Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.40799087C>ACA387916674SLC25A15,TPTE2P5c.86C>A (p.Pro29His)
n.407C>A
n.2260G>T
n.2089G>T
13g.40799087C>GCA387916675SLC25A15,TPTE2P5c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.407C>G
n.2260G>C
n.2089G>C
13g.40799087C>TCA387916676SLC25A15,TPTE2P5c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.407C>T
n.2260G>A
n.2089G>A
13g.40799088C>ACA483726467SLC25A15,TPTE2P5c.87C>A (p.Pro29=)
n.408C>A
n.2259G>T
n.2088G>T
13g.40799088C=CA2086588814SLC25A15,TPTE2P5c.87C= (p.Pro29=)
n.408C=
n.2259G=
n.2088G=
13g.40799088C>GCA483726468SLC25A15,TPTE2P5c.87C>G (p.Pro29=)
n.408C>G
n.2259G>C
n.2088G>C
13g.40799088C>TCA483726470SLC25A15,TPTE2P5c.87C>T (p.Pro29=)
n.408C>T
n.2259G>A
n.2088G>A
dbSNP
13g.40799089T>ACA387916677SLC25A15,TPTE2P5c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.409T>A
n.2258A>T
n.2087A>T
13g.40799089T>CCA6959620SLC25A15,TPTE2P5c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.409T>C
n.2258A>G
n.2087A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799089T>GCA387916678SLC25A15,TPTE2P5c.88T>G (p.Phe30Val)
n.409T>G
n.2258A>C
n.2087A>C
13g.40799089T=CA2086588815SLC25A15,TPTE2P5c.88T= (p.Phe30=)
n.409T=
n.2258A=
n.2087A=
13g.40799090T>ACA387916679SLC25A15,TPTE2P5c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.410T>A
n.2257A>T
n.2086A>T
13g.40799090T>CCA387916680SLC25A15,TPTE2P5c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.410T>C
n.2257A>G
n.2086A>G
13g.40799090T>GCA387916681SLC25A15,TPTE2P5c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.410T>G
n.2257A>C
n.2086A>C
13g.40799091T>ACA387916682SLC25A15,TPTE2P5c.90T>A (p.Phe30Leu)
n.411T>A
n.2256A>T
n.2085A>T
13g.40799091T>CCA483726473SLC25A15,TPTE2P5c.90T>C (p.Phe30=)
n.411T>C
n.2256A>G
n.2085A>G
13g.40799091T>GCA387916683SLC25A15,TPTE2P5c.90T>G (p.Phe30Leu)
n.411T>G
n.2256A>C
n.2085A>C
13g.40799092G>ACA6959622SLC25A15,TPTE2P5c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.412G>A
n.2255C>T
n.2084C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.40799092G>CCA16619808SLC25A15,TPTE2P5c.91G>C (p.Asp31His)
n.412G>C
n.2255C>G
n.2084C>G
ClinVar dbSNP COSMIC
13g.40799092G=CA2086588816SLC25A15,TPTE2P5c.91G= (p.Asp31=)
n.412G=
n.2255C=
n.2084C=
13g.40799092G>TCA6959621SLC25A15,TPTE2P5c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.412G>T
n.2255C>A
n.2084C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799093A>CCA387916684SLC25A15,TPTE2P5c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.413A>C
n.2254T>G
n.2083T>G
13g.40799093A>GCA387916686SLC25A15,TPTE2P5c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.413A>G
n.2254T>C
n.2083T>C
13g.40799093A>TCA387916685SLC25A15,TPTE2P5c.92A>T (p.Asp31Val)
n.413A>T
n.2254T>A
n.2083T>A
gnomAD v4
13g.40799096_40799097dupCA2695199732SLC25A15,TPTE2P5c.95_96dup (p.Met33GlnfsTer2)
n.416_417dup
n.2253_2254dup
n.2082_2083dup
ClinVar
13g.40799094C>ACA387916687SLC25A15,TPTE2P5c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.414C>A
n.2253G>T
n.2082G>T
13g.40799094C=CA2086588817SLC25A15,TPTE2P5c.93C= (p.Asp31=)
n.414C=
n.2253G=
n.2082G=
13g.40799094C>GCA6959623SLC25A15,TPTE2P5c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.414C>G
n.2253G>C
n.2082G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.40799094C>TCA483726477SLC25A15,TPTE2P5c.93C>T (p.Asp31=)
n.414C>T
n.2253G>A
n.2082G>A
ClinVar
13g.40799095A>CCA387916688SLC25A15,TPTE2P5c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.415A>C
n.2252T>G
n.2081T>G
13g.40799095A>GCA387916689SLC25A15,TPTE2P5c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.415A>G
n.2252T>C
n.2081T>C
13g.40799095A>TCA387916690SLC25A15,TPTE2P5c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.415A>T
n.2252T>A
n.2081T>A
13g.40799095dupCA2575400303SLC25A15,TPTE2P5c.94dup (p.Thr32AsnfsTer11)
n.415dup
n.2252dup
n.2081dup
13g.40799096C>ACA387916691SLC25A15,TPTE2P5c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.416C>A
n.2251G>T
n.2080G>T
13g.40799096C=CA2086588818SLC25A15,TPTE2P5c.95C= (p.Thr32=)
n.416C=
n.2251G=
n.2080G=
13g.40799096C>GCA340495SLC25A15,TPTE2P5c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.416C>G
n.2251G>C
n.2080G>C
ClinVar dbSNP
13g.40799096C>TCA6959624SLC25A15,TPTE2P5c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.416C>T
n.2251G>A
n.2080G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799096_40799100delinsCAATGCA2086588819SLC25A15,TPTE2P5c.95_99delinsCAATG (p.Thr32=)
n.416_420delinsCAATG
n.2247_2251delinsCATTG
n.2076_2080delinsCATTG
13g.40799097A>CCA483726484SLC25A15,TPTE2P5c.96A>C (p.Thr32=)
n.417A>C
n.2250T>G
n.2079T>G
13g.40799097A>GCA483726483SLC25A15,TPTE2P5c.96A>G (p.Thr32=)
n.417A>G
n.2250T>C
n.2079T>C
13g.40799097A>TCA483726482SLC25A15,TPTE2P5c.96A>T (p.Thr32=)
n.417A>T
n.2250T>A
n.2079T>A
13g.40799098delCA2580087520SLC25A15,TPTE2P5c.97del (p.Met33Ter)
n.418del
n.2250del
n.2079del
ClinVar
13g.40799099_40799102delCA6959625SLC25A15,TPTE2P5c.98_101del (p.Met33LysfsTer2)
n.419_422del
n.2247_2250del
n.2076_2079del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799098A=CA2086588820SLC25A15,TPTE2P5c.97A= (p.Met33=)
n.418A=
n.2249T=
n.2078T=
13g.40799098A>CCA387916692SLC25A15,TPTE2P5c.97A>C (p.Met33Leu)
n.418A>C
n.2249T>G
n.2078T>G
13g.40799098A>GCA387916693SLC25A15,TPTE2P5c.97A>G (p.Met33Val)
n.418A>G
n.2249T>C
n.2078T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.40799098A>TCA387916694SLC25A15,TPTE2P5c.97A>T (p.Met33Leu)
n.418A>T
n.2249T>A
n.2078T>A
13g.40799099T>ACA387916695SLC25A15,TPTE2P5c.98T>A (p.Met33Lys)
n.419T>A
n.2248A>T
n.2077A>T
13g.40799099T>CCA387916696SLC25A15,TPTE2P5c.98T>C (p.Met33Thr)
n.419T>C
n.2248A>G
n.2077A>G
13g.40799099T>GCA248374167SLC25A15,TPTE2P5c.98T>G (p.Met33Arg)
n.419T>G
n.2248A>C
n.2077A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799099T=CA2086588821SLC25A15,TPTE2P5c.98T= (p.Met33=)
n.419T=
n.2248A=
n.2077A=
13g.40799100G>ACA387916697SLC25A15,TPTE2P5c.99G>A (p.Met33Ile)
n.420G>A
n.2247C>T
n.2076C>T
13g.40799100G>CCA387916699SLC25A15,TPTE2P5c.99G>C (p.Met33Ile)
n.420G>C
n.2247C>G
n.2076C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799100G>TCA387916698SLC25A15,TPTE2P5c.99G>T (p.Met33Ile)
n.420G>T
n.2247C>A
n.2076C>A
13g.40799101A=CA2086588822SLC25A15,TPTE2P5c.100A= (p.Lys34=)
n.421A=
n.2246T=
n.2075T=
13g.40799101A>CCA387916700SLC25A15,TPTE2P5c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.421A>C
n.2246T>G
n.2075T>G
13g.40799101A>GCA6959626SLC25A15,TPTE2P5c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.421A>G
n.2246T>C
n.2075T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799101A>TCA387916701SLC25A15,TPTE2P5c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.421A>T
n.2246T>A
n.2075T>A
13g.40799102A>CCA387916702SLC25A15,TPTE2P5c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.422A>C
n.2245T>G
n.2074T>G
13g.40799102A>GCA387916703SLC25A15,TPTE2P5c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.422A>G
n.2245T>C
n.2074T>C
13g.40799102A>TCA387916704SLC25A15,TPTE2P5c.101A>T (p.Lys34Ile)
n.422A>T
n.2245T>A
n.2074T>A
gnomAD v4
13g.40799103A>CCA387916705SLC25A15,TPTE2P5c.102A>C (p.Lys34Asn)
n.423A>C
n.2244T>G
n.2073T>G
13g.40799103A>GCA483726492SLC25A15,TPTE2P5c.102A>G (p.Lys34=)
n.423A>G
n.2244T>C
n.2073T>C
13g.40799103A>TCA387916706SLC25A15,TPTE2P5c.102A>T (p.Lys34Asn)
n.423A>T
n.2244T>A
n.2073T>A
13g.40799104G>ACA387916707SLC25A15,TPTE2P5c.103G>A (p.Val35Met)
n.424G>A
n.2243C>T
n.2072C>T
13g.40799104G>CCA387916708SLC25A15,TPTE2P5c.103G>C (p.Val35Leu)
n.424G>C
n.2243C>G
n.2072C>G
13g.40799104G=CA2086588823SLC25A15,TPTE2P5c.103G= (p.Val35=)
n.424G=
n.2243C=
n.2072C=
13g.40799104G>TCA387916709SLC25A15,TPTE2P5c.103G>T (p.Val35Leu)
n.424G>T
n.2243C>A
n.2072C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799105T>ACA387916712SLC25A15,TPTE2P5c.104T>A (p.Val35Glu)
n.425T>A
n.2242A>T
n.2071A>T
13g.40799105T>CCA387916711SLC25A15,TPTE2P5c.104T>C (p.Val35Ala)
n.425T>C
n.2242A>G
n.2071A>G
13g.40799105T>GCA387916710SLC25A15,TPTE2P5c.104T>G (p.Val35Gly)
n.425T>G
n.2242A>C
n.2071A>C
gnomAD v4
13g.40799106G>ACA483726496SLC25A15,TPTE2P5c.105G>A (p.Val35=)
n.426G>A
n.2241C>T
n.2070C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799106G>CCA483726497SLC25A15,TPTE2P5c.105G>C (p.Val35=)
n.426G>C
n.2241C>G
n.2070C>G
13g.40799106G=CA2086588824SLC25A15,TPTE2P5c.105G= (p.Val35=)
n.426G=
n.2241C=
n.2070C=
13g.40799106G>TCA483726498SLC25A15,TPTE2P5c.105G>T (p.Val35=)
n.426G>T
n.2241C>A
n.2070C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.40799107A>CCA387916715SLC25A15,TPTE2P5c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.427A>C
n.2240T>G
n.2069T>G
13g.40799107A>GCA387916713SLC25A15,TPTE2P5c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.427A>G
n.2240T>C
n.2069T>C
13g.40799107A>TCA387916714SLC25A15,TPTE2P5c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.427A>T
n.2240T>A
n.2069T>A
13g.40799108A>CCA387916716SLC25A15,TPTE2P5c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.428A>C
n.2239T>G
n.2068T>G
13g.40799108A>GCA387916717SLC25A15,TPTE2P5c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.428A>G
n.2239T>C
n.2068T>C
13g.40799108A>TCA387916718SLC25A15,TPTE2P5c.107A>T (p.Lys36Met)
n.428A>T
n.2239T>A
n.2068T>A
13g.40799109G>ACA483726500SLC25A15,TPTE2P5c.108G>A (p.Lys36=)
n.429G>A
n.2238C>T
n.2067C>T
13g.40799109G>CCA387916719SLC25A15,TPTE2P5c.108G>C (p.Lys36Asn)
n.429G>C
n.2238C>G
n.2067C>G
13g.40799109G>TCA387916720SLC25A15,TPTE2P5c.108G>T (p.Lys36Asn)
n.429G>T
n.2238C>A
n.2067C>A
13g.40799110A=CA2086588825SLC25A15,TPTE2P5c.109A= (p.Met37=)
n.430A=
n.2237T=
n.2066T=
13g.40799110A>CCA387916721SLC25A15,TPTE2P5c.109A>C (p.Met37Leu)
n.430A>C
n.2237T>G
n.2066T>G
13g.40799110A>GCA387916722SLC25A15,TPTE2P5c.109A>G (p.Met37Val)
n.430A>G
n.2237T>C
n.2066T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799110A>TCA387916723SLC25A15,TPTE2P5c.109A>T (p.Met37Leu)
n.430A>T
n.2237T>A
n.2066T>A
13g.40799111T>ACA387916724SLC25A15,TPTE2P5c.110T>A (p.Met37Lys)
n.431T>A
n.2236A>T
n.2065A>T
13g.40799111T>CCA248374179SLC25A15,TPTE2P5c.110T>C (p.Met37Thr)
n.431T>C
n.2236A>G
n.2065A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799111T>GCA340492SLC25A15,TPTE2P5c.110T>G (p.Met37Arg)
n.431T>G
n.2236A>C
n.2065A>C
ClinVar dbSNP
13g.40799111T=CA2086588826SLC25A15,TPTE2P5c.110T= (p.Met37=)
n.431T=
n.2236A=
n.2065A=
13g.40799112G>ACA387916727SLC25A15,TPTE2P5c.111G>A (p.Met37Ile)
n.432G>A
n.2235C>T
n.2064C>T
13g.40799112G>CCA387916725SLC25A15,TPTE2P5c.111G>C (p.Met37Ile)
n.432G>C
n.2235C>G
n.2064C>G
13g.40799112G=CA2086588827SLC25A15,TPTE2P5c.111G= (p.Met37=)
n.432G=
n.2235C=
n.2064C=
13g.40799112G>TCA387916726SLC25A15,TPTE2P5c.111G>T (p.Met37Ile)
n.432G>T
n.2235C>A
n.2064C>A
13g.40799113C>ACA387916728SLC25A15,TPTE2P5c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.433C>A
n.2234G>T
n.2063G>T
13g.40799113C>GCA387916729SLC25A15,TPTE2P5c.112C>G (p.Gln38Glu)
n.433C>G
n.2234G>C
n.2063G>C
gnomAD v4
13g.40799113C>TCA387916730SLC25A15,TPTE2P5c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.433C>T
n.2234G>A
n.2063G>A
ClinVar
13g.40799114_40799117dupCA6959627SLC25A15,TPTE2P5c.113_116dup (p.Phe40AspfsTer4)
n.434_437dup
n.2231_2234dup
n.2060_2063dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799114A>CCA387916731SLC25A15,TPTE2P5c.113A>C (p.Gln38Pro)
n.434A>C
n.2233T>G
n.2062T>G
gnomAD v4
13g.40799114A>GCA387916732SLC25A15,TPTE2P5c.113A>G (p.Gln38Arg)
n.434A>G
n.2233T>C
n.2062T>C
13g.40799114A>TCA387916733SLC25A15,TPTE2P5c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.434A>T
n.2233T>A
n.2062T>A
13g.40799115G>ACA483726509SLC25A15,TPTE2P5c.114G>A (p.Gln38=)
n.435G>A
n.2232C>T
n.2061C>T
13g.40799115G>CCA387916734SLC25A15,TPTE2P5c.114G>C (p.Gln38His)
n.435G>C
n.2232C>G
n.2061C>G
13g.40799115G>TCA387916735SLC25A15,TPTE2P5c.114G>T (p.Gln38His)
n.435G>T
n.2232C>A
n.2061C>A
13g.40799116A>CCA387916736SLC25A15,TPTE2P5c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.436A>C
n.2231T>G
n.2060T>G
13g.40799116A>GCA387916737SLC25A15,TPTE2P5c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.436A>G
n.2231T>C
n.2060T>C
13g.40799116A>TCA387916738SLC25A15,TPTE2P5c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.436A>T
n.2231T>A
n.2060T>A
13g.40799117C>ACA387916739SLC25A15,TPTE2P5c.116C>A (p.Thr39Lys)
n.437C>A
n.2230G>T
n.2059G>T
13g.40799117C=CA2086588828SLC25A15,TPTE2P5c.116C= (p.Thr39=)
n.437C=
n.2230G=
n.2059G=
13g.40799117C>GCA387916740SLC25A15,TPTE2P5c.116C>G (p.Thr39Arg)
n.437C>G
n.2230G>C
n.2059G>C
13g.40799117C>TCA6959628SLC25A15,TPTE2P5c.116C>T (p.Thr39Met)
n.437C>T
n.2230G>A
n.2059G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799118G>ACA293502SLC25A15,TPTE2P5c.117G>A (p.Thr39=)
n.438G>A
n.2229C>T
n.2058C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799118G>CCA483726510SLC25A15,TPTE2P5c.117G>C (p.Thr39=)
n.438G>C
n.2229C>G
n.2058C>G
13g.40799118G=CA2086588829SLC25A15,TPTE2P5c.117G= (p.Thr39=)
n.438G=
n.2229C=
n.2058C=
13g.40799118G>TCA483726511SLC25A15,TPTE2P5c.117G>T (p.Thr39=)
n.438G>T
n.2229C>A
n.2058C>A
13g.40799119T>ACA387916743SLC25A15,TPTE2P5c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.439T>A
n.2228A>T
n.2057A>T
13g.40799119T>CCA387916741SLC25A15,TPTE2P5c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.439T>C
n.2228A>G
n.2057A>G
gnomAD v4
13g.40799119T>GCA387916742SLC25A15,TPTE2P5c.118T>G (p.Phe40Val)
n.439T>G
n.2228A>C
n.2057A>C
13g.40799120T>ACA387916744SLC25A15,TPTE2P5c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.440T>A
n.2227A>T
n.2056A>T
13g.40799120T>CCA387916745SLC25A15,TPTE2P5c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.440T>C
n.2227A>G
n.2056A>G
13g.40799120T>GCA387916746SLC25A15,TPTE2P5c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.440T>G
n.2227A>C
n.2056A>C
13g.40799121C>ACA387916747SLC25A15,TPTE2P5c.120C>A (p.Phe40Leu)
n.441C>A
n.2226G>T
n.2055G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799121C=CA2086588830SLC25A15,TPTE2P5c.120C= (p.Phe40=)
n.441C=
n.2226G=
n.2055G=
13g.40799121C>GCA387916748SLC25A15,TPTE2P5c.120C>G (p.Phe40Leu)
n.441C>G
n.2226G>C
n.2055G>C
13g.40799121C>TCA483726514SLC25A15,TPTE2P5c.120C>T (p.Phe40=)
n.441C>T
n.2226G>A
n.2055G>A
ClinVar
13g.40799122C>ACA387916749SLC25A15,TPTE2P5c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.442C>A
n.2225G>T
n.2054G>T
COSMIC
13g.40799122C>GCA387916750SLC25A15,TPTE2P5c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.442C>G
n.2225G>C
n.2054G>C
13g.40799122C>TCA387916751SLC25A15,TPTE2P5c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.442C>T
n.2225G>A
n.2054G>A
gnomAD v4
13g.40799123C>ACA387916752SLC25A15,TPTE2P5c.122C>A (p.Pro41His)
n.443C>A
n.2224G>T
n.2053G>T
13g.40799123C>GCA387916753SLC25A15,TPTE2P5c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.443C>G
n.2224G>C
n.2053G>C
13g.40799123C>TCA387916754SLC25A15,TPTE2P5c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.443C>T
n.2224G>A
n.2053G>A
13g.40799124T>ACA483726518SLC25A15,TPTE2P5c.123T>A (p.Pro41=)
n.444T>A
n.2223A>T
n.2052A>T
13g.40799124T>CCA483726519SLC25A15,TPTE2P5c.123T>C (p.Pro41=)
n.444T>C
n.2223A>G
n.2052A>G
ClinVar
13g.40799124T>GCA483726520SLC25A15,TPTE2P5c.123T>G (p.Pro41=)
n.444T>G
n.2223A>C
n.2052A>C
13g.40799125G>ACA387916755SLC25A15,TPTE2P5c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.445G>A
n.2222C>T
n.2051C>T
13g.40799125G>CCA387916757SLC25A15,TPTE2P5c.124G>C (p.Asp42His)
n.445G>C
n.2222C>G
n.2051C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799125G=CA2086588831SLC25A15,TPTE2P5c.124G= (p.Asp42=)
n.445G=
n.2222C=
n.2051C=
13g.40799125G>TCA387916756SLC25A15,TPTE2P5c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.445G>T
n.2222C>A
n.2051C>A
13g.40799126A>CCA387916758SLC25A15,TPTE2P5c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.446A>C
n.2221T>G
n.2050T>G
13g.40799126A>GCA387916759SLC25A15,TPTE2P5c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.446A>G
n.2221T>C
n.2050T>C
13g.40799126A>TCA387916760SLC25A15,TPTE2P5c.125A>T (p.Asp42Val)
n.446A>T
n.2221T>A
n.2050T>A
13g.40799127C>ACA387916761SLC25A15,TPTE2P5c.126C>A (p.Asp42Glu)
n.447C>A
n.2220G>T
n.2049G>T
13g.40799127C=CA2086588832SLC25A15,TPTE2P5c.126C= (p.Asp42=)
n.447C=
n.2220G=
n.2049G=
13g.40799127C>GCA387916762SLC25A15,TPTE2P5c.126C>G (p.Asp42Glu)
n.447C>G
n.2220G>C
n.2049G>C
13g.40799127C>TCA483726522SLC25A15,TPTE2P5c.126C>T (p.Asp42=)
n.447C>T
n.2220G>A
n.2049G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.40799128C>ACA387916763SLC25A15,TPTE2P5c.127C>A (p.Leu43Met)
n.448C>A
n.2219G>T
n.2048G>T
13g.40799128C>GCA387916764SLC25A15,TPTE2P5c.127C>G (p.Leu43Val)
n.448C>G
n.2219G>C
n.2048G>C
gnomAD v4
13g.40799128C>TCA483726524SLC25A15,TPTE2P5c.127C>T (p.Leu43=)
n.448C>T
n.2219G>A
n.2048G>A
gnomAD v4
13g.40799129T>ACA387916765SLC25A15,TPTE2P5c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.449T>A
n.2218A>T
n.2047A>T
13g.40799129T>CCA387916766SLC25A15,TPTE2P5c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.449T>C
n.2218A>G
n.2047A>G
13g.40799129T>GCA387916767SLC25A15,TPTE2P5c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.449T>G
n.2218A>C
n.2047A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799129T=CA2086588833SLC25A15,TPTE2P5c.128T= (p.Leu43=)
n.449T=
n.2218A=
n.2047A=
13g.40799130G>ACA483726530SLC25A15,TPTE2P5c.129G>A (p.Leu43=)
n.450G>A
n.2217C>T
n.2046C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799130G>CCA483726525SLC25A15,TPTE2P5c.129G>C (p.Leu43=)
n.450G>C
n.2217C>G
n.2046C>G
13g.40799130G=CA2086588834SLC25A15,TPTE2P5c.129G= (p.Leu43=)
n.450G=
n.2217C=
n.2046C=
13g.40799130G>TCA483726526SLC25A15,TPTE2P5c.129G>T (p.Leu43=)
n.450G>T
n.2217C>A
n.2046C>A
13g.40799131T>ACA387916770SLC25A15,TPTE2P5c.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.451T>A
n.2216A>T
n.2045A>T
13g.40799131T>CCA387916769SLC25A15,TPTE2P5c.130T>C (p.Tyr44His)
n.451T>C
n.2216A>G
n.2045A>G
13g.40799131T>GCA387916768SLC25A15,TPTE2P5c.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.451T>G
n.2216A>C
n.2045A>C
13g.40799132A>CCA387916771SLC25A15,TPTE2P5c.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.452A>C
n.2215T>G
n.2044T>G
13g.40799132A>GCA387916772SLC25A15,TPTE2P5c.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.452A>G
n.2215T>C
n.2044T>C
13g.40799132A>TCA387916773SLC25A15,TPTE2P5c.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.452A>T
n.2215T>A
n.2044T>A
13g.40799133C>ACA387916774SLC25A15,TPTE2P5c.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.453C>A
n.2214G>T
n.2043G>T
13g.40799133C>GCA387916775SLC25A15,TPTE2P5c.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.453C>G
n.2214G>C
n.2043G>C
13g.40799133C>TCA483726531SLC25A15,TPTE2P5c.132C>T (p.Tyr44=)
n.453C>T
n.2214G>A
n.2043G>A
ClinVar dbSNP
13g.40799134C>ACA483726532SLC25A15,TPTE2P5c.133C>A (p.Arg45=)
n.454C>A
n.2213G>T
n.2042G>T
13g.40799134C=CA2086588835SLC25A15,TPTE2P5c.133C= (p.Arg45=)
n.454C=
n.2213G=
n.2042G=
13g.40799134C>GCA387916776SLC25A15,TPTE2P5c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.454C>G
n.2213G>C
n.2042G>C
13g.40799134C>TCA6959629SLC25A15,TPTE2P5c.133C>T (p.Arg45Trp)
n.454C>T
n.2213G>A
n.2042G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799135G>ACA248374191SLC25A15,TPTE2P5c.134G>A (p.Arg45Gln)
n.455G>A
n.2212C>T
n.2041C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799135G>CCA387916777SLC25A15,TPTE2P5c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.455G>C
n.2212C>G
n.2041C>G
13g.40799135G=CA2086588836SLC25A15,TPTE2P5c.134G= (p.Arg45=)
n.455G=
n.2212C=
n.2041C=
13g.40799135G>TCA387916778SLC25A15,TPTE2P5c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.455G>T
n.2212C>A
n.2041C>A
13g.40799136G>ACA483726537SLC25A15,TPTE2P5c.135G>A (p.Arg45=)
n.456G>A
n.2211C>T
n.2040C>T
ClinVar dbSNP
13g.40799136G>CCA483726536SLC25A15,TPTE2P5c.135G>C (p.Arg45=)
n.456G>C
n.2211C>G
n.2040C>G
13g.40799136G>TCA483726538SLC25A15,TPTE2P5c.135G>T (p.Arg45=)
n.456G>T
n.2211C>A
n.2040C>A
13g.40799137G>ACA387916779SLC25A15,TPTE2P5c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.457G>A
n.2210C>T
n.2039C>T
gnomAD v4
13g.40799137G>CCA387916780SLC25A15,TPTE2P5c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.457G>C
n.2210C>G
n.2039C>G
gnomAD v4
13g.40799137G>TCA387916781SLC25A15,TPTE2P5c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.457G>T
n.2210C>A
n.2039C>A
13g.40799138G>ACA387916782SLC25A15,TPTE2P5c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.458G>A
n.2209C>T
n.2038C>T
13g.40799138G>CCA387916784SLC25A15,TPTE2P5c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.458G>C
n.2209C>G
n.2038C>G
13g.40799138G>TCA387916783SLC25A15,TPTE2P5c.137G>T (p.Gly46Val)
n.458G>T
n.2209C>A
n.2038C>A
gnomAD v4
13g.40799139C>ACA483726542SLC25A15,TPTE2P5c.138C>A (p.Gly46=)
n.459C>A
n.2208G>T
n.2037G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799139C=CA2086588837SLC25A15,TPTE2P5c.138C= (p.Gly46=)
n.459C=
n.2208G=
n.2037G=
13g.40799139C>GCA483726545SLC25A15,TPTE2P5c.138C>G (p.Gly46=)
n.459C>G
n.2208G>C
n.2037G>C
13g.40799139C>TCA6959630SLC25A15,TPTE2P5c.138C>T (p.Gly46=)
n.459C>T
n.2208G>A
n.2037G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799140C>ACA387916785SLC25A15,TPTE2P5c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.460C>A
n.2207G>T
n.2036G>T
13g.40799140C=CA2086588838SLC25A15,TPTE2P5c.139C= (p.Leu47=)
n.460C=
n.2207G=
n.2036G=
13g.40799140C>GCA387916786SLC25A15,TPTE2P5c.139C>G (p.Leu47Val)
n.460C>G
n.2207G>C
n.2036G>C
13g.40799140C>TCA6959631SLC25A15,TPTE2P5c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.460C>T
n.2207G>A
n.2036G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799141T>ACA387916787SLC25A15,TPTE2P5c.140T>A (p.Leu47His)
n.461T>A
n.2206A>T
n.2035A>T
13g.40799141T>CCA387916788SLC25A15,TPTE2P5c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.461T>C
n.2206A>G
n.2035A>G
13g.40799141T>GCA387916789SLC25A15,TPTE2P5c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.461T>G
n.2206A>C
n.2035A>C
13g.40799142C>ACA483726548SLC25A15,TPTE2P5c.141C>A (p.Leu47=)
n.462C>A
n.2205G>T
n.2034G>T
13g.40799142C=CA2086588839SLC25A15,TPTE2P5c.141C= (p.Leu47=)
n.462C=
n.2205G=
n.2034G=
13g.40799142C>GCA483726550SLC25A15,TPTE2P5c.141C>G (p.Leu47=)
n.462C>G
n.2205G>C
n.2034G>C
13g.40799142C>TCA483726552SLC25A15,TPTE2P5c.141C>T (p.Leu47=)
n.462C>T
n.2205G>A
n.2034G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799143A>CCA387916790SLC25A15,TPTE2P5c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.463A>C
n.2204T>G
n.2033T>G
13g.40799143A>GCA387916791SLC25A15,TPTE2P5c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.463A>G
n.2204T>C
n.2033T>C
13g.40799143A>TCA387916792SLC25A15,TPTE2P5c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.463A>T
n.2204T>A
n.2033T>A
13g.40799144C>ACA387916795SLC25A15,TPTE2P5c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.464C>A
n.2203G>T
n.2032G>T
13g.40799144C=CA2086588840SLC25A15,TPTE2P5c.143C= (p.Thr48=)
n.464C=
n.2203G=
n.2032G=
13g.40799144C>GCA387916794SLC25A15,TPTE2P5c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.464C>G
n.2203G>C
n.2032G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799144C>TCA387916793SLC25A15,TPTE2P5c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.464C>T
n.2203G>A
n.2032G>A
COSMIC
13g.40799145C>ACA483726553SLC25A15,TPTE2P5c.144C>A (p.Thr48=)
n.465C>A
n.2202G>T
n.2031G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799145C=CA2086588841SLC25A15,TPTE2P5c.144C= (p.Thr48=)
n.465C=
n.2202G=
n.2031G=
13g.40799145C>GCA483726555SLC25A15,TPTE2P5c.144C>G (p.Thr48=)
n.465C>G
n.2202G>C
n.2031G>C
13g.40799145C>TCA6959632SLC25A15,TPTE2P5c.144C>T (p.Thr48=)
n.465C>T
n.2202G>A
n.2031G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799146G>ACA6959633SLC25A15,TPTE2P5c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.466G>A
n.2201C>T
n.2030C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799146G>CCA387916796SLC25A15,TPTE2P5c.145G>C (p.Asp49His)
n.466G>C
n.2201C>G
n.2030C>G
13g.40799146G=CA2086588842SLC25A15,TPTE2P5c.145G= (p.Asp49=)
n.466G=
n.2201C=
n.2030C=
13g.40799146G>TCA387916797SLC25A15,TPTE2P5c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.466G>T
n.2201C>A
n.2030C>A
13g.40799147A>CCA387916798SLC25A15,TPTE2P5c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.467A>C
n.2200T>G
n.2029T>G
13g.40799147A>GCA387916799SLC25A15,TPTE2P5c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.467A>G
n.2200T>C
n.2029T>C
13g.40799147A>TCA387916800SLC25A15,TPTE2P5c.146A>T (p.Asp49Val)
n.467A>T
n.2200T>A
n.2029T>A
13g.40799148C>ACA387916801SLC25A15,TPTE2P5c.147C>A (p.Asp49Glu)
n.468C>A
n.2199G>T
n.2028G>T
13g.40799148C=CA2086588843SLC25A15,TPTE2P5c.147C= (p.Asp49=)
n.468C=
n.2199G=
n.2028G=
13g.40799148C>GCA6959634SLC25A15,TPTE2P5c.147C>G (p.Asp49Glu)
n.468C>G
n.2199G>C
n.2028G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799148C>TCA483726559SLC25A15,TPTE2P5c.147C>T (p.Asp49=)
n.468C>T
n.2199G>A
n.2028G>A
13g.40799149T>ACA387916802SLC25A15,TPTE2P5c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.469T>A
n.2198A>T
n.2027A>T
13g.40799149T>CCA387916803SLC25A15,TPTE2P5c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.469T>C
n.2198A>G
n.2027A>G
13g.40799149T>GCA387916804SLC25A15,TPTE2P5c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.469T>G
n.2198A>C
n.2027A>C
13g.40799150G>ACA6959635SLC25A15,TPTE2P5c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.470G>A
n.2197C>T
n.2026C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799150G>CCA387916805SLC25A15,TPTE2P5c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.470G>C
n.2197C>G
n.2026C>G
13g.40799150G=CA2086588844SLC25A15,TPTE2P5c.149G= (p.Cys50=)
n.470G=
n.2197C=
n.2026C=
13g.40799150G>TCA387916806SLC25A15,TPTE2P5c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.470G>T
n.2197C>A
n.2026C>A
13g.40799151C>ACA387916807SLC25A15,TPTE2P5c.150C>A (p.Cys50Ter)
n.471C>A
n.2196G>T
n.2025G>T
13g.40799151C>GCA387916808SLC25A15,TPTE2P5c.150C>G (p.Cys50Trp)
n.471C>G
n.2196G>C
n.2025G>C
13g.40799151C>TCA483726563SLC25A15,TPTE2P5c.150C>T (p.Cys50=)
n.471C>T
n.2196G>A
n.2025G>A
13g.40799152T>ACA387916809SLC25A15,TPTE2P5c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.472T>A
n.2195A>T
n.2024A>T
13g.40799152T>CCA387916811SLC25A15,TPTE2P5c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.472T>C
n.2195A>G
n.2024A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799152T>GCA387916810SLC25A15,TPTE2P5c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.472T>G
n.2195A>C
n.2024A>C
13g.40799152T=CA2086588845SLC25A15,TPTE2P5c.151T= (p.Cys51=)
n.472T=
n.2195A=
n.2024A=
13g.40799153G>ACA6959636SLC25A15,TPTE2P5c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.473G>A
n.2194C>T
n.2023C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799153G>CCA387916812SLC25A15,TPTE2P5c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.473G>C
n.2194C>G
n.2023C>G
13g.40799153G=CA2086588846SLC25A15,TPTE2P5c.152G= (p.Cys51=)
n.473G=
n.2194C=
n.2023C=
13g.40799153G>TCA387916813SLC25A15,TPTE2P5c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.473G>T
n.2194C>A
n.2023C>A
13g.40799154C>ACA387916814SLC25A15,TPTE2P5c.153C>A (p.Cys51Ter)
n.474C>A
n.2193G>T
n.2022G>T
13g.40799154C>GCA387916815SLC25A15,TPTE2P5c.153C>G (p.Cys51Trp)
n.474C>G
n.2193G>C
n.2022G>C
13g.40799154C>TCA483726566SLC25A15,TPTE2P5c.153C>T (p.Cys51=)
n.474C>T
n.2193G>A
n.2022G>A
13g.40799155C>ACA387916816SLC25A15,TPTE2P5c.154C>A (p.Leu52Met)
n.475C>A
n.2192G>T
n.2021G>T
13g.40799155C>GCA387916817SLC25A15,TPTE2P5c.154C>G (p.Leu52Val)
n.475C>G
n.2192G>C
n.2021G>C
13g.40799155C>TCA483726570SLC25A15,TPTE2P5c.154C>T (p.Leu52=)
n.475C>T
n.2192G>A
n.2021G>A
ClinVar
13g.40799156T>ACA387916818SLC25A15,TPTE2P5c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.476T>A
n.2191A>T
n.2020A>T
13g.40799156T>CCA387916819SLC25A15,TPTE2P5c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.476T>C
n.2191A>G
n.2020A>G
13g.40799156T>GCA387916820SLC25A15,TPTE2P5c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.476T>G
n.2191A>C
n.2020A>C
13g.40799157G>ACA483726571SLC25A15,TPTE2P5c.156G>A (p.Leu52=)
n.477G>A
n.2190C>T
n.2019C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799157G>CCA483726572SLC25A15,TPTE2P5c.156G>C (p.Leu52=)
n.477G>C
n.2190C>G
n.2019C>G
13g.40799157G=CA2086588847SLC25A15,TPTE2P5c.156G= (p.Leu52=)
n.477G=
n.2190C=
n.2019C=
13g.40799157G>TCA483726574SLC25A15,TPTE2P5c.156G>T (p.Leu52=)
n.477G>T
n.2190C>A
n.2019C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799158A>CCA387916822SLC25A15,TPTE2P5c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.478A>C
n.2189T>G
n.2018T>G
13g.40799158A>GCA387916823SLC25A15,TPTE2P5c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.478A>G
n.2189T>C
n.2018T>C
13g.40799158A>TCA387916821SLC25A15,TPTE2P5c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.478A>T
n.2189T>A
n.2018T>A
13g.40799159A=CA2086588848SLC25A15,TPTE2P5c.158A= (p.Lys53=)
n.479A=
n.2188T=
n.2017T=
13g.40799159A>CCA6959637SLC25A15,TPTE2P5c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.479A>C
n.2188T>G
n.2017T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799159A>GCA387916824SLC25A15,TPTE2P5c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.479A>G
n.2188T>C
n.2017T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799159A>TCA387916825SLC25A15,TPTE2P5c.158A>T (p.Lys53Met)
n.479A>T
n.2188T>A
n.2017T>A
13g.40799160G>ACA483726578SLC25A15,TPTE2P5c.159G>A (p.Lys53=)
n.480G>A
n.2187C>T
n.2016C>T
gnomAD v4
13g.40799160G>CCA387916826SLC25A15,TPTE2P5c.159G>C (p.Lys53Asn)
n.480G>C
n.2187C>G
n.2016C>G
13g.40799160G>TCA387916827SLC25A15,TPTE2P5c.159G>T (p.Lys53Asn)
n.480G>T
n.2187C>A
n.2016C>A
COSMIC
13g.40799161A>CCA387916830SLC25A15,TPTE2P5c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.481A>C
n.2186T>G
n.2015T>G
13g.40799161A>GCA387916829SLC25A15,TPTE2P5c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.481A>G
n.2186T>C
n.2015T>C
13g.40799161A>TCA387916828SLC25A15,TPTE2P5c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.481A>T
n.2186T>A
n.2015T>A
13g.40799162C>ACA387916831SLC25A15,TPTE2P5c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.482C>A
n.2185G>T
n.2014G>T
13g.40799162C>GCA387916832SLC25A15,TPTE2P5c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.482C>G
n.2185G>C
n.2014G>C
13g.40799162C>TCA387916833SLC25A15,TPTE2P5c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.482C>T
n.2185G>A
n.2014G>A
ClinVar gnomAD v4
13g.40799163T>ACA483726581SLC25A15,TPTE2P5c.162T>A (p.Thr54=)
n.483T>A
n.2184A>T
n.2013A>T
13g.40799163T>CCA483726582SLC25A15,TPTE2P5c.162T>C (p.Thr54=)
n.483T>C
n.2184A>G
n.2013A>G
13g.40799163T>GCA483726583SLC25A15,TPTE2P5c.162T>G (p.Thr54=)
n.483T>G
n.2184A>C
n.2013A>C
13g.40799164delCA2798930936SLC25A15,TPTE2P5c.163del (p.Tyr55ThrfsTer17)
c.163del (p.Tyr55ThrfsTer?)
n.484del
n.2184del
n.2013del
13g.40799164T>ACA387916834SLC25A15,TPTE2P5c.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.484T>A
n.2183A>T
n.2012A>T
13g.40799164T>CCA387916835SLC25A15,TPTE2P5c.163T>C (p.Tyr55His)
n.484T>C
n.2183A>G
n.2012A>G
dbSNP
13g.40799164T>GCA387916836SLC25A15,TPTE2P5c.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.484T>G
n.2183A>C
n.2012A>C
13g.40799164T=CA2086588849SLC25A15,TPTE2P5c.163T= (p.Tyr55=)
n.484T=
n.2183A=
n.2012A=
13g.40799165A>CCA387916837SLC25A15,TPTE2P5c.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.485A>C
n.2182T>G
n.2011T>G
13g.40799165A>GCA387916839SLC25A15,TPTE2P5c.164A>G (p.Tyr55Cys)
n.485A>G
n.2182T>C
n.2011T>C
13g.40799165A>TCA387916838SLC25A15,TPTE2P5c.164A>T (p.Tyr55Phe)
n.485A>T
n.2182T>A
n.2011T>A
gnomAD v4
13g.40799165dupCA2695218054SLC25A15,TPTE2P5c.164dup (p.Tyr55Ter)
n.485dup
n.2182dup
n.2011dup
13g.40799166C>ACA387916840SLC25A15,TPTE2P5c.165C>A (p.Tyr55Ter)
n.486C>A
n.2181G>T
n.2010G>T
13g.40799166C>GCA387916841SLC25A15,TPTE2P5c.165C>G (p.Tyr55Ter)
n.486C>G
n.2181G>C
n.2010G>C
13g.40799166C>TCA483726587SLC25A15,TPTE2P5c.165C>T (p.Tyr55=)
n.486C>T
n.2181G>A
n.2010G>A
gnomAD v4
13g.40799167T>ACA387916842SLC25A15,TPTE2P5c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.487T>A
n.2180A>T
n.2009A>T
13g.40799167T>CCA387916843SLC25A15,TPTE2P5c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.487T>C
n.2180A>G
n.2009A>G
13g.40799167T>GCA387916844SLC25A15,TPTE2P5c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.487T>G
n.2180A>C
n.2009A>C
13g.40799168C>ACA387916845SLC25A15,TPTE2P5c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.488C>A
n.2179G>T
n.2008G>T
13g.40799168C>GCA387916846SLC25A15,TPTE2P5c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.488C>G
n.2179G>C
n.2008G>C
13g.40799168C>TCA387916847SLC25A15,TPTE2P5c.167C>T (p.Ser56Phe)
n.488C>T
n.2179G>A
n.2008G>A
gnomAD v4
13g.40799169C>ACA483726591SLC25A15,TPTE2P5c.168C>A (p.Ser56=)
n.489C>A
n.2178G>T
n.2007G>T
13g.40799169C>GCA483726593SLC25A15,TPTE2P5c.168C>G (p.Ser56=)
n.489C>G
n.2178G>C
n.2007G>C
13g.40799169C>TCA483726594SLC25A15,TPTE2P5c.168C>T (p.Ser56=)
n.489C>T
n.2178G>A
n.2007G>A
13g.40799170C>ACA387916848SLC25A15,TPTE2P5c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.490C>A
n.2177G>T
n.2006G>T
13g.40799170C>GCA387916849SLC25A15,TPTE2P5c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.490C>G
n.2177G>C
n.2006G>C
13g.40799170C>TCA387916850SLC25A15,TPTE2P5c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.490C>T
n.2177G>A
n.2006G>A
ClinVar
13g.40799171A>CCA387916853SLC25A15,TPTE2P5c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.491A>C
n.2176T>G
n.2005T>G
13g.40799171A>GCA387916852SLC25A15,TPTE2P5c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.491A>G
n.2176T>C
n.2005T>C
gnomAD v4
13g.40799171A>TCA387916851SLC25A15,TPTE2P5c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.491A>T
n.2176T>A
n.2005T>A
13g.40799171_40799172delinsAGCA2086588850SLC25A15,TPTE2P5c.170_171delinsAG (p.Gln57=)
n.491_492delinsAG
n.2175_2176delinsCT
n.2004_2005delinsCT
13g.40799172G>ACA483726598SLC25A15,TPTE2P5c.171G>A (p.Gln57=)
n.492G>A
n.2175C>T
n.2004C>T
13g.40799172G>CCA387916854SLC25A15,TPTE2P5c.171G>C (p.Gln57His)
n.492G>C
n.2175C>G
n.2004C>G
13g.40799172G>TCA387916855SLC25A15,TPTE2P5c.171G>T (p.Gln57His)
n.492G>T
n.2175C>A
n.2004C>A
13g.40799173delCA2086588851SLC25A15,TPTE2P5c.172del (p.Val58TrpfsTer14)
c.171+1del
n.493del
n.2175del
n.2004del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.40799173G>ACA387916856SLC25A15,TPTE2P5c.172G>A (p.Val58Met)
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
n.493G>A
n.2174C>T
n.2003C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799173G>CCA387916857SLC25A15,TPTE2P5c.172G>C (p.Val58Leu)
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
n.493G>C
n.2174C>G
n.2003C>G
gnomAD v4
13g.40799173G=CA2086588852SLC25A15,TPTE2P5c.172G= (p.Val58=)
c.171+1G= (n.171+1G=)
n.493G=
n.2174C=
n.2003C=
13g.40799173G>TCA387916858SLC25A15,TPTE2P5c.172G>T (p.Val58Leu)
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
n.493G>T
n.2174C>A
n.2003C>A
gnomAD v4
13g.40799174T>ACA387916859SLC25A15,TPTE2P5c.173T>A (p.Val58Glu)
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
n.494T>A
n.2173A>T
n.2002A>T
13g.40799174T>CCA387916860SLC25A15,TPTE2P5c.173T>C (p.Val58Ala)
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
n.494T>C
n.2173A>G
n.2002A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799174T>GCA387916861SLC25A15,TPTE2P5c.173T>G (p.Val58Gly)
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
n.494T>G
n.2173A>C
n.2002A>C
13g.40799174T=CA2086588853SLC25A15,TPTE2P5c.173T= (p.Val58=)
c.171+2T= (n.171+2T=)
n.494T=
n.2173A=
n.2002A=
13g.40799174_40799175insTACTACAACA609927484SLC25A15,TPTE2P5c.173_174insTACTACAA (p.Gly59ThrfsTer16)
c.171+2_171+3insTACTACAA (n.171+2_171+3insTACTACAA)
n.494_495insTACTACAA
n.2172_2173insTTGTAGTA
n.2001_2002insTTGTAGTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799175G>ACA483726601SLC25A15,TPTE2P5c.174G>A (p.Val58=)
c.171+3G>A (n.171+3G>A)
n.495G>A
n.2172C>T
n.2001C>T
dbSNP
13g.40799175G>CCA483726602SLC25A15,TPTE2P5c.174G>C (p.Val58=)
c.171+3G>C (n.171+3G>C)
n.495G>C
n.2172C>G
n.2001C>G
13g.40799175G=CA2086588854SLC25A15,TPTE2P5c.174G= (p.Val58=)
c.171+3G= (n.171+3G=)
n.495G=
n.2172C=
n.2001C=
13g.40799175G>TCA483726603SLC25A15,TPTE2P5c.174G>T (p.Val58=)
c.171+3G>T (n.171+3G>T)
n.495G>T
n.2172C>A
n.2001C>A
13g.40799177delCA2622775155SLC25A15,TPTE2P5c.176del (p.Gly59AlafsTer13)
c.171+5del (n.171+5del)
n.497del
n.2172del
n.2001del
gnomAD v4
13g.40799175_40799184delinsGGGCTTCCGTCA2086588855SLC25A15,TPTE2P5c.174_183delinsGGGCTTCCGT (p.Val58=)
c.171+3_171+12delinsGGGCTTCCGT (n.171+3_171+12delinsGGGCTTCCGT)
n.495_504delinsGGGCTTCCGT
n.2163_2172delinsACGGAAGCCC
n.1992_2001delinsACGGAAGCCC
13g.40799176G>ACA387916862SLC25A15,TPTE2P5c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.171+4G>A (n.171+4G>A)
n.496G>A
n.2171C>T
n.2000C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799176G>CCA387916863SLC25A15,TPTE2P5c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.171+4G>C (n.171+4G>C)
n.496G>C
n.2171C>G
n.2000C>G
13g.40799176G=CA2086588856SLC25A15,TPTE2P5c.175G= (p.Gly59=)
c.171+4G= (n.171+4G=)
n.496G=
n.2171C=
n.2000C=
13g.40799176G>TCA387916864SLC25A15,TPTE2P5c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.171+4G>T (n.171+4G>T)
n.496G>T
n.2171C>A
n.2000C>A
13g.40799176_40799177insTTACTCCTTGTAGAAGCA609927485SLC25A15,TPTE2P5c.175_176insTTACTCCTTGTAGAAG (p.Gly59ValfsTer24)
c.171+4_171+5insTTACTCCTTGTAGAAG (n.171+4_171+5insTTACTCCTTGTAGAAG)
n.496_497insTTACTCCTTGTAGAAG
n.2171_2172insTTCTACAAGGAGTAAC
n.2000_2001insTTCTACAAGGAGTAAC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.40799182_40799190delCA6959638SLC25A15,TPTE2P5c.181_189del (p.Arg61_Phe63del)
c.171+10_171+18del (n.171+10_171+18del)
n.502_510del
n.2163_2171del
n.1992_2000del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799177G>ACA387916865SLC25A15,TPTE2P5c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.171+5G>A (n.171+5G>A)
n.497G>A
n.2170C>T
n.1999C>T
13g.40799177G>CCA387916866SLC25A15,TPTE2P5c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.171+5G>C (n.171+5G>C)
n.497G>C
n.2170C>G
n.1999C>G
gnomAD v4
13g.40799177G>TCA387916867SLC25A15,TPTE2P5c.176G>T (p.Gly59Val)
c.171+5G>T (n.171+5G>T)
n.497G>T
n.2170C>A
n.1999C>A
13g.40799178C>ACA16043748SLC25A15,TPTE2P5c.177C>A (p.Gly59=)
c.171+6C>A (n.171+6C>A)
n.498C>A
n.2169G>T
n.1998G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799178C=CA2086588857SLC25A15,TPTE2P5c.177C= (p.Gly59=)
c.171+6C= (n.171+6C=)
n.498C=
n.2169G=
n.1998G=
13g.40799178C>GCA483726610SLC25A15,TPTE2P5c.177C>G (p.Gly59=)
c.171+6C>G (n.171+6C>G)
n.498C>G
n.2169G>C
n.1998G>C
13g.40799178C>TCA483726608SLC25A15,TPTE2P5c.177C>T (p.Gly59=)
c.171+6C>T (n.171+6C>T)
n.498C>T
n.2169G>A
n.1998G>A
13g.40799179T>ACA387916868SLC25A15,TPTE2P5c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.171+7T>A (n.171+7T>A)
n.499T>A
n.2168A>T
n.1997A>T
13g.40799179T>CCA387916869SLC25A15,TPTE2P5c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.171+7T>C (n.171+7T>C)
n.499T>C
n.2168A>G
n.1997A>G
13g.40799179T>GCA387916870SLC25A15,TPTE2P5c.178T>G (p.Phe60Val)
c.171+7T>G (n.171+7T>G)
n.499T>G
n.2168A>C
n.1997A>C
13g.40799180T>ACA387916871SLC25A15,TPTE2P5c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.171+8T>A (n.171+8T>A)
n.500T>A
n.2167A>T
n.1996A>T
13g.40799180T>CCA387916872SLC25A15,TPTE2P5c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.171+8T>C (n.171+8T>C)
n.500T>C
n.2167A>G
n.1996A>G
gnomAD v4
13g.40799180T>GCA387916873SLC25A15,TPTE2P5c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.171+8T>G (n.171+8T>G)
n.500T>G
n.2167A>C
n.1996A>C
13g.40799181C>ACA387916874SLC25A15,TPTE2P5c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.171+9C>A (n.171+9C>A)
n.501C>A
n.2166G>T
n.1995G>T
13g.40799181C>GCA387916875SLC25A15,TPTE2P5c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.171+9C>G (n.171+9C>G)
n.501C>G
n.2166G>C
n.1995G>C
13g.40799181C>TCA483726614SLC25A15,TPTE2P5c.180C>T (p.Phe60=)
c.171+9C>T (n.171+9C>T)
n.501C>T
n.2166G>A
n.1995G>A
13g.40799182C>ACA387916876SLC25A15,TPTE2P5c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.171+10C>A (n.171+10C>A)
n.502C>A
n.2165G>T
n.1994G>T
13g.40799182C=CA2086588858SLC25A15,TPTE2P5c.181C= (p.Arg61=)
c.171+10C= (n.171+10C=)
n.502C=
n.2165G=
n.1994G=
13g.40799182C>GCA6959640SLC25A15,TPTE2P5c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.171+10C>G (n.171+10C>G)
n.502C>G
n.2165G>C
n.1994G>C
dbSNP ExAC
13g.40799182C>TCA6959639SLC25A15,TPTE2P5c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.171+10C>T (n.171+10C>T)
n.502C>T
n.2165G>A
n.1994G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.40799183G>ACA312980SLC25A15,TPTE2P5c.182G>A (p.Arg61His)
c.171+11G>A (n.171+11G>A)
n.503G>A
n.2164C>T
n.1993C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.40799183G>CCA387916877SLC25A15,TPTE2P5c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.171+11G>C (n.171+11G>C)
n.503G>C
n.2164C>G
n.1993C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.40799183G=CA2086588859SLC25A15,TPTE2P5c.182G= (p.Arg61=)
c.171+11G= (n.171+11G=)
n.503G=
n.2164C=
n.1993C=
13g.40799183G>TCA387916878SLC25A15,TPTE2P5c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.171+11G>T (n.171+11G>T)
n.503G>T
n.2164C>A
n.1993C>A
13g.40799184T>ACA483726616SLC25A15,TPTE2P5c.183T>A (p.Arg61=)
c.171+12T>A (n.171+12T>A)
n.504T>A
n.2163A>T
n.1992A>T
13g.40799184T>CCA483726617SLC25A15,TPTE2P5c.183T>C (p.Arg61=)
c.171+12T>C (n.171+12T>C)
n.504T>C
n.2163A>G
n.1992A>G
13g.40799184T>GCA483726618SLC25A15,TPTE2P5c.183T>G (p.Arg61=)
c.171+12T>G (n.171+12T>G)
n.504T>G
n.2163A>C
n.1992A>C
13g.40799185G>ACA387916879SLC25A15,TPTE2P5c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.171+13G>A (n.171+13G>A)
n.505G>A
n.2162C>T
n.1991C>T
13g.40799185G>CCA387916881SLC25A15,TPTE2P5c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.171+13G>C (n.171+13G>C)
n.505G>C
n.2162C>G
n.1991C>G
13g.40799185G>TCA387916880SLC25A15,TPTE2P5c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.171+13G>T (n.171+13G>T)
n.505G>T
n.2162C>A
n.1991C>A
13g.40799186G>ACA387916882SLC25A15,TPTE2P5c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.171+14G>A (n.171+14G>A)
n.506G>A
n.2161C>T
n.1990C>T
13g.40799186G>CCA387916883SLC25A15,TPTE2P5c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.171+14G>C (n.171+14G>C)
n.506G>C
n.2161C>G
n.1990C>G
13g.40799186G>TCA387916884SLC25A15,TPTE2P5c.185G>T (p.Gly62Val)
c.171+14G>T (n.171+14G>T)
n.506G>T
n.2161C>A
n.1990C>A
13g.40799187C>ACA483726619SLC25A15,TPTE2P5c.186C>A (p.Gly62=)
c.171+15C>A (n.171+15C>A)
n.507C>A
n.2160G>T
n.1989G>T
13g.40799187C>GCA483726620SLC25A15,TPTE2P5c.186C>G (p.Gly62=)
c.171+15C>G (n.171+15C>G)
n.507C>G
n.2160G>C
n.1989G>C
13g.40799187C>TCA483726621SLC25A15,TPTE2P5c.186C>T (p.Gly62=)
c.171+15C>T (n.171+15C>T)
n.507C>T
n.2160G>A
n.1989G>A

Number of alleles fetched