| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.40790169A>G | CA443959144 | PRKAA1 | c.127+7894T>C (n.127+7894T>C) c.100+7894T>C (n.100+7894T>C) n.108+7894T>C n.86+7894T>C n.127+7894T>C n.97+7894T>C c.-560+7894T>C (n.-560+7894T>C) c.-258+7894T>C (n.-258+7894T>C) c.-212+7894T>C (n.-212+7894T>C) c.-495+7894T>C (n.-495+7894T>C) c.-605+7894T>C (n.-605+7894T>C) | |
| 5 | g.40790169A>T | CA443959143 | PRKAA1 | c.127+7894T>A (n.127+7894T>A) c.100+7894T>A (n.100+7894T>A) n.108+7894T>A n.86+7894T>A n.127+7894T>A n.97+7894T>A c.-560+7894T>A (n.-560+7894T>A) c.-258+7894T>A (n.-258+7894T>A) c.-212+7894T>A (n.-212+7894T>A) c.-495+7894T>A (n.-495+7894T>A) c.-605+7894T>A (n.-605+7894T>A) | |
| 5 | g.40790170G>A | CA443959146 | PRKAA1 | c.127+7893C>T (n.127+7893C>T) c.100+7893C>T (n.100+7893C>T) n.108+7893C>T n.86+7893C>T n.127+7893C>T n.97+7893C>T c.-560+7893C>T (n.-560+7893C>T) c.-258+7893C>T (n.-258+7893C>T) c.-212+7893C>T (n.-212+7893C>T) c.-495+7893C>T (n.-495+7893C>T) c.-605+7893C>T (n.-605+7893C>T) | |
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| 5 | g.40790170G>T | CA443959148 | PRKAA1 | c.127+7893C>A (n.127+7893C>A) c.100+7893C>A (n.100+7893C>A) n.108+7893C>A n.86+7893C>A n.127+7893C>A n.97+7893C>A c.-560+7893C>A (n.-560+7893C>A) c.-258+7893C>A (n.-258+7893C>A) c.-212+7893C>A (n.-212+7893C>A) c.-495+7893C>A (n.-495+7893C>A) c.-605+7893C>A (n.-605+7893C>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.40790171G>C | CA443959150 | PRKAA1 | c.127+7892C>G (n.127+7892C>G) c.100+7892C>G (n.100+7892C>G) n.108+7892C>G n.86+7892C>G n.127+7892C>G n.97+7892C>G c.-560+7892C>G (n.-560+7892C>G) c.-258+7892C>G (n.-258+7892C>G) c.-212+7892C>G (n.-212+7892C>G) c.-495+7892C>G (n.-495+7892C>G) c.-605+7892C>G (n.-605+7892C>G) | |
| 5 | g.40790171G>T | CA443959151 | PRKAA1 | c.127+7892C>A (n.127+7892C>A) c.100+7892C>A (n.100+7892C>A) n.108+7892C>A n.86+7892C>A n.127+7892C>A n.97+7892C>A c.-560+7892C>A (n.-560+7892C>A) c.-258+7892C>A (n.-258+7892C>A) c.-212+7892C>A (n.-212+7892C>A) c.-495+7892C>A (n.-495+7892C>A) c.-605+7892C>A (n.-605+7892C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790172A>C | CA443959152 | PRKAA1 | c.127+7891T>G (n.127+7891T>G) c.100+7891T>G (n.100+7891T>G) n.108+7891T>G n.86+7891T>G n.127+7891T>G n.97+7891T>G c.-560+7891T>G (n.-560+7891T>G) c.-258+7891T>G (n.-258+7891T>G) c.-212+7891T>G (n.-212+7891T>G) c.-495+7891T>G (n.-495+7891T>G) c.-605+7891T>G (n.-605+7891T>G) | |
| 5 | g.40790172A>G | CA443959154 | PRKAA1 | c.127+7891T>C (n.127+7891T>C) c.100+7891T>C (n.100+7891T>C) n.108+7891T>C n.86+7891T>C n.127+7891T>C n.97+7891T>C c.-560+7891T>C (n.-560+7891T>C) c.-258+7891T>C (n.-258+7891T>C) c.-212+7891T>C (n.-212+7891T>C) c.-495+7891T>C (n.-495+7891T>C) c.-605+7891T>C (n.-605+7891T>C) | |
| 5 | g.40790172A>T | CA443959153 | PRKAA1 | c.127+7891T>A (n.127+7891T>A) c.100+7891T>A (n.100+7891T>A) n.108+7891T>A n.86+7891T>A n.127+7891T>A n.97+7891T>A c.-560+7891T>A (n.-560+7891T>A) c.-258+7891T>A (n.-258+7891T>A) c.-212+7891T>A (n.-212+7891T>A) c.-495+7891T>A (n.-495+7891T>A) c.-605+7891T>A (n.-605+7891T>A) | |
| 5 | g.40790173C>A | CA443959155 | PRKAA1 | c.127+7890G>T (n.127+7890G>T) c.100+7890G>T (n.100+7890G>T) n.108+7890G>T n.86+7890G>T n.127+7890G>T n.97+7890G>T c.-560+7890G>T (n.-560+7890G>T) c.-258+7890G>T (n.-258+7890G>T) c.-212+7890G>T (n.-212+7890G>T) c.-495+7890G>T (n.-495+7890G>T) c.-605+7890G>T (n.-605+7890G>T) | dbSNP |
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| 5 | g.40790173C>T | CA443959157 | PRKAA1 | c.127+7890G>A (n.127+7890G>A) c.100+7890G>A (n.100+7890G>A) n.108+7890G>A n.86+7890G>A n.127+7890G>A n.97+7890G>A c.-560+7890G>A (n.-560+7890G>A) c.-258+7890G>A (n.-258+7890G>A) c.-212+7890G>A (n.-212+7890G>A) c.-495+7890G>A (n.-495+7890G>A) c.-605+7890G>A (n.-605+7890G>A) | |
| 5 | g.40790174C>A | CA443959158 | PRKAA1 | c.127+7889G>T (n.127+7889G>T) c.100+7889G>T (n.100+7889G>T) n.108+7889G>T n.86+7889G>T n.127+7889G>T n.97+7889G>T c.-560+7889G>T (n.-560+7889G>T) c.-258+7889G>T (n.-258+7889G>T) c.-212+7889G>T (n.-212+7889G>T) c.-495+7889G>T (n.-495+7889G>T) c.-605+7889G>T (n.-605+7889G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.40790174C>G | CA443959159 | PRKAA1 | c.127+7889G>C (n.127+7889G>C) c.100+7889G>C (n.100+7889G>C) n.108+7889G>C n.86+7889G>C n.127+7889G>C n.97+7889G>C c.-560+7889G>C (n.-560+7889G>C) c.-258+7889G>C (n.-258+7889G>C) c.-212+7889G>C (n.-212+7889G>C) c.-495+7889G>C (n.-495+7889G>C) c.-605+7889G>C (n.-605+7889G>C) | |
| 5 | g.40790174C>T | CA443959160 | PRKAA1 | c.127+7889G>A (n.127+7889G>A) c.100+7889G>A (n.100+7889G>A) n.108+7889G>A n.86+7889G>A n.127+7889G>A n.97+7889G>A c.-560+7889G>A (n.-560+7889G>A) c.-258+7889G>A (n.-258+7889G>A) c.-212+7889G>A (n.-212+7889G>A) c.-495+7889G>A (n.-495+7889G>A) c.-605+7889G>A (n.-605+7889G>A) | |
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| 5 | g.40790175A>G | CA443959162 | PRKAA1 | c.127+7888T>C (n.127+7888T>C) c.100+7888T>C (n.100+7888T>C) n.108+7888T>C n.86+7888T>C n.127+7888T>C n.97+7888T>C c.-560+7888T>C (n.-560+7888T>C) c.-258+7888T>C (n.-258+7888T>C) c.-212+7888T>C (n.-212+7888T>C) c.-495+7888T>C (n.-495+7888T>C) c.-605+7888T>C (n.-605+7888T>C) | |
| 5 | g.40790175A>T | CA443959163 | PRKAA1 | c.127+7888T>A (n.127+7888T>A) c.100+7888T>A (n.100+7888T>A) n.108+7888T>A n.86+7888T>A n.127+7888T>A n.97+7888T>A c.-560+7888T>A (n.-560+7888T>A) c.-258+7888T>A (n.-258+7888T>A) c.-212+7888T>A (n.-212+7888T>A) c.-495+7888T>A (n.-495+7888T>A) c.-605+7888T>A (n.-605+7888T>A) | |
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| 5 | g.40790176C>G | CA443959165 | PRKAA1 | c.127+7887G>C (n.127+7887G>C) c.100+7887G>C (n.100+7887G>C) n.108+7887G>C n.86+7887G>C n.127+7887G>C n.97+7887G>C c.-560+7887G>C (n.-560+7887G>C) c.-258+7887G>C (n.-258+7887G>C) c.-212+7887G>C (n.-212+7887G>C) c.-495+7887G>C (n.-495+7887G>C) c.-605+7887G>C (n.-605+7887G>C) | |
| 5 | g.40790176C>T | CA443959166 | PRKAA1 | c.127+7887G>A (n.127+7887G>A) c.100+7887G>A (n.100+7887G>A) n.108+7887G>A n.86+7887G>A n.127+7887G>A n.97+7887G>A c.-560+7887G>A (n.-560+7887G>A) c.-258+7887G>A (n.-258+7887G>A) c.-212+7887G>A (n.-212+7887G>A) c.-495+7887G>A (n.-495+7887G>A) c.-605+7887G>A (n.-605+7887G>A) | |
| 5 | g.40790177A>C | CA443959167 | PRKAA1 | c.127+7886T>G (n.127+7886T>G) c.100+7886T>G (n.100+7886T>G) n.108+7886T>G n.86+7886T>G n.127+7886T>G n.97+7886T>G c.-560+7886T>G (n.-560+7886T>G) c.-258+7886T>G (n.-258+7886T>G) c.-212+7886T>G (n.-212+7886T>G) c.-495+7886T>G (n.-495+7886T>G) c.-605+7886T>G (n.-605+7886T>G) | |
| 5 | g.40790177A>G | CA443959169 | PRKAA1 | c.127+7886T>C (n.127+7886T>C) c.100+7886T>C (n.100+7886T>C) n.108+7886T>C n.86+7886T>C n.127+7886T>C n.97+7886T>C c.-560+7886T>C (n.-560+7886T>C) c.-258+7886T>C (n.-258+7886T>C) c.-212+7886T>C (n.-212+7886T>C) c.-495+7886T>C (n.-495+7886T>C) c.-605+7886T>C (n.-605+7886T>C) | |
| 5 | g.40790177A>T | CA443959168 | PRKAA1 | c.127+7886T>A (n.127+7886T>A) c.100+7886T>A (n.100+7886T>A) n.108+7886T>A n.86+7886T>A n.127+7886T>A n.97+7886T>A c.-560+7886T>A (n.-560+7886T>A) c.-258+7886T>A (n.-258+7886T>A) c.-212+7886T>A (n.-212+7886T>A) c.-495+7886T>A (n.-495+7886T>A) c.-605+7886T>A (n.-605+7886T>A) | |
| 5 | g.40790178C>A | CA443959170 | PRKAA1 | c.127+7885G>T (n.127+7885G>T) c.100+7885G>T (n.100+7885G>T) n.108+7885G>T n.86+7885G>T n.127+7885G>T n.97+7885G>T c.-560+7885G>T (n.-560+7885G>T) c.-258+7885G>T (n.-258+7885G>T) c.-212+7885G>T (n.-212+7885G>T) c.-495+7885G>T (n.-495+7885G>T) c.-605+7885G>T (n.-605+7885G>T) | |
| 5 | g.40790178C= | CA1541387129 | PRKAA1 | c.127+7885G= (n.127+7885G=) c.100+7885G= (n.100+7885G=) n.108+7885G= n.86+7885G= n.127+7885G= n.97+7885G= c.-560+7885G= (n.-560+7885G=) c.-258+7885G= (n.-258+7885G=) c.-212+7885G= (n.-212+7885G=) c.-495+7885G= (n.-495+7885G=) c.-605+7885G= (n.-605+7885G=) | |
| 5 | g.40790178C>G | CA443959171 | PRKAA1 | c.127+7885G>C (n.127+7885G>C) c.100+7885G>C (n.100+7885G>C) n.108+7885G>C n.86+7885G>C n.127+7885G>C n.97+7885G>C c.-560+7885G>C (n.-560+7885G>C) c.-258+7885G>C (n.-258+7885G>C) c.-212+7885G>C (n.-212+7885G>C) c.-495+7885G>C (n.-495+7885G>C) c.-605+7885G>C (n.-605+7885G>C) | dbSNP |
| 5 | g.40790178C>T | CA443959172 | PRKAA1 | c.127+7885G>A (n.127+7885G>A) c.100+7885G>A (n.100+7885G>A) n.108+7885G>A n.86+7885G>A n.127+7885G>A n.97+7885G>A c.-560+7885G>A (n.-560+7885G>A) c.-258+7885G>A (n.-258+7885G>A) c.-212+7885G>A (n.-212+7885G>A) c.-495+7885G>A (n.-495+7885G>A) c.-605+7885G>A (n.-605+7885G>A) | |
| 5 | g.40790179A>C | CA443959173 | PRKAA1 | c.127+7884T>G (n.127+7884T>G) c.100+7884T>G (n.100+7884T>G) n.108+7884T>G n.86+7884T>G n.127+7884T>G n.97+7884T>G c.-560+7884T>G (n.-560+7884T>G) c.-258+7884T>G (n.-258+7884T>G) c.-212+7884T>G (n.-212+7884T>G) c.-495+7884T>G (n.-495+7884T>G) c.-605+7884T>G (n.-605+7884T>G) | |
| 5 | g.40790179A>G | CA443959174 | PRKAA1 | c.127+7884T>C (n.127+7884T>C) c.100+7884T>C (n.100+7884T>C) n.108+7884T>C n.86+7884T>C n.127+7884T>C n.97+7884T>C c.-560+7884T>C (n.-560+7884T>C) c.-258+7884T>C (n.-258+7884T>C) c.-212+7884T>C (n.-212+7884T>C) c.-495+7884T>C (n.-495+7884T>C) c.-605+7884T>C (n.-605+7884T>C) | |
| 5 | g.40790179A>T | CA443959175 | PRKAA1 | c.127+7884T>A (n.127+7884T>A) c.100+7884T>A (n.100+7884T>A) n.108+7884T>A n.86+7884T>A n.127+7884T>A n.97+7884T>A c.-560+7884T>A (n.-560+7884T>A) c.-258+7884T>A (n.-258+7884T>A) c.-212+7884T>A (n.-212+7884T>A) c.-495+7884T>A (n.-495+7884T>A) c.-605+7884T>A (n.-605+7884T>A) | |
| 5 | g.40790180C>A | CA443959176 | PRKAA1 | c.127+7883G>T (n.127+7883G>T) c.100+7883G>T (n.100+7883G>T) n.108+7883G>T n.86+7883G>T n.127+7883G>T n.97+7883G>T c.-560+7883G>T (n.-560+7883G>T) c.-258+7883G>T (n.-258+7883G>T) c.-212+7883G>T (n.-212+7883G>T) c.-495+7883G>T (n.-495+7883G>T) c.-605+7883G>T (n.-605+7883G>T) | |
| 5 | g.40790180C>G | CA443959177 | PRKAA1 | c.127+7883G>C (n.127+7883G>C) c.100+7883G>C (n.100+7883G>C) n.108+7883G>C n.86+7883G>C n.127+7883G>C n.97+7883G>C c.-560+7883G>C (n.-560+7883G>C) c.-258+7883G>C (n.-258+7883G>C) c.-212+7883G>C (n.-212+7883G>C) c.-495+7883G>C (n.-495+7883G>C) c.-605+7883G>C (n.-605+7883G>C) | |
| 5 | g.40790180C>T | CA443959178 | PRKAA1 | c.127+7883G>A (n.127+7883G>A) c.100+7883G>A (n.100+7883G>A) n.108+7883G>A n.86+7883G>A n.127+7883G>A n.97+7883G>A c.-560+7883G>A (n.-560+7883G>A) c.-258+7883G>A (n.-258+7883G>A) c.-212+7883G>A (n.-212+7883G>A) c.-495+7883G>A (n.-495+7883G>A) c.-605+7883G>A (n.-605+7883G>A) | |
| 5 | g.40790181T>A | CA443959179 | PRKAA1 | c.127+7882A>T (n.127+7882A>T) c.100+7882A>T (n.100+7882A>T) n.108+7882A>T n.86+7882A>T n.127+7882A>T n.97+7882A>T c.-560+7882A>T (n.-560+7882A>T) c.-258+7882A>T (n.-258+7882A>T) c.-212+7882A>T (n.-212+7882A>T) c.-495+7882A>T (n.-495+7882A>T) c.-605+7882A>T (n.-605+7882A>T) | |
| 5 | g.40790181T>C | CA443959180 | PRKAA1 | c.127+7882A>G (n.127+7882A>G) c.100+7882A>G (n.100+7882A>G) n.108+7882A>G n.86+7882A>G n.127+7882A>G n.97+7882A>G c.-560+7882A>G (n.-560+7882A>G) c.-258+7882A>G (n.-258+7882A>G) c.-212+7882A>G (n.-212+7882A>G) c.-495+7882A>G (n.-495+7882A>G) c.-605+7882A>G (n.-605+7882A>G) | |
| 5 | g.40790181T>G | CA443959181 | PRKAA1 | c.127+7882A>C (n.127+7882A>C) c.100+7882A>C (n.100+7882A>C) n.108+7882A>C n.86+7882A>C n.127+7882A>C n.97+7882A>C c.-560+7882A>C (n.-560+7882A>C) c.-258+7882A>C (n.-258+7882A>C) c.-212+7882A>C (n.-212+7882A>C) c.-495+7882A>C (n.-495+7882A>C) c.-605+7882A>C (n.-605+7882A>C) | |
| 5 | g.40790182C>A | CA443959184 | PRKAA1 | c.127+7881G>T (n.127+7881G>T) c.100+7881G>T (n.100+7881G>T) n.108+7881G>T n.86+7881G>T n.127+7881G>T n.97+7881G>T c.-560+7881G>T (n.-560+7881G>T) c.-258+7881G>T (n.-258+7881G>T) c.-212+7881G>T (n.-212+7881G>T) c.-495+7881G>T (n.-495+7881G>T) c.-605+7881G>T (n.-605+7881G>T) | |
| 5 | g.40790182C>G | CA443959182 | PRKAA1 | c.127+7881G>C (n.127+7881G>C) c.100+7881G>C (n.100+7881G>C) n.108+7881G>C n.86+7881G>C n.127+7881G>C n.97+7881G>C c.-560+7881G>C (n.-560+7881G>C) c.-258+7881G>C (n.-258+7881G>C) c.-212+7881G>C (n.-212+7881G>C) c.-495+7881G>C (n.-495+7881G>C) c.-605+7881G>C (n.-605+7881G>C) | |
| 5 | g.40790182C>T | CA443959183 | PRKAA1 | c.127+7881G>A (n.127+7881G>A) c.100+7881G>A (n.100+7881G>A) n.108+7881G>A n.86+7881G>A n.127+7881G>A n.97+7881G>A c.-560+7881G>A (n.-560+7881G>A) c.-258+7881G>A (n.-258+7881G>A) c.-212+7881G>A (n.-212+7881G>A) c.-495+7881G>A (n.-495+7881G>A) c.-605+7881G>A (n.-605+7881G>A) | |
| 5 | g.40790183A>C | CA443959185 | PRKAA1 | c.127+7880T>G (n.127+7880T>G) c.100+7880T>G (n.100+7880T>G) n.108+7880T>G n.86+7880T>G n.127+7880T>G n.97+7880T>G c.-560+7880T>G (n.-560+7880T>G) c.-258+7880T>G (n.-258+7880T>G) c.-212+7880T>G (n.-212+7880T>G) c.-495+7880T>G (n.-495+7880T>G) c.-605+7880T>G (n.-605+7880T>G) | |
| 5 | g.40790183A>G | CA443959186 | PRKAA1 | c.127+7880T>C (n.127+7880T>C) c.100+7880T>C (n.100+7880T>C) n.108+7880T>C n.86+7880T>C n.127+7880T>C n.97+7880T>C c.-560+7880T>C (n.-560+7880T>C) c.-258+7880T>C (n.-258+7880T>C) c.-212+7880T>C (n.-212+7880T>C) c.-495+7880T>C (n.-495+7880T>C) c.-605+7880T>C (n.-605+7880T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790183A>T | CA443959187 | PRKAA1 | c.127+7880T>A (n.127+7880T>A) c.100+7880T>A (n.100+7880T>A) n.108+7880T>A n.86+7880T>A n.127+7880T>A n.97+7880T>A c.-560+7880T>A (n.-560+7880T>A) c.-258+7880T>A (n.-258+7880T>A) c.-212+7880T>A (n.-212+7880T>A) c.-495+7880T>A (n.-495+7880T>A) c.-605+7880T>A (n.-605+7880T>A) | |
| 5 | g.40790184G>A | CA443959188 | PRKAA1 | c.127+7879C>T (n.127+7879C>T) c.100+7879C>T (n.100+7879C>T) n.108+7879C>T n.86+7879C>T n.127+7879C>T n.97+7879C>T c.-560+7879C>T (n.-560+7879C>T) c.-258+7879C>T (n.-258+7879C>T) c.-212+7879C>T (n.-212+7879C>T) c.-495+7879C>T (n.-495+7879C>T) c.-605+7879C>T (n.-605+7879C>T) | dbSNP |
| 5 | g.40790184G>C | CA443959189 | PRKAA1 | c.127+7879C>G (n.127+7879C>G) c.100+7879C>G (n.100+7879C>G) n.108+7879C>G n.86+7879C>G n.127+7879C>G n.97+7879C>G c.-560+7879C>G (n.-560+7879C>G) c.-258+7879C>G (n.-258+7879C>G) c.-212+7879C>G (n.-212+7879C>G) c.-495+7879C>G (n.-495+7879C>G) c.-605+7879C>G (n.-605+7879C>G) | |
| 5 | g.40790184G= | CA1541387132 | PRKAA1 | c.127+7879C= (n.127+7879C=) c.100+7879C= (n.100+7879C=) n.108+7879C= n.86+7879C= n.127+7879C= n.97+7879C= c.-560+7879C= (n.-560+7879C=) c.-258+7879C= (n.-258+7879C=) c.-212+7879C= (n.-212+7879C=) c.-495+7879C= (n.-495+7879C=) c.-605+7879C= (n.-605+7879C=) | |
| 5 | g.40790184G>T | CA443959190 | PRKAA1 | c.127+7879C>A (n.127+7879C>A) c.100+7879C>A (n.100+7879C>A) n.108+7879C>A n.86+7879C>A n.127+7879C>A n.97+7879C>A c.-560+7879C>A (n.-560+7879C>A) c.-258+7879C>A (n.-258+7879C>A) c.-212+7879C>A (n.-212+7879C>A) c.-495+7879C>A (n.-495+7879C>A) c.-605+7879C>A (n.-605+7879C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790185T>A | CA443959191 | PRKAA1 | c.127+7878A>T (n.127+7878A>T) c.100+7878A>T (n.100+7878A>T) n.108+7878A>T n.86+7878A>T n.127+7878A>T n.97+7878A>T c.-560+7878A>T (n.-560+7878A>T) c.-258+7878A>T (n.-258+7878A>T) c.-212+7878A>T (n.-212+7878A>T) c.-495+7878A>T (n.-495+7878A>T) c.-605+7878A>T (n.-605+7878A>T) | |
| 5 | g.40790185T>C | CA443959192 | PRKAA1 | c.127+7878A>G (n.127+7878A>G) c.100+7878A>G (n.100+7878A>G) n.108+7878A>G n.86+7878A>G n.127+7878A>G n.97+7878A>G c.-560+7878A>G (n.-560+7878A>G) c.-258+7878A>G (n.-258+7878A>G) c.-212+7878A>G (n.-212+7878A>G) c.-495+7878A>G (n.-495+7878A>G) c.-605+7878A>G (n.-605+7878A>G) | |
| 5 | g.40790185T>G | CA443959193 | PRKAA1 | c.127+7878A>C (n.127+7878A>C) c.100+7878A>C (n.100+7878A>C) n.108+7878A>C n.86+7878A>C n.127+7878A>C n.97+7878A>C c.-560+7878A>C (n.-560+7878A>C) c.-258+7878A>C (n.-258+7878A>C) c.-212+7878A>C (n.-212+7878A>C) c.-495+7878A>C (n.-495+7878A>C) c.-605+7878A>C (n.-605+7878A>C) | |
| 5 | g.40790186C>A | CA443959194 | PRKAA1 | c.127+7877G>T (n.127+7877G>T) c.100+7877G>T (n.100+7877G>T) n.108+7877G>T n.86+7877G>T n.127+7877G>T n.97+7877G>T c.-560+7877G>T (n.-560+7877G>T) c.-258+7877G>T (n.-258+7877G>T) c.-212+7877G>T (n.-212+7877G>T) c.-495+7877G>T (n.-495+7877G>T) c.-605+7877G>T (n.-605+7877G>T) | |
| 5 | g.40790186C>G | CA443959195 | PRKAA1 | c.127+7877G>C (n.127+7877G>C) c.100+7877G>C (n.100+7877G>C) n.108+7877G>C n.86+7877G>C n.127+7877G>C n.97+7877G>C c.-560+7877G>C (n.-560+7877G>C) c.-258+7877G>C (n.-258+7877G>C) c.-212+7877G>C (n.-212+7877G>C) c.-495+7877G>C (n.-495+7877G>C) c.-605+7877G>C (n.-605+7877G>C) | |
| 5 | g.40790186C>T | CA443959196 | PRKAA1 | c.127+7877G>A (n.127+7877G>A) c.100+7877G>A (n.100+7877G>A) n.108+7877G>A n.86+7877G>A n.127+7877G>A n.97+7877G>A c.-560+7877G>A (n.-560+7877G>A) c.-258+7877G>A (n.-258+7877G>A) c.-212+7877G>A (n.-212+7877G>A) c.-495+7877G>A (n.-495+7877G>A) c.-605+7877G>A (n.-605+7877G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790187C>A | CA443959198 | PRKAA1 | c.127+7876G>T (n.127+7876G>T) c.100+7876G>T (n.100+7876G>T) n.108+7876G>T n.86+7876G>T n.127+7876G>T n.97+7876G>T c.-560+7876G>T (n.-560+7876G>T) c.-258+7876G>T (n.-258+7876G>T) c.-212+7876G>T (n.-212+7876G>T) c.-495+7876G>T (n.-495+7876G>T) c.-605+7876G>T (n.-605+7876G>T) | |
| 5 | g.40790187C= | CA1541387136 | PRKAA1 | c.127+7876G= (n.127+7876G=) c.100+7876G= (n.100+7876G=) n.108+7876G= n.86+7876G= n.127+7876G= n.97+7876G= c.-560+7876G= (n.-560+7876G=) c.-258+7876G= (n.-258+7876G=) c.-212+7876G= (n.-212+7876G=) c.-495+7876G= (n.-495+7876G=) c.-605+7876G= (n.-605+7876G=) | |
| 5 | g.40790187C>G | CA443959199 | PRKAA1 | c.127+7876G>C (n.127+7876G>C) c.100+7876G>C (n.100+7876G>C) n.108+7876G>C n.86+7876G>C n.127+7876G>C n.97+7876G>C c.-560+7876G>C (n.-560+7876G>C) c.-258+7876G>C (n.-258+7876G>C) c.-212+7876G>C (n.-212+7876G>C) c.-495+7876G>C (n.-495+7876G>C) c.-605+7876G>C (n.-605+7876G>C) | dbSNP |
| 5 | g.40790187C>T | CA443959197 | PRKAA1 | c.127+7876G>A (n.127+7876G>A) c.100+7876G>A (n.100+7876G>A) n.108+7876G>A n.86+7876G>A n.127+7876G>A n.97+7876G>A c.-560+7876G>A (n.-560+7876G>A) c.-258+7876G>A (n.-258+7876G>A) c.-212+7876G>A (n.-212+7876G>A) c.-495+7876G>A (n.-495+7876G>A) c.-605+7876G>A (n.-605+7876G>A) | |
| 5 | g.40790188C>A | CA443959201 | PRKAA1 | c.127+7875G>T (n.127+7875G>T) c.100+7875G>T (n.100+7875G>T) n.108+7875G>T n.86+7875G>T n.127+7875G>T n.97+7875G>T c.-560+7875G>T (n.-560+7875G>T) c.-258+7875G>T (n.-258+7875G>T) c.-212+7875G>T (n.-212+7875G>T) c.-495+7875G>T (n.-495+7875G>T) c.-605+7875G>T (n.-605+7875G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790188C>G | CA443959200 | PRKAA1 | c.127+7875G>C (n.127+7875G>C) c.100+7875G>C (n.100+7875G>C) n.108+7875G>C n.86+7875G>C n.127+7875G>C n.97+7875G>C c.-560+7875G>C (n.-560+7875G>C) c.-258+7875G>C (n.-258+7875G>C) c.-212+7875G>C (n.-212+7875G>C) c.-495+7875G>C (n.-495+7875G>C) c.-605+7875G>C (n.-605+7875G>C) | |
| 5 | g.40790188C>T | CA443959202 | PRKAA1 | c.127+7875G>A (n.127+7875G>A) c.100+7875G>A (n.100+7875G>A) n.108+7875G>A n.86+7875G>A n.127+7875G>A n.97+7875G>A c.-560+7875G>A (n.-560+7875G>A) c.-258+7875G>A (n.-258+7875G>A) c.-212+7875G>A (n.-212+7875G>A) c.-495+7875G>A (n.-495+7875G>A) c.-605+7875G>A (n.-605+7875G>A) | |
| 5 | g.40790189T>A | CA443959203 | PRKAA1 | c.127+7874A>T (n.127+7874A>T) c.100+7874A>T (n.100+7874A>T) n.108+7874A>T n.86+7874A>T n.127+7874A>T n.97+7874A>T c.-560+7874A>T (n.-560+7874A>T) c.-258+7874A>T (n.-258+7874A>T) c.-212+7874A>T (n.-212+7874A>T) c.-495+7874A>T (n.-495+7874A>T) c.-605+7874A>T (n.-605+7874A>T) | |
| 5 | g.40790189T>C | CA443959204 | PRKAA1 | c.127+7874A>G (n.127+7874A>G) c.100+7874A>G (n.100+7874A>G) n.108+7874A>G n.86+7874A>G n.127+7874A>G n.97+7874A>G c.-560+7874A>G (n.-560+7874A>G) c.-258+7874A>G (n.-258+7874A>G) c.-212+7874A>G (n.-212+7874A>G) c.-495+7874A>G (n.-495+7874A>G) c.-605+7874A>G (n.-605+7874A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790189T>G | CA443959205 | PRKAA1 | c.127+7874A>C (n.127+7874A>C) c.100+7874A>C (n.100+7874A>C) n.108+7874A>C n.86+7874A>C n.127+7874A>C n.97+7874A>C c.-560+7874A>C (n.-560+7874A>C) c.-258+7874A>C (n.-258+7874A>C) c.-212+7874A>C (n.-212+7874A>C) c.-495+7874A>C (n.-495+7874A>C) c.-605+7874A>C (n.-605+7874A>C) | |
| 5 | g.40790190G>A | CA443959206 | PRKAA1 | c.127+7873C>T (n.127+7873C>T) c.100+7873C>T (n.100+7873C>T) n.108+7873C>T n.86+7873C>T n.127+7873C>T n.97+7873C>T c.-560+7873C>T (n.-560+7873C>T) c.-258+7873C>T (n.-258+7873C>T) c.-212+7873C>T (n.-212+7873C>T) c.-495+7873C>T (n.-495+7873C>T) c.-605+7873C>T (n.-605+7873C>T) | |
| 5 | g.40790190G>C | CA443959207 | PRKAA1 | c.127+7873C>G (n.127+7873C>G) c.100+7873C>G (n.100+7873C>G) n.108+7873C>G n.86+7873C>G n.127+7873C>G n.97+7873C>G c.-560+7873C>G (n.-560+7873C>G) c.-258+7873C>G (n.-258+7873C>G) c.-212+7873C>G (n.-212+7873C>G) c.-495+7873C>G (n.-495+7873C>G) c.-605+7873C>G (n.-605+7873C>G) | |
| 5 | g.40790190G>T | CA443959208 | PRKAA1 | c.127+7873C>A (n.127+7873C>A) c.100+7873C>A (n.100+7873C>A) n.108+7873C>A n.86+7873C>A n.127+7873C>A n.97+7873C>A c.-560+7873C>A (n.-560+7873C>A) c.-258+7873C>A (n.-258+7873C>A) c.-212+7873C>A (n.-212+7873C>A) c.-495+7873C>A (n.-495+7873C>A) c.-605+7873C>A (n.-605+7873C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790191A>C | CA443959211 | PRKAA1 | c.127+7872T>G (n.127+7872T>G) c.100+7872T>G (n.100+7872T>G) n.108+7872T>G n.86+7872T>G n.127+7872T>G n.97+7872T>G c.-560+7872T>G (n.-560+7872T>G) c.-258+7872T>G (n.-258+7872T>G) c.-212+7872T>G (n.-212+7872T>G) c.-495+7872T>G (n.-495+7872T>G) c.-605+7872T>G (n.-605+7872T>G) | |
| 5 | g.40790191A>G | CA443959210 | PRKAA1 | c.127+7872T>C (n.127+7872T>C) c.100+7872T>C (n.100+7872T>C) n.108+7872T>C n.86+7872T>C n.127+7872T>C n.97+7872T>C c.-560+7872T>C (n.-560+7872T>C) c.-258+7872T>C (n.-258+7872T>C) c.-212+7872T>C (n.-212+7872T>C) c.-495+7872T>C (n.-495+7872T>C) c.-605+7872T>C (n.-605+7872T>C) | |
| 5 | g.40790191A>T | CA443959209 | PRKAA1 | c.127+7872T>A (n.127+7872T>A) c.100+7872T>A (n.100+7872T>A) n.108+7872T>A n.86+7872T>A n.127+7872T>A n.97+7872T>A c.-560+7872T>A (n.-560+7872T>A) c.-258+7872T>A (n.-258+7872T>A) c.-212+7872T>A (n.-212+7872T>A) c.-495+7872T>A (n.-495+7872T>A) c.-605+7872T>A (n.-605+7872T>A) | |
| 5 | g.40790192C>A | CA443959212 | PRKAA1 | c.127+7871G>T (n.127+7871G>T) c.100+7871G>T (n.100+7871G>T) n.108+7871G>T n.86+7871G>T n.127+7871G>T n.97+7871G>T c.-560+7871G>T (n.-560+7871G>T) c.-258+7871G>T (n.-258+7871G>T) c.-212+7871G>T (n.-212+7871G>T) c.-495+7871G>T (n.-495+7871G>T) c.-605+7871G>T (n.-605+7871G>T) | |
| 5 | g.40790192C>G | CA443959213 | PRKAA1 | c.127+7871G>C (n.127+7871G>C) c.100+7871G>C (n.100+7871G>C) n.108+7871G>C n.86+7871G>C n.127+7871G>C n.97+7871G>C c.-560+7871G>C (n.-560+7871G>C) c.-258+7871G>C (n.-258+7871G>C) c.-212+7871G>C (n.-212+7871G>C) c.-495+7871G>C (n.-495+7871G>C) c.-605+7871G>C (n.-605+7871G>C) | |
| 5 | g.40790192C>T | CA443959214 | PRKAA1 | c.127+7871G>A (n.127+7871G>A) c.100+7871G>A (n.100+7871G>A) n.108+7871G>A n.86+7871G>A n.127+7871G>A n.97+7871G>A c.-560+7871G>A (n.-560+7871G>A) c.-258+7871G>A (n.-258+7871G>A) c.-212+7871G>A (n.-212+7871G>A) c.-495+7871G>A (n.-495+7871G>A) c.-605+7871G>A (n.-605+7871G>A) | |
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| 5 | g.40790193A>G | CA443959216 | PRKAA1 | c.127+7870T>C (n.127+7870T>C) c.100+7870T>C (n.100+7870T>C) n.108+7870T>C n.86+7870T>C n.127+7870T>C n.97+7870T>C c.-560+7870T>C (n.-560+7870T>C) c.-258+7870T>C (n.-258+7870T>C) c.-212+7870T>C (n.-212+7870T>C) c.-495+7870T>C (n.-495+7870T>C) c.-605+7870T>C (n.-605+7870T>C) | |
| 5 | g.40790193A>T | CA443959217 | PRKAA1 | c.127+7870T>A (n.127+7870T>A) c.100+7870T>A (n.100+7870T>A) n.108+7870T>A n.86+7870T>A n.127+7870T>A n.97+7870T>A c.-560+7870T>A (n.-560+7870T>A) c.-258+7870T>A (n.-258+7870T>A) c.-212+7870T>A (n.-212+7870T>A) c.-495+7870T>A (n.-495+7870T>A) c.-605+7870T>A (n.-605+7870T>A) | |
| 5 | g.40790194A>C | CA443959218 | PRKAA1 | c.127+7869T>G (n.127+7869T>G) c.100+7869T>G (n.100+7869T>G) n.108+7869T>G n.86+7869T>G n.127+7869T>G n.97+7869T>G c.-560+7869T>G (n.-560+7869T>G) c.-258+7869T>G (n.-258+7869T>G) c.-212+7869T>G (n.-212+7869T>G) c.-495+7869T>G (n.-495+7869T>G) c.-605+7869T>G (n.-605+7869T>G) | |
| 5 | g.40790194A>G | CA443959220 | PRKAA1 | c.127+7869T>C (n.127+7869T>C) c.100+7869T>C (n.100+7869T>C) n.108+7869T>C n.86+7869T>C n.127+7869T>C n.97+7869T>C c.-560+7869T>C (n.-560+7869T>C) c.-258+7869T>C (n.-258+7869T>C) c.-212+7869T>C (n.-212+7869T>C) c.-495+7869T>C (n.-495+7869T>C) c.-605+7869T>C (n.-605+7869T>C) | |
| 5 | g.40790194A>T | CA443959219 | PRKAA1 | c.127+7869T>A (n.127+7869T>A) c.100+7869T>A (n.100+7869T>A) n.108+7869T>A n.86+7869T>A n.127+7869T>A n.97+7869T>A c.-560+7869T>A (n.-560+7869T>A) c.-258+7869T>A (n.-258+7869T>A) c.-212+7869T>A (n.-212+7869T>A) c.-495+7869T>A (n.-495+7869T>A) c.-605+7869T>A (n.-605+7869T>A) | |
| 5 | g.40790195G>A | CA443959221 | PRKAA1 | c.127+7868C>T (n.127+7868C>T) c.100+7868C>T (n.100+7868C>T) n.108+7868C>T n.86+7868C>T n.127+7868C>T n.97+7868C>T c.-560+7868C>T (n.-560+7868C>T) c.-258+7868C>T (n.-258+7868C>T) c.-212+7868C>T (n.-212+7868C>T) c.-495+7868C>T (n.-495+7868C>T) c.-605+7868C>T (n.-605+7868C>T) | |
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| 5 | g.40790195G>T | CA443959223 | PRKAA1 | c.127+7868C>A (n.127+7868C>A) c.100+7868C>A (n.100+7868C>A) n.108+7868C>A n.86+7868C>A n.127+7868C>A n.97+7868C>A c.-560+7868C>A (n.-560+7868C>A) c.-258+7868C>A (n.-258+7868C>A) c.-212+7868C>A (n.-212+7868C>A) c.-495+7868C>A (n.-495+7868C>A) c.-605+7868C>A (n.-605+7868C>A) | |
| 5 | g.40790196A>C | CA443959224 | PRKAA1 | c.127+7867T>G (n.127+7867T>G) c.100+7867T>G (n.100+7867T>G) n.108+7867T>G n.86+7867T>G n.127+7867T>G n.97+7867T>G c.-560+7867T>G (n.-560+7867T>G) c.-258+7867T>G (n.-258+7867T>G) c.-212+7867T>G (n.-212+7867T>G) c.-495+7867T>G (n.-495+7867T>G) c.-605+7867T>G (n.-605+7867T>G) | |
| 5 | g.40790196A>G | CA443959225 | PRKAA1 | c.127+7867T>C (n.127+7867T>C) c.100+7867T>C (n.100+7867T>C) n.108+7867T>C n.86+7867T>C n.127+7867T>C n.97+7867T>C c.-560+7867T>C (n.-560+7867T>C) c.-258+7867T>C (n.-258+7867T>C) c.-212+7867T>C (n.-212+7867T>C) c.-495+7867T>C (n.-495+7867T>C) c.-605+7867T>C (n.-605+7867T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790196A>T | CA443959226 | PRKAA1 | c.127+7867T>A (n.127+7867T>A) c.100+7867T>A (n.100+7867T>A) n.108+7867T>A n.86+7867T>A n.127+7867T>A n.97+7867T>A c.-560+7867T>A (n.-560+7867T>A) c.-258+7867T>A (n.-258+7867T>A) c.-212+7867T>A (n.-212+7867T>A) c.-495+7867T>A (n.-495+7867T>A) c.-605+7867T>A (n.-605+7867T>A) | |
| 5 | g.40790197A>C | CA443959227 | PRKAA1 | c.127+7866T>G (n.127+7866T>G) c.100+7866T>G (n.100+7866T>G) n.108+7866T>G n.86+7866T>G n.127+7866T>G n.97+7866T>G c.-560+7866T>G (n.-560+7866T>G) c.-258+7866T>G (n.-258+7866T>G) c.-212+7866T>G (n.-212+7866T>G) c.-495+7866T>G (n.-495+7866T>G) c.-605+7866T>G (n.-605+7866T>G) | |
| 5 | g.40790197A>G | CA443959228 | PRKAA1 | c.127+7866T>C (n.127+7866T>C) c.100+7866T>C (n.100+7866T>C) n.108+7866T>C n.86+7866T>C n.127+7866T>C n.97+7866T>C c.-560+7866T>C (n.-560+7866T>C) c.-258+7866T>C (n.-258+7866T>C) c.-212+7866T>C (n.-212+7866T>C) c.-495+7866T>C (n.-495+7866T>C) c.-605+7866T>C (n.-605+7866T>C) | |
| 5 | g.40790197A>T | CA443959229 | PRKAA1 | c.127+7866T>A (n.127+7866T>A) c.100+7866T>A (n.100+7866T>A) n.108+7866T>A n.86+7866T>A n.127+7866T>A n.97+7866T>A c.-560+7866T>A (n.-560+7866T>A) c.-258+7866T>A (n.-258+7866T>A) c.-212+7866T>A (n.-212+7866T>A) c.-495+7866T>A (n.-495+7866T>A) c.-605+7866T>A (n.-605+7866T>A) | |
| 5 | g.40790197_40790200delinsAAAG | CA1541387139 | PRKAA1 | c.127+7863_127+7866delinsCTTT (n.127+7863_127+7866delinsCTTT) c.100+7863_100+7866delinsCTTT (n.100+7863_100+7866delinsCTTT) n.108+7863_108+7866delinsCTTT n.86+7863_86+7866delinsCTTT n.127+7863_127+7866delinsCTTT n.97+7863_97+7866delinsCTTT c.-560+7863_-560+7866delinsCTTT (n.-560+7863_-560+7866delinsCTTT) c.-258+7863_-258+7866delinsCTTT (n.-258+7863_-258+7866delinsCTTT) c.-212+7863_-212+7866delinsCTTT (n.-212+7863_-212+7866delinsCTTT) c.-495+7863_-495+7866delinsCTTT (n.-495+7863_-495+7866delinsCTTT) c.-605+7863_-605+7866delinsCTTT (n.-605+7863_-605+7866delinsCTTT) | |
| 5 | g.40790198A>C | CA443959230 | PRKAA1 | c.127+7865T>G (n.127+7865T>G) c.100+7865T>G (n.100+7865T>G) n.108+7865T>G n.86+7865T>G n.127+7865T>G n.97+7865T>G c.-560+7865T>G (n.-560+7865T>G) c.-258+7865T>G (n.-258+7865T>G) c.-212+7865T>G (n.-212+7865T>G) c.-495+7865T>G (n.-495+7865T>G) c.-605+7865T>G (n.-605+7865T>G) | |
| 5 | g.40790198A>G | CA443959231 | PRKAA1 | c.127+7865T>C (n.127+7865T>C) c.100+7865T>C (n.100+7865T>C) n.108+7865T>C n.86+7865T>C n.127+7865T>C n.97+7865T>C c.-560+7865T>C (n.-560+7865T>C) c.-258+7865T>C (n.-258+7865T>C) c.-212+7865T>C (n.-212+7865T>C) c.-495+7865T>C (n.-495+7865T>C) c.-605+7865T>C (n.-605+7865T>C) | |
| 5 | g.40790198A>T | CA443959232 | PRKAA1 | c.127+7865T>A (n.127+7865T>A) c.100+7865T>A (n.100+7865T>A) n.108+7865T>A n.86+7865T>A n.127+7865T>A n.97+7865T>A c.-560+7865T>A (n.-560+7865T>A) c.-258+7865T>A (n.-258+7865T>A) c.-212+7865T>A (n.-212+7865T>A) c.-495+7865T>A (n.-495+7865T>A) c.-605+7865T>A (n.-605+7865T>A) | |
| 5 | g.40790198_40790200del | CA1541387142 | PRKAA1 | c.127+7863_127+7865del (n.127+7863_127+7865del) c.100+7863_100+7865del (n.100+7863_100+7865del) n.108+7863_108+7865del n.86+7863_86+7865del n.127+7863_127+7865del n.97+7863_97+7865del c.-560+7863_-560+7865del (n.-560+7863_-560+7865del) c.-258+7863_-258+7865del (n.-258+7863_-258+7865del) c.-212+7863_-212+7865del (n.-212+7863_-212+7865del) c.-495+7863_-495+7865del (n.-495+7863_-495+7865del) c.-605+7863_-605+7865del (n.-605+7863_-605+7865del) | dbSNP |
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| 5 | g.40790199A>G | CA443959235 | PRKAA1 | c.127+7864T>C (n.127+7864T>C) c.100+7864T>C (n.100+7864T>C) n.108+7864T>C n.86+7864T>C n.127+7864T>C n.97+7864T>C c.-560+7864T>C (n.-560+7864T>C) c.-258+7864T>C (n.-258+7864T>C) c.-212+7864T>C (n.-212+7864T>C) c.-495+7864T>C (n.-495+7864T>C) c.-605+7864T>C (n.-605+7864T>C) | |
| 5 | g.40790199A>T | CA443959234 | PRKAA1 | c.127+7864T>A (n.127+7864T>A) c.100+7864T>A (n.100+7864T>A) n.108+7864T>A n.86+7864T>A n.127+7864T>A n.97+7864T>A c.-560+7864T>A (n.-560+7864T>A) c.-258+7864T>A (n.-258+7864T>A) c.-212+7864T>A (n.-212+7864T>A) c.-495+7864T>A (n.-495+7864T>A) c.-605+7864T>A (n.-605+7864T>A) | |
| 5 | g.40790200G>A | CA443959236 | PRKAA1 | c.127+7863C>T (n.127+7863C>T) c.100+7863C>T (n.100+7863C>T) n.108+7863C>T n.86+7863C>T n.127+7863C>T n.97+7863C>T c.-560+7863C>T (n.-560+7863C>T) c.-258+7863C>T (n.-258+7863C>T) c.-212+7863C>T (n.-212+7863C>T) c.-495+7863C>T (n.-495+7863C>T) c.-605+7863C>T (n.-605+7863C>T) | dbSNP |
| 5 | g.40790200G>C | CA443959237 | PRKAA1 | c.127+7863C>G (n.127+7863C>G) c.100+7863C>G (n.100+7863C>G) n.108+7863C>G n.86+7863C>G n.127+7863C>G n.97+7863C>G c.-560+7863C>G (n.-560+7863C>G) c.-258+7863C>G (n.-258+7863C>G) c.-212+7863C>G (n.-212+7863C>G) c.-495+7863C>G (n.-495+7863C>G) c.-605+7863C>G (n.-605+7863C>G) | |
| 5 | g.40790200G= | CA1541387145 | PRKAA1 | c.127+7863C= (n.127+7863C=) c.100+7863C= (n.100+7863C=) n.108+7863C= n.86+7863C= n.127+7863C= n.97+7863C= c.-560+7863C= (n.-560+7863C=) c.-258+7863C= (n.-258+7863C=) c.-212+7863C= (n.-212+7863C=) c.-495+7863C= (n.-495+7863C=) c.-605+7863C= (n.-605+7863C=) | |
| 5 | g.40790200G>T | CA443959238 | PRKAA1 | c.127+7863C>A (n.127+7863C>A) c.100+7863C>A (n.100+7863C>A) n.108+7863C>A n.86+7863C>A n.127+7863C>A n.97+7863C>A c.-560+7863C>A (n.-560+7863C>A) c.-258+7863C>A (n.-258+7863C>A) c.-212+7863C>A (n.-212+7863C>A) c.-495+7863C>A (n.-495+7863C>A) c.-605+7863C>A (n.-605+7863C>A) | |
| 5 | g.40790201G>A | CA443959239 | PRKAA1 | c.127+7862C>T (n.127+7862C>T) c.100+7862C>T (n.100+7862C>T) n.108+7862C>T n.86+7862C>T n.127+7862C>T n.97+7862C>T c.-560+7862C>T (n.-560+7862C>T) c.-258+7862C>T (n.-258+7862C>T) c.-212+7862C>T (n.-212+7862C>T) c.-495+7862C>T (n.-495+7862C>T) c.-605+7862C>T (n.-605+7862C>T) | |
| 5 | g.40790201G>C | CA443959240 | PRKAA1 | c.127+7862C>G (n.127+7862C>G) c.100+7862C>G (n.100+7862C>G) n.108+7862C>G n.86+7862C>G n.127+7862C>G n.97+7862C>G c.-560+7862C>G (n.-560+7862C>G) c.-258+7862C>G (n.-258+7862C>G) c.-212+7862C>G (n.-212+7862C>G) c.-495+7862C>G (n.-495+7862C>G) c.-605+7862C>G (n.-605+7862C>G) | |
| 5 | g.40790201G>T | CA443959241 | PRKAA1 | c.127+7862C>A (n.127+7862C>A) c.100+7862C>A (n.100+7862C>A) n.108+7862C>A n.86+7862C>A n.127+7862C>A n.97+7862C>A c.-560+7862C>A (n.-560+7862C>A) c.-258+7862C>A (n.-258+7862C>A) c.-212+7862C>A (n.-212+7862C>A) c.-495+7862C>A (n.-495+7862C>A) c.-605+7862C>A (n.-605+7862C>A) | |
| 5 | g.40790202A>C | CA443959242 | PRKAA1 | c.127+7861T>G (n.127+7861T>G) c.100+7861T>G (n.100+7861T>G) n.108+7861T>G n.86+7861T>G n.127+7861T>G n.97+7861T>G c.-560+7861T>G (n.-560+7861T>G) c.-258+7861T>G (n.-258+7861T>G) c.-212+7861T>G (n.-212+7861T>G) c.-495+7861T>G (n.-495+7861T>G) c.-605+7861T>G (n.-605+7861T>G) | |
| 5 | g.40790202A>G | CA443959243 | PRKAA1 | c.127+7861T>C (n.127+7861T>C) c.100+7861T>C (n.100+7861T>C) n.108+7861T>C n.86+7861T>C n.127+7861T>C n.97+7861T>C c.-560+7861T>C (n.-560+7861T>C) c.-258+7861T>C (n.-258+7861T>C) c.-212+7861T>C (n.-212+7861T>C) c.-495+7861T>C (n.-495+7861T>C) c.-605+7861T>C (n.-605+7861T>C) | |
| 5 | g.40790202A>T | CA443959244 | PRKAA1 | c.127+7861T>A (n.127+7861T>A) c.100+7861T>A (n.100+7861T>A) n.108+7861T>A n.86+7861T>A n.127+7861T>A n.97+7861T>A c.-560+7861T>A (n.-560+7861T>A) c.-258+7861T>A (n.-258+7861T>A) c.-212+7861T>A (n.-212+7861T>A) c.-495+7861T>A (n.-495+7861T>A) c.-605+7861T>A (n.-605+7861T>A) | |
| 5 | g.40790203G>A | CA443959245 | PRKAA1 | c.127+7860C>T (n.127+7860C>T) c.100+7860C>T (n.100+7860C>T) n.108+7860C>T n.86+7860C>T n.127+7860C>T n.97+7860C>T c.-560+7860C>T (n.-560+7860C>T) c.-258+7860C>T (n.-258+7860C>T) c.-212+7860C>T (n.-212+7860C>T) c.-495+7860C>T (n.-495+7860C>T) c.-605+7860C>T (n.-605+7860C>T) | |
| 5 | g.40790203G>C | CA443959246 | PRKAA1 | c.127+7860C>G (n.127+7860C>G) c.100+7860C>G (n.100+7860C>G) n.108+7860C>G n.86+7860C>G n.127+7860C>G n.97+7860C>G c.-560+7860C>G (n.-560+7860C>G) c.-258+7860C>G (n.-258+7860C>G) c.-212+7860C>G (n.-212+7860C>G) c.-495+7860C>G (n.-495+7860C>G) c.-605+7860C>G (n.-605+7860C>G) | |
| 5 | g.40790203G>T | CA443959247 | PRKAA1 | c.127+7860C>A (n.127+7860C>A) c.100+7860C>A (n.100+7860C>A) n.108+7860C>A n.86+7860C>A n.127+7860C>A n.97+7860C>A c.-560+7860C>A (n.-560+7860C>A) c.-258+7860C>A (n.-258+7860C>A) c.-212+7860C>A (n.-212+7860C>A) c.-495+7860C>A (n.-495+7860C>A) c.-605+7860C>A (n.-605+7860C>A) | |
| 5 | g.40790204G>A | CA443959250 | PRKAA1 | c.127+7859C>T (n.127+7859C>T) c.100+7859C>T (n.100+7859C>T) n.108+7859C>T n.86+7859C>T n.127+7859C>T n.97+7859C>T c.-560+7859C>T (n.-560+7859C>T) c.-258+7859C>T (n.-258+7859C>T) c.-212+7859C>T (n.-212+7859C>T) c.-495+7859C>T (n.-495+7859C>T) c.-605+7859C>T (n.-605+7859C>T) | |
| 5 | g.40790204G>C | CA443959248 | PRKAA1 | c.127+7859C>G (n.127+7859C>G) c.100+7859C>G (n.100+7859C>G) n.108+7859C>G n.86+7859C>G n.127+7859C>G n.97+7859C>G c.-560+7859C>G (n.-560+7859C>G) c.-258+7859C>G (n.-258+7859C>G) c.-212+7859C>G (n.-212+7859C>G) c.-495+7859C>G (n.-495+7859C>G) c.-605+7859C>G (n.-605+7859C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790204G= | CA1541387149 | PRKAA1 | c.127+7859C= (n.127+7859C=) c.100+7859C= (n.100+7859C=) n.108+7859C= n.86+7859C= n.127+7859C= n.97+7859C= c.-560+7859C= (n.-560+7859C=) c.-258+7859C= (n.-258+7859C=) c.-212+7859C= (n.-212+7859C=) c.-495+7859C= (n.-495+7859C=) c.-605+7859C= (n.-605+7859C=) | |
| 5 | g.40790204G>T | CA443959249 | PRKAA1 | c.127+7859C>A (n.127+7859C>A) c.100+7859C>A (n.100+7859C>A) n.108+7859C>A n.86+7859C>A n.127+7859C>A n.97+7859C>A c.-560+7859C>A (n.-560+7859C>A) c.-258+7859C>A (n.-258+7859C>A) c.-212+7859C>A (n.-212+7859C>A) c.-495+7859C>A (n.-495+7859C>A) c.-605+7859C>A (n.-605+7859C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790207G>A | CA2673676398 | PRKAA1 | c.127+7856C>T (n.127+7856C>T) c.100+7856C>T (n.100+7856C>T) n.108+7856C>T n.86+7856C>T n.127+7856C>T n.97+7856C>T c.-560+7856C>T (n.-560+7856C>T) c.-258+7856C>T (n.-258+7856C>T) c.-212+7856C>T (n.-212+7856C>T) c.-495+7856C>T (n.-495+7856C>T) c.-605+7856C>T (n.-605+7856C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790208G>T | CA2673676399 | PRKAA1 | c.127+7855C>A (n.127+7855C>A) c.100+7855C>A (n.100+7855C>A) n.108+7855C>A n.86+7855C>A n.127+7855C>A n.97+7855C>A c.-560+7855C>A (n.-560+7855C>A) c.-258+7855C>A (n.-258+7855C>A) c.-212+7855C>A (n.-212+7855C>A) c.-495+7855C>A (n.-495+7855C>A) c.-605+7855C>A (n.-605+7855C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790209A>G | CA2673676400 | PRKAA1 | c.127+7854T>C (n.127+7854T>C) c.100+7854T>C (n.100+7854T>C) n.108+7854T>C n.86+7854T>C n.127+7854T>C n.97+7854T>C c.-560+7854T>C (n.-560+7854T>C) c.-258+7854T>C (n.-258+7854T>C) c.-212+7854T>C (n.-212+7854T>C) c.-495+7854T>C (n.-495+7854T>C) c.-605+7854T>C (n.-605+7854T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790210T>C | CA2766007391 | PRKAA1 | c.127+7853A>G (n.127+7853A>G) c.100+7853A>G (n.100+7853A>G) n.108+7853A>G n.86+7853A>G n.127+7853A>G n.97+7853A>G c.-560+7853A>G (n.-560+7853A>G) c.-258+7853A>G (n.-258+7853A>G) c.-212+7853A>G (n.-212+7853A>G) c.-495+7853A>G (n.-495+7853A>G) c.-605+7853A>G (n.-605+7853A>G) | |
| 5 | g.40790211T>C | CA2673676401 | PRKAA1 | c.127+7852A>G (n.127+7852A>G) c.100+7852A>G (n.100+7852A>G) n.108+7852A>G n.86+7852A>G n.127+7852A>G n.97+7852A>G c.-560+7852A>G (n.-560+7852A>G) c.-258+7852A>G (n.-258+7852A>G) c.-212+7852A>G (n.-212+7852A>G) c.-495+7852A>G (n.-495+7852A>G) c.-605+7852A>G (n.-605+7852A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790213T>C | CA2673676402 | PRKAA1 | c.127+7850A>G (n.127+7850A>G) c.100+7850A>G (n.100+7850A>G) n.108+7850A>G n.86+7850A>G n.127+7850A>G n.97+7850A>G c.-560+7850A>G (n.-560+7850A>G) c.-258+7850A>G (n.-258+7850A>G) c.-212+7850A>G (n.-212+7850A>G) c.-495+7850A>G (n.-495+7850A>G) c.-605+7850A>G (n.-605+7850A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790216A= | CA1541387151 | PRKAA1 | c.127+7847T= (n.127+7847T=) c.100+7847T= (n.100+7847T=) n.108+7847T= n.86+7847T= n.127+7847T= n.97+7847T= c.-560+7847T= (n.-560+7847T=) c.-258+7847T= (n.-258+7847T=) c.-212+7847T= (n.-212+7847T=) c.-495+7847T= (n.-495+7847T=) c.-605+7847T= (n.-605+7847T=) | |
| 5 | g.40790216A>G | CA1541387152 | PRKAA1 | c.127+7847T>C (n.127+7847T>C) c.100+7847T>C (n.100+7847T>C) n.108+7847T>C n.86+7847T>C n.127+7847T>C n.97+7847T>C c.-560+7847T>C (n.-560+7847T>C) c.-258+7847T>C (n.-258+7847T>C) c.-212+7847T>C (n.-212+7847T>C) c.-495+7847T>C (n.-495+7847T>C) c.-605+7847T>C (n.-605+7847T>C) | dbSNP |
| 5 | g.40790218A= | CA1541387154 | PRKAA1 | c.127+7845T= (n.127+7845T=) c.100+7845T= (n.100+7845T=) n.108+7845T= n.86+7845T= n.127+7845T= n.97+7845T= c.-560+7845T= (n.-560+7845T=) c.-258+7845T= (n.-258+7845T=) c.-212+7845T= (n.-212+7845T=) c.-495+7845T= (n.-495+7845T=) c.-605+7845T= (n.-605+7845T=) | |
| 5 | g.40790218A>G | CA1075368281 | PRKAA1 | c.127+7845T>C (n.127+7845T>C) c.100+7845T>C (n.100+7845T>C) n.108+7845T>C n.86+7845T>C n.127+7845T>C n.97+7845T>C c.-560+7845T>C (n.-560+7845T>C) c.-258+7845T>C (n.-258+7845T>C) c.-212+7845T>C (n.-212+7845T>C) c.-495+7845T>C (n.-495+7845T>C) c.-605+7845T>C (n.-605+7845T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790221A= | CA1541387156 | PRKAA1 | c.127+7842T= (n.127+7842T=) c.100+7842T= (n.100+7842T=) n.108+7842T= n.86+7842T= n.127+7842T= n.97+7842T= c.-560+7842T= (n.-560+7842T=) c.-258+7842T= (n.-258+7842T=) c.-212+7842T= (n.-212+7842T=) c.-495+7842T= (n.-495+7842T=) c.-605+7842T= (n.-605+7842T=) | |
| 5 | g.40790221A>G | CA117225664 | PRKAA1 | c.127+7842T>C (n.127+7842T>C) c.100+7842T>C (n.100+7842T>C) n.108+7842T>C n.86+7842T>C n.127+7842T>C n.97+7842T>C c.-560+7842T>C (n.-560+7842T>C) c.-258+7842T>C (n.-258+7842T>C) c.-212+7842T>C (n.-212+7842T>C) c.-495+7842T>C (n.-495+7842T>C) c.-605+7842T>C (n.-605+7842T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40790221_40790222delinsAT | CA1541387157 | PRKAA1 | c.127+7841_127+7842delinsAT (n.127+7841_127+7842delinsAT) c.100+7841_100+7842delinsAT (n.100+7841_100+7842delinsAT) n.108+7841_108+7842delinsAT n.86+7841_86+7842delinsAT n.127+7841_127+7842delinsAT n.97+7841_97+7842delinsAT c.-560+7841_-560+7842delinsAT (n.-560+7841_-560+7842delinsAT) c.-258+7841_-258+7842delinsAT (n.-258+7841_-258+7842delinsAT) c.-212+7841_-212+7842delinsAT (n.-212+7841_-212+7842delinsAT) c.-495+7841_-495+7842delinsAT (n.-495+7841_-495+7842delinsAT) c.-605+7841_-605+7842delinsAT (n.-605+7841_-605+7842delinsAT) | |
| 5 | g.40790222del | CA1075368285 | PRKAA1 | c.127+7841del (n.127+7841del) c.100+7841del (n.100+7841del) n.108+7841del n.86+7841del n.127+7841del n.97+7841del c.-560+7841del (n.-560+7841del) c.-258+7841del (n.-258+7841del) c.-212+7841del (n.-212+7841del) c.-495+7841del (n.-495+7841del) c.-605+7841del (n.-605+7841del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790222T>C | CA2673676403 | PRKAA1 | c.127+7841A>G (n.127+7841A>G) c.100+7841A>G (n.100+7841A>G) n.108+7841A>G n.86+7841A>G n.127+7841A>G n.97+7841A>G c.-560+7841A>G (n.-560+7841A>G) c.-258+7841A>G (n.-258+7841A>G) c.-212+7841A>G (n.-212+7841A>G) c.-495+7841A>G (n.-495+7841A>G) c.-605+7841A>G (n.-605+7841A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790223G>T | CA2766007392 | PRKAA1 | c.127+7840C>A (n.127+7840C>A) c.100+7840C>A (n.100+7840C>A) n.108+7840C>A n.86+7840C>A n.127+7840C>A n.97+7840C>A c.-560+7840C>A (n.-560+7840C>A) c.-258+7840C>A (n.-258+7840C>A) c.-212+7840C>A (n.-212+7840C>A) c.-495+7840C>A (n.-495+7840C>A) c.-605+7840C>A (n.-605+7840C>A) | |
| 5 | g.40790224A>G | CA2673676404 | PRKAA1 | c.127+7839T>C (n.127+7839T>C) c.100+7839T>C (n.100+7839T>C) n.108+7839T>C n.86+7839T>C n.127+7839T>C n.97+7839T>C c.-560+7839T>C (n.-560+7839T>C) c.-258+7839T>C (n.-258+7839T>C) c.-212+7839T>C (n.-212+7839T>C) c.-495+7839T>C (n.-495+7839T>C) c.-605+7839T>C (n.-605+7839T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790227T>A | CA117225665 | PRKAA1 | c.127+7836A>T (n.127+7836A>T) c.100+7836A>T (n.100+7836A>T) n.108+7836A>T n.86+7836A>T n.127+7836A>T n.97+7836A>T c.-560+7836A>T (n.-560+7836A>T) c.-258+7836A>T (n.-258+7836A>T) c.-212+7836A>T (n.-212+7836A>T) c.-495+7836A>T (n.-495+7836A>T) c.-605+7836A>T (n.-605+7836A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790227T= | CA1541387159 | PRKAA1 | c.127+7836A= (n.127+7836A=) c.100+7836A= (n.100+7836A=) n.108+7836A= n.86+7836A= n.127+7836A= n.97+7836A= c.-560+7836A= (n.-560+7836A=) c.-258+7836A= (n.-258+7836A=) c.-212+7836A= (n.-212+7836A=) c.-495+7836A= (n.-495+7836A=) c.-605+7836A= (n.-605+7836A=) | |
| 5 | g.40790228_40790230delinsTCA | CA1541387161 | PRKAA1 | c.127+7833_127+7835delinsTGA (n.127+7833_127+7835delinsTGA) c.100+7833_100+7835delinsTGA (n.100+7833_100+7835delinsTGA) n.108+7833_108+7835delinsTGA n.86+7833_86+7835delinsTGA n.127+7833_127+7835delinsTGA n.97+7833_97+7835delinsTGA c.-560+7833_-560+7835delinsTGA (n.-560+7833_-560+7835delinsTGA) c.-258+7833_-258+7835delinsTGA (n.-258+7833_-258+7835delinsTGA) c.-212+7833_-212+7835delinsTGA (n.-212+7833_-212+7835delinsTGA) c.-495+7833_-495+7835delinsTGA (n.-495+7833_-495+7835delinsTGA) c.-605+7833_-605+7835delinsTGA (n.-605+7833_-605+7835delinsTGA) | |
| 5 | g.40790229C>A | CA117225667 | PRKAA1 | c.127+7834G>T (n.127+7834G>T) c.100+7834G>T (n.100+7834G>T) n.108+7834G>T n.86+7834G>T n.127+7834G>T n.97+7834G>T c.-560+7834G>T (n.-560+7834G>T) c.-258+7834G>T (n.-258+7834G>T) c.-212+7834G>T (n.-212+7834G>T) c.-495+7834G>T (n.-495+7834G>T) c.-605+7834G>T (n.-605+7834G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790229C= | CA1541387163 | PRKAA1 | c.127+7834G= (n.127+7834G=) c.100+7834G= (n.100+7834G=) n.108+7834G= n.86+7834G= n.127+7834G= n.97+7834G= c.-560+7834G= (n.-560+7834G=) c.-258+7834G= (n.-258+7834G=) c.-212+7834G= (n.-212+7834G=) c.-495+7834G= (n.-495+7834G=) c.-605+7834G= (n.-605+7834G=) | |
| 5 | g.40790230_40790231del | CA917458342 | PRKAA1 | c.127+7833_127+7834del (n.127+7833_127+7834del) c.100+7833_100+7834del (n.100+7833_100+7834del) n.108+7833_108+7834del n.86+7833_86+7834del n.127+7833_127+7834del n.97+7833_97+7834del c.-560+7833_-560+7834del (n.-560+7833_-560+7834del) c.-258+7833_-258+7834del (n.-258+7833_-258+7834del) c.-212+7833_-212+7834del (n.-212+7833_-212+7834del) c.-495+7833_-495+7834del (n.-495+7833_-495+7834del) c.-605+7833_-605+7834del (n.-605+7833_-605+7834del) | dbSNP |
| 5 | g.40790230A= | CA1541387164 | PRKAA1 | c.127+7833T= (n.127+7833T=) c.100+7833T= (n.100+7833T=) n.108+7833T= n.86+7833T= n.127+7833T= n.97+7833T= c.-560+7833T= (n.-560+7833T=) c.-258+7833T= (n.-258+7833T=) c.-212+7833T= (n.-212+7833T=) c.-495+7833T= (n.-495+7833T=) c.-605+7833T= (n.-605+7833T=) | |
| 5 | g.40790230A>C | CA559083048 | PRKAA1 | c.127+7833T>G (n.127+7833T>G) c.100+7833T>G (n.100+7833T>G) n.108+7833T>G n.86+7833T>G n.127+7833T>G n.97+7833T>G c.-560+7833T>G (n.-560+7833T>G) c.-258+7833T>G (n.-258+7833T>G) c.-212+7833T>G (n.-212+7833T>G) c.-495+7833T>G (n.-495+7833T>G) c.-605+7833T>G (n.-605+7833T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790231C>A | CA2673676405 | PRKAA1 | c.127+7832G>T (n.127+7832G>T) c.100+7832G>T (n.100+7832G>T) n.108+7832G>T n.86+7832G>T n.127+7832G>T n.97+7832G>T c.-560+7832G>T (n.-560+7832G>T) c.-258+7832G>T (n.-258+7832G>T) c.-212+7832G>T (n.-212+7832G>T) c.-495+7832G>T (n.-495+7832G>T) c.-605+7832G>T (n.-605+7832G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790233A= | CA1541387166 | PRKAA1 | c.127+7830T= (n.127+7830T=) c.100+7830T= (n.100+7830T=) n.108+7830T= n.86+7830T= n.127+7830T= n.97+7830T= c.-560+7830T= (n.-560+7830T=) c.-258+7830T= (n.-258+7830T=) c.-212+7830T= (n.-212+7830T=) c.-495+7830T= (n.-495+7830T=) c.-605+7830T= (n.-605+7830T=) | |
| 5 | g.40790233A>G | CA117225669 | PRKAA1 | c.127+7830T>C (n.127+7830T>C) c.100+7830T>C (n.100+7830T>C) n.108+7830T>C n.86+7830T>C n.127+7830T>C n.97+7830T>C c.-560+7830T>C (n.-560+7830T>C) c.-258+7830T>C (n.-258+7830T>C) c.-212+7830T>C (n.-212+7830T>C) c.-495+7830T>C (n.-495+7830T>C) c.-605+7830T>C (n.-605+7830T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790241T>G | CA559083050 | PRKAA1 | c.127+7822A>C (n.127+7822A>C) c.100+7822A>C (n.100+7822A>C) n.108+7822A>C n.86+7822A>C n.127+7822A>C n.97+7822A>C c.-560+7822A>C (n.-560+7822A>C) c.-258+7822A>C (n.-258+7822A>C) c.-212+7822A>C (n.-212+7822A>C) c.-495+7822A>C (n.-495+7822A>C) c.-605+7822A>C (n.-605+7822A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790241T= | CA1541387169 | PRKAA1 | c.127+7822A= (n.127+7822A=) c.100+7822A= (n.100+7822A=) n.108+7822A= n.86+7822A= n.127+7822A= n.97+7822A= c.-560+7822A= (n.-560+7822A=) c.-258+7822A= (n.-258+7822A=) c.-212+7822A= (n.-212+7822A=) c.-495+7822A= (n.-495+7822A=) c.-605+7822A= (n.-605+7822A=) | |
| 5 | g.40790244C>A | CA2673676406 | PRKAA1 | c.127+7819G>T (n.127+7819G>T) c.100+7819G>T (n.100+7819G>T) n.108+7819G>T n.86+7819G>T n.127+7819G>T n.97+7819G>T c.-560+7819G>T (n.-560+7819G>T) c.-258+7819G>T (n.-258+7819G>T) c.-212+7819G>T (n.-212+7819G>T) c.-495+7819G>T (n.-495+7819G>T) c.-605+7819G>T (n.-605+7819G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790244C= | CA1541387174 | PRKAA1 | c.127+7819G= (n.127+7819G=) c.100+7819G= (n.100+7819G=) n.108+7819G= n.86+7819G= n.127+7819G= n.97+7819G= c.-560+7819G= (n.-560+7819G=) c.-258+7819G= (n.-258+7819G=) c.-212+7819G= (n.-212+7819G=) c.-495+7819G= (n.-495+7819G=) c.-605+7819G= (n.-605+7819G=) | |
| 5 | g.40790244C>G | CA1075368292 | PRKAA1 | c.127+7819G>C (n.127+7819G>C) c.100+7819G>C (n.100+7819G>C) n.108+7819G>C n.86+7819G>C n.127+7819G>C n.97+7819G>C c.-560+7819G>C (n.-560+7819G>C) c.-258+7819G>C (n.-258+7819G>C) c.-212+7819G>C (n.-212+7819G>C) c.-495+7819G>C (n.-495+7819G>C) c.-605+7819G>C (n.-605+7819G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790246del | CA2673676407 | PRKAA1 | c.127+7818del (n.127+7818del) c.100+7818del (n.100+7818del) n.108+7818del n.86+7818del n.127+7818del n.97+7818del c.-560+7818del (n.-560+7818del) c.-258+7818del (n.-258+7818del) c.-212+7818del (n.-212+7818del) c.-495+7818del (n.-495+7818del) c.-605+7818del (n.-605+7818del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790247G>A | CA1541387178 | PRKAA1 | c.127+7816C>T (n.127+7816C>T) c.100+7816C>T (n.100+7816C>T) n.108+7816C>T n.86+7816C>T n.127+7816C>T n.97+7816C>T c.-560+7816C>T (n.-560+7816C>T) c.-258+7816C>T (n.-258+7816C>T) c.-212+7816C>T (n.-212+7816C>T) c.-495+7816C>T (n.-495+7816C>T) c.-605+7816C>T (n.-605+7816C>T) | dbSNP |
| 5 | g.40790247G= | CA1541387176 | PRKAA1 | c.127+7816C= (n.127+7816C=) c.100+7816C= (n.100+7816C=) n.108+7816C= n.86+7816C= n.127+7816C= n.97+7816C= c.-560+7816C= (n.-560+7816C=) c.-258+7816C= (n.-258+7816C=) c.-212+7816C= (n.-212+7816C=) c.-495+7816C= (n.-495+7816C=) c.-605+7816C= (n.-605+7816C=) | |
| 5 | g.40790248T>C | CA1075368295 | PRKAA1 | c.127+7815A>G (n.127+7815A>G) c.100+7815A>G (n.100+7815A>G) n.108+7815A>G n.86+7815A>G n.127+7815A>G n.97+7815A>G c.-560+7815A>G (n.-560+7815A>G) c.-258+7815A>G (n.-258+7815A>G) c.-212+7815A>G (n.-212+7815A>G) c.-495+7815A>G (n.-495+7815A>G) c.-605+7815A>G (n.-605+7815A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790248T= | CA1541387180 | PRKAA1 | c.127+7815A= (n.127+7815A=) c.100+7815A= (n.100+7815A=) n.108+7815A= n.86+7815A= n.127+7815A= n.97+7815A= c.-560+7815A= (n.-560+7815A=) c.-258+7815A= (n.-258+7815A=) c.-212+7815A= (n.-212+7815A=) c.-495+7815A= (n.-495+7815A=) c.-605+7815A= (n.-605+7815A=) | |
| 5 | g.40790250A>G | CA2673676408 | PRKAA1 | c.127+7813T>C (n.127+7813T>C) c.100+7813T>C (n.100+7813T>C) n.108+7813T>C n.86+7813T>C n.127+7813T>C n.97+7813T>C c.-560+7813T>C (n.-560+7813T>C) c.-258+7813T>C (n.-258+7813T>C) c.-212+7813T>C (n.-212+7813T>C) c.-495+7813T>C (n.-495+7813T>C) c.-605+7813T>C (n.-605+7813T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790252C>A | CA2673676409 | PRKAA1 | c.127+7811G>T (n.127+7811G>T) c.100+7811G>T (n.100+7811G>T) n.108+7811G>T n.86+7811G>T n.127+7811G>T n.97+7811G>T c.-560+7811G>T (n.-560+7811G>T) c.-258+7811G>T (n.-258+7811G>T) c.-212+7811G>T (n.-212+7811G>T) c.-495+7811G>T (n.-495+7811G>T) c.-605+7811G>T (n.-605+7811G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790252_40790253delinsCA | CA1541387182 | PRKAA1 | c.127+7810_127+7811delinsTG (n.127+7810_127+7811delinsTG) c.100+7810_100+7811delinsTG (n.100+7810_100+7811delinsTG) n.108+7810_108+7811delinsTG n.86+7810_86+7811delinsTG n.127+7810_127+7811delinsTG n.97+7810_97+7811delinsTG c.-560+7810_-560+7811delinsTG (n.-560+7810_-560+7811delinsTG) c.-258+7810_-258+7811delinsTG (n.-258+7810_-258+7811delinsTG) c.-212+7810_-212+7811delinsTG (n.-212+7810_-212+7811delinsTG) c.-495+7810_-495+7811delinsTG (n.-495+7810_-495+7811delinsTG) c.-605+7810_-605+7811delinsTG (n.-605+7810_-605+7811delinsTG) | |
| 5 | g.40790253del | CA559083052 | PRKAA1 | c.127+7810del (n.127+7810del) c.100+7810del (n.100+7810del) n.108+7810del n.86+7810del n.127+7810del n.97+7810del c.-560+7810del (n.-560+7810del) c.-258+7810del (n.-258+7810del) c.-212+7810del (n.-212+7810del) c.-495+7810del (n.-495+7810del) c.-605+7810del (n.-605+7810del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790253A= | CA1541387184 | PRKAA1 | c.127+7810T= (n.127+7810T=) c.100+7810T= (n.100+7810T=) n.108+7810T= n.86+7810T= n.127+7810T= n.97+7810T= c.-560+7810T= (n.-560+7810T=) c.-258+7810T= (n.-258+7810T=) c.-212+7810T= (n.-212+7810T=) c.-495+7810T= (n.-495+7810T=) c.-605+7810T= (n.-605+7810T=) | |
| 5 | g.40790253A>G | CA117225670 | PRKAA1 | c.127+7810T>C (n.127+7810T>C) c.100+7810T>C (n.100+7810T>C) n.108+7810T>C n.86+7810T>C n.127+7810T>C n.97+7810T>C c.-560+7810T>C (n.-560+7810T>C) c.-258+7810T>C (n.-258+7810T>C) c.-212+7810T>C (n.-212+7810T>C) c.-495+7810T>C (n.-495+7810T>C) c.-605+7810T>C (n.-605+7810T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.40790254G>A | CA2708956854 | PRKAA1 | c.127+7809C>T (n.127+7809C>T) c.100+7809C>T (n.100+7809C>T) n.108+7809C>T n.86+7809C>T n.127+7809C>T n.97+7809C>T c.-560+7809C>T (n.-560+7809C>T) c.-258+7809C>T (n.-258+7809C>T) c.-212+7809C>T (n.-212+7809C>T) c.-495+7809C>T (n.-495+7809C>T) c.-605+7809C>T (n.-605+7809C>T) | dbSNP |
| 5 | g.40790254G>T | CA2673676410 | PRKAA1 | c.127+7809C>A (n.127+7809C>A) c.100+7809C>A (n.100+7809C>A) n.108+7809C>A n.86+7809C>A n.127+7809C>A n.97+7809C>A c.-560+7809C>A (n.-560+7809C>A) c.-258+7809C>A (n.-258+7809C>A) c.-212+7809C>A (n.-212+7809C>A) c.-495+7809C>A (n.-495+7809C>A) c.-605+7809C>A (n.-605+7809C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790255A>G | CA2673676411 | PRKAA1 | c.127+7808T>C (n.127+7808T>C) c.100+7808T>C (n.100+7808T>C) n.108+7808T>C n.86+7808T>C n.127+7808T>C n.97+7808T>C c.-560+7808T>C (n.-560+7808T>C) c.-258+7808T>C (n.-258+7808T>C) c.-212+7808T>C (n.-212+7808T>C) c.-495+7808T>C (n.-495+7808T>C) c.-605+7808T>C (n.-605+7808T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790256A>G | CA2673676412 | PRKAA1 | c.127+7807T>C (n.127+7807T>C) c.100+7807T>C (n.100+7807T>C) n.108+7807T>C n.86+7807T>C n.127+7807T>C n.97+7807T>C c.-560+7807T>C (n.-560+7807T>C) c.-258+7807T>C (n.-258+7807T>C) c.-212+7807T>C (n.-212+7807T>C) c.-495+7807T>C (n.-495+7807T>C) c.-605+7807T>C (n.-605+7807T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790257G>T | CA2673676413 | PRKAA1 | c.127+7806C>A (n.127+7806C>A) c.100+7806C>A (n.100+7806C>A) n.108+7806C>A n.86+7806C>A n.127+7806C>A n.97+7806C>A c.-560+7806C>A (n.-560+7806C>A) c.-258+7806C>A (n.-258+7806C>A) c.-212+7806C>A (n.-212+7806C>A) c.-495+7806C>A (n.-495+7806C>A) c.-605+7806C>A (n.-605+7806C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790259A>G | CA2673676414 | PRKAA1 | c.127+7804T>C (n.127+7804T>C) c.100+7804T>C (n.100+7804T>C) n.108+7804T>C n.86+7804T>C n.127+7804T>C n.97+7804T>C c.-560+7804T>C (n.-560+7804T>C) c.-258+7804T>C (n.-258+7804T>C) c.-212+7804T>C (n.-212+7804T>C) c.-495+7804T>C (n.-495+7804T>C) c.-605+7804T>C (n.-605+7804T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790260A>G | CA2673676415 | PRKAA1 | c.127+7803T>C (n.127+7803T>C) c.100+7803T>C (n.100+7803T>C) n.108+7803T>C n.86+7803T>C n.127+7803T>C n.97+7803T>C c.-560+7803T>C (n.-560+7803T>C) c.-258+7803T>C (n.-258+7803T>C) c.-212+7803T>C (n.-212+7803T>C) c.-495+7803T>C (n.-495+7803T>C) c.-605+7803T>C (n.-605+7803T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790261T>C | CA2673676416 | PRKAA1 | c.127+7802A>G (n.127+7802A>G) c.100+7802A>G (n.100+7802A>G) n.108+7802A>G n.86+7802A>G n.127+7802A>G n.97+7802A>G c.-560+7802A>G (n.-560+7802A>G) c.-258+7802A>G (n.-258+7802A>G) c.-212+7802A>G (n.-212+7802A>G) c.-495+7802A>G (n.-495+7802A>G) c.-605+7802A>G (n.-605+7802A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790263T>C | CA1541387186 | PRKAA1 | c.127+7800A>G (n.127+7800A>G) c.100+7800A>G (n.100+7800A>G) n.108+7800A>G n.86+7800A>G n.127+7800A>G n.97+7800A>G c.-560+7800A>G (n.-560+7800A>G) c.-258+7800A>G (n.-258+7800A>G) c.-212+7800A>G (n.-212+7800A>G) c.-495+7800A>G (n.-495+7800A>G) c.-605+7800A>G (n.-605+7800A>G) | dbSNP |
| 5 | g.40790263T= | CA1541387187 | PRKAA1 | c.127+7800A= (n.127+7800A=) c.100+7800A= (n.100+7800A=) n.108+7800A= n.86+7800A= n.127+7800A= n.97+7800A= c.-560+7800A= (n.-560+7800A=) c.-258+7800A= (n.-258+7800A=) c.-212+7800A= (n.-212+7800A=) c.-495+7800A= (n.-495+7800A=) c.-605+7800A= (n.-605+7800A=) | |
| 5 | g.40790268del | CA2673676417 | PRKAA1 | c.127+7800del (n.127+7800del) c.100+7800del (n.100+7800del) n.108+7800del n.86+7800del n.127+7800del n.97+7800del c.-560+7800del (n.-560+7800del) c.-258+7800del (n.-258+7800del) c.-212+7800del (n.-212+7800del) c.-495+7800del (n.-495+7800del) c.-605+7800del (n.-605+7800del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790264T>A | CA1541387191 | PRKAA1 | c.127+7799A>T (n.127+7799A>T) c.100+7799A>T (n.100+7799A>T) n.108+7799A>T n.86+7799A>T n.127+7799A>T n.97+7799A>T c.-560+7799A>T (n.-560+7799A>T) c.-258+7799A>T (n.-258+7799A>T) c.-212+7799A>T (n.-212+7799A>T) c.-495+7799A>T (n.-495+7799A>T) c.-605+7799A>T (n.-605+7799A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.40790264T= | CA1541387189 | PRKAA1 | c.127+7799A= (n.127+7799A=) c.100+7799A= (n.100+7799A=) n.108+7799A= n.86+7799A= n.127+7799A= n.97+7799A= c.-560+7799A= (n.-560+7799A=) c.-258+7799A= (n.-258+7799A=) c.-212+7799A= (n.-212+7799A=) c.-495+7799A= (n.-495+7799A=) c.-605+7799A= (n.-605+7799A=) | |
| 5 | g.40790265T>C | CA1541387193 | PRKAA1 | c.127+7798A>G (n.127+7798A>G) c.100+7798A>G (n.100+7798A>G) n.108+7798A>G n.86+7798A>G n.127+7798A>G n.97+7798A>G c.-560+7798A>G (n.-560+7798A>G) c.-258+7798A>G (n.-258+7798A>G) c.-212+7798A>G (n.-212+7798A>G) c.-495+7798A>G (n.-495+7798A>G) c.-605+7798A>G (n.-605+7798A>G) | dbSNP |
| 5 | g.40790265T= | CA1541387192 | PRKAA1 | c.127+7798A= (n.127+7798A=) c.100+7798A= (n.100+7798A=) n.108+7798A= n.86+7798A= n.127+7798A= n.97+7798A= c.-560+7798A= (n.-560+7798A=) c.-258+7798A= (n.-258+7798A=) c.-212+7798A= (n.-212+7798A=) c.-495+7798A= (n.-495+7798A=) c.-605+7798A= (n.-605+7798A=) | |
| 5 | g.40790267T>C | CA2673676418 | PRKAA1 | c.127+7796A>G (n.127+7796A>G) c.100+7796A>G (n.100+7796A>G) n.108+7796A>G n.86+7796A>G n.127+7796A>G n.97+7796A>G c.-560+7796A>G (n.-560+7796A>G) c.-258+7796A>G (n.-258+7796A>G) c.-212+7796A>G (n.-212+7796A>G) c.-495+7796A>G (n.-495+7796A>G) c.-605+7796A>G (n.-605+7796A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.40790268T>G | CA2766007393 | PRKAA1 | c.127+7795A>C (n.127+7795A>C) c.100+7795A>C (n.100+7795A>C) n.108+7795A>C n.86+7795A>C n.127+7795A>C n.97+7795A>C c.-560+7795A>C (n.-560+7795A>C) c.-258+7795A>C (n.-258+7795A>C) c.-212+7795A>C (n.-212+7795A>C) c.-495+7795A>C (n.-495+7795A>C) c.-605+7795A>C (n.-605+7795A>C) |