Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40819456C>A | CA339895687 | KCNQ4 | c.818C>A (p.Ser273Ter) c.504C>A n.137C>A n.824C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | |
1 | g.40819456C= | CA1164545351 | KCNQ4 | c.818C= (p.Ser273=) c.504C= n.137C= n.824C= c.-200C= (n.-200C=) | |
1 | g.40819456C>G | CA339895688 | KCNQ4 | c.818C>G (p.Ser273Trp) c.504C>G n.137C>G n.824C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | ClinVar |
1 | g.40819456C>T | CA339895689 | KCNQ4 | c.818C>T (p.Ser273Leu) c.504C>T n.137C>T n.824C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | |
1 | g.40819457G>A | CA417357663 | KCNQ4 | c.819G>A (p.Ser273=) c.505G>A n.138G>A n.825G>A c.-199G>A (n.-199G>A) | dbSNP |
1 | g.40819457G>C | CA417357664 | KCNQ4 | c.819G>C (p.Ser273=) c.505G>C n.138G>C n.825G>C c.-199G>C (n.-199G>C) | |
1 | g.40819457G= | CA1164545352 | KCNQ4 | c.819G= (p.Ser273=) c.505G= n.138G= n.825G= c.-199G= (n.-199G=) | |
1 | g.40819457G>T | CA794640 | KCNQ4 | c.819G>T (p.Ser273=) c.505G>T n.138G>T n.825G>T c.-199G>T (n.-199G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819458_40819462dup | CA735790672 | KCNQ4 | c.820_824dup (p.Trp275CysfsTer9) c.506_510dup n.139_143dup n.826_830dup c.-198_-194dup (n.-198_-194dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819458C>A | CA339895694 | KCNQ4 | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.506C>A n.139C>A n.826C>A c.-198C>A (n.-198C>A) | |
1 | g.40819458C>G | CA339895693 | KCNQ4 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.506C>G n.139C>G n.826C>G c.-198C>G (n.-198C>G) | |
1 | g.40819458C>T | CA339895691 | KCNQ4 | c.820C>T (p.Leu274Phe) c.506C>T n.139C>T n.826C>T c.-198C>T (n.-198C>T) | |
1 | g.40819459T>A | CA340538 | KCNQ4 | c.821T>A (p.Leu274His) c.507T>A n.140T>A n.827T>A c.-197T>A (n.-197T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819459T>C | CA339895696 | KCNQ4 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.507T>C n.140T>C n.827T>C c.-197T>C (n.-197T>C) | |
1 | g.40819459T>G | CA339895697 | KCNQ4 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.507T>G n.140T>G n.827T>G c.-197T>G (n.-197T>G) | |
1 | g.40819459T= | CA1141188910 | KCNQ4 | c.821T= (p.Leu274=) c.507T= n.140T= n.827T= c.-197T= (n.-197T=) | |
1 | g.40819460C>A | CA417357669 | KCNQ4 | c.822C>A (p.Leu274=) c.508C>A n.141C>A n.828C>A c.-196C>A (n.-196C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819460C= | CA1164545353 | KCNQ4 | c.822C= (p.Leu274=) c.508C= n.141C= n.828C= c.-196C= (n.-196C=) | |
1 | g.40819460C>G | CA417357668 | KCNQ4 | c.822C>G (p.Leu274=) c.508C>G n.141C>G n.828C>G c.-196C>G (n.-196C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819460C>T | CA417357667 | KCNQ4 | c.822C>T (p.Leu274=) c.508C>T n.141C>T n.828C>T c.-196C>T (n.-196C>T) | |
1 | g.40819461T>A | CA339895698 | KCNQ4 | c.823T>A (p.Trp275Arg) c.509T>A n.142T>A n.829T>A c.-195T>A (n.-195T>A) | |
1 | g.40819461T>C | CA347395 | KCNQ4 | c.823T>C (p.Trp275Arg) c.509T>C n.142T>C n.829T>C c.-195T>C (n.-195T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819461T>G | CA339895700 | KCNQ4 | c.823T>G (p.Trp275Gly) c.509T>G n.142T>G n.829T>G c.-195T>G (n.-195T>G) | |
1 | g.40819461T= | CA1164545354 | KCNQ4 | c.823T= (p.Trp275=) c.509T= n.142T= n.829T= c.-195T= (n.-195T=) | |
1 | g.40819462G>A | CA339895702 | KCNQ4 | c.824G>A (p.Trp275Ter) c.510G>A n.143G>A n.830G>A c.-194G>A (n.-194G>A) | |
1 | g.40819462G>C | CA16042364 | KCNQ4 | c.824G>C (p.Trp275Ser) c.510G>C n.143G>C n.830G>C c.-194G>C (n.-194G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819462G= | CA1164545355 | KCNQ4 | c.824G= (p.Trp275=) c.510G= n.143G= n.830G= c.-194G= (n.-194G=) | |
1 | g.40819462G>T | CA339895704 | KCNQ4 | c.824G>T (p.Trp275Leu) c.510G>T n.143G>T n.830G>T c.-194G>T (n.-194G>T) | COSMIC |
1 | g.40819463G>A | CA339895706 | KCNQ4 | c.825G>A (p.Trp275Ter) c.511G>A n.144G>A n.831G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | |
1 | g.40819463G>C | CA21112664 | KCNQ4 | c.825G>C (p.Trp275Cys) c.511G>C n.144G>C n.831G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819463G= | CA1164545356 | KCNQ4 | c.825G= (p.Trp275=) c.511G= n.144G= n.831G= c.-193G= (n.-193G=) | |
1 | g.40819463G>T | CA339895708 | KCNQ4 | c.825G>T (p.Trp275Cys) c.511G>T n.144G>T n.831G>T c.-193G>T (n.-193G>T) | |
1 | g.40819464T>A | CA339895712 | KCNQ4 | c.826T>A (p.Trp276Arg) c.512T>A n.145T>A n.832T>A c.-192T>A (n.-192T>A) | |
1 | g.40819464T>C | CA339895710 | KCNQ4 | c.826T>C (p.Trp276Arg) c.512T>C n.145T>C n.832T>C c.-192T>C (n.-192T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819464T>G | CA339895709 | KCNQ4 | c.826T>G (p.Trp276Gly) c.512T>G n.145T>G n.832T>G c.-192T>G (n.-192T>G) | |
1 | g.40819464T= | CA1164545357 | KCNQ4 | c.826T= (p.Trp276=) c.512T= n.145T= n.832T= c.-192T= (n.-192T=) | |
1 | g.40819465G>A | CA339895717 | KCNQ4 | c.827G>A (p.Trp276Ter) c.513G>A n.146G>A n.833G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | |
1 | g.40819465G>C | CA340533 | KCNQ4 | c.827G>C (p.Trp276Ser) c.513G>C n.146G>C n.833G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819465G= | CA1141188913 | KCNQ4 | c.827G= (p.Trp276=) c.513G= n.146G= n.833G= c.-191G= (n.-191G=) | |
1 | g.40819465G>T | CA339895715 | KCNQ4 | c.827G>T (p.Trp276Leu) c.513G>T n.146G>T n.833G>T c.-191G>T (n.-191G>T) | ClinVar |
1 | g.40819465_40819469delinsGGGGG | CA1149151140 | KCNQ4 | c.827_831delinsGGGGG (p.Trp276=) c.513_517delinsGGGGG n.146_150delinsGGGGG n.833_837delinsGGGGG c.-191_-187delinsGGGGG (n.-191_-187delinsGGGGG) | |
1 | g.40819469dup | CA794641 | KCNQ4 | c.831dup (p.Thr278AspfsTer11) c.517dup n.150dup n.837dup c.-187dup (n.-187dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40819466G>A | CA339895719 | KCNQ4 | c.828G>A (p.Trp276Ter) c.514G>A n.147G>A n.834G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | |
1 | g.40819466G>C | CA339895721 | KCNQ4 | c.828G>C (p.Trp276Cys) c.514G>C n.147G>C n.834G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | |
1 | g.40819466G>T | CA339895722 | KCNQ4 | c.828G>T (p.Trp276Cys) c.514G>T n.147G>T n.834G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | |
1 | g.40819467G>A | CA182793 | KCNQ4 | c.829G>A (p.Gly277Arg) c.515G>A n.148G>A n.835G>A c.-189G>A (n.-189G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40819467G>C | CA339895724 | KCNQ4 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.515G>C n.148G>C n.835G>C c.-189G>C (n.-189G>C) | |
1 | g.40819467G= | CA1148224229 | KCNQ4 | c.829G= (p.Gly277=) c.515G= n.148G= n.835G= c.-189G= (n.-189G=) | |
1 | g.40819467G>T | CA339895726 | KCNQ4 | c.829G>T (p.Gly277Trp) c.515G>T n.148G>T n.835G>T c.-189G>T (n.-189G>T) | |
1 | g.40819468G>A | CA339895727 | KCNQ4 | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.516G>A n.149G>A n.836G>A c.-188G>A (n.-188G>A) | |
1 | g.40819468G>C | CA339895729 | KCNQ4 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.516G>C n.149G>C n.836G>C c.-188G>C (n.-188G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819468G>T | CA339895730 | KCNQ4 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.516G>T n.149G>T n.836G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | |
1 | g.40819469G>A | CA417357672 | KCNQ4 | c.831G>A (p.Gly277=) c.517G>A n.150G>A n.837G>A c.-187G>A (n.-187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819469G>C | CA417357673 | KCNQ4 | c.831G>C (p.Gly277=) c.517G>C n.150G>C n.837G>C c.-187G>C (n.-187G>C) | |
1 | g.40819469G= | CA1164545358 | KCNQ4 | c.831G= (p.Gly277=) c.517G= n.150G= n.837G= c.-187G= (n.-187G=) | |
1 | g.40819469G>T | CA417357674 | KCNQ4 | c.831G>T (p.Gly277=) c.517G>T n.150G>T n.837G>T c.-187G>T (n.-187G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819470A= | CA1164545359 | KCNQ4 | c.832A= (p.Thr278=) c.518A= n.151A= n.838A= c.-186A= (n.-186A=) | |
1 | g.40819470A>C | CA339895732 | KCNQ4 | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.518A>C n.151A>C n.838A>C c.-186A>C (n.-186A>C) | |
1 | g.40819470A>G | CA794642 | KCNQ4 | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.518A>G n.151A>G n.838A>G c.-186A>G (n.-186A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819470A>T | CA339895734 | KCNQ4 | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.518A>T n.151A>T n.838A>T c.-186A>T (n.-186A>T) | |
1 | g.40819471C>A | CA339895736 | KCNQ4 | c.833C>A (p.Thr278Lys) c.519C>A n.152C>A n.839C>A c.-185C>A (n.-185C>A) | |
1 | g.40819471C= | CA1164545360 | KCNQ4 | c.833C= (p.Thr278=) c.519C= n.152C= n.839C= c.-185C= (n.-185C=) | |
1 | g.40819471C>G | CA339895739 | KCNQ4 | c.833C>G (p.Thr278Arg) c.519C>G n.152C>G n.839C>G c.-185C>G (n.-185C>G) | |
1 | g.40819471C>T | CA339895738 | KCNQ4 | c.833C>T (p.Thr278Met) c.519C>T n.152C>T n.839C>T c.-185C>T (n.-185C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40819472G>A | CA21112686 | KCNQ4 | c.834G>A (p.Thr278=) c.520G>A n.153G>A n.840G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819472G>C | CA794643 | KCNQ4 | c.834G>C (p.Thr278=) c.520G>C n.153G>C n.840G>C c.-184G>C (n.-184G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819472G= | CA1164545361 | KCNQ4 | c.834G= (p.Thr278=) c.520G= n.153G= n.840G= c.-184G= (n.-184G=) | |
1 | g.40819472G>T | CA417357678 | KCNQ4 | c.834G>T (p.Thr278=) c.520G>T n.153G>T n.840G>T c.-184G>T (n.-184G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819473G>A | CA339895741 | KCNQ4 | c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.520+1G>A n.153+1G>A n.840+1G>A c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) | |
1 | g.40819473G>C | CA339895742 | KCNQ4 | c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.520+1G>C n.153+1G>C n.840+1G>C c.-184+1G>C (n.-184+1G>C) | |
1 | g.40819473G>T | CA339895743 | KCNQ4 | c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.520+1G>T n.153+1G>T n.840+1G>T c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) | |
1 | g.40819474T>A | CA339895745 | KCNQ4 | c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.520+2T>A n.153+2T>A n.840+2T>A c.-184+2T>A (n.-184+2T>A) | |
1 | g.40819474T>C | CA339895747 | KCNQ4 | c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.520+2T>C n.153+2T>C n.840+2T>C c.-184+2T>C (n.-184+2T>C) | |
1 | g.40819474T>G | CA339895748 | KCNQ4 | c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.520+2T>G n.153+2T>G n.840+2T>G c.-184+2T>G (n.-184+2T>G) | |
1 | g.40819475G>A | CA794644 | KCNQ4 | c.834+3G>A (n.834+3G>A) c.520+3G>A n.153+3G>A n.840+3G>A c.-184+3G>A (n.-184+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819475G= | CA1164545362 | KCNQ4 | c.834+3G= (n.834+3G=) c.520+3G= n.153+3G= n.840+3G= c.-184+3G= (n.-184+3G=) | |
1 | g.40819476C= | CA1143751315 | KCNQ4 | c.834+4C= (n.834+4C=) c.520+4C= n.153+4C= n.840+4C= c.-184+4C= (n.-184+4C=) | |
1 | g.40819476C>G | CA2645137070 | KCNQ4 | c.834+4C>G (n.834+4C>G) c.520+4C>G n.153+4C>G n.840+4C>G c.-184+4C>G (n.-184+4C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819476C>T | CA794645 | KCNQ4 | c.834+4C>T (n.834+4C>T) c.520+4C>T n.153+4C>T n.840+4C>T c.-184+4C>T (n.-184+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819477G>A | CA2645137071 | KCNQ4 | c.834+5G>A (n.834+5G>A) c.520+5G>A n.153+5G>A n.840+5G>A c.-184+5G>A (n.-184+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40819478_40819479del | CA645539624 | KCNQ4 | c.834+6_834+7del (n.834+6_834+7del) c.520+6_520+7del n.153+6_153+7del n.840+6_840+7del c.-184+6_-184+7del (n.-184+6_-184+7del) | COSMIC |
1 | g.40819478T>G | CA2645137072 | KCNQ4 | c.834+6T>G (n.834+6T>G) c.520+6T>G n.153+6T>G n.840+6T>G c.-184+6T>G (n.-184+6T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819480A>G | CA2645137073 | KCNQ4 | c.834+8A>G (n.834+8A>G) c.520+8A>G n.153+8A>G n.840+8A>G c.-184+8A>G (n.-184+8A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819481G>A | CA522442534 | KCNQ4 | c.834+9G>A (n.834+9G>A) c.520+9G>A n.153+9G>A n.840+9G>A c.-184+9G>A (n.-184+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40819481G= | CA1164545363 | KCNQ4 | c.834+9G= (n.834+9G=) c.520+9G= n.153+9G= n.840+9G= c.-184+9G= (n.-184+9G=) | |
1 | g.40819482G>C | CA2574332815 | KCNQ4 | c.834+10G>C (n.834+10G>C) c.520+10G>C n.153+10G>C n.840+10G>C c.-184+10G>C (n.-184+10G>C) | |
1 | g.40819482_40819483insTC | CA645928861 | KCNQ4 | c.834+10_834+11insTC (n.834+10_834+11insTC) c.520+10_520+11insTC n.153+10_153+11insTC n.840+10_840+11insTC c.-184+10_-184+11insTC (n.-184+10_-184+11insTC) | COSMIC |
1 | g.40819484T>C | CA21112691 | KCNQ4 | c.834+12T>C (n.834+12T>C) c.520+12T>C n.153+12T>C n.840+12T>C c.-184+12T>C (n.-184+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819484T= | CA1164545364 | KCNQ4 | c.834+12T= (n.834+12T=) c.520+12T= n.153+12T= n.840+12T= c.-184+12T= (n.-184+12T=) | |
1 | g.40819486T>C | CA2645137074 | KCNQ4 | c.834+14T>C (n.834+14T>C) c.520+14T>C n.153+14T>C n.840+14T>C c.-184+14T>C (n.-184+14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819487T>C | CA794646 | KCNQ4 | c.834+15T>C (n.834+15T>C) c.520+15T>C n.153+15T>C n.840+15T>C c.-184+15T>C (n.-184+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819487T= | CA1148049934 | KCNQ4 | c.834+15T= (n.834+15T=) c.520+15T= n.153+15T= n.840+15T= c.-184+15T= (n.-184+15T=) | |
1 | g.40819489G>A | CA1000910698 | KCNQ4 | c.834+17G>A (n.834+17G>A) c.520+17G>A n.153+17G>A n.840+17G>A c.-184+17G>A (n.-184+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819489G= | CA1164545365 | KCNQ4 | c.834+17G= (n.834+17G=) c.520+17G= n.153+17G= n.840+17G= c.-184+17G= (n.-184+17G=) | |
1 | g.40819491A>T | CA2526921187 | KCNQ4 | c.834+19A>T (n.834+19A>T) c.520+19A>T n.153+19A>T n.840+19A>T c.-184+19A>T (n.-184+19A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819492G>C | CA794647 | KCNQ4 | c.834+20G>C (n.834+20G>C) c.520+20G>C n.153+20G>C n.840+20G>C c.-184+20G>C (n.-184+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819492G= | CA1164545366 | KCNQ4 | c.834+20G= (n.834+20G=) c.520+20G= n.153+20G= n.840+20G= c.-184+20G= (n.-184+20G=) | |
1 | g.40819493G>A | CA794648 | KCNQ4 | c.834+21G>A (n.834+21G>A) c.520+21G>A n.153+21G>A n.840+21G>A c.-184+21G>A (n.-184+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819493G>C | CA794649 | KCNQ4 | c.834+21G>C (n.834+21G>C) c.520+21G>C n.153+21G>C n.840+21G>C c.-184+21G>C (n.-184+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819493G= | CA1144032900 | KCNQ4 | c.834+21G= (n.834+21G=) c.520+21G= n.153+21G= n.840+21G= c.-184+21G= (n.-184+21G=) | |
1 | g.40819493G>T | CA2695531212 | KCNQ4 | c.834+21G>T (n.834+21G>T) c.520+21G>T n.153+21G>T n.840+21G>T c.-184+21G>T (n.-184+21G>T) | dbSNP |
1 | g.40819494G>A | CA522442535 | KCNQ4 | c.834+22G>A (n.834+22G>A) c.520+22G>A n.153+22G>A n.840+22G>A c.-184+22G>A (n.-184+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819494G= | CA1164545367 | KCNQ4 | c.834+22G= (n.834+22G=) c.520+22G= n.153+22G= n.840+22G= c.-184+22G= (n.-184+22G=) | |
1 | g.40819494G>T | CA522442536 | KCNQ4 | c.834+22G>T (n.834+22G>T) c.520+22G>T n.153+22G>T n.840+22G>T c.-184+22G>T (n.-184+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819496del | CA2645137075 | KCNQ4 | c.834+24del (n.834+24del) c.520+24del n.153+24del n.840+24del c.-184+24del (n.-184+24del) | gnomAD v4 |
1 | g.40819496T>C | CA522442537 | KCNQ4 | c.834+24T>C (n.834+24T>C) c.520+24T>C n.153+24T>C n.840+24T>C c.-184+24T>C (n.-184+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40819496T= | CA1164545368 | KCNQ4 | c.834+24T= (n.834+24T=) c.520+24T= n.153+24T= n.840+24T= c.-184+24T= (n.-184+24T=) | |
1 | g.40819497G>A | CA522442538 | KCNQ4 | c.834+25G>A (n.834+25G>A) c.520+25G>A n.153+25G>A n.840+25G>A c.-184+25G>A (n.-184+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819497G>C | CA794650 | KCNQ4 | c.834+25G>C (n.834+25G>C) c.520+25G>C n.153+25G>C n.840+25G>C c.-184+25G>C (n.-184+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819497G= | CA1149122551 | KCNQ4 | c.834+25G= (n.834+25G=) c.520+25G= n.153+25G= n.840+25G= c.-184+25G= (n.-184+25G=) | |
1 | g.40819497G>T | CA2743311655 | KCNQ4 | c.834+25G>T (n.834+25G>T) c.520+25G>T n.153+25G>T n.840+25G>T c.-184+25G>T (n.-184+25G>T) | |
1 | g.40819498C>A | CA2743311656 | KCNQ4 | c.834+26C>A (n.834+26C>A) c.520+26C>A n.153+26C>A n.840+26C>A c.-184+26C>A (n.-184+26C>A) | |
1 | g.40819498C= | CA1164545369 | KCNQ4 | c.834+26C= (n.834+26C=) c.520+26C= n.153+26C= n.840+26C= c.-184+26C= (n.-184+26C=) | |
1 | g.40819498C>G | CA2645137076 | KCNQ4 | c.834+26C>G (n.834+26C>G) c.520+26C>G n.153+26C>G n.840+26C>G c.-184+26C>G (n.-184+26C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819498C>T | CA522442539 | KCNQ4 | c.834+26C>T (n.834+26C>T) c.520+26C>T n.153+26C>T n.840+26C>T c.-184+26C>T (n.-184+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819499C>A | CA794651 | KCNQ4 | c.834+27C>A (n.834+27C>A) c.520+27C>A n.153+27C>A n.840+27C>A c.-184+27C>A (n.-184+27C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819499C= | CA1140495595 | KCNQ4 | c.834+27C= (n.834+27C=) c.520+27C= n.153+27C= n.840+27C= c.-184+27C= (n.-184+27C=) | |
1 | g.40819499C>G | CA2581661429 | KCNQ4 | c.834+27C>G (n.834+27C>G) c.520+27C>G n.153+27C>G n.840+27C>G c.-184+27C>G (n.-184+27C>G) | |
1 | g.40819499C>T | CA2581661428 | KCNQ4 | c.834+27C>T (n.834+27C>T) c.520+27C>T n.153+27C>T n.840+27C>T c.-184+27C>T (n.-184+27C>T) | |
1 | g.40819500C= | CA1143877760 | KCNQ4 | c.834+28C= (n.834+28C=) c.520+28C= n.153+28C= n.840+28C= c.-184+28C= (n.-184+28C=) | |
1 | g.40819500C>G | CA1164545370 | KCNQ4 | c.834+28C>G (n.834+28C>G) c.520+28C>G n.153+28C>G n.840+28C>G c.-184+28C>G (n.-184+28C>G) | dbSNP |
1 | g.40819500C>T | CA794652 | KCNQ4 | c.834+28C>T (n.834+28C>T) c.520+28C>T n.153+28C>T n.840+28C>T c.-184+28C>T (n.-184+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819502T>G | CA2645137077 | KCNQ4 | c.834+30T>G (n.834+30T>G) c.520+30T>G n.153+30T>G n.840+30T>G c.-184+30T>G (n.-184+30T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819503C= | CA1164545371 | KCNQ4 | c.834+31C= (n.834+31C=) c.520+31C= n.153+31C= n.840+31C= c.-184+31C= (n.-184+31C=) | |
1 | g.40819503C>G | CA2645137079 | KCNQ4 | c.834+31C>G (n.834+31C>G) c.520+31C>G n.153+31C>G n.840+31C>G c.-184+31C>G (n.-184+31C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819503C>T | CA522442540 | KCNQ4 | c.834+31C>T (n.834+31C>T) c.520+31C>T n.153+31C>T n.840+31C>T c.-184+31C>T (n.-184+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819513_40819524dup | CA2645137078 | KCNQ4 | c.834+41_834+52dup (n.834+41_834+52dup) c.520+41_520+52dup n.153+41_153+52dup n.840+41_840+52dup c.-184+41_-184+52dup (n.-184+41_-184+52dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40819505C>A | CA2645137080 | KCNQ4 | c.834+33C>A (n.834+33C>A) c.520+33C>A n.153+33C>A n.840+33C>A c.-184+33C>A (n.-184+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819505C= | CA1146698763 | KCNQ4 | c.834+33C= (n.834+33C=) c.520+33C= n.153+33C= n.840+33C= c.-184+33C= (n.-184+33C=) | |
1 | g.40819505C>G | CA735790781 | KCNQ4 | c.834+33C>G (n.834+33C>G) c.520+33C>G n.153+33C>G n.840+33C>G c.-184+33C>G (n.-184+33C>G) | dbSNP |
1 | g.40819505C>T | CA794653 | KCNQ4 | c.834+33C>T (n.834+33C>T) c.520+33C>T n.153+33C>T n.840+33C>T c.-184+33C>T (n.-184+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819506C>A | CA2645137081 | KCNQ4 | c.834+34C>A (n.834+34C>A) c.520+34C>A n.153+34C>A n.840+34C>A c.-184+34C>A (n.-184+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819506C= | CA1142128624 | KCNQ4 | c.834+34C= (n.834+34C=) c.520+34C= n.153+34C= n.840+34C= c.-184+34C= (n.-184+34C=) | |
1 | g.40819506C>G | CA794654 | KCNQ4 | c.834+34C>G (n.834+34C>G) c.520+34C>G n.153+34C>G n.840+34C>G c.-184+34C>G (n.-184+34C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819507C= | CA1164545372 | KCNQ4 | c.834+35C= (n.834+35C=) c.520+35C= n.153+35C= n.840+35C= c.-184+35C= (n.-184+35C=) | |
1 | g.40819507C>G | CA522442541 | KCNQ4 | c.834+35C>G (n.834+35C>G) c.520+35C>G n.153+35C>G n.840+35C>G c.-184+35C>G (n.-184+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819508T>A | CA2645137082 | KCNQ4 | c.834+36T>A (n.834+36T>A) c.520+36T>A n.153+36T>A n.840+36T>A c.-184+36T>A (n.-184+36T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819508T>C | CA735790784 | KCNQ4 | c.834+36T>C (n.834+36T>C) c.520+36T>C n.153+36T>C n.840+36T>C c.-184+36T>C (n.-184+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819508T= | CA1164545373 | KCNQ4 | c.834+36T= (n.834+36T=) c.520+36T= n.153+36T= n.840+36T= c.-184+36T= (n.-184+36T=) | |
1 | g.40819510G>A | CA794655 | KCNQ4 | c.834+38G>A (n.834+38G>A) c.520+38G>A n.153+38G>A n.840+38G>A c.-184+38G>A (n.-184+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819510G= | CA1164545374 | KCNQ4 | c.834+38G= (n.834+38G=) c.520+38G= n.153+38G= n.840+38G= c.-184+38G= (n.-184+38G=) | |
1 | g.40819511G>A | CA522442542 | KCNQ4 | c.834+39G>A (n.834+39G>A) c.520+39G>A n.153+39G>A n.840+39G>A c.-184+39G>A (n.-184+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819511G= | CA1164545375 | KCNQ4 | c.834+39G= (n.834+39G=) c.520+39G= n.153+39G= n.840+39G= c.-184+39G= (n.-184+39G=) | |
1 | g.40819513T>G | CA2645137083 | KCNQ4 | c.834+41T>G (n.834+41T>G) c.520+41T>G n.153+41T>G n.840+41T>G c.-184+41T>G (n.-184+41T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819514C>G | CA2645137084 | KCNQ4 | c.834+42C>G (n.834+42C>G) c.520+42C>G n.153+42C>G n.840+42C>G c.-184+42C>G (n.-184+42C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819515C>A | CA2645137085 | KCNQ4 | c.834+43C>A (n.834+43C>A) c.520+43C>A n.153+43C>A n.840+43C>A c.-184+43C>A (n.-184+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819515C>T | CA2645137086 | KCNQ4 | c.834+43C>T (n.834+43C>T) c.520+43C>T n.153+43C>T n.840+43C>T c.-184+43C>T (n.-184+43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819518C>A | CA2645137087 | KCNQ4 | c.834+46C>A (n.834+46C>A) c.520+46C>A n.153+46C>A n.840+46C>A c.-184+46C>A (n.-184+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819518C>T | CA2645137088 | KCNQ4 | c.834+46C>T (n.834+46C>T) c.520+46C>T n.153+46C>T n.840+46C>T c.-184+46C>T (n.-184+46C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819519C= | CA1164545376 | KCNQ4 | c.834+47C= (n.834+47C=) c.520+47C= n.153+47C= n.840+47C= c.-184+47C= (n.-184+47C=) | |
1 | g.40819519C>G | CA735790792 | KCNQ4 | c.834+47C>G (n.834+47C>G) c.520+47C>G n.153+47C>G n.840+47C>G c.-184+47C>G (n.-184+47C>G) | dbSNP |
1 | g.40819520T>A | CA522442543 | KCNQ4 | c.834+48T>A (n.834+48T>A) c.520+48T>A n.153+48T>A n.840+48T>A c.-184+48T>A (n.-184+48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819520T= | CA1164545377 | KCNQ4 | c.834+48T= (n.834+48T=) c.520+48T= n.153+48T= n.840+48T= c.-184+48T= (n.-184+48T=) | |
1 | g.40819521G>A | CA2574332816 | KCNQ4 | c.834+49G>A (n.834+49G>A) c.520+49G>A n.153+49G>A n.840+49G>A c.-184+49G>A (n.-184+49G>A) | |
1 | g.40819523G>T | CA2841671894 | KCNQ4 | c.834+51G>T (n.834+51G>T) c.520+51G>T n.153+51G>T n.840+51G>T c.-184+51G>T (n.-184+51G>T) | |
1 | g.40819526C>A | CA2645137089 | KCNQ4 | c.834+54C>A (n.834+54C>A) c.520+54C>A n.153+54C>A n.840+54C>A c.-184+54C>A (n.-184+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819526C= | CA1164545378 | KCNQ4 | c.834+54C= (n.834+54C=) c.520+54C= n.153+54C= n.840+54C= c.-184+54C= (n.-184+54C=) | |
1 | g.40819526C>G | CA2645137090 | KCNQ4 | c.834+54C>G (n.834+54C>G) c.520+54C>G n.153+54C>G n.840+54C>G c.-184+54C>G (n.-184+54C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819526C>T | CA735790803 | KCNQ4 | c.834+54C>T (n.834+54C>T) c.520+54C>T n.153+54C>T n.840+54C>T c.-184+54C>T (n.-184+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819527T>C | CA1164545379 | KCNQ4 | c.834+55T>C (n.834+55T>C) c.520+55T>C n.153+55T>C n.840+55T>C c.-184+55T>C (n.-184+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819527T= | CA1164545380 | KCNQ4 | c.834+55T= (n.834+55T=) c.520+55T= n.153+55T= n.840+55T= c.-184+55T= (n.-184+55T=) | |
1 | g.40819529C= | CA1164545381 | KCNQ4 | c.834+57C= (n.834+57C=) c.520+57C= n.153+57C= n.840+57C= c.-184+57C= (n.-184+57C=) | |
1 | g.40819529C>T | CA522442544 | KCNQ4 | c.834+57C>T (n.834+57C>T) c.520+57C>T n.153+57C>T n.840+57C>T c.-184+57C>T (n.-184+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819530C= | CA1164545382 | KCNQ4 | c.834+58C= (n.834+58C=) c.520+58C= n.153+58C= n.840+58C= c.-184+58C= (n.-184+58C=) | |
1 | g.40819530C>T | CA1000910719 | KCNQ4 | c.834+58C>T (n.834+58C>T) c.520+58C>T n.153+58C>T n.840+58C>T c.-184+58C>T (n.-184+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819531C>A | CA2645137091 | KCNQ4 | c.834+59C>A (n.834+59C>A) c.520+59C>A n.153+59C>A n.840+59C>A c.-184+59C>A (n.-184+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819531C= | CA1164545383 | KCNQ4 | c.834+59C= (n.834+59C=) c.520+59C= n.153+59C= n.840+59C= c.-184+59C= (n.-184+59C=) | |
1 | g.40819531C>T | CA735790808 | KCNQ4 | c.834+59C>T (n.834+59C>T) c.520+59C>T n.153+59C>T n.840+59C>T c.-184+59C>T (n.-184+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819532G>A | CA1164545385 | KCNQ4 | c.834+60G>A (n.834+60G>A) c.520+60G>A n.153+60G>A n.840+60G>A c.-184+60G>A (n.-184+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819532G= | CA1164545384 | KCNQ4 | c.834+60G= (n.834+60G=) c.520+60G= n.153+60G= n.840+60G= c.-184+60G= (n.-184+60G=) | |
1 | g.40819533A>T | CA2743311657 | KCNQ4 | c.834+61A>T (n.834+61A>T) c.520+61A>T n.153+61A>T n.840+61A>T c.-184+61A>T (n.-184+61A>T) | |
1 | g.40819534G>A | CA2645137093 | KCNQ4 | c.834+62G>A (n.834+62G>A) c.520+62G>A n.153+62G>A n.840+62G>A c.-184+62G>A (n.-184+62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819534G>T | CA2645137092 | KCNQ4 | c.834+62G>T (n.834+62G>T) c.520+62G>T n.153+62G>T n.840+62G>T c.-184+62G>T (n.-184+62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819535G>A | CA1164545386 | KCNQ4 | c.834+63G>A (n.834+63G>A) c.520+63G>A n.153+63G>A n.840+63G>A c.-184+63G>A (n.-184+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819535G= | CA1164545387 | KCNQ4 | c.834+63G= (n.834+63G=) c.520+63G= n.153+63G= n.840+63G= c.-184+63G= (n.-184+63G=) | |
1 | g.40819536T>A | CA522442545 | KCNQ4 | c.834+64T>A (n.834+64T>A) c.520+64T>A n.153+64T>A n.840+64T>A c.-184+64T>A (n.-184+64T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819536T= | CA1164545388 | KCNQ4 | c.834+64T= (n.834+64T=) c.520+64T= n.153+64T= n.840+64T= c.-184+64T= (n.-184+64T=) | |
1 | g.40819538T>C | CA2645137094 | KCNQ4 | c.834+66T>C (n.834+66T>C) c.520+66T>C n.153+66T>C n.840+66T>C c.-184+66T>C (n.-184+66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819539G>A | CA2645137095 | KCNQ4 | c.834+67G>A (n.834+67G>A) c.520+67G>A n.153+67G>A n.840+67G>A c.-184+67G>A (n.-184+67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819540C>A | CA2645137096 | KCNQ4 | c.834+68C>A (n.834+68C>A) c.520+68C>A n.153+68C>A n.840+68C>A c.-184+68C>A (n.-184+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819540C>G | CA2645137097 | KCNQ4 | c.834+68C>G (n.834+68C>G) c.520+68C>G n.153+68C>G n.840+68C>G c.-184+68C>G (n.-184+68C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819540C>T | CA2574332817 | KCNQ4 | c.834+68C>T (n.834+68C>T) c.520+68C>T n.153+68C>T n.840+68C>T c.-184+68C>T (n.-184+68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819542del | CA2841671895 | KCNQ4 | c.834+70del (n.834+70del) c.520+70del n.153+70del n.840+70del c.-184+70del (n.-184+70del) | |
1 | g.40819541C>A | CA2574332818 | KCNQ4 | c.834+69C>A (n.834+69C>A) c.520+69C>A n.153+69C>A n.840+69C>A c.-184+69C>A (n.-184+69C>A) | |
1 | g.40819541C>G | CA2645137098 | KCNQ4 | c.834+69C>G (n.834+69C>G) c.520+69C>G n.153+69C>G n.840+69C>G c.-184+69C>G (n.-184+69C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819542C>A | CA2574332819 | KCNQ4 | c.834+70C>A (n.834+70C>A) c.520+70C>A n.153+70C>A n.840+70C>A c.-184+70C>A (n.-184+70C>A) | |
1 | g.40819542C>T | CA2645137099 | KCNQ4 | c.834+70C>T (n.834+70C>T) c.520+70C>T n.153+70C>T n.840+70C>T c.-184+70C>T (n.-184+70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819543A= | CA1164545389 | KCNQ4 | c.834+71A= (n.834+71A=) c.520+71A= n.153+71A= n.840+71A= c.-184+71A= (n.-184+71A=) | |
1 | g.40819543A>G | CA21112752 | KCNQ4 | c.834+71A>G (n.834+71A>G) c.520+71A>G n.153+71A>G n.840+71A>G c.-184+71A>G (n.-184+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819544T>A | CA21112753 | KCNQ4 | c.834+72T>A (n.834+72T>A) c.520+72T>A n.153+72T>A n.840+72T>A c.-184+72T>A (n.-184+72T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819544T= | CA1164545390 | KCNQ4 | c.834+72T= (n.834+72T=) c.520+72T= n.153+72T= n.840+72T= c.-184+72T= (n.-184+72T=) | |
1 | g.40819545C= | CA1164545391 | KCNQ4 | c.834+73C= (n.834+73C=) c.520+73C= n.153+73C= n.840+73C= c.-184+73C= (n.-184+73C=) | |
1 | g.40819545C>G | CA21112754 | KCNQ4 | c.834+73C>G (n.834+73C>G) c.520+73C>G n.153+73C>G n.840+73C>G c.-184+73C>G (n.-184+73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819545C>T | CA2574332820 | KCNQ4 | c.834+73C>T (n.834+73C>T) c.520+73C>T n.153+73C>T n.840+73C>T c.-184+73C>T (n.-184+73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819546G>A | CA21112755 | KCNQ4 | c.834+74G>A (n.834+74G>A) c.520+74G>A n.153+74G>A n.840+74G>A c.-184+74G>A (n.-184+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819546G>C | CA2645137100 | KCNQ4 | c.834+74G>C (n.834+74G>C) c.520+74G>C n.153+74G>C n.840+74G>C c.-184+74G>C (n.-184+74G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819546G= | CA1144170155 | KCNQ4 | c.834+74G= (n.834+74G=) c.520+74G= n.153+74G= n.840+74G= c.-184+74G= (n.-184+74G=) | |
1 | g.40819547T>C | CA2841671896 | KCNQ4 | c.834+75T>C (n.834+75T>C) c.520+75T>C n.153+75T>C n.840+75T>C c.-184+75T>C (n.-184+75T>C) | |
1 | g.40819548G>A | CA2645137101 | KCNQ4 | c.834+76G>A (n.834+76G>A) c.520+76G>A n.153+76G>A n.840+76G>A c.-184+76G>A (n.-184+76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819549A>C | CA1000910728 | KCNQ4 | c.834+77A>C (n.834+77A>C) c.520+77A>C n.153+77A>C n.840+77A>C c.-184+77A>C (n.-184+77A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819550C>A | CA2574332821 | KCNQ4 | c.834+78C>A (n.834+78C>A) c.520+78C>A n.153+78C>A n.840+78C>A c.-184+78C>A (n.-184+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819551T>A | CA2574332822 | KCNQ4 | c.834+79T>A (n.834+79T>A) c.520+79T>A n.153+79T>A n.840+79T>A c.-184+79T>A (n.-184+79T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819551T>G | CA2645137102 | KCNQ4 | c.834+79T>G (n.834+79T>G) c.520+79T>G n.153+79T>G n.840+79T>G c.-184+79T>G (n.-184+79T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819552C>A | CA2645137103 | KCNQ4 | c.834+80C>A (n.834+80C>A) c.520+80C>A n.153+80C>A n.840+80C>A c.-184+80C>A (n.-184+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819552C>T | CA2574332823 | KCNQ4 | c.834+80C>T (n.834+80C>T) c.520+80C>T n.153+80C>T n.840+80C>T c.-184+80C>T (n.-184+80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819553C>A | CA2574332824 | KCNQ4 | c.834+81C>A (n.834+81C>A) c.520+81C>A n.153+81C>A n.840+81C>A c.-184+81C>A (n.-184+81C>A) | |
1 | g.40819553C>T | CA2645137104 | KCNQ4 | c.834+81C>T (n.834+81C>T) c.520+81C>T n.153+81C>T n.840+81C>T c.-184+81C>T (n.-184+81C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819554T>C | CA1164545393 | KCNQ4 | c.834+82T>C (n.834+82T>C) c.520+82T>C n.153+82T>C n.840+82T>C c.-184+82T>C (n.-184+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819554T= | CA1164545392 | KCNQ4 | c.834+82T= (n.834+82T=) c.520+82T= n.153+82T= n.840+82T= c.-184+82T= (n.-184+82T=) | |
1 | g.40819555G>T | CA2645137105 | KCNQ4 | c.834+83G>T (n.834+83G>T) c.520+83G>T n.153+83G>T n.840+83G>T c.-184+83G>T (n.-184+83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819556A= | CA1164545394 | KCNQ4 | c.834+84A= (n.834+84A=) c.520+84A= n.153+84A= n.840+84A= c.-184+84A= (n.-184+84A=) | |
1 | g.40819556A>G | CA1164545395 | KCNQ4 | c.834+84A>G (n.834+84A>G) c.520+84A>G n.153+84A>G n.840+84A>G c.-184+84A>G (n.-184+84A>G) | dbSNP |
1 | g.40819556A>T | CA2574332825 | KCNQ4 | c.834+84A>T (n.834+84A>T) c.520+84A>T n.153+84A>T n.840+84A>T c.-184+84A>T (n.-184+84A>T) |