| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40784241_40784244dup | CA2645131373 | KCNQ4 | c.148_151dup (p.Pro51GlnfsTer?) n.154_157dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784247dup | CA2645131374 | KCNQ4 | c.154dup (p.Leu52ProfsTer?) n.160dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784247del | CA2645131375 | KCNQ4 | c.154del (p.Leu52CysfsTer?) n.160del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784244C>A | CA339885161 | KCNQ4 | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.157C>A | |
| 1 | g.40784244C= | CA1164531157 | KCNQ4 | c.151C= (p.Pro51=) n.157C= | |
| 1 | g.40784244C>G | CA339885163 | KCNQ4 | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.157C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784244C>T | CA339885162 | KCNQ4 | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.157C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784245_40784258del | CA2574332656 | KCNQ4 | c.152_165del (p.Pro51ArgfsTer?) n.158_171del | |
| 1 | g.40784245C>A | CA339885164 | KCNQ4 | c.152C>A (p.Pro51His) n.158C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784245C>G | CA339885165 | KCNQ4 | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.158C>G | |
| 1 | g.40784245C>T | CA339885166 | KCNQ4 | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.158C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784246C>A | CA417535218 | KCNQ4 | c.153C>A (p.Pro51=) n.159C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784246C>G | CA417535220 | KCNQ4 | c.153C>G (p.Pro51=) n.159C>G | |
| 1 | g.40784246C>T | CA417535222 | KCNQ4 | c.153C>T (p.Pro51=) n.159C>T | |
| 1 | g.40784247C>A | CA339885167 | KCNQ4 | c.154C>A (p.Leu52Met) n.160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784247C= | CA1164531158 | KCNQ4 | c.154C= (p.Leu52=) n.160C= | |
| 1 | g.40784247C>G | CA339885168 | KCNQ4 | c.154C>G (p.Leu52Val) n.160C>G | dbSNP |
| 1 | g.40784247C>T | CA417535231 | KCNQ4 | c.154C>T (p.Leu52=) n.160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784248T>A | CA339885169 | KCNQ4 | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.161T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784248T>C | CA339885170 | KCNQ4 | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.161T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784248T>G | CA339885171 | KCNQ4 | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.161T>G | |
| 1 | g.40784248T= | CA1164531159 | KCNQ4 | c.155T= (p.Leu52=) n.161T= | |
| 1 | g.40784249G>A | CA417535239 | KCNQ4 | c.156G>A (p.Leu52=) n.162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784249G>C | CA417535236 | KCNQ4 | c.156G>C (p.Leu52=) n.162G>C | |
| 1 | g.40784249G= | CA1164531160 | KCNQ4 | c.156G= (p.Leu52=) n.162G= | |
| 1 | g.40784249G>T | CA417535234 | KCNQ4 | c.156G>T (p.Leu52=) n.162G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784250C>A | CA339885172 | KCNQ4 | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.163C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784250C= | CA1164531161 | KCNQ4 | c.157C= (p.Pro53=) n.163C= | |
| 1 | g.40784250C>G | CA339885173 | KCNQ4 | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.163C>G | |
| 1 | g.40784250C>T | CA339885174 | KCNQ4 | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784251C>A | CA339885176 | KCNQ4 | c.158C>A (p.Pro53Gln) n.164C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784251C>G | CA339885177 | KCNQ4 | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.164C>G | |
| 1 | g.40784251C>T | CA339885175 | KCNQ4 | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.164C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784252G>A | CA417535243 | KCNQ4 | c.159G>A (p.Pro53=) n.165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784252G>C | CA417535244 | KCNQ4 | c.159G>C (p.Pro53=) n.165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784252G= | CA1164531162 | KCNQ4 | c.159G= (p.Pro53=) n.165G= | |
| 1 | g.40784252G>T | CA417535245 | KCNQ4 | c.159G>T (p.Pro53=) n.165G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784253C>A | CA339885178 | KCNQ4 | c.160C>A (p.Pro54Thr) n.166C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784253C= | CA1164531163 | KCNQ4 | c.160C= (p.Pro54=) n.166C= | |
| 1 | g.40784253C>G | CA339885179 | KCNQ4 | c.160C>G (p.Pro54Ala) n.166C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784253C>T | CA339885180 | KCNQ4 | c.160C>T (p.Pro54Ser) n.166C>T | |
| 1 | g.40784254C>A | CA339885181 | KCNQ4 | c.161C>A (p.Pro54Gln) n.167C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784254C= | CA1164531164 | KCNQ4 | c.161C= (p.Pro54=) n.167C= | |
| 1 | g.40784254C>G | CA339885182 | KCNQ4 | c.161C>G (p.Pro54Arg) n.167C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784254C>T | CA21089054 | KCNQ4 | c.161C>T (p.Pro54Leu) n.167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784255G>A | CA417535249 | KCNQ4 | c.162G>A (p.Pro54=) n.168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784255G>C | CA417535250 | KCNQ4 | c.162G>C (p.Pro54=) n.168G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784255G= | CA1164531165 | KCNQ4 | c.162G= (p.Pro54=) n.168G= | |
| 1 | g.40784255G>T | CA417535251 | KCNQ4 | c.162G>T (p.Pro54=) n.168G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784256G>A | CA339885183 | KCNQ4 | c.163G>A (p.Gly55Ser) n.169G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784256G>C | CA339885184 | KCNQ4 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.169G>C | |
| 1 | g.40784256G>T | CA339885185 | KCNQ4 | c.163G>T (p.Gly55Cys) n.169G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784257G>A | CA339885186 | KCNQ4 | c.164G>A (p.Gly55Asp) n.170G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784257G>C | CA339885187 | KCNQ4 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.170G>C | |
| 1 | g.40784257G>T | CA339885188 | KCNQ4 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.170G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784258C>A | CA417535253 | KCNQ4 | c.165C>A (p.Gly55=) n.171C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784258C= | CA1164531166 | KCNQ4 | c.165C= (p.Gly55=) n.171C= | |
| 1 | g.40784258C>G | CA417535254 | KCNQ4 | c.165C>G (p.Gly55=) n.171C>G | |
| 1 | g.40784258C>T | CA417535256 | KCNQ4 | c.165C>T (p.Gly55=) n.171C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784259G>A | CA339885190 | KCNQ4 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.172G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784259G>C | CA339885191 | KCNQ4 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.172G>C | |
| 1 | g.40784259G>T | CA339885189 | KCNQ4 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.172G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784260C>A | CA339885192 | KCNQ4 | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.173C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784260C>G | CA339885193 | KCNQ4 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.173C>G | |
| 1 | g.40784260C>T | CA339885194 | KCNQ4 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.173C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784261G>A | CA417535264 | KCNQ4 | c.168G>A (p.Ala56=) n.174G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784261G>C | CA417535272 | KCNQ4 | c.168G>C (p.Ala56=) n.174G>C | dbSNP |
| 1 | g.40784261G= | CA1164531167 | KCNQ4 | c.168G= (p.Ala56=) n.174G= | |
| 1 | g.40784261G>T | CA417535273 | KCNQ4 | c.168G>T (p.Ala56=) n.174G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784262C>A | CA339885195 | KCNQ4 | c.169C>A (p.Pro57Thr) n.175C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784262C= | CA1164531168 | KCNQ4 | c.169C= (p.Pro57=) n.175C= | |
| 1 | g.40784262C>G | CA339885196 | KCNQ4 | c.169C>G (p.Pro57Ala) n.175C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784262C>T | CA339885197 | KCNQ4 | c.169C>T (p.Pro57Ser) n.175C>T | ClinVar |
| 1 | g.40784265del | CA2645131377 | KCNQ4 | c.172del (p.Leu58SerfsTer?) n.178del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784263C>A | CA339885200 | KCNQ4 | c.170C>A (p.Pro57His) n.176C>A | |
| 1 | g.40784263C>G | CA339885198 | KCNQ4 | c.170C>G (p.Pro57Arg) n.176C>G | |
| 1 | g.40784263C>T | CA339885199 | KCNQ4 | c.170C>T (p.Pro57Leu) n.176C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784264C>A | CA417535280 | KCNQ4 | c.171C>A (p.Pro57=) n.177C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784264C>G | CA417535281 | KCNQ4 | c.171C>G (p.Pro57=) n.177C>G | |
| 1 | g.40784264C>T | CA417535282 | KCNQ4 | c.171C>T (p.Pro57=) n.177C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784265C>A | CA339885201 | KCNQ4 | c.172C>A (p.Leu58Ile) n.178C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784265C= | CA1164531169 | KCNQ4 | c.172C= (p.Leu58=) n.178C= | |
| 1 | g.40784265C>G | CA339885202 | KCNQ4 | c.172C>G (p.Leu58Val) n.178C>G | |
| 1 | g.40784265C>T | CA794444 | KCNQ4 | c.172C>T (p.Leu58Phe) n.178C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784266T>A | CA339885203 | KCNQ4 | c.173T>A (p.Leu58His) n.179T>A | |
| 1 | g.40784266T>C | CA339885204 | KCNQ4 | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.179T>C | |
| 1 | g.40784266T>G | CA339885205 | KCNQ4 | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.179T>G | |
| 1 | g.40784267C>A | CA417535289 | KCNQ4 | c.174C>A (p.Leu58=) n.180C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784267C= | CA1164531170 | KCNQ4 | c.174C= (p.Leu58=) n.180C= | |
| 1 | g.40784267C>G | CA417535291 | KCNQ4 | c.174C>G (p.Leu58=) n.180C>G | |
| 1 | g.40784267C>T | CA417535292 | KCNQ4 | c.174C>T (p.Leu58=) n.180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784268C>A | CA339885207 | KCNQ4 | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.181C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784268C= | CA1164531171 | KCNQ4 | c.175C= (p.Pro59=) n.181C= | |
| 1 | g.40784268C>G | CA339885206 | KCNQ4 | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.181C>G | |
| 1 | g.40784268C>T | CA794445 | KCNQ4 | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784269C>A | CA339885209 | KCNQ4 | c.176C>A (p.Pro59His) n.182C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784269C= | CA1164531172 | KCNQ4 | c.176C= (p.Pro59=) n.182C= | |
| 1 | g.40784269C>G | CA339885208 | KCNQ4 | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.182C>G | |
| 1 | g.40784269C>T | CA794446 | KCNQ4 | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.182C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784269_40784270insAGGTAGGGAGCTCTCTTCCAGCATCTTCTC | CA1164531173 | KCNQ4 | c.176_177insAGGTAGGGAGCTCTCTTCCAGCATCTTCTC (p.Pro59_Gly60insGlyArgGluLeuSerSerSerIlePheSer) n.182_183insAGGTAGGGAGCTCTCTTCCAGCATCTTCTC | dbSNP |
| 1 | g.40784270T>A | CA417535294 | KCNQ4 | c.177T>A (p.Pro59=) n.183T>A | |
| 1 | g.40784270T>C | CA417535297 | KCNQ4 | c.177T>C (p.Pro59=) n.183T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784270T>G | CA794447 | KCNQ4 | c.177T>G (p.Pro59=) n.183T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784270T= | CA1164531174 | KCNQ4 | c.177T= (p.Pro59=) n.183T= | |
| 1 | g.40784271G>A | CA339885212 | KCNQ4 | c.178G>A (p.Gly60Arg) n.184G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784271G>C | CA339885210 | KCNQ4 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.184G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784271G= | CA1164531175 | KCNQ4 | c.178G= (p.Gly60=) n.184G= | |
| 1 | g.40784271G>T | CA339885211 | KCNQ4 | c.178G>T (p.Gly60Trp) n.184G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784273del | CA2645131384 | KCNQ4 | c.180del (p.Pro61ArgfsTer?) n.186del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784272G>A | CA339885213 | KCNQ4 | c.179G>A (p.Gly60Glu) n.185G>A | |
| 1 | g.40784272G>C | CA339885214 | KCNQ4 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.185G>C | |
| 1 | g.40784272G>T | CA339885215 | KCNQ4 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.185G>T | |
| 1 | g.40784273G>A | CA417535302 | KCNQ4 | c.180G>A (p.Gly60=) n.186G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784273G>C | CA417535305 | KCNQ4 | c.180G>C (p.Gly60=) n.186G>C | |
| 1 | g.40784273G>T | CA417535308 | KCNQ4 | c.180G>T (p.Gly60=) n.186G>T | |
| 1 | g.40784274C>A | CA339885216 | KCNQ4 | c.181C>A (p.Pro61Thr) n.187C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784274C>G | CA339885217 | KCNQ4 | c.181C>G (p.Pro61Ala) n.187C>G | |
| 1 | g.40784274C>T | CA339885218 | KCNQ4 | c.181C>T (p.Pro61Ser) n.187C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.40784274_40784286delinsCCGGGCTCCGGCT | CA1164531176 | KCNQ4 | c.181_193delinsCCGGGCTCCGGCT (p.Pro61=) n.187_199delinsCCGGGCTCCGGCT | |
| 1 | g.40784275C>A | CA339885219 | KCNQ4 | c.182C>A (p.Pro61Gln) n.188C>A | |
| 1 | g.40784275C= | CA1164531177 | KCNQ4 | c.182C= (p.Pro61=) n.188C= | |
| 1 | g.40784275C>G | CA339885220 | KCNQ4 | c.182C>G (p.Pro61Arg) n.188C>G | dbSNP |
| 1 | g.40784275C>T | CA794449 | KCNQ4 | c.182C>T (p.Pro61Leu) n.188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784284_40784295dup | CA794448 | KCNQ4 | c.191_202dup (p.Ser67_Ala68insGlySerGlySer) n.197_208dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784284_40784295del | CA21089067 | KCNQ4 | c.191_202del (p.Gly64_Ser67del) n.197_208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784276G>A | CA417535317 | KCNQ4 | c.183G>A (p.Pro61=) n.189G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784276G>C | CA21089075 | KCNQ4 | c.183G>C (p.Pro61=) n.189G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784276G= | CA1164531178 | KCNQ4 | c.183G= (p.Pro61=) n.189G= | |
| 1 | g.40784276G>T | CA417535319 | KCNQ4 | c.183G>T (p.Pro61=) n.189G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784277G>A | CA339885221 | KCNQ4 | c.184G>A (p.Gly62Ser) n.190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784277G>C | CA339885223 | KCNQ4 | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.190G>C | |
| 1 | g.40784277G= | CA1164531179 | KCNQ4 | c.184G= (p.Gly62=) n.190G= | |
| 1 | g.40784277G>T | CA339885222 | KCNQ4 | c.184G>T (p.Gly62Cys) n.190G>T | |
| 1 | g.40784282_40784287dup | CA2645131397 | KCNQ4 | c.189_194dup (p.Ser65_Gly66insGlySer) n.195_200dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784278G>A | CA794450 | KCNQ4 | c.185G>A (p.Gly62Asp) n.191G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784278G>C | CA339885224 | KCNQ4 | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.191G>C | |
| 1 | g.40784278G= | CA1164531180 | KCNQ4 | c.185G= (p.Gly62=) n.191G= | |
| 1 | g.40784278G>T | CA339885225 | KCNQ4 | c.185G>T (p.Gly62Val) n.191G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784279C>A | CA417535322 | KCNQ4 | c.186C>A (p.Gly62=) n.192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784279C= | CA1164531181 | KCNQ4 | c.186C= (p.Gly62=) n.192C= | |
| 1 | g.40784279C>G | CA417535324 | KCNQ4 | c.186C>G (p.Gly62=) n.192C>G | |
| 1 | g.40784279C>T | CA417535327 | KCNQ4 | c.186C>T (p.Gly62=) n.192C>T | |
| 1 | g.40784280T>A | CA339885226 | KCNQ4 | c.187T>A (p.Ser63Thr) n.193T>A | |
| 1 | g.40784280T>C | CA794451 | KCNQ4 | c.187T>C (p.Ser63Pro) n.193T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784280T>G | CA339885227 | KCNQ4 | c.187T>G (p.Ser63Ala) n.193T>G | ClinVar |
| 1 | g.40784280T= | CA1164531182 | KCNQ4 | c.187T= (p.Ser63=) n.193T= | |
| 1 | g.40784281C>A | CA339885228 | KCNQ4 | c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.194C>A | |
| 1 | g.40784281C>G | CA339885229 | KCNQ4 | c.188C>G (p.Ser63Cys) n.194C>G | |
| 1 | g.40784281C>T | CA339885230 | KCNQ4 | c.188C>T (p.Ser63Phe) n.194C>T | |
| 1 | g.40784282C>A | CA417535334 | KCNQ4 | c.189C>A (p.Ser63=) n.195C>A | |
| 1 | g.40784282C= | CA1164531183 | KCNQ4 | c.189C= (p.Ser63=) n.195C= | |
| 1 | g.40784282C>G | CA794452 | KCNQ4 | c.189C>G (p.Ser63=) n.195C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784282C>T | CA417535335 | KCNQ4 | c.189C>T (p.Ser63=) n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784283G>A | CA339885232 | KCNQ4 | c.190G>A (p.Gly64Ser) n.196G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784283G>C | CA339885233 | KCNQ4 | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.196G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784283G= | CA1164531184 | KCNQ4 | c.190G= (p.Gly64=) n.196G= | |
| 1 | g.40784283G>T | CA339885231 | KCNQ4 | c.190G>T (p.Gly64Cys) n.196G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784284G>A | CA339885234 | KCNQ4 | c.191G>A (p.Gly64Asp) n.197G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784284G>C | CA339885235 | KCNQ4 | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.197G>C | |
| 1 | g.40784284G>T | CA339885236 | KCNQ4 | c.191G>T (p.Gly64Val) n.197G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784285C>A | CA417535342 | KCNQ4 | c.192C>A (p.Gly64=) n.198C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784285C>G | CA417535344 | KCNQ4 | c.192C>G (p.Gly64=) n.198C>G | |
| 1 | g.40784285C>T | CA417535347 | KCNQ4 | c.192C>T (p.Gly64=) n.198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784286T>A | CA339885237 | KCNQ4 | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.199T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784286T>C | CA339885238 | KCNQ4 | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.199T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784286T>G | CA339885239 | KCNQ4 | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.199T>G | |
| 1 | g.40784287C>A | CA339885240 | KCNQ4 | c.194C>A (p.Ser65Ter) n.200C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784287C= | CA1164531185 | KCNQ4 | c.194C= (p.Ser65=) n.200C= | |
| 1 | g.40784287C>G | CA794454 | KCNQ4 | c.194C>G (p.Ser65Trp) n.200C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784287C>T | CA794453 | KCNQ4 | c.194C>T (p.Ser65Leu) n.200C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784288G>A | CA417535349 | KCNQ4 | c.195G>A (p.Ser65=) n.201G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784288G>C | CA21089120 | KCNQ4 | c.195G>C (p.Ser65=) n.201G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784288G= | CA1164531186 | KCNQ4 | c.195G= (p.Ser65=) n.201G= | |
| 1 | g.40784288G>T | CA794455 | KCNQ4 | c.195G>T (p.Ser65=) n.201G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784289G>A | CA339885241 | KCNQ4 | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.202G>A | |
| 1 | g.40784289G>C | CA339885242 | KCNQ4 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.202G>C | |
| 1 | g.40784289G>T | CA339885243 | KCNQ4 | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.202G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784290G>A | CA339885246 | KCNQ4 | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.203G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784290G>C | CA339885245 | KCNQ4 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.203G>C | |
| 1 | g.40784290G>T | CA339885244 | KCNQ4 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.203G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784291C>A | CA794456 | KCNQ4 | c.198C>A (p.Gly66=) n.204C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784291C= | CA1164531187 | KCNQ4 | c.198C= (p.Gly66=) n.204C= | |
| 1 | g.40784291C>G | CA417535354 | KCNQ4 | c.198C>G (p.Gly66=) n.204C>G | |
| 1 | g.40784291C>T | CA417535353 | KCNQ4 | c.198C>T (p.Gly66=) n.204C>T | |
| 1 | g.40784292T>A | CA339885247 | KCNQ4 | c.199T>A (p.Ser67Thr) n.205T>A | |
| 1 | g.40784292T>C | CA339885248 | KCNQ4 | c.199T>C (p.Ser67Pro) n.205T>C | dbSNP |
| 1 | g.40784292T>G | CA339885249 | KCNQ4 | c.199T>G (p.Ser67Ala) n.205T>G | |
| 1 | g.40784293C>A | CA339885250 | KCNQ4 | c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.206C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784293C>G | CA339885251 | KCNQ4 | c.200C>G (p.Ser67Cys) n.206C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784293C>T | CA339885252 | KCNQ4 | c.200C>T (p.Ser67Phe) n.206C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784294C>A | CA417535364 | KCNQ4 | c.201C>A (p.Ser67=) n.207C>A | |
| 1 | g.40784294C>G | CA417535363 | KCNQ4 | c.201C>G (p.Ser67=) n.207C>G | |
| 1 | g.40784294C>T | CA417535362 | KCNQ4 | c.201C>T (p.Ser67=) n.207C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784295G>A | CA794457 | KCNQ4 | c.202G>A (p.Ala68Thr) n.208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784295G>C | CA339885253 | KCNQ4 | c.202G>C (p.Ala68Pro) n.208G>C | |
| 1 | g.40784295G= | CA1164531188 | KCNQ4 | c.202G= (p.Ala68=) n.208G= | |
| 1 | g.40784295G>T | CA339885254 | KCNQ4 | c.202G>T (p.Ala68Ser) n.208G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784296C>A | CA339885255 | KCNQ4 | c.203C>A (p.Ala68Asp) n.209C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40784296C>G | CA339885256 | KCNQ4 | c.203C>G (p.Ala68Gly) n.209C>G | |
| 1 | g.40784296C>T | CA339885257 | KCNQ4 | c.203C>T (p.Ala68Val) n.209C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40784297C>A | CA417535371 | KCNQ4 | c.204C>A (p.Ala68=) n.210C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784297C= | CA1164531189 | KCNQ4 | c.204C= (p.Ala68=) n.210C= | |
| 1 | g.40784297C>G | CA417535373 | KCNQ4 | c.204C>G (p.Ala68=) n.210C>G | |
| 1 | g.40784297C>T | CA794458 | KCNQ4 | c.204C>T (p.Ala68=) n.210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784298T>A | CA339885259 | KCNQ4 | c.205T>A (p.Cys69Ser) n.211T>A | dbSNP |
| 1 | g.40784298T>C | CA339885258 | KCNQ4 | c.205T>C (p.Cys69Arg) n.211T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784298T>G | CA339885260 | KCNQ4 | c.205T>G (p.Cys69Gly) n.211T>G | |
| 1 | g.40784298T= | CA1164531190 | KCNQ4 | c.205T= (p.Cys69=) n.211T= | |
| 1 | g.40784299G>A | CA339885261 | KCNQ4 | c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.212G>A | |
| 1 | g.40784299G>C | CA339885262 | KCNQ4 | c.206G>C (p.Cys69Ser) n.212G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784299G>T | CA339885263 | KCNQ4 | c.206G>T (p.Cys69Phe) n.212G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784300C>A | CA339885264 | KCNQ4 | c.207C>A (p.Cys69Ter) n.213C>A | |
| 1 | g.40784300C>G | CA339885265 | KCNQ4 | c.207C>G (p.Cys69Trp) n.213C>G | |
| 1 | g.40784300C>T | CA417535377 | KCNQ4 | c.207C>T (p.Cys69=) n.213C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784301G>A | CA339885266 | KCNQ4 | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.214G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40784301G>C | CA339885267 | KCNQ4 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.214G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784301G= | CA1149117625 | KCNQ4 | c.208G= (p.Gly70=) n.214G= | |
| 1 | g.40784301G>T | CA794459 | KCNQ4 | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784302G>A | CA339885268 | KCNQ4 | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.215G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784302G>C | CA339885269 | KCNQ4 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.215G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784302G= | CA1164531192 | KCNQ4 | c.209G= (p.Gly70=) n.215G= | |
| 1 | g.40784302G>T | CA339885270 | KCNQ4 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.215G>T | |
| 1 | g.40784302_40784303delinsGC | CA1164531191 | KCNQ4 | c.209_210delinsGC (p.Gly70=) n.215_216delinsGC | |
| 1 | g.40784303C>A | CA417535381 | KCNQ4 | c.210C>A (p.Gly70=) n.216C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784303C= | CA1164531193 | KCNQ4 | c.210C= (p.Gly70=) n.216C= | |
| 1 | g.40784303C>G | CA417535382 | KCNQ4 | c.210C>G (p.Gly70=) n.216C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784303C>T | CA417535383 | KCNQ4 | c.210C>T (p.Gly70=) n.216C>T | dbSNP |
| 1 | g.40784303_40784304delinsCC | CA1141188903 | KCNQ4 | c.210_211delinsCC (p.Gly70=) n.216_217delinsCC | |
| 1 | g.40784304del | CA340539 | KCNQ4 | c.211del (p.Gln71SerfsTer?) n.217del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40784303_40784316delinsCCAGCGCTCCTCGG | CA1164531194 | KCNQ4 | c.210_223delinsCCAGCGCTCCTCGG (p.Gly70=) n.216_229delinsCCAGCGCTCCTCGG | |
| 1 | g.40784304C>A | CA339885273 | KCNQ4 | c.211C>A (p.Gln71Lys) n.217C>A | |
| 1 | g.40784304C>G | CA339885272 | KCNQ4 | c.211C>G (p.Gln71Glu) n.217C>G | |
| 1 | g.40784304C>T | CA339885271 | KCNQ4 | c.211C>T (p.Gln71Ter) n.217C>T | |
| 1 | g.40784304_40784317delinsCAGCGCTCCTCGGC | CA1141188915 | KCNQ4 | c.211_224delinsCAGCGCTCCTCGGC (p.Gln71=) n.217_230delinsCAGCGCTCCTCGGC | |
| 1 | g.40784305_40784317del | CA340536 | KCNQ4 | c.212_224del (p.Gln71ProfsTer?) n.218_230del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40784305A= | CA1164531195 | KCNQ4 | c.212A= (p.Gln71=) n.218A= | |
| 1 | g.40784305A>C | CA339885274 | KCNQ4 | c.212A>C (p.Gln71Pro) n.218A>C | |
| 1 | g.40784305A>G | CA794460 | KCNQ4 | c.212A>G (p.Gln71Arg) n.218A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784305A>T | CA339885275 | KCNQ4 | c.212A>T (p.Gln71Leu) n.218A>T | |
| 1 | g.40784306G>A | CA417535389 | KCNQ4 | c.213G>A (p.Gln71=) n.219G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784306G>C | CA339885276 | KCNQ4 | c.213G>C (p.Gln71His) n.219G>C | |
| 1 | g.40784306G>T | CA339885277 | KCNQ4 | c.213G>T (p.Gln71His) n.219G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784307C>A | CA794461 | KCNQ4 | c.214C>A (p.Arg72Ser) n.220C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784307C= | CA1164531196 | KCNQ4 | c.214C= (p.Arg72=) n.220C= | |
| 1 | g.40784307C>G | CA339885278 | KCNQ4 | c.214C>G (p.Arg72Gly) n.220C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784307C>T | CA339885279 | KCNQ4 | c.214C>T (p.Arg72Cys) n.220C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784308G>A | CA339885280 | KCNQ4 | c.215G>A (p.Arg72His) n.221G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784308G>C | CA339885281 | KCNQ4 | c.215G>C (p.Arg72Pro) n.221G>C | |
| 1 | g.40784308G>T | CA339885282 | KCNQ4 | c.215G>T (p.Arg72Leu) n.221G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784309C>A | CA417535393 | KCNQ4 | c.216C>A (p.Arg72=) n.222C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784309C= | CA1164531197 | KCNQ4 | c.216C= (p.Arg72=) n.222C= | |
| 1 | g.40784309C>G | CA21089165 | KCNQ4 | c.216C>G (p.Arg72=) n.222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784309C>T | CA417535394 | KCNQ4 | c.216C>T (p.Arg72=) n.222C>T | |
| 1 | g.40784310T>A | CA339885285 | KCNQ4 | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.223T>A | |
| 1 | g.40784310T>C | CA339885284 | KCNQ4 | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784310T>G | CA339885283 | KCNQ4 | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.223T>G | |
| 1 | g.40784310T= | CA1164531198 | KCNQ4 | c.217T= (p.Ser73=) n.223T= | |
| 1 | g.40784311C>A | CA339885286 | KCNQ4 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.224C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784311C= | CA1164531199 | KCNQ4 | c.218C= (p.Ser73=) n.224C= | |
| 1 | g.40784311C>G | CA339885287 | KCNQ4 | c.218C>G (p.Ser73Cys) n.224C>G | |
| 1 | g.40784311C>T | CA339885288 | KCNQ4 | c.218C>T (p.Ser73Phe) n.224C>T | dbSNP |
| 1 | g.40784312C>A | CA417535398 | KCNQ4 | c.219C>A (p.Ser73=) n.225C>A | |
| 1 | g.40784312C>G | CA417535396 | KCNQ4 | c.219C>G (p.Ser73=) n.225C>G | |
| 1 | g.40784312C>T | CA417535395 | KCNQ4 | c.219C>T (p.Ser73=) n.225C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784313T>A | CA339885289 | KCNQ4 | c.220T>A (p.Ser74Thr) n.226T>A | |
| 1 | g.40784313T>C | CA339885290 | KCNQ4 | c.220T>C (p.Ser74Pro) n.226T>C | |
| 1 | g.40784313T>G | CA339885291 | KCNQ4 | c.220T>G (p.Ser74Ala) n.226T>G | |
| 1 | g.40784314C>A | CA339885292 | KCNQ4 | c.221C>A (p.Ser74Ter) n.227C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784314C= | CA1148248143 | KCNQ4 | c.221C= (p.Ser74=) n.227C= | |
| 1 | g.40784314C>G | CA339885293 | KCNQ4 | c.221C>G (p.Ser74Trp) n.227C>G | |
| 1 | g.40784314C>T | CA794462 | KCNQ4 | c.221C>T (p.Ser74Leu) n.227C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784315G>A | CA794463 | KCNQ4 | c.222G>A (p.Ser74=) n.228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784315G>C | CA417535399 | KCNQ4 | c.222G>C (p.Ser74=) n.228G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784315G= | CA1143388360 | KCNQ4 | c.222G= (p.Ser74=) n.228G= | |
| 1 | g.40784315G>T | CA417535400 | KCNQ4 | c.222G>T (p.Ser74=) n.228G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784316G>A | CA794464 | KCNQ4 | c.223G>A (p.Ala75Thr) n.229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784316G>C | CA339885294 | KCNQ4 | c.223G>C (p.Ala75Pro) n.229G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784316G= | CA1164531200 | KCNQ4 | c.223G= (p.Ala75=) n.229G= | |
| 1 | g.40784316G>T | CA339885295 | KCNQ4 | c.223G>T (p.Ala75Ser) n.229G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784317C>A | CA339885298 | KCNQ4 | c.224C>A (p.Ala75Asp) n.230C>A | |
| 1 | g.40784317C= | CA1164531201 | KCNQ4 | c.224C= (p.Ala75=) n.230C= | |
| 1 | g.40784317C>G | CA339885296 | KCNQ4 | c.224C>G (p.Ala75Gly) n.230C>G | |
| 1 | g.40784317C>T | CA339885297 | KCNQ4 | c.224C>T (p.Ala75Val) n.230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784318C>A | CA417535406 | KCNQ4 | c.225C>A (p.Ala75=) n.231C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784318C= | CA1164531202 | KCNQ4 | c.225C= (p.Ala75=) n.231C= | |
| 1 | g.40784318C>G | CA417535405 | KCNQ4 | c.225C>G (p.Ala75=) n.231C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784318C>T | CA417535404 | KCNQ4 | c.225C>T (p.Ala75=) n.231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784321_40784322dup | CA347456 | KCNQ4 | c.228_229dup (p.His77ArgfsTer?) n.234_235dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40784319G>A | CA339885299 | KCNQ4 | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784319G>C | CA339885300 | KCNQ4 | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.232G>C | |
| 1 | g.40784319G= | CA1164531203 | KCNQ4 | c.226G= (p.Ala76=) n.232G= | |
| 1 | g.40784319G>T | CA339885301 | KCNQ4 | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.232G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784320C>A | CA339885302 | KCNQ4 | c.227C>A (p.Ala76Glu) n.233C>A | |
| 1 | g.40784320C= | CA1164531204 | KCNQ4 | c.227C= (p.Ala76=) n.233C= | |
| 1 | g.40784320C>G | CA339885303 | KCNQ4 | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.233C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784320C>T | CA339885304 | KCNQ4 | c.227C>T (p.Ala76Val) n.233C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784321G>A | CA417535411 | KCNQ4 | c.228G>A (p.Ala76=) n.234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40784321G>C | CA417535412 | KCNQ4 | c.228G>C (p.Ala76=) n.234G>C | |
| 1 | g.40784321G= | CA1164531205 | KCNQ4 | c.228G= (p.Ala76=) n.234G= | |
| 1 | g.40784321G>T | CA417535413 | KCNQ4 | c.228G>T (p.Ala76=) n.234G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784322C>A | CA339885305 | KCNQ4 | c.229C>A (p.His77Asn) n.235C>A | |
| 1 | g.40784322C= | CA1164531206 | KCNQ4 | c.229C= (p.His77=) n.235C= | |
| 1 | g.40784322C>G | CA339885306 | KCNQ4 | c.229C>G (p.His77Asp) n.235C>G | |
| 1 | g.40784322C>T | CA339885307 | KCNQ4 | c.229C>T (p.His77Tyr) n.235C>T | |
| 1 | g.40784322_40784323insT | CA794465 | KCNQ4 | c.229_230insT (p.His77LeufsTer?) n.235_236insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784323A= | CA1164531207 | KCNQ4 | c.230A= (p.His77=) n.236A= | |
| 1 | g.40784323A>C | CA339885310 | KCNQ4 | c.230A>C (p.His77Pro) n.236A>C | |
| 1 | g.40784323A>G | CA339885309 | KCNQ4 | c.230A>G (p.His77Arg) n.236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784323A>T | CA339885308 | KCNQ4 | c.230A>T (p.His77Leu) n.236A>T | |
| 1 | g.40784324C>A | CA339885312 | KCNQ4 | c.231C>A (p.His77Gln) n.237C>A | ClinVar |
| 1 | g.40784324C>G | CA339885311 | KCNQ4 | c.231C>G (p.His77Gln) n.237C>G | |
| 1 | g.40784324C>T | CA417535418 | KCNQ4 | c.231C>T (p.His77=) n.237C>T | |
| 1 | g.40784325A= | CA1164531208 | KCNQ4 | c.232A= (p.Lys78=) n.238A= | |
| 1 | g.40784325A>C | CA339885315 | KCNQ4 | c.232A>C (p.Lys78Gln) n.238A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784325A>G | CA339885313 | KCNQ4 | c.232A>G (p.Lys78Glu) n.238A>G | |
| 1 | g.40784325A>T | CA339885314 | KCNQ4 | c.232A>T (p.Lys78Ter) n.238A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.40784326A= | CA1164531209 | KCNQ4 | c.233A= (p.Lys78=) n.239A= | |
| 1 | g.40784326A>C | CA339885316 | KCNQ4 | c.233A>C (p.Lys78Thr) n.239A>C | |
| 1 | g.40784326A>G | CA339885317 | KCNQ4 | c.233A>G (p.Lys78Arg) n.239A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784326A>T | CA339885318 | KCNQ4 | c.233A>T (p.Lys78Met) n.239A>T | |
| 1 | g.40784327G>A | CA417535422 | KCNQ4 | c.234G>A (p.Lys78=) n.240G>A | dbSNP |
| 1 | g.40784327G>C | CA339885319 | KCNQ4 | c.234G>C (p.Lys78Asn) n.240G>C | |
| 1 | g.40784327G= | CA1164531210 | KCNQ4 | c.234G= (p.Lys78=) n.240G= | |
| 1 | g.40784327G>T | CA339885320 | KCNQ4 | c.234G>T (p.Lys78Asn) n.240G>T | |
| 1 | g.40784328C>A | CA339885321 | KCNQ4 | c.235C>A (p.Arg79Ser) n.241C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784328C= | CA1164531211 | KCNQ4 | c.235C= (p.Arg79=) n.241C= | |
| 1 | g.40784328C>G | CA339885322 | KCNQ4 | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.241C>G | |
| 1 | g.40784328C>T | CA339885323 | KCNQ4 | c.235C>T (p.Arg79Cys) n.241C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.40784329G>A | CA339885326 | KCNQ4 | c.236G>A (p.Arg79His) n.242G>A | |
| 1 | g.40784329G>C | CA339885325 | KCNQ4 | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.242G>C | |
| 1 | g.40784329G>T | CA339885324 | KCNQ4 | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.242G>T | |
| 1 | g.40784330C>A | CA417535427 | KCNQ4 | c.237C>A (p.Arg79=) n.243C>A | |
| 1 | g.40784330C>G | CA417535428 | KCNQ4 | c.237C>G (p.Arg79=) n.243C>G | |
| 1 | g.40784330C>T | CA417535429 | KCNQ4 | c.237C>T (p.Arg79=) n.243C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784331T>A | CA339885327 | KCNQ4 | c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.244T>A | |
| 1 | g.40784331T>C | CA339885328 | KCNQ4 | c.238T>C (p.Tyr80His) n.244T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784331T>G | CA339885329 | KCNQ4 | c.238T>G (p.Tyr80Asp) n.244T>G | |
| 1 | g.40784332A= | CA1164531212 | KCNQ4 | c.239A= (p.Tyr80=) n.245A= | |
| 1 | g.40784332A>C | CA339885330 | KCNQ4 | c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.245A>C | dbSNP |
| 1 | g.40784332A>G | CA339885331 | KCNQ4 | c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.245A>G | gnomAD v2 |
| 1 | g.40784332A>T | CA339885332 | KCNQ4 | c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.245A>T | |
| 1 | g.40784333C>A | CA339885333 | KCNQ4 | c.240C>A (p.Tyr80Ter) n.246C>A | |
| 1 | g.40784333C>G | CA339885334 | KCNQ4 | c.240C>G (p.Tyr80Ter) n.246C>G | |
| 1 | g.40784333C>T | CA417535434 | KCNQ4 | c.240C>T (p.Tyr80=) n.246C>T | |
| 1 | g.40784338_40784340dup | CA794466 | KCNQ4 | c.245_247dup (p.Arg82_Leu83insArg) n.251_253dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784334C>A | CA339885335 | KCNQ4 | c.241C>A (p.Arg81Ser) n.247C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40784334C= | CA1164531213 | KCNQ4 | c.241C= (p.Arg81=) n.247C= | |
| 1 | g.40784334C>G | CA339885336 | KCNQ4 | c.241C>G (p.Arg81Gly) n.247C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784334C>T | CA794467 | KCNQ4 | c.241C>T (p.Arg81Cys) n.247C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784335G>A | CA794468 | KCNQ4 | c.242G>A (p.Arg81His) n.248G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784335G>C | CA339885338 | KCNQ4 | c.242G>C (p.Arg81Pro) n.248G>C | dbSNP |
| 1 | g.40784335G= | CA1164531214 | KCNQ4 | c.242G= (p.Arg81=) n.248G= | |
| 1 | g.40784335G>T | CA339885337 | KCNQ4 | c.242G>T (p.Arg81Leu) n.248G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784336C>A | CA417535437 | KCNQ4 | c.243C>A (p.Arg81=) n.249C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784336C= | CA1164531215 | KCNQ4 | c.243C= (p.Arg81=) n.249C= | |
| 1 | g.40784336C>G | CA417535438 | KCNQ4 | c.243C>G (p.Arg81=) n.249C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784336C>T | CA417535439 | KCNQ4 | c.243C>T (p.Arg81=) n.249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784337C>A | CA339885339 | KCNQ4 | c.244C>A (p.Arg82Ser) n.250C>A | dbSNP |
| 1 | g.40784337C= | CA1164531216 | KCNQ4 | c.244C= (p.Arg82=) n.250C= | |
| 1 | g.40784337C>G | CA339885340 | KCNQ4 | c.244C>G (p.Arg82Gly) n.250C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784337C>T | CA794469 | KCNQ4 | c.244C>T (p.Arg82Cys) n.250C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.40784338G>A | CA339885341 | KCNQ4 | c.245G>A (p.Arg82His) n.251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784338G>C | CA339885342 | KCNQ4 | c.245G>C (p.Arg82Pro) n.251G>C | |
| 1 | g.40784338G= | CA1164531217 | KCNQ4 | c.245G= (p.Arg82=) n.251G= | |
| 1 | g.40784338G>T | CA339885343 | KCNQ4 | c.245G>T (p.Arg82Leu) n.251G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784339C>A | CA417535442 | KCNQ4 | c.246C>A (p.Arg82=) n.252C>A | |
| 1 | g.40784339C= | CA1164531218 | KCNQ4 | c.246C= (p.Arg82=) n.252C= | |
| 1 | g.40784339C>G | CA417535445 | KCNQ4 | c.246C>G (p.Arg82=) n.252C>G | |
| 1 | g.40784339C>T | CA794470 | KCNQ4 | c.246C>T (p.Arg82=) n.252C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784340C>A | CA339885344 | KCNQ4 | c.247C>A (p.Leu83Met) n.253C>A | |
| 1 | g.40784340C= | CA1164531219 | KCNQ4 | c.247C= (p.Leu83=) n.253C= | |
| 1 | g.40784340C>G | CA339885345 | KCNQ4 | c.247C>G (p.Leu83Val) n.253C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784340C>T | CA417535446 | KCNQ4 | c.247C>T (p.Leu83=) n.253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784341T>A | CA339885346 | KCNQ4 | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.254T>A | |
| 1 | g.40784341T>C | CA339885347 | KCNQ4 | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.254T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784341T>G | CA339885348 | KCNQ4 | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.254T>G | |
| 1 | g.40784342G>A | CA417535450 | KCNQ4 | c.249G>A (p.Leu83=) n.255G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784342G>C | CA417535451 | KCNQ4 | c.249G>C (p.Leu83=) n.255G>C | |
| 1 | g.40784342G>T | CA417535448 | KCNQ4 | c.249G>T (p.Leu83=) n.255G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784343C>A | CA339885350 | KCNQ4 | c.250C>A (p.Gln84Lys) n.256C>A | |
| 1 | g.40784343C>G | CA339885351 | KCNQ4 | c.250C>G (p.Gln84Glu) n.256C>G | |
| 1 | g.40784343C>T | CA339885349 | KCNQ4 | c.250C>T (p.Gln84Ter) n.256C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784344A>C | CA339885352 | KCNQ4 | c.251A>C (p.Gln84Pro) n.257A>C | |
| 1 | g.40784344A>G | CA339885353 | KCNQ4 | c.251A>G (p.Gln84Arg) n.257A>G | |
| 1 | g.40784344A>T | CA339885354 | KCNQ4 | c.251A>T (p.Gln84Leu) n.257A>T |