Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40822163A>CCA500186289KRT10,KRT10-AS1c.423T>G (p.Leu141=)
c.-221+2955A>C (n.-221+2955A>C)
c.-221+2993A>C (n.-221+2993A>C)
n.49+2955A>C
c.-221+2884A>C (n.-221+2884A>C)
c.-461+2955A>C (n.-461+2955A>C)
c.-414+2955A>C (n.-414+2955A>C)
n.95+2884A>C
n.26+2993A>C
n.64+2955A>C
17g.40822163A>GCA500186291KRT10,KRT10-AS1c.423T>C (p.Leu141=)
c.-221+2955A>G (n.-221+2955A>G)
c.-221+2993A>G (n.-221+2993A>G)
n.49+2955A>G
c.-221+2884A>G (n.-221+2884A>G)
c.-461+2955A>G (n.-461+2955A>G)
c.-414+2955A>G (n.-414+2955A>G)
n.95+2884A>G
n.26+2993A>G
n.64+2955A>G
17g.40822163A>TCA500186290KRT10,KRT10-AS1c.423T>A (p.Leu141=)
c.-221+2955A>T (n.-221+2955A>T)
c.-221+2993A>T (n.-221+2993A>T)
n.49+2955A>T
c.-221+2884A>T (n.-221+2884A>T)
c.-461+2955A>T (n.-461+2955A>T)
c.-414+2955A>T (n.-414+2955A>T)
n.95+2884A>T
n.26+2993A>T
n.64+2955A>T
17g.40822164A>CCA399395045KRT10,KRT10-AS1c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.-221+2956A>C (n.-221+2956A>C)
c.-221+2994A>C (n.-221+2994A>C)
n.49+2956A>C
c.-221+2885A>C (n.-221+2885A>C)
c.-461+2956A>C (n.-461+2956A>C)
c.-414+2956A>C (n.-414+2956A>C)
n.95+2885A>C
n.26+2994A>C
n.64+2956A>C
17g.40822164A>GCA399395046KRT10,KRT10-AS1c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.-221+2956A>G (n.-221+2956A>G)
c.-221+2994A>G (n.-221+2994A>G)
n.49+2956A>G
c.-221+2885A>G (n.-221+2885A>G)
c.-461+2956A>G (n.-461+2956A>G)
c.-414+2956A>G (n.-414+2956A>G)
n.95+2885A>G
n.26+2994A>G
n.64+2956A>G
17g.40822164A>TCA399395047KRT10,KRT10-AS1c.422T>A (p.Leu141His)
c.-221+2956A>T (n.-221+2956A>T)
c.-221+2994A>T (n.-221+2994A>T)
n.49+2956A>T
c.-221+2885A>T (n.-221+2885A>T)
c.-461+2956A>T (n.-461+2956A>T)
c.-414+2956A>T (n.-414+2956A>T)
n.95+2885A>T
n.26+2994A>T
n.64+2956A>T
17g.40822165G>ACA399395048KRT10,KRT10-AS1c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.-221+2957G>A (n.-221+2957G>A)
c.-221+2995G>A (n.-221+2995G>A)
n.49+2957G>A
c.-221+2886G>A (n.-221+2886G>A)
c.-461+2957G>A (n.-461+2957G>A)
c.-414+2957G>A (n.-414+2957G>A)
n.95+2886G>A
n.26+2995G>A
n.64+2957G>A
gnomAD v4
17g.40822165G>CCA399395049KRT10,KRT10-AS1c.421C>G (p.Leu141Val)
c.-221+2957G>C (n.-221+2957G>C)
c.-221+2995G>C (n.-221+2995G>C)
n.49+2957G>C
c.-221+2886G>C (n.-221+2886G>C)
c.-461+2957G>C (n.-461+2957G>C)
c.-414+2957G>C (n.-414+2957G>C)
n.95+2886G>C
n.26+2995G>C
n.64+2957G>C
17g.40822165G>TCA399395053KRT10,KRT10-AS1c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.-221+2957G>T (n.-221+2957G>T)
c.-221+2995G>T (n.-221+2995G>T)
n.49+2957G>T
c.-221+2886G>T (n.-221+2886G>T)
c.-461+2957G>T (n.-461+2957G>T)
c.-414+2957G>T (n.-414+2957G>T)
n.95+2886G>T
n.26+2995G>T
n.64+2957G>T
17g.40822166G>ACA500186295KRT10,KRT10-AS1c.420C>T (p.Gly140=)
c.-221+2958G>A (n.-221+2958G>A)
c.-221+2996G>A (n.-221+2996G>A)
n.49+2958G>A
c.-221+2887G>A (n.-221+2887G>A)
c.-461+2958G>A (n.-461+2958G>A)
c.-414+2958G>A (n.-414+2958G>A)
n.95+2887G>A
n.26+2996G>A
n.64+2958G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822166G>CCA500186296KRT10,KRT10-AS1c.420C>G (p.Gly140=)
c.-221+2958G>C (n.-221+2958G>C)
c.-221+2996G>C (n.-221+2996G>C)
n.49+2958G>C
c.-221+2887G>C (n.-221+2887G>C)
c.-461+2958G>C (n.-461+2958G>C)
c.-414+2958G>C (n.-414+2958G>C)
n.95+2887G>C
n.26+2996G>C
n.64+2958G>C
17g.40822166G=CA2259726730KRT10,KRT10-AS1c.420C= (p.Gly140=)
c.-221+2958G= (n.-221+2958G=)
c.-221+2996G= (n.-221+2996G=)
n.49+2958G=
c.-221+2887G= (n.-221+2887G=)
c.-461+2958G= (n.-461+2958G=)
c.-414+2958G= (n.-414+2958G=)
n.95+2887G=
n.26+2996G=
n.64+2958G=
17g.40822166G>TCA500186297KRT10,KRT10-AS1c.420C>A (p.Gly140=)
c.-221+2958G>T (n.-221+2958G>T)
c.-221+2996G>T (n.-221+2996G>T)
n.49+2958G>T
c.-221+2887G>T (n.-221+2887G>T)
c.-461+2958G>T (n.-461+2958G>T)
c.-414+2958G>T (n.-414+2958G>T)
n.95+2887G>T
n.26+2996G>T
n.64+2958G>T
17g.40822167C>ACA399395061KRT10,KRT10-AS1c.419G>T (p.Gly140Val)
c.-221+2959C>A (n.-221+2959C>A)
c.-221+2997C>A (n.-221+2997C>A)
n.49+2959C>A
c.-221+2888C>A (n.-221+2888C>A)
c.-461+2959C>A (n.-461+2959C>A)
c.-414+2959C>A (n.-414+2959C>A)
n.95+2888C>A
n.26+2997C>A
n.64+2959C>A
17g.40822167C>GCA399395055KRT10,KRT10-AS1c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.-221+2959C>G (n.-221+2959C>G)
c.-221+2997C>G (n.-221+2997C>G)
n.49+2959C>G
c.-221+2888C>G (n.-221+2888C>G)
c.-461+2959C>G (n.-461+2959C>G)
c.-414+2959C>G (n.-414+2959C>G)
n.95+2888C>G
n.26+2997C>G
n.64+2959C>G
17g.40822167C>TCA399395054KRT10,KRT10-AS1c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.-221+2959C>T (n.-221+2959C>T)
c.-221+2997C>T (n.-221+2997C>T)
n.49+2959C>T
c.-221+2888C>T (n.-221+2888C>T)
c.-461+2959C>T (n.-461+2959C>T)
c.-414+2959C>T (n.-414+2959C>T)
n.95+2888C>T
n.26+2997C>T
n.64+2959C>T
COSMIC
17g.40822168delCA645583865KRT10,KRT10-AS1c.419del (p.Gly140AlafsTer9)
c.-221+2960del (n.-221+2960del)
c.-221+2998del (n.-221+2998del)
n.49+2960del
c.-221+2889del (n.-221+2889del)
c.-461+2960del (n.-461+2960del)
c.-414+2960del (n.-414+2960del)
n.95+2889del
n.26+2998del
n.64+2960del
COSMIC
17g.40822168C>ACA399395064KRT10,KRT10-AS1c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.-221+2960C>A (n.-221+2960C>A)
c.-221+2998C>A (n.-221+2998C>A)
n.49+2960C>A
c.-221+2889C>A (n.-221+2889C>A)
c.-461+2960C>A (n.-461+2960C>A)
c.-414+2960C>A (n.-414+2960C>A)
n.95+2889C>A
n.26+2998C>A
n.64+2960C>A
17g.40822168C>GCA399395065KRT10,KRT10-AS1c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.-221+2960C>G (n.-221+2960C>G)
c.-221+2998C>G (n.-221+2998C>G)
n.49+2960C>G
c.-221+2889C>G (n.-221+2889C>G)
c.-461+2960C>G (n.-461+2960C>G)
c.-414+2960C>G (n.-414+2960C>G)
n.95+2889C>G
n.26+2998C>G
n.64+2960C>G
17g.40822168C>TCA399395066KRT10,KRT10-AS1c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.-221+2960C>T (n.-221+2960C>T)
c.-221+2998C>T (n.-221+2998C>T)
n.49+2960C>T
c.-221+2889C>T (n.-221+2889C>T)
c.-461+2960C>T (n.-461+2960C>T)
c.-414+2960C>T (n.-414+2960C>T)
n.95+2889C>T
n.26+2998C>T
n.64+2960C>T
gnomAD v4
17g.40822169A>CCA500186301KRT10,KRT10-AS1c.417T>G (p.Gly139=)
c.-221+2961A>C (n.-221+2961A>C)
c.-221+2999A>C (n.-221+2999A>C)
n.49+2961A>C
c.-221+2890A>C (n.-221+2890A>C)
c.-461+2961A>C (n.-461+2961A>C)
c.-414+2961A>C (n.-414+2961A>C)
n.95+2890A>C
n.26+2999A>C
n.64+2961A>C
17g.40822169A>GCA290585247KRT10,KRT10-AS1c.417T>C (p.Gly139=)
c.-221+2961A>G (n.-221+2961A>G)
c.-221+2999A>G (n.-221+2999A>G)
n.49+2961A>G
c.-221+2890A>G (n.-221+2890A>G)
c.-461+2961A>G (n.-461+2961A>G)
c.-414+2961A>G (n.-414+2961A>G)
n.95+2890A>G
n.26+2999A>G
n.64+2961A>G
gnomAD v4
17g.40822169A>TCA500186302KRT10,KRT10-AS1c.417T>A (p.Gly139=)
c.-221+2961A>T (n.-221+2961A>T)
c.-221+2999A>T (n.-221+2999A>T)
n.49+2961A>T
c.-221+2890A>T (n.-221+2890A>T)
c.-461+2961A>T (n.-461+2961A>T)
c.-414+2961A>T (n.-414+2961A>T)
n.95+2890A>T
n.26+2999A>T
n.64+2961A>T
17g.40822170C>ACA399395070KRT10,KRT10-AS1c.416G>T (p.Gly139Val)
c.-221+2962C>A (n.-221+2962C>A)
c.-221+3000C>A (n.-221+3000C>A)
n.49+2962C>A
c.-221+2891C>A (n.-221+2891C>A)
c.-461+2962C>A (n.-461+2962C>A)
c.-414+2962C>A (n.-414+2962C>A)
n.95+2891C>A
n.26+3000C>A
n.64+2962C>A
gnomAD v4
17g.40822170C>GCA399395073KRT10,KRT10-AS1c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.-221+2962C>G (n.-221+2962C>G)
c.-221+3000C>G (n.-221+3000C>G)
n.49+2962C>G
c.-221+2891C>G (n.-221+2891C>G)
c.-461+2962C>G (n.-461+2962C>G)
c.-414+2962C>G (n.-414+2962C>G)
n.95+2891C>G
n.26+3000C>G
n.64+2962C>G
17g.40822170C>TCA399395075KRT10,KRT10-AS1c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.-221+2962C>T (n.-221+2962C>T)
c.-221+3000C>T (n.-221+3000C>T)
n.49+2962C>T
c.-221+2891C>T (n.-221+2891C>T)
c.-461+2962C>T (n.-461+2962C>T)
c.-414+2962C>T (n.-414+2962C>T)
n.95+2891C>T
n.26+3000C>T
n.64+2962C>T
17g.40822171C>ACA399395077KRT10,KRT10-AS1c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.-221+2963C>A (n.-221+2963C>A)
c.-221+3001C>A (n.-221+3001C>A)
n.49+2963C>A
c.-221+2892C>A (n.-221+2892C>A)
c.-461+2963C>A (n.-461+2963C>A)
c.-414+2963C>A (n.-414+2963C>A)
n.95+2892C>A
n.26+3001C>A
n.64+2963C>A
17g.40822171C>GCA399395079KRT10,KRT10-AS1c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.-221+2963C>G (n.-221+2963C>G)
c.-221+3001C>G (n.-221+3001C>G)
n.49+2963C>G
c.-221+2892C>G (n.-221+2892C>G)
c.-461+2963C>G (n.-461+2963C>G)
c.-414+2963C>G (n.-414+2963C>G)
n.95+2892C>G
n.26+3001C>G
n.64+2963C>G
17g.40822171C>TCA399395081KRT10,KRT10-AS1c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.-221+2963C>T (n.-221+2963C>T)
c.-221+3001C>T (n.-221+3001C>T)
n.49+2963C>T
c.-221+2892C>T (n.-221+2892C>T)
c.-461+2963C>T (n.-461+2963C>T)
c.-414+2963C>T (n.-414+2963C>T)
n.95+2892C>T
n.26+3001C>T
n.64+2963C>T
17g.40822172A>CCA399395084KRT10,KRT10-AS1c.414T>G (p.Asp138Glu)
c.-221+2964A>C (n.-221+2964A>C)
c.-221+3002A>C (n.-221+3002A>C)
n.49+2964A>C
c.-221+2893A>C (n.-221+2893A>C)
c.-461+2964A>C (n.-461+2964A>C)
c.-414+2964A>C (n.-414+2964A>C)
n.95+2893A>C
n.26+3002A>C
n.64+2964A>C
17g.40822172A>GCA290585248KRT10,KRT10-AS1c.414T>C (p.Asp138=)
c.-221+2964A>G (n.-221+2964A>G)
c.-221+3002A>G (n.-221+3002A>G)
n.49+2964A>G
c.-221+2893A>G (n.-221+2893A>G)
c.-461+2964A>G (n.-461+2964A>G)
c.-414+2964A>G (n.-414+2964A>G)
n.95+2893A>G
n.26+3002A>G
n.64+2964A>G
gnomAD v4
17g.40822172A>TCA399395088KRT10,KRT10-AS1c.414T>A (p.Asp138Glu)
c.-221+2964A>T (n.-221+2964A>T)
c.-221+3002A>T (n.-221+3002A>T)
n.49+2964A>T
c.-221+2893A>T (n.-221+2893A>T)
c.-461+2964A>T (n.-461+2964A>T)
c.-414+2964A>T (n.-414+2964A>T)
n.95+2893A>T
n.26+3002A>T
n.64+2964A>T
17g.40822173T>ACA399395097KRT10,KRT10-AS1c.413A>T (p.Asp138Val)
c.-221+2965T>A (n.-221+2965T>A)
c.-221+3003T>A (n.-221+3003T>A)
n.49+2965T>A
c.-221+2894T>A (n.-221+2894T>A)
c.-461+2965T>A (n.-461+2965T>A)
c.-414+2965T>A (n.-414+2965T>A)
n.95+2894T>A
n.26+3003T>A
n.64+2965T>A
17g.40822173T>CCA399395092KRT10,KRT10-AS1c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.-221+2965T>C (n.-221+2965T>C)
c.-221+3003T>C (n.-221+3003T>C)
n.49+2965T>C
c.-221+2894T>C (n.-221+2894T>C)
c.-461+2965T>C (n.-461+2965T>C)
c.-414+2965T>C (n.-414+2965T>C)
n.95+2894T>C
n.26+3003T>C
n.64+2965T>C
17g.40822173T>GCA399395094KRT10,KRT10-AS1c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.-221+2965T>G (n.-221+2965T>G)
c.-221+3003T>G (n.-221+3003T>G)
n.49+2965T>G
c.-221+2894T>G (n.-221+2894T>G)
c.-461+2965T>G (n.-461+2965T>G)
c.-414+2965T>G (n.-414+2965T>G)
n.95+2894T>G
n.26+3003T>G
n.64+2965T>G
17g.40822173_40822176delinsTCTCCA2259726731KRT10,KRT10-AS1c.410_413delinsGAGA (p.Gly137=)
c.-221+2965_-221+2968delinsTCTC (n.-221+2965_-221+2968delinsTCTC)
c.-221+3003_-221+3006delinsTCTC (n.-221+3003_-221+3006delinsTCTC)
n.49+2965_49+2968delinsTCTC
c.-221+2894_-221+2897delinsTCTC (n.-221+2894_-221+2897delinsTCTC)
c.-461+2965_-461+2968delinsTCTC (n.-461+2965_-461+2968delinsTCTC)
c.-414+2965_-414+2968delinsTCTC (n.-414+2965_-414+2968delinsTCTC)
n.95+2894_95+2897delinsTCTC
n.26+3003_26+3006delinsTCTC
n.64+2965_64+2968delinsTCTC
17g.40822174C>ACA399395098KRT10,KRT10-AS1c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.-221+2966C>A (n.-221+2966C>A)
c.-221+3004C>A (n.-221+3004C>A)
n.49+2966C>A
c.-221+2895C>A (n.-221+2895C>A)
c.-461+2966C>A (n.-461+2966C>A)
c.-414+2966C>A (n.-414+2966C>A)
n.95+2895C>A
n.26+3004C>A
n.64+2966C>A
17g.40822174C>GCA399395099KRT10,KRT10-AS1c.412G>C (p.Asp138His)
c.-221+2966C>G (n.-221+2966C>G)
c.-221+3004C>G (n.-221+3004C>G)
n.49+2966C>G
c.-221+2895C>G (n.-221+2895C>G)
c.-461+2966C>G (n.-461+2966C>G)
c.-414+2966C>G (n.-414+2966C>G)
n.95+2895C>G
n.26+3004C>G
n.64+2966C>G
17g.40822174C>TCA399395103KRT10,KRT10-AS1c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.-221+2966C>T (n.-221+2966C>T)
c.-221+3004C>T (n.-221+3004C>T)
n.49+2966C>T
c.-221+2895C>T (n.-221+2895C>T)
c.-461+2966C>T (n.-461+2966C>T)
c.-414+2966C>T (n.-414+2966C>T)
n.95+2895C>T
n.26+3004C>T
n.64+2966C>T
17g.40822178_40822180delCA2259726732KRT10,KRT10-AS1c.410_412del (p.Gly137del)
c.-221+2970_-221+2972del (n.-221+2970_-221+2972del)
c.-221+3008_-221+3010del (n.-221+3008_-221+3010del)
n.49+2970_49+2972del
c.-221+2899_-221+2901del (n.-221+2899_-221+2901del)
c.-461+2970_-461+2972del (n.-461+2970_-461+2972del)
c.-414+2970_-414+2972del (n.-414+2970_-414+2972del)
n.95+2899_95+2901del
n.26+3008_26+3010del
n.64+2970_64+2972del
dbSNP
17g.40822175T>ACA500186309KRT10,KRT10-AS1c.411A>T (p.Gly137=)
c.-221+2967T>A (n.-221+2967T>A)
c.-221+3005T>A (n.-221+3005T>A)
n.49+2967T>A
c.-221+2896T>A (n.-221+2896T>A)
c.-461+2967T>A (n.-461+2967T>A)
c.-414+2967T>A (n.-414+2967T>A)
n.95+2896T>A
n.26+3005T>A
n.64+2967T>A
17g.40822175T>CCA500186310KRT10,KRT10-AS1c.411A>G (p.Gly137=)
c.-221+2967T>C (n.-221+2967T>C)
c.-221+3005T>C (n.-221+3005T>C)
n.49+2967T>C
c.-221+2896T>C (n.-221+2896T>C)
c.-461+2967T>C (n.-461+2967T>C)
c.-414+2967T>C (n.-414+2967T>C)
n.95+2896T>C
n.26+3005T>C
n.64+2967T>C
gnomAD v4
17g.40822175T>GCA500186311KRT10,KRT10-AS1c.411A>C (p.Gly137=)
c.-221+2967T>G (n.-221+2967T>G)
c.-221+3005T>G (n.-221+3005T>G)
n.49+2967T>G
c.-221+2896T>G (n.-221+2896T>G)
c.-461+2967T>G (n.-461+2967T>G)
c.-414+2967T>G (n.-414+2967T>G)
n.95+2896T>G
n.26+3005T>G
n.64+2967T>G
17g.40822176C>ACA399395107KRT10,KRT10-AS1c.410G>T (p.Gly137Val)
c.-221+2968C>A (n.-221+2968C>A)
c.-221+3006C>A (n.-221+3006C>A)
n.49+2968C>A
c.-221+2897C>A (n.-221+2897C>A)
c.-461+2968C>A (n.-461+2968C>A)
c.-414+2968C>A (n.-414+2968C>A)
n.95+2897C>A
n.26+3006C>A
n.64+2968C>A
17g.40822176C>GCA399395108KRT10,KRT10-AS1c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.-221+2968C>G (n.-221+2968C>G)
c.-221+3006C>G (n.-221+3006C>G)
n.49+2968C>G
c.-221+2897C>G (n.-221+2897C>G)
c.-461+2968C>G (n.-461+2968C>G)
c.-414+2968C>G (n.-414+2968C>G)
n.95+2897C>G
n.26+3006C>G
n.64+2968C>G
17g.40822176C>TCA399395111KRT10,KRT10-AS1c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.-221+2968C>T (n.-221+2968C>T)
c.-221+3006C>T (n.-221+3006C>T)
n.49+2968C>T
c.-221+2897C>T (n.-221+2897C>T)
c.-461+2968C>T (n.-461+2968C>T)
c.-414+2968C>T (n.-414+2968C>T)
n.95+2897C>T
n.26+3006C>T
n.64+2968C>T
17g.40822177C>ACA399395113KRT10,KRT10-AS1c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.-221+2969C>A (n.-221+2969C>A)
c.-221+3007C>A (n.-221+3007C>A)
n.49+2969C>A
c.-221+2898C>A (n.-221+2898C>A)
c.-461+2969C>A (n.-461+2969C>A)
c.-414+2969C>A (n.-414+2969C>A)
n.95+2898C>A
n.26+3007C>A
n.64+2969C>A
17g.40822177C>GCA399395115KRT10,KRT10-AS1c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.-221+2969C>G (n.-221+2969C>G)
c.-221+3007C>G (n.-221+3007C>G)
n.49+2969C>G
c.-221+2898C>G (n.-221+2898C>G)
c.-461+2969C>G (n.-461+2969C>G)
c.-414+2969C>G (n.-414+2969C>G)
n.95+2898C>G
n.26+3007C>G
n.64+2969C>G
17g.40822177C>TCA399395118KRT10,KRT10-AS1c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.-221+2969C>T (n.-221+2969C>T)
c.-221+3007C>T (n.-221+3007C>T)
n.49+2969C>T
c.-221+2898C>T (n.-221+2898C>T)
c.-461+2969C>T (n.-461+2969C>T)
c.-414+2969C>T (n.-414+2969C>T)
n.95+2898C>T
n.26+3007C>T
n.64+2969C>T
dbSNP
17g.40822178T>ACA500186317KRT10,KRT10-AS1c.408A>T (p.Gly136=)
c.-221+2970T>A (n.-221+2970T>A)
c.-221+3008T>A (n.-221+3008T>A)
n.49+2970T>A
c.-221+2899T>A (n.-221+2899T>A)
c.-461+2970T>A (n.-461+2970T>A)
c.-414+2970T>A (n.-414+2970T>A)
n.95+2899T>A
n.26+3008T>A
n.64+2970T>A
17g.40822178T>CCA500186316KRT10,KRT10-AS1c.408A>G (p.Gly136=)
c.-221+2970T>C (n.-221+2970T>C)
c.-221+3008T>C (n.-221+3008T>C)
n.49+2970T>C
c.-221+2899T>C (n.-221+2899T>C)
c.-461+2970T>C (n.-461+2970T>C)
c.-414+2970T>C (n.-414+2970T>C)
n.95+2899T>C
n.26+3008T>C
n.64+2970T>C
17g.40822178T>GCA500186315KRT10,KRT10-AS1c.408A>C (p.Gly136=)
c.-221+2970T>G (n.-221+2970T>G)
c.-221+3008T>G (n.-221+3008T>G)
n.49+2970T>G
c.-221+2899T>G (n.-221+2899T>G)
c.-461+2970T>G (n.-461+2970T>G)
c.-414+2970T>G (n.-414+2970T>G)
n.95+2899T>G
n.26+3008T>G
n.64+2970T>G
17g.40822179C>ACA399395120KRT10,KRT10-AS1c.407G>T (p.Gly136Val)
c.-221+2971C>A (n.-221+2971C>A)
c.-221+3009C>A (n.-221+3009C>A)
n.49+2971C>A
c.-221+2900C>A (n.-221+2900C>A)
c.-461+2971C>A (n.-461+2971C>A)
c.-414+2971C>A (n.-414+2971C>A)
n.95+2900C>A
n.26+3009C>A
n.64+2971C>A
17g.40822179C>GCA399395121KRT10,KRT10-AS1c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.-221+2971C>G (n.-221+2971C>G)
c.-221+3009C>G (n.-221+3009C>G)
n.49+2971C>G
c.-221+2900C>G (n.-221+2900C>G)
c.-461+2971C>G (n.-461+2971C>G)
c.-414+2971C>G (n.-414+2971C>G)
n.95+2900C>G
n.26+3009C>G
n.64+2971C>G
17g.40822179C>TCA399395124KRT10,KRT10-AS1c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.-221+2971C>T (n.-221+2971C>T)
c.-221+3009C>T (n.-221+3009C>T)
n.49+2971C>T
c.-221+2900C>T (n.-221+2900C>T)
c.-461+2971C>T (n.-461+2971C>T)
c.-414+2971C>T (n.-414+2971C>T)
n.95+2900C>T
n.26+3009C>T
n.64+2971C>T
gnomAD v4
17g.40822180C>ACA399395141KRT10,KRT10-AS1c.406G>T (p.Gly136Ter)
c.-221+2972C>A (n.-221+2972C>A)
c.-221+3010C>A (n.-221+3010C>A)
n.49+2972C>A
c.-221+2901C>A (n.-221+2901C>A)
c.-461+2972C>A (n.-461+2972C>A)
c.-414+2972C>A (n.-414+2972C>A)
n.95+2901C>A
n.26+3010C>A
n.64+2972C>A
17g.40822180C>GCA399395138KRT10,KRT10-AS1c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.-221+2972C>G (n.-221+2972C>G)
c.-221+3010C>G (n.-221+3010C>G)
n.49+2972C>G
c.-221+2901C>G (n.-221+2901C>G)
c.-461+2972C>G (n.-461+2972C>G)
c.-414+2972C>G (n.-414+2972C>G)
n.95+2901C>G
n.26+3010C>G
n.64+2972C>G
17g.40822180C>TCA399395135KRT10,KRT10-AS1c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.-221+2972C>T (n.-221+2972C>T)
c.-221+3010C>T (n.-221+3010C>T)
n.49+2972C>T
c.-221+2901C>T (n.-221+2901C>T)
c.-461+2972C>T (n.-461+2972C>T)
c.-414+2972C>T (n.-414+2972C>T)
n.95+2901C>T
n.26+3010C>T
n.64+2972C>T
gnomAD v4
17g.40822181A>CCA399395150KRT10,KRT10-AS1c.405T>G (p.Phe135Leu)
c.-221+2973A>C (n.-221+2973A>C)
c.-221+3011A>C (n.-221+3011A>C)
n.49+2973A>C
c.-221+2902A>C (n.-221+2902A>C)
c.-461+2973A>C (n.-461+2973A>C)
c.-414+2973A>C (n.-414+2973A>C)
n.95+2902A>C
n.26+3011A>C
n.64+2973A>C
17g.40822181A>GCA290585249KRT10,KRT10-AS1c.405T>C (p.Phe135=)
c.-221+2973A>G (n.-221+2973A>G)
c.-221+3011A>G (n.-221+3011A>G)
n.49+2973A>G
c.-221+2902A>G (n.-221+2902A>G)
c.-461+2973A>G (n.-461+2973A>G)
c.-414+2973A>G (n.-414+2973A>G)
n.95+2902A>G
n.26+3011A>G
n.64+2973A>G
17g.40822181A>TCA399395146KRT10,KRT10-AS1c.405T>A (p.Phe135Leu)
c.-221+2973A>T (n.-221+2973A>T)
c.-221+3011A>T (n.-221+3011A>T)
n.49+2973A>T
c.-221+2902A>T (n.-221+2902A>T)
c.-461+2973A>T (n.-461+2973A>T)
c.-414+2973A>T (n.-414+2973A>T)
n.95+2902A>T
n.26+3011A>T
n.64+2973A>T
17g.40822182A>CCA399395152KRT10,KRT10-AS1c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.-221+2974A>C (n.-221+2974A>C)
c.-221+3012A>C (n.-221+3012A>C)
n.49+2974A>C
c.-221+2903A>C (n.-221+2903A>C)
c.-461+2974A>C (n.-461+2974A>C)
c.-414+2974A>C (n.-414+2974A>C)
n.95+2903A>C
n.26+3012A>C
n.64+2974A>C
17g.40822182A>GCA399395154KRT10,KRT10-AS1c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.-221+2974A>G (n.-221+2974A>G)
c.-221+3012A>G (n.-221+3012A>G)
n.49+2974A>G
c.-221+2903A>G (n.-221+2903A>G)
c.-461+2974A>G (n.-461+2974A>G)
c.-414+2974A>G (n.-414+2974A>G)
n.95+2903A>G
n.26+3012A>G
n.64+2974A>G
17g.40822182A>TCA399395157KRT10,KRT10-AS1c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.-221+2974A>T (n.-221+2974A>T)
c.-221+3012A>T (n.-221+3012A>T)
n.49+2974A>T
c.-221+2903A>T (n.-221+2903A>T)
c.-461+2974A>T (n.-461+2974A>T)
c.-414+2974A>T (n.-414+2974A>T)
n.95+2903A>T
n.26+3012A>T
n.64+2974A>T
17g.40822183A>CCA399395159KRT10,KRT10-AS1c.403T>G (p.Phe135Val)
c.-221+2975A>C (n.-221+2975A>C)
c.-221+3013A>C (n.-221+3013A>C)
n.49+2975A>C
c.-221+2904A>C (n.-221+2904A>C)
c.-461+2975A>C (n.-461+2975A>C)
c.-414+2975A>C (n.-414+2975A>C)
n.95+2904A>C
n.26+3013A>C
n.64+2975A>C
17g.40822183A>GCA399395161KRT10,KRT10-AS1c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.-221+2975A>G (n.-221+2975A>G)
c.-221+3013A>G (n.-221+3013A>G)
n.49+2975A>G
c.-221+2904A>G (n.-221+2904A>G)
c.-461+2975A>G (n.-461+2975A>G)
c.-414+2975A>G (n.-414+2975A>G)
n.95+2904A>G
n.26+3013A>G
n.64+2975A>G
17g.40822183A>TCA399395163KRT10,KRT10-AS1c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.-221+2975A>T (n.-221+2975A>T)
c.-221+3013A>T (n.-221+3013A>T)
n.49+2975A>T
c.-221+2904A>T (n.-221+2904A>T)
c.-461+2975A>T (n.-461+2975A>T)
c.-414+2975A>T (n.-414+2975A>T)
n.95+2904A>T
n.26+3013A>T
n.64+2975A>T
17g.40822184T>ACA500186323KRT10,KRT10-AS1c.402A>T (p.Gly134=)
c.-221+2976T>A (n.-221+2976T>A)
c.-221+3014T>A (n.-221+3014T>A)
n.49+2976T>A
c.-221+2905T>A (n.-221+2905T>A)
c.-461+2976T>A (n.-461+2976T>A)
c.-414+2976T>A (n.-414+2976T>A)
n.95+2905T>A
n.26+3014T>A
n.64+2976T>A
17g.40822184T>CCA500186324KRT10,KRT10-AS1c.402A>G (p.Gly134=)
c.-221+2976T>C (n.-221+2976T>C)
c.-221+3014T>C (n.-221+3014T>C)
n.49+2976T>C
c.-221+2905T>C (n.-221+2905T>C)
c.-461+2976T>C (n.-461+2976T>C)
c.-414+2976T>C (n.-414+2976T>C)
n.95+2905T>C
n.26+3014T>C
n.64+2976T>C
gnomAD v4
17g.40822184T>GCA500186325KRT10,KRT10-AS1c.402A>C (p.Gly134=)
c.-221+2976T>G (n.-221+2976T>G)
c.-221+3014T>G (n.-221+3014T>G)
n.49+2976T>G
c.-221+2905T>G (n.-221+2905T>G)
c.-461+2976T>G (n.-461+2976T>G)
c.-414+2976T>G (n.-414+2976T>G)
n.95+2905T>G
n.26+3014T>G
n.64+2976T>G
17g.40822184T=CA2259726733KRT10,KRT10-AS1c.402A= (p.Gly134=)
c.-221+2976T= (n.-221+2976T=)
c.-221+3014T= (n.-221+3014T=)
n.49+2976T=
c.-221+2905T= (n.-221+2905T=)
c.-461+2976T= (n.-461+2976T=)
c.-414+2976T= (n.-414+2976T=)
n.95+2905T=
n.26+3014T=
n.64+2976T=
17g.40822185C>ACA399395171KRT10,KRT10-AS1c.401G>T (p.Gly134Val)
c.-221+2977C>A (n.-221+2977C>A)
c.-221+3015C>A (n.-221+3015C>A)
n.49+2977C>A
c.-221+2906C>A (n.-221+2906C>A)
c.-461+2977C>A (n.-461+2977C>A)
c.-414+2977C>A (n.-414+2977C>A)
n.95+2906C>A
n.26+3015C>A
n.64+2977C>A
17g.40822185C=CA2259726734KRT10,KRT10-AS1c.401G= (p.Gly134=)
c.-221+2977C= (n.-221+2977C=)
c.-221+3015C= (n.-221+3015C=)
n.49+2977C=
c.-221+2906C= (n.-221+2906C=)
c.-461+2977C= (n.-461+2977C=)
c.-414+2977C= (n.-414+2977C=)
n.95+2906C=
n.26+3015C=
n.64+2977C=
17g.40822185C>GCA399395168KRT10,KRT10-AS1c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.-221+2977C>G (n.-221+2977C>G)
c.-221+3015C>G (n.-221+3015C>G)
n.49+2977C>G
c.-221+2906C>G (n.-221+2906C>G)
c.-461+2977C>G (n.-461+2977C>G)
c.-414+2977C>G (n.-414+2977C>G)
n.95+2906C>G
n.26+3015C>G
n.64+2977C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.40822185C>TCA399395166KRT10,KRT10-AS1c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.-221+2977C>T (n.-221+2977C>T)
c.-221+3015C>T (n.-221+3015C>T)
n.49+2977C>T
c.-221+2906C>T (n.-221+2906C>T)
c.-461+2977C>T (n.-461+2977C>T)
c.-414+2977C>T (n.-414+2977C>T)
n.95+2906C>T
n.26+3015C>T
n.64+2977C>T
17g.40822191_40822193dupCA8548291KRT10,KRT10-AS1c.399_401dup (p.Gly134_Phe135insGly)
c.-221+2983_-221+2985dup (n.-221+2983_-221+2985dup)
c.-221+3021_-221+3023dup (n.-221+3021_-221+3023dup)
n.49+2983_49+2985dup
c.-221+2912_-221+2914dup (n.-221+2912_-221+2914dup)
c.-461+2983_-461+2985dup (n.-461+2983_-461+2985dup)
c.-414+2983_-414+2985dup (n.-414+2983_-414+2985dup)
n.95+2912_95+2914dup
n.26+3021_26+3023dup
n.64+2983_64+2985dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822186C>ACA399395173KRT10,KRT10-AS1c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.-221+2978C>A (n.-221+2978C>A)
c.-221+3016C>A (n.-221+3016C>A)
n.49+2978C>A
c.-221+2907C>A (n.-221+2907C>A)
c.-461+2978C>A (n.-461+2978C>A)
c.-414+2978C>A (n.-414+2978C>A)
n.95+2907C>A
n.26+3016C>A
n.64+2978C>A
17g.40822186C>GCA399395176KRT10,KRT10-AS1c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.-221+2978C>G (n.-221+2978C>G)
c.-221+3016C>G (n.-221+3016C>G)
n.49+2978C>G
c.-221+2907C>G (n.-221+2907C>G)
c.-461+2978C>G (n.-461+2978C>G)
c.-414+2978C>G (n.-414+2978C>G)
n.95+2907C>G
n.26+3016C>G
n.64+2978C>G
17g.40822186C>TCA399395182KRT10,KRT10-AS1c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.-221+2978C>T (n.-221+2978C>T)
c.-221+3016C>T (n.-221+3016C>T)
n.49+2978C>T
c.-221+2907C>T (n.-221+2907C>T)
c.-461+2978C>T (n.-461+2978C>T)
c.-414+2978C>T (n.-414+2978C>T)
n.95+2907C>T
n.26+3016C>T
n.64+2978C>T
gnomAD v4
17g.40822187A=CA2259726736KRT10,KRT10-AS1c.399T= (p.Gly133=)
c.-221+2979A= (n.-221+2979A=)
c.-221+3017A= (n.-221+3017A=)
n.49+2979A=
c.-221+2908A= (n.-221+2908A=)
c.-461+2979A= (n.-461+2979A=)
c.-414+2979A= (n.-414+2979A=)
n.95+2908A=
n.26+3017A=
n.64+2979A=
17g.40822187A>CCA500186327KRT10,KRT10-AS1c.399T>G (p.Gly133=)
c.-221+2979A>C (n.-221+2979A>C)
c.-221+3017A>C (n.-221+3017A>C)
n.49+2979A>C
c.-221+2908A>C (n.-221+2908A>C)
c.-461+2979A>C (n.-461+2979A>C)
c.-414+2979A>C (n.-414+2979A>C)
n.95+2908A>C
n.26+3017A>C
n.64+2979A>C
gnomAD v4
17g.40822187A>GCA500186328KRT10,KRT10-AS1c.399T>C (p.Gly133=)
c.-221+2979A>G (n.-221+2979A>G)
c.-221+3017A>G (n.-221+3017A>G)
n.49+2979A>G
c.-221+2908A>G (n.-221+2908A>G)
c.-461+2979A>G (n.-461+2979A>G)
c.-414+2979A>G (n.-414+2979A>G)
n.95+2908A>G
n.26+3017A>G
n.64+2979A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.40822187A>TCA500186329KRT10,KRT10-AS1c.399T>A (p.Gly133=)
c.-221+2979A>T (n.-221+2979A>T)
c.-221+3017A>T (n.-221+3017A>T)
n.49+2979A>T
c.-221+2908A>T (n.-221+2908A>T)
c.-461+2979A>T (n.-461+2979A>T)
c.-414+2979A>T (n.-414+2979A>T)
n.95+2908A>T
n.26+3017A>T
n.64+2979A>T
17g.40822187_40822199delinsACCACCAAAGCCTCA2259726735KRT10,KRT10-AS1c.387_399delinsAGGCTTTGGTGGT (p.Gly129=)
c.-221+2979_-221+2991delinsACCACCAAAGCCT (n.-221+2979_-221+2991delinsACCACCAAAGCCT)
c.-221+3017_-221+3029delinsACCACCAAAGCCT (n.-221+3017_-221+3029delinsACCACCAAAGCCT)
n.49+2979_49+2991delinsACCACCAAAGCCT
c.-221+2908_-221+2920delinsACCACCAAAGCCT (n.-221+2908_-221+2920delinsACCACCAAAGCCT)
c.-461+2979_-461+2991delinsACCACCAAAGCCT (n.-461+2979_-461+2991delinsACCACCAAAGCCT)
c.-414+2979_-414+2991delinsACCACCAAAGCCT (n.-414+2979_-414+2991delinsACCACCAAAGCCT)
n.95+2908_95+2920delinsACCACCAAAGCCT
n.26+3017_26+3029delinsACCACCAAAGCCT
n.64+2979_64+2991delinsACCACCAAAGCCT
17g.40822188C>ACA399395184KRT10,KRT10-AS1c.398G>T (p.Gly133Val)
c.-221+2980C>A (n.-221+2980C>A)
c.-221+3018C>A (n.-221+3018C>A)
n.49+2980C>A
c.-221+2909C>A (n.-221+2909C>A)
c.-461+2980C>A (n.-461+2980C>A)
c.-414+2980C>A (n.-414+2980C>A)
n.95+2909C>A
n.26+3018C>A
n.64+2980C>A
17g.40822188C>GCA399395188KRT10,KRT10-AS1c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.-221+2980C>G (n.-221+2980C>G)
c.-221+3018C>G (n.-221+3018C>G)
n.49+2980C>G
c.-221+2909C>G (n.-221+2909C>G)
c.-461+2980C>G (n.-461+2980C>G)
c.-414+2980C>G (n.-414+2980C>G)
n.95+2909C>G
n.26+3018C>G
n.64+2980C>G
17g.40822188C>TCA399395185KRT10,KRT10-AS1c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.-221+2980C>T (n.-221+2980C>T)
c.-221+3018C>T (n.-221+3018C>T)
n.49+2980C>T
c.-221+2909C>T (n.-221+2909C>T)
c.-461+2980C>T (n.-461+2980C>T)
c.-414+2980C>T (n.-414+2980C>T)
n.95+2909C>T
n.26+3018C>T
n.64+2980C>T
gnomAD v4
17g.40822190_40822201delCA626212473KRT10,KRT10-AS1c.387_398del (p.Gly130_Gly133del)
c.-221+2982_-221+2993del (n.-221+2982_-221+2993del)
c.-221+3020_-221+3031del (n.-221+3020_-221+3031del)
n.49+2982_49+2993del
c.-221+2911_-221+2922del (n.-221+2911_-221+2922del)
c.-461+2982_-461+2993del (n.-461+2982_-461+2993del)
c.-414+2982_-414+2993del (n.-414+2982_-414+2993del)
n.95+2911_95+2922del
n.26+3020_26+3031del
n.64+2982_64+2993del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822189C>ACA399395191KRT10,KRT10-AS1c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.-221+2981C>A (n.-221+2981C>A)
c.-221+3019C>A (n.-221+3019C>A)
n.49+2981C>A
c.-221+2910C>A (n.-221+2910C>A)
c.-461+2981C>A (n.-461+2981C>A)
c.-414+2981C>A (n.-414+2981C>A)
n.95+2910C>A
n.26+3019C>A
n.64+2981C>A
17g.40822189C>GCA399395192KRT10,KRT10-AS1c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.-221+2981C>G (n.-221+2981C>G)
c.-221+3019C>G (n.-221+3019C>G)
n.49+2981C>G
c.-221+2910C>G (n.-221+2910C>G)
c.-461+2981C>G (n.-461+2981C>G)
c.-414+2981C>G (n.-414+2981C>G)
n.95+2910C>G
n.26+3019C>G
n.64+2981C>G
17g.40822189C>TCA399395196KRT10,KRT10-AS1c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.-221+2981C>T (n.-221+2981C>T)
c.-221+3019C>T (n.-221+3019C>T)
n.49+2981C>T
c.-221+2910C>T (n.-221+2910C>T)
c.-461+2981C>T (n.-461+2981C>T)
c.-414+2981C>T (n.-414+2981C>T)
n.95+2910C>T
n.26+3019C>T
n.64+2981C>T
17g.40822190A=CA2259726738KRT10,KRT10-AS1c.396T= (p.Gly132=)
c.-221+2982A= (n.-221+2982A=)
c.-221+3020A= (n.-221+3020A=)
n.49+2982A=
c.-221+2911A= (n.-221+2911A=)
c.-461+2982A= (n.-461+2982A=)
c.-414+2982A= (n.-414+2982A=)
n.95+2911A=
n.26+3020A=
n.64+2982A=
17g.40822190A>CCA500186333KRT10,KRT10-AS1c.396T>G (p.Gly132=)
c.-221+2982A>C (n.-221+2982A>C)
c.-221+3020A>C (n.-221+3020A>C)
n.49+2982A>C
c.-221+2911A>C (n.-221+2911A>C)
c.-461+2982A>C (n.-461+2982A>C)
c.-414+2982A>C (n.-414+2982A>C)
n.95+2911A>C
n.26+3020A>C
n.64+2982A>C
17g.40822190A>GCA500186334KRT10,KRT10-AS1c.396T>C (p.Gly132=)
c.-221+2982A>G (n.-221+2982A>G)
c.-221+3020A>G (n.-221+3020A>G)
n.49+2982A>G
c.-221+2911A>G (n.-221+2911A>G)
c.-461+2982A>G (n.-461+2982A>G)
c.-414+2982A>G (n.-414+2982A>G)
n.95+2911A>G
n.26+3020A>G
n.64+2982A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.40822190A>TCA500186335KRT10,KRT10-AS1c.396T>A (p.Gly132=)
c.-221+2982A>T (n.-221+2982A>T)
c.-221+3020A>T (n.-221+3020A>T)
n.49+2982A>T
c.-221+2911A>T (n.-221+2911A>T)
c.-461+2982A>T (n.-461+2982A>T)
c.-414+2982A>T (n.-414+2982A>T)
n.95+2911A>T
n.26+3020A>T
n.64+2982A>T
17g.40822190_40822202delinsACCAAAGCCTCCTCA2259726737KRT10,KRT10-AS1c.384_396delinsAGGAGGCTTTGGT (p.Gly128=)
c.-221+2982_-221+2994delinsACCAAAGCCTCCT (n.-221+2982_-221+2994delinsACCAAAGCCTCCT)
c.-221+3020_-221+3032delinsACCAAAGCCTCCT (n.-221+3020_-221+3032delinsACCAAAGCCTCCT)
n.49+2982_49+2994delinsACCAAAGCCTCCT
c.-221+2911_-221+2923delinsACCAAAGCCTCCT (n.-221+2911_-221+2923delinsACCAAAGCCTCCT)
c.-461+2982_-461+2994delinsACCAAAGCCTCCT (n.-461+2982_-461+2994delinsACCAAAGCCTCCT)
c.-414+2982_-414+2994delinsACCAAAGCCTCCT (n.-414+2982_-414+2994delinsACCAAAGCCTCCT)
n.95+2911_95+2923delinsACCAAAGCCTCCT
n.26+3020_26+3032delinsACCAAAGCCTCCT
n.64+2982_64+2994delinsACCAAAGCCTCCT
17g.40822191C>ACA399395200KRT10,KRT10-AS1c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-221+2983C>A (n.-221+2983C>A)
c.-221+3021C>A (n.-221+3021C>A)
n.49+2983C>A
c.-221+2912C>A (n.-221+2912C>A)
c.-461+2983C>A (n.-461+2983C>A)
c.-414+2983C>A (n.-414+2983C>A)
n.95+2912C>A
n.26+3021C>A
n.64+2983C>A
17g.40822191C>GCA399395203KRT10,KRT10-AS1c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-221+2983C>G (n.-221+2983C>G)
c.-221+3021C>G (n.-221+3021C>G)
n.49+2983C>G
c.-221+2912C>G (n.-221+2912C>G)
c.-461+2983C>G (n.-461+2983C>G)
c.-414+2983C>G (n.-414+2983C>G)
n.95+2912C>G
n.26+3021C>G
n.64+2983C>G
17g.40822191C>TCA399395205KRT10,KRT10-AS1c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-221+2983C>T (n.-221+2983C>T)
c.-221+3021C>T (n.-221+3021C>T)
n.49+2983C>T
c.-221+2912C>T (n.-221+2912C>T)
c.-461+2983C>T (n.-461+2983C>T)
c.-414+2983C>T (n.-414+2983C>T)
n.95+2912C>T
n.26+3021C>T
n.64+2983C>T
17g.40822199_40822210delCA8548292KRT10,KRT10-AS1c.384_395del (p.Gly129_Gly132del)
c.-221+2991_-221+3002del (n.-221+2991_-221+3002del)
c.-221+3029_-221+3040del (n.-221+3029_-221+3040del)
n.49+2991_49+3002del
c.-221+2920_-221+2931del (n.-221+2920_-221+2931del)
c.-461+2991_-461+3002del (n.-461+2991_-461+3002del)
c.-414+2991_-414+3002del (n.-414+2991_-414+3002del)
n.95+2920_95+2931del
n.26+3029_26+3040del
n.64+2991_64+3002del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822191_40822192insACA2809476179KRT10,KRT10-AS1c.394_395insT (p.Gly132ValfsTer15)
c.-221+2983_-221+2984insA (n.-221+2983_-221+2984insA)
c.-221+3021_-221+3022insA (n.-221+3021_-221+3022insA)
n.49+2983_49+2984insA
c.-221+2912_-221+2913insA (n.-221+2912_-221+2913insA)
c.-461+2983_-461+2984insA (n.-461+2983_-461+2984insA)
c.-414+2983_-414+2984insA (n.-414+2983_-414+2984insA)
n.95+2912_95+2913insA
n.26+3021_26+3022insA
n.64+2983_64+2984insA
17g.40822192C>ACA399395210KRT10,KRT10-AS1c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.-221+2984C>A (n.-221+2984C>A)
c.-221+3022C>A (n.-221+3022C>A)
n.49+2984C>A
c.-221+2913C>A (n.-221+2913C>A)
c.-461+2984C>A (n.-461+2984C>A)
c.-414+2984C>A (n.-414+2984C>A)
n.95+2913C>A
n.26+3022C>A
n.64+2984C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822192C=CA2259726739KRT10,KRT10-AS1c.394G= (p.Gly132=)
c.-221+2984C= (n.-221+2984C=)
c.-221+3022C= (n.-221+3022C=)
n.49+2984C=
c.-221+2913C= (n.-221+2913C=)
c.-461+2984C= (n.-461+2984C=)
c.-414+2984C= (n.-414+2984C=)
n.95+2913C=
n.26+3022C=
n.64+2984C=
17g.40822192C>GCA290585250KRT10,KRT10-AS1c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-221+2984C>G (n.-221+2984C>G)
c.-221+3022C>G (n.-221+3022C>G)
n.49+2984C>G
c.-221+2913C>G (n.-221+2913C>G)
c.-461+2984C>G (n.-461+2984C>G)
c.-414+2984C>G (n.-414+2984C>G)
n.95+2913C>G
n.26+3022C>G
n.64+2984C>G
dbSNP
17g.40822192C>TCA8548293KRT10,KRT10-AS1c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-221+2984C>T (n.-221+2984C>T)
c.-221+3022C>T (n.-221+3022C>T)
n.49+2984C>T
c.-221+2913C>T (n.-221+2913C>T)
c.-461+2984C>T (n.-461+2984C>T)
c.-414+2984C>T (n.-414+2984C>T)
n.95+2913C>T
n.26+3022C>T
n.64+2984C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822193A>CCA399395215KRT10,KRT10-AS1c.393T>G (p.Phe131Leu)
c.-221+2985A>C (n.-221+2985A>C)
c.-221+3023A>C (n.-221+3023A>C)
n.49+2985A>C
c.-221+2914A>C (n.-221+2914A>C)
c.-461+2985A>C (n.-461+2985A>C)
c.-414+2985A>C (n.-414+2985A>C)
n.95+2914A>C
n.26+3023A>C
n.64+2985A>C
17g.40822193A>GCA500186339KRT10,KRT10-AS1c.393T>C (p.Phe131=)
c.-221+2985A>G (n.-221+2985A>G)
c.-221+3023A>G (n.-221+3023A>G)
n.49+2985A>G
c.-221+2914A>G (n.-221+2914A>G)
c.-461+2985A>G (n.-461+2985A>G)
c.-414+2985A>G (n.-414+2985A>G)
n.95+2914A>G
n.26+3023A>G
n.64+2985A>G
17g.40822193A>TCA399395216KRT10,KRT10-AS1c.393T>A (p.Phe131Leu)
c.-221+2985A>T (n.-221+2985A>T)
c.-221+3023A>T (n.-221+3023A>T)
n.49+2985A>T
c.-221+2914A>T (n.-221+2914A>T)
c.-461+2985A>T (n.-461+2985A>T)
c.-414+2985A>T (n.-414+2985A>T)
n.95+2914A>T
n.26+3023A>T
n.64+2985A>T
17g.40822194A>CCA399395222KRT10,KRT10-AS1c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.-221+2986A>C (n.-221+2986A>C)
c.-221+3024A>C (n.-221+3024A>C)
n.49+2986A>C
c.-221+2915A>C (n.-221+2915A>C)
c.-461+2986A>C (n.-461+2986A>C)
c.-414+2986A>C (n.-414+2986A>C)
n.95+2915A>C
n.26+3024A>C
n.64+2986A>C
17g.40822194A>GCA399395226KRT10,KRT10-AS1c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.-221+2986A>G (n.-221+2986A>G)
c.-221+3024A>G (n.-221+3024A>G)
n.49+2986A>G
c.-221+2915A>G (n.-221+2915A>G)
c.-461+2986A>G (n.-461+2986A>G)
c.-414+2986A>G (n.-414+2986A>G)
n.95+2915A>G
n.26+3024A>G
n.64+2986A>G
17g.40822194A>TCA399395224KRT10,KRT10-AS1c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.-221+2986A>T (n.-221+2986A>T)
c.-221+3024A>T (n.-221+3024A>T)
n.49+2986A>T
c.-221+2915A>T (n.-221+2915A>T)
c.-461+2986A>T (n.-461+2986A>T)
c.-414+2986A>T (n.-414+2986A>T)
n.95+2915A>T
n.26+3024A>T
n.64+2986A>T
17g.40822195A=CA2259726740KRT10,KRT10-AS1c.391T= (p.Phe131=)
c.-221+2987A= (n.-221+2987A=)
c.-221+3025A= (n.-221+3025A=)
n.49+2987A=
c.-221+2916A= (n.-221+2916A=)
c.-461+2987A= (n.-461+2987A=)
c.-414+2987A= (n.-414+2987A=)
n.95+2916A=
n.26+3025A=
n.64+2987A=
17g.40822195A>CCA399395229KRT10,KRT10-AS1c.391T>G (p.Phe131Val)
c.-221+2987A>C (n.-221+2987A>C)
c.-221+3025A>C (n.-221+3025A>C)
n.49+2987A>C
c.-221+2916A>C (n.-221+2916A>C)
c.-461+2987A>C (n.-461+2987A>C)
c.-414+2987A>C (n.-414+2987A>C)
n.95+2916A>C
n.26+3025A>C
n.64+2987A>C
17g.40822195A>GCA399395236KRT10,KRT10-AS1c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.-221+2987A>G (n.-221+2987A>G)
c.-221+3025A>G (n.-221+3025A>G)
n.49+2987A>G
c.-221+2916A>G (n.-221+2916A>G)
c.-461+2987A>G (n.-461+2987A>G)
c.-414+2987A>G (n.-414+2987A>G)
n.95+2916A>G
n.26+3025A>G
n.64+2987A>G
17g.40822195A>TCA8548294KRT10,KRT10-AS1c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.-221+2987A>T (n.-221+2987A>T)
c.-221+3025A>T (n.-221+3025A>T)
n.49+2987A>T
c.-221+2916A>T (n.-221+2916A>T)
c.-461+2987A>T (n.-461+2987A>T)
c.-414+2987A>T (n.-414+2987A>T)
n.95+2916A>T
n.26+3025A>T
n.64+2987A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822195_40822196delCA2809476180KRT10,KRT10-AS1c.390_391del (p.Phe131TrpfsTer15)
c.-221+2987_-221+2988del (n.-221+2987_-221+2988del)
c.-221+3025_-221+3026del (n.-221+3025_-221+3026del)
n.49+2987_49+2988del
c.-221+2916_-221+2917del (n.-221+2916_-221+2917del)
c.-461+2987_-461+2988del (n.-461+2987_-461+2988del)
c.-414+2987_-414+2988del (n.-414+2987_-414+2988del)
n.95+2916_95+2917del
n.26+3025_26+3026del
n.64+2987_64+2988del
17g.40822196G>ACA8548295KRT10,KRT10-AS1c.390C>T (p.Gly130=)
c.-221+2988G>A (n.-221+2988G>A)
c.-221+3026G>A (n.-221+3026G>A)
n.49+2988G>A
c.-221+2917G>A (n.-221+2917G>A)
c.-461+2988G>A (n.-461+2988G>A)
c.-414+2988G>A (n.-414+2988G>A)
n.95+2917G>A
n.26+3026G>A
n.64+2988G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822196G>CCA500186344KRT10,KRT10-AS1c.390C>G (p.Gly130=)
c.-221+2988G>C (n.-221+2988G>C)
c.-221+3026G>C (n.-221+3026G>C)
n.49+2988G>C
c.-221+2917G>C (n.-221+2917G>C)
c.-461+2988G>C (n.-461+2988G>C)
c.-414+2988G>C (n.-414+2988G>C)
n.95+2917G>C
n.26+3026G>C
n.64+2988G>C
dbSNP
17g.40822196G=CA2259726742KRT10,KRT10-AS1c.390C= (p.Gly130=)
c.-221+2988G= (n.-221+2988G=)
c.-221+3026G= (n.-221+3026G=)
n.49+2988G=
c.-221+2917G= (n.-221+2917G=)
c.-461+2988G= (n.-461+2988G=)
c.-414+2988G= (n.-414+2988G=)
n.95+2917G=
n.26+3026G=
n.64+2988G=
17g.40822196G>TCA500186346KRT10,KRT10-AS1c.390C>A (p.Gly130=)
c.-221+2988G>T (n.-221+2988G>T)
c.-221+3026G>T (n.-221+3026G>T)
n.49+2988G>T
c.-221+2917G>T (n.-221+2917G>T)
c.-461+2988G>T (n.-461+2988G>T)
c.-414+2988G>T (n.-414+2988G>T)
n.95+2917G>T
n.26+3026G>T
n.64+2988G>T
gnomAD v4
17g.40822196_40822198dupCA2576263435KRT10,KRT10-AS1c.388_390dup (p.Gly130_Phe131insGly)
c.-221+2988_-221+2990dup (n.-221+2988_-221+2990dup)
c.-221+3026_-221+3028dup (n.-221+3026_-221+3028dup)
n.49+2988_49+2990dup
c.-221+2917_-221+2919dup (n.-221+2917_-221+2919dup)
c.-461+2988_-461+2990dup (n.-461+2988_-461+2990dup)
c.-414+2988_-414+2990dup (n.-414+2988_-414+2990dup)
n.95+2917_95+2919dup
n.26+3026_26+3028dup
n.64+2988_64+2990dup
17g.40822196_40822199delinsGCCTCA2259726741KRT10,KRT10-AS1c.387_390delinsAGGC (p.Gly129=)
c.-221+2988_-221+2991delinsGCCT (n.-221+2988_-221+2991delinsGCCT)
c.-221+3026_-221+3029delinsGCCT (n.-221+3026_-221+3029delinsGCCT)
n.49+2988_49+2991delinsGCCT
c.-221+2917_-221+2920delinsGCCT (n.-221+2917_-221+2920delinsGCCT)
c.-461+2988_-461+2991delinsGCCT (n.-461+2988_-461+2991delinsGCCT)
c.-414+2988_-414+2991delinsGCCT (n.-414+2988_-414+2991delinsGCCT)
n.95+2917_95+2920delinsGCCT
n.26+3026_26+3029delinsGCCT
n.64+2988_64+2991delinsGCCT
17g.40822197C>ACA399395240KRT10,KRT10-AS1c.389G>T (p.Gly130Val)
c.-221+2989C>A (n.-221+2989C>A)
c.-221+3027C>A (n.-221+3027C>A)
n.49+2989C>A
c.-221+2918C>A (n.-221+2918C>A)
c.-461+2989C>A (n.-461+2989C>A)
c.-414+2989C>A (n.-414+2989C>A)
n.95+2918C>A
n.26+3027C>A
n.64+2989C>A
17g.40822197C=CA2259726743KRT10,KRT10-AS1c.389G= (p.Gly130=)
c.-221+2989C= (n.-221+2989C=)
c.-221+3027C= (n.-221+3027C=)
n.49+2989C=
c.-221+2918C= (n.-221+2918C=)
c.-461+2989C= (n.-461+2989C=)
c.-414+2989C= (n.-414+2989C=)
n.95+2918C=
n.26+3027C=
n.64+2989C=
17g.40822197C>GCA399395243KRT10,KRT10-AS1c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.-221+2989C>G (n.-221+2989C>G)
c.-221+3027C>G (n.-221+3027C>G)
n.49+2989C>G
c.-221+2918C>G (n.-221+2918C>G)
c.-461+2989C>G (n.-461+2989C>G)
c.-414+2989C>G (n.-414+2989C>G)
n.95+2918C>G
n.26+3027C>G
n.64+2989C>G
17g.40822197C>TCA8548297KRT10,KRT10-AS1c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.-221+2989C>T (n.-221+2989C>T)
c.-221+3027C>T (n.-221+3027C>T)
n.49+2989C>T
c.-221+2918C>T (n.-221+2918C>T)
c.-461+2989C>T (n.-461+2989C>T)
c.-414+2989C>T (n.-414+2989C>T)
n.95+2918C>T
n.26+3027C>T
n.64+2989C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822202_40822204delCA8548296KRT10,KRT10-AS1c.387_389del (p.Gly130del)
c.-221+2994_-221+2996del (n.-221+2994_-221+2996del)
c.-221+3032_-221+3034del (n.-221+3032_-221+3034del)
n.49+2994_49+2996del
c.-221+2923_-221+2925del (n.-221+2923_-221+2925del)
c.-461+2994_-461+2996del (n.-461+2994_-461+2996del)
c.-414+2994_-414+2996del (n.-414+2994_-414+2996del)
n.95+2923_95+2925del
n.26+3032_26+3034del
n.64+2994_64+2996del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822198C>ACA399395254KRT10,KRT10-AS1c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.-221+2990C>A (n.-221+2990C>A)
c.-221+3028C>A (n.-221+3028C>A)
n.49+2990C>A
c.-221+2919C>A (n.-221+2919C>A)
c.-461+2990C>A (n.-461+2990C>A)
c.-414+2990C>A (n.-414+2990C>A)
n.95+2919C>A
n.26+3028C>A
n.64+2990C>A
17g.40822198C=CA2259726744KRT10,KRT10-AS1c.388G= (p.Gly130=)
c.-221+2990C= (n.-221+2990C=)
c.-221+3028C= (n.-221+3028C=)
n.49+2990C=
c.-221+2919C= (n.-221+2919C=)
c.-461+2990C= (n.-461+2990C=)
c.-414+2990C= (n.-414+2990C=)
n.95+2919C=
n.26+3028C=
n.64+2990C=
17g.40822198C>GCA399395255KRT10,KRT10-AS1c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.-221+2990C>G (n.-221+2990C>G)
c.-221+3028C>G (n.-221+3028C>G)
n.49+2990C>G
c.-221+2919C>G (n.-221+2919C>G)
c.-461+2990C>G (n.-461+2990C>G)
c.-414+2990C>G (n.-414+2990C>G)
n.95+2919C>G
n.26+3028C>G
n.64+2990C>G
17g.40822198C>TCA399395256KRT10,KRT10-AS1c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.-221+2990C>T (n.-221+2990C>T)
c.-221+3028C>T (n.-221+3028C>T)
n.49+2990C>T
c.-221+2919C>T (n.-221+2919C>T)
c.-461+2990C>T (n.-461+2990C>T)
c.-414+2990C>T (n.-414+2990C>T)
n.95+2919C>T
n.26+3028C>T
n.64+2990C>T
dbSNP
17g.40822199T>ACA500186351KRT10,KRT10-AS1c.387A>T (p.Gly129=)
c.-221+2991T>A (n.-221+2991T>A)
c.-221+3029T>A (n.-221+3029T>A)
n.49+2991T>A
c.-221+2920T>A (n.-221+2920T>A)
c.-461+2991T>A (n.-461+2991T>A)
c.-414+2991T>A (n.-414+2991T>A)
n.95+2920T>A
n.26+3029T>A
n.64+2991T>A
COSMIC
17g.40822199T>CCA500186349KRT10,KRT10-AS1c.387A>G (p.Gly129=)
c.-221+2991T>C (n.-221+2991T>C)
c.-221+3029T>C (n.-221+3029T>C)
n.49+2991T>C
c.-221+2920T>C (n.-221+2920T>C)
c.-461+2991T>C (n.-461+2991T>C)
c.-414+2991T>C (n.-414+2991T>C)
n.95+2920T>C
n.26+3029T>C
n.64+2991T>C
17g.40822199T>GCA500186350KRT10,KRT10-AS1c.387A>C (p.Gly129=)
c.-221+2991T>G (n.-221+2991T>G)
c.-221+3029T>G (n.-221+3029T>G)
n.49+2991T>G
c.-221+2920T>G (n.-221+2920T>G)
c.-461+2991T>G (n.-461+2991T>G)
c.-414+2991T>G (n.-414+2991T>G)
n.95+2920T>G
n.26+3029T>G
n.64+2991T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.40822199T=CA2259726746KRT10,KRT10-AS1c.387A= (p.Gly129=)
c.-221+2991T= (n.-221+2991T=)
c.-221+3029T= (n.-221+3029T=)
n.49+2991T=
c.-221+2920T= (n.-221+2920T=)
c.-461+2991T= (n.-461+2991T=)
c.-414+2991T= (n.-414+2991T=)
n.95+2920T=
n.26+3029T=
n.64+2991T=
17g.40822199_40822211delinsTCCTCCAAAGCCGCA2259726745KRT10,KRT10-AS1c.375_387delinsCGGCTTTGGAGGA (p.Gly125=)
c.-221+2991_-221+3003delinsTCCTCCAAAGCCG (n.-221+2991_-221+3003delinsTCCTCCAAAGCCG)
c.-221+3029_-221+3041delinsTCCTCCAAAGCCG (n.-221+3029_-221+3041delinsTCCTCCAAAGCCG)
n.49+2991_49+3003delinsTCCTCCAAAGCCG
c.-221+2920_-221+2932delinsTCCTCCAAAGCCG (n.-221+2920_-221+2932delinsTCCTCCAAAGCCG)
c.-461+2991_-461+3003delinsTCCTCCAAAGCCG (n.-461+2991_-461+3003delinsTCCTCCAAAGCCG)
c.-414+2991_-414+3003delinsTCCTCCAAAGCCG (n.-414+2991_-414+3003delinsTCCTCCAAAGCCG)
n.95+2920_95+2932delinsTCCTCCAAAGCCG
n.26+3029_26+3041delinsTCCTCCAAAGCCG
n.64+2991_64+3003delinsTCCTCCAAAGCCG
17g.40822200C>ACA399395257KRT10,KRT10-AS1c.386G>T (p.Gly129Val)
c.-221+2992C>A (n.-221+2992C>A)
c.-221+3030C>A (n.-221+3030C>A)
n.49+2992C>A
c.-221+2921C>A (n.-221+2921C>A)
c.-461+2992C>A (n.-461+2992C>A)
c.-414+2992C>A (n.-414+2992C>A)
n.95+2921C>A
n.26+3030C>A
n.64+2992C>A
17g.40822200C=CA2259726748KRT10,KRT10-AS1c.386G= (p.Gly129=)
c.-221+2992C= (n.-221+2992C=)
c.-221+3030C= (n.-221+3030C=)
n.49+2992C=
c.-221+2921C= (n.-221+2921C=)
c.-461+2992C= (n.-461+2992C=)
c.-414+2992C= (n.-414+2992C=)
n.95+2921C=
n.26+3030C=
n.64+2992C=
17g.40822200C>GCA399395258KRT10,KRT10-AS1c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.-221+2992C>G (n.-221+2992C>G)
c.-221+3030C>G (n.-221+3030C>G)
n.49+2992C>G
c.-221+2921C>G (n.-221+2921C>G)
c.-461+2992C>G (n.-461+2992C>G)
c.-414+2992C>G (n.-414+2992C>G)
n.95+2921C>G
n.26+3030C>G
n.64+2992C>G
17g.40822200C>TCA8548298KRT10,KRT10-AS1c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.-221+2992C>T (n.-221+2992C>T)
c.-221+3030C>T (n.-221+3030C>T)
n.49+2992C>T
c.-221+2921C>T (n.-221+2921C>T)
c.-461+2992C>T (n.-461+2992C>T)
c.-414+2992C>T (n.-414+2992C>T)
n.95+2921C>T
n.26+3030C>T
n.64+2992C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822206_40822217delCA2259726747KRT10,KRT10-AS1c.375_386del (p.Gly126_Gly129del)
c.-221+2998_-221+3009del (n.-221+2998_-221+3009del)
c.-221+3036_-221+3047del (n.-221+3036_-221+3047del)
n.49+2998_49+3009del
c.-221+2927_-221+2938del (n.-221+2927_-221+2938del)
c.-461+2998_-461+3009del (n.-461+2998_-461+3009del)
c.-414+2998_-414+3009del (n.-414+2998_-414+3009del)
n.95+2927_95+2938del
n.26+3036_26+3047del
n.64+2998_64+3009del
dbSNP
17g.40822201C>ACA399395265KRT10,KRT10-AS1c.385G>T (p.Gly129Ter)
c.-221+2993C>A (n.-221+2993C>A)
c.-221+3031C>A (n.-221+3031C>A)
n.49+2993C>A
c.-221+2922C>A (n.-221+2922C>A)
c.-461+2993C>A (n.-461+2993C>A)
c.-414+2993C>A (n.-414+2993C>A)
n.95+2922C>A
n.26+3031C>A
n.64+2993C>A
17g.40822201C=CA2259726749KRT10,KRT10-AS1c.385G= (p.Gly129=)
c.-221+2993C= (n.-221+2993C=)
c.-221+3031C= (n.-221+3031C=)
n.49+2993C=
c.-221+2922C= (n.-221+2922C=)
c.-461+2993C= (n.-461+2993C=)
c.-414+2993C= (n.-414+2993C=)
n.95+2922C=
n.26+3031C=
n.64+2993C=
17g.40822201C>GCA399395262KRT10,KRT10-AS1c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.-221+2993C>G (n.-221+2993C>G)
c.-221+3031C>G (n.-221+3031C>G)
n.49+2993C>G
c.-221+2922C>G (n.-221+2922C>G)
c.-461+2993C>G (n.-461+2993C>G)
c.-414+2993C>G (n.-414+2993C>G)
n.95+2922C>G
n.26+3031C>G
n.64+2993C>G
17g.40822201C>TCA399395263KRT10,KRT10-AS1c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.-221+2993C>T (n.-221+2993C>T)
c.-221+3031C>T (n.-221+3031C>T)
n.49+2993C>T
c.-221+2922C>T (n.-221+2922C>T)
c.-461+2993C>T (n.-461+2993C>T)
c.-414+2993C>T (n.-414+2993C>T)
n.95+2922C>T
n.26+3031C>T
n.64+2993C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822202T>ACA500186353KRT10,KRT10-AS1c.384A>T (p.Gly128=)
c.-221+2994T>A (n.-221+2994T>A)
c.-221+3032T>A (n.-221+3032T>A)
n.49+2994T>A
c.-221+2923T>A (n.-221+2923T>A)
c.-461+2994T>A (n.-461+2994T>A)
c.-414+2994T>A (n.-414+2994T>A)
n.95+2923T>A
n.26+3032T>A
n.64+2994T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.40822202T>CCA500186355KRT10,KRT10-AS1c.384A>G (p.Gly128=)
c.-221+2994T>C (n.-221+2994T>C)
c.-221+3032T>C (n.-221+3032T>C)
n.49+2994T>C
c.-221+2923T>C (n.-221+2923T>C)
c.-461+2994T>C (n.-461+2994T>C)
c.-414+2994T>C (n.-414+2994T>C)
n.95+2923T>C
n.26+3032T>C
n.64+2994T>C
gnomAD v4
17g.40822202T>GCA500186357KRT10,KRT10-AS1c.384A>C (p.Gly128=)
c.-221+2994T>G (n.-221+2994T>G)
c.-221+3032T>G (n.-221+3032T>G)
n.49+2994T>G
c.-221+2923T>G (n.-221+2923T>G)
c.-461+2994T>G (n.-461+2994T>G)
c.-414+2994T>G (n.-414+2994T>G)
n.95+2923T>G
n.26+3032T>G
n.64+2994T>G
17g.40822202T=CA2259726751KRT10,KRT10-AS1c.384A= (p.Gly128=)
c.-221+2994T= (n.-221+2994T=)
c.-221+3032T= (n.-221+3032T=)
n.49+2994T=
c.-221+2923T= (n.-221+2923T=)
c.-461+2994T= (n.-461+2994T=)
c.-414+2994T= (n.-414+2994T=)
n.95+2923T=
n.26+3032T=
n.64+2994T=
17g.40822202_40822217delinsTCCAAAGCCGCCTCCACA2259726750KRT10,KRT10-AS1c.369_384delinsTGGAGGCGGCTTTGGA (p.Gly123=)
c.-221+2994_-221+3009delinsTCCAAAGCCGCCTCCA (n.-221+2994_-221+3009delinsTCCAAAGCCGCCTCCA)
c.-221+3032_-221+3047delinsTCCAAAGCCGCCTCCA (n.-221+3032_-221+3047delinsTCCAAAGCCGCCTCCA)
n.49+2994_49+3009delinsTCCAAAGCCGCCTCCA
c.-221+2923_-221+2938delinsTCCAAAGCCGCCTCCA (n.-221+2923_-221+2938delinsTCCAAAGCCGCCTCCA)
c.-461+2994_-461+3009delinsTCCAAAGCCGCCTCCA (n.-461+2994_-461+3009delinsTCCAAAGCCGCCTCCA)
c.-414+2994_-414+3009delinsTCCAAAGCCGCCTCCA (n.-414+2994_-414+3009delinsTCCAAAGCCGCCTCCA)
n.95+2923_95+2938delinsTCCAAAGCCGCCTCCA
n.26+3032_26+3047delinsTCCAAAGCCGCCTCCA
n.64+2994_64+3009delinsTCCAAAGCCGCCTCCA
17g.40822203C>ACA399395269KRT10,KRT10-AS1c.383G>T (p.Gly128Val)
c.-221+2995C>A (n.-221+2995C>A)
c.-221+3033C>A (n.-221+3033C>A)
n.49+2995C>A
c.-221+2924C>A (n.-221+2924C>A)
c.-461+2995C>A (n.-461+2995C>A)
c.-414+2995C>A (n.-414+2995C>A)
n.95+2924C>A
n.26+3033C>A
n.64+2995C>A
17g.40822203C>GCA399395271KRT10,KRT10-AS1c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.-221+2995C>G (n.-221+2995C>G)
c.-221+3033C>G (n.-221+3033C>G)
n.49+2995C>G
c.-221+2924C>G (n.-221+2924C>G)
c.-461+2995C>G (n.-461+2995C>G)
c.-414+2995C>G (n.-414+2995C>G)
n.95+2924C>G
n.26+3033C>G
n.64+2995C>G
17g.40822203C>TCA399395274KRT10,KRT10-AS1c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.-221+2995C>T (n.-221+2995C>T)
c.-221+3033C>T (n.-221+3033C>T)
n.49+2995C>T
c.-221+2924C>T (n.-221+2924C>T)
c.-461+2995C>T (n.-461+2995C>T)
c.-414+2995C>T (n.-414+2995C>T)
n.95+2924C>T
n.26+3033C>T
n.64+2995C>T
17g.40822225_40822239dupCA8548299KRT10,KRT10-AS1c.369_383dup (p.Gly128_Gly129insGlyGlyGlyPheGly)
c.-221+3017_-221+3031dup (n.-221+3017_-221+3031dup)
c.-221+3055_-221+3069dup (n.-221+3055_-221+3069dup)
n.49+3017_49+3031dup
c.-221+2946_-221+2960dup (n.-221+2946_-221+2960dup)
c.-461+3017_-461+3031dup (n.-461+3017_-461+3031dup)
c.-414+3017_-414+3031dup (n.-414+3017_-414+3031dup)
n.95+2946_95+2960dup
n.26+3055_26+3069dup
n.64+3017_64+3031dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822225_40822239delCA626212474KRT10,KRT10-AS1c.369_383del (p.Gly124_Gly128del)
c.-221+3017_-221+3031del (n.-221+3017_-221+3031del)
c.-221+3055_-221+3069del (n.-221+3055_-221+3069del)
n.49+3017_49+3031del
c.-221+2946_-221+2960del (n.-221+2946_-221+2960del)
c.-461+3017_-461+3031del (n.-461+3017_-461+3031del)
c.-414+3017_-414+3031del (n.-414+3017_-414+3031del)
n.95+2946_95+2960del
n.26+3055_26+3069del
n.64+3017_64+3031del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822210_40822239delCA2637770945KRT10,KRT10-AS1c.354_383del (p.Gly119_Gly128del)
c.-221+3002_-221+3031del (n.-221+3002_-221+3031del)
c.-221+3040_-221+3069del (n.-221+3040_-221+3069del)
n.49+3002_49+3031del
c.-221+2931_-221+2960del (n.-221+2931_-221+2960del)
c.-461+3002_-461+3031del (n.-461+3002_-461+3031del)
c.-414+3002_-414+3031del (n.-414+3002_-414+3031del)
n.95+2931_95+2960del
n.26+3040_26+3069del
n.64+3002_64+3031del
gnomAD v4
17g.40822204C>ACA399395276KRT10,KRT10-AS1c.382G>T (p.Gly128Ter)
c.-221+2996C>A (n.-221+2996C>A)
c.-221+3034C>A (n.-221+3034C>A)
n.49+2996C>A
c.-221+2925C>A (n.-221+2925C>A)
c.-461+2996C>A (n.-461+2996C>A)
c.-414+2996C>A (n.-414+2996C>A)
n.95+2925C>A
n.26+3034C>A
n.64+2996C>A
17g.40822204C=CA2259726752KRT10,KRT10-AS1c.382G= (p.Gly128=)
c.-221+2996C= (n.-221+2996C=)
c.-221+3034C= (n.-221+3034C=)
n.49+2996C=
c.-221+2925C= (n.-221+2925C=)
c.-461+2996C= (n.-461+2996C=)
c.-414+2996C= (n.-414+2996C=)
n.95+2925C=
n.26+3034C=
n.64+2996C=
17g.40822204C>GCA399395278KRT10,KRT10-AS1c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.-221+2996C>G (n.-221+2996C>G)
c.-221+3034C>G (n.-221+3034C>G)
n.49+2996C>G
c.-221+2925C>G (n.-221+2925C>G)
c.-461+2996C>G (n.-461+2996C>G)
c.-414+2996C>G (n.-414+2996C>G)
n.95+2925C>G
n.26+3034C>G
n.64+2996C>G
17g.40822204C>TCA8548300KRT10,KRT10-AS1c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.-221+2996C>T (n.-221+2996C>T)
c.-221+3034C>T (n.-221+3034C>T)
n.49+2996C>T
c.-221+2925C>T (n.-221+2925C>T)
c.-461+2996C>T (n.-461+2996C>T)
c.-414+2996C>T (n.-414+2996C>T)
n.95+2925C>T
n.26+3034C>T
n.64+2996C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822209_40822210insTGCCTCCAACAAAGCCA2637770952KRT10,KRT10-AS1c.382_383insTTGGAGGCAGCTTTG (p.Phe127_Gly128insValGlyGlySerPhe)
c.-221+3001_-221+3002insTGCCTCCAACAAAGC (n.-221+3001_-221+3002insTGCCTCCAACAAAGC)
c.-221+3039_-221+3040insTGCCTCCAACAAAGC (n.-221+3039_-221+3040insTGCCTCCAACAAAGC)
n.49+3001_49+3002insTGCCTCCAACAAAGC
c.-221+2930_-221+2931insTGCCTCCAACAAAGC (n.-221+2930_-221+2931insTGCCTCCAACAAAGC)
c.-461+3001_-461+3002insTGCCTCCAACAAAGC (n.-461+3001_-461+3002insTGCCTCCAACAAAGC)
c.-414+3001_-414+3002insTGCCTCCAACAAAGC (n.-414+3001_-414+3002insTGCCTCCAACAAAGC)
n.95+2930_95+2931insTGCCTCCAACAAAGC
n.26+3039_26+3040insTGCCTCCAACAAAGC
n.64+3001_64+3002insTGCCTCCAACAAAGC
gnomAD v4
17g.40822205A>CCA399395284KRT10,KRT10-AS1c.381T>G (p.Phe127Leu)
c.-221+2997A>C (n.-221+2997A>C)
c.-221+3035A>C (n.-221+3035A>C)
n.49+2997A>C
c.-221+2926A>C (n.-221+2926A>C)
c.-461+2997A>C (n.-461+2997A>C)
c.-414+2997A>C (n.-414+2997A>C)
n.95+2926A>C
n.26+3035A>C
n.64+2997A>C
17g.40822205A>GCA500186366KRT10,KRT10-AS1c.381T>C (p.Phe127=)
c.-221+2997A>G (n.-221+2997A>G)
c.-221+3035A>G (n.-221+3035A>G)
n.49+2997A>G
c.-221+2926A>G (n.-221+2926A>G)
c.-461+2997A>G (n.-461+2997A>G)
c.-414+2997A>G (n.-414+2997A>G)
n.95+2926A>G
n.26+3035A>G
n.64+2997A>G
gnomAD v4
17g.40822205A>TCA399395285KRT10,KRT10-AS1c.381T>A (p.Phe127Leu)
c.-221+2997A>T (n.-221+2997A>T)
c.-221+3035A>T (n.-221+3035A>T)
n.49+2997A>T
c.-221+2926A>T (n.-221+2926A>T)
c.-461+2997A>T (n.-461+2997A>T)
c.-414+2997A>T (n.-414+2997A>T)
n.95+2926A>T
n.26+3035A>T
n.64+2997A>T
17g.40822206A>CCA399395287KRT10,KRT10-AS1c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.-221+2998A>C (n.-221+2998A>C)
c.-221+3036A>C (n.-221+3036A>C)
n.49+2998A>C
c.-221+2927A>C (n.-221+2927A>C)
c.-461+2998A>C (n.-461+2998A>C)
c.-414+2998A>C (n.-414+2998A>C)
n.95+2927A>C
n.26+3036A>C
n.64+2998A>C
17g.40822206A>GCA399395290KRT10,KRT10-AS1c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.-221+2998A>G (n.-221+2998A>G)
c.-221+3036A>G (n.-221+3036A>G)
n.49+2998A>G
c.-221+2927A>G (n.-221+2927A>G)
c.-461+2998A>G (n.-461+2998A>G)
c.-414+2998A>G (n.-414+2998A>G)
n.95+2927A>G
n.26+3036A>G
n.64+2998A>G
17g.40822206A>TCA399395292KRT10,KRT10-AS1c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.-221+2998A>T (n.-221+2998A>T)
c.-221+3036A>T (n.-221+3036A>T)
n.49+2998A>T
c.-221+2927A>T (n.-221+2927A>T)
c.-461+2998A>T (n.-461+2998A>T)
c.-414+2998A>T (n.-414+2998A>T)
n.95+2927A>T
n.26+3036A>T
n.64+2998A>T
17g.40822207A>CCA399395299KRT10,KRT10-AS1c.379T>G (p.Phe127Val)
c.-221+2999A>C (n.-221+2999A>C)
c.-221+3037A>C (n.-221+3037A>C)
n.49+2999A>C
c.-221+2928A>C (n.-221+2928A>C)
c.-461+2999A>C (n.-461+2999A>C)
c.-414+2999A>C (n.-414+2999A>C)
n.95+2928A>C
n.26+3037A>C
n.64+2999A>C
gnomAD v4
17g.40822207A>GCA399395301KRT10,KRT10-AS1c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.-221+2999A>G (n.-221+2999A>G)
c.-221+3037A>G (n.-221+3037A>G)
n.49+2999A>G
c.-221+2928A>G (n.-221+2928A>G)
c.-461+2999A>G (n.-461+2999A>G)
c.-414+2999A>G (n.-414+2999A>G)
n.95+2928A>G
n.26+3037A>G
n.64+2999A>G
17g.40822207A>TCA399395294KRT10,KRT10-AS1c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.-221+2999A>T (n.-221+2999A>T)
c.-221+3037A>T (n.-221+3037A>T)
n.49+2999A>T
c.-221+2928A>T (n.-221+2928A>T)
c.-461+2999A>T (n.-461+2999A>T)
c.-414+2999A>T (n.-414+2999A>T)
n.95+2928A>T
n.26+3037A>T
n.64+2999A>T
17g.40822208G>ACA500186374KRT10,KRT10-AS1c.378C>T (p.Gly126=)
c.-221+3000G>A (n.-221+3000G>A)
c.-221+3038G>A (n.-221+3038G>A)
n.49+3000G>A
c.-221+2929G>A (n.-221+2929G>A)
c.-461+3000G>A (n.-461+3000G>A)
c.-414+3000G>A (n.-414+3000G>A)
n.95+2929G>A
n.26+3038G>A
n.64+3000G>A
17g.40822208G>CCA500186372KRT10,KRT10-AS1c.378C>G (p.Gly126=)
c.-221+3000G>C (n.-221+3000G>C)
c.-221+3038G>C (n.-221+3038G>C)
n.49+3000G>C
c.-221+2929G>C (n.-221+2929G>C)
c.-461+3000G>C (n.-461+3000G>C)
c.-414+3000G>C (n.-414+3000G>C)
n.95+2929G>C
n.26+3038G>C
n.64+3000G>C
dbSNP
17g.40822208G>TCA500186371KRT10,KRT10-AS1c.378C>A (p.Gly126=)
c.-221+3000G>T (n.-221+3000G>T)
c.-221+3038G>T (n.-221+3038G>T)
n.49+3000G>T
c.-221+2929G>T (n.-221+2929G>T)
c.-461+3000G>T (n.-461+3000G>T)
c.-414+3000G>T (n.-414+3000G>T)
n.95+2929G>T
n.26+3038G>T
n.64+3000G>T
17g.40822208_40822214delCA2809476181KRT10,KRT10-AS1c.372_378del (p.Gly125LeufsTer22)
c.-221+3000_-221+3006del (n.-221+3000_-221+3006del)
c.-221+3038_-221+3044del (n.-221+3038_-221+3044del)
n.49+3000_49+3006del
c.-221+2929_-221+2935del (n.-221+2929_-221+2935del)
c.-461+3000_-461+3006del (n.-461+3000_-461+3006del)
c.-414+3000_-414+3006del (n.-414+3000_-414+3006del)
n.95+2929_95+2935del
n.26+3038_26+3044del
n.64+3000_64+3006del
17g.40822209C>ACA399395303KRT10,KRT10-AS1c.377G>T (p.Gly126Val)
c.-221+3001C>A (n.-221+3001C>A)
c.-221+3039C>A (n.-221+3039C>A)
n.49+3001C>A
c.-221+2930C>A (n.-221+2930C>A)
c.-461+3001C>A (n.-461+3001C>A)
c.-414+3001C>A (n.-414+3001C>A)
n.95+2930C>A
n.26+3039C>A
n.64+3001C>A
17g.40822209C=CA2259726753KRT10,KRT10-AS1c.377G= (p.Gly126=)
c.-221+3001C= (n.-221+3001C=)
c.-221+3039C= (n.-221+3039C=)
n.49+3001C=
c.-221+2930C= (n.-221+2930C=)
c.-461+3001C= (n.-461+3001C=)
c.-414+3001C= (n.-414+3001C=)
n.95+2930C=
n.26+3039C=
n.64+3001C=
17g.40822209C>GCA399395308KRT10,KRT10-AS1c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.-221+3001C>G (n.-221+3001C>G)
c.-221+3039C>G (n.-221+3039C>G)
n.49+3001C>G
c.-221+2930C>G (n.-221+2930C>G)
c.-461+3001C>G (n.-461+3001C>G)
c.-414+3001C>G (n.-414+3001C>G)
n.95+2930C>G
n.26+3039C>G
n.64+3001C>G
17g.40822209C>TCA399395305KRT10,KRT10-AS1c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.-221+3001C>T (n.-221+3001C>T)
c.-221+3039C>T (n.-221+3039C>T)
n.49+3001C>T
c.-221+2930C>T (n.-221+2930C>T)
c.-461+3001C>T (n.-461+3001C>T)
c.-414+3001C>T (n.-414+3001C>T)
n.95+2930C>T
n.26+3039C>T
n.64+3001C>T
dbSNP
17g.40822210_40822213delCA2809476182KRT10,KRT10-AS1c.374_377del (p.Gly125AlafsTer23)
c.-221+3002_-221+3005del (n.-221+3002_-221+3005del)
c.-221+3040_-221+3043del (n.-221+3040_-221+3043del)
n.49+3002_49+3005del
c.-221+2931_-221+2934del (n.-221+2931_-221+2934del)
c.-461+3002_-461+3005del (n.-461+3002_-461+3005del)
c.-414+3002_-414+3005del (n.-414+3002_-414+3005del)
n.95+2931_95+2934del
n.26+3040_26+3043del
n.64+3002_64+3005del
17g.40822209_40822210insTGCA8548301KRT10,KRT10-AS1c.376_377insCA (p.Gly126AlafsTer24)
c.-221+3001_-221+3002insTG (n.-221+3001_-221+3002insTG)
c.-221+3039_-221+3040insTG (n.-221+3039_-221+3040insTG)
n.49+3001_49+3002insTG
c.-221+2930_-221+2931insTG (n.-221+2930_-221+2931insTG)
c.-461+3001_-461+3002insTG (n.-461+3001_-461+3002insTG)
c.-414+3001_-414+3002insTG (n.-414+3001_-414+3002insTG)
n.95+2930_95+2931insTG
n.26+3039_26+3040insTG
n.64+3001_64+3002insTG
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822209_40822210insTGCCTCCACCAAAGACA2637770962KRT10,KRT10-AS1c.376_377insTCTTTGGTGGAGGCA (p.Gly126delinsValPheGlyGlyGlySer)
c.-221+3001_-221+3002insTGCCTCCACCAAAGA (n.-221+3001_-221+3002insTGCCTCCACCAAAGA)
c.-221+3039_-221+3040insTGCCTCCACCAAAGA (n.-221+3039_-221+3040insTGCCTCCACCAAAGA)
n.49+3001_49+3002insTGCCTCCACCAAAGA
c.-221+2930_-221+2931insTGCCTCCACCAAAGA (n.-221+2930_-221+2931insTGCCTCCACCAAAGA)
c.-461+3001_-461+3002insTGCCTCCACCAAAGA (n.-461+3001_-461+3002insTGCCTCCACCAAAGA)
c.-414+3001_-414+3002insTGCCTCCACCAAAGA (n.-414+3001_-414+3002insTGCCTCCACCAAAGA)
n.95+2930_95+2931insTGCCTCCACCAAAGA
n.26+3039_26+3040insTGCCTCCACCAAAGA
n.64+3001_64+3002insTGCCTCCACCAAAGA
gnomAD v4
17g.40822210C>ACA399395316KRT10,KRT10-AS1c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.-221+3002C>A (n.-221+3002C>A)
c.-221+3040C>A (n.-221+3040C>A)
n.49+3002C>A
c.-221+2931C>A (n.-221+2931C>A)
c.-461+3002C>A (n.-461+3002C>A)
c.-414+3002C>A (n.-414+3002C>A)
n.95+2931C>A
n.26+3040C>A
n.64+3002C>A
17g.40822210C=CA2259726754KRT10,KRT10-AS1c.376G= (p.Gly126=)
c.-221+3002C= (n.-221+3002C=)
c.-221+3040C= (n.-221+3040C=)
n.49+3002C=
c.-221+2931C= (n.-221+2931C=)
c.-461+3002C= (n.-461+3002C=)
c.-414+3002C= (n.-414+3002C=)
n.95+2931C=
n.26+3040C=
n.64+3002C=
17g.40822210C>GCA399395317KRT10,KRT10-AS1c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.-221+3002C>G (n.-221+3002C>G)
c.-221+3040C>G (n.-221+3040C>G)
n.49+3002C>G
c.-221+2931C>G (n.-221+2931C>G)
c.-461+3002C>G (n.-461+3002C>G)
c.-414+3002C>G (n.-414+3002C>G)
n.95+2931C>G
n.26+3040C>G
n.64+3002C>G
dbSNP
17g.40822210C>TCA216584KRT10,KRT10-AS1c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.-221+3002C>T (n.-221+3002C>T)
c.-221+3040C>T (n.-221+3040C>T)
n.49+3002C>T
c.-221+2931C>T (n.-221+2931C>T)
c.-461+3002C>T (n.-461+3002C>T)
c.-414+3002C>T (n.-414+3002C>T)
n.95+2931C>T
n.26+3040C>T
n.64+3002C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822210_40822211insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTCA8548302KRT10,KRT10-AS1c.375_376insAGCTTTGGTGGAGGCGGCTTTGGTGGAG (p.Gly126SerfsTer30)
c.-221+3002_-221+3003insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCT (n.-221+3002_-221+3003insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCT)
c.-221+3040_-221+3041insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCT (n.-221+3040_-221+3041insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCT)
n.49+3002_49+3003insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCT
c.-221+2931_-221+2932insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCT (n.-221+2931_-221+2932insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCT)
c.-461+3002_-461+3003insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCT (n.-461+3002_-461+3003insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCT)
c.-414+3002_-414+3003insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCT (n.-414+3002_-414+3003insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCT)
n.95+2931_95+2932insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCT
n.26+3040_26+3041insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCT
n.64+3002_64+3003insCTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822211G>ACA8548303KRT10,KRT10-AS1c.375C>T (p.Gly125=)
c.-221+3003G>A (n.-221+3003G>A)
c.-221+3041G>A (n.-221+3041G>A)
n.49+3003G>A
c.-221+2932G>A (n.-221+2932G>A)
c.-461+3003G>A (n.-461+3003G>A)
c.-414+3003G>A (n.-414+3003G>A)
n.95+2932G>A
n.26+3041G>A
n.64+3003G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822211G>CCA500186386KRT10,KRT10-AS1c.375C>G (p.Gly125=)
c.-221+3003G>C (n.-221+3003G>C)
c.-221+3041G>C (n.-221+3041G>C)
n.49+3003G>C
c.-221+2932G>C (n.-221+2932G>C)
c.-461+3003G>C (n.-461+3003G>C)
c.-414+3003G>C (n.-414+3003G>C)
n.95+2932G>C
n.26+3041G>C
n.64+3003G>C
dbSNP
17g.40822211G=CA2259726755KRT10,KRT10-AS1c.375C= (p.Gly125=)
c.-221+3003G= (n.-221+3003G=)
c.-221+3041G= (n.-221+3041G=)
n.49+3003G=
c.-221+2932G= (n.-221+2932G=)
c.-461+3003G= (n.-461+3003G=)
c.-414+3003G= (n.-414+3003G=)
n.95+2932G=
n.26+3041G=
n.64+3003G=
17g.40822211G>TCA500186383KRT10,KRT10-AS1c.375C>A (p.Gly125=)
c.-221+3003G>T (n.-221+3003G>T)
c.-221+3041G>T (n.-221+3041G>T)
n.49+3003G>T
c.-221+2932G>T (n.-221+2932G>T)
c.-461+3003G>T (n.-461+3003G>T)
c.-414+3003G>T (n.-414+3003G>T)
n.95+2932G>T
n.26+3041G>T
n.64+3003G>T
17g.40822212C>ACA399395322KRT10,KRT10-AS1c.374G>T (p.Gly125Val)
c.-221+3004C>A (n.-221+3004C>A)
c.-221+3042C>A (n.-221+3042C>A)
n.49+3004C>A
c.-221+2933C>A (n.-221+2933C>A)
c.-461+3004C>A (n.-461+3004C>A)
c.-414+3004C>A (n.-414+3004C>A)
n.95+2933C>A
n.26+3042C>A
n.64+3004C>A
17g.40822212C>GCA399395325KRT10,KRT10-AS1c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.-221+3004C>G (n.-221+3004C>G)
c.-221+3042C>G (n.-221+3042C>G)
n.49+3004C>G
c.-221+2933C>G (n.-221+2933C>G)
c.-461+3004C>G (n.-461+3004C>G)
c.-414+3004C>G (n.-414+3004C>G)
n.95+2933C>G
n.26+3042C>G
n.64+3004C>G
17g.40822212C>TCA399395327KRT10,KRT10-AS1c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.-221+3004C>T (n.-221+3004C>T)
c.-221+3042C>T (n.-221+3042C>T)
n.49+3004C>T
c.-221+2933C>T (n.-221+2933C>T)
c.-461+3004C>T (n.-461+3004C>T)
c.-414+3004C>T (n.-414+3004C>T)
n.95+2933C>T
n.26+3042C>T
n.64+3004C>T
17g.40822213C>ACA399395329KRT10,KRT10-AS1c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.-221+3005C>A (n.-221+3005C>A)
c.-221+3043C>A (n.-221+3043C>A)
n.49+3005C>A
c.-221+2934C>A (n.-221+2934C>A)
c.-461+3005C>A (n.-461+3005C>A)
c.-414+3005C>A (n.-414+3005C>A)
n.95+2934C>A
n.26+3043C>A
n.64+3005C>A
17g.40822213C=CA2259726756KRT10,KRT10-AS1c.373G= (p.Gly125=)
c.-221+3005C= (n.-221+3005C=)
c.-221+3043C= (n.-221+3043C=)
n.49+3005C=
c.-221+2934C= (n.-221+2934C=)
c.-461+3005C= (n.-461+3005C=)
c.-414+3005C= (n.-414+3005C=)
n.95+2934C=
n.26+3043C=
n.64+3005C=
17g.40822213C>GCA399395332KRT10,KRT10-AS1c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.-221+3005C>G (n.-221+3005C>G)
c.-221+3043C>G (n.-221+3043C>G)
n.49+3005C>G
c.-221+2934C>G (n.-221+2934C>G)
c.-461+3005C>G (n.-461+3005C>G)
c.-414+3005C>G (n.-414+3005C>G)
n.95+2934C>G
n.26+3043C>G
n.64+3005C>G
17g.40822213C>TCA290585251KRT10,KRT10-AS1c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.-221+3005C>T (n.-221+3005C>T)
c.-221+3043C>T (n.-221+3043C>T)
n.49+3005C>T
c.-221+2934C>T (n.-221+2934C>T)
c.-461+3005C>T (n.-461+3005C>T)
c.-414+3005C>T (n.-414+3005C>T)
n.95+2934C>T
n.26+3043C>T
n.64+3005C>T
dbSNP
17g.40822214T>ACA500186390KRT10,KRT10-AS1c.372A>T (p.Gly124=)
c.-221+3006T>A (n.-221+3006T>A)
c.-221+3044T>A (n.-221+3044T>A)
n.49+3006T>A
c.-221+2935T>A (n.-221+2935T>A)
c.-461+3006T>A (n.-461+3006T>A)
c.-414+3006T>A (n.-414+3006T>A)
n.95+2935T>A
n.26+3044T>A
n.64+3006T>A
17g.40822214T>CCA500186391KRT10,KRT10-AS1c.372A>G (p.Gly124=)
c.-221+3006T>C (n.-221+3006T>C)
c.-221+3044T>C (n.-221+3044T>C)
n.49+3006T>C
c.-221+2935T>C (n.-221+2935T>C)
c.-461+3006T>C (n.-461+3006T>C)
c.-414+3006T>C (n.-414+3006T>C)
n.95+2935T>C
n.26+3044T>C
n.64+3006T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.40822214T>GCA500186392KRT10,KRT10-AS1c.372A>C (p.Gly124=)
c.-221+3006T>G (n.-221+3006T>G)
c.-221+3044T>G (n.-221+3044T>G)
n.49+3006T>G
c.-221+2935T>G (n.-221+2935T>G)
c.-461+3006T>G (n.-461+3006T>G)
c.-414+3006T>G (n.-414+3006T>G)
n.95+2935T>G
n.26+3044T>G
n.64+3006T>G
gnomAD v4
17g.40822214T=CA2259726757KRT10,KRT10-AS1c.372A= (p.Gly124=)
c.-221+3006T= (n.-221+3006T=)
c.-221+3044T= (n.-221+3044T=)
n.49+3006T=
c.-221+2935T= (n.-221+2935T=)
c.-461+3006T= (n.-461+3006T=)
c.-414+3006T= (n.-414+3006T=)
n.95+2935T=
n.26+3044T=
n.64+3006T=
17g.40822214_40822244delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCCCA2259726758KRT10,KRT10-AS1c.342_372delinsGGGCAGCTTTGGTGGAGGCGGCTTTGGTGGA (p.Gly114=)
c.-221+3006_-221+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC (n.-221+3006_-221+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC)
c.-221+3044_-221+3074delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC (n.-221+3044_-221+3074delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC)
n.49+3006_49+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC
c.-221+2935_-221+2965delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC (n.-221+2935_-221+2965delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC)
c.-461+3006_-461+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC (n.-461+3006_-461+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC)
c.-414+3006_-414+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC (n.-414+3006_-414+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC)
n.95+2935_95+2965delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC
n.26+3044_26+3074delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC
n.64+3006_64+3036delinsTCCACCAAAGCCGCCTCCACCAAAGCTGCCC
17g.40822215C>ACA8548304KRT10,KRT10-AS1c.371G>T (p.Gly124Val)
c.-221+3007C>A (n.-221+3007C>A)
c.-221+3045C>A (n.-221+3045C>A)
n.49+3007C>A
c.-221+2936C>A (n.-221+2936C>A)
c.-461+3007C>A (n.-461+3007C>A)
c.-414+3007C>A (n.-414+3007C>A)
n.95+2936C>A
n.26+3045C>A
n.64+3007C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822215C=CA2259726760KRT10,KRT10-AS1c.371G= (p.Gly124=)
c.-221+3007C= (n.-221+3007C=)
c.-221+3045C= (n.-221+3045C=)
n.49+3007C=
c.-221+2936C= (n.-221+2936C=)
c.-461+3007C= (n.-461+3007C=)
c.-414+3007C= (n.-414+3007C=)
n.95+2936C=
n.26+3045C=
n.64+3007C=
17g.40822215C>GCA399395339KRT10,KRT10-AS1c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.-221+3007C>G (n.-221+3007C>G)
c.-221+3045C>G (n.-221+3045C>G)
n.49+3007C>G
c.-221+2936C>G (n.-221+2936C>G)
c.-461+3007C>G (n.-461+3007C>G)
c.-414+3007C>G (n.-414+3007C>G)
n.95+2936C>G
n.26+3045C>G
n.64+3007C>G
17g.40822215C>TCA399395337KRT10,KRT10-AS1c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.-221+3007C>T (n.-221+3007C>T)
c.-221+3045C>T (n.-221+3045C>T)
n.49+3007C>T
c.-221+2936C>T (n.-221+2936C>T)
c.-461+3007C>T (n.-461+3007C>T)
c.-414+3007C>T (n.-414+3007C>T)
n.95+2936C>T
n.26+3045C>T
n.64+3007C>T
17g.40822225_40822254delCA2259726759KRT10,KRT10-AS1c.342_371del (p.Gly115_Gly124del)
c.-221+3017_-221+3046del (n.-221+3017_-221+3046del)
c.-221+3055_-221+3084del (n.-221+3055_-221+3084del)
n.49+3017_49+3046del
c.-221+2946_-221+2975del (n.-221+2946_-221+2975del)
c.-461+3017_-461+3046del (n.-461+3017_-461+3046del)
c.-414+3017_-414+3046del (n.-414+3017_-414+3046del)
n.95+2946_95+2975del
n.26+3055_26+3084del
n.64+3017_64+3046del
dbSNP
17g.40822225_40822308delCA2552150698KRT10,KRT10-AS1c.288_371del (p.Ser97_Gly124del)
c.-221+3017_-221+3100del (n.-221+3017_-221+3100del)
c.-221+3055_-221+3138del (n.-221+3055_-221+3138del)
n.49+3017_49+3100del
c.-221+2946_-221+3029del (n.-221+2946_-221+3029del)
c.-461+3017_-461+3100del (n.-461+3017_-461+3100del)
c.-414+3017_-414+3100del (n.-414+3017_-414+3100del)
n.95+2946_95+3029del
n.26+3055_26+3138del
n.64+3017_64+3100del
17g.40822216C>ACA399395343KRT10,KRT10-AS1c.370G>T (p.Gly124Ter)
c.-221+3008C>A (n.-221+3008C>A)
c.-221+3046C>A (n.-221+3046C>A)
n.49+3008C>A
c.-221+2937C>A (n.-221+2937C>A)
c.-461+3008C>A (n.-461+3008C>A)
c.-414+3008C>A (n.-414+3008C>A)
n.95+2937C>A
n.26+3046C>A
n.64+3008C>A
17g.40822216C>GCA399395344KRT10,KRT10-AS1c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.-221+3008C>G (n.-221+3008C>G)
c.-221+3046C>G (n.-221+3046C>G)
n.49+3008C>G
c.-221+2937C>G (n.-221+2937C>G)
c.-461+3008C>G (n.-461+3008C>G)
c.-414+3008C>G (n.-414+3008C>G)
n.95+2937C>G
n.26+3046C>G
n.64+3008C>G
17g.40822216C>TCA399395347KRT10,KRT10-AS1c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.-221+3008C>T (n.-221+3008C>T)
c.-221+3046C>T (n.-221+3046C>T)
n.49+3008C>T
c.-221+2937C>T (n.-221+2937C>T)
c.-461+3008C>T (n.-461+3008C>T)
c.-414+3008C>T (n.-414+3008C>T)
n.95+2937C>T
n.26+3046C>T
n.64+3008C>T
17g.40822217A=CA2259726761KRT10,KRT10-AS1c.369T= (p.Gly123=)
c.-221+3009A= (n.-221+3009A=)
c.-221+3047A= (n.-221+3047A=)
n.49+3009A=
c.-221+2938A= (n.-221+2938A=)
c.-461+3009A= (n.-461+3009A=)
c.-414+3009A= (n.-414+3009A=)
n.95+2938A=
n.26+3047A=
n.64+3009A=
17g.40822217A>CCA500186399KRT10,KRT10-AS1c.369T>G (p.Gly123=)
c.-221+3009A>C (n.-221+3009A>C)
c.-221+3047A>C (n.-221+3047A>C)
n.49+3009A>C
c.-221+2938A>C (n.-221+2938A>C)
c.-461+3009A>C (n.-461+3009A>C)
c.-414+3009A>C (n.-414+3009A>C)
n.95+2938A>C
n.26+3047A>C
n.64+3009A>C
17g.40822217A>GCA500186400KRT10,KRT10-AS1c.369T>C (p.Gly123=)
c.-221+3009A>G (n.-221+3009A>G)
c.-221+3047A>G (n.-221+3047A>G)
n.49+3009A>G
c.-221+2938A>G (n.-221+2938A>G)
c.-461+3009A>G (n.-461+3009A>G)
c.-414+3009A>G (n.-414+3009A>G)
n.95+2938A>G
n.26+3047A>G
n.64+3009A>G
17g.40822217A>TCA500186401KRT10,KRT10-AS1c.369T>A (p.Gly123=)
c.-221+3009A>T (n.-221+3009A>T)
c.-221+3047A>T (n.-221+3047A>T)
n.49+3009A>T
c.-221+2938A>T (n.-221+2938A>T)
c.-461+3009A>T (n.-461+3009A>T)
c.-414+3009A>T (n.-414+3009A>T)
n.95+2938A>T
n.26+3047A>T
n.64+3009A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822218C>ACA399395356KRT10,KRT10-AS1c.368G>T (p.Gly123Val)
c.-221+3010C>A (n.-221+3010C>A)
c.-221+3048C>A (n.-221+3048C>A)
n.49+3010C>A
c.-221+2939C>A (n.-221+2939C>A)
c.-461+3010C>A (n.-461+3010C>A)
c.-414+3010C>A (n.-414+3010C>A)
n.95+2939C>A
n.26+3048C>A
n.64+3010C>A
17g.40822218C>GCA399395358KRT10,KRT10-AS1c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.-221+3010C>G (n.-221+3010C>G)
c.-221+3048C>G (n.-221+3048C>G)
n.49+3010C>G
c.-221+2939C>G (n.-221+2939C>G)
c.-461+3010C>G (n.-461+3010C>G)
c.-414+3010C>G (n.-414+3010C>G)
n.95+2939C>G
n.26+3048C>G
n.64+3010C>G
17g.40822218C>TCA399395360KRT10,KRT10-AS1c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.-221+3010C>T (n.-221+3010C>T)
c.-221+3048C>T (n.-221+3048C>T)
n.49+3010C>T
c.-221+2939C>T (n.-221+2939C>T)
c.-461+3010C>T (n.-461+3010C>T)
c.-414+3010C>T (n.-414+3010C>T)
n.95+2939C>T
n.26+3048C>T
n.64+3010C>T
gnomAD v4
17g.40822219C>ACA399395368KRT10,KRT10-AS1c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.-221+3011C>A (n.-221+3011C>A)
c.-221+3049C>A (n.-221+3049C>A)
n.49+3011C>A
c.-221+2940C>A (n.-221+2940C>A)
c.-461+3011C>A (n.-461+3011C>A)
c.-414+3011C>A (n.-414+3011C>A)
n.95+2940C>A
n.26+3049C>A
n.64+3011C>A
17g.40822219C=CA2259726762KRT10,KRT10-AS1c.367G= (p.Gly123=)
c.-221+3011C= (n.-221+3011C=)
c.-221+3049C= (n.-221+3049C=)
n.49+3011C=
c.-221+2940C= (n.-221+2940C=)
c.-461+3011C= (n.-461+3011C=)
c.-414+3011C= (n.-414+3011C=)
n.95+2940C=
n.26+3049C=
n.64+3011C=
17g.40822219C>GCA8548305KRT10,KRT10-AS1c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.-221+3011C>G (n.-221+3011C>G)
c.-221+3049C>G (n.-221+3049C>G)
n.49+3011C>G
c.-221+2940C>G (n.-221+2940C>G)
c.-461+3011C>G (n.-461+3011C>G)
c.-414+3011C>G (n.-414+3011C>G)
n.95+2940C>G
n.26+3049C>G
n.64+3011C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822219C>TCA399395372KRT10,KRT10-AS1c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.-221+3011C>T (n.-221+3011C>T)
c.-221+3049C>T (n.-221+3049C>T)
n.49+3011C>T
c.-221+2940C>T (n.-221+2940C>T)
c.-461+3011C>T (n.-461+3011C>T)
c.-414+3011C>T (n.-414+3011C>T)
n.95+2940C>T
n.26+3049C>T
n.64+3011C>T
17g.40822220A=CA2259726763KRT10,KRT10-AS1c.366T= (p.Phe122=)
c.-221+3012A= (n.-221+3012A=)
c.-221+3050A= (n.-221+3050A=)
n.49+3012A=
c.-221+2941A= (n.-221+2941A=)
c.-461+3012A= (n.-461+3012A=)
c.-414+3012A= (n.-414+3012A=)
n.95+2941A=
n.26+3050A=
n.64+3012A=
17g.40822220A>CCA399395376KRT10,KRT10-AS1c.366T>G (p.Phe122Leu)
c.-221+3012A>C (n.-221+3012A>C)
c.-221+3050A>C (n.-221+3050A>C)
n.49+3012A>C
c.-221+2941A>C (n.-221+2941A>C)
c.-461+3012A>C (n.-461+3012A>C)
c.-414+3012A>C (n.-414+3012A>C)
n.95+2941A>C
n.26+3050A>C
n.64+3012A>C
17g.40822220A>GCA500186408KRT10,KRT10-AS1c.366T>C (p.Phe122=)
c.-221+3012A>G (n.-221+3012A>G)
c.-221+3050A>G (n.-221+3050A>G)
n.49+3012A>G
c.-221+2941A>G (n.-221+2941A>G)
c.-461+3012A>G (n.-461+3012A>G)
c.-414+3012A>G (n.-414+3012A>G)
n.95+2941A>G
n.26+3050A>G
n.64+3012A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.40822220A>TCA399395378KRT10,KRT10-AS1c.366T>A (p.Phe122Leu)
c.-221+3012A>T (n.-221+3012A>T)
c.-221+3050A>T (n.-221+3050A>T)
n.49+3012A>T
c.-221+2941A>T (n.-221+2941A>T)
c.-461+3012A>T (n.-461+3012A>T)
c.-414+3012A>T (n.-414+3012A>T)
n.95+2941A>T
n.26+3050A>T
n.64+3012A>T
17g.40822221A>CCA399395385KRT10,KRT10-AS1c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.-221+3013A>C (n.-221+3013A>C)
c.-221+3051A>C (n.-221+3051A>C)
n.49+3013A>C
c.-221+2942A>C (n.-221+2942A>C)
c.-461+3013A>C (n.-461+3013A>C)
c.-414+3013A>C (n.-414+3013A>C)
n.95+2942A>C
n.26+3051A>C
n.64+3013A>C
17g.40822221A>GCA399395388KRT10,KRT10-AS1c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.-221+3013A>G (n.-221+3013A>G)
c.-221+3051A>G (n.-221+3051A>G)
n.49+3013A>G
c.-221+2942A>G (n.-221+2942A>G)
c.-461+3013A>G (n.-461+3013A>G)
c.-414+3013A>G (n.-414+3013A>G)
n.95+2942A>G
n.26+3051A>G
n.64+3013A>G
17g.40822221A>TCA399395380KRT10,KRT10-AS1c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.-221+3013A>T (n.-221+3013A>T)
c.-221+3051A>T (n.-221+3051A>T)
n.49+3013A>T
c.-221+2942A>T (n.-221+2942A>T)
c.-461+3013A>T (n.-461+3013A>T)
c.-414+3013A>T (n.-414+3013A>T)
n.95+2942A>T
n.26+3051A>T
n.64+3013A>T
17g.40822222A=CA2259726764KRT10,KRT10-AS1c.364T= (p.Phe122=)
c.-221+3014A= (n.-221+3014A=)
c.-221+3052A= (n.-221+3052A=)
n.49+3014A=
c.-221+2943A= (n.-221+2943A=)
c.-461+3014A= (n.-461+3014A=)
c.-414+3014A= (n.-414+3014A=)
n.95+2943A=
n.26+3052A=
n.64+3014A=
17g.40822222A>CCA399395394KRT10,KRT10-AS1c.364T>G (p.Phe122Val)
c.-221+3014A>C (n.-221+3014A>C)
c.-221+3052A>C (n.-221+3052A>C)
n.49+3014A>C
c.-221+2943A>C (n.-221+2943A>C)
c.-461+3014A>C (n.-461+3014A>C)
c.-414+3014A>C (n.-414+3014A>C)
n.95+2943A>C
n.26+3052A>C
n.64+3014A>C
17g.40822222A>GCA8548306KRT10,KRT10-AS1c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.-221+3014A>G (n.-221+3014A>G)
c.-221+3052A>G (n.-221+3052A>G)
n.49+3014A>G
c.-221+2943A>G (n.-221+2943A>G)
c.-461+3014A>G (n.-461+3014A>G)
c.-414+3014A>G (n.-414+3014A>G)
n.95+2943A>G
n.26+3052A>G
n.64+3014A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822222A>TCA399395398KRT10,KRT10-AS1c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.-221+3014A>T (n.-221+3014A>T)
c.-221+3052A>T (n.-221+3052A>T)
n.49+3014A>T
c.-221+2943A>T (n.-221+2943A>T)
c.-461+3014A>T (n.-461+3014A>T)
c.-414+3014A>T (n.-414+3014A>T)
n.95+2943A>T
n.26+3052A>T
n.64+3014A>T
17g.40822223delCA2573054423KRT10,KRT10-AS1c.363del (p.Phe122LeufsTer27)
c.-221+3015del (n.-221+3015del)
c.-221+3053del (n.-221+3053del)
n.49+3015del
c.-221+2944del (n.-221+2944del)
c.-461+3015del (n.-461+3015del)
c.-414+3015del (n.-414+3015del)
n.95+2944del
n.26+3053del
n.64+3015del
dbSNP
17g.40822223G>ACA500186409KRT10,KRT10-AS1c.363C>T (p.Gly121=)
c.-221+3015G>A (n.-221+3015G>A)
c.-221+3053G>A (n.-221+3053G>A)
n.49+3015G>A
c.-221+2944G>A (n.-221+2944G>A)
c.-461+3015G>A (n.-461+3015G>A)
c.-414+3015G>A (n.-414+3015G>A)
n.95+2944G>A
n.26+3053G>A
n.64+3015G>A
17g.40822223G>CCA500186410KRT10,KRT10-AS1c.363C>G (p.Gly121=)
c.-221+3015G>C (n.-221+3015G>C)
c.-221+3053G>C (n.-221+3053G>C)
n.49+3015G>C
c.-221+2944G>C (n.-221+2944G>C)
c.-461+3015G>C (n.-461+3015G>C)
c.-414+3015G>C (n.-414+3015G>C)
n.95+2944G>C
n.26+3053G>C
n.64+3015G>C
dbSNP
17g.40822223G>TCA500186413KRT10,KRT10-AS1c.363C>A (p.Gly121=)
c.-221+3015G>T (n.-221+3015G>T)
c.-221+3053G>T (n.-221+3053G>T)
n.49+3015G>T
c.-221+2944G>T (n.-221+2944G>T)
c.-461+3015G>T (n.-461+3015G>T)
c.-414+3015G>T (n.-414+3015G>T)
n.95+2944G>T
n.26+3053G>T
n.64+3015G>T
17g.40822223_40822224delCA2809476183KRT10,KRT10-AS1c.362_363del (p.Gly121ValfsTer25)
c.-221+3015_-221+3016del (n.-221+3015_-221+3016del)
c.-221+3053_-221+3054del (n.-221+3053_-221+3054del)
n.49+3015_49+3016del
c.-221+2944_-221+2945del (n.-221+2944_-221+2945del)
c.-461+3015_-461+3016del (n.-461+3015_-461+3016del)
c.-414+3015_-414+3016del (n.-414+3015_-414+3016del)
n.95+2944_95+2945del
n.26+3053_26+3054del
n.64+3015_64+3016del
17g.40822224C>ACA399395400KRT10,KRT10-AS1c.362G>T (p.Gly121Val)
c.-221+3016C>A (n.-221+3016C>A)
c.-221+3054C>A (n.-221+3054C>A)
n.49+3016C>A
c.-221+2945C>A (n.-221+2945C>A)
c.-461+3016C>A (n.-461+3016C>A)
c.-414+3016C>A (n.-414+3016C>A)
n.95+2945C>A
n.26+3054C>A
n.64+3016C>A
17g.40822224C>GCA399395402KRT10,KRT10-AS1c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.-221+3016C>G (n.-221+3016C>G)
c.-221+3054C>G (n.-221+3054C>G)
n.49+3016C>G
c.-221+2945C>G (n.-221+2945C>G)
c.-461+3016C>G (n.-461+3016C>G)
c.-414+3016C>G (n.-414+3016C>G)
n.95+2945C>G
n.26+3054C>G
n.64+3016C>G
17g.40822224C>TCA399395404KRT10,KRT10-AS1c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.-221+3016C>T (n.-221+3016C>T)
c.-221+3054C>T (n.-221+3054C>T)
n.49+3016C>T
c.-221+2945C>T (n.-221+2945C>T)
c.-461+3016C>T (n.-461+3016C>T)
c.-414+3016C>T (n.-414+3016C>T)
n.95+2945C>T
n.26+3054C>T
n.64+3016C>T
COSMIC
17g.40822225C>ACA399395407KRT10,KRT10-AS1c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.-221+3017C>A (n.-221+3017C>A)
c.-221+3055C>A (n.-221+3055C>A)
n.49+3017C>A
c.-221+2946C>A (n.-221+2946C>A)
c.-461+3017C>A (n.-461+3017C>A)
c.-414+3017C>A (n.-414+3017C>A)
n.95+2946C>A
n.26+3055C>A
n.64+3017C>A
17g.40822225C=CA2259726765KRT10,KRT10-AS1c.361G= (p.Gly121=)
c.-221+3017C= (n.-221+3017C=)
c.-221+3055C= (n.-221+3055C=)
n.49+3017C=
c.-221+2946C= (n.-221+2946C=)
c.-461+3017C= (n.-461+3017C=)
c.-414+3017C= (n.-414+3017C=)
n.95+2946C=
n.26+3055C=
n.64+3017C=
17g.40822225C>GCA399395409KRT10,KRT10-AS1c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.-221+3017C>G (n.-221+3017C>G)
c.-221+3055C>G (n.-221+3055C>G)
n.49+3017C>G
c.-221+2946C>G (n.-221+2946C>G)
c.-461+3017C>G (n.-461+3017C>G)
c.-414+3017C>G (n.-414+3017C>G)
n.95+2946C>G
n.26+3055C>G
n.64+3017C>G
17g.40822225C>TCA290585252KRT10,KRT10-AS1c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.-221+3017C>T (n.-221+3017C>T)
c.-221+3055C>T (n.-221+3055C>T)
n.49+3017C>T
c.-221+2946C>T (n.-221+2946C>T)
c.-461+3017C>T (n.-461+3017C>T)
c.-414+3017C>T (n.-414+3017C>T)
n.95+2946C>T
n.26+3055C>T
n.64+3017C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.40822226G>ACA500186415KRT10,KRT10-AS1c.360C>T (p.Gly120=)
c.-221+3018G>A (n.-221+3018G>A)
c.-221+3056G>A (n.-221+3056G>A)
n.49+3018G>A
c.-221+2947G>A (n.-221+2947G>A)
c.-461+3018G>A (n.-461+3018G>A)
c.-414+3018G>A (n.-414+3018G>A)
n.95+2947G>A
n.26+3056G>A
n.64+3018G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.40822226G>CCA500186416KRT10,KRT10-AS1c.360C>G (p.Gly120=)
c.-221+3018G>C (n.-221+3018G>C)
c.-221+3056G>C (n.-221+3056G>C)
n.49+3018G>C
c.-221+2947G>C (n.-221+2947G>C)
c.-461+3018G>C (n.-461+3018G>C)
c.-414+3018G>C (n.-414+3018G>C)
n.95+2947G>C
n.26+3056G>C
n.64+3018G>C
17g.40822226G=CA2259726766KRT10,KRT10-AS1c.360C= (p.Gly120=)
c.-221+3018G= (n.-221+3018G=)
c.-221+3056G= (n.-221+3056G=)
n.49+3018G=
c.-221+2947G= (n.-221+2947G=)
c.-461+3018G= (n.-461+3018G=)
c.-414+3018G= (n.-414+3018G=)
n.95+2947G=
n.26+3056G=
n.64+3018G=
17g.40822226G>TCA500186417KRT10,KRT10-AS1c.360C>A (p.Gly120=)
c.-221+3018G>T (n.-221+3018G>T)
c.-221+3056G>T (n.-221+3056G>T)
n.49+3018G>T
c.-221+2947G>T (n.-221+2947G>T)
c.-461+3018G>T (n.-461+3018G>T)
c.-414+3018G>T (n.-414+3018G>T)
n.95+2947G>T
n.26+3056G>T
n.64+3018G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.40822229_40822243dupCA2637770966KRT10,KRT10-AS1c.346_360dup (p.Gly120_Gly121insSerPheGlyGlyGly)
c.-221+3021_-221+3035dup (n.-221+3021_-221+3035dup)
c.-221+3059_-221+3073dup (n.-221+3059_-221+3073dup)
n.49+3021_49+3035dup
c.-221+2950_-221+2964dup (n.-221+2950_-221+2964dup)
c.-461+3021_-461+3035dup (n.-461+3021_-461+3035dup)
c.-414+3021_-414+3035dup (n.-414+3021_-414+3035dup)
n.95+2950_95+2964dup
n.26+3059_26+3073dup
n.64+3021_64+3035dup
gnomAD v4
17g.40822229_40822243delCA2576263436KRT10,KRT10-AS1c.346_360del (p.Ser116_Gly120del)
c.-221+3021_-221+3035del (n.-221+3021_-221+3035del)
c.-221+3059_-221+3073del (n.-221+3059_-221+3073del)
n.49+3021_49+3035del
c.-221+2950_-221+2964del (n.-221+2950_-221+2964del)
c.-461+3021_-461+3035del (n.-461+3021_-461+3035del)
c.-414+3021_-414+3035del (n.-414+3021_-414+3035del)
n.95+2950_95+2964del
n.26+3059_26+3073del
n.64+3021_64+3035del
gnomAD v4
17g.40822227C>ACA399395412KRT10,KRT10-AS1c.359G>T (p.Gly120Val)
c.-221+3019C>A (n.-221+3019C>A)
c.-221+3057C>A (n.-221+3057C>A)
n.49+3019C>A
c.-221+2948C>A (n.-221+2948C>A)
c.-461+3019C>A (n.-461+3019C>A)
c.-414+3019C>A (n.-414+3019C>A)
n.95+2948C>A
n.26+3057C>A
n.64+3019C>A
17g.40822227C>GCA399395414KRT10,KRT10-AS1c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.-221+3019C>G (n.-221+3019C>G)
c.-221+3057C>G (n.-221+3057C>G)
n.49+3019C>G
c.-221+2948C>G (n.-221+2948C>G)
c.-461+3019C>G (n.-461+3019C>G)
c.-414+3019C>G (n.-414+3019C>G)
n.95+2948C>G
n.26+3057C>G
n.64+3019C>G
17g.40822227C>TCA399395416KRT10,KRT10-AS1c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.-221+3019C>T (n.-221+3019C>T)
c.-221+3057C>T (n.-221+3057C>T)
n.49+3019C>T
c.-221+2948C>T (n.-221+2948C>T)
c.-461+3019C>T (n.-461+3019C>T)
c.-414+3019C>T (n.-414+3019C>T)
n.95+2948C>T
n.26+3057C>T
n.64+3019C>T
17g.40822227_40822228insACA2809476187KRT10,KRT10-AS1c.358_359insT (p.Gly120ValfsTer27)
c.-221+3019_-221+3020insA (n.-221+3019_-221+3020insA)
c.-221+3057_-221+3058insA (n.-221+3057_-221+3058insA)
n.49+3019_49+3020insA
c.-221+2948_-221+2949insA (n.-221+2948_-221+2949insA)
c.-461+3019_-461+3020insA (n.-461+3019_-461+3020insA)
c.-414+3019_-414+3020insA (n.-414+3019_-414+3020insA)
n.95+2948_95+2949insA
n.26+3057_26+3058insA
n.64+3019_64+3020insA
17g.40822228C>ACA399395425KRT10,KRT10-AS1c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.-221+3020C>A (n.-221+3020C>A)
c.-221+3058C>A (n.-221+3058C>A)
n.49+3020C>A
c.-221+2949C>A (n.-221+2949C>A)
c.-461+3020C>A (n.-461+3020C>A)
c.-414+3020C>A (n.-414+3020C>A)
n.95+2949C>A
n.26+3058C>A
n.64+3020C>A
17g.40822228C>GCA399395420KRT10,KRT10-AS1c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.-221+3020C>G (n.-221+3020C>G)
c.-221+3058C>G (n.-221+3058C>G)
n.49+3020C>G
c.-221+2949C>G (n.-221+2949C>G)
c.-461+3020C>G (n.-461+3020C>G)
c.-414+3020C>G (n.-414+3020C>G)
n.95+2949C>G
n.26+3058C>G
n.64+3020C>G
17g.40822228C>TCA399395423KRT10,KRT10-AS1c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.-221+3020C>T (n.-221+3020C>T)
c.-221+3058C>T (n.-221+3058C>T)
n.49+3020C>T
c.-221+2949C>T (n.-221+2949C>T)
c.-461+3020C>T (n.-461+3020C>T)
c.-414+3020C>T (n.-414+3020C>T)
n.95+2949C>T
n.26+3058C>T
n.64+3020C>T
17g.40822229T>ACA8548307KRT10,KRT10-AS1c.357A>T (p.Gly119=)
c.-221+3021T>A (n.-221+3021T>A)
c.-221+3059T>A (n.-221+3059T>A)
n.49+3021T>A
c.-221+2950T>A (n.-221+2950T>A)
c.-461+3021T>A (n.-461+3021T>A)
c.-414+3021T>A (n.-414+3021T>A)
n.95+2950T>A
n.26+3059T>A
n.64+3021T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.40822229T>CCA8548309KRT10,KRT10-AS1c.357A>G (p.Gly119=)
c.-221+3021T>C (n.-221+3021T>C)
c.-221+3059T>C (n.-221+3059T>C)
n.49+3021T>C
c.-221+2950T>C (n.-221+2950T>C)
c.-461+3021T>C (n.-461+3021T>C)
c.-414+3021T>C (n.-414+3021T>C)
n.95+2950T>C
n.26+3059T>C
n.64+3021T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822229T>GCA500186421KRT10,KRT10-AS1c.357A>C (p.Gly119=)
c.-221+3021T>G (n.-221+3021T>G)
c.-221+3059T>G (n.-221+3059T>G)
n.49+3021T>G
c.-221+2950T>G (n.-221+2950T>G)
c.-461+3021T>G (n.-461+3021T>G)
c.-414+3021T>G (n.-414+3021T>G)
n.95+2950T>G
n.26+3059T>G
n.64+3021T>G
17g.40822229T=CA2259726767KRT10,KRT10-AS1c.357A= (p.Gly119=)
c.-221+3021T= (n.-221+3021T=)
c.-221+3059T= (n.-221+3059T=)
n.49+3021T=
c.-221+2950T= (n.-221+2950T=)
c.-461+3021T= (n.-461+3021T=)
c.-414+3021T= (n.-414+3021T=)
n.95+2950T=
n.26+3059T=
n.64+3021T=
17g.40822229_40822244delinsTCCACCAAAGCTGCCCCA2259726768KRT10,KRT10-AS1c.342_357delinsGGGCAGCTTTGGTGGA (p.Gly114=)
c.-221+3021_-221+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC (n.-221+3021_-221+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC)
c.-221+3059_-221+3074delinsTCCACCAAAGCTGCCC (n.-221+3059_-221+3074delinsTCCACCAAAGCTGCCC)
n.49+3021_49+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC
c.-221+2950_-221+2965delinsTCCACCAAAGCTGCCC (n.-221+2950_-221+2965delinsTCCACCAAAGCTGCCC)
c.-461+3021_-461+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC (n.-461+3021_-461+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC)
c.-414+3021_-414+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC (n.-414+3021_-414+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC)
n.95+2950_95+2965delinsTCCACCAAAGCTGCCC
n.26+3059_26+3074delinsTCCACCAAAGCTGCCC
n.64+3021_64+3036delinsTCCACCAAAGCTGCCC
17g.40822230C>ACA399395432KRT10,KRT10-AS1c.356G>T (p.Gly119Val)
c.-221+3022C>A (n.-221+3022C>A)
c.-221+3060C>A (n.-221+3060C>A)
n.49+3022C>A
c.-221+2951C>A (n.-221+2951C>A)
c.-461+3022C>A (n.-461+3022C>A)
c.-414+3022C>A (n.-414+3022C>A)
n.95+2951C>A
n.26+3060C>A
n.64+3022C>A
17g.40822230C>GCA399395433KRT10,KRT10-AS1c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.-221+3022C>G (n.-221+3022C>G)
c.-221+3060C>G (n.-221+3060C>G)
n.49+3022C>G
c.-221+2951C>G (n.-221+2951C>G)
c.-461+3022C>G (n.-461+3022C>G)
c.-414+3022C>G (n.-414+3022C>G)
n.95+2951C>G
n.26+3060C>G
n.64+3022C>G
gnomAD v4
17g.40822230C>TCA399395436KRT10,KRT10-AS1c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.-221+3022C>T (n.-221+3022C>T)
c.-221+3060C>T (n.-221+3060C>T)
n.49+3022C>T
c.-221+2951C>T (n.-221+2951C>T)
c.-461+3022C>T (n.-461+3022C>T)
c.-414+3022C>T (n.-414+3022C>T)
n.95+2951C>T
n.26+3060C>T
n.64+3022C>T
17g.40822244_40822258dupCA626212475KRT10,KRT10-AS1c.342_356dup (p.Gly119_Gly120insGlySerPheGlyGly)
c.-221+3036_-221+3050dup (n.-221+3036_-221+3050dup)
c.-221+3074_-221+3088dup (n.-221+3074_-221+3088dup)
n.49+3036_49+3050dup
c.-221+2965_-221+2979dup (n.-221+2965_-221+2979dup)
c.-461+3036_-461+3050dup (n.-461+3036_-461+3050dup)
c.-414+3036_-414+3050dup (n.-414+3036_-414+3050dup)
n.95+2965_95+2979dup
n.26+3074_26+3088dup
n.64+3036_64+3050dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822244_40822258delCA8548308KRT10,KRT10-AS1c.342_356del (p.Gly115_Gly119del)
c.-221+3036_-221+3050del (n.-221+3036_-221+3050del)
c.-221+3074_-221+3088del (n.-221+3074_-221+3088del)
n.49+3036_49+3050del
c.-221+2965_-221+2979del (n.-221+2965_-221+2979del)
c.-461+3036_-461+3050del (n.-461+3036_-461+3050del)
c.-414+3036_-414+3050del (n.-414+3036_-414+3050del)
n.95+2965_95+2979del
n.26+3074_26+3088del
n.64+3036_64+3050del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822231C>ACA399395440KRT10,KRT10-AS1c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.-221+3023C>A (n.-221+3023C>A)
c.-221+3061C>A (n.-221+3061C>A)
n.49+3023C>A
c.-221+2952C>A (n.-221+2952C>A)
c.-461+3023C>A (n.-461+3023C>A)
c.-414+3023C>A (n.-414+3023C>A)
n.95+2952C>A
n.26+3061C>A
n.64+3023C>A
gnomAD v4
17g.40822231C>GCA399395441KRT10,KRT10-AS1c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.-221+3023C>G (n.-221+3023C>G)
c.-221+3061C>G (n.-221+3061C>G)
n.49+3023C>G
c.-221+2952C>G (n.-221+2952C>G)
c.-461+3023C>G (n.-461+3023C>G)
c.-414+3023C>G (n.-414+3023C>G)
n.95+2952C>G
n.26+3061C>G
n.64+3023C>G
17g.40822231C>TCA399395442KRT10,KRT10-AS1c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.-221+3023C>T (n.-221+3023C>T)
c.-221+3061C>T (n.-221+3061C>T)
n.49+3023C>T
c.-221+2952C>T (n.-221+2952C>T)
c.-461+3023C>T (n.-461+3023C>T)
c.-414+3023C>T (n.-414+3023C>T)
n.95+2952C>T
n.26+3061C>T
n.64+3023C>T
17g.40822232A=CA2259726769KRT10,KRT10-AS1c.354T= (p.Gly118=)
c.-221+3024A= (n.-221+3024A=)
c.-221+3062A= (n.-221+3062A=)
n.49+3024A=
c.-221+2953A= (n.-221+2953A=)
c.-461+3024A= (n.-461+3024A=)
c.-414+3024A= (n.-414+3024A=)
n.95+2953A=
n.26+3062A=
n.64+3024A=
17g.40822232A>CCA500186426KRT10,KRT10-AS1c.354T>G (p.Gly118=)
c.-221+3024A>C (n.-221+3024A>C)
c.-221+3062A>C (n.-221+3062A>C)
n.49+3024A>C
c.-221+2953A>C (n.-221+2953A>C)
c.-461+3024A>C (n.-461+3024A>C)
c.-414+3024A>C (n.-414+3024A>C)
n.95+2953A>C
n.26+3062A>C
n.64+3024A>C
17g.40822232A>GCA8548310KRT10,KRT10-AS1c.354T>C (p.Gly118=)
c.-221+3024A>G (n.-221+3024A>G)
c.-221+3062A>G (n.-221+3062A>G)
n.49+3024A>G
c.-221+2953A>G (n.-221+2953A>G)
c.-461+3024A>G (n.-461+3024A>G)
c.-414+3024A>G (n.-414+3024A>G)
n.95+2953A>G
n.26+3062A>G
n.64+3024A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822232A>TCA500186429KRT10,KRT10-AS1c.354T>A (p.Gly118=)
c.-221+3024A>T (n.-221+3024A>T)
c.-221+3062A>T (n.-221+3062A>T)
n.49+3024A>T
c.-221+2953A>T (n.-221+2953A>T)
c.-461+3024A>T (n.-461+3024A>T)
c.-414+3024A>T (n.-414+3024A>T)
n.95+2953A>T
n.26+3062A>T
n.64+3024A>T
17g.40822233C>ACA399395447KRT10,KRT10-AS1c.353G>T (p.Gly118Val)
c.-221+3025C>A (n.-221+3025C>A)
c.-221+3063C>A (n.-221+3063C>A)
n.49+3025C>A
c.-221+2954C>A (n.-221+2954C>A)
c.-461+3025C>A (n.-461+3025C>A)
c.-414+3025C>A (n.-414+3025C>A)
n.95+2954C>A
n.26+3063C>A
n.64+3025C>A
17g.40822233C>GCA399395448KRT10,KRT10-AS1c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.-221+3025C>G (n.-221+3025C>G)
c.-221+3063C>G (n.-221+3063C>G)
n.49+3025C>G
c.-221+2954C>G (n.-221+2954C>G)
c.-461+3025C>G (n.-461+3025C>G)
c.-414+3025C>G (n.-414+3025C>G)
n.95+2954C>G
n.26+3063C>G
n.64+3025C>G
17g.40822233C>TCA399395450KRT10,KRT10-AS1c.353G>A (p.Gly118Asp)
c.-221+3025C>T (n.-221+3025C>T)
c.-221+3063C>T (n.-221+3063C>T)
n.49+3025C>T
c.-221+2954C>T (n.-221+2954C>T)
c.-461+3025C>T (n.-461+3025C>T)
c.-414+3025C>T (n.-414+3025C>T)
n.95+2954C>T
n.26+3063C>T
n.64+3025C>T
17g.40822234C>ACA399395453KRT10,KRT10-AS1c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.-221+3026C>A (n.-221+3026C>A)
c.-221+3064C>A (n.-221+3064C>A)
n.49+3026C>A
c.-221+2955C>A (n.-221+2955C>A)
c.-461+3026C>A (n.-461+3026C>A)
c.-414+3026C>A (n.-414+3026C>A)
n.95+2955C>A
n.26+3064C>A
n.64+3026C>A
17g.40822234C>GCA399395454KRT10,KRT10-AS1c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.-221+3026C>G (n.-221+3026C>G)
c.-221+3064C>G (n.-221+3064C>G)
n.49+3026C>G
c.-221+2955C>G (n.-221+2955C>G)
c.-461+3026C>G (n.-461+3026C>G)
c.-414+3026C>G (n.-414+3026C>G)
n.95+2955C>G
n.26+3064C>G
n.64+3026C>G
17g.40822234C>TCA399395452KRT10,KRT10-AS1c.352G>A (p.Gly118Ser)
c.-221+3026C>T (n.-221+3026C>T)
c.-221+3064C>T (n.-221+3064C>T)
n.49+3026C>T
c.-221+2955C>T (n.-221+2955C>T)
c.-461+3026C>T (n.-461+3026C>T)
c.-414+3026C>T (n.-414+3026C>T)
n.95+2955C>T
n.26+3064C>T
n.64+3026C>T
17g.40822235A>CCA399395460KRT10,KRT10-AS1c.351T>G (p.Phe117Leu)
c.-221+3027A>C (n.-221+3027A>C)
c.-221+3065A>C (n.-221+3065A>C)
n.49+3027A>C
c.-221+2956A>C (n.-221+2956A>C)
c.-461+3027A>C (n.-461+3027A>C)
c.-414+3027A>C (n.-414+3027A>C)
n.95+2956A>C
n.26+3065A>C
n.64+3027A>C
17g.40822235A>GCA500186431KRT10,KRT10-AS1c.351T>C (p.Phe117=)
c.-221+3027A>G (n.-221+3027A>G)
c.-221+3065A>G (n.-221+3065A>G)
n.49+3027A>G
c.-221+2956A>G (n.-221+2956A>G)
c.-461+3027A>G (n.-461+3027A>G)
c.-414+3027A>G (n.-414+3027A>G)
n.95+2956A>G
n.26+3065A>G
n.64+3027A>G
gnomAD v4
17g.40822235A>TCA399395457KRT10,KRT10-AS1c.351T>A (p.Phe117Leu)
c.-221+3027A>T (n.-221+3027A>T)
c.-221+3065A>T (n.-221+3065A>T)
n.49+3027A>T
c.-221+2956A>T (n.-221+2956A>T)
c.-461+3027A>T (n.-461+3027A>T)
c.-414+3027A>T (n.-414+3027A>T)
n.95+2956A>T
n.26+3065A>T
n.64+3027A>T
17g.40822236A>CCA399395463KRT10,KRT10-AS1c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.-221+3028A>C (n.-221+3028A>C)
c.-221+3066A>C (n.-221+3066A>C)
n.49+3028A>C
c.-221+2957A>C (n.-221+2957A>C)
c.-461+3028A>C (n.-461+3028A>C)
c.-414+3028A>C (n.-414+3028A>C)
n.95+2957A>C
n.26+3066A>C
n.64+3028A>C
17g.40822236A>GCA399395472KRT10,KRT10-AS1c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.-221+3028A>G (n.-221+3028A>G)
c.-221+3066A>G (n.-221+3066A>G)
n.49+3028A>G
c.-221+2957A>G (n.-221+2957A>G)
c.-461+3028A>G (n.-461+3028A>G)
c.-414+3028A>G (n.-414+3028A>G)
n.95+2957A>G
n.26+3066A>G
n.64+3028A>G
17g.40822236A>TCA399395474KRT10,KRT10-AS1c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.-221+3028A>T (n.-221+3028A>T)
c.-221+3066A>T (n.-221+3066A>T)
n.49+3028A>T
c.-221+2957A>T (n.-221+2957A>T)
c.-461+3028A>T (n.-461+3028A>T)
c.-414+3028A>T (n.-414+3028A>T)
n.95+2957A>T
n.26+3066A>T
n.64+3028A>T
17g.40822237A>CCA399395475KRT10,KRT10-AS1c.349T>G (p.Phe117Val)
c.-221+3029A>C (n.-221+3029A>C)
c.-221+3067A>C (n.-221+3067A>C)
n.49+3029A>C
c.-221+2958A>C (n.-221+2958A>C)
c.-461+3029A>C (n.-461+3029A>C)
c.-414+3029A>C (n.-414+3029A>C)
n.95+2958A>C
n.26+3067A>C
n.64+3029A>C
17g.40822237A>GCA399395479KRT10,KRT10-AS1c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.-221+3029A>G (n.-221+3029A>G)
c.-221+3067A>G (n.-221+3067A>G)
n.49+3029A>G
c.-221+2958A>G (n.-221+2958A>G)
c.-461+3029A>G (n.-461+3029A>G)
c.-414+3029A>G (n.-414+3029A>G)
n.95+2958A>G
n.26+3067A>G
n.64+3029A>G
17g.40822237A>TCA399395480KRT10,KRT10-AS1c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.-221+3029A>T (n.-221+3029A>T)
c.-221+3067A>T (n.-221+3067A>T)
n.49+3029A>T
c.-221+2958A>T (n.-221+2958A>T)
c.-461+3029A>T (n.-461+3029A>T)
c.-414+3029A>T (n.-414+3029A>T)
n.95+2958A>T
n.26+3067A>T
n.64+3029A>T
17g.40822238G>ACA500186436KRT10,KRT10-AS1c.348C>T (p.Ser116=)
c.-221+3030G>A (n.-221+3030G>A)
c.-221+3068G>A (n.-221+3068G>A)
n.49+3030G>A
c.-221+2959G>A (n.-221+2959G>A)
c.-461+3030G>A (n.-461+3030G>A)
c.-414+3030G>A (n.-414+3030G>A)
n.95+2959G>A
n.26+3068G>A
n.64+3030G>A
17g.40822238G>CCA399395482KRT10,KRT10-AS1c.348C>G (p.Ser116Arg)
c.-221+3030G>C (n.-221+3030G>C)
c.-221+3068G>C (n.-221+3068G>C)
n.49+3030G>C
c.-221+2959G>C (n.-221+2959G>C)
c.-461+3030G>C (n.-461+3030G>C)
c.-414+3030G>C (n.-414+3030G>C)
n.95+2959G>C
n.26+3068G>C
n.64+3030G>C
gnomAD v4
17g.40822238G=CA2259726770KRT10,KRT10-AS1c.348C= (p.Ser116=)
c.-221+3030G= (n.-221+3030G=)
c.-221+3068G= (n.-221+3068G=)
n.49+3030G=
c.-221+2959G= (n.-221+2959G=)
c.-461+3030G= (n.-461+3030G=)
c.-414+3030G= (n.-414+3030G=)
n.95+2959G=
n.26+3068G=
n.64+3030G=
17g.40822238G>TCA8548311KRT10,KRT10-AS1c.348C>A (p.Ser116Arg)
c.-221+3030G>T (n.-221+3030G>T)
c.-221+3068G>T (n.-221+3068G>T)
n.49+3030G>T
c.-221+2959G>T (n.-221+2959G>T)
c.-461+3030G>T (n.-461+3030G>T)
c.-414+3030G>T (n.-414+3030G>T)
n.95+2959G>T
n.26+3068G>T
n.64+3030G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822238_40822243delCA2809476188KRT10,KRT10-AS1c.343_348del (p.Gly115_Ser116del)
c.-221+3030_-221+3035del (n.-221+3030_-221+3035del)
c.-221+3068_-221+3073del (n.-221+3068_-221+3073del)
n.49+3030_49+3035del
c.-221+2959_-221+2964del (n.-221+2959_-221+2964del)
c.-461+3030_-461+3035del (n.-461+3030_-461+3035del)
c.-414+3030_-414+3035del (n.-414+3030_-414+3035del)
n.95+2959_95+2964del
n.26+3068_26+3073del
n.64+3030_64+3035del
17g.40822238_40822268delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAACA2259726771KRT10,KRT10-AS1c.318_348delinsTTTCGGAGGTGGCAGCTTTGGTGGGGGCAGC (p.Ser106=)
c.-221+3030_-221+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA (n.-221+3030_-221+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA)
c.-221+3068_-221+3098delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA (n.-221+3068_-221+3098delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA)
n.49+3030_49+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA
c.-221+2959_-221+2989delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA (n.-221+2959_-221+2989delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA)
c.-461+3030_-461+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA (n.-461+3030_-461+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA)
c.-414+3030_-414+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA (n.-414+3030_-414+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA)
n.95+2959_95+2989delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA
n.26+3068_26+3098delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA
n.64+3030_64+3060delinsGCTGCCCCCACCAAAGCTGCCACCTCCGAAA
17g.40822239C>ACA399395485KRT10,KRT10-AS1c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.-221+3031C>A (n.-221+3031C>A)
c.-221+3069C>A (n.-221+3069C>A)
n.49+3031C>A
c.-221+2960C>A (n.-221+2960C>A)
c.-461+3031C>A (n.-461+3031C>A)
c.-414+3031C>A (n.-414+3031C>A)
n.95+2960C>A
n.26+3069C>A
n.64+3031C>A
17g.40822239C>GCA399395487KRT10,KRT10-AS1c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.-221+3031C>G (n.-221+3031C>G)
c.-221+3069C>G (n.-221+3069C>G)
n.49+3031C>G
c.-221+2960C>G (n.-221+2960C>G)
c.-461+3031C>G (n.-461+3031C>G)
c.-414+3031C>G (n.-414+3031C>G)
n.95+2960C>G
n.26+3069C>G
n.64+3031C>G
17g.40822239C>TCA399395488KRT10,KRT10-AS1c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.-221+3031C>T (n.-221+3031C>T)
c.-221+3069C>T (n.-221+3069C>T)
n.49+3031C>T
c.-221+2960C>T (n.-221+2960C>T)
c.-461+3031C>T (n.-461+3031C>T)
c.-414+3031C>T (n.-414+3031C>T)
n.95+2960C>T
n.26+3069C>T
n.64+3031C>T
17g.40822247_40822276delCA983697273KRT10,KRT10-AS1c.318_347del (p.Phe107_Ser116del)
c.-221+3039_-221+3068del (n.-221+3039_-221+3068del)
c.-221+3077_-221+3106del (n.-221+3077_-221+3106del)
n.49+3039_49+3068del
c.-221+2968_-221+2997del (n.-221+2968_-221+2997del)
c.-461+3039_-461+3068del (n.-461+3039_-461+3068del)
c.-414+3039_-414+3068del (n.-414+3039_-414+3068del)
n.95+2968_95+2997del
n.26+3077_26+3106del
n.64+3039_64+3068del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822240T>ACA399395491KRT10,KRT10-AS1c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.-221+3032T>A (n.-221+3032T>A)
c.-221+3070T>A (n.-221+3070T>A)
n.49+3032T>A
c.-221+2961T>A (n.-221+2961T>A)
c.-461+3032T>A (n.-461+3032T>A)
c.-414+3032T>A (n.-414+3032T>A)
n.95+2961T>A
n.26+3070T>A
n.64+3032T>A
gnomAD v4
17g.40822240T>CCA8548312KRT10,KRT10-AS1c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.-221+3032T>C (n.-221+3032T>C)
c.-221+3070T>C (n.-221+3070T>C)
n.49+3032T>C
c.-221+2961T>C (n.-221+2961T>C)
c.-461+3032T>C (n.-461+3032T>C)
c.-414+3032T>C (n.-414+3032T>C)
n.95+2961T>C
n.26+3070T>C
n.64+3032T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822240T>GCA399395490KRT10,KRT10-AS1c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.-221+3032T>G (n.-221+3032T>G)
c.-221+3070T>G (n.-221+3070T>G)
n.49+3032T>G
c.-221+2961T>G (n.-221+2961T>G)
c.-461+3032T>G (n.-461+3032T>G)
c.-414+3032T>G (n.-414+3032T>G)
n.95+2961T>G
n.26+3070T>G
n.64+3032T>G
17g.40822240T=CA2259726772KRT10,KRT10-AS1c.346A= (p.Ser116=)
c.-221+3032T= (n.-221+3032T=)
c.-221+3070T= (n.-221+3070T=)
n.49+3032T=
c.-221+2961T= (n.-221+2961T=)
c.-461+3032T= (n.-461+3032T=)
c.-414+3032T= (n.-414+3032T=)
n.95+2961T=
n.26+3070T=
n.64+3032T=
17g.40822241G>ACA500186445KRT10,KRT10-AS1c.345C>T (p.Gly115=)
c.-221+3033G>A (n.-221+3033G>A)
c.-221+3071G>A (n.-221+3071G>A)
n.49+3033G>A
c.-221+2962G>A (n.-221+2962G>A)
c.-461+3033G>A (n.-461+3033G>A)
c.-414+3033G>A (n.-414+3033G>A)
n.95+2962G>A
n.26+3071G>A
n.64+3033G>A
17g.40822241G>CCA500186443KRT10,KRT10-AS1c.345C>G (p.Gly115=)
c.-221+3033G>C (n.-221+3033G>C)
c.-221+3071G>C (n.-221+3071G>C)
n.49+3033G>C
c.-221+2962G>C (n.-221+2962G>C)
c.-461+3033G>C (n.-461+3033G>C)
c.-414+3033G>C (n.-414+3033G>C)
n.95+2962G>C
n.26+3071G>C
n.64+3033G>C
17g.40822241G>TCA500186444KRT10,KRT10-AS1c.345C>A (p.Gly115=)
c.-221+3033G>T (n.-221+3033G>T)
c.-221+3071G>T (n.-221+3071G>T)
n.49+3033G>T
c.-221+2962G>T (n.-221+2962G>T)
c.-461+3033G>T (n.-461+3033G>T)
c.-414+3033G>T (n.-414+3033G>T)
n.95+2962G>T
n.26+3071G>T
n.64+3033G>T
17g.40822242C>ACA399395493KRT10,KRT10-AS1c.344G>T (p.Gly115Val)
c.-221+3034C>A (n.-221+3034C>A)
c.-221+3072C>A (n.-221+3072C>A)
n.49+3034C>A
c.-221+2963C>A (n.-221+2963C>A)
c.-461+3034C>A (n.-461+3034C>A)
c.-414+3034C>A (n.-414+3034C>A)
n.95+2963C>A
n.26+3072C>A
n.64+3034C>A
17g.40822242C>GCA399395494KRT10,KRT10-AS1c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.-221+3034C>G (n.-221+3034C>G)
c.-221+3072C>G (n.-221+3072C>G)
n.49+3034C>G
c.-221+2963C>G (n.-221+2963C>G)
c.-461+3034C>G (n.-461+3034C>G)
c.-414+3034C>G (n.-414+3034C>G)
n.95+2963C>G
n.26+3072C>G
n.64+3034C>G
17g.40822242C>TCA399395496KRT10,KRT10-AS1c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.-221+3034C>T (n.-221+3034C>T)
c.-221+3072C>T (n.-221+3072C>T)
n.49+3034C>T
c.-221+2963C>T (n.-221+2963C>T)
c.-461+3034C>T (n.-461+3034C>T)
c.-414+3034C>T (n.-414+3034C>T)
n.95+2963C>T
n.26+3072C>T
n.64+3034C>T
17g.40822246dupCA2637770967KRT10,KRT10-AS1c.344dup (p.Ser116GlnfsTer?)
c.-221+3038dup (n.-221+3038dup)
c.-221+3076dup (n.-221+3076dup)
n.49+3038dup
c.-221+2967dup (n.-221+2967dup)
c.-461+3038dup (n.-461+3038dup)
c.-414+3038dup (n.-414+3038dup)
n.95+2967dup
n.26+3076dup
n.64+3038dup
gnomAD v4
17g.40822243C>ACA399395498KRT10,KRT10-AS1c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.-221+3035C>A (n.-221+3035C>A)
c.-221+3073C>A (n.-221+3073C>A)
n.49+3035C>A
c.-221+2964C>A (n.-221+2964C>A)
c.-461+3035C>A (n.-461+3035C>A)
c.-414+3035C>A (n.-414+3035C>A)
n.95+2964C>A
n.26+3073C>A
n.64+3035C>A
gnomAD v4
17g.40822243C>GCA399395500KRT10,KRT10-AS1c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.-221+3035C>G (n.-221+3035C>G)
c.-221+3073C>G (n.-221+3073C>G)
n.49+3035C>G
c.-221+2964C>G (n.-221+2964C>G)
c.-461+3035C>G (n.-461+3035C>G)
c.-414+3035C>G (n.-414+3035C>G)
n.95+2964C>G
n.26+3073C>G
n.64+3035C>G
17g.40822243C>TCA399395501KRT10,KRT10-AS1c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.-221+3035C>T (n.-221+3035C>T)
c.-221+3073C>T (n.-221+3073C>T)
n.49+3035C>T
c.-221+2964C>T (n.-221+2964C>T)
c.-461+3035C>T (n.-461+3035C>T)
c.-414+3035C>T (n.-414+3035C>T)
n.95+2964C>T
n.26+3073C>T
n.64+3035C>T
17g.40822244C>ACA500186450KRT10,KRT10-AS1c.342G>T (p.Gly114=)
c.-221+3036C>A (n.-221+3036C>A)
c.-221+3074C>A (n.-221+3074C>A)
n.49+3036C>A
c.-221+2965C>A (n.-221+2965C>A)
c.-461+3036C>A (n.-461+3036C>A)
c.-414+3036C>A (n.-414+3036C>A)
n.95+2965C>A
n.26+3074C>A
n.64+3036C>A
dbSNP
17g.40822244C=CA2259726773KRT10,KRT10-AS1c.342G= (p.Gly114=)
c.-221+3036C= (n.-221+3036C=)
c.-221+3074C= (n.-221+3074C=)
n.49+3036C=
c.-221+2965C= (n.-221+2965C=)
c.-461+3036C= (n.-461+3036C=)
c.-414+3036C= (n.-414+3036C=)
n.95+2965C=
n.26+3074C=
n.64+3036C=
17g.40822244C>GCA500186452KRT10,KRT10-AS1c.342G>C (p.Gly114=)
c.-221+3036C>G (n.-221+3036C>G)
c.-221+3074C>G (n.-221+3074C>G)
n.49+3036C>G
c.-221+2965C>G (n.-221+2965C>G)
c.-461+3036C>G (n.-461+3036C>G)
c.-414+3036C>G (n.-414+3036C>G)
n.95+2965C>G
n.26+3074C>G
n.64+3036C>G
17g.40822244C>TCA500186451KRT10,KRT10-AS1c.342G>A (p.Gly114=)
c.-221+3036C>T (n.-221+3036C>T)
c.-221+3074C>T (n.-221+3074C>T)
n.49+3036C>T
c.-221+2965C>T (n.-221+2965C>T)
c.-461+3036C>T (n.-461+3036C>T)
c.-414+3036C>T (n.-414+3036C>T)
n.95+2965C>T
n.26+3074C>T
n.64+3036C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822258_40822311delCA2637770968KRT10,KRT10-AS1c.289_342del (p.Ser97_Gly114del)
c.-221+3050_-221+3103del (n.-221+3050_-221+3103del)
c.-221+3088_-221+3141del (n.-221+3088_-221+3141del)
n.49+3050_49+3103del
c.-221+2979_-221+3032del (n.-221+2979_-221+3032del)
c.-461+3050_-461+3103del (n.-461+3050_-461+3103del)
c.-414+3050_-414+3103del (n.-414+3050_-414+3103del)
n.95+2979_95+3032del
n.26+3088_26+3141del
n.64+3050_64+3103del
gnomAD v4
17g.40822245C>ACA399395503KRT10,KRT10-AS1c.341G>T (p.Gly114Val)
c.-221+3037C>A (n.-221+3037C>A)
c.-221+3075C>A (n.-221+3075C>A)
n.49+3037C>A
c.-221+2966C>A (n.-221+2966C>A)
c.-461+3037C>A (n.-461+3037C>A)
c.-414+3037C>A (n.-414+3037C>A)
n.95+2966C>A
n.26+3075C>A
n.64+3037C>A
17g.40822245C>GCA399395507KRT10,KRT10-AS1c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.-221+3037C>G (n.-221+3037C>G)
c.-221+3075C>G (n.-221+3075C>G)
n.49+3037C>G
c.-221+2966C>G (n.-221+2966C>G)
c.-461+3037C>G (n.-461+3037C>G)
c.-414+3037C>G (n.-414+3037C>G)
n.95+2966C>G
n.26+3075C>G
n.64+3037C>G
17g.40822245C>TCA399395505KRT10,KRT10-AS1c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.-221+3037C>T (n.-221+3037C>T)
c.-221+3075C>T (n.-221+3075C>T)
n.49+3037C>T
c.-221+2966C>T (n.-221+2966C>T)
c.-461+3037C>T (n.-461+3037C>T)
c.-414+3037C>T (n.-414+3037C>T)
n.95+2966C>T
n.26+3075C>T
n.64+3037C>T
gnomAD v4
17g.40822246C>ACA290585253KRT10,KRT10-AS1c.340G>T (p.Gly114Trp)
c.-221+3038C>A (n.-221+3038C>A)
c.-221+3076C>A (n.-221+3076C>A)
n.49+3038C>A
c.-221+2967C>A (n.-221+2967C>A)
c.-461+3038C>A (n.-461+3038C>A)
c.-414+3038C>A (n.-414+3038C>A)
n.95+2967C>A
n.26+3076C>A
n.64+3038C>A
dbSNP
17g.40822246C=CA2259726774KRT10,KRT10-AS1c.340G= (p.Gly114=)
c.-221+3038C= (n.-221+3038C=)
c.-221+3076C= (n.-221+3076C=)
n.49+3038C=
c.-221+2967C= (n.-221+2967C=)
c.-461+3038C= (n.-461+3038C=)
c.-414+3038C= (n.-414+3038C=)
n.95+2967C=
n.26+3076C=
n.64+3038C=
17g.40822246C>GCA399395508KRT10,KRT10-AS1c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.-221+3038C>G (n.-221+3038C>G)
c.-221+3076C>G (n.-221+3076C>G)
n.49+3038C>G
c.-221+2967C>G (n.-221+2967C>G)
c.-461+3038C>G (n.-461+3038C>G)
c.-414+3038C>G (n.-414+3038C>G)
n.95+2967C>G
n.26+3076C>G
n.64+3038C>G
17g.40822246C>TCA399395509KRT10,KRT10-AS1c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.-221+3038C>T (n.-221+3038C>T)
c.-221+3076C>T (n.-221+3076C>T)
n.49+3038C>T
c.-221+2967C>T (n.-221+2967C>T)
c.-461+3038C>T (n.-461+3038C>T)
c.-414+3038C>T (n.-414+3038C>T)
n.95+2967C>T
n.26+3076C>T
n.64+3038C>T
dbSNP
17g.40822247A=CA2259726775KRT10,KRT10-AS1c.339T= (p.Gly113=)
c.-221+3039A= (n.-221+3039A=)
c.-221+3077A= (n.-221+3077A=)
n.49+3039A=
c.-221+2968A= (n.-221+2968A=)
c.-461+3039A= (n.-461+3039A=)
c.-414+3039A= (n.-414+3039A=)
n.95+2968A=
n.26+3077A=
n.64+3039A=
17g.40822247A>CCA500186458KRT10,KRT10-AS1c.339T>G (p.Gly113=)
c.-221+3039A>C (n.-221+3039A>C)
c.-221+3077A>C (n.-221+3077A>C)
n.49+3039A>C
c.-221+2968A>C (n.-221+2968A>C)
c.-461+3039A>C (n.-461+3039A>C)
c.-414+3039A>C (n.-414+3039A>C)
n.95+2968A>C
n.26+3077A>C
n.64+3039A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822247A>GCA8548313KRT10,KRT10-AS1c.339T>C (p.Gly113=)
c.-221+3039A>G (n.-221+3039A>G)
c.-221+3077A>G (n.-221+3077A>G)
n.49+3039A>G
c.-221+2968A>G (n.-221+2968A>G)
c.-461+3039A>G (n.-461+3039A>G)
c.-414+3039A>G (n.-414+3039A>G)
n.95+2968A>G
n.26+3077A>G
n.64+3039A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822247A>TCA500186460KRT10,KRT10-AS1c.339T>A (p.Gly113=)
c.-221+3039A>T (n.-221+3039A>T)
c.-221+3077A>T (n.-221+3077A>T)
n.49+3039A>T
c.-221+2968A>T (n.-221+2968A>T)
c.-461+3039A>T (n.-461+3039A>T)
c.-414+3039A>T (n.-414+3039A>T)
n.95+2968A>T
n.26+3077A>T
n.64+3039A>T
dbSNP
17g.40822248C>ACA399395515KRT10,KRT10-AS1c.338G>T (p.Gly113Val)
c.-221+3040C>A (n.-221+3040C>A)
c.-221+3078C>A (n.-221+3078C>A)
n.49+3040C>A
c.-221+2969C>A (n.-221+2969C>A)
c.-461+3040C>A (n.-461+3040C>A)
c.-414+3040C>A (n.-414+3040C>A)
n.95+2969C>A
n.26+3078C>A
n.64+3040C>A
17g.40822248C=CA2259726776KRT10,KRT10-AS1c.338G= (p.Gly113=)
c.-221+3040C= (n.-221+3040C=)
c.-221+3078C= (n.-221+3078C=)
n.49+3040C=
c.-221+2969C= (n.-221+2969C=)
c.-461+3040C= (n.-461+3040C=)
c.-414+3040C= (n.-414+3040C=)
n.95+2969C=
n.26+3078C=
n.64+3040C=
17g.40822248C>GCA399395512KRT10,KRT10-AS1c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.-221+3040C>G (n.-221+3040C>G)
c.-221+3078C>G (n.-221+3078C>G)
n.49+3040C>G
c.-221+2969C>G (n.-221+2969C>G)
c.-461+3040C>G (n.-461+3040C>G)
c.-414+3040C>G (n.-414+3040C>G)
n.95+2969C>G
n.26+3078C>G
n.64+3040C>G
17g.40822248C>TCA8548314KRT10,KRT10-AS1c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.-221+3040C>T (n.-221+3040C>T)
c.-221+3078C>T (n.-221+3078C>T)
n.49+3040C>T
c.-221+2969C>T (n.-221+2969C>T)
c.-461+3040C>T (n.-461+3040C>T)
c.-414+3040C>T (n.-414+3040C>T)
n.95+2969C>T
n.26+3078C>T
n.64+3040C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822248_40822249insATATCCCCA2506479000KRT10,KRT10-AS1c.338_339insGGATATG (p.Gly114AspfsTer?)
c.-221+3040_-221+3041insATATCCC (n.-221+3040_-221+3041insATATCCC)
c.-221+3078_-221+3079insATATCCC (n.-221+3078_-221+3079insATATCCC)
n.49+3040_49+3041insATATCCC
c.-221+2969_-221+2970insATATCCC (n.-221+2969_-221+2970insATATCCC)
c.-461+3040_-461+3041insATATCCC (n.-461+3040_-461+3041insATATCCC)
c.-414+3040_-414+3041insATATCCC (n.-414+3040_-414+3041insATATCCC)
n.95+2969_95+2970insATATCCC
n.26+3078_26+3079insATATCCC
n.64+3040_64+3041insATATCCC
17g.40822249C>ACA399395519KRT10,KRT10-AS1c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.-221+3041C>A (n.-221+3041C>A)
c.-221+3079C>A (n.-221+3079C>A)
n.49+3041C>A
c.-221+2970C>A (n.-221+2970C>A)
c.-461+3041C>A (n.-461+3041C>A)
c.-414+3041C>A (n.-414+3041C>A)
n.95+2970C>A
n.26+3079C>A
n.64+3041C>A
17g.40822249C>GCA399395521KRT10,KRT10-AS1c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.-221+3041C>G (n.-221+3041C>G)
c.-221+3079C>G (n.-221+3079C>G)
n.49+3041C>G
c.-221+2970C>G (n.-221+2970C>G)
c.-461+3041C>G (n.-461+3041C>G)
c.-414+3041C>G (n.-414+3041C>G)
n.95+2970C>G
n.26+3079C>G
n.64+3041C>G
17g.40822249C>TCA399395523KRT10,KRT10-AS1c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.-221+3041C>T (n.-221+3041C>T)
c.-221+3079C>T (n.-221+3079C>T)
n.49+3041C>T
c.-221+2970C>T (n.-221+2970C>T)
c.-461+3041C>T (n.-461+3041C>T)
c.-414+3041C>T (n.-414+3041C>T)
n.95+2970C>T
n.26+3079C>T
n.64+3041C>T
17g.40822250A=CA2259726777KRT10,KRT10-AS1c.336T= (p.Phe112=)
c.-221+3042A= (n.-221+3042A=)
c.-221+3080A= (n.-221+3080A=)
n.49+3042A=
c.-221+2971A= (n.-221+2971A=)
c.-461+3042A= (n.-461+3042A=)
c.-414+3042A= (n.-414+3042A=)
n.95+2971A=
n.26+3080A=
n.64+3042A=
17g.40822250A>CCA399395532KRT10,KRT10-AS1c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.-221+3042A>C (n.-221+3042A>C)
c.-221+3080A>C (n.-221+3080A>C)
n.49+3042A>C
c.-221+2971A>C (n.-221+2971A>C)
c.-461+3042A>C (n.-461+3042A>C)
c.-414+3042A>C (n.-414+3042A>C)
n.95+2971A>C
n.26+3080A>C
n.64+3042A>C
17g.40822250A>GCA8548315KRT10,KRT10-AS1c.336T>C (p.Phe112=)
c.-221+3042A>G (n.-221+3042A>G)
c.-221+3080A>G (n.-221+3080A>G)
n.49+3042A>G
c.-221+2971A>G (n.-221+2971A>G)
c.-461+3042A>G (n.-461+3042A>G)
c.-414+3042A>G (n.-414+3042A>G)
n.95+2971A>G
n.26+3080A>G
n.64+3042A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822250A>TCA399395537KRT10,KRT10-AS1c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.-221+3042A>T (n.-221+3042A>T)
c.-221+3080A>T (n.-221+3080A>T)
n.49+3042A>T
c.-221+2971A>T (n.-221+2971A>T)
c.-461+3042A>T (n.-461+3042A>T)
c.-414+3042A>T (n.-414+3042A>T)
n.95+2971A>T
n.26+3080A>T
n.64+3042A>T
17g.40822251A=CA2259726778KRT10,KRT10-AS1c.335T= (p.Phe112=)
c.-221+3043A= (n.-221+3043A=)
c.-221+3081A= (n.-221+3081A=)
n.49+3043A=
c.-221+2972A= (n.-221+2972A=)
c.-461+3043A= (n.-461+3043A=)
c.-414+3043A= (n.-414+3043A=)
n.95+2972A=
n.26+3081A=
n.64+3043A=
17g.40822251A>CCA399395543KRT10,KRT10-AS1c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.-221+3043A>C (n.-221+3043A>C)
c.-221+3081A>C (n.-221+3081A>C)
n.49+3043A>C
c.-221+2972A>C (n.-221+2972A>C)
c.-461+3043A>C (n.-461+3043A>C)
c.-414+3043A>C (n.-414+3043A>C)
n.95+2972A>C
n.26+3081A>C
n.64+3043A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822251A>GCA290585254KRT10,KRT10-AS1c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.-221+3043A>G (n.-221+3043A>G)
c.-221+3081A>G (n.-221+3081A>G)
n.49+3043A>G
c.-221+2972A>G (n.-221+2972A>G)
c.-461+3043A>G (n.-461+3043A>G)
c.-414+3043A>G (n.-414+3043A>G)
n.95+2972A>G
n.26+3081A>G
n.64+3043A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822251A>TCA399395541KRT10,KRT10-AS1c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.-221+3043A>T (n.-221+3043A>T)
c.-221+3081A>T (n.-221+3081A>T)
n.49+3043A>T
c.-221+2972A>T (n.-221+2972A>T)
c.-461+3043A>T (n.-461+3043A>T)
c.-414+3043A>T (n.-414+3043A>T)
n.95+2972A>T
n.26+3081A>T
n.64+3043A>T
17g.40822252A>CCA399395547KRT10,KRT10-AS1c.334T>G (p.Phe112Val)
c.-221+3044A>C (n.-221+3044A>C)
c.-221+3082A>C (n.-221+3082A>C)
n.49+3044A>C
c.-221+2973A>C (n.-221+2973A>C)
c.-461+3044A>C (n.-461+3044A>C)
c.-414+3044A>C (n.-414+3044A>C)
n.95+2973A>C
n.26+3082A>C
n.64+3044A>C
17g.40822252A>GCA399395548KRT10,KRT10-AS1c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.-221+3044A>G (n.-221+3044A>G)
c.-221+3082A>G (n.-221+3082A>G)
n.49+3044A>G
c.-221+2973A>G (n.-221+2973A>G)
c.-461+3044A>G (n.-461+3044A>G)
c.-414+3044A>G (n.-414+3044A>G)
n.95+2973A>G
n.26+3082A>G
n.64+3044A>G
17g.40822252A>TCA399395550KRT10,KRT10-AS1c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.-221+3044A>T (n.-221+3044A>T)
c.-221+3082A>T (n.-221+3082A>T)
n.49+3044A>T
c.-221+2973A>T (n.-221+2973A>T)
c.-461+3044A>T (n.-461+3044A>T)
c.-414+3044A>T (n.-414+3044A>T)
n.95+2973A>T
n.26+3082A>T
n.64+3044A>T
17g.40822252_40822253insAACATCATGCA2515503415KRT10,KRT10-AS1c.333_334insCATGATGTT (p.Ser111_Phe112insHisAspVal)
c.-221+3044_-221+3045insAACATCATG (n.-221+3044_-221+3045insAACATCATG)
c.-221+3082_-221+3083insAACATCATG (n.-221+3082_-221+3083insAACATCATG)
n.49+3044_49+3045insAACATCATG
c.-221+2973_-221+2974insAACATCATG (n.-221+2973_-221+2974insAACATCATG)
c.-461+3044_-461+3045insAACATCATG (n.-461+3044_-461+3045insAACATCATG)
c.-414+3044_-414+3045insAACATCATG (n.-414+3044_-414+3045insAACATCATG)
n.95+2973_95+2974insAACATCATG
n.26+3082_26+3083insAACATCATG
n.64+3044_64+3045insAACATCATG
17g.40822253G>ACA500186472KRT10,KRT10-AS1c.333C>T (p.Ser111=)
c.-221+3045G>A (n.-221+3045G>A)
c.-221+3083G>A (n.-221+3083G>A)
n.49+3045G>A
c.-221+2974G>A (n.-221+2974G>A)
c.-461+3045G>A (n.-461+3045G>A)
c.-414+3045G>A (n.-414+3045G>A)
n.95+2974G>A
n.26+3083G>A
n.64+3045G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822253G>CCA399395552KRT10,KRT10-AS1c.333C>G (p.Ser111Arg)
c.-221+3045G>C (n.-221+3045G>C)
c.-221+3083G>C (n.-221+3083G>C)
n.49+3045G>C
c.-221+2974G>C (n.-221+2974G>C)
c.-461+3045G>C (n.-461+3045G>C)
c.-414+3045G>C (n.-414+3045G>C)
n.95+2974G>C
n.26+3083G>C
n.64+3045G>C
17g.40822253G=CA2259726779KRT10,KRT10-AS1c.333C= (p.Ser111=)
c.-221+3045G= (n.-221+3045G=)
c.-221+3083G= (n.-221+3083G=)
n.49+3045G=
c.-221+2974G= (n.-221+2974G=)
c.-461+3045G= (n.-461+3045G=)
c.-414+3045G= (n.-414+3045G=)
n.95+2974G=
n.26+3083G=
n.64+3045G=
17g.40822253G>TCA399395554KRT10,KRT10-AS1c.333C>A (p.Ser111Arg)
c.-221+3045G>T (n.-221+3045G>T)
c.-221+3083G>T (n.-221+3083G>T)
n.49+3045G>T
c.-221+2974G>T (n.-221+2974G>T)
c.-461+3045G>T (n.-461+3045G>T)
c.-414+3045G>T (n.-414+3045G>T)
n.95+2974G>T
n.26+3083G>T
n.64+3045G>T
17g.40822254C>ACA399395557KRT10,KRT10-AS1c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.-221+3046C>A (n.-221+3046C>A)
c.-221+3084C>A (n.-221+3084C>A)
n.49+3046C>A
c.-221+2975C>A (n.-221+2975C>A)
c.-461+3046C>A (n.-461+3046C>A)
c.-414+3046C>A (n.-414+3046C>A)
n.95+2975C>A
n.26+3084C>A
n.64+3046C>A
17g.40822254C=CA2259726780KRT10,KRT10-AS1c.332G= (p.Ser111=)
c.-221+3046C= (n.-221+3046C=)
c.-221+3084C= (n.-221+3084C=)
n.49+3046C=
c.-221+2975C= (n.-221+2975C=)
c.-461+3046C= (n.-461+3046C=)
c.-414+3046C= (n.-414+3046C=)
n.95+2975C=
n.26+3084C=
n.64+3046C=
17g.40822254C>GCA399395561KRT10,KRT10-AS1c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.-221+3046C>G (n.-221+3046C>G)
c.-221+3084C>G (n.-221+3084C>G)
n.49+3046C>G
c.-221+2975C>G (n.-221+2975C>G)
c.-461+3046C>G (n.-461+3046C>G)
c.-414+3046C>G (n.-414+3046C>G)
n.95+2975C>G
n.26+3084C>G
n.64+3046C>G
17g.40822254C>TCA399395559KRT10,KRT10-AS1c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.-221+3046C>T (n.-221+3046C>T)
c.-221+3084C>T (n.-221+3084C>T)
n.49+3046C>T
c.-221+2975C>T (n.-221+2975C>T)
c.-461+3046C>T (n.-461+3046C>T)
c.-414+3046C>T (n.-414+3046C>T)
n.95+2975C>T
n.26+3084C>T
n.64+3046C>T
dbSNP
17g.40822254_40822284delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGACA2259726781KRT10,KRT10-AS1c.302_332delinsTCTTTGGAGGGGGCAGTTTCGGAGGTGGCAG (p.Ile101=)
c.-221+3046_-221+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA (n.-221+3046_-221+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA)
c.-221+3084_-221+3114delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA (n.-221+3084_-221+3114delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA)
n.49+3046_49+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA
c.-221+2975_-221+3005delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA (n.-221+2975_-221+3005delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA)
c.-461+3046_-461+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA (n.-461+3046_-461+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA)
c.-414+3046_-414+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA (n.-414+3046_-414+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA)
n.95+2975_95+3005delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA
n.26+3084_26+3114delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA
n.64+3046_64+3076delinsCTGCCACCTCCGAAACTGCCCCCTCCAAAGA
17g.40822255T>ACA399395562KRT10,KRT10-AS1c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.-221+3047T>A (n.-221+3047T>A)
c.-221+3085T>A (n.-221+3085T>A)
n.49+3047T>A
c.-221+2976T>A (n.-221+2976T>A)
c.-461+3047T>A (n.-461+3047T>A)
c.-414+3047T>A (n.-414+3047T>A)
n.95+2976T>A
n.26+3085T>A
n.64+3047T>A
17g.40822255T>CCA399395564KRT10,KRT10-AS1c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.-221+3047T>C (n.-221+3047T>C)
c.-221+3085T>C (n.-221+3085T>C)
n.49+3047T>C
c.-221+2976T>C (n.-221+2976T>C)
c.-461+3047T>C (n.-461+3047T>C)
c.-414+3047T>C (n.-414+3047T>C)
n.95+2976T>C
n.26+3085T>C
n.64+3047T>C
17g.40822255T>GCA399395567KRT10,KRT10-AS1c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.-221+3047T>G (n.-221+3047T>G)
c.-221+3085T>G (n.-221+3085T>G)
n.49+3047T>G
c.-221+2976T>G (n.-221+2976T>G)
c.-461+3047T>G (n.-461+3047T>G)
c.-414+3047T>G (n.-414+3047T>G)
n.95+2976T>G
n.26+3085T>G
n.64+3047T>G
17g.40822259_40822288delCA8548316KRT10,KRT10-AS1c.302_331del (p.Ile101_Gly110del)
c.-221+3051_-221+3080del (n.-221+3051_-221+3080del)
c.-221+3089_-221+3118del (n.-221+3089_-221+3118del)
n.49+3051_49+3080del
c.-221+2980_-221+3009del (n.-221+2980_-221+3009del)
c.-461+3051_-461+3080del (n.-461+3051_-461+3080del)
c.-414+3051_-414+3080del (n.-414+3051_-414+3080del)
n.95+2980_95+3009del
n.26+3089_26+3118del
n.64+3051_64+3080del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.40822256G>ACA500186481KRT10,KRT10-AS1c.330C>T (p.Gly110=)
c.-221+3048G>A (n.-221+3048G>A)
c.-221+3086G>A (n.-221+3086G>A)
n.49+3048G>A
c.-221+2977G>A (n.-221+2977G>A)
c.-461+3048G>A (n.-461+3048G>A)
c.-414+3048G>A (n.-414+3048G>A)
n.95+2977G>A
n.26+3086G>A
n.64+3048G>A
gnomAD v4
17g.40822256G>CCA500186480KRT10,KRT10-AS1c.330C>G (p.Gly110=)
c.-221+3048G>C (n.-221+3048G>C)
c.-221+3086G>C (n.-221+3086G>C)
n.49+3048G>C
c.-221+2977G>C (n.-221+2977G>C)
c.-461+3048G>C (n.-461+3048G>C)
c.-414+3048G>C (n.-414+3048G>C)
n.95+2977G>C
n.26+3086G>C
n.64+3048G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822256G>TCA500186479KRT10,KRT10-AS1c.330C>A (p.Gly110=)
c.-221+3048G>T (n.-221+3048G>T)
c.-221+3086G>T (n.-221+3086G>T)
n.49+3048G>T
c.-221+2977G>T (n.-221+2977G>T)
c.-461+3048G>T (n.-461+3048G>T)
c.-414+3048G>T (n.-414+3048G>T)
n.95+2977G>T
n.26+3086G>T
n.64+3048G>T
COSMIC
17g.40822257C>ACA399395570KRT10,KRT10-AS1c.329G>T (p.Gly110Val)
c.-221+3049C>A (n.-221+3049C>A)
c.-221+3087C>A (n.-221+3087C>A)
n.49+3049C>A
c.-221+2978C>A (n.-221+2978C>A)
c.-461+3049C>A (n.-461+3049C>A)
c.-414+3049C>A (n.-414+3049C>A)
n.95+2978C>A
n.26+3087C>A
n.64+3049C>A
17g.40822257C>GCA399395573KRT10,KRT10-AS1c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-221+3049C>G (n.-221+3049C>G)
c.-221+3087C>G (n.-221+3087C>G)
n.49+3049C>G
c.-221+2978C>G (n.-221+2978C>G)
c.-461+3049C>G (n.-461+3049C>G)
c.-414+3049C>G (n.-414+3049C>G)
n.95+2978C>G
n.26+3087C>G
n.64+3049C>G
17g.40822257C>TCA399395576KRT10,KRT10-AS1c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.-221+3049C>T (n.-221+3049C>T)
c.-221+3087C>T (n.-221+3087C>T)
n.49+3049C>T
c.-221+2978C>T (n.-221+2978C>T)
c.-461+3049C>T (n.-461+3049C>T)
c.-414+3049C>T (n.-414+3049C>T)
n.95+2978C>T
n.26+3087C>T
n.64+3049C>T
gnomAD v4 COSMIC
17g.40822258C>ACA399395579KRT10,KRT10-AS1c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.-221+3050C>A (n.-221+3050C>A)
c.-221+3088C>A (n.-221+3088C>A)
n.49+3050C>A
c.-221+2979C>A (n.-221+2979C>A)
c.-461+3050C>A (n.-461+3050C>A)
c.-414+3050C>A (n.-414+3050C>A)
n.95+2979C>A
n.26+3088C>A
n.64+3050C>A
gnomAD v4
17g.40822258C>GCA399395582KRT10,KRT10-AS1c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.-221+3050C>G (n.-221+3050C>G)
c.-221+3088C>G (n.-221+3088C>G)
n.49+3050C>G
c.-221+2979C>G (n.-221+2979C>G)
c.-461+3050C>G (n.-461+3050C>G)
c.-414+3050C>G (n.-414+3050C>G)
n.95+2979C>G
n.26+3088C>G
n.64+3050C>G
17g.40822258C>TCA399395584KRT10,KRT10-AS1c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.-221+3050C>T (n.-221+3050C>T)
c.-221+3088C>T (n.-221+3088C>T)
n.49+3050C>T
c.-221+2979C>T (n.-221+2979C>T)
c.-461+3050C>T (n.-461+3050C>T)
c.-414+3050C>T (n.-414+3050C>T)
n.95+2979C>T
n.26+3088C>T
n.64+3050C>T
17g.40822259A=CA2259726782KRT10,KRT10-AS1c.327T= (p.Gly109=)
c.-221+3051A= (n.-221+3051A=)
c.-221+3089A= (n.-221+3089A=)
n.49+3051A=
c.-221+2980A= (n.-221+2980A=)
c.-461+3051A= (n.-461+3051A=)
c.-414+3051A= (n.-414+3051A=)
n.95+2980A=
n.26+3089A=
n.64+3051A=
17g.40822259A>CCA8548317KRT10,KRT10-AS1c.327T>G (p.Gly109=)
c.-221+3051A>C (n.-221+3051A>C)
c.-221+3089A>C (n.-221+3089A>C)
n.49+3051A>C
c.-221+2980A>C (n.-221+2980A>C)
c.-461+3051A>C (n.-461+3051A>C)
c.-414+3051A>C (n.-414+3051A>C)
n.95+2980A>C
n.26+3089A>C
n.64+3051A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822259A>GCA500186493KRT10,KRT10-AS1c.327T>C (p.Gly109=)
c.-221+3051A>G (n.-221+3051A>G)
c.-221+3089A>G (n.-221+3089A>G)
n.49+3051A>G
c.-221+2980A>G (n.-221+2980A>G)
c.-461+3051A>G (n.-461+3051A>G)
c.-414+3051A>G (n.-414+3051A>G)
n.95+2980A>G
n.26+3089A>G
n.64+3051A>G
dbSNP
17g.40822259A>TCA500186491KRT10,KRT10-AS1c.327T>A (p.Gly109=)
c.-221+3051A>T (n.-221+3051A>T)
c.-221+3089A>T (n.-221+3089A>T)
n.49+3051A>T
c.-221+2980A>T (n.-221+2980A>T)
c.-461+3051A>T (n.-461+3051A>T)
c.-414+3051A>T (n.-414+3051A>T)
n.95+2980A>T
n.26+3089A>T
n.64+3051A>T
17g.40822260C>ACA399395595KRT10,KRT10-AS1c.326G>T (p.Gly109Val)
c.-221+3052C>A (n.-221+3052C>A)
c.-221+3090C>A (n.-221+3090C>A)
n.49+3052C>A
c.-221+2981C>A (n.-221+2981C>A)
c.-461+3052C>A (n.-461+3052C>A)
c.-414+3052C>A (n.-414+3052C>A)
n.95+2981C>A
n.26+3090C>A
n.64+3052C>A
17g.40822260C>GCA399395592KRT10,KRT10-AS1c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.-221+3052C>G (n.-221+3052C>G)
c.-221+3090C>G (n.-221+3090C>G)
n.49+3052C>G
c.-221+2981C>G (n.-221+2981C>G)
c.-461+3052C>G (n.-461+3052C>G)
c.-414+3052C>G (n.-414+3052C>G)
n.95+2981C>G
n.26+3090C>G
n.64+3052C>G
17g.40822260C>TCA399395591KRT10,KRT10-AS1c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.-221+3052C>T (n.-221+3052C>T)
c.-221+3090C>T (n.-221+3090C>T)
n.49+3052C>T
c.-221+2981C>T (n.-221+2981C>T)
c.-461+3052C>T (n.-461+3052C>T)
c.-414+3052C>T (n.-414+3052C>T)
n.95+2981C>T
n.26+3090C>T
n.64+3052C>T
gnomAD v4
17g.40822261C>ACA399395599KRT10,KRT10-AS1c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.-221+3053C>A (n.-221+3053C>A)
c.-221+3091C>A (n.-221+3091C>A)
n.49+3053C>A
c.-221+2982C>A (n.-221+2982C>A)
c.-461+3053C>A (n.-461+3053C>A)
c.-414+3053C>A (n.-414+3053C>A)
n.95+2982C>A
n.26+3091C>A
n.64+3053C>A
17g.40822261C=CA2259726783KRT10,KRT10-AS1c.325G= (p.Gly109=)
c.-221+3053C= (n.-221+3053C=)
c.-221+3091C= (n.-221+3091C=)
n.49+3053C=
c.-221+2982C= (n.-221+2982C=)
c.-461+3053C= (n.-461+3053C=)
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n.95+2982C=
n.26+3091C=
n.64+3053C=
17g.40822261C>GCA399395603KRT10,KRT10-AS1c.325G>C (p.Gly109Arg)
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n.49+3053C>G
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n.95+2982C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40822261C>TCA399395601KRT10,KRT10-AS1c.325G>A (p.Gly109Ser)
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n.49+3053C>T
c.-221+2982C>T (n.-221+2982C>T)
c.-461+3053C>T (n.-461+3053C>T)
c.-414+3053C>T (n.-414+3053C>T)
n.95+2982C>T
n.26+3091C>T
n.64+3053C>T
17g.40822262T>ACA500186501KRT10,KRT10-AS1c.324A>T (p.Gly108=)
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c.-221+3092T>A (n.-221+3092T>A)
n.49+3054T>A
c.-221+2983T>A (n.-221+2983T>A)
c.-461+3054T>A (n.-461+3054T>A)
c.-414+3054T>A (n.-414+3054T>A)
n.95+2983T>A
n.26+3092T>A
n.64+3054T>A
17g.40822262T>CCA500186503KRT10,KRT10-AS1c.324A>G (p.Gly108=)
c.-221+3054T>C (n.-221+3054T>C)
c.-221+3092T>C (n.-221+3092T>C)
n.49+3054T>C
c.-221+2983T>C (n.-221+2983T>C)
c.-461+3054T>C (n.-461+3054T>C)
c.-414+3054T>C (n.-414+3054T>C)
n.95+2983T>C
n.26+3092T>C
n.64+3054T>C
17g.40822262T>GCA500186506KRT10,KRT10-AS1c.324A>C (p.Gly108=)
c.-221+3054T>G (n.-221+3054T>G)
c.-221+3092T>G (n.-221+3092T>G)
n.49+3054T>G
c.-221+2983T>G (n.-221+2983T>G)
c.-461+3054T>G (n.-461+3054T>G)
c.-414+3054T>G (n.-414+3054T>G)
n.95+2983T>G
n.26+3092T>G
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17g.40822263C>ACA399395606KRT10,KRT10-AS1c.323G>T (p.Gly108Val)
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n.49+3055C>A
c.-221+2984C>A (n.-221+2984C>A)
c.-461+3055C>A (n.-461+3055C>A)
c.-414+3055C>A (n.-414+3055C>A)
n.95+2984C>A
n.26+3093C>A
n.64+3055C>A
17g.40822263C>GCA399395611KRT10,KRT10-AS1c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.-221+3055C>G (n.-221+3055C>G)
c.-221+3093C>G (n.-221+3093C>G)
n.49+3055C>G
c.-221+2984C>G (n.-221+2984C>G)
c.-461+3055C>G (n.-461+3055C>G)
c.-414+3055C>G (n.-414+3055C>G)
n.95+2984C>G
n.26+3093C>G
n.64+3055C>G
17g.40822263C>TCA399395609KRT10,KRT10-AS1c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.-221+3055C>T (n.-221+3055C>T)
c.-221+3093C>T (n.-221+3093C>T)
n.49+3055C>T
c.-221+2984C>T (n.-221+2984C>T)
c.-461+3055C>T (n.-461+3055C>T)
c.-414+3055C>T (n.-414+3055C>T)
n.95+2984C>T
n.26+3093C>T
n.64+3055C>T
17g.40822264delCA2637770972KRT10,KRT10-AS1c.323del (p.Gly108GlufsTer?)
c.-221+3056del (n.-221+3056del)
c.-221+3094del (n.-221+3094del)
n.49+3056del
c.-221+2985del (n.-221+2985del)
c.-461+3056del (n.-461+3056del)
c.-414+3056del (n.-414+3056del)
n.95+2985del
n.26+3094del
n.64+3056del
gnomAD v4

Number of alleles fetched