Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40822409A>CCA500186025KRT10,KRT10-AS1c.177T>G (p.Arg59=)
c.-221+3201A>C (n.-221+3201A>C)
c.-221+3239A>C (n.-221+3239A>C)
n.49+3201A>C
c.-221+3130A>C (n.-221+3130A>C)
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n.95+3130A>C
n.26+3239A>C
n.64+3201A>C
17g.40822409A>GCA500186033KRT10,KRT10-AS1c.177T>C (p.Arg59=)
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n.49+3201A>G
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n.64+3201A>G
gnomAD v4
17g.40822409A>TCA500186036KRT10,KRT10-AS1c.177T>A (p.Arg59=)
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n.49+3201A>T
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17g.40822410C>ACA399396420KRT10,KRT10-AS1c.176G>T (p.Arg59Leu)
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n.49+3202C>A
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n.95+3131C>A
n.26+3240C>A
n.64+3202C>A
17g.40822410C=CA2259726847KRT10,KRT10-AS1c.176G= (p.Arg59=)
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17g.40822410C>GCA399396421KRT10,KRT10-AS1c.176G>C (p.Arg59Pro)
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n.95+3131C>G
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n.64+3202C>G
17g.40822410C>TCA8548340KRT10,KRT10-AS1c.176G>A (p.Arg59His)
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n.49+3202C>T
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n.95+3131C>T
n.26+3240C>T
n.64+3202C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822411G>ACA399396423KRT10,KRT10-AS1c.175C>T (p.Arg59Cys)
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n.49+3203G>A
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c.-461+3203G>A (n.-461+3203G>A)
c.-414+3203G>A (n.-414+3203G>A)
n.95+3132G>A
n.26+3241G>A
n.64+3203G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822411G>CCA399396425KRT10,KRT10-AS1c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.-221+3203G>C (n.-221+3203G>C)
c.-221+3241G>C (n.-221+3241G>C)
n.49+3203G>C
c.-221+3132G>C (n.-221+3132G>C)
c.-461+3203G>C (n.-461+3203G>C)
c.-414+3203G>C (n.-414+3203G>C)
n.95+3132G>C
n.26+3241G>C
n.64+3203G>C
17g.40822411G=CA2259726848KRT10,KRT10-AS1c.175C= (p.Arg59=)
c.-221+3203G= (n.-221+3203G=)
c.-221+3241G= (n.-221+3241G=)
n.49+3203G=
c.-221+3132G= (n.-221+3132G=)
c.-461+3203G= (n.-461+3203G=)
c.-414+3203G= (n.-414+3203G=)
n.95+3132G=
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n.64+3203G=
17g.40822411G>TCA399396426KRT10,KRT10-AS1c.175C>A (p.Arg59Ser)
c.-221+3203G>T (n.-221+3203G>T)
c.-221+3241G>T (n.-221+3241G>T)
n.49+3203G>T
c.-221+3132G>T (n.-221+3132G>T)
c.-461+3203G>T (n.-461+3203G>T)
c.-414+3203G>T (n.-414+3203G>T)
n.95+3132G>T
n.26+3241G>T
n.64+3203G>T
17g.40822412G>ACA8548341KRT10,KRT10-AS1c.174C>T (p.Ser58=)
c.-221+3204G>A (n.-221+3204G>A)
c.-221+3242G>A (n.-221+3242G>A)
n.49+3204G>A
c.-221+3133G>A (n.-221+3133G>A)
c.-461+3204G>A (n.-461+3204G>A)
c.-414+3204G>A (n.-414+3204G>A)
n.95+3133G>A
n.26+3242G>A
n.64+3204G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822412G>CCA399396429KRT10,KRT10-AS1c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.-221+3204G>C (n.-221+3204G>C)
c.-221+3242G>C (n.-221+3242G>C)
n.49+3204G>C
c.-221+3133G>C (n.-221+3133G>C)
c.-461+3204G>C (n.-461+3204G>C)
c.-414+3204G>C (n.-414+3204G>C)
n.95+3133G>C
n.26+3242G>C
n.64+3204G>C
17g.40822412G=CA2259726849KRT10,KRT10-AS1c.174C= (p.Ser58=)
c.-221+3204G= (n.-221+3204G=)
c.-221+3242G= (n.-221+3242G=)
n.49+3204G=
c.-221+3133G= (n.-221+3133G=)
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c.-414+3204G= (n.-414+3204G=)
n.95+3133G=
n.26+3242G=
n.64+3204G=
17g.40822412G>TCA399396431KRT10,KRT10-AS1c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.-221+3204G>T (n.-221+3204G>T)
c.-221+3242G>T (n.-221+3242G>T)
n.49+3204G>T
c.-221+3133G>T (n.-221+3133G>T)
c.-461+3204G>T (n.-461+3204G>T)
c.-414+3204G>T (n.-414+3204G>T)
n.95+3133G>T
n.26+3242G>T
n.64+3204G>T
17g.40822413C>ACA399396433KRT10,KRT10-AS1c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.-221+3205C>A (n.-221+3205C>A)
c.-221+3243C>A (n.-221+3243C>A)
n.49+3205C>A
c.-221+3134C>A (n.-221+3134C>A)
c.-461+3205C>A (n.-461+3205C>A)
c.-414+3205C>A (n.-414+3205C>A)
n.95+3134C>A
n.26+3243C>A
n.64+3205C>A
17g.40822413C>GCA399396434KRT10,KRT10-AS1c.173G>C (p.Ser58Thr)
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c.-221+3243C>G (n.-221+3243C>G)
n.49+3205C>G
c.-221+3134C>G (n.-221+3134C>G)
c.-461+3205C>G (n.-461+3205C>G)
c.-414+3205C>G (n.-414+3205C>G)
n.95+3134C>G
n.26+3243C>G
n.64+3205C>G
17g.40822413C>TCA399396435KRT10,KRT10-AS1c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.-221+3205C>T (n.-221+3205C>T)
c.-221+3243C>T (n.-221+3243C>T)
n.49+3205C>T
c.-221+3134C>T (n.-221+3134C>T)
c.-461+3205C>T (n.-461+3205C>T)
c.-414+3205C>T (n.-414+3205C>T)
n.95+3134C>T
n.26+3243C>T
n.64+3205C>T
17g.40822414T>ACA399396437KRT10,KRT10-AS1c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.-221+3206T>A (n.-221+3206T>A)
c.-221+3244T>A (n.-221+3244T>A)
n.49+3206T>A
c.-221+3135T>A (n.-221+3135T>A)
c.-461+3206T>A (n.-461+3206T>A)
c.-414+3206T>A (n.-414+3206T>A)
n.95+3135T>A
n.26+3244T>A
n.64+3206T>A
17g.40822414T>CCA399396438KRT10,KRT10-AS1c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.-221+3206T>C (n.-221+3206T>C)
c.-221+3244T>C (n.-221+3244T>C)
n.49+3206T>C
c.-221+3135T>C (n.-221+3135T>C)
c.-461+3206T>C (n.-461+3206T>C)
c.-414+3206T>C (n.-414+3206T>C)
n.95+3135T>C
n.26+3244T>C
n.64+3206T>C
17g.40822414T>GCA399396436KRT10,KRT10-AS1c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.-221+3206T>G (n.-221+3206T>G)
c.-221+3244T>G (n.-221+3244T>G)
n.49+3206T>G
c.-221+3135T>G (n.-221+3135T>G)
c.-461+3206T>G (n.-461+3206T>G)
c.-414+3206T>G (n.-414+3206T>G)
n.95+3135T>G
n.26+3244T>G
n.64+3206T>G
17g.40822415A>CCA399396439KRT10,KRT10-AS1c.171T>G (p.Phe57Leu)
c.-221+3207A>C (n.-221+3207A>C)
c.-221+3245A>C (n.-221+3245A>C)
n.49+3207A>C
c.-221+3136A>C (n.-221+3136A>C)
c.-461+3207A>C (n.-461+3207A>C)
c.-414+3207A>C (n.-414+3207A>C)
n.95+3136A>C
n.26+3245A>C
n.64+3207A>C
17g.40822415A>GCA500186053KRT10,KRT10-AS1c.171T>C (p.Phe57=)
c.-221+3207A>G (n.-221+3207A>G)
c.-221+3245A>G (n.-221+3245A>G)
n.49+3207A>G
c.-221+3136A>G (n.-221+3136A>G)
c.-461+3207A>G (n.-461+3207A>G)
c.-414+3207A>G (n.-414+3207A>G)
n.95+3136A>G
n.26+3245A>G
n.64+3207A>G
gnomAD v4
17g.40822415A>TCA399396441KRT10,KRT10-AS1c.171T>A (p.Phe57Leu)
c.-221+3207A>T (n.-221+3207A>T)
c.-221+3245A>T (n.-221+3245A>T)
n.49+3207A>T
c.-221+3136A>T (n.-221+3136A>T)
c.-461+3207A>T (n.-461+3207A>T)
c.-414+3207A>T (n.-414+3207A>T)
n.95+3136A>T
n.26+3245A>T
n.64+3207A>T
17g.40822416A=CA2259726850KRT10,KRT10-AS1c.170T= (p.Phe57=)
c.-221+3208A= (n.-221+3208A=)
c.-221+3246A= (n.-221+3246A=)
n.49+3208A=
c.-221+3137A= (n.-221+3137A=)
c.-461+3208A= (n.-461+3208A=)
c.-414+3208A= (n.-414+3208A=)
n.95+3137A=
n.26+3246A=
n.64+3208A=
17g.40822416A>CCA8548342KRT10,KRT10-AS1c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.-221+3208A>C (n.-221+3208A>C)
c.-221+3246A>C (n.-221+3246A>C)
n.49+3208A>C
c.-221+3137A>C (n.-221+3137A>C)
c.-461+3208A>C (n.-461+3208A>C)
c.-414+3208A>C (n.-414+3208A>C)
n.95+3137A>C
n.26+3246A>C
n.64+3208A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822416A>GCA399396444KRT10,KRT10-AS1c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.-221+3208A>G (n.-221+3208A>G)
c.-221+3246A>G (n.-221+3246A>G)
n.49+3208A>G
c.-221+3137A>G (n.-221+3137A>G)
c.-461+3208A>G (n.-461+3208A>G)
c.-414+3208A>G (n.-414+3208A>G)
n.95+3137A>G
n.26+3246A>G
n.64+3208A>G
17g.40822416A>TCA399396446KRT10,KRT10-AS1c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.-221+3208A>T (n.-221+3208A>T)
c.-221+3246A>T (n.-221+3246A>T)
n.49+3208A>T
c.-221+3137A>T (n.-221+3137A>T)
c.-461+3208A>T (n.-461+3208A>T)
c.-414+3208A>T (n.-414+3208A>T)
n.95+3137A>T
n.26+3246A>T
n.64+3208A>T
17g.40822417A=CA2259726851KRT10,KRT10-AS1c.169T= (p.Phe57=)
c.-221+3209A= (n.-221+3209A=)
c.-221+3247A= (n.-221+3247A=)
n.49+3209A=
c.-221+3138A= (n.-221+3138A=)
c.-461+3209A= (n.-461+3209A=)
c.-414+3209A= (n.-414+3209A=)
n.95+3138A=
n.26+3247A=
n.64+3209A=
17g.40822417A>CCA399396452KRT10,KRT10-AS1c.169T>G (p.Phe57Val)
c.-221+3209A>C (n.-221+3209A>C)
c.-221+3247A>C (n.-221+3247A>C)
n.49+3209A>C
c.-221+3138A>C (n.-221+3138A>C)
c.-461+3209A>C (n.-461+3209A>C)
c.-414+3209A>C (n.-414+3209A>C)
n.95+3138A>C
n.26+3247A>C
n.64+3209A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822417A>GCA399396451KRT10,KRT10-AS1c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.-221+3209A>G (n.-221+3209A>G)
c.-221+3247A>G (n.-221+3247A>G)
n.49+3209A>G
c.-221+3138A>G (n.-221+3138A>G)
c.-461+3209A>G (n.-461+3209A>G)
c.-414+3209A>G (n.-414+3209A>G)
n.95+3138A>G
n.26+3247A>G
n.64+3209A>G
gnomAD v4
17g.40822417A>TCA399396448KRT10,KRT10-AS1c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.-221+3209A>T (n.-221+3209A>T)
c.-221+3247A>T (n.-221+3247A>T)
n.49+3209A>T
c.-221+3138A>T (n.-221+3138A>T)
c.-461+3209A>T (n.-461+3209A>T)
c.-414+3209A>T (n.-414+3209A>T)
n.95+3138A>T
n.26+3247A>T
n.64+3209A>T
17g.40822418A>CCA500186057KRT10,KRT10-AS1c.168T>G (p.Ser56=)
c.-221+3210A>C (n.-221+3210A>C)
c.-221+3248A>C (n.-221+3248A>C)
n.49+3210A>C
c.-221+3139A>C (n.-221+3139A>C)
c.-461+3210A>C (n.-461+3210A>C)
c.-414+3210A>C (n.-414+3210A>C)
n.95+3139A>C
n.26+3248A>C
n.64+3210A>C
17g.40822418A>GCA500186058KRT10,KRT10-AS1c.168T>C (p.Ser56=)
c.-221+3210A>G (n.-221+3210A>G)
c.-221+3248A>G (n.-221+3248A>G)
n.49+3210A>G
c.-221+3139A>G (n.-221+3139A>G)
c.-461+3210A>G (n.-461+3210A>G)
c.-414+3210A>G (n.-414+3210A>G)
n.95+3139A>G
n.26+3248A>G
n.64+3210A>G
17g.40822418A>TCA500186059KRT10,KRT10-AS1c.168T>A (p.Ser56=)
c.-221+3210A>T (n.-221+3210A>T)
c.-221+3248A>T (n.-221+3248A>T)
n.49+3210A>T
c.-221+3139A>T (n.-221+3139A>T)
c.-461+3210A>T (n.-461+3210A>T)
c.-414+3210A>T (n.-414+3210A>T)
n.95+3139A>T
n.26+3248A>T
n.64+3210A>T
17g.40822420_40822421delCA2637771033KRT10,KRT10-AS1c.167_168del (p.Ser56PhefsTer2)
c.-221+3212_-221+3213del (n.-221+3212_-221+3213del)
c.-221+3250_-221+3251del (n.-221+3250_-221+3251del)
n.49+3212_49+3213del
c.-221+3141_-221+3142del (n.-221+3141_-221+3142del)
c.-461+3212_-461+3213del (n.-461+3212_-461+3213del)
c.-414+3212_-414+3213del (n.-414+3212_-414+3213del)
n.95+3141_95+3142del
n.26+3250_26+3251del
n.64+3212_64+3213del
gnomAD v4
17g.40822419G>ACA399396454KRT10,KRT10-AS1c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.-221+3211G>A (n.-221+3211G>A)
c.-221+3249G>A (n.-221+3249G>A)
n.49+3211G>A
c.-221+3140G>A (n.-221+3140G>A)
c.-461+3211G>A (n.-461+3211G>A)
c.-414+3211G>A (n.-414+3211G>A)
n.95+3140G>A
n.26+3249G>A
n.64+3211G>A
dbSNP gnomAD v2
17g.40822419G>CCA399396456KRT10,KRT10-AS1c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.-221+3211G>C (n.-221+3211G>C)
c.-221+3249G>C (n.-221+3249G>C)
n.49+3211G>C
c.-221+3140G>C (n.-221+3140G>C)
c.-461+3211G>C (n.-461+3211G>C)
c.-414+3211G>C (n.-414+3211G>C)
n.95+3140G>C
n.26+3249G>C
n.64+3211G>C
COSMIC
17g.40822419G=CA2259726852KRT10,KRT10-AS1c.167C= (p.Ser56=)
c.-221+3211G= (n.-221+3211G=)
c.-221+3249G= (n.-221+3249G=)
n.49+3211G=
c.-221+3140G= (n.-221+3140G=)
c.-461+3211G= (n.-461+3211G=)
c.-414+3211G= (n.-414+3211G=)
n.95+3140G=
n.26+3249G=
n.64+3211G=
17g.40822419G>TCA399396458KRT10,KRT10-AS1c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.-221+3211G>T (n.-221+3211G>T)
c.-221+3249G>T (n.-221+3249G>T)
n.49+3211G>T
c.-221+3140G>T (n.-221+3140G>T)
c.-461+3211G>T (n.-461+3211G>T)
c.-414+3211G>T (n.-414+3211G>T)
n.95+3140G>T
n.26+3249G>T
n.64+3211G>T
COSMIC
17g.40822420A>CCA399396460KRT10,KRT10-AS1c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.-221+3212A>C (n.-221+3212A>C)
c.-221+3250A>C (n.-221+3250A>C)
n.49+3212A>C
c.-221+3141A>C (n.-221+3141A>C)
c.-461+3212A>C (n.-461+3212A>C)
c.-414+3212A>C (n.-414+3212A>C)
n.95+3141A>C
n.26+3250A>C
n.64+3212A>C
17g.40822420A>GCA399396462KRT10,KRT10-AS1c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.-221+3212A>G (n.-221+3212A>G)
c.-221+3250A>G (n.-221+3250A>G)
n.49+3212A>G
c.-221+3141A>G (n.-221+3141A>G)
c.-461+3212A>G (n.-461+3212A>G)
c.-414+3212A>G (n.-414+3212A>G)
n.95+3141A>G
n.26+3250A>G
n.64+3212A>G
17g.40822420A>TCA399396464KRT10,KRT10-AS1c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.-221+3212A>T (n.-221+3212A>T)
c.-221+3250A>T (n.-221+3250A>T)
n.49+3212A>T
c.-221+3141A>T (n.-221+3141A>T)
c.-461+3212A>T (n.-461+3212A>T)
c.-414+3212A>T (n.-414+3212A>T)
n.95+3141A>T
n.26+3250A>T
n.64+3212A>T
17g.40822421G>ACA500186065KRT10,KRT10-AS1c.165C>T (p.Gly55=)
c.-221+3213G>A (n.-221+3213G>A)
c.-221+3251G>A (n.-221+3251G>A)
n.49+3213G>A
c.-221+3142G>A (n.-221+3142G>A)
c.-461+3213G>A (n.-461+3213G>A)
c.-414+3213G>A (n.-414+3213G>A)
n.95+3142G>A
n.26+3251G>A
n.64+3213G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822421G>CCA500186067KRT10,KRT10-AS1c.165C>G (p.Gly55=)
c.-221+3213G>C (n.-221+3213G>C)
c.-221+3251G>C (n.-221+3251G>C)
n.49+3213G>C
c.-221+3142G>C (n.-221+3142G>C)
c.-461+3213G>C (n.-461+3213G>C)
c.-414+3213G>C (n.-414+3213G>C)
n.95+3142G>C
n.26+3251G>C
n.64+3213G>C
17g.40822421G>TCA500186068KRT10,KRT10-AS1c.165C>A (p.Gly55=)
c.-221+3213G>T (n.-221+3213G>T)
c.-221+3251G>T (n.-221+3251G>T)
n.49+3213G>T
c.-221+3142G>T (n.-221+3142G>T)
c.-461+3213G>T (n.-461+3213G>T)
c.-414+3213G>T (n.-414+3213G>T)
n.95+3142G>T
n.26+3251G>T
n.64+3213G>T
17g.40822422C>ACA399396466KRT10,KRT10-AS1c.164G>T (p.Gly55Val)
c.-221+3214C>A (n.-221+3214C>A)
c.-221+3252C>A (n.-221+3252C>A)
n.49+3214C>A
c.-221+3143C>A (n.-221+3143C>A)
c.-461+3214C>A (n.-461+3214C>A)
c.-414+3214C>A (n.-414+3214C>A)
n.95+3143C>A
n.26+3252C>A
n.64+3214C>A
17g.40822422C>GCA399396470KRT10,KRT10-AS1c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-221+3214C>G (n.-221+3214C>G)
c.-221+3252C>G (n.-221+3252C>G)
n.49+3214C>G
c.-221+3143C>G (n.-221+3143C>G)
c.-461+3214C>G (n.-461+3214C>G)
c.-414+3214C>G (n.-414+3214C>G)
n.95+3143C>G
n.26+3252C>G
n.64+3214C>G
17g.40822422C>TCA399396468KRT10,KRT10-AS1c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.-221+3214C>T (n.-221+3214C>T)
c.-221+3252C>T (n.-221+3252C>T)
n.49+3214C>T
c.-221+3143C>T (n.-221+3143C>T)
c.-461+3214C>T (n.-461+3214C>T)
c.-414+3214C>T (n.-414+3214C>T)
n.95+3143C>T
n.26+3252C>T
n.64+3214C>T
17g.40822423delCA2637771034KRT10,KRT10-AS1c.164del (p.Gly55AlafsTer23)
c.-221+3215del (n.-221+3215del)
c.-221+3253del (n.-221+3253del)
n.49+3215del
c.-221+3144del (n.-221+3144del)
c.-461+3215del (n.-461+3215del)
c.-414+3215del (n.-414+3215del)
n.95+3144del
n.26+3253del
n.64+3215del
gnomAD v4
17g.40822423C>ACA399396472KRT10,KRT10-AS1c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.-221+3215C>A (n.-221+3215C>A)
c.-221+3253C>A (n.-221+3253C>A)
n.49+3215C>A
c.-221+3144C>A (n.-221+3144C>A)
c.-461+3215C>A (n.-461+3215C>A)
c.-414+3215C>A (n.-414+3215C>A)
n.95+3144C>A
n.26+3253C>A
n.64+3215C>A
17g.40822423C=CA2259726853KRT10,KRT10-AS1c.163G= (p.Gly55=)
c.-221+3215C= (n.-221+3215C=)
c.-221+3253C= (n.-221+3253C=)
n.49+3215C=
c.-221+3144C= (n.-221+3144C=)
c.-461+3215C= (n.-461+3215C=)
c.-414+3215C= (n.-414+3215C=)
n.95+3144C=
n.26+3253C=
n.64+3215C=
17g.40822423C>GCA399396474KRT10,KRT10-AS1c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-221+3215C>G (n.-221+3215C>G)
c.-221+3253C>G (n.-221+3253C>G)
n.49+3215C>G
c.-221+3144C>G (n.-221+3144C>G)
c.-461+3215C>G (n.-461+3215C>G)
c.-414+3215C>G (n.-414+3215C>G)
n.95+3144C>G
n.26+3253C>G
n.64+3215C>G
17g.40822423C>TCA8548343KRT10,KRT10-AS1c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.-221+3215C>T (n.-221+3215C>T)
c.-221+3253C>T (n.-221+3253C>T)
n.49+3215C>T
c.-221+3144C>T (n.-221+3144C>T)
c.-461+3215C>T (n.-461+3215C>T)
c.-414+3215C>T (n.-414+3215C>T)
n.95+3144C>T
n.26+3253C>T
n.64+3215C>T
dbSNP ExAC
17g.40822424A=CA2259726854KRT10,KRT10-AS1c.162T= (p.Gly54=)
c.-221+3216A= (n.-221+3216A=)
c.-221+3254A= (n.-221+3254A=)
n.49+3216A=
c.-221+3145A= (n.-221+3145A=)
c.-461+3216A= (n.-461+3216A=)
c.-414+3216A= (n.-414+3216A=)
n.95+3145A=
n.26+3254A=
n.64+3216A=
17g.40822424A>CCA500186074KRT10,KRT10-AS1c.162T>G (p.Gly54=)
c.-221+3216A>C (n.-221+3216A>C)
c.-221+3254A>C (n.-221+3254A>C)
n.49+3216A>C
c.-221+3145A>C (n.-221+3145A>C)
c.-461+3216A>C (n.-461+3216A>C)
c.-414+3216A>C (n.-414+3216A>C)
n.95+3145A>C
n.26+3254A>C
n.64+3216A>C
17g.40822424A>GCA500186073KRT10,KRT10-AS1c.162T>C (p.Gly54=)
c.-221+3216A>G (n.-221+3216A>G)
c.-221+3254A>G (n.-221+3254A>G)
n.49+3216A>G
c.-221+3145A>G (n.-221+3145A>G)
c.-461+3216A>G (n.-461+3216A>G)
c.-414+3216A>G (n.-414+3216A>G)
n.95+3145A>G
n.26+3254A>G
n.64+3216A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.40822424A>TCA290585259KRT10,KRT10-AS1c.162T>A (p.Gly54=)
c.-221+3216A>T (n.-221+3216A>T)
c.-221+3254A>T (n.-221+3254A>T)
n.49+3216A>T
c.-221+3145A>T (n.-221+3145A>T)
c.-461+3216A>T (n.-461+3216A>T)
c.-414+3216A>T (n.-414+3216A>T)
n.95+3145A>T
n.26+3254A>T
n.64+3216A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822425C>ACA399396477KRT10,KRT10-AS1c.161G>T (p.Gly54Val)
c.-221+3217C>A (n.-221+3217C>A)
c.-221+3255C>A (n.-221+3255C>A)
n.49+3217C>A
c.-221+3146C>A (n.-221+3146C>A)
c.-461+3217C>A (n.-461+3217C>A)
c.-414+3217C>A (n.-414+3217C>A)
n.95+3146C>A
n.26+3255C>A
n.64+3217C>A
17g.40822425C=CA2259726855KRT10,KRT10-AS1c.161G= (p.Gly54=)
c.-221+3217C= (n.-221+3217C=)
c.-221+3255C= (n.-221+3255C=)
n.49+3217C=
c.-221+3146C= (n.-221+3146C=)
c.-461+3217C= (n.-461+3217C=)
c.-414+3217C= (n.-414+3217C=)
n.95+3146C=
n.26+3255C=
n.64+3217C=
17g.40822425C>GCA399396479KRT10,KRT10-AS1c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.-221+3217C>G (n.-221+3217C>G)
c.-221+3255C>G (n.-221+3255C>G)
n.49+3217C>G
c.-221+3146C>G (n.-221+3146C>G)
c.-461+3217C>G (n.-461+3217C>G)
c.-414+3217C>G (n.-414+3217C>G)
n.95+3146C>G
n.26+3255C>G
n.64+3217C>G
17g.40822425C>TCA8548344KRT10,KRT10-AS1c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.-221+3217C>T (n.-221+3217C>T)
c.-221+3255C>T (n.-221+3255C>T)
n.49+3217C>T
c.-221+3146C>T (n.-221+3146C>T)
c.-461+3217C>T (n.-461+3217C>T)
c.-414+3217C>T (n.-414+3217C>T)
n.95+3146C>T
n.26+3255C>T
n.64+3217C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.40822426C>ACA399396483KRT10,KRT10-AS1c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.-221+3218C>A (n.-221+3218C>A)
c.-221+3256C>A (n.-221+3256C>A)
n.49+3218C>A
c.-221+3147C>A (n.-221+3147C>A)
c.-461+3218C>A (n.-461+3218C>A)
c.-414+3218C>A (n.-414+3218C>A)
n.95+3147C>A
n.26+3256C>A
n.64+3218C>A
17g.40822426C>GCA399396484KRT10,KRT10-AS1c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.-221+3218C>G (n.-221+3218C>G)
c.-221+3256C>G (n.-221+3256C>G)
n.49+3218C>G
c.-221+3147C>G (n.-221+3147C>G)
c.-461+3218C>G (n.-461+3218C>G)
c.-414+3218C>G (n.-414+3218C>G)
n.95+3147C>G
n.26+3256C>G
n.64+3218C>G
17g.40822426C>TCA399396486KRT10,KRT10-AS1c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.-221+3218C>T (n.-221+3218C>T)
c.-221+3256C>T (n.-221+3256C>T)
n.49+3218C>T
c.-221+3147C>T (n.-221+3147C>T)
c.-461+3218C>T (n.-461+3218C>T)
c.-414+3218C>T (n.-414+3218C>T)
n.95+3147C>T
n.26+3256C>T
n.64+3218C>T
17g.40822427A=CA2259726856KRT10,KRT10-AS1c.159T= (p.Ser53=)
c.-221+3219A= (n.-221+3219A=)
c.-221+3257A= (n.-221+3257A=)
n.49+3219A=
c.-221+3148A= (n.-221+3148A=)
c.-461+3219A= (n.-461+3219A=)
c.-414+3219A= (n.-414+3219A=)
n.95+3148A=
n.26+3257A=
n.64+3219A=
17g.40822427A>CCA399396488KRT10,KRT10-AS1c.159T>G (p.Ser53Arg)
c.-221+3219A>C (n.-221+3219A>C)
c.-221+3257A>C (n.-221+3257A>C)
n.49+3219A>C
c.-221+3148A>C (n.-221+3148A>C)
c.-461+3219A>C (n.-461+3219A>C)
c.-414+3219A>C (n.-414+3219A>C)
n.95+3148A>C
n.26+3257A>C
n.64+3219A>C
17g.40822427A>GCA500186090KRT10,KRT10-AS1c.159T>C (p.Ser53=)
c.-221+3219A>G (n.-221+3219A>G)
c.-221+3257A>G (n.-221+3257A>G)
n.49+3219A>G
c.-221+3148A>G (n.-221+3148A>G)
c.-461+3219A>G (n.-461+3219A>G)
c.-414+3219A>G (n.-414+3219A>G)
n.95+3148A>G
n.26+3257A>G
n.64+3219A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.40822427A>TCA399396489KRT10,KRT10-AS1c.159T>A (p.Ser53Arg)
c.-221+3219A>T (n.-221+3219A>T)
c.-221+3257A>T (n.-221+3257A>T)
n.49+3219A>T
c.-221+3148A>T (n.-221+3148A>T)
c.-461+3219A>T (n.-461+3219A>T)
c.-414+3219A>T (n.-414+3219A>T)
n.95+3148A>T
n.26+3257A>T
n.64+3219A>T
17g.40822428C>ACA399396490KRT10,KRT10-AS1c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.-221+3220C>A (n.-221+3220C>A)
c.-221+3258C>A (n.-221+3258C>A)
n.49+3220C>A
c.-221+3149C>A (n.-221+3149C>A)
c.-461+3220C>A (n.-461+3220C>A)
c.-414+3220C>A (n.-414+3220C>A)
n.95+3149C>A
n.26+3258C>A
n.64+3220C>A
17g.40822428C=CA2259726857KRT10,KRT10-AS1c.158G= (p.Ser53=)
c.-221+3220C= (n.-221+3220C=)
c.-221+3258C= (n.-221+3258C=)
n.49+3220C=
c.-221+3149C= (n.-221+3149C=)
c.-461+3220C= (n.-461+3220C=)
c.-414+3220C= (n.-414+3220C=)
n.95+3149C=
n.26+3258C=
n.64+3220C=
17g.40822428C>GCA399396491KRT10,KRT10-AS1c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.-221+3220C>G (n.-221+3220C>G)
c.-221+3258C>G (n.-221+3258C>G)
n.49+3220C>G
c.-221+3149C>G (n.-221+3149C>G)
c.-461+3220C>G (n.-461+3220C>G)
c.-414+3220C>G (n.-414+3220C>G)
n.95+3149C>G
n.26+3258C>G
n.64+3220C>G
17g.40822428C>TCA8548345KRT10,KRT10-AS1c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.-221+3220C>T (n.-221+3220C>T)
c.-221+3258C>T (n.-221+3258C>T)
n.49+3220C>T
c.-221+3149C>T (n.-221+3149C>T)
c.-461+3220C>T (n.-461+3220C>T)
c.-414+3220C>T (n.-414+3220C>T)
n.95+3149C>T
n.26+3258C>T
n.64+3220C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822429T>ACA399396493KRT10,KRT10-AS1c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.-221+3221T>A (n.-221+3221T>A)
c.-221+3259T>A (n.-221+3259T>A)
n.49+3221T>A
c.-221+3150T>A (n.-221+3150T>A)
c.-461+3221T>A (n.-461+3221T>A)
c.-414+3221T>A (n.-414+3221T>A)
n.95+3150T>A
n.26+3259T>A
n.64+3221T>A
17g.40822429T>CCA399396492KRT10,KRT10-AS1c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.-221+3221T>C (n.-221+3221T>C)
c.-221+3259T>C (n.-221+3259T>C)
n.49+3221T>C
c.-221+3150T>C (n.-221+3150T>C)
c.-461+3221T>C (n.-461+3221T>C)
c.-414+3221T>C (n.-414+3221T>C)
n.95+3150T>C
n.26+3259T>C
n.64+3221T>C
17g.40822429T>GCA399396494KRT10,KRT10-AS1c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.-221+3221T>G (n.-221+3221T>G)
c.-221+3259T>G (n.-221+3259T>G)
n.49+3221T>G
c.-221+3150T>G (n.-221+3150T>G)
c.-461+3221T>G (n.-461+3221T>G)
c.-414+3221T>G (n.-414+3221T>G)
n.95+3150T>G
n.26+3259T>G
n.64+3221T>G
17g.40822430G>ACA500186101KRT10,KRT10-AS1c.156C>T (p.Phe52=)
c.-221+3222G>A (n.-221+3222G>A)
c.-221+3260G>A (n.-221+3260G>A)
n.49+3222G>A
c.-221+3151G>A (n.-221+3151G>A)
c.-461+3222G>A (n.-461+3222G>A)
c.-414+3222G>A (n.-414+3222G>A)
n.95+3151G>A
n.26+3260G>A
n.64+3222G>A
gnomAD v4
17g.40822430G>CCA399396496KRT10,KRT10-AS1c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.-221+3222G>C (n.-221+3222G>C)
c.-221+3260G>C (n.-221+3260G>C)
n.49+3222G>C
c.-221+3151G>C (n.-221+3151G>C)
c.-461+3222G>C (n.-461+3222G>C)
c.-414+3222G>C (n.-414+3222G>C)
n.95+3151G>C
n.26+3260G>C
n.64+3222G>C
17g.40822430G>TCA399396497KRT10,KRT10-AS1c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.-221+3222G>T (n.-221+3222G>T)
c.-221+3260G>T (n.-221+3260G>T)
n.49+3222G>T
c.-221+3151G>T (n.-221+3151G>T)
c.-461+3222G>T (n.-461+3222G>T)
c.-414+3222G>T (n.-414+3222G>T)
n.95+3151G>T
n.26+3260G>T
n.64+3222G>T
17g.40822431A=CA2259726858KRT10,KRT10-AS1c.155T= (p.Phe52=)
c.-221+3223A= (n.-221+3223A=)
c.-221+3261A= (n.-221+3261A=)
n.49+3223A=
c.-221+3152A= (n.-221+3152A=)
c.-461+3223A= (n.-461+3223A=)
c.-414+3223A= (n.-414+3223A=)
n.95+3152A=
n.26+3261A=
n.64+3223A=
17g.40822431A>CCA399396499KRT10,KRT10-AS1c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.-221+3223A>C (n.-221+3223A>C)
c.-221+3261A>C (n.-221+3261A>C)
n.49+3223A>C
c.-221+3152A>C (n.-221+3152A>C)
c.-461+3223A>C (n.-461+3223A>C)
c.-414+3223A>C (n.-414+3223A>C)
n.95+3152A>C
n.26+3261A>C
n.64+3223A>C
17g.40822431A>GCA399396500KRT10,KRT10-AS1c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.-221+3223A>G (n.-221+3223A>G)
c.-221+3261A>G (n.-221+3261A>G)
n.49+3223A>G
c.-221+3152A>G (n.-221+3152A>G)
c.-461+3223A>G (n.-461+3223A>G)
c.-414+3223A>G (n.-414+3223A>G)
n.95+3152A>G
n.26+3261A>G
n.64+3223A>G
17g.40822431A>TCA290585260KRT10,KRT10-AS1c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.-221+3223A>T (n.-221+3223A>T)
c.-221+3261A>T (n.-221+3261A>T)
n.49+3223A>T
c.-221+3152A>T (n.-221+3152A>T)
c.-461+3223A>T (n.-461+3223A>T)
c.-414+3223A>T (n.-414+3223A>T)
n.95+3152A>T
n.26+3261A>T
n.64+3223A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822432A=CA2259726859KRT10,KRT10-AS1c.154T= (p.Phe52=)
c.-221+3224A= (n.-221+3224A=)
c.-221+3262A= (n.-221+3262A=)
n.49+3224A=
c.-221+3153A= (n.-221+3153A=)
c.-461+3224A= (n.-461+3224A=)
c.-414+3224A= (n.-414+3224A=)
n.95+3153A=
n.26+3262A=
n.64+3224A=
17g.40822432A>CCA399396501KRT10,KRT10-AS1c.154T>G (p.Phe52Val)
c.-221+3224A>C (n.-221+3224A>C)
c.-221+3262A>C (n.-221+3262A>C)
n.49+3224A>C
c.-221+3153A>C (n.-221+3153A>C)
c.-461+3224A>C (n.-461+3224A>C)
c.-414+3224A>C (n.-414+3224A>C)
n.95+3153A>C
n.26+3262A>C
n.64+3224A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.40822432A>GCA399396504KRT10,KRT10-AS1c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.-221+3224A>G (n.-221+3224A>G)
c.-221+3262A>G (n.-221+3262A>G)
n.49+3224A>G
c.-221+3153A>G (n.-221+3153A>G)
c.-461+3224A>G (n.-461+3224A>G)
c.-414+3224A>G (n.-414+3224A>G)
n.95+3153A>G
n.26+3262A>G
n.64+3224A>G
17g.40822432A>TCA399396505KRT10,KRT10-AS1c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.-221+3224A>T (n.-221+3224A>T)
c.-221+3262A>T (n.-221+3262A>T)
n.49+3224A>T
c.-221+3153A>T (n.-221+3153A>T)
c.-461+3224A>T (n.-461+3224A>T)
c.-414+3224A>T (n.-414+3224A>T)
n.95+3153A>T
n.26+3262A>T
n.64+3224A>T
17g.40822433C>ACA8548346KRT10,KRT10-AS1c.153G>T (p.Gly51=)
c.-221+3225C>A (n.-221+3225C>A)
c.-221+3263C>A (n.-221+3263C>A)
n.49+3225C>A
c.-221+3154C>A (n.-221+3154C>A)
c.-461+3225C>A (n.-461+3225C>A)
c.-414+3225C>A (n.-414+3225C>A)
n.95+3154C>A
n.26+3263C>A
n.64+3225C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822433C=CA2259726860KRT10,KRT10-AS1c.153G= (p.Gly51=)
c.-221+3225C= (n.-221+3225C=)
c.-221+3263C= (n.-221+3263C=)
n.49+3225C=
c.-221+3154C= (n.-221+3154C=)
c.-461+3225C= (n.-461+3225C=)
c.-414+3225C= (n.-414+3225C=)
n.95+3154C=
n.26+3263C=
n.64+3225C=
17g.40822433C>GCA500186112KRT10,KRT10-AS1c.153G>C (p.Gly51=)
c.-221+3225C>G (n.-221+3225C>G)
c.-221+3263C>G (n.-221+3263C>G)
n.49+3225C>G
c.-221+3154C>G (n.-221+3154C>G)
c.-461+3225C>G (n.-461+3225C>G)
c.-414+3225C>G (n.-414+3225C>G)
n.95+3154C>G
n.26+3263C>G
n.64+3225C>G
17g.40822433C>TCA500186111KRT10,KRT10-AS1c.153G>A (p.Gly51=)
c.-221+3225C>T (n.-221+3225C>T)
c.-221+3263C>T (n.-221+3263C>T)
n.49+3225C>T
c.-221+3154C>T (n.-221+3154C>T)
c.-461+3225C>T (n.-461+3225C>T)
c.-414+3225C>T (n.-414+3225C>T)
n.95+3154C>T
n.26+3263C>T
n.64+3225C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822438dupCA2637771043KRT10,KRT10-AS1c.153dup (p.Phe52ValfsTer7)
c.-221+3230dup (n.-221+3230dup)
c.-221+3268dup (n.-221+3268dup)
n.49+3230dup
c.-221+3159dup (n.-221+3159dup)
c.-461+3230dup (n.-461+3230dup)
c.-414+3230dup (n.-414+3230dup)
n.95+3159dup
n.26+3268dup
n.64+3230dup
gnomAD v4
17g.40822438delCA645583870KRT10,KRT10-AS1c.153del (p.Phe52SerfsTer26)
c.-221+3230del (n.-221+3230del)
c.-221+3268del (n.-221+3268del)
n.49+3230del
c.-221+3159del (n.-221+3159del)
c.-461+3230del (n.-461+3230del)
c.-414+3230del (n.-414+3230del)
n.95+3159del
n.26+3268del
n.64+3230del
COSMIC
17g.40822434C>ACA399396508KRT10,KRT10-AS1c.152G>T (p.Gly51Val)
c.-221+3226C>A (n.-221+3226C>A)
c.-221+3264C>A (n.-221+3264C>A)
n.49+3226C>A
c.-221+3155C>A (n.-221+3155C>A)
c.-461+3226C>A (n.-461+3226C>A)
c.-414+3226C>A (n.-414+3226C>A)
n.95+3155C>A
n.26+3264C>A
n.64+3226C>A
17g.40822434C>GCA399396510KRT10,KRT10-AS1c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-221+3226C>G (n.-221+3226C>G)
c.-221+3264C>G (n.-221+3264C>G)
n.49+3226C>G
c.-221+3155C>G (n.-221+3155C>G)
c.-461+3226C>G (n.-461+3226C>G)
c.-414+3226C>G (n.-414+3226C>G)
n.95+3155C>G
n.26+3264C>G
n.64+3226C>G
17g.40822434C>TCA399396512KRT10,KRT10-AS1c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.-221+3226C>T (n.-221+3226C>T)
c.-221+3264C>T (n.-221+3264C>T)
n.49+3226C>T
c.-221+3155C>T (n.-221+3155C>T)
c.-461+3226C>T (n.-461+3226C>T)
c.-414+3226C>T (n.-414+3226C>T)
n.95+3155C>T
n.26+3264C>T
n.64+3226C>T
17g.40822435C>ACA399396514KRT10,KRT10-AS1c.151G>T (p.Gly51Trp)
c.-221+3227C>A (n.-221+3227C>A)
c.-221+3265C>A (n.-221+3265C>A)
n.49+3227C>A
c.-221+3156C>A (n.-221+3156C>A)
c.-461+3227C>A (n.-461+3227C>A)
c.-414+3227C>A (n.-414+3227C>A)
n.95+3156C>A
n.26+3265C>A
n.64+3227C>A
gnomAD v4
17g.40822435C>GCA399396517KRT10,KRT10-AS1c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-221+3227C>G (n.-221+3227C>G)
c.-221+3265C>G (n.-221+3265C>G)
n.49+3227C>G
c.-221+3156C>G (n.-221+3156C>G)
c.-461+3227C>G (n.-461+3227C>G)
c.-414+3227C>G (n.-414+3227C>G)
n.95+3156C>G
n.26+3265C>G
n.64+3227C>G
17g.40822435C>TCA399396516KRT10,KRT10-AS1c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.-221+3227C>T (n.-221+3227C>T)
c.-221+3265C>T (n.-221+3265C>T)
n.49+3227C>T
c.-221+3156C>T (n.-221+3156C>T)
c.-461+3227C>T (n.-461+3227C>T)
c.-414+3227C>T (n.-414+3227C>T)
n.95+3156C>T
n.26+3265C>T
n.64+3227C>T
17g.40822436C>ACA500186119KRT10,KRT10-AS1c.150G>T (p.Gly50=)
c.-221+3228C>A (n.-221+3228C>A)
c.-221+3266C>A (n.-221+3266C>A)
n.49+3228C>A
c.-221+3157C>A (n.-221+3157C>A)
c.-461+3228C>A (n.-461+3228C>A)
c.-414+3228C>A (n.-414+3228C>A)
n.95+3157C>A
n.26+3266C>A
n.64+3228C>A
17g.40822436C=CA2259726861KRT10,KRT10-AS1c.150G= (p.Gly50=)
c.-221+3228C= (n.-221+3228C=)
c.-221+3266C= (n.-221+3266C=)
n.49+3228C=
c.-221+3157C= (n.-221+3157C=)
c.-461+3228C= (n.-461+3228C=)
c.-414+3228C= (n.-414+3228C=)
n.95+3157C=
n.26+3266C=
n.64+3228C=
17g.40822436C>GCA500186120KRT10,KRT10-AS1c.150G>C (p.Gly50=)
c.-221+3228C>G (n.-221+3228C>G)
c.-221+3266C>G (n.-221+3266C>G)
n.49+3228C>G
c.-221+3157C>G (n.-221+3157C>G)
c.-461+3228C>G (n.-461+3228C>G)
c.-414+3228C>G (n.-414+3228C>G)
n.95+3157C>G
n.26+3266C>G
n.64+3228C>G
17g.40822436C>TCA8548347KRT10,KRT10-AS1c.150G>A (p.Gly50=)
c.-221+3228C>T (n.-221+3228C>T)
c.-221+3266C>T (n.-221+3266C>T)
n.49+3228C>T
c.-221+3157C>T (n.-221+3157C>T)
c.-461+3228C>T (n.-461+3228C>T)
c.-414+3228C>T (n.-414+3228C>T)
n.95+3157C>T
n.26+3266C>T
n.64+3228C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822437C>ACA399396521KRT10,KRT10-AS1c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-221+3229C>A (n.-221+3229C>A)
c.-221+3267C>A (n.-221+3267C>A)
n.49+3229C>A
c.-221+3158C>A (n.-221+3158C>A)
c.-461+3229C>A (n.-461+3229C>A)
c.-414+3229C>A (n.-414+3229C>A)
n.95+3158C>A
n.26+3267C>A
n.64+3229C>A
COSMIC
17g.40822437C>GCA399396522KRT10,KRT10-AS1c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-221+3229C>G (n.-221+3229C>G)
c.-221+3267C>G (n.-221+3267C>G)
n.49+3229C>G
c.-221+3158C>G (n.-221+3158C>G)
c.-461+3229C>G (n.-461+3229C>G)
c.-414+3229C>G (n.-414+3229C>G)
n.95+3158C>G
n.26+3267C>G
n.64+3229C>G
gnomAD v4
17g.40822437C>TCA399396525KRT10,KRT10-AS1c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.-221+3229C>T (n.-221+3229C>T)
c.-221+3267C>T (n.-221+3267C>T)
n.49+3229C>T
c.-221+3158C>T (n.-221+3158C>T)
c.-461+3229C>T (n.-461+3229C>T)
c.-414+3229C>T (n.-414+3229C>T)
n.95+3158C>T
n.26+3267C>T
n.64+3229C>T
gnomAD v4
17g.40822438C>ACA399396527KRT10,KRT10-AS1c.148G>T (p.Gly50Trp)
c.-221+3230C>A (n.-221+3230C>A)
c.-221+3268C>A (n.-221+3268C>A)
n.49+3230C>A
c.-221+3159C>A (n.-221+3159C>A)
c.-461+3230C>A (n.-461+3230C>A)
c.-414+3230C>A (n.-414+3230C>A)
n.95+3159C>A
n.26+3268C>A
n.64+3230C>A
17g.40822438C=CA2259726862KRT10,KRT10-AS1c.148G= (p.Gly50=)
c.-221+3230C= (n.-221+3230C=)
c.-221+3268C= (n.-221+3268C=)
n.49+3230C=
c.-221+3159C= (n.-221+3159C=)
c.-461+3230C= (n.-461+3230C=)
c.-414+3230C= (n.-414+3230C=)
n.95+3159C=
n.26+3268C=
n.64+3230C=
17g.40822438C>GCA399396529KRT10,KRT10-AS1c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-221+3230C>G (n.-221+3230C>G)
c.-221+3268C>G (n.-221+3268C>G)
n.49+3230C>G
c.-221+3159C>G (n.-221+3159C>G)
c.-461+3230C>G (n.-461+3230C>G)
c.-414+3230C>G (n.-414+3230C>G)
n.95+3159C>G
n.26+3268C>G
n.64+3230C>G
17g.40822438C>TCA8548348KRT10,KRT10-AS1c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.-221+3230C>T (n.-221+3230C>T)
c.-221+3268C>T (n.-221+3268C>T)
n.49+3230C>T
c.-221+3159C>T (n.-221+3159C>T)
c.-461+3230C>T (n.-461+3230C>T)
c.-414+3230C>T (n.-414+3230C>T)
n.95+3159C>T
n.26+3268C>T
n.64+3230C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822439T>ACA500186127KRT10,KRT10-AS1c.147A>T (p.Ser49=)
c.-221+3231T>A (n.-221+3231T>A)
c.-221+3269T>A (n.-221+3269T>A)
n.49+3231T>A
c.-221+3160T>A (n.-221+3160T>A)
c.-461+3231T>A (n.-461+3231T>A)
c.-414+3231T>A (n.-414+3231T>A)
n.95+3160T>A
n.26+3269T>A
n.64+3231T>A
17g.40822439T>CCA500186128KRT10,KRT10-AS1c.147A>G (p.Ser49=)
c.-221+3231T>C (n.-221+3231T>C)
c.-221+3269T>C (n.-221+3269T>C)
n.49+3231T>C
c.-221+3160T>C (n.-221+3160T>C)
c.-461+3231T>C (n.-461+3231T>C)
c.-414+3231T>C (n.-414+3231T>C)
n.95+3160T>C
n.26+3269T>C
n.64+3231T>C
17g.40822439T>GCA500186130KRT10,KRT10-AS1c.147A>C (p.Ser49=)
c.-221+3231T>G (n.-221+3231T>G)
c.-221+3269T>G (n.-221+3269T>G)
n.49+3231T>G
c.-221+3160T>G (n.-221+3160T>G)
c.-461+3231T>G (n.-461+3231T>G)
c.-414+3231T>G (n.-414+3231T>G)
n.95+3160T>G
n.26+3269T>G
n.64+3231T>G
17g.40822440G>ACA399396532KRT10,KRT10-AS1c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.-221+3232G>A (n.-221+3232G>A)
c.-221+3270G>A (n.-221+3270G>A)
n.49+3232G>A
c.-221+3161G>A (n.-221+3161G>A)
c.-461+3232G>A (n.-461+3232G>A)
c.-414+3232G>A (n.-414+3232G>A)
n.95+3161G>A
n.26+3270G>A
n.64+3232G>A
17g.40822440G>CCA399396533KRT10,KRT10-AS1c.146C>G (p.Ser49Ter)
c.-221+3232G>C (n.-221+3232G>C)
c.-221+3270G>C (n.-221+3270G>C)
n.49+3232G>C
c.-221+3161G>C (n.-221+3161G>C)
c.-461+3232G>C (n.-461+3232G>C)
c.-414+3232G>C (n.-414+3232G>C)
n.95+3161G>C
n.26+3270G>C
n.64+3232G>C
17g.40822440G>TCA399396535KRT10,KRT10-AS1c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.-221+3232G>T (n.-221+3232G>T)
c.-221+3270G>T (n.-221+3270G>T)
n.49+3232G>T
c.-221+3161G>T (n.-221+3161G>T)
c.-461+3232G>T (n.-461+3232G>T)
c.-414+3232G>T (n.-414+3232G>T)
n.95+3161G>T
n.26+3270G>T
n.64+3232G>T
17g.40822441A=CA2259726863KRT10,KRT10-AS1c.145T= (p.Ser49=)
c.-221+3233A= (n.-221+3233A=)
c.-221+3271A= (n.-221+3271A=)
n.49+3233A=
c.-221+3162A= (n.-221+3162A=)
c.-461+3233A= (n.-461+3233A=)
c.-414+3233A= (n.-414+3233A=)
n.95+3162A=
n.26+3271A=
n.64+3233A=
17g.40822441A>CCA399396538KRT10,KRT10-AS1c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-221+3233A>C (n.-221+3233A>C)
c.-221+3271A>C (n.-221+3271A>C)
n.49+3233A>C
c.-221+3162A>C (n.-221+3162A>C)
c.-461+3233A>C (n.-461+3233A>C)
c.-414+3233A>C (n.-414+3233A>C)
n.95+3162A>C
n.26+3271A>C
n.64+3233A>C
17g.40822441A>GCA399396539KRT10,KRT10-AS1c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-221+3233A>G (n.-221+3233A>G)
c.-221+3271A>G (n.-221+3271A>G)
n.49+3233A>G
c.-221+3162A>G (n.-221+3162A>G)
c.-461+3233A>G (n.-461+3233A>G)
c.-414+3233A>G (n.-414+3233A>G)
n.95+3162A>G
n.26+3271A>G
n.64+3233A>G
17g.40822441A>TCA8548349KRT10,KRT10-AS1c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-221+3233A>T (n.-221+3233A>T)
c.-221+3271A>T (n.-221+3271A>T)
n.49+3233A>T
c.-221+3162A>T (n.-221+3162A>T)
c.-461+3233A>T (n.-461+3233A>T)
c.-414+3233A>T (n.-414+3233A>T)
n.95+3162A>T
n.26+3271A>T
n.64+3233A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822442G>ACA500186141KRT10,KRT10-AS1c.144C>T (p.Ser48=)
c.-221+3234G>A (n.-221+3234G>A)
c.-221+3272G>A (n.-221+3272G>A)
n.49+3234G>A
c.-221+3163G>A (n.-221+3163G>A)
c.-461+3234G>A (n.-461+3234G>A)
c.-414+3234G>A (n.-414+3234G>A)
n.95+3163G>A
n.26+3272G>A
n.64+3234G>A
17g.40822442G>CCA399396540KRT10,KRT10-AS1c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.-221+3234G>C (n.-221+3234G>C)
c.-221+3272G>C (n.-221+3272G>C)
n.49+3234G>C
c.-221+3163G>C (n.-221+3163G>C)
c.-461+3234G>C (n.-461+3234G>C)
c.-414+3234G>C (n.-414+3234G>C)
n.95+3163G>C
n.26+3272G>C
n.64+3234G>C
17g.40822442G>TCA399396541KRT10,KRT10-AS1c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.-221+3234G>T (n.-221+3234G>T)
c.-221+3272G>T (n.-221+3272G>T)
n.49+3234G>T
c.-221+3163G>T (n.-221+3163G>T)
c.-461+3234G>T (n.-461+3234G>T)
c.-414+3234G>T (n.-414+3234G>T)
n.95+3163G>T
n.26+3272G>T
n.64+3234G>T
17g.40822443C>ACA399396542KRT10,KRT10-AS1c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.-221+3235C>A (n.-221+3235C>A)
c.-221+3273C>A (n.-221+3273C>A)
n.49+3235C>A
c.-221+3164C>A (n.-221+3164C>A)
c.-461+3235C>A (n.-461+3235C>A)
c.-414+3235C>A (n.-414+3235C>A)
n.95+3164C>A
n.26+3273C>A
n.64+3235C>A
17g.40822443C=CA2259726864KRT10,KRT10-AS1c.143G= (p.Ser48=)
c.-221+3235C= (n.-221+3235C=)
c.-221+3273C= (n.-221+3273C=)
n.49+3235C=
c.-221+3164C= (n.-221+3164C=)
c.-461+3235C= (n.-461+3235C=)
c.-414+3235C= (n.-414+3235C=)
n.95+3164C=
n.26+3273C=
n.64+3235C=
17g.40822443C>GCA8548350KRT10,KRT10-AS1c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.-221+3235C>G (n.-221+3235C>G)
c.-221+3273C>G (n.-221+3273C>G)
n.49+3235C>G
c.-221+3164C>G (n.-221+3164C>G)
c.-461+3235C>G (n.-461+3235C>G)
c.-414+3235C>G (n.-414+3235C>G)
n.95+3164C>G
n.26+3273C>G
n.64+3235C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822443C>TCA399396543KRT10,KRT10-AS1c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.-221+3235C>T (n.-221+3235C>T)
c.-221+3273C>T (n.-221+3273C>T)
n.49+3235C>T
c.-221+3164C>T (n.-221+3164C>T)
c.-461+3235C>T (n.-461+3235C>T)
c.-414+3235C>T (n.-414+3235C>T)
n.95+3164C>T
n.26+3273C>T
n.64+3235C>T
17g.40822444T>ACA399396544KRT10,KRT10-AS1c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.-221+3236T>A (n.-221+3236T>A)
c.-221+3274T>A (n.-221+3274T>A)
n.49+3236T>A
c.-221+3165T>A (n.-221+3165T>A)
c.-461+3236T>A (n.-461+3236T>A)
c.-414+3236T>A (n.-414+3236T>A)
n.95+3165T>A
n.26+3274T>A
n.64+3236T>A
17g.40822444T>CCA399396545KRT10,KRT10-AS1c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.-221+3236T>C (n.-221+3236T>C)
c.-221+3274T>C (n.-221+3274T>C)
n.49+3236T>C
c.-221+3165T>C (n.-221+3165T>C)
c.-461+3236T>C (n.-461+3236T>C)
c.-414+3236T>C (n.-414+3236T>C)
n.95+3165T>C
n.26+3274T>C
n.64+3236T>C
17g.40822444T>GCA399396546KRT10,KRT10-AS1c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.-221+3236T>G (n.-221+3236T>G)
c.-221+3274T>G (n.-221+3274T>G)
n.49+3236T>G
c.-221+3165T>G (n.-221+3165T>G)
c.-461+3236T>G (n.-461+3236T>G)
c.-414+3236T>G (n.-414+3236T>G)
n.95+3165T>G
n.26+3274T>G
n.64+3236T>G
17g.40822445A>CCA399396547KRT10,KRT10-AS1c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.-221+3237A>C (n.-221+3237A>C)
c.-221+3275A>C (n.-221+3275A>C)
n.49+3237A>C
c.-221+3166A>C (n.-221+3166A>C)
c.-461+3237A>C (n.-461+3237A>C)
c.-414+3237A>C (n.-414+3237A>C)
n.95+3166A>C
n.26+3275A>C
n.64+3237A>C
17g.40822445A>GCA500186149KRT10,KRT10-AS1c.141T>C (p.Phe47=)
c.-221+3237A>G (n.-221+3237A>G)
c.-221+3275A>G (n.-221+3275A>G)
n.49+3237A>G
c.-221+3166A>G (n.-221+3166A>G)
c.-461+3237A>G (n.-461+3237A>G)
c.-414+3237A>G (n.-414+3237A>G)
n.95+3166A>G
n.26+3275A>G
n.64+3237A>G
gnomAD v4
17g.40822445A>TCA399396548KRT10,KRT10-AS1c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.-221+3237A>T (n.-221+3237A>T)
c.-221+3275A>T (n.-221+3275A>T)
n.49+3237A>T
c.-221+3166A>T (n.-221+3166A>T)
c.-461+3237A>T (n.-461+3237A>T)
c.-414+3237A>T (n.-414+3237A>T)
n.95+3166A>T
n.26+3275A>T
n.64+3237A>T
17g.40822446A=CA2259726865KRT10,KRT10-AS1c.140T= (p.Phe47=)
c.-221+3238A= (n.-221+3238A=)
c.-221+3276A= (n.-221+3276A=)
n.49+3238A=
c.-221+3167A= (n.-221+3167A=)
c.-461+3238A= (n.-461+3238A=)
c.-414+3238A= (n.-414+3238A=)
n.95+3167A=
n.26+3276A=
n.64+3238A=
17g.40822446A>CCA399396549KRT10,KRT10-AS1c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.-221+3238A>C (n.-221+3238A>C)
c.-221+3276A>C (n.-221+3276A>C)
n.49+3238A>C
c.-221+3167A>C (n.-221+3167A>C)
c.-461+3238A>C (n.-461+3238A>C)
c.-414+3238A>C (n.-414+3238A>C)
n.95+3167A>C
n.26+3276A>C
n.64+3238A>C
17g.40822446A>GCA399396550KRT10,KRT10-AS1c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.-221+3238A>G (n.-221+3238A>G)
c.-221+3276A>G (n.-221+3276A>G)
n.49+3238A>G
c.-221+3167A>G (n.-221+3167A>G)
c.-461+3238A>G (n.-461+3238A>G)
c.-414+3238A>G (n.-414+3238A>G)
n.95+3167A>G
n.26+3276A>G
n.64+3238A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822446A>TCA399396551KRT10,KRT10-AS1c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.-221+3238A>T (n.-221+3238A>T)
c.-221+3276A>T (n.-221+3276A>T)
n.49+3238A>T
c.-221+3167A>T (n.-221+3167A>T)
c.-461+3238A>T (n.-461+3238A>T)
c.-414+3238A>T (n.-414+3238A>T)
n.95+3167A>T
n.26+3276A>T
n.64+3238A>T
17g.40822447A=CA2259726866KRT10,KRT10-AS1c.139T= (p.Phe47=)
c.-221+3239A= (n.-221+3239A=)
c.-221+3277A= (n.-221+3277A=)
n.49+3239A=
c.-221+3168A= (n.-221+3168A=)
c.-461+3239A= (n.-461+3239A=)
c.-414+3239A= (n.-414+3239A=)
n.95+3168A=
n.26+3277A=
n.64+3239A=
17g.40822447A>CCA399396554KRT10,KRT10-AS1c.139T>G (p.Phe47Val)
c.-221+3239A>C (n.-221+3239A>C)
c.-221+3277A>C (n.-221+3277A>C)
n.49+3239A>C
c.-221+3168A>C (n.-221+3168A>C)
c.-461+3239A>C (n.-461+3239A>C)
c.-414+3239A>C (n.-414+3239A>C)
n.95+3168A>C
n.26+3277A>C
n.64+3239A>C
17g.40822447A>GCA399396553KRT10,KRT10-AS1c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.-221+3239A>G (n.-221+3239A>G)
c.-221+3277A>G (n.-221+3277A>G)
n.49+3239A>G
c.-221+3168A>G (n.-221+3168A>G)
c.-461+3239A>G (n.-461+3239A>G)
c.-414+3239A>G (n.-414+3239A>G)
n.95+3168A>G
n.26+3277A>G
n.64+3239A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822447A>TCA399396552KRT10,KRT10-AS1c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.-221+3239A>T (n.-221+3239A>T)
c.-221+3277A>T (n.-221+3277A>T)
n.49+3239A>T
c.-221+3168A>T (n.-221+3168A>T)
c.-461+3239A>T (n.-461+3239A>T)
c.-414+3239A>T (n.-414+3239A>T)
n.95+3168A>T
n.26+3277A>T
n.64+3239A>T
17g.40822448T>ACA500186155KRT10,KRT10-AS1c.138A>T (p.Gly46=)
c.-221+3240T>A (n.-221+3240T>A)
c.-221+3278T>A (n.-221+3278T>A)
n.49+3240T>A
c.-221+3169T>A (n.-221+3169T>A)
c.-461+3240T>A (n.-461+3240T>A)
c.-414+3240T>A (n.-414+3240T>A)
n.95+3169T>A
n.26+3278T>A
n.64+3240T>A
17g.40822448T>CCA500186157KRT10,KRT10-AS1c.138A>G (p.Gly46=)
c.-221+3240T>C (n.-221+3240T>C)
c.-221+3278T>C (n.-221+3278T>C)
n.49+3240T>C
c.-221+3169T>C (n.-221+3169T>C)
c.-461+3240T>C (n.-461+3240T>C)
c.-414+3240T>C (n.-414+3240T>C)
n.95+3169T>C
n.26+3278T>C
n.64+3240T>C
17g.40822448T>GCA500186158KRT10,KRT10-AS1c.138A>C (p.Gly46=)
c.-221+3240T>G (n.-221+3240T>G)
c.-221+3278T>G (n.-221+3278T>G)
n.49+3240T>G
c.-221+3169T>G (n.-221+3169T>G)
c.-461+3240T>G (n.-461+3240T>G)
c.-414+3240T>G (n.-414+3240T>G)
n.95+3169T>G
n.26+3278T>G
n.64+3240T>G
17g.40822449C>ACA399396555KRT10,KRT10-AS1c.137G>T (p.Gly46Val)
c.-221+3241C>A (n.-221+3241C>A)
c.-221+3279C>A (n.-221+3279C>A)
n.49+3241C>A
c.-221+3170C>A (n.-221+3170C>A)
c.-461+3241C>A (n.-461+3241C>A)
c.-414+3241C>A (n.-414+3241C>A)
n.95+3170C>A
n.26+3279C>A
n.64+3241C>A
gnomAD v4
17g.40822449C=CA2259726867KRT10,KRT10-AS1c.137G= (p.Gly46=)
c.-221+3241C= (n.-221+3241C=)
c.-221+3279C= (n.-221+3279C=)
n.49+3241C=
c.-221+3170C= (n.-221+3170C=)
c.-461+3241C= (n.-461+3241C=)
c.-414+3241C= (n.-414+3241C=)
n.95+3170C=
n.26+3279C=
n.64+3241C=
17g.40822449C>GCA399396556KRT10,KRT10-AS1c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.-221+3241C>G (n.-221+3241C>G)
c.-221+3279C>G (n.-221+3279C>G)
n.49+3241C>G
c.-221+3170C>G (n.-221+3170C>G)
c.-461+3241C>G (n.-461+3241C>G)
c.-414+3241C>G (n.-414+3241C>G)
n.95+3170C>G
n.26+3279C>G
n.64+3241C>G
17g.40822449C>TCA399396557KRT10,KRT10-AS1c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.-221+3241C>T (n.-221+3241C>T)
c.-221+3279C>T (n.-221+3279C>T)
n.49+3241C>T
c.-221+3170C>T (n.-221+3170C>T)
c.-461+3241C>T (n.-461+3241C>T)
c.-414+3241C>T (n.-414+3241C>T)
n.95+3170C>T
n.26+3279C>T
n.64+3241C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822450C>ACA399396558KRT10,KRT10-AS1c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.-221+3242C>A (n.-221+3242C>A)
c.-221+3280C>A (n.-221+3280C>A)
n.49+3242C>A
c.-221+3171C>A (n.-221+3171C>A)
c.-461+3242C>A (n.-461+3242C>A)
c.-414+3242C>A (n.-414+3242C>A)
n.95+3171C>A
n.26+3280C>A
n.64+3242C>A
17g.40822450C>GCA399396559KRT10,KRT10-AS1c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-221+3242C>G (n.-221+3242C>G)
c.-221+3280C>G (n.-221+3280C>G)
n.49+3242C>G
c.-221+3171C>G (n.-221+3171C>G)
c.-461+3242C>G (n.-461+3242C>G)
c.-414+3242C>G (n.-414+3242C>G)
n.95+3171C>G
n.26+3280C>G
n.64+3242C>G
17g.40822450C>TCA399396560KRT10,KRT10-AS1c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.-221+3242C>T (n.-221+3242C>T)
c.-221+3280C>T (n.-221+3280C>T)
n.49+3242C>T
c.-221+3171C>T (n.-221+3171C>T)
c.-461+3242C>T (n.-461+3242C>T)
c.-414+3242C>T (n.-414+3242C>T)
n.95+3171C>T
n.26+3280C>T
n.64+3242C>T
17g.40822451T>ACA500186163KRT10,KRT10-AS1c.135A>T (p.Gly45=)
c.-221+3243T>A (n.-221+3243T>A)
c.-221+3281T>A (n.-221+3281T>A)
n.49+3243T>A
c.-221+3172T>A (n.-221+3172T>A)
c.-461+3243T>A (n.-461+3243T>A)
c.-414+3243T>A (n.-414+3243T>A)
n.95+3172T>A
n.26+3281T>A
n.64+3243T>A
17g.40822451T>CCA8548351KRT10,KRT10-AS1c.135A>G (p.Gly45=)
c.-221+3243T>C (n.-221+3243T>C)
c.-221+3281T>C (n.-221+3281T>C)
n.49+3243T>C
c.-221+3172T>C (n.-221+3172T>C)
c.-461+3243T>C (n.-461+3243T>C)
c.-414+3243T>C (n.-414+3243T>C)
n.95+3172T>C
n.26+3281T>C
n.64+3243T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822451T>GCA500186168KRT10,KRT10-AS1c.135A>C (p.Gly45=)
c.-221+3243T>G (n.-221+3243T>G)
c.-221+3281T>G (n.-221+3281T>G)
n.49+3243T>G
c.-221+3172T>G (n.-221+3172T>G)
c.-461+3243T>G (n.-461+3243T>G)
c.-414+3243T>G (n.-414+3243T>G)
n.95+3172T>G
n.26+3281T>G
n.64+3243T>G
17g.40822451T=CA2259726868KRT10,KRT10-AS1c.135A= (p.Gly45=)
c.-221+3243T= (n.-221+3243T=)
c.-221+3281T= (n.-221+3281T=)
n.49+3243T=
c.-221+3172T= (n.-221+3172T=)
c.-461+3243T= (n.-461+3243T=)
c.-414+3243T= (n.-414+3243T=)
n.95+3172T=
n.26+3281T=
n.64+3243T=
17g.40822452C>ACA399396561KRT10,KRT10-AS1c.134G>T (p.Gly45Val)
c.-221+3244C>A (n.-221+3244C>A)
c.-221+3282C>A (n.-221+3282C>A)
n.49+3244C>A
c.-221+3173C>A (n.-221+3173C>A)
c.-461+3244C>A (n.-461+3244C>A)
c.-414+3244C>A (n.-414+3244C>A)
n.95+3173C>A
n.26+3282C>A
n.64+3244C>A
17g.40822452C>GCA399396562KRT10,KRT10-AS1c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.-221+3244C>G (n.-221+3244C>G)
c.-221+3282C>G (n.-221+3282C>G)
n.49+3244C>G
c.-221+3173C>G (n.-221+3173C>G)
c.-461+3244C>G (n.-461+3244C>G)
c.-414+3244C>G (n.-414+3244C>G)
n.95+3173C>G
n.26+3282C>G
n.64+3244C>G
17g.40822452C>TCA399396563KRT10,KRT10-AS1c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.-221+3244C>T (n.-221+3244C>T)
c.-221+3282C>T (n.-221+3282C>T)
n.49+3244C>T
c.-221+3173C>T (n.-221+3173C>T)
c.-461+3244C>T (n.-461+3244C>T)
c.-414+3244C>T (n.-414+3244C>T)
n.95+3173C>T
n.26+3282C>T
n.64+3244C>T
COSMIC
17g.40822453C>ACA399396564KRT10,KRT10-AS1c.133G>T (p.Gly45Ter)
c.-221+3245C>A (n.-221+3245C>A)
c.-221+3283C>A (n.-221+3283C>A)
n.49+3245C>A
c.-221+3174C>A (n.-221+3174C>A)
c.-461+3245C>A (n.-461+3245C>A)
c.-414+3245C>A (n.-414+3245C>A)
n.95+3174C>A
n.26+3283C>A
n.64+3245C>A
17g.40822453C>GCA399396565KRT10,KRT10-AS1c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.-221+3245C>G (n.-221+3245C>G)
c.-221+3283C>G (n.-221+3283C>G)
n.49+3245C>G
c.-221+3174C>G (n.-221+3174C>G)
c.-461+3245C>G (n.-461+3245C>G)
c.-414+3245C>G (n.-414+3245C>G)
n.95+3174C>G
n.26+3283C>G
n.64+3245C>G
17g.40822453C>TCA399396566KRT10,KRT10-AS1c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.-221+3245C>T (n.-221+3245C>T)
c.-221+3283C>T (n.-221+3283C>T)
n.49+3245C>T
c.-221+3174C>T (n.-221+3174C>T)
c.-461+3245C>T (n.-461+3245C>T)
c.-414+3245C>T (n.-414+3245C>T)
n.95+3174C>T
n.26+3283C>T
n.64+3245C>T
17g.40822454A>CCA500186177KRT10,KRT10-AS1c.132T>G (p.Gly44=)
c.-221+3246A>C (n.-221+3246A>C)
c.-221+3284A>C (n.-221+3284A>C)
n.49+3246A>C
c.-221+3175A>C (n.-221+3175A>C)
c.-461+3246A>C (n.-461+3246A>C)
c.-414+3246A>C (n.-414+3246A>C)
n.95+3175A>C
n.26+3284A>C
n.64+3246A>C
17g.40822454A>GCA500186178KRT10,KRT10-AS1c.132T>C (p.Gly44=)
c.-221+3246A>G (n.-221+3246A>G)
c.-221+3284A>G (n.-221+3284A>G)
n.49+3246A>G
c.-221+3175A>G (n.-221+3175A>G)
c.-461+3246A>G (n.-461+3246A>G)
c.-414+3246A>G (n.-414+3246A>G)
n.95+3175A>G
n.26+3284A>G
n.64+3246A>G
17g.40822454A>TCA500186179KRT10,KRT10-AS1c.132T>A (p.Gly44=)
c.-221+3246A>T (n.-221+3246A>T)
c.-221+3284A>T (n.-221+3284A>T)
n.49+3246A>T
c.-221+3175A>T (n.-221+3175A>T)
c.-461+3246A>T (n.-461+3246A>T)
c.-414+3246A>T (n.-414+3246A>T)
n.95+3175A>T
n.26+3284A>T
n.64+3246A>T
17g.40822455C>ACA399396568KRT10,KRT10-AS1c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-221+3247C>A (n.-221+3247C>A)
c.-221+3285C>A (n.-221+3285C>A)
n.49+3247C>A
c.-221+3176C>A (n.-221+3176C>A)
c.-461+3247C>A (n.-461+3247C>A)
c.-414+3247C>A (n.-414+3247C>A)
n.95+3176C>A
n.26+3285C>A
n.64+3247C>A
17g.40822455C=CA2259726869KRT10,KRT10-AS1c.131G= (p.Gly44=)
c.-221+3247C= (n.-221+3247C=)
c.-221+3285C= (n.-221+3285C=)
n.49+3247C=
c.-221+3176C= (n.-221+3176C=)
c.-461+3247C= (n.-461+3247C=)
c.-414+3247C= (n.-414+3247C=)
n.95+3176C=
n.26+3285C=
n.64+3247C=
17g.40822455C>GCA399396569KRT10,KRT10-AS1c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-221+3247C>G (n.-221+3247C>G)
c.-221+3285C>G (n.-221+3285C>G)
n.49+3247C>G
c.-221+3176C>G (n.-221+3176C>G)
c.-461+3247C>G (n.-461+3247C>G)
c.-414+3247C>G (n.-414+3247C>G)
n.95+3176C>G
n.26+3285C>G
n.64+3247C>G
dbSNP
17g.40822455C>TCA399396567KRT10,KRT10-AS1c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.-221+3247C>T (n.-221+3247C>T)
c.-221+3285C>T (n.-221+3285C>T)
n.49+3247C>T
c.-221+3176C>T (n.-221+3176C>T)
c.-461+3247C>T (n.-461+3247C>T)
c.-414+3247C>T (n.-414+3247C>T)
n.95+3176C>T
n.26+3285C>T
n.64+3247C>T
17g.40822456C>ACA399396571KRT10,KRT10-AS1c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.-221+3248C>A (n.-221+3248C>A)
c.-221+3286C>A (n.-221+3286C>A)
n.49+3248C>A
c.-221+3177C>A (n.-221+3177C>A)
c.-461+3248C>A (n.-461+3248C>A)
c.-414+3248C>A (n.-414+3248C>A)
n.95+3177C>A
n.26+3286C>A
n.64+3248C>A
17g.40822456C=CA2259726870KRT10,KRT10-AS1c.130G= (p.Gly44=)
c.-221+3248C= (n.-221+3248C=)
c.-221+3286C= (n.-221+3286C=)
n.49+3248C=
c.-221+3177C= (n.-221+3177C=)
c.-461+3248C= (n.-461+3248C=)
c.-414+3248C= (n.-414+3248C=)
n.95+3177C=
n.26+3286C=
n.64+3248C=
17g.40822456C>GCA8548352KRT10,KRT10-AS1c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-221+3248C>G (n.-221+3248C>G)
c.-221+3286C>G (n.-221+3286C>G)
n.49+3248C>G
c.-221+3177C>G (n.-221+3177C>G)
c.-461+3248C>G (n.-461+3248C>G)
c.-414+3248C>G (n.-414+3248C>G)
n.95+3177C>G
n.26+3286C>G
n.64+3248C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822456C>TCA399396570KRT10,KRT10-AS1c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.-221+3248C>T (n.-221+3248C>T)
c.-221+3286C>T (n.-221+3286C>T)
n.49+3248C>T
c.-221+3177C>T (n.-221+3177C>T)
c.-461+3248C>T (n.-461+3248C>T)
c.-414+3248C>T (n.-414+3248C>T)
n.95+3177C>T
n.26+3286C>T
n.64+3248C>T
17g.40822457A=CA2259726871KRT10,KRT10-AS1c.129T= (p.Leu43=)
c.-221+3249A= (n.-221+3249A=)
c.-221+3287A= (n.-221+3287A=)
n.49+3249A=
c.-221+3178A= (n.-221+3178A=)
c.-461+3249A= (n.-461+3249A=)
c.-414+3249A= (n.-414+3249A=)
n.95+3178A=
n.26+3287A=
n.64+3249A=
17g.40822457A>CCA500186184KRT10,KRT10-AS1c.129T>G (p.Leu43=)
c.-221+3249A>C (n.-221+3249A>C)
c.-221+3287A>C (n.-221+3287A>C)
n.49+3249A>C
c.-221+3178A>C (n.-221+3178A>C)
c.-461+3249A>C (n.-461+3249A>C)
c.-414+3249A>C (n.-414+3249A>C)
n.95+3178A>C
n.26+3287A>C
n.64+3249A>C
17g.40822457A>GCA8548353KRT10,KRT10-AS1c.129T>C (p.Leu43=)
c.-221+3249A>G (n.-221+3249A>G)
c.-221+3287A>G (n.-221+3287A>G)
n.49+3249A>G
c.-221+3178A>G (n.-221+3178A>G)
c.-461+3249A>G (n.-461+3249A>G)
c.-414+3249A>G (n.-414+3249A>G)
n.95+3178A>G
n.26+3287A>G
n.64+3249A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822457A>TCA500186185KRT10,KRT10-AS1c.129T>A (p.Leu43=)
c.-221+3249A>T (n.-221+3249A>T)
c.-221+3287A>T (n.-221+3287A>T)
n.49+3249A>T
c.-221+3178A>T (n.-221+3178A>T)
c.-461+3249A>T (n.-461+3249A>T)
c.-414+3249A>T (n.-414+3249A>T)
n.95+3178A>T
n.26+3287A>T
n.64+3249A>T
17g.40822458A=CA2259726872KRT10,KRT10-AS1c.128T= (p.Leu43=)
c.-221+3250A= (n.-221+3250A=)
c.-221+3288A= (n.-221+3288A=)
n.49+3250A=
c.-221+3179A= (n.-221+3179A=)
c.-461+3250A= (n.-461+3250A=)
c.-414+3250A= (n.-414+3250A=)
n.95+3179A=
n.26+3288A=
n.64+3250A=
17g.40822458A>CCA399396572KRT10,KRT10-AS1c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-221+3250A>C (n.-221+3250A>C)
c.-221+3288A>C (n.-221+3288A>C)
n.49+3250A>C
c.-221+3179A>C (n.-221+3179A>C)
c.-461+3250A>C (n.-461+3250A>C)
c.-414+3250A>C (n.-414+3250A>C)
n.95+3179A>C
n.26+3288A>C
n.64+3250A>C
17g.40822458A>GCA8548354KRT10,KRT10-AS1c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-221+3250A>G (n.-221+3250A>G)
c.-221+3288A>G (n.-221+3288A>G)
n.49+3250A>G
c.-221+3179A>G (n.-221+3179A>G)
c.-461+3250A>G (n.-461+3250A>G)
c.-414+3250A>G (n.-414+3250A>G)
n.95+3179A>G
n.26+3288A>G
n.64+3250A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822458A>TCA399396573KRT10,KRT10-AS1c.128T>A (p.Leu43His)
c.-221+3250A>T (n.-221+3250A>T)
c.-221+3288A>T (n.-221+3288A>T)
n.49+3250A>T
c.-221+3179A>T (n.-221+3179A>T)
c.-461+3250A>T (n.-461+3250A>T)
c.-414+3250A>T (n.-414+3250A>T)
n.95+3179A>T
n.26+3288A>T
n.64+3250A>T
dbSNP gnomAD v2
17g.40822459G>ACA399396574KRT10,KRT10-AS1c.127C>T (p.Leu43Phe)
c.-221+3251G>A (n.-221+3251G>A)
c.-221+3289G>A (n.-221+3289G>A)
n.49+3251G>A
c.-221+3180G>A (n.-221+3180G>A)
c.-461+3251G>A (n.-461+3251G>A)
c.-414+3251G>A (n.-414+3251G>A)
n.95+3180G>A
n.26+3289G>A
n.64+3251G>A
17g.40822459G>CCA399396575KRT10,KRT10-AS1c.127C>G (p.Leu43Val)
c.-221+3251G>C (n.-221+3251G>C)
c.-221+3289G>C (n.-221+3289G>C)
n.49+3251G>C
c.-221+3180G>C (n.-221+3180G>C)
c.-461+3251G>C (n.-461+3251G>C)
c.-414+3251G>C (n.-414+3251G>C)
n.95+3180G>C
n.26+3289G>C
n.64+3251G>C
17g.40822459G>TCA399396576KRT10,KRT10-AS1c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.-221+3251G>T (n.-221+3251G>T)
c.-221+3289G>T (n.-221+3289G>T)
n.49+3251G>T
c.-221+3180G>T (n.-221+3180G>T)
c.-461+3251G>T (n.-461+3251G>T)
c.-414+3251G>T (n.-414+3251G>T)
n.95+3180G>T
n.26+3289G>T
n.64+3251G>T
17g.40822460G>ACA500186190KRT10,KRT10-AS1c.126C>T (p.Ser42=)
c.-221+3252G>A (n.-221+3252G>A)
c.-221+3290G>A (n.-221+3290G>A)
n.49+3252G>A
c.-221+3181G>A (n.-221+3181G>A)
c.-461+3252G>A (n.-461+3252G>A)
c.-414+3252G>A (n.-414+3252G>A)
n.95+3181G>A
n.26+3290G>A
n.64+3252G>A
17g.40822460G>CCA500186192KRT10,KRT10-AS1c.126C>G (p.Ser42=)
c.-221+3252G>C (n.-221+3252G>C)
c.-221+3290G>C (n.-221+3290G>C)
n.49+3252G>C
c.-221+3181G>C (n.-221+3181G>C)
c.-461+3252G>C (n.-461+3252G>C)
c.-414+3252G>C (n.-414+3252G>C)
n.95+3181G>C
n.26+3290G>C
n.64+3252G>C
17g.40822460G>TCA500186194KRT10,KRT10-AS1c.126C>A (p.Ser42=)
c.-221+3252G>T (n.-221+3252G>T)
c.-221+3290G>T (n.-221+3290G>T)
n.49+3252G>T
c.-221+3181G>T (n.-221+3181G>T)
c.-461+3252G>T (n.-461+3252G>T)
c.-414+3252G>T (n.-414+3252G>T)
n.95+3181G>T
n.26+3290G>T
n.64+3252G>T
17g.40822461G>ACA8548355KRT10,KRT10-AS1c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.-221+3253G>A (n.-221+3253G>A)
c.-221+3291G>A (n.-221+3291G>A)
n.49+3253G>A
c.-221+3182G>A (n.-221+3182G>A)
c.-461+3253G>A (n.-461+3253G>A)
c.-414+3253G>A (n.-414+3253G>A)
n.95+3182G>A
n.26+3291G>A
n.64+3253G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822461G>CCA399396577KRT10,KRT10-AS1c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.-221+3253G>C (n.-221+3253G>C)
c.-221+3291G>C (n.-221+3291G>C)
n.49+3253G>C
c.-221+3182G>C (n.-221+3182G>C)
c.-461+3253G>C (n.-461+3253G>C)
c.-414+3253G>C (n.-414+3253G>C)
n.95+3182G>C
n.26+3291G>C
n.64+3253G>C
17g.40822461G=CA2259726873KRT10,KRT10-AS1c.125C= (p.Ser42=)
c.-221+3253G= (n.-221+3253G=)
c.-221+3291G= (n.-221+3291G=)
n.49+3253G=
c.-221+3182G= (n.-221+3182G=)
c.-461+3253G= (n.-461+3253G=)
c.-414+3253G= (n.-414+3253G=)
n.95+3182G=
n.26+3291G=
n.64+3253G=
17g.40822461G>TCA399396578KRT10,KRT10-AS1c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.-221+3253G>T (n.-221+3253G>T)
c.-221+3291G>T (n.-221+3291G>T)
n.49+3253G>T
c.-221+3182G>T (n.-221+3182G>T)
c.-461+3253G>T (n.-461+3253G>T)
c.-414+3253G>T (n.-414+3253G>T)
n.95+3182G>T
n.26+3291G>T
n.64+3253G>T
17g.40822462A=CA2259726874KRT10,KRT10-AS1c.124T= (p.Ser42=)
c.-221+3254A= (n.-221+3254A=)
c.-221+3292A= (n.-221+3292A=)
n.49+3254A=
c.-221+3183A= (n.-221+3183A=)
c.-461+3254A= (n.-461+3254A=)
c.-414+3254A= (n.-414+3254A=)
n.95+3183A=
n.26+3292A=
n.64+3254A=
17g.40822462A>CCA399396580KRT10,KRT10-AS1c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-221+3254A>C (n.-221+3254A>C)
c.-221+3292A>C (n.-221+3292A>C)
n.49+3254A>C
c.-221+3183A>C (n.-221+3183A>C)
c.-461+3254A>C (n.-461+3254A>C)
c.-414+3254A>C (n.-414+3254A>C)
n.95+3183A>C
n.26+3292A>C
n.64+3254A>C
17g.40822462A>GCA399396581KRT10,KRT10-AS1c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-221+3254A>G (n.-221+3254A>G)
c.-221+3292A>G (n.-221+3292A>G)
n.49+3254A>G
c.-221+3183A>G (n.-221+3183A>G)
c.-461+3254A>G (n.-461+3254A>G)
c.-414+3254A>G (n.-414+3254A>G)
n.95+3183A>G
n.26+3292A>G
n.64+3254A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822462A>TCA399396579KRT10,KRT10-AS1c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-221+3254A>T (n.-221+3254A>T)
c.-221+3292A>T (n.-221+3292A>T)
n.49+3254A>T
c.-221+3183A>T (n.-221+3183A>T)
c.-461+3254A>T (n.-461+3254A>T)
c.-414+3254A>T (n.-414+3254A>T)
n.95+3183A>T
n.26+3292A>T
n.64+3254A>T
17g.40822463G>ACA500186203KRT10,KRT10-AS1c.123C>T (p.Gly41=)
c.-221+3255G>A (n.-221+3255G>A)
c.-221+3293G>A (n.-221+3293G>A)
n.49+3255G>A
c.-221+3184G>A (n.-221+3184G>A)
c.-461+3255G>A (n.-461+3255G>A)
c.-414+3255G>A (n.-414+3255G>A)
n.95+3184G>A
n.26+3293G>A
n.64+3255G>A
17g.40822463G>CCA500186205KRT10,KRT10-AS1c.123C>G (p.Gly41=)
c.-221+3255G>C (n.-221+3255G>C)
c.-221+3293G>C (n.-221+3293G>C)
n.49+3255G>C
c.-221+3184G>C (n.-221+3184G>C)
c.-461+3255G>C (n.-461+3255G>C)
c.-414+3255G>C (n.-414+3255G>C)
n.95+3184G>C
n.26+3293G>C
n.64+3255G>C
17g.40822463G>TCA500186206KRT10,KRT10-AS1c.123C>A (p.Gly41=)
c.-221+3255G>T (n.-221+3255G>T)
c.-221+3293G>T (n.-221+3293G>T)
n.49+3255G>T
c.-221+3184G>T (n.-221+3184G>T)
c.-461+3255G>T (n.-461+3255G>T)
c.-414+3255G>T (n.-414+3255G>T)
n.95+3184G>T
n.26+3293G>T
n.64+3255G>T
COSMIC
17g.40822464C>ACA399396582KRT10,KRT10-AS1c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-221+3256C>A (n.-221+3256C>A)
c.-221+3294C>A (n.-221+3294C>A)
n.49+3256C>A
c.-221+3185C>A (n.-221+3185C>A)
c.-461+3256C>A (n.-461+3256C>A)
c.-414+3256C>A (n.-414+3256C>A)
n.95+3185C>A
n.26+3294C>A
n.64+3256C>A
gnomAD v4
17g.40822464C=CA2259726875KRT10,KRT10-AS1c.122G= (p.Gly41=)
c.-221+3256C= (n.-221+3256C=)
c.-221+3294C= (n.-221+3294C=)
n.49+3256C=
c.-221+3185C= (n.-221+3185C=)
c.-461+3256C= (n.-461+3256C=)
c.-414+3256C= (n.-414+3256C=)
n.95+3185C=
n.26+3294C=
n.64+3256C=
17g.40822464C>GCA399396583KRT10,KRT10-AS1c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-221+3256C>G (n.-221+3256C>G)
c.-221+3294C>G (n.-221+3294C>G)
n.49+3256C>G
c.-221+3185C>G (n.-221+3185C>G)
c.-461+3256C>G (n.-461+3256C>G)
c.-414+3256C>G (n.-414+3256C>G)
n.95+3185C>G
n.26+3294C>G
n.64+3256C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822464C>TCA399396584KRT10,KRT10-AS1c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.-221+3256C>T (n.-221+3256C>T)
c.-221+3294C>T (n.-221+3294C>T)
n.49+3256C>T
c.-221+3185C>T (n.-221+3185C>T)
c.-461+3256C>T (n.-461+3256C>T)
c.-414+3256C>T (n.-414+3256C>T)
n.95+3185C>T
n.26+3294C>T
n.64+3256C>T
17g.40822465C>ACA399396585KRT10,KRT10-AS1c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.-221+3257C>A (n.-221+3257C>A)
c.-221+3295C>A (n.-221+3295C>A)
n.49+3257C>A
c.-221+3186C>A (n.-221+3186C>A)
c.-461+3257C>A (n.-461+3257C>A)
c.-414+3257C>A (n.-414+3257C>A)
n.95+3186C>A
n.26+3295C>A
n.64+3257C>A
17g.40822465C=CA2259726876KRT10,KRT10-AS1c.121G= (p.Gly41=)
c.-221+3257C= (n.-221+3257C=)
c.-221+3295C= (n.-221+3295C=)
n.49+3257C=
c.-221+3186C= (n.-221+3186C=)
c.-461+3257C= (n.-461+3257C=)
c.-414+3257C= (n.-414+3257C=)
n.95+3186C=
n.26+3295C=
n.64+3257C=
17g.40822465C>GCA399396586KRT10,KRT10-AS1c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-221+3257C>G (n.-221+3257C>G)
c.-221+3295C>G (n.-221+3295C>G)
n.49+3257C>G
c.-221+3186C>G (n.-221+3186C>G)
c.-461+3257C>G (n.-461+3257C>G)
c.-414+3257C>G (n.-414+3257C>G)
n.95+3186C>G
n.26+3295C>G
n.64+3257C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822465C>TCA399396587KRT10,KRT10-AS1c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.-221+3257C>T (n.-221+3257C>T)
c.-221+3295C>T (n.-221+3295C>T)
n.49+3257C>T
c.-221+3186C>T (n.-221+3186C>T)
c.-461+3257C>T (n.-461+3257C>T)
c.-414+3257C>T (n.-414+3257C>T)
n.95+3186C>T
n.26+3295C>T
n.64+3257C>T
17g.40822466T>ACA8548356KRT10,KRT10-AS1c.120A>T (p.Lys40Asn)
c.-221+3258T>A (n.-221+3258T>A)
c.-221+3296T>A (n.-221+3296T>A)
n.49+3258T>A
c.-221+3187T>A (n.-221+3187T>A)
c.-461+3258T>A (n.-461+3258T>A)
c.-414+3258T>A (n.-414+3258T>A)
n.95+3187T>A
n.26+3296T>A
n.64+3258T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822466T>CCA500186209KRT10,KRT10-AS1c.120A>G (p.Lys40=)
c.-221+3258T>C (n.-221+3258T>C)
c.-221+3296T>C (n.-221+3296T>C)
n.49+3258T>C
c.-221+3187T>C (n.-221+3187T>C)
c.-461+3258T>C (n.-461+3258T>C)
c.-414+3258T>C (n.-414+3258T>C)
n.95+3187T>C
n.26+3296T>C
n.64+3258T>C
17g.40822466T>GCA399396588KRT10,KRT10-AS1c.120A>C (p.Lys40Asn)
c.-221+3258T>G (n.-221+3258T>G)
c.-221+3296T>G (n.-221+3296T>G)
n.49+3258T>G
c.-221+3187T>G (n.-221+3187T>G)
c.-461+3258T>G (n.-461+3258T>G)
c.-414+3258T>G (n.-414+3258T>G)
n.95+3187T>G
n.26+3296T>G
n.64+3258T>G
17g.40822466T=CA2259726877KRT10,KRT10-AS1c.120A= (p.Lys40=)
c.-221+3258T= (n.-221+3258T=)
c.-221+3296T= (n.-221+3296T=)
n.49+3258T=
c.-221+3187T= (n.-221+3187T=)
c.-461+3258T= (n.-461+3258T=)
c.-414+3258T= (n.-414+3258T=)
n.95+3187T=
n.26+3296T=
n.64+3258T=
17g.40822467T>ACA399396589KRT10,KRT10-AS1c.119A>T (p.Lys40Ile)
c.-221+3259T>A (n.-221+3259T>A)
c.-221+3297T>A (n.-221+3297T>A)
n.49+3259T>A
c.-221+3188T>A (n.-221+3188T>A)
c.-461+3259T>A (n.-461+3259T>A)
c.-414+3259T>A (n.-414+3259T>A)
n.95+3188T>A
n.26+3297T>A
n.64+3259T>A
17g.40822467T>CCA399396590KRT10,KRT10-AS1c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.-221+3259T>C (n.-221+3259T>C)
c.-221+3297T>C (n.-221+3297T>C)
n.49+3259T>C
c.-221+3188T>C (n.-221+3188T>C)
c.-461+3259T>C (n.-461+3259T>C)
c.-414+3259T>C (n.-414+3259T>C)
n.95+3188T>C
n.26+3297T>C
n.64+3259T>C
17g.40822467T>GCA399396591KRT10,KRT10-AS1c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.-221+3259T>G (n.-221+3259T>G)
c.-221+3297T>G (n.-221+3297T>G)
n.49+3259T>G
c.-221+3188T>G (n.-221+3188T>G)
c.-461+3259T>G (n.-461+3259T>G)
c.-414+3259T>G (n.-414+3259T>G)
n.95+3188T>G
n.26+3297T>G
n.64+3259T>G
17g.40822468T>ACA399396592KRT10,KRT10-AS1c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.-221+3260T>A (n.-221+3260T>A)
c.-221+3298T>A (n.-221+3298T>A)
n.49+3260T>A
c.-221+3189T>A (n.-221+3189T>A)
c.-461+3260T>A (n.-461+3260T>A)
c.-414+3260T>A (n.-414+3260T>A)
n.95+3189T>A
n.26+3298T>A
n.64+3260T>A
17g.40822468T>CCA399396593KRT10,KRT10-AS1c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.-221+3260T>C (n.-221+3260T>C)
c.-221+3298T>C (n.-221+3298T>C)
n.49+3260T>C
c.-221+3189T>C (n.-221+3189T>C)
c.-461+3260T>C (n.-461+3260T>C)
c.-414+3260T>C (n.-414+3260T>C)
n.95+3189T>C
n.26+3298T>C
n.64+3260T>C
17g.40822468T>GCA8548357KRT10,KRT10-AS1c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.-221+3260T>G (n.-221+3260T>G)
c.-221+3298T>G (n.-221+3298T>G)
n.49+3260T>G
c.-221+3189T>G (n.-221+3189T>G)
c.-461+3260T>G (n.-461+3260T>G)
c.-414+3260T>G (n.-414+3260T>G)
n.95+3189T>G
n.26+3298T>G
n.64+3260T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822468T=CA2259726878KRT10,KRT10-AS1c.118A= (p.Lys40=)
c.-221+3260T= (n.-221+3260T=)
c.-221+3298T= (n.-221+3298T=)
n.49+3260T=
c.-221+3189T= (n.-221+3189T=)
c.-461+3260T= (n.-461+3260T=)
c.-414+3260T= (n.-414+3260T=)
n.95+3189T=
n.26+3298T=
n.64+3260T=
17g.40822469G>ACA500186214KRT10,KRT10-AS1c.117C>T (p.Ser39=)
c.-221+3261G>A (n.-221+3261G>A)
c.-221+3299G>A (n.-221+3299G>A)
n.49+3261G>A
c.-221+3190G>A (n.-221+3190G>A)
c.-461+3261G>A (n.-461+3261G>A)
c.-414+3261G>A (n.-414+3261G>A)
n.95+3190G>A
n.26+3299G>A
n.64+3261G>A
17g.40822469G>CCA399396595KRT10,KRT10-AS1c.117C>G (p.Ser39Arg)
c.-221+3261G>C (n.-221+3261G>C)
c.-221+3299G>C (n.-221+3299G>C)
n.49+3261G>C
c.-221+3190G>C (n.-221+3190G>C)
c.-461+3261G>C (n.-461+3261G>C)
c.-414+3261G>C (n.-414+3261G>C)
n.95+3190G>C
n.26+3299G>C
n.64+3261G>C
17g.40822469G>TCA399396594KRT10,KRT10-AS1c.117C>A (p.Ser39Arg)
c.-221+3261G>T (n.-221+3261G>T)
c.-221+3299G>T (n.-221+3299G>T)
n.49+3261G>T
c.-221+3190G>T (n.-221+3190G>T)
c.-461+3261G>T (n.-461+3261G>T)
c.-414+3261G>T (n.-414+3261G>T)
n.95+3190G>T
n.26+3299G>T
n.64+3261G>T
17g.40822470C>ACA399396596KRT10,KRT10-AS1c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.-221+3262C>A (n.-221+3262C>A)
c.-221+3300C>A (n.-221+3300C>A)
n.49+3262C>A
c.-221+3191C>A (n.-221+3191C>A)
c.-461+3262C>A (n.-461+3262C>A)
c.-414+3262C>A (n.-414+3262C>A)
n.95+3191C>A
n.26+3300C>A
n.64+3262C>A
17g.40822470C=CA2259726879KRT10,KRT10-AS1c.116G= (p.Ser39=)
c.-221+3262C= (n.-221+3262C=)
c.-221+3300C= (n.-221+3300C=)
n.49+3262C=
c.-221+3191C= (n.-221+3191C=)
c.-461+3262C= (n.-461+3262C=)
c.-414+3262C= (n.-414+3262C=)
n.95+3191C=
n.26+3300C=
n.64+3262C=
17g.40822470C>GCA399396597KRT10,KRT10-AS1c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.-221+3262C>G (n.-221+3262C>G)
c.-221+3300C>G (n.-221+3300C>G)
n.49+3262C>G
c.-221+3191C>G (n.-221+3191C>G)
c.-461+3262C>G (n.-461+3262C>G)
c.-414+3262C>G (n.-414+3262C>G)
n.95+3191C>G
n.26+3300C>G
n.64+3262C>G
17g.40822470C>TCA8548358KRT10,KRT10-AS1c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.-221+3262C>T (n.-221+3262C>T)
c.-221+3300C>T (n.-221+3300C>T)
n.49+3262C>T
c.-221+3191C>T (n.-221+3191C>T)
c.-461+3262C>T (n.-461+3262C>T)
c.-414+3262C>T (n.-414+3262C>T)
n.95+3191C>T
n.26+3300C>T
n.64+3262C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822471T>ACA399396598KRT10,KRT10-AS1c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.-221+3263T>A (n.-221+3263T>A)
c.-221+3301T>A (n.-221+3301T>A)
n.49+3263T>A
c.-221+3192T>A (n.-221+3192T>A)
c.-461+3263T>A (n.-461+3263T>A)
c.-414+3263T>A (n.-414+3263T>A)
n.95+3192T>A
n.26+3301T>A
n.64+3263T>A
dbSNP
17g.40822471T>CCA399396599KRT10,KRT10-AS1c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.-221+3263T>C (n.-221+3263T>C)
c.-221+3301T>C (n.-221+3301T>C)
n.49+3263T>C
c.-221+3192T>C (n.-221+3192T>C)
c.-461+3263T>C (n.-461+3263T>C)
c.-414+3263T>C (n.-414+3263T>C)
n.95+3192T>C
n.26+3301T>C
n.64+3263T>C
17g.40822471T>GCA399396600KRT10,KRT10-AS1c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.-221+3263T>G (n.-221+3263T>G)
c.-221+3301T>G (n.-221+3301T>G)
n.49+3263T>G
c.-221+3192T>G (n.-221+3192T>G)
c.-461+3263T>G (n.-461+3263T>G)
c.-414+3263T>G (n.-414+3263T>G)
n.95+3192T>G
n.26+3301T>G
n.64+3263T>G
17g.40822472G>ACA500186217KRT10,KRT10-AS1c.114C>T (p.Ser38=)
c.-221+3264G>A (n.-221+3264G>A)
c.-221+3302G>A (n.-221+3302G>A)
n.49+3264G>A
c.-221+3193G>A (n.-221+3193G>A)
c.-461+3264G>A (n.-461+3264G>A)
c.-414+3264G>A (n.-414+3264G>A)
n.95+3193G>A
n.26+3302G>A
n.64+3264G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822472G>CCA399396601KRT10,KRT10-AS1c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.-221+3264G>C (n.-221+3264G>C)
c.-221+3302G>C (n.-221+3302G>C)
n.49+3264G>C
c.-221+3193G>C (n.-221+3193G>C)
c.-461+3264G>C (n.-461+3264G>C)
c.-414+3264G>C (n.-414+3264G>C)
n.95+3193G>C
n.26+3302G>C
n.64+3264G>C
17g.40822472G=CA2259726880KRT10,KRT10-AS1c.114C= (p.Ser38=)
c.-221+3264G= (n.-221+3264G=)
c.-221+3302G= (n.-221+3302G=)
n.49+3264G=
c.-221+3193G= (n.-221+3193G=)
c.-461+3264G= (n.-461+3264G=)
c.-414+3264G= (n.-414+3264G=)
n.95+3193G=
n.26+3302G=
n.64+3264G=
17g.40822472G>TCA399396602KRT10,KRT10-AS1c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.-221+3264G>T (n.-221+3264G>T)
c.-221+3302G>T (n.-221+3302G>T)
n.49+3264G>T
c.-221+3193G>T (n.-221+3193G>T)
c.-461+3264G>T (n.-461+3264G>T)
c.-414+3264G>T (n.-414+3264G>T)
n.95+3193G>T
n.26+3302G>T
n.64+3264G>T
17g.40822473C>ACA399396603KRT10,KRT10-AS1c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.-221+3265C>A (n.-221+3265C>A)
c.-221+3303C>A (n.-221+3303C>A)
n.49+3265C>A
c.-221+3194C>A (n.-221+3194C>A)
c.-461+3265C>A (n.-461+3265C>A)
c.-414+3265C>A (n.-414+3265C>A)
n.95+3194C>A
n.26+3303C>A
n.64+3265C>A
17g.40822473C=CA2259726881KRT10,KRT10-AS1c.113G= (p.Ser38=)
c.-221+3265C= (n.-221+3265C=)
c.-221+3303C= (n.-221+3303C=)
n.49+3265C=
c.-221+3194C= (n.-221+3194C=)
c.-461+3265C= (n.-461+3265C=)
c.-414+3265C= (n.-414+3265C=)
n.95+3194C=
n.26+3303C=
n.64+3265C=
17g.40822473C>GCA399396605KRT10,KRT10-AS1c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.-221+3265C>G (n.-221+3265C>G)
c.-221+3303C>G (n.-221+3303C>G)
n.49+3265C>G
c.-221+3194C>G (n.-221+3194C>G)
c.-461+3265C>G (n.-461+3265C>G)
c.-414+3265C>G (n.-414+3265C>G)
n.95+3194C>G
n.26+3303C>G
n.64+3265C>G
17g.40822473C>TCA399396604KRT10,KRT10-AS1c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.-221+3265C>T (n.-221+3265C>T)
c.-221+3303C>T (n.-221+3303C>T)
n.49+3265C>T
c.-221+3194C>T (n.-221+3194C>T)
c.-461+3265C>T (n.-461+3265C>T)
c.-414+3265C>T (n.-414+3265C>T)
n.95+3194C>T
n.26+3303C>T
n.64+3265C>T
dbSNP
17g.40822474T>ACA399396606KRT10,KRT10-AS1c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.-221+3266T>A (n.-221+3266T>A)
c.-221+3304T>A (n.-221+3304T>A)
n.49+3266T>A
c.-221+3195T>A (n.-221+3195T>A)
c.-461+3266T>A (n.-461+3266T>A)
c.-414+3266T>A (n.-414+3266T>A)
n.95+3195T>A
n.26+3304T>A
n.64+3266T>A
17g.40822474T>CCA399396607KRT10,KRT10-AS1c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.-221+3266T>C (n.-221+3266T>C)
c.-221+3304T>C (n.-221+3304T>C)
n.49+3266T>C
c.-221+3195T>C (n.-221+3195T>C)
c.-461+3266T>C (n.-461+3266T>C)
c.-414+3266T>C (n.-414+3266T>C)
n.95+3195T>C
n.26+3304T>C
n.64+3266T>C
17g.40822474T>GCA399396608KRT10,KRT10-AS1c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.-221+3266T>G (n.-221+3266T>G)
c.-221+3304T>G (n.-221+3304T>G)
n.49+3266T>G
c.-221+3195T>G (n.-221+3195T>G)
c.-461+3266T>G (n.-461+3266T>G)
c.-414+3266T>G (n.-414+3266T>G)
n.95+3195T>G
n.26+3304T>G
n.64+3266T>G
17g.40822475A=CA2259726882KRT10,KRT10-AS1c.111T= (p.Ser37=)
c.-221+3267A= (n.-221+3267A=)
c.-221+3305A= (n.-221+3305A=)
n.49+3267A=
c.-221+3196A= (n.-221+3196A=)
c.-461+3267A= (n.-461+3267A=)
c.-414+3267A= (n.-414+3267A=)
n.95+3196A=
n.26+3305A=
n.64+3267A=
17g.40822475A>CCA500186218KRT10,KRT10-AS1c.111T>G (p.Ser37=)
c.-221+3267A>C (n.-221+3267A>C)
c.-221+3305A>C (n.-221+3305A>C)
n.49+3267A>C
c.-221+3196A>C (n.-221+3196A>C)
c.-461+3267A>C (n.-461+3267A>C)
c.-414+3267A>C (n.-414+3267A>C)
n.95+3196A>C
n.26+3305A>C
n.64+3267A>C
dbSNP
17g.40822475A>GCA8548359KRT10,KRT10-AS1c.111T>C (p.Ser37=)
c.-221+3267A>G (n.-221+3267A>G)
c.-221+3305A>G (n.-221+3305A>G)
n.49+3267A>G
c.-221+3196A>G (n.-221+3196A>G)
c.-461+3267A>G (n.-461+3267A>G)
c.-414+3267A>G (n.-414+3267A>G)
n.95+3196A>G
n.26+3305A>G
n.64+3267A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822475A>TCA500186220KRT10,KRT10-AS1c.111T>A (p.Ser37=)
c.-221+3267A>T (n.-221+3267A>T)
c.-221+3305A>T (n.-221+3305A>T)
n.49+3267A>T
c.-221+3196A>T (n.-221+3196A>T)
c.-461+3267A>T (n.-461+3267A>T)
c.-414+3267A>T (n.-414+3267A>T)
n.95+3196A>T
n.26+3305A>T
n.64+3267A>T
17g.40822476G>ACA399396609KRT10,KRT10-AS1c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.-221+3268G>A (n.-221+3268G>A)
c.-221+3306G>A (n.-221+3306G>A)
n.49+3268G>A
c.-221+3197G>A (n.-221+3197G>A)
c.-461+3268G>A (n.-461+3268G>A)
c.-414+3268G>A (n.-414+3268G>A)
n.95+3197G>A
n.26+3306G>A
n.64+3268G>A
17g.40822476G>CCA399396611KRT10,KRT10-AS1c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.-221+3268G>C (n.-221+3268G>C)
c.-221+3306G>C (n.-221+3306G>C)
n.49+3268G>C
c.-221+3197G>C (n.-221+3197G>C)
c.-461+3268G>C (n.-461+3268G>C)
c.-414+3268G>C (n.-414+3268G>C)
n.95+3197G>C
n.26+3306G>C
n.64+3268G>C
17g.40822476G>TCA399396610KRT10,KRT10-AS1c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.-221+3268G>T (n.-221+3268G>T)
c.-221+3306G>T (n.-221+3306G>T)
n.49+3268G>T
c.-221+3197G>T (n.-221+3197G>T)
c.-461+3268G>T (n.-461+3268G>T)
c.-414+3268G>T (n.-414+3268G>T)
n.95+3197G>T
n.26+3306G>T
n.64+3268G>T
17g.40822477A>CCA399396612KRT10,KRT10-AS1c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-221+3269A>C (n.-221+3269A>C)
c.-221+3307A>C (n.-221+3307A>C)
n.49+3269A>C
c.-221+3198A>C (n.-221+3198A>C)
c.-461+3269A>C (n.-461+3269A>C)
c.-414+3269A>C (n.-414+3269A>C)
n.95+3198A>C
n.26+3307A>C
n.64+3269A>C
17g.40822477A>GCA399396613KRT10,KRT10-AS1c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-221+3269A>G (n.-221+3269A>G)
c.-221+3307A>G (n.-221+3307A>G)
n.49+3269A>G
c.-221+3198A>G (n.-221+3198A>G)
c.-461+3269A>G (n.-461+3269A>G)
c.-414+3269A>G (n.-414+3269A>G)
n.95+3198A>G
n.26+3307A>G
n.64+3269A>G
17g.40822477A>TCA399396614KRT10,KRT10-AS1c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-221+3269A>T (n.-221+3269A>T)
c.-221+3307A>T (n.-221+3307A>T)
n.49+3269A>T
c.-221+3198A>T (n.-221+3198A>T)
c.-461+3269A>T (n.-461+3269A>T)
c.-414+3269A>T (n.-414+3269A>T)
n.95+3198A>T
n.26+3307A>T
n.64+3269A>T
17g.40822479delCA2637771049KRT10,KRT10-AS1c.109del (p.Ser37LeufsTer?)
c.-221+3271del (n.-221+3271del)
c.-221+3309del (n.-221+3309del)
n.49+3271del
c.-221+3200del (n.-221+3200del)
c.-461+3271del (n.-461+3271del)
c.-414+3271del (n.-414+3271del)
n.95+3200del
n.26+3309del
n.64+3271del
gnomAD v4
17g.40822478A>CCA399396615KRT10,KRT10-AS1c.108T>G (p.Ile36Met)
c.-221+3270A>C (n.-221+3270A>C)
c.-221+3308A>C (n.-221+3308A>C)
n.49+3270A>C
c.-221+3199A>C (n.-221+3199A>C)
c.-461+3270A>C (n.-461+3270A>C)
c.-414+3270A>C (n.-414+3270A>C)
n.95+3199A>C
n.26+3308A>C
n.64+3270A>C
17g.40822478A>GCA500186223KRT10,KRT10-AS1c.108T>C (p.Ile36=)
c.-221+3270A>G (n.-221+3270A>G)
c.-221+3308A>G (n.-221+3308A>G)
n.49+3270A>G
c.-221+3199A>G (n.-221+3199A>G)
c.-461+3270A>G (n.-461+3270A>G)
c.-414+3270A>G (n.-414+3270A>G)
n.95+3199A>G
n.26+3308A>G
n.64+3270A>G
17g.40822478A>TCA500186225KRT10,KRT10-AS1c.108T>A (p.Ile36=)
c.-221+3270A>T (n.-221+3270A>T)
c.-221+3308A>T (n.-221+3308A>T)
n.49+3270A>T
c.-221+3199A>T (n.-221+3199A>T)
c.-461+3270A>T (n.-461+3270A>T)
c.-414+3270A>T (n.-414+3270A>T)
n.95+3199A>T
n.26+3308A>T
n.64+3270A>T
17g.40822479A=CA2259726883KRT10,KRT10-AS1c.107T= (p.Ile36=)
c.-221+3271A= (n.-221+3271A=)
c.-221+3309A= (n.-221+3309A=)
n.49+3271A=
c.-221+3200A= (n.-221+3200A=)
c.-461+3271A= (n.-461+3271A=)
c.-414+3271A= (n.-414+3271A=)
n.95+3200A=
n.26+3309A=
n.64+3271A=
17g.40822479A>CCA399396616KRT10,KRT10-AS1c.107T>G (p.Ile36Ser)
c.-221+3271A>C (n.-221+3271A>C)
c.-221+3309A>C (n.-221+3309A>C)
n.49+3271A>C
c.-221+3200A>C (n.-221+3200A>C)
c.-461+3271A>C (n.-461+3271A>C)
c.-414+3271A>C (n.-414+3271A>C)
n.95+3200A>C
n.26+3309A>C
n.64+3271A>C
17g.40822479A>GCA399396617KRT10,KRT10-AS1c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.-221+3271A>G (n.-221+3271A>G)
c.-221+3309A>G (n.-221+3309A>G)
n.49+3271A>G
c.-221+3200A>G (n.-221+3200A>G)
c.-461+3271A>G (n.-461+3271A>G)
c.-414+3271A>G (n.-414+3271A>G)
n.95+3200A>G
n.26+3309A>G
n.64+3271A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822479A>TCA399396618KRT10,KRT10-AS1c.107T>A (p.Ile36Asn)
c.-221+3271A>T (n.-221+3271A>T)
c.-221+3309A>T (n.-221+3309A>T)
n.49+3271A>T
c.-221+3200A>T (n.-221+3200A>T)
c.-461+3271A>T (n.-461+3271A>T)
c.-414+3271A>T (n.-414+3271A>T)
n.95+3200A>T
n.26+3309A>T
n.64+3271A>T
17g.40822480T>ACA399396619KRT10,KRT10-AS1c.106A>T (p.Ile36Phe)
c.-221+3272T>A (n.-221+3272T>A)
c.-221+3310T>A (n.-221+3310T>A)
n.49+3272T>A
c.-221+3201T>A (n.-221+3201T>A)
c.-461+3272T>A (n.-461+3272T>A)
c.-414+3272T>A (n.-414+3272T>A)
n.95+3201T>A
n.26+3310T>A
n.64+3272T>A
17g.40822480T>CCA399396620KRT10,KRT10-AS1c.106A>G (p.Ile36Val)
c.-221+3272T>C (n.-221+3272T>C)
c.-221+3310T>C (n.-221+3310T>C)
n.49+3272T>C
c.-221+3201T>C (n.-221+3201T>C)
c.-461+3272T>C (n.-461+3272T>C)
c.-414+3272T>C (n.-414+3272T>C)
n.95+3201T>C
n.26+3310T>C
n.64+3272T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822480T>GCA399396621KRT10,KRT10-AS1c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.-221+3272T>G (n.-221+3272T>G)
c.-221+3310T>G (n.-221+3310T>G)
n.49+3272T>G
c.-221+3201T>G (n.-221+3201T>G)
c.-461+3272T>G (n.-461+3272T>G)
c.-414+3272T>G (n.-414+3272T>G)
n.95+3201T>G
n.26+3310T>G
n.64+3272T>G
COSMIC
17g.40822480T=CA2259726884KRT10,KRT10-AS1c.106A= (p.Ile36=)
c.-221+3272T= (n.-221+3272T=)
c.-221+3310T= (n.-221+3310T=)
n.49+3272T=
c.-221+3201T= (n.-221+3201T=)
c.-461+3272T= (n.-461+3272T=)
c.-414+3272T= (n.-414+3272T=)
n.95+3201T=
n.26+3310T=
n.64+3272T=
17g.40822481T>ACA399396622KRT10,KRT10-AS1c.105A>T (p.Arg35Ser)
c.-221+3273T>A (n.-221+3273T>A)
c.-221+3311T>A (n.-221+3311T>A)
n.49+3273T>A
c.-221+3202T>A (n.-221+3202T>A)
c.-461+3273T>A (n.-461+3273T>A)
c.-414+3273T>A (n.-414+3273T>A)
n.95+3202T>A
n.26+3311T>A
n.64+3273T>A
17g.40822481T>CCA500186227KRT10,KRT10-AS1c.105A>G (p.Arg35=)
c.-221+3273T>C (n.-221+3273T>C)
c.-221+3311T>C (n.-221+3311T>C)
n.49+3273T>C
c.-221+3202T>C (n.-221+3202T>C)
c.-461+3273T>C (n.-461+3273T>C)
c.-414+3273T>C (n.-414+3273T>C)
n.95+3202T>C
n.26+3311T>C
n.64+3273T>C
17g.40822481T>GCA399396623KRT10,KRT10-AS1c.105A>C (p.Arg35Ser)
c.-221+3273T>G (n.-221+3273T>G)
c.-221+3311T>G (n.-221+3311T>G)
n.49+3273T>G
c.-221+3202T>G (n.-221+3202T>G)
c.-461+3273T>G (n.-461+3273T>G)
c.-414+3273T>G (n.-414+3273T>G)
n.95+3202T>G
n.26+3311T>G
n.64+3273T>G
17g.40822482C>ACA399396626KRT10,KRT10-AS1c.104G>T (p.Arg35Ile)
c.-221+3274C>A (n.-221+3274C>A)
c.-221+3312C>A (n.-221+3312C>A)
n.49+3274C>A
c.-221+3203C>A (n.-221+3203C>A)
c.-461+3274C>A (n.-461+3274C>A)
c.-414+3274C>A (n.-414+3274C>A)
n.95+3203C>A
n.26+3312C>A
n.64+3274C>A
17g.40822482C>GCA399396625KRT10,KRT10-AS1c.104G>C (p.Arg35Thr)
c.-221+3274C>G (n.-221+3274C>G)
c.-221+3312C>G (n.-221+3312C>G)
n.49+3274C>G
c.-221+3203C>G (n.-221+3203C>G)
c.-461+3274C>G (n.-461+3274C>G)
c.-414+3274C>G (n.-414+3274C>G)
n.95+3203C>G
n.26+3312C>G
n.64+3274C>G
17g.40822482C>TCA399396624KRT10,KRT10-AS1c.104G>A (p.Arg35Lys)
c.-221+3274C>T (n.-221+3274C>T)
c.-221+3312C>T (n.-221+3312C>T)
n.49+3274C>T
c.-221+3203C>T (n.-221+3203C>T)
c.-461+3274C>T (n.-461+3274C>T)
c.-414+3274C>T (n.-414+3274C>T)
n.95+3203C>T
n.26+3312C>T
n.64+3274C>T
gnomAD v4
17g.40822483T>ACA399396627KRT10,KRT10-AS1c.103A>T (p.Arg35Ter)
c.-221+3275T>A (n.-221+3275T>A)
c.-221+3313T>A (n.-221+3313T>A)
n.49+3275T>A
c.-221+3204T>A (n.-221+3204T>A)
c.-461+3275T>A (n.-461+3275T>A)
c.-414+3275T>A (n.-414+3275T>A)
n.95+3204T>A
n.26+3313T>A
n.64+3275T>A
17g.40822483T>CCA399396628KRT10,KRT10-AS1c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.-221+3275T>C (n.-221+3275T>C)
c.-221+3313T>C (n.-221+3313T>C)
n.49+3275T>C
c.-221+3204T>C (n.-221+3204T>C)
c.-461+3275T>C (n.-461+3275T>C)
c.-414+3275T>C (n.-414+3275T>C)
n.95+3204T>C
n.26+3313T>C
n.64+3275T>C
17g.40822483T>GCA500186231KRT10,KRT10-AS1c.103A>C (p.Arg35=)
c.-221+3275T>G (n.-221+3275T>G)
c.-221+3313T>G (n.-221+3313T>G)
n.49+3275T>G
c.-221+3204T>G (n.-221+3204T>G)
c.-461+3275T>G (n.-461+3275T>G)
c.-414+3275T>G (n.-414+3275T>G)
n.95+3204T>G
n.26+3313T>G
n.64+3275T>G
17g.40822484T>ACA500186232KRT10,KRT10-AS1c.102A>T (p.Leu34=)
c.-221+3276T>A (n.-221+3276T>A)
c.-221+3314T>A (n.-221+3314T>A)
n.49+3276T>A
c.-221+3205T>A (n.-221+3205T>A)
c.-461+3276T>A (n.-461+3276T>A)
c.-414+3276T>A (n.-414+3276T>A)
n.95+3205T>A
n.26+3314T>A
n.64+3276T>A
17g.40822484T>CCA500186233KRT10,KRT10-AS1c.102A>G (p.Leu34=)
c.-221+3276T>C (n.-221+3276T>C)
c.-221+3314T>C (n.-221+3314T>C)
n.49+3276T>C
c.-221+3205T>C (n.-221+3205T>C)
c.-461+3276T>C (n.-461+3276T>C)
c.-414+3276T>C (n.-414+3276T>C)
n.95+3205T>C
n.26+3314T>C
n.64+3276T>C
17g.40822484T>GCA500186234KRT10,KRT10-AS1c.102A>C (p.Leu34=)
c.-221+3276T>G (n.-221+3276T>G)
c.-221+3314T>G (n.-221+3314T>G)
n.49+3276T>G
c.-221+3205T>G (n.-221+3205T>G)
c.-461+3276T>G (n.-461+3276T>G)
c.-414+3276T>G (n.-414+3276T>G)
n.95+3205T>G
n.26+3314T>G
n.64+3276T>G
17g.40822485A>CCA399396629KRT10,KRT10-AS1c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-221+3277A>C (n.-221+3277A>C)
c.-221+3315A>C (n.-221+3315A>C)
n.49+3277A>C
c.-221+3206A>C (n.-221+3206A>C)
c.-461+3277A>C (n.-461+3277A>C)
c.-414+3277A>C (n.-414+3277A>C)
n.95+3206A>C
n.26+3315A>C
n.64+3277A>C
17g.40822485A>GCA399396631KRT10,KRT10-AS1c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-221+3277A>G (n.-221+3277A>G)
c.-221+3315A>G (n.-221+3315A>G)
n.49+3277A>G
c.-221+3206A>G (n.-221+3206A>G)
c.-461+3277A>G (n.-461+3277A>G)
c.-414+3277A>G (n.-414+3277A>G)
n.95+3206A>G
n.26+3315A>G
n.64+3277A>G
17g.40822485A>TCA399396630KRT10,KRT10-AS1c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-221+3277A>T (n.-221+3277A>T)
c.-221+3315A>T (n.-221+3315A>T)
n.49+3277A>T
c.-221+3206A>T (n.-221+3206A>T)
c.-461+3277A>T (n.-461+3277A>T)
c.-414+3277A>T (n.-414+3277A>T)
n.95+3206A>T
n.26+3315A>T
n.64+3277A>T
17g.40822485_40822487delinsAGGCA2259726885KRT10,KRT10-AS1c.99_101delinsCCT (p.Ser33=)
c.-221+3277_-221+3279delinsAGG (n.-221+3277_-221+3279delinsAGG)
c.-221+3315_-221+3317delinsAGG (n.-221+3315_-221+3317delinsAGG)
n.49+3277_49+3279delinsAGG
c.-221+3206_-221+3208delinsAGG (n.-221+3206_-221+3208delinsAGG)
c.-461+3277_-461+3279delinsAGG (n.-461+3277_-461+3279delinsAGG)
c.-414+3277_-414+3279delinsAGG (n.-414+3277_-414+3279delinsAGG)
n.95+3206_95+3208delinsAGG
n.26+3315_26+3317delinsAGG
n.64+3277_64+3279delinsAGG
17g.40822486G>ACA500186237KRT10,KRT10-AS1c.100C>T (p.Leu34=)
c.-221+3278G>A (n.-221+3278G>A)
c.-221+3316G>A (n.-221+3316G>A)
n.49+3278G>A
c.-221+3207G>A (n.-221+3207G>A)
c.-461+3278G>A (n.-461+3278G>A)
c.-414+3278G>A (n.-414+3278G>A)
n.95+3207G>A
n.26+3316G>A
n.64+3278G>A
COSMIC
17g.40822486G>CCA399396632KRT10,KRT10-AS1c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-221+3278G>C (n.-221+3278G>C)
c.-221+3316G>C (n.-221+3316G>C)
n.49+3278G>C
c.-221+3207G>C (n.-221+3207G>C)
c.-461+3278G>C (n.-461+3278G>C)
c.-414+3278G>C (n.-414+3278G>C)
n.95+3207G>C
n.26+3316G>C
n.64+3278G>C
17g.40822486G>TCA399396633KRT10,KRT10-AS1c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.-221+3278G>T (n.-221+3278G>T)
c.-221+3316G>T (n.-221+3316G>T)
n.49+3278G>T
c.-221+3207G>T (n.-221+3207G>T)
c.-461+3278G>T (n.-461+3278G>T)
c.-414+3278G>T (n.-414+3278G>T)
n.95+3207G>T
n.26+3316G>T
n.64+3278G>T
17g.40822487_40822488delCA626212497KRT10,KRT10-AS1c.99_100del (p.Leu34LysfsTer4)
c.-221+3279_-221+3280del (n.-221+3279_-221+3280del)
c.-221+3317_-221+3318del (n.-221+3317_-221+3318del)
n.49+3279_49+3280del
c.-221+3208_-221+3209del (n.-221+3208_-221+3209del)
c.-461+3279_-461+3280del (n.-461+3279_-461+3280del)
c.-414+3279_-414+3280del (n.-414+3279_-414+3280del)
n.95+3208_95+3209del
n.26+3317_26+3318del
n.64+3279_64+3280del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822487G>ACA500186240KRT10,KRT10-AS1c.99C>T (p.Ser33=)
c.-221+3279G>A (n.-221+3279G>A)
c.-221+3317G>A (n.-221+3317G>A)
n.49+3279G>A
c.-221+3208G>A (n.-221+3208G>A)
c.-461+3279G>A (n.-461+3279G>A)
c.-414+3279G>A (n.-414+3279G>A)
n.95+3208G>A
n.26+3317G>A
n.64+3279G>A
dbSNP
17g.40822487G>CCA500186239KRT10,KRT10-AS1c.99C>G (p.Ser33=)
c.-221+3279G>C (n.-221+3279G>C)
c.-221+3317G>C (n.-221+3317G>C)
n.49+3279G>C
c.-221+3208G>C (n.-221+3208G>C)
c.-461+3279G>C (n.-461+3279G>C)
c.-414+3279G>C (n.-414+3279G>C)
n.95+3208G>C
n.26+3317G>C
n.64+3279G>C
17g.40822487G=CA2259726886KRT10,KRT10-AS1c.99C= (p.Ser33=)
c.-221+3279G= (n.-221+3279G=)
c.-221+3317G= (n.-221+3317G=)
n.49+3279G=
c.-221+3208G= (n.-221+3208G=)
c.-461+3279G= (n.-461+3279G=)
c.-414+3279G= (n.-414+3279G=)
n.95+3208G=
n.26+3317G=
n.64+3279G=
17g.40822487G>TCA500186238KRT10,KRT10-AS1c.99C>A (p.Ser33=)
c.-221+3279G>T (n.-221+3279G>T)
c.-221+3317G>T (n.-221+3317G>T)
n.49+3279G>T
c.-221+3208G>T (n.-221+3208G>T)
c.-461+3279G>T (n.-461+3279G>T)
c.-414+3279G>T (n.-414+3279G>T)
n.95+3208G>T
n.26+3317G>T
n.64+3279G>T
17g.40822488G>ACA8548360KRT10,KRT10-AS1c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.-221+3280G>A (n.-221+3280G>A)
c.-221+3318G>A (n.-221+3318G>A)
n.49+3280G>A
c.-221+3209G>A (n.-221+3209G>A)
c.-461+3280G>A (n.-461+3280G>A)
c.-414+3280G>A (n.-414+3280G>A)
n.95+3209G>A
n.26+3318G>A
n.64+3280G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822488G>CCA399396634KRT10,KRT10-AS1c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.-221+3280G>C (n.-221+3280G>C)
c.-221+3318G>C (n.-221+3318G>C)
n.49+3280G>C
c.-221+3209G>C (n.-221+3209G>C)
c.-461+3280G>C (n.-461+3280G>C)
c.-414+3280G>C (n.-414+3280G>C)
n.95+3209G>C
n.26+3318G>C
n.64+3280G>C
17g.40822488G=CA2259726887KRT10,KRT10-AS1c.98C= (p.Ser33=)
c.-221+3280G= (n.-221+3280G=)
c.-221+3318G= (n.-221+3318G=)
n.49+3280G=
c.-221+3209G= (n.-221+3209G=)
c.-461+3280G= (n.-461+3280G=)
c.-414+3280G= (n.-414+3280G=)
n.95+3209G=
n.26+3318G=
n.64+3280G=
17g.40822488G>TCA399396635KRT10,KRT10-AS1c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.-221+3280G>T (n.-221+3280G>T)
c.-221+3318G>T (n.-221+3318G>T)
n.49+3280G>T
c.-221+3209G>T (n.-221+3209G>T)
c.-461+3280G>T (n.-461+3280G>T)
c.-414+3280G>T (n.-414+3280G>T)
n.95+3209G>T
n.26+3318G>T
n.64+3280G>T
17g.40822490_40822492dupCA2637771055KRT10,KRT10-AS1c.96_98dup (p.Ser33_Leu34insSer)
c.-221+3282_-221+3284dup (n.-221+3282_-221+3284dup)
c.-221+3320_-221+3322dup (n.-221+3320_-221+3322dup)
n.49+3282_49+3284dup
c.-221+3211_-221+3213dup (n.-221+3211_-221+3213dup)
c.-461+3282_-461+3284dup (n.-461+3282_-461+3284dup)
c.-414+3282_-414+3284dup (n.-414+3282_-414+3284dup)
n.95+3211_95+3213dup
n.26+3320_26+3322dup
n.64+3282_64+3284dup
gnomAD v4
17g.40822489A=CA2259726888KRT10,KRT10-AS1c.97T= (p.Ser33=)
c.-221+3281A= (n.-221+3281A=)
c.-221+3319A= (n.-221+3319A=)
n.49+3281A=
c.-221+3210A= (n.-221+3210A=)
c.-461+3281A= (n.-461+3281A=)
c.-414+3281A= (n.-414+3281A=)
n.95+3210A=
n.26+3319A=
n.64+3281A=
17g.40822489A>CCA399396636KRT10,KRT10-AS1c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.-221+3281A>C (n.-221+3281A>C)
c.-221+3319A>C (n.-221+3319A>C)
n.49+3281A>C
c.-221+3210A>C (n.-221+3210A>C)
c.-461+3281A>C (n.-461+3281A>C)
c.-414+3281A>C (n.-414+3281A>C)
n.95+3210A>C
n.26+3319A>C
n.64+3281A>C
17g.40822489A>GCA399396637KRT10,KRT10-AS1c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.-221+3281A>G (n.-221+3281A>G)
c.-221+3319A>G (n.-221+3319A>G)
n.49+3281A>G
c.-221+3210A>G (n.-221+3210A>G)
c.-461+3281A>G (n.-461+3281A>G)
c.-414+3281A>G (n.-414+3281A>G)
n.95+3210A>G
n.26+3319A>G
n.64+3281A>G
gnomAD v4
17g.40822489A>TCA8548361KRT10,KRT10-AS1c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.-221+3281A>T (n.-221+3281A>T)
c.-221+3319A>T (n.-221+3319A>T)
n.49+3281A>T
c.-221+3210A>T (n.-221+3210A>T)
c.-461+3281A>T (n.-461+3281A>T)
c.-414+3281A>T (n.-414+3281A>T)
n.95+3210A>T
n.26+3319A>T
n.64+3281A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822490T>ACA500186242KRT10,KRT10-AS1c.96A>T (p.Ser32=)
c.-221+3282T>A (n.-221+3282T>A)
c.-221+3320T>A (n.-221+3320T>A)
n.49+3282T>A
c.-221+3211T>A (n.-221+3211T>A)
c.-461+3282T>A (n.-461+3282T>A)
c.-414+3282T>A (n.-414+3282T>A)
n.95+3211T>A
n.26+3320T>A
n.64+3282T>A
17g.40822490T>CCA500186243KRT10,KRT10-AS1c.96A>G (p.Ser32=)
c.-221+3282T>C (n.-221+3282T>C)
c.-221+3320T>C (n.-221+3320T>C)
n.49+3282T>C
c.-221+3211T>C (n.-221+3211T>C)
c.-461+3282T>C (n.-461+3282T>C)
c.-414+3282T>C (n.-414+3282T>C)
n.95+3211T>C
n.26+3320T>C
n.64+3282T>C
17g.40822490T>GCA500186244KRT10,KRT10-AS1c.96A>C (p.Ser32=)
c.-221+3282T>G (n.-221+3282T>G)
c.-221+3320T>G (n.-221+3320T>G)
n.49+3282T>G
c.-221+3211T>G (n.-221+3211T>G)
c.-461+3282T>G (n.-461+3282T>G)
c.-414+3282T>G (n.-414+3282T>G)
n.95+3211T>G
n.26+3320T>G
n.64+3282T>G
17g.40822491G>ACA399396638KRT10,KRT10-AS1c.95C>T (p.Ser32Leu)
c.-221+3283G>A (n.-221+3283G>A)
c.-221+3321G>A (n.-221+3321G>A)
n.49+3283G>A
c.-221+3212G>A (n.-221+3212G>A)
c.-461+3283G>A (n.-461+3283G>A)
c.-414+3283G>A (n.-414+3283G>A)
n.95+3212G>A
n.26+3321G>A
n.64+3283G>A
dbSNP gnomAD v2
17g.40822491G>CCA399396639KRT10,KRT10-AS1c.95C>G (p.Ser32Ter)
c.-221+3283G>C (n.-221+3283G>C)
c.-221+3321G>C (n.-221+3321G>C)
n.49+3283G>C
c.-221+3212G>C (n.-221+3212G>C)
c.-461+3283G>C (n.-461+3283G>C)
c.-414+3283G>C (n.-414+3283G>C)
n.95+3212G>C
n.26+3321G>C
n.64+3283G>C
17g.40822491G=CA2259726889KRT10,KRT10-AS1c.95C= (p.Ser32=)
c.-221+3283G= (n.-221+3283G=)
c.-221+3321G= (n.-221+3321G=)
n.49+3283G=
c.-221+3212G= (n.-221+3212G=)
c.-461+3283G= (n.-461+3283G=)
c.-414+3283G= (n.-414+3283G=)
n.95+3212G=
n.26+3321G=
n.64+3283G=
17g.40822491G>TCA399396640KRT10,KRT10-AS1c.95C>A (p.Ser32Ter)
c.-221+3283G>T (n.-221+3283G>T)
c.-221+3321G>T (n.-221+3321G>T)
n.49+3283G>T
c.-221+3212G>T (n.-221+3212G>T)
c.-461+3283G>T (n.-461+3283G>T)
c.-414+3283G>T (n.-414+3283G>T)
n.95+3212G>T
n.26+3321G>T
n.64+3283G>T
17g.40822492A=CA2259726890KRT10,KRT10-AS1c.94T= (p.Ser32=)
c.-221+3284A= (n.-221+3284A=)
c.-221+3322A= (n.-221+3322A=)
n.49+3284A=
c.-221+3213A= (n.-221+3213A=)
c.-461+3284A= (n.-461+3284A=)
c.-414+3284A= (n.-414+3284A=)
n.95+3213A=
n.26+3322A=
n.64+3284A=
17g.40822492A>CCA399396643KRT10,KRT10-AS1c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.-221+3284A>C (n.-221+3284A>C)
c.-221+3322A>C (n.-221+3322A>C)
n.49+3284A>C
c.-221+3213A>C (n.-221+3213A>C)
c.-461+3284A>C (n.-461+3284A>C)
c.-414+3284A>C (n.-414+3284A>C)
n.95+3213A>C
n.26+3322A>C
n.64+3284A>C
17g.40822492A>GCA399396641KRT10,KRT10-AS1c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.-221+3284A>G (n.-221+3284A>G)
c.-221+3322A>G (n.-221+3322A>G)
n.49+3284A>G
c.-221+3213A>G (n.-221+3213A>G)
c.-461+3284A>G (n.-461+3284A>G)
c.-414+3284A>G (n.-414+3284A>G)
n.95+3213A>G
n.26+3322A>G
n.64+3284A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822492A>TCA399396642KRT10,KRT10-AS1c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.-221+3284A>T (n.-221+3284A>T)
c.-221+3322A>T (n.-221+3322A>T)
n.49+3284A>T
c.-221+3213A>T (n.-221+3213A>T)
c.-461+3284A>T (n.-461+3284A>T)
c.-414+3284A>T (n.-414+3284A>T)
n.95+3213A>T
n.26+3322A>T
n.64+3284A>T
17g.40822493C>ACA500186246KRT10,KRT10-AS1c.93G>T (p.Val31=)
c.-221+3285C>A (n.-221+3285C>A)
c.-221+3323C>A (n.-221+3323C>A)
n.49+3285C>A
c.-221+3214C>A (n.-221+3214C>A)
c.-461+3285C>A (n.-461+3285C>A)
c.-414+3285C>A (n.-414+3285C>A)
n.95+3214C>A
n.26+3323C>A
n.64+3285C>A
17g.40822493C>GCA500186247KRT10,KRT10-AS1c.93G>C (p.Val31=)
c.-221+3285C>G (n.-221+3285C>G)
c.-221+3323C>G (n.-221+3323C>G)
n.49+3285C>G
c.-221+3214C>G (n.-221+3214C>G)
c.-461+3285C>G (n.-461+3285C>G)
c.-414+3285C>G (n.-414+3285C>G)
n.95+3214C>G
n.26+3323C>G
n.64+3285C>G
17g.40822493C>TCA500186248KRT10,KRT10-AS1c.93G>A (p.Val31=)
c.-221+3285C>T (n.-221+3285C>T)
c.-221+3323C>T (n.-221+3323C>T)
n.49+3285C>T
c.-221+3214C>T (n.-221+3214C>T)
c.-461+3285C>T (n.-461+3285C>T)
c.-414+3285C>T (n.-414+3285C>T)
n.95+3214C>T
n.26+3323C>T
n.64+3285C>T
17g.40822493_40822498delCA2809476211KRT10,KRT10-AS1c.88_93del (p.Gly30_Val31del)
c.-221+3285_-221+3290del (n.-221+3285_-221+3290del)
c.-221+3323_-221+3328del (n.-221+3323_-221+3328del)
n.49+3285_49+3290del
c.-221+3214_-221+3219del (n.-221+3214_-221+3219del)
c.-461+3285_-461+3290del (n.-461+3285_-461+3290del)
c.-414+3285_-414+3290del (n.-414+3285_-414+3290del)
n.95+3214_95+3219del
n.26+3323_26+3328del
n.64+3285_64+3290del
17g.40822494A=CA2259726894KRT10,KRT10-AS1c.92T= (p.Val31=)
c.-221+3286A= (n.-221+3286A=)
c.-221+3324A= (n.-221+3324A=)
n.49+3286A=
c.-221+3215A= (n.-221+3215A=)
c.-461+3286A= (n.-461+3286A=)
c.-414+3286A= (n.-414+3286A=)
n.95+3215A=
n.26+3324A=
n.64+3286A=
17g.40822494A>CCA399396644KRT10,KRT10-AS1c.92T>G (p.Val31Gly)
c.-221+3286A>C (n.-221+3286A>C)
c.-221+3324A>C (n.-221+3324A>C)
n.49+3286A>C
c.-221+3215A>C (n.-221+3215A>C)
c.-461+3286A>C (n.-461+3286A>C)
c.-414+3286A>C (n.-414+3286A>C)
n.95+3215A>C
n.26+3324A>C
n.64+3286A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.40822494A>GCA399396645KRT10,KRT10-AS1c.92T>C (p.Val31Ala)
c.-221+3286A>G (n.-221+3286A>G)
c.-221+3324A>G (n.-221+3324A>G)
n.49+3286A>G
c.-221+3215A>G (n.-221+3215A>G)
c.-461+3286A>G (n.-461+3286A>G)
c.-414+3286A>G (n.-414+3286A>G)
n.95+3215A>G
n.26+3324A>G
n.64+3286A>G
gnomAD v4
17g.40822494A>TCA399396646KRT10,KRT10-AS1c.92T>A (p.Val31Glu)
c.-221+3286A>T (n.-221+3286A>T)
c.-221+3324A>T (n.-221+3324A>T)
n.49+3286A>T
c.-221+3215A>T (n.-221+3215A>T)
c.-461+3286A>T (n.-461+3286A>T)
c.-414+3286A>T (n.-414+3286A>T)
n.95+3215A>T
n.26+3324A>T
n.64+3286A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822494_40822500delinsACTCCTCCA2259726892KRT10,KRT10-AS1c.86_92delinsGAGGAGT (p.Gly29=)
c.-221+3286_-221+3292delinsACTCCTC (n.-221+3286_-221+3292delinsACTCCTC)
c.-221+3324_-221+3330delinsACTCCTC (n.-221+3324_-221+3330delinsACTCCTC)
n.49+3286_49+3292delinsACTCCTC
c.-221+3215_-221+3221delinsACTCCTC (n.-221+3215_-221+3221delinsACTCCTC)
c.-461+3286_-461+3292delinsACTCCTC (n.-461+3286_-461+3292delinsACTCCTC)
c.-414+3286_-414+3292delinsACTCCTC (n.-414+3286_-414+3292delinsACTCCTC)
n.95+3215_95+3221delinsACTCCTC
n.26+3324_26+3330delinsACTCCTC
n.64+3286_64+3292delinsACTCCTC
17g.40822494_40822515delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCA2259726893KRT10,KRT10-AS1c.71_92delinsGATGTGGAGGAGGAGGAGGAGT (p.Gly24=)
c.-221+3286_-221+3307delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATC (n.-221+3286_-221+3307delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATC)
c.-221+3324_-221+3345delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATC (n.-221+3324_-221+3345delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATC)
n.49+3286_49+3307delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATC
c.-221+3215_-221+3236delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATC (n.-221+3215_-221+3236delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATC)
c.-461+3286_-461+3307delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATC (n.-461+3286_-461+3307delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATC)
c.-414+3286_-414+3307delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATC (n.-414+3286_-414+3307delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATC)
n.95+3215_95+3236delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATC
n.26+3324_26+3345delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATC
n.64+3286_64+3307delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATC
17g.40822494_40822518delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCA2259726891KRT10,KRT10-AS1c.68_92delinsGAGGATGTGGAGGAGGAGGAGGAGT (p.Gly23=)
c.-221+3286_-221+3310delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTC (n.-221+3286_-221+3310delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTC)
c.-221+3324_-221+3348delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTC (n.-221+3324_-221+3348delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTC)
n.49+3286_49+3310delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTC
c.-221+3215_-221+3239delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTC (n.-221+3215_-221+3239delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTC)
c.-461+3286_-461+3310delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTC (n.-461+3286_-461+3310delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTC)
c.-414+3286_-414+3310delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTC (n.-414+3286_-414+3310delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTC)
n.95+3215_95+3239delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTC
n.26+3324_26+3348delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTC
n.64+3286_64+3310delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTC
17g.40822494_40822521delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTCCA2259726895KRT10,KRT10-AS1c.65_92delinsGAGGAGGATGTGGAGGAGGAGGAGGAGT (p.Gly22=)
c.-221+3286_-221+3313delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTC (n.-221+3286_-221+3313delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTC)
c.-221+3324_-221+3351delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTC (n.-221+3324_-221+3351delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTC)
n.49+3286_49+3313delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTC
c.-221+3215_-221+3242delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTC (n.-221+3215_-221+3242delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTC)
c.-461+3286_-461+3313delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTC (n.-461+3286_-461+3313delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTC)
c.-414+3286_-414+3313delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTC (n.-414+3286_-414+3313delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTC)
n.95+3215_95+3242delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTC
n.26+3324_26+3351delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTC
n.64+3286_64+3313delinsACTCCTCCTCCTCCTCCACATCCTCCTC
17g.40822495C>ACA399396647KRT10,KRT10-AS1c.91G>T (p.Val31Leu)
c.-221+3287C>A (n.-221+3287C>A)
c.-221+3325C>A (n.-221+3325C>A)
n.49+3287C>A
c.-221+3216C>A (n.-221+3216C>A)
c.-461+3287C>A (n.-461+3287C>A)
c.-414+3287C>A (n.-414+3287C>A)
n.95+3216C>A
n.26+3325C>A
n.64+3287C>A
17g.40822495C=CA2259726896KRT10,KRT10-AS1c.91G= (p.Val31=)
c.-221+3287C= (n.-221+3287C=)
c.-221+3325C= (n.-221+3325C=)
n.49+3287C=
c.-221+3216C= (n.-221+3216C=)
c.-461+3287C= (n.-461+3287C=)
c.-414+3287C= (n.-414+3287C=)
n.95+3216C=
n.26+3325C=
n.64+3287C=
17g.40822495C>GCA399396648KRT10,KRT10-AS1c.91G>C (p.Val31Leu)
c.-221+3287C>G (n.-221+3287C>G)
c.-221+3325C>G (n.-221+3325C>G)
n.49+3287C>G
c.-221+3216C>G (n.-221+3216C>G)
c.-461+3287C>G (n.-461+3287C>G)
c.-414+3287C>G (n.-414+3287C>G)
n.95+3216C>G
n.26+3325C>G
n.64+3287C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822495C>TCA399396649KRT10,KRT10-AS1c.91G>A (p.Val31Met)
c.-221+3287C>T (n.-221+3287C>T)
c.-221+3325C>T (n.-221+3325C>T)
n.49+3287C>T
c.-221+3216C>T (n.-221+3216C>T)
c.-461+3287C>T (n.-461+3287C>T)
c.-414+3287C>T (n.-414+3287C>T)
n.95+3216C>T
n.26+3325C>T
n.64+3287C>T
gnomAD v4
17g.40822508_40822510dupCA8548363KRT10,KRT10-AS1c.89_91dup (p.Gly30_Val31insGly)
c.-221+3300_-221+3302dup (n.-221+3300_-221+3302dup)
c.-221+3338_-221+3340dup (n.-221+3338_-221+3340dup)
n.49+3300_49+3302dup
c.-221+3229_-221+3231dup (n.-221+3229_-221+3231dup)
c.-461+3300_-461+3302dup (n.-461+3300_-461+3302dup)
c.-414+3300_-414+3302dup (n.-414+3300_-414+3302dup)
n.95+3229_95+3231dup
n.26+3338_26+3340dup
n.64+3300_64+3302dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822508_40822510delCA8548362KRT10,KRT10-AS1c.89_91del (p.Gly30del)
c.-221+3300_-221+3302del (n.-221+3300_-221+3302del)
c.-221+3338_-221+3340del (n.-221+3338_-221+3340del)
n.49+3300_49+3302del
c.-221+3229_-221+3231del (n.-221+3229_-221+3231del)
c.-461+3300_-461+3302del (n.-461+3300_-461+3302del)
c.-414+3300_-414+3302del (n.-414+3300_-414+3302del)
n.95+3229_95+3231del
n.26+3338_26+3340del
n.64+3300_64+3302del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822505_40822510delCA771980279KRT10,KRT10-AS1c.86_91del (p.Gly29_Gly30del)
c.-221+3297_-221+3302del (n.-221+3297_-221+3302del)
c.-221+3335_-221+3340del (n.-221+3335_-221+3340del)
n.49+3297_49+3302del
c.-221+3226_-221+3231del (n.-221+3226_-221+3231del)
c.-461+3297_-461+3302del (n.-461+3297_-461+3302del)
c.-414+3297_-414+3302del (n.-414+3297_-414+3302del)
n.95+3226_95+3231del
n.26+3335_26+3340del
n.64+3297_64+3302del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822502_40822510delCA2576263438KRT10,KRT10-AS1c.83_91del (p.Gly28_Gly30del)
c.-221+3294_-221+3302del (n.-221+3294_-221+3302del)
c.-221+3332_-221+3340del (n.-221+3332_-221+3340del)
n.49+3294_49+3302del
c.-221+3223_-221+3231del (n.-221+3223_-221+3231del)
c.-461+3294_-461+3302del (n.-461+3294_-461+3302del)
c.-414+3294_-414+3302del (n.-414+3294_-414+3302del)
n.95+3223_95+3231del
n.26+3332_26+3340del
n.64+3294_64+3302del
gnomAD v4
17g.40822495_40822513delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACACA2259726897KRT10,KRT10-AS1c.73_91delinsTGTGGAGGAGGAGGAGGAG (p.Cys25=)
c.-221+3287_-221+3305delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACA (n.-221+3287_-221+3305delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACA)
c.-221+3325_-221+3343delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACA (n.-221+3325_-221+3343delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACA)
n.49+3287_49+3305delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACA
c.-221+3216_-221+3234delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACA (n.-221+3216_-221+3234delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACA)
c.-461+3287_-461+3305delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACA (n.-461+3287_-461+3305delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACA)
c.-414+3287_-414+3305delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACA (n.-414+3287_-414+3305delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACA)
n.95+3216_95+3234delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACA
n.26+3325_26+3343delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACA
n.64+3287_64+3305delinsCTCCTCCTCCTCCTCCACA
17g.40822511_40822531dupCA983697350KRT10,KRT10-AS1c.71_91dup (p.Gly30_Val31insGlyCysGlyGlyGlyGlyGly)
c.-221+3303_-221+3323dup (n.-221+3303_-221+3323dup)
c.-221+3341_-221+3361dup (n.-221+3341_-221+3361dup)
n.49+3303_49+3323dup
c.-221+3232_-221+3252dup (n.-221+3232_-221+3252dup)
c.-461+3303_-461+3323dup (n.-461+3303_-461+3323dup)
c.-414+3303_-414+3323dup (n.-414+3303_-414+3323dup)
n.95+3232_95+3252dup
n.26+3341_26+3361dup
n.64+3303_64+3323dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822511_40822531delCA626212537KRT10,KRT10-AS1c.71_91del (p.Gly24_Gly30del)
c.-221+3303_-221+3323del (n.-221+3303_-221+3323del)
c.-221+3341_-221+3361del (n.-221+3341_-221+3361del)
n.49+3303_49+3323del
c.-221+3232_-221+3252del (n.-221+3232_-221+3252del)
c.-461+3303_-461+3323del (n.-461+3303_-461+3323del)
c.-414+3303_-414+3323del (n.-414+3303_-414+3323del)
n.95+3232_95+3252del
n.26+3341_26+3361del
n.64+3303_64+3323del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822511_40822534dupCA919840517KRT10,KRT10-AS1c.68_91dup (p.Gly30_Val31insGlyGlyCysGlyGlyGlyGlyGly)
c.-221+3303_-221+3326dup (n.-221+3303_-221+3326dup)
c.-221+3341_-221+3364dup (n.-221+3341_-221+3364dup)
n.49+3303_49+3326dup
c.-221+3232_-221+3255dup (n.-221+3232_-221+3255dup)
c.-461+3303_-461+3326dup (n.-461+3303_-461+3326dup)
c.-414+3303_-414+3326dup (n.-414+3303_-414+3326dup)
n.95+3232_95+3255dup
n.26+3341_26+3364dup
n.64+3303_64+3326dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822511_40822534delCA8548364KRT10,KRT10-AS1c.68_91del (p.Gly23_Gly30del)
c.-221+3303_-221+3326del (n.-221+3303_-221+3326del)
c.-221+3341_-221+3364del (n.-221+3341_-221+3364del)
n.49+3303_49+3326del
c.-221+3232_-221+3255del (n.-221+3232_-221+3255del)
c.-461+3303_-461+3326del (n.-461+3303_-461+3326del)
c.-414+3303_-414+3326del (n.-414+3303_-414+3326del)
n.95+3232_95+3255del
n.26+3341_26+3364del
n.64+3303_64+3326del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822508_40822537delCA2809476213KRT10,KRT10-AS1c.62_91del (p.Gly21_Gly30del)
c.-221+3300_-221+3329del (n.-221+3300_-221+3329del)
c.-221+3338_-221+3367del (n.-221+3338_-221+3367del)
n.49+3300_49+3329del
c.-221+3229_-221+3258del (n.-221+3229_-221+3258del)
c.-461+3300_-461+3329del (n.-461+3300_-461+3329del)
c.-414+3300_-414+3329del (n.-414+3300_-414+3329del)
n.95+3229_95+3258del
n.26+3338_26+3367del
n.64+3300_64+3329del
17g.40822513_40822539dupCA2637771070KRT10,KRT10-AS1c.65_91dup (p.Gly30_Val31insGlyGlyGlyCysGlyGlyGlyGlyGly)
c.-221+3305_-221+3331dup (n.-221+3305_-221+3331dup)
c.-221+3343_-221+3369dup (n.-221+3343_-221+3369dup)
n.49+3305_49+3331dup
c.-221+3234_-221+3260dup (n.-221+3234_-221+3260dup)
c.-461+3305_-461+3331dup (n.-461+3305_-461+3331dup)
c.-414+3305_-414+3331dup (n.-414+3305_-414+3331dup)
n.95+3234_95+3260dup
n.26+3343_26+3369dup
n.64+3305_64+3331dup
gnomAD v4
17g.40822513_40822539delCA913012140KRT10,KRT10-AS1c.65_91del (p.Gly22_Gly30del)
c.-221+3305_-221+3331del (n.-221+3305_-221+3331del)
c.-221+3343_-221+3369del (n.-221+3343_-221+3369del)
n.49+3305_49+3331del
c.-221+3234_-221+3260del (n.-221+3234_-221+3260del)
c.-461+3305_-461+3331del (n.-461+3305_-461+3331del)
c.-414+3305_-414+3331del (n.-414+3305_-414+3331del)
n.95+3234_95+3260del
n.26+3343_26+3369del
n.64+3305_64+3331del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822496T>ACA500186256KRT10,KRT10-AS1c.90A>T (p.Gly30=)
c.-221+3288T>A (n.-221+3288T>A)
c.-221+3326T>A (n.-221+3326T>A)
n.49+3288T>A
c.-221+3217T>A (n.-221+3217T>A)
c.-461+3288T>A (n.-461+3288T>A)
c.-414+3288T>A (n.-414+3288T>A)
n.95+3217T>A
n.26+3326T>A
n.64+3288T>A
17g.40822496T>CCA500186254KRT10,KRT10-AS1c.90A>G (p.Gly30=)
c.-221+3288T>C (n.-221+3288T>C)
c.-221+3326T>C (n.-221+3326T>C)
n.49+3288T>C
c.-221+3217T>C (n.-221+3217T>C)
c.-461+3288T>C (n.-461+3288T>C)
c.-414+3288T>C (n.-414+3288T>C)
n.95+3217T>C
n.26+3326T>C
n.64+3288T>C
17g.40822496T>GCA500186255KRT10,KRT10-AS1c.90A>C (p.Gly30=)
c.-221+3288T>G (n.-221+3288T>G)
c.-221+3326T>G (n.-221+3326T>G)
n.49+3288T>G
c.-221+3217T>G (n.-221+3217T>G)
c.-461+3288T>G (n.-461+3288T>G)
c.-414+3288T>G (n.-414+3288T>G)
n.95+3217T>G
n.26+3326T>G
n.64+3288T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822496T=CA2259726898KRT10,KRT10-AS1c.90A= (p.Gly30=)
c.-221+3288T= (n.-221+3288T=)
c.-221+3326T= (n.-221+3326T=)
n.49+3288T=
c.-221+3217T= (n.-221+3217T=)
c.-461+3288T= (n.-461+3288T=)
c.-414+3288T= (n.-414+3288T=)
n.95+3217T=
n.26+3326T=
n.64+3288T=
17g.40822511_40822528dupCA8548365KRT10,KRT10-AS1c.73_90dup (p.Gly30_Val31insCysGlyGlyGlyGlyGly)
c.-221+3303_-221+3320dup (n.-221+3303_-221+3320dup)
c.-221+3341_-221+3358dup (n.-221+3341_-221+3358dup)
n.49+3303_49+3320dup
c.-221+3232_-221+3249dup (n.-221+3232_-221+3249dup)
c.-461+3303_-461+3320dup (n.-461+3303_-461+3320dup)
c.-414+3303_-414+3320dup (n.-414+3303_-414+3320dup)
n.95+3232_95+3249dup
n.26+3341_26+3358dup
n.64+3303_64+3320dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822511_40822528delCA626212539KRT10,KRT10-AS1c.73_90del (p.Cys25_Gly30del)
c.-221+3303_-221+3320del (n.-221+3303_-221+3320del)
c.-221+3341_-221+3358del (n.-221+3341_-221+3358del)
n.49+3303_49+3320del
c.-221+3232_-221+3249del (n.-221+3232_-221+3249del)
c.-461+3303_-461+3320del (n.-461+3303_-461+3320del)
c.-414+3303_-414+3320del (n.-414+3303_-414+3320del)
n.95+3232_95+3249del
n.26+3341_26+3358del
n.64+3303_64+3320del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822497C>ACA399396652KRT10,KRT10-AS1c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-221+3289C>A (n.-221+3289C>A)
c.-221+3327C>A (n.-221+3327C>A)
n.49+3289C>A
c.-221+3218C>A (n.-221+3218C>A)
c.-461+3289C>A (n.-461+3289C>A)
c.-414+3289C>A (n.-414+3289C>A)
n.95+3218C>A
n.26+3327C>A
n.64+3289C>A
17g.40822497C>GCA399396651KRT10,KRT10-AS1c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-221+3289C>G (n.-221+3289C>G)
c.-221+3327C>G (n.-221+3327C>G)
n.49+3289C>G
c.-221+3218C>G (n.-221+3218C>G)
c.-461+3289C>G (n.-461+3289C>G)
c.-414+3289C>G (n.-414+3289C>G)
n.95+3218C>G
n.26+3327C>G
n.64+3289C>G
17g.40822497C>TCA399396650KRT10,KRT10-AS1c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.-221+3289C>T (n.-221+3289C>T)
c.-221+3327C>T (n.-221+3327C>T)
n.49+3289C>T
c.-221+3218C>T (n.-221+3218C>T)
c.-461+3289C>T (n.-461+3289C>T)
c.-414+3289C>T (n.-414+3289C>T)
n.95+3218C>T
n.26+3327C>T
n.64+3289C>T
gnomAD v4
17g.40822498C>ACA399396655KRT10,KRT10-AS1c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.-221+3290C>A (n.-221+3290C>A)
c.-221+3328C>A (n.-221+3328C>A)
n.49+3290C>A
c.-221+3219C>A (n.-221+3219C>A)
c.-461+3290C>A (n.-461+3290C>A)
c.-414+3290C>A (n.-414+3290C>A)
n.95+3219C>A
n.26+3328C>A
n.64+3290C>A
gnomAD v4
17g.40822498C>GCA399396653KRT10,KRT10-AS1c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-221+3290C>G (n.-221+3290C>G)
c.-221+3328C>G (n.-221+3328C>G)
n.49+3290C>G
c.-221+3219C>G (n.-221+3219C>G)
c.-461+3290C>G (n.-461+3290C>G)
c.-414+3290C>G (n.-414+3290C>G)
n.95+3219C>G
n.26+3328C>G
n.64+3290C>G
17g.40822498C>TCA399396654KRT10,KRT10-AS1c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.-221+3290C>T (n.-221+3290C>T)
c.-221+3328C>T (n.-221+3328C>T)
n.49+3290C>T
c.-221+3219C>T (n.-221+3219C>T)
c.-461+3290C>T (n.-461+3290C>T)
c.-414+3290C>T (n.-414+3290C>T)
n.95+3219C>T
n.26+3328C>T
n.64+3290C>T
gnomAD v4
17g.40822498_40822513delinsCTCCTCCTCCTCCACACA2259726899KRT10,KRT10-AS1c.73_88delinsTGTGGAGGAGGAGGAG (p.Cys25=)
c.-221+3290_-221+3305delinsCTCCTCCTCCTCCACA (n.-221+3290_-221+3305delinsCTCCTCCTCCTCCACA)
c.-221+3328_-221+3343delinsCTCCTCCTCCTCCACA (n.-221+3328_-221+3343delinsCTCCTCCTCCTCCACA)
n.49+3290_49+3305delinsCTCCTCCTCCTCCACA
c.-221+3219_-221+3234delinsCTCCTCCTCCTCCACA (n.-221+3219_-221+3234delinsCTCCTCCTCCTCCACA)
c.-461+3290_-461+3305delinsCTCCTCCTCCTCCACA (n.-461+3290_-461+3305delinsCTCCTCCTCCTCCACA)
c.-414+3290_-414+3305delinsCTCCTCCTCCTCCACA (n.-414+3290_-414+3305delinsCTCCTCCTCCTCCACA)
n.95+3219_95+3234delinsCTCCTCCTCCTCCACA
n.26+3328_26+3343delinsCTCCTCCTCCTCCACA
n.64+3290_64+3305delinsCTCCTCCTCCTCCACA
17g.40822499T>ACA500186258KRT10,KRT10-AS1c.87A>T (p.Gly29=)
c.-221+3291T>A (n.-221+3291T>A)
c.-221+3329T>A (n.-221+3329T>A)
n.49+3291T>A
c.-221+3220T>A (n.-221+3220T>A)
c.-461+3291T>A (n.-461+3291T>A)
c.-414+3291T>A (n.-414+3291T>A)
n.95+3220T>A
n.26+3329T>A
n.64+3291T>A
17g.40822499T>CCA500186260KRT10,KRT10-AS1c.87A>G (p.Gly29=)
c.-221+3291T>C (n.-221+3291T>C)
c.-221+3329T>C (n.-221+3329T>C)
n.49+3291T>C
c.-221+3220T>C (n.-221+3220T>C)
c.-461+3291T>C (n.-461+3291T>C)
c.-414+3291T>C (n.-414+3291T>C)
n.95+3220T>C
n.26+3329T>C
n.64+3291T>C
gnomAD v4
17g.40822499T>GCA500186259KRT10,KRT10-AS1c.87A>C (p.Gly29=)
c.-221+3291T>G (n.-221+3291T>G)
c.-221+3329T>G (n.-221+3329T>G)
n.49+3291T>G
c.-221+3220T>G (n.-221+3220T>G)
c.-461+3291T>G (n.-461+3291T>G)
c.-414+3291T>G (n.-414+3291T>G)
n.95+3220T>G
n.26+3329T>G
n.64+3291T>G
17g.40822511_40822525delCA2259726900KRT10,KRT10-AS1c.73_87del (p.Cys25_Gly29del)
c.-221+3303_-221+3317del (n.-221+3303_-221+3317del)
c.-221+3341_-221+3355del (n.-221+3341_-221+3355del)
n.49+3303_49+3317del
c.-221+3232_-221+3246del (n.-221+3232_-221+3246del)
c.-461+3303_-461+3317del (n.-461+3303_-461+3317del)
c.-414+3303_-414+3317del (n.-414+3303_-414+3317del)
n.95+3232_95+3246del
n.26+3341_26+3355del
n.64+3303_64+3317del
dbSNP gnomAD v4
17g.40822500C>ACA399396656KRT10,KRT10-AS1c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-221+3292C>A (n.-221+3292C>A)
c.-221+3330C>A (n.-221+3330C>A)
n.49+3292C>A
c.-221+3221C>A (n.-221+3221C>A)
c.-461+3292C>A (n.-461+3292C>A)
c.-414+3292C>A (n.-414+3292C>A)
n.95+3221C>A
n.26+3330C>A
n.64+3292C>A
gnomAD v4
17g.40822500C=CA2259726901KRT10,KRT10-AS1c.86G= (p.Gly29=)
c.-221+3292C= (n.-221+3292C=)
c.-221+3330C= (n.-221+3330C=)
n.49+3292C=
c.-221+3221C= (n.-221+3221C=)
c.-461+3292C= (n.-461+3292C=)
c.-414+3292C= (n.-414+3292C=)
n.95+3221C=
n.26+3330C=
n.64+3292C=
17g.40822500C>GCA399396657KRT10,KRT10-AS1c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-221+3292C>G (n.-221+3292C>G)
c.-221+3330C>G (n.-221+3330C>G)
n.49+3292C>G
c.-221+3221C>G (n.-221+3221C>G)
c.-461+3292C>G (n.-461+3292C>G)
c.-414+3292C>G (n.-414+3292C>G)
n.95+3221C>G
n.26+3330C>G
n.64+3292C>G
17g.40822500C>TCA290585268KRT10,KRT10-AS1c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.-221+3292C>T (n.-221+3292C>T)
c.-221+3330C>T (n.-221+3330C>T)
n.49+3292C>T
c.-221+3221C>T (n.-221+3221C>T)
c.-461+3292C>T (n.-461+3292C>T)
c.-414+3292C>T (n.-414+3292C>T)
n.95+3221C>T
n.26+3330C>T
n.64+3292C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822501C>ACA399396660KRT10,KRT10-AS1c.85G>T (p.Gly29Ter)
c.-221+3293C>A (n.-221+3293C>A)
c.-221+3331C>A (n.-221+3331C>A)
n.49+3293C>A
c.-221+3222C>A (n.-221+3222C>A)
c.-461+3293C>A (n.-461+3293C>A)
c.-414+3293C>A (n.-414+3293C>A)
n.95+3222C>A
n.26+3331C>A
n.64+3293C>A
17g.40822501C>GCA399396659KRT10,KRT10-AS1c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-221+3293C>G (n.-221+3293C>G)
c.-221+3331C>G (n.-221+3331C>G)
n.49+3293C>G
c.-221+3222C>G (n.-221+3222C>G)
c.-461+3293C>G (n.-461+3293C>G)
c.-414+3293C>G (n.-414+3293C>G)
n.95+3222C>G
n.26+3331C>G
n.64+3293C>G
17g.40822501C>TCA399396658KRT10,KRT10-AS1c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.-221+3293C>T (n.-221+3293C>T)
c.-221+3331C>T (n.-221+3331C>T)
n.49+3293C>T
c.-221+3222C>T (n.-221+3222C>T)
c.-461+3293C>T (n.-461+3293C>T)
c.-414+3293C>T (n.-414+3293C>T)
n.95+3222C>T
n.26+3331C>T
n.64+3293C>T
17g.40822502T>ACA500186261KRT10,KRT10-AS1c.84A>T (p.Gly28=)
c.-221+3294T>A (n.-221+3294T>A)
c.-221+3332T>A (n.-221+3332T>A)
n.49+3294T>A
c.-221+3223T>A (n.-221+3223T>A)
c.-461+3294T>A (n.-461+3294T>A)
c.-414+3294T>A (n.-414+3294T>A)
n.95+3223T>A
n.26+3332T>A
n.64+3294T>A
17g.40822502T>CCA500186262KRT10,KRT10-AS1c.84A>G (p.Gly28=)
c.-221+3294T>C (n.-221+3294T>C)
c.-221+3332T>C (n.-221+3332T>C)
n.49+3294T>C
c.-221+3223T>C (n.-221+3223T>C)
c.-461+3294T>C (n.-461+3294T>C)
c.-414+3294T>C (n.-414+3294T>C)
n.95+3223T>C
n.26+3332T>C
n.64+3294T>C
17g.40822502T>GCA500186263KRT10,KRT10-AS1c.84A>C (p.Gly28=)
c.-221+3294T>G (n.-221+3294T>G)
c.-221+3332T>G (n.-221+3332T>G)
n.49+3294T>G
c.-221+3223T>G (n.-221+3223T>G)
c.-461+3294T>G (n.-461+3294T>G)
c.-414+3294T>G (n.-414+3294T>G)
n.95+3223T>G
n.26+3332T>G
n.64+3294T>G
17g.40822503C>ACA399396661KRT10,KRT10-AS1c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-221+3295C>A (n.-221+3295C>A)
c.-221+3333C>A (n.-221+3333C>A)
n.49+3295C>A
c.-221+3224C>A (n.-221+3224C>A)
c.-461+3295C>A (n.-461+3295C>A)
c.-414+3295C>A (n.-414+3295C>A)
n.95+3224C>A
n.26+3333C>A
n.64+3295C>A
COSMIC
17g.40822503C=CA2259726902KRT10,KRT10-AS1c.83G= (p.Gly28=)
c.-221+3295C= (n.-221+3295C=)
c.-221+3333C= (n.-221+3333C=)
n.49+3295C=
c.-221+3224C= (n.-221+3224C=)
c.-461+3295C= (n.-461+3295C=)
c.-414+3295C= (n.-414+3295C=)
n.95+3224C=
n.26+3333C=
n.64+3295C=
17g.40822503C>GCA399396662KRT10,KRT10-AS1c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-221+3295C>G (n.-221+3295C>G)
c.-221+3333C>G (n.-221+3333C>G)
n.49+3295C>G
c.-221+3224C>G (n.-221+3224C>G)
c.-461+3295C>G (n.-461+3295C>G)
c.-414+3295C>G (n.-414+3295C>G)
n.95+3224C>G
n.26+3333C>G
n.64+3295C>G
17g.40822503C>TCA290585271KRT10,KRT10-AS1c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.-221+3295C>T (n.-221+3295C>T)
c.-221+3333C>T (n.-221+3333C>T)
n.49+3295C>T
c.-221+3224C>T (n.-221+3224C>T)
c.-461+3295C>T (n.-461+3295C>T)
c.-414+3295C>T (n.-414+3295C>T)
n.95+3224C>T
n.26+3333C>T
n.64+3295C>T
dbSNP COSMIC
17g.40822504C>ACA399396663KRT10,KRT10-AS1c.82G>T (p.Gly28Ter)
c.-221+3296C>A (n.-221+3296C>A)
c.-221+3334C>A (n.-221+3334C>A)
n.49+3296C>A
c.-221+3225C>A (n.-221+3225C>A)
c.-461+3296C>A (n.-461+3296C>A)
c.-414+3296C>A (n.-414+3296C>A)
n.95+3225C>A
n.26+3334C>A
n.64+3296C>A
17g.40822504C>GCA399396664KRT10,KRT10-AS1c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-221+3296C>G (n.-221+3296C>G)
c.-221+3334C>G (n.-221+3334C>G)
n.49+3296C>G
c.-221+3225C>G (n.-221+3225C>G)
c.-461+3296C>G (n.-461+3296C>G)
c.-414+3296C>G (n.-414+3296C>G)
n.95+3225C>G
n.26+3334C>G
n.64+3296C>G
17g.40822504C>TCA399396665KRT10,KRT10-AS1c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.-221+3296C>T (n.-221+3296C>T)
c.-221+3334C>T (n.-221+3334C>T)
n.49+3296C>T
c.-221+3225C>T (n.-221+3225C>T)
c.-461+3296C>T (n.-461+3296C>T)
c.-414+3296C>T (n.-414+3296C>T)
n.95+3225C>T
n.26+3334C>T
n.64+3296C>T
17g.40822505T>ACA500186267KRT10,KRT10-AS1c.81A>T (p.Gly27=)
c.-221+3297T>A (n.-221+3297T>A)
c.-221+3335T>A (n.-221+3335T>A)
n.49+3297T>A
c.-221+3226T>A (n.-221+3226T>A)
c.-461+3297T>A (n.-461+3297T>A)
c.-414+3297T>A (n.-414+3297T>A)
n.95+3226T>A
n.26+3335T>A
n.64+3297T>A
17g.40822505T>CCA500186268KRT10,KRT10-AS1c.81A>G (p.Gly27=)
c.-221+3297T>C (n.-221+3297T>C)
c.-221+3335T>C (n.-221+3335T>C)
n.49+3297T>C
c.-221+3226T>C (n.-221+3226T>C)
c.-461+3297T>C (n.-461+3297T>C)
c.-414+3297T>C (n.-414+3297T>C)
n.95+3226T>C
n.26+3335T>C
n.64+3297T>C
17g.40822505T>GCA500186269KRT10,KRT10-AS1c.81A>C (p.Gly27=)
c.-221+3297T>G (n.-221+3297T>G)
c.-221+3335T>G (n.-221+3335T>G)
n.49+3297T>G
c.-221+3226T>G (n.-221+3226T>G)
c.-461+3297T>G (n.-461+3297T>G)
c.-414+3297T>G (n.-414+3297T>G)
n.95+3226T>G
n.26+3335T>G
n.64+3297T>G
17g.40822511_40822519dupCA913012141KRT10,KRT10-AS1c.73_81dup (p.Gly27_Gly28insCysGlyGly)
c.-221+3303_-221+3311dup (n.-221+3303_-221+3311dup)
c.-221+3341_-221+3349dup (n.-221+3341_-221+3349dup)
n.49+3303_49+3311dup
c.-221+3232_-221+3240dup (n.-221+3232_-221+3240dup)
c.-461+3303_-461+3311dup (n.-461+3303_-461+3311dup)
c.-414+3303_-414+3311dup (n.-414+3303_-414+3311dup)
n.95+3232_95+3240dup
n.26+3341_26+3349dup
n.64+3303_64+3311dup
17g.40822506C>ACA399396666KRT10,KRT10-AS1c.80G>T (p.Gly27Val)
c.-221+3298C>A (n.-221+3298C>A)
c.-221+3336C>A (n.-221+3336C>A)
n.49+3298C>A
c.-221+3227C>A (n.-221+3227C>A)
c.-461+3298C>A (n.-461+3298C>A)
c.-414+3298C>A (n.-414+3298C>A)
n.95+3227C>A
n.26+3336C>A
n.64+3298C>A
17g.40822506C>GCA399396668KRT10,KRT10-AS1c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.-221+3298C>G (n.-221+3298C>G)
c.-221+3336C>G (n.-221+3336C>G)
n.49+3298C>G
c.-221+3227C>G (n.-221+3227C>G)
c.-461+3298C>G (n.-461+3298C>G)
c.-414+3298C>G (n.-414+3298C>G)
n.95+3227C>G
n.26+3336C>G
n.64+3298C>G
17g.40822506C>TCA399396667KRT10,KRT10-AS1c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.-221+3298C>T (n.-221+3298C>T)
c.-221+3336C>T (n.-221+3336C>T)
n.49+3298C>T
c.-221+3227C>T (n.-221+3227C>T)
c.-461+3298C>T (n.-461+3298C>T)
c.-414+3298C>T (n.-414+3298C>T)
n.95+3227C>T
n.26+3336C>T
n.64+3298C>T
gnomAD v4
17g.40822507C>ACA399396669KRT10,KRT10-AS1c.79G>T (p.Gly27Ter)
c.-221+3299C>A (n.-221+3299C>A)
c.-221+3337C>A (n.-221+3337C>A)
n.49+3299C>A
c.-221+3228C>A (n.-221+3228C>A)
c.-461+3299C>A (n.-461+3299C>A)
c.-414+3299C>A (n.-414+3299C>A)
n.95+3228C>A
n.26+3337C>A
n.64+3299C>A
17g.40822507C=CA2259726903KRT10,KRT10-AS1c.79G= (p.Gly27=)
c.-221+3299C= (n.-221+3299C=)
c.-221+3337C= (n.-221+3337C=)
n.49+3299C=
c.-221+3228C= (n.-221+3228C=)
c.-461+3299C= (n.-461+3299C=)
c.-414+3299C= (n.-414+3299C=)
n.95+3228C=
n.26+3337C=
n.64+3299C=
17g.40822507C>GCA399396670KRT10,KRT10-AS1c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.-221+3299C>G (n.-221+3299C>G)
c.-221+3337C>G (n.-221+3337C>G)
n.49+3299C>G
c.-221+3228C>G (n.-221+3228C>G)
c.-461+3299C>G (n.-461+3299C>G)
c.-414+3299C>G (n.-414+3299C>G)
n.95+3228C>G
n.26+3337C>G
n.64+3299C>G
17g.40822507C>TCA8548366KRT10,KRT10-AS1c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.-221+3299C>T (n.-221+3299C>T)
c.-221+3337C>T (n.-221+3337C>T)
n.49+3299C>T
c.-221+3228C>T (n.-221+3228C>T)
c.-461+3299C>T (n.-461+3299C>T)
c.-414+3299C>T (n.-414+3299C>T)
n.95+3228C>T
n.26+3337C>T
n.64+3299C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822508T>ACA500186274KRT10,KRT10-AS1c.78A>T (p.Gly26=)
c.-221+3300T>A (n.-221+3300T>A)
c.-221+3338T>A (n.-221+3338T>A)
n.49+3300T>A
c.-221+3229T>A (n.-221+3229T>A)
c.-461+3300T>A (n.-461+3300T>A)
c.-414+3300T>A (n.-414+3300T>A)
n.95+3229T>A
n.26+3338T>A
n.64+3300T>A
dbSNP
17g.40822508T>CCA500186275KRT10,KRT10-AS1c.78A>G (p.Gly26=)
c.-221+3300T>C (n.-221+3300T>C)
c.-221+3338T>C (n.-221+3338T>C)
n.49+3300T>C
c.-221+3229T>C (n.-221+3229T>C)
c.-461+3300T>C (n.-461+3300T>C)
c.-414+3300T>C (n.-414+3300T>C)
n.95+3229T>C
n.26+3338T>C
n.64+3300T>C
17g.40822508T>GCA500186273KRT10,KRT10-AS1c.78A>C (p.Gly26=)
c.-221+3300T>G (n.-221+3300T>G)
c.-221+3338T>G (n.-221+3338T>G)
n.49+3300T>G
c.-221+3229T>G (n.-221+3229T>G)
c.-461+3300T>G (n.-461+3300T>G)
c.-414+3300T>G (n.-414+3300T>G)
n.95+3229T>G
n.26+3338T>G
n.64+3300T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822508T=CA2259726904KRT10,KRT10-AS1c.78A= (p.Gly26=)
c.-221+3300T= (n.-221+3300T=)
c.-221+3338T= (n.-221+3338T=)
n.49+3300T=
c.-221+3229T= (n.-221+3229T=)
c.-461+3300T= (n.-461+3300T=)
c.-414+3300T= (n.-414+3300T=)
n.95+3229T=
n.26+3338T=
n.64+3300T=
17g.40822509C>ACA399396671KRT10,KRT10-AS1c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-221+3301C>A (n.-221+3301C>A)
c.-221+3339C>A (n.-221+3339C>A)
n.49+3301C>A
c.-221+3230C>A (n.-221+3230C>A)
c.-461+3301C>A (n.-461+3301C>A)
c.-414+3301C>A (n.-414+3301C>A)
n.95+3230C>A
n.26+3339C>A
n.64+3301C>A
17g.40822509C>GCA399396672KRT10,KRT10-AS1c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-221+3301C>G (n.-221+3301C>G)
c.-221+3339C>G (n.-221+3339C>G)
n.49+3301C>G
c.-221+3230C>G (n.-221+3230C>G)
c.-461+3301C>G (n.-461+3301C>G)
c.-414+3301C>G (n.-414+3301C>G)
n.95+3230C>G
n.26+3339C>G
n.64+3301C>G
17g.40822509C>TCA399396673KRT10,KRT10-AS1c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-221+3301C>T (n.-221+3301C>T)
c.-221+3339C>T (n.-221+3339C>T)
n.49+3301C>T
c.-221+3230C>T (n.-221+3230C>T)
c.-461+3301C>T (n.-461+3301C>T)
c.-414+3301C>T (n.-414+3301C>T)
n.95+3230C>T
n.26+3339C>T
n.64+3301C>T

Number of alleles fetched