Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.40798968T>G | CA2086588758 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-89T>G (n.56-89T>G) n.377-89T>G n.2379A>C n.2208A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40798968T= | CA2086588757 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-89T= (n.56-89T=) n.377-89T= n.2379A= n.2208A= | |
13 | g.40798969A= | CA2086588759 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-88A= (n.56-88A=) n.377-88A= n.2378T= n.2207T= | |
13 | g.40798969A>C | CA248373934 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-88A>C (n.56-88A>C) n.377-88A>C n.2378T>G n.2207T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798970A>G | CA2622775126 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-87A>G (n.56-87A>G) n.377-87A>G n.2377T>C n.2206T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40798971G>A | CA955266532 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-86G>A (n.56-86G>A) n.377-86G>A n.2376C>T n.2205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798971G= | CA2086588760 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-86G= (n.56-86G=) n.377-86G= n.2376C= n.2205C= | |
13 | g.40798976G>A | CA248373954 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-81G>A (n.56-81G>A) n.377-81G>A n.2371C>T n.2200C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40798976G= | CA2086588761 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-81G= (n.56-81G=) n.377-81G= n.2371C= n.2200C= | |
13 | g.40798977G>A | CA2798930932 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-80G>A (n.56-80G>A) n.377-80G>A n.2370C>T n.2199C>T | |
13 | g.40798979G>A | CA248373962 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-78G>A (n.56-78G>A) n.377-78G>A n.2368C>T n.2197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798979G= | CA2086588762 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-78G= (n.56-78G=) n.377-78G= n.2368C= n.2197C= | |
13 | g.40798980T>G | CA2086588764 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-77T>G (n.56-77T>G) n.377-77T>G n.2367A>C n.2196A>C | dbSNP |
13 | g.40798980T= | CA2086588763 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-77T= (n.56-77T=) n.377-77T= n.2367A= n.2196A= | |
13 | g.40798981A= | CA2086588765 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-76A= (n.56-76A=) n.377-76A= n.2366T= n.2195T= | |
13 | g.40798981A>T | CA698082897 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-76A>T (n.56-76A>T) n.377-76A>T n.2366T>A n.2195T>A | dbSNP |
13 | g.40798982G>A | CA2575400297 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-75G>A (n.56-75G>A) n.377-75G>A n.2365C>T n.2194C>T | gnomAD v4 |
13 | g.40798982G>C | CA248373987 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-75G>C (n.56-75G>C) n.377-75G>C n.2365C>G n.2194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798982G= | CA2086588766 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-75G= (n.56-75G=) n.377-75G= n.2365C= n.2194C= | |
13 | g.40798984C>G | CA2622775127 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-73C>G (n.56-73C>G) n.377-73C>G n.2363G>C n.2192G>C | gnomAD v4 |
13 | g.40798986G>A | CA2622775128 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-71G>A (n.56-71G>A) n.377-71G>A n.2361C>T n.2190C>T | gnomAD v4 |
13 | g.40798987C>T | CA2622775129 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-70C>T (n.56-70C>T) n.377-70C>T n.2360G>A n.2189G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40798989T>A | CA2622775130 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-68T>A (n.56-68T>A) n.377-68T>A n.2358A>T n.2187A>T | gnomAD v4 |
13 | g.40798989T>C | CA2798930933 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-68T>C (n.56-68T>C) n.377-68T>C n.2358A>G n.2187A>G | |
13 | g.40798989T>G | CA2622775131 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-68T>G (n.56-68T>G) n.377-68T>G n.2358A>C n.2187A>C | gnomAD v4 |
13 | g.40798990G>A | CA2622775132 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-67G>A (n.56-67G>A) n.377-67G>A n.2357C>T n.2186C>T | gnomAD v4 |
13 | g.40798990G>T | CA2503555226 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-67G>T (n.56-67G>T) n.377-67G>T n.2357C>A n.2186C>A | |
13 | g.40798991T>G | CA248373994 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-66T>G (n.56-66T>G) n.377-66T>G n.2356A>C n.2185A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798991T= | CA2086588767 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-66T= (n.56-66T=) n.377-66T= n.2356A= n.2185A= | |
13 | g.40798993C= | CA2086588768 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-64C= (n.56-64C=) n.377-64C= n.2354G= n.2183G= | |
13 | g.40798993C>T | CA609927470 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-64C>T (n.56-64C>T) n.377-64C>T n.2354G>A n.2183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798994C= | CA2086588769 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-63C= (n.56-63C=) n.377-63C= n.2353G= n.2182G= | |
13 | g.40798994C>G | CA2086588770 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-63C>G (n.56-63C>G) n.377-63C>G n.2353G>C n.2182G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40798994C>T | CA2622775133 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-63C>T (n.56-63C>T) n.377-63C>T n.2353G>A n.2182G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40798995T>C | CA609927471 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-62T>C (n.56-62T>C) n.377-62T>C n.2352A>G n.2181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798995T= | CA2086588771 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-62T= (n.56-62T=) n.377-62T= n.2352A= n.2181A= | |
13 | g.40798996T>C | CA248374002 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-61T>C (n.56-61T>C) n.377-61T>C n.2351A>G n.2180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798996T>G | CA2086588773 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-61T>G (n.56-61T>G) n.377-61T>G n.2351A>C n.2180A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40798996T= | CA2086588772 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-61T= (n.56-61T=) n.377-61T= n.2351A= n.2180A= | |
13 | g.40798997C>T | CA2622775134 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-60C>T (n.56-60C>T) n.377-60C>T n.2350G>A n.2179G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40798998C>A | CA2622775135 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-59C>A (n.56-59C>A) n.377-59C>A n.2349G>T n.2178G>T | gnomAD v4 |
13 | g.40798998C>T | CA2575400298 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-59C>T (n.56-59C>T) n.377-59C>T n.2349G>A n.2178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40798999T>C | CA2622775136 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-58T>C (n.56-58T>C) n.377-58T>C n.2348A>G n.2177A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799001C= | CA2086588774 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-56C= (n.56-56C=) n.377-56C= n.2346G= n.2175G= | |
13 | g.40799001C>T | CA698082909 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-56C>T (n.56-56C>T) n.377-56C>T n.2346G>A n.2175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799002C>A | CA2575400299 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-55C>A (n.56-55C>A) n.377-55C>A n.2345G>T n.2174G>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799004T>C | CA248374011 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-53T>C (n.56-53T>C) n.377-53T>C n.2343A>G n.2172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799004T= | CA2086588775 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-53T= (n.56-53T=) n.377-53T= n.2343A= n.2172A= | |
13 | g.40799005G>T | CA2622775137 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-52G>T (n.56-52G>T) n.377-52G>T n.2342C>A n.2171C>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799006G= | CA2086588776 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-51G= (n.56-51G=) n.377-51G= n.2341C= n.2170C= | |
13 | g.40799006G>T | CA6959603 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-51G>T (n.56-51G>T) n.377-51G>T n.2341C>A n.2170C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799007A= | CA2086588777 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-50A= (n.56-50A=) n.377-50A= n.2340T= n.2169T= | |
13 | g.40799007A>C | CA609927472 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-50A>C (n.56-50A>C) n.377-50A>C n.2340T>G n.2169T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799007A>G | CA2622775138 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-50A>G (n.56-50A>G) n.377-50A>G n.2340T>C n.2169T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799008T>A | CA2622775139 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-49T>A (n.56-49T>A) n.377-49T>A n.2339A>T n.2168A>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799008T>C | CA2622775140 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-49T>C (n.56-49T>C) n.377-49T>C n.2339A>G n.2168A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799009A>G | CA2622775141 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-48A>G (n.56-48A>G) n.377-48A>G n.2338T>C n.2167T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799010A= | CA2086588778 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-47A= (n.56-47A=) n.377-47A= n.2337T= n.2166T= | |
13 | g.40799010A>G | CA609927473 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-47A>G (n.56-47A>G) n.377-47A>G n.2337T>C n.2166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799013G>A | CA6959604 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-44G>A (n.56-44G>A) n.377-44G>A n.2334C>T n.2163C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799013G= | CA2086588779 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-44G= (n.56-44G=) n.377-44G= n.2334C= n.2163C= | |
13 | g.40799013_40799014del | CA2798930934 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-44_56-43del (n.56-44_56-43del) n.377-44_377-43del n.2333_2334del n.2162_2163del | |
13 | g.40799017T>C | CA2622775142 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-40T>C (n.56-40T>C) n.377-40T>C n.2330A>G n.2159A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799017T>G | CA6959605 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-40T>G (n.56-40T>G) n.377-40T>G n.2330A>C n.2159A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.40799017T= | CA2086588780 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-40T= (n.56-40T=) n.377-40T= n.2330A= n.2159A= | |
13 | g.40799023C>T | CA2622775143 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-34C>T (n.56-34C>T) n.377-34C>T n.2324G>A n.2153G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799025C= | CA2086588781 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-32C= (n.56-32C=) n.377-32C= n.2322G= n.2151G= | |
13 | g.40799025C>G | CA2622775144 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-32C>G (n.56-32C>G) n.377-32C>G n.2322G>C n.2151G>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799025C>T | CA248374033 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-32C>T (n.56-32C>T) n.377-32C>T n.2322G>A n.2151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.40799026G>A | CA6959606 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-31G>A (n.56-31G>A) n.377-31G>A n.2321C>T n.2150C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799026G>C | CA2622775145 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-31G>C (n.56-31G>C) n.377-31G>C n.2321C>G n.2150C>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799026G= | CA2086588782 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-31G= (n.56-31G=) n.377-31G= n.2321C= n.2150C= | |
13 | g.40799026G>T | CA2575400300 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-31G>T (n.56-31G>T) n.377-31G>T n.2321C>A n.2150C>A | |
13 | g.40799027T>A | CA2086588784 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-30T>A (n.56-30T>A) n.377-30T>A n.2320A>T n.2149A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40799027T= | CA2086588783 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-30T= (n.56-30T=) n.377-30T= n.2320A= n.2149A= | |
13 | g.40799028A>C | CA2575400301 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-29A>C (n.56-29A>C) n.377-29A>C n.2319T>G n.2148T>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799028A>G | CA2622775147 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-29A>G (n.56-29A>G) n.377-29A>G n.2319T>C n.2148T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40799028A>T | CA2622775146 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-29A>T (n.56-29A>T) n.377-29A>T n.2319T>A n.2148T>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799029C= | CA2086588785 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-28C= (n.56-28C=) n.377-28C= n.2318G= n.2147G= | |
13 | g.40799029C>G | CA6959607 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-28C>G (n.56-28C>G) n.377-28C>G n.2318G>C n.2147G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799029C>T | CA2622775148 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-28C>T (n.56-28C>T) n.377-28C>T n.2318G>A n.2147G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799031A= | CA2086588786 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-26A= (n.56-26A=) n.377-26A= n.2316T= n.2145T= | |
13 | g.40799031A>G | CA6959608 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-26A>G (n.56-26A>G) n.377-26A>G n.2316T>C n.2145T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799032G>C | CA2086588788 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-25G>C (n.56-25G>C) n.377-25G>C n.2315C>G n.2144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40799032G= | CA2086588787 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-25G= (n.56-25G=) n.377-25G= n.2315C= n.2144C= | |
13 | g.40799034G>C | CA698082929 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-23G>C (n.56-23G>C) n.377-23G>C n.2313C>G n.2142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799034G= | CA2086588789 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-23G= (n.56-23G=) n.377-23G= n.2313C= n.2142C= | |
13 | g.40799038T>A | CA2622775149 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-19T>A (n.56-19T>A) n.377-19T>A n.2309A>T n.2138A>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799039C= | CA2086588790 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-18C= (n.56-18C=) n.377-18C= n.2308G= n.2137G= | |
13 | g.40799039C>T | CA2086588791 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-18C>T (n.56-18C>T) n.377-18C>T n.2308G>A n.2137G>A | dbSNP |
13 | g.40799040A= | CA2086588793 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-17A= (n.56-17A=) n.377-17A= n.2307T= n.2136T= | |
13 | g.40799040A>G | CA6959610 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-17A>G (n.56-17A>G) n.377-17A>G n.2307T>C n.2136T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799040A>T | CA2622775150 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-17A>T (n.56-17A>T) n.377-17A>T n.2307T>A n.2136T>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799040_40799042delinsATC | CA2086588792 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-17_56-15delinsATC (n.56-17_56-15delinsATC) n.377-17_377-15delinsATC n.2305_2307delinsGAT n.2134_2136delinsGAT | |
13 | g.40799041T>C | CA248374050 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-16T>C (n.56-16T>C) n.377-16T>C n.2306A>G n.2135A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.40799041T= | CA2086588794 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-16T= (n.56-16T=) n.377-16T= n.2306A= n.2135A= | |
13 | g.40799042_40799043del | CA6959609 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-15_56-14del (n.56-15_56-14del) n.377-15_377-14del n.2305_2306del n.2134_2135del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799042C>A | CA2798930935 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-15C>A (n.56-15C>A) n.377-15C>A n.2305G>T n.2134G>T | |
13 | g.40799042C= | CA2086588795 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-15C= (n.56-15C=) n.377-15C= n.2305G= n.2134G= | |
13 | g.40799042C>T | CA6959611 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-15C>T (n.56-15C>T) n.377-15C>T n.2305G>A n.2134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799044G>A | CA6959612 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-13G>A (n.56-13G>A) n.377-13G>A n.2303C>T n.2132C>T | dbSNP ExAC |
13 | g.40799044G>C | CA6959613 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-13G>C (n.56-13G>C) n.377-13G>C n.2303C>G n.2132C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799044G= | CA2086588796 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-13G= (n.56-13G=) n.377-13G= n.2303C= n.2132C= | |
13 | g.40799044G>T | CA2580087518 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-13G>T (n.56-13G>T) n.377-13G>T n.2303C>A n.2132C>A | ClinVar |
13 | g.40799047del | CA2622775151 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-10del (n.56-10del) n.377-10del n.2301del n.2130del | gnomAD v4 |
13 | g.40799048T>C | CA6959614 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-9T>C (n.56-9T>C) n.377-9T>C n.2299A>G n.2128A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799048T= | CA2086588797 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-9T= (n.56-9T=) n.377-9T= n.2299A= n.2128A= | |
13 | g.40799049G>A | CA2499222408 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-8G>A (n.56-8G>A) n.377-8G>A n.2298C>T n.2127C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.40799049G>C | CA2622775152 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-8G>C (n.56-8G>C) n.377-8G>C n.2298C>G n.2127C>G | gnomAD v4 |
13 | g.40799051T>A | CA2622775153 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-6T>A (n.56-6T>A) n.377-6T>A n.2296A>T n.2125A>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799051T>C | CA6959615 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-6T>C (n.56-6T>C) n.377-6T>C n.2296A>G n.2125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40799051T= | CA2086588798 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-6T= (n.56-6T=) n.377-6T= n.2296A= n.2125A= | |
13 | g.40799052T>A | CA2622775154 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-5T>A (n.56-5T>A) n.377-5T>A n.2295A>T n.2124A>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799052T>G | CA609927481 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-5T>G (n.56-5T>G) n.377-5T>G n.2295A>C n.2124A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799052T= | CA2086588799 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-5T= (n.56-5T=) n.377-5T= n.2295A= n.2124A= | |
13 | g.40799053G>C | CA2728017845 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-4G>C (n.56-4G>C) n.377-4G>C n.2294C>G n.2123C>G | dbSNP |
13 | g.40799054C>A | CA2522104212 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-3C>A (n.56-3C>A) n.377-3C>A n.2293G>T n.2122G>T | |
13 | g.40799054C>T | CA2575400302 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-3C>T (n.56-3C>T) n.377-3C>T n.2293G>A n.2122G>A | |
13 | g.40799055A>C | CA387916609 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-2A>C (n.56-2A>C) n.377-2A>C n.2292T>G n.2121T>G | |
13 | g.40799055A>G | CA387916610 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-2A>G (n.56-2A>G) n.377-2A>G n.2292T>C n.2121T>C | |
13 | g.40799055A>T | CA387916611 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-2A>T (n.56-2A>T) n.377-2A>T n.2292T>A n.2121T>A | |
13 | g.40799056G>A | CA387916613 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-1G>A (n.56-1G>A) n.377-1G>A n.2291C>T n.2120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799056G>C | CA387916614 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-1G>C (n.56-1G>C) n.377-1G>C n.2291C>G n.2120C>G | |
13 | g.40799056G= | CA2086588800 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-1G= (n.56-1G=) n.377-1G= n.2291C= n.2120C= | |
13 | g.40799056G>T | CA387916612 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-1G>T (n.56-1G>T) n.377-1G>T n.2291C>A n.2120C>A | |
13 | g.40799057G>A | CA387916615 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.377G>A n.2290C>T n.2119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.40799057G>C | CA387916616 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.377G>C n.2290C>G n.2119C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799057G= | CA2086588802 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56G= (p.Gly19=) n.377G= n.2290C= n.2119C= | |
13 | g.40799057G>T | CA387916617 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56G>T (p.Gly19Val) n.377G>T n.2290C>A n.2119C>A | |
13 | g.40799057_40799063delinsGAGGTAC | CA2086588801 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56_62delinsGAGGTAC (p.Gly19=) n.377_383delinsGAGGTAC n.2284_2290delinsGTACCTC n.2113_2119delinsGTACCTC | |
13 | g.40799058A>C | CA483726429 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.57A>C (p.Gly19=) n.378A>C n.2289T>G n.2118T>G | |
13 | g.40799058A>G | CA483726430 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.57A>G (p.Gly19=) n.378A>G n.2289T>C n.2118T>C | dbSNP |
13 | g.40799058A>T | CA483726431 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.57A>T (p.Gly19=) n.378A>T n.2289T>A n.2118T>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799058_40799059delinsAG | CA2086588803 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.57_58delinsAG (p.Gly19=) n.378_379delinsAG n.2288_2289delinsCT n.2117_2118delinsCT | |
13 | g.40799060_40799065del | CA6959616 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.59_64del (p.Gly20_Thr21del) n.380_385del n.2284_2289del n.2113_2118del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799059G>A | CA387916620 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.58G>A (p.Gly20Ser) n.379G>A n.2288C>T n.2117C>T | |
13 | g.40799059G>C | CA387916619 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.379G>C n.2288C>G n.2117C>G | |
13 | g.40799059G>T | CA387916618 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.58G>T (p.Gly20Cys) n.379G>T n.2288C>A n.2117C>A | |
13 | g.40799060del | CA609927482 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.59del (p.Gly20ValfsTer6) n.380del n.2288del n.2117del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799060G>A | CA387916621 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.59G>A (p.Gly20Asp) n.380G>A n.2287C>T n.2116C>T | gnomAD v4 |
13 | g.40799060G>C | CA387916622 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.380G>C n.2287C>G n.2116C>G | |
13 | g.40799060G= | CA2086588804 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.59G= (p.Gly20=) n.380G= n.2287C= n.2116C= | |
13 | g.40799060G>T | CA387916623 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.59G>T (p.Gly20Val) n.380G>T n.2287C>A n.2116C>A | dbSNP |
13 | g.40799061T>A | CA483726432 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.60T>A (p.Gly20=) n.381T>A n.2286A>T n.2115A>T | |
13 | g.40799061T>C | CA483726433 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.60T>C (p.Gly20=) n.381T>C n.2286A>G n.2115A>G | |
13 | g.40799061T>G | CA483726434 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.60T>G (p.Gly20=) n.381T>G n.2286A>C n.2115A>C | |
13 | g.40799062A>C | CA387916624 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.61A>C (p.Thr21Pro) n.382A>C n.2285T>G n.2114T>G | |
13 | g.40799062A>G | CA387916625 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.61A>G (p.Thr21Ala) n.382A>G n.2285T>C n.2114T>C | |
13 | g.40799062A>T | CA387916626 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.61A>T (p.Thr21Ser) n.382A>T n.2285T>A n.2114T>A | |
13 | g.40799063C>A | CA387916627 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.62C>A (p.Thr21Lys) n.383C>A n.2284G>T n.2113G>T | |
13 | g.40799063C>G | CA387916629 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.62C>G (p.Thr21Arg) n.383C>G n.2284G>C n.2113G>C | |
13 | g.40799063C>T | CA387916628 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.62C>T (p.Thr21Ile) n.383C>T n.2284G>A n.2113G>A | |
13 | g.40799064A>C | CA483726435 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.63A>C (p.Thr21=) n.384A>C n.2283T>G n.2112T>G | |
13 | g.40799064A>G | CA483726436 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.63A>G (p.Thr21=) n.384A>G n.2283T>C n.2112T>C | |
13 | g.40799064A>T | CA483726437 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.63A>T (p.Thr21=) n.384A>T n.2283T>A n.2112T>A | |
13 | g.40799065G>A | CA6959617 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.385G>A n.2282C>T n.2111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.40799065G>C | CA387916631 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.385G>C n.2282C>G n.2111C>G | |
13 | g.40799065G= | CA2086588805 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.64G= (p.Ala22=) n.385G= n.2282C= n.2111C= | |
13 | g.40799065G>T | CA387916630 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.385G>T n.2282C>A n.2111C>A | |
13 | g.40799066C>A | CA387916632 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.65C>A (p.Ala22Glu) n.386C>A n.2281G>T n.2110G>T | |
13 | g.40799066C>G | CA387916633 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.386C>G n.2281G>C n.2110G>C | |
13 | g.40799066C>T | CA387916634 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.65C>T (p.Ala22Val) n.386C>T n.2281G>A n.2110G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40799067A= | CA2086588806 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.66A= (p.Ala22=) n.387A= n.2280T= n.2109T= | |
13 | g.40799067A>C | CA483726438 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.66A>C (p.Ala22=) n.387A>C n.2280T>G n.2109T>G | |
13 | g.40799067A>G | CA483726439 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.66A>G (p.Ala22=) n.387A>G n.2280T>C n.2109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40799067A>T | CA483726440 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.66A>T (p.Ala22=) n.387A>T n.2280T>A n.2109T>A | |
13 | g.40799068T>A | CA387916635 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.67T>A (p.Cys23Ser) n.388T>A n.2279A>T n.2108A>T | |
13 | g.40799068T>C | CA387916636 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.67T>C (p.Cys23Arg) n.388T>C n.2279A>G n.2108A>G | |
13 | g.40799068T>G | CA387916637 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.67T>G (p.Cys23Gly) n.388T>G n.2279A>C n.2108A>C |