Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.40799087C>A | CA387916674 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.86C>A (p.Pro29His) n.407C>A n.2260G>T n.2089G>T | |
13 | g.40799087C>G | CA387916675 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.407C>G n.2260G>C n.2089G>C | |
13 | g.40799087C>T | CA387916676 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.407C>T n.2260G>A n.2089G>A | |
13 | g.40799088C>A | CA483726467 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.87C>A (p.Pro29=) n.408C>A n.2259G>T n.2088G>T | |
13 | g.40799088C= | CA2086588814 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.87C= (p.Pro29=) n.408C= n.2259G= n.2088G= | |
13 | g.40799088C>G | CA483726468 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.87C>G (p.Pro29=) n.408C>G n.2259G>C n.2088G>C | |
13 | g.40799088C>T | CA483726470 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.87C>T (p.Pro29=) n.408C>T n.2259G>A n.2088G>A | dbSNP |
13 | g.40799089T>A | CA387916677 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.88T>A (p.Phe30Ile) n.409T>A n.2258A>T n.2087A>T | |
13 | g.40799089T>C | CA6959620 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.88T>C (p.Phe30Leu) n.409T>C n.2258A>G n.2087A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799089T>G | CA387916678 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.88T>G (p.Phe30Val) n.409T>G n.2258A>C n.2087A>C | |
13 | g.40799089T= | CA2086588815 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.88T= (p.Phe30=) n.409T= n.2258A= n.2087A= | |
13 | g.40799090T>A | CA387916679 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.410T>A n.2257A>T n.2086A>T | |
13 | g.40799090T>C | CA387916680 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.89T>C (p.Phe30Ser) n.410T>C n.2257A>G n.2086A>G | |
13 | g.40799090T>G | CA387916681 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.89T>G (p.Phe30Cys) n.410T>G n.2257A>C n.2086A>C | |
13 | g.40799091T>A | CA387916682 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.90T>A (p.Phe30Leu) n.411T>A n.2256A>T n.2085A>T | |
13 | g.40799091T>C | CA483726473 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.90T>C (p.Phe30=) n.411T>C n.2256A>G n.2085A>G | |
13 | g.40799091T>G | CA387916683 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.90T>G (p.Phe30Leu) n.411T>G n.2256A>C n.2085A>C | |
13 | g.40799092G>A | CA6959622 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.412G>A n.2255C>T n.2084C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.40799092G>C | CA16619808 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.91G>C (p.Asp31His) n.412G>C n.2255C>G n.2084C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.40799092G= | CA2086588816 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.91G= (p.Asp31=) n.412G= n.2255C= n.2084C= | |
13 | g.40799092G>T | CA6959621 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.412G>T n.2255C>A n.2084C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799093A>C | CA387916684 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.413A>C n.2254T>G n.2083T>G | |
13 | g.40799093A>G | CA387916686 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.413A>G n.2254T>C n.2083T>C | |
13 | g.40799093A>T | CA387916685 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.92A>T (p.Asp31Val) n.413A>T n.2254T>A n.2083T>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799096_40799097dup | CA2695199732 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.95_96dup (p.Met33GlnfsTer2) n.416_417dup n.2253_2254dup n.2082_2083dup | ClinVar |
13 | g.40799094C>A | CA387916687 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.414C>A n.2253G>T n.2082G>T | |
13 | g.40799094C= | CA2086588817 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.93C= (p.Asp31=) n.414C= n.2253G= n.2082G= | |
13 | g.40799094C>G | CA6959623 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.414C>G n.2253G>C n.2082G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.40799094C>T | CA483726477 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.93C>T (p.Asp31=) n.414C>T n.2253G>A n.2082G>A | ClinVar |
13 | g.40799095A>C | CA387916688 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.415A>C n.2252T>G n.2081T>G | |
13 | g.40799095A>G | CA387916689 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.415A>G n.2252T>C n.2081T>C | |
13 | g.40799095A>T | CA387916690 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.415A>T n.2252T>A n.2081T>A | |
13 | g.40799095dup | CA2575400303 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.94dup (p.Thr32AsnfsTer11) n.415dup n.2252dup n.2081dup | |
13 | g.40799096C>A | CA387916691 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.95C>A (p.Thr32Lys) n.416C>A n.2251G>T n.2080G>T | |
13 | g.40799096C= | CA2086588818 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.95C= (p.Thr32=) n.416C= n.2251G= n.2080G= | |
13 | g.40799096C>G | CA340495 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.95C>G (p.Thr32Arg) n.416C>G n.2251G>C n.2080G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.40799096C>T | CA6959624 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.95C>T (p.Thr32Ile) n.416C>T n.2251G>A n.2080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799096_40799100delinsCAATG | CA2086588819 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.95_99delinsCAATG (p.Thr32=) n.416_420delinsCAATG n.2247_2251delinsCATTG n.2076_2080delinsCATTG | |
13 | g.40799097A>C | CA483726484 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.96A>C (p.Thr32=) n.417A>C n.2250T>G n.2079T>G | |
13 | g.40799097A>G | CA483726483 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.96A>G (p.Thr32=) n.417A>G n.2250T>C n.2079T>C | |
13 | g.40799097A>T | CA483726482 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.96A>T (p.Thr32=) n.417A>T n.2250T>A n.2079T>A | |
13 | g.40799098del | CA2580087520 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.97del (p.Met33Ter) n.418del n.2250del n.2079del | ClinVar |
13 | g.40799099_40799102del | CA6959625 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.98_101del (p.Met33LysfsTer2) n.419_422del n.2247_2250del n.2076_2079del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799098A= | CA2086588820 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.97A= (p.Met33=) n.418A= n.2249T= n.2078T= | |
13 | g.40799098A>C | CA387916692 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.97A>C (p.Met33Leu) n.418A>C n.2249T>G n.2078T>G | |
13 | g.40799098A>G | CA387916693 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.97A>G (p.Met33Val) n.418A>G n.2249T>C n.2078T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40799098A>T | CA387916694 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.97A>T (p.Met33Leu) n.418A>T n.2249T>A n.2078T>A | |
13 | g.40799099T>A | CA387916695 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.98T>A (p.Met33Lys) n.419T>A n.2248A>T n.2077A>T | |
13 | g.40799099T>C | CA387916696 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.98T>C (p.Met33Thr) n.419T>C n.2248A>G n.2077A>G | |
13 | g.40799099T>G | CA248374167 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.98T>G (p.Met33Arg) n.419T>G n.2248A>C n.2077A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799099T= | CA2086588821 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.98T= (p.Met33=) n.419T= n.2248A= n.2077A= | |
13 | g.40799100G>A | CA387916697 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.99G>A (p.Met33Ile) n.420G>A n.2247C>T n.2076C>T | |
13 | g.40799100G>C | CA387916699 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.99G>C (p.Met33Ile) n.420G>C n.2247C>G n.2076C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799100G>T | CA387916698 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.99G>T (p.Met33Ile) n.420G>T n.2247C>A n.2076C>A | |
13 | g.40799101A= | CA2086588822 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.100A= (p.Lys34=) n.421A= n.2246T= n.2075T= | |
13 | g.40799101A>C | CA387916700 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.100A>C (p.Lys34Gln) n.421A>C n.2246T>G n.2075T>G | |
13 | g.40799101A>G | CA6959626 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.100A>G (p.Lys34Glu) n.421A>G n.2246T>C n.2075T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799101A>T | CA387916701 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.100A>T (p.Lys34Ter) n.421A>T n.2246T>A n.2075T>A | |
13 | g.40799102A>C | CA387916702 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.101A>C (p.Lys34Thr) n.422A>C n.2245T>G n.2074T>G | |
13 | g.40799102A>G | CA387916703 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.101A>G (p.Lys34Arg) n.422A>G n.2245T>C n.2074T>C | |
13 | g.40799102A>T | CA387916704 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.101A>T (p.Lys34Ile) n.422A>T n.2245T>A n.2074T>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799103A>C | CA387916705 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.102A>C (p.Lys34Asn) n.423A>C n.2244T>G n.2073T>G | |
13 | g.40799103A>G | CA483726492 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.102A>G (p.Lys34=) n.423A>G n.2244T>C n.2073T>C | |
13 | g.40799103A>T | CA387916706 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.102A>T (p.Lys34Asn) n.423A>T n.2244T>A n.2073T>A | |
13 | g.40799104G>A | CA387916707 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.103G>A (p.Val35Met) n.424G>A n.2243C>T n.2072C>T | |
13 | g.40799104G>C | CA387916708 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.103G>C (p.Val35Leu) n.424G>C n.2243C>G n.2072C>G | |
13 | g.40799104G= | CA2086588823 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.103G= (p.Val35=) n.424G= n.2243C= n.2072C= | |
13 | g.40799104G>T | CA387916709 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.103G>T (p.Val35Leu) n.424G>T n.2243C>A n.2072C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799105T>A | CA387916712 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.104T>A (p.Val35Glu) n.425T>A n.2242A>T n.2071A>T | |
13 | g.40799105T>C | CA387916711 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.104T>C (p.Val35Ala) n.425T>C n.2242A>G n.2071A>G | |
13 | g.40799105T>G | CA387916710 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.104T>G (p.Val35Gly) n.425T>G n.2242A>C n.2071A>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799106G>A | CA483726496 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.105G>A (p.Val35=) n.426G>A n.2241C>T n.2070C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799106G>C | CA483726497 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.105G>C (p.Val35=) n.426G>C n.2241C>G n.2070C>G | |
13 | g.40799106G= | CA2086588824 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.105G= (p.Val35=) n.426G= n.2241C= n.2070C= | |
13 | g.40799106G>T | CA483726498 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.105G>T (p.Val35=) n.426G>T n.2241C>A n.2070C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40799107A>C | CA387916715 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.106A>C (p.Lys36Gln) n.427A>C n.2240T>G n.2069T>G | |
13 | g.40799107A>G | CA387916713 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.106A>G (p.Lys36Glu) n.427A>G n.2240T>C n.2069T>C | |
13 | g.40799107A>T | CA387916714 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.106A>T (p.Lys36Ter) n.427A>T n.2240T>A n.2069T>A | |
13 | g.40799108A>C | CA387916716 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.107A>C (p.Lys36Thr) n.428A>C n.2239T>G n.2068T>G | |
13 | g.40799108A>G | CA387916717 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.107A>G (p.Lys36Arg) n.428A>G n.2239T>C n.2068T>C | |
13 | g.40799108A>T | CA387916718 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.107A>T (p.Lys36Met) n.428A>T n.2239T>A n.2068T>A | |
13 | g.40799109G>A | CA483726500 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.108G>A (p.Lys36=) n.429G>A n.2238C>T n.2067C>T | |
13 | g.40799109G>C | CA387916719 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.108G>C (p.Lys36Asn) n.429G>C n.2238C>G n.2067C>G | |
13 | g.40799109G>T | CA387916720 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.108G>T (p.Lys36Asn) n.429G>T n.2238C>A n.2067C>A | |
13 | g.40799110A= | CA2086588825 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.109A= (p.Met37=) n.430A= n.2237T= n.2066T= | |
13 | g.40799110A>C | CA387916721 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.109A>C (p.Met37Leu) n.430A>C n.2237T>G n.2066T>G | |
13 | g.40799110A>G | CA387916722 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.109A>G (p.Met37Val) n.430A>G n.2237T>C n.2066T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799110A>T | CA387916723 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.109A>T (p.Met37Leu) n.430A>T n.2237T>A n.2066T>A | |
13 | g.40799111T>A | CA387916724 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.110T>A (p.Met37Lys) n.431T>A n.2236A>T n.2065A>T | |
13 | g.40799111T>C | CA248374179 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.110T>C (p.Met37Thr) n.431T>C n.2236A>G n.2065A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799111T>G | CA340492 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.110T>G (p.Met37Arg) n.431T>G n.2236A>C n.2065A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.40799111T= | CA2086588826 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.110T= (p.Met37=) n.431T= n.2236A= n.2065A= | |
13 | g.40799112G>A | CA387916727 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.111G>A (p.Met37Ile) n.432G>A n.2235C>T n.2064C>T | |
13 | g.40799112G>C | CA387916725 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.111G>C (p.Met37Ile) n.432G>C n.2235C>G n.2064C>G | |
13 | g.40799112G= | CA2086588827 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.111G= (p.Met37=) n.432G= n.2235C= n.2064C= | |
13 | g.40799112G>T | CA387916726 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.111G>T (p.Met37Ile) n.432G>T n.2235C>A n.2064C>A | |
13 | g.40799113C>A | CA387916728 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.112C>A (p.Gln38Lys) n.433C>A n.2234G>T n.2063G>T | |
13 | g.40799113C>G | CA387916729 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.112C>G (p.Gln38Glu) n.433C>G n.2234G>C n.2063G>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799113C>T | CA387916730 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.112C>T (p.Gln38Ter) n.433C>T n.2234G>A n.2063G>A | ClinVar |
13 | g.40799114_40799117dup | CA6959627 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.113_116dup (p.Phe40AspfsTer4) n.434_437dup n.2231_2234dup n.2060_2063dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799114A>C | CA387916731 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.113A>C (p.Gln38Pro) n.434A>C n.2233T>G n.2062T>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799114A>G | CA387916732 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.113A>G (p.Gln38Arg) n.434A>G n.2233T>C n.2062T>C | |
13 | g.40799114A>T | CA387916733 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.113A>T (p.Gln38Leu) n.434A>T n.2233T>A n.2062T>A | |
13 | g.40799115G>A | CA483726509 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.114G>A (p.Gln38=) n.435G>A n.2232C>T n.2061C>T | |
13 | g.40799115G>C | CA387916734 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.114G>C (p.Gln38His) n.435G>C n.2232C>G n.2061C>G | |
13 | g.40799115G>T | CA387916735 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.114G>T (p.Gln38His) n.435G>T n.2232C>A n.2061C>A | |
13 | g.40799116A>C | CA387916736 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.436A>C n.2231T>G n.2060T>G | |
13 | g.40799116A>G | CA387916737 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.436A>G n.2231T>C n.2060T>C | |
13 | g.40799116A>T | CA387916738 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.436A>T n.2231T>A n.2060T>A | |
13 | g.40799117C>A | CA387916739 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.116C>A (p.Thr39Lys) n.437C>A n.2230G>T n.2059G>T | |
13 | g.40799117C= | CA2086588828 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.116C= (p.Thr39=) n.437C= n.2230G= n.2059G= | |
13 | g.40799117C>G | CA387916740 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.116C>G (p.Thr39Arg) n.437C>G n.2230G>C n.2059G>C | |
13 | g.40799117C>T | CA6959628 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.116C>T (p.Thr39Met) n.437C>T n.2230G>A n.2059G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799118G>A | CA293502 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.117G>A (p.Thr39=) n.438G>A n.2229C>T n.2058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799118G>C | CA483726510 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.117G>C (p.Thr39=) n.438G>C n.2229C>G n.2058C>G | |
13 | g.40799118G= | CA2086588829 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.117G= (p.Thr39=) n.438G= n.2229C= n.2058C= | |
13 | g.40799118G>T | CA483726511 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.117G>T (p.Thr39=) n.438G>T n.2229C>A n.2058C>A | |
13 | g.40799119T>A | CA387916743 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.439T>A n.2228A>T n.2057A>T | |
13 | g.40799119T>C | CA387916741 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.439T>C n.2228A>G n.2057A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799119T>G | CA387916742 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.118T>G (p.Phe40Val) n.439T>G n.2228A>C n.2057A>C | |
13 | g.40799120T>A | CA387916744 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.440T>A n.2227A>T n.2056A>T | |
13 | g.40799120T>C | CA387916745 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.440T>C n.2227A>G n.2056A>G | |
13 | g.40799120T>G | CA387916746 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.440T>G n.2227A>C n.2056A>C | |
13 | g.40799121C>A | CA387916747 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.120C>A (p.Phe40Leu) n.441C>A n.2226G>T n.2055G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799121C= | CA2086588830 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.120C= (p.Phe40=) n.441C= n.2226G= n.2055G= | |
13 | g.40799121C>G | CA387916748 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.120C>G (p.Phe40Leu) n.441C>G n.2226G>C n.2055G>C | |
13 | g.40799121C>T | CA483726514 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.120C>T (p.Phe40=) n.441C>T n.2226G>A n.2055G>A | ClinVar |
13 | g.40799122C>A | CA387916749 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.442C>A n.2225G>T n.2054G>T | COSMIC |
13 | g.40799122C>G | CA387916750 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.442C>G n.2225G>C n.2054G>C | |
13 | g.40799122C>T | CA387916751 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.442C>T n.2225G>A n.2054G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799123C>A | CA387916752 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.122C>A (p.Pro41His) n.443C>A n.2224G>T n.2053G>T | |
13 | g.40799123C>G | CA387916753 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.443C>G n.2224G>C n.2053G>C | |
13 | g.40799123C>T | CA387916754 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.443C>T n.2224G>A n.2053G>A | |
13 | g.40799124T>A | CA483726518 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.123T>A (p.Pro41=) n.444T>A n.2223A>T n.2052A>T | |
13 | g.40799124T>C | CA483726519 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.123T>C (p.Pro41=) n.444T>C n.2223A>G n.2052A>G | ClinVar |
13 | g.40799124T>G | CA483726520 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.123T>G (p.Pro41=) n.444T>G n.2223A>C n.2052A>C | |
13 | g.40799125G>A | CA387916755 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.124G>A (p.Asp42Asn) n.445G>A n.2222C>T n.2051C>T | |
13 | g.40799125G>C | CA387916757 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.124G>C (p.Asp42His) n.445G>C n.2222C>G n.2051C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799125G= | CA2086588831 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.124G= (p.Asp42=) n.445G= n.2222C= n.2051C= | |
13 | g.40799125G>T | CA387916756 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.445G>T n.2222C>A n.2051C>A | |
13 | g.40799126A>C | CA387916758 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.125A>C (p.Asp42Ala) n.446A>C n.2221T>G n.2050T>G | |
13 | g.40799126A>G | CA387916759 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.125A>G (p.Asp42Gly) n.446A>G n.2221T>C n.2050T>C | |
13 | g.40799126A>T | CA387916760 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.125A>T (p.Asp42Val) n.446A>T n.2221T>A n.2050T>A | |
13 | g.40799127C>A | CA387916761 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.126C>A (p.Asp42Glu) n.447C>A n.2220G>T n.2049G>T | |
13 | g.40799127C= | CA2086588832 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.126C= (p.Asp42=) n.447C= n.2220G= n.2049G= | |
13 | g.40799127C>G | CA387916762 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.126C>G (p.Asp42Glu) n.447C>G n.2220G>C n.2049G>C | |
13 | g.40799127C>T | CA483726522 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.126C>T (p.Asp42=) n.447C>T n.2220G>A n.2049G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40799128C>A | CA387916763 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.127C>A (p.Leu43Met) n.448C>A n.2219G>T n.2048G>T | |
13 | g.40799128C>G | CA387916764 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.127C>G (p.Leu43Val) n.448C>G n.2219G>C n.2048G>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799128C>T | CA483726524 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.127C>T (p.Leu43=) n.448C>T n.2219G>A n.2048G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799129T>A | CA387916765 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.449T>A n.2218A>T n.2047A>T | |
13 | g.40799129T>C | CA387916766 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.449T>C n.2218A>G n.2047A>G | |
13 | g.40799129T>G | CA387916767 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.449T>G n.2218A>C n.2047A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799129T= | CA2086588833 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.128T= (p.Leu43=) n.449T= n.2218A= n.2047A= | |
13 | g.40799130G>A | CA483726530 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.129G>A (p.Leu43=) n.450G>A n.2217C>T n.2046C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799130G>C | CA483726525 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.129G>C (p.Leu43=) n.450G>C n.2217C>G n.2046C>G | |
13 | g.40799130G= | CA2086588834 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.129G= (p.Leu43=) n.450G= n.2217C= n.2046C= | |
13 | g.40799130G>T | CA483726526 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.129G>T (p.Leu43=) n.450G>T n.2217C>A n.2046C>A | |
13 | g.40799131T>A | CA387916770 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.451T>A n.2216A>T n.2045A>T | |
13 | g.40799131T>C | CA387916769 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.130T>C (p.Tyr44His) n.451T>C n.2216A>G n.2045A>G | |
13 | g.40799131T>G | CA387916768 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.451T>G n.2216A>C n.2045A>C | |
13 | g.40799132A>C | CA387916771 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.452A>C n.2215T>G n.2044T>G | |
13 | g.40799132A>G | CA387916772 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.452A>G n.2215T>C n.2044T>C | |
13 | g.40799132A>T | CA387916773 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.452A>T n.2215T>A n.2044T>A | |
13 | g.40799133C>A | CA387916774 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.453C>A n.2214G>T n.2043G>T | |
13 | g.40799133C>G | CA387916775 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.453C>G n.2214G>C n.2043G>C | |
13 | g.40799133C>T | CA483726531 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.132C>T (p.Tyr44=) n.453C>T n.2214G>A n.2043G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.40799134C>A | CA483726532 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.133C>A (p.Arg45=) n.454C>A n.2213G>T n.2042G>T | |
13 | g.40799134C= | CA2086588835 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.133C= (p.Arg45=) n.454C= n.2213G= n.2042G= | |
13 | g.40799134C>G | CA387916776 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.133C>G (p.Arg45Gly) n.454C>G n.2213G>C n.2042G>C | |
13 | g.40799134C>T | CA6959629 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.133C>T (p.Arg45Trp) n.454C>T n.2213G>A n.2042G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799135G>A | CA248374191 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.134G>A (p.Arg45Gln) n.455G>A n.2212C>T n.2041C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799135G>C | CA387916777 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.134G>C (p.Arg45Pro) n.455G>C n.2212C>G n.2041C>G | |
13 | g.40799135G= | CA2086588836 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.134G= (p.Arg45=) n.455G= n.2212C= n.2041C= | |
13 | g.40799135G>T | CA387916778 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.134G>T (p.Arg45Leu) n.455G>T n.2212C>A n.2041C>A | |
13 | g.40799136G>A | CA483726537 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.135G>A (p.Arg45=) n.456G>A n.2211C>T n.2040C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.40799136G>C | CA483726536 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.135G>C (p.Arg45=) n.456G>C n.2211C>G n.2040C>G | |
13 | g.40799136G>T | CA483726538 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.135G>T (p.Arg45=) n.456G>T n.2211C>A n.2040C>A | |
13 | g.40799137G>A | CA387916779 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.136G>A (p.Gly46Ser) n.457G>A n.2210C>T n.2039C>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799137G>C | CA387916780 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.457G>C n.2210C>G n.2039C>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799137G>T | CA387916781 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.136G>T (p.Gly46Cys) n.457G>T n.2210C>A n.2039C>A | |
13 | g.40799138G>A | CA387916782 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.137G>A (p.Gly46Asp) n.458G>A n.2209C>T n.2038C>T | |
13 | g.40799138G>C | CA387916784 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.458G>C n.2209C>G n.2038C>G | |
13 | g.40799138G>T | CA387916783 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.458G>T n.2209C>A n.2038C>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799139C>A | CA483726542 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.138C>A (p.Gly46=) n.459C>A n.2208G>T n.2037G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799139C= | CA2086588837 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.138C= (p.Gly46=) n.459C= n.2208G= n.2037G= | |
13 | g.40799139C>G | CA483726545 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.138C>G (p.Gly46=) n.459C>G n.2208G>C n.2037G>C | |
13 | g.40799139C>T | CA6959630 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.138C>T (p.Gly46=) n.459C>T n.2208G>A n.2037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799140C>A | CA387916785 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.139C>A (p.Leu47Ile) n.460C>A n.2207G>T n.2036G>T | |
13 | g.40799140C= | CA2086588838 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.139C= (p.Leu47=) n.460C= n.2207G= n.2036G= | |
13 | g.40799140C>G | CA387916786 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.460C>G n.2207G>C n.2036G>C | |
13 | g.40799140C>T | CA6959631 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.139C>T (p.Leu47Phe) n.460C>T n.2207G>A n.2036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799141T>A | CA387916787 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.140T>A (p.Leu47His) n.461T>A n.2206A>T n.2035A>T | |
13 | g.40799141T>C | CA387916788 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.461T>C n.2206A>G n.2035A>G | |
13 | g.40799141T>G | CA387916789 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.461T>G n.2206A>C n.2035A>C | |
13 | g.40799142C>A | CA483726548 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.141C>A (p.Leu47=) n.462C>A n.2205G>T n.2034G>T | |
13 | g.40799142C= | CA2086588839 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.141C= (p.Leu47=) n.462C= n.2205G= n.2034G= | |
13 | g.40799142C>G | CA483726550 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.141C>G (p.Leu47=) n.462C>G n.2205G>C n.2034G>C | |
13 | g.40799142C>T | CA483726552 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.141C>T (p.Leu47=) n.462C>T n.2205G>A n.2034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799143A>C | CA387916790 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.463A>C n.2204T>G n.2033T>G | |
13 | g.40799143A>G | CA387916791 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.463A>G n.2204T>C n.2033T>C | |
13 | g.40799143A>T | CA387916792 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.463A>T n.2204T>A n.2033T>A | |
13 | g.40799144C>A | CA387916795 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.143C>A (p.Thr48Asn) n.464C>A n.2203G>T n.2032G>T | |
13 | g.40799144C= | CA2086588840 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.143C= (p.Thr48=) n.464C= n.2203G= n.2032G= | |
13 | g.40799144C>G | CA387916794 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.143C>G (p.Thr48Ser) n.464C>G n.2203G>C n.2032G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799144C>T | CA387916793 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.464C>T n.2203G>A n.2032G>A | COSMIC |
13 | g.40799145C>A | CA483726553 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.144C>A (p.Thr48=) n.465C>A n.2202G>T n.2031G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799145C= | CA2086588841 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.144C= (p.Thr48=) n.465C= n.2202G= n.2031G= | |
13 | g.40799145C>G | CA483726555 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.144C>G (p.Thr48=) n.465C>G n.2202G>C n.2031G>C | |
13 | g.40799145C>T | CA6959632 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.144C>T (p.Thr48=) n.465C>T n.2202G>A n.2031G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799146G>A | CA6959633 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.145G>A (p.Asp49Asn) n.466G>A n.2201C>T n.2030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799146G>C | CA387916796 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.145G>C (p.Asp49His) n.466G>C n.2201C>G n.2030C>G | |
13 | g.40799146G= | CA2086588842 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.145G= (p.Asp49=) n.466G= n.2201C= n.2030C= | |
13 | g.40799146G>T | CA387916797 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.466G>T n.2201C>A n.2030C>A | |
13 | g.40799147A>C | CA387916798 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.146A>C (p.Asp49Ala) n.467A>C n.2200T>G n.2029T>G | |
13 | g.40799147A>G | CA387916799 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.146A>G (p.Asp49Gly) n.467A>G n.2200T>C n.2029T>C | |
13 | g.40799147A>T | CA387916800 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.146A>T (p.Asp49Val) n.467A>T n.2200T>A n.2029T>A | |
13 | g.40799148C>A | CA387916801 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.147C>A (p.Asp49Glu) n.468C>A n.2199G>T n.2028G>T | |
13 | g.40799148C= | CA2086588843 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.147C= (p.Asp49=) n.468C= n.2199G= n.2028G= | |
13 | g.40799148C>G | CA6959634 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.147C>G (p.Asp49Glu) n.468C>G n.2199G>C n.2028G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799148C>T | CA483726559 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.147C>T (p.Asp49=) n.468C>T n.2199G>A n.2028G>A | |
13 | g.40799149T>A | CA387916802 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.148T>A (p.Cys50Ser) n.469T>A n.2198A>T n.2027A>T | |
13 | g.40799149T>C | CA387916803 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.148T>C (p.Cys50Arg) n.469T>C n.2198A>G n.2027A>G | |
13 | g.40799149T>G | CA387916804 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.148T>G (p.Cys50Gly) n.469T>G n.2198A>C n.2027A>C | |
13 | g.40799150G>A | CA6959635 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.470G>A n.2197C>T n.2026C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799150G>C | CA387916805 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.149G>C (p.Cys50Ser) n.470G>C n.2197C>G n.2026C>G | |
13 | g.40799150G= | CA2086588844 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.149G= (p.Cys50=) n.470G= n.2197C= n.2026C= | |
13 | g.40799150G>T | CA387916806 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.149G>T (p.Cys50Phe) n.470G>T n.2197C>A n.2026C>A | |
13 | g.40799151C>A | CA387916807 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.150C>A (p.Cys50Ter) n.471C>A n.2196G>T n.2025G>T | |
13 | g.40799151C>G | CA387916808 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.150C>G (p.Cys50Trp) n.471C>G n.2196G>C n.2025G>C | |
13 | g.40799151C>T | CA483726563 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.150C>T (p.Cys50=) n.471C>T n.2196G>A n.2025G>A | |
13 | g.40799152T>A | CA387916809 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.151T>A (p.Cys51Ser) n.472T>A n.2195A>T n.2024A>T | |
13 | g.40799152T>C | CA387916811 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.151T>C (p.Cys51Arg) n.472T>C n.2195A>G n.2024A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799152T>G | CA387916810 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.151T>G (p.Cys51Gly) n.472T>G n.2195A>C n.2024A>C | |
13 | g.40799152T= | CA2086588845 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.151T= (p.Cys51=) n.472T= n.2195A= n.2024A= | |
13 | g.40799153G>A | CA6959636 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.473G>A n.2194C>T n.2023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799153G>C | CA387916812 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.152G>C (p.Cys51Ser) n.473G>C n.2194C>G n.2023C>G | |
13 | g.40799153G= | CA2086588846 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.152G= (p.Cys51=) n.473G= n.2194C= n.2023C= | |
13 | g.40799153G>T | CA387916813 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.152G>T (p.Cys51Phe) n.473G>T n.2194C>A n.2023C>A | |
13 | g.40799154C>A | CA387916814 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.153C>A (p.Cys51Ter) n.474C>A n.2193G>T n.2022G>T | |
13 | g.40799154C>G | CA387916815 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.153C>G (p.Cys51Trp) n.474C>G n.2193G>C n.2022G>C | |
13 | g.40799154C>T | CA483726566 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.153C>T (p.Cys51=) n.474C>T n.2193G>A n.2022G>A | |
13 | g.40799155C>A | CA387916816 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.154C>A (p.Leu52Met) n.475C>A n.2192G>T n.2021G>T | |
13 | g.40799155C>G | CA387916817 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.154C>G (p.Leu52Val) n.475C>G n.2192G>C n.2021G>C | |
13 | g.40799155C>T | CA483726570 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.154C>T (p.Leu52=) n.475C>T n.2192G>A n.2021G>A | ClinVar |
13 | g.40799156T>A | CA387916818 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.476T>A n.2191A>T n.2020A>T | |
13 | g.40799156T>C | CA387916819 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.476T>C n.2191A>G n.2020A>G | |
13 | g.40799156T>G | CA387916820 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.476T>G n.2191A>C n.2020A>C | |
13 | g.40799157G>A | CA483726571 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.156G>A (p.Leu52=) n.477G>A n.2190C>T n.2019C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799157G>C | CA483726572 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.156G>C (p.Leu52=) n.477G>C n.2190C>G n.2019C>G | |
13 | g.40799157G= | CA2086588847 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.156G= (p.Leu52=) n.477G= n.2190C= n.2019C= | |
13 | g.40799157G>T | CA483726574 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.156G>T (p.Leu52=) n.477G>T n.2190C>A n.2019C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799158A>C | CA387916822 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.157A>C (p.Lys53Gln) n.478A>C n.2189T>G n.2018T>G | |
13 | g.40799158A>G | CA387916823 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.157A>G (p.Lys53Glu) n.478A>G n.2189T>C n.2018T>C | |
13 | g.40799158A>T | CA387916821 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.157A>T (p.Lys53Ter) n.478A>T n.2189T>A n.2018T>A | |
13 | g.40799159A= | CA2086588848 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.158A= (p.Lys53=) n.479A= n.2188T= n.2017T= | |
13 | g.40799159A>C | CA6959637 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.158A>C (p.Lys53Thr) n.479A>C n.2188T>G n.2017T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799159A>G | CA387916824 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.158A>G (p.Lys53Arg) n.479A>G n.2188T>C n.2017T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799159A>T | CA387916825 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.158A>T (p.Lys53Met) n.479A>T n.2188T>A n.2017T>A | |
13 | g.40799160G>A | CA483726578 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.159G>A (p.Lys53=) n.480G>A n.2187C>T n.2016C>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799160G>C | CA387916826 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.159G>C (p.Lys53Asn) n.480G>C n.2187C>G n.2016C>G | |
13 | g.40799160G>T | CA387916827 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.159G>T (p.Lys53Asn) n.480G>T n.2187C>A n.2016C>A | COSMIC |
13 | g.40799161A>C | CA387916830 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.160A>C (p.Thr54Pro) n.481A>C n.2186T>G n.2015T>G | |
13 | g.40799161A>G | CA387916829 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.160A>G (p.Thr54Ala) n.481A>G n.2186T>C n.2015T>C | |
13 | g.40799161A>T | CA387916828 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.160A>T (p.Thr54Ser) n.481A>T n.2186T>A n.2015T>A | |
13 | g.40799162C>A | CA387916831 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.161C>A (p.Thr54Asn) n.482C>A n.2185G>T n.2014G>T | |
13 | g.40799162C>G | CA387916832 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.161C>G (p.Thr54Ser) n.482C>G n.2185G>C n.2014G>C | |
13 | g.40799162C>T | CA387916833 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.161C>T (p.Thr54Ile) n.482C>T n.2185G>A n.2014G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.40799163T>A | CA483726581 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.162T>A (p.Thr54=) n.483T>A n.2184A>T n.2013A>T | |
13 | g.40799163T>C | CA483726582 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.162T>C (p.Thr54=) n.483T>C n.2184A>G n.2013A>G | |
13 | g.40799163T>G | CA483726583 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.162T>G (p.Thr54=) n.483T>G n.2184A>C n.2013A>C | |
13 | g.40799164del | CA2798930936 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.163del (p.Tyr55ThrfsTer17) c.163del (p.Tyr55ThrfsTer?) n.484del n.2184del n.2013del | |
13 | g.40799164T>A | CA387916834 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.484T>A n.2183A>T n.2012A>T | |
13 | g.40799164T>C | CA387916835 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.163T>C (p.Tyr55His) n.484T>C n.2183A>G n.2012A>G | dbSNP |
13 | g.40799164T>G | CA387916836 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.484T>G n.2183A>C n.2012A>C | |
13 | g.40799164T= | CA2086588849 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.163T= (p.Tyr55=) n.484T= n.2183A= n.2012A= | |
13 | g.40799165A>C | CA387916837 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.485A>C n.2182T>G n.2011T>G | |
13 | g.40799165A>G | CA387916839 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.485A>G n.2182T>C n.2011T>C | |
13 | g.40799165A>T | CA387916838 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.485A>T n.2182T>A n.2011T>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799165dup | CA2695218054 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.164dup (p.Tyr55Ter) n.485dup n.2182dup n.2011dup | |
13 | g.40799166C>A | CA387916840 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.165C>A (p.Tyr55Ter) n.486C>A n.2181G>T n.2010G>T | |
13 | g.40799166C>G | CA387916841 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.165C>G (p.Tyr55Ter) n.486C>G n.2181G>C n.2010G>C | |
13 | g.40799166C>T | CA483726587 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.165C>T (p.Tyr55=) n.486C>T n.2181G>A n.2010G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799167T>A | CA387916842 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.166T>A (p.Ser56Thr) n.487T>A n.2180A>T n.2009A>T | |
13 | g.40799167T>C | CA387916843 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.166T>C (p.Ser56Pro) n.487T>C n.2180A>G n.2009A>G | |
13 | g.40799167T>G | CA387916844 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.166T>G (p.Ser56Ala) n.487T>G n.2180A>C n.2009A>C | |
13 | g.40799168C>A | CA387916845 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.488C>A n.2179G>T n.2008G>T | |
13 | g.40799168C>G | CA387916846 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.167C>G (p.Ser56Cys) n.488C>G n.2179G>C n.2008G>C | |
13 | g.40799168C>T | CA387916847 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.167C>T (p.Ser56Phe) n.488C>T n.2179G>A n.2008G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799169C>A | CA483726591 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.168C>A (p.Ser56=) n.489C>A n.2178G>T n.2007G>T | |
13 | g.40799169C>G | CA483726593 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.168C>G (p.Ser56=) n.489C>G n.2178G>C n.2007G>C | |
13 | g.40799169C>T | CA483726594 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.168C>T (p.Ser56=) n.489C>T n.2178G>A n.2007G>A | |
13 | g.40799170C>A | CA387916848 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.490C>A n.2177G>T n.2006G>T | |
13 | g.40799170C>G | CA387916849 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.490C>G n.2177G>C n.2006G>C | |
13 | g.40799170C>T | CA387916850 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.490C>T n.2177G>A n.2006G>A | ClinVar |
13 | g.40799171A>C | CA387916853 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.491A>C n.2176T>G n.2005T>G | |
13 | g.40799171A>G | CA387916852 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.491A>G n.2176T>C n.2005T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799171A>T | CA387916851 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.491A>T n.2176T>A n.2005T>A | |
13 | g.40799171_40799172delinsAG | CA2086588850 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.170_171delinsAG (p.Gln57=) n.491_492delinsAG n.2175_2176delinsCT n.2004_2005delinsCT | |
13 | g.40799172G>A | CA483726598 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.171G>A (p.Gln57=) n.492G>A n.2175C>T n.2004C>T | |
13 | g.40799172G>C | CA387916854 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.171G>C (p.Gln57His) n.492G>C n.2175C>G n.2004C>G | |
13 | g.40799172G>T | CA387916855 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.171G>T (p.Gln57His) n.492G>T n.2175C>A n.2004C>A | |
13 | g.40799173del | CA2086588851 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.172del (p.Val58TrpfsTer14) c.171+1del n.493del n.2175del n.2004del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40799173G>A | CA387916856 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.172G>A (p.Val58Met) c.171+1G>A (n.171+1G>A) n.493G>A n.2174C>T n.2003C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799173G>C | CA387916857 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.172G>C (p.Val58Leu) c.171+1G>C (n.171+1G>C) n.493G>C n.2174C>G n.2003C>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799173G= | CA2086588852 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.172G= (p.Val58=) c.171+1G= (n.171+1G=) n.493G= n.2174C= n.2003C= | |
13 | g.40799173G>T | CA387916858 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.172G>T (p.Val58Leu) c.171+1G>T (n.171+1G>T) n.493G>T n.2174C>A n.2003C>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799174T>A | CA387916859 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.173T>A (p.Val58Glu) c.171+2T>A (n.171+2T>A) n.494T>A n.2173A>T n.2002A>T | |
13 | g.40799174T>C | CA387916860 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.173T>C (p.Val58Ala) c.171+2T>C (n.171+2T>C) n.494T>C n.2173A>G n.2002A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799174T>G | CA387916861 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.173T>G (p.Val58Gly) c.171+2T>G (n.171+2T>G) n.494T>G n.2173A>C n.2002A>C | |
13 | g.40799174T= | CA2086588853 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.173T= (p.Val58=) c.171+2T= (n.171+2T=) n.494T= n.2173A= n.2002A= | |
13 | g.40799174_40799175insTACTACAA | CA609927484 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.173_174insTACTACAA (p.Gly59ThrfsTer16) c.171+2_171+3insTACTACAA (n.171+2_171+3insTACTACAA) n.494_495insTACTACAA n.2172_2173insTTGTAGTA n.2001_2002insTTGTAGTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799175G>A | CA483726601 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.174G>A (p.Val58=) c.171+3G>A (n.171+3G>A) n.495G>A n.2172C>T n.2001C>T | dbSNP |
13 | g.40799175G>C | CA483726602 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.174G>C (p.Val58=) c.171+3G>C (n.171+3G>C) n.495G>C n.2172C>G n.2001C>G | |
13 | g.40799175G= | CA2086588854 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.174G= (p.Val58=) c.171+3G= (n.171+3G=) n.495G= n.2172C= n.2001C= | |
13 | g.40799175G>T | CA483726603 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.174G>T (p.Val58=) c.171+3G>T (n.171+3G>T) n.495G>T n.2172C>A n.2001C>A | |
13 | g.40799177del | CA2622775155 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.176del (p.Gly59AlafsTer13) c.171+5del (n.171+5del) n.497del n.2172del n.2001del | gnomAD v4 |
13 | g.40799175_40799184delinsGGGCTTCCGT | CA2086588855 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.174_183delinsGGGCTTCCGT (p.Val58=) c.171+3_171+12delinsGGGCTTCCGT (n.171+3_171+12delinsGGGCTTCCGT) n.495_504delinsGGGCTTCCGT n.2163_2172delinsACGGAAGCCC n.1992_2001delinsACGGAAGCCC | |
13 | g.40799176G>A | CA387916862 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.175G>A (p.Gly59Ser) c.171+4G>A (n.171+4G>A) n.496G>A n.2171C>T n.2000C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799176G>C | CA387916863 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.171+4G>C (n.171+4G>C) n.496G>C n.2171C>G n.2000C>G | |
13 | g.40799176G= | CA2086588856 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.175G= (p.Gly59=) c.171+4G= (n.171+4G=) n.496G= n.2171C= n.2000C= | |
13 | g.40799176G>T | CA387916864 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.175G>T (p.Gly59Cys) c.171+4G>T (n.171+4G>T) n.496G>T n.2171C>A n.2000C>A | |
13 | g.40799176_40799177insTTACTCCTTGTAGAAG | CA609927485 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.175_176insTTACTCCTTGTAGAAG (p.Gly59ValfsTer24) c.171+4_171+5insTTACTCCTTGTAGAAG (n.171+4_171+5insTTACTCCTTGTAGAAG) n.496_497insTTACTCCTTGTAGAAG n.2171_2172insTTCTACAAGGAGTAAC n.2000_2001insTTCTACAAGGAGTAAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799182_40799190del | CA6959638 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.181_189del (p.Arg61_Phe63del) c.171+10_171+18del (n.171+10_171+18del) n.502_510del n.2163_2171del n.1992_2000del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799177G>A | CA387916865 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.176G>A (p.Gly59Asp) c.171+5G>A (n.171+5G>A) n.497G>A n.2170C>T n.1999C>T | |
13 | g.40799177G>C | CA387916866 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.171+5G>C (n.171+5G>C) n.497G>C n.2170C>G n.1999C>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799177G>T | CA387916867 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.171+5G>T (n.171+5G>T) n.497G>T n.2170C>A n.1999C>A | |
13 | g.40799178C>A | CA16043748 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.177C>A (p.Gly59=) c.171+6C>A (n.171+6C>A) n.498C>A n.2169G>T n.1998G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799178C= | CA2086588857 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.177C= (p.Gly59=) c.171+6C= (n.171+6C=) n.498C= n.2169G= n.1998G= | |
13 | g.40799178C>G | CA483726610 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.177C>G (p.Gly59=) c.171+6C>G (n.171+6C>G) n.498C>G n.2169G>C n.1998G>C | |
13 | g.40799178C>T | CA483726608 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.177C>T (p.Gly59=) c.171+6C>T (n.171+6C>T) n.498C>T n.2169G>A n.1998G>A | |
13 | g.40799179T>A | CA387916868 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.178T>A (p.Phe60Ile) c.171+7T>A (n.171+7T>A) n.499T>A n.2168A>T n.1997A>T | |
13 | g.40799179T>C | CA387916869 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.178T>C (p.Phe60Leu) c.171+7T>C (n.171+7T>C) n.499T>C n.2168A>G n.1997A>G | |
13 | g.40799179T>G | CA387916870 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.178T>G (p.Phe60Val) c.171+7T>G (n.171+7T>G) n.499T>G n.2168A>C n.1997A>C | |
13 | g.40799180T>A | CA387916871 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.171+8T>A (n.171+8T>A) n.500T>A n.2167A>T n.1996A>T | |
13 | g.40799180T>C | CA387916872 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.179T>C (p.Phe60Ser) c.171+8T>C (n.171+8T>C) n.500T>C n.2167A>G n.1996A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799180T>G | CA387916873 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.179T>G (p.Phe60Cys) c.171+8T>G (n.171+8T>G) n.500T>G n.2167A>C n.1996A>C | |
13 | g.40799181C>A | CA387916874 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.180C>A (p.Phe60Leu) c.171+9C>A (n.171+9C>A) n.501C>A n.2166G>T n.1995G>T | |
13 | g.40799181C>G | CA387916875 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.180C>G (p.Phe60Leu) c.171+9C>G (n.171+9C>G) n.501C>G n.2166G>C n.1995G>C | |
13 | g.40799181C>T | CA483726614 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.180C>T (p.Phe60=) c.171+9C>T (n.171+9C>T) n.501C>T n.2166G>A n.1995G>A | |
13 | g.40799182C>A | CA387916876 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.181C>A (p.Arg61Ser) c.171+10C>A (n.171+10C>A) n.502C>A n.2165G>T n.1994G>T | |
13 | g.40799182C= | CA2086588858 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.181C= (p.Arg61=) c.171+10C= (n.171+10C=) n.502C= n.2165G= n.1994G= | |
13 | g.40799182C>G | CA6959640 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.181C>G (p.Arg61Gly) c.171+10C>G (n.171+10C>G) n.502C>G n.2165G>C n.1994G>C | dbSNP ExAC |
13 | g.40799182C>T | CA6959639 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.181C>T (p.Arg61Cys) c.171+10C>T (n.171+10C>T) n.502C>T n.2165G>A n.1994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.40799183G>A | CA312980 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.182G>A (p.Arg61His) c.171+11G>A (n.171+11G>A) n.503G>A n.2164C>T n.1993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799183G>C | CA387916877 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.182G>C (p.Arg61Pro) c.171+11G>C (n.171+11G>C) n.503G>C n.2164C>G n.1993C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40799183G= | CA2086588859 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.182G= (p.Arg61=) c.171+11G= (n.171+11G=) n.503G= n.2164C= n.1993C= | |
13 | g.40799183G>T | CA387916878 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.182G>T (p.Arg61Leu) c.171+11G>T (n.171+11G>T) n.503G>T n.2164C>A n.1993C>A | |
13 | g.40799184T>A | CA483726616 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.183T>A (p.Arg61=) c.171+12T>A (n.171+12T>A) n.504T>A n.2163A>T n.1992A>T | |
13 | g.40799184T>C | CA483726617 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.183T>C (p.Arg61=) c.171+12T>C (n.171+12T>C) n.504T>C n.2163A>G n.1992A>G | |
13 | g.40799184T>G | CA483726618 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.183T>G (p.Arg61=) c.171+12T>G (n.171+12T>G) n.504T>G n.2163A>C n.1992A>C | |
13 | g.40799185G>A | CA387916879 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.184G>A (p.Gly62Ser) c.171+13G>A (n.171+13G>A) n.505G>A n.2162C>T n.1991C>T | |
13 | g.40799185G>C | CA387916881 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.171+13G>C (n.171+13G>C) n.505G>C n.2162C>G n.1991C>G | |
13 | g.40799185G>T | CA387916880 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.184G>T (p.Gly62Cys) c.171+13G>T (n.171+13G>T) n.505G>T n.2162C>A n.1991C>A | |
13 | g.40799186G>A | CA387916882 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.185G>A (p.Gly62Asp) c.171+14G>A (n.171+14G>A) n.506G>A n.2161C>T n.1990C>T | |
13 | g.40799186G>C | CA387916883 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.171+14G>C (n.171+14G>C) n.506G>C n.2161C>G n.1990C>G | |
13 | g.40799186G>T | CA387916884 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.185G>T (p.Gly62Val) c.171+14G>T (n.171+14G>T) n.506G>T n.2161C>A n.1990C>A | |
13 | g.40799187C>A | CA483726619 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.186C>A (p.Gly62=) c.171+15C>A (n.171+15C>A) n.507C>A n.2160G>T n.1989G>T | |
13 | g.40799187C>G | CA483726620 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.186C>G (p.Gly62=) c.171+15C>G (n.171+15C>G) n.507C>G n.2160G>C n.1989G>C | |
13 | g.40799187C>T | CA483726621 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.186C>T (p.Gly62=) c.171+15C>T (n.171+15C>T) n.507C>T n.2160G>A n.1989G>A |