Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.40807196_40807199dup | CA2622775567 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-98_453-95dup (n.453-98_453-95dup) c.315-98_315-95dup (n.315-98_315-95dup) c.*136-98_*136-95dup (n.*136-98_*136-95dup) n.940-98_940-95dup n.623-6475_623-6472dup n.452-6475_452-6472dup | gnomAD v4 |
13 | g.40807197A= | CA2086592288 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-97A= (n.453-97A=) c.315-97A= (n.315-97A=) c.*136-97A= (n.*136-97A=) n.940-97A= n.623-6473T= n.452-6473T= | |
13 | g.40807197A>G | CA698088710 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-97A>G (n.453-97A>G) c.315-97A>G (n.315-97A>G) c.*136-97A>G (n.*136-97A>G) n.940-97A>G n.623-6473T>C n.452-6473T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807197A>T | CA2622775568 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-97A>T (n.453-97A>T) c.315-97A>T (n.315-97A>T) c.*136-97A>T (n.*136-97A>T) n.940-97A>T n.623-6473T>A n.452-6473T>A | gnomAD v4 |
13 | g.40807199T>C | CA2622775569 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-95T>C (n.453-95T>C) c.315-95T>C (n.315-95T>C) c.*136-95T>C (n.*136-95T>C) n.940-95T>C n.623-6475A>G n.452-6475A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40807200G>T | CA2622775570 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-94G>T (n.453-94G>T) c.315-94G>T (n.315-94G>T) c.*136-94G>T (n.*136-94G>T) n.940-94G>T n.623-6476C>A n.452-6476C>A | gnomAD v4 |
13 | g.40807201C>A | CA2622775571 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-93C>A (n.453-93C>A) c.315-93C>A (n.315-93C>A) c.*136-93C>A (n.*136-93C>A) n.940-93C>A n.623-6477G>T n.452-6477G>T | gnomAD v4 |
13 | g.40807202T>C | CA698088711 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-92T>C (n.453-92T>C) c.315-92T>C (n.315-92T>C) c.*136-92T>C (n.*136-92T>C) n.940-92T>C n.623-6478A>G n.452-6478A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40807202T= | CA2086592289 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-92T= (n.453-92T=) c.315-92T= (n.315-92T=) c.*136-92T= (n.*136-92T=) n.940-92T= n.623-6478A= n.452-6478A= | |
13 | g.40807203T>A | CA2575400345 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-91T>A (n.453-91T>A) c.315-91T>A (n.315-91T>A) c.*136-91T>A (n.*136-91T>A) n.940-91T>A n.623-6479A>T n.452-6479A>T | |
13 | g.40807203T>C | CA248380139 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-91T>C (n.453-91T>C) c.315-91T>C (n.315-91T>C) c.*136-91T>C (n.*136-91T>C) n.940-91T>C n.623-6479A>G n.452-6479A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40807203T= | CA2086592290 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-91T= (n.453-91T=) c.315-91T= (n.315-91T=) c.*136-91T= (n.*136-91T=) n.940-91T= n.623-6479A= n.452-6479A= | |
13 | g.40807204del | CA2622775572 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-90del (n.453-90del) c.315-90del (n.315-90del) c.*136-90del (n.*136-90del) n.940-90del n.623-6480del n.452-6480del | gnomAD v4 |
13 | g.40807206T>C | CA2575400346 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-88T>C (n.453-88T>C) c.315-88T>C (n.315-88T>C) c.*136-88T>C (n.*136-88T>C) n.940-88T>C n.623-6482A>G n.452-6482A>G | |
13 | g.40807207C>G | CA2622775573 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-87C>G (n.453-87C>G) c.315-87C>G (n.315-87C>G) c.*136-87C>G (n.*136-87C>G) n.940-87C>G n.623-6483G>C n.452-6483G>C | gnomAD v4 |
13 | g.40807209G>C | CA248380141 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-85G>C (n.453-85G>C) c.315-85G>C (n.315-85G>C) c.*136-85G>C (n.*136-85G>C) n.940-85G>C n.623-6485C>G n.452-6485C>G | dbSNP |
13 | g.40807209G= | CA2086592291 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-85G= (n.453-85G=) c.315-85G= (n.315-85G=) c.*136-85G= (n.*136-85G=) n.940-85G= n.623-6485C= n.452-6485C= | |
13 | g.40807209G>T | CA2622775574 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-85G>T (n.453-85G>T) c.315-85G>T (n.315-85G>T) c.*136-85G>T (n.*136-85G>T) n.940-85G>T n.623-6485C>A n.452-6485C>A | gnomAD v4 |
13 | g.40807210A>G | CA2507873485 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-84A>G (n.453-84A>G) c.315-84A>G (n.315-84A>G) c.*136-84A>G (n.*136-84A>G) n.940-84A>G n.623-6486T>C n.452-6486T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40807212C>A | CA2622775575 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-82C>A (n.453-82C>A) c.315-82C>A (n.315-82C>A) c.*136-82C>A (n.*136-82C>A) n.940-82C>A n.623-6488G>T n.452-6488G>T | gnomAD v4 |
13 | g.40807212C= | CA2086592292 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-82C= (n.453-82C=) c.315-82C= (n.315-82C=) c.*136-82C= (n.*136-82C=) n.940-82C= n.623-6488G= n.452-6488G= | |
13 | g.40807212C>T | CA2086592293 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-82C>T (n.453-82C>T) c.315-82C>T (n.315-82C>T) c.*136-82C>T (n.*136-82C>T) n.940-82C>T n.623-6488G>A n.452-6488G>A | dbSNP |
13 | g.40807214G>C | CA248380143 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-80G>C (n.453-80G>C) c.315-80G>C (n.315-80G>C) c.*136-80G>C (n.*136-80G>C) n.940-80G>C n.623-6490C>G n.452-6490C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807214G= | CA2086592294 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-80G= (n.453-80G=) c.315-80G= (n.315-80G=) c.*136-80G= (n.*136-80G=) n.940-80G= n.623-6490C= n.452-6490C= | |
13 | g.40807217A= | CA2086592295 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-77A= (n.453-77A=) c.315-77A= (n.315-77A=) c.*136-77A= (n.*136-77A=) n.940-77A= n.623-6493T= n.452-6493T= | |
13 | g.40807217A>C | CA609927510 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-77A>C (n.453-77A>C) c.315-77A>C (n.315-77A>C) c.*136-77A>C (n.*136-77A>C) n.940-77A>C n.623-6493T>G n.452-6493T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807217A>T | CA2575400347 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-77A>T (n.453-77A>T) c.315-77A>T (n.315-77A>T) c.*136-77A>T (n.*136-77A>T) n.940-77A>T n.623-6493T>A n.452-6493T>A | |
13 | g.40807219T>C | CA2086592297 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-75T>C (n.453-75T>C) c.315-75T>C (n.315-75T>C) c.*136-75T>C (n.*136-75T>C) n.940-75T>C n.623-6495A>G n.452-6495A>G | dbSNP |
13 | g.40807219T= | CA2086592296 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-75T= (n.453-75T=) c.315-75T= (n.315-75T=) c.*136-75T= (n.*136-75T=) n.940-75T= n.623-6495A= n.452-6495A= | |
13 | g.40807221G>T | CA2575400348 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-73G>T (n.453-73G>T) c.315-73G>T (n.315-73G>T) c.*136-73G>T (n.*136-73G>T) n.940-73G>T n.623-6497C>A n.452-6497C>A | gnomAD v4 |
13 | g.40807225G>T | CA2622775576 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-69G>T (n.453-69G>T) c.315-69G>T (n.315-69G>T) c.*136-69G>T (n.*136-69G>T) n.940-69G>T n.623-6501C>A n.452-6501C>A | gnomAD v4 |
13 | g.40807226C>A | CA2575400349 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-68C>A (n.453-68C>A) c.315-68C>A (n.315-68C>A) c.*136-68C>A (n.*136-68C>A) n.940-68C>A n.623-6502G>T n.452-6502G>T | gnomAD v4 |
13 | g.40807227A>G | CA2622775577 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-67A>G (n.453-67A>G) c.315-67A>G (n.315-67A>G) c.*136-67A>G (n.*136-67A>G) n.940-67A>G n.623-6503T>C n.452-6503T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40807228A= | CA2086592298 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-66A= (n.453-66A=) c.315-66A= (n.315-66A=) c.*136-66A= (n.*136-66A=) n.940-66A= n.623-6504T= n.452-6504T= | |
13 | g.40807228A>G | CA955270491 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-66A>G (n.453-66A>G) c.315-66A>G (n.315-66A>G) c.*136-66A>G (n.*136-66A>G) n.940-66A>G n.623-6504T>C n.452-6504T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807230T>A | CA955270500 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-64T>A (n.453-64T>A) c.315-64T>A (n.315-64T>A) c.*136-64T>A (n.*136-64T>A) n.940-64T>A n.623-6506A>T n.452-6506A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807230T= | CA2086592299 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-64T= (n.453-64T=) c.315-64T= (n.315-64T=) c.*136-64T= (n.*136-64T=) n.940-64T= n.623-6506A= n.452-6506A= | |
13 | g.40807231G>T | CA2622775578 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-63G>T (n.453-63G>T) c.315-63G>T (n.315-63G>T) c.*136-63G>T (n.*136-63G>T) n.940-63G>T n.623-6507C>A n.452-6507C>A | gnomAD v4 |
13 | g.40807232C>A | CA2086592301 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-62C>A (n.453-62C>A) c.315-62C>A (n.315-62C>A) c.*136-62C>A (n.*136-62C>A) n.940-62C>A n.623-6508G>T n.452-6508G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40807232C= | CA2086592300 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-62C= (n.453-62C=) c.315-62C= (n.315-62C=) c.*136-62C= (n.*136-62C=) n.940-62C= n.623-6508G= n.452-6508G= | |
13 | g.40807233C= | CA2086592303 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-61C= (n.453-61C=) c.315-61C= (n.315-61C=) c.*136-61C= (n.*136-61C=) n.940-61C= n.623-6509G= n.452-6509G= | |
13 | g.40807233C>T | CA248380159 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-61C>T (n.453-61C>T) c.315-61C>T (n.315-61C>T) c.*136-61C>T (n.*136-61C>T) n.940-61C>T n.623-6509G>A n.452-6509G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40807233_40807238delinsCCTTGT | CA2086592302 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-61_453-56delinsCCTTGT (n.453-61_453-56delinsCCTTGT) c.315-61_315-56delinsCCTTGT (n.315-61_315-56delinsCCTTGT) c.*136-61_*136-56delinsCCTTGT (n.*136-61_*136-56delinsCCTTGT) n.940-61_940-56delinsCCTTGT n.623-6514_623-6509delinsACAAGG n.452-6514_452-6509delinsACAAGG | |
13 | g.40807234C= | CA2086592304 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-60C= (n.453-60C=) c.315-60C= (n.315-60C=) c.*136-60C= (n.*136-60C=) n.940-60C= n.623-6510G= n.452-6510G= | |
13 | g.40807234C>T | CA698088720 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-60C>T (n.453-60C>T) c.315-60C>T (n.315-60C>T) c.*136-60C>T (n.*136-60C>T) n.940-60C>T n.623-6510G>A n.452-6510G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40807237_40807241del | CA609927511 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-57_453-53del (n.453-57_453-53del) c.315-57_315-53del (n.315-57_315-53del) c.*136-57_*136-53del (n.*136-57_*136-53del) n.940-57_940-53del n.623-6514_623-6510del n.452-6514_452-6510del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807235T>A | CA698088722 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-59T>A (n.453-59T>A) c.315-59T>A (n.315-59T>A) c.*136-59T>A (n.*136-59T>A) n.940-59T>A n.623-6511A>T n.452-6511A>T | dbSNP |
13 | g.40807235T= | CA2086592305 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-59T= (n.453-59T=) c.315-59T= (n.315-59T=) c.*136-59T= (n.*136-59T=) n.940-59T= n.623-6511A= n.452-6511A= | |
13 | g.40807236T>C | CA2086592307 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-58T>C (n.453-58T>C) c.315-58T>C (n.315-58T>C) c.*136-58T>C (n.*136-58T>C) n.940-58T>C n.623-6512A>G n.452-6512A>G | dbSNP |
13 | g.40807236T= | CA2086592306 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-58T= (n.453-58T=) c.315-58T= (n.315-58T=) c.*136-58T= (n.*136-58T=) n.940-58T= n.623-6512A= n.452-6512A= | |
13 | g.40807237G>A | CA248380169 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-57G>A (n.453-57G>A) c.315-57G>A (n.315-57G>A) c.*136-57G>A (n.*136-57G>A) n.940-57G>A n.623-6513C>T n.452-6513C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807237G= | CA2086592308 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-57G= (n.453-57G=) c.315-57G= (n.315-57G=) c.*136-57G= (n.*136-57G=) n.940-57G= n.623-6513C= n.452-6513C= | |
13 | g.40807237G>T | CA698088726 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-57G>T (n.453-57G>T) c.315-57G>T (n.315-57G>T) c.*136-57G>T (n.*136-57G>T) n.940-57G>T n.623-6513C>A n.452-6513C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807242_40807246del | CA2622775579 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-52_453-48del (n.453-52_453-48del) c.315-52_315-48del (n.315-52_315-48del) c.*136-52_*136-48del (n.*136-52_*136-48del) n.940-52_940-48del n.623-6518_623-6514del n.452-6518_452-6514del | gnomAD v4 |
13 | g.40807240T>C | CA2622775580 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-54T>C (n.453-54T>C) c.315-54T>C (n.315-54T>C) c.*136-54T>C (n.*136-54T>C) n.940-54T>C n.623-6516A>G n.452-6516A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40807244C>A | CA2622775581 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-50C>A (n.453-50C>A) c.315-50C>A (n.315-50C>A) c.*136-50C>A (n.*136-50C>A) n.940-50C>A n.623-6520G>T n.452-6520G>T | gnomAD v4 |
13 | g.40807246T>C | CA2622775582 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-48T>C (n.453-48T>C) c.315-48T>C (n.315-48T>C) c.*136-48T>C (n.*136-48T>C) n.940-48T>C n.623-6522A>G n.452-6522A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40807246_40807247delinsTC | CA2086592309 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-48_453-47delinsTC (n.453-48_453-47delinsTC) c.315-48_315-47delinsTC (n.315-48_315-47delinsTC) c.*136-48_*136-47delinsTC (n.*136-48_*136-47delinsTC) n.940-48_940-47delinsTC n.623-6523_623-6522delinsGA n.452-6523_452-6522delinsGA | |
13 | g.40807247C>A | CA2622775583 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-47C>A (n.453-47C>A) c.315-47C>A (n.315-47C>A) c.*136-47C>A (n.*136-47C>A) n.940-47C>A n.623-6523G>T n.452-6523G>T | gnomAD v4 |
13 | g.40807247C= | CA2086592311 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-47C= (n.453-47C=) c.315-47C= (n.315-47C=) c.*136-47C= (n.*136-47C=) n.940-47C= n.623-6523G= n.452-6523G= | |
13 | g.40807247C>T | CA2086592310 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-47C>T (n.453-47C>T) c.315-47C>T (n.315-47C>T) c.*136-47C>T (n.*136-47C>T) n.940-47C>T n.623-6523G>A n.452-6523G>A | dbSNP |
13 | g.40807248del | CA609927488 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-46del (n.453-46del) c.315-46del (n.315-46del) c.*136-46del (n.*136-46del) n.940-46del n.623-6523del n.452-6523del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40807248C>A | CA2622775584 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-46C>A (n.453-46C>A) c.315-46C>A (n.315-46C>A) c.*136-46C>A (n.*136-46C>A) n.940-46C>A n.623-6524G>T n.452-6524G>T | gnomAD v4 |
13 | g.40807249T>C | CA2622775585 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-45T>C (n.453-45T>C) c.315-45T>C (n.315-45T>C) c.*136-45T>C (n.*136-45T>C) n.940-45T>C n.623-6525A>G n.452-6525A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40807253C>A | CA2622775586 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-41C>A (n.453-41C>A) c.315-41C>A (n.315-41C>A) c.*136-41C>A (n.*136-41C>A) n.940-41C>A n.623-6529G>T n.452-6529G>T | gnomAD v4 |
13 | g.40807253C= | CA2086592312 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-41C= (n.453-41C=) c.315-41C= (n.315-41C=) c.*136-41C= (n.*136-41C=) n.940-41C= n.623-6529G= n.452-6529G= | |
13 | g.40807253C>T | CA248380175 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-41C>T (n.453-41C>T) c.315-41C>T (n.315-41C>T) c.*136-41C>T (n.*136-41C>T) n.940-41C>T n.623-6529G>A n.452-6529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807254_40807255delinsAC | CA2086592313 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-40_453-39delinsAC (n.453-40_453-39delinsAC) c.315-40_315-39delinsAC (n.315-40_315-39delinsAC) c.*136-40_*136-39delinsAC (n.*136-40_*136-39delinsAC) n.940-40_940-39delinsAC n.623-6531_623-6530delinsGT n.452-6531_452-6530delinsGT | |
13 | g.40807255C>A | CA2622775587 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-39C>A (n.453-39C>A) c.315-39C>A (n.315-39C>A) c.*136-39C>A (n.*136-39C>A) n.940-39C>A n.623-6531G>T n.452-6531G>T | gnomAD v4 |
13 | g.40807255C= | CA2086592314 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-39C= (n.453-39C=) c.315-39C= (n.315-39C=) c.*136-39C= (n.*136-39C=) n.940-39C= n.623-6531G= n.452-6531G= | |
13 | g.40807255C>T | CA2086592315 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-39C>T (n.453-39C>T) c.315-39C>T (n.315-39C>T) c.*136-39C>T (n.*136-39C>T) n.940-39C>T n.623-6531G>A n.452-6531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40807256del | CA609927489 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-38del (n.453-38del) c.315-38del (n.315-38del) c.*136-38del (n.*136-38del) n.940-38del n.623-6531del n.452-6531del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40807256C= | CA2086592316 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-38C= (n.453-38C=) c.315-38C= (n.315-38C=) c.*136-38C= (n.*136-38C=) n.940-38C= n.623-6532G= n.452-6532G= | |
13 | g.40807256C>G | CA2086592317 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-38C>G (n.453-38C>G) c.315-38C>G (n.315-38C>G) c.*136-38C>G (n.*136-38C>G) n.940-38C>G n.623-6532G>C n.452-6532G>C | dbSNP |
13 | g.40807257T>C | CA609927490 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-37T>C (n.453-37T>C) c.315-37T>C (n.315-37T>C) c.*136-37T>C (n.*136-37T>C) n.940-37T>C n.623-6533A>G n.452-6533A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807257T= | CA2086592318 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-37T= (n.453-37T=) c.315-37T= (n.315-37T=) c.*136-37T= (n.*136-37T=) n.940-37T= n.623-6533A= n.452-6533A= | |
13 | g.40807259C>A | CA2622775588 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-35C>A (n.453-35C>A) c.315-35C>A (n.315-35C>A) c.*136-35C>A (n.*136-35C>A) n.940-35C>A n.623-6535G>T n.452-6535G>T | gnomAD v4 |
13 | g.40807259C= | CA2086592319 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-35C= (n.453-35C=) c.315-35C= (n.315-35C=) c.*136-35C= (n.*136-35C=) n.940-35C= n.623-6535G= n.452-6535G= | |
13 | g.40807259C>T | CA698088729 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-35C>T (n.453-35C>T) c.315-35C>T (n.315-35C>T) c.*136-35C>T (n.*136-35C>T) n.940-35C>T n.623-6535G>A n.452-6535G>A | dbSNP |
13 | g.40807260T>C | CA2728023573 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-34T>C (n.453-34T>C) c.315-34T>C (n.315-34T>C) c.*136-34T>C (n.*136-34T>C) n.940-34T>C n.623-6536A>G n.452-6536A>G | dbSNP |
13 | g.40807261G>A | CA2622775589 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-33G>A (n.453-33G>A) c.315-33G>A (n.315-33G>A) c.*136-33G>A (n.*136-33G>A) n.940-33G>A n.623-6537C>T n.452-6537C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40807262T>C | CA2798931135 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-32T>C (n.453-32T>C) c.315-32T>C (n.315-32T>C) c.*136-32T>C (n.*136-32T>C) n.940-32T>C n.623-6538A>G n.452-6538A>G | |
13 | g.40807263A= | CA2086592320 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-31A= (n.453-31A=) c.315-31A= (n.315-31A=) c.*136-31A= (n.*136-31A=) n.940-31A= n.623-6539T= n.452-6539T= | |
13 | g.40807263A>C | CA6959731 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-31A>C (n.453-31A>C) c.315-31A>C (n.315-31A>C) c.*136-31A>C (n.*136-31A>C) n.940-31A>C n.623-6539T>G n.452-6539T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807265C>A | CA6959733 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-29C>A (n.453-29C>A) c.315-29C>A (n.315-29C>A) c.*136-29C>A (n.*136-29C>A) n.940-29C>A n.623-6541G>T n.452-6541G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40807265C= | CA2086592321 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-29C= (n.453-29C=) c.315-29C= (n.315-29C=) c.*136-29C= (n.*136-29C=) n.940-29C= n.623-6541G= n.452-6541G= | |
13 | g.40807265C>G | CA6959732 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-29C>G (n.453-29C>G) c.315-29C>G (n.315-29C>G) c.*136-29C>G (n.*136-29C>G) n.940-29C>G n.623-6541G>C n.452-6541G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807265C>T | CA655152491 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-29C>T (n.453-29C>T) c.315-29C>T (n.315-29C>T) c.*136-29C>T (n.*136-29C>T) n.940-29C>T n.623-6541G>A n.452-6541G>A | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.40807266C= | CA2086592322 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-28C= (n.453-28C=) c.315-28C= (n.315-28C=) c.*136-28C= (n.*136-28C=) n.940-28C= n.623-6542G= n.452-6542G= | |
13 | g.40807266C>G | CA2622775590 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-28C>G (n.453-28C>G) c.315-28C>G (n.315-28C>G) c.*136-28C>G (n.*136-28C>G) n.940-28C>G n.623-6542G>C n.452-6542G>C | gnomAD v4 |
13 | g.40807266C>T | CA6959734 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-28C>T (n.453-28C>T) c.315-28C>T (n.315-28C>T) c.*136-28C>T (n.*136-28C>T) n.940-28C>T n.623-6542G>A n.452-6542G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807267G>A | CA6959735 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-27G>A (n.453-27G>A) c.315-27G>A (n.315-27G>A) c.*136-27G>A (n.*136-27G>A) n.940-27G>A n.623-6543C>T n.452-6543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807267G= | CA2086592323 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-27G= (n.453-27G=) c.315-27G= (n.315-27G=) c.*136-27G= (n.*136-27G=) n.940-27G= n.623-6543C= n.452-6543C= | |
13 | g.40807268T>G | CA609927491 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-26T>G (n.453-26T>G) c.315-26T>G (n.315-26T>G) c.*136-26T>G (n.*136-26T>G) n.940-26T>G n.623-6544A>C n.452-6544A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40807268T= | CA2086592324 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-26T= (n.453-26T=) c.315-26T= (n.315-26T=) c.*136-26T= (n.*136-26T=) n.940-26T= n.623-6544A= n.452-6544A= | |
13 | g.40807269G>C | CA2622775591 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-25G>C (n.453-25G>C) c.315-25G>C (n.315-25G>C) c.*136-25G>C (n.*136-25G>C) n.940-25G>C n.623-6545C>G n.452-6545C>G | gnomAD v4 |
13 | g.40807269_40807275delinsGCTATCT | CA2086592325 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-25_453-19delinsGCTATCT (n.453-25_453-19delinsGCTATCT) c.315-25_315-19delinsGCTATCT (n.315-25_315-19delinsGCTATCT) c.*136-25_*136-19delinsGCTATCT (n.*136-25_*136-19delinsGCTATCT) n.940-25_940-19delinsGCTATCT n.623-6551_623-6545delinsAGATAGC n.452-6551_452-6545delinsAGATAGC | |
13 | g.40807272_40807277del | CA2086592326 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-22_453-17del (n.453-22_453-17del) c.315-22_315-17del (n.315-22_315-17del) c.*136-22_*136-17del (n.*136-22_*136-17del) n.940-22_940-17del n.623-6551_623-6546del n.452-6551_452-6546del | dbSNP |
13 | g.40807272A= | CA2086592327 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-22A= (n.453-22A=) c.315-22A= (n.315-22A=) c.*136-22A= (n.*136-22A=) n.940-22A= n.623-6548T= n.452-6548T= | |
13 | g.40807272A>C | CA6959736 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-22A>C (n.453-22A>C) c.315-22A>C (n.315-22A>C) c.*136-22A>C (n.*136-22A>C) n.940-22A>C n.623-6548T>G n.452-6548T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807272A>G | CA2622775592 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-22A>G (n.453-22A>G) c.315-22A>G (n.315-22A>G) c.*136-22A>G (n.*136-22A>G) n.940-22A>G n.623-6548T>C n.452-6548T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40807272_40807274delinsATC | CA2086592328 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-22_453-20delinsATC (n.453-22_453-20delinsATC) c.315-22_315-20delinsATC (n.315-22_315-20delinsATC) c.*136-22_*136-20delinsATC (n.*136-22_*136-20delinsATC) n.940-22_940-20delinsATC n.623-6550_623-6548delinsGAT n.452-6550_452-6548delinsGAT | |
13 | g.40807273T>A | CA6959738 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-21T>A (n.453-21T>A) c.315-21T>A (n.315-21T>A) c.*136-21T>A (n.*136-21T>A) n.940-21T>A n.623-6549A>T n.452-6549A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807273T>C | CA6959737 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-21T>C (n.453-21T>C) c.315-21T>C (n.315-21T>C) c.*136-21T>C (n.*136-21T>C) n.940-21T>C n.623-6549A>G n.452-6549A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40807273T= | CA2086592329 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-21T= (n.453-21T=) c.315-21T= (n.315-21T=) c.*136-21T= (n.*136-21T=) n.940-21T= n.623-6549A= n.452-6549A= | |
13 | g.40807278_40807279del | CA609927492 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-16_453-15del (n.453-16_453-15del) c.315-16_315-15del (n.315-16_315-15del) c.*136-16_*136-15del (n.*136-16_*136-15del) n.940-16_940-15del n.623-6550_623-6549del n.452-6550_452-6549del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807274C>A | CA6959739 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-20C>A (n.453-20C>A) c.315-20C>A (n.315-20C>A) c.*136-20C>A (n.*136-20C>A) n.940-20C>A n.623-6550G>T n.452-6550G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40807274C= | CA2086592330 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-20C= (n.453-20C=) c.315-20C= (n.315-20C=) c.*136-20C= (n.*136-20C=) n.940-20C= n.623-6550G= n.452-6550G= | |
13 | g.40807275T>A | CA2622775593 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-19T>A (n.453-19T>A) c.315-19T>A (n.315-19T>A) c.*136-19T>A (n.*136-19T>A) n.940-19T>A n.623-6551A>T n.452-6551A>T | gnomAD v4 |
13 | g.40807275T>C | CA6959740 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-19T>C (n.453-19T>C) c.315-19T>C (n.315-19T>C) c.*136-19T>C (n.*136-19T>C) n.940-19T>C n.623-6551A>G n.452-6551A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807275T= | CA2086592331 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-19T= (n.453-19T=) c.315-19T= (n.315-19T=) c.*136-19T= (n.*136-19T=) n.940-19T= n.623-6551A= n.452-6551A= | |
13 | g.40807277T>C | CA2086592333 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-17T>C (n.453-17T>C) c.315-17T>C (n.315-17T>C) c.*136-17T>C (n.*136-17T>C) n.940-17T>C n.623-6553A>G n.452-6553A>G | dbSNP |
13 | g.40807277T= | CA2086592332 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-17T= (n.453-17T=) c.315-17T= (n.315-17T=) c.*136-17T= (n.*136-17T=) n.940-17T= n.623-6553A= n.452-6553A= | |
13 | g.40807278C>A | CA2086592335 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-16C>A (n.453-16C>A) c.315-16C>A (n.315-16C>A) c.*136-16C>A (n.*136-16C>A) n.940-16C>A n.623-6554G>T n.452-6554G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40807278C= | CA2086592334 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-16C= (n.453-16C=) c.315-16C= (n.315-16C=) c.*136-16C= (n.*136-16C=) n.940-16C= n.623-6554G= n.452-6554G= | |
13 | g.40807278C>T | CA6959741 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-16C>T (n.453-16C>T) c.315-16C>T (n.315-16C>T) c.*136-16C>T (n.*136-16C>T) n.940-16C>T n.623-6554G>A n.452-6554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.40807278_40807280delinsCTG | CA2086592336 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-16_453-14delinsCTG (n.453-16_453-14delinsCTG) c.315-16_315-14delinsCTG (n.315-16_315-14delinsCTG) c.*136-16_*136-14delinsCTG (n.*136-16_*136-14delinsCTG) n.940-16_940-14delinsCTG n.623-6556_623-6554delinsCAG n.452-6556_452-6554delinsCAG | |
13 | g.40807279T>C | CA609927493 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-15T>C (n.453-15T>C) c.315-15T>C (n.315-15T>C) c.*136-15T>C (n.*136-15T>C) n.940-15T>C n.623-6555A>G n.452-6555A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807279T= | CA2086592337 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-15T= (n.453-15T=) c.315-15T= (n.315-15T=) c.*136-15T= (n.*136-15T=) n.940-15T= n.623-6555A= n.452-6555A= | |
13 | g.40807282_40807283del | CA698088777 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-12_453-11del (n.453-12_453-11del) c.315-12_315-11del (n.315-12_315-11del) c.*136-12_*136-11del (n.*136-12_*136-11del) n.940-12_940-11del n.623-6556_623-6555del n.452-6556_452-6555del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807280G>C | CA698088792 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-14G>C (n.453-14G>C) c.315-14G>C (n.315-14G>C) c.*136-14G>C (n.*136-14G>C) n.940-14G>C n.623-6556C>G n.452-6556C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807280G= | CA2086592338 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-14G= (n.453-14G=) c.315-14G= (n.315-14G=) c.*136-14G= (n.*136-14G=) n.940-14G= n.623-6556C= n.452-6556C= | |
13 | g.40807281T>C | CA2798931136 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-13T>C (n.453-13T>C) c.315-13T>C (n.315-13T>C) c.*136-13T>C (n.*136-13T>C) n.940-13T>C n.623-6557A>G n.452-6557A>G | |
13 | g.40807282G>A | CA2622775594 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-12G>A (n.453-12G>A) c.315-12G>A (n.315-12G>A) c.*136-12G>A (n.*136-12G>A) n.940-12G>A n.623-6558C>T n.452-6558C>T | gnomAD v4 |
13 | g.40807284C= | CA2086592339 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-10C= (n.453-10C=) c.315-10C= (n.315-10C=) c.*136-10C= (n.*136-10C=) n.940-10C= n.623-6560G= n.452-6560G= | |
13 | g.40807284C>G | CA6959742 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-10C>G (n.453-10C>G) c.315-10C>G (n.315-10C>G) c.*136-10C>G (n.*136-10C>G) n.940-10C>G n.623-6560G>C n.452-6560G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807284C>T | CA6959743 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-10C>T (n.453-10C>T) c.315-10C>T (n.315-10C>T) c.*136-10C>T (n.*136-10C>T) n.940-10C>T n.623-6560G>A n.452-6560G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40807286C= | CA2086592340 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-8C= (n.453-8C=) c.315-8C= (n.315-8C=) c.*136-8C= (n.*136-8C=) n.940-8C= n.623-6562G= n.452-6562G= | |
13 | g.40807286C>T | CA6959744 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-8C>T (n.453-8C>T) c.315-8C>T (n.315-8C>T) c.*136-8C>T (n.*136-8C>T) n.940-8C>T n.623-6562G>A n.452-6562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807287C>A | CA2728023613 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-7C>A (n.453-7C>A) c.315-7C>A (n.315-7C>A) c.*136-7C>A (n.*136-7C>A) n.940-7C>A n.623-6563G>T n.452-6563G>T | dbSNP |
13 | g.40807287C>T | CA2573149652 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-7C>T (n.453-7C>T) c.315-7C>T (n.315-7C>T) c.*136-7C>T (n.*136-7C>T) n.940-7C>T n.623-6563G>A n.452-6563G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.40807288T>C | CA2622775595 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-6T>C (n.453-6T>C) c.315-6T>C (n.315-6T>C) c.*136-6T>C (n.*136-6T>C) n.940-6T>C n.623-6564A>G n.452-6564A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40807289C= | CA2086592341 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-5C= (n.453-5C=) c.315-5C= (n.315-5C=) c.*136-5C= (n.*136-5C=) n.940-5C= n.623-6565G= n.452-6565G= | |
13 | g.40807289C>G | CA6959745 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-5C>G (n.453-5C>G) c.315-5C>G (n.315-5C>G) c.*136-5C>G (n.*136-5C>G) n.940-5C>G n.623-6565G>C n.452-6565G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40807289C>T | CA609927494 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-5C>T (n.453-5C>T) c.315-5C>T (n.315-5C>T) c.*136-5C>T (n.*136-5C>T) n.940-5C>T n.623-6565G>A n.452-6565G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40807291C>A | CA2575400350 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-3C>A (n.453-3C>A) c.315-3C>A (n.315-3C>A) c.*136-3C>A (n.*136-3C>A) n.940-3C>A n.623-6567G>T n.452-6567G>T | |
13 | g.40807291C= | CA2086592342 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-3C= (n.453-3C=) c.315-3C= (n.315-3C=) c.*136-3C= (n.*136-3C=) n.940-3C= n.623-6567G= n.452-6567G= | |
13 | g.40807291C>T | CA609927495 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-3C>T (n.453-3C>T) c.315-3C>T (n.315-3C>T) c.*136-3C>T (n.*136-3C>T) n.940-3C>T n.623-6567G>A n.452-6567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40807292A>C | CA387917997 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-2A>C (n.453-2A>C) c.315-2A>C (n.315-2A>C) c.*136-2A>C (n.*136-2A>C) n.940-2A>C n.623-6568T>G n.452-6568T>G | ClinVar |
13 | g.40807292A>G | CA387917999 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-2A>G (n.453-2A>G) c.315-2A>G (n.315-2A>G) c.*136-2A>G (n.*136-2A>G) n.940-2A>G n.623-6568T>C n.452-6568T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40807292A>T | CA387918001 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-2A>T (n.453-2A>T) c.315-2A>T (n.315-2A>T) c.*136-2A>T (n.*136-2A>T) n.940-2A>T n.623-6568T>A n.452-6568T>A | |
13 | g.40807293G>A | CA387918005 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-1G>A (n.453-1G>A) c.315-1G>A (n.315-1G>A) c.*136-1G>A (n.*136-1G>A) n.940-1G>A n.623-6569C>T n.452-6569C>T | |
13 | g.40807293G>C | CA387918003 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-1G>C (n.453-1G>C) c.315-1G>C (n.315-1G>C) c.*136-1G>C (n.*136-1G>C) n.940-1G>C n.623-6569C>G n.452-6569C>G | |
13 | g.40807293G>T | CA387918004 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453-1G>T (n.453-1G>T) c.315-1G>T (n.315-1G>T) c.*136-1G>T (n.*136-1G>T) n.940-1G>T n.623-6569C>A n.452-6569C>A | |
13 | g.40807294T>A | CA387918007 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453T>A (p.Asn151Lys) c.315T>A (p.Ser105Arg) c.*136T>A (n.*136T>A) n.940T>A n.623-6570A>T n.452-6570A>T | gnomAD v4 |
13 | g.40807294T>C | CA483460706 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453T>C (p.Asn151=) c.315T>C (p.Ser105=) c.*136T>C (n.*136T>C) n.940T>C n.623-6570A>G n.452-6570A>G | |
13 | g.40807294T>G | CA387918008 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.453T>G (p.Asn151Lys) c.315T>G (p.Ser105Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) n.940T>G n.623-6570A>C n.452-6570A>C | |
13 | g.40807295A>C | CA387918009 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.454A>C (p.Thr152Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) c.*137A>C (n.*137A>C) n.941A>C n.623-6571T>G n.452-6571T>G | |
13 | g.40807295A>G | CA387918010 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.454A>G (p.Thr152Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) c.*137A>G (n.*137A>G) n.941A>G n.623-6571T>C n.452-6571T>C | |
13 | g.40807295A>T | CA387918012 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.454A>T (p.Thr152Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) c.*137A>T (n.*137A>T) n.941A>T n.623-6571T>A n.452-6571T>A | gnomAD v4 |
13 | g.40807296C>A | CA387918014 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.455C>A (p.Thr152Lys) c.317C>A (p.Thr106Lys) c.*138C>A (n.*138C>A) n.942C>A n.623-6572G>T n.452-6572G>T | |
13 | g.40807296C>G | CA387918016 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.455C>G (p.Thr152Arg) c.317C>G (p.Thr106Arg) c.*138C>G (n.*138C>G) n.942C>G n.623-6572G>C n.452-6572G>C | |
13 | g.40807296C>T | CA387918018 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.455C>T (p.Thr152Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) c.*138C>T (n.*138C>T) n.942C>T n.623-6572G>A n.452-6572G>A |