n.1131-269T>C) c.1333T>C (p.Cys445Arg) n.1299-269T>C n.1048-269T>C c.276-269T>C (n.276-269T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830815T>G | CA522436434 | KCNQ4 | c.1293-269T>G (n.1293-269T>G) c.874-269T>G n.612-269T>G c.1131-269T>G (n.1131-269T>G) c.1333T>G (p.Cys445Gly) n.1299-269T>G n.1048-269T>G c.276-269T>G (n.276-269T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830815T= | CA1142206108 | KCNQ4 | c.1293-269T= (n.1293-269T=) c.874-269T= n.612-269T= c.1131-269T= (n.1131-269T=) c.1333T= (p.Cys445=) n.1299-269T= n.1048-269T= c.276-269T= (n.276-269T=) | |
1 | g.40830818C>T | CA2552997286 | KCNQ4 | c.1293-266C>T (n.1293-266C>T) c.874-266C>T n.612-266C>T c.1131-266C>T (n.1131-266C>T) c.1336C>T (p.Leu446Phe) n.1299-266C>T n.1048-266C>T c.276-266C>T (n.276-266C>T) | |
1 | g.40830820C>T | CA2743311923 | KCNQ4 | c.1293-264C>T (n.1293-264C>T) c.874-264C>T n.612-264C>T c.1131-264C>T (n.1131-264C>T) c.1338C>T (p.Leu446=) n.1299-264C>T n.1048-264C>T c.276-264C>T (n.276-264C>T) | |
1 | g.40830826C>T | CA2743311924 | KCNQ4 | c.1293-258C>T (n.1293-258C>T) c.874-258C>T n.612-258C>T c.1131-258C>T (n.1131-258C>T) c.1344C>T (p.Cys448=) n.1299-258C>T n.1048-258C>T c.276-258C>T (n.276-258C>T) | |
1 | g.40830834A= | CA1164549947 | KCNQ4 | c.1293-250A= (n.1293-250A=) c.874-250A= n.612-250A= c.1131-250A= (n.1131-250A=) c.1352A= (p.Tyr451=) n.1299-250A= n.1048-250A= c.276-250A= (n.276-250A=) | |
1 | g.40830834A>G | CA1164549948 | KCNQ4 | c.1293-250A>G (n.1293-250A>G) c.874-250A>G n.612-250A>G c.1131-250A>G (n.1131-250A>G) c.1352A>G (p.Tyr451Cys) n.1299-250A>G n.1048-250A>G c.276-250A>G (n.276-250A>G) | dbSNP |
1 | g.40830840C= | CA1164549949 | KCNQ4 | c.1293-244C= (n.1293-244C=) c.874-244C= n.612-244C= c.1131-244C= (n.1131-244C=) c.1358C= (p.Ser453=) n.1299-244C= n.1048-244C= c.276-244C= (n.276-244C=) | |
1 | g.40830840C>G | CA1164549950 | KCNQ4 | c.1293-244C>G (n.1293-244C>G) c.874-244C>G n.612-244C>G c.1131-244C>G (n.1131-244C>G) c.1358C>G (p.Ser453Cys) n.1299-244C>G n.1048-244C>G c.276-244C>G (n.276-244C>G) | dbSNP |
1 | g.40830841C>A | CA735781812 | KCNQ4 | c.1293-243C>A (n.1293-243C>A) c.874-243C>A n.612-243C>A c.1131-243C>A (n.1131-243C>A) c.1359C>A (p.Ser453=) n.1299-243C>A n.1048-243C>A c.276-243C>A (n.276-243C>A) | dbSNP |
1 | g.40830841C= | CA1145760780 | KCNQ4 | c.1293-243C= (n.1293-243C=) c.874-243C= n.612-243C= c.1131-243C= (n.1131-243C=) c.1359C= (p.Ser453=) n.1299-243C= n.1048-243C= c.276-243C= (n.276-243C=) | |
1 | g.40830841C>T | CA21083021 | KCNQ4 | c.1293-243C>T (n.1293-243C>T) c.874-243C>T n.612-243C>T c.1131-243C>T (n.1131-243C>T) c.1359C>T (p.Ser453=) n.1299-243C>T n.1048-243C>T c.276-243C>T (n.276-243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |