| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40784106_40784213del | CA2645130930 | KCNQ4 | c.13_120del (p.Pro5_Gly40del) n.19_126del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784126_40784233del | CA1000909486 | KCNQ4 | c.33_140del (p.Gly12_Leu47del) n.39_146del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784179T>A | CA339885026 | KCNQ4 | c.86T>A (p.Val29Glu) n.92T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784179T>C | CA339885025 | KCNQ4 | c.86T>C (p.Val29Ala) n.92T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784179T>G | CA339885024 | KCNQ4 | c.86T>G (p.Val29Gly) n.92T>G | |
| 1 | g.40784180G>A | CA417535051 | KCNQ4 | c.87G>A (p.Val29=) n.93G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784180G>C | CA417535053 | KCNQ4 | c.87G>C (p.Val29=) n.93G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784180G>T | CA417535052 | KCNQ4 | c.87G>T (p.Val29=) n.93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784181del | CA2574332604 | KCNQ4 | c.88del (p.Gln30ArgfsTer?) n.94del | |
| 1 | g.40784181C>A | CA339885027 | KCNQ4 | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784181C>G | CA339885029 | KCNQ4 | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.94C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784181C>T | CA339885028 | KCNQ4 | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.94C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784182A= | CA1164531116 | KCNQ4 | c.89A= (p.Gln30=) n.95A= | |
| 1 | g.40784182A>C | CA339885030 | KCNQ4 | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.95A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784182A>G | CA339885031 | KCNQ4 | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784182A>T | CA339885032 | KCNQ4 | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.95A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784183G>A | CA21089029 | KCNQ4 | c.90G>A (p.Gln30=) n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784183G>C | CA339885033 | KCNQ4 | c.90G>C (p.Gln30His) n.96G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784183G= | CA1164531117 | KCNQ4 | c.90G= (p.Gln30=) n.96G= | |
| 1 | g.40784183G>T | CA339885034 | KCNQ4 | c.90G>T (p.Gln30His) n.96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784184A= | CA1164531118 | KCNQ4 | c.91A= (p.Ser31=) n.97A= | |
| 1 | g.40784184A>C | CA339885035 | KCNQ4 | c.91A>C (p.Ser31Arg) n.97A>C | |
| 1 | g.40784184A>G | CA339885036 | KCNQ4 | c.91A>G (p.Ser31Gly) n.97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784184A>T | CA339885037 | KCNQ4 | c.91A>T (p.Ser31Cys) n.97A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784185G>A | CA339885038 | KCNQ4 | c.92G>A (p.Ser31Asn) n.98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784185G>C | CA21089030 | KCNQ4 | c.92G>C (p.Ser31Thr) n.98G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784185G= | CA1164531119 | KCNQ4 | c.92G= (p.Ser31=) n.98G= | |
| 1 | g.40784185G>T | CA339885039 | KCNQ4 | c.92G>T (p.Ser31Ile) n.98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784186C>A | CA339885041 | KCNQ4 | c.93C>A (p.Ser31Arg) n.99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784186C= | CA1164531120 | KCNQ4 | c.93C= (p.Ser31=) n.99C= | |
| 1 | g.40784186C>G | CA339885040 | KCNQ4 | c.93C>G (p.Ser31Arg) n.99C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784186C>T | CA417535058 | KCNQ4 | c.93C>T (p.Ser31=) n.99C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784187G>A | CA339885042 | KCNQ4 | c.94G>A (p.Glu32Lys) n.100G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784187G>C | CA339885043 | KCNQ4 | c.94G>C (p.Glu32Gln) n.100G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784187G>T | CA339885044 | KCNQ4 | c.94G>T (p.Glu32Ter) n.100G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784188A>C | CA339885045 | KCNQ4 | c.95A>C (p.Glu32Ala) n.101A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784188A>G | CA339885046 | KCNQ4 | c.95A>G (p.Glu32Gly) n.101A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784188A>T | CA339885047 | KCNQ4 | c.95A>T (p.Glu32Val) n.101A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784189A>C | CA339885048 | KCNQ4 | c.96A>C (p.Glu32Asp) n.102A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784189A>G | CA417535062 | KCNQ4 | c.96A>G (p.Glu32=) n.102A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784189A>T | CA339885049 | KCNQ4 | c.96A>T (p.Glu32Asp) n.102A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784190_40784191del | CA2645131284 | KCNQ4 | c.97_98del (p.Gln33GlyfsTer?) n.103_104del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784190del | CA2645131287 | KCNQ4 | c.97del (p.Gln33ArgfsTer?) n.103del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784190C>A | CA339885050 | KCNQ4 | c.97C>A (p.Gln33Lys) n.103C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784190C= | CA1164531121 | KCNQ4 | c.97C= (p.Gln33=) n.103C= | |
| 1 | g.40784190C>G | CA339885051 | KCNQ4 | c.97C>G (p.Gln33Glu) n.103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784190C>T | CA339885052 | KCNQ4 | c.97C>T (p.Gln33Ter) n.103C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784191A>C | CA339885054 | KCNQ4 | c.98A>C (p.Gln33Pro) n.104A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784191A>G | CA339885055 | KCNQ4 | c.98A>G (p.Gln33Arg) n.104A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784191A>T | CA339885053 | KCNQ4 | c.98A>T (p.Gln33Leu) n.104A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784192G>A | CA417535069 | KCNQ4 | c.99G>A (p.Gln33=) n.105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784192G>C | CA339885056 | KCNQ4 | c.99G>C (p.Gln33His) n.105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784192G= | CA1164531122 | KCNQ4 | c.99G= (p.Gln33=) n.105G= | |
| 1 | g.40784192G>T | CA339885057 | KCNQ4 | c.99G>T (p.Gln33His) n.105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784194_40784203del | CA2574332623 | KCNQ4 | c.101_110del (p.Gly34AlafsTer?) n.107_116del | |
| 1 | g.40784197_40784205del | CA2645131292 | KCNQ4 | c.104_112del (p.Glu35_Gly37del) n.110_118del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784193G>A | CA339885058 | KCNQ4 | c.100G>A (p.Gly34Ser) n.106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784193G>C | CA339885059 | KCNQ4 | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.106G>C | |
| 1 | g.40784193G= | CA1164531123 | KCNQ4 | c.100G= (p.Gly34=) n.106G= | |
| 1 | g.40784193G>T | CA339885060 | KCNQ4 | c.100G>T (p.Gly34Cys) n.106G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784197_40784201dup | CA2561345397 | KCNQ4 | c.104_108dup (p.Gly37ArgfsTer?) n.110_114dup | |
| 1 | g.40784194G>A | CA339885061 | KCNQ4 | c.101G>A (p.Gly34Asp) n.107G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784194G>C | CA339885062 | KCNQ4 | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.107G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784194G>T | CA339885063 | KCNQ4 | c.101G>T (p.Gly34Val) n.107G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784195C>A | CA417535075 | KCNQ4 | c.102C>A (p.Gly34=) n.108C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784195C>G | CA417535077 | KCNQ4 | c.102C>G (p.Gly34=) n.108C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784195C>T | CA417535076 | KCNQ4 | c.102C>T (p.Gly34=) n.108C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784196G>A | CA339885064 | KCNQ4 | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784196G>C | CA339885065 | KCNQ4 | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.109G>C | |
| 1 | g.40784196G>T | CA339885066 | KCNQ4 | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.109G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784197del | CA2743310927 | KCNQ4 | c.104del (p.Glu35GlyfsTer?) n.110del | |
| 1 | g.40784197A>C | CA339885068 | KCNQ4 | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.110A>C | |
| 1 | g.40784197A>G | CA339885069 | KCNQ4 | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.110A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784197A>T | CA339885067 | KCNQ4 | c.104A>T (p.Glu35Val) n.110A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784198G>A | CA417535078 | KCNQ4 | c.105G>A (p.Glu35=) n.111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784198G>C | CA339885070 | KCNQ4 | c.105G>C (p.Glu35Asp) n.111G>C | |
| 1 | g.40784198G= | CA1164531124 | KCNQ4 | c.105G= (p.Glu35=) n.111G= | |
| 1 | g.40784198G>T | CA339885071 | KCNQ4 | c.105G>T (p.Glu35Asp) n.111G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784204_40784207del | CA2645131306 | KCNQ4 | c.111_114del (p.Gly38AlafsTer?) n.117_120del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784203_40784212del | CA2645131308 | KCNQ4 | c.110_119del (p.Gly37AlafsTer?) n.116_125del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784199G>A | CA339885072 | KCNQ4 | c.106G>A (p.Ala36Thr) n.112G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784199G>C | CA339885073 | KCNQ4 | c.106G>C (p.Ala36Pro) n.112G>C | |
| 1 | g.40784199G= | CA1164531125 | KCNQ4 | c.106G= (p.Ala36=) n.112G= | |
| 1 | g.40784199G>T | CA339885074 | KCNQ4 | c.106G>T (p.Ala36Ser) n.112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784200C>A | CA339885077 | KCNQ4 | c.107C>A (p.Ala36Glu) n.113C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784200C= | CA1164531126 | KCNQ4 | c.107C= (p.Ala36=) n.113C= | |
| 1 | g.40784200C>G | CA339885075 | KCNQ4 | c.107C>G (p.Ala36Gly) n.113C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784200C>T | CA339885076 | KCNQ4 | c.107C>T (p.Ala36Val) n.113C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784201G>A | CA417535093 | KCNQ4 | c.108G>A (p.Ala36=) n.114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784201G>C | CA417535089 | KCNQ4 | c.108G>C (p.Ala36=) n.114G>C | |
| 1 | g.40784201G= | CA1164531127 | KCNQ4 | c.108G= (p.Ala36=) n.114G= | |
| 1 | g.40784201G>T | CA417535090 | KCNQ4 | c.108G>T (p.Ala36=) n.114G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784203dup | CA735772540 | KCNQ4 | c.110dup (p.Gly38ArgfsTer?) n.116dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784203del | CA2645131320 | KCNQ4 | c.110del (p.Gly37AlafsTer?) n.116del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784202G>A | CA339885078 | KCNQ4 | c.109G>A (p.Gly37Ser) n.115G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784202G>C | CA339885079 | KCNQ4 | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.115G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784202G>T | CA339885080 | KCNQ4 | c.109G>T (p.Gly37Cys) n.115G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784202_40784203insC | CA1000909552 | KCNQ4 | c.109_110insC (p.Gly37AlafsTer?) n.115_116insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784203G>A | CA21089031 | KCNQ4 | c.110G>A (p.Gly37Asp) n.116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784203G>C | CA339885081 | KCNQ4 | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.116G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784203G= | CA1164531128 | KCNQ4 | c.110G= (p.Gly37=) n.116G= | |
| 1 | g.40784203G>T | CA339885082 | KCNQ4 | c.110G>T (p.Gly37Val) n.116G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784203_40784204delinsGC | CA1164531129 | KCNQ4 | c.110_111delinsGC (p.Gly37=) n.116_117delinsGC | |
| 1 | g.40784204del | CA522803454 | KCNQ4 | c.111del (p.Gly39AlafsTer?) n.117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784204C>A | CA417535096 | KCNQ4 | c.111C>A (p.Gly37=) n.117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784204C= | CA1164531131 | KCNQ4 | c.111C= (p.Gly37=) n.117C= | |
| 1 | g.40784204C>G | CA417535097 | KCNQ4 | c.111C>G (p.Gly37=) n.117C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784204C>T | CA417535098 | KCNQ4 | c.111C>T (p.Gly37=) n.117C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784204_40784205delinsCG | CA1164531130 | KCNQ4 | c.111_112delinsCG (p.Gly37=) n.117_118delinsCG | |
| 1 | g.40784205G>A | CA339885084 | KCNQ4 | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.118G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784205G>C | CA339885085 | KCNQ4 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.118G>C | |
| 1 | g.40784205G>T | CA339885083 | KCNQ4 | c.112G>T (p.Gly38Trp) n.118G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784209dup | CA417535099 | KCNQ4 | c.116dup (p.Gly40ArgfsTer?) n.122dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784209del | CA522803455 | KCNQ4 | c.116del (p.Gly39AlafsTer?) n.122del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40784206G>A | CA339885088 | KCNQ4 | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.119G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784206G>C | CA339885086 | KCNQ4 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.119G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784206G>T | CA339885087 | KCNQ4 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.119G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784207G>A | CA417535103 | KCNQ4 | c.114G>A (p.Gly38=) n.120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784207G>C | CA417535104 | KCNQ4 | c.114G>C (p.Gly38=) n.120G>C | |
| 1 | g.40784207G= | CA1164531132 | KCNQ4 | c.114G= (p.Gly38=) n.120G= | |
| 1 | g.40784207G>T | CA417535105 | KCNQ4 | c.114G>T (p.Gly38=) n.120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784208G>A | CA339885089 | KCNQ4 | c.115G>A (p.Gly39Ser) n.121G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784208G>C | CA339885090 | KCNQ4 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.121G>C | |
| 1 | g.40784208G>T | CA339885091 | KCNQ4 | c.115G>T (p.Gly39Cys) n.121G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784208_40784209insA | CA2645131349 | KCNQ4 | c.115_116insA (p.Gly39GlufsTer?) n.121_122insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784209G>A | CA339885094 | KCNQ4 | c.116G>A (p.Gly39Asp) n.122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784209G>C | CA339885093 | KCNQ4 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.122G>C | dbSNP |
| 1 | g.40784209G= | CA1164531133 | KCNQ4 | c.116G= (p.Gly39=) n.122G= | |
| 1 | g.40784209G>T | CA339885092 | KCNQ4 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784210C>A | CA417535107 | KCNQ4 | c.117C>A (p.Gly39=) n.123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784210C= | CA1164531134 | KCNQ4 | c.117C= (p.Gly39=) n.123C= | |
| 1 | g.40784210C>G | CA21089032 | KCNQ4 | c.117C>G (p.Gly39=) n.123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784210C>T | CA417535108 | KCNQ4 | c.117C>T (p.Gly39=) n.123C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784211G>A | CA339885095 | KCNQ4 | c.118G>A (p.Gly40Ser) n.124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784211G>C | CA339885096 | KCNQ4 | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.124G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784211G= | CA1164531136 | KCNQ4 | c.118G= (p.Gly40=) n.124G= | |
| 1 | g.40784211G>T | CA339885097 | KCNQ4 | c.118G>T (p.Gly40Cys) n.124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784211_40784213delinsGGC | CA1164531135 | KCNQ4 | c.118_120delinsGGC (p.Gly40=) n.124_126delinsGGC | |
| 1 | g.40784212G>A | CA339885098 | KCNQ4 | c.119G>A (p.Gly40Asp) n.125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784212G>C | CA339885099 | KCNQ4 | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.125G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784212G= | CA1164531137 | KCNQ4 | c.119G= (p.Gly40=) n.125G= | |
| 1 | g.40784212G>T | CA339885100 | KCNQ4 | c.119G>T (p.Gly40Val) n.125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784212_40784213del | CA916159993 | KCNQ4 | c.119_120del (p.Gly40ValfsTer?) n.125_126del | dbSNP |
| 1 | g.40784212_40784214delinsGCT | CA1164531138 | KCNQ4 | c.119_121delinsGCT (p.Gly40=) n.125_127delinsGCT | |
| 1 | g.40784213C>A | CA417535111 | KCNQ4 | c.120C>A (p.Gly40=) n.126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784213C= | CA1164531139 | KCNQ4 | c.120C= (p.Gly40=) n.126C= | |
| 1 | g.40784213C>G | CA417535112 | KCNQ4 | c.120C>G (p.Gly40=) n.126C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784213C>T | CA417535113 | KCNQ4 | c.120C>T (p.Gly40=) n.126C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784214_40784215del | CA916159995 | KCNQ4 | c.121_122del (p.Ser41ProfsTer?) n.127_128del | dbSNP |
| 1 | g.40784214del | CA2645131357 | KCNQ4 | c.121del (p.Ser41ProfsTer?) n.127del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784214T>A | CA339885103 | KCNQ4 | c.121T>A (p.Ser41Thr) n.127T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784214T>C | CA339885101 | KCNQ4 | c.121T>C (p.Ser41Pro) n.127T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784214T>G | CA339885102 | KCNQ4 | c.121T>G (p.Ser41Ala) n.127T>G | |
| 1 | g.40784215C>A | CA339885104 | KCNQ4 | c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784215C= | CA1164531140 | KCNQ4 | c.122C= (p.Ser41=) n.128C= | |
| 1 | g.40784215C>G | CA339885105 | KCNQ4 | c.122C>G (p.Ser41Cys) n.128C>G | |
| 1 | g.40784215C>T | CA339885106 | KCNQ4 | c.122C>T (p.Ser41Phe) n.128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784218dup | CA2645131363 | KCNQ4 | c.125dup (p.Arg43AlafsTer?) n.131dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784218del | CA2645131361 | KCNQ4 | c.125del (p.Pro42ArgfsTer?) n.131del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784216C>A | CA417535121 | KCNQ4 | c.123C>A (p.Ser41=) n.129C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784216C= | CA1164531141 | KCNQ4 | c.123C= (p.Ser41=) n.129C= | |
| 1 | g.40784216C>G | CA417535123 | KCNQ4 | c.123C>G (p.Ser41=) n.129C>G | |
| 1 | g.40784216C>T | CA417535129 | KCNQ4 | c.123C>T (p.Ser41=) n.129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784217C>A | CA339885107 | KCNQ4 | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.130C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784217C>G | CA339885108 | KCNQ4 | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.130C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784217C>T | CA339885109 | KCNQ4 | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.130C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784218C>A | CA339885110 | KCNQ4 | c.125C>A (p.Pro42Gln) n.131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784218C= | CA1164531142 | KCNQ4 | c.125C= (p.Pro42=) n.131C= | |
| 1 | g.40784218C>G | CA339885111 | KCNQ4 | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.131C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784218C>T | CA339885112 | KCNQ4 | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784219del | CA2645131370 | KCNQ4 | c.126del (p.Arg43AlafsTer?) n.132del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784219G>A | CA417535138 | KCNQ4 | c.126G>A (p.Pro42=) n.132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784219G>C | CA417535140 | KCNQ4 | c.126G>C (p.Pro42=) n.132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784219G= | CA1164531143 | KCNQ4 | c.126G= (p.Pro42=) n.132G= | |
| 1 | g.40784219G>T | CA417535142 | KCNQ4 | c.126G>T (p.Pro42=) n.132G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784220C>A | CA339885113 | KCNQ4 | c.127C>A (p.Arg43Ser) n.133C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784220C= | CA1164531144 | KCNQ4 | c.127C= (p.Arg43=) n.133C= | |
| 1 | g.40784220C>G | CA339885114 | KCNQ4 | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784220C>T | CA339885115 | KCNQ4 | c.127C>T (p.Arg43Cys) n.133C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784221del | CA2574332630 | KCNQ4 | c.128del (p.Arg43ProfsTer?) n.134del | |
| 1 | g.40784221G>A | CA339885116 | KCNQ4 | c.128G>A (p.Arg43His) n.134G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784221G>C | CA339885118 | KCNQ4 | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.134G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784221G>T | CA339885117 | KCNQ4 | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.134G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784222C>A | CA417535144 | KCNQ4 | c.129C>A (p.Arg43=) n.135C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784222C>G | CA417535145 | KCNQ4 | c.129C>G (p.Arg43=) n.135C>G | |
| 1 | g.40784222C>T | CA417535147 | KCNQ4 | c.129C>T (p.Arg43=) n.135C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784223C>A | CA339885119 | KCNQ4 | c.130C>A (p.Arg44Ser) n.136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784223C= | CA1164531145 | KCNQ4 | c.130C= (p.Arg44=) n.136C= | |
| 1 | g.40784223C>G | CA339885120 | KCNQ4 | c.130C>G (p.Arg44Gly) n.136C>G | |
| 1 | g.40784223C>T | CA339885121 | KCNQ4 | c.130C>T (p.Arg44Cys) n.136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784224G>A | CA339885122 | KCNQ4 | c.131G>A (p.Arg44His) n.137G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784224G>C | CA339885123 | KCNQ4 | c.131G>C (p.Arg44Pro) n.137G>C | |
| 1 | g.40784224G>T | CA339885124 | KCNQ4 | c.131G>T (p.Arg44Leu) n.137G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784225C>A | CA417535153 | KCNQ4 | c.132C>A (p.Arg44=) n.138C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784225C>G | CA417535154 | KCNQ4 | c.132C>G (p.Arg44=) n.138C>G | |
| 1 | g.40784225C>T | CA417535155 | KCNQ4 | c.132C>T (p.Arg44=) n.138C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784226C>A | CA339885125 | KCNQ4 | c.133C>A (p.Leu45Ile) n.139C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784226C>G | CA339885126 | KCNQ4 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.139C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784226C>T | CA339885127 | KCNQ4 | c.133C>T (p.Leu45Phe) n.139C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784227T>A | CA339885128 | KCNQ4 | c.134T>A (p.Leu45His) n.140T>A | |
| 1 | g.40784227T>C | CA339885129 | KCNQ4 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784227T>G | CA339885130 | KCNQ4 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.140T>G | |
| 1 | g.40784228C>A | CA417535166 | KCNQ4 | c.135C>A (p.Leu45=) n.141C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784228C= | CA1164531146 | KCNQ4 | c.135C= (p.Leu45=) n.141C= | |
| 1 | g.40784228C>G | CA417535168 | KCNQ4 | c.135C>G (p.Leu45=) n.141C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784228C>T | CA417535167 | KCNQ4 | c.135C>T (p.Leu45=) n.141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784229G>A | CA339885133 | KCNQ4 | c.136G>A (p.Gly46Ser) n.142G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784229G>C | CA339885131 | KCNQ4 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.142G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784229G= | CA1164531147 | KCNQ4 | c.136G= (p.Gly46=) n.142G= | |
| 1 | g.40784229G>T | CA339885132 | KCNQ4 | c.136G>T (p.Gly46Cys) n.142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784230del | CA2574332639 | KCNQ4 | c.137del (p.Gly46AlafsTer?) n.143del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784230G>A | CA794443 | KCNQ4 | c.137G>A (p.Gly46Asp) n.143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784230G>C | CA339885134 | KCNQ4 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.143G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784230G= | CA1164531148 | KCNQ4 | c.137G= (p.Gly46=) n.143G= | |
| 1 | g.40784230G>T | CA339885135 | KCNQ4 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.143G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784231C>A | CA417535180 | KCNQ4 | c.138C>A (p.Gly46=) n.144C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784231C>G | CA417535181 | KCNQ4 | c.138C>G (p.Gly46=) n.144C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784231C>T | CA417535183 | KCNQ4 | c.138C>T (p.Gly46=) n.144C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784232C>A | CA339885136 | KCNQ4 | c.139C>A (p.Leu47Ile) n.145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784232C= | CA1164531149 | KCNQ4 | c.139C= (p.Leu47=) n.145C= | |
| 1 | g.40784232C>G | CA339885137 | KCNQ4 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.145C>G | |
| 1 | g.40784232C>T | CA339885138 | KCNQ4 | c.139C>T (p.Leu47Phe) n.145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784233T>A | CA339885139 | KCNQ4 | c.140T>A (p.Leu47His) n.146T>A | |
| 1 | g.40784233T>C | CA339885140 | KCNQ4 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.146T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784233T>G | CA339885141 | KCNQ4 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.146T>G | |
| 1 | g.40784233T= | CA1164531150 | KCNQ4 | c.140T= (p.Leu47=) n.146T= | |
| 1 | g.40784234C>A | CA417535190 | KCNQ4 | c.141C>A (p.Leu47=) n.147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784234C= | CA1164531151 | KCNQ4 | c.141C= (p.Leu47=) n.147C= | |
| 1 | g.40784234C>G | CA417535192 | KCNQ4 | c.141C>G (p.Leu47=) n.147C>G | |
| 1 | g.40784234C>T | CA417535193 | KCNQ4 | c.141C>T (p.Leu47=) n.147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784235C>A | CA339885142 | KCNQ4 | c.142C>A (p.Leu48Met) n.148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784235C>G | CA339885143 | KCNQ4 | c.142C>G (p.Leu48Val) n.148C>G | |
| 1 | g.40784235C>T | CA417535194 | KCNQ4 | c.142C>T (p.Leu48=) n.148C>T | |
| 1 | g.40784236T>A | CA339885145 | KCNQ4 | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.149T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784236T>C | CA339885146 | KCNQ4 | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784236T>G | CA339885144 | KCNQ4 | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.149T>G | |
| 1 | g.40784236T= | CA1164531152 | KCNQ4 | c.143T= (p.Leu48=) n.149T= | |
| 1 | g.40784236_40784237del | CA2645131372 | KCNQ4 | c.143_144del (p.Leu48ArgfsTer?) n.149_150del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784237G>A | CA417535196 | KCNQ4 | c.144G>A (p.Leu48=) n.150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784237G>C | CA417535198 | KCNQ4 | c.144G>C (p.Leu48=) n.150G>C | |
| 1 | g.40784237G= | CA1164531153 | KCNQ4 | c.144G= (p.Leu48=) n.150G= | |
| 1 | g.40784237G>T | CA417535199 | KCNQ4 | c.144G>T (p.Leu48=) n.150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784238G>A | CA339885149 | KCNQ4 | c.145G>A (p.Gly49Ser) n.151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784238G>C | CA339885147 | KCNQ4 | c.145G>C (p.Gly49Arg) n.151G>C | |
| 1 | g.40784238G= | CA1164531154 | KCNQ4 | c.145G= (p.Gly49=) n.151G= | |
| 1 | g.40784238G>T | CA339885148 | KCNQ4 | c.145G>T (p.Gly49Cys) n.151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784239G>A | CA339885150 | KCNQ4 | c.146G>A (p.Gly49Asp) n.152G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784239G>C | CA339885151 | KCNQ4 | c.146G>C (p.Gly49Ala) n.152G>C | |
| 1 | g.40784239G>T | CA339885152 | KCNQ4 | c.146G>T (p.Gly49Val) n.152G>T | |
| 1 | g.40784240C>A | CA417535202 | KCNQ4 | c.147C>A (p.Gly49=) n.153C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784240C>G | CA417535205 | KCNQ4 | c.147C>G (p.Gly49=) n.153C>G | |
| 1 | g.40784240C>T | CA417535203 | KCNQ4 | c.147C>T (p.Gly49=) n.153C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784241_40784244dup | CA2645131373 | KCNQ4 | c.148_151dup (p.Pro51GlnfsTer?) n.154_157dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784241A>C | CA339885153 | KCNQ4 | c.148A>C (p.Ser50Arg) n.154A>C | |
| 1 | g.40784241A>G | CA339885154 | KCNQ4 | c.148A>G (p.Ser50Gly) n.154A>G | |
| 1 | g.40784241A>T | CA339885155 | KCNQ4 | c.148A>T (p.Ser50Cys) n.154A>T | |
| 1 | g.40784242G>A | CA339885156 | KCNQ4 | c.149G>A (p.Ser50Asn) n.155G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784242G>C | CA339885157 | KCNQ4 | c.149G>C (p.Ser50Thr) n.155G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784242G= | CA1164531155 | KCNQ4 | c.149G= (p.Ser50=) n.155G= | |
| 1 | g.40784242G>T | CA339885158 | KCNQ4 | c.149G>T (p.Ser50Ile) n.155G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784243C>A | CA339885159 | KCNQ4 | c.150C>A (p.Ser50Arg) n.156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784243C= | CA1164531156 | KCNQ4 | c.150C= (p.Ser50=) n.156C= | |
| 1 | g.40784243C>G | CA339885160 | KCNQ4 | c.150C>G (p.Ser50Arg) n.156C>G | dbSNP |
| 1 | g.40784243C>T | CA417535211 | KCNQ4 | c.150C>T (p.Ser50=) n.156C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784247dup | CA2645131374 | KCNQ4 | c.154dup (p.Leu52ProfsTer?) n.160dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784247del | CA2645131375 | KCNQ4 | c.154del (p.Leu52CysfsTer?) n.160del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784244C>A | CA339885161 | KCNQ4 | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.157C>A | |
| 1 | g.40784244C= | CA1164531157 | KCNQ4 | c.151C= (p.Pro51=) n.157C= | |
| 1 | g.40784244C>G | CA339885163 | KCNQ4 | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.157C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784244C>T | CA339885162 | KCNQ4 | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.157C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784245_40784258del | CA2574332656 | KCNQ4 | c.152_165del (p.Pro51ArgfsTer?) n.158_171del | |
| 1 | g.40784245C>A | CA339885164 | KCNQ4 | c.152C>A (p.Pro51His) n.158C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784245C>G | CA339885165 | KCNQ4 | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.158C>G | |
| 1 | g.40784245C>T | CA339885166 | KCNQ4 | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.158C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784246C>A | CA417535218 | KCNQ4 | c.153C>A (p.Pro51=) n.159C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784246C>G | CA417535220 | KCNQ4 | c.153C>G (p.Pro51=) n.159C>G | |
| 1 | g.40784246C>T | CA417535222 | KCNQ4 | c.153C>T (p.Pro51=) n.159C>T | |
| 1 | g.40784247C>A | CA339885167 | KCNQ4 | c.154C>A (p.Leu52Met) n.160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784247C= | CA1164531158 | KCNQ4 | c.154C= (p.Leu52=) n.160C= | |
| 1 | g.40784247C>G | CA339885168 | KCNQ4 | c.154C>G (p.Leu52Val) n.160C>G | dbSNP |
| 1 | g.40784247C>T | CA417535231 | KCNQ4 | c.154C>T (p.Leu52=) n.160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784248T>A | CA339885169 | KCNQ4 | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.161T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784248T>C | CA339885170 | KCNQ4 | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.161T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784248T>G | CA339885171 | KCNQ4 | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.161T>G | |
| 1 | g.40784248T= | CA1164531159 | KCNQ4 | c.155T= (p.Leu52=) n.161T= | |
| 1 | g.40784249G>A | CA417535239 | KCNQ4 | c.156G>A (p.Leu52=) n.162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784249G>C | CA417535236 | KCNQ4 | c.156G>C (p.Leu52=) n.162G>C | |
| 1 | g.40784249G= | CA1164531160 | KCNQ4 | c.156G= (p.Leu52=) n.162G= | |
| 1 | g.40784249G>T | CA417535234 | KCNQ4 | c.156G>T (p.Leu52=) n.162G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784250C>A | CA339885172 | KCNQ4 | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.163C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784250C= | CA1164531161 | KCNQ4 | c.157C= (p.Pro53=) n.163C= | |
| 1 | g.40784250C>G | CA339885173 | KCNQ4 | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.163C>G | |
| 1 | g.40784250C>T | CA339885174 | KCNQ4 | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784251C>A | CA339885176 | KCNQ4 | c.158C>A (p.Pro53Gln) n.164C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784251C>G | CA339885177 | KCNQ4 | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.164C>G | |
| 1 | g.40784251C>T | CA339885175 | KCNQ4 | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.164C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784252G>A | CA417535243 | KCNQ4 | c.159G>A (p.Pro53=) n.165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784252G>C | CA417535244 | KCNQ4 | c.159G>C (p.Pro53=) n.165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784252G= | CA1164531162 | KCNQ4 | c.159G= (p.Pro53=) n.165G= | |
| 1 | g.40784252G>T | CA417535245 | KCNQ4 | c.159G>T (p.Pro53=) n.165G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784253C>A | CA339885178 | KCNQ4 | c.160C>A (p.Pro54Thr) n.166C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784253C= | CA1164531163 | KCNQ4 | c.160C= (p.Pro54=) n.166C= | |
| 1 | g.40784253C>G | CA339885179 | KCNQ4 | c.160C>G (p.Pro54Ala) n.166C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784253C>T | CA339885180 | KCNQ4 | c.160C>T (p.Pro54Ser) n.166C>T | |
| 1 | g.40784254C>A | CA339885181 | KCNQ4 | c.161C>A (p.Pro54Gln) n.167C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784254C= | CA1164531164 | KCNQ4 | c.161C= (p.Pro54=) n.167C= | |
| 1 | g.40784254C>G | CA339885182 | KCNQ4 | c.161C>G (p.Pro54Arg) n.167C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784254C>T | CA21089054 | KCNQ4 | c.161C>T (p.Pro54Leu) n.167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784255G>A | CA417535249 | KCNQ4 | c.162G>A (p.Pro54=) n.168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784255G>C | CA417535250 | KCNQ4 | c.162G>C (p.Pro54=) n.168G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784255G= | CA1164531165 | KCNQ4 | c.162G= (p.Pro54=) n.168G= | |
| 1 | g.40784255G>T | CA417535251 | KCNQ4 | c.162G>T (p.Pro54=) n.168G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784256G>A | CA339885183 | KCNQ4 | c.163G>A (p.Gly55Ser) n.169G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784256G>C | CA339885184 | KCNQ4 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.169G>C | |
| 1 | g.40784256G>T | CA339885185 | KCNQ4 | c.163G>T (p.Gly55Cys) n.169G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784257G>A | CA339885186 | KCNQ4 | c.164G>A (p.Gly55Asp) n.170G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784257G>C | CA339885187 | KCNQ4 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.170G>C | |
| 1 | g.40784257G>T | CA339885188 | KCNQ4 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.170G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784258C>A | CA417535253 | KCNQ4 | c.165C>A (p.Gly55=) n.171C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784258C= | CA1164531166 | KCNQ4 | c.165C= (p.Gly55=) n.171C= | |
| 1 | g.40784258C>G | CA417535254 | KCNQ4 | c.165C>G (p.Gly55=) n.171C>G | |
| 1 | g.40784258C>T | CA417535256 | KCNQ4 | c.165C>T (p.Gly55=) n.171C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784259G>A | CA339885190 | KCNQ4 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.172G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784259G>C | CA339885191 | KCNQ4 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.172G>C | |
| 1 | g.40784259G>T | CA339885189 | KCNQ4 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.172G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784260C>A | CA339885192 | KCNQ4 | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.173C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784260C>G | CA339885193 | KCNQ4 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.173C>G | |
| 1 | g.40784260C>T | CA339885194 | KCNQ4 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.173C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784261G>A | CA417535264 | KCNQ4 | c.168G>A (p.Ala56=) n.174G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784261G>C | CA417535272 | KCNQ4 | c.168G>C (p.Ala56=) n.174G>C | dbSNP |
| 1 | g.40784261G= | CA1164531167 | KCNQ4 | c.168G= (p.Ala56=) n.174G= | |
| 1 | g.40784261G>T | CA417535273 | KCNQ4 | c.168G>T (p.Ala56=) n.174G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784262C>A | CA339885195 | KCNQ4 | c.169C>A (p.Pro57Thr) n.175C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784262C= | CA1164531168 | KCNQ4 | c.169C= (p.Pro57=) n.175C= | |
| 1 | g.40784262C>G | CA339885196 | KCNQ4 | c.169C>G (p.Pro57Ala) n.175C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784262C>T | CA339885197 | KCNQ4 | c.169C>T (p.Pro57Ser) n.175C>T | ClinVar |
| 1 | g.40784265del | CA2645131377 | KCNQ4 | c.172del (p.Leu58SerfsTer?) n.178del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784263C>A | CA339885200 | KCNQ4 | c.170C>A (p.Pro57His) n.176C>A | |
| 1 | g.40784263C>G | CA339885198 | KCNQ4 | c.170C>G (p.Pro57Arg) n.176C>G | |
| 1 | g.40784263C>T | CA339885199 | KCNQ4 | c.170C>T (p.Pro57Leu) n.176C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784264C>A | CA417535280 | KCNQ4 | c.171C>A (p.Pro57=) n.177C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784264C>G | CA417535281 | KCNQ4 | c.171C>G (p.Pro57=) n.177C>G | |
| 1 | g.40784264C>T | CA417535282 | KCNQ4 | c.171C>T (p.Pro57=) n.177C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784265C>A | CA339885201 | KCNQ4 | c.172C>A (p.Leu58Ile) n.178C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784265C= | CA1164531169 | KCNQ4 | c.172C= (p.Leu58=) n.178C= | |
| 1 | g.40784265C>G | CA339885202 | KCNQ4 | c.172C>G (p.Leu58Val) n.178C>G | |
| 1 | g.40784265C>T | CA794444 | KCNQ4 | c.172C>T (p.Leu58Phe) n.178C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784266T>A | CA339885203 | KCNQ4 | c.173T>A (p.Leu58His) n.179T>A | |
| 1 | g.40784266T>C | CA339885204 | KCNQ4 | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.179T>C | |
| 1 | g.40784266T>G | CA339885205 | KCNQ4 | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.179T>G | |
| 1 | g.40784267C>A | CA417535289 | KCNQ4 | c.174C>A (p.Leu58=) n.180C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784267C= | CA1164531170 | KCNQ4 | c.174C= (p.Leu58=) n.180C= | |
| 1 | g.40784267C>G | CA417535291 | KCNQ4 | c.174C>G (p.Leu58=) n.180C>G | |
| 1 | g.40784267C>T | CA417535292 | KCNQ4 | c.174C>T (p.Leu58=) n.180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784268C>A | CA339885207 | KCNQ4 | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.181C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784268C= | CA1164531171 | KCNQ4 | c.175C= (p.Pro59=) n.181C= | |
| 1 | g.40784268C>G | CA339885206 | KCNQ4 | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.181C>G | |
| 1 | g.40784268C>T | CA794445 | KCNQ4 | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784269C>A | CA339885209 | KCNQ4 | c.176C>A (p.Pro59His) n.182C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784269C= | CA1164531172 | KCNQ4 | c.176C= (p.Pro59=) n.182C= | |
| 1 | g.40784269C>G | CA339885208 | KCNQ4 | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.182C>G | |
| 1 | g.40784269C>T | CA794446 | KCNQ4 | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.182C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784269_40784270insAGGTAGGGAGCTCTCTTCCAGCATCTTCTC | CA1164531173 | KCNQ4 | c.176_177insAGGTAGGGAGCTCTCTTCCAGCATCTTCTC (p.Pro59_Gly60insGlyArgGluLeuSerSerSerIlePheSer) n.182_183insAGGTAGGGAGCTCTCTTCCAGCATCTTCTC | dbSNP |
| 1 | g.40784270T>A | CA417535294 | KCNQ4 | c.177T>A (p.Pro59=) n.183T>A | |
| 1 | g.40784270T>C | CA417535297 | KCNQ4 | c.177T>C (p.Pro59=) n.183T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784270T>G | CA794447 | KCNQ4 | c.177T>G (p.Pro59=) n.183T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784270T= | CA1164531174 | KCNQ4 | c.177T= (p.Pro59=) n.183T= | |
| 1 | g.40784271G>A | CA339885212 | KCNQ4 | c.178G>A (p.Gly60Arg) n.184G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784271G>C | CA339885210 | KCNQ4 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.184G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784271G= | CA1164531175 | KCNQ4 | c.178G= (p.Gly60=) n.184G= | |
| 1 | g.40784271G>T | CA339885211 | KCNQ4 | c.178G>T (p.Gly60Trp) n.184G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40784273del | CA2645131384 | KCNQ4 | c.180del (p.Pro61ArgfsTer?) n.186del | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784272G>A | CA339885213 | KCNQ4 | c.179G>A (p.Gly60Glu) n.185G>A | |
| 1 | g.40784272G>C | CA339885214 | KCNQ4 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.185G>C | |
| 1 | g.40784272G>T | CA339885215 | KCNQ4 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.185G>T | |
| 1 | g.40784273G>A | CA417535302 | KCNQ4 | c.180G>A (p.Gly60=) n.186G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784273G>C | CA417535305 | KCNQ4 | c.180G>C (p.Gly60=) n.186G>C | |
| 1 | g.40784273G>T | CA417535308 | KCNQ4 | c.180G>T (p.Gly60=) n.186G>T | |
| 1 | g.40784274C>A | CA339885216 | KCNQ4 | c.181C>A (p.Pro61Thr) n.187C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784274C>G | CA339885217 | KCNQ4 | c.181C>G (p.Pro61Ala) n.187C>G | |
| 1 | g.40784274C>T | CA339885218 | KCNQ4 | c.181C>T (p.Pro61Ser) n.187C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.40784274_40784286delinsCCGGGCTCCGGCT | CA1164531176 | KCNQ4 | c.181_193delinsCCGGGCTCCGGCT (p.Pro61=) n.187_199delinsCCGGGCTCCGGCT | |
| 1 | g.40784275C>A | CA339885219 | KCNQ4 | c.182C>A (p.Pro61Gln) n.188C>A | |
| 1 | g.40784275C= | CA1164531177 | KCNQ4 | c.182C= (p.Pro61=) n.188C= | |
| 1 | g.40784275C>G | CA339885220 | KCNQ4 | c.182C>G (p.Pro61Arg) n.188C>G | dbSNP |
| 1 | g.40784275C>T | CA794449 | KCNQ4 | c.182C>T (p.Pro61Leu) n.188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784284_40784295dup | CA794448 | KCNQ4 | c.191_202dup (p.Ser67_Ala68insGlySerGlySer) n.197_208dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784284_40784295del | CA21089067 | KCNQ4 | c.191_202del (p.Gly64_Ser67del) n.197_208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784276G>A | CA417535317 | KCNQ4 | c.183G>A (p.Pro61=) n.189G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784276G>C | CA21089075 | KCNQ4 | c.183G>C (p.Pro61=) n.189G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784276G= | CA1164531178 | KCNQ4 | c.183G= (p.Pro61=) n.189G= | |
| 1 | g.40784276G>T | CA417535319 | KCNQ4 | c.183G>T (p.Pro61=) n.189G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784277G>A | CA339885221 | KCNQ4 | c.184G>A (p.Gly62Ser) n.190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784277G>C | CA339885223 | KCNQ4 | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.190G>C | |
| 1 | g.40784277G= | CA1164531179 | KCNQ4 | c.184G= (p.Gly62=) n.190G= | |
| 1 | g.40784277G>T | CA339885222 | KCNQ4 | c.184G>T (p.Gly62Cys) n.190G>T | |
| 1 | g.40784282_40784287dup | CA2645131397 | KCNQ4 | c.189_194dup (p.Ser65_Gly66insGlySer) n.195_200dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784278G>A | CA794450 | KCNQ4 | c.185G>A (p.Gly62Asp) n.191G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784278G>C | CA339885224 | KCNQ4 | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.191G>C | |
| 1 | g.40784278G= | CA1164531180 | KCNQ4 | c.185G= (p.Gly62=) n.191G= | |
| 1 | g.40784278G>T | CA339885225 | KCNQ4 | c.185G>T (p.Gly62Val) n.191G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.40784279C>A | CA417535322 | KCNQ4 | c.186C>A (p.Gly62=) n.192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40784279C= | CA1164531181 | KCNQ4 | c.186C= (p.Gly62=) n.192C= | |
| 1 | g.40784279C>G | CA417535324 | KCNQ4 | c.186C>G (p.Gly62=) n.192C>G | |
| 1 | g.40784279C>T | CA417535327 | KCNQ4 | c.186C>T (p.Gly62=) n.192C>T |