Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.40799001C= | CA2086588774 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-56C= (n.56-56C=) n.377-56C= n.2346G= n.2175G= | |
13 | g.40799001C>T | CA698082909 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-56C>T (n.56-56C>T) n.377-56C>T n.2346G>A n.2175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799002C>A | CA2575400299 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-55C>A (n.56-55C>A) n.377-55C>A n.2345G>T n.2174G>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799004T>C | CA248374011 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-53T>C (n.56-53T>C) n.377-53T>C n.2343A>G n.2172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799004T= | CA2086588775 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-53T= (n.56-53T=) n.377-53T= n.2343A= n.2172A= | |
13 | g.40799005G>T | CA2622775137 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-52G>T (n.56-52G>T) n.377-52G>T n.2342C>A n.2171C>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799006G= | CA2086588776 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-51G= (n.56-51G=) n.377-51G= n.2341C= n.2170C= | |
13 | g.40799006G>T | CA6959603 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-51G>T (n.56-51G>T) n.377-51G>T n.2341C>A n.2170C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799007A= | CA2086588777 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-50A= (n.56-50A=) n.377-50A= n.2340T= n.2169T= | |
13 | g.40799007A>C | CA609927472 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-50A>C (n.56-50A>C) n.377-50A>C n.2340T>G n.2169T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799007A>G | CA2622775138 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-50A>G (n.56-50A>G) n.377-50A>G n.2340T>C n.2169T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799008T>A | CA2622775139 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-49T>A (n.56-49T>A) n.377-49T>A n.2339A>T n.2168A>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799008T>C | CA2622775140 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-49T>C (n.56-49T>C) n.377-49T>C n.2339A>G n.2168A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799009A>G | CA2622775141 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-48A>G (n.56-48A>G) n.377-48A>G n.2338T>C n.2167T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799010A= | CA2086588778 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-47A= (n.56-47A=) n.377-47A= n.2337T= n.2166T= | |
13 | g.40799010A>G | CA609927473 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-47A>G (n.56-47A>G) n.377-47A>G n.2337T>C n.2166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799013G>A | CA6959604 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-44G>A (n.56-44G>A) n.377-44G>A n.2334C>T n.2163C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799013G= | CA2086588779 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-44G= (n.56-44G=) n.377-44G= n.2334C= n.2163C= | |
13 | g.40799013_40799014del | CA2798930934 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-44_56-43del (n.56-44_56-43del) n.377-44_377-43del n.2333_2334del n.2162_2163del | |
13 | g.40799017T>C | CA2622775142 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-40T>C (n.56-40T>C) n.377-40T>C n.2330A>G n.2159A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799017T>G | CA6959605 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-40T>G (n.56-40T>G) n.377-40T>G n.2330A>C n.2159A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.40799017T= | CA2086588780 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-40T= (n.56-40T=) n.377-40T= n.2330A= n.2159A= | |
13 | g.40799023C>T | CA2622775143 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-34C>T (n.56-34C>T) n.377-34C>T n.2324G>A n.2153G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799025C= | CA2086588781 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-32C= (n.56-32C=) n.377-32C= n.2322G= n.2151G= | |
13 | g.40799025C>G | CA2622775144 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-32C>G (n.56-32C>G) n.377-32C>G n.2322G>C n.2151G>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799025C>T | CA248374033 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-32C>T (n.56-32C>T) n.377-32C>T n.2322G>A n.2151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.40799026G>A | CA6959606 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-31G>A (n.56-31G>A) n.377-31G>A n.2321C>T n.2150C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799026G>C | CA2622775145 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-31G>C (n.56-31G>C) n.377-31G>C n.2321C>G n.2150C>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799026G= | CA2086588782 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-31G= (n.56-31G=) n.377-31G= n.2321C= n.2150C= | |
13 | g.40799026G>T | CA2575400300 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-31G>T (n.56-31G>T) n.377-31G>T n.2321C>A n.2150C>A | |
13 | g.40799027T>A | CA2086588784 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-30T>A (n.56-30T>A) n.377-30T>A n.2320A>T n.2149A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40799027T= | CA2086588783 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-30T= (n.56-30T=) n.377-30T= n.2320A= n.2149A= | |
13 | g.40799028A>C | CA2575400301 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-29A>C (n.56-29A>C) n.377-29A>C n.2319T>G n.2148T>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799028A>G | CA2622775147 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-29A>G (n.56-29A>G) n.377-29A>G n.2319T>C n.2148T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799028A>T | CA2622775146 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-29A>T (n.56-29A>T) n.377-29A>T n.2319T>A n.2148T>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799029C= | CA2086588785 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-28C= (n.56-28C=) n.377-28C= n.2318G= n.2147G= | |
13 | g.40799029C>G | CA6959607 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-28C>G (n.56-28C>G) n.377-28C>G n.2318G>C n.2147G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799029C>T | CA2622775148 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-28C>T (n.56-28C>T) n.377-28C>T n.2318G>A n.2147G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799031A= | CA2086588786 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-26A= (n.56-26A=) n.377-26A= n.2316T= n.2145T= | |
13 | g.40799031A>G | CA6959608 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-26A>G (n.56-26A>G) n.377-26A>G n.2316T>C n.2145T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799032G>C | CA2086588788 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-25G>C (n.56-25G>C) n.377-25G>C n.2315C>G n.2144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40799032G= | CA2086588787 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-25G= (n.56-25G=) n.377-25G= n.2315C= n.2144C= | |
13 | g.40799034G>C | CA698082929 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-23G>C (n.56-23G>C) n.377-23G>C n.2313C>G n.2142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799034G= | CA2086588789 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-23G= (n.56-23G=) n.377-23G= n.2313C= n.2142C= | |
13 | g.40799038T>A | CA2622775149 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-19T>A (n.56-19T>A) n.377-19T>A n.2309A>T n.2138A>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799039C= | CA2086588790 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-18C= (n.56-18C=) n.377-18C= n.2308G= n.2137G= | |
13 | g.40799039C>T | CA2086588791 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-18C>T (n.56-18C>T) n.377-18C>T n.2308G>A n.2137G>A | dbSNP |
13 | g.40799040A= | CA2086588793 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-17A= (n.56-17A=) n.377-17A= n.2307T= n.2136T= | |
13 | g.40799040A>G | CA6959610 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-17A>G (n.56-17A>G) n.377-17A>G n.2307T>C n.2136T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799040A>T | CA2622775150 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-17A>T (n.56-17A>T) n.377-17A>T n.2307T>A n.2136T>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799040_40799042delinsATC | CA2086588792 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-17_56-15delinsATC (n.56-17_56-15delinsATC) n.377-17_377-15delinsATC n.2305_2307delinsGAT n.2134_2136delinsGAT | |
13 | g.40799041T>C | CA248374050 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-16T>C (n.56-16T>C) n.377-16T>C n.2306A>G n.2135A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.40799041T= | CA2086588794 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-16T= (n.56-16T=) n.377-16T= n.2306A= n.2135A= | |
13 | g.40799042_40799043del | CA6959609 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-15_56-14del (n.56-15_56-14del) n.377-15_377-14del n.2305_2306del n.2134_2135del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799042C>A | CA2798930935 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-15C>A (n.56-15C>A) n.377-15C>A n.2305G>T n.2134G>T | |
13 | g.40799042C= | CA2086588795 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-15C= (n.56-15C=) n.377-15C= n.2305G= n.2134G= | |
13 | g.40799042C>T | CA6959611 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-15C>T (n.56-15C>T) n.377-15C>T n.2305G>A n.2134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799044G>A | CA6959612 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-13G>A (n.56-13G>A) n.377-13G>A n.2303C>T n.2132C>T | dbSNP ExAC |
13 | g.40799044G>C | CA6959613 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-13G>C (n.56-13G>C) n.377-13G>C n.2303C>G n.2132C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799044G= | CA2086588796 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-13G= (n.56-13G=) n.377-13G= n.2303C= n.2132C= | |
13 | g.40799044G>T | CA2580087518 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-13G>T (n.56-13G>T) n.377-13G>T n.2303C>A n.2132C>A | ClinVar |
13 | g.40799047del | CA2622775151 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-10del (n.56-10del) n.377-10del n.2301del n.2130del | gnomAD v4 |
13 | g.40799048T>C | CA6959614 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-9T>C (n.56-9T>C) n.377-9T>C n.2299A>G n.2128A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799048T= | CA2086588797 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-9T= (n.56-9T=) n.377-9T= n.2299A= n.2128A= | |
13 | g.40799049G>A | CA2499222408 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-8G>A (n.56-8G>A) n.377-8G>A n.2298C>T n.2127C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.40799049G>C | CA2622775152 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-8G>C (n.56-8G>C) n.377-8G>C n.2298C>G n.2127C>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799051T>A | CA2622775153 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-6T>A (n.56-6T>A) n.377-6T>A n.2296A>T n.2125A>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799051T>C | CA6959615 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-6T>C (n.56-6T>C) n.377-6T>C n.2296A>G n.2125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799051T= | CA2086588798 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-6T= (n.56-6T=) n.377-6T= n.2296A= n.2125A= | |
13 | g.40799052T>A | CA2622775154 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-5T>A (n.56-5T>A) n.377-5T>A n.2295A>T n.2124A>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799052T>G | CA609927481 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-5T>G (n.56-5T>G) n.377-5T>G n.2295A>C n.2124A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799052T= | CA2086588799 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-5T= (n.56-5T=) n.377-5T= n.2295A= n.2124A= | |
13 | g.40799053G>C | CA2728017845 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-4G>C (n.56-4G>C) n.377-4G>C n.2294C>G n.2123C>G | dbSNP |
13 | g.40799054C>A | CA2522104212 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-3C>A (n.56-3C>A) n.377-3C>A n.2293G>T n.2122G>T | |
13 | g.40799054C>T | CA2575400302 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-3C>T (n.56-3C>T) n.377-3C>T n.2293G>A n.2122G>A | |
13 | g.40799055A>C | CA387916609 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-2A>C (n.56-2A>C) n.377-2A>C n.2292T>G n.2121T>G | |
13 | g.40799055A>G | CA387916610 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-2A>G (n.56-2A>G) n.377-2A>G n.2292T>C n.2121T>C | |
13 | g.40799055A>T | CA387916611 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-2A>T (n.56-2A>T) n.377-2A>T n.2292T>A n.2121T>A | |
13 | g.40799056G>A | CA387916613 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-1G>A (n.56-1G>A) n.377-1G>A n.2291C>T n.2120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799056G>C | CA387916614 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-1G>C (n.56-1G>C) n.377-1G>C n.2291C>G n.2120C>G | |
13 | g.40799056G= | CA2086588800 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-1G= (n.56-1G=) n.377-1G= n.2291C= n.2120C= | |
13 | g.40799056G>T | CA387916612 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-1G>T (n.56-1G>T) n.377-1G>T n.2291C>A n.2120C>A | |
13 | g.40799057G>A | CA387916615 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.377G>A n.2290C>T n.2119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.40799057G>C | CA387916616 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.377G>C n.2290C>G n.2119C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799057G= | CA2086588802 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56G= (p.Gly19=) n.377G= n.2290C= n.2119C= | |
13 | g.40799057G>T | CA387916617 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56G>T (p.Gly19Val) n.377G>T n.2290C>A n.2119C>A | |
13 | g.40799057_40799063delinsGAGGTAC | CA2086588801 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56_62delinsGAGGTAC (p.Gly19=) n.377_383delinsGAGGTAC n.2284_2290delinsGTACCTC n.2113_2119delinsGTACCTC | |
13 | g.40799058A>C | CA483726429 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.57A>C (p.Gly19=) n.378A>C n.2289T>G n.2118T>G | |
13 | g.40799058A>G | CA483726430 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.57A>G (p.Gly19=) n.378A>G n.2289T>C n.2118T>C | dbSNP |
13 | g.40799058A>T | CA483726431 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.57A>T (p.Gly19=) n.378A>T n.2289T>A n.2118T>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799058_40799059delinsAG | CA2086588803 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.57_58delinsAG (p.Gly19=) n.378_379delinsAG n.2288_2289delinsCT n.2117_2118delinsCT | |
13 | g.40799060_40799065del | CA6959616 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.59_64del (p.Gly20_Thr21del) n.380_385del n.2284_2289del n.2113_2118del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799059G>A | CA387916620 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.58G>A (p.Gly20Ser) n.379G>A n.2288C>T n.2117C>T | |
13 | g.40799059G>C | CA387916619 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.379G>C n.2288C>G n.2117C>G | |
13 | g.40799059G>T | CA387916618 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.58G>T (p.Gly20Cys) n.379G>T n.2288C>A n.2117C>A | |
13 | g.40799060del | CA609927482 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.59del (p.Gly20ValfsTer6) n.380del n.2288del n.2117del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799060G>A | CA387916621 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.59G>A (p.Gly20Asp) n.380G>A n.2287C>T n.2116C>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799060G>C | CA387916622 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.380G>C n.2287C>G n.2116C>G | |
13 | g.40799060G= | CA2086588804 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.59G= (p.Gly20=) n.380G= n.2287C= n.2116C= | |
13 | g.40799060G>T | CA387916623 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.59G>T (p.Gly20Val) n.380G>T n.2287C>A n.2116C>A | dbSNP |
13 | g.40799061T>A | CA483726432 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.60T>A (p.Gly20=) n.381T>A n.2286A>T n.2115A>T | |
13 | g.40799061T>C | CA483726433 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.60T>C (p.Gly20=) n.381T>C n.2286A>G n.2115A>G | |
13 | g.40799061T>G | CA483726434 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.60T>G (p.Gly20=) n.381T>G n.2286A>C n.2115A>C | |
13 | g.40799062A>C | CA387916624 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.61A>C (p.Thr21Pro) n.382A>C n.2285T>G n.2114T>G | |
13 | g.40799062A>G | CA387916625 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.61A>G (p.Thr21Ala) n.382A>G n.2285T>C n.2114T>C | |
13 | g.40799062A>T | CA387916626 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.61A>T (p.Thr21Ser) n.382A>T n.2285T>A n.2114T>A | |
13 | g.40799063C>A | CA387916627 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.62C>A (p.Thr21Lys) n.383C>A n.2284G>T n.2113G>T | |
13 | g.40799063C>G | CA387916629 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.62C>G (p.Thr21Arg) n.383C>G n.2284G>C n.2113G>C | |
13 | g.40799063C>T | CA387916628 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.62C>T (p.Thr21Ile) n.383C>T n.2284G>A n.2113G>A | |
13 | g.40799064A>C | CA483726435 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.63A>C (p.Thr21=) n.384A>C n.2283T>G n.2112T>G | |
13 | g.40799064A>G | CA483726436 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.63A>G (p.Thr21=) n.384A>G n.2283T>C n.2112T>C | |
13 | g.40799064A>T | CA483726437 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.63A>T (p.Thr21=) n.384A>T n.2283T>A n.2112T>A | |
13 | g.40799065G>A | CA6959617 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.385G>A n.2282C>T n.2111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799065G>C | CA387916631 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.385G>C n.2282C>G n.2111C>G | |
13 | g.40799065G= | CA2086588805 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.64G= (p.Ala22=) n.385G= n.2282C= n.2111C= | |
13 | g.40799065G>T | CA387916630 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.385G>T n.2282C>A n.2111C>A | |
13 | g.40799066C>A | CA387916632 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.65C>A (p.Ala22Glu) n.386C>A n.2281G>T n.2110G>T | |
13 | g.40799066C>G | CA387916633 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.386C>G n.2281G>C n.2110G>C | |
13 | g.40799066C>T | CA387916634 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.65C>T (p.Ala22Val) n.386C>T n.2281G>A n.2110G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799067A= | CA2086588806 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.66A= (p.Ala22=) n.387A= n.2280T= n.2109T= | |
13 | g.40799067A>C | CA483726438 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.66A>C (p.Ala22=) n.387A>C n.2280T>G n.2109T>G | |
13 | g.40799067A>G | CA483726439 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.66A>G (p.Ala22=) n.387A>G n.2280T>C n.2109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40799067A>T | CA483726440 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.66A>T (p.Ala22=) n.387A>T n.2280T>A n.2109T>A | |
13 | g.40799068T>A | CA387916635 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.67T>A (p.Cys23Ser) n.388T>A n.2279A>T n.2108A>T | |
13 | g.40799068T>C | CA387916636 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.67T>C (p.Cys23Arg) n.388T>C n.2279A>G n.2108A>G | |
13 | g.40799068T>G | CA387916637 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.67T>G (p.Cys23Gly) n.388T>G n.2279A>C n.2108A>C | |
13 | g.40799069G>A | CA6959618 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.389G>A n.2278C>T n.2107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799069G>C | CA387916638 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.68G>C (p.Cys23Ser) n.389G>C n.2278C>G n.2107C>G | |
13 | g.40799069G= | CA2086588807 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.68G= (p.Cys23=) n.389G= n.2278C= n.2107C= | |
13 | g.40799069G>T | CA387916639 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.68G>T (p.Cys23Phe) n.389G>T n.2278C>A n.2107C>A | |
13 | g.40799070T>A | CA387916640 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.69T>A (p.Cys23Ter) n.390T>A n.2277A>T n.2106A>T | |
13 | g.40799070T>C | CA483726441 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.69T>C (p.Cys23=) n.390T>C n.2277A>G n.2106A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.40799070T>G | CA387916641 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.69T>G (p.Cys23Trp) n.390T>G n.2277A>C n.2106A>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799071G>A | CA6959619 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.70G>A (p.Val24Ile) n.391G>A n.2276C>T n.2105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799071G>C | CA387916642 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.70G>C (p.Val24Leu) n.391G>C n.2276C>G n.2105C>G | |
13 | g.40799071G= | CA2086588808 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.70G= (p.Val24=) n.391G= n.2276C= n.2105C= | |
13 | g.40799071G>T | CA387916643 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.70G>T (p.Val24Leu) n.391G>T n.2276C>A n.2105C>A | |
13 | g.40799072T>A | CA387916644 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.71T>A (p.Val24Glu) n.392T>A n.2275A>T n.2104A>T | |
13 | g.40799072T>C | CA387916645 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.71T>C (p.Val24Ala) n.392T>C n.2275A>G n.2104A>G | |
13 | g.40799072T>G | CA387916646 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.71T>G (p.Val24Gly) n.392T>G n.2275A>C n.2104A>C | |
13 | g.40799073A= | CA2086588809 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.72A= (p.Val24=) n.393A= n.2274T= n.2103T= | |
13 | g.40799073A>C | CA483726443 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.72A>C (p.Val24=) n.393A>C n.2274T>G n.2103T>G | |
13 | g.40799073A>G | CA483726444 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.72A>G (p.Val24=) n.393A>G n.2274T>C n.2103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799073A>T | CA483726442 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.72A>T (p.Val24=) n.393A>T n.2274T>A n.2103T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799074C>A | CA387916647 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.73C>A (p.Leu25Met) n.394C>A n.2273G>T n.2102G>T | |
13 | g.40799074C>G | CA387916648 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.73C>G (p.Leu25Val) n.394C>G n.2273G>C n.2102G>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799074C>T | CA483726445 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.73C>T (p.Leu25=) n.394C>T n.2273G>A n.2102G>A | ClinVar |
13 | g.40799075T>A | CA387916649 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.74T>A (p.Leu25Gln) n.395T>A n.2272A>T n.2101A>T | |
13 | g.40799075T>C | CA387916650 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.395T>C n.2272A>G n.2101A>G | |
13 | g.40799075T>G | CA387916651 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.395T>G n.2272A>C n.2101A>C | |
13 | g.40799076G>A | CA483726451 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.75G>A (p.Leu25=) n.396G>A n.2271C>T n.2100C>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799076G>C | CA483726450 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.75G>C (p.Leu25=) n.396G>C n.2271C>G n.2100C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40799076G>T | CA483726449 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.75G>T (p.Leu25=) n.396G>T n.2271C>A n.2100C>A | |
13 | g.40799077del | CA2573149650 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.76del (p.Thr26ProfsTer8) n.397del n.2270del n.2099del | ClinVar dbSNP |
13 | g.40799077A>C | CA387916652 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.76A>C (p.Thr26Pro) n.397A>C n.2270T>G n.2099T>G | |
13 | g.40799077A>G | CA387916653 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.76A>G (p.Thr26Ala) n.397A>G n.2270T>C n.2099T>C | |
13 | g.40799077A>T | CA387916654 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.76A>T (p.Thr26Ser) n.397A>T n.2270T>A n.2099T>A | |
13 | g.40799078C>A | CA387916656 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.77C>A (p.Thr26Asn) n.398C>A n.2269G>T n.2098G>T | |
13 | g.40799078C>G | CA387916657 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.77C>G (p.Thr26Ser) n.398C>G n.2269G>C n.2098G>C | |
13 | g.40799078C>T | CA387916655 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.77C>T (p.Thr26Ile) n.398C>T n.2269G>A n.2098G>A | |
13 | g.40799079C>A | CA483726455 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.78C>A (p.Thr26=) n.399C>A n.2268G>T n.2097G>T | |
13 | g.40799079C= | CA2086588810 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.78C= (p.Thr26=) n.399C= n.2268G= n.2097G= | |
13 | g.40799079C>G | CA483726457 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.78C>G (p.Thr26=) n.399C>G n.2268G>C n.2097G>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799079C>T | CA483726456 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.78C>T (p.Thr26=) n.399C>T n.2268G>A n.2097G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799080G>A | CA340490 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.79G>A (p.Gly27Arg) n.400G>A n.2267C>T n.2096C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799080G>C | CA387916658 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.400G>C n.2267C>G n.2096C>G | |
13 | g.40799080G= | CA2086588811 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.79G= (p.Gly27=) n.400G= n.2267C= n.2096C= | |
13 | g.40799080G>T | CA387916659 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.79G>T (p.Gly27Trp) n.400G>T n.2267C>A n.2096C>A | |
13 | g.40799082del | CA2580087519 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.81del (p.Gln28SerfsTer6) n.402del n.2267del n.2096del | ClinVar |
13 | g.40799081G>A | CA387916660 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.80G>A (p.Gly27Glu) n.401G>A n.2266C>T n.2095C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799081G>C | CA387916661 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.401G>C n.2266C>G n.2095C>G | |
13 | g.40799081G= | CA2086588812 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.80G= (p.Gly27=) n.401G= n.2266C= n.2095C= | |
13 | g.40799081G>T | CA387916662 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.401G>T n.2266C>A n.2095C>A | |
13 | g.40799082G>A | CA483726459 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.81G>A (p.Gly27=) n.402G>A n.2265C>T n.2094C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799082G>C | CA483726460 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.81G>C (p.Gly27=) n.402G>C n.2265C>G n.2094C>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799082G= | CA2086588813 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.81G= (p.Gly27=) n.402G= n.2265C= n.2094C= | |
13 | g.40799082G>T | CA483726461 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.81G>T (p.Gly27=) n.402G>T n.2265C>A n.2094C>A | |
13 | g.40799083C>A | CA387916665 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.82C>A (p.Gln28Lys) n.403C>A n.2264G>T n.2093G>T | |
13 | g.40799083C>G | CA387916663 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.82C>G (p.Gln28Glu) n.403C>G n.2264G>C n.2093G>C | |
13 | g.40799083C>T | CA387916664 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.403C>T n.2264G>A n.2093G>A | |
13 | g.40799084A>C | CA387916666 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.83A>C (p.Gln28Pro) n.404A>C n.2263T>G n.2092T>G | |
13 | g.40799084A>G | CA387916667 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.83A>G (p.Gln28Arg) n.404A>G n.2263T>C n.2092T>C | |
13 | g.40799084A>T | CA387916668 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.83A>T (p.Gln28Leu) n.404A>T n.2263T>A n.2092T>A | |
13 | g.40799085G>A | CA483726464 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.84G>A (p.Gln28=) n.405G>A n.2262C>T n.2091C>T | dbSNP |
13 | g.40799085G>C | CA387916669 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.84G>C (p.Gln28His) n.405G>C n.2262C>G n.2091C>G | |
13 | g.40799085G>T | CA387916670 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.84G>T (p.Gln28His) n.405G>T n.2262C>A n.2091C>A | COSMIC |
13 | g.40799086C>A | CA387916671 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.85C>A (p.Pro29Thr) n.406C>A n.2261G>T n.2090G>T | |
13 | g.40799086C>G | CA387916673 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.85C>G (p.Pro29Ala) n.406C>G n.2261G>C n.2090G>C | |
13 | g.40799086C>T | CA387916672 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.85C>T (p.Pro29Ser) n.406C>T n.2261G>A n.2090G>A | |
13 | g.40799087C>A | CA387916674 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.86C>A (p.Pro29His) n.407C>A n.2260G>T n.2089G>T | |
13 | g.40799087C>G | CA387916675 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.407C>G n.2260G>C n.2089G>C | |
13 | g.40799087C>T | CA387916676 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.407C>T n.2260G>A n.2089G>A | |
13 | g.40799088C>A | CA483726467 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.87C>A (p.Pro29=) n.408C>A n.2259G>T n.2088G>T | |
13 | g.40799088C= | CA2086588814 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.87C= (p.Pro29=) n.408C= n.2259G= n.2088G= | |
13 | g.40799088C>G | CA483726468 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.87C>G (p.Pro29=) n.408C>G n.2259G>C n.2088G>C | |
13 | g.40799088C>T | CA483726470 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.87C>T (p.Pro29=) n.408C>T n.2259G>A n.2088G>A | dbSNP |
13 | g.40799089T>A | CA387916677 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.88T>A (p.Phe30Ile) n.409T>A n.2258A>T n.2087A>T | |
13 | g.40799089T>C | CA6959620 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.88T>C (p.Phe30Leu) n.409T>C n.2258A>G n.2087A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799089T>G | CA387916678 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.88T>G (p.Phe30Val) n.409T>G n.2258A>C n.2087A>C | |
13 | g.40799089T= | CA2086588815 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.88T= (p.Phe30=) n.409T= n.2258A= n.2087A= | |
13 | g.40799090T>A | CA387916679 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.410T>A n.2257A>T n.2086A>T | |
13 | g.40799090T>C | CA387916680 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.89T>C (p.Phe30Ser) n.410T>C n.2257A>G n.2086A>G | |
13 | g.40799090T>G | CA387916681 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.89T>G (p.Phe30Cys) n.410T>G n.2257A>C n.2086A>C | |
13 | g.40799091T>A | CA387916682 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.90T>A (p.Phe30Leu) n.411T>A n.2256A>T n.2085A>T | |
13 | g.40799091T>C | CA483726473 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.90T>C (p.Phe30=) n.411T>C n.2256A>G n.2085A>G | |
13 | g.40799091T>G | CA387916683 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.90T>G (p.Phe30Leu) n.411T>G n.2256A>C n.2085A>C | |
13 | g.40799092G>A | CA6959622 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.412G>A n.2255C>T n.2084C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.40799092G>C | CA16619808 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.91G>C (p.Asp31His) n.412G>C n.2255C>G n.2084C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.40799092G= | CA2086588816 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.91G= (p.Asp31=) n.412G= n.2255C= n.2084C= | |
13 | g.40799092G>T | CA6959621 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.412G>T n.2255C>A n.2084C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799093A>C | CA387916684 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.413A>C n.2254T>G n.2083T>G | |
13 | g.40799093A>G | CA387916686 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.413A>G n.2254T>C n.2083T>C | |
13 | g.40799093A>T | CA387916685 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.92A>T (p.Asp31Val) n.413A>T n.2254T>A n.2083T>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799096_40799097dup | CA2695199732 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.95_96dup (p.Met33GlnfsTer2) n.416_417dup n.2253_2254dup n.2082_2083dup | ClinVar |
13 | g.40799094C>A | CA387916687 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.414C>A n.2253G>T n.2082G>T | |
13 | g.40799094C= | CA2086588817 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.93C= (p.Asp31=) n.414C= n.2253G= n.2082G= | |
13 | g.40799094C>G | CA6959623 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.414C>G n.2253G>C n.2082G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.40799094C>T | CA483726477 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.93C>T (p.Asp31=) n.414C>T n.2253G>A n.2082G>A | ClinVar |
13 | g.40799095A>C | CA387916688 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.415A>C n.2252T>G n.2081T>G | |
13 | g.40799095A>G | CA387916689 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.415A>G n.2252T>C n.2081T>C | |
13 | g.40799095A>T | CA387916690 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.415A>T n.2252T>A n.2081T>A | |
13 | g.40799095dup | CA2575400303 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.94dup (p.Thr32AsnfsTer11) n.415dup n.2252dup n.2081dup | |
13 | g.40799096C>A | CA387916691 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.95C>A (p.Thr32Lys) n.416C>A n.2251G>T n.2080G>T | |
13 | g.40799096C= | CA2086588818 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.95C= (p.Thr32=) n.416C= n.2251G= n.2080G= | |
13 | g.40799096C>G | CA340495 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.95C>G (p.Thr32Arg) n.416C>G n.2251G>C n.2080G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.40799096C>T | CA6959624 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.95C>T (p.Thr32Ile) n.416C>T n.2251G>A n.2080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799096_40799100delinsCAATG | CA2086588819 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.95_99delinsCAATG (p.Thr32=) n.416_420delinsCAATG n.2247_2251delinsCATTG n.2076_2080delinsCATTG | |
13 | g.40799097A>C | CA483726484 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.96A>C (p.Thr32=) n.417A>C n.2250T>G n.2079T>G | |
13 | g.40799097A>G | CA483726483 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.96A>G (p.Thr32=) n.417A>G n.2250T>C n.2079T>C | |
13 | g.40799097A>T | CA483726482 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.96A>T (p.Thr32=) n.417A>T n.2250T>A n.2079T>A | |
13 | g.40799098del | CA2580087520 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.97del (p.Met33Ter) n.418del n.2250del n.2079del | ClinVar |
13 | g.40799099_40799102del | CA6959625 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.98_101del (p.Met33LysfsTer2) n.419_422del n.2247_2250del n.2076_2079del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799098A= | CA2086588820 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.97A= (p.Met33=) n.418A= n.2249T= n.2078T= | |
13 | g.40799098A>C | CA387916692 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.97A>C (p.Met33Leu) n.418A>C n.2249T>G n.2078T>G | |
13 | g.40799098A>G | CA387916693 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.97A>G (p.Met33Val) n.418A>G n.2249T>C n.2078T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40799098A>T | CA387916694 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.97A>T (p.Met33Leu) n.418A>T n.2249T>A n.2078T>A | |
13 | g.40799099T>A | CA387916695 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.98T>A (p.Met33Lys) n.419T>A n.2248A>T n.2077A>T | |
13 | g.40799099T>C | CA387916696 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.98T>C (p.Met33Thr) n.419T>C n.2248A>G n.2077A>G | |
13 | g.40799099T>G | CA248374167 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.98T>G (p.Met33Arg) n.419T>G n.2248A>C n.2077A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799099T= | CA2086588821 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.98T= (p.Met33=) n.419T= n.2248A= n.2077A= | |
13 | g.40799100G>A | CA387916697 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.99G>A (p.Met33Ile) n.420G>A n.2247C>T n.2076C>T | |
13 | g.40799100G>C | CA387916699 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.99G>C (p.Met33Ile) n.420G>C n.2247C>G n.2076C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799100G>T | CA387916698 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.99G>T (p.Met33Ile) n.420G>T n.2247C>A n.2076C>A |