Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.4083065C>ACA2574733456STIM1c.1016+83C>A (n.1016+83C>A)
n.1837+83C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1399-3404T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*171+106C>A (n.*171+106C>A)
n.538+106C>A
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n.1399-3389C>A
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gnomAD v4
11g.4083089A=CA1948975844STIM1c.1016+107A= (n.1016+107A=)
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gnomAD v4
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n.1399-3381del
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gnomAD v4
11g.4083096G>ACA676362555STIM1c.1016+114G>A (n.1016+114G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.538+122C>A
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gnomAD v4
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n.1399-3373_1399-3369dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.538+123C>A
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n.1399-3372C>A
n.1667+123C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1399-3371T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.538+125C>T
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n.1399-3370C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1399-3369A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.1399-3369A>T
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gnomAD v4
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c.*939+127G>A (n.*939+127G>A)
c.*171+127G>A (n.*171+127G>A)
n.538+127G>A
c.430+127G>A
n.248+127G>A
c.719+127G>A (n.719+127G>A)
c.1103+127G>A (n.1103+127G>A)
c.1010+127G>A (n.1010+127G>A)
c.758+127G>A (n.758+127G>A)
n.1399-3368G>A
n.1667+127G>A
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gnomAD v4
11g.4083109G>TCA2612107167STIM1c.1016+127G>T (n.1016+127G>T)
n.1837+127G>T
n.1942G>T
c.749+127G>T (n.749+127G>T)
c.1238+127G>T (n.1238+127G>T)
c.1259+127G>T (n.1259+127G>T)
c.*939+127G>T (n.*939+127G>T)
c.*171+127G>T (n.*171+127G>T)
n.538+127G>T
c.430+127G>T
n.248+127G>T
c.719+127G>T (n.719+127G>T)
c.1103+127G>T (n.1103+127G>T)
c.1010+127G>T (n.1010+127G>T)
c.758+127G>T (n.758+127G>T)
n.1399-3368G>T
n.1667+127G>T
n.1489+127G>T
gnomAD v4
11g.4083110C>ACA2612107168STIM1c.1016+128C>A (n.1016+128C>A)
n.1837+128C>A
n.1943C>A
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c.1238+128C>A (n.1238+128C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1490-139C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1399-3352T>A
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n.1490-138T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1399-3352T>C
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n.1490-138T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.4083125T>GCA2580983713STIM1c.1017-138T>G (n.1017-138T>G)
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Number of alleles fetched