Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.40799118G>ACA293502SLC25A15,TPTE2P5c.117G>A (p.Thr39=)
n.438G>A
n.2229C>T
n.2058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799118G>CCA483726510SLC25A15,TPTE2P5c.117G>C (p.Thr39=)
n.438G>C
n.2229C>G
n.2058C>G
13g.40799118G=CA2086588829SLC25A15,TPTE2P5c.117G= (p.Thr39=)
n.438G=
n.2229C=
n.2058C=
13g.40799118G>TCA483726511SLC25A15,TPTE2P5c.117G>T (p.Thr39=)
n.438G>T
n.2229C>A
n.2058C>A
13g.40799119T>ACA387916743SLC25A15,TPTE2P5c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.439T>A
n.2228A>T
n.2057A>T
13g.40799119T>CCA387916741SLC25A15,TPTE2P5c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.439T>C
n.2228A>G
n.2057A>G
 gnomAD v4
13g.40799119T>GCA387916742SLC25A15,TPTE2P5c.118T>G (p.Phe40Val)
n.439T>G
n.2228A>C
n.2057A>C
13g.40799120T>ACA387916744SLC25A15,TPTE2P5c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.440T>A
n.2227A>T
n.2056A>T
13g.40799120T>CCA387916745SLC25A15,TPTE2P5c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.440T>C
n.2227A>G
n.2056A>G
13g.40799120T>GCA387916746SLC25A15,TPTE2P5c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.440T>G
n.2227A>C
n.2056A>C
13g.40799121C>ACA387916747SLC25A15,TPTE2P5c.120C>A (p.Phe40Leu)
n.441C>A
n.2226G>T
n.2055G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799121C=CA2086588830SLC25A15,TPTE2P5c.120C= (p.Phe40=)
n.441C=
n.2226G=
n.2055G=
13g.40799121C>GCA387916748SLC25A15,TPTE2P5c.120C>G (p.Phe40Leu)
n.441C>G
n.2226G>C
n.2055G>C
13g.40799121C>TCA483726514SLC25A15,TPTE2P5c.120C>T (p.Phe40=)
n.441C>T
n.2226G>A
n.2055G>A
 ClinVar
13g.40799122C>ACA387916749SLC25A15,TPTE2P5c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.442C>A
n.2225G>T
n.2054G>T
 COSMIC
13g.40799122C>GCA387916750SLC25A15,TPTE2P5c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.442C>G
n.2225G>C
n.2054G>C
13g.40799122C>TCA387916751SLC25A15,TPTE2P5c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.442C>T
n.2225G>A
n.2054G>A
 gnomAD v4
13g.40799123C>ACA387916752SLC25A15,TPTE2P5c.122C>A (p.Pro41His)
n.443C>A
n.2224G>T
n.2053G>T
13g.40799123C>GCA387916753SLC25A15,TPTE2P5c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.443C>G
n.2224G>C
n.2053G>C
13g.40799123C>TCA387916754SLC25A15,TPTE2P5c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.443C>T
n.2224G>A
n.2053G>A
13g.40799124T>ACA483726518SLC25A15,TPTE2P5c.123T>A (p.Pro41=)
n.444T>A
n.2223A>T
n.2052A>T
13g.40799124T>CCA483726519SLC25A15,TPTE2P5c.123T>C (p.Pro41=)
n.444T>C
n.2223A>G
n.2052A>G
 ClinVar
13g.40799124T>GCA483726520SLC25A15,TPTE2P5c.123T>G (p.Pro41=)
n.444T>G
n.2223A>C
n.2052A>C
13g.40799125G>ACA387916755SLC25A15,TPTE2P5c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.445G>A
n.2222C>T
n.2051C>T
13g.40799125G>CCA387916757SLC25A15,TPTE2P5c.124G>C (p.Asp42His)
n.445G>C
n.2222C>G
n.2051C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799125G=CA2086588831SLC25A15,TPTE2P5c.124G= (p.Asp42=)
n.445G=
n.2222C=
n.2051C=
13g.40799125G>TCA387916756SLC25A15,TPTE2P5c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.445G>T
n.2222C>A
n.2051C>A
13g.40799126A>CCA387916758SLC25A15,TPTE2P5c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.446A>C
n.2221T>G
n.2050T>G
13g.40799126A>GCA387916759SLC25A15,TPTE2P5c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.446A>G
n.2221T>C
n.2050T>C
13g.40799126A>TCA387916760SLC25A15,TPTE2P5c.125A>T (p.Asp42Val)
n.446A>T
n.2221T>A
n.2050T>A
13g.40799127C>ACA387916761SLC25A15,TPTE2P5c.126C>A (p.Asp42Glu)
n.447C>A
n.2220G>T
n.2049G>T
13g.40799127C=CA2086588832SLC25A15,TPTE2P5c.126C= (p.Asp42=)
n.447C=
n.2220G=
n.2049G=
13g.40799127C>GCA387916762SLC25A15,TPTE2P5c.126C>G (p.Asp42Glu)
n.447C>G
n.2220G>C
n.2049G>C
13g.40799127C>TCA483726522SLC25A15,TPTE2P5c.126C>T (p.Asp42=)
n.447C>T
n.2220G>A
n.2049G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.40799128C>ACA387916763SLC25A15,TPTE2P5c.127C>A (p.Leu43Met)
n.448C>A
n.2219G>T
n.2048G>T
13g.40799128C>GCA387916764SLC25A15,TPTE2P5c.127C>G (p.Leu43Val)
n.448C>G
n.2219G>C
n.2048G>C
 gnomAD v4
13g.40799128C>TCA483726524SLC25A15,TPTE2P5c.127C>T (p.Leu43=)
n.448C>T
n.2219G>A
n.2048G>A
 gnomAD v4
13g.40799129T>ACA387916765SLC25A15,TPTE2P5c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.449T>A
n.2218A>T
n.2047A>T
13g.40799129T>CCA387916766SLC25A15,TPTE2P5c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.449T>C
n.2218A>G
n.2047A>G
13g.40799129T>GCA387916767SLC25A15,TPTE2P5c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.449T>G
n.2218A>C
n.2047A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799129T=CA2086588833SLC25A15,TPTE2P5c.128T= (p.Leu43=)
n.449T=
n.2218A=
n.2047A=
13g.40799130G>ACA483726530SLC25A15,TPTE2P5c.129G>A (p.Leu43=)
n.450G>A
n.2217C>T
n.2046C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799130G>CCA483726525SLC25A15,TPTE2P5c.129G>C (p.Leu43=)
n.450G>C
n.2217C>G
n.2046C>G
13g.40799130G=CA2086588834SLC25A15,TPTE2P5c.129G= (p.Leu43=)
n.450G=
n.2217C=
n.2046C=
13g.40799130G>TCA483726526SLC25A15,TPTE2P5c.129G>T (p.Leu43=)
n.450G>T
n.2217C>A
n.2046C>A
13g.40799131T>ACA387916770SLC25A15,TPTE2P5c.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.451T>A
n.2216A>T
n.2045A>T
13g.40799131T>CCA387916769SLC25A15,TPTE2P5c.130T>C (p.Tyr44His)
n.451T>C
n.2216A>G
n.2045A>G
13g.40799131T>GCA387916768SLC25A15,TPTE2P5c.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.451T>G
n.2216A>C
n.2045A>C
13g.40799132A>CCA387916771SLC25A15,TPTE2P5c.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.452A>C
n.2215T>G
n.2044T>G
13g.40799132A>GCA387916772SLC25A15,TPTE2P5c.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.452A>G
n.2215T>C
n.2044T>C
13g.40799132A>TCA387916773SLC25A15,TPTE2P5c.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.452A>T
n.2215T>A
n.2044T>A
13g.40799133C>ACA387916774SLC25A15,TPTE2P5c.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.453C>A
n.2214G>T
n.2043G>T
13g.40799133C>GCA387916775SLC25A15,TPTE2P5c.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.453C>G
n.2214G>C
n.2043G>C
13g.40799133C>TCA483726531SLC25A15,TPTE2P5c.132C>T (p.Tyr44=)
n.453C>T
n.2214G>A
n.2043G>A
 ClinVar dbSNP
13g.40799134C>ACA483726532SLC25A15,TPTE2P5c.133C>A (p.Arg45=)
n.454C>A
n.2213G>T
n.2042G>T
13g.40799134C=CA2086588835SLC25A15,TPTE2P5c.133C= (p.Arg45=)
n.454C=
n.2213G=
n.2042G=
13g.40799134C>GCA387916776SLC25A15,TPTE2P5c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.454C>G
n.2213G>C
n.2042G>C
13g.40799134C>TCA6959629SLC25A15,TPTE2P5c.133C>T (p.Arg45Trp)
n.454C>T
n.2213G>A
n.2042G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799135G>ACA248374191SLC25A15,TPTE2P5c.134G>A (p.Arg45Gln)
n.455G>A
n.2212C>T
n.2041C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799135G>CCA387916777SLC25A15,TPTE2P5c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.455G>C
n.2212C>G
n.2041C>G
13g.40799135G=CA2086588836SLC25A15,TPTE2P5c.134G= (p.Arg45=)
n.455G=
n.2212C=
n.2041C=
13g.40799135G>TCA387916778SLC25A15,TPTE2P5c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.455G>T
n.2212C>A
n.2041C>A
13g.40799136G>ACA483726537SLC25A15,TPTE2P5c.135G>A (p.Arg45=)
n.456G>A
n.2211C>T
n.2040C>T
 ClinVar dbSNP
13g.40799136G>CCA483726536SLC25A15,TPTE2P5c.135G>C (p.Arg45=)
n.456G>C
n.2211C>G
n.2040C>G
13g.40799136G>TCA483726538SLC25A15,TPTE2P5c.135G>T (p.Arg45=)
n.456G>T
n.2211C>A
n.2040C>A
13g.40799137G>ACA387916779SLC25A15,TPTE2P5c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.457G>A
n.2210C>T
n.2039C>T
 gnomAD v4
13g.40799137G>CCA387916780SLC25A15,TPTE2P5c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.457G>C
n.2210C>G
n.2039C>G
 gnomAD v4
13g.40799137G>TCA387916781SLC25A15,TPTE2P5c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.457G>T
n.2210C>A
n.2039C>A
13g.40799138G>ACA387916782SLC25A15,TPTE2P5c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.458G>A
n.2209C>T
n.2038C>T
13g.40799138G>CCA387916784SLC25A15,TPTE2P5c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.458G>C
n.2209C>G
n.2038C>G
13g.40799138G>TCA387916783SLC25A15,TPTE2P5c.137G>T (p.Gly46Val)
n.458G>T
n.2209C>A
n.2038C>A
 gnomAD v4
13g.40799139C>ACA483726542SLC25A15,TPTE2P5c.138C>A (p.Gly46=)
n.459C>A
n.2208G>T
n.2037G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799139C=CA2086588837SLC25A15,TPTE2P5c.138C= (p.Gly46=)
n.459C=
n.2208G=
n.2037G=
13g.40799139C>GCA483726545SLC25A15,TPTE2P5c.138C>G (p.Gly46=)
n.459C>G
n.2208G>C
n.2037G>C
13g.40799139C>TCA6959630SLC25A15,TPTE2P5c.138C>T (p.Gly46=)
n.459C>T
n.2208G>A
n.2037G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799140C>ACA387916785SLC25A15,TPTE2P5c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.460C>A
n.2207G>T
n.2036G>T
13g.40799140C=CA2086588838SLC25A15,TPTE2P5c.139C= (p.Leu47=)
n.460C=
n.2207G=
n.2036G=
13g.40799140C>GCA387916786SLC25A15,TPTE2P5c.139C>G (p.Leu47Val)
n.460C>G
n.2207G>C
n.2036G>C
13g.40799140C>TCA6959631SLC25A15,TPTE2P5c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.460C>T
n.2207G>A
n.2036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799141T>ACA387916787SLC25A15,TPTE2P5c.140T>A (p.Leu47His)
n.461T>A
n.2206A>T
n.2035A>T
13g.40799141T>CCA387916788SLC25A15,TPTE2P5c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.461T>C
n.2206A>G
n.2035A>G
13g.40799141T>GCA387916789SLC25A15,TPTE2P5c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.461T>G
n.2206A>C
n.2035A>C
13g.40799142C>ACA483726548SLC25A15,TPTE2P5c.141C>A (p.Leu47=)
n.462C>A
n.2205G>T
n.2034G>T
13g.40799142C=CA2086588839SLC25A15,TPTE2P5c.141C= (p.Leu47=)
n.462C=
n.2205G=
n.2034G=
13g.40799142C>GCA483726550SLC25A15,TPTE2P5c.141C>G (p.Leu47=)
n.462C>G
n.2205G>C
n.2034G>C
13g.40799142C>TCA483726552SLC25A15,TPTE2P5c.141C>T (p.Leu47=)
n.462C>T
n.2205G>A
n.2034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799143A>CCA387916790SLC25A15,TPTE2P5c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.463A>C
n.2204T>G
n.2033T>G
13g.40799143A>GCA387916791SLC25A15,TPTE2P5c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.463A>G
n.2204T>C
n.2033T>C
13g.40799143A>TCA387916792SLC25A15,TPTE2P5c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.463A>T
n.2204T>A
n.2033T>A
13g.40799144C>ACA387916795SLC25A15,TPTE2P5c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.464C>A
n.2203G>T
n.2032G>T
13g.40799144C=CA2086588840SLC25A15,TPTE2P5c.143C= (p.Thr48=)
n.464C=
n.2203G=
n.2032G=
13g.40799144C>GCA387916794SLC25A15,TPTE2P5c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.464C>G
n.2203G>C
n.2032G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799144C>TCA387916793SLC25A15,TPTE2P5c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.464C>T
n.2203G>A
n.2032G>A
 COSMIC
13g.40799145C>ACA483726553SLC25A15,TPTE2P5c.144C>A (p.Thr48=)
n.465C>A
n.2202G>T
n.2031G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799145C=CA2086588841SLC25A15,TPTE2P5c.144C= (p.Thr48=)
n.465C=
n.2202G=
n.2031G=
13g.40799145C>GCA483726555SLC25A15,TPTE2P5c.144C>G (p.Thr48=)
n.465C>G
n.2202G>C
n.2031G>C
13g.40799145C>TCA6959632SLC25A15,TPTE2P5c.144C>T (p.Thr48=)
n.465C>T
n.2202G>A
n.2031G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799146G>ACA6959633SLC25A15,TPTE2P5c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.466G>A
n.2201C>T
n.2030C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799146G>CCA387916796SLC25A15,TPTE2P5c.145G>C (p.Asp49His)
n.466G>C
n.2201C>G
n.2030C>G
13g.40799146G=CA2086588842SLC25A15,TPTE2P5c.145G= (p.Asp49=)
n.466G=
n.2201C=
n.2030C=
13g.40799146G>TCA387916797SLC25A15,TPTE2P5c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.466G>T
n.2201C>A
n.2030C>A
13g.40799147A>CCA387916798SLC25A15,TPTE2P5c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.467A>C
n.2200T>G
n.2029T>G
13g.40799147A>GCA387916799SLC25A15,TPTE2P5c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.467A>G
n.2200T>C
n.2029T>C
13g.40799147A>TCA387916800SLC25A15,TPTE2P5c.146A>T (p.Asp49Val)
n.467A>T
n.2200T>A
n.2029T>A
13g.40799148C>ACA387916801SLC25A15,TPTE2P5c.147C>A (p.Asp49Glu)
n.468C>A
n.2199G>T
n.2028G>T
13g.40799148C=CA2086588843SLC25A15,TPTE2P5c.147C= (p.Asp49=)
n.468C=
n.2199G=
n.2028G=
13g.40799148C>GCA6959634SLC25A15,TPTE2P5c.147C>G (p.Asp49Glu)
n.468C>G
n.2199G>C
n.2028G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799148C>TCA483726559SLC25A15,TPTE2P5c.147C>T (p.Asp49=)
n.468C>T
n.2199G>A
n.2028G>A
13g.40799149T>ACA387916802SLC25A15,TPTE2P5c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.469T>A
n.2198A>T
n.2027A>T
13g.40799149T>CCA387916803SLC25A15,TPTE2P5c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.469T>C
n.2198A>G
n.2027A>G
13g.40799149T>GCA387916804SLC25A15,TPTE2P5c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.469T>G
n.2198A>C
n.2027A>C
13g.40799150G>ACA6959635SLC25A15,TPTE2P5c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.470G>A
n.2197C>T
n.2026C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799150G>CCA387916805SLC25A15,TPTE2P5c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.470G>C
n.2197C>G
n.2026C>G
13g.40799150G=CA2086588844SLC25A15,TPTE2P5c.149G= (p.Cys50=)
n.470G=
n.2197C=
n.2026C=
13g.40799150G>TCA387916806SLC25A15,TPTE2P5c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.470G>T
n.2197C>A
n.2026C>A
13g.40799151C>ACA387916807SLC25A15,TPTE2P5c.150C>A (p.Cys50Ter)
n.471C>A
n.2196G>T
n.2025G>T
13g.40799151C>GCA387916808SLC25A15,TPTE2P5c.150C>G (p.Cys50Trp)
n.471C>G
n.2196G>C
n.2025G>C
13g.40799151C>TCA483726563SLC25A15,TPTE2P5c.150C>T (p.Cys50=)
n.471C>T
n.2196G>A
n.2025G>A
13g.40799152T>ACA387916809SLC25A15,TPTE2P5c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.472T>A
n.2195A>T
n.2024A>T
13g.40799152T>CCA387916811SLC25A15,TPTE2P5c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.472T>C
n.2195A>G
n.2024A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799152T>GCA387916810SLC25A15,TPTE2P5c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.472T>G
n.2195A>C
n.2024A>C
13g.40799152T=CA2086588845SLC25A15,TPTE2P5c.151T= (p.Cys51=)
n.472T=
n.2195A=
n.2024A=
13g.40799153G>ACA6959636SLC25A15,TPTE2P5c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.473G>A
n.2194C>T
n.2023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799153G>CCA387916812SLC25A15,TPTE2P5c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.473G>C
n.2194C>G
n.2023C>G
13g.40799153G=CA2086588846SLC25A15,TPTE2P5c.152G= (p.Cys51=)
n.473G=
n.2194C=
n.2023C=
13g.40799153G>TCA387916813SLC25A15,TPTE2P5c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.473G>T
n.2194C>A
n.2023C>A
13g.40799154C>ACA387916814SLC25A15,TPTE2P5c.153C>A (p.Cys51Ter)
n.474C>A
n.2193G>T
n.2022G>T
13g.40799154C>GCA387916815SLC25A15,TPTE2P5c.153C>G (p.Cys51Trp)
n.474C>G
n.2193G>C
n.2022G>C
13g.40799154C>TCA483726566SLC25A15,TPTE2P5c.153C>T (p.Cys51=)
n.474C>T
n.2193G>A
n.2022G>A
13g.40799155C>ACA387916816SLC25A15,TPTE2P5c.154C>A (p.Leu52Met)
n.475C>A
n.2192G>T
n.2021G>T
13g.40799155C>GCA387916817SLC25A15,TPTE2P5c.154C>G (p.Leu52Val)
n.475C>G
n.2192G>C
n.2021G>C
13g.40799155C>TCA483726570SLC25A15,TPTE2P5c.154C>T (p.Leu52=)
n.475C>T
n.2192G>A
n.2021G>A
 ClinVar
13g.40799156T>ACA387916818SLC25A15,TPTE2P5c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.476T>A
n.2191A>T
n.2020A>T
13g.40799156T>CCA387916819SLC25A15,TPTE2P5c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.476T>C
n.2191A>G
n.2020A>G
13g.40799156T>GCA387916820SLC25A15,TPTE2P5c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.476T>G
n.2191A>C
n.2020A>C
13g.40799157G>ACA483726571SLC25A15,TPTE2P5c.156G>A (p.Leu52=)
n.477G>A
n.2190C>T
n.2019C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799157G>CCA483726572SLC25A15,TPTE2P5c.156G>C (p.Leu52=)
n.477G>C
n.2190C>G
n.2019C>G
13g.40799157G=CA2086588847SLC25A15,TPTE2P5c.156G= (p.Leu52=)
n.477G=
n.2190C=
n.2019C=
13g.40799157G>TCA483726574SLC25A15,TPTE2P5c.156G>T (p.Leu52=)
n.477G>T
n.2190C>A
n.2019C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799158A>CCA387916822SLC25A15,TPTE2P5c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.478A>C
n.2189T>G
n.2018T>G
13g.40799158A>GCA387916823SLC25A15,TPTE2P5c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.478A>G
n.2189T>C
n.2018T>C
13g.40799158A>TCA387916821SLC25A15,TPTE2P5c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.478A>T
n.2189T>A
n.2018T>A
13g.40799159A=CA2086588848SLC25A15,TPTE2P5c.158A= (p.Lys53=)
n.479A=
n.2188T=
n.2017T=
13g.40799159A>CCA6959637SLC25A15,TPTE2P5c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.479A>C
n.2188T>G
n.2017T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799159A>GCA387916824SLC25A15,TPTE2P5c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.479A>G
n.2188T>C
n.2017T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799159A>TCA387916825SLC25A15,TPTE2P5c.158A>T (p.Lys53Met)
n.479A>T
n.2188T>A
n.2017T>A
13g.40799160G>ACA483726578SLC25A15,TPTE2P5c.159G>A (p.Lys53=)
n.480G>A
n.2187C>T
n.2016C>T
 gnomAD v4
13g.40799160G>CCA387916826SLC25A15,TPTE2P5c.159G>C (p.Lys53Asn)
n.480G>C
n.2187C>G
n.2016C>G
13g.40799160G>TCA387916827SLC25A15,TPTE2P5c.159G>T (p.Lys53Asn)
n.480G>T
n.2187C>A
n.2016C>A
 COSMIC
13g.40799161A>CCA387916830SLC25A15,TPTE2P5c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.481A>C
n.2186T>G
n.2015T>G
13g.40799161A>GCA387916829SLC25A15,TPTE2P5c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.481A>G
n.2186T>C
n.2015T>C
13g.40799161A>TCA387916828SLC25A15,TPTE2P5c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.481A>T
n.2186T>A
n.2015T>A
13g.40799162C>ACA387916831SLC25A15,TPTE2P5c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.482C>A
n.2185G>T
n.2014G>T
13g.40799162C>GCA387916832SLC25A15,TPTE2P5c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.482C>G
n.2185G>C
n.2014G>C
13g.40799162C>TCA387916833SLC25A15,TPTE2P5c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.482C>T
n.2185G>A
n.2014G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.40799163T>ACA483726581SLC25A15,TPTE2P5c.162T>A (p.Thr54=)
n.483T>A
n.2184A>T
n.2013A>T
13g.40799163T>CCA483726582SLC25A15,TPTE2P5c.162T>C (p.Thr54=)
n.483T>C
n.2184A>G
n.2013A>G
13g.40799163T>GCA483726583SLC25A15,TPTE2P5c.162T>G (p.Thr54=)
n.483T>G
n.2184A>C
n.2013A>C
13g.40799164delCA2798930936SLC25A15,TPTE2P5c.163del (p.Tyr55ThrfsTer17)
c.163del (p.Tyr55ThrfsTer?)
n.484del
n.2184del
n.2013del
13g.40799164T>ACA387916834SLC25A15,TPTE2P5c.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.484T>A
n.2183A>T
n.2012A>T
13g.40799164T>CCA387916835SLC25A15,TPTE2P5c.163T>C (p.Tyr55His)
n.484T>C
n.2183A>G
n.2012A>G
 dbSNP
13g.40799164T>GCA387916836SLC25A15,TPTE2P5c.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.484T>G
n.2183A>C
n.2012A>C
13g.40799164T=CA2086588849SLC25A15,TPTE2P5c.163T= (p.Tyr55=)
n.484T=
n.2183A=
n.2012A=
13g.40799165A>CCA387916837SLC25A15,TPTE2P5c.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.485A>C
n.2182T>G
n.2011T>G
13g.40799165A>GCA387916839SLC25A15,TPTE2P5c.164A>G (p.Tyr55Cys)
n.485A>G
n.2182T>C
n.2011T>C
13g.40799165A>TCA387916838SLC25A15,TPTE2P5c.164A>T (p.Tyr55Phe)
n.485A>T
n.2182T>A
n.2011T>A
 gnomAD v4
13g.40799165dupCA2695218054SLC25A15,TPTE2P5c.164dup (p.Tyr55Ter)
n.485dup
n.2182dup
n.2011dup
13g.40799166C>ACA387916840SLC25A15,TPTE2P5c.165C>A (p.Tyr55Ter)
n.486C>A
n.2181G>T
n.2010G>T
13g.40799166C>GCA387916841SLC25A15,TPTE2P5c.165C>G (p.Tyr55Ter)
n.486C>G
n.2181G>C
n.2010G>C
13g.40799166C>TCA483726587SLC25A15,TPTE2P5c.165C>T (p.Tyr55=)
n.486C>T
n.2181G>A
n.2010G>A
 gnomAD v4
13g.40799167T>ACA387916842SLC25A15,TPTE2P5c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.487T>A
n.2180A>T
n.2009A>T
13g.40799167T>CCA387916843SLC25A15,TPTE2P5c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.487T>C
n.2180A>G
n.2009A>G
13g.40799167T>GCA387916844SLC25A15,TPTE2P5c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.487T>G
n.2180A>C
n.2009A>C
13g.40799168C>ACA387916845SLC25A15,TPTE2P5c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.488C>A
n.2179G>T
n.2008G>T
13g.40799168C>GCA387916846SLC25A15,TPTE2P5c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.488C>G
n.2179G>C
n.2008G>C
13g.40799168C>TCA387916847SLC25A15,TPTE2P5c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.488C>T
n.2179G>A
n.2008G>A
 gnomAD v4
13g.40799169C>ACA483726591SLC25A15,TPTE2P5c.168C>A (p.Ser56=)
n.489C>A
n.2178G>T
n.2007G>T
13g.40799169C>GCA483726593SLC25A15,TPTE2P5c.168C>G (p.Ser56=)
n.489C>G
n.2178G>C
n.2007G>C
13g.40799169C>TCA483726594SLC25A15,TPTE2P5c.168C>T (p.Ser56=)
n.489C>T
n.2178G>A
n.2007G>A
13g.40799170C>ACA387916848SLC25A15,TPTE2P5c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.490C>A
n.2177G>T
n.2006G>T
13g.40799170C>GCA387916849SLC25A15,TPTE2P5c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.490C>G
n.2177G>C
n.2006G>C
13g.40799170C>TCA387916850SLC25A15,TPTE2P5c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.490C>T
n.2177G>A
n.2006G>A
 ClinVar
13g.40799171A>CCA387916853SLC25A15,TPTE2P5c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.491A>C
n.2176T>G
n.2005T>G
13g.40799171A>GCA387916852SLC25A15,TPTE2P5c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.491A>G
n.2176T>C
n.2005T>C
 gnomAD v4
13g.40799171A>TCA387916851SLC25A15,TPTE2P5c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.491A>T
n.2176T>A
n.2005T>A
13g.40799171_40799172delinsAGCA2086588850SLC25A15,TPTE2P5c.170_171delinsAG (p.Gln57=)
n.491_492delinsAG
n.2175_2176delinsCT
n.2004_2005delinsCT
13g.40799172G>ACA483726598SLC25A15,TPTE2P5c.171G>A (p.Gln57=)
n.492G>A
n.2175C>T
n.2004C>T
13g.40799172G>CCA387916854SLC25A15,TPTE2P5c.171G>C (p.Gln57His)
n.492G>C
n.2175C>G
n.2004C>G
13g.40799172G>TCA387916855SLC25A15,TPTE2P5c.171G>T (p.Gln57His)
n.492G>T
n.2175C>A
n.2004C>A
13g.40799173delCA2086588851SLC25A15,TPTE2P5c.172del (p.Val58TrpfsTer14)
c.171+1del
n.493del
n.2175del
n.2004del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.40799173G>ACA387916856SLC25A15,TPTE2P5c.172G>A (p.Val58Met)
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
n.493G>A
n.2174C>T
n.2003C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799173G>CCA387916857SLC25A15,TPTE2P5c.172G>C (p.Val58Leu)
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
n.493G>C
n.2174C>G
n.2003C>G
 gnomAD v4
13g.40799173G=CA2086588852SLC25A15,TPTE2P5c.172G= (p.Val58=)
c.171+1G= (n.171+1G=)
n.493G=
n.2174C=
n.2003C=
13g.40799173G>TCA387916858SLC25A15,TPTE2P5c.172G>T (p.Val58Leu)
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
n.493G>T
n.2174C>A
n.2003C>A
 gnomAD v4
13g.40799174T>ACA387916859SLC25A15,TPTE2P5c.173T>A (p.Val58Glu)
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
n.494T>A
n.2173A>T
n.2002A>T
13g.40799174T>CCA387916860SLC25A15,TPTE2P5c.173T>C (p.Val58Ala)
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
n.494T>C
n.2173A>G
n.2002A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799174T>GCA387916861SLC25A15,TPTE2P5c.173T>G (p.Val58Gly)
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
n.494T>G
n.2173A>C
n.2002A>C
13g.40799174T=CA2086588853SLC25A15,TPTE2P5c.173T= (p.Val58=)
c.171+2T= (n.171+2T=)
n.494T=
n.2173A=
n.2002A=
13g.40799174_40799175insTACTACAACA609927484SLC25A15,TPTE2P5c.173_174insTACTACAA (p.Gly59ThrfsTer16)
c.171+2_171+3insTACTACAA (n.171+2_171+3insTACTACAA)
n.494_495insTACTACAA
n.2172_2173insTTGTAGTA
n.2001_2002insTTGTAGTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799175G>ACA483726601SLC25A15,TPTE2P5c.174G>A (p.Val58=)
c.171+3G>A (n.171+3G>A)
n.495G>A
n.2172C>T
n.2001C>T
 dbSNP
13g.40799175G>CCA483726602SLC25A15,TPTE2P5c.174G>C (p.Val58=)
c.171+3G>C (n.171+3G>C)
n.495G>C
n.2172C>G
n.2001C>G
13g.40799175G=CA2086588854SLC25A15,TPTE2P5c.174G= (p.Val58=)
c.171+3G= (n.171+3G=)
n.495G=
n.2172C=
n.2001C=
13g.40799175G>TCA483726603SLC25A15,TPTE2P5c.174G>T (p.Val58=)
c.171+3G>T (n.171+3G>T)
n.495G>T
n.2172C>A
n.2001C>A
13g.40799177delCA2622775155SLC25A15,TPTE2P5c.176del (p.Gly59AlafsTer13)
c.171+5del (n.171+5del)
n.497del
n.2172del
n.2001del
 gnomAD v4
13g.40799175_40799184delinsGGGCTTCCGTCA2086588855SLC25A15,TPTE2P5c.174_183delinsGGGCTTCCGT (p.Val58=)
c.171+3_171+12delinsGGGCTTCCGT (n.171+3_171+12delinsGGGCTTCCGT)
n.495_504delinsGGGCTTCCGT
n.2163_2172delinsACGGAAGCCC
n.1992_2001delinsACGGAAGCCC
13g.40799176G>ACA387916862SLC25A15,TPTE2P5c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.171+4G>A (n.171+4G>A)
n.496G>A
n.2171C>T
n.2000C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799176G>CCA387916863SLC25A15,TPTE2P5c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.171+4G>C (n.171+4G>C)
n.496G>C
n.2171C>G
n.2000C>G
13g.40799176G=CA2086588856SLC25A15,TPTE2P5c.175G= (p.Gly59=)
c.171+4G= (n.171+4G=)
n.496G=
n.2171C=
n.2000C=
13g.40799176G>TCA387916864SLC25A15,TPTE2P5c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.171+4G>T (n.171+4G>T)
n.496G>T
n.2171C>A
n.2000C>A
13g.40799176_40799177insTTACTCCTTGTAGAAGCA609927485SLC25A15,TPTE2P5c.175_176insTTACTCCTTGTAGAAG (p.Gly59ValfsTer24)
c.171+4_171+5insTTACTCCTTGTAGAAG (n.171+4_171+5insTTACTCCTTGTAGAAG)
n.496_497insTTACTCCTTGTAGAAG
n.2171_2172insTTCTACAAGGAGTAAC
n.2000_2001insTTCTACAAGGAGTAAC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799182_40799190delCA6959638SLC25A15,TPTE2P5c.181_189del (p.Arg61_Phe63del)
c.171+10_171+18del (n.171+10_171+18del)
n.502_510del
n.2163_2171del
n.1992_2000del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799177G>ACA387916865SLC25A15,TPTE2P5c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.171+5G>A (n.171+5G>A)
n.497G>A
n.2170C>T
n.1999C>T
13g.40799177G>CCA387916866SLC25A15,TPTE2P5c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.171+5G>C (n.171+5G>C)
n.497G>C
n.2170C>G
n.1999C>G
 gnomAD v4
13g.40799177G>TCA387916867SLC25A15,TPTE2P5c.176G>T (p.Gly59Val)
c.171+5G>T (n.171+5G>T)
n.497G>T
n.2170C>A
n.1999C>A
13g.40799178C>ACA16043748SLC25A15,TPTE2P5c.177C>A (p.Gly59=)
c.171+6C>A (n.171+6C>A)
n.498C>A
n.2169G>T
n.1998G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799178C=CA2086588857SLC25A15,TPTE2P5c.177C= (p.Gly59=)
c.171+6C= (n.171+6C=)
n.498C=
n.2169G=
n.1998G=
13g.40799178C>GCA483726610SLC25A15,TPTE2P5c.177C>G (p.Gly59=)
c.171+6C>G (n.171+6C>G)
n.498C>G
n.2169G>C
n.1998G>C
13g.40799178C>TCA483726608SLC25A15,TPTE2P5c.177C>T (p.Gly59=)
c.171+6C>T (n.171+6C>T)
n.498C>T
n.2169G>A
n.1998G>A
13g.40799179T>ACA387916868SLC25A15,TPTE2P5c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.171+7T>A (n.171+7T>A)
n.499T>A
n.2168A>T
n.1997A>T
13g.40799179T>CCA387916869SLC25A15,TPTE2P5c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.171+7T>C (n.171+7T>C)
n.499T>C
n.2168A>G
n.1997A>G
13g.40799179T>GCA387916870SLC25A15,TPTE2P5c.178T>G (p.Phe60Val)
c.171+7T>G (n.171+7T>G)
n.499T>G
n.2168A>C
n.1997A>C
13g.40799180T>ACA387916871SLC25A15,TPTE2P5c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.171+8T>A (n.171+8T>A)
n.500T>A
n.2167A>T
n.1996A>T
13g.40799180T>CCA387916872SLC25A15,TPTE2P5c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.171+8T>C (n.171+8T>C)
n.500T>C
n.2167A>G
n.1996A>G
 gnomAD v4
13g.40799180T>GCA387916873SLC25A15,TPTE2P5c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.171+8T>G (n.171+8T>G)
n.500T>G
n.2167A>C
n.1996A>C
13g.40799181C>ACA387916874SLC25A15,TPTE2P5c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.171+9C>A (n.171+9C>A)
n.501C>A
n.2166G>T
n.1995G>T
13g.40799181C>GCA387916875SLC25A15,TPTE2P5c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.171+9C>G (n.171+9C>G)
n.501C>G
n.2166G>C
n.1995G>C
13g.40799181C>TCA483726614SLC25A15,TPTE2P5c.180C>T (p.Phe60=)
c.171+9C>T (n.171+9C>T)
n.501C>T
n.2166G>A
n.1995G>A
13g.40799182C>ACA387916876SLC25A15,TPTE2P5c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.171+10C>A (n.171+10C>A)
n.502C>A
n.2165G>T
n.1994G>T
13g.40799182C=CA2086588858SLC25A15,TPTE2P5c.181C= (p.Arg61=)
c.171+10C= (n.171+10C=)
n.502C=
n.2165G=
n.1994G=
13g.40799182C>GCA6959640SLC25A15,TPTE2P5c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.171+10C>G (n.171+10C>G)
n.502C>G
n.2165G>C
n.1994G>C
 dbSNP ExAC
13g.40799182C>TCA6959639SLC25A15,TPTE2P5c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.171+10C>T (n.171+10C>T)
n.502C>T
n.2165G>A
n.1994G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.40799183G>ACA312980SLC25A15,TPTE2P5c.182G>A (p.Arg61His)
c.171+11G>A (n.171+11G>A)
n.503G>A
n.2164C>T
n.1993C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799183G>CCA387916877SLC25A15,TPTE2P5c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.171+11G>C (n.171+11G>C)
n.503G>C
n.2164C>G
n.1993C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.40799183G=CA2086588859SLC25A15,TPTE2P5c.182G= (p.Arg61=)
c.171+11G= (n.171+11G=)
n.503G=
n.2164C=
n.1993C=
13g.40799183G>TCA387916878SLC25A15,TPTE2P5c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.171+11G>T (n.171+11G>T)
n.503G>T
n.2164C>A
n.1993C>A
13g.40799184T>ACA483726616SLC25A15,TPTE2P5c.183T>A (p.Arg61=)
c.171+12T>A (n.171+12T>A)
n.504T>A
n.2163A>T
n.1992A>T
13g.40799184T>CCA483726617SLC25A15,TPTE2P5c.183T>C (p.Arg61=)
c.171+12T>C (n.171+12T>C)
n.504T>C
n.2163A>G
n.1992A>G
13g.40799184T>GCA483726618SLC25A15,TPTE2P5c.183T>G (p.Arg61=)
c.171+12T>G (n.171+12T>G)
n.504T>G
n.2163A>C
n.1992A>C
13g.40799185G>ACA387916879SLC25A15,TPTE2P5c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.171+13G>A (n.171+13G>A)
n.505G>A
n.2162C>T
n.1991C>T
13g.40799185G>CCA387916881SLC25A15,TPTE2P5c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.171+13G>C (n.171+13G>C)
n.505G>C
n.2162C>G
n.1991C>G
13g.40799185G>TCA387916880SLC25A15,TPTE2P5c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.171+13G>T (n.171+13G>T)
n.505G>T
n.2162C>A
n.1991C>A
13g.40799186G>ACA387916882SLC25A15,TPTE2P5c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.171+14G>A (n.171+14G>A)
n.506G>A
n.2161C>T
n.1990C>T
13g.40799186G>CCA387916883SLC25A15,TPTE2P5c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.171+14G>C (n.171+14G>C)
n.506G>C
n.2161C>G
n.1990C>G
13g.40799186G>TCA387916884SLC25A15,TPTE2P5c.185G>T (p.Gly62Val)
c.171+14G>T (n.171+14G>T)
n.506G>T
n.2161C>A
n.1990C>A
13g.40799187C>ACA483726619SLC25A15,TPTE2P5c.186C>A (p.Gly62=)
c.171+15C>A (n.171+15C>A)
n.507C>A
n.2160G>T
n.1989G>T
13g.40799187C>GCA483726620SLC25A15,TPTE2P5c.186C>G (p.Gly62=)
c.171+15C>G (n.171+15C>G)
n.507C>G
n.2160G>C
n.1989G>C
13g.40799187C>TCA483726621SLC25A15,TPTE2P5c.186C>T (p.Gly62=)
c.171+15C>T (n.171+15C>T)
n.507C>T
n.2160G>A
n.1989G>A
13g.40799188T>ACA387916885SLC25A15,TPTE2P5c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.171+16T>A (n.171+16T>A)
n.508T>A
n.2159A>T
n.1988A>T
13g.40799188T>CCA387916886SLC25A15,TPTE2P5c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.171+16T>C (n.171+16T>C)
n.508T>C
n.2159A>G
n.1988A>G
13g.40799188T>GCA387916887SLC25A15,TPTE2P5c.187T>G (p.Phe63Val)
c.171+16T>G (n.171+16T>G)
n.508T>G
n.2159A>C
n.1988A>C
13g.40799189T>ACA387916888SLC25A15,TPTE2P5c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.171+17T>A (n.171+17T>A)
n.509T>A
n.2158A>T
n.1987A>T
13g.40799189T>CCA387916889SLC25A15,TPTE2P5c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.171+17T>C (n.171+17T>C)
n.509T>C
n.2158A>G
n.1987A>G
13g.40799189T>GCA387916890SLC25A15,TPTE2P5c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.171+17T>G (n.171+17T>G)
n.509T>G
n.2158A>C
n.1987A>C
13g.40799190C>ACA387916891SLC25A15,TPTE2P5c.189C>A (p.Phe63Leu)
c.171+18C>A (n.171+18C>A)
n.510C>A
n.2157G>T
n.1986G>T
 dbSNP
13g.40799190C=CA2086588860SLC25A15,TPTE2P5c.189C= (p.Phe63=)
c.171+18C= (n.171+18C=)
n.510C=
n.2157G=
n.1986G=
13g.40799190C>GCA387916892SLC25A15,TPTE2P5c.189C>G (p.Phe63Leu)
c.171+18C>G (n.171+18C>G)
n.510C>G
n.2157G>C
n.1986G>C
13g.40799190C>TCA483726622SLC25A15,TPTE2P5c.189C>T (p.Phe63=)
c.171+18C>T (n.171+18C>T)
n.510C>T
n.2157G>A
n.1986G>A
 gnomAD v4
13g.40799191T>ACA387916895SLC25A15,TPTE2P5c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.171+19T>A (n.171+19T>A)
n.511T>A
n.2156A>T
n.1985A>T
13g.40799191T>CCA387916894SLC25A15,TPTE2P5c.190T>C (p.Tyr64His)
c.171+19T>C (n.171+19T>C)
n.511T>C
n.2156A>G
n.1985A>G
13g.40799191T>GCA387916893SLC25A15,TPTE2P5c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.171+19T>G (n.171+19T>G)
n.511T>G
n.2156A>C
n.1985A>C
13g.40799192A=CA2086588861SLC25A15,TPTE2P5c.191A= (p.Tyr64=)
c.171+20A= (n.171+20A=)
n.512A=
n.2155T=
n.1984T=
13g.40799192A>CCA387916896SLC25A15,TPTE2P5c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.171+20A>C (n.171+20A>C)
n.512A>C
n.2155T>G
n.1984T>G
13g.40799192A>GCA6959641SLC25A15,TPTE2P5c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.171+20A>G (n.171+20A>G)
n.512A>G
n.2155T>C
n.1984T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799192A>TCA248374304SLC25A15,TPTE2P5c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.171+20A>T (n.171+20A>T)
n.512A>T
n.2155T>A
n.1984T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799193C>ACA387916897SLC25A15,TPTE2P5c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.171+21C>A (n.171+21C>A)
n.513C>A
n.2154G>T
n.1983G>T
13g.40799193C=CA2086588862SLC25A15,TPTE2P5c.192C= (p.Tyr64=)
c.171+21C= (n.171+21C=)
n.513C=
n.2154G=
n.1983G=
13g.40799193C>GCA387916898SLC25A15,TPTE2P5c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.171+21C>G (n.171+21C>G)
n.513C>G
n.2154G>C
n.1983G>C
13g.40799193C>TCA248374315SLC25A15,TPTE2P5c.192C>T (p.Tyr64=)
c.171+21C>T (n.171+21C>T)
n.513C>T
n.2154G>A
n.1983G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.40799194A=CA2086588863SLC25A15,TPTE2P5c.193A= (p.Lys65=)
c.171+22A= (n.171+22A=)
n.514A=
n.2153T=
n.1982T=
13g.40799194A>CCA387916899SLC25A15,TPTE2P5c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.171+22A>C (n.171+22A>C)
n.514A>C
n.2153T>G
n.1982T>G
13g.40799194A>GCA387916900SLC25A15,TPTE2P5c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.171+22A>G (n.171+22A>G)
n.514A>G
n.2153T>C
n.1982T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799194A>TCA387916901SLC25A15,TPTE2P5c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.171+22A>T (n.171+22A>T)
n.514A>T
n.2153T>A
n.1982T>A
13g.40799195A=CA2086588864SLC25A15,TPTE2P5c.194A= (p.Lys65=)
c.171+23A= (n.171+23A=)
n.515A=
n.2152T=
n.1981T=
13g.40799195A>CCA387916902SLC25A15,TPTE2P5c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.171+23A>C (n.171+23A>C)
n.515A>C
n.2152T>G
n.1981T>G
13g.40799195A>GCA6959642SLC25A15,TPTE2P5c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.171+23A>G (n.171+23A>G)
n.515A>G
n.2152T>C
n.1981T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799195A>TCA387916903SLC25A15,TPTE2P5c.194A>T (p.Lys65Met)
c.171+23A>T (n.171+23A>T)
n.515A>T
n.2152T>A
n.1981T>A
13g.40799196G>ACA483726623SLC25A15,TPTE2P5c.195G>A (p.Lys65=)
c.171+24G>A (n.171+24G>A)
n.516G>A
n.2151C>T
n.1980C>T
 COSMIC
13g.40799196G>CCA6959643SLC25A15,TPTE2P5c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.171+24G>C (n.171+24G>C)
n.516G>C
n.2151C>G
n.1980C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.40799196G=CA2086588865SLC25A15,TPTE2P5c.195G= (p.Lys65=)
c.171+24G= (n.171+24G=)
n.516G=
n.2151C=
n.1980C=
13g.40799196G>TCA387916904SLC25A15,TPTE2P5c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.171+24G>T (n.171+24G>T)
n.516G>T
n.2151C>A
n.1980C>A
13g.40799197G>ACA6959644SLC25A15,TPTE2P5c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.171+25G>A (n.171+25G>A)
n.517G>A
n.2150C>T
n.1979C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.40799197G>CCA387916906SLC25A15,TPTE2P5c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.171+25G>C (n.171+25G>C)
n.517G>C
n.2150C>G
n.1979C>G
13g.40799197G=CA2086588866SLC25A15,TPTE2P5c.196G= (p.Gly66=)
c.171+25G= (n.171+25G=)
n.517G=
n.2150C=
n.1979C=
13g.40799197G>TCA387916905SLC25A15,TPTE2P5c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.171+25G>T (n.171+25G>T)
n.517G>T
n.2150C>A
n.1979C>A
13g.40799198G>ACA387916908SLC25A15,TPTE2P5c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.171+26G>A (n.171+26G>A)
n.518G>A
n.2149C>T
n.1978C>T
13g.40799198G>CCA387916907SLC25A15,TPTE2P5c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.171+26G>C (n.171+26G>C)
n.518G>C
n.2149C>G
n.1978C>G
13g.40799198G>TCA387916909SLC25A15,TPTE2P5c.197G>T (p.Gly66Val)
c.171+26G>T (n.171+26G>T)
n.518G>T
n.2149C>A
n.1978C>A
 gnomAD v4
13g.40799199T>ACA483726625SLC25A15,TPTE2P5c.198T>A (p.Gly66=)
c.171+27T>A (n.171+27T>A)
n.519T>A
n.2148A>T
n.1977A>T
13g.40799199T>CCA483726626SLC25A15,TPTE2P5c.198T>C (p.Gly66=)
c.171+27T>C (n.171+27T>C)
n.519T>C
n.2148A>G
n.1977A>G
13g.40799199T>GCA483726624SLC25A15,TPTE2P5c.198T>G (p.Gly66=)
c.171+27T>G (n.171+27T>G)
n.519T>G
n.2148A>C
n.1977A>C
 dbSNP
13g.40799199T=CA2086588867SLC25A15,TPTE2P5c.198T= (p.Gly66=)
c.171+27T= (n.171+27T=)
n.519T=
n.2148A=
n.1977A=
13g.40799199_40799201delinsTACCA2086588868SLC25A15,TPTE2P5c.198_200delinsTAC (p.Gly66=)
c.171+27_171+29delinsTAC (n.171+27_171+29delinsTAC)
n.519_521delinsTAC
n.2146_2148delinsGTA
n.1975_1977delinsGTA
13g.40799200A>CCA387916910SLC25A15,TPTE2P5c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.171+28A>C (n.171+28A>C)
n.520A>C
n.2147T>G
n.1976T>G
13g.40799200A>GCA387916912SLC25A15,TPTE2P5c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.171+28A>G (n.171+28A>G)
n.520A>G
n.2147T>C
n.1976T>C
13g.40799200A>TCA387916911SLC25A15,TPTE2P5c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.171+28A>T (n.171+28A>T)
n.520A>T
n.2147T>A
n.1976T>A
13g.40799200_40799201delCA698083318SLC25A15,TPTE2P5c.199_200del (p.Thr67GlnfsTer10)
c.171+28_171+29del (n.171+28_171+29del)
n.520_521del
n.2146_2147del
n.1975_1976del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799201C>ACA387916913SLC25A15,TPTE2P5c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.171+29C>A (n.171+29C>A)
n.521C>A
n.2146G>T
n.1975G>T
13g.40799201C>GCA387916915SLC25A15,TPTE2P5c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.171+29C>G (n.171+29C>G)
n.521C>G
n.2146G>C
n.1975G>C
13g.40799201C>TCA387916914SLC25A15,TPTE2P5c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.171+29C>T (n.171+29C>T)
n.521C>T
n.2146G>A
n.1975G>A
13g.40799202C>ACA483726629SLC25A15,TPTE2P5c.201C>A (p.Thr67=)
c.171+30C>A (n.171+30C>A)
n.522C>A
n.2145G>T
n.1974G>T
 ClinVar
13g.40799202C>GCA483726627SLC25A15,TPTE2P5c.201C>G (p.Thr67=)
c.171+30C>G (n.171+30C>G)
n.522C>G
n.2145G>C
n.1974G>C
13g.40799202C>TCA483726628SLC25A15,TPTE2P5c.201C>T (p.Thr67=)
c.171+30C>T (n.171+30C>T)
n.522C>T
n.2145G>A
n.1974G>A
 gnomAD v4
13g.40799203A>CCA387916916SLC25A15,TPTE2P5c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.171+31A>C (n.171+31A>C)
n.523A>C
n.2144T>G
n.1973T>G
13g.40799203A>GCA387916918SLC25A15,TPTE2P5c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.171+31A>G (n.171+31A>G)
n.523A>G
n.2144T>C
n.1973T>C
13g.40799203A>TCA387916917SLC25A15,TPTE2P5c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.171+31A>T (n.171+31A>T)
n.523A>T
n.2144T>A
n.1973T>A
13g.40799204G>ACA387916919SLC25A15,TPTE2P5c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.171+32G>A (n.171+32G>A)
n.524G>A
n.2143C>T
n.1972C>T
13g.40799204G>CCA387916920SLC25A15,TPTE2P5c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.171+32G>C (n.171+32G>C)
n.524G>C
n.2143C>G
n.1972C>G
13g.40799204G>TCA387916921SLC25A15,TPTE2P5c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.171+32G>T (n.171+32G>T)
n.524G>T
n.2143C>A
n.1972C>A
13g.40799205T>ACA6959645SLC25A15,TPTE2P5c.204T>A (p.Ser68Arg)
c.171+33T>A (n.171+33T>A)
n.525T>A
n.2142A>T
n.1971A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799205T>CCA483726630SLC25A15,TPTE2P5c.204T>C (p.Ser68=)
c.171+33T>C (n.171+33T>C)
n.525T>C
n.2142A>G
n.1971A>G
 dbSNP
13g.40799205T>GCA387916922SLC25A15,TPTE2P5c.204T>G (p.Ser68Arg)
c.171+33T>G (n.171+33T>G)
n.525T>G
n.2142A>C
n.1971A>C
13g.40799205T=CA2086588869SLC25A15,TPTE2P5c.204T= (p.Ser68=)
c.171+33T= (n.171+33T=)
n.525T=
n.2142A=
n.1971A=
13g.40799206C>ACA387916923SLC25A15,TPTE2P5c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.171+34C>A (n.171+34C>A)
n.526C>A
n.2141G>T
n.1970G>T
13g.40799206C>GCA387916924SLC25A15,TPTE2P5c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.171+34C>G (n.171+34C>G)
n.526C>G
n.2141G>C
n.1970G>C
13g.40799206C>TCA387916925SLC25A15,TPTE2P5c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.171+34C>T (n.171+34C>T)
n.526C>T
n.2141G>A
n.1970G>A
13g.40799207C>ACA387916926SLC25A15,TPTE2P5c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.171+35C>A (n.171+35C>A)
n.527C>A
n.2140G>T
n.1969G>T
13g.40799207C=CA2086588870SLC25A15,TPTE2P5c.206C= (p.Pro69=)
c.171+35C= (n.171+35C=)
n.527C=
n.2140G=
n.1969G=
13g.40799207C>GCA387916927SLC25A15,TPTE2P5c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.171+35C>G (n.171+35C>G)
n.527C>G
n.2140G>C
n.1969G>C
13g.40799207C>TCA387916928SLC25A15,TPTE2P5c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.171+35C>T (n.171+35C>T)
n.527C>T
n.2140G>A
n.1969G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.40799208A=CA2086588871SLC25A15,TPTE2P5c.207A= (p.Pro69=)
c.171+36A= (n.171+36A=)
n.528A=
n.2139T=
n.1968T=
13g.40799208A>CCA483726631SLC25A15,TPTE2P5c.207A>C (p.Pro69=)
c.171+36A>C (n.171+36A>C)
n.528A>C
n.2139T>G
n.1968T>G
13g.40799208A>GCA248374377SLC25A15,TPTE2P5c.207A>G (p.Pro69=)
c.171+36A>G (n.171+36A>G)
n.528A>G
n.2139T>C
n.1968T>C
 ClinVar dbSNP
13g.40799208A>TCA483726632SLC25A15,TPTE2P5c.207A>T (p.Pro69=)
c.171+36A>T (n.171+36A>T)
n.528A>T
n.2139T>A
n.1968T>A
13g.40799209G>ACA387916929SLC25A15,TPTE2P5c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.171+37G>A (n.171+37G>A)
n.529G>A
n.2138C>T
n.1967C>T
13g.40799209G>CCA387916931SLC25A15,TPTE2P5c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.171+37G>C (n.171+37G>C)
n.529G>C
n.2138C>G
n.1967C>G
13g.40799209G>TCA387916930SLC25A15,TPTE2P5c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.171+37G>T (n.171+37G>T)
n.529G>T
n.2138C>A
n.1967C>A
 gnomAD v4
13g.40799209_40799210delinsGCCA2086588872SLC25A15,TPTE2P5c.208_209delinsGC (p.Ala70=)
c.171+37_171+38delinsGC (n.171+37_171+38delinsGC)
n.529_530delinsGC
n.2137_2138delinsGC
n.1966_1967delinsGC
13g.40799209_40799210delinsTTCA16619809SLC25A15,TPTE2P5c.208_209delinsTT (p.Ala70Leu)
c.171+37_171+38delinsTT (n.171+37_171+38delinsTT)
n.529_530delinsTT
n.2137_2138delinsAA
n.1966_1967delinsAA
 ClinVar dbSNP
13g.40799210C>ACA387916932SLC25A15,TPTE2P5c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.171+38C>A (n.171+38C>A)
n.530C>A
n.2137G>T
n.1966G>T
13g.40799210C>GCA387916933SLC25A15,TPTE2P5c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.171+38C>G (n.171+38C>G)
n.530C>G
n.2137G>C
n.1966G>C
13g.40799210C>TCA387916934SLC25A15,TPTE2P5c.209C>T (p.Ala70Val)
c.171+38C>T (n.171+38C>T)
n.530C>T
n.2137G>A
n.1966G>A
 gnomAD v4
13g.40799211A=CA2086588873SLC25A15,TPTE2P5c.210A= (p.Ala70=)
c.171+39A= (n.171+39A=)
n.531A=
n.2136T=
n.1965T=
13g.40799211A>CCA483726633SLC25A15,TPTE2P5c.210A>C (p.Ala70=)
c.171+39A>C (n.171+39A>C)
n.531A>C
n.2136T>G
n.1965T>G
13g.40799211A>GCA483726634SLC25A15,TPTE2P5c.210A>G (p.Ala70=)
c.171+39A>G (n.171+39A>G)
n.531A>G
n.2136T>C
n.1965T>C
 dbSNP
13g.40799211A>TCA483726635SLC25A15,TPTE2P5c.210A>T (p.Ala70=)
c.171+39A>T (n.171+39A>T)
n.531A>T
n.2136T>A
n.1965T>A
13g.40799212C>ACA387916935SLC25A15,TPTE2P5c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.171+40C>A (n.171+40C>A)
n.532C>A
n.2135G>T
n.1964G>T
13g.40799212C>GCA387916936SLC25A15,TPTE2P5c.211C>G (p.Leu71Val)
c.171+40C>G (n.171+40C>G)
n.532C>G
n.2135G>C
n.1964G>C
13g.40799212C>TCA483726636SLC25A15,TPTE2P5c.211C>T (p.Leu71=)
c.171+40C>T (n.171+40C>T)
n.532C>T
n.2135G>A
n.1964G>A
13g.40799213T>ACA340493SLC25A15,TPTE2P5c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.171+41T>A (n.171+41T>A)
n.533T>A
n.2134A>T
n.1963A>T
 ClinVar dbSNP
13g.40799213T>CCA387916937SLC25A15,TPTE2P5c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.171+41T>C (n.171+41T>C)
n.533T>C
n.2134A>G
n.1963A>G
13g.40799213T>GCA387916938SLC25A15,TPTE2P5c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.171+41T>G (n.171+41T>G)
n.533T>G
n.2134A>C
n.1963A>C
13g.40799213T=CA2086588874SLC25A15,TPTE2P5c.212T= (p.Leu71=)
c.171+41T= (n.171+41T=)
n.533T=
n.2134A=
n.1963A=
13g.40799214A=CA2086588875SLC25A15,TPTE2P5c.213A= (p.Leu71=)
c.171+42A= (n.171+42A=)
n.534A=
n.2133T=
n.1962T=
13g.40799214A>CCA483726637SLC25A15,TPTE2P5c.213A>C (p.Leu71=)
c.171+42A>C (n.171+42A>C)
n.534A>C
n.2133T>G
n.1962T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799214A>GCA483726638SLC25A15,TPTE2P5c.213A>G (p.Leu71=)
c.171+42A>G (n.171+42A>G)
n.534A>G
n.2133T>C
n.1962T>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.40799214A>TCA483726639SLC25A15,TPTE2P5c.213A>T (p.Leu71=)
c.171+42A>T (n.171+42A>T)
n.534A>T
n.2133T>A
n.1962T>A
13g.40799215A>CCA387916940SLC25A15,TPTE2P5c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.171+43A>C (n.171+43A>C)
n.535A>C
n.2132T>G
n.1961T>G
13g.40799215A>GCA387916941SLC25A15,TPTE2P5c.214A>G (p.Ile72Val)
c.171+43A>G (n.171+43A>G)
n.535A>G
n.2132T>C
n.1961T>C
 gnomAD v4
13g.40799215A>TCA387916939SLC25A15,TPTE2P5c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.171+43A>T (n.171+43A>T)
n.535A>T
n.2132T>A
n.1961T>A
13g.40799216T>ACA387916942SLC25A15,TPTE2P5c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.171+44T>A (n.171+44T>A)
n.536T>A
n.2131A>T
n.1960A>T
13g.40799216T>CCA387916943SLC25A15,TPTE2P5c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.171+44T>C (n.171+44T>C)
n.536T>C
n.2131A>G
n.1960A>G
 gnomAD v4
13g.40799216T>GCA387916944SLC25A15,TPTE2P5c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.171+44T>G (n.171+44T>G)
n.536T>G
n.2131A>C
n.1960A>C
13g.40799217C>ACA483726640SLC25A15,TPTE2P5c.216C>A (p.Ile72=)
c.171+45C>A (n.171+45C>A)
n.537C>A
n.2130G>T
n.1959G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799217C=CA2086588876SLC25A15,TPTE2P5c.216C= (p.Ile72=)
c.171+45C= (n.171+45C=)
n.537C=
n.2130G=
n.1959G=
13g.40799217C>GCA387916945SLC25A15,TPTE2P5c.216C>G (p.Ile72Met)
c.171+45C>G (n.171+45C>G)
n.537C>G
n.2130G>C
n.1959G>C
13g.40799217C>TCA6959646SLC25A15,TPTE2P5c.216C>T (p.Ile72=)
c.171+45C>T (n.171+45C>T)
n.537C>T
n.2130G>A
n.1959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799218G>ACA6959647SLC25A15,TPTE2P5c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.171+46G>A (n.171+46G>A)
n.538G>A
n.2129C>T
n.1958C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799218G>CCA387916946SLC25A15,TPTE2P5c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.171+46G>C (n.171+46G>C)
n.538G>C
n.2129C>G
n.1958C>G
13g.40799218G=CA2086588877SLC25A15,TPTE2P5c.217G= (p.Ala73=)
c.171+46G= (n.171+46G=)
n.538G=
n.2129C=
n.1958C=
13g.40799218G>TCA387916947SLC25A15,TPTE2P5c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.171+46G>T (n.171+46G>T)
n.538G>T
n.2129C>A
n.1958C>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched