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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.4082955A>T | CA379193879 | STIM1 | c.989A>T (p.Asp330Val) n.1810A>T n.1788A>T c.722A>T (p.Asp241Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.511A>T c.403A>T n.221A>T c.692A>T (p.Asp231Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.983A>T (p.Asp328Val) c.731A>T (p.Asp244Val) n.1399-3522A>T n.1640A>T n.1462A>T | dbSNP |
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| 11 | g.4082956T>C | CA5830424 | STIM1 | c.990T>C (p.Asp330=) n.1811T>C n.1789T>C c.723T>C (p.Asp241=) c.1212T>C (p.Asp404=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.512T>C c.404T>C n.222T>C c.693T>C (p.Asp231=) c.1077T>C (p.Asp359=) c.984T>C (p.Asp328=) c.732T>C (p.Asp244=) n.1399-3521T>C n.1641T>C n.1463T>C | dbSNP ExAC |
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| 11 | g.4082960G>A | CA379193892 | STIM1 | c.994G>A (p.Asp332Asn) n.1815G>A n.1793G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.516G>A c.408G>A n.226G>A c.697G>A (p.Asp233Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.988G>A (p.Asp330Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) n.1399-3517G>A n.1645G>A n.1467G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.4082960G>T | CA379193895 | STIM1 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.1815G>T n.1793G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.516G>T c.408G>T n.226G>T c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.1399-3517G>T n.1645G>T n.1467G>T | |
| 11 | g.4082961A>C | CA379193897 | STIM1 | c.995A>C (p.Asp332Ala) n.1816A>C n.1794A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) n.517A>C c.409A>C n.227A>C c.698A>C (p.Asp233Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.989A>C (p.Asp330Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) n.1399-3516A>C n.1646A>C n.1468A>C | |
| 11 | g.4082961A>G | CA379193898 | STIM1 | c.995A>G (p.Asp332Gly) n.1816A>G n.1794A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.517A>G c.409A>G n.227A>G c.698A>G (p.Asp233Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.989A>G (p.Asp330Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) n.1399-3516A>G n.1646A>G n.1468A>G | |
| 11 | g.4082961A>T | CA379193900 | STIM1 | c.995A>T (p.Asp332Val) n.1816A>T n.1794A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.517A>T c.409A>T n.227A>T c.698A>T (p.Asp233Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.989A>T (p.Asp330Val) c.737A>T (p.Asp246Val) n.1399-3516A>T n.1646A>T n.1468A>T | |
| 11 | g.4082962T>A | CA379193901 | STIM1 | c.996T>A (p.Asp332Glu) n.1817T>A n.1795T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.518T>A c.410T>A n.228T>A c.699T>A (p.Asp233Glu) c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.990T>A (p.Asp330Glu) c.738T>A (p.Asp246Glu) n.1399-3515T>A n.1647T>A n.1469T>A | |
| 11 | g.4082962T>C | CA472869177 | STIM1 | c.996T>C (p.Asp332=) n.1817T>C n.1795T>C c.729T>C (p.Asp243=) c.1218T>C (p.Asp406=) c.1239T>C (p.Asp413=) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.518T>C c.410T>C n.228T>C c.699T>C (p.Asp233=) c.1083T>C (p.Asp361=) c.990T>C (p.Asp330=) c.738T>C (p.Asp246=) n.1399-3515T>C n.1647T>C n.1469T>C | |
| 11 | g.4082962T>G | CA216529506 | STIM1 | c.996T>G (p.Asp332Glu) n.1817T>G n.1795T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.518T>G c.410T>G n.228T>G c.699T>G (p.Asp233Glu) c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.990T>G (p.Asp330Glu) c.738T>G (p.Asp246Glu) n.1399-3515T>G n.1647T>G n.1469T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4082962T= | CA1948975703 | STIM1 | c.996T= (p.Asp332=) n.1817T= n.1795T= c.729T= (p.Asp243=) c.1218T= (p.Asp406=) c.1239T= (p.Asp413=) c.*919T= (n.*919T=) c.*151T= (n.*151T=) n.518T= c.410T= n.228T= c.699T= (p.Asp233=) c.1083T= (p.Asp361=) c.990T= (p.Asp330=) c.738T= (p.Asp246=) n.1399-3515T= n.1647T= n.1469T= | |
| 11 | g.4082963C>A | CA379193902 | STIM1 | c.997C>A (p.His333Asn) n.1818C>A n.1796C>A c.730C>A (p.His244Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.1240C>A (p.His414Asn) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.519C>A c.411C>A n.229C>A c.700C>A (p.His234Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) c.991C>A (p.His331Asn) c.739C>A (p.His247Asn) n.1399-3514C>A n.1648C>A n.1470C>A | |
| 11 | g.4082963C>G | CA379193903 | STIM1 | c.997C>G (p.His333Asp) n.1818C>G n.1796C>G c.730C>G (p.His244Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.519C>G c.411C>G n.229C>G c.700C>G (p.His234Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) c.991C>G (p.His331Asp) c.739C>G (p.His247Asp) n.1399-3514C>G n.1648C>G n.1470C>G | |
| 11 | g.4082963C>T | CA379193904 | STIM1 | c.997C>T (p.His333Tyr) n.1818C>T n.1796C>T c.730C>T (p.His244Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.519C>T c.411C>T n.229C>T c.700C>T (p.His234Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) n.1399-3514C>T n.1648C>T n.1470C>T | COSMIC |
| 11 | g.4082964A>C | CA379193905 | STIM1 | c.998A>C (p.His333Pro) n.1819A>C n.1797A>C c.731A>C (p.His244Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.520A>C c.412A>C n.230A>C c.701A>C (p.His234Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) c.992A>C (p.His331Pro) c.740A>C (p.His247Pro) n.1399-3513A>C n.1649A>C n.1471A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4082964A>G | CA379193907 | STIM1 | c.998A>G (p.His333Arg) n.1819A>G n.1797A>G c.731A>G (p.His244Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.1241A>G (p.His414Arg) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.520A>G c.412A>G n.230A>G c.701A>G (p.His234Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) c.992A>G (p.His331Arg) c.740A>G (p.His247Arg) n.1399-3513A>G n.1649A>G n.1471A>G | |
| 11 | g.4082964A>T | CA379193912 | STIM1 | c.998A>T (p.His333Leu) n.1819A>T n.1797A>T c.731A>T (p.His244Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.520A>T c.412A>T n.230A>T c.701A>T (p.His234Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) c.992A>T (p.His331Leu) c.740A>T (p.His247Leu) n.1399-3513A>T n.1649A>T n.1471A>T | |
| 11 | g.4082965T>A | CA379193916 | STIM1 | c.999T>A (p.His333Gln) n.1820T>A n.1798T>A c.732T>A (p.His244Gln) c.1221T>A (p.His407Gln) c.1242T>A (p.His414Gln) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.521T>A c.413T>A n.231T>A c.702T>A (p.His234Gln) c.1086T>A (p.His362Gln) c.993T>A (p.His331Gln) c.741T>A (p.His247Gln) n.1399-3512T>A n.1650T>A n.1472T>A | |
| 11 | g.4082965T>C | CA472869182 | STIM1 | c.999T>C (p.His333=) n.1820T>C n.1798T>C c.732T>C (p.His244=) c.1221T>C (p.His407=) c.1242T>C (p.His414=) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.521T>C c.413T>C n.231T>C c.702T>C (p.His234=) c.1086T>C (p.His362=) c.993T>C (p.His331=) c.741T>C (p.His247=) n.1399-3512T>C n.1650T>C n.1472T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.4082965T>G | CA379193914 | STIM1 | c.999T>G (p.His333Gln) n.1820T>G n.1798T>G c.732T>G (p.His244Gln) c.1221T>G (p.His407Gln) c.1242T>G (p.His414Gln) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.521T>G c.413T>G n.231T>G c.702T>G (p.His234Gln) c.1086T>G (p.His362Gln) c.993T>G (p.His331Gln) c.741T>G (p.His247Gln) n.1399-3512T>G n.1650T>G n.1472T>G | |
| 11 | g.4082966A>C | CA379193918 | STIM1 | c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1821A>C n.1799A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.522A>C c.414A>C n.232A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) n.1399-3511A>C n.1651A>C n.1473A>C | COSMIC |
| 11 | g.4082966A>G | CA379193921 | STIM1 | c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1821A>G n.1799A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.522A>G c.414A>G n.232A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) n.1399-3511A>G n.1651A>G n.1473A>G | |
| 11 | g.4082966A>T | CA379193920 | STIM1 | c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1821A>T n.1799A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.522A>T c.414A>T n.232A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) n.1399-3511A>T n.1651A>T n.1473A>T | |
| 11 | g.4082967A>C | CA379193923 | STIM1 | c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1822A>C n.1800A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.523A>C c.415A>C n.233A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) n.1399-3510A>C n.1652A>C n.1474A>C | COSMIC |
| 11 | g.4082967A>G | CA379193924 | STIM1 | c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1822A>G n.1800A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.523A>G c.415A>G n.233A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) n.1399-3510A>G n.1652A>G n.1474A>G | |
| 11 | g.4082967A>T | CA379193926 | STIM1 | c.1001A>T (p.Lys334Ile) n.1822A>T n.1800A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.523A>T c.415A>T n.233A>T c.704A>T (p.Lys235Ile) c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.995A>T (p.Lys332Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) n.1399-3510A>T n.1652A>T n.1474A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4082968A>C | CA379193927 | STIM1 | c.1002A>C (p.Lys334Asn) n.1823A>C n.1801A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.524A>C c.416A>C n.234A>C c.705A>C (p.Lys235Asn) c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.996A>C (p.Lys332Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) n.1399-3509A>C n.1653A>C n.1475A>C | |
| 11 | g.4082968A>G | CA472869188 | STIM1 | c.1002A>G (p.Lys334=) n.1823A>G n.1801A>G c.735A>G (p.Lys245=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.1245A>G (p.Lys415=) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.524A>G c.416A>G n.234A>G c.705A>G (p.Lys235=) c.1089A>G (p.Lys363=) c.996A>G (p.Lys332=) c.744A>G (p.Lys248=) n.1399-3509A>G n.1653A>G n.1475A>G | |
| 11 | g.4082968A>T | CA379193928 | STIM1 | c.1002A>T (p.Lys334Asn) n.1823A>T n.1801A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.524A>T c.416A>T n.234A>T c.705A>T (p.Lys235Asn) c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.996A>T (p.Lys332Asn) c.744A>T (p.Lys248Asn) n.1399-3509A>T n.1653A>T n.1475A>T | |
| 11 | g.4082969A>C | CA379193933 | STIM1 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.1824A>C n.1802A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.525A>C c.417A>C n.235A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1399-3508A>C n.1654A>C n.1476A>C | |
| 11 | g.4082969A>G | CA379193932 | STIM1 | c.1003A>G (p.Ile335Val) n.1824A>G n.1802A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.1225A>G (p.Ile409Val) c.1246A>G (p.Ile416Val) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.525A>G c.417A>G n.235A>G c.706A>G (p.Ile236Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.997A>G (p.Ile333Val) c.745A>G (p.Ile249Val) n.1399-3508A>G n.1654A>G n.1476A>G | |
| 11 | g.4082969A>T | CA379193930 | STIM1 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.1824A>T n.1802A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.525A>T c.417A>T n.235A>T c.706A>T (p.Ile236Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1399-3508A>T n.1654A>T n.1476A>T | |
| 11 | g.4082970T>A | CA379193935 | STIM1 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.1825T>A n.1803T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.526T>A c.418T>A n.236T>A c.707T>A (p.Ile236Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1399-3507T>A n.1655T>A n.1477T>A | |
| 11 | g.4082970T>C | CA379193936 | STIM1 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.1825T>C n.1803T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.526T>C c.418T>C n.236T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1399-3507T>C n.1655T>C n.1477T>C | |
| 11 | g.4082970T>G | CA379193938 | STIM1 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.1825T>G n.1803T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.526T>G c.418T>G n.236T>G c.707T>G (p.Ile236Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1399-3507T>G n.1655T>G n.1477T>G | |
| 11 | g.4082971T>A | CA472869190 | STIM1 | c.1005T>A (p.Ile335=) n.1826T>A n.1804T>A c.738T>A (p.Ile246=) c.1227T>A (p.Ile409=) c.1248T>A (p.Ile416=) c.*928T>A (n.*928T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.527T>A c.419T>A n.237T>A c.708T>A (p.Ile236=) c.1092T>A (p.Ile364=) c.999T>A (p.Ile333=) c.747T>A (p.Ile249=) n.1399-3506T>A n.1656T>A n.1478T>A | |
| 11 | g.4082971T>C | CA472869191 | STIM1 | c.1005T>C (p.Ile335=) n.1826T>C n.1804T>C c.738T>C (p.Ile246=) c.1227T>C (p.Ile409=) c.1248T>C (p.Ile416=) c.*928T>C (n.*928T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.527T>C c.419T>C n.237T>C c.708T>C (p.Ile236=) c.1092T>C (p.Ile364=) c.999T>C (p.Ile333=) c.747T>C (p.Ile249=) n.1399-3506T>C n.1656T>C n.1478T>C | |
| 11 | g.4082971T>G | CA379193939 | STIM1 | c.1005T>G (p.Ile335Met) n.1826T>G n.1804T>G c.738T>G (p.Ile246Met) c.1227T>G (p.Ile409Met) c.1248T>G (p.Ile416Met) c.*928T>G (n.*928T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.527T>G c.419T>G n.237T>G c.708T>G (p.Ile236Met) c.1092T>G (p.Ile364Met) c.999T>G (p.Ile333Met) c.747T>G (p.Ile249Met) n.1399-3506T>G n.1656T>G n.1478T>G | |
| 11 | g.4082972C>A | CA379193941 | STIM1 | c.1006C>A (p.Leu336Ile) n.1827C>A n.1805C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.528C>A c.420C>A n.238C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1399-3505C>A n.1657C>A n.1479C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4082972C>G | CA379193943 | STIM1 | c.1006C>G (p.Leu336Val) n.1827C>G n.1805C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.528C>G c.420C>G n.238C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.1399-3505C>G n.1657C>G n.1479C>G | |
| 11 | g.4082972C>T | CA472869192 | STIM1 | c.1006C>T (p.Leu336=) n.1827C>T n.1805C>T c.739C>T (p.Leu247=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.528C>T c.420C>T n.238C>T c.709C>T (p.Leu237=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1000C>T (p.Leu334=) c.748C>T (p.Leu250=) n.1399-3505C>T n.1657C>T n.1479C>T | |
| 11 | g.4082973T>A | CA379193948 | STIM1 | c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.1828T>A n.1806T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.529T>A c.421T>A n.239T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.1399-3504T>A n.1658T>A n.1480T>A | |
| 11 | g.4082973T>C | CA379193945 | STIM1 | c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1828T>C n.1806T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.529T>C c.421T>C n.239T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1399-3504T>C n.1658T>C n.1480T>C | COSMIC |
| 11 | g.4082973T>G | CA379193947 | STIM1 | c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1828T>G n.1806T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.529T>G c.421T>G n.239T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1399-3504T>G n.1658T>G n.1480T>G | |
| 11 | g.4082974A= | CA1948975708 | STIM1 | c.1008A= (p.Leu336=) n.1829A= n.1807A= c.741A= (p.Leu247=) c.1230A= (p.Leu410=) c.1251A= (p.Leu417=) c.*931A= (n.*931A=) c.*163A= (n.*163A=) n.530A= c.422A= n.240A= c.711A= (p.Leu237=) c.1095A= (p.Leu365=) c.1002A= (p.Leu334=) c.750A= (p.Leu250=) n.1399-3503A= n.1659A= n.1481A= | |
| 11 | g.4082974A>C | CA472869195 | STIM1 | c.1008A>C (p.Leu336=) n.1829A>C n.1807A>C c.741A>C (p.Leu247=) c.1230A>C (p.Leu410=) c.1251A>C (p.Leu417=) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.530A>C c.422A>C n.240A>C c.711A>C (p.Leu237=) c.1095A>C (p.Leu365=) c.1002A>C (p.Leu334=) c.750A>C (p.Leu250=) n.1399-3503A>C n.1659A>C n.1481A>C | |
| 11 | g.4082974A>G | CA5830425 | STIM1 | c.1008A>G (p.Leu336=) n.1829A>G n.1807A>G c.741A>G (p.Leu247=) c.1230A>G (p.Leu410=) c.1251A>G (p.Leu417=) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.530A>G c.422A>G n.240A>G c.711A>G (p.Leu237=) c.1095A>G (p.Leu365=) c.1002A>G (p.Leu334=) c.750A>G (p.Leu250=) n.1399-3503A>G n.1659A>G n.1481A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4082974A>T | CA472869196 | STIM1 | c.1008A>T (p.Leu336=) n.1829A>T n.1807A>T c.741A>T (p.Leu247=) c.1230A>T (p.Leu410=) c.1251A>T (p.Leu417=) c.*931A>T (n.*931A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.530A>T c.422A>T n.240A>T c.711A>T (p.Leu237=) c.1095A>T (p.Leu365=) c.1002A>T (p.Leu334=) c.750A>T (p.Leu250=) n.1399-3503A>T n.1659A>T n.1481A>T | |
| 11 | g.4082975A>C | CA379193950 | STIM1 | c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.1830A>C n.1808A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.531A>C c.423A>C n.241A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.1399-3502A>C n.1660A>C n.1482A>C | |
| 11 | g.4082975A>G | CA379193952 | STIM1 | c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.1830A>G n.1808A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.531A>G c.423A>G n.241A>G c.712A>G (p.Thr238Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.1399-3502A>G n.1660A>G n.1482A>G | |
| 11 | g.4082975A>T | CA379193953 | STIM1 | c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.1830A>T n.1808A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.531A>T c.423A>T n.241A>T c.712A>T (p.Thr238Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.1399-3502A>T n.1660A>T n.1482A>T | |
| 11 | g.4082976C>A | CA379193955 | STIM1 | c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.1831C>A n.1809C>A c.743C>A (p.Thr248Lys) c.1232C>A (p.Thr411Lys) c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.532C>A c.424C>A n.242C>A c.713C>A (p.Thr238Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.752C>A (p.Thr251Lys) n.1399-3501C>A n.1661C>A n.1483C>A | |
| 11 | g.4082976C>G | CA379193956 | STIM1 | c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.1831C>G n.1809C>G c.743C>G (p.Thr248Arg) c.1232C>G (p.Thr411Arg) c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.532C>G c.424C>G n.242C>G c.713C>G (p.Thr238Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.752C>G (p.Thr251Arg) n.1399-3501C>G n.1661C>G n.1483C>G | ClinVar |
| 11 | g.4082976C>T | CA379193958 | STIM1 | c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.1831C>T n.1809C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.532C>T c.424C>T n.242C>T c.713C>T (p.Thr238Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.1399-3501C>T n.1661C>T n.1483C>T | |
| 11 | g.4082977A= | CA1948975711 | STIM1 | c.1011A= (p.Thr337=) n.1832A= n.1810A= c.744A= (p.Thr248=) c.1233A= (p.Thr411=) c.1254A= (p.Thr418=) c.*934A= (n.*934A=) c.*166A= (n.*166A=) n.533A= c.425A= n.243A= c.714A= (p.Thr238=) c.1098A= (p.Thr366=) c.1005A= (p.Thr335=) c.753A= (p.Thr251=) n.1399-3500A= n.1662A= n.1484A= | |
| 11 | g.4082977A>C | CA472869202 | STIM1 | c.1011A>C (p.Thr337=) n.1832A>C n.1810A>C c.744A>C (p.Thr248=) c.1233A>C (p.Thr411=) c.1254A>C (p.Thr418=) c.*934A>C (n.*934A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.533A>C c.425A>C n.243A>C c.714A>C (p.Thr238=) c.1098A>C (p.Thr366=) c.1005A>C (p.Thr335=) c.753A>C (p.Thr251=) n.1399-3500A>C n.1662A>C n.1484A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.4082977A>T | CA472869201 | STIM1 | c.1011A>T (p.Thr337=) n.1832A>T n.1810A>T c.744A>T (p.Thr248=) c.1233A>T (p.Thr411=) c.1254A>T (p.Thr418=) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.533A>T c.425A>T n.243A>T c.714A>T (p.Thr238=) c.1098A>T (p.Thr366=) c.1005A>T (p.Thr335=) c.753A>T (p.Thr251=) n.1399-3500A>T n.1662A>T n.1484A>T | |
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| 11 | g.4082978G>C | CA379193961 | STIM1 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.1833G>C n.1811G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.534G>C c.426G>C n.244G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1399-3499G>C n.1663G>C n.1485G>C | |
| 11 | g.4082978G>T | CA379193962 | STIM1 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.1833G>T n.1811G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.534G>T c.426G>T n.244G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1399-3499G>T n.1663G>T n.1485G>T | |
| 11 | g.4082979C>A | CA379193964 | STIM1 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.1834C>A n.1812C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.535C>A c.427C>A n.245C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1399-3498C>A n.1664C>A n.1486C>A | |
| 11 | g.4082979C>G | CA379193965 | STIM1 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.1834C>G n.1812C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.535C>G c.427C>G n.245C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1399-3498C>G n.1664C>G n.1486C>G | |
| 11 | g.4082979C>T | CA379193967 | STIM1 | c.1013C>T (p.Ala338Val) n.1834C>T n.1812C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.535C>T c.427C>T n.245C>T c.716C>T (p.Ala239Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.755C>T (p.Ala252Val) n.1399-3498C>T n.1664C>T n.1486C>T | |
| 11 | g.4082980T>A | CA472869209 | STIM1 | c.1014T>A (p.Ala338=) n.1835T>A n.1813T>A c.747T>A (p.Ala249=) c.1236T>A (p.Ala412=) c.1257T>A (p.Ala419=) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.536T>A c.428T>A n.246T>A c.717T>A (p.Ala239=) c.1101T>A (p.Ala367=) c.1008T>A (p.Ala336=) c.756T>A (p.Ala252=) n.1399-3497T>A n.1665T>A n.1487T>A | |
| 11 | g.4082980T>C | CA472869208 | STIM1 | c.1014T>C (p.Ala338=) n.1835T>C n.1813T>C c.747T>C (p.Ala249=) c.1236T>C (p.Ala412=) c.1257T>C (p.Ala419=) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.536T>C c.428T>C n.246T>C c.717T>C (p.Ala239=) c.1101T>C (p.Ala367=) c.1008T>C (p.Ala336=) c.756T>C (p.Ala252=) n.1399-3497T>C n.1665T>C n.1487T>C | |
| 11 | g.4082980T>G | CA472869207 | STIM1 | c.1014T>G (p.Ala338=) n.1835T>G n.1813T>G c.747T>G (p.Ala249=) c.1236T>G (p.Ala412=) c.1257T>G (p.Ala419=) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.536T>G c.428T>G n.246T>G c.717T>G (p.Ala239=) c.1101T>G (p.Ala367=) c.1008T>G (p.Ala336=) c.756T>G (p.Ala252=) n.1399-3497T>G n.1665T>G n.1487T>G | |
| 11 | g.4082981A>C | CA379193969 | STIM1 | c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1836A>C n.1814A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) n.537A>C c.429A>C n.247A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) c.1237A>C (p.Asn413His) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1399-3496A>C n.1666A>C n.1488A>C | dbSNP |
| 11 | g.4082981A>G | CA379193973 | STIM1 | c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1836A>G n.1814A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) n.537A>G c.429A>G n.247A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1399-3496A>G n.1666A>G n.1488A>G | |
| 11 | g.4082981A>T | CA379193971 | STIM1 | c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1836A>T n.1814A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.537A>T c.429A>T n.247A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1399-3496A>T n.1666A>T n.1488A>T | |
| 11 | g.4082982A>C | CA379193976 | STIM1 | c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1837A>C n.1815A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.538A>C c.430A>C n.248A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1399-3495A>C n.1667A>C n.1489A>C | |
| 11 | g.4082982A>G | CA379193978 | STIM1 | c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1837A>G n.1815A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.538A>G c.430A>G n.248A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1399-3495A>G n.1667A>G n.1489A>G | |
| 11 | g.4082982A>T | CA379193979 | STIM1 | c.1016A>T (p.Lys339Met) n.1837A>T n.1815A>T c.749A>T (p.Lys250Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.538A>T c.430A>T n.248A>T c.719A>T (p.Lys240Met) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1103A>T (p.Lys368Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) c.758A>T (p.Lys253Met) n.1399-3495A>T n.1667A>T n.1489A>T | |
| 11 | g.4082983G>A | CA379193981 | STIM1 | c.1016+1G>A (n.1016+1G>A) n.1837+1G>A n.1816G>A c.749+1G>A (n.749+1G>A) c.1238+1G>A (n.1238+1G>A) c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) c.*939+1G>A (n.*939+1G>A) c.*171+1G>A (n.*171+1G>A) n.538+1G>A c.430+1G>A n.248+1G>A c.719+1G>A (n.719+1G>A) c.1103+1G>A (n.1103+1G>A) c.1010+1G>A (n.1010+1G>A) c.758+1G>A (n.758+1G>A) n.1399-3494G>A n.1667+1G>A n.1489+1G>A | |
| 11 | g.4082983G>C | CA379193982 | STIM1 | c.1016+1G>C (n.1016+1G>C) n.1837+1G>C n.1816G>C c.749+1G>C (n.749+1G>C) c.1238+1G>C (n.1238+1G>C) c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) c.*939+1G>C (n.*939+1G>C) c.*171+1G>C (n.*171+1G>C) n.538+1G>C c.430+1G>C n.248+1G>C c.719+1G>C (n.719+1G>C) c.1103+1G>C (n.1103+1G>C) c.1010+1G>C (n.1010+1G>C) c.758+1G>C (n.758+1G>C) n.1399-3494G>C n.1667+1G>C n.1489+1G>C | |
| 11 | g.4082983G>T | CA379193983 | STIM1 | c.1016+1G>T (n.1016+1G>T) n.1837+1G>T n.1816G>T c.749+1G>T (n.749+1G>T) c.1238+1G>T (n.1238+1G>T) c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) c.*939+1G>T (n.*939+1G>T) c.*171+1G>T (n.*171+1G>T) n.538+1G>T c.430+1G>T n.248+1G>T c.719+1G>T (n.719+1G>T) c.1103+1G>T (n.1103+1G>T) c.1010+1G>T (n.1010+1G>T) c.758+1G>T (n.758+1G>T) n.1399-3494G>T n.1667+1G>T n.1489+1G>T | |
| 11 | g.4082984T>A | CA379193984 | STIM1 | c.1016+2T>A (n.1016+2T>A) n.1837+2T>A n.1817T>A c.749+2T>A (n.749+2T>A) c.1238+2T>A (n.1238+2T>A) c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) c.*939+2T>A (n.*939+2T>A) c.*171+2T>A (n.*171+2T>A) n.538+2T>A c.430+2T>A n.248+2T>A c.719+2T>A (n.719+2T>A) c.1103+2T>A (n.1103+2T>A) c.1010+2T>A (n.1010+2T>A) c.758+2T>A (n.758+2T>A) n.1399-3493T>A n.1667+2T>A n.1489+2T>A | |
| 11 | g.4082984T>C | CA379193985 | STIM1 | c.1016+2T>C (n.1016+2T>C) n.1837+2T>C n.1817T>C c.749+2T>C (n.749+2T>C) c.1238+2T>C (n.1238+2T>C) c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) c.*939+2T>C (n.*939+2T>C) c.*171+2T>C (n.*171+2T>C) n.538+2T>C c.430+2T>C n.248+2T>C c.719+2T>C (n.719+2T>C) c.1103+2T>C (n.1103+2T>C) c.1010+2T>C (n.1010+2T>C) c.758+2T>C (n.758+2T>C) n.1399-3493T>C n.1667+2T>C n.1489+2T>C | dbSNP |
| 11 | g.4082984T>G | CA379193986 | STIM1 | c.1016+2T>G (n.1016+2T>G) n.1837+2T>G n.1817T>G c.749+2T>G (n.749+2T>G) c.1238+2T>G (n.1238+2T>G) c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) c.*939+2T>G (n.*939+2T>G) c.*171+2T>G (n.*171+2T>G) n.538+2T>G c.430+2T>G n.248+2T>G c.719+2T>G (n.719+2T>G) c.1103+2T>G (n.1103+2T>G) c.1010+2T>G (n.1010+2T>G) c.758+2T>G (n.758+2T>G) n.1399-3493T>G n.1667+2T>G n.1489+2T>G | |
| 11 | g.4082987_4082988insCACTGAGCGAGG | CA2723193932 | STIM1 | c.1016+5_1016+6insCACTGAGCGAGG (n.1016+5_1016+6insCACTGAGCGAGG) n.1837+5_1837+6insCACTGAGCGAGG n.1820_1821insCACTGAGCGAGG c.749+5_749+6insCACTGAGCGAGG (n.749+5_749+6insCACTGAGCGAGG) c.1238+5_1238+6insCACTGAGCGAGG (n.1238+5_1238+6insCACTGAGCGAGG) c.1259+5_1259+6insCACTGAGCGAGG (n.1259+5_1259+6insCACTGAGCGAGG) c.*939+5_*939+6insCACTGAGCGAGG (n.*939+5_*939+6insCACTGAGCGAGG) c.*171+5_*171+6insCACTGAGCGAGG (n.*171+5_*171+6insCACTGAGCGAGG) n.538+5_538+6insCACTGAGCGAGG c.430+5_430+6insCACTGAGCGAGG n.248+5_248+6insCACTGAGCGAGG c.719+5_719+6insCACTGAGCGAGG (n.719+5_719+6insCACTGAGCGAGG) c.1103+5_1103+6insCACTGAGCGAGG (n.1103+5_1103+6insCACTGAGCGAGG) c.1010+5_1010+6insCACTGAGCGAGG (n.1010+5_1010+6insCACTGAGCGAGG) c.758+5_758+6insCACTGAGCGAGG (n.758+5_758+6insCACTGAGCGAGG) n.1399-3490_1399-3489insCACTGAGCGAGG n.1667+5_1667+6insCACTGAGCGAGG n.1489+5_1489+6insCACTGAGCGAGG | dbSNP |
| 11 | g.4082989A>C | CA2574733442 | STIM1 | c.1016+7A>C (n.1016+7A>C) n.1837+7A>C n.1822A>C c.749+7A>C (n.749+7A>C) c.1238+7A>C (n.1238+7A>C) c.1259+7A>C (n.1259+7A>C) c.*939+7A>C (n.*939+7A>C) c.*171+7A>C (n.*171+7A>C) n.538+7A>C c.430+7A>C n.248+7A>C c.719+7A>C (n.719+7A>C) c.1103+7A>C (n.1103+7A>C) c.1010+7A>C (n.1010+7A>C) c.758+7A>C (n.758+7A>C) n.1399-3488A>C n.1667+7A>C n.1489+7A>C | |
| 11 | g.4082989A>G | CA2723193981 | STIM1 | c.1016+7A>G (n.1016+7A>G) n.1837+7A>G n.1822A>G c.749+7A>G (n.749+7A>G) c.1238+7A>G (n.1238+7A>G) c.1259+7A>G (n.1259+7A>G) c.*939+7A>G (n.*939+7A>G) c.*171+7A>G (n.*171+7A>G) n.538+7A>G c.430+7A>G n.248+7A>G c.719+7A>G (n.719+7A>G) c.1103+7A>G (n.1103+7A>G) c.1010+7A>G (n.1010+7A>G) c.758+7A>G (n.758+7A>G) n.1399-3488A>G n.1667+7A>G n.1489+7A>G | dbSNP |
| 11 | g.4082991C= | CA1948975713 | STIM1 | c.1016+9C= (n.1016+9C=) n.1837+9C= n.1824C= c.749+9C= (n.749+9C=) c.1238+9C= (n.1238+9C=) c.1259+9C= (n.1259+9C=) c.*939+9C= (n.*939+9C=) c.*171+9C= (n.*171+9C=) n.538+9C= c.430+9C= n.248+9C= c.719+9C= (n.719+9C=) c.1103+9C= (n.1103+9C=) c.1010+9C= (n.1010+9C=) c.758+9C= (n.758+9C=) n.1399-3486C= n.1667+9C= n.1489+9C= | |
| 11 | g.4082991C>T | CA5830426 | STIM1 | c.1016+9C>T (n.1016+9C>T) n.1837+9C>T n.1824C>T c.749+9C>T (n.749+9C>T) c.1238+9C>T (n.1238+9C>T) c.1259+9C>T (n.1259+9C>T) c.*939+9C>T (n.*939+9C>T) c.*171+9C>T (n.*171+9C>T) n.538+9C>T c.430+9C>T n.248+9C>T c.719+9C>T (n.719+9C>T) c.1103+9C>T (n.1103+9C>T) c.1010+9C>T (n.1010+9C>T) c.758+9C>T (n.758+9C>T) n.1399-3486C>T n.1667+9C>T n.1489+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4082992A= | CA1948975718 | STIM1 | c.1016+10A= (n.1016+10A=) n.1837+10A= n.1825A= c.749+10A= (n.749+10A=) c.1238+10A= (n.1238+10A=) c.1259+10A= (n.1259+10A=) c.*939+10A= (n.*939+10A=) c.*171+10A= (n.*171+10A=) n.538+10A= c.430+10A= n.248+10A= c.719+10A= (n.719+10A=) c.1103+10A= (n.1103+10A=) c.1010+10A= (n.1010+10A=) c.758+10A= (n.758+10A=) n.1399-3485A= n.1667+10A= n.1489+10A= | |
| 11 | g.4082992A>C | CA216529515 | STIM1 | c.1016+10A>C (n.1016+10A>C) n.1837+10A>C n.1825A>C c.749+10A>C (n.749+10A>C) c.1238+10A>C (n.1238+10A>C) c.1259+10A>C (n.1259+10A>C) c.*939+10A>C (n.*939+10A>C) c.*171+10A>C (n.*171+10A>C) n.538+10A>C c.430+10A>C n.248+10A>C c.719+10A>C (n.719+10A>C) c.1103+10A>C (n.1103+10A>C) c.1010+10A>C (n.1010+10A>C) c.758+10A>C (n.758+10A>C) n.1399-3485A>C n.1667+10A>C n.1489+10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4082992A>G | CA216529520 | STIM1 | c.1016+10A>G (n.1016+10A>G) n.1837+10A>G n.1825A>G c.749+10A>G (n.749+10A>G) c.1238+10A>G (n.1238+10A>G) c.1259+10A>G (n.1259+10A>G) c.*939+10A>G (n.*939+10A>G) c.*171+10A>G (n.*171+10A>G) n.538+10A>G c.430+10A>G n.248+10A>G c.719+10A>G (n.719+10A>G) c.1103+10A>G (n.1103+10A>G) c.1010+10A>G (n.1010+10A>G) c.758+10A>G (n.758+10A>G) n.1399-3485A>G n.1667+10A>G n.1489+10A>G | dbSNP |
| 11 | g.4082994C>A | CA2612107081 | STIM1 | c.1016+12C>A (n.1016+12C>A) n.1837+12C>A n.1827C>A c.749+12C>A (n.749+12C>A) c.1238+12C>A (n.1238+12C>A) c.1259+12C>A (n.1259+12C>A) c.*939+12C>A (n.*939+12C>A) c.*171+12C>A (n.*171+12C>A) n.538+12C>A c.430+12C>A n.248+12C>A c.719+12C>A (n.719+12C>A) c.1103+12C>A (n.1103+12C>A) c.1010+12C>A (n.1010+12C>A) c.758+12C>A (n.758+12C>A) n.1399-3483C>A n.1667+12C>A n.1489+12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4082994C= | CA1948975722 | STIM1 | c.1016+12C= (n.1016+12C=) n.1837+12C= n.1827C= c.749+12C= (n.749+12C=) c.1238+12C= (n.1238+12C=) c.1259+12C= (n.1259+12C=) c.*939+12C= (n.*939+12C=) c.*171+12C= (n.*171+12C=) n.538+12C= c.430+12C= n.248+12C= c.719+12C= (n.719+12C=) c.1103+12C= (n.1103+12C=) c.1010+12C= (n.1010+12C=) c.758+12C= (n.758+12C=) n.1399-3483C= n.1667+12C= n.1489+12C= | |
| 11 | g.4082994C>T | CA934594791 | STIM1 | c.1016+12C>T (n.1016+12C>T) n.1837+12C>T n.1827C>T c.749+12C>T (n.749+12C>T) c.1238+12C>T (n.1238+12C>T) c.1259+12C>T (n.1259+12C>T) c.*939+12C>T (n.*939+12C>T) c.*171+12C>T (n.*171+12C>T) n.538+12C>T c.430+12C>T n.248+12C>T c.719+12C>T (n.719+12C>T) c.1103+12C>T (n.1103+12C>T) c.1010+12C>T (n.1010+12C>T) c.758+12C>T (n.758+12C>T) n.1399-3483C>T n.1667+12C>T n.1489+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4082999A>G | CA2612107082 | STIM1 | c.1016+17A>G (n.1016+17A>G) n.1837+17A>G n.1832A>G c.749+17A>G (n.749+17A>G) c.1238+17A>G (n.1238+17A>G) c.1259+17A>G (n.1259+17A>G) c.*939+17A>G (n.*939+17A>G) c.*171+17A>G (n.*171+17A>G) n.538+17A>G c.430+17A>G n.248+17A>G c.719+17A>G (n.719+17A>G) c.1103+17A>G (n.1103+17A>G) c.1010+17A>G (n.1010+17A>G) c.758+17A>G (n.758+17A>G) n.1399-3478A>G n.1667+17A>G n.1489+17A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083001C>A | CA5830427 | STIM1 | c.1016+19C>A (n.1016+19C>A) n.1837+19C>A n.1834C>A c.749+19C>A (n.749+19C>A) c.1238+19C>A (n.1238+19C>A) c.1259+19C>A (n.1259+19C>A) c.*939+19C>A (n.*939+19C>A) c.*171+19C>A (n.*171+19C>A) n.538+19C>A c.430+19C>A n.248+19C>A c.719+19C>A (n.719+19C>A) c.1103+19C>A (n.1103+19C>A) c.1010+19C>A (n.1010+19C>A) c.758+19C>A (n.758+19C>A) n.1399-3476C>A n.1667+19C>A n.1489+19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083001C= | CA1948975729 | STIM1 | c.1016+19C= (n.1016+19C=) n.1837+19C= n.1834C= c.749+19C= (n.749+19C=) c.1238+19C= (n.1238+19C=) c.1259+19C= (n.1259+19C=) c.*939+19C= (n.*939+19C=) c.*171+19C= (n.*171+19C=) n.538+19C= c.430+19C= n.248+19C= c.719+19C= (n.719+19C=) c.1103+19C= (n.1103+19C=) c.1010+19C= (n.1010+19C=) c.758+19C= (n.758+19C=) n.1399-3476C= n.1667+19C= n.1489+19C= | |
| 11 | g.4083003A= | CA1948975734 | STIM1 | c.1016+21A= (n.1016+21A=) n.1837+21A= n.1836A= c.749+21A= (n.749+21A=) c.1238+21A= (n.1238+21A=) c.1259+21A= (n.1259+21A=) c.*939+21A= (n.*939+21A=) c.*171+21A= (n.*171+21A=) n.538+21A= c.430+21A= n.248+21A= c.719+21A= (n.719+21A=) c.1103+21A= (n.1103+21A=) c.1010+21A= (n.1010+21A=) c.758+21A= (n.758+21A=) n.1399-3474A= n.1667+21A= n.1489+21A= | |
| 11 | g.4083003A>G | CA2574733443 | STIM1 | c.1016+21A>G (n.1016+21A>G) n.1837+21A>G n.1836A>G c.749+21A>G (n.749+21A>G) c.1238+21A>G (n.1238+21A>G) c.1259+21A>G (n.1259+21A>G) c.*939+21A>G (n.*939+21A>G) c.*171+21A>G (n.*171+21A>G) n.538+21A>G c.430+21A>G n.248+21A>G c.719+21A>G (n.719+21A>G) c.1103+21A>G (n.1103+21A>G) c.1010+21A>G (n.1010+21A>G) c.758+21A>G (n.758+21A>G) n.1399-3474A>G n.1667+21A>G n.1489+21A>G | |
| 11 | g.4083003A>T | CA676362480 | STIM1 | c.1016+21A>T (n.1016+21A>T) n.1837+21A>T n.1836A>T c.749+21A>T (n.749+21A>T) c.1238+21A>T (n.1238+21A>T) c.1259+21A>T (n.1259+21A>T) c.*939+21A>T (n.*939+21A>T) c.*171+21A>T (n.*171+21A>T) n.538+21A>T c.430+21A>T n.248+21A>T c.719+21A>T (n.719+21A>T) c.1103+21A>T (n.1103+21A>T) c.1010+21A>T (n.1010+21A>T) c.758+21A>T (n.758+21A>T) n.1399-3474A>T n.1667+21A>T n.1489+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083004C>A | CA2612107083 | STIM1 | c.1016+22C>A (n.1016+22C>A) n.1837+22C>A n.1837C>A c.749+22C>A (n.749+22C>A) c.1238+22C>A (n.1238+22C>A) c.1259+22C>A (n.1259+22C>A) c.*939+22C>A (n.*939+22C>A) c.*171+22C>A (n.*171+22C>A) n.538+22C>A c.430+22C>A n.248+22C>A c.719+22C>A (n.719+22C>A) c.1103+22C>A (n.1103+22C>A) c.1010+22C>A (n.1010+22C>A) c.758+22C>A (n.758+22C>A) n.1399-3473C>A n.1667+22C>A n.1489+22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083004C= | CA1948975737 | STIM1 | c.1016+22C= (n.1016+22C=) n.1837+22C= n.1837C= c.749+22C= (n.749+22C=) c.1238+22C= (n.1238+22C=) c.1259+22C= (n.1259+22C=) c.*939+22C= (n.*939+22C=) c.*171+22C= (n.*171+22C=) n.538+22C= c.430+22C= n.248+22C= c.719+22C= (n.719+22C=) c.1103+22C= (n.1103+22C=) c.1010+22C= (n.1010+22C=) c.758+22C= (n.758+22C=) n.1399-3473C= n.1667+22C= n.1489+22C= | |
| 11 | g.4083004C>G | CA2612107084 | STIM1 | c.1016+22C>G (n.1016+22C>G) n.1837+22C>G n.1837C>G c.749+22C>G (n.749+22C>G) c.1238+22C>G (n.1238+22C>G) c.1259+22C>G (n.1259+22C>G) c.*939+22C>G (n.*939+22C>G) c.*171+22C>G (n.*171+22C>G) n.538+22C>G c.430+22C>G n.248+22C>G c.719+22C>G (n.719+22C>G) c.1103+22C>G (n.1103+22C>G) c.1010+22C>G (n.1010+22C>G) c.758+22C>G (n.758+22C>G) n.1399-3473C>G n.1667+22C>G n.1489+22C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083004C>T | CA216529529 | STIM1 | c.1016+22C>T (n.1016+22C>T) n.1837+22C>T n.1837C>T c.749+22C>T (n.749+22C>T) c.1238+22C>T (n.1238+22C>T) c.1259+22C>T (n.1259+22C>T) c.*939+22C>T (n.*939+22C>T) c.*171+22C>T (n.*171+22C>T) n.538+22C>T c.430+22C>T n.248+22C>T c.719+22C>T (n.719+22C>T) c.1103+22C>T (n.1103+22C>T) c.1010+22C>T (n.1010+22C>T) c.758+22C>T (n.758+22C>T) n.1399-3473C>T n.1667+22C>T n.1489+22C>T | dbSNP |
| 11 | g.4083005T>A | CA5830428 | STIM1 | c.1016+23T>A (n.1016+23T>A) n.1837+23T>A n.1838T>A c.749+23T>A (n.749+23T>A) c.1238+23T>A (n.1238+23T>A) c.1259+23T>A (n.1259+23T>A) c.*939+23T>A (n.*939+23T>A) c.*171+23T>A (n.*171+23T>A) n.538+23T>A c.430+23T>A n.248+23T>A c.719+23T>A (n.719+23T>A) c.1103+23T>A (n.1103+23T>A) c.1010+23T>A (n.1010+23T>A) c.758+23T>A (n.758+23T>A) n.1399-3472T>A n.1667+23T>A n.1489+23T>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.4083005T>C | CA2612107085 | STIM1 | c.1016+23T>C (n.1016+23T>C) n.1837+23T>C n.1838T>C c.749+23T>C (n.749+23T>C) c.1238+23T>C (n.1238+23T>C) c.1259+23T>C (n.1259+23T>C) c.*939+23T>C (n.*939+23T>C) c.*171+23T>C (n.*171+23T>C) n.538+23T>C c.430+23T>C n.248+23T>C c.719+23T>C (n.719+23T>C) c.1103+23T>C (n.1103+23T>C) c.1010+23T>C (n.1010+23T>C) c.758+23T>C (n.758+23T>C) n.1399-3472T>C n.1667+23T>C n.1489+23T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083005T= | CA1948975743 | STIM1 | c.1016+23T= (n.1016+23T=) n.1837+23T= n.1838T= c.749+23T= (n.749+23T=) c.1238+23T= (n.1238+23T=) c.1259+23T= (n.1259+23T=) c.*939+23T= (n.*939+23T=) c.*171+23T= (n.*171+23T=) n.538+23T= c.430+23T= n.248+23T= c.719+23T= (n.719+23T=) c.1103+23T= (n.1103+23T=) c.1010+23T= (n.1010+23T=) c.758+23T= (n.758+23T=) n.1399-3472T= n.1667+23T= n.1489+23T= | |
| 11 | g.4083006C>T | CA2612107086 | STIM1 | c.1016+24C>T (n.1016+24C>T) n.1837+24C>T n.1839C>T c.749+24C>T (n.749+24C>T) c.1238+24C>T (n.1238+24C>T) c.1259+24C>T (n.1259+24C>T) c.*939+24C>T (n.*939+24C>T) c.*171+24C>T (n.*171+24C>T) n.538+24C>T c.430+24C>T n.248+24C>T c.719+24C>T (n.719+24C>T) c.1103+24C>T (n.1103+24C>T) c.1010+24C>T (n.1010+24C>T) c.758+24C>T (n.758+24C>T) n.1399-3471C>T n.1667+24C>T n.1489+24C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083009G>A | CA2574733444 | STIM1 | c.1016+27G>A (n.1016+27G>A) n.1837+27G>A n.1842G>A c.749+27G>A (n.749+27G>A) c.1238+27G>A (n.1238+27G>A) c.1259+27G>A (n.1259+27G>A) c.*939+27G>A (n.*939+27G>A) c.*171+27G>A (n.*171+27G>A) n.538+27G>A c.430+27G>A n.248+27G>A c.719+27G>A (n.719+27G>A) c.1103+27G>A (n.1103+27G>A) c.1010+27G>A (n.1010+27G>A) c.758+27G>A (n.758+27G>A) n.1399-3468G>A n.1667+27G>A n.1489+27G>A | |
| 11 | g.4083010C>A | CA216529534 | STIM1 | c.1016+28C>A (n.1016+28C>A) n.1837+28C>A n.1843C>A c.749+28C>A (n.749+28C>A) c.1238+28C>A (n.1238+28C>A) c.1259+28C>A (n.1259+28C>A) c.*939+28C>A (n.*939+28C>A) c.*171+28C>A (n.*171+28C>A) n.538+28C>A c.430+28C>A n.248+28C>A c.719+28C>A (n.719+28C>A) c.1103+28C>A (n.1103+28C>A) c.1010+28C>A (n.1010+28C>A) c.758+28C>A (n.758+28C>A) n.1399-3467C>A n.1667+28C>A n.1489+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083010C= | CA1948975747 | STIM1 | c.1016+28C= (n.1016+28C=) n.1837+28C= n.1843C= c.749+28C= (n.749+28C=) c.1238+28C= (n.1238+28C=) c.1259+28C= (n.1259+28C=) c.*939+28C= (n.*939+28C=) c.*171+28C= (n.*171+28C=) n.538+28C= c.430+28C= n.248+28C= c.719+28C= (n.719+28C=) c.1103+28C= (n.1103+28C=) c.1010+28C= (n.1010+28C=) c.758+28C= (n.758+28C=) n.1399-3467C= n.1667+28C= n.1489+28C= | |
| 11 | g.4083010C>T | CA2612107087 | STIM1 | c.1016+28C>T (n.1016+28C>T) n.1837+28C>T n.1843C>T c.749+28C>T (n.749+28C>T) c.1238+28C>T (n.1238+28C>T) c.1259+28C>T (n.1259+28C>T) c.*939+28C>T (n.*939+28C>T) c.*171+28C>T (n.*171+28C>T) n.538+28C>T c.430+28C>T n.248+28C>T c.719+28C>T (n.719+28C>T) c.1103+28C>T (n.1103+28C>T) c.1010+28C>T (n.1010+28C>T) c.758+28C>T (n.758+28C>T) n.1399-3467C>T n.1667+28C>T n.1489+28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083011A= | CA1948975748 | STIM1 | c.1016+29A= (n.1016+29A=) n.1837+29A= n.1844A= c.749+29A= (n.749+29A=) c.1238+29A= (n.1238+29A=) c.1259+29A= (n.1259+29A=) c.*939+29A= (n.*939+29A=) c.*171+29A= (n.*171+29A=) n.538+29A= c.430+29A= n.248+29A= c.719+29A= (n.719+29A=) c.1103+29A= (n.1103+29A=) c.1010+29A= (n.1010+29A=) c.758+29A= (n.758+29A=) n.1399-3466A= n.1667+29A= n.1489+29A= | |
| 11 | g.4083011A>C | CA216529535 | STIM1 | c.1016+29A>C (n.1016+29A>C) n.1837+29A>C n.1844A>C c.749+29A>C (n.749+29A>C) c.1238+29A>C (n.1238+29A>C) c.1259+29A>C (n.1259+29A>C) c.*939+29A>C (n.*939+29A>C) c.*171+29A>C (n.*171+29A>C) n.538+29A>C c.430+29A>C n.248+29A>C c.719+29A>C (n.719+29A>C) c.1103+29A>C (n.1103+29A>C) c.1010+29A>C (n.1010+29A>C) c.758+29A>C (n.758+29A>C) n.1399-3466A>C n.1667+29A>C n.1489+29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083011A>T | CA2574733445 | STIM1 | c.1016+29A>T (n.1016+29A>T) n.1837+29A>T n.1844A>T c.749+29A>T (n.749+29A>T) c.1238+29A>T (n.1238+29A>T) c.1259+29A>T (n.1259+29A>T) c.*939+29A>T (n.*939+29A>T) c.*171+29A>T (n.*171+29A>T) n.538+29A>T c.430+29A>T n.248+29A>T c.719+29A>T (n.719+29A>T) c.1103+29A>T (n.1103+29A>T) c.1010+29A>T (n.1010+29A>T) c.758+29A>T (n.758+29A>T) n.1399-3466A>T n.1667+29A>T n.1489+29A>T | |
| 11 | g.4083012A= | CA1948975750 | STIM1 | c.1016+30A= (n.1016+30A=) n.1837+30A= n.1845A= c.749+30A= (n.749+30A=) c.1238+30A= (n.1238+30A=) c.1259+30A= (n.1259+30A=) c.*939+30A= (n.*939+30A=) c.*171+30A= (n.*171+30A=) n.538+30A= c.430+30A= n.248+30A= c.719+30A= (n.719+30A=) c.1103+30A= (n.1103+30A=) c.1010+30A= (n.1010+30A=) c.758+30A= (n.758+30A=) n.1399-3465A= n.1667+30A= n.1489+30A= | |
| 11 | g.4083012A>C | CA5830429 | STIM1 | c.1016+30A>C (n.1016+30A>C) n.1837+30A>C n.1845A>C c.749+30A>C (n.749+30A>C) c.1238+30A>C (n.1238+30A>C) c.1259+30A>C (n.1259+30A>C) c.*939+30A>C (n.*939+30A>C) c.*171+30A>C (n.*171+30A>C) n.538+30A>C c.430+30A>C n.248+30A>C c.719+30A>C (n.719+30A>C) c.1103+30A>C (n.1103+30A>C) c.1010+30A>C (n.1010+30A>C) c.758+30A>C (n.758+30A>C) n.1399-3465A>C n.1667+30A>C n.1489+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083015T>C | CA216529542 | STIM1 | c.1016+33T>C (n.1016+33T>C) n.1837+33T>C n.1848T>C c.749+33T>C (n.749+33T>C) c.1238+33T>C (n.1238+33T>C) c.1259+33T>C (n.1259+33T>C) c.*939+33T>C (n.*939+33T>C) c.*171+33T>C (n.*171+33T>C) n.538+33T>C c.430+33T>C n.248+33T>C c.719+33T>C (n.719+33T>C) c.1103+33T>C (n.1103+33T>C) c.1010+33T>C (n.1010+33T>C) c.758+33T>C (n.758+33T>C) n.1399-3462T>C n.1667+33T>C n.1489+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083015T>G | CA1948975755 | STIM1 | c.1016+33T>G (n.1016+33T>G) n.1837+33T>G n.1848T>G c.749+33T>G (n.749+33T>G) c.1238+33T>G (n.1238+33T>G) c.1259+33T>G (n.1259+33T>G) c.*939+33T>G (n.*939+33T>G) c.*171+33T>G (n.*171+33T>G) n.538+33T>G c.430+33T>G n.248+33T>G c.719+33T>G (n.719+33T>G) c.1103+33T>G (n.1103+33T>G) c.1010+33T>G (n.1010+33T>G) c.758+33T>G (n.758+33T>G) n.1399-3462T>G n.1667+33T>G n.1489+33T>G | dbSNP |
| 11 | g.4083015T= | CA1948975753 | STIM1 | c.1016+33T= (n.1016+33T=) n.1837+33T= n.1848T= c.749+33T= (n.749+33T=) c.1238+33T= (n.1238+33T=) c.1259+33T= (n.1259+33T=) c.*939+33T= (n.*939+33T=) c.*171+33T= (n.*171+33T=) n.538+33T= c.430+33T= n.248+33T= c.719+33T= (n.719+33T=) c.1103+33T= (n.1103+33T=) c.1010+33T= (n.1010+33T=) c.758+33T= (n.758+33T=) n.1399-3462T= n.1667+33T= n.1489+33T= | |
| 11 | g.4083016C>A | CA2574733446 | STIM1 | c.1016+34C>A (n.1016+34C>A) n.1837+34C>A n.1849C>A c.749+34C>A (n.749+34C>A) c.1238+34C>A (n.1238+34C>A) c.1259+34C>A (n.1259+34C>A) c.*939+34C>A (n.*939+34C>A) c.*171+34C>A (n.*171+34C>A) n.538+34C>A c.430+34C>A n.248+34C>A c.719+34C>A (n.719+34C>A) c.1103+34C>A (n.1103+34C>A) c.1010+34C>A (n.1010+34C>A) c.758+34C>A (n.758+34C>A) n.1399-3461C>A n.1667+34C>A n.1489+34C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083017del | CA2574733447 | STIM1 | c.1016+35del (n.1016+35del) n.1837+35del n.1850del c.749+35del (n.749+35del) c.1238+35del (n.1238+35del) c.1259+35del (n.1259+35del) c.*939+35del (n.*939+35del) c.*171+35del (n.*171+35del) n.538+35del c.430+35del n.248+35del c.719+35del (n.719+35del) c.1103+35del (n.1103+35del) c.1010+35del (n.1010+35del) c.758+35del (n.758+35del) n.1399-3460del n.1667+35del n.1489+35del | |
| 11 | g.4083018A= | CA1948975756 | STIM1 | c.1016+36A= (n.1016+36A=) n.1837+36A= n.1851A= c.749+36A= (n.749+36A=) c.1238+36A= (n.1238+36A=) c.1259+36A= (n.1259+36A=) c.*939+36A= (n.*939+36A=) c.*171+36A= (n.*171+36A=) n.538+36A= c.430+36A= n.248+36A= c.719+36A= (n.719+36A=) c.1103+36A= (n.1103+36A=) c.1010+36A= (n.1010+36A=) c.758+36A= (n.758+36A=) n.1399-3459A= n.1667+36A= n.1489+36A= | |
| 11 | g.4083018A>C | CA2612107088 | STIM1 | c.1016+36A>C (n.1016+36A>C) n.1837+36A>C n.1851A>C c.749+36A>C (n.749+36A>C) c.1238+36A>C (n.1238+36A>C) c.1259+36A>C (n.1259+36A>C) c.*939+36A>C (n.*939+36A>C) c.*171+36A>C (n.*171+36A>C) n.538+36A>C c.430+36A>C n.248+36A>C c.719+36A>C (n.719+36A>C) c.1103+36A>C (n.1103+36A>C) c.1010+36A>C (n.1010+36A>C) c.758+36A>C (n.758+36A>C) n.1399-3459A>C n.1667+36A>C n.1489+36A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083018A>G | CA5830430 | STIM1 | c.1016+36A>G (n.1016+36A>G) n.1837+36A>G n.1851A>G c.749+36A>G (n.749+36A>G) c.1238+36A>G (n.1238+36A>G) c.1259+36A>G (n.1259+36A>G) c.*939+36A>G (n.*939+36A>G) c.*171+36A>G (n.*171+36A>G) n.538+36A>G c.430+36A>G n.248+36A>G c.719+36A>G (n.719+36A>G) c.1103+36A>G (n.1103+36A>G) c.1010+36A>G (n.1010+36A>G) c.758+36A>G (n.758+36A>G) n.1399-3459A>G n.1667+36A>G n.1489+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083019_4083022delinsTATC | CA1948975758 | STIM1 | c.1016+37_1016+40delinsTATC (n.1016+37_1016+40delinsTATC) n.1837+37_1837+40delinsTATC n.1852_1855delinsTATC c.749+37_749+40delinsTATC (n.749+37_749+40delinsTATC) c.1238+37_1238+40delinsTATC (n.1238+37_1238+40delinsTATC) c.1259+37_1259+40delinsTATC (n.1259+37_1259+40delinsTATC) c.*939+37_*939+40delinsTATC (n.*939+37_*939+40delinsTATC) c.*171+37_*171+40delinsTATC (n.*171+37_*171+40delinsTATC) n.538+37_538+40delinsTATC c.430+37_430+40delinsTATC n.248+37_248+40delinsTATC c.719+37_719+40delinsTATC (n.719+37_719+40delinsTATC) c.1103+37_1103+40delinsTATC (n.1103+37_1103+40delinsTATC) c.1010+37_1010+40delinsTATC (n.1010+37_1010+40delinsTATC) c.758+37_758+40delinsTATC (n.758+37_758+40delinsTATC) n.1399-3458_1399-3455delinsTATC n.1667+37_1667+40delinsTATC n.1489+37_1489+40delinsTATC | |
| 11 | g.4083020A= | CA1948975761 | STIM1 | c.1016+38A= (n.1016+38A=) n.1837+38A= n.1853A= c.749+38A= (n.749+38A=) c.1238+38A= (n.1238+38A=) c.1259+38A= (n.1259+38A=) c.*939+38A= (n.*939+38A=) c.*171+38A= (n.*171+38A=) n.538+38A= c.430+38A= n.248+38A= c.719+38A= (n.719+38A=) c.1103+38A= (n.1103+38A=) c.1010+38A= (n.1010+38A=) c.758+38A= (n.758+38A=) n.1399-3457A= n.1667+38A= n.1489+38A= | |
| 11 | g.4083020A>G | CA5830431 | STIM1 | c.1016+38A>G (n.1016+38A>G) n.1837+38A>G n.1853A>G c.749+38A>G (n.749+38A>G) c.1238+38A>G (n.1238+38A>G) c.1259+38A>G (n.1259+38A>G) c.*939+38A>G (n.*939+38A>G) c.*171+38A>G (n.*171+38A>G) n.538+38A>G c.430+38A>G n.248+38A>G c.719+38A>G (n.719+38A>G) c.1103+38A>G (n.1103+38A>G) c.1010+38A>G (n.1010+38A>G) c.758+38A>G (n.758+38A>G) n.1399-3457A>G n.1667+38A>G n.1489+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083023_4083025del | CA1948975762 | STIM1 | c.1016+41_1016+43del (n.1016+41_1016+43del) n.1837+41_1837+43del n.1856_1858del c.749+41_749+43del (n.749+41_749+43del) c.1238+41_1238+43del (n.1238+41_1238+43del) c.1259+41_1259+43del (n.1259+41_1259+43del) c.*939+41_*939+43del (n.*939+41_*939+43del) c.*171+41_*171+43del (n.*171+41_*171+43del) n.538+41_538+43del c.430+41_430+43del n.248+41_248+43del c.719+41_719+43del (n.719+41_719+43del) c.1103+41_1103+43del (n.1103+41_1103+43del) c.1010+41_1010+43del (n.1010+41_1010+43del) c.758+41_758+43del (n.758+41_758+43del) n.1399-3454_1399-3452del n.1667+41_1667+43del n.1489+41_1489+43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083022C= | CA1948975764 | STIM1 | c.1016+40C= (n.1016+40C=) n.1837+40C= n.1855C= c.749+40C= (n.749+40C=) c.1238+40C= (n.1238+40C=) c.1259+40C= (n.1259+40C=) c.*939+40C= (n.*939+40C=) c.*171+40C= (n.*171+40C=) n.538+40C= c.430+40C= n.248+40C= c.719+40C= (n.719+40C=) c.1103+40C= (n.1103+40C=) c.1010+40C= (n.1010+40C=) c.758+40C= (n.758+40C=) n.1399-3455C= n.1667+40C= n.1489+40C= | |
| 11 | g.4083022C>T | CA5830432 | STIM1 | c.1016+40C>T (n.1016+40C>T) n.1837+40C>T n.1855C>T c.749+40C>T (n.749+40C>T) c.1238+40C>T (n.1238+40C>T) c.1259+40C>T (n.1259+40C>T) c.*939+40C>T (n.*939+40C>T) c.*171+40C>T (n.*171+40C>T) n.538+40C>T c.430+40C>T n.248+40C>T c.719+40C>T (n.719+40C>T) c.1103+40C>T (n.1103+40C>T) c.1010+40C>T (n.1010+40C>T) c.758+40C>T (n.758+40C>T) n.1399-3455C>T n.1667+40C>T n.1489+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083023A= | CA1948975766 | STIM1 | c.1016+41A= (n.1016+41A=) n.1837+41A= n.1856A= c.749+41A= (n.749+41A=) c.1238+41A= (n.1238+41A=) c.1259+41A= (n.1259+41A=) c.*939+41A= (n.*939+41A=) c.*171+41A= (n.*171+41A=) n.538+41A= c.430+41A= n.248+41A= c.719+41A= (n.719+41A=) c.1103+41A= (n.1103+41A=) c.1010+41A= (n.1010+41A=) c.758+41A= (n.758+41A=) n.1399-3454A= n.1667+41A= n.1489+41A= | |
| 11 | g.4083023A>G | CA1948975768 | STIM1 | c.1016+41A>G (n.1016+41A>G) n.1837+41A>G n.1856A>G c.749+41A>G (n.749+41A>G) c.1238+41A>G (n.1238+41A>G) c.1259+41A>G (n.1259+41A>G) c.*939+41A>G (n.*939+41A>G) c.*171+41A>G (n.*171+41A>G) n.538+41A>G c.430+41A>G n.248+41A>G c.719+41A>G (n.719+41A>G) c.1103+41A>G (n.1103+41A>G) c.1010+41A>G (n.1010+41A>G) c.758+41A>G (n.758+41A>G) n.1399-3454A>G n.1667+41A>G n.1489+41A>G | dbSNP |
| 11 | g.4083024T>A | CA2612107089 | STIM1 | c.1016+42T>A (n.1016+42T>A) n.1837+42T>A n.1857T>A c.749+42T>A (n.749+42T>A) c.1238+42T>A (n.1238+42T>A) c.1259+42T>A (n.1259+42T>A) c.*939+42T>A (n.*939+42T>A) c.*171+42T>A (n.*171+42T>A) n.538+42T>A c.430+42T>A n.248+42T>A c.719+42T>A (n.719+42T>A) c.1103+42T>A (n.1103+42T>A) c.1010+42T>A (n.1010+42T>A) c.758+42T>A (n.758+42T>A) n.1399-3453T>A n.1667+42T>A n.1489+42T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083025C>A | CA2612107090 | STIM1 | c.1016+43C>A (n.1016+43C>A) n.1837+43C>A n.1858C>A c.749+43C>A (n.749+43C>A) c.1238+43C>A (n.1238+43C>A) c.1259+43C>A (n.1259+43C>A) c.*939+43C>A (n.*939+43C>A) c.*171+43C>A (n.*171+43C>A) n.538+43C>A c.430+43C>A n.248+43C>A c.719+43C>A (n.719+43C>A) c.1103+43C>A (n.1103+43C>A) c.1010+43C>A (n.1010+43C>A) c.758+43C>A (n.758+43C>A) n.1399-3452C>A n.1667+43C>A n.1489+43C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083025C= | CA1948975772 | STIM1 | c.1016+43C= (n.1016+43C=) n.1837+43C= n.1858C= c.749+43C= (n.749+43C=) c.1238+43C= (n.1238+43C=) c.1259+43C= (n.1259+43C=) c.*939+43C= (n.*939+43C=) c.*171+43C= (n.*171+43C=) n.538+43C= c.430+43C= n.248+43C= c.719+43C= (n.719+43C=) c.1103+43C= (n.1103+43C=) c.1010+43C= (n.1010+43C=) c.758+43C= (n.758+43C=) n.1399-3452C= n.1667+43C= n.1489+43C= | |
| 11 | g.4083025C>T | CA216529549 | STIM1 | c.1016+43C>T (n.1016+43C>T) n.1837+43C>T n.1858C>T c.749+43C>T (n.749+43C>T) c.1238+43C>T (n.1238+43C>T) c.1259+43C>T (n.1259+43C>T) c.*939+43C>T (n.*939+43C>T) c.*171+43C>T (n.*171+43C>T) n.538+43C>T c.430+43C>T n.248+43C>T c.719+43C>T (n.719+43C>T) c.1103+43C>T (n.1103+43C>T) c.1010+43C>T (n.1010+43C>T) c.758+43C>T (n.758+43C>T) n.1399-3452C>T n.1667+43C>T n.1489+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083026C>G | CA2790247698 | STIM1 | c.1016+44C>G (n.1016+44C>G) n.1837+44C>G n.1859C>G c.749+44C>G (n.749+44C>G) c.1238+44C>G (n.1238+44C>G) c.1259+44C>G (n.1259+44C>G) c.*939+44C>G (n.*939+44C>G) c.*171+44C>G (n.*171+44C>G) n.538+44C>G c.430+44C>G n.248+44C>G c.719+44C>G (n.719+44C>G) c.1103+44C>G (n.1103+44C>G) c.1010+44C>G (n.1010+44C>G) c.758+44C>G (n.758+44C>G) n.1399-3451C>G n.1667+44C>G n.1489+44C>G | |
| 11 | g.4083026C>T | CA2612107091 | STIM1 | c.1016+44C>T (n.1016+44C>T) n.1837+44C>T n.1859C>T c.749+44C>T (n.749+44C>T) c.1238+44C>T (n.1238+44C>T) c.1259+44C>T (n.1259+44C>T) c.*939+44C>T (n.*939+44C>T) c.*171+44C>T (n.*171+44C>T) n.538+44C>T c.430+44C>T n.248+44C>T c.719+44C>T (n.719+44C>T) c.1103+44C>T (n.1103+44C>T) c.1010+44C>T (n.1010+44C>T) c.758+44C>T (n.758+44C>T) n.1399-3451C>T n.1667+44C>T n.1489+44C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083028del | CA2790247699 | STIM1 | c.1016+46del (n.1016+46del) n.1837+46del n.1861del c.749+46del (n.749+46del) c.1238+46del (n.1238+46del) c.1259+46del (n.1259+46del) c.*939+46del (n.*939+46del) c.*171+46del (n.*171+46del) n.538+46del c.430+46del n.248+46del c.719+46del (n.719+46del) c.1103+46del (n.1103+46del) c.1010+46del (n.1010+46del) c.758+46del (n.758+46del) n.1399-3449del n.1667+46del n.1489+46del | |
| 11 | g.4083029A= | CA1948975773 | STIM1 | c.1016+47A= (n.1016+47A=) n.1837+47A= n.1862A= c.749+47A= (n.749+47A=) c.1238+47A= (n.1238+47A=) c.1259+47A= (n.1259+47A=) c.*939+47A= (n.*939+47A=) c.*171+47A= (n.*171+47A=) n.538+47A= c.430+47A= n.248+47A= c.719+47A= (n.719+47A=) c.1103+47A= (n.1103+47A=) c.1010+47A= (n.1010+47A=) c.758+47A= (n.758+47A=) n.1399-3448A= n.1667+47A= n.1489+47A= | |
| 11 | g.4083029A>T | CA597434431 | STIM1 | c.1016+47A>T (n.1016+47A>T) n.1837+47A>T n.1862A>T c.749+47A>T (n.749+47A>T) c.1238+47A>T (n.1238+47A>T) c.1259+47A>T (n.1259+47A>T) c.*939+47A>T (n.*939+47A>T) c.*171+47A>T (n.*171+47A>T) n.538+47A>T c.430+47A>T n.248+47A>T c.719+47A>T (n.719+47A>T) c.1103+47A>T (n.1103+47A>T) c.1010+47A>T (n.1010+47A>T) c.758+47A>T (n.758+47A>T) n.1399-3448A>T n.1667+47A>T n.1489+47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083030del | CA2612107092 | STIM1 | c.1016+48del (n.1016+48del) n.1837+48del n.1863del c.749+48del (n.749+48del) c.1238+48del (n.1238+48del) c.1259+48del (n.1259+48del) c.*939+48del (n.*939+48del) c.*171+48del (n.*171+48del) n.538+48del c.430+48del n.248+48del c.719+48del (n.719+48del) c.1103+48del (n.1103+48del) c.1010+48del (n.1010+48del) c.758+48del (n.758+48del) n.1399-3447del n.1667+48del n.1489+48del | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083030G>C | CA2612107093 | STIM1 | c.1016+48G>C (n.1016+48G>C) n.1837+48G>C n.1863G>C c.749+48G>C (n.749+48G>C) c.1238+48G>C (n.1238+48G>C) c.1259+48G>C (n.1259+48G>C) c.*939+48G>C (n.*939+48G>C) c.*171+48G>C (n.*171+48G>C) n.538+48G>C c.430+48G>C n.248+48G>C c.719+48G>C (n.719+48G>C) c.1103+48G>C (n.1103+48G>C) c.1010+48G>C (n.1010+48G>C) c.758+48G>C (n.758+48G>C) n.1399-3447G>C n.1667+48G>C n.1489+48G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083034T>C | CA676362507 | STIM1 | c.1016+52T>C (n.1016+52T>C) n.1837+52T>C n.1867T>C c.749+52T>C (n.749+52T>C) c.1238+52T>C (n.1238+52T>C) c.1259+52T>C (n.1259+52T>C) c.*939+52T>C (n.*939+52T>C) c.*171+52T>C (n.*171+52T>C) n.538+52T>C c.430+52T>C n.248+52T>C c.719+52T>C (n.719+52T>C) c.1103+52T>C (n.1103+52T>C) c.1010+52T>C (n.1010+52T>C) c.758+52T>C (n.758+52T>C) n.1399-3443T>C n.1667+52T>C n.1489+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083034T= | CA1948975775 | STIM1 | c.1016+52T= (n.1016+52T=) n.1837+52T= n.1867T= c.749+52T= (n.749+52T=) c.1238+52T= (n.1238+52T=) c.1259+52T= (n.1259+52T=) c.*939+52T= (n.*939+52T=) c.*171+52T= (n.*171+52T=) n.538+52T= c.430+52T= n.248+52T= c.719+52T= (n.719+52T=) c.1103+52T= (n.1103+52T=) c.1010+52T= (n.1010+52T=) c.758+52T= (n.758+52T=) n.1399-3443T= n.1667+52T= n.1489+52T= | |
| 11 | g.4083034_4083035insC | CA2612107094 | STIM1 | c.1016+52_1016+53insC (n.1016+52_1016+53insC) n.1837+52_1837+53insC n.1867_1868insC c.749+52_749+53insC (n.749+52_749+53insC) c.1238+52_1238+53insC (n.1238+52_1238+53insC) c.1259+52_1259+53insC (n.1259+52_1259+53insC) c.*939+52_*939+53insC (n.*939+52_*939+53insC) c.*171+52_*171+53insC (n.*171+52_*171+53insC) n.538+52_538+53insC c.430+52_430+53insC n.248+52_248+53insC c.719+52_719+53insC (n.719+52_719+53insC) c.1103+52_1103+53insC (n.1103+52_1103+53insC) c.1010+52_1010+53insC (n.1010+52_1010+53insC) c.758+52_758+53insC (n.758+52_758+53insC) n.1399-3443_1399-3442insC n.1667+52_1667+53insC n.1489+52_1489+53insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083036G>C | CA216529553 | STIM1 | c.1016+54G>C (n.1016+54G>C) n.1837+54G>C n.1869G>C c.749+54G>C (n.749+54G>C) c.1238+54G>C (n.1238+54G>C) c.1259+54G>C (n.1259+54G>C) c.*939+54G>C (n.*939+54G>C) c.*171+54G>C (n.*171+54G>C) n.538+54G>C c.430+54G>C n.248+54G>C c.719+54G>C (n.719+54G>C) c.1103+54G>C (n.1103+54G>C) c.1010+54G>C (n.1010+54G>C) c.758+54G>C (n.758+54G>C) n.1399-3441G>C n.1667+54G>C n.1489+54G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083036G= | CA1948975778 | STIM1 | c.1016+54G= (n.1016+54G=) n.1837+54G= n.1869G= c.749+54G= (n.749+54G=) c.1238+54G= (n.1238+54G=) c.1259+54G= (n.1259+54G=) c.*939+54G= (n.*939+54G=) c.*171+54G= (n.*171+54G=) n.538+54G= c.430+54G= n.248+54G= c.719+54G= (n.719+54G=) c.1103+54G= (n.1103+54G=) c.1010+54G= (n.1010+54G=) c.758+54G= (n.758+54G=) n.1399-3441G= n.1667+54G= n.1489+54G= | |
| 11 | g.4083037A>C | CA2574733448 | STIM1 | c.1016+55A>C (n.1016+55A>C) n.1837+55A>C n.1870A>C c.749+55A>C (n.749+55A>C) c.1238+55A>C (n.1238+55A>C) c.1259+55A>C (n.1259+55A>C) c.*939+55A>C (n.*939+55A>C) c.*171+55A>C (n.*171+55A>C) n.538+55A>C c.430+55A>C n.248+55A>C c.719+55A>C (n.719+55A>C) c.1103+55A>C (n.1103+55A>C) c.1010+55A>C (n.1010+55A>C) c.758+55A>C (n.758+55A>C) n.1399-3440A>C n.1667+55A>C n.1489+55A>C | |
| 11 | g.4083039G>A | CA2723068870 | STIM1 | c.1016+57G>A (n.1016+57G>A) n.1837+57G>A n.1872G>A c.749+57G>A (n.749+57G>A) c.1238+57G>A (n.1238+57G>A) c.1259+57G>A (n.1259+57G>A) c.*939+57G>A (n.*939+57G>A) c.*171+57G>A (n.*171+57G>A) n.538+57G>A c.430+57G>A n.248+57G>A c.719+57G>A (n.719+57G>A) c.1103+57G>A (n.1103+57G>A) c.1010+57G>A (n.1010+57G>A) c.758+57G>A (n.758+57G>A) n.1399-3438G>A n.1667+57G>A n.1489+57G>A | dbSNP |
| 11 | g.4083039G>C | CA216529557 | STIM1 | c.1016+57G>C (n.1016+57G>C) n.1837+57G>C n.1872G>C c.749+57G>C (n.749+57G>C) c.1238+57G>C (n.1238+57G>C) c.1259+57G>C (n.1259+57G>C) c.*939+57G>C (n.*939+57G>C) c.*171+57G>C (n.*171+57G>C) n.538+57G>C c.430+57G>C n.248+57G>C c.719+57G>C (n.719+57G>C) c.1103+57G>C (n.1103+57G>C) c.1010+57G>C (n.1010+57G>C) c.758+57G>C (n.758+57G>C) n.1399-3438G>C n.1667+57G>C n.1489+57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083039G= | CA1948975782 | STIM1 | c.1016+57G= (n.1016+57G=) n.1837+57G= n.1872G= c.749+57G= (n.749+57G=) c.1238+57G= (n.1238+57G=) c.1259+57G= (n.1259+57G=) c.*939+57G= (n.*939+57G=) c.*171+57G= (n.*171+57G=) n.538+57G= c.430+57G= n.248+57G= c.719+57G= (n.719+57G=) c.1103+57G= (n.1103+57G=) c.1010+57G= (n.1010+57G=) c.758+57G= (n.758+57G=) n.1399-3438G= n.1667+57G= n.1489+57G= | |
| 11 | g.4083039_4083040insAT | CA2612107095 | STIM1 | c.1016+57_1016+58insAT (n.1016+57_1016+58insAT) n.1837+57_1837+58insAT n.1872_1873insAT c.749+57_749+58insAT (n.749+57_749+58insAT) c.1238+57_1238+58insAT (n.1238+57_1238+58insAT) c.1259+57_1259+58insAT (n.1259+57_1259+58insAT) c.*939+57_*939+58insAT (n.*939+57_*939+58insAT) c.*171+57_*171+58insAT (n.*171+57_*171+58insAT) n.538+57_538+58insAT c.430+57_430+58insAT n.248+57_248+58insAT c.719+57_719+58insAT (n.719+57_719+58insAT) c.1103+57_1103+58insAT (n.1103+57_1103+58insAT) c.1010+57_1010+58insAT (n.1010+57_1010+58insAT) c.758+57_758+58insAT (n.758+57_758+58insAT) n.1399-3438_1399-3437insAT n.1667+57_1667+58insAT n.1489+57_1489+58insAT | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083039_4083040insCCCT | CA2612107096 | STIM1 | c.1016+57_1016+58insCCCT (n.1016+57_1016+58insCCCT) n.1837+57_1837+58insCCCT n.1872_1873insCCCT c.749+57_749+58insCCCT (n.749+57_749+58insCCCT) c.1238+57_1238+58insCCCT (n.1238+57_1238+58insCCCT) c.1259+57_1259+58insCCCT (n.1259+57_1259+58insCCCT) c.*939+57_*939+58insCCCT (n.*939+57_*939+58insCCCT) c.*171+57_*171+58insCCCT (n.*171+57_*171+58insCCCT) n.538+57_538+58insCCCT c.430+57_430+58insCCCT n.248+57_248+58insCCCT c.719+57_719+58insCCCT (n.719+57_719+58insCCCT) c.1103+57_1103+58insCCCT (n.1103+57_1103+58insCCCT) c.1010+57_1010+58insCCCT (n.1010+57_1010+58insCCCT) c.758+57_758+58insCCCT (n.758+57_758+58insCCCT) n.1399-3438_1399-3437insCCCT n.1667+57_1667+58insCCCT n.1489+57_1489+58insCCCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083041C>A | CA2574733449 | STIM1 | c.1016+59C>A (n.1016+59C>A) n.1837+59C>A n.1874C>A c.749+59C>A (n.749+59C>A) c.1238+59C>A (n.1238+59C>A) c.1259+59C>A (n.1259+59C>A) c.*939+59C>A (n.*939+59C>A) c.*171+59C>A (n.*171+59C>A) n.538+59C>A c.430+59C>A n.248+59C>A c.719+59C>A (n.719+59C>A) c.1103+59C>A (n.1103+59C>A) c.1010+59C>A (n.1010+59C>A) c.758+59C>A (n.758+59C>A) n.1399-3436C>A n.1667+59C>A n.1489+59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083041C>T | CA2612107097 | STIM1 | c.1016+59C>T (n.1016+59C>T) n.1837+59C>T n.1874C>T c.749+59C>T (n.749+59C>T) c.1238+59C>T (n.1238+59C>T) c.1259+59C>T (n.1259+59C>T) c.*939+59C>T (n.*939+59C>T) c.*171+59C>T (n.*171+59C>T) n.538+59C>T c.430+59C>T n.248+59C>T c.719+59C>T (n.719+59C>T) c.1103+59C>T (n.1103+59C>T) c.1010+59C>T (n.1010+59C>T) c.758+59C>T (n.758+59C>T) n.1399-3436C>T n.1667+59C>T n.1489+59C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083041_4083042del | CA2612107098 | STIM1 | c.1016+59_1016+60del (n.1016+59_1016+60del) n.1837+59_1837+60del n.1874_1875del c.749+59_749+60del (n.749+59_749+60del) c.1238+59_1238+60del (n.1238+59_1238+60del) c.1259+59_1259+60del (n.1259+59_1259+60del) c.*939+59_*939+60del (n.*939+59_*939+60del) c.*171+59_*171+60del (n.*171+59_*171+60del) n.538+59_538+60del c.430+59_430+60del n.248+59_248+60del c.719+59_719+60del (n.719+59_719+60del) c.1103+59_1103+60del (n.1103+59_1103+60del) c.1010+59_1010+60del (n.1010+59_1010+60del) c.758+59_758+60del (n.758+59_758+60del) n.1399-3436_1399-3435del n.1667+59_1667+60del n.1489+59_1489+60del | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083042A= | CA1948975785 | STIM1 | c.1016+60A= (n.1016+60A=) n.1837+60A= n.1875A= c.749+60A= (n.749+60A=) c.1238+60A= (n.1238+60A=) c.1259+60A= (n.1259+60A=) c.*939+60A= (n.*939+60A=) c.*171+60A= (n.*171+60A=) n.538+60A= c.430+60A= n.248+60A= c.719+60A= (n.719+60A=) c.1103+60A= (n.1103+60A=) c.1010+60A= (n.1010+60A=) c.758+60A= (n.758+60A=) n.1399-3435A= n.1667+60A= n.1489+60A= | |
| 11 | g.4083042A>C | CA676362510 | STIM1 | c.1016+60A>C (n.1016+60A>C) n.1837+60A>C n.1875A>C c.749+60A>C (n.749+60A>C) c.1238+60A>C (n.1238+60A>C) c.1259+60A>C (n.1259+60A>C) c.*939+60A>C (n.*939+60A>C) c.*171+60A>C (n.*171+60A>C) n.538+60A>C c.430+60A>C n.248+60A>C c.719+60A>C (n.719+60A>C) c.1103+60A>C (n.1103+60A>C) c.1010+60A>C (n.1010+60A>C) c.758+60A>C (n.758+60A>C) n.1399-3435A>C n.1667+60A>C n.1489+60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083042A>G | CA216529560 | STIM1 | c.1016+60A>G (n.1016+60A>G) n.1837+60A>G n.1875A>G c.749+60A>G (n.749+60A>G) c.1238+60A>G (n.1238+60A>G) c.1259+60A>G (n.1259+60A>G) c.*939+60A>G (n.*939+60A>G) c.*171+60A>G (n.*171+60A>G) n.538+60A>G c.430+60A>G n.248+60A>G c.719+60A>G (n.719+60A>G) c.1103+60A>G (n.1103+60A>G) c.1010+60A>G (n.1010+60A>G) c.758+60A>G (n.758+60A>G) n.1399-3435A>G n.1667+60A>G n.1489+60A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.4083042A>T | CA2580983712 | STIM1 | c.1016+60A>T (n.1016+60A>T) n.1837+60A>T n.1875A>T c.749+60A>T (n.749+60A>T) c.1238+60A>T (n.1238+60A>T) c.1259+60A>T (n.1259+60A>T) c.*939+60A>T (n.*939+60A>T) c.*171+60A>T (n.*171+60A>T) n.538+60A>T c.430+60A>T n.248+60A>T c.719+60A>T (n.719+60A>T) c.1103+60A>T (n.1103+60A>T) c.1010+60A>T (n.1010+60A>T) c.758+60A>T (n.758+60A>T) n.1399-3435A>T n.1667+60A>T n.1489+60A>T | |
| 11 | g.4083043dup | CA2612107099 | STIM1 | c.1016+61dup (n.1016+61dup) n.1837+61dup n.1876dup c.749+61dup (n.749+61dup) c.1238+61dup (n.1238+61dup) c.1259+61dup (n.1259+61dup) c.*939+61dup (n.*939+61dup) c.*171+61dup (n.*171+61dup) n.538+61dup c.430+61dup n.248+61dup c.719+61dup (n.719+61dup) c.1103+61dup (n.1103+61dup) c.1010+61dup (n.1010+61dup) c.758+61dup (n.758+61dup) n.1399-3434dup n.1667+61dup n.1489+61dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083044_4083047del | CA2612107100 | STIM1 | c.1016+62_1016+65del (n.1016+62_1016+65del) n.1837+62_1837+65del n.1877_1880del c.749+62_749+65del (n.749+62_749+65del) c.1238+62_1238+65del (n.1238+62_1238+65del) c.1259+62_1259+65del (n.1259+62_1259+65del) c.*939+62_*939+65del (n.*939+62_*939+65del) c.*171+62_*171+65del (n.*171+62_*171+65del) n.538+62_538+65del c.430+62_430+65del n.248+62_248+65del c.719+62_719+65del (n.719+62_719+65del) c.1103+62_1103+65del (n.1103+62_1103+65del) c.1010+62_1010+65del (n.1010+62_1010+65del) c.758+62_758+65del (n.758+62_758+65del) n.1399-3433_1399-3430del n.1667+62_1667+65del n.1489+62_1489+65del | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083045C>T | CA2574733450 | STIM1 | c.1016+63C>T (n.1016+63C>T) n.1837+63C>T n.1878C>T c.749+63C>T (n.749+63C>T) c.1238+63C>T (n.1238+63C>T) c.1259+63C>T (n.1259+63C>T) c.*939+63C>T (n.*939+63C>T) c.*171+63C>T (n.*171+63C>T) n.538+63C>T c.430+63C>T n.248+63C>T c.719+63C>T (n.719+63C>T) c.1103+63C>T (n.1103+63C>T) c.1010+63C>T (n.1010+63C>T) c.758+63C>T (n.758+63C>T) n.1399-3432C>T n.1667+63C>T n.1489+63C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083046A= | CA1948975789 | STIM1 | c.1016+64A= (n.1016+64A=) n.1837+64A= n.1879A= c.749+64A= (n.749+64A=) c.1238+64A= (n.1238+64A=) c.1259+64A= (n.1259+64A=) c.*939+64A= (n.*939+64A=) c.*171+64A= (n.*171+64A=) n.538+64A= c.430+64A= n.248+64A= c.719+64A= (n.719+64A=) c.1103+64A= (n.1103+64A=) c.1010+64A= (n.1010+64A=) c.758+64A= (n.758+64A=) n.1399-3431A= n.1667+64A= n.1489+64A= | |
| 11 | g.4083046A>G | CA1948975790 | STIM1 | c.1016+64A>G (n.1016+64A>G) n.1837+64A>G n.1879A>G c.749+64A>G (n.749+64A>G) c.1238+64A>G (n.1238+64A>G) c.1259+64A>G (n.1259+64A>G) c.*939+64A>G (n.*939+64A>G) c.*171+64A>G (n.*171+64A>G) n.538+64A>G c.430+64A>G n.248+64A>G c.719+64A>G (n.719+64A>G) c.1103+64A>G (n.1103+64A>G) c.1010+64A>G (n.1010+64A>G) c.758+64A>G (n.758+64A>G) n.1399-3431A>G n.1667+64A>G n.1489+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.4083046_4083047del | CA2612107101 | STIM1 | c.1016+64_1016+65del (n.1016+64_1016+65del) n.1837+64_1837+65del n.1879_1880del c.749+64_749+65del (n.749+64_749+65del) c.1238+64_1238+65del (n.1238+64_1238+65del) c.1259+64_1259+65del (n.1259+64_1259+65del) c.*939+64_*939+65del (n.*939+64_*939+65del) c.*171+64_*171+65del (n.*171+64_*171+65del) n.538+64_538+65del c.430+64_430+65del n.248+64_248+65del c.719+64_719+65del (n.719+64_719+65del) c.1103+64_1103+65del (n.1103+64_1103+65del) c.1010+64_1010+65del (n.1010+64_1010+65del) c.758+64_758+65del (n.758+64_758+65del) n.1399-3431_1399-3430del n.1667+64_1667+65del n.1489+64_1489+65del | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083047G>A | CA2574733452 | STIM1 | c.1016+65G>A (n.1016+65G>A) n.1837+65G>A n.1880G>A c.749+65G>A (n.749+65G>A) c.1238+65G>A (n.1238+65G>A) c.1259+65G>A (n.1259+65G>A) c.*939+65G>A (n.*939+65G>A) c.*171+65G>A (n.*171+65G>A) n.538+65G>A c.430+65G>A n.248+65G>A c.719+65G>A (n.719+65G>A) c.1103+65G>A (n.1103+65G>A) c.1010+65G>A (n.1010+65G>A) c.758+65G>A (n.758+65G>A) n.1399-3430G>A n.1667+65G>A n.1489+65G>A | |
| 11 | g.4083049dup | CA2574733451 | STIM1 | c.1016+67dup (n.1016+67dup) n.1837+67dup n.1882dup c.749+67dup (n.749+67dup) c.1238+67dup (n.1238+67dup) c.1259+67dup (n.1259+67dup) c.*939+67dup (n.*939+67dup) c.*171+67dup (n.*171+67dup) n.538+67dup c.430+67dup n.248+67dup c.719+67dup (n.719+67dup) c.1103+67dup (n.1103+67dup) c.1010+67dup (n.1010+67dup) c.758+67dup (n.758+67dup) n.1399-3428dup n.1667+67dup n.1489+67dup | |
| 11 | g.4083049G>A | CA2612107102 | STIM1 | c.1016+67G>A (n.1016+67G>A) n.1837+67G>A n.1882G>A c.749+67G>A (n.749+67G>A) c.1238+67G>A (n.1238+67G>A) c.1259+67G>A (n.1259+67G>A) c.*939+67G>A (n.*939+67G>A) c.*171+67G>A (n.*171+67G>A) n.538+67G>A c.430+67G>A n.248+67G>A c.719+67G>A (n.719+67G>A) c.1103+67G>A (n.1103+67G>A) c.1010+67G>A (n.1010+67G>A) c.758+67G>A (n.758+67G>A) n.1399-3428G>A n.1667+67G>A n.1489+67G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083049G>C | CA2612107103 | STIM1 | c.1016+67G>C (n.1016+67G>C) n.1837+67G>C n.1882G>C c.749+67G>C (n.749+67G>C) c.1238+67G>C (n.1238+67G>C) c.1259+67G>C (n.1259+67G>C) c.*939+67G>C (n.*939+67G>C) c.*171+67G>C (n.*171+67G>C) n.538+67G>C c.430+67G>C n.248+67G>C c.719+67G>C (n.719+67G>C) c.1103+67G>C (n.1103+67G>C) c.1010+67G>C (n.1010+67G>C) c.758+67G>C (n.758+67G>C) n.1399-3428G>C n.1667+67G>C n.1489+67G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083049G>T | CA2612107104 | STIM1 | c.1016+67G>T (n.1016+67G>T) n.1837+67G>T n.1882G>T c.749+67G>T (n.749+67G>T) c.1238+67G>T (n.1238+67G>T) c.1259+67G>T (n.1259+67G>T) c.*939+67G>T (n.*939+67G>T) c.*171+67G>T (n.*171+67G>T) n.538+67G>T c.430+67G>T n.248+67G>T c.719+67G>T (n.719+67G>T) c.1103+67G>T (n.1103+67G>T) c.1010+67G>T (n.1010+67G>T) c.758+67G>T (n.758+67G>T) n.1399-3428G>T n.1667+67G>T n.1489+67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083050C>A | CA2612107105 | STIM1 | c.1016+68C>A (n.1016+68C>A) n.1837+68C>A n.1883C>A c.749+68C>A (n.749+68C>A) c.1238+68C>A (n.1238+68C>A) c.1259+68C>A (n.1259+68C>A) c.*939+68C>A (n.*939+68C>A) c.*171+68C>A (n.*171+68C>A) n.538+68C>A c.430+68C>A n.248+68C>A c.719+68C>A (n.719+68C>A) c.1103+68C>A (n.1103+68C>A) c.1010+68C>A (n.1010+68C>A) c.758+68C>A (n.758+68C>A) n.1399-3427C>A n.1667+68C>A n.1489+68C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.4083051C>A | CA216529563 | STIM1 | c.1016+69C>A (n.1016+69C>A) n.1837+69C>A n.1884C>A c.749+69C>A (n.749+69C>A) c.1238+69C>A (n.1238+69C>A) c.1259+69C>A (n.1259+69C>A) c.*939+69C>A (n.*939+69C>A) c.*171+69C>A (n.*171+69C>A) n.538+69C>A c.430+69C>A n.248+69C>A c.719+69C>A (n.719+69C>A) c.1103+69C>A (n.1103+69C>A) c.1010+69C>A (n.1010+69C>A) c.758+69C>A (n.758+69C>A) n.1399-3426C>A n.1667+69C>A n.1489+69C>A | dbSNP |
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| 11 | g.4083051C>T | CA597434432 | STIM1 | c.1016+69C>T (n.1016+69C>T) n.1837+69C>T n.1884C>T c.749+69C>T (n.749+69C>T) c.1238+69C>T (n.1238+69C>T) c.1259+69C>T (n.1259+69C>T) c.*939+69C>T (n.*939+69C>T) c.*171+69C>T (n.*171+69C>T) n.538+69C>T c.430+69C>T n.248+69C>T c.719+69C>T (n.719+69C>T) c.1103+69C>T (n.1103+69C>T) c.1010+69C>T (n.1010+69C>T) c.758+69C>T (n.758+69C>T) n.1399-3426C>T n.1667+69C>T n.1489+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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