Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40819318C>T | CA2645137059 | KCNQ4 | c.709-29C>T (n.709-29C>T) c.395-29C>T n.28-29C>T n.715-29C>T c.-309-29C>T (n.-309-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819320C= | CA1164545308 | KCNQ4 | c.709-27C= (n.709-27C=) c.395-27C= n.28-27C= n.715-27C= c.-309-27C= (n.-309-27C=) | |
1 | g.40819320C>T | CA794623 | KCNQ4 | c.709-27C>T (n.709-27C>T) c.395-27C>T n.28-27C>T n.715-27C>T c.-309-27C>T (n.-309-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819322C>T | CA2695741829 | KCNQ4 | c.709-25C>T (n.709-25C>T) c.395-25C>T n.28-25C>T n.715-25C>T c.-309-25C>T (n.-309-25C>T) | dbSNP |
1 | g.40819323C>T | CA2574332814 | KCNQ4 | c.709-24C>T (n.709-24C>T) c.395-24C>T n.28-24C>T n.715-24C>T c.-309-24C>T (n.-309-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819324G>A | CA645928859 | KCNQ4 | c.709-23G>A (n.709-23G>A) c.395-23G>A n.28-23G>A n.715-23G>A c.-309-23G>A (n.-309-23G>A) | COSMIC |
1 | g.40819325C= | CA1164545309 | KCNQ4 | c.709-22C= (n.709-22C=) c.395-22C= n.28-22C= n.715-22C= c.-309-22C= (n.-309-22C=) | |
1 | g.40819325C>T | CA1164545310 | KCNQ4 | c.709-22C>T (n.709-22C>T) c.395-22C>T n.28-22C>T n.715-22C>T c.-309-22C>T (n.-309-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819326G>A | CA794624 | KCNQ4 | c.709-21G>A (n.709-21G>A) c.395-21G>A n.28-21G>A n.715-21G>A c.-309-21G>A (n.-309-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819326G= | CA1164545311 | KCNQ4 | c.709-21G= (n.709-21G=) c.395-21G= n.28-21G= n.715-21G= c.-309-21G= (n.-309-21G=) | |
1 | g.40819326G>T | CA2645137060 | KCNQ4 | c.709-21G>T (n.709-21G>T) c.395-21G>T n.28-21G>T n.715-21G>T c.-309-21G>T (n.-309-21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819328C>T | CA2645137061 | KCNQ4 | c.709-19C>T (n.709-19C>T) c.395-19C>T n.28-19C>T n.715-19C>T c.-309-19C>T (n.-309-19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819329C>T | CA2645137062 | KCNQ4 | c.709-18C>T (n.709-18C>T) c.395-18C>T n.28-18C>T n.715-18C>T c.-309-18C>T (n.-309-18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819332C>T | CA2645137063 | KCNQ4 | c.709-15C>T (n.709-15C>T) c.395-15C>T n.28-15C>T n.715-15C>T c.-309-15C>T (n.-309-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819333C>G | CA2645137064 | KCNQ4 | c.709-14C>G (n.709-14C>G) c.395-14C>G n.28-14C>G n.715-14C>G c.-309-14C>G (n.-309-14C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819333C>T | CA2645137065 | KCNQ4 | c.709-14C>T (n.709-14C>T) c.395-14C>T n.28-14C>T n.715-14C>T c.-309-14C>T (n.-309-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819334G>A | CA2645137066 | KCNQ4 | c.709-13G>A (n.709-13G>A) c.395-13G>A n.28-13G>A n.715-13G>A c.-309-13G>A (n.-309-13G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819335C= | CA1164545312 | KCNQ4 | c.709-12C= (n.709-12C=) c.395-12C= n.28-12C= n.715-12C= c.-309-12C= (n.-309-12C=) | |
1 | g.40819335C>T | CA794625 | KCNQ4 | c.709-12C>T (n.709-12C>T) c.395-12C>T n.28-12C>T n.715-12C>T c.-309-12C>T (n.-309-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819337T>C | CA735790444 | KCNQ4 | c.709-10T>C (n.709-10T>C) c.395-10T>C n.28-10T>C n.715-10T>C c.-309-10T>C (n.-309-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819337T= | CA1164545313 | KCNQ4 | c.709-10T= (n.709-10T=) c.395-10T= n.28-10T= n.715-10T= c.-309-10T= (n.-309-10T=) | |
1 | g.40819338G>A | CA2645137067 | KCNQ4 | c.709-9G>A (n.709-9G>A) c.395-9G>A n.28-9G>A n.715-9G>A c.-309-9G>A (n.-309-9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819338G= | CA1164545314 | KCNQ4 | c.709-9G= (n.709-9G=) c.395-9G= n.28-9G= n.715-9G= c.-309-9G= (n.-309-9G=) | |
1 | g.40819338G>T | CA21112585 | KCNQ4 | c.709-9G>T (n.709-9G>T) c.395-9G>T n.28-9G>T n.715-9G>T c.-309-9G>T (n.-309-9G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819339C>A | CA2645137068 | KCNQ4 | c.709-8C>A (n.709-8C>A) c.395-8C>A n.28-8C>A n.715-8C>A c.-309-8C>A (n.-309-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819340C>A | CA794626 | KCNQ4 | c.709-7C>A (n.709-7C>A) c.395-7C>A n.28-7C>A n.715-7C>A c.-309-7C>A (n.-309-7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819340C= | CA1164545315 | KCNQ4 | c.709-7C= (n.709-7C=) c.395-7C= n.28-7C= n.715-7C= c.-309-7C= (n.-309-7C=) | |
1 | g.40819342C= | CA1164545316 | KCNQ4 | c.709-5C= (n.709-5C=) c.395-5C= n.28-5C= n.715-5C= c.-309-5C= (n.-309-5C=) | |
1 | g.40819342C>T | CA1164545317 | KCNQ4 | c.709-5C>T (n.709-5C>T) c.395-5C>T n.28-5C>T n.715-5C>T c.-309-5C>T (n.-309-5C>T) | dbSNP |
1 | g.40819343G>A | CA522442533 | KCNQ4 | c.709-4G>A (n.709-4G>A) c.395-4G>A n.28-4G>A n.715-4G>A c.-309-4G>A (n.-309-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819343G= | CA1164545318 | KCNQ4 | c.709-4G= (n.709-4G=) c.395-4G= n.28-4G= n.715-4G= c.-309-4G= (n.-309-4G=) | |
1 | g.40819345A>C | CA339895305 | KCNQ4 | c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.395-2A>C n.28-2A>C n.715-2A>C c.-309-2A>C (n.-309-2A>C) | |
1 | g.40819345A>G | CA339895301 | KCNQ4 | c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.395-2A>G n.28-2A>G n.715-2A>G c.-309-2A>G (n.-309-2A>G) | |
1 | g.40819345A>T | CA339895303 | KCNQ4 | c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.395-2A>T n.28-2A>T n.715-2A>T c.-309-2A>T (n.-309-2A>T) | |
1 | g.40819346G>A | CA339895309 | KCNQ4 | c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.395-1G>A n.28-1G>A n.715-1G>A c.-309-1G>A (n.-309-1G>A) | |
1 | g.40819346G>C | CA339895310 | KCNQ4 | c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.395-1G>C n.28-1G>C n.715-1G>C c.-309-1G>C (n.-309-1G>C) | |
1 | g.40819346G>T | CA339895311 | KCNQ4 | c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.395-1G>T n.28-1G>T n.715-1G>T c.-309-1G>T (n.-309-1G>T) | |
1 | g.40819347G>A | CA339895312 | KCNQ4 | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.395G>A n.28G>A n.715G>A c.-309G>A (n.-309G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819347G>C | CA339895313 | KCNQ4 | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.395G>C n.28G>C n.715G>C c.-309G>C (n.-309G>C) | |
1 | g.40819347G>T | CA339895315 | KCNQ4 | c.709G>T (p.Glu237Ter) c.395G>T n.28G>T n.715G>T c.-309G>T (n.-309G>T) | |
1 | g.40819348A= | CA1164545319 | KCNQ4 | c.710A= (p.Glu237=) c.396A= n.29A= n.716A= c.-308A= (n.-308A=) | |
1 | g.40819348A>C | CA339895317 | KCNQ4 | c.710A>C (p.Glu237Ala) c.396A>C n.29A>C n.716A>C c.-308A>C (n.-308A>C) | |
1 | g.40819348A>G | CA339895318 | KCNQ4 | c.710A>G (p.Glu237Gly) c.396A>G n.29A>G n.716A>G c.-308A>G (n.-308A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40819348A>T | CA339895320 | KCNQ4 | c.710A>T (p.Glu237Val) c.396A>T n.29A>T n.716A>T c.-308A>T (n.-308A>T) | |
1 | g.40819349G>A | CA417357554 | KCNQ4 | c.711G>A (p.Glu237=) c.397G>A n.30G>A n.717G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | |
1 | g.40819349G>C | CA339895322 | KCNQ4 | c.711G>C (p.Glu237Asp) c.397G>C n.30G>C n.717G>C c.-307G>C (n.-307G>C) | |
1 | g.40819349G>T | CA339895324 | KCNQ4 | c.711G>T (p.Glu237Asp) c.397G>T n.30G>T n.717G>T c.-307G>T (n.-307G>T) | |
1 | g.40819350C>A | CA339895327 | KCNQ4 | c.712C>A (p.Leu238Met) c.398C>A n.31C>A n.718C>A c.-306C>A (n.-306C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819350C>G | CA339895325 | KCNQ4 | c.712C>G (p.Leu238Val) c.398C>G n.31C>G n.718C>G c.-306C>G (n.-306C>G) | |
1 | g.40819350C>T | CA417357555 | KCNQ4 | c.712C>T (p.Leu238=) c.398C>T n.31C>T n.718C>T c.-306C>T (n.-306C>T) | |
1 | g.40819351_40819357del | CA2645137069 | KCNQ4 | c.713_719del (p.Leu238ProfsTer?) c.399_405del n.32_38del n.719_725del c.-305_-299del (n.-305_-299del) | gnomAD v4 |
1 | g.40819351T>A | CA339895329 | KCNQ4 | c.713T>A (p.Leu238Gln) c.399T>A n.32T>A n.719T>A c.-305T>A (n.-305T>A) | |
1 | g.40819351T>C | CA339895331 | KCNQ4 | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.399T>C n.32T>C n.719T>C c.-305T>C (n.-305T>C) | |
1 | g.40819351T>G | CA339895332 | KCNQ4 | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.399T>G n.32T>G n.719T>G c.-305T>G (n.-305T>G) | |
1 | g.40819352G>A | CA417357556 | KCNQ4 | c.714G>A (p.Leu238=) c.400G>A n.33G>A n.720G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819352G>C | CA417357557 | KCNQ4 | c.714G>C (p.Leu238=) c.400G>C n.33G>C n.720G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | |
1 | g.40819352G>T | CA417357558 | KCNQ4 | c.714G>T (p.Leu238=) c.400G>T n.33G>T n.720G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | |
1 | g.40819353A>C | CA339895333 | KCNQ4 | c.715A>C (p.Ile239Leu) c.401A>C n.34A>C n.721A>C c.-303A>C (n.-303A>C) | |
1 | g.40819353A>G | CA339895334 | KCNQ4 | c.715A>G (p.Ile239Val) c.401A>G n.34A>G n.721A>G c.-303A>G (n.-303A>G) | |
1 | g.40819353A>T | CA339895335 | KCNQ4 | c.715A>T (p.Ile239Phe) c.401A>T n.34A>T n.721A>T c.-303A>T (n.-303A>T) | |
1 | g.40819354T>A | CA339895336 | KCNQ4 | c.716T>A (p.Ile239Asn) c.402T>A n.35T>A n.722T>A c.-302T>A (n.-302T>A) | |
1 | g.40819354T>C | CA339895337 | KCNQ4 | c.716T>C (p.Ile239Thr) c.402T>C n.35T>C n.722T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | |
1 | g.40819354T>G | CA339895338 | KCNQ4 | c.716T>G (p.Ile239Ser) c.402T>G n.35T>G n.722T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | |
1 | g.40819355C>A | CA417357559 | KCNQ4 | c.717C>A (p.Ile239=) c.403C>A n.36C>A n.723C>A c.-301C>A (n.-301C>A) | |
1 | g.40819355C>G | CA339895339 | KCNQ4 | c.717C>G (p.Ile239Met) c.403C>G n.36C>G n.723C>G c.-301C>G (n.-301C>G) | |
1 | g.40819355C>T | CA417357560 | KCNQ4 | c.717C>T (p.Ile239=) c.403C>T n.36C>T n.723C>T c.-301C>T (n.-301C>T) | |
1 | g.40819356A>C | CA339895341 | KCNQ4 | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.404A>C n.37A>C n.724A>C c.-300A>C (n.-300A>C) | |
1 | g.40819356A>G | CA339895343 | KCNQ4 | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.404A>G n.37A>G n.724A>G c.-300A>G (n.-300A>G) | |
1 | g.40819356A>T | CA339895344 | KCNQ4 | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.404A>T n.37A>T n.724A>T c.-300A>T (n.-300A>T) | |
1 | g.40819357C>A | CA339895347 | KCNQ4 | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.405C>A n.38C>A n.725C>A c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819357C= | CA1164545320 | KCNQ4 | c.719C= (p.Thr240=) c.405C= n.38C= n.725C= c.-299C= (n.-299C=) | |
1 | g.40819357C>G | CA339895349 | KCNQ4 | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.405C>G n.38C>G n.725C>G c.-299C>G (n.-299C>G) | |
1 | g.40819357C>T | CA339895345 | KCNQ4 | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.405C>T n.38C>T n.725C>T c.-299C>T (n.-299C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819358C>A | CA794627 | KCNQ4 | c.720C>A (p.Thr240=) c.406C>A n.39C>A n.726C>A c.-298C>A (n.-298C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819358C= | CA1164545321 | KCNQ4 | c.720C= (p.Thr240=) c.406C= n.39C= n.726C= c.-298C= (n.-298C=) | |
1 | g.40819358C>G | CA10576423 | KCNQ4 | c.720C>G (p.Thr240=) c.406C>G n.39C>G n.726C>G c.-298C>G (n.-298C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819358C>T | CA417357561 | KCNQ4 | c.720C>T (p.Thr240=) c.406C>T n.39C>T n.726C>T c.-298C>T (n.-298C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819359G>A | CA339895353 | KCNQ4 | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.407G>A n.40G>A n.727G>A c.-297G>A (n.-297G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819359G>C | CA339895354 | KCNQ4 | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.407G>C n.40G>C n.727G>C c.-297G>C (n.-297G>C) | |
1 | g.40819359G= | CA1164545322 | KCNQ4 | c.721G= (p.Ala241=) c.407G= n.40G= n.727G= c.-297G= (n.-297G=) | |
1 | g.40819359G>T | CA339895355 | KCNQ4 | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.407G>T n.40G>T n.727G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | |
1 | g.40819360C>A | CA339895357 | KCNQ4 | c.722C>A (p.Ala241Asp) c.408C>A n.41C>A n.728C>A c.-296C>A (n.-296C>A) | |
1 | g.40819360C>G | CA339895359 | KCNQ4 | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.408C>G n.41C>G n.728C>G c.-296C>G (n.-296C>G) | |
1 | g.40819360C>T | CA339895361 | KCNQ4 | c.722C>T (p.Ala241Val) c.408C>T n.41C>T n.728C>T c.-296C>T (n.-296C>T) | |
1 | g.40819361C>A | CA417357562 | KCNQ4 | c.723C>A (p.Ala241=) c.409C>A n.42C>A n.729C>A c.-295C>A (n.-295C>A) | |
1 | g.40819361C>G | CA417357563 | KCNQ4 | c.723C>G (p.Ala241=) c.409C>G n.42C>G n.729C>G c.-295C>G (n.-295C>G) | |
1 | g.40819361C>T | CA417357564 | KCNQ4 | c.723C>T (p.Ala241=) c.409C>T n.42C>T n.729C>T c.-295C>T (n.-295C>T) | |
1 | g.40819362T>A | CA339895362 | KCNQ4 | c.724T>A (p.Trp242Arg) c.410T>A n.43T>A n.730T>A c.-294T>A (n.-294T>A) | |
1 | g.40819362T>C | CA339895363 | KCNQ4 | c.724T>C (p.Trp242Arg) c.410T>C n.43T>C n.730T>C c.-294T>C (n.-294T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819362T>G | CA339895364 | KCNQ4 | c.724T>G (p.Trp242Gly) c.410T>G n.43T>G n.730T>G c.-294T>G (n.-294T>G) | |
1 | g.40819363G>A | CA339895366 | KCNQ4 | c.725G>A (p.Trp242Ter) c.411G>A n.44G>A n.731G>A c.-293G>A (n.-293G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819363G>C | CA339895367 | KCNQ4 | c.725G>C (p.Trp242Ser) c.411G>C n.44G>C n.731G>C c.-293G>C (n.-293G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819363G= | CA1164545323 | KCNQ4 | c.725G= (p.Trp242=) c.411G= n.44G= n.731G= c.-293G= (n.-293G=) | |
1 | g.40819363G>T | CA339895369 | KCNQ4 | c.725G>T (p.Trp242Leu) c.411G>T n.44G>T n.731G>T c.-293G>T (n.-293G>T) | |
1 | g.40819364G>A | CA339895371 | KCNQ4 | c.726G>A (p.Trp242Ter) c.412G>A n.45G>A n.732G>A c.-292G>A (n.-292G>A) | |
1 | g.40819364G>C | CA339895374 | KCNQ4 | c.726G>C (p.Trp242Cys) c.412G>C n.45G>C n.732G>C c.-292G>C (n.-292G>C) | |
1 | g.40819364G>T | CA339895372 | KCNQ4 | c.726G>T (p.Trp242Cys) c.412G>T n.45G>T n.732G>T c.-292G>T (n.-292G>T) | |
1 | g.40819365T>A | CA339895376 | KCNQ4 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.413T>A n.46T>A n.733T>A c.-291T>A (n.-291T>A) | |
1 | g.40819365T>C | CA339895377 | KCNQ4 | c.727T>C (p.Tyr243His) c.413T>C n.46T>C n.733T>C c.-291T>C (n.-291T>C) | |
1 | g.40819365T>G | CA339895379 | KCNQ4 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.413T>G n.46T>G n.733T>G c.-291T>G (n.-291T>G) | |
1 | g.40819366A>C | CA339895380 | KCNQ4 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.414A>C n.47A>C n.734A>C c.-290A>C (n.-290A>C) | |
1 | g.40819366A>G | CA339895381 | KCNQ4 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.414A>G n.47A>G n.734A>G c.-290A>G (n.-290A>G) | |
1 | g.40819366A>T | CA339895382 | KCNQ4 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.414A>T n.47A>T n.734A>T c.-290A>T (n.-290A>T) | |
1 | g.40819367C>A | CA339895383 | KCNQ4 | c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.415C>A n.48C>A n.735C>A c.-289C>A (n.-289C>A) | |
1 | g.40819367C>G | CA339895384 | KCNQ4 | c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.415C>G n.48C>G n.735C>G c.-289C>G (n.-289C>G) | |
1 | g.40819367C>T | CA417357565 | KCNQ4 | c.729C>T (p.Tyr243=) c.415C>T n.48C>T n.735C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | |
1 | g.40819368A>C | CA339895386 | KCNQ4 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.416A>C n.49A>C n.736A>C c.-288A>C (n.-288A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819368A>G | CA339895387 | KCNQ4 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.416A>G n.49A>G n.736A>G c.-288A>G (n.-288A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819368A>T | CA339895388 | KCNQ4 | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.416A>T n.49A>T n.736A>T c.-288A>T (n.-288A>T) | |
1 | g.40819369T>A | CA339895392 | KCNQ4 | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.417T>A n.50T>A n.737T>A c.-287T>A (n.-287T>A) | |
1 | g.40819369T>C | CA339895394 | KCNQ4 | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.417T>C n.50T>C n.737T>C c.-287T>C (n.-287T>C) | |
1 | g.40819369T>G | CA339895390 | KCNQ4 | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.417T>G n.50T>G n.737T>G c.-287T>G (n.-287T>G) | |
1 | g.40819370C>A | CA417357567 | KCNQ4 | c.732C>A (p.Ile244=) c.418C>A n.51C>A n.738C>A c.-286C>A (n.-286C>A) | dbSNP |
1 | g.40819370C= | CA1164545324 | KCNQ4 | c.732C= (p.Ile244=) c.418C= n.51C= n.738C= c.-286C= (n.-286C=) | |
1 | g.40819370C>G | CA339895395 | KCNQ4 | c.732C>G (p.Ile244Met) c.418C>G n.51C>G n.738C>G c.-286C>G (n.-286C>G) | |
1 | g.40819370C>T | CA417357566 | KCNQ4 | c.732C>T (p.Ile244=) c.418C>T n.51C>T n.738C>T c.-286C>T (n.-286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819371G>A | CA339895397 | KCNQ4 | c.733G>A (p.Gly245Arg) c.419G>A n.52G>A n.739G>A c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP |
1 | g.40819371G>C | CA339895398 | KCNQ4 | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.419G>C n.52G>C n.739G>C c.-285G>C (n.-285G>C) | |
1 | g.40819371G= | CA1164545325 | KCNQ4 | c.733G= (p.Gly245=) c.419G= n.52G= n.739G= c.-285G= (n.-285G=) | |
1 | g.40819371G>T | CA339895399 | KCNQ4 | c.733G>T (p.Gly245Trp) c.419G>T n.52G>T n.739G>T c.-285G>T (n.-285G>T) | |
1 | g.40819372G>A | CA794628 | KCNQ4 | c.734G>A (p.Gly245Glu) c.420G>A n.53G>A n.740G>A c.-284G>A (n.-284G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819372G>C | CA339895402 | KCNQ4 | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.420G>C n.53G>C n.740G>C c.-284G>C (n.-284G>C) | |
1 | g.40819372G= | CA1164545326 | KCNQ4 | c.734G= (p.Gly245=) c.420G= n.53G= n.740G= c.-284G= (n.-284G=) | |
1 | g.40819372G>T | CA339895403 | KCNQ4 | c.734G>T (p.Gly245Val) c.420G>T n.53G>T n.740G>T c.-284G>T (n.-284G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819373G>A | CA794629 | KCNQ4 | c.735G>A (p.Gly245=) c.421G>A n.54G>A n.741G>A c.-283G>A (n.-283G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819373G>C | CA417357568 | KCNQ4 | c.735G>C (p.Gly245=) c.421G>C n.54G>C n.741G>C c.-283G>C (n.-283G>C) | |
1 | g.40819373G= | CA1142197198 | KCNQ4 | c.735G= (p.Gly245=) c.421G= n.54G= n.741G= c.-283G= (n.-283G=) | |
1 | g.40819373G>T | CA417357569 | KCNQ4 | c.735G>T (p.Gly245=) c.421G>T n.54G>T n.741G>T c.-283G>T (n.-283G>T) | |
1 | g.40819374T>A | CA339895405 | KCNQ4 | c.736T>A (p.Phe246Ile) c.422T>A n.55T>A n.742T>A c.-282T>A (n.-282T>A) | |
1 | g.40819374T>C | CA339895407 | KCNQ4 | c.736T>C (p.Phe246Leu) c.422T>C n.55T>C n.742T>C c.-282T>C (n.-282T>C) | |
1 | g.40819374T>G | CA339895409 | KCNQ4 | c.736T>G (p.Phe246Val) c.422T>G n.55T>G n.742T>G c.-282T>G (n.-282T>G) | dbSNP |
1 | g.40819374T= | CA1164545327 | KCNQ4 | c.736T= (p.Phe246=) c.422T= n.55T= n.742T= c.-282T= (n.-282T=) | |
1 | g.40819375T>A | CA339895411 | KCNQ4 | c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.423T>A n.56T>A n.743T>A c.-281T>A (n.-281T>A) | |
1 | g.40819375T>C | CA339895413 | KCNQ4 | c.737T>C (p.Phe246Ser) c.423T>C n.56T>C n.743T>C c.-281T>C (n.-281T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819375T>G | CA339895414 | KCNQ4 | c.737T>G (p.Phe246Cys) c.423T>G n.56T>G n.743T>G c.-281T>G (n.-281T>G) | |
1 | g.40819376C>A | CA339895416 | KCNQ4 | c.738C>A (p.Phe246Leu) c.424C>A n.57C>A n.744C>A c.-280C>A (n.-280C>A) | |
1 | g.40819376C= | CA1144044779 | KCNQ4 | c.738C= (p.Phe246=) c.424C= n.57C= n.744C= c.-280C= (n.-280C=) | |
1 | g.40819376C>G | CA794630 | KCNQ4 | c.738C>G (p.Phe246Leu) c.424C>G n.57C>G n.744C>G c.-280C>G (n.-280C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40819376C>T | CA417357570 | KCNQ4 | c.738C>T (p.Phe246=) c.424C>T n.57C>T n.744C>T c.-280C>T (n.-280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819377C>A | CA339895418 | KCNQ4 | c.739C>A (p.Leu247Met) c.425C>A n.58C>A n.745C>A c.-279C>A (n.-279C>A) | |
1 | g.40819377C>G | CA339895420 | KCNQ4 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.425C>G n.58C>G n.745C>G c.-279C>G (n.-279C>G) | |
1 | g.40819377C>T | CA417357571 | KCNQ4 | c.739C>T (p.Leu247=) c.425C>T n.58C>T n.745C>T c.-279C>T (n.-279C>T) | |
1 | g.40819378T>A | CA339895421 | KCNQ4 | c.740T>A (p.Leu247Gln) c.426T>A n.59T>A n.746T>A c.-278T>A (n.-278T>A) | |
1 | g.40819378T>C | CA339895423 | KCNQ4 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.426T>C n.59T>C n.746T>C c.-278T>C (n.-278T>C) | |
1 | g.40819378T>G | CA339895424 | KCNQ4 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.426T>G n.59T>G n.746T>G c.-278T>G (n.-278T>G) | |
1 | g.40819379G>A | CA417357572 | KCNQ4 | c.741G>A (p.Leu247=) c.427G>A n.60G>A n.747G>A c.-277G>A (n.-277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819379G>C | CA417357573 | KCNQ4 | c.741G>C (p.Leu247=) c.427G>C n.60G>C n.747G>C c.-277G>C (n.-277G>C) | |
1 | g.40819379G= | CA1164545328 | KCNQ4 | c.741G= (p.Leu247=) c.427G= n.60G= n.747G= c.-277G= (n.-277G=) | |
1 | g.40819379G>T | CA417357574 | KCNQ4 | c.741G>T (p.Leu247=) c.427G>T n.60G>T n.747G>T c.-277G>T (n.-277G>T) | |
1 | g.40819380G>A | CA339895427 | KCNQ4 | c.742G>A (p.Val248Met) c.428G>A n.61G>A n.748G>A c.-276G>A (n.-276G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40819380G>C | CA339895426 | KCNQ4 | c.742G>C (p.Val248Leu) c.428G>C n.61G>C n.748G>C c.-276G>C (n.-276G>C) | ClinVar |
1 | g.40819380G>T | CA339895425 | KCNQ4 | c.742G>T (p.Val248Leu) c.428G>T n.61G>T n.748G>T c.-276G>T (n.-276G>T) | |
1 | g.40819381T>A | CA339895429 | KCNQ4 | c.743T>A (p.Val248Glu) c.429T>A n.62T>A n.749T>A c.-275T>A (n.-275T>A) | |
1 | g.40819381T>C | CA339895431 | KCNQ4 | c.743T>C (p.Val248Ala) c.429T>C n.62T>C n.749T>C c.-275T>C (n.-275T>C) | |
1 | g.40819381T>G | CA339895432 | KCNQ4 | c.743T>G (p.Val248Gly) c.429T>G n.62T>G n.749T>G c.-275T>G (n.-275T>G) | |
1 | g.40819382G>A | CA417357575 | KCNQ4 | c.744G>A (p.Val248=) c.430G>A n.63G>A n.750G>A c.-274G>A (n.-274G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819382G>C | CA417357576 | KCNQ4 | c.744G>C (p.Val248=) c.430G>C n.63G>C n.750G>C c.-274G>C (n.-274G>C) | |
1 | g.40819382G>T | CA417357577 | KCNQ4 | c.744G>T (p.Val248=) c.430G>T n.63G>T n.750G>T c.-274G>T (n.-274G>T) | |
1 | g.40819383C>A | CA339895434 | KCNQ4 | c.745C>A (p.Leu249Ile) c.431C>A n.64C>A n.751C>A c.-273C>A (n.-273C>A) | |
1 | g.40819383C= | CA1164545329 | KCNQ4 | c.745C= (p.Leu249=) c.431C= n.64C= n.751C= c.-273C= (n.-273C=) | |
1 | g.40819383C>G | CA339895435 | KCNQ4 | c.745C>G (p.Leu249Val) c.431C>G n.64C>G n.751C>G c.-273C>G (n.-273C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819383C>T | CA794631 | KCNQ4 | c.745C>T (p.Leu249Phe) c.431C>T n.64C>T n.751C>T c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40819384T>A | CA339895438 | KCNQ4 | c.746T>A (p.Leu249His) c.432T>A n.65T>A n.752T>A c.-272T>A (n.-272T>A) | |
1 | g.40819384T>C | CA339895440 | KCNQ4 | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.432T>C n.65T>C n.752T>C c.-272T>C (n.-272T>C) | ClinVar |
1 | g.40819384T>G | CA339895439 | KCNQ4 | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.432T>G n.65T>G n.752T>G c.-272T>G (n.-272T>G) | |
1 | g.40819385C>A | CA417357578 | KCNQ4 | c.747C>A (p.Leu249=) c.433C>A n.66C>A n.753C>A c.-271C>A (n.-271C>A) | |
1 | g.40819385C= | CA1143573432 | KCNQ4 | c.747C= (p.Leu249=) c.433C= n.66C= n.753C= c.-271C= (n.-271C=) | |
1 | g.40819385C>G | CA417357580 | KCNQ4 | c.747C>G (p.Leu249=) c.433C>G n.66C>G n.753C>G c.-271C>G (n.-271C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819385C>T | CA794632 | KCNQ4 | c.747C>T (p.Leu249=) c.433C>T n.66C>T n.753C>T c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819386A>C | CA339895445 | KCNQ4 | c.748A>C (p.Ile250Leu) c.434A>C n.67A>C n.754A>C c.-270A>C (n.-270A>C) | |
1 | g.40819386A>G | CA339895444 | KCNQ4 | c.748A>G (p.Ile250Val) c.434A>G n.67A>G n.754A>G c.-270A>G (n.-270A>G) | |
1 | g.40819386A>T | CA339895447 | KCNQ4 | c.748A>T (p.Ile250Phe) c.434A>T n.67A>T n.754A>T c.-270A>T (n.-270A>T) | |
1 | g.40819387T>A | CA339895448 | KCNQ4 | c.749T>A (p.Ile250Asn) c.435T>A n.68T>A n.755T>A c.-269T>A (n.-269T>A) | |
1 | g.40819387T>C | CA339895451 | KCNQ4 | c.749T>C (p.Ile250Thr) c.435T>C n.68T>C n.755T>C c.-269T>C (n.-269T>C) | |
1 | g.40819387T>G | CA339895449 | KCNQ4 | c.749T>G (p.Ile250Ser) c.435T>G n.68T>G n.755T>G c.-269T>G (n.-269T>G) | |
1 | g.40819388C>A | CA417357582 | KCNQ4 | c.750C>A (p.Ile250=) c.436C>A n.69C>A n.756C>A c.-268C>A (n.-268C>A) | |
1 | g.40819388C>G | CA339895452 | KCNQ4 | c.750C>G (p.Ile250Met) c.436C>G n.69C>G n.756C>G c.-268C>G (n.-268C>G) | COSMIC |
1 | g.40819388C>T | CA417357584 | KCNQ4 | c.750C>T (p.Ile250=) c.436C>T n.69C>T n.756C>T c.-268C>T (n.-268C>T) | |
1 | g.40819389T>A | CA339895454 | KCNQ4 | c.751T>A (p.Phe251Ile) c.437T>A n.70T>A n.757T>A c.-267T>A (n.-267T>A) | |
1 | g.40819389T>C | CA21112602 | KCNQ4 | c.751T>C (p.Phe251Leu) c.437T>C n.70T>C n.757T>C c.-267T>C (n.-267T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819389T>G | CA339895455 | KCNQ4 | c.751T>G (p.Phe251Val) c.437T>G n.70T>G n.757T>G c.-267T>G (n.-267T>G) | |
1 | g.40819389T= | CA1164545330 | KCNQ4 | c.751T= (p.Phe251=) c.437T= n.70T= n.757T= c.-267T= (n.-267T=) | |
1 | g.40819390T>A | CA339895457 | KCNQ4 | c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.438T>A n.71T>A n.758T>A c.-266T>A (n.-266T>A) | |
1 | g.40819390T>C | CA339895459 | KCNQ4 | c.752T>C (p.Phe251Ser) c.438T>C n.71T>C n.758T>C c.-266T>C (n.-266T>C) | |
1 | g.40819390T>G | CA339895461 | KCNQ4 | c.752T>G (p.Phe251Cys) c.438T>G n.71T>G n.758T>G c.-266T>G (n.-266T>G) | |
1 | g.40819391C>A | CA339895463 | KCNQ4 | c.753C>A (p.Phe251Leu) c.439C>A n.72C>A n.759C>A c.-265C>A (n.-265C>A) | |
1 | g.40819391C= | CA1164545331 | KCNQ4 | c.753C= (p.Phe251=) c.439C= n.72C= n.759C= c.-265C= (n.-265C=) | |
1 | g.40819391C>G | CA339895465 | KCNQ4 | c.753C>G (p.Phe251Leu) c.439C>G n.72C>G n.759C>G c.-265C>G (n.-265C>G) | |
1 | g.40819391C>T | CA417357587 | KCNQ4 | c.753C>T (p.Phe251=) c.439C>T n.72C>T n.759C>T c.-265C>T (n.-265C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40819392G>A | CA21112605 | KCNQ4 | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.440G>A n.73G>A n.760G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819392G>C | CA339895468 | KCNQ4 | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.440G>C n.73G>C n.760G>C c.-264G>C (n.-264G>C) | |
1 | g.40819392G= | CA1164545332 | KCNQ4 | c.754G= (p.Ala252=) c.440G= n.73G= n.760G= c.-264G= (n.-264G=) | |
1 | g.40819392G>T | CA339895470 | KCNQ4 | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.440G>T n.73G>T n.760G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | |
1 | g.40819393C>A | CA339895471 | KCNQ4 | c.755C>A (p.Ala252Asp) c.441C>A n.74C>A n.761C>A c.-263C>A (n.-263C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819393C>G | CA339895474 | KCNQ4 | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.441C>G n.74C>G n.761C>G c.-263C>G (n.-263C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819393C>T | CA339895473 | KCNQ4 | c.755C>T (p.Ala252Val) c.441C>T n.74C>T n.761C>T c.-263C>T (n.-263C>T) | |
1 | g.40819394C>A | CA417357590 | KCNQ4 | c.756C>A (p.Ala252=) c.442C>A n.75C>A n.762C>A c.-262C>A (n.-262C>A) | |
1 | g.40819394C>G | CA417357592 | KCNQ4 | c.756C>G (p.Ala252=) c.442C>G n.75C>G n.762C>G c.-262C>G (n.-262C>G) | |
1 | g.40819394C>T | CA417357593 | KCNQ4 | c.756C>T (p.Ala252=) c.442C>T n.75C>T n.762C>T c.-262C>T (n.-262C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819395T>A | CA339895476 | KCNQ4 | c.757T>A (p.Ser253Thr) c.443T>A n.76T>A n.763T>A c.-261T>A (n.-261T>A) | |
1 | g.40819395T>C | CA339895477 | KCNQ4 | c.757T>C (p.Ser253Pro) c.443T>C n.76T>C n.763T>C c.-261T>C (n.-261T>C) | |
1 | g.40819395T>G | CA339895479 | KCNQ4 | c.757T>G (p.Ser253Ala) c.443T>G n.76T>G n.763T>G c.-261T>G (n.-261T>G) | |
1 | g.40819396C>A | CA339895481 | KCNQ4 | c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.444C>A n.77C>A n.764C>A c.-260C>A (n.-260C>A) | |
1 | g.40819396C= | CA1164545333 | KCNQ4 | c.758C= (p.Ser253=) c.444C= n.77C= n.764C= c.-260C= (n.-260C=) | |
1 | g.40819396C>G | CA339895483 | KCNQ4 | c.758C>G (p.Ser253Cys) c.444C>G n.77C>G n.764C>G c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819396C>T | CA339895484 | KCNQ4 | c.758C>T (p.Ser253Phe) c.444C>T n.77C>T n.764C>T c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar |
1 | g.40819397C>A | CA417357594 | KCNQ4 | c.759C>A (p.Ser253=) c.445C>A n.78C>A n.765C>A c.-259C>A (n.-259C>A) | |
1 | g.40819397C>G | CA417357595 | KCNQ4 | c.759C>G (p.Ser253=) c.445C>G n.78C>G n.765C>G c.-259C>G (n.-259C>G) | |
1 | g.40819397C>T | CA417357596 | KCNQ4 | c.759C>T (p.Ser253=) c.445C>T n.78C>T n.765C>T c.-259C>T (n.-259C>T) | |
1 | g.40819398T>A | CA339895487 | KCNQ4 | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.446T>A n.79T>A n.766T>A c.-258T>A (n.-258T>A) | |
1 | g.40819398T>C | CA339895488 | KCNQ4 | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.446T>C n.79T>C n.766T>C c.-258T>C (n.-258T>C) | |
1 | g.40819398T>G | CA339895490 | KCNQ4 | c.760T>G (p.Phe254Val) c.446T>G n.79T>G n.766T>G c.-258T>G (n.-258T>G) | |
1 | g.40819399T>A | CA339895494 | KCNQ4 | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.447T>A n.80T>A n.767T>A c.-257T>A (n.-257T>A) | |
1 | g.40819399T>C | CA339895493 | KCNQ4 | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.447T>C n.80T>C n.767T>C c.-257T>C (n.-257T>C) | |
1 | g.40819399T>G | CA339895491 | KCNQ4 | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.447T>G n.80T>G n.767T>G c.-257T>G (n.-257T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819399T= | CA1164545334 | KCNQ4 | c.761T= (p.Phe254=) c.447T= n.80T= n.767T= c.-257T= (n.-257T=) | |
1 | g.40819400C>A | CA339895496 | KCNQ4 | c.762C>A (p.Phe254Leu) c.448C>A n.81C>A n.768C>A c.-256C>A (n.-256C>A) | |
1 | g.40819400C>G | CA339895497 | KCNQ4 | c.762C>G (p.Phe254Leu) c.448C>G n.81C>G n.768C>G c.-256C>G (n.-256C>G) | |
1 | g.40819400C>T | CA417357598 | KCNQ4 | c.762C>T (p.Phe254=) c.448C>T n.81C>T n.768C>T c.-256C>T (n.-256C>T) | |
1 | g.40819401C>A | CA339895499 | KCNQ4 | c.763C>A (p.Leu255Met) c.449C>A n.82C>A n.769C>A c.-255C>A (n.-255C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819401C= | CA1149061478 | KCNQ4 | c.763C= (p.Leu255=) c.449C= n.82C= n.769C= c.-255C= (n.-255C=) | |
1 | g.40819401C>G | CA339895500 | KCNQ4 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.449C>G n.82C>G n.769C>G c.-255C>G (n.-255C>G) | |
1 | g.40819401C>T | CA794633 | KCNQ4 | c.763C>T (p.Leu255=) c.449C>T n.82C>T n.769C>T c.-255C>T (n.-255C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819402T>A | CA339895503 | KCNQ4 | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.450T>A n.83T>A n.770T>A c.-254T>A (n.-254T>A) | |
1 | g.40819402T>C | CA339895505 | KCNQ4 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.450T>C n.83T>C n.770T>C c.-254T>C (n.-254T>C) | |
1 | g.40819402T>G | CA339895506 | KCNQ4 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.450T>G n.83T>G n.770T>G c.-254T>G (n.-254T>G) | |
1 | g.40819403G>A | CA417357600 | KCNQ4 | c.765G>A (p.Leu255=) c.451G>A n.84G>A n.771G>A c.-253G>A (n.-253G>A) | dbSNP |
1 | g.40819403G>C | CA417357601 | KCNQ4 | c.765G>C (p.Leu255=) c.451G>C n.84G>C n.771G>C c.-253G>C (n.-253G>C) | |
1 | g.40819403G= | CA1164545335 | KCNQ4 | c.765G= (p.Leu255=) c.451G= n.84G= n.771G= c.-253G= (n.-253G=) | |
1 | g.40819403G>T | CA417357602 | KCNQ4 | c.765G>T (p.Leu255=) c.451G>T n.84G>T n.771G>T c.-253G>T (n.-253G>T) | dbSNP |
1 | g.40819404G>A | CA339895509 | KCNQ4 | c.766G>A (p.Val256Ile) c.452G>A n.85G>A n.772G>A c.-252G>A (n.-252G>A) | |
1 | g.40819404G>C | CA339895510 | KCNQ4 | c.766G>C (p.Val256Leu) c.452G>C n.85G>C n.772G>C c.-252G>C (n.-252G>C) | |
1 | g.40819404G>T | CA339895511 | KCNQ4 | c.766G>T (p.Val256Phe) c.452G>T n.85G>T n.772G>T c.-252G>T (n.-252G>T) | |
1 | g.40819405T>A | CA339895516 | KCNQ4 | c.767T>A (p.Val256Asp) c.453T>A n.86T>A n.773T>A c.-251T>A (n.-251T>A) | |
1 | g.40819405T>C | CA339895515 | KCNQ4 | c.767T>C (p.Val256Ala) c.453T>C n.86T>C n.773T>C c.-251T>C (n.-251T>C) | |
1 | g.40819405T>G | CA339895513 | KCNQ4 | c.767T>G (p.Val256Gly) c.453T>G n.86T>G n.773T>G c.-251T>G (n.-251T>G) | |
1 | g.40819406C>A | CA417357604 | KCNQ4 | c.768C>A (p.Val256=) c.454C>A n.87C>A n.774C>A c.-250C>A (n.-250C>A) | |
1 | g.40819406C= | CA1164545336 | KCNQ4 | c.768C= (p.Val256=) c.454C= n.87C= n.774C= c.-250C= (n.-250C=) | |
1 | g.40819406C>G | CA417357605 | KCNQ4 | c.768C>G (p.Val256=) c.454C>G n.87C>G n.774C>G c.-250C>G (n.-250C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819406C>T | CA417357606 | KCNQ4 | c.768C>T (p.Val256=) c.454C>T n.87C>T n.774C>T c.-250C>T (n.-250C>T) | COSMIC |
1 | g.40819407T>A | CA339895518 | KCNQ4 | c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.455T>A n.88T>A n.775T>A c.-249T>A (n.-249T>A) | |
1 | g.40819407T>C | CA339895519 | KCNQ4 | c.769T>C (p.Tyr257His) c.455T>C n.88T>C n.775T>C c.-249T>C (n.-249T>C) | |
1 | g.40819407T>G | CA339895521 | KCNQ4 | c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.455T>G n.88T>G n.775T>G c.-249T>G (n.-249T>G) | |
1 | g.40819408A= | CA1164545337 | KCNQ4 | c.770A= (p.Tyr257=) c.456A= n.89A= n.776A= c.-248A= (n.-248A=) | |
1 | g.40819408A>C | CA339895523 | KCNQ4 | c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.456A>C n.89A>C n.776A>C c.-248A>C (n.-248A>C) | |
1 | g.40819408A>G | CA339895525 | KCNQ4 | c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.456A>G n.89A>G n.776A>G c.-248A>G (n.-248A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819408A>T | CA339895527 | KCNQ4 | c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.456A>T n.89A>T n.776A>T c.-248A>T (n.-248A>T) | |
1 | g.40819409C>A | CA339895528 | KCNQ4 | c.771C>A (p.Tyr257Ter) c.457C>A n.90C>A n.777C>A c.-247C>A (n.-247C>A) | |
1 | g.40819409C>G | CA339895530 | KCNQ4 | c.771C>G (p.Tyr257Ter) c.457C>G n.90C>G n.777C>G c.-247C>G (n.-247C>G) | |
1 | g.40819409C>T | CA417357608 | KCNQ4 | c.771C>T (p.Tyr257=) c.457C>T n.90C>T n.777C>T c.-247C>T (n.-247C>T) | |
1 | g.40819410C>A | CA339895531 | KCNQ4 | c.772C>A (p.Leu258Met) c.458C>A n.91C>A n.778C>A c.-246C>A (n.-246C>A) | |
1 | g.40819410C>G | CA339895533 | KCNQ4 | c.772C>G (p.Leu258Val) c.458C>G n.91C>G n.778C>G c.-246C>G (n.-246C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819410C>T | CA417357610 | KCNQ4 | c.772C>T (p.Leu258=) c.458C>T n.91C>T n.778C>T c.-246C>T (n.-246C>T) | |
1 | g.40819411T>A | CA339895535 | KCNQ4 | c.773T>A (p.Leu258Gln) c.459T>A n.92T>A n.779T>A c.-245T>A (n.-245T>A) | |
1 | g.40819411T>C | CA339895537 | KCNQ4 | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.459T>C n.92T>C n.779T>C c.-245T>C (n.-245T>C) | |
1 | g.40819411T>G | CA339895538 | KCNQ4 | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.459T>G n.92T>G n.779T>G c.-245T>G (n.-245T>G) | |
1 | g.40819412G>A | CA417357611 | KCNQ4 | c.774G>A (p.Leu258=) c.460G>A n.93G>A n.780G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | |
1 | g.40819412G>C | CA417357612 | KCNQ4 | c.774G>C (p.Leu258=) c.460G>C n.93G>C n.780G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | |
1 | g.40819412G>T | CA417357613 | KCNQ4 | c.774G>T (p.Leu258=) c.460G>T n.93G>T n.780G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | |
1 | g.40819413G>A | CA339895541 | KCNQ4 | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.461G>A n.94G>A n.781G>A c.-243G>A (n.-243G>A) | |
1 | g.40819413G>C | CA339895543 | KCNQ4 | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.461G>C n.94G>C n.781G>C c.-243G>C (n.-243G>C) | |
1 | g.40819413G>T | CA339895539 | KCNQ4 | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.461G>T n.94G>T n.781G>T c.-243G>T (n.-243G>T) | |
1 | g.40819414C>A | CA339895545 | KCNQ4 | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.462C>A n.95C>A n.782C>A c.-242C>A (n.-242C>A) | |
1 | g.40819414C>G | CA339895546 | KCNQ4 | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.462C>G n.95C>G n.782C>G c.-242C>G (n.-242C>G) | |
1 | g.40819414C>T | CA339895548 | KCNQ4 | c.776C>T (p.Ala259Val) c.462C>T n.95C>T n.782C>T c.-242C>T (n.-242C>T) | |
1 | g.40819415T>A | CA417357615 | KCNQ4 | c.777T>A (p.Ala259=) c.463T>A n.96T>A n.783T>A c.-241T>A (n.-241T>A) | |
1 | g.40819415T>C | CA135535 | KCNQ4 | c.777T>C (p.Ala259=) c.463T>C n.96T>C n.783T>C c.-241T>C (n.-241T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819415T>G | CA417357616 | KCNQ4 | c.777T>G (p.Ala259=) c.463T>G n.96T>G n.783T>G c.-241T>G (n.-241T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819415T= | CA1140040755 | KCNQ4 | c.777T= (p.Ala259=) c.463T= n.96T= n.783T= c.-241T= (n.-241T=) | |
1 | g.40819415_40819416delinsCA | CA2739272493 | KCNQ4 | c.777_778delinsCA (p.Glu260Lys) c.463_464delinsCA n.96_97delinsCA n.783_784delinsCA c.-241_-240delinsCA (n.-241_-240delinsCA) | ClinVar |