Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40822225_40822239dupCA8548299KRT10,KRT10-AS1c.369_383dup (p.Gly128_Gly129insGlyGlyGlyPheGly)
c.-221+3017_-221+3031dup (n.-221+3017_-221+3031dup)
c.-221+3055_-221+3069dup (n.-221+3055_-221+3069dup)
n.49+3017_49+3031dup
c.-221+2946_-221+2960dup (n.-221+2946_-221+2960dup)
c.-461+3017_-461+3031dup (n.-461+3017_-461+3031dup)
c.-414+3017_-414+3031dup (n.-414+3017_-414+3031dup)
n.95+2946_95+2960dup
n.26+3055_26+3069dup
n.64+3017_64+3031dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822225_40822239delCA626212474KRT10,KRT10-AS1c.369_383del (p.Gly124_Gly128del)
c.-221+3017_-221+3031del (n.-221+3017_-221+3031del)
c.-221+3055_-221+3069del (n.-221+3055_-221+3069del)
n.49+3017_49+3031del
c.-221+2946_-221+2960del (n.-221+2946_-221+2960del)
c.-461+3017_-461+3031del (n.-461+3017_-461+3031del)
c.-414+3017_-414+3031del (n.-414+3017_-414+3031del)
n.95+2946_95+2960del
n.26+3055_26+3069del
n.64+3017_64+3031del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822210_40822239delCA2637770945KRT10,KRT10-AS1c.354_383del (p.Gly119_Gly128del)
c.-221+3002_-221+3031del (n.-221+3002_-221+3031del)
c.-221+3040_-221+3069del (n.-221+3040_-221+3069del)
n.49+3002_49+3031del
c.-221+2931_-221+2960del (n.-221+2931_-221+2960del)
c.-461+3002_-461+3031del (n.-461+3002_-461+3031del)
c.-414+3002_-414+3031del (n.-414+3002_-414+3031del)
n.95+2931_95+2960del
n.26+3040_26+3069del
n.64+3002_64+3031del
gnomAD v4
17g.40822214_40822244delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCCCA2259726758KRT10,KRT10-AS1c.342_372delinsGGGCAGCTTTGGTGGAGGCGGCTTTGGTGGA (p.Gly114=)
c.-221+3006_-221+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC (n.-221+3006_-221+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC)
c.-221+3044_-221+3074delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC (n.-221+3044_-221+3074delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC)
n.49+3006_49+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC
c.-221+2935_-221+2965delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC (n.-221+2935_-221+2965delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC)
c.-461+3006_-461+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC (n.-461+3006_-461+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC)
c.-414+3006_-414+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC (n.-414+3006_-414+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC)
n.95+2935_95+2965delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC
n.26+3044_26+3074delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC
n.64+3006_64+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC
17g.40822225_40822254delCA2259726759KRT10,KRT10-AS1c.342_371del (p.Gly115_Gly124del)
c.-221+3017_-221+3046del (n.-221+3017_-221+3046del)
c.-221+3055_-221+3084del (n.-221+3055_-221+3084del)
n.49+3017_49+3046del
c.-221+2946_-221+2975del (n.-221+2946_-221+2975del)
c.-461+3017_-461+3046del (n.-461+3017_-461+3046del)
c.-414+3017_-414+3046del (n.-414+3017_-414+3046del)
n.95+2946_95+2975del
n.26+3055_26+3084del
n.64+3017_64+3046del
dbSNP
17g.40822225_40822308delCA2552150698KRT10,KRT10-AS1c.288_371del (p.Ser97_Gly124del)
c.-221+3017_-221+3100del (n.-221+3017_-221+3100del)
c.-221+3055_-221+3138del (n.-221+3055_-221+3138del)
n.49+3017_49+3100del
c.-221+2946_-221+3029del (n.-221+2946_-221+3029del)
c.-461+3017_-461+3100del (n.-461+3017_-461+3100del)
c.-414+3017_-414+3100del (n.-414+3017_-414+3100del)
n.95+2946_95+3029del
n.26+3055_26+3138del
n.64+3017_64+3100del
17g.40822229_40822243dupCA2637770966KRT10,KRT10-AS1c.346_360dup (p.Gly120_Gly121insSerPheGlyGlyGly)
c.-221+3021_-221+3035dup (n.-221+3021_-221+3035dup)
c.-221+3059_-221+3073dup (n.-221+3059_-221+3073dup)
n.49+3021_49+3035dup
c.-221+2950_-221+2964dup (n.-221+2950_-221+2964dup)
c.-461+3021_-461+3035dup (n.-461+3021_-461+3035dup)
c.-414+3021_-414+3035dup (n.-414+3021_-414+3035dup)
n.95+2950_95+2964dup
n.26+3059_26+3073dup
n.64+3021_64+3035dup
gnomAD v4
17g.40822229_40822243delCA2576263436KRT10,KRT10-AS1c.346_360del (p.Ser116_Gly120del)
c.-221+3021_-221+3035del (n.-221+3021_-221+3035del)
c.-221+3059_-221+3073del (n.-221+3059_-221+3073del)
n.49+3021_49+3035del
c.-221+2950_-221+2964del (n.-221+2950_-221+2964del)
c.-461+3021_-461+3035del (n.-461+3021_-461+3035del)
c.-414+3021_-414+3035del (n.-414+3021_-414+3035del)
n.95+2950_95+2964del
n.26+3059_26+3073del
n.64+3021_64+3035del
gnomAD v4
17g.40822229_40822244delinsTCCACCAAAGCTGCCCCA2259726768KRT10,KRT10-AS1c.342_357delinsGGGCAGCTTTGGTGGA (p.Gly114=)
c.-221+3021_-221+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC (n.-221+3021_-221+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC)
c.-221+3059_-221+3074delinsTCCACCAAAGCTGCCC (n.-221+3059_-221+3074delinsTCCACCAAAGCTGCCC)
n.49+3021_49+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC
c.-221+2950_-221+2965delinsTCCACCAAAGCTGCCC (n.-221+2950_-221+2965delinsTCCACCAAAGCTGCCC)
c.-461+3021_-461+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC (n.-461+3021_-461+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC)
c.-414+3021_-414+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC (n.-414+3021_-414+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC)
n.95+2950_95+2965delinsTCCACCAAAGCTGCCC
n.26+3059_26+3074delinsTCCACCAAAGCTGCCC
n.64+3021_64+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC
17g.40822244_40822258dupCA626212475KRT10,KRT10-AS1c.342_356dup (p.Gly119_Gly120insGlySerPheGlyGly)
c.-221+3036_-221+3050dup (n.-221+3036_-221+3050dup)
c.-221+3074_-221+3088dup (n.-221+3074_-221+3088dup)
n.49+3036_49+3050dup
c.-221+2965_-221+2979dup (n.-221+2965_-221+2979dup)
c.-461+3036_-461+3050dup (n.-461+3036_-461+3050dup)
c.-414+3036_-414+3050dup (n.-414+3036_-414+3050dup)
n.95+2965_95+2979dup
n.26+3074_26+3088dup
n.64+3036_64+3050dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822244_40822258delCA8548308KRT10,KRT10-AS1c.342_356del (p.Gly115_Gly119del)
c.-221+3036_-221+3050del (n.-221+3036_-221+3050del)
c.-221+3074_-221+3088del (n.-221+3074_-221+3088del)
n.49+3036_49+3050del
c.-221+2965_-221+2979del (n.-221+2965_-221+2979del)
c.-461+3036_-461+3050del (n.-461+3036_-461+3050del)
c.-414+3036_-414+3050del (n.-414+3036_-414+3050del)
n.95+2965_95+2979del
n.26+3074_26+3088del
n.64+3036_64+3050del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822238G>ACA500186436KRT10,KRT10-AS1c.348C>T (p.Ser116=)
c.-221+3030G>A (n.-221+3030G>A)
c.-221+3068G>A (n.-221+3068G>A)
n.49+3030G>A
c.-221+2959G>A (n.-221+2959G>A)
c.-461+3030G>A (n.-461+3030G>A)
c.-414+3030G>A (n.-414+3030G>A)
n.95+2959G>A
n.26+3068G>A
n.64+3030G>A
17g.40822238G>CCA399395482KRT10,KRT10-AS1c.348C>G (p.Ser116Arg)
c.-221+3030G>C (n.-221+3030G>C)
c.-221+3068G>C (n.-221+3068G>C)
n.49+3030G>C
c.-221+2959G>C (n.-221+2959G>C)
c.-461+3030G>C (n.-461+3030G>C)
c.-414+3030G>C (n.-414+3030G>C)
n.95+2959G>C
n.26+3068G>C
n.64+3030G>C
gnomAD v4
17g.40822238G=CA2259726770KRT10,KRT10-AS1c.348C= (p.Ser116=)
c.-221+3030G= (n.-221+3030G=)
c.-221+3068G= (n.-221+3068G=)
n.49+3030G=
c.-221+2959G= (n.-221+2959G=)
c.-461+3030G= (n.-461+3030G=)
c.-414+3030G= (n.-414+3030G=)
n.95+2959G=
n.26+3068G=
n.64+3030G=
17g.40822238G>TCA8548311KRT10,KRT10-AS1c.348C>A (p.Ser116Arg)
c.-221+3030G>T (n.-221+3030G>T)
c.-221+3068G>T (n.-221+3068G>T)
n.49+3030G>T
c.-221+2959G>T (n.-221+2959G>T)
c.-461+3030G>T (n.-461+3030G>T)
c.-414+3030G>T (n.-414+3030G>T)
n.95+2959G>T
n.26+3068G>T
n.64+3030G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822238_40822243delCA2809476188KRT10,KRT10-AS1c.343_348del (p.Gly115_Ser116del)
c.-221+3030_-221+3035del (n.-221+3030_-221+3035del)
c.-221+3068_-221+3073del (n.-221+3068_-221+3073del)
n.49+3030_49+3035del
c.-221+2959_-221+2964del (n.-221+2959_-221+2964del)
c.-461+3030_-461+3035del (n.-461+3030_-461+3035del)
c.-414+3030_-414+3035del (n.-414+3030_-414+3035del)
n.95+2959_95+2964del
n.26+3068_26+3073del
n.64+3030_64+3035del
17g.40822238_40822268delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAACA2259726771KRT10,KRT10-AS1c.318_348delinsTTTCGGAGGTGGCAGCTTTGGTGGGGGCAGC (p.Ser106=)
c.-221+3030_-221+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA (n.-221+3030_-221+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA)
c.-221+3068_-221+3098delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA (n.-221+3068_-221+3098delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA)
n.49+3030_49+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA
c.-221+2959_-221+2989delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA (n.-221+2959_-221+2989delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA)
c.-461+3030_-461+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA (n.-461+3030_-461+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA)
c.-414+3030_-414+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA (n.-414+3030_-414+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA)
n.95+2959_95+2989delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA
n.26+3068_26+3098delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA
n.64+3030_64+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA
17g.40822239C>ACA399395485KRT10,KRT10-AS1c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.-221+3031C>A (n.-221+3031C>A)
c.-221+3069C>A (n.-221+3069C>A)
n.49+3031C>A
c.-221+2960C>A (n.-221+2960C>A)
c.-461+3031C>A (n.-461+3031C>A)
c.-414+3031C>A (n.-414+3031C>A)
n.95+2960C>A
n.26+3069C>A
n.64+3031C>A
17g.40822239C>GCA399395487KRT10,KRT10-AS1c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.-221+3031C>G (n.-221+3031C>G)
c.-221+3069C>G (n.-221+3069C>G)
n.49+3031C>G
c.-221+2960C>G (n.-221+2960C>G)
c.-461+3031C>G (n.-461+3031C>G)
c.-414+3031C>G (n.-414+3031C>G)
n.95+2960C>G
n.26+3069C>G
n.64+3031C>G
17g.40822239C>TCA399395488KRT10,KRT10-AS1c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.-221+3031C>T (n.-221+3031C>T)
c.-221+3069C>T (n.-221+3069C>T)
n.49+3031C>T
c.-221+2960C>T (n.-221+2960C>T)
c.-461+3031C>T (n.-461+3031C>T)
c.-414+3031C>T (n.-414+3031C>T)
n.95+2960C>T
n.26+3069C>T
n.64+3031C>T
17g.40822247_40822276delCA983697273KRT10,KRT10-AS1c.318_347del (p.Phe107_Ser116del)
c.-221+3039_-221+3068del (n.-221+3039_-221+3068del)
c.-221+3077_-221+3106del (n.-221+3077_-221+3106del)
n.49+3039_49+3068del
c.-221+2968_-221+2997del (n.-221+2968_-221+2997del)
c.-461+3039_-461+3068del (n.-461+3039_-461+3068del)
c.-414+3039_-414+3068del (n.-414+3039_-414+3068del)
n.95+2968_95+2997del
n.26+3077_26+3106del
n.64+3039_64+3068del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822240T>ACA399395491KRT10,KRT10-AS1c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.-221+3032T>A (n.-221+3032T>A)
c.-221+3070T>A (n.-221+3070T>A)
n.49+3032T>A
c.-221+2961T>A (n.-221+2961T>A)
c.-461+3032T>A (n.-461+3032T>A)
c.-414+3032T>A (n.-414+3032T>A)
n.95+2961T>A
n.26+3070T>A
n.64+3032T>A
gnomAD v4
17g.40822240T>CCA8548312KRT10,KRT10-AS1c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.-221+3032T>C (n.-221+3032T>C)
c.-221+3070T>C (n.-221+3070T>C)
n.49+3032T>C
c.-221+2961T>C (n.-221+2961T>C)
c.-461+3032T>C (n.-461+3032T>C)
c.-414+3032T>C (n.-414+3032T>C)
n.95+2961T>C
n.26+3070T>C
n.64+3032T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822240T>GCA399395490KRT10,KRT10-AS1c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.-221+3032T>G (n.-221+3032T>G)
c.-221+3070T>G (n.-221+3070T>G)
n.49+3032T>G
c.-221+2961T>G (n.-221+2961T>G)
c.-461+3032T>G (n.-461+3032T>G)
c.-414+3032T>G (n.-414+3032T>G)
n.95+2961T>G
n.26+3070T>G
n.64+3032T>G
17g.40822240T=CA2259726772KRT10,KRT10-AS1c.346A= (p.Ser116=)
c.-221+3032T= (n.-221+3032T=)
c.-221+3070T= (n.-221+3070T=)
n.49+3032T=
c.-221+2961T= (n.-221+2961T=)
c.-461+3032T= (n.-461+3032T=)
c.-414+3032T= (n.-414+3032T=)
n.95+2961T=
n.26+3070T=
n.64+3032T=
17g.40822241G>ACA500186445KRT10,KRT10-AS1c.345C>T (p.Gly115=)
c.-221+3033G>A (n.-221+3033G>A)
c.-221+3071G>A (n.-221+3071G>A)
n.49+3033G>A
c.-221+2962G>A (n.-221+2962G>A)
c.-461+3033G>A (n.-461+3033G>A)
c.-414+3033G>A (n.-414+3033G>A)
n.95+2962G>A
n.26+3071G>A
n.64+3033G>A
17g.40822241G>CCA500186443KRT10,KRT10-AS1c.345C>G (p.Gly115=)
c.-221+3033G>C (n.-221+3033G>C)
c.-221+3071G>C (n.-221+3071G>C)
n.49+3033G>C
c.-221+2962G>C (n.-221+2962G>C)
c.-461+3033G>C (n.-461+3033G>C)
c.-414+3033G>C (n.-414+3033G>C)
n.95+2962G>C
n.26+3071G>C
n.64+3033G>C
17g.40822241G>TCA500186444KRT10,KRT10-AS1c.345C>A (p.Gly115=)
c.-221+3033G>T (n.-221+3033G>T)
c.-221+3071G>T (n.-221+3071G>T)
n.49+3033G>T
c.-221+2962G>T (n.-221+2962G>T)
c.-461+3033G>T (n.-461+3033G>T)
c.-414+3033G>T (n.-414+3033G>T)
n.95+2962G>T
n.26+3071G>T
n.64+3033G>T
17g.40822242C>ACA399395493KRT10,KRT10-AS1c.344G>T (p.Gly115Val)
c.-221+3034C>A (n.-221+3034C>A)
c.-221+3072C>A (n.-221+3072C>A)
n.49+3034C>A
c.-221+2963C>A (n.-221+2963C>A)
c.-461+3034C>A (n.-461+3034C>A)
c.-414+3034C>A (n.-414+3034C>A)
n.95+2963C>A
n.26+3072C>A
n.64+3034C>A
17g.40822242C>GCA399395494KRT10,KRT10-AS1c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.-221+3034C>G (n.-221+3034C>G)
c.-221+3072C>G (n.-221+3072C>G)
n.49+3034C>G
c.-221+2963C>G (n.-221+2963C>G)
c.-461+3034C>G (n.-461+3034C>G)
c.-414+3034C>G (n.-414+3034C>G)
n.95+2963C>G
n.26+3072C>G
n.64+3034C>G
17g.40822242C>TCA399395496KRT10,KRT10-AS1c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.-221+3034C>T (n.-221+3034C>T)
c.-221+3072C>T (n.-221+3072C>T)
n.49+3034C>T
c.-221+2963C>T (n.-221+2963C>T)
c.-461+3034C>T (n.-461+3034C>T)
c.-414+3034C>T (n.-414+3034C>T)
n.95+2963C>T
n.26+3072C>T
n.64+3034C>T
17g.40822246dupCA2637770967KRT10,KRT10-AS1c.344dup (p.Ser116GlnfsTer?)
c.-221+3038dup (n.-221+3038dup)
c.-221+3076dup (n.-221+3076dup)
n.49+3038dup
c.-221+2967dup (n.-221+2967dup)
c.-461+3038dup (n.-461+3038dup)
c.-414+3038dup (n.-414+3038dup)
n.95+2967dup
n.26+3076dup
n.64+3038dup
gnomAD v4
17g.40822243C>ACA399395498KRT10,KRT10-AS1c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.-221+3035C>A (n.-221+3035C>A)
c.-221+3073C>A (n.-221+3073C>A)
n.49+3035C>A
c.-221+2964C>A (n.-221+2964C>A)
c.-461+3035C>A (n.-461+3035C>A)
c.-414+3035C>A (n.-414+3035C>A)
n.95+2964C>A
n.26+3073C>A
n.64+3035C>A
gnomAD v4
17g.40822243C>GCA399395500KRT10,KRT10-AS1c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.-221+3035C>G (n.-221+3035C>G)
c.-221+3073C>G (n.-221+3073C>G)
n.49+3035C>G
c.-221+2964C>G (n.-221+2964C>G)
c.-461+3035C>G (n.-461+3035C>G)
c.-414+3035C>G (n.-414+3035C>G)
n.95+2964C>G
n.26+3073C>G
n.64+3035C>G
17g.40822243C>TCA399395501KRT10,KRT10-AS1c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.-221+3035C>T (n.-221+3035C>T)
c.-221+3073C>T (n.-221+3073C>T)
n.49+3035C>T
c.-221+2964C>T (n.-221+2964C>T)
c.-461+3035C>T (n.-461+3035C>T)
c.-414+3035C>T (n.-414+3035C>T)
n.95+2964C>T
n.26+3073C>T
n.64+3035C>T
17g.40822244C>ACA500186450KRT10,KRT10-AS1c.342G>T (p.Gly114=)
c.-221+3036C>A (n.-221+3036C>A)
c.-221+3074C>A (n.-221+3074C>A)
n.49+3036C>A
c.-221+2965C>A (n.-221+2965C>A)
c.-461+3036C>A (n.-461+3036C>A)
c.-414+3036C>A (n.-414+3036C>A)
n.95+2965C>A
n.26+3074C>A
n.64+3036C>A
dbSNP
17g.40822244C=CA2259726773KRT10,KRT10-AS1c.342G= (p.Gly114=)
c.-221+3036C= (n.-221+3036C=)
c.-221+3074C= (n.-221+3074C=)
n.49+3036C=
c.-221+2965C= (n.-221+2965C=)
c.-461+3036C= (n.-461+3036C=)
c.-414+3036C= (n.-414+3036C=)
n.95+2965C=
n.26+3074C=
n.64+3036C=
17g.40822244C>GCA500186452KRT10,KRT10-AS1c.342G>C (p.Gly114=)
c.-221+3036C>G (n.-221+3036C>G)
c.-221+3074C>G (n.-221+3074C>G)
n.49+3036C>G
c.-221+2965C>G (n.-221+2965C>G)
c.-461+3036C>G (n.-461+3036C>G)
c.-414+3036C>G (n.-414+3036C>G)
n.95+2965C>G
n.26+3074C>G
n.64+3036C>G
17g.40822244C>TCA500186451KRT10,KRT10-AS1c.342G>A (p.Gly114=)
c.-221+3036C>T (n.-221+3036C>T)
c.-221+3074C>T (n.-221+3074C>T)
n.49+3036C>T
c.-221+2965C>T (n.-221+2965C>T)
c.-461+3036C>T (n.-461+3036C>T)
c.-414+3036C>T (n.-414+3036C>T)
n.95+2965C>T
n.26+3074C>T
n.64+3036C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822258_40822311delCA2637770968KRT10,KRT10-AS1c.289_342del (p.Ser97_Gly114del)
c.-221+3050_-221+3103del (n.-221+3050_-221+3103del)
c.-221+3088_-221+3141del (n.-221+3088_-221+3141del)
n.49+3050_49+3103del
c.-221+2979_-221+3032del (n.-221+2979_-221+3032del)
c.-461+3050_-461+3103del (n.-461+3050_-461+3103del)
c.-414+3050_-414+3103del (n.-414+3050_-414+3103del)
n.95+2979_95+3032del
n.26+3088_26+3141del
n.64+3050_64+3103del
gnomAD v4
17g.40822245C>ACA399395503KRT10,KRT10-AS1c.341G>T (p.Gly114Val)
c.-221+3037C>A (n.-221+3037C>A)
c.-221+3075C>A (n.-221+3075C>A)
n.49+3037C>A
c.-221+2966C>A (n.-221+2966C>A)
c.-461+3037C>A (n.-461+3037C>A)
c.-414+3037C>A (n.-414+3037C>A)
n.95+2966C>A
n.26+3075C>A
n.64+3037C>A
17g.40822245C>GCA399395507KRT10,KRT10-AS1c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.-221+3037C>G (n.-221+3037C>G)
c.-221+3075C>G (n.-221+3075C>G)
n.49+3037C>G
c.-221+2966C>G (n.-221+2966C>G)
c.-461+3037C>G (n.-461+3037C>G)
c.-414+3037C>G (n.-414+3037C>G)
n.95+2966C>G
n.26+3075C>G
n.64+3037C>G
17g.40822245C>TCA399395505KRT10,KRT10-AS1c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.-221+3037C>T (n.-221+3037C>T)
c.-221+3075C>T (n.-221+3075C>T)
n.49+3037C>T
c.-221+2966C>T (n.-221+2966C>T)
c.-461+3037C>T (n.-461+3037C>T)
c.-414+3037C>T (n.-414+3037C>T)
n.95+2966C>T
n.26+3075C>T
n.64+3037C>T
gnomAD v4
17g.40822246C>ACA290585253KRT10,KRT10-AS1c.340G>T (p.Gly114Trp)
c.-221+3038C>A (n.-221+3038C>A)
c.-221+3076C>A (n.-221+3076C>A)
n.49+3038C>A
c.-221+2967C>A (n.-221+2967C>A)
c.-461+3038C>A (n.-461+3038C>A)
c.-414+3038C>A (n.-414+3038C>A)
n.95+2967C>A
n.26+3076C>A
n.64+3038C>A
dbSNP
17g.40822246C=CA2259726774KRT10,KRT10-AS1c.340G= (p.Gly114=)
c.-221+3038C= (n.-221+3038C=)
c.-221+3076C= (n.-221+3076C=)
n.49+3038C=
c.-221+2967C= (n.-221+2967C=)
c.-461+3038C= (n.-461+3038C=)
c.-414+3038C= (n.-414+3038C=)
n.95+2967C=
n.26+3076C=
n.64+3038C=
17g.40822246C>GCA399395508KRT10,KRT10-AS1c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.-221+3038C>G (n.-221+3038C>G)
c.-221+3076C>G (n.-221+3076C>G)
n.49+3038C>G
c.-221+2967C>G (n.-221+2967C>G)
c.-461+3038C>G (n.-461+3038C>G)
c.-414+3038C>G (n.-414+3038C>G)
n.95+2967C>G
n.26+3076C>G
n.64+3038C>G
17g.40822246C>TCA399395509KRT10,KRT10-AS1c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.-221+3038C>T (n.-221+3038C>T)
c.-221+3076C>T (n.-221+3076C>T)
n.49+3038C>T
c.-221+2967C>T (n.-221+2967C>T)
c.-461+3038C>T (n.-461+3038C>T)
c.-414+3038C>T (n.-414+3038C>T)
n.95+2967C>T
n.26+3076C>T
n.64+3038C>T
dbSNP
17g.40822247A=CA2259726775KRT10,KRT10-AS1c.339T= (p.Gly113=)
c.-221+3039A= (n.-221+3039A=)
c.-221+3077A= (n.-221+3077A=)
n.49+3039A=
c.-221+2968A= (n.-221+2968A=)
c.-461+3039A= (n.-461+3039A=)
c.-414+3039A= (n.-414+3039A=)
n.95+2968A=
n.26+3077A=
n.64+3039A=
17g.40822247A>CCA500186458KRT10,KRT10-AS1c.339T>G (p.Gly113=)
c.-221+3039A>C (n.-221+3039A>C)
c.-221+3077A>C (n.-221+3077A>C)
n.49+3039A>C
c.-221+2968A>C (n.-221+2968A>C)
c.-461+3039A>C (n.-461+3039A>C)
c.-414+3039A>C (n.-414+3039A>C)
n.95+2968A>C
n.26+3077A>C
n.64+3039A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822247A>GCA8548313KRT10,KRT10-AS1c.339T>C (p.Gly113=)
c.-221+3039A>G (n.-221+3039A>G)
c.-221+3077A>G (n.-221+3077A>G)
n.49+3039A>G
c.-221+2968A>G (n.-221+2968A>G)
c.-461+3039A>G (n.-461+3039A>G)
c.-414+3039A>G (n.-414+3039A>G)
n.95+2968A>G
n.26+3077A>G
n.64+3039A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822247A>TCA500186460KRT10,KRT10-AS1c.339T>A (p.Gly113=)
c.-221+3039A>T (n.-221+3039A>T)
c.-221+3077A>T (n.-221+3077A>T)
n.49+3039A>T
c.-221+2968A>T (n.-221+2968A>T)
c.-461+3039A>T (n.-461+3039A>T)
c.-414+3039A>T (n.-414+3039A>T)
n.95+2968A>T
n.26+3077A>T
n.64+3039A>T
dbSNP
17g.40822248C>ACA399395515KRT10,KRT10-AS1c.338G>T (p.Gly113Val)
c.-221+3040C>A (n.-221+3040C>A)
c.-221+3078C>A (n.-221+3078C>A)
n.49+3040C>A
c.-221+2969C>A (n.-221+2969C>A)
c.-461+3040C>A (n.-461+3040C>A)
c.-414+3040C>A (n.-414+3040C>A)
n.95+2969C>A
n.26+3078C>A
n.64+3040C>A
17g.40822248C=CA2259726776KRT10,KRT10-AS1c.338G= (p.Gly113=)
c.-221+3040C= (n.-221+3040C=)
c.-221+3078C= (n.-221+3078C=)
n.49+3040C=
c.-221+2969C= (n.-221+2969C=)
c.-461+3040C= (n.-461+3040C=)
c.-414+3040C= (n.-414+3040C=)
n.95+2969C=
n.26+3078C=
n.64+3040C=
17g.40822248C>GCA399395512KRT10,KRT10-AS1c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.-221+3040C>G (n.-221+3040C>G)
c.-221+3078C>G (n.-221+3078C>G)
n.49+3040C>G
c.-221+2969C>G (n.-221+2969C>G)
c.-461+3040C>G (n.-461+3040C>G)
c.-414+3040C>G (n.-414+3040C>G)
n.95+2969C>G
n.26+3078C>G
n.64+3040C>G
17g.40822248C>TCA8548314KRT10,KRT10-AS1c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.-221+3040C>T (n.-221+3040C>T)
c.-221+3078C>T (n.-221+3078C>T)
n.49+3040C>T
c.-221+2969C>T (n.-221+2969C>T)
c.-461+3040C>T (n.-461+3040C>T)
c.-414+3040C>T (n.-414+3040C>T)
n.95+2969C>T
n.26+3078C>T
n.64+3040C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822248_40822249insATATCCCCA2506479000KRT10,KRT10-AS1c.338_339insGGATATG (p.Gly114AspfsTer?)
c.-221+3040_-221+3041insATATCCC (n.-221+3040_-221+3041insATATCCC)
c.-221+3078_-221+3079insATATCCC (n.-221+3078_-221+3079insATATCCC)
n.49+3040_49+3041insATATCCC
c.-221+2969_-221+2970insATATCCC (n.-221+2969_-221+2970insATATCCC)
c.-461+3040_-461+3041insATATCCC (n.-461+3040_-461+3041insATATCCC)
c.-414+3040_-414+3041insATATCCC (n.-414+3040_-414+3041insATATCCC)
n.95+2969_95+2970insATATCCC
n.26+3078_26+3079insATATCCC
n.64+3040_64+3041insATATCCC
17g.40822249C>ACA399395519KRT10,KRT10-AS1c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.-221+3041C>A (n.-221+3041C>A)
c.-221+3079C>A (n.-221+3079C>A)
n.49+3041C>A
c.-221+2970C>A (n.-221+2970C>A)
c.-461+3041C>A (n.-461+3041C>A)
c.-414+3041C>A (n.-414+3041C>A)
n.95+2970C>A
n.26+3079C>A
n.64+3041C>A
17g.40822249C>GCA399395521KRT10,KRT10-AS1c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.-221+3041C>G (n.-221+3041C>G)
c.-221+3079C>G (n.-221+3079C>G)
n.49+3041C>G
c.-221+2970C>G (n.-221+2970C>G)
c.-461+3041C>G (n.-461+3041C>G)
c.-414+3041C>G (n.-414+3041C>G)
n.95+2970C>G
n.26+3079C>G
n.64+3041C>G
17g.40822249C>TCA399395523KRT10,KRT10-AS1c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.-221+3041C>T (n.-221+3041C>T)
c.-221+3079C>T (n.-221+3079C>T)
n.49+3041C>T
c.-221+2970C>T (n.-221+2970C>T)
c.-461+3041C>T (n.-461+3041C>T)
c.-414+3041C>T (n.-414+3041C>T)
n.95+2970C>T
n.26+3079C>T
n.64+3041C>T
17g.40822250A=CA2259726777KRT10,KRT10-AS1c.336T= (p.Phe112=)
c.-221+3042A= (n.-221+3042A=)
c.-221+3080A= (n.-221+3080A=)
n.49+3042A=
c.-221+2971A= (n.-221+2971A=)
c.-461+3042A= (n.-461+3042A=)
c.-414+3042A= (n.-414+3042A=)
n.95+2971A=
n.26+3080A=
n.64+3042A=
17g.40822250A>CCA399395532KRT10,KRT10-AS1c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.-221+3042A>C (n.-221+3042A>C)
c.-221+3080A>C (n.-221+3080A>C)
n.49+3042A>C
c.-221+2971A>C (n.-221+2971A>C)
c.-461+3042A>C (n.-461+3042A>C)
c.-414+3042A>C (n.-414+3042A>C)
n.95+2971A>C
n.26+3080A>C
n.64+3042A>C
17g.40822250A>GCA8548315KRT10,KRT10-AS1c.336T>C (p.Phe112=)
c.-221+3042A>G (n.-221+3042A>G)
c.-221+3080A>G (n.-221+3080A>G)
n.49+3042A>G
c.-221+2971A>G (n.-221+2971A>G)
c.-461+3042A>G (n.-461+3042A>G)
c.-414+3042A>G (n.-414+3042A>G)
n.95+2971A>G
n.26+3080A>G
n.64+3042A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822250A>TCA399395537KRT10,KRT10-AS1c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.-221+3042A>T (n.-221+3042A>T)
c.-221+3080A>T (n.-221+3080A>T)
n.49+3042A>T
c.-221+2971A>T (n.-221+2971A>T)
c.-461+3042A>T (n.-461+3042A>T)
c.-414+3042A>T (n.-414+3042A>T)
n.95+2971A>T
n.26+3080A>T
n.64+3042A>T
17g.40822251A=CA2259726778KRT10,KRT10-AS1c.335T= (p.Phe112=)
c.-221+3043A= (n.-221+3043A=)
c.-221+3081A= (n.-221+3081A=)
n.49+3043A=
c.-221+2972A= (n.-221+2972A=)
c.-461+3043A= (n.-461+3043A=)
c.-414+3043A= (n.-414+3043A=)
n.95+2972A=
n.26+3081A=
n.64+3043A=
17g.40822251A>CCA399395543KRT10,KRT10-AS1c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.-221+3043A>C (n.-221+3043A>C)
c.-221+3081A>C (n.-221+3081A>C)
n.49+3043A>C
c.-221+2972A>C (n.-221+2972A>C)
c.-461+3043A>C (n.-461+3043A>C)
c.-414+3043A>C (n.-414+3043A>C)
n.95+2972A>C
n.26+3081A>C
n.64+3043A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822251A>GCA290585254KRT10,KRT10-AS1c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.-221+3043A>G (n.-221+3043A>G)
c.-221+3081A>G (n.-221+3081A>G)
n.49+3043A>G
c.-221+2972A>G (n.-221+2972A>G)
c.-461+3043A>G (n.-461+3043A>G)
c.-414+3043A>G (n.-414+3043A>G)
n.95+2972A>G
n.26+3081A>G
n.64+3043A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822251A>TCA399395541KRT10,KRT10-AS1c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.-221+3043A>T (n.-221+3043A>T)
c.-221+3081A>T (n.-221+3081A>T)
n.49+3043A>T
c.-221+2972A>T (n.-221+2972A>T)
c.-461+3043A>T (n.-461+3043A>T)
c.-414+3043A>T (n.-414+3043A>T)
n.95+2972A>T
n.26+3081A>T
n.64+3043A>T
17g.40822252A>CCA399395547KRT10,KRT10-AS1c.334T>G (p.Phe112Val)
c.-221+3044A>C (n.-221+3044A>C)
c.-221+3082A>C (n.-221+3082A>C)
n.49+3044A>C
c.-221+2973A>C (n.-221+2973A>C)
c.-461+3044A>C (n.-461+3044A>C)
c.-414+3044A>C (n.-414+3044A>C)
n.95+2973A>C
n.26+3082A>C
n.64+3044A>C
17g.40822252A>GCA399395548KRT10,KRT10-AS1c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.-221+3044A>G (n.-221+3044A>G)
c.-221+3082A>G (n.-221+3082A>G)
n.49+3044A>G
c.-221+2973A>G (n.-221+2973A>G)
c.-461+3044A>G (n.-461+3044A>G)
c.-414+3044A>G (n.-414+3044A>G)
n.95+2973A>G
n.26+3082A>G
n.64+3044A>G
17g.40822252A>TCA399395550KRT10,KRT10-AS1c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.-221+3044A>T (n.-221+3044A>T)
c.-221+3082A>T (n.-221+3082A>T)
n.49+3044A>T
c.-221+2973A>T (n.-221+2973A>T)
c.-461+3044A>T (n.-461+3044A>T)
c.-414+3044A>T (n.-414+3044A>T)
n.95+2973A>T
n.26+3082A>T
n.64+3044A>T
17g.40822252_40822253insAACATCATGCA2515503415KRT10,KRT10-AS1c.333_334insCATGATGTT (p.Ser111_Phe112insHisAspVal)
c.-221+3044_-221+3045insAACATCATG (n.-221+3044_-221+3045insAACATCATG)
c.-221+3082_-221+3083insAACATCATG (n.-221+3082_-221+3083insAACATCATG)
n.49+3044_49+3045insAACATCATG
c.-221+2973_-221+2974insAACATCATG (n.-221+2973_-221+2974insAACATCATG)
c.-461+3044_-461+3045insAACATCATG (n.-461+3044_-461+3045insAACATCATG)
c.-414+3044_-414+3045insAACATCATG (n.-414+3044_-414+3045insAACATCATG)
n.95+2973_95+2974insAACATCATG
n.26+3082_26+3083insAACATCATG
n.64+3044_64+3045insAACATCATG
17g.40822253G>ACA500186472KRT10,KRT10-AS1c.333C>T (p.Ser111=)
c.-221+3045G>A (n.-221+3045G>A)
c.-221+3083G>A (n.-221+3083G>A)
n.49+3045G>A
c.-221+2974G>A (n.-221+2974G>A)
c.-461+3045G>A (n.-461+3045G>A)
c.-414+3045G>A (n.-414+3045G>A)
n.95+2974G>A
n.26+3083G>A
n.64+3045G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822253G>CCA399395552KRT10,KRT10-AS1c.333C>G (p.Ser111Arg)
c.-221+3045G>C (n.-221+3045G>C)
c.-221+3083G>C (n.-221+3083G>C)
n.49+3045G>C
c.-221+2974G>C (n.-221+2974G>C)
c.-461+3045G>C (n.-461+3045G>C)
c.-414+3045G>C (n.-414+3045G>C)
n.95+2974G>C
n.26+3083G>C
n.64+3045G>C
17g.40822253G=CA2259726779KRT10,KRT10-AS1c.333C= (p.Ser111=)
c.-221+3045G= (n.-221+3045G=)
c.-221+3083G= (n.-221+3083G=)
n.49+3045G=
c.-221+2974G= (n.-221+2974G=)
c.-461+3045G= (n.-461+3045G=)
c.-414+3045G= (n.-414+3045G=)
n.95+2974G=
n.26+3083G=
n.64+3045G=
17g.40822253G>TCA399395554KRT10,KRT10-AS1c.333C>A (p.Ser111Arg)
c.-221+3045G>T (n.-221+3045G>T)
c.-221+3083G>T (n.-221+3083G>T)
n.49+3045G>T
c.-221+2974G>T (n.-221+2974G>T)
c.-461+3045G>T (n.-461+3045G>T)
c.-414+3045G>T (n.-414+3045G>T)
n.95+2974G>T
n.26+3083G>T
n.64+3045G>T
17g.40822254C>ACA399395557KRT10,KRT10-AS1c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.-221+3046C>A (n.-221+3046C>A)
c.-221+3084C>A (n.-221+3084C>A)
n.49+3046C>A
c.-221+2975C>A (n.-221+2975C>A)
c.-461+3046C>A (n.-461+3046C>A)
c.-414+3046C>A (n.-414+3046C>A)
n.95+2975C>A
n.26+3084C>A
n.64+3046C>A
17g.40822254C=CA2259726780KRT10,KRT10-AS1c.332G= (p.Ser111=)
c.-221+3046C= (n.-221+3046C=)
c.-221+3084C= (n.-221+3084C=)
n.49+3046C=
c.-221+2975C= (n.-221+2975C=)
c.-461+3046C= (n.-461+3046C=)
c.-414+3046C= (n.-414+3046C=)
n.95+2975C=
n.26+3084C=
n.64+3046C=
17g.40822254C>GCA399395561KRT10,KRT10-AS1c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.-221+3046C>G (n.-221+3046C>G)
c.-221+3084C>G (n.-221+3084C>G)
n.49+3046C>G
c.-221+2975C>G (n.-221+2975C>G)
c.-461+3046C>G (n.-461+3046C>G)
c.-414+3046C>G (n.-414+3046C>G)
n.95+2975C>G
n.26+3084C>G
n.64+3046C>G
17g.40822254C>TCA399395559KRT10,KRT10-AS1c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.-221+3046C>T (n.-221+3046C>T)
c.-221+3084C>T (n.-221+3084C>T)
n.49+3046C>T
c.-221+2975C>T (n.-221+2975C>T)
c.-461+3046C>T (n.-461+3046C>T)
c.-414+3046C>T (n.-414+3046C>T)
n.95+2975C>T
n.26+3084C>T
n.64+3046C>T
dbSNP
17g.40822254_40822284delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGACA2259726781KRT10,KRT10-AS1c.302_332delinsTCTTTGGAGGGGGCAGTTTCGGAGGTGGCAG (p.Ile101=)
c.-221+3046_-221+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA (n.-221+3046_-221+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA)
c.-221+3084_-221+3114delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA (n.-221+3084_-221+3114delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA)
n.49+3046_49+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA
c.-221+2975_-221+3005delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA (n.-221+2975_-221+3005delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA)
c.-461+3046_-461+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA (n.-461+3046_-461+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA)
c.-414+3046_-414+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA (n.-414+3046_-414+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA)
n.95+2975_95+3005delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA
n.26+3084_26+3114delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA
n.64+3046_64+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA
17g.40822255T>ACA399395562KRT10,KRT10-AS1c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.-221+3047T>A (n.-221+3047T>A)
c.-221+3085T>A (n.-221+3085T>A)
n.49+3047T>A
c.-221+2976T>A (n.-221+2976T>A)
c.-461+3047T>A (n.-461+3047T>A)
c.-414+3047T>A (n.-414+3047T>A)
n.95+2976T>A
n.26+3085T>A
n.64+3047T>A
17g.40822255T>CCA399395564KRT10,KRT10-AS1c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.-221+3047T>C (n.-221+3047T>C)
c.-221+3085T>C (n.-221+3085T>C)
n.49+3047T>C
c.-221+2976T>C (n.-221+2976T>C)
c.-461+3047T>C (n.-461+3047T>C)
c.-414+3047T>C (n.-414+3047T>C)
n.95+2976T>C
n.26+3085T>C
n.64+3047T>C
17g.40822255T>GCA399395567KRT10,KRT10-AS1c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.-221+3047T>G (n.-221+3047T>G)
c.-221+3085T>G (n.-221+3085T>G)
n.49+3047T>G
c.-221+2976T>G (n.-221+2976T>G)
c.-461+3047T>G (n.-461+3047T>G)
c.-414+3047T>G (n.-414+3047T>G)
n.95+2976T>G
n.26+3085T>G
n.64+3047T>G
17g.40822259_40822288delCA8548316KRT10,KRT10-AS1c.302_331del (p.Ile101_Gly110del)
c.-221+3051_-221+3080del (n.-221+3051_-221+3080del)
c.-221+3089_-221+3118del (n.-221+3089_-221+3118del)
n.49+3051_49+3080del
c.-221+2980_-221+3009del (n.-221+2980_-221+3009del)
c.-461+3051_-461+3080del (n.-461+3051_-461+3080del)
c.-414+3051_-414+3080del (n.-414+3051_-414+3080del)
n.95+2980_95+3009del
n.26+3089_26+3118del
n.64+3051_64+3080del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822256G>ACA500186481KRT10,KRT10-AS1c.330C>T (p.Gly110=)
c.-221+3048G>A (n.-221+3048G>A)
c.-221+3086G>A (n.-221+3086G>A)
n.49+3048G>A
c.-221+2977G>A (n.-221+2977G>A)
c.-461+3048G>A (n.-461+3048G>A)
c.-414+3048G>A (n.-414+3048G>A)
n.95+2977G>A
n.26+3086G>A
n.64+3048G>A
gnomAD v4
17g.40822256G>CCA500186480KRT10,KRT10-AS1c.330C>G (p.Gly110=)
c.-221+3048G>C (n.-221+3048G>C)
c.-221+3086G>C (n.-221+3086G>C)
n.49+3048G>C
c.-221+2977G>C (n.-221+2977G>C)
c.-461+3048G>C (n.-461+3048G>C)
c.-414+3048G>C (n.-414+3048G>C)
n.95+2977G>C
n.26+3086G>C
n.64+3048G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822256G>TCA500186479KRT10,KRT10-AS1c.330C>A (p.Gly110=)
c.-221+3048G>T (n.-221+3048G>T)
c.-221+3086G>T (n.-221+3086G>T)
n.49+3048G>T
c.-221+2977G>T (n.-221+2977G>T)
c.-461+3048G>T (n.-461+3048G>T)
c.-414+3048G>T (n.-414+3048G>T)
n.95+2977G>T
n.26+3086G>T
n.64+3048G>T
COSMIC
17g.40822257C>ACA399395570KRT10,KRT10-AS1c.329G>T (p.Gly110Val)
c.-221+3049C>A (n.-221+3049C>A)
c.-221+3087C>A (n.-221+3087C>A)
n.49+3049C>A
c.-221+2978C>A (n.-221+2978C>A)
c.-461+3049C>A (n.-461+3049C>A)
c.-414+3049C>A (n.-414+3049C>A)
n.95+2978C>A
n.26+3087C>A
n.64+3049C>A
17g.40822257C>GCA399395573KRT10,KRT10-AS1c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-221+3049C>G (n.-221+3049C>G)
c.-221+3087C>G (n.-221+3087C>G)
n.49+3049C>G
c.-221+2978C>G (n.-221+2978C>G)
c.-461+3049C>G (n.-461+3049C>G)
c.-414+3049C>G (n.-414+3049C>G)
n.95+2978C>G
n.26+3087C>G
n.64+3049C>G
17g.40822257C>TCA399395576KRT10,KRT10-AS1c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.-221+3049C>T (n.-221+3049C>T)
c.-221+3087C>T (n.-221+3087C>T)
n.49+3049C>T
c.-221+2978C>T (n.-221+2978C>T)
c.-461+3049C>T (n.-461+3049C>T)
c.-414+3049C>T (n.-414+3049C>T)
n.95+2978C>T
n.26+3087C>T
n.64+3049C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.40822258C>ACA399395579KRT10,KRT10-AS1c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.-221+3050C>A (n.-221+3050C>A)
c.-221+3088C>A (n.-221+3088C>A)
n.49+3050C>A
c.-221+2979C>A (n.-221+2979C>A)
c.-461+3050C>A (n.-461+3050C>A)
c.-414+3050C>A (n.-414+3050C>A)
n.95+2979C>A
n.26+3088C>A
n.64+3050C>A
gnomAD v4
17g.40822258C>GCA399395582KRT10,KRT10-AS1c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.-221+3050C>G (n.-221+3050C>G)
c.-221+3088C>G (n.-221+3088C>G)
n.49+3050C>G
c.-221+2979C>G (n.-221+2979C>G)
c.-461+3050C>G (n.-461+3050C>G)
c.-414+3050C>G (n.-414+3050C>G)
n.95+2979C>G
n.26+3088C>G
n.64+3050C>G
17g.40822258C>TCA399395584KRT10,KRT10-AS1c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.-221+3050C>T (n.-221+3050C>T)
c.-221+3088C>T (n.-221+3088C>T)
n.49+3050C>T
c.-221+2979C>T (n.-221+2979C>T)
c.-461+3050C>T (n.-461+3050C>T)
c.-414+3050C>T (n.-414+3050C>T)
n.95+2979C>T
n.26+3088C>T
n.64+3050C>T
17g.40822259A=CA2259726782KRT10,KRT10-AS1c.327T= (p.Gly109=)
c.-221+3051A= (n.-221+3051A=)
c.-221+3089A= (n.-221+3089A=)
n.49+3051A=
c.-221+2980A= (n.-221+2980A=)
c.-461+3051A= (n.-461+3051A=)
c.-414+3051A= (n.-414+3051A=)
n.95+2980A=
n.26+3089A=
n.64+3051A=
17g.40822259A>CCA8548317KRT10,KRT10-AS1c.327T>G (p.Gly109=)
c.-221+3051A>C (n.-221+3051A>C)
c.-221+3089A>C (n.-221+3089A>C)
n.49+3051A>C
c.-221+2980A>C (n.-221+2980A>C)
c.-461+3051A>C (n.-461+3051A>C)
c.-414+3051A>C (n.-414+3051A>C)
n.95+2980A>C
n.26+3089A>C
n.64+3051A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822259A>GCA500186493KRT10,KRT10-AS1c.327T>C (p.Gly109=)
c.-221+3051A>G (n.-221+3051A>G)
c.-221+3089A>G (n.-221+3089A>G)
n.49+3051A>G
c.-221+2980A>G (n.-221+2980A>G)
c.-461+3051A>G (n.-461+3051A>G)
c.-414+3051A>G (n.-414+3051A>G)
n.95+2980A>G
n.26+3089A>G
n.64+3051A>G
dbSNP
17g.40822259A>TCA500186491KRT10,KRT10-AS1c.327T>A (p.Gly109=)
c.-221+3051A>T (n.-221+3051A>T)
c.-221+3089A>T (n.-221+3089A>T)
n.49+3051A>T
c.-221+2980A>T (n.-221+2980A>T)
c.-461+3051A>T (n.-461+3051A>T)
c.-414+3051A>T (n.-414+3051A>T)
n.95+2980A>T
n.26+3089A>T
n.64+3051A>T
17g.40822260C>ACA399395595KRT10,KRT10-AS1c.326G>T (p.Gly109Val)
c.-221+3052C>A (n.-221+3052C>A)
c.-221+3090C>A (n.-221+3090C>A)
n.49+3052C>A
c.-221+2981C>A (n.-221+2981C>A)
c.-461+3052C>A (n.-461+3052C>A)
c.-414+3052C>A (n.-414+3052C>A)
n.95+2981C>A
n.26+3090C>A
n.64+3052C>A
17g.40822260C>GCA399395592KRT10,KRT10-AS1c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.-221+3052C>G (n.-221+3052C>G)
c.-221+3090C>G (n.-221+3090C>G)
n.49+3052C>G
c.-221+2981C>G (n.-221+2981C>G)
c.-461+3052C>G (n.-461+3052C>G)
c.-414+3052C>G (n.-414+3052C>G)
n.95+2981C>G
n.26+3090C>G
n.64+3052C>G
17g.40822260C>TCA399395591KRT10,KRT10-AS1c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.-221+3052C>T (n.-221+3052C>T)
c.-221+3090C>T (n.-221+3090C>T)
n.49+3052C>T
c.-221+2981C>T (n.-221+2981C>T)
c.-461+3052C>T (n.-461+3052C>T)
c.-414+3052C>T (n.-414+3052C>T)
n.95+2981C>T
n.26+3090C>T
n.64+3052C>T
gnomAD v4
17g.40822261C>ACA399395599KRT10,KRT10-AS1c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.-221+3053C>A (n.-221+3053C>A)
c.-221+3091C>A (n.-221+3091C>A)
n.49+3053C>A
c.-221+2982C>A (n.-221+2982C>A)
c.-461+3053C>A (n.-461+3053C>A)
c.-414+3053C>A (n.-414+3053C>A)
n.95+2982C>A
n.26+3091C>A
n.64+3053C>A
17g.40822261C=CA2259726783KRT10,KRT10-AS1c.325G= (p.Gly109=)
c.-221+3053C= (n.-221+3053C=)
c.-221+3091C= (n.-221+3091C=)
n.49+3053C=
c.-221+2982C= (n.-221+2982C=)
c.-461+3053C= (n.-461+3053C=)
c.-414+3053C= (n.-414+3053C=)
n.95+2982C=
n.26+3091C=
n.64+3053C=
17g.40822261C>GCA399395603KRT10,KRT10-AS1c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.-221+3053C>G (n.-221+3053C>G)
c.-221+3091C>G (n.-221+3091C>G)
n.49+3053C>G
c.-221+2982C>G (n.-221+2982C>G)
c.-461+3053C>G (n.-461+3053C>G)
c.-414+3053C>G (n.-414+3053C>G)
n.95+2982C>G
n.26+3091C>G
n.64+3053C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822261C>TCA399395601KRT10,KRT10-AS1c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.-221+3053C>T (n.-221+3053C>T)
c.-221+3091C>T (n.-221+3091C>T)
n.49+3053C>T
c.-221+2982C>T (n.-221+2982C>T)
c.-461+3053C>T (n.-461+3053C>T)
c.-414+3053C>T (n.-414+3053C>T)
n.95+2982C>T
n.26+3091C>T
n.64+3053C>T
17g.40822262T>ACA500186501KRT10,KRT10-AS1c.324A>T (p.Gly108=)
c.-221+3054T>A (n.-221+3054T>A)
c.-221+3092T>A (n.-221+3092T>A)
n.49+3054T>A
c.-221+2983T>A (n.-221+2983T>A)
c.-461+3054T>A (n.-461+3054T>A)
c.-414+3054T>A (n.-414+3054T>A)
n.95+2983T>A
n.26+3092T>A
n.64+3054T>A
17g.40822262T>CCA500186503KRT10,KRT10-AS1c.324A>G (p.Gly108=)
c.-221+3054T>C (n.-221+3054T>C)
c.-221+3092T>C (n.-221+3092T>C)
n.49+3054T>C
c.-221+2983T>C (n.-221+2983T>C)
c.-461+3054T>C (n.-461+3054T>C)
c.-414+3054T>C (n.-414+3054T>C)
n.95+2983T>C
n.26+3092T>C
n.64+3054T>C
17g.40822262T>GCA500186506KRT10,KRT10-AS1c.324A>C (p.Gly108=)
c.-221+3054T>G (n.-221+3054T>G)
c.-221+3092T>G (n.-221+3092T>G)
n.49+3054T>G
c.-221+2983T>G (n.-221+2983T>G)
c.-461+3054T>G (n.-461+3054T>G)
c.-414+3054T>G (n.-414+3054T>G)
n.95+2983T>G
n.26+3092T>G
n.64+3054T>G
17g.40822263C>ACA399395606KRT10,KRT10-AS1c.323G>T (p.Gly108Val)
c.-221+3055C>A (n.-221+3055C>A)
c.-221+3093C>A (n.-221+3093C>A)
n.49+3055C>A
c.-221+2984C>A (n.-221+2984C>A)
c.-461+3055C>A (n.-461+3055C>A)
c.-414+3055C>A (n.-414+3055C>A)
n.95+2984C>A
n.26+3093C>A
n.64+3055C>A
17g.40822263C>GCA399395611KRT10,KRT10-AS1c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.-221+3055C>G (n.-221+3055C>G)
c.-221+3093C>G (n.-221+3093C>G)
n.49+3055C>G
c.-221+2984C>G (n.-221+2984C>G)
c.-461+3055C>G (n.-461+3055C>G)
c.-414+3055C>G (n.-414+3055C>G)
n.95+2984C>G
n.26+3093C>G
n.64+3055C>G
17g.40822263C>TCA399395609KRT10,KRT10-AS1c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.-221+3055C>T (n.-221+3055C>T)
c.-221+3093C>T (n.-221+3093C>T)
n.49+3055C>T
c.-221+2984C>T (n.-221+2984C>T)
c.-461+3055C>T (n.-461+3055C>T)
c.-414+3055C>T (n.-414+3055C>T)
n.95+2984C>T
n.26+3093C>T
n.64+3055C>T
17g.40822264delCA2637770972KRT10,KRT10-AS1c.323del (p.Gly108GlufsTer?)
c.-221+3056del (n.-221+3056del)
c.-221+3094del (n.-221+3094del)
n.49+3056del
c.-221+2985del (n.-221+2985del)
c.-461+3056del (n.-461+3056del)
c.-414+3056del (n.-414+3056del)
n.95+2985del
n.26+3094del
n.64+3056del
gnomAD v4
17g.40822264C>ACA399395615KRT10,KRT10-AS1c.322G>T (p.Gly108Ter)
c.-221+3056C>A (n.-221+3056C>A)
c.-221+3094C>A (n.-221+3094C>A)
n.49+3056C>A
c.-221+2985C>A (n.-221+2985C>A)
c.-461+3056C>A (n.-461+3056C>A)
c.-414+3056C>A (n.-414+3056C>A)
n.95+2985C>A
n.26+3094C>A
n.64+3056C>A
17g.40822264C=CA2259726784KRT10,KRT10-AS1c.322G= (p.Gly108=)
c.-221+3056C= (n.-221+3056C=)
c.-221+3094C= (n.-221+3094C=)
n.49+3056C=
c.-221+2985C= (n.-221+2985C=)
c.-461+3056C= (n.-461+3056C=)
c.-414+3056C= (n.-414+3056C=)
n.95+2985C=
n.26+3094C=
n.64+3056C=
17g.40822264C>GCA399395619KRT10,KRT10-AS1c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.-221+3056C>G (n.-221+3056C>G)
c.-221+3094C>G (n.-221+3094C>G)
n.49+3056C>G
c.-221+2985C>G (n.-221+2985C>G)
c.-461+3056C>G (n.-461+3056C>G)
c.-414+3056C>G (n.-414+3056C>G)
n.95+2985C>G
n.26+3094C>G
n.64+3056C>G
17g.40822264C>TCA8548318KRT10,KRT10-AS1c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.-221+3056C>T (n.-221+3056C>T)
c.-221+3094C>T (n.-221+3094C>T)
n.49+3056C>T
c.-221+2985C>T (n.-221+2985C>T)
c.-461+3056C>T (n.-461+3056C>T)
c.-414+3056C>T (n.-414+3056C>T)
n.95+2985C>T
n.26+3094C>T
n.64+3056C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822265G>ACA8548319KRT10,KRT10-AS1c.321C>T (p.Phe107=)
c.-221+3057G>A (n.-221+3057G>A)
c.-221+3095G>A (n.-221+3095G>A)
n.49+3057G>A
c.-221+2986G>A (n.-221+2986G>A)
c.-461+3057G>A (n.-461+3057G>A)
c.-414+3057G>A (n.-414+3057G>A)
n.95+2986G>A
n.26+3095G>A
n.64+3057G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822265G>CCA399395624KRT10,KRT10-AS1c.321C>G (p.Phe107Leu)
c.-221+3057G>C (n.-221+3057G>C)
c.-221+3095G>C (n.-221+3095G>C)
n.49+3057G>C
c.-221+2986G>C (n.-221+2986G>C)
c.-461+3057G>C (n.-461+3057G>C)
c.-414+3057G>C (n.-414+3057G>C)
n.95+2986G>C
n.26+3095G>C
n.64+3057G>C
17g.40822265G=CA2259726785KRT10,KRT10-AS1c.321C= (p.Phe107=)
c.-221+3057G= (n.-221+3057G=)
c.-221+3095G= (n.-221+3095G=)
n.49+3057G=
c.-221+2986G= (n.-221+2986G=)
c.-461+3057G= (n.-461+3057G=)
c.-414+3057G= (n.-414+3057G=)
n.95+2986G=
n.26+3095G=
n.64+3057G=
17g.40822265G>TCA399395622KRT10,KRT10-AS1c.321C>A (p.Phe107Leu)
c.-221+3057G>T (n.-221+3057G>T)
c.-221+3095G>T (n.-221+3095G>T)
n.49+3057G>T
c.-221+2986G>T (n.-221+2986G>T)
c.-461+3057G>T (n.-461+3057G>T)
c.-414+3057G>T (n.-414+3057G>T)
n.95+2986G>T
n.26+3095G>T
n.64+3057G>T
17g.40822266A>CCA399395628KRT10,KRT10-AS1c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.-221+3058A>C (n.-221+3058A>C)
c.-221+3096A>C (n.-221+3096A>C)
n.49+3058A>C
c.-221+2987A>C (n.-221+2987A>C)
c.-461+3058A>C (n.-461+3058A>C)
c.-414+3058A>C (n.-414+3058A>C)
n.95+2987A>C
n.26+3096A>C
n.64+3058A>C
17g.40822266A>GCA399395632KRT10,KRT10-AS1c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.-221+3058A>G (n.-221+3058A>G)
c.-221+3096A>G (n.-221+3096A>G)
n.49+3058A>G
c.-221+2987A>G (n.-221+2987A>G)
c.-461+3058A>G (n.-461+3058A>G)
c.-414+3058A>G (n.-414+3058A>G)
n.95+2987A>G
n.26+3096A>G
n.64+3058A>G
17g.40822266A>TCA399395629KRT10,KRT10-AS1c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.-221+3058A>T (n.-221+3058A>T)
c.-221+3096A>T (n.-221+3096A>T)
n.49+3058A>T
c.-221+2987A>T (n.-221+2987A>T)
c.-461+3058A>T (n.-461+3058A>T)
c.-414+3058A>T (n.-414+3058A>T)
n.95+2987A>T
n.26+3096A>T
n.64+3058A>T
17g.40822267A>CCA399395635KRT10,KRT10-AS1c.319T>G (p.Phe107Val)
c.-221+3059A>C (n.-221+3059A>C)
c.-221+3097A>C (n.-221+3097A>C)
n.49+3059A>C
c.-221+2988A>C (n.-221+2988A>C)
c.-461+3059A>C (n.-461+3059A>C)
c.-414+3059A>C (n.-414+3059A>C)
n.95+2988A>C
n.26+3097A>C
n.64+3059A>C
17g.40822267A>GCA399395638KRT10,KRT10-AS1c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.-221+3059A>G (n.-221+3059A>G)
c.-221+3097A>G (n.-221+3097A>G)
n.49+3059A>G
c.-221+2988A>G (n.-221+2988A>G)
c.-461+3059A>G (n.-461+3059A>G)
c.-414+3059A>G (n.-414+3059A>G)
n.95+2988A>G
n.26+3097A>G
n.64+3059A>G
17g.40822267A>TCA399395639KRT10,KRT10-AS1c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.-221+3059A>T (n.-221+3059A>T)
c.-221+3097A>T (n.-221+3097A>T)
n.49+3059A>T
c.-221+2988A>T (n.-221+2988A>T)
c.-461+3059A>T (n.-461+3059A>T)
c.-414+3059A>T (n.-414+3059A>T)
n.95+2988A>T
n.26+3097A>T
n.64+3059A>T
17g.40822268A=CA2259726786KRT10,KRT10-AS1c.318T= (p.Ser106=)
c.-221+3060A= (n.-221+3060A=)
c.-221+3098A= (n.-221+3098A=)
n.49+3060A=
c.-221+2989A= (n.-221+2989A=)
c.-461+3060A= (n.-461+3060A=)
c.-414+3060A= (n.-414+3060A=)
n.95+2989A=
n.26+3098A=
n.64+3060A=
17g.40822268A>CCA399395640KRT10,KRT10-AS1c.318T>G (p.Ser106Arg)
c.-221+3060A>C (n.-221+3060A>C)
c.-221+3098A>C (n.-221+3098A>C)
n.49+3060A>C
c.-221+2989A>C (n.-221+2989A>C)
c.-461+3060A>C (n.-461+3060A>C)
c.-414+3060A>C (n.-414+3060A>C)
n.95+2989A>C
n.26+3098A>C
n.64+3060A>C
17g.40822268A>GCA500186524KRT10,KRT10-AS1c.318T>C (p.Ser106=)
c.-221+3060A>G (n.-221+3060A>G)
c.-221+3098A>G (n.-221+3098A>G)
n.49+3060A>G
c.-221+2989A>G (n.-221+2989A>G)
c.-461+3060A>G (n.-461+3060A>G)
c.-414+3060A>G (n.-414+3060A>G)
n.95+2989A>G
n.26+3098A>G
n.64+3060A>G
dbSNP
17g.40822268A>TCA399395641KRT10,KRT10-AS1c.318T>A (p.Ser106Arg)
c.-221+3060A>T (n.-221+3060A>T)
c.-221+3098A>T (n.-221+3098A>T)
n.49+3060A>T
c.-221+2989A>T (n.-221+2989A>T)
c.-461+3060A>T (n.-461+3060A>T)
c.-414+3060A>T (n.-414+3060A>T)
n.95+2989A>T
n.26+3098A>T
n.64+3060A>T
17g.40822269C>ACA399395642KRT10,KRT10-AS1c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.-221+3061C>A (n.-221+3061C>A)
c.-221+3099C>A (n.-221+3099C>A)
n.49+3061C>A
c.-221+2990C>A (n.-221+2990C>A)
c.-461+3061C>A (n.-461+3061C>A)
c.-414+3061C>A (n.-414+3061C>A)
n.95+2990C>A
n.26+3099C>A
n.64+3061C>A
17g.40822269C>GCA399395643KRT10,KRT10-AS1c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.-221+3061C>G (n.-221+3061C>G)
c.-221+3099C>G (n.-221+3099C>G)
n.49+3061C>G
c.-221+2990C>G (n.-221+2990C>G)
c.-461+3061C>G (n.-461+3061C>G)
c.-414+3061C>G (n.-414+3061C>G)
n.95+2990C>G
n.26+3099C>G
n.64+3061C>G
gnomAD v4
17g.40822269C>TCA399395645KRT10,KRT10-AS1c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.-221+3061C>T (n.-221+3061C>T)
c.-221+3099C>T (n.-221+3099C>T)
n.49+3061C>T
c.-221+2990C>T (n.-221+2990C>T)
c.-461+3061C>T (n.-461+3061C>T)
c.-414+3061C>T (n.-414+3061C>T)
n.95+2990C>T
n.26+3099C>T
n.64+3061C>T
17g.40822269_40822283dupCA2576263437KRT10,KRT10-AS1c.303_317dup (p.Ser106_Phe107insPheGlyGlyGlySer)
c.-221+3061_-221+3075dup (n.-221+3061_-221+3075dup)
c.-221+3099_-221+3113dup (n.-221+3099_-221+3113dup)
n.49+3061_49+3075dup
c.-221+2990_-221+3004dup (n.-221+2990_-221+3004dup)
c.-461+3061_-461+3075dup (n.-461+3061_-461+3075dup)
c.-414+3061_-414+3075dup (n.-414+3061_-414+3075dup)
n.95+2990_95+3004dup
n.26+3099_26+3113dup
n.64+3061_64+3075dup
17g.40822270T>ACA399395647KRT10,KRT10-AS1c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.-221+3062T>A (n.-221+3062T>A)
c.-221+3100T>A (n.-221+3100T>A)
n.49+3062T>A
c.-221+2991T>A (n.-221+2991T>A)
c.-461+3062T>A (n.-461+3062T>A)
c.-414+3062T>A (n.-414+3062T>A)
n.95+2991T>A
n.26+3100T>A
n.64+3062T>A
17g.40822270T>CCA399395652KRT10,KRT10-AS1c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.-221+3062T>C (n.-221+3062T>C)
c.-221+3100T>C (n.-221+3100T>C)
n.49+3062T>C
c.-221+2991T>C (n.-221+2991T>C)
c.-461+3062T>C (n.-461+3062T>C)
c.-414+3062T>C (n.-414+3062T>C)
n.95+2991T>C
n.26+3100T>C
n.64+3062T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822270T>GCA399395650KRT10,KRT10-AS1c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.-221+3062T>G (n.-221+3062T>G)
c.-221+3100T>G (n.-221+3100T>G)
n.49+3062T>G
c.-221+2991T>G (n.-221+2991T>G)
c.-461+3062T>G (n.-461+3062T>G)
c.-414+3062T>G (n.-414+3062T>G)
n.95+2991T>G
n.26+3100T>G
n.64+3062T>G
17g.40822270T=CA2259726787KRT10,KRT10-AS1c.316A= (p.Ser106=)
c.-221+3062T= (n.-221+3062T=)
c.-221+3100T= (n.-221+3100T=)
n.49+3062T=
c.-221+2991T= (n.-221+2991T=)
c.-461+3062T= (n.-461+3062T=)
c.-414+3062T= (n.-414+3062T=)
n.95+2991T=
n.26+3100T=
n.64+3062T=
17g.40822271G>ACA500186534KRT10,KRT10-AS1c.315C>T (p.Gly105=)
c.-221+3063G>A (n.-221+3063G>A)
c.-221+3101G>A (n.-221+3101G>A)
n.49+3063G>A
c.-221+2992G>A (n.-221+2992G>A)
c.-461+3063G>A (n.-461+3063G>A)
c.-414+3063G>A (n.-414+3063G>A)
n.95+2992G>A
n.26+3101G>A
n.64+3063G>A
dbSNP
17g.40822271G>CCA500186535KRT10,KRT10-AS1c.315C>G (p.Gly105=)
c.-221+3063G>C (n.-221+3063G>C)
c.-221+3101G>C (n.-221+3101G>C)
n.49+3063G>C
c.-221+2992G>C (n.-221+2992G>C)
c.-461+3063G>C (n.-461+3063G>C)
c.-414+3063G>C (n.-414+3063G>C)
n.95+2992G>C
n.26+3101G>C
n.64+3063G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822271G=CA2259726788KRT10,KRT10-AS1c.315C= (p.Gly105=)
c.-221+3063G= (n.-221+3063G=)
c.-221+3101G= (n.-221+3101G=)
n.49+3063G=
c.-221+2992G= (n.-221+2992G=)
c.-461+3063G= (n.-461+3063G=)
c.-414+3063G= (n.-414+3063G=)
n.95+2992G=
n.26+3101G=
n.64+3063G=
17g.40822271G>TCA8548320KRT10,KRT10-AS1c.315C>A (p.Gly105=)
c.-221+3063G>T (n.-221+3063G>T)
c.-221+3101G>T (n.-221+3101G>T)
n.49+3063G>T
c.-221+2992G>T (n.-221+2992G>T)
c.-461+3063G>T (n.-461+3063G>T)
c.-414+3063G>T (n.-414+3063G>T)
n.95+2992G>T
n.26+3101G>T
n.64+3063G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822272C>ACA399395657KRT10,KRT10-AS1c.314G>T (p.Gly105Val)
c.-221+3064C>A (n.-221+3064C>A)
c.-221+3102C>A (n.-221+3102C>A)
n.49+3064C>A
c.-221+2993C>A (n.-221+2993C>A)
c.-461+3064C>A (n.-461+3064C>A)
c.-414+3064C>A (n.-414+3064C>A)
n.95+2993C>A
n.26+3102C>A
n.64+3064C>A
17g.40822272C=CA2259726789KRT10,KRT10-AS1c.314G= (p.Gly105=)
c.-221+3064C= (n.-221+3064C=)
c.-221+3102C= (n.-221+3102C=)
n.49+3064C=
c.-221+2993C= (n.-221+2993C=)
c.-461+3064C= (n.-461+3064C=)
c.-414+3064C= (n.-414+3064C=)
n.95+2993C=
n.26+3102C=
n.64+3064C=
17g.40822272C>GCA399395661KRT10,KRT10-AS1c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.-221+3064C>G (n.-221+3064C>G)
c.-221+3102C>G (n.-221+3102C>G)
n.49+3064C>G
c.-221+2993C>G (n.-221+2993C>G)
c.-461+3064C>G (n.-461+3064C>G)
c.-414+3064C>G (n.-414+3064C>G)
n.95+2993C>G
n.26+3102C>G
n.64+3064C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822272C>TCA399395662KRT10,KRT10-AS1c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.-221+3064C>T (n.-221+3064C>T)
c.-221+3102C>T (n.-221+3102C>T)
n.49+3064C>T
c.-221+2993C>T (n.-221+2993C>T)
c.-461+3064C>T (n.-461+3064C>T)
c.-414+3064C>T (n.-414+3064C>T)
n.95+2993C>T
n.26+3102C>T
n.64+3064C>T
gnomAD v4
17g.40822276delCA645583866KRT10,KRT10-AS1c.314del (p.Gly105AlafsTer?)
c.-221+3068del (n.-221+3068del)
c.-221+3106del (n.-221+3106del)
n.49+3068del
c.-221+2997del (n.-221+2997del)
c.-461+3068del (n.-461+3068del)
c.-414+3068del (n.-414+3068del)
n.95+2997del
n.26+3106del
n.64+3068del
COSMIC
17g.40822273C>ACA399395669KRT10,KRT10-AS1c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.-221+3065C>A (n.-221+3065C>A)
c.-221+3103C>A (n.-221+3103C>A)
n.49+3065C>A
c.-221+2994C>A (n.-221+2994C>A)
c.-461+3065C>A (n.-461+3065C>A)
c.-414+3065C>A (n.-414+3065C>A)
n.95+2994C>A
n.26+3103C>A
n.64+3065C>A
gnomAD v4
17g.40822273C=CA2259726790KRT10,KRT10-AS1c.313G= (p.Gly105=)
c.-221+3065C= (n.-221+3065C=)
c.-221+3103C= (n.-221+3103C=)
n.49+3065C=
c.-221+2994C= (n.-221+2994C=)
c.-461+3065C= (n.-461+3065C=)
c.-414+3065C= (n.-414+3065C=)
n.95+2994C=
n.26+3103C=
n.64+3065C=
17g.40822273C>GCA399395665KRT10,KRT10-AS1c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.-221+3065C>G (n.-221+3065C>G)
c.-221+3103C>G (n.-221+3103C>G)
n.49+3065C>G
c.-221+2994C>G (n.-221+2994C>G)
c.-461+3065C>G (n.-461+3065C>G)
c.-414+3065C>G (n.-414+3065C>G)
n.95+2994C>G
n.26+3103C>G
n.64+3065C>G
17g.40822273C>TCA399395666KRT10,KRT10-AS1c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.-221+3065C>T (n.-221+3065C>T)
c.-221+3103C>T (n.-221+3103C>T)
n.49+3065C>T
c.-221+2994C>T (n.-221+2994C>T)
c.-461+3065C>T (n.-461+3065C>T)
c.-414+3065C>T (n.-414+3065C>T)
n.95+2994C>T
n.26+3103C>T
n.64+3065C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.40822274C>ACA500186545KRT10,KRT10-AS1c.312G>T (p.Gly104=)
c.-221+3066C>A (n.-221+3066C>A)
c.-221+3104C>A (n.-221+3104C>A)
n.49+3066C>A
c.-221+2995C>A (n.-221+2995C>A)
c.-461+3066C>A (n.-461+3066C>A)
c.-414+3066C>A (n.-414+3066C>A)
n.95+2995C>A
n.26+3104C>A
n.64+3066C>A
17g.40822274C=CA2259726791KRT10,KRT10-AS1c.312G= (p.Gly104=)
c.-221+3066C= (n.-221+3066C=)
c.-221+3104C= (n.-221+3104C=)
n.49+3066C=
c.-221+2995C= (n.-221+2995C=)
c.-461+3066C= (n.-461+3066C=)
c.-414+3066C= (n.-414+3066C=)
n.95+2995C=
n.26+3104C=
n.64+3066C=
17g.40822274C>GCA500186546KRT10,KRT10-AS1c.312G>C (p.Gly104=)
c.-221+3066C>G (n.-221+3066C>G)
c.-221+3104C>G (n.-221+3104C>G)
n.49+3066C>G
c.-221+2995C>G (n.-221+2995C>G)
c.-461+3066C>G (n.-461+3066C>G)
c.-414+3066C>G (n.-414+3066C>G)
n.95+2995C>G
n.26+3104C>G
n.64+3066C>G
17g.40822274C>TCA8548321KRT10,KRT10-AS1c.312G>A (p.Gly104=)
c.-221+3066C>T (n.-221+3066C>T)
c.-221+3104C>T (n.-221+3104C>T)
n.49+3066C>T
c.-221+2995C>T (n.-221+2995C>T)
c.-461+3066C>T (n.-461+3066C>T)
c.-414+3066C>T (n.-414+3066C>T)
n.95+2995C>T
n.26+3104C>T
n.64+3066C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.40822275C>ACA399395673KRT10,KRT10-AS1c.311G>T (p.Gly104Val)
c.-221+3067C>A (n.-221+3067C>A)
c.-221+3105C>A (n.-221+3105C>A)
n.49+3067C>A
c.-221+2996C>A (n.-221+2996C>A)
c.-461+3067C>A (n.-461+3067C>A)
c.-414+3067C>A (n.-414+3067C>A)
n.95+2996C>A
n.26+3105C>A
n.64+3067C>A
17g.40822275C>GCA399395675KRT10,KRT10-AS1c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.-221+3067C>G (n.-221+3067C>G)
c.-221+3105C>G (n.-221+3105C>G)
n.49+3067C>G
c.-221+2996C>G (n.-221+2996C>G)
c.-461+3067C>G (n.-461+3067C>G)
c.-414+3067C>G (n.-414+3067C>G)
n.95+2996C>G
n.26+3105C>G
n.64+3067C>G
17g.40822275C>TCA399395677KRT10,KRT10-AS1c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.-221+3067C>T (n.-221+3067C>T)
c.-221+3105C>T (n.-221+3105C>T)
n.49+3067C>T
c.-221+2996C>T (n.-221+2996C>T)
c.-461+3067C>T (n.-461+3067C>T)
c.-414+3067C>T (n.-414+3067C>T)
n.95+2996C>T
n.26+3105C>T
n.64+3067C>T
17g.40822276C>ACA399395680KRT10,KRT10-AS1c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.-221+3068C>A (n.-221+3068C>A)
c.-221+3106C>A (n.-221+3106C>A)
n.49+3068C>A
c.-221+2997C>A (n.-221+2997C>A)
c.-461+3068C>A (n.-461+3068C>A)
c.-414+3068C>A (n.-414+3068C>A)
n.95+2997C>A
n.26+3106C>A
n.64+3068C>A
17g.40822276C=CA2259726792KRT10,KRT10-AS1c.310G= (p.Gly104=)
c.-221+3068C= (n.-221+3068C=)
c.-221+3106C= (n.-221+3106C=)
n.49+3068C=
c.-221+2997C= (n.-221+2997C=)
c.-461+3068C= (n.-461+3068C=)
c.-414+3068C= (n.-414+3068C=)
n.95+2997C=
n.26+3106C=
n.64+3068C=
17g.40822276C>GCA399395682KRT10,KRT10-AS1c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.-221+3068C>G (n.-221+3068C>G)
c.-221+3106C>G (n.-221+3106C>G)
n.49+3068C>G
c.-221+2997C>G (n.-221+2997C>G)
c.-461+3068C>G (n.-461+3068C>G)
c.-414+3068C>G (n.-414+3068C>G)
n.95+2997C>G
n.26+3106C>G
n.64+3068C>G
17g.40822276C>TCA399395684KRT10,KRT10-AS1c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.-221+3068C>T (n.-221+3068C>T)
c.-221+3106C>T (n.-221+3106C>T)
n.49+3068C>T
c.-221+2997C>T (n.-221+2997C>T)
c.-461+3068C>T (n.-461+3068C>T)
c.-414+3068C>T (n.-414+3068C>T)
n.95+2997C>T
n.26+3106C>T
n.64+3068C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822277T>ACA500186559KRT10,KRT10-AS1c.309A>T (p.Gly103=)
c.-221+3069T>A (n.-221+3069T>A)
c.-221+3107T>A (n.-221+3107T>A)
n.49+3069T>A
c.-221+2998T>A (n.-221+2998T>A)
c.-461+3069T>A (n.-461+3069T>A)
c.-414+3069T>A (n.-414+3069T>A)
n.95+2998T>A
n.26+3107T>A
n.64+3069T>A
17g.40822277T>CCA500186558KRT10,KRT10-AS1c.309A>G (p.Gly103=)
c.-221+3069T>C (n.-221+3069T>C)
c.-221+3107T>C (n.-221+3107T>C)
n.49+3069T>C
c.-221+2998T>C (n.-221+2998T>C)
c.-461+3069T>C (n.-461+3069T>C)
c.-414+3069T>C (n.-414+3069T>C)
n.95+2998T>C
n.26+3107T>C
n.64+3069T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822277T>GCA500186557KRT10,KRT10-AS1c.309A>C (p.Gly103=)
c.-221+3069T>G (n.-221+3069T>G)
c.-221+3107T>G (n.-221+3107T>G)
n.49+3069T>G
c.-221+2998T>G (n.-221+2998T>G)
c.-461+3069T>G (n.-461+3069T>G)
c.-414+3069T>G (n.-414+3069T>G)
n.95+2998T>G
n.26+3107T>G
n.64+3069T>G
gnomAD v4
17g.40822277_40822301delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCACA2259726793KRT10,KRT10-AS1c.285_309delinsTGGGAGTTATGGAGGCATCTTTGGA (p.Gly95=)
c.-221+3069_-221+3093delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCA (n.-221+3069_-221+3093delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCA)
c.-221+3107_-221+3131delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCA (n.-221+3107_-221+3131delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCA)
n.49+3069_49+3093delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCA
c.-221+2998_-221+3022delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCA (n.-221+2998_-221+3022delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCA)
c.-461+3069_-461+3093delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCA (n.-461+3069_-461+3093delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCA)
c.-414+3069_-414+3093delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCA (n.-414+3069_-414+3093delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCA)
n.95+2998_95+3022delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCA
n.26+3107_26+3131delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCA
n.64+3069_64+3093delinsTCCAAAGATGCCTCCATAACTCCCA
17g.40822278C>ACA399395689KRT10,KRT10-AS1c.308G>T (p.Gly103Val)
c.-221+3070C>A (n.-221+3070C>A)
c.-221+3108C>A (n.-221+3108C>A)
n.49+3070C>A
c.-221+2999C>A (n.-221+2999C>A)
c.-461+3070C>A (n.-461+3070C>A)
c.-414+3070C>A (n.-414+3070C>A)
n.95+2999C>A
n.26+3108C>A
n.64+3070C>A
17g.40822278C>GCA399395692KRT10,KRT10-AS1c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.-221+3070C>G (n.-221+3070C>G)
c.-221+3108C>G (n.-221+3108C>G)
n.49+3070C>G
c.-221+2999C>G (n.-221+2999C>G)
c.-461+3070C>G (n.-461+3070C>G)
c.-414+3070C>G (n.-414+3070C>G)
n.95+2999C>G
n.26+3108C>G
n.64+3070C>G
17g.40822278C>TCA399395694KRT10,KRT10-AS1c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.-221+3070C>T (n.-221+3070C>T)
c.-221+3108C>T (n.-221+3108C>T)
n.49+3070C>T
c.-221+2999C>T (n.-221+2999C>T)
c.-461+3070C>T (n.-461+3070C>T)
c.-414+3070C>T (n.-414+3070C>T)
n.95+2999C>T
n.26+3108C>T
n.64+3070C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.40822279delCA2637770984KRT10,KRT10-AS1c.308del (p.Gly103GlufsTer?)
c.-221+3071del (n.-221+3071del)
c.-221+3109del (n.-221+3109del)
n.49+3071del
c.-221+3000del (n.-221+3000del)
c.-461+3071del (n.-461+3071del)
c.-414+3071del (n.-414+3071del)
n.95+3000del
n.26+3109del
n.64+3071del
gnomAD v4
17g.40822284_40822307delCA2259726794KRT10,KRT10-AS1c.285_308del (p.Gly96_Gly103del)
c.-221+3076_-221+3099del (n.-221+3076_-221+3099del)
c.-221+3114_-221+3137del (n.-221+3114_-221+3137del)
n.49+3076_49+3099del
c.-221+3005_-221+3028del (n.-221+3005_-221+3028del)
c.-461+3076_-461+3099del (n.-461+3076_-461+3099del)
c.-414+3076_-414+3099del (n.-414+3076_-414+3099del)
n.95+3005_95+3028del
n.26+3114_26+3137del
n.64+3076_64+3099del
dbSNP
17g.40822279C>ACA399395699KRT10,KRT10-AS1c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.-221+3071C>A (n.-221+3071C>A)
c.-221+3109C>A (n.-221+3109C>A)
n.49+3071C>A
c.-221+3000C>A (n.-221+3000C>A)
c.-461+3071C>A (n.-461+3071C>A)
c.-414+3071C>A (n.-414+3071C>A)
n.95+3000C>A
n.26+3109C>A
n.64+3071C>A
17g.40822279C=CA2259726795KRT10,KRT10-AS1c.307G= (p.Gly103=)
c.-221+3071C= (n.-221+3071C=)
c.-221+3109C= (n.-221+3109C=)
n.49+3071C=
c.-221+3000C= (n.-221+3000C=)
c.-461+3071C= (n.-461+3071C=)
c.-414+3071C= (n.-414+3071C=)
n.95+3000C=
n.26+3109C=
n.64+3071C=
17g.40822279C>GCA290585255KRT10,KRT10-AS1c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.-221+3071C>G (n.-221+3071C>G)
c.-221+3109C>G (n.-221+3109C>G)
n.49+3071C>G
c.-221+3000C>G (n.-221+3000C>G)
c.-461+3071C>G (n.-461+3071C>G)
c.-414+3071C>G (n.-414+3071C>G)
n.95+3000C>G
n.26+3109C>G
n.64+3071C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822279C>TCA399395702KRT10,KRT10-AS1c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.-221+3071C>T (n.-221+3071C>T)
c.-221+3109C>T (n.-221+3109C>T)
n.49+3071C>T
c.-221+3000C>T (n.-221+3000C>T)
c.-461+3071C>T (n.-461+3071C>T)
c.-414+3071C>T (n.-414+3071C>T)
n.95+3000C>T
n.26+3109C>T
n.64+3071C>T
gnomAD v4
17g.40822280A=CA2259726796KRT10,KRT10-AS1c.306T= (p.Phe102=)
c.-221+3072A= (n.-221+3072A=)
c.-221+3110A= (n.-221+3110A=)
n.49+3072A=
c.-221+3001A= (n.-221+3001A=)
c.-461+3072A= (n.-461+3072A=)
c.-414+3072A= (n.-414+3072A=)
n.95+3001A=
n.26+3110A=
n.64+3072A=
17g.40822280A>CCA399395704KRT10,KRT10-AS1c.306T>G (p.Phe102Leu)
c.-221+3072A>C (n.-221+3072A>C)
c.-221+3110A>C (n.-221+3110A>C)
n.49+3072A>C
c.-221+3001A>C (n.-221+3001A>C)
c.-461+3072A>C (n.-461+3072A>C)
c.-414+3072A>C (n.-414+3072A>C)
n.95+3001A>C
n.26+3110A>C
n.64+3072A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822280A>GCA8548322KRT10,KRT10-AS1c.306T>C (p.Phe102=)
c.-221+3072A>G (n.-221+3072A>G)
c.-221+3110A>G (n.-221+3110A>G)
n.49+3072A>G
c.-221+3001A>G (n.-221+3001A>G)
c.-461+3072A>G (n.-461+3072A>G)
c.-414+3072A>G (n.-414+3072A>G)
n.95+3001A>G
n.26+3110A>G
n.64+3072A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822280A>TCA399395707KRT10,KRT10-AS1c.306T>A (p.Phe102Leu)
c.-221+3072A>T (n.-221+3072A>T)
c.-221+3110A>T (n.-221+3110A>T)
n.49+3072A>T
c.-221+3001A>T (n.-221+3001A>T)
c.-461+3072A>T (n.-461+3072A>T)
c.-414+3072A>T (n.-414+3072A>T)
n.95+3001A>T
n.26+3110A>T
n.64+3072A>T
17g.40822281A=CA2259726797KRT10,KRT10-AS1c.305T= (p.Phe102=)
c.-221+3073A= (n.-221+3073A=)
c.-221+3111A= (n.-221+3111A=)
n.49+3073A=
c.-221+3002A= (n.-221+3002A=)
c.-461+3073A= (n.-461+3073A=)
c.-414+3073A= (n.-414+3073A=)
n.95+3002A=
n.26+3111A=
n.64+3073A=
17g.40822281A>CCA399395711KRT10,KRT10-AS1c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.-221+3073A>C (n.-221+3073A>C)
c.-221+3111A>C (n.-221+3111A>C)
n.49+3073A>C
c.-221+3002A>C (n.-221+3002A>C)
c.-461+3073A>C (n.-461+3073A>C)
c.-414+3073A>C (n.-414+3073A>C)
n.95+3002A>C
n.26+3111A>C
n.64+3073A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822281A>GCA8548323KRT10,KRT10-AS1c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.-221+3073A>G (n.-221+3073A>G)
c.-221+3111A>G (n.-221+3111A>G)
n.49+3073A>G
c.-221+3002A>G (n.-221+3002A>G)
c.-461+3073A>G (n.-461+3073A>G)
c.-414+3073A>G (n.-414+3073A>G)
n.95+3002A>G
n.26+3111A>G
n.64+3073A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822281A>TCA399395716KRT10,KRT10-AS1c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.-221+3073A>T (n.-221+3073A>T)
c.-221+3111A>T (n.-221+3111A>T)
n.49+3073A>T
c.-221+3002A>T (n.-221+3002A>T)
c.-461+3073A>T (n.-461+3073A>T)
c.-414+3073A>T (n.-414+3073A>T)
n.95+3002A>T
n.26+3111A>T
n.64+3073A>T
17g.40822282A>CCA399395719KRT10,KRT10-AS1c.304T>G (p.Phe102Val)
c.-221+3074A>C (n.-221+3074A>C)
c.-221+3112A>C (n.-221+3112A>C)
n.49+3074A>C
c.-221+3003A>C (n.-221+3003A>C)
c.-461+3074A>C (n.-461+3074A>C)
c.-414+3074A>C (n.-414+3074A>C)
n.95+3003A>C
n.26+3112A>C
n.64+3074A>C
17g.40822282A>GCA399395723KRT10,KRT10-AS1c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.-221+3074A>G (n.-221+3074A>G)
c.-221+3112A>G (n.-221+3112A>G)
n.49+3074A>G
c.-221+3003A>G (n.-221+3003A>G)
c.-461+3074A>G (n.-461+3074A>G)
c.-414+3074A>G (n.-414+3074A>G)
n.95+3003A>G
n.26+3112A>G
n.64+3074A>G
17g.40822282A>TCA399395726KRT10,KRT10-AS1c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.-221+3074A>T (n.-221+3074A>T)
c.-221+3112A>T (n.-221+3112A>T)
n.49+3074A>T
c.-221+3003A>T (n.-221+3003A>T)
c.-461+3074A>T (n.-461+3074A>T)
c.-414+3074A>T (n.-414+3074A>T)
n.95+3003A>T
n.26+3112A>T
n.64+3074A>T
17g.40822283G>ACA500186569KRT10,KRT10-AS1c.303C>T (p.Ile101=)
c.-221+3075G>A (n.-221+3075G>A)
c.-221+3113G>A (n.-221+3113G>A)
n.49+3075G>A
c.-221+3004G>A (n.-221+3004G>A)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.-461+3075G>A (n.-461+3075G>A)
c.-414+3075G>A (n.-414+3075G>A)
n.95+3004G>A
n.26+3113G>A
n.64+3075G>A
gnomAD v4 COSMIC
17g.40822283G>CCA399395729KRT10,KRT10-AS1c.303C>G (p.Ile101Met)
c.-221+3075G>C (n.-221+3075G>C)
c.-221+3113G>C (n.-221+3113G>C)
n.49+3075G>C
c.-221+3004G>C (n.-221+3004G>C)
c.303C>G (p.Ser101Arg)
c.-461+3075G>C (n.-461+3075G>C)
c.-414+3075G>C (n.-414+3075G>C)
n.95+3004G>C
n.26+3113G>C
n.64+3075G>C
17g.40822283G>TCA500186570KRT10,KRT10-AS1c.303C>A (p.Ile101=)
c.-221+3075G>T (n.-221+3075G>T)
c.-221+3113G>T (n.-221+3113G>T)
n.49+3075G>T
c.-221+3004G>T (n.-221+3004G>T)
c.303C>A (p.Ser101Arg)
c.-461+3075G>T (n.-461+3075G>T)
c.-414+3075G>T (n.-414+3075G>T)
n.95+3004G>T
n.26+3113G>T
n.64+3075G>T
gnomAD v4
17g.40822283_40822284insCTGCCCA2637770988KRT10,KRT10-AS1c.302_303insGGCAG (p.Ile101MetfsTer?)
c.-221+3075_-221+3076insCTGCC (n.-221+3075_-221+3076insCTGCC)
c.-221+3113_-221+3114insCTGCC (n.-221+3113_-221+3114insCTGCC)
n.49+3075_49+3076insCTGCC
c.-221+3004_-221+3005insCTGCC (n.-221+3004_-221+3005insCTGCC)
c.-461+3075_-461+3076insCTGCC (n.-461+3075_-461+3076insCTGCC)
c.-414+3075_-414+3076insCTGCC (n.-414+3075_-414+3076insCTGCC)
n.95+3004_95+3005insCTGCC
n.26+3113_26+3114insCTGCC
n.64+3075_64+3076insCTGCC
gnomAD v4
17g.40822283_40822284insCTGCCCCCTCCCA983697297KRT10,KRT10-AS1c.302_303insGGAGGGGGCAG (p.Ile101MetfsTer?)
c.-221+3075_-221+3076insCTGCCCCCTCC (n.-221+3075_-221+3076insCTGCCCCCTCC)
c.-221+3113_-221+3114insCTGCCCCCTCC (n.-221+3113_-221+3114insCTGCCCCCTCC)
n.49+3075_49+3076insCTGCCCCCTCC
c.-221+3004_-221+3005insCTGCCCCCTCC (n.-221+3004_-221+3005insCTGCCCCCTCC)
c.-461+3075_-461+3076insCTGCCCCCTCC (n.-461+3075_-461+3076insCTGCCCCCTCC)
c.-414+3075_-414+3076insCTGCCCCCTCC (n.-414+3075_-414+3076insCTGCCCCCTCC)
n.95+3004_95+3005insCTGCCCCCTCC
n.26+3113_26+3114insCTGCCCCCTCC
n.64+3075_64+3076insCTGCCCCCTCC
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822284A=CA2259726798KRT10,KRT10-AS1c.302T= (p.Ile101=)
c.-221+3076A= (n.-221+3076A=)
c.-221+3114A= (n.-221+3114A=)
n.49+3076A=
c.-221+3005A= (n.-221+3005A=)
c.-461+3076A= (n.-461+3076A=)
c.-414+3076A= (n.-414+3076A=)
n.95+3005A=
n.26+3114A=
n.64+3076A=
17g.40822284A>CCA8548324KRT10,KRT10-AS1c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.-221+3076A>C (n.-221+3076A>C)
c.-221+3114A>C (n.-221+3114A>C)
n.49+3076A>C
c.-221+3005A>C (n.-221+3005A>C)
c.-461+3076A>C (n.-461+3076A>C)
c.-414+3076A>C (n.-414+3076A>C)
n.95+3005A>C
n.26+3114A>C
n.64+3076A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822284A>GCA290585256KRT10,KRT10-AS1c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.-221+3076A>G (n.-221+3076A>G)
c.-221+3114A>G (n.-221+3114A>G)
n.49+3076A>G
c.-221+3005A>G (n.-221+3005A>G)
c.-461+3076A>G (n.-461+3076A>G)
c.-414+3076A>G (n.-414+3076A>G)
n.95+3005A>G
n.26+3114A>G
n.64+3076A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822284A>TCA399395736KRT10,KRT10-AS1c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.-221+3076A>T (n.-221+3076A>T)
c.-221+3114A>T (n.-221+3114A>T)
n.49+3076A>T
c.-221+3005A>T (n.-221+3005A>T)
c.-461+3076A>T (n.-461+3076A>T)
c.-414+3076A>T (n.-414+3076A>T)
n.95+3005A>T
n.26+3114A>T
n.64+3076A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.40822284_40822285insAAGCCA983697299KRT10,KRT10-AS1c.301_302insGCTT (p.Ile101SerfsTer?)
c.-221+3076_-221+3077insAAGC (n.-221+3076_-221+3077insAAGC)
c.-221+3114_-221+3115insAAGC (n.-221+3114_-221+3115insAAGC)
n.49+3076_49+3077insAAGC
c.-221+3005_-221+3006insAAGC (n.-221+3005_-221+3006insAAGC)
c.301_302insGCTT (p.Phe102LeufsTer?)
c.-461+3076_-461+3077insAAGC (n.-461+3076_-461+3077insAAGC)
c.-414+3076_-414+3077insAAGC (n.-414+3076_-414+3077insAAGC)
n.95+3005_95+3006insAAGC
n.26+3114_26+3115insAAGC
n.64+3076_64+3077insAAGC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822284_40822285insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGCCA2637770990KRT10,KRT10-AS1c.301_302insGCTTTGGAGGGGGCAGTTTCGGAGG (p.Ile101SerfsTer?)
c.-221+3076_-221+3077insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGC (n.-221+3076_-221+3077insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGC)
c.-221+3114_-221+3115insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGC (n.-221+3114_-221+3115insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGC)
n.49+3076_49+3077insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGC
c.-221+3005_-221+3006insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGC (n.-221+3005_-221+3006insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGC)
c.301_302insGCTTTGGAGGGGGCAGTTTCGGAGG (p.Gly110LeufsTer?)
c.-461+3076_-461+3077insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGC (n.-461+3076_-461+3077insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGC)
c.-414+3076_-414+3077insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGC (n.-414+3076_-414+3077insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGC)
n.95+3005_95+3006insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGC
n.26+3114_26+3115insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGC
n.64+3076_64+3077insCCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGC
gnomAD v4
17g.40822285T>ACA399395740KRT10,KRT10-AS1c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.-221+3077T>A (n.-221+3077T>A)
c.-221+3115T>A (n.-221+3115T>A)
n.49+3077T>A
c.-221+3006T>A (n.-221+3006T>A)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.-461+3077T>A (n.-461+3077T>A)
c.-414+3077T>A (n.-414+3077T>A)
n.95+3006T>A
n.26+3115T>A
n.64+3077T>A
17g.40822285T>CCA399395742KRT10,KRT10-AS1c.301A>G (p.Ile101Val)
c.-221+3077T>C (n.-221+3077T>C)
c.-221+3115T>C (n.-221+3115T>C)
n.49+3077T>C
c.-221+3006T>C (n.-221+3006T>C)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.-461+3077T>C (n.-461+3077T>C)
c.-414+3077T>C (n.-414+3077T>C)
n.95+3006T>C
n.26+3115T>C
n.64+3077T>C
17g.40822285T>GCA399395745KRT10,KRT10-AS1c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.-221+3077T>G (n.-221+3077T>G)
c.-221+3115T>G (n.-221+3115T>G)
n.49+3077T>G
c.-221+3006T>G (n.-221+3006T>G)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.-461+3077T>G (n.-461+3077T>G)
c.-414+3077T>G (n.-414+3077T>G)
n.95+3006T>G
n.26+3115T>G
n.64+3077T>G
17g.40822286G>ACA500186575KRT10,KRT10-AS1c.300C>T (p.Gly100=)
c.-221+3078G>A (n.-221+3078G>A)
c.-221+3116G>A (n.-221+3116G>A)
n.49+3078G>A
c.-221+3007G>A (n.-221+3007G>A)
c.-461+3078G>A (n.-461+3078G>A)
c.-414+3078G>A (n.-414+3078G>A)
n.95+3007G>A
n.26+3116G>A
n.64+3078G>A
17g.40822286G>CCA500186576KRT10,KRT10-AS1c.300C>G (p.Gly100=)
c.-221+3078G>C (n.-221+3078G>C)
c.-221+3116G>C (n.-221+3116G>C)
n.49+3078G>C
c.-221+3007G>C (n.-221+3007G>C)
c.-461+3078G>C (n.-461+3078G>C)
c.-414+3078G>C (n.-414+3078G>C)
n.95+3007G>C
n.26+3116G>C
n.64+3078G>C
17g.40822286G>TCA500186579KRT10,KRT10-AS1c.300C>A (p.Gly100=)
c.-221+3078G>T (n.-221+3078G>T)
c.-221+3116G>T (n.-221+3116G>T)
n.49+3078G>T
c.-221+3007G>T (n.-221+3007G>T)
c.-461+3078G>T (n.-461+3078G>T)
c.-414+3078G>T (n.-414+3078G>T)
n.95+3007G>T
n.26+3116G>T
n.64+3078G>T
17g.40822287C>ACA399395755KRT10,KRT10-AS1c.299G>T (p.Gly100Val)
c.-221+3079C>A (n.-221+3079C>A)
c.-221+3117C>A (n.-221+3117C>A)
n.49+3079C>A
c.-221+3008C>A (n.-221+3008C>A)
c.-461+3079C>A (n.-461+3079C>A)
c.-414+3079C>A (n.-414+3079C>A)
n.95+3008C>A
n.26+3117C>A
n.64+3079C>A
17g.40822287C>GCA399395750KRT10,KRT10-AS1c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.-221+3079C>G (n.-221+3079C>G)
c.-221+3117C>G (n.-221+3117C>G)
n.49+3079C>G
c.-221+3008C>G (n.-221+3008C>G)
c.-461+3079C>G (n.-461+3079C>G)
c.-414+3079C>G (n.-414+3079C>G)
n.95+3008C>G
n.26+3117C>G
n.64+3079C>G
17g.40822287C>TCA399395753KRT10,KRT10-AS1c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.-221+3079C>T (n.-221+3079C>T)
c.-221+3117C>T (n.-221+3117C>T)
n.49+3079C>T
c.-221+3008C>T (n.-221+3008C>T)
c.-461+3079C>T (n.-461+3079C>T)
c.-414+3079C>T (n.-414+3079C>T)
n.95+3008C>T
n.26+3117C>T
n.64+3079C>T
17g.40822288C>ACA399395760KRT10,KRT10-AS1c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.-221+3080C>A (n.-221+3080C>A)
c.-221+3118C>A (n.-221+3118C>A)
n.49+3080C>A
c.-221+3009C>A (n.-221+3009C>A)
c.-461+3080C>A (n.-461+3080C>A)
c.-414+3080C>A (n.-414+3080C>A)
n.95+3009C>A
n.26+3118C>A
n.64+3080C>A
17g.40822288C>GCA399395762KRT10,KRT10-AS1c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.-221+3080C>G (n.-221+3080C>G)
c.-221+3118C>G (n.-221+3118C>G)
n.49+3080C>G
c.-221+3009C>G (n.-221+3009C>G)
c.-461+3080C>G (n.-461+3080C>G)
c.-414+3080C>G (n.-414+3080C>G)
n.95+3009C>G
n.26+3118C>G
n.64+3080C>G
17g.40822288C>TCA399395766KRT10,KRT10-AS1c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.-221+3080C>T (n.-221+3080C>T)
c.-221+3118C>T (n.-221+3118C>T)
n.49+3080C>T
c.-221+3009C>T (n.-221+3009C>T)
c.-461+3080C>T (n.-461+3080C>T)
c.-414+3080C>T (n.-414+3080C>T)
n.95+3009C>T
n.26+3118C>T
n.64+3080C>T
17g.40822289T>ACA500186583KRT10,KRT10-AS1c.297A>T (p.Gly99=)
c.-221+3081T>A (n.-221+3081T>A)
c.-221+3119T>A (n.-221+3119T>A)
n.49+3081T>A
c.-221+3010T>A (n.-221+3010T>A)
c.-461+3081T>A (n.-461+3081T>A)
c.-414+3081T>A (n.-414+3081T>A)
n.95+3010T>A
n.26+3119T>A
n.64+3081T>A
gnomAD v4
17g.40822289T>CCA500186585KRT10,KRT10-AS1c.297A>G (p.Gly99=)
c.-221+3081T>C (n.-221+3081T>C)
c.-221+3119T>C (n.-221+3119T>C)
n.49+3081T>C
c.-221+3010T>C (n.-221+3010T>C)
c.-461+3081T>C (n.-461+3081T>C)
c.-414+3081T>C (n.-414+3081T>C)
n.95+3010T>C
n.26+3119T>C
n.64+3081T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822289T>GCA500186586KRT10,KRT10-AS1c.297A>C (p.Gly99=)
c.-221+3081T>G (n.-221+3081T>G)
c.-221+3119T>G (n.-221+3119T>G)
n.49+3081T>G
c.-221+3010T>G (n.-221+3010T>G)
c.-461+3081T>G (n.-461+3081T>G)
c.-414+3081T>G (n.-414+3081T>G)
n.95+3010T>G
n.26+3119T>G
n.64+3081T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822289T=CA2259726799KRT10,KRT10-AS1c.297A= (p.Gly99=)
c.-221+3081T= (n.-221+3081T=)
c.-221+3119T= (n.-221+3119T=)
n.49+3081T=
c.-221+3010T= (n.-221+3010T=)
c.-461+3081T= (n.-461+3081T=)
c.-414+3081T= (n.-414+3081T=)
n.95+3010T=
n.26+3119T=
n.64+3081T=
17g.40822290C>ACA399395769KRT10,KRT10-AS1c.296G>T (p.Gly99Val)
c.-221+3082C>A (n.-221+3082C>A)
c.-221+3120C>A (n.-221+3120C>A)
n.49+3082C>A
c.-221+3011C>A (n.-221+3011C>A)
c.-461+3082C>A (n.-461+3082C>A)
c.-414+3082C>A (n.-414+3082C>A)
n.95+3011C>A
n.26+3120C>A
n.64+3082C>A
gnomAD v4
17g.40822290C=CA2259726800KRT10,KRT10-AS1c.296G= (p.Gly99=)
c.-221+3082C= (n.-221+3082C=)
c.-221+3120C= (n.-221+3120C=)
n.49+3082C=
c.-221+3011C= (n.-221+3011C=)
c.-461+3082C= (n.-461+3082C=)
c.-414+3082C= (n.-414+3082C=)
n.95+3011C=
n.26+3120C=
n.64+3082C=
17g.40822290C>GCA399395772KRT10,KRT10-AS1c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.-221+3082C>G (n.-221+3082C>G)
c.-221+3120C>G (n.-221+3120C>G)
n.49+3082C>G
c.-221+3011C>G (n.-221+3011C>G)
c.-461+3082C>G (n.-461+3082C>G)
c.-414+3082C>G (n.-414+3082C>G)
n.95+3011C>G
n.26+3120C>G
n.64+3082C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.40822290C>TCA399395774KRT10,KRT10-AS1c.296G>A (p.Gly99Glu)
c.-221+3082C>T (n.-221+3082C>T)
c.-221+3120C>T (n.-221+3120C>T)
n.49+3082C>T
c.-221+3011C>T (n.-221+3011C>T)
c.-461+3082C>T (n.-461+3082C>T)
c.-414+3082C>T (n.-414+3082C>T)
n.95+3011C>T
n.26+3120C>T
n.64+3082C>T
17g.40822291C>ACA399395776KRT10,KRT10-AS1c.295G>T (p.Gly99Ter)
c.-221+3083C>A (n.-221+3083C>A)
c.-221+3121C>A (n.-221+3121C>A)
n.49+3083C>A
c.-221+3012C>A (n.-221+3012C>A)
c.-461+3083C>A (n.-461+3083C>A)
c.-414+3083C>A (n.-414+3083C>A)
n.95+3012C>A
n.26+3121C>A
n.64+3083C>A
17g.40822291C=CA2259726801KRT10,KRT10-AS1c.295G= (p.Gly99=)
c.-221+3083C= (n.-221+3083C=)
c.-221+3121C= (n.-221+3121C=)
n.49+3083C=
c.-221+3012C= (n.-221+3012C=)
c.-461+3083C= (n.-461+3083C=)
c.-414+3083C= (n.-414+3083C=)
n.95+3012C=
n.26+3121C=
n.64+3083C=
17g.40822291C>GCA399395779KRT10,KRT10-AS1c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.-221+3083C>G (n.-221+3083C>G)
c.-221+3121C>G (n.-221+3121C>G)
n.49+3083C>G
c.-221+3012C>G (n.-221+3012C>G)
c.-461+3083C>G (n.-461+3083C>G)
c.-414+3083C>G (n.-414+3083C>G)
n.95+3012C>G
n.26+3121C>G
n.64+3083C>G
17g.40822291C>TCA399395781KRT10,KRT10-AS1c.295G>A (p.Gly99Arg)
c.-221+3083C>T (n.-221+3083C>T)
c.-221+3121C>T (n.-221+3121C>T)
n.49+3083C>T
c.-221+3012C>T (n.-221+3012C>T)
c.-461+3083C>T (n.-461+3083C>T)
c.-414+3083C>T (n.-414+3083C>T)
n.95+3012C>T
n.26+3121C>T
n.64+3083C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.40822292A=CA2259726802KRT10,KRT10-AS1c.294T= (p.Tyr98=)
c.-221+3084A= (n.-221+3084A=)
c.-221+3122A= (n.-221+3122A=)
n.49+3084A=
c.-221+3013A= (n.-221+3013A=)
c.-461+3084A= (n.-461+3084A=)
c.-414+3084A= (n.-414+3084A=)
n.95+3013A=
n.26+3122A=
n.64+3084A=
17g.40822292A>CCA399395783KRT10,KRT10-AS1c.294T>G (p.Tyr98Ter)
c.-221+3084A>C (n.-221+3084A>C)
c.-221+3122A>C (n.-221+3122A>C)
n.49+3084A>C
c.-221+3013A>C (n.-221+3013A>C)
c.-461+3084A>C (n.-461+3084A>C)
c.-414+3084A>C (n.-414+3084A>C)
n.95+3013A>C
n.26+3122A>C
n.64+3084A>C
17g.40822292A>GCA500186590KRT10,KRT10-AS1c.294T>C (p.Tyr98=)
c.-221+3084A>G (n.-221+3084A>G)
c.-221+3122A>G (n.-221+3122A>G)
n.49+3084A>G
c.-221+3013A>G (n.-221+3013A>G)
c.-461+3084A>G (n.-461+3084A>G)
c.-414+3084A>G (n.-414+3084A>G)
n.95+3013A>G
n.26+3122A>G
n.64+3084A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822292A>TCA399395785KRT10,KRT10-AS1c.294T>A (p.Tyr98Ter)
c.-221+3084A>T (n.-221+3084A>T)
c.-221+3122A>T (n.-221+3122A>T)
n.49+3084A>T
c.-221+3013A>T (n.-221+3013A>T)
c.-461+3084A>T (n.-461+3084A>T)
c.-414+3084A>T (n.-414+3084A>T)
n.95+3013A>T
n.26+3122A>T
n.64+3084A>T
17g.40822293T>ACA399395792KRT10,KRT10-AS1c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.-221+3085T>A (n.-221+3085T>A)
c.-221+3123T>A (n.-221+3123T>A)
n.49+3085T>A
c.-221+3014T>A (n.-221+3014T>A)
c.-461+3085T>A (n.-461+3085T>A)
c.-414+3085T>A (n.-414+3085T>A)
n.95+3014T>A
n.26+3123T>A
n.64+3085T>A
17g.40822293T>CCA399395789KRT10,KRT10-AS1c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.-221+3085T>C (n.-221+3085T>C)
c.-221+3123T>C (n.-221+3123T>C)
n.49+3085T>C
c.-221+3014T>C (n.-221+3014T>C)
c.-461+3085T>C (n.-461+3085T>C)
c.-414+3085T>C (n.-414+3085T>C)
n.95+3014T>C
n.26+3123T>C
n.64+3085T>C
17g.40822293T>GCA399395790KRT10,KRT10-AS1c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.-221+3085T>G (n.-221+3085T>G)
c.-221+3123T>G (n.-221+3123T>G)
n.49+3085T>G
c.-221+3014T>G (n.-221+3014T>G)
c.-461+3085T>G (n.-461+3085T>G)
c.-414+3085T>G (n.-414+3085T>G)
n.95+3014T>G
n.26+3123T>G
n.64+3085T>G
17g.40822293dupCA2515772154KRT10,KRT10-AS1c.293dup (p.Tyr98Ter)
c.-221+3085dup (n.-221+3085dup)
c.-221+3123dup (n.-221+3123dup)
n.49+3085dup
c.-221+3014dup (n.-221+3014dup)
c.-461+3085dup (n.-461+3085dup)
c.-414+3085dup (n.-414+3085dup)
n.95+3014dup
n.26+3123dup
n.64+3085dup
gnomAD v4
17g.40822294A=CA2259726803KRT10,KRT10-AS1c.292T= (p.Tyr98=)
c.-221+3086A= (n.-221+3086A=)
c.-221+3124A= (n.-221+3124A=)
n.49+3086A=
c.-221+3015A= (n.-221+3015A=)
c.-461+3086A= (n.-461+3086A=)
c.-414+3086A= (n.-414+3086A=)
n.95+3015A=
n.26+3124A=
n.64+3086A=
17g.40822294A>CCA399395796KRT10,KRT10-AS1c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.-221+3086A>C (n.-221+3086A>C)
c.-221+3124A>C (n.-221+3124A>C)
n.49+3086A>C
c.-221+3015A>C (n.-221+3015A>C)
c.-461+3086A>C (n.-461+3086A>C)
c.-414+3086A>C (n.-414+3086A>C)
n.95+3015A>C
n.26+3124A>C
n.64+3086A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822294A>GCA399395801KRT10,KRT10-AS1c.292T>C (p.Tyr98His)
c.-221+3086A>G (n.-221+3086A>G)
c.-221+3124A>G (n.-221+3124A>G)
n.49+3086A>G
c.-221+3015A>G (n.-221+3015A>G)
c.-461+3086A>G (n.-461+3086A>G)
c.-414+3086A>G (n.-414+3086A>G)
n.95+3015A>G
n.26+3124A>G
n.64+3086A>G
17g.40822294A>TCA399395798KRT10,KRT10-AS1c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.-221+3086A>T (n.-221+3086A>T)
c.-221+3124A>T (n.-221+3124A>T)
n.49+3086A>T
c.-221+3015A>T (n.-221+3015A>T)
c.-461+3086A>T (n.-461+3086A>T)
c.-414+3086A>T (n.-414+3086A>T)
n.95+3015A>T
n.26+3124A>T
n.64+3086A>T
17g.40822295A=CA2259726804KRT10,KRT10-AS1c.291T= (p.Ser97=)
c.-221+3087A= (n.-221+3087A=)
c.-221+3125A= (n.-221+3125A=)
n.49+3087A=
c.-221+3016A= (n.-221+3016A=)
c.-461+3087A= (n.-461+3087A=)
c.-414+3087A= (n.-414+3087A=)
n.95+3016A=
n.26+3125A=
n.64+3087A=
17g.40822295A>CCA399395803KRT10,KRT10-AS1c.291T>G (p.Ser97Arg)
c.-221+3087A>C (n.-221+3087A>C)
c.-221+3125A>C (n.-221+3125A>C)
n.49+3087A>C
c.-221+3016A>C (n.-221+3016A>C)
c.-461+3087A>C (n.-461+3087A>C)
c.-414+3087A>C (n.-414+3087A>C)
n.95+3016A>C
n.26+3125A>C
n.64+3087A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822295A>GCA500186598KRT10,KRT10-AS1c.291T>C (p.Ser97=)
c.-221+3087A>G (n.-221+3087A>G)
c.-221+3125A>G (n.-221+3125A>G)
n.49+3087A>G
c.-221+3016A>G (n.-221+3016A>G)
c.-461+3087A>G (n.-461+3087A>G)
c.-414+3087A>G (n.-414+3087A>G)
n.95+3016A>G
n.26+3125A>G
n.64+3087A>G
17g.40822295A>TCA399395805KRT10,KRT10-AS1c.291T>A (p.Ser97Arg)
c.-221+3087A>T (n.-221+3087A>T)
c.-221+3125A>T (n.-221+3125A>T)
n.49+3087A>T
c.-221+3016A>T (n.-221+3016A>T)
c.-461+3087A>T (n.-461+3087A>T)
c.-414+3087A>T (n.-414+3087A>T)
n.95+3016A>T
n.26+3125A>T
n.64+3087A>T
17g.40822296C>ACA399395808KRT10,KRT10-AS1c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.-221+3088C>A (n.-221+3088C>A)
c.-221+3126C>A (n.-221+3126C>A)
n.49+3088C>A
c.-221+3017C>A (n.-221+3017C>A)
c.-461+3088C>A (n.-461+3088C>A)
c.-414+3088C>A (n.-414+3088C>A)
n.95+3017C>A
n.26+3126C>A
n.64+3088C>A
17g.40822296C>GCA399395809KRT10,KRT10-AS1c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.-221+3088C>G (n.-221+3088C>G)
c.-221+3126C>G (n.-221+3126C>G)
n.49+3088C>G
c.-221+3017C>G (n.-221+3017C>G)
c.-461+3088C>G (n.-461+3088C>G)
c.-414+3088C>G (n.-414+3088C>G)
n.95+3017C>G
n.26+3126C>G
n.64+3088C>G
17g.40822296C>TCA399395810KRT10,KRT10-AS1c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.-221+3088C>T (n.-221+3088C>T)
c.-221+3126C>T (n.-221+3126C>T)
n.49+3088C>T
c.-221+3017C>T (n.-221+3017C>T)
c.-461+3088C>T (n.-461+3088C>T)
c.-414+3088C>T (n.-414+3088C>T)
n.95+3017C>T
n.26+3126C>T
n.64+3088C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.40822297T>ACA399395812KRT10,KRT10-AS1c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.-221+3089T>A (n.-221+3089T>A)
c.-221+3127T>A (n.-221+3127T>A)
n.49+3089T>A
c.-221+3018T>A (n.-221+3018T>A)
c.-461+3089T>A (n.-461+3089T>A)
c.-414+3089T>A (n.-414+3089T>A)
n.95+3018T>A
n.26+3127T>A
n.64+3089T>A
17g.40822297T>CCA399395813KRT10,KRT10-AS1c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.-221+3089T>C (n.-221+3089T>C)
c.-221+3127T>C (n.-221+3127T>C)
n.49+3089T>C
c.-221+3018T>C (n.-221+3018T>C)
c.-461+3089T>C (n.-461+3089T>C)
c.-414+3089T>C (n.-414+3089T>C)
n.95+3018T>C
n.26+3127T>C
n.64+3089T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822297T>GCA399395815KRT10,KRT10-AS1c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.-221+3089T>G (n.-221+3089T>G)
c.-221+3127T>G (n.-221+3127T>G)
n.49+3089T>G
c.-221+3018T>G (n.-221+3018T>G)
c.-461+3089T>G (n.-461+3089T>G)
c.-414+3089T>G (n.-414+3089T>G)
n.95+3018T>G
n.26+3127T>G
n.64+3089T>G
17g.40822298C>ACA500186602KRT10,KRT10-AS1c.288G>T (p.Gly96=)
c.-221+3090C>A (n.-221+3090C>A)
c.-221+3128C>A (n.-221+3128C>A)
n.49+3090C>A
c.-221+3019C>A (n.-221+3019C>A)
c.-461+3090C>A (n.-461+3090C>A)
c.-414+3090C>A (n.-414+3090C>A)
n.95+3019C>A
n.26+3128C>A
n.64+3090C>A
17g.40822298C>GCA500186603KRT10,KRT10-AS1c.288G>C (p.Gly96=)
c.-221+3090C>G (n.-221+3090C>G)
c.-221+3128C>G (n.-221+3128C>G)
n.49+3090C>G
c.-221+3019C>G (n.-221+3019C>G)
c.-461+3090C>G (n.-461+3090C>G)
c.-414+3090C>G (n.-414+3090C>G)
n.95+3019C>G
n.26+3128C>G
n.64+3090C>G
17g.40822298C>TCA500186604KRT10,KRT10-AS1c.288G>A (p.Gly96=)
c.-221+3090C>T (n.-221+3090C>T)
c.-221+3128C>T (n.-221+3128C>T)
n.49+3090C>T
c.-221+3019C>T (n.-221+3019C>T)
c.-461+3090C>T (n.-461+3090C>T)
c.-414+3090C>T (n.-414+3090C>T)
n.95+3019C>T
n.26+3128C>T
n.64+3090C>T
gnomAD v4
17g.40822299C>ACA399395817KRT10,KRT10-AS1c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-221+3091C>A (n.-221+3091C>A)
c.-221+3129C>A (n.-221+3129C>A)
n.49+3091C>A
c.-221+3020C>A (n.-221+3020C>A)
c.-461+3091C>A (n.-461+3091C>A)
c.-414+3091C>A (n.-414+3091C>A)
n.95+3020C>A
n.26+3129C>A
n.64+3091C>A
17g.40822299C>GCA399395820KRT10,KRT10-AS1c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-221+3091C>G (n.-221+3091C>G)
c.-221+3129C>G (n.-221+3129C>G)
n.49+3091C>G
c.-221+3020C>G (n.-221+3020C>G)
c.-461+3091C>G (n.-461+3091C>G)
c.-414+3091C>G (n.-414+3091C>G)
n.95+3020C>G
n.26+3129C>G
n.64+3091C>G
17g.40822299C>TCA399395823KRT10,KRT10-AS1c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.-221+3091C>T (n.-221+3091C>T)
c.-221+3129C>T (n.-221+3129C>T)
n.49+3091C>T
c.-221+3020C>T (n.-221+3020C>T)
c.-461+3091C>T (n.-461+3091C>T)
c.-414+3091C>T (n.-414+3091C>T)
n.95+3020C>T
n.26+3129C>T
n.64+3091C>T
gnomAD v4
17g.40822300C>ACA399395831KRT10,KRT10-AS1c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.-221+3092C>A (n.-221+3092C>A)
c.-221+3130C>A (n.-221+3130C>A)
n.49+3092C>A
c.-221+3021C>A (n.-221+3021C>A)
c.-461+3092C>A (n.-461+3092C>A)
c.-414+3092C>A (n.-414+3092C>A)
n.95+3021C>A
n.26+3130C>A
n.64+3092C>A
17g.40822300C>GCA399395825KRT10,KRT10-AS1c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-221+3092C>G (n.-221+3092C>G)
c.-221+3130C>G (n.-221+3130C>G)
n.49+3092C>G
c.-221+3021C>G (n.-221+3021C>G)
c.-461+3092C>G (n.-461+3092C>G)
c.-414+3092C>G (n.-414+3092C>G)
n.95+3021C>G
n.26+3130C>G
n.64+3092C>G
17g.40822300C>TCA399395828KRT10,KRT10-AS1c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.-221+3092C>T (n.-221+3092C>T)
c.-221+3130C>T (n.-221+3130C>T)
n.49+3092C>T
c.-221+3021C>T (n.-221+3021C>T)
c.-461+3092C>T (n.-461+3092C>T)
c.-414+3092C>T (n.-414+3092C>T)
n.95+3021C>T
n.26+3130C>T
n.64+3092C>T
gnomAD v4
17g.40822301A=CA2259726805KRT10,KRT10-AS1c.285T= (p.Gly95=)
c.-221+3093A= (n.-221+3093A=)
c.-221+3131A= (n.-221+3131A=)
n.49+3093A=
c.-221+3022A= (n.-221+3022A=)
c.-461+3093A= (n.-461+3093A=)
c.-414+3093A= (n.-414+3093A=)
n.95+3022A=
n.26+3131A=
n.64+3093A=
17g.40822301A>CCA500186610KRT10,KRT10-AS1c.285T>G (p.Gly95=)
c.-221+3093A>C (n.-221+3093A>C)
c.-221+3131A>C (n.-221+3131A>C)
n.49+3093A>C
c.-221+3022A>C (n.-221+3022A>C)
c.-461+3093A>C (n.-461+3093A>C)
c.-414+3093A>C (n.-414+3093A>C)
n.95+3022A>C
n.26+3131A>C
n.64+3093A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822301A>GCA500186611KRT10,KRT10-AS1c.285T>C (p.Gly95=)
c.-221+3093A>G (n.-221+3093A>G)
c.-221+3131A>G (n.-221+3131A>G)
n.49+3093A>G
c.-221+3022A>G (n.-221+3022A>G)
c.-461+3093A>G (n.-461+3093A>G)
c.-414+3093A>G (n.-414+3093A>G)
n.95+3022A>G
n.26+3131A>G
n.64+3093A>G
17g.40822301A>TCA500186612KRT10,KRT10-AS1c.285T>A (p.Gly95=)
c.-221+3093A>T (n.-221+3093A>T)
c.-221+3131A>T (n.-221+3131A>T)
n.49+3093A>T
c.-221+3022A>T (n.-221+3022A>T)
c.-461+3093A>T (n.-461+3093A>T)
c.-414+3093A>T (n.-414+3093A>T)
n.95+3022A>T
n.26+3131A>T
n.64+3093A>T
17g.40822302C>ACA399395834KRT10,KRT10-AS1c.284G>T (p.Gly95Val)
c.-221+3094C>A (n.-221+3094C>A)
c.-221+3132C>A (n.-221+3132C>A)
n.49+3094C>A
c.-221+3023C>A (n.-221+3023C>A)
c.-461+3094C>A (n.-461+3094C>A)
c.-414+3094C>A (n.-414+3094C>A)
n.95+3023C>A
n.26+3132C>A
n.64+3094C>A
17g.40822302C>GCA399395836KRT10,KRT10-AS1c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.-221+3094C>G (n.-221+3094C>G)
c.-221+3132C>G (n.-221+3132C>G)
n.49+3094C>G
c.-221+3023C>G (n.-221+3023C>G)
c.-461+3094C>G (n.-461+3094C>G)
c.-414+3094C>G (n.-414+3094C>G)
n.95+3023C>G
n.26+3132C>G
n.64+3094C>G
17g.40822302C>TCA399395839KRT10,KRT10-AS1c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.-221+3094C>T (n.-221+3094C>T)
c.-221+3132C>T (n.-221+3132C>T)
n.49+3094C>T
c.-221+3023C>T (n.-221+3023C>T)
c.-461+3094C>T (n.-461+3094C>T)
c.-414+3094C>T (n.-414+3094C>T)
n.95+3023C>T
n.26+3132C>T
n.64+3094C>T
17g.40822303C>ACA399395841KRT10,KRT10-AS1c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.-221+3095C>A (n.-221+3095C>A)
c.-221+3133C>A (n.-221+3133C>A)
n.49+3095C>A
c.-221+3024C>A (n.-221+3024C>A)
c.-461+3095C>A (n.-461+3095C>A)
c.-414+3095C>A (n.-414+3095C>A)
n.95+3024C>A
n.26+3133C>A
n.64+3095C>A
gnomAD v4
17g.40822303C>GCA399395845KRT10,KRT10-AS1c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.-221+3095C>G (n.-221+3095C>G)
c.-221+3133C>G (n.-221+3133C>G)
n.49+3095C>G
c.-221+3024C>G (n.-221+3024C>G)
c.-461+3095C>G (n.-461+3095C>G)
c.-414+3095C>G (n.-414+3095C>G)
n.95+3024C>G
n.26+3133C>G
n.64+3095C>G
17g.40822303C>TCA399395848KRT10,KRT10-AS1c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.-221+3095C>T (n.-221+3095C>T)
c.-221+3133C>T (n.-221+3133C>T)
n.49+3095C>T
c.-221+3024C>T (n.-221+3024C>T)
c.-461+3095C>T (n.-461+3095C>T)
c.-414+3095C>T (n.-414+3095C>T)
n.95+3024C>T
n.26+3133C>T
n.64+3095C>T
17g.40822304A>CCA399395850KRT10,KRT10-AS1c.282T>G (p.Phe94Leu)
c.-221+3096A>C (n.-221+3096A>C)
c.-221+3134A>C (n.-221+3134A>C)
n.49+3096A>C
c.-221+3025A>C (n.-221+3025A>C)
c.-461+3096A>C (n.-461+3096A>C)
c.-414+3096A>C (n.-414+3096A>C)
n.95+3025A>C
n.26+3134A>C
n.64+3096A>C
17g.40822304A>GCA500186617KRT10,KRT10-AS1c.282T>C (p.Phe94=)
c.-221+3096A>G (n.-221+3096A>G)
c.-221+3134A>G (n.-221+3134A>G)
n.49+3096A>G
c.-221+3025A>G (n.-221+3025A>G)
c.-461+3096A>G (n.-461+3096A>G)
c.-414+3096A>G (n.-414+3096A>G)
n.95+3025A>G
n.26+3134A>G
n.64+3096A>G
COSMIC
17g.40822304A>TCA399395853KRT10,KRT10-AS1c.282T>A (p.Phe94Leu)
c.-221+3096A>T (n.-221+3096A>T)
c.-221+3134A>T (n.-221+3134A>T)
n.49+3096A>T
c.-221+3025A>T (n.-221+3025A>T)
c.-461+3096A>T (n.-461+3096A>T)
c.-414+3096A>T (n.-414+3096A>T)
n.95+3025A>T
n.26+3134A>T
n.64+3096A>T
17g.40822305A=CA2259726806KRT10,KRT10-AS1c.281T= (p.Phe94=)
c.-221+3097A= (n.-221+3097A=)
c.-221+3135A= (n.-221+3135A=)
n.49+3097A=
c.-221+3026A= (n.-221+3026A=)
c.-461+3097A= (n.-461+3097A=)
c.-414+3097A= (n.-414+3097A=)
n.95+3026A=
n.26+3135A=
n.64+3097A=
17g.40822305A>CCA399395856KRT10,KRT10-AS1c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.-221+3097A>C (n.-221+3097A>C)
c.-221+3135A>C (n.-221+3135A>C)
n.49+3097A>C
c.-221+3026A>C (n.-221+3026A>C)
c.-461+3097A>C (n.-461+3097A>C)
c.-414+3097A>C (n.-414+3097A>C)
n.95+3026A>C
n.26+3135A>C
n.64+3097A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822305A>GCA399395859KRT10,KRT10-AS1c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.-221+3097A>G (n.-221+3097A>G)
c.-221+3135A>G (n.-221+3135A>G)
n.49+3097A>G
c.-221+3026A>G (n.-221+3026A>G)
c.-461+3097A>G (n.-461+3097A>G)
c.-414+3097A>G (n.-414+3097A>G)
n.95+3026A>G
n.26+3135A>G
n.64+3097A>G
17g.40822305A>TCA399395861KRT10,KRT10-AS1c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.-221+3097A>T (n.-221+3097A>T)
c.-221+3135A>T (n.-221+3135A>T)
n.49+3097A>T
c.-221+3026A>T (n.-221+3026A>T)
c.-461+3097A>T (n.-461+3097A>T)
c.-414+3097A>T (n.-414+3097A>T)
n.95+3026A>T
n.26+3135A>T
n.64+3097A>T
17g.40822306A>CCA399395867KRT10,KRT10-AS1c.280T>G (p.Phe94Val)
c.-221+3098A>C (n.-221+3098A>C)
c.-221+3136A>C (n.-221+3136A>C)
n.49+3098A>C
c.-221+3027A>C (n.-221+3027A>C)
c.-461+3098A>C (n.-461+3098A>C)
c.-414+3098A>C (n.-414+3098A>C)
n.95+3027A>C
n.26+3136A>C
n.64+3098A>C
17g.40822306A>GCA399395864KRT10,KRT10-AS1c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.-221+3098A>G (n.-221+3098A>G)
c.-221+3136A>G (n.-221+3136A>G)
n.49+3098A>G
c.-221+3027A>G (n.-221+3027A>G)
c.-461+3098A>G (n.-461+3098A>G)
c.-414+3098A>G (n.-414+3098A>G)
n.95+3027A>G
n.26+3136A>G
n.64+3098A>G
gnomAD v4
17g.40822306A>TCA399395863KRT10,KRT10-AS1c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.-221+3098A>T (n.-221+3098A>T)
c.-221+3136A>T (n.-221+3136A>T)
n.49+3098A>T
c.-221+3027A>T (n.-221+3027A>T)
c.-461+3098A>T (n.-461+3098A>T)
c.-414+3098A>T (n.-414+3098A>T)
n.95+3027A>T
n.26+3136A>T
n.64+3098A>T
17g.40822306_40822309delinsAGCTCA2259726807KRT10,KRT10-AS1c.277_280delinsAGCT (p.Ser93=)
c.-221+3098_-221+3101delinsAGCT (n.-221+3098_-221+3101delinsAGCT)
c.-221+3136_-221+3139delinsAGCT (n.-221+3136_-221+3139delinsAGCT)
n.49+3098_49+3101delinsAGCT
c.-221+3027_-221+3030delinsAGCT (n.-221+3027_-221+3030delinsAGCT)
c.-461+3098_-461+3101delinsAGCT (n.-461+3098_-461+3101delinsAGCT)
c.-414+3098_-414+3101delinsAGCT (n.-414+3098_-414+3101delinsAGCT)
n.95+3027_95+3030delinsAGCT
n.26+3136_26+3139delinsAGCT
n.64+3098_64+3101delinsAGCT
17g.40822307G>ACA500186622KRT10,KRT10-AS1c.279C>T (p.Ser93=)
c.-221+3099G>A (n.-221+3099G>A)
c.-221+3137G>A (n.-221+3137G>A)
n.49+3099G>A
c.-221+3028G>A (n.-221+3028G>A)
c.-461+3099G>A (n.-461+3099G>A)
c.-414+3099G>A (n.-414+3099G>A)
n.95+3028G>A
n.26+3137G>A
n.64+3099G>A
17g.40822307G>CCA399395873KRT10,KRT10-AS1c.279C>G (p.Ser93Arg)
c.-221+3099G>C (n.-221+3099G>C)
c.-221+3137G>C (n.-221+3137G>C)
n.49+3099G>C
c.-221+3028G>C (n.-221+3028G>C)
c.-461+3099G>C (n.-461+3099G>C)
c.-414+3099G>C (n.-414+3099G>C)
n.95+3028G>C
n.26+3137G>C
n.64+3099G>C
17g.40822307G>TCA399395870KRT10,KRT10-AS1c.279C>A (p.Ser93Arg)
c.-221+3099G>T (n.-221+3099G>T)
c.-221+3137G>T (n.-221+3137G>T)
n.49+3099G>T
c.-221+3028G>T (n.-221+3028G>T)
c.-461+3099G>T (n.-461+3099G>T)
c.-414+3099G>T (n.-414+3099G>T)
n.95+3028G>T
n.26+3137G>T
n.64+3099G>T
17g.40822310_40822312delCA2259726808KRT10,KRT10-AS1c.277_279del (p.Ser93del)
c.-221+3102_-221+3104del (n.-221+3102_-221+3104del)
c.-221+3140_-221+3142del (n.-221+3140_-221+3142del)
n.49+3102_49+3104del
c.-221+3031_-221+3033del (n.-221+3031_-221+3033del)
c.-461+3102_-461+3104del (n.-461+3102_-461+3104del)
c.-414+3102_-414+3104del (n.-414+3102_-414+3104del)
n.95+3031_95+3033del
n.26+3140_26+3142del
n.64+3102_64+3104del
dbSNP
17g.40822308C>ACA399395874KRT10,KRT10-AS1c.278G>T (p.Ser93Ile)
c.-221+3100C>A (n.-221+3100C>A)
c.-221+3138C>A (n.-221+3138C>A)
n.49+3100C>A
c.-221+3029C>A (n.-221+3029C>A)
c.-461+3100C>A (n.-461+3100C>A)
c.-414+3100C>A (n.-414+3100C>A)
n.95+3029C>A
n.26+3138C>A
n.64+3100C>A
gnomAD v4
17g.40822308C>GCA399395876KRT10,KRT10-AS1c.278G>C (p.Ser93Thr)
c.-221+3100C>G (n.-221+3100C>G)
c.-221+3138C>G (n.-221+3138C>G)
n.49+3100C>G
c.-221+3029C>G (n.-221+3029C>G)
c.-461+3100C>G (n.-461+3100C>G)
c.-414+3100C>G (n.-414+3100C>G)
n.95+3029C>G
n.26+3138C>G
n.64+3100C>G
COSMIC
17g.40822308C>TCA399395878KRT10,KRT10-AS1c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.-221+3100C>T (n.-221+3100C>T)
c.-221+3138C>T (n.-221+3138C>T)
n.49+3100C>T
c.-221+3029C>T (n.-221+3029C>T)
c.-461+3100C>T (n.-461+3100C>T)
c.-414+3100C>T (n.-414+3100C>T)
n.95+3029C>T
n.26+3138C>T
n.64+3100C>T
17g.40822309T>ACA399395880KRT10,KRT10-AS1c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.-221+3101T>A (n.-221+3101T>A)
c.-221+3139T>A (n.-221+3139T>A)
n.49+3101T>A
c.-221+3030T>A (n.-221+3030T>A)
c.-461+3101T>A (n.-461+3101T>A)
c.-414+3101T>A (n.-414+3101T>A)
n.95+3030T>A
n.26+3139T>A
n.64+3101T>A
17g.40822309T>CCA399395882KRT10,KRT10-AS1c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.-221+3101T>C (n.-221+3101T>C)
c.-221+3139T>C (n.-221+3139T>C)
n.49+3101T>C
c.-221+3030T>C (n.-221+3030T>C)
c.-461+3101T>C (n.-461+3101T>C)
c.-414+3101T>C (n.-414+3101T>C)
n.95+3030T>C
n.26+3139T>C
n.64+3101T>C
gnomAD v4
17g.40822309T>GCA399395883KRT10,KRT10-AS1c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.-221+3101T>G (n.-221+3101T>G)
c.-221+3139T>G (n.-221+3139T>G)
n.49+3101T>G
c.-221+3030T>G (n.-221+3030T>G)
c.-461+3101T>G (n.-461+3101T>G)
c.-414+3101T>G (n.-414+3101T>G)
n.95+3030T>G
n.26+3139T>G
n.64+3101T>G
17g.40822310G>ACA500186628KRT10,KRT10-AS1c.276C>T (p.Ser92=)
c.-221+3102G>A (n.-221+3102G>A)
c.-221+3140G>A (n.-221+3140G>A)
n.49+3102G>A
c.-221+3031G>A (n.-221+3031G>A)
c.-461+3102G>A (n.-461+3102G>A)
c.-414+3102G>A (n.-414+3102G>A)
n.95+3031G>A
n.26+3140G>A
n.64+3102G>A
17g.40822310G>CCA399395887KRT10,KRT10-AS1c.276C>G (p.Ser92Arg)
c.-221+3102G>C (n.-221+3102G>C)
c.-221+3140G>C (n.-221+3140G>C)
n.49+3102G>C
c.-221+3031G>C (n.-221+3031G>C)
c.-461+3102G>C (n.-461+3102G>C)
c.-414+3102G>C (n.-414+3102G>C)
n.95+3031G>C
n.26+3140G>C
n.64+3102G>C
17g.40822310G>TCA399395890KRT10,KRT10-AS1c.276C>A (p.Ser92Arg)
c.-221+3102G>T (n.-221+3102G>T)
c.-221+3140G>T (n.-221+3140G>T)
n.49+3102G>T
c.-221+3031G>T (n.-221+3031G>T)
c.-461+3102G>T (n.-461+3102G>T)
c.-414+3102G>T (n.-414+3102G>T)
n.95+3031G>T
n.26+3140G>T
n.64+3102G>T
17g.40822311C>ACA399395893KRT10,KRT10-AS1c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.-221+3103C>A (n.-221+3103C>A)
c.-221+3141C>A (n.-221+3141C>A)
n.49+3103C>A
c.-221+3032C>A (n.-221+3032C>A)
c.-461+3103C>A (n.-461+3103C>A)
c.-414+3103C>A (n.-414+3103C>A)
n.95+3032C>A
n.26+3141C>A
n.64+3103C>A
17g.40822311C>GCA399395896KRT10,KRT10-AS1c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.-221+3103C>G (n.-221+3103C>G)
c.-221+3141C>G (n.-221+3141C>G)
n.49+3103C>G
c.-221+3032C>G (n.-221+3032C>G)
c.-461+3103C>G (n.-461+3103C>G)
c.-414+3103C>G (n.-414+3103C>G)
n.95+3032C>G
n.26+3141C>G
n.64+3103C>G
gnomAD v4
17g.40822311C>TCA399395899KRT10,KRT10-AS1c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.-221+3103C>T (n.-221+3103C>T)
c.-221+3141C>T (n.-221+3141C>T)
n.49+3103C>T
c.-221+3032C>T (n.-221+3032C>T)
c.-461+3103C>T (n.-461+3103C>T)
c.-414+3103C>T (n.-414+3103C>T)
n.95+3032C>T
n.26+3141C>T
n.64+3103C>T
17g.40822312T>ACA399395907KRT10,KRT10-AS1c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.-221+3104T>A (n.-221+3104T>A)
c.-221+3142T>A (n.-221+3142T>A)
n.49+3104T>A
c.-221+3033T>A (n.-221+3033T>A)
c.-461+3104T>A (n.-461+3104T>A)
c.-414+3104T>A (n.-414+3104T>A)
n.95+3033T>A
n.26+3142T>A
n.64+3104T>A
17g.40822312T>CCA399395902KRT10,KRT10-AS1c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.-221+3104T>C (n.-221+3104T>C)
c.-221+3142T>C (n.-221+3142T>C)
n.49+3104T>C
c.-221+3033T>C (n.-221+3033T>C)
c.-461+3104T>C (n.-461+3104T>C)
c.-414+3104T>C (n.-414+3104T>C)
n.95+3033T>C
n.26+3142T>C
n.64+3104T>C
17g.40822312T>GCA399395905KRT10,KRT10-AS1c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.-221+3104T>G (n.-221+3104T>G)
c.-221+3142T>G (n.-221+3142T>G)
n.49+3104T>G
c.-221+3033T>G (n.-221+3033T>G)
c.-461+3104T>G (n.-461+3104T>G)
c.-414+3104T>G (n.-414+3104T>G)
n.95+3033T>G
n.26+3142T>G
n.64+3104T>G
17g.40822313A=CA2259726809KRT10,KRT10-AS1c.273T= (p.Ser91=)
c.-221+3105A= (n.-221+3105A=)
c.-221+3143A= (n.-221+3143A=)
n.49+3105A=
c.-221+3034A= (n.-221+3034A=)
c.-461+3105A= (n.-461+3105A=)
c.-414+3105A= (n.-414+3105A=)
n.95+3034A=
n.26+3143A=
n.64+3105A=
17g.40822313A>CCA399395910KRT10,KRT10-AS1c.273T>G (p.Ser91Arg)
c.-221+3105A>C (n.-221+3105A>C)
c.-221+3143A>C (n.-221+3143A>C)
n.49+3105A>C
c.-221+3034A>C (n.-221+3034A>C)
c.-461+3105A>C (n.-461+3105A>C)
c.-414+3105A>C (n.-414+3105A>C)
n.95+3034A>C
n.26+3143A>C
n.64+3105A>C
17g.40822313A>GCA500186633KRT10,KRT10-AS1c.273T>C (p.Ser91=)
c.-221+3105A>G (n.-221+3105A>G)
c.-221+3143A>G (n.-221+3143A>G)
n.49+3105A>G
c.-221+3034A>G (n.-221+3034A>G)
c.-461+3105A>G (n.-461+3105A>G)
c.-414+3105A>G (n.-414+3105A>G)
n.95+3034A>G
n.26+3143A>G
n.64+3105A>G
17g.40822313A>TCA8548325KRT10,KRT10-AS1c.273T>A (p.Ser91Arg)
c.-221+3105A>T (n.-221+3105A>T)
c.-221+3143A>T (n.-221+3143A>T)
n.49+3105A>T
c.-221+3034A>T (n.-221+3034A>T)
c.-461+3105A>T (n.-461+3105A>T)
c.-414+3105A>T (n.-414+3105A>T)
n.95+3034A>T
n.26+3143A>T
n.64+3105A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822314C>ACA399395917KRT10,KRT10-AS1c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.-221+3106C>A (n.-221+3106C>A)
c.-221+3144C>A (n.-221+3144C>A)
n.49+3106C>A
c.-221+3035C>A (n.-221+3035C>A)
c.-461+3106C>A (n.-461+3106C>A)
c.-414+3106C>A (n.-414+3106C>A)
n.95+3035C>A
n.26+3144C>A
n.64+3106C>A
17g.40822314C=CA2259726810KRT10,KRT10-AS1c.272G= (p.Ser91=)
c.-221+3106C= (n.-221+3106C=)
c.-221+3144C= (n.-221+3144C=)
n.49+3106C=
c.-221+3035C= (n.-221+3035C=)
c.-461+3106C= (n.-461+3106C=)
c.-414+3106C= (n.-414+3106C=)
n.95+3035C=
n.26+3144C=
n.64+3106C=
17g.40822314C>GCA399395919KRT10,KRT10-AS1c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.-221+3106C>G (n.-221+3106C>G)
c.-221+3144C>G (n.-221+3144C>G)
n.49+3106C>G
c.-221+3035C>G (n.-221+3035C>G)
c.-461+3106C>G (n.-461+3106C>G)
c.-414+3106C>G (n.-414+3106C>G)
n.95+3035C>G
n.26+3144C>G
n.64+3106C>G
dbSNP
17g.40822314C>TCA399395922KRT10,KRT10-AS1c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.-221+3106C>T (n.-221+3106C>T)
c.-221+3144C>T (n.-221+3144C>T)
n.49+3106C>T
c.-221+3035C>T (n.-221+3035C>T)
c.-461+3106C>T (n.-461+3106C>T)
c.-414+3106C>T (n.-414+3106C>T)
n.95+3035C>T
n.26+3144C>T
n.64+3106C>T
gnomAD v4
17g.40822320_40822328delCA2637770997KRT10,KRT10-AS1c.264_272del (p.Tyr89_Ser91del)
c.-221+3112_-221+3120del (n.-221+3112_-221+3120del)
c.-221+3150_-221+3158del (n.-221+3150_-221+3158del)
n.49+3112_49+3120del
c.-221+3041_-221+3049del (n.-221+3041_-221+3049del)
c.-461+3112_-461+3120del (n.-461+3112_-461+3120del)
c.-414+3112_-414+3120del (n.-414+3112_-414+3120del)
n.95+3041_95+3049del
n.26+3150_26+3158del
n.64+3112_64+3120del
gnomAD v4
17g.40822315T>ACA399395924KRT10,KRT10-AS1c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.-221+3107T>A (n.-221+3107T>A)
c.-221+3145T>A (n.-221+3145T>A)
n.49+3107T>A
c.-221+3036T>A (n.-221+3036T>A)
c.-461+3107T>A (n.-461+3107T>A)
c.-414+3107T>A (n.-414+3107T>A)
n.95+3036T>A
n.26+3145T>A
n.64+3107T>A
17g.40822315T>CCA399395925KRT10,KRT10-AS1c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.-221+3107T>C (n.-221+3107T>C)
c.-221+3145T>C (n.-221+3145T>C)
n.49+3107T>C
c.-221+3036T>C (n.-221+3036T>C)
c.-461+3107T>C (n.-461+3107T>C)
c.-414+3107T>C (n.-414+3107T>C)
n.95+3036T>C
n.26+3145T>C
n.64+3107T>C
17g.40822315T>GCA399395926KRT10,KRT10-AS1c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.-221+3107T>G (n.-221+3107T>G)
c.-221+3145T>G (n.-221+3145T>G)
n.49+3107T>G
c.-221+3036T>G (n.-221+3036T>G)
c.-461+3107T>G (n.-461+3107T>G)
c.-414+3107T>G (n.-414+3107T>G)
n.95+3036T>G
n.26+3145T>G
n.64+3107T>G
17g.40822316T>ACA500186639KRT10,KRT10-AS1c.270A>T (p.Gly90=)
c.-221+3108T>A (n.-221+3108T>A)
c.-221+3146T>A (n.-221+3146T>A)
n.49+3108T>A
c.-221+3037T>A (n.-221+3037T>A)
c.-461+3108T>A (n.-461+3108T>A)
c.-414+3108T>A (n.-414+3108T>A)
n.95+3037T>A
n.26+3146T>A
n.64+3108T>A
17g.40822316T>CCA500186640KRT10,KRT10-AS1c.270A>G (p.Gly90=)
c.-221+3108T>C (n.-221+3108T>C)
c.-221+3146T>C (n.-221+3146T>C)
n.49+3108T>C
c.-221+3037T>C (n.-221+3037T>C)
c.-461+3108T>C (n.-461+3108T>C)
c.-414+3108T>C (n.-414+3108T>C)
n.95+3037T>C
n.26+3146T>C
n.64+3108T>C
17g.40822316T>GCA500186641KRT10,KRT10-AS1c.270A>C (p.Gly90=)
c.-221+3108T>G (n.-221+3108T>G)
c.-221+3146T>G (n.-221+3146T>G)
n.49+3108T>G
c.-221+3037T>G (n.-221+3037T>G)
c.-461+3108T>G (n.-461+3108T>G)
c.-414+3108T>G (n.-414+3108T>G)
n.95+3037T>G
n.26+3146T>G
n.64+3108T>G
17g.40822316_40822317delinsTCCA2259726811KRT10,KRT10-AS1c.269_270delinsGA (p.Gly90=)
c.-221+3108_-221+3109delinsTC (n.-221+3108_-221+3109delinsTC)
c.-221+3146_-221+3147delinsTC (n.-221+3146_-221+3147delinsTC)
n.49+3108_49+3109delinsTC
c.-221+3037_-221+3038delinsTC (n.-221+3037_-221+3038delinsTC)
c.-461+3108_-461+3109delinsTC (n.-461+3108_-461+3109delinsTC)
c.-414+3108_-414+3109delinsTC (n.-414+3108_-414+3109delinsTC)
n.95+3037_95+3038delinsTC
n.26+3146_26+3147delinsTC
n.64+3108_64+3109delinsTC
17g.40822317C>ACA399395929KRT10,KRT10-AS1c.269G>T (p.Gly90Val)
c.-221+3109C>A (n.-221+3109C>A)
c.-221+3147C>A (n.-221+3147C>A)
n.49+3109C>A
c.-221+3038C>A (n.-221+3038C>A)
c.-461+3109C>A (n.-461+3109C>A)
c.-414+3109C>A (n.-414+3109C>A)
n.95+3038C>A
n.26+3147C>A
n.64+3109C>A
gnomAD v4
17g.40822317C>GCA399395930KRT10,KRT10-AS1c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.-221+3109C>G (n.-221+3109C>G)
c.-221+3147C>G (n.-221+3147C>G)
n.49+3109C>G
c.-221+3038C>G (n.-221+3038C>G)
c.-461+3109C>G (n.-461+3109C>G)
c.-414+3109C>G (n.-414+3109C>G)
n.95+3038C>G
n.26+3147C>G
n.64+3109C>G
17g.40822317C>TCA399395933KRT10,KRT10-AS1c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.-221+3109C>T (n.-221+3109C>T)
c.-221+3147C>T (n.-221+3147C>T)
n.49+3109C>T
c.-221+3038C>T (n.-221+3038C>T)
c.-461+3109C>T (n.-461+3109C>T)
c.-414+3109C>T (n.-414+3109C>T)
n.95+3038C>T
n.26+3147C>T
n.64+3109C>T
17g.40822318delCA8548326KRT10,KRT10-AS1c.269del (p.Gly90GlufsTer?)
c.-221+3110del (n.-221+3110del)
c.-221+3148del (n.-221+3148del)
n.49+3110del
c.-221+3039del (n.-221+3039del)
c.-461+3110del (n.-461+3110del)
c.-414+3110del (n.-414+3110del)
n.95+3039del
n.26+3148del
n.64+3110del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822318C>ACA399395935KRT10,KRT10-AS1c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.-221+3110C>A (n.-221+3110C>A)
c.-221+3148C>A (n.-221+3148C>A)
n.49+3110C>A
c.-221+3039C>A (n.-221+3039C>A)
c.-461+3110C>A (n.-461+3110C>A)
c.-414+3110C>A (n.-414+3110C>A)
n.95+3039C>A
n.26+3148C>A
n.64+3110C>A
17g.40822318C>GCA399395936KRT10,KRT10-AS1c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.-221+3110C>G (n.-221+3110C>G)
c.-221+3148C>G (n.-221+3148C>G)
n.49+3110C>G
c.-221+3039C>G (n.-221+3039C>G)
c.-461+3110C>G (n.-461+3110C>G)
c.-414+3110C>G (n.-414+3110C>G)
n.95+3039C>G
n.26+3148C>G
n.64+3110C>G
17g.40822318C>TCA399395934KRT10,KRT10-AS1c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.-221+3110C>T (n.-221+3110C>T)
c.-221+3148C>T (n.-221+3148C>T)
n.49+3110C>T
c.-221+3039C>T (n.-221+3039C>T)
c.-461+3110C>T (n.-461+3110C>T)
c.-414+3110C>T (n.-414+3110C>T)
n.95+3039C>T
n.26+3148C>T
n.64+3110C>T
17g.40822319A=CA2259726812KRT10,KRT10-AS1c.267T= (p.Tyr89=)
c.-221+3111A= (n.-221+3111A=)
c.-221+3149A= (n.-221+3149A=)
n.49+3111A=
c.-221+3040A= (n.-221+3040A=)
c.-461+3111A= (n.-461+3111A=)
c.-414+3111A= (n.-414+3111A=)
n.95+3040A=
n.26+3149A=
n.64+3111A=
17g.40822319A>CCA399395938KRT10,KRT10-AS1c.267T>G (p.Tyr89Ter)
c.-221+3111A>C (n.-221+3111A>C)
c.-221+3149A>C (n.-221+3149A>C)
n.49+3111A>C
c.-221+3040A>C (n.-221+3040A>C)
c.-461+3111A>C (n.-461+3111A>C)
c.-414+3111A>C (n.-414+3111A>C)
n.95+3040A>C
n.26+3149A>C
n.64+3111A>C
17g.40822319A>GCA8548327KRT10,KRT10-AS1c.267T>C (p.Tyr89=)
c.-221+3111A>G (n.-221+3111A>G)
c.-221+3149A>G (n.-221+3149A>G)
n.49+3111A>G
c.-221+3040A>G (n.-221+3040A>G)
c.-461+3111A>G (n.-461+3111A>G)
c.-414+3111A>G (n.-414+3111A>G)
n.95+3040A>G
n.26+3149A>G
n.64+3111A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822319A>TCA399395940KRT10,KRT10-AS1c.267T>A (p.Tyr89Ter)
c.-221+3111A>T (n.-221+3111A>T)
c.-221+3149A>T (n.-221+3149A>T)
n.49+3111A>T
c.-221+3040A>T (n.-221+3040A>T)
c.-461+3111A>T (n.-461+3111A>T)
c.-414+3111A>T (n.-414+3111A>T)
n.95+3040A>T
n.26+3149A>T
n.64+3111A>T
17g.40822320T>ACA399395943KRT10,KRT10-AS1c.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.-221+3112T>A (n.-221+3112T>A)
c.-221+3150T>A (n.-221+3150T>A)
n.49+3112T>A
c.-221+3041T>A (n.-221+3041T>A)
c.-461+3112T>A (n.-461+3112T>A)
c.-414+3112T>A (n.-414+3112T>A)
n.95+3041T>A
n.26+3150T>A
n.64+3112T>A
17g.40822320T>CCA399395948KRT10,KRT10-AS1c.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.-221+3112T>C (n.-221+3112T>C)
c.-221+3150T>C (n.-221+3150T>C)
n.49+3112T>C
c.-221+3041T>C (n.-221+3041T>C)
c.-461+3112T>C (n.-461+3112T>C)
c.-414+3112T>C (n.-414+3112T>C)
n.95+3041T>C
n.26+3150T>C
n.64+3112T>C
gnomAD v4
17g.40822320T>GCA399395945KRT10,KRT10-AS1c.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.-221+3112T>G (n.-221+3112T>G)
c.-221+3150T>G (n.-221+3150T>G)
n.49+3112T>G
c.-221+3041T>G (n.-221+3041T>G)
c.-461+3112T>G (n.-461+3112T>G)
c.-414+3112T>G (n.-414+3112T>G)
n.95+3041T>G
n.26+3150T>G
n.64+3112T>G
17g.40822321A>CCA399395950KRT10,KRT10-AS1c.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.-221+3113A>C (n.-221+3113A>C)
c.-221+3151A>C (n.-221+3151A>C)
n.49+3113A>C
c.-221+3042A>C (n.-221+3042A>C)
c.-461+3113A>C (n.-461+3113A>C)
c.-414+3113A>C (n.-414+3113A>C)
n.95+3042A>C
n.26+3151A>C
n.64+3113A>C
17g.40822321A>GCA399395952KRT10,KRT10-AS1c.265T>C (p.Tyr89His)
c.-221+3113A>G (n.-221+3113A>G)
c.-221+3151A>G (n.-221+3151A>G)
n.49+3113A>G
c.-221+3042A>G (n.-221+3042A>G)
c.-461+3113A>G (n.-461+3113A>G)
c.-414+3113A>G (n.-414+3113A>G)
n.95+3042A>G
n.26+3151A>G
n.64+3113A>G
17g.40822321A>TCA399395955KRT10,KRT10-AS1c.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.-221+3113A>T (n.-221+3113A>T)
c.-221+3151A>T (n.-221+3151A>T)
n.49+3113A>T
c.-221+3042A>T (n.-221+3042A>T)
c.-461+3113A>T (n.-461+3113A>T)
c.-414+3113A>T (n.-414+3113A>T)
n.95+3042A>T
n.26+3151A>T
n.64+3113A>T
17g.40822322G>ACA8548328KRT10,KRT10-AS1c.264C>T (p.Ser88=)
c.-221+3114G>A (n.-221+3114G>A)
c.-221+3152G>A (n.-221+3152G>A)
n.49+3114G>A
c.-221+3043G>A (n.-221+3043G>A)
c.-461+3114G>A (n.-461+3114G>A)
c.-414+3114G>A (n.-414+3114G>A)
n.95+3043G>A
n.26+3152G>A
n.64+3114G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822322G>CCA399395959KRT10,KRT10-AS1c.264C>G (p.Ser88Arg)
c.-221+3114G>C (n.-221+3114G>C)
c.-221+3152G>C (n.-221+3152G>C)
n.49+3114G>C
c.-221+3043G>C (n.-221+3043G>C)
c.-461+3114G>C (n.-461+3114G>C)
c.-414+3114G>C (n.-414+3114G>C)
n.95+3043G>C
n.26+3152G>C
n.64+3114G>C
17g.40822322G=CA2259726813KRT10,KRT10-AS1c.264C= (p.Ser88=)
c.-221+3114G= (n.-221+3114G=)
c.-221+3152G= (n.-221+3152G=)
n.49+3114G=
c.-221+3043G= (n.-221+3043G=)
c.-461+3114G= (n.-461+3114G=)
c.-414+3114G= (n.-414+3114G=)
n.95+3043G=
n.26+3152G=
n.64+3114G=
17g.40822322G>TCA399395962KRT10,KRT10-AS1c.264C>A (p.Ser88Arg)
c.-221+3114G>T (n.-221+3114G>T)
c.-221+3152G>T (n.-221+3152G>T)
n.49+3114G>T
c.-221+3043G>T (n.-221+3043G>T)
c.-461+3114G>T (n.-461+3114G>T)
c.-414+3114G>T (n.-414+3114G>T)
n.95+3043G>T
n.26+3152G>T
n.64+3114G>T
17g.40822323C>ACA399395964KRT10,KRT10-AS1c.263G>T (p.Ser88Ile)
c.-221+3115C>A (n.-221+3115C>A)
c.-221+3153C>A (n.-221+3153C>A)
n.49+3115C>A
c.-221+3044C>A (n.-221+3044C>A)
c.-461+3115C>A (n.-461+3115C>A)
c.-414+3115C>A (n.-414+3115C>A)
n.95+3044C>A
n.26+3153C>A
n.64+3115C>A
gnomAD v4
17g.40822323C>GCA399395967KRT10,KRT10-AS1c.263G>C (p.Ser88Thr)
c.-221+3115C>G (n.-221+3115C>G)
c.-221+3153C>G (n.-221+3153C>G)
n.49+3115C>G
c.-221+3044C>G (n.-221+3044C>G)
c.-461+3115C>G (n.-461+3115C>G)
c.-414+3115C>G (n.-414+3115C>G)
n.95+3044C>G
n.26+3153C>G
n.64+3115C>G
gnomAD v4
17g.40822323C>TCA399395969KRT10,KRT10-AS1c.263G>A (p.Ser88Asn)
c.-221+3115C>T (n.-221+3115C>T)
c.-221+3153C>T (n.-221+3153C>T)
n.49+3115C>T
c.-221+3044C>T (n.-221+3044C>T)
c.-461+3115C>T (n.-461+3115C>T)
c.-414+3115C>T (n.-414+3115C>T)
n.95+3044C>T
n.26+3153C>T
n.64+3115C>T
17g.40822324T>ACA399395971KRT10,KRT10-AS1c.262A>T (p.Ser88Cys)
c.-221+3116T>A (n.-221+3116T>A)
c.-221+3154T>A (n.-221+3154T>A)
n.49+3116T>A
c.-221+3045T>A (n.-221+3045T>A)
c.-461+3116T>A (n.-461+3116T>A)
c.-414+3116T>A (n.-414+3116T>A)
n.95+3045T>A
n.26+3154T>A
n.64+3116T>A
17g.40822324T>CCA399395973KRT10,KRT10-AS1c.262A>G (p.Ser88Gly)
c.-221+3116T>C (n.-221+3116T>C)
c.-221+3154T>C (n.-221+3154T>C)
n.49+3116T>C
c.-221+3045T>C (n.-221+3045T>C)
c.-461+3116T>C (n.-461+3116T>C)
c.-414+3116T>C (n.-414+3116T>C)
n.95+3045T>C
n.26+3154T>C
n.64+3116T>C
17g.40822324T>GCA399395975KRT10,KRT10-AS1c.262A>C (p.Ser88Arg)
c.-221+3116T>G (n.-221+3116T>G)
c.-221+3154T>G (n.-221+3154T>G)
n.49+3116T>G
c.-221+3045T>G (n.-221+3045T>G)
c.-461+3116T>G (n.-461+3116T>G)
c.-414+3116T>G (n.-414+3116T>G)
n.95+3045T>G
n.26+3154T>G
n.64+3116T>G
17g.40822325T>ACA500186655KRT10,KRT10-AS1c.261A>T (p.Gly87=)
c.-221+3117T>A (n.-221+3117T>A)
c.-221+3155T>A (n.-221+3155T>A)
n.49+3117T>A
c.-221+3046T>A (n.-221+3046T>A)
c.-461+3117T>A (n.-461+3117T>A)
c.-414+3117T>A (n.-414+3117T>A)
n.95+3046T>A
n.26+3155T>A
n.64+3117T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822325T>CCA500186656KRT10,KRT10-AS1c.261A>G (p.Gly87=)
c.-221+3117T>C (n.-221+3117T>C)
c.-221+3155T>C (n.-221+3155T>C)
n.49+3117T>C
c.-221+3046T>C (n.-221+3046T>C)
c.-461+3117T>C (n.-461+3117T>C)
c.-414+3117T>C (n.-414+3117T>C)
n.95+3046T>C
n.26+3155T>C
n.64+3117T>C
COSMIC
17g.40822325T>GCA500186658KRT10,KRT10-AS1c.261A>C (p.Gly87=)
c.-221+3117T>G (n.-221+3117T>G)
c.-221+3155T>G (n.-221+3155T>G)
n.49+3117T>G
c.-221+3046T>G (n.-221+3046T>G)
c.-461+3117T>G (n.-461+3117T>G)
c.-414+3117T>G (n.-414+3117T>G)
n.95+3046T>G
n.26+3155T>G
n.64+3117T>G
17g.40822325T=CA2259726814KRT10,KRT10-AS1c.261A= (p.Gly87=)
c.-221+3117T= (n.-221+3117T=)
c.-221+3155T= (n.-221+3155T=)
n.49+3117T=
c.-221+3046T= (n.-221+3046T=)
c.-461+3117T= (n.-461+3117T=)
c.-414+3117T= (n.-414+3117T=)
n.95+3046T=
n.26+3155T=
n.64+3117T=
17g.40822326C>ACA399395978KRT10,KRT10-AS1c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-221+3118C>A (n.-221+3118C>A)
c.-221+3156C>A (n.-221+3156C>A)
n.49+3118C>A
c.-221+3047C>A (n.-221+3047C>A)
c.-461+3118C>A (n.-461+3118C>A)
c.-414+3118C>A (n.-414+3118C>A)
n.95+3047C>A
n.26+3156C>A
n.64+3118C>A
17g.40822326C>GCA399395993KRT10,KRT10-AS1c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-221+3118C>G (n.-221+3118C>G)
c.-221+3156C>G (n.-221+3156C>G)
n.49+3118C>G
c.-221+3047C>G (n.-221+3047C>G)
c.-461+3118C>G (n.-461+3118C>G)
c.-414+3118C>G (n.-414+3118C>G)
n.95+3047C>G
n.26+3156C>G
n.64+3118C>G
17g.40822326C>TCA399395988KRT10,KRT10-AS1c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.-221+3118C>T (n.-221+3118C>T)
c.-221+3156C>T (n.-221+3156C>T)
n.49+3118C>T
c.-221+3047C>T (n.-221+3047C>T)
c.-461+3118C>T (n.-461+3118C>T)
c.-414+3118C>T (n.-414+3118C>T)
n.95+3047C>T
n.26+3156C>T
n.64+3118C>T
COSMIC
17g.40822327C>ACA399395996KRT10,KRT10-AS1c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.-221+3119C>A (n.-221+3119C>A)
c.-221+3157C>A (n.-221+3157C>A)
n.49+3119C>A
c.-221+3048C>A (n.-221+3048C>A)
c.-461+3119C>A (n.-461+3119C>A)
c.-414+3119C>A (n.-414+3119C>A)
n.95+3048C>A
n.26+3157C>A
n.64+3119C>A
17g.40822327C=CA2259726815KRT10,KRT10-AS1c.259G= (p.Gly87=)
c.-221+3119C= (n.-221+3119C=)
c.-221+3157C= (n.-221+3157C=)
n.49+3119C=
c.-221+3048C= (n.-221+3048C=)
c.-461+3119C= (n.-461+3119C=)
c.-414+3119C= (n.-414+3119C=)
n.95+3048C=
n.26+3157C=
n.64+3119C=
17g.40822327C>GCA399395997KRT10,KRT10-AS1c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-221+3119C>G (n.-221+3119C>G)
c.-221+3157C>G (n.-221+3157C>G)
n.49+3119C>G
c.-221+3048C>G (n.-221+3048C>G)
c.-461+3119C>G (n.-461+3119C>G)
c.-414+3119C>G (n.-414+3119C>G)
n.95+3048C>G
n.26+3157C>G
n.64+3119C>G
17g.40822327C>TCA399396000KRT10,KRT10-AS1c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.-221+3119C>T (n.-221+3119C>T)
c.-221+3157C>T (n.-221+3157C>T)
n.49+3119C>T
c.-221+3048C>T (n.-221+3048C>T)
c.-461+3119C>T (n.-461+3119C>T)
c.-414+3119C>T (n.-414+3119C>T)
n.95+3048C>T
n.26+3157C>T
n.64+3119C>T
dbSNP
17g.40822328A>CCA500186663KRT10,KRT10-AS1c.258T>G (p.Arg86=)
c.-221+3120A>C (n.-221+3120A>C)
c.-221+3158A>C (n.-221+3158A>C)
n.49+3120A>C
c.-221+3049A>C (n.-221+3049A>C)
c.-461+3120A>C (n.-461+3120A>C)
c.-414+3120A>C (n.-414+3120A>C)
n.95+3049A>C
n.26+3158A>C
n.64+3120A>C
17g.40822328A>GCA500186664KRT10,KRT10-AS1c.258T>C (p.Arg86=)
c.-221+3120A>G (n.-221+3120A>G)
c.-221+3158A>G (n.-221+3158A>G)
n.49+3120A>G
c.-221+3049A>G (n.-221+3049A>G)
c.-461+3120A>G (n.-461+3120A>G)
c.-414+3120A>G (n.-414+3120A>G)
n.95+3049A>G
n.26+3158A>G
n.64+3120A>G
17g.40822328A>TCA500186665KRT10,KRT10-AS1c.258T>A (p.Arg86=)
c.-221+3120A>T (n.-221+3120A>T)
c.-221+3158A>T (n.-221+3158A>T)
n.49+3120A>T
c.-221+3049A>T (n.-221+3049A>T)
c.-461+3120A>T (n.-461+3120A>T)
c.-414+3120A>T (n.-414+3120A>T)
n.95+3049A>T
n.26+3158A>T
n.64+3120A>T
COSMIC
17g.40822329C>ACA399396004KRT10,KRT10-AS1c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.-221+3121C>A (n.-221+3121C>A)
c.-221+3159C>A (n.-221+3159C>A)
n.49+3121C>A
c.-221+3050C>A (n.-221+3050C>A)
c.-461+3121C>A (n.-461+3121C>A)
c.-414+3121C>A (n.-414+3121C>A)
n.95+3050C>A
n.26+3159C>A
n.64+3121C>A
gnomAD v4
17g.40822329C=CA2259726816KRT10,KRT10-AS1c.257G= (p.Arg86=)
c.-221+3121C= (n.-221+3121C=)
c.-221+3159C= (n.-221+3159C=)
n.49+3121C=
c.-221+3050C= (n.-221+3050C=)
c.-461+3121C= (n.-461+3121C=)
c.-414+3121C= (n.-414+3121C=)
n.95+3050C=
n.26+3159C=
n.64+3121C=
17g.40822329C>GCA399396006KRT10,KRT10-AS1c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.-221+3121C>G (n.-221+3121C>G)
c.-221+3159C>G (n.-221+3159C>G)
n.49+3121C>G
c.-221+3050C>G (n.-221+3050C>G)
c.-461+3121C>G (n.-461+3121C>G)
c.-414+3121C>G (n.-414+3121C>G)
n.95+3050C>G
n.26+3159C>G
n.64+3121C>G
gnomAD v4
17g.40822329C>TCA8548329KRT10,KRT10-AS1c.257G>A (p.Arg86His)
c.-221+3121C>T (n.-221+3121C>T)
c.-221+3159C>T (n.-221+3159C>T)
n.49+3121C>T
c.-221+3050C>T (n.-221+3050C>T)
c.-461+3121C>T (n.-461+3121C>T)
c.-414+3121C>T (n.-414+3121C>T)
n.95+3050C>T
n.26+3159C>T
n.64+3121C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822330G>ACA399396011KRT10,KRT10-AS1c.256C>T (p.Arg86Cys)
c.-221+3122G>A (n.-221+3122G>A)
c.-221+3160G>A (n.-221+3160G>A)
n.49+3122G>A
c.-221+3051G>A (n.-221+3051G>A)
c.-461+3122G>A (n.-461+3122G>A)
c.-414+3122G>A (n.-414+3122G>A)
n.95+3051G>A
n.26+3160G>A
n.64+3122G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.40822330G>CCA399396014KRT10,KRT10-AS1c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.-221+3122G>C (n.-221+3122G>C)
c.-221+3160G>C (n.-221+3160G>C)
n.49+3122G>C
c.-221+3051G>C (n.-221+3051G>C)
c.-461+3122G>C (n.-461+3122G>C)
c.-414+3122G>C (n.-414+3122G>C)
n.95+3051G>C
n.26+3160G>C
n.64+3122G>C
gnomAD v4
17g.40822330G=CA2259726817KRT10,KRT10-AS1c.256C= (p.Arg86=)
c.-221+3122G= (n.-221+3122G=)
c.-221+3160G= (n.-221+3160G=)
n.49+3122G=
c.-221+3051G= (n.-221+3051G=)
c.-461+3122G= (n.-461+3122G=)
c.-414+3122G= (n.-414+3122G=)
n.95+3051G=
n.26+3160G=
n.64+3122G=
17g.40822330G>TCA399396016KRT10,KRT10-AS1c.256C>A (p.Arg86Ser)
c.-221+3122G>T (n.-221+3122G>T)
c.-221+3160G>T (n.-221+3160G>T)
n.49+3122G>T
c.-221+3051G>T (n.-221+3051G>T)
c.-461+3122G>T (n.-461+3122G>T)
c.-414+3122G>T (n.-414+3122G>T)
n.95+3051G>T
n.26+3160G>T
n.64+3122G>T
17g.40822331A>CCA399396017KRT10,KRT10-AS1c.255T>G (p.Phe85Leu)
c.-221+3123A>C (n.-221+3123A>C)
c.-221+3161A>C (n.-221+3161A>C)
n.49+3123A>C
c.-221+3052A>C (n.-221+3052A>C)
c.-461+3123A>C (n.-461+3123A>C)
c.-414+3123A>C (n.-414+3123A>C)
n.95+3052A>C
n.26+3161A>C
n.64+3123A>C
17g.40822331A>GCA500186672KRT10,KRT10-AS1c.255T>C (p.Phe85=)
c.-221+3123A>G (n.-221+3123A>G)
c.-221+3161A>G (n.-221+3161A>G)
n.49+3123A>G
c.-221+3052A>G (n.-221+3052A>G)
c.-461+3123A>G (n.-461+3123A>G)
c.-414+3123A>G (n.-414+3123A>G)
n.95+3052A>G
n.26+3161A>G
n.64+3123A>G
gnomAD v4
17g.40822331A>TCA399396020KRT10,KRT10-AS1c.255T>A (p.Phe85Leu)
c.-221+3123A>T (n.-221+3123A>T)
c.-221+3161A>T (n.-221+3161A>T)
n.49+3123A>T
c.-221+3052A>T (n.-221+3052A>T)
c.-461+3123A>T (n.-461+3123A>T)
c.-414+3123A>T (n.-414+3123A>T)
n.95+3052A>T
n.26+3161A>T
n.64+3123A>T
17g.40822332A>CCA399396023KRT10,KRT10-AS1c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.-221+3124A>C (n.-221+3124A>C)
c.-221+3162A>C (n.-221+3162A>C)
n.49+3124A>C
c.-221+3053A>C (n.-221+3053A>C)
c.-461+3124A>C (n.-461+3124A>C)
c.-414+3124A>C (n.-414+3124A>C)
n.95+3053A>C
n.26+3162A>C
n.64+3124A>C
17g.40822332A>GCA399396024KRT10,KRT10-AS1c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.-221+3124A>G (n.-221+3124A>G)
c.-221+3162A>G (n.-221+3162A>G)
n.49+3124A>G
c.-221+3053A>G (n.-221+3053A>G)
c.-461+3124A>G (n.-461+3124A>G)
c.-414+3124A>G (n.-414+3124A>G)
n.95+3053A>G
n.26+3162A>G
n.64+3124A>G
17g.40822332A>TCA399396027KRT10,KRT10-AS1c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.-221+3124A>T (n.-221+3124A>T)
c.-221+3162A>T (n.-221+3162A>T)
n.49+3124A>T
c.-221+3053A>T (n.-221+3053A>T)
c.-461+3124A>T (n.-461+3124A>T)
c.-414+3124A>T (n.-414+3124A>T)
n.95+3053A>T
n.26+3162A>T
n.64+3124A>T
17g.40822333A=CA2259726818KRT10,KRT10-AS1c.253T= (p.Phe85=)
c.-221+3125A= (n.-221+3125A=)
c.-221+3163A= (n.-221+3163A=)
n.49+3125A=
c.-221+3054A= (n.-221+3054A=)
c.-461+3125A= (n.-461+3125A=)
c.-414+3125A= (n.-414+3125A=)
n.95+3054A=
n.26+3163A=
n.64+3125A=
17g.40822333A>CCA399396030KRT10,KRT10-AS1c.253T>G (p.Phe85Val)
c.-221+3125A>C (n.-221+3125A>C)
c.-221+3163A>C (n.-221+3163A>C)
n.49+3125A>C
c.-221+3054A>C (n.-221+3054A>C)
c.-461+3125A>C (n.-461+3125A>C)
c.-414+3125A>C (n.-414+3125A>C)
n.95+3054A>C
n.26+3163A>C
n.64+3125A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822333A>GCA399396031KRT10,KRT10-AS1c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.-221+3125A>G (n.-221+3125A>G)
c.-221+3163A>G (n.-221+3163A>G)
n.49+3125A>G
c.-221+3054A>G (n.-221+3054A>G)
c.-461+3125A>G (n.-461+3125A>G)
c.-414+3125A>G (n.-414+3125A>G)
n.95+3054A>G
n.26+3163A>G
n.64+3125A>G
dbSNP
17g.40822333A>TCA399396033KRT10,KRT10-AS1c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.-221+3125A>T (n.-221+3125A>T)
c.-221+3163A>T (n.-221+3163A>T)
n.49+3125A>T
c.-221+3054A>T (n.-221+3054A>T)
c.-461+3125A>T (n.-461+3125A>T)
c.-414+3125A>T (n.-414+3125A>T)
n.95+3054A>T
n.26+3163A>T
n.64+3125A>T
17g.40822334G>ACA500186676KRT10,KRT10-AS1c.252C>T (p.Ser84=)
c.-221+3126G>A (n.-221+3126G>A)
c.-221+3164G>A (n.-221+3164G>A)
n.49+3126G>A
c.-221+3055G>A (n.-221+3055G>A)
c.-461+3126G>A (n.-461+3126G>A)
c.-414+3126G>A (n.-414+3126G>A)
n.95+3055G>A
n.26+3164G>A
n.64+3126G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.40822334G>CCA399396036KRT10,KRT10-AS1c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.-221+3126G>C (n.-221+3126G>C)
c.-221+3164G>C (n.-221+3164G>C)
n.49+3126G>C
c.-221+3055G>C (n.-221+3055G>C)
c.-461+3126G>C (n.-461+3126G>C)
c.-414+3126G>C (n.-414+3126G>C)
n.95+3055G>C
n.26+3164G>C
n.64+3126G>C
17g.40822334G=CA2259726819KRT10,KRT10-AS1c.252C= (p.Ser84=)
c.-221+3126G= (n.-221+3126G=)
c.-221+3164G= (n.-221+3164G=)
n.49+3126G=
c.-221+3055G= (n.-221+3055G=)
c.-461+3126G= (n.-461+3126G=)
c.-414+3126G= (n.-414+3126G=)
n.95+3055G=
n.26+3164G=
n.64+3126G=
17g.40822334G>TCA399396039KRT10,KRT10-AS1c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.-221+3126G>T (n.-221+3126G>T)
c.-221+3164G>T (n.-221+3164G>T)
n.49+3126G>T
c.-221+3055G>T (n.-221+3055G>T)
c.-461+3126G>T (n.-461+3126G>T)
c.-414+3126G>T (n.-414+3126G>T)
n.95+3055G>T
n.26+3164G>T
n.64+3126G>T
17g.40822335C>ACA399396041KRT10,KRT10-AS1c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.-221+3127C>A (n.-221+3127C>A)
c.-221+3165C>A (n.-221+3165C>A)
n.49+3127C>A
c.-221+3056C>A (n.-221+3056C>A)
c.-461+3127C>A (n.-461+3127C>A)
c.-414+3127C>A (n.-414+3127C>A)
n.95+3056C>A
n.26+3165C>A
n.64+3127C>A
gnomAD v4
17g.40822335C>GCA399396044KRT10,KRT10-AS1c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.-221+3127C>G (n.-221+3127C>G)
c.-221+3165C>G (n.-221+3165C>G)
n.49+3127C>G
c.-221+3056C>G (n.-221+3056C>G)
c.-461+3127C>G (n.-461+3127C>G)
c.-414+3127C>G (n.-414+3127C>G)
n.95+3056C>G
n.26+3165C>G
n.64+3127C>G
17g.40822335C>TCA399396045KRT10,KRT10-AS1c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.-221+3127C>T (n.-221+3127C>T)
c.-221+3165C>T (n.-221+3165C>T)
n.49+3127C>T
c.-221+3056C>T (n.-221+3056C>T)
c.-461+3127C>T (n.-461+3127C>T)
c.-414+3127C>T (n.-414+3127C>T)
n.95+3056C>T
n.26+3165C>T
n.64+3127C>T
17g.40822336T>ACA399396055KRT10,KRT10-AS1c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.-221+3128T>A (n.-221+3128T>A)
c.-221+3166T>A (n.-221+3166T>A)
n.49+3128T>A
c.-221+3057T>A (n.-221+3057T>A)
c.-461+3128T>A (n.-461+3128T>A)
c.-414+3128T>A (n.-414+3128T>A)
n.95+3057T>A
n.26+3166T>A
n.64+3128T>A
17g.40822336T>CCA399396052KRT10,KRT10-AS1c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.-221+3128T>C (n.-221+3128T>C)
c.-221+3166T>C (n.-221+3166T>C)
n.49+3128T>C
c.-221+3057T>C (n.-221+3057T>C)
c.-461+3128T>C (n.-461+3128T>C)
c.-414+3128T>C (n.-414+3128T>C)
n.95+3057T>C
n.26+3166T>C
n.64+3128T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822336T>GCA399396049KRT10,KRT10-AS1c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.-221+3128T>G (n.-221+3128T>G)
c.-221+3166T>G (n.-221+3166T>G)
n.49+3128T>G
c.-221+3057T>G (n.-221+3057T>G)
c.-461+3128T>G (n.-461+3128T>G)
c.-414+3128T>G (n.-414+3128T>G)
n.95+3057T>G
n.26+3166T>G
n.64+3128T>G
17g.40822336T=CA2259726820KRT10,KRT10-AS1c.250A= (p.Ser84=)
c.-221+3128T= (n.-221+3128T=)
c.-221+3166T= (n.-221+3166T=)
n.49+3128T=
c.-221+3057T= (n.-221+3057T=)
c.-461+3128T= (n.-461+3128T=)
c.-414+3128T= (n.-414+3128T=)
n.95+3057T=
n.26+3166T=
n.64+3128T=
17g.40822337A=CA2259726821KRT10,KRT10-AS1c.249T= (p.Gly83=)
c.-221+3129A= (n.-221+3129A=)
c.-221+3167A= (n.-221+3167A=)
n.49+3129A=
c.-221+3058A= (n.-221+3058A=)
c.-461+3129A= (n.-461+3129A=)
c.-414+3129A= (n.-414+3129A=)
n.95+3058A=
n.26+3167A=
n.64+3129A=
17g.40822337A>CCA500186681KRT10,KRT10-AS1c.249T>G (p.Gly83=)
c.-221+3129A>C (n.-221+3129A>C)
c.-221+3167A>C (n.-221+3167A>C)
n.49+3129A>C
c.-221+3058A>C (n.-221+3058A>C)
c.-461+3129A>C (n.-461+3129A>C)
c.-414+3129A>C (n.-414+3129A>C)
n.95+3058A>C
n.26+3167A>C
n.64+3129A>C
17g.40822337A>GCA500186682KRT10,KRT10-AS1c.249T>C (p.Gly83=)
c.-221+3129A>G (n.-221+3129A>G)
c.-221+3167A>G (n.-221+3167A>G)
n.49+3129A>G
c.-221+3058A>G (n.-221+3058A>G)
c.-461+3129A>G (n.-461+3129A>G)
c.-414+3129A>G (n.-414+3129A>G)
n.95+3058A>G
n.26+3167A>G
n.64+3129A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.40822337A>TCA500186683KRT10,KRT10-AS1c.249T>A (p.Gly83=)
c.-221+3129A>T (n.-221+3129A>T)
c.-221+3167A>T (n.-221+3167A>T)
n.49+3129A>T
c.-221+3058A>T (n.-221+3058A>T)
c.-461+3129A>T (n.-461+3129A>T)
c.-414+3129A>T (n.-414+3129A>T)
n.95+3058A>T
n.26+3167A>T
n.64+3129A>T
17g.40822338C>ACA399396057KRT10,KRT10-AS1c.248G>T (p.Gly83Val)
c.-221+3130C>A (n.-221+3130C>A)
c.-221+3168C>A (n.-221+3168C>A)
n.49+3130C>A
c.-221+3059C>A (n.-221+3059C>A)
c.-461+3130C>A (n.-461+3130C>A)
c.-414+3130C>A (n.-414+3130C>A)
n.95+3059C>A
n.26+3168C>A
n.64+3130C>A
17g.40822338C>GCA399396060KRT10,KRT10-AS1c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.-221+3130C>G (n.-221+3130C>G)
c.-221+3168C>G (n.-221+3168C>G)
n.49+3130C>G
c.-221+3059C>G (n.-221+3059C>G)
c.-461+3130C>G (n.-461+3130C>G)
c.-414+3130C>G (n.-414+3130C>G)
n.95+3059C>G
n.26+3168C>G
n.64+3130C>G
17g.40822338C>TCA399396063KRT10,KRT10-AS1c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.-221+3130C>T (n.-221+3130C>T)
c.-221+3168C>T (n.-221+3168C>T)
n.49+3130C>T
c.-221+3059C>T (n.-221+3059C>T)
c.-461+3130C>T (n.-461+3130C>T)
c.-414+3130C>T (n.-414+3130C>T)
n.95+3059C>T
n.26+3168C>T
n.64+3130C>T

Number of alleles fetched