| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.40798874A>G | CA2622775090 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-183A>G (n.56-183A>G) n.377-183A>G n.2473T>C n.2302T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798876G>A | CA2622775091 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-181G>A (n.56-181G>A) n.377-181G>A n.2471C>T n.2300C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798877C= | CA2086588722 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-180C= (n.56-180C=) n.377-180C= n.2470G= n.2299G= | |
| 13 | g.40798877C>T | CA2086588723 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-180C>T (n.56-180C>T) n.377-180C>T n.2470G>A n.2299G>A | dbSNP |
| 13 | g.40798878C= | CA2086588724 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-179C= (n.56-179C=) n.377-179C= n.2469G= n.2298G= | |
| 13 | g.40798878C>T | CA2086588725 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-179C>T (n.56-179C>T) n.377-179C>T n.2469G>A n.2298G>A | dbSNP |
| 13 | g.40798879A>G | CA2622775092 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-178A>G (n.56-178A>G) n.377-178A>G n.2468T>C n.2297T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798880G>A | CA2575400289 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-177G>A (n.56-177G>A) n.377-177G>A n.2467C>T n.2296C>T | |
| 13 | g.40798883A>G | CA2575400290 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-174A>G (n.56-174A>G) n.377-174A>G n.2464T>C n.2293T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798884C= | CA2086588726 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-173C= (n.56-173C=) n.377-173C= n.2463G= n.2292G= | |
| 13 | g.40798884C>T | CA248373891 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-173C>T (n.56-173C>T) n.377-173C>T n.2463G>A n.2292G>A | dbSNP |
| 13 | g.40798886T>C | CA248373894 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-171T>C (n.56-171T>C) n.377-171T>C n.2461A>G n.2290A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40798886T= | CA2086588727 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-171T= (n.56-171T=) n.377-171T= n.2461A= n.2290A= | |
| 13 | g.40798887C= | CA2086588728 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-170C= (n.56-170C=) n.377-170C= n.2460G= n.2289G= | |
| 13 | g.40798887C>G | CA2575400291 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-170C>G (n.56-170C>G) n.377-170C>G n.2460G>C n.2289G>C | |
| 13 | g.40798887C>T | CA609927464 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-170C>T (n.56-170C>T) n.377-170C>T n.2460G>A n.2289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798889A>G | CA2622775093 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-168A>G (n.56-168A>G) n.377-168A>G n.2458T>C n.2287T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798890G>A | CA2622775094 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-167G>A (n.56-167G>A) n.377-167G>A n.2457C>T n.2286C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798893C= | CA2086588729 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-164C= (n.56-164C=) n.377-164C= n.2454G= n.2283G= | |
| 13 | g.40798893C>T | CA609927465 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-164C>T (n.56-164C>T) n.377-164C>T n.2454G>A n.2283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798894C>G | CA2728017656 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-163C>G (n.56-163C>G) n.377-163C>G n.2453G>C n.2282G>C | dbSNP |
| 13 | g.40798894C>T | CA2622775095 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-163C>T (n.56-163C>T) n.377-163C>T n.2453G>A n.2282G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798895T>C | CA2728017660 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-162T>C (n.56-162T>C) n.377-162T>C n.2452A>G n.2281A>G | dbSNP |
| 13 | g.40798896G>C | CA955266493 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-161G>C (n.56-161G>C) n.377-161G>C n.2451C>G n.2280C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798896G= | CA2086588730 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-161G= (n.56-161G=) n.377-161G= n.2451C= n.2280C= | |
| 13 | g.40798898T>G | CA955266511 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-159T>G (n.56-159T>G) n.377-159T>G n.2449A>C n.2278A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798898T= | CA2086588731 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-159T= (n.56-159T=) n.377-159T= n.2449A= n.2278A= | |
| 13 | g.40798899C= | CA2086588732 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-158C= (n.56-158C=) n.377-158C= n.2448G= n.2277G= | |
| 13 | g.40798899C>T | CA955266515 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-158C>T (n.56-158C>T) n.377-158C>T n.2448G>A n.2277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798904T>C | CA2086588734 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-153T>C (n.56-153T>C) n.377-153T>C n.2443A>G n.2272A>G | dbSNP |
| 13 | g.40798904T= | CA2086588733 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-153T= (n.56-153T=) n.377-153T= n.2443A= n.2272A= | |
| 13 | g.40798905T>A | CA2622775096 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-152T>A (n.56-152T>A) n.377-152T>A n.2442A>T n.2271A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798906G>A | CA2622775097 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-151G>A (n.56-151G>A) n.377-151G>A n.2441C>T n.2270C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798909T>C | CA698082878 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-148T>C (n.56-148T>C) n.377-148T>C n.2438A>G n.2267A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40798909T= | CA2086588735 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-148T= (n.56-148T=) n.377-148T= n.2438A= n.2267A= | |
| 13 | g.40798911C>G | CA2622775098 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-146C>G (n.56-146C>G) n.377-146C>G n.2436G>C n.2265G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798913G>T | CA2622775099 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-144G>T (n.56-144G>T) n.377-144G>T n.2434C>A n.2263C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798915A>C | CA2622775100 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-142A>C (n.56-142A>C) n.377-142A>C n.2432T>G n.2261T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798915A>T | CA2622775101 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-142A>T (n.56-142A>T) n.377-142A>T n.2432T>A n.2261T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798916C>A | CA609927466 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-141C>A (n.56-141C>A) n.377-141C>A n.2431G>T n.2260G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798916C= | CA2086588736 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-141C= (n.56-141C=) n.377-141C= n.2431G= n.2260G= | |
| 13 | g.40798917A>G | CA2622775102 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-140A>G (n.56-140A>G) n.377-140A>G n.2430T>C n.2259T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798919G>A | CA698082881 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-138G>A (n.56-138G>A) n.377-138G>A n.2428C>T n.2257C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40798919G= | CA2086588737 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-138G= (n.56-138G=) n.377-138G= n.2428C= n.2257C= | |
| 13 | g.40798920G>A | CA2622775103 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-137G>A (n.56-137G>A) n.377-137G>A n.2427C>T n.2256C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798921C>A | CA609927467 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-136C>A (n.56-136C>A) n.377-136C>A n.2426G>T n.2255G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798921C= | CA2086588739 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-136C= (n.56-136C=) n.377-136C= n.2426G= n.2255G= | |
| 13 | g.40798921C>G | CA2086588738 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-136C>G (n.56-136C>G) n.377-136C>G n.2426G>C n.2255G>C | dbSNP |
| 13 | g.40798921C>T | CA698082884 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-136C>T (n.56-136C>T) n.377-136C>T n.2426G>A n.2255G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798923G>A | CA2622775104 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-134G>A (n.56-134G>A) n.377-134G>A n.2424C>T n.2253C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798924G>T | CA2622775105 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-133G>T (n.56-133G>T) n.377-133G>T n.2423C>A n.2252C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798925A= | CA2086588741 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-132A= (n.56-132A=) n.377-132A= n.2422T= n.2251T= | |
| 13 | g.40798925A>G | CA2086588740 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-132A>G (n.56-132A>G) n.377-132A>G n.2422T>C n.2251T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40798929T>G | CA2086588742 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-128T>G (n.56-128T>G) n.377-128T>G n.2418A>C n.2247A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40798929T= | CA2086588743 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-128T= (n.56-128T=) n.377-128T= n.2418A= n.2247A= | |
| 13 | g.40798932_40798936del | CA2622775106 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-125_56-121del (n.56-125_56-121del) n.377-125_377-121del n.2411_2415del n.2240_2244del | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798933G>A | CA2622775107 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-124G>A (n.56-124G>A) n.377-124G>A n.2414C>T n.2243C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798933G>T | CA2622775108 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-124G>T (n.56-124G>T) n.377-124G>T n.2414C>A n.2243C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798934del | CA2622775109 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-123del (n.56-123del) n.377-123del n.2414del n.2243del | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798934G>C | CA2575400292 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-123G>C (n.56-123G>C) n.377-123G>C n.2413C>G n.2242C>G | |
| 13 | g.40798934G>T | CA2622775110 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-123G>T (n.56-123G>T) n.377-123G>T n.2413C>A n.2242C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798935A= | CA2086588744 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-122A= (n.56-122A=) n.377-122A= n.2412T= n.2241T= | |
| 13 | g.40798935A>G | CA2086588745 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-122A>G (n.56-122A>G) n.377-122A>G n.2412T>C n.2241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40798936G>A | CA2622775111 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-121G>A (n.56-121G>A) n.377-121G>A n.2411C>T n.2240C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798937G>A | CA2622775112 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-120G>A (n.56-120G>A) n.377-120G>A n.2410C>T n.2239C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798937G>C | CA2622775113 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-120G>C (n.56-120G>C) n.377-120G>C n.2410C>G n.2239C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798938A= | CA2086588746 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-119A= (n.56-119A=) n.377-119A= n.2409T= n.2238T= | |
| 13 | g.40798938A>G | CA2086588747 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-119A>G (n.56-119A>G) n.377-119A>G n.2409T>C n.2238T>C | dbSNP |
| 13 | g.40798939A= | CA2086588748 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-118A= (n.56-118A=) n.377-118A= n.2408T= n.2237T= | |
| 13 | g.40798939A>G | CA248373900 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-118A>G (n.56-118A>G) n.377-118A>G n.2408T>C n.2237T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798942G>T | CA2516445005 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-115G>T (n.56-115G>T) n.377-115G>T n.2405C>A n.2234C>A | |
| 13 | g.40798944G= | CA2086588749 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-113G= (n.56-113G=) n.377-113G= n.2403C= n.2232C= | |
| 13 | g.40798944G>T | CA609927468 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-113G>T (n.56-113G>T) n.377-113G>T n.2403C>A n.2232C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798945del | CA2622775114 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-112del (n.56-112del) n.377-112del n.2403del n.2232del | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798945G>T | CA2622775115 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-112G>T (n.56-112G>T) n.377-112G>T n.2402C>A n.2231C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798946T>C | CA609927469 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-111T>C (n.56-111T>C) n.377-111T>C n.2401A>G n.2230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798946T>G | CA2086588751 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-111T>G (n.56-111T>G) n.377-111T>G n.2401A>C n.2230A>C | dbSNP |
| 13 | g.40798946T= | CA2086588750 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-111T= (n.56-111T=) n.377-111T= n.2401A= n.2230A= | |
| 13 | g.40798948G>T | CA2622775116 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-109G>T (n.56-109G>T) n.377-109G>T n.2399C>A n.2228C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798956_40798960del | CA2575400293 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-101_56-97del (n.56-101_56-97del) n.377-101_377-97del n.2390_2394del n.2219_2223del | |
| 13 | g.40798954A>G | CA2622775117 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-103A>G (n.56-103A>G) n.377-103A>G n.2393T>C n.2222T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798955A>G | CA2622775118 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-102A>G (n.56-102A>G) n.377-102A>G n.2392T>C n.2221T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798956C>G | CA2622775119 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-101C>G (n.56-101C>G) n.377-101C>G n.2391G>C n.2220G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798957C= | CA2086588752 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-100C= (n.56-100C=) n.377-100C= n.2390G= n.2219G= | |
| 13 | g.40798957C>T | CA698082890 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-100C>T (n.56-100C>T) n.377-100C>T n.2390G>A n.2219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798958G>A | CA248373917 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-99G>A (n.56-99G>A) n.377-99G>A n.2389C>T n.2218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798958G>C | CA2086588753 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-99G>C (n.56-99G>C) n.377-99G>C n.2389C>G n.2218C>G | dbSNP |
| 13 | g.40798958G= | CA2086588754 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-99G= (n.56-99G=) n.377-99G= n.2389C= n.2218C= | |
| 13 | g.40798958G>T | CA248373921 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-99G>T (n.56-99G>T) n.377-99G>T n.2389C>A n.2218C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798960A>C | CA2622775120 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-97A>C (n.56-97A>C) n.377-97A>C n.2387T>G n.2216T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798960A>G | CA2575400294 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-97A>G (n.56-97A>G) n.377-97A>G n.2387T>C n.2216T>C | |
| 13 | g.40798960_40798961insTTCG | CA2575400295 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-97_56-96insTTCG (n.56-97_56-96insTTCG) n.377-97_377-96insTTCG n.2386_2387insCGAA n.2215_2216insCGAA | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798962C>A | CA2622775121 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-95C>A (n.56-95C>A) n.377-95C>A n.2385G>T n.2214G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798962C>T | CA2622775122 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-95C>T (n.56-95C>T) n.377-95C>T n.2385G>A n.2214G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798963A>G | CA2622775123 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-94A>G (n.56-94A>G) n.377-94A>G n.2384T>C n.2213T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798965G>A | CA2575400296 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-92G>A (n.56-92G>A) n.377-92G>A n.2382C>T n.2211C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798966G>A | CA2727857254 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-91G>A (n.56-91G>A) n.377-91G>A n.2381C>T n.2210C>T | dbSNP |
| 13 | g.40798966G>C | CA698082892 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-91G>C (n.56-91G>C) n.377-91G>C n.2381C>G n.2210C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40798966G= | CA2086588755 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-91G= (n.56-91G=) n.377-91G= n.2381C= n.2210C= | |
| 13 | g.40798966G>T | CA2622775124 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-91G>T (n.56-91G>T) n.377-91G>T n.2381C>A n.2210C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798967G>C | CA248373926 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-90G>C (n.56-90G>C) n.377-90G>C n.2380C>G n.2209C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40798967G= | CA2086588756 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-90G= (n.56-90G=) n.377-90G= n.2380C= n.2209C= | |
| 13 | g.40798967G>T | CA2622775125 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-90G>T (n.56-90G>T) n.377-90G>T n.2380C>A n.2209C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.40798968T>G | CA2086588758 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-89T>G (n.56-89T>G) n.377-89T>G n.2379A>C n.2208A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.40798968T= | CA2086588757 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-89T= (n.56-89T=) n.377-89T= n.2379A= n.2208A= | |
| 13 | g.40798969A= | CA2086588759 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-88A= (n.56-88A=) n.377-88A= n.2378T= n.2207T= | |
| 13 | g.40798969A>C | CA248373934 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-88A>C (n.56-88A>C) n.377-88A>C n.2378T>G n.2207T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40798970A>G | CA2622775126 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-87A>G (n.56-87A>G) n.377-87A>G n.2377T>C n.2206T>C | gnomAD v4 |