Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40819253A>C | CA2645137028 | KCNQ4 | c.709-94A>C (n.709-94A>C) c.395-94A>C n.28-94A>C n.715-94A>C c.-309-94A>C (n.-309-94A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819253A>G | CA2645137027 | KCNQ4 | c.709-94A>G (n.709-94A>G) c.395-94A>G n.28-94A>G n.715-94A>G c.-309-94A>G (n.-309-94A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819255G>A | CA21112531 | KCNQ4 | c.709-92G>A (n.709-92G>A) c.395-92G>A n.28-92G>A n.715-92G>A c.-309-92G>A (n.-309-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819255G= | CA1164545281 | KCNQ4 | c.709-92G= (n.709-92G=) c.395-92G= n.28-92G= n.715-92G= c.-309-92G= (n.-309-92G=) | |
1 | g.40819255G>T | CA2596550329 | KCNQ4 | c.709-92G>T (n.709-92G>T) c.395-92G>T n.28-92G>T n.715-92G>T c.-309-92G>T (n.-309-92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819259del | CA2574332804 | KCNQ4 | c.709-88del (n.709-88del) c.395-88del n.28-88del n.715-88del c.-309-88del (n.-309-88del) | gnomAD v4 |
1 | g.40819256G>A | CA2574332806 | KCNQ4 | c.709-91G>A (n.709-91G>A) c.395-91G>A n.28-91G>A n.715-91G>A c.-309-91G>A (n.-309-91G>A) | |
1 | g.40819256G>T | CA2574332805 | KCNQ4 | c.709-91G>T (n.709-91G>T) c.395-91G>T n.28-91G>T n.715-91G>T c.-309-91G>T (n.-309-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819257G>A | CA2645137029 | KCNQ4 | c.709-90G>A (n.709-90G>A) c.395-90G>A n.28-90G>A n.715-90G>A c.-309-90G>A (n.-309-90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819257G>T | CA2645137030 | KCNQ4 | c.709-90G>T (n.709-90G>T) c.395-90G>T n.28-90G>T n.715-90G>T c.-309-90G>T (n.-309-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819258G>A | CA2574332807 | KCNQ4 | c.709-89G>A (n.709-89G>A) c.395-89G>A n.28-89G>A n.715-89G>A c.-309-89G>A (n.-309-89G>A) | |
1 | g.40819259G>A | CA2645137031 | KCNQ4 | c.709-88G>A (n.709-88G>A) c.395-88G>A n.28-88G>A n.715-88G>A c.-309-88G>A (n.-309-88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819259G>T | CA2574332808 | KCNQ4 | c.709-88G>T (n.709-88G>T) c.395-88G>T n.28-88G>T n.715-88G>T c.-309-88G>T (n.-309-88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819261C>A | CA2645137032 | KCNQ4 | c.709-86C>A (n.709-86C>A) c.395-86C>A n.28-86C>A n.715-86C>A c.-309-86C>A (n.-309-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819261C>T | CA2841671889 | KCNQ4 | c.709-86C>T (n.709-86C>T) c.395-86C>T n.28-86C>T n.715-86C>T c.-309-86C>T (n.-309-86C>T) | |
1 | g.40819262C>A | CA522442531 | KCNQ4 | c.709-85C>A (n.709-85C>A) c.395-85C>A n.28-85C>A n.715-85C>A c.-309-85C>A (n.-309-85C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819262C= | CA1164545282 | KCNQ4 | c.709-85C= (n.709-85C=) c.395-85C= n.28-85C= n.715-85C= c.-309-85C= (n.-309-85C=) | |
1 | g.40819262C>T | CA2645137033 | KCNQ4 | c.709-85C>T (n.709-85C>T) c.395-85C>T n.28-85C>T n.715-85C>T c.-309-85C>T (n.-309-85C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819263T>A | CA2574332809 | KCNQ4 | c.709-84T>A (n.709-84T>A) c.395-84T>A n.28-84T>A n.715-84T>A c.-309-84T>A (n.-309-84T>A) | |
1 | g.40819268C>A | CA2645137034 | KCNQ4 | c.709-79C>A (n.709-79C>A) c.395-79C>A n.28-79C>A n.715-79C>A c.-309-79C>A (n.-309-79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819268C>T | CA2841671890 | KCNQ4 | c.709-79C>T (n.709-79C>T) c.395-79C>T n.28-79C>T n.715-79C>T c.-309-79C>T (n.-309-79C>T) | |
1 | g.40819269C>A | CA2841671891 | KCNQ4 | c.709-78C>A (n.709-78C>A) c.395-78C>A n.28-78C>A n.715-78C>A c.-309-78C>A (n.-309-78C>A) | |
1 | g.40819269C>T | CA2645137035 | KCNQ4 | c.709-78C>T (n.709-78C>T) c.395-78C>T n.28-78C>T n.715-78C>T c.-309-78C>T (n.-309-78C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819270C>A | CA2645137036 | KCNQ4 | c.709-77C>A (n.709-77C>A) c.395-77C>A n.28-77C>A n.715-77C>A c.-309-77C>A (n.-309-77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819270C= | CA1164545283 | KCNQ4 | c.709-77C= (n.709-77C=) c.395-77C= n.28-77C= n.715-77C= c.-309-77C= (n.-309-77C=) | |
1 | g.40819270C>G | CA2645137037 | KCNQ4 | c.709-77C>G (n.709-77C>G) c.395-77C>G n.28-77C>G n.715-77C>G c.-309-77C>G (n.-309-77C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819270C>T | CA2743311653 | KCNQ4 | c.709-77C>T (n.709-77C>T) c.395-77C>T n.28-77C>T n.715-77C>T c.-309-77C>T (n.-309-77C>T) | |
1 | g.40819273dup | CA1164545284 | KCNQ4 | c.709-74dup (n.709-74dup) c.395-74dup n.28-74dup n.715-74dup c.-309-74dup (n.-309-74dup) | dbSNP |
1 | g.40819272T>C | CA2574332810 | KCNQ4 | c.709-75T>C (n.709-75T>C) c.395-75T>C n.28-75T>C n.715-75T>C c.-309-75T>C (n.-309-75T>C) | |
1 | g.40819273T>C | CA2645137038 | KCNQ4 | c.709-74T>C (n.709-74T>C) c.395-74T>C n.28-74T>C n.715-74T>C c.-309-74T>C (n.-309-74T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819274C>A | CA2574332811 | KCNQ4 | c.709-73C>A (n.709-73C>A) c.395-73C>A n.28-73C>A n.715-73C>A c.-309-73C>A (n.-309-73C>A) | |
1 | g.40819274C= | CA1164545285 | KCNQ4 | c.709-73C= (n.709-73C=) c.395-73C= n.28-73C= n.715-73C= c.-309-73C= (n.-309-73C=) | |
1 | g.40819274C>T | CA1164545286 | KCNQ4 | c.709-73C>T (n.709-73C>T) c.395-73C>T n.28-73C>T n.715-73C>T c.-309-73C>T (n.-309-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819275C= | CA1164545287 | KCNQ4 | c.709-72C= (n.709-72C=) c.395-72C= n.28-72C= n.715-72C= c.-309-72C= (n.-309-72C=) | |
1 | g.40819275C>G | CA2645137039 | KCNQ4 | c.709-72C>G (n.709-72C>G) c.395-72C>G n.28-72C>G n.715-72C>G c.-309-72C>G (n.-309-72C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819275C>T | CA21112534 | KCNQ4 | c.709-72C>T (n.709-72C>T) c.395-72C>T n.28-72C>T n.715-72C>T c.-309-72C>T (n.-309-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819276C>A | CA2645137040 | KCNQ4 | c.709-71C>A (n.709-71C>A) c.395-71C>A n.28-71C>A n.715-71C>A c.-309-71C>A (n.-309-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819276C= | CA1164545288 | KCNQ4 | c.709-71C= (n.709-71C=) c.395-71C= n.28-71C= n.715-71C= c.-309-71C= (n.-309-71C=) | |
1 | g.40819276C>G | CA1164545289 | KCNQ4 | c.709-71C>G (n.709-71C>G) c.395-71C>G n.28-71C>G n.715-71C>G c.-309-71C>G (n.-309-71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819276C>T | CA1164545290 | KCNQ4 | c.709-71C>T (n.709-71C>T) c.395-71C>T n.28-71C>T n.715-71C>T c.-309-71C>T (n.-309-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819277G>A | CA1164545291 | KCNQ4 | c.709-70G>A (n.709-70G>A) c.395-70G>A n.28-70G>A n.715-70G>A c.-309-70G>A (n.-309-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819277G>C | CA2574332812 | KCNQ4 | c.709-70G>C (n.709-70G>C) c.395-70G>C n.28-70G>C n.715-70G>C c.-309-70G>C (n.-309-70G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40819277G= | CA1164545292 | KCNQ4 | c.709-70G= (n.709-70G=) c.395-70G= n.28-70G= n.715-70G= c.-309-70G= (n.-309-70G=) | |
1 | g.40819277G>T | CA2645137041 | KCNQ4 | c.709-70G>T (n.709-70G>T) c.395-70G>T n.28-70G>T n.715-70G>T c.-309-70G>T (n.-309-70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819279G>A | CA2645137042 | KCNQ4 | c.709-68G>A (n.709-68G>A) c.395-68G>A n.28-68G>A n.715-68G>A c.-309-68G>A (n.-309-68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819279G>T | CA2645137043 | KCNQ4 | c.709-68G>T (n.709-68G>T) c.395-68G>T n.28-68G>T n.715-68G>T c.-309-68G>T (n.-309-68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819282G>A | CA2645137044 | KCNQ4 | c.709-65G>A (n.709-65G>A) c.395-65G>A n.28-65G>A n.715-65G>A c.-309-65G>A (n.-309-65G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819285G>A | CA2574332813 | KCNQ4 | c.709-62G>A (n.709-62G>A) c.395-62G>A n.28-62G>A n.715-62G>A c.-309-62G>A (n.-309-62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819286C>A | CA1164545294 | KCNQ4 | c.709-61C>A (n.709-61C>A) c.395-61C>A n.28-61C>A n.715-61C>A c.-309-61C>A (n.-309-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819286C= | CA1164545293 | KCNQ4 | c.709-61C= (n.709-61C=) c.395-61C= n.28-61C= n.715-61C= c.-309-61C= (n.-309-61C=) | |
1 | g.40819286C>G | CA2645137045 | KCNQ4 | c.709-61C>G (n.709-61C>G) c.395-61C>G n.28-61C>G n.715-61C>G c.-309-61C>G (n.-309-61C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819286C>T | CA21112537 | KCNQ4 | c.709-61C>T (n.709-61C>T) c.395-61C>T n.28-61C>T n.715-61C>T c.-309-61C>T (n.-309-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819291dup | CA2645137046 | KCNQ4 | c.709-56dup (n.709-56dup) c.395-56dup n.28-56dup n.715-56dup c.-309-56dup (n.-309-56dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40819291del | CA2645137047 | KCNQ4 | c.709-56del (n.709-56del) c.395-56del n.28-56del n.715-56del c.-309-56del (n.-309-56del) | gnomAD v4 |
1 | g.40819287C>A | CA2645137048 | KCNQ4 | c.709-60C>A (n.709-60C>A) c.395-60C>A n.28-60C>A n.715-60C>A c.-309-60C>A (n.-309-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819287C= | CA1164545295 | KCNQ4 | c.709-60C= (n.709-60C=) c.395-60C= n.28-60C= n.715-60C= c.-309-60C= (n.-309-60C=) | |
1 | g.40819287C>G | CA1164545296 | KCNQ4 | c.709-60C>G (n.709-60C>G) c.395-60C>G n.28-60C>G n.715-60C>G c.-309-60C>G (n.-309-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819287C>T | CA2841671892 | KCNQ4 | c.709-60C>T (n.709-60C>T) c.395-60C>T n.28-60C>T n.715-60C>T c.-309-60C>T (n.-309-60C>T) | |
1 | g.40819288C>A | CA2645137049 | KCNQ4 | c.709-59C>A (n.709-59C>A) c.395-59C>A n.28-59C>A n.715-59C>A c.-309-59C>A (n.-309-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819289C= | CA1164545297 | KCNQ4 | c.709-58C= (n.709-58C=) c.395-58C= n.28-58C= n.715-58C= c.-309-58C= (n.-309-58C=) | |
1 | g.40819289C>G | CA2645137050 | KCNQ4 | c.709-58C>G (n.709-58C>G) c.395-58C>G n.28-58C>G n.715-58C>G c.-309-58C>G (n.-309-58C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819289C>T | CA21112540 | KCNQ4 | c.709-58C>T (n.709-58C>T) c.395-58C>T n.28-58C>T n.715-58C>T c.-309-58C>T (n.-309-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819291C= | CA1164545298 | KCNQ4 | c.709-56C= (n.709-56C=) c.395-56C= n.28-56C= n.715-56C= c.-309-56C= (n.-309-56C=) | |
1 | g.40819291C>G | CA735790425 | KCNQ4 | c.709-56C>G (n.709-56C>G) c.395-56C>G n.28-56C>G n.715-56C>G c.-309-56C>G (n.-309-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819291C>T | CA21112541 | KCNQ4 | c.709-56C>T (n.709-56C>T) c.395-56C>T n.28-56C>T n.715-56C>T c.-309-56C>T (n.-309-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819292del | CA2645137051 | KCNQ4 | c.709-55del (n.709-55del) c.395-55del n.28-55del n.715-55del c.-309-55del (n.-309-55del) | gnomAD v4 |
1 | g.40819293C>A | CA735790431 | KCNQ4 | c.709-54C>A (n.709-54C>A) c.395-54C>A n.28-54C>A n.715-54C>A c.-309-54C>A (n.-309-54C>A) | dbSNP |
1 | g.40819293C= | CA1164545299 | KCNQ4 | c.709-54C= (n.709-54C=) c.395-54C= n.28-54C= n.715-54C= c.-309-54C= (n.-309-54C=) | |
1 | g.40819294A>G | CA2645137052 | KCNQ4 | c.709-53A>G (n.709-53A>G) c.395-53A>G n.28-53A>G n.715-53A>G c.-309-53A>G (n.-309-53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819295del | CA2549901366 | KCNQ4 | c.709-52del (n.709-52del) c.395-52del n.28-52del n.715-52del c.-309-52del (n.-309-52del) | |
1 | g.40819296C>A | CA2743311654 | KCNQ4 | c.709-51C>A (n.709-51C>A) c.395-51C>A n.28-51C>A n.715-51C>A c.-309-51C>A (n.-309-51C>A) | |
1 | g.40819299C>T | CA2645137053 | KCNQ4 | c.709-48C>T (n.709-48C>T) c.395-48C>T n.28-48C>T n.715-48C>T c.-309-48C>T (n.-309-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819299_40819303delinsCCAGG | CA1164545300 | KCNQ4 | c.709-48_709-44delinsCCAGG (n.709-48_709-44delinsCCAGG) c.395-48_395-44delinsCCAGG n.28-48_28-44delinsCCAGG n.715-48_715-44delinsCCAGG c.-309-48_-309-44delinsCCAGG (n.-309-48_-309-44delinsCCAGG) | |
1 | g.40819300C>A | CA2839183108 | KCNQ4 | c.709-47C>A (n.709-47C>A) c.395-47C>A n.28-47C>A n.715-47C>A c.-309-47C>A (n.-309-47C>A) | |
1 | g.40819306_40819309del | CA1000923190 | KCNQ4 | c.709-41_709-38del (n.709-41_709-38del) c.395-41_395-38del n.28-41_28-38del n.715-41_715-38del c.-309-41_-309-38del (n.-309-41_-309-38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819301A>C | CA2695741708 | KCNQ4 | c.709-46A>C (n.709-46A>C) c.395-46A>C n.28-46A>C n.715-46A>C c.-309-46A>C (n.-309-46A>C) | dbSNP |
1 | g.40819302G>A | CA794615 | KCNQ4 | c.709-45G>A (n.709-45G>A) c.395-45G>A n.28-45G>A n.715-45G>A c.-309-45G>A (n.-309-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819302G= | CA1164545301 | KCNQ4 | c.709-45G= (n.709-45G=) c.395-45G= n.28-45G= n.715-45G= c.-309-45G= (n.-309-45G=) | |
1 | g.40819304C>T | CA2645137054 | KCNQ4 | c.709-43C>T (n.709-43C>T) c.395-43C>T n.28-43C>T n.715-43C>T c.-309-43C>T (n.-309-43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819305A= | CA1164545302 | KCNQ4 | c.709-42A= (n.709-42A=) c.395-42A= n.28-42A= n.715-42A= c.-309-42A= (n.-309-42A=) | |
1 | g.40819305A>G | CA794616 | KCNQ4 | c.709-42A>G (n.709-42A>G) c.395-42A>G n.28-42A>G n.715-42A>G c.-309-42A>G (n.-309-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819306G>A | CA2645137055 | KCNQ4 | c.709-41G>A (n.709-41G>A) c.395-41G>A n.28-41G>A n.715-41G>A c.-309-41G>A (n.-309-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819307G>A | CA794617 | KCNQ4 | c.709-40G>A (n.709-40G>A) c.395-40G>A n.28-40G>A n.715-40G>A c.-309-40G>A (n.-309-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819307G= | CA1164545303 | KCNQ4 | c.709-40G= (n.709-40G=) c.395-40G= n.28-40G= n.715-40G= c.-309-40G= (n.-309-40G=) | |
1 | g.40819307G>T | CA2645137056 | KCNQ4 | c.709-40G>T (n.709-40G>T) c.395-40G>T n.28-40G>T n.715-40G>T c.-309-40G>T (n.-309-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819308C= | CA1147878300 | KCNQ4 | c.709-39C= (n.709-39C=) c.395-39C= n.28-39C= n.715-39C= c.-309-39C= (n.-309-39C=) | |
1 | g.40819308C>T | CA794618 | KCNQ4 | c.709-39C>T (n.709-39C>T) c.395-39C>T n.28-39C>T n.715-39C>T c.-309-39C>T (n.-309-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819311A= | CA1164545304 | KCNQ4 | c.709-36A= (n.709-36A=) c.395-36A= n.28-36A= n.715-36A= c.-309-36A= (n.-309-36A=) | |
1 | g.40819311A>T | CA794619 | KCNQ4 | c.709-36A>T (n.709-36A>T) c.395-36A>T n.28-36A>T n.715-36A>T c.-309-36A>T (n.-309-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819312G>A | CA794620 | KCNQ4 | c.709-35G>A (n.709-35G>A) c.395-35G>A n.28-35G>A n.715-35G>A c.-309-35G>A (n.-309-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819312G= | CA1164545305 | KCNQ4 | c.709-35G= (n.709-35G=) c.395-35G= n.28-35G= n.715-35G= c.-309-35G= (n.-309-35G=) | |
1 | g.40819313C>A | CA794621 | KCNQ4 | c.709-34C>A (n.709-34C>A) c.395-34C>A n.28-34C>A n.715-34C>A c.-309-34C>A (n.-309-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819313C= | CA1143415788 | KCNQ4 | c.709-34C= (n.709-34C=) c.395-34C= n.28-34C= n.715-34C= c.-309-34C= (n.-309-34C=) | |
1 | g.40819313C>G | CA2645137057 | KCNQ4 | c.709-34C>G (n.709-34C>G) c.395-34C>G n.28-34C>G n.715-34C>G c.-309-34C>G (n.-309-34C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819313C>T | CA1164545306 | KCNQ4 | c.709-34C>T (n.709-34C>T) c.395-34C>T n.28-34C>T n.715-34C>T c.-309-34C>T (n.-309-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819314G>A | CA522442532 | KCNQ4 | c.709-33G>A (n.709-33G>A) c.395-33G>A n.28-33G>A n.715-33G>A c.-309-33G>A (n.-309-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819314G>C | CA794622 | KCNQ4 | c.709-33G>C (n.709-33G>C) c.395-33G>C n.28-33G>C n.715-33G>C c.-309-33G>C (n.-309-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819314G= | CA1164545307 | KCNQ4 | c.709-33G= (n.709-33G=) c.395-33G= n.28-33G= n.715-33G= c.-309-33G= (n.-309-33G=) | |
1 | g.40819314G>T | CA2645137058 | KCNQ4 | c.709-33G>T (n.709-33G>T) c.395-33G>T n.28-33G>T n.715-33G>T c.-309-33G>T (n.-309-33G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819318C>T | CA2645137059 | KCNQ4 | c.709-29C>T (n.709-29C>T) c.395-29C>T n.28-29C>T n.715-29C>T c.-309-29C>T (n.-309-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819320C= | CA1164545308 | KCNQ4 | c.709-27C= (n.709-27C=) c.395-27C= n.28-27C= n.715-27C= c.-309-27C= (n.-309-27C=) | |
1 | g.40819320C>T | CA794623 | KCNQ4 | c.709-27C>T (n.709-27C>T) c.395-27C>T n.28-27C>T n.715-27C>T c.-309-27C>T (n.-309-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819322C>T | CA2695741829 | KCNQ4 | c.709-25C>T (n.709-25C>T) c.395-25C>T n.28-25C>T n.715-25C>T c.-309-25C>T (n.-309-25C>T) | dbSNP |
1 | g.40819323C>T | CA2574332814 | KCNQ4 | c.709-24C>T (n.709-24C>T) c.395-24C>T n.28-24C>T n.715-24C>T c.-309-24C>T (n.-309-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819324G>A | CA645928859 | KCNQ4 | c.709-23G>A (n.709-23G>A) c.395-23G>A n.28-23G>A n.715-23G>A c.-309-23G>A (n.-309-23G>A) | COSMIC |
1 | g.40819325C= | CA1164545309 | KCNQ4 | c.709-22C= (n.709-22C=) c.395-22C= n.28-22C= n.715-22C= c.-309-22C= (n.-309-22C=) | |
1 | g.40819325C>T | CA1164545310 | KCNQ4 | c.709-22C>T (n.709-22C>T) c.395-22C>T n.28-22C>T n.715-22C>T c.-309-22C>T (n.-309-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819326G>A | CA794624 | KCNQ4 | c.709-21G>A (n.709-21G>A) c.395-21G>A n.28-21G>A n.715-21G>A c.-309-21G>A (n.-309-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819326G= | CA1164545311 | KCNQ4 | c.709-21G= (n.709-21G=) c.395-21G= n.28-21G= n.715-21G= c.-309-21G= (n.-309-21G=) | |
1 | g.40819326G>T | CA2645137060 | KCNQ4 | c.709-21G>T (n.709-21G>T) c.395-21G>T n.28-21G>T n.715-21G>T c.-309-21G>T (n.-309-21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819328C>T | CA2645137061 | KCNQ4 | c.709-19C>T (n.709-19C>T) c.395-19C>T n.28-19C>T n.715-19C>T c.-309-19C>T (n.-309-19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819329C>T | CA2645137062 | KCNQ4 | c.709-18C>T (n.709-18C>T) c.395-18C>T n.28-18C>T n.715-18C>T c.-309-18C>T (n.-309-18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819330C>A | CA2841671893 | KCNQ4 | c.709-17C>A (n.709-17C>A) c.395-17C>A n.28-17C>A n.715-17C>A c.-309-17C>A (n.-309-17C>A) | |
1 | g.40819332C>T | CA2645137063 | KCNQ4 | c.709-15C>T (n.709-15C>T) c.395-15C>T n.28-15C>T n.715-15C>T c.-309-15C>T (n.-309-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819333C>G | CA2645137064 | KCNQ4 | c.709-14C>G (n.709-14C>G) c.395-14C>G n.28-14C>G n.715-14C>G c.-309-14C>G (n.-309-14C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40819333C>T | CA2645137065 | KCNQ4 | c.709-14C>T (n.709-14C>T) c.395-14C>T n.28-14C>T n.715-14C>T c.-309-14C>T (n.-309-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40819334G>A | CA2645137066 | KCNQ4 | c.709-13G>A (n.709-13G>A) c.395-13G>A n.28-13G>A n.715-13G>A c.-309-13G>A (n.-309-13G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819335C= | CA1164545312 | KCNQ4 | c.709-12C= (n.709-12C=) c.395-12C= n.28-12C= n.715-12C= c.-309-12C= (n.-309-12C=) | |
1 | g.40819335C>T | CA794625 | KCNQ4 | c.709-12C>T (n.709-12C>T) c.395-12C>T n.28-12C>T n.715-12C>T c.-309-12C>T (n.-309-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819337T>C | CA735790444 | KCNQ4 | c.709-10T>C (n.709-10T>C) c.395-10T>C n.28-10T>C n.715-10T>C c.-309-10T>C (n.-309-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40819337T= | CA1164545313 | KCNQ4 | c.709-10T= (n.709-10T=) c.395-10T= n.28-10T= n.715-10T= c.-309-10T= (n.-309-10T=) | |
1 | g.40819338G>A | CA2645137067 | KCNQ4 | c.709-9G>A (n.709-9G>A) c.395-9G>A n.28-9G>A n.715-9G>A c.-309-9G>A (n.-309-9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819338G= | CA1164545314 | KCNQ4 | c.709-9G= (n.709-9G=) c.395-9G= n.28-9G= n.715-9G= c.-309-9G= (n.-309-9G=) | |
1 | g.40819338G>T | CA21112585 | KCNQ4 | c.709-9G>T (n.709-9G>T) c.395-9G>T n.28-9G>T n.715-9G>T c.-309-9G>T (n.-309-9G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819339C>A | CA2645137068 | KCNQ4 | c.709-8C>A (n.709-8C>A) c.395-8C>A n.28-8C>A n.715-8C>A c.-309-8C>A (n.-309-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819340C>A | CA794626 | KCNQ4 | c.709-7C>A (n.709-7C>A) c.395-7C>A n.28-7C>A n.715-7C>A c.-309-7C>A (n.-309-7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40819340C= | CA1164545315 | KCNQ4 | c.709-7C= (n.709-7C=) c.395-7C= n.28-7C= n.715-7C= c.-309-7C= (n.-309-7C=) | |
1 | g.40819342C= | CA1164545316 | KCNQ4 | c.709-5C= (n.709-5C=) c.395-5C= n.28-5C= n.715-5C= c.-309-5C= (n.-309-5C=) | |
1 | g.40819342C>T | CA1164545317 | KCNQ4 | c.709-5C>T (n.709-5C>T) c.395-5C>T n.28-5C>T n.715-5C>T c.-309-5C>T (n.-309-5C>T) | dbSNP |
1 | g.40819343G>A | CA522442533 | KCNQ4 | c.709-4G>A (n.709-4G>A) c.395-4G>A n.28-4G>A n.715-4G>A c.-309-4G>A (n.-309-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40819343G= | CA1164545318 | KCNQ4 | c.709-4G= (n.709-4G=) c.395-4G= n.28-4G= n.715-4G= c.-309-4G= (n.-309-4G=) | |
1 | g.40819345A>C | CA339895305 | KCNQ4 | c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.395-2A>C n.28-2A>C n.715-2A>C c.-309-2A>C (n.-309-2A>C) | |
1 | g.40819345A>G | CA339895301 | KCNQ4 | c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.395-2A>G n.28-2A>G n.715-2A>G c.-309-2A>G (n.-309-2A>G) | |
1 | g.40819345A>T | CA339895303 | KCNQ4 | c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.395-2A>T n.28-2A>T n.715-2A>T c.-309-2A>T (n.-309-2A>T) | |
1 | g.40819346G>A | CA339895309 | KCNQ4 | c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.395-1G>A n.28-1G>A n.715-1G>A c.-309-1G>A (n.-309-1G>A) | |
1 | g.40819346G>C | CA339895310 | KCNQ4 | c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.395-1G>C n.28-1G>C n.715-1G>C c.-309-1G>C (n.-309-1G>C) | |
1 | g.40819346G>T | CA339895311 | KCNQ4 | c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.395-1G>T n.28-1G>T n.715-1G>T c.-309-1G>T (n.-309-1G>T) | |
1 | g.40819347G>A | CA339895312 | KCNQ4 | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.395G>A n.28G>A n.715G>A c.-309G>A (n.-309G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819347G>C | CA339895313 | KCNQ4 | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.395G>C n.28G>C n.715G>C c.-309G>C (n.-309G>C) | |
1 | g.40819347G>T | CA339895315 | KCNQ4 | c.709G>T (p.Glu237Ter) c.395G>T n.28G>T n.715G>T c.-309G>T (n.-309G>T) | |
1 | g.40819348A= | CA1164545319 | KCNQ4 | c.710A= (p.Glu237=) c.396A= n.29A= n.716A= c.-308A= (n.-308A=) | |
1 | g.40819348A>C | CA339895317 | KCNQ4 | c.710A>C (p.Glu237Ala) c.396A>C n.29A>C n.716A>C c.-308A>C (n.-308A>C) | |
1 | g.40819348A>G | CA339895318 | KCNQ4 | c.710A>G (p.Glu237Gly) c.396A>G n.29A>G n.716A>G c.-308A>G (n.-308A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40819348A>T | CA339895320 | KCNQ4 | c.710A>T (p.Glu237Val) c.396A>T n.29A>T n.716A>T c.-308A>T (n.-308A>T) | |
1 | g.40819349G>A | CA417357554 | KCNQ4 | c.711G>A (p.Glu237=) c.397G>A n.30G>A n.717G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | |
1 | g.40819349G>C | CA339895322 | KCNQ4 | c.711G>C (p.Glu237Asp) c.397G>C n.30G>C n.717G>C c.-307G>C (n.-307G>C) | |
1 | g.40819349G>T | CA339895324 | KCNQ4 | c.711G>T (p.Glu237Asp) c.397G>T n.30G>T n.717G>T c.-307G>T (n.-307G>T) | |
1 | g.40819350C>A | CA339895327 | KCNQ4 | c.712C>A (p.Leu238Met) c.398C>A n.31C>A n.718C>A c.-306C>A (n.-306C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819350C>G | CA339895325 | KCNQ4 | c.712C>G (p.Leu238Val) c.398C>G n.31C>G n.718C>G c.-306C>G (n.-306C>G) | |
1 | g.40819350C>T | CA417357555 | KCNQ4 | c.712C>T (p.Leu238=) c.398C>T n.31C>T n.718C>T c.-306C>T (n.-306C>T) | |
1 | g.40819351_40819357del | CA2645137069 | KCNQ4 | c.713_719del (p.Leu238ProfsTer?) c.399_405del n.32_38del n.719_725del c.-305_-299del (n.-305_-299del) | gnomAD v4 |
1 | g.40819351T>A | CA339895329 | KCNQ4 | c.713T>A (p.Leu238Gln) c.399T>A n.32T>A n.719T>A c.-305T>A (n.-305T>A) | |
1 | g.40819351T>C | CA339895331 | KCNQ4 | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.399T>C n.32T>C n.719T>C c.-305T>C (n.-305T>C) | |
1 | g.40819351T>G | CA339895332 | KCNQ4 | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.399T>G n.32T>G n.719T>G c.-305T>G (n.-305T>G) | |
1 | g.40819352G>A | CA417357556 | KCNQ4 | c.714G>A (p.Leu238=) c.400G>A n.33G>A n.720G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40819352G>C | CA417357557 | KCNQ4 | c.714G>C (p.Leu238=) c.400G>C n.33G>C n.720G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | |
1 | g.40819352G>T | CA417357558 | KCNQ4 | c.714G>T (p.Leu238=) c.400G>T n.33G>T n.720G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | |
1 | g.40819353A>C | CA339895333 | KCNQ4 | c.715A>C (p.Ile239Leu) c.401A>C n.34A>C n.721A>C c.-303A>C (n.-303A>C) | |
1 | g.40819353A>G | CA339895334 | KCNQ4 | c.715A>G (p.Ile239Val) c.401A>G n.34A>G n.721A>G c.-303A>G (n.-303A>G) | |
1 | g.40819353A>T | CA339895335 | KCNQ4 | c.715A>T (p.Ile239Phe) c.401A>T n.34A>T n.721A>T c.-303A>T (n.-303A>T) |