Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40830713A= | CA1164549890 | KCNQ4 | c.1293-371A= (n.1293-371A=) c.874-371A= n.612-371A= c.1131-371A= (n.1131-371A=) c.1231A= (p.Thr411=) n.1299-371A= n.1048-371A= c.276-371A= (n.276-371A=) | |
1 | g.40830713A>C | CA1164549889 | KCNQ4 | c.1293-371A>C (n.1293-371A>C) c.874-371A>C n.612-371A>C c.1131-371A>C (n.1131-371A>C) c.1231A>C (p.Thr411Pro) n.1299-371A>C n.1048-371A>C c.276-371A>C (n.276-371A>C) | dbSNP |
1 | g.40830714C>A | CA1000914877 | KCNQ4 | c.1293-370C>A (n.1293-370C>A) c.874-370C>A n.612-370C>A c.1131-370C>A (n.1131-370C>A) c.1232C>A (p.Thr411Asn) n.1299-370C>A n.1048-370C>A c.276-370C>A (n.276-370C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830714C= | CA1164549891 | KCNQ4 | c.1293-370C= (n.1293-370C=) c.874-370C= n.612-370C= c.1131-370C= (n.1131-370C=) c.1232C= (p.Thr411=) n.1299-370C= n.1048-370C= c.276-370C= (n.276-370C=) | |
1 | g.40830714C>T | CA1164549892 | KCNQ4 | c.1293-370C>T (n.1293-370C>T) c.874-370C>T n.612-370C>T c.1131-370C>T (n.1131-370C>T) c.1232C>T (p.Thr411Ile) n.1299-370C>T n.1048-370C>T c.276-370C>T (n.276-370C>T) | dbSNP |
1 | g.40830715C= | CA1164549893 | KCNQ4 | c.1293-369C= (n.1293-369C=) c.874-369C= n.612-369C= c.1131-369C= (n.1131-369C=) c.1233C= (p.Thr411=) n.1299-369C= n.1048-369C= c.276-369C= (n.276-369C=) | |
1 | g.40830715C>T | CA735781771 | KCNQ4 | c.1293-369C>T (n.1293-369C>T) c.874-369C>T n.612-369C>T c.1131-369C>T (n.1131-369C>T) c.1233C>T (p.Thr411=) n.1299-369C>T n.1048-369C>T c.276-369C>T (n.276-369C>T) | dbSNP |
1 | g.40830717C= | CA1164549894 | KCNQ4 | c.1293-367C= (n.1293-367C=) c.874-367C= n.612-367C= c.1131-367C= (n.1131-367C=) c.1235C= (p.Pro412=) n.1299-367C= n.1048-367C= c.276-367C= (n.276-367C=) | |
1 | g.40830717C>T | CA21082931 | KCNQ4 | c.1293-367C>T (n.1293-367C>T) c.874-367C>T n.612-367C>T c.1131-367C>T (n.1131-367C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.1299-367C>T n.1048-367C>T c.276-367C>T (n.276-367C>T) | dbSNP |
1 | g.40830718C>A | CA21082937 | KCNQ4 | c.1293-366C>A (n.1293-366C>A) c.874-366C>A n.612-366C>A c.1131-366C>A (n.1131-366C>A) c.1236C>A (p.Pro412=) n.1299-366C>A n.1048-366C>A c.276-366C>A (n.276-366C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40830718C= | CA1164549895 | KCNQ4 | c.1293-366C= (n.1293-366C=) c.874-366C= n.612-366C= c.1131-366C= (n.1131-366C=) c.1236C= (p.Pro412=) n.1299-366C= n.1048-366C= c.276-366C= (n.276-366C=) | |
1 | g.40830719A= | CA1164549896 | KCNQ4 | c.1293-365A= (n.1293-365A=) c.874-365A= n.612-365A= c.1131-365A= (n.1131-365A=) c.1237A= (p.Thr413=) n.1299-365A= n.1048-365A= c.276-365A= (n.276-365A=) | |
1 | g.40830719A>C | CA1164549897 | KCNQ4 | c.1293-365A>C (n.1293-365A>C) c.874-365A>C n.612-365A>C c.1131-365A>C (n.1131-365A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.1299-365A>C n.1048-365A>C c.276-365A>C (n.276-365A>C) | dbSNP |
1 | g.40830721C= | CA1164549898 | KCNQ4 | c.1293-363C= (n.1293-363C=) c.874-363C= n.612-363C= c.1131-363C= (n.1131-363C=) c.1239C= (p.Thr413=) n.1299-363C= n.1048-363C= c.276-363C= (n.276-363C=) | |
1 | g.40830721C>T | CA1164549899 | KCNQ4 | c.1293-363C>T (n.1293-363C>T) c.874-363C>T n.612-363C>T c.1131-363C>T (n.1131-363C>T) c.1239C>T (p.Thr413=) n.1299-363C>T n.1048-363C>T c.276-363C>T (n.276-363C>T) | dbSNP |
1 | g.40830722C= | CA1164549900 | KCNQ4 | c.1293-362C= (n.1293-362C=) c.874-362C= n.612-362C= c.1131-362C= (n.1131-362C=) c.1240C= (p.Leu414=) n.1299-362C= n.1048-362C= c.276-362C= (n.276-362C=) | |
1 | g.40830722C>G | CA1164549901 | KCNQ4 | c.1293-362C>G (n.1293-362C>G) c.874-362C>G n.612-362C>G c.1131-362C>G (n.1131-362C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) n.1299-362C>G n.1048-362C>G c.276-362C>G (n.276-362C>G) | dbSNP |
1 | g.40830723_40830735delinsTCTGCCCACTCAC | CA1164549902 | KCNQ4 | c.1293-361_1293-349delinsTCTGCCCACTCAC (n.1293-361_1293-349delinsTCTGCCCACTCAC) c.874-361_874-349delinsTCTGCCCACTCAC n.612-361_612-349delinsTCTGCCCACTCAC c.1131-361_1131-349delinsTCTGCCCACTCAC (n.1131-361_1131-349delinsTCTGCCCACTCAC) c.1241_1253delinsTCTGCCCACTCAC (p.Leu414=) n.1299-361_1299-349delinsTCTGCCCACTCAC n.1048-361_1048-349delinsTCTGCCCACTCAC c.276-361_276-349delinsTCTGCCCACTCAC (n.276-361_276-349delinsTCTGCCCACTCAC) | |
1 | g.40830728_40830739del | CA1164549903 | KCNQ4 | c.1293-356_1293-345del (n.1293-356_1293-345del) c.874-356_874-345del n.612-356_612-345del c.1131-356_1131-345del (n.1131-356_1131-345del) c.1246_1257del (p.Pro416_Cys419del) n.1299-356_1299-345del n.1048-356_1048-345del c.276-356_276-345del (n.276-356_276-345del) | dbSNP |
1 | g.40830725T>A | CA735781776 | KCNQ4 | c.1293-359T>A (n.1293-359T>A) c.874-359T>A n.612-359T>A c.1131-359T>A (n.1131-359T>A) c.1243T>A (p.Cys415Ser) n.1299-359T>A n.1048-359T>A c.276-359T>A (n.276-359T>A) | dbSNP |
1 | g.40830725T>C | CA1164549904 | KCNQ4 | c.1293-359T>C (n.1293-359T>C) c.874-359T>C n.612-359T>C c.1131-359T>C (n.1131-359T>C) c.1243T>C (p.Cys415Arg) n.1299-359T>C n.1048-359T>C c.276-359T>C (n.276-359T>C) | dbSNP |
1 | g.40830725T= | CA1164549905 | KCNQ4 | c.1293-359T= (n.1293-359T=) c.874-359T= n.612-359T= c.1131-359T= (n.1131-359T=) c.1243T= (p.Cys415=) n.1299-359T= n.1048-359T= c.276-359T= (n.276-359T=) | |
1 | g.40830728C= | CA1164549906 | KCNQ4 | c.1293-356C= (n.1293-356C=) c.874-356C= n.612-356C= c.1131-356C= (n.1131-356C=) c.1246C= (p.Pro416=) n.1299-356C= n.1048-356C= c.276-356C= (n.276-356C=) | |
1 | g.40830728C>T | CA735781788 | KCNQ4 | c.1293-356C>T (n.1293-356C>T) c.874-356C>T n.612-356C>T c.1131-356C>T (n.1131-356C>T) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.1299-356C>T n.1048-356C>T c.276-356C>T (n.276-356C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830730A= | CA1164549907 | KCNQ4 | c.1293-354A= (n.1293-354A=) c.874-354A= n.612-354A= c.1131-354A= (n.1131-354A=) c.1248A= (p.Pro416=) n.1299-354A= n.1048-354A= c.276-354A= (n.276-354A=) | |
1 | g.40830730A>C | CA1164549908 | KCNQ4 | c.1293-354A>C (n.1293-354A>C) c.874-354A>C n.612-354A>C c.1131-354A>C (n.1131-354A>C) c.1248A>C (p.Pro416=) n.1299-354A>C n.1048-354A>C c.276-354A>C (n.276-354A>C) | dbSNP |
1 | g.40830731C= | CA1164549909 | KCNQ4 | c.1293-353C= (n.1293-353C=) c.874-353C= n.612-353C= c.1131-353C= (n.1131-353C=) c.1249C= (p.Leu417=) n.1299-353C= n.1048-353C= c.276-353C= (n.276-353C=) | |
1 | g.40830731C>G | CA1164549910 | KCNQ4 | c.1293-353C>G (n.1293-353C>G) c.874-353C>G n.612-353C>G c.1131-353C>G (n.1131-353C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.1299-353C>G n.1048-353C>G c.276-353C>G (n.276-353C>G) | dbSNP |
1 | g.40830732T>C | CA1164549912 | KCNQ4 | c.1293-352T>C (n.1293-352T>C) c.874-352T>C n.612-352T>C c.1131-352T>C (n.1131-352T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1299-352T>C n.1048-352T>C c.276-352T>C (n.276-352T>C) | dbSNP |
1 | g.40830732T= | CA1164549911 | KCNQ4 | c.1293-352T= (n.1293-352T=) c.874-352T= n.612-352T= c.1131-352T= (n.1131-352T=) c.1250T= (p.Leu417=) n.1299-352T= n.1048-352T= c.276-352T= (n.276-352T=) | |
1 | g.40830734A= | CA1164549914 | KCNQ4 | c.1293-350A= (n.1293-350A=) c.874-350A= n.612-350A= c.1131-350A= (n.1131-350A=) c.1252A= (p.Thr418=) n.1299-350A= n.1048-350A= c.276-350A= (n.276-350A=) | |
1 | g.40830734A>C | CA1164549913 | KCNQ4 | c.1293-350A>C (n.1293-350A>C) c.874-350A>C n.612-350A>C c.1131-350A>C (n.1131-350A>C) c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.1299-350A>C n.1048-350A>C c.276-350A>C (n.276-350A>C) | dbSNP |
1 | g.40830735C= | CA1148057937 | KCNQ4 | c.1293-349C= (n.1293-349C=) c.874-349C= n.612-349C= c.1131-349C= (n.1131-349C=) c.1253C= (p.Thr418=) n.1299-349C= n.1048-349C= c.276-349C= (n.276-349C=) | |
1 | g.40830735C>T | CA21082952 | KCNQ4 | c.1293-349C>T (n.1293-349C>T) c.874-349C>T n.612-349C>T c.1131-349C>T (n.1131-349C>T) c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.1299-349C>T n.1048-349C>T c.276-349C>T (n.276-349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830739C= | CA1164549915 | KCNQ4 | c.1293-345C= (n.1293-345C=) c.874-345C= n.612-345C= c.1131-345C= (n.1131-345C=) c.1257C= (p.Cys419=) n.1299-345C= n.1048-345C= c.276-345C= (n.276-345C=) | |
1 | g.40830739C>T | CA21082953 | KCNQ4 | c.1293-345C>T (n.1293-345C>T) c.874-345C>T n.612-345C>T c.1131-345C>T (n.1131-345C>T) c.1257C>T (p.Cys419=) n.1299-345C>T n.1048-345C>T c.276-345C>T (n.276-345C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830740G>A | CA21082954 | KCNQ4 | c.1293-344G>A (n.1293-344G>A) c.874-344G>A n.612-344G>A c.1131-344G>A (n.1131-344G>A) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.1299-344G>A n.1048-344G>A c.276-344G>A (n.276-344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830740G= | CA1142001564 | KCNQ4 | c.1293-344G= (n.1293-344G=) c.874-344G= n.612-344G= c.1131-344G= (n.1131-344G=) c.1258G= (p.Ala420=) n.1299-344G= n.1048-344G= c.276-344G= (n.276-344G=) | |
1 | g.40830740G>T | CA21082955 | KCNQ4 | c.1293-344G>T (n.1293-344G>T) c.874-344G>T n.612-344G>T c.1131-344G>T (n.1131-344G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1299-344G>T n.1048-344G>T c.276-344G>T (n.276-344G>T) | dbSNP |
1 | g.40830742C= | CA1164549916 | KCNQ4 | c.1293-342C= (n.1293-342C=) c.874-342C= n.612-342C= c.1131-342C= (n.1131-342C=) c.1260C= (p.Ala420=) n.1299-342C= n.1048-342C= c.276-342C= (n.276-342C=) | |
1 | g.40830742C>T | CA522436426 | KCNQ4 | c.1293-342C>T (n.1293-342C>T) c.874-342C>T n.612-342C>T c.1131-342C>T (n.1131-342C>T) c.1260C>T (p.Ala420=) n.1299-342C>T n.1048-342C>T c.276-342C>T (n.276-342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830743A= | CA1164549917 | KCNQ4 | c.1293-341A= (n.1293-341A=) c.874-341A= n.612-341A= c.1131-341A= (n.1131-341A=) c.1261A= (p.Arg421=) n.1299-341A= n.1048-341A= c.276-341A= (n.276-341A=) | |
1 | g.40830743A>G | CA21082961 | KCNQ4 | c.1293-341A>G (n.1293-341A>G) c.874-341A>G n.612-341A>G c.1131-341A>G (n.1131-341A>G) c.1261A>G (p.Arg421Gly) n.1299-341A>G n.1048-341A>G c.276-341A>G (n.276-341A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830745G>A | CA1164549919 | KCNQ4 | c.1293-339G>A (n.1293-339G>A) c.874-339G>A n.612-339G>A c.1131-339G>A (n.1131-339G>A) c.1263G>A (p.Arg421=) n.1299-339G>A n.1048-339G>A c.276-339G>A (n.276-339G>A) | dbSNP |
1 | g.40830745G= | CA1164549918 | KCNQ4 | c.1293-339G= (n.1293-339G=) c.874-339G= n.612-339G= c.1131-339G= (n.1131-339G=) c.1263G= (p.Arg421=) n.1299-339G= n.1048-339G= c.276-339G= (n.276-339G=) | |
1 | g.40830746C= | CA1164549920 | KCNQ4 | c.1293-338C= (n.1293-338C=) c.874-338C= n.612-338C= c.1131-338C= (n.1131-338C=) c.1264C= (p.Pro422=) n.1299-338C= n.1048-338C= c.276-338C= (n.276-338C=) | |
1 | g.40830746C>T | CA1164549921 | KCNQ4 | c.1293-338C>T (n.1293-338C>T) c.874-338C>T n.612-338C>T c.1131-338C>T (n.1131-338C>T) c.1264C>T (p.Pro422Ser) n.1299-338C>T n.1048-338C>T c.276-338C>T (n.276-338C>T) | dbSNP |
1 | g.40830747C= | CA1164549922 | KCNQ4 | c.1293-337C= (n.1293-337C=) c.874-337C= n.612-337C= c.1131-337C= (n.1131-337C=) c.1265C= (p.Pro422=) n.1299-337C= n.1048-337C= c.276-337C= (n.276-337C=) | |
1 | g.40830747C>T | CA1000914892 | KCNQ4 | c.1293-337C>T (n.1293-337C>T) c.874-337C>T n.612-337C>T c.1131-337C>T (n.1131-337C>T) c.1265C>T (p.Pro422Leu) n.1299-337C>T n.1048-337C>T c.276-337C>T (n.276-337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830748C= | CA1164549923 | KCNQ4 | c.1293-336C= (n.1293-336C=) c.874-336C= n.612-336C= c.1131-336C= (n.1131-336C=) c.1266C= (p.Pro422=) n.1299-336C= n.1048-336C= c.276-336C= (n.276-336C=) | |
1 | g.40830748C>T | CA1164549924 | KCNQ4 | c.1293-336C>T (n.1293-336C>T) c.874-336C>T n.612-336C>T c.1131-336C>T (n.1131-336C>T) c.1266C>T (p.Pro422=) n.1299-336C>T n.1048-336C>T c.276-336C>T (n.276-336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830753C= | CA1164549925 | KCNQ4 | c.1293-331C= (n.1293-331C=) c.874-331C= n.612-331C= c.1131-331C= (n.1131-331C=) c.1271C= (p.Ser424=) n.1299-331C= n.1048-331C= c.276-331C= (n.276-331C=) | |
1 | g.40830753C>T | CA21082965 | KCNQ4 | c.1293-331C>T (n.1293-331C>T) c.874-331C>T n.612-331C>T c.1131-331C>T (n.1131-331C>T) c.1271C>T (p.Ser424Phe) n.1299-331C>T n.1048-331C>T c.276-331C>T (n.276-331C>T) | dbSNP |
1 | g.40830755C= | CA1164549926 | KCNQ4 | c.1293-329C= (n.1293-329C=) c.874-329C= n.612-329C= c.1131-329C= (n.1131-329C=) c.1273C= (p.His425=) n.1299-329C= n.1048-329C= c.276-329C= (n.276-329C=) | |
1 | g.40830755C>G | CA1164549927 | KCNQ4 | c.1293-329C>G (n.1293-329C>G) c.874-329C>G n.612-329C>G c.1131-329C>G (n.1131-329C>G) c.1273C>G (p.His425Asp) n.1299-329C>G n.1048-329C>G c.276-329C>G (n.276-329C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830757C= | CA1164549928 | KCNQ4 | c.1293-327C= (n.1293-327C=) c.874-327C= n.612-327C= c.1131-327C= (n.1131-327C=) c.1275C= (p.His425=) n.1299-327C= n.1048-327C= c.276-327C= (n.276-327C=) | |
1 | g.40830757C>T | CA1164549929 | KCNQ4 | c.1293-327C>T (n.1293-327C>T) c.874-327C>T n.612-327C>T c.1131-327C>T (n.1131-327C>T) c.1275C>T (p.His425=) n.1299-327C>T n.1048-327C>T c.276-327C>T (n.276-327C>T) | dbSNP |
1 | g.40830758_40830760del | CA2695743791 | KCNQ4 | c.1293-326_1293-324del (n.1293-326_1293-324del) c.874-326_874-324del n.612-326_612-324del c.1131-326_1131-324del (n.1131-326_1131-324del) c.1276_1278del (p.Ile426del) n.1299-326_1299-324del n.1048-326_1048-324del c.276-326_276-324del (n.276-326_276-324del) | dbSNP |
1 | g.40830761C= | CA1145569151 | KCNQ4 | c.1293-323C= (n.1293-323C=) c.874-323C= n.612-323C= c.1131-323C= (n.1131-323C=) c.1279C= (p.Leu427=) n.1299-323C= n.1048-323C= c.276-323C= (n.276-323C=) | |
1 | g.40830761C>G | CA21082969 | KCNQ4 | c.1293-323C>G (n.1293-323C>G) c.874-323C>G n.612-323C>G c.1131-323C>G (n.1131-323C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1299-323C>G n.1048-323C>G c.276-323C>G (n.276-323C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830763C= | CA1142706472 | KCNQ4 | c.1293-321C= (n.1293-321C=) c.874-321C= n.612-321C= c.1131-321C= (n.1131-321C=) c.1281C= (p.Leu427=) n.1299-321C= n.1048-321C= c.276-321C= (n.276-321C=) | |
1 | g.40830763C>T | CA21082970 | KCNQ4 | c.1293-321C>T (n.1293-321C>T) c.874-321C>T n.612-321C>T c.1131-321C>T (n.1131-321C>T) c.1281C>T (p.Leu427=) n.1299-321C>T n.1048-321C>T c.276-321C>T (n.276-321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830768C>A | CA2550505904 | KCNQ4 | c.1293-316C>A (n.1293-316C>A) c.874-316C>A n.612-316C>A c.1131-316C>A (n.1131-316C>A) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.1299-316C>A n.1048-316C>A c.276-316C>A (n.276-316C>A) | |
1 | g.40830768_40830770delinsCTG | CA1164549930 | KCNQ4 | c.1293-316_1293-314delinsCTG (n.1293-316_1293-314delinsCTG) c.874-316_874-314delinsCTG n.612-316_612-314delinsCTG c.1131-316_1131-314delinsCTG (n.1131-316_1131-314delinsCTG) c.1286_1288delinsCTG (p.Ser429=) n.1299-316_1299-314delinsCTG n.1048-316_1048-314delinsCTG c.276-316_276-314delinsCTG (n.276-316_276-314delinsCTG) | |
1 | g.40830772_40830773del | CA735781796 | KCNQ4 | c.1293-312_1293-311del (n.1293-312_1293-311del) c.874-312_874-311del n.612-312_612-311del c.1131-312_1131-311del (n.1131-312_1131-311del) c.1290_1291del (p.Leu432AspfsTer11) n.1299-312_1299-311del n.1048-312_1048-311del c.276-312_276-311del (n.276-312_276-311del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830770G>A | CA1000914900 | KCNQ4 | c.1293-314G>A (n.1293-314G>A) c.874-314G>A n.612-314G>A c.1131-314G>A (n.1131-314G>A) c.1288G>A (p.Val430Met) n.1299-314G>A n.1048-314G>A c.276-314G>A (n.276-314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830770G= | CA1164549931 | KCNQ4 | c.1293-314G= (n.1293-314G=) c.874-314G= n.612-314G= c.1131-314G= (n.1131-314G=) c.1288G= (p.Val430=) n.1299-314G= n.1048-314G= c.276-314G= (n.276-314G=) | |
1 | g.40830771T>C | CA21082975 | KCNQ4 | c.1293-313T>C (n.1293-313T>C) c.874-313T>C n.612-313T>C c.1131-313T>C (n.1131-313T>C) c.1289T>C (p.Val430Ala) n.1299-313T>C n.1048-313T>C c.276-313T>C (n.276-313T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830771T= | CA1164549932 | KCNQ4 | c.1293-313T= (n.1293-313T=) c.874-313T= n.612-313T= c.1131-313T= (n.1131-313T=) c.1289T= (p.Val430=) n.1299-313T= n.1048-313T= c.276-313T= (n.276-313T=) | |
1 | g.40830772_40830774delinsGTC | CA1164549933 | KCNQ4 | c.1293-312_1293-310delinsGTC (n.1293-312_1293-310delinsGTC) c.874-312_874-310delinsGTC n.612-312_612-310delinsGTC c.1131-312_1131-310delinsGTC (n.1131-312_1131-310delinsGTC) c.1290_1292delinsGTC (p.Val430=) n.1299-312_1299-310delinsGTC n.1048-312_1048-310delinsGTC c.276-312_276-310delinsGTC (n.276-312_276-310delinsGTC) | |
1 | g.40830776_40830777del | CA21082980 | KCNQ4 | c.1293-308_1293-307del (n.1293-308_1293-307del) c.874-308_874-307del n.612-308_612-307del c.1131-308_1131-307del (n.1131-308_1131-307del) c.1294_1295del (p.Leu432AspfsTer11) n.1299-308_1299-307del n.1048-308_1048-307del c.276-308_276-307del (n.276-308_276-307del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830776C>T | CA2743311921 | KCNQ4 | c.1293-308C>T (n.1293-308C>T) c.874-308C>T n.612-308C>T c.1131-308C>T (n.1131-308C>T) c.1294C>T (p.Leu432=) n.1299-308C>T n.1048-308C>T c.276-308C>T (n.276-308C>T) | |
1 | g.40830780_40830782delinsCTT | CA1164549934 | KCNQ4 | c.1293-304_1293-302delinsCTT (n.1293-304_1293-302delinsCTT) c.874-304_874-302delinsCTT n.612-304_612-302delinsCTT c.1131-304_1131-302delinsCTT (n.1131-304_1131-302delinsCTT) c.1298_1300delinsCTT (p.Thr433=) n.1299-304_1299-302delinsCTT n.1048-304_1048-302delinsCTT c.276-304_276-302delinsCTT (n.276-304_276-302delinsCTT) | |
1 | g.40830782_40830783del | CA1164549935 | KCNQ4 | c.1293-302_1293-301del (n.1293-302_1293-301del) c.874-302_874-301del n.612-302_612-301del c.1131-302_1131-301del (n.1131-302_1131-301del) c.1300_1301del (p.Leu434GlyfsTer9) n.1299-302_1299-301del n.1048-302_1048-301del c.276-302_276-301del (n.276-302_276-301del) | dbSNP |
1 | g.40830787T>C | CA21082986 | KCNQ4 | c.1293-297T>C (n.1293-297T>C) c.874-297T>C n.612-297T>C c.1131-297T>C (n.1131-297T>C) c.1305T>C (p.Asp435=) n.1299-297T>C n.1048-297T>C c.276-297T>C (n.276-297T>C) | dbSNP |
1 | g.40830787T= | CA1164549936 | KCNQ4 | c.1293-297T= (n.1293-297T=) c.874-297T= n.612-297T= c.1131-297T= (n.1131-297T=) c.1305T= (p.Asp435=) n.1299-297T= n.1048-297T= c.276-297T= (n.276-297T=) | |
1 | g.40830789T>C | CA2743311922 | KCNQ4 | c.1293-295T>C (n.1293-295T>C) c.874-295T>C n.612-295T>C c.1131-295T>C (n.1131-295T>C) c.1307T>C (p.Phe436Ser) n.1299-295T>C n.1048-295T>C c.276-295T>C (n.276-295T>C) | |
1 | g.40830794C= | CA1164549937 | KCNQ4 | c.1293-290C= (n.1293-290C=) c.874-290C= n.612-290C= c.1131-290C= (n.1131-290C=) c.1312C= (p.His438=) n.1299-290C= n.1048-290C= c.276-290C= (n.276-290C=) | |
1 | g.40830794C>T | CA735781805 | KCNQ4 | c.1293-290C>T (n.1293-290C>T) c.874-290C>T n.612-290C>T c.1131-290C>T (n.1131-290C>T) c.1312C>T (p.His438Tyr) n.1299-290C>T n.1048-290C>T c.276-290C>T (n.276-290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830795A= | CA1164549938 | KCNQ4 | c.1293-289A= (n.1293-289A=) c.874-289A= n.612-289A= c.1131-289A= (n.1131-289A=) c.1313A= (p.His438=) n.1299-289A= n.1048-289A= c.276-289A= (n.276-289A=) | |
1 | g.40830795A>C | CA1164549939 | KCNQ4 | c.1293-289A>C (n.1293-289A>C) c.874-289A>C n.612-289A>C c.1131-289A>C (n.1131-289A>C) c.1313A>C (p.His438Pro) n.1299-289A>C n.1048-289A>C c.276-289A>C (n.276-289A>C) | dbSNP |
1 | g.40830796C>A | CA21083005 | KCNQ4 | c.1293-288C>A (n.1293-288C>A) c.874-288C>A n.612-288C>A c.1131-288C>A (n.1131-288C>A) c.1314C>A (p.His438Gln) n.1299-288C>A n.1048-288C>A c.276-288C>A (n.276-288C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830796C= | CA1164549940 | KCNQ4 | c.1293-288C= (n.1293-288C=) c.874-288C= n.612-288C= c.1131-288C= (n.1131-288C=) c.1314C= (p.His438=) n.1299-288C= n.1048-288C= c.276-288C= (n.276-288C=) | |
1 | g.40830798C= | CA1164549941 | KCNQ4 | c.1293-286C= (n.1293-286C=) c.874-286C= n.612-286C= c.1131-286C= (n.1131-286C=) c.1316C= (p.Ser439=) n.1299-286C= n.1048-286C= c.276-286C= (n.276-286C=) | |
1 | g.40830798C>T | CA1000914907 | KCNQ4 | c.1293-286C>T (n.1293-286C>T) c.874-286C>T n.612-286C>T c.1131-286C>T (n.1131-286C>T) c.1316C>T (p.Ser439Phe) n.1299-286C>T n.1048-286C>T c.276-286C>T (n.276-286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830799C= | CA1164549943 | KCNQ4 | c.1293-285C= (n.1293-285C=) c.874-285C= n.612-285C= c.1131-285C= (n.1131-285C=) c.1317C= (p.Ser439=) n.1299-285C= n.1048-285C= c.276-285C= (n.276-285C=) | |
1 | g.40830799C>T | CA21083009 | KCNQ4 | c.1293-285C>T (n.1293-285C>T) c.874-285C>T n.612-285C>T c.1131-285C>T (n.1131-285C>T) c.1317C>T (p.Ser439=) n.1299-285C>T n.1048-285C>T c.276-285C>T (n.276-285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40830802C= | CA1164549944 | KCNQ4 | c.1293-282C= (n.1293-282C=) c.874-282C= n.612-282C= c.1131-282C= (n.1131-282C=) c.1320C= (p.Phe440=) n.1299-282C= n.1048-282C= c.276-282C= (n.276-282C=) | |
1 | g.40830802C>G | CA1164549945 | KCNQ4 | c.1293-282C>G (n.1293-282C>G) c.874-282C>G n.612-282C>G c.1131-282C>G (n.1131-282C>G) c.1320C>G (p.Phe440Leu) n.1299-282C>G n.1048-282C>G c.276-282C>G (n.276-282C>G) | dbSNP |
1 | g.40830813T>C | CA1000914911 | KCNQ4 | c.1293-271T>C (n.1293-271T>C) c.874-271T>C n.612-271T>C c.1131-271T>C (n.1131-271T>C) c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.1299-271T>C n.1048-271T>C c.276-271T>C (n.276-271T>C) | dbSNP |
1 | g.40830813T= | CA1164549946 | KCNQ4 | c.1293-271T= (n.1293-271T=) c.874-271T= n.612-271T= c.1131-271T= (n.1131-271T=) c.1331T= (p.Ile444=) n.1299-271T= n.1048-271T= c.276-271T= (n.276-271T=) |