Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.40798809C>A | CA2622775076 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-248C>A (n.56-248C>A) n.377-248C>A n.2538G>T n.2367G>T | gnomAD v4 |
13 | g.40798809C= | CA2086588703 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-248C= (n.56-248C=) n.377-248C= n.2538G= n.2367G= | |
13 | g.40798809C>T | CA248373837 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-248C>T (n.56-248C>T) n.377-248C>T n.2538G>A n.2367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798810G>A | CA698082831 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-247G>A (n.56-247G>A) n.377-247G>A n.2537C>T n.2366C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798810G= | CA2086588704 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-247G= (n.56-247G=) n.377-247G= n.2537C= n.2366C= | |
13 | g.40798810G>T | CA955266454 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-247G>T (n.56-247G>T) n.377-247G>T n.2537C>A n.2366C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40798811C>T | CA2622775077 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-246C>T (n.56-246C>T) n.377-246C>T n.2536G>A n.2365G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40798812T>C | CA2798930931 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-245T>C (n.56-245T>C) n.377-245T>C n.2535A>G n.2364A>G | |
13 | g.40798814T>C | CA2622775078 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-243T>C (n.56-243T>C) n.377-243T>C n.2533A>G n.2362A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40798816G>A | CA248373843 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-241G>A (n.56-241G>A) n.377-241G>A n.2531C>T n.2360C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798816G= | CA2086588705 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-241G= (n.56-241G=) n.377-241G= n.2531C= n.2360C= | |
13 | g.40798819C>T | CA2622775079 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-238C>T (n.56-238C>T) n.377-238C>T n.2528G>A n.2357G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40798821C= | CA2086588707 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-236C= (n.56-236C=) n.377-236C= n.2526G= n.2355G= | |
13 | g.40798821C>G | CA698082838 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-236C>G (n.56-236C>G) n.377-236C>G n.2526G>C n.2355G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798821C>T | CA2622775080 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-236C>T (n.56-236C>T) n.377-236C>T n.2526G>A n.2355G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40798821_40798823delinsCAT | CA2086588706 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-236_56-234delinsCAT (n.56-236_56-234delinsCAT) n.377-236_377-234delinsCAT n.2524_2526delinsATG n.2353_2355delinsATG | |
13 | g.40798822A= | CA2086588708 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-235A= (n.56-235A=) n.377-235A= n.2525T= n.2354T= | |
13 | g.40798822A>G | CA2086588709 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-235A>G (n.56-235A>G) n.377-235A>G n.2525T>C n.2354T>C | dbSNP |
13 | g.40798822_40798823del | CA248373844 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-235_56-234del (n.56-235_56-234del) n.377-235_377-234del n.2524_2525del n.2353_2354del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798822_40798823dup | CA2728017545 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-235_56-234dup (n.56-235_56-234dup) n.377-235_377-234dup n.2524_2525dup n.2353_2354dup | dbSNP |
13 | g.40798823T>C | CA248373846 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-234T>C (n.56-234T>C) n.377-234T>C n.2524A>G n.2353A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798823T= | CA2086588710 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-234T= (n.56-234T=) n.377-234T= n.2524A= n.2353A= | |
13 | g.40798823_40798824delinsTG | CA2086588711 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-234_56-233delinsTG (n.56-234_56-233delinsTG) n.377-234_377-233delinsTG n.2523_2524delinsCA n.2352_2353delinsCA | |
13 | g.40798824del | CA698082847 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-233del (n.56-233del) n.377-233del n.2523del n.2352del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798824G>A | CA13843742 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-233G>A (n.56-233G>A) n.377-233G>A n.2523C>T n.2352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798824G>C | CA2581134543 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-233G>C (n.56-233G>C) n.377-233G>C n.2523C>G n.2352C>G | |
13 | g.40798824G= | CA2086588712 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-233G= (n.56-233G=) n.377-233G= n.2523C= n.2352C= | |
13 | g.40798824G>T | CA2581134544 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-233G>T (n.56-233G>T) n.377-233G>T n.2523C>A n.2352C>A | |
13 | g.40798825T>C | CA248373857 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-232T>C (n.56-232T>C) n.377-232T>C n.2522A>G n.2351A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40798825T>G | CA2086588714 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-232T>G (n.56-232T>G) n.377-232T>G n.2522A>C n.2351A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798825T= | CA2086588713 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-232T= (n.56-232T=) n.377-232T= n.2522A= n.2351A= | |
13 | g.40798826C>T | CA2622775081 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-231C>T (n.56-231C>T) n.377-231C>T n.2521G>A n.2350G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40798827dup | CA2622775082 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-230dup (n.56-230dup) n.377-230dup n.2520dup n.2349dup | gnomAD v4 |
13 | g.40798828G>A | CA609927463 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-229G>A (n.56-229G>A) n.377-229G>A n.2519C>T n.2348C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798828G>C | CA2575400283 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-229G>C (n.56-229G>C) n.377-229G>C n.2519C>G n.2348C>G | |
13 | g.40798828G= | CA2086588715 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-229G= (n.56-229G=) n.377-229G= n.2519C= n.2348C= | |
13 | g.40798835_40798836del | CA955266463 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-222_56-221del (n.56-222_56-221del) n.377-222_377-221del n.2517_2518del n.2346_2347del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798833_40798836del | CA2575400284 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-224_56-221del (n.56-224_56-221del) n.377-224_377-221del n.2515_2518del n.2344_2347del | gnomAD v4 |
13 | g.40798832C>A | CA2622775083 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-225C>A (n.56-225C>A) n.377-225C>A n.2515G>T n.2344G>T | gnomAD v4 |
13 | g.40798832C= | CA2086588716 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-225C= (n.56-225C=) n.377-225C= n.2515G= n.2344G= | |
13 | g.40798832C>G | CA2086588717 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-225C>G (n.56-225C>G) n.377-225C>G n.2515G>C n.2344G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40798832C>T | CA248373879 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-225C>T (n.56-225C>T) n.377-225C>T n.2515G>A n.2344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798833T>C | CA2575400285 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-224T>C (n.56-224T>C) n.377-224T>C n.2514A>G n.2343A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40798836C>T | CA2575400286 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-221C>T (n.56-221C>T) n.377-221C>T n.2511G>A n.2340G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40798839C>A | CA698082853 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-218C>A (n.56-218C>A) n.377-218C>A n.2508G>T n.2337G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798839C= | CA2086588718 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-218C= (n.56-218C=) n.377-218C= n.2508G= n.2337G= | |
13 | g.40798840T>C | CA2526163369 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-217T>C (n.56-217T>C) n.377-217T>C n.2507A>G n.2336A>G | gnomAD v4 |
13 | g.40798841G>T | CA2622775084 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-216G>T (n.56-216G>T) n.377-216G>T n.2506C>A n.2335C>A | gnomAD v4 |
13 | g.40798843C>A | CA2575400287 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-214C>A (n.56-214C>A) n.377-214C>A n.2504G>T n.2333G>T | |
13 | g.40798846G>A | CA2622775085 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-211G>A (n.56-211G>A) n.377-211G>A n.2501C>T n.2330C>T | gnomAD v4 |
13 | g.40798847C>T | CA2622775086 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-210C>T (n.56-210C>T) n.377-210C>T n.2500G>A n.2329G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40798848A>T | CA2622775087 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-209A>T (n.56-209A>T) n.377-209A>T n.2499T>A n.2328T>A | gnomAD v4 |
13 | g.40798849T>G | CA2575400288 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-208T>G (n.56-208T>G) n.377-208T>G n.2498A>C n.2327A>C | gnomAD v4 |
13 | g.40798853C>G | CA2622775088 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-204C>G (n.56-204C>G) n.377-204C>G n.2494G>C n.2323G>C | gnomAD v4 |
13 | g.40798856C= | CA2086588719 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-201C= (n.56-201C=) n.377-201C= n.2491G= n.2320G= | |
13 | g.40798856C>T | CA955266482 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-201C>T (n.56-201C>T) n.377-201C>T n.2491G>A n.2320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798860A>G | CA2728017576 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-197A>G (n.56-197A>G) n.377-197A>G n.2487T>C n.2316T>C | dbSNP |
13 | g.40798861G>C | CA248373889 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-196G>C (n.56-196G>C) n.377-196G>C n.2486C>G n.2315C>G | dbSNP |
13 | g.40798861G= | CA2086588720 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-196G= (n.56-196G=) n.377-196G= n.2486C= n.2315C= | |
13 | g.40798862G>A | CA698082867 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-195G>A (n.56-195G>A) n.377-195G>A n.2485C>T n.2314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798862G= | CA2086588721 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-195G= (n.56-195G=) n.377-195G= n.2485C= n.2314C= | |
13 | g.40798862G>T | CA248373890 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-195G>T (n.56-195G>T) n.377-195G>T n.2485C>A n.2314C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798866G>A | CA2741314459 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-191G>A (n.56-191G>A) n.377-191G>A n.2481C>T n.2310C>T | |
13 | g.40798869C>G | CA2622775089 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-188C>G (n.56-188C>G) n.377-188C>G n.2478G>C n.2307G>C | gnomAD v4 |
13 | g.40798874A>G | CA2622775090 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-183A>G (n.56-183A>G) n.377-183A>G n.2473T>C n.2302T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40798876G>A | CA2622775091 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-181G>A (n.56-181G>A) n.377-181G>A n.2471C>T n.2300C>T | gnomAD v4 |
13 | g.40798877C= | CA2086588722 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-180C= (n.56-180C=) n.377-180C= n.2470G= n.2299G= | |
13 | g.40798877C>T | CA2086588723 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-180C>T (n.56-180C>T) n.377-180C>T n.2470G>A n.2299G>A | dbSNP |
13 | g.40798878C= | CA2086588724 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-179C= (n.56-179C=) n.377-179C= n.2469G= n.2298G= | |
13 | g.40798878C>T | CA2086588725 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-179C>T (n.56-179C>T) n.377-179C>T n.2469G>A n.2298G>A | dbSNP |
13 | g.40798879A>G | CA2622775092 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-178A>G (n.56-178A>G) n.377-178A>G n.2468T>C n.2297T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40798880G>A | CA2575400289 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-177G>A (n.56-177G>A) n.377-177G>A n.2467C>T n.2296C>T | |
13 | g.40798883A>G | CA2575400290 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-174A>G (n.56-174A>G) n.377-174A>G n.2464T>C n.2293T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40798884C= | CA2086588726 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-173C= (n.56-173C=) n.377-173C= n.2463G= n.2292G= | |
13 | g.40798884C>T | CA248373891 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-173C>T (n.56-173C>T) n.377-173C>T n.2463G>A n.2292G>A | dbSNP |
13 | g.40798886T>C | CA248373894 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-171T>C (n.56-171T>C) n.377-171T>C n.2461A>G n.2290A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40798886T= | CA2086588727 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-171T= (n.56-171T=) n.377-171T= n.2461A= n.2290A= | |
13 | g.40798887C= | CA2086588728 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-170C= (n.56-170C=) n.377-170C= n.2460G= n.2289G= | |
13 | g.40798887C>G | CA2575400291 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-170C>G (n.56-170C>G) n.377-170C>G n.2460G>C n.2289G>C | |
13 | g.40798887C>T | CA609927464 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-170C>T (n.56-170C>T) n.377-170C>T n.2460G>A n.2289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798889A>G | CA2622775093 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-168A>G (n.56-168A>G) n.377-168A>G n.2458T>C n.2287T>C | gnomAD v4 |
13 | g.40798890G>A | CA2622775094 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-167G>A (n.56-167G>A) n.377-167G>A n.2457C>T n.2286C>T | gnomAD v4 |
13 | g.40798893C= | CA2086588729 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-164C= (n.56-164C=) n.377-164C= n.2454G= n.2283G= | |
13 | g.40798893C>T | CA609927465 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-164C>T (n.56-164C>T) n.377-164C>T n.2454G>A n.2283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798894C>G | CA2728017656 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-163C>G (n.56-163C>G) n.377-163C>G n.2453G>C n.2282G>C | dbSNP |
13 | g.40798894C>T | CA2622775095 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-163C>T (n.56-163C>T) n.377-163C>T n.2453G>A n.2282G>A | gnomAD v4 |
13 | g.40798895T>C | CA2728017660 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-162T>C (n.56-162T>C) n.377-162T>C n.2452A>G n.2281A>G | dbSNP |
13 | g.40798896G>C | CA955266493 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-161G>C (n.56-161G>C) n.377-161G>C n.2451C>G n.2280C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798896G= | CA2086588730 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-161G= (n.56-161G=) n.377-161G= n.2451C= n.2280C= | |
13 | g.40798898T>G | CA955266511 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-159T>G (n.56-159T>G) n.377-159T>G n.2449A>C n.2278A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798898T= | CA2086588731 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-159T= (n.56-159T=) n.377-159T= n.2449A= n.2278A= | |
13 | g.40798899C= | CA2086588732 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-158C= (n.56-158C=) n.377-158C= n.2448G= n.2277G= | |
13 | g.40798899C>T | CA955266515 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-158C>T (n.56-158C>T) n.377-158C>T n.2448G>A n.2277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.40798904T>C | CA2086588734 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-153T>C (n.56-153T>C) n.377-153T>C n.2443A>G n.2272A>G | dbSNP |
13 | g.40798904T= | CA2086588733 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-153T= (n.56-153T=) n.377-153T= n.2443A= n.2272A= | |
13 | g.40798905T>A | CA2622775096 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-152T>A (n.56-152T>A) n.377-152T>A n.2442A>T n.2271A>T | gnomAD v4 |
13 | g.40798906G>A | CA2622775097 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-151G>A (n.56-151G>A) n.377-151G>A n.2441C>T n.2270C>T | gnomAD v4 |
13 | g.40798909T>C | CA698082878 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-148T>C (n.56-148T>C) n.377-148T>C n.2438A>G n.2267A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.40798909T= | CA2086588735 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.56-148T= (n.56-148T=) n.377-148T= n.2438A= n.2267A= |