Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40783937_40784033del | CA1000909336 | KCNQ4 | c.-157_-61del (n.-157_-61del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40783951_40784053del | CA2645130443 | KCNQ4 | c.-143_-41del (n.-143_-41del) | gnomAD v4 |
1 | g.40783956_40784053del | CA2645130454 | KCNQ4 | c.-138_-41del (n.-138_-41del) | gnomAD v4 |
1 | g.40783971_40784082del | CA2645130487 | KCNQ4 | c.-123_-12del (n.-123_-12del) | gnomAD v4 |
1 | g.40783977_40784042del | CA2645130499 | KCNQ4 | c.-117_-52del (n.-117_-52del) | gnomAD v4 |
1 | g.40783981_40784044del | CA2645130498 | KCNQ4 | c.-113_-50del (n.-113_-50del) | gnomAD v4 |
1 | g.40783988_40784053del | CA2645130512 | KCNQ4 | c.-106_-41del (n.-106_-41del) | gnomAD v4 |
1 | g.40783992_40784057del | CA2645130529 | KCNQ4 | c.-102_-37del (n.-102_-37del) | gnomAD v4 |
1 | g.40783993_40784038del | CA2645130531 | KCNQ4 | c.-101_-56del (n.-101_-56del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784012_40784057del | CA2645130547 | KCNQ4 | c.-82_-37del (n.-82_-37del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784012_40784029delinsAGCCATGCGTCTCTGAGC | CA1164531011 | KCNQ4 | c.-82_-65delinsAGCCATGCGTCTCTGAGC (n.-82_-65delinsAGCCATGCGTCTCTGAGC) | |
1 | g.40784016_40784032del | CA1000909379 | KCNQ4 | c.-78_-62del (n.-78_-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784016A>C | CA2645130555 | KCNQ4 | c.-78A>C (n.-78A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40784016A>T | CA2645130556 | KCNQ4 | c.-78A>T (n.-78A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784017T>G | CA2645130557 | KCNQ4 | c.-77T>G (n.-77T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40784018G>T | CA2574332483 | KCNQ4 | c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784019C>A | CA2645130558 | KCNQ4 | c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784019C>T | CA2645130559 | KCNQ4 | c.-75C>T (n.-75C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784020G>A | CA21088957 | KCNQ4 | c.-74G>A (n.-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784020G= | CA1164531016 | KCNQ4 | c.-74G= (n.-74G=) | |
1 | g.40784020G>T | CA2645130560 | KCNQ4 | c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784021T>C | CA1164531018 | KCNQ4 | c.-73T>C (n.-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784021T>G | CA2645130561 | KCNQ4 | c.-73T>G (n.-73T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40784021T= | CA1164531017 | KCNQ4 | c.-73T= (n.-73T=) | |
1 | g.40784024C>A | CA2645130562 | KCNQ4 | c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784024C= | CA1164531019 | KCNQ4 | c.-70C= (n.-70C=) | |
1 | g.40784024C>G | CA522803439 | KCNQ4 | c.-70C>G (n.-70C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784025T>A | CA2743310920 | KCNQ4 | c.-69T>A (n.-69T>A) | |
1 | g.40784025T>C | CA2645130563 | KCNQ4 | c.-69T>C (n.-69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40784026G>T | CA2743310921 | KCNQ4 | c.-68G>T (n.-68G>T) | |
1 | g.40784027A>G | CA2645130564 | KCNQ4 | c.-67A>G (n.-67A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40784028G>A | CA735772248 | KCNQ4 | c.-66G>A (n.-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784028G= | CA1164531020 | KCNQ4 | c.-66G= (n.-66G=) | |
1 | g.40784035_40784077del | CA2645130565 | KCNQ4 | c.-59_-17del (n.-59_-17del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784029C>A | CA1000909392 | KCNQ4 | c.-65C>A (n.-65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784029C= | CA1164531022 | KCNQ4 | c.-65C= (n.-65C=) | |
1 | g.40784029_40784058delinsCGCCCCGAGCGCGCCCCCGCCCCGGACCGT | CA1164531021 | KCNQ4 | c.-65_-36delinsCGCCCCGAGCGCGCCCCCGCCCCGGACCGT (n.-65_-36delinsCGCCCCGAGCGCGCCCCCGCCCCGGACCGT) | |
1 | g.40784030G>A | CA2542025008 | KCNQ4 | c.-64G>A (n.-64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784034_40784062del | CA735772250 | KCNQ4 | c.-60_-32del (n.-60_-32del) | dbSNP |
1 | g.40784036_40784070del | CA2645130566 | KCNQ4 | c.-58_-24del (n.-58_-24del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784031C>T | CA2645130568 | KCNQ4 | c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784034dup | CA2645130567 | KCNQ4 | c.-60dup (n.-60dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40784033C= | CA1164531023 | KCNQ4 | c.-61C= (n.-61C=) | |
1 | g.40784033C>G | CA1164531024 | KCNQ4 | c.-61C>G (n.-61C>G) | dbSNP |
1 | g.40784034C= | CA1164531025 | KCNQ4 | c.-60C= (n.-60C=) | |
1 | g.40784034C>T | CA522803440 | KCNQ4 | c.-60C>T (n.-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784035G>A | CA522803441 | KCNQ4 | c.-59G>A (n.-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784035G= | CA1164531026 | KCNQ4 | c.-59G= (n.-59G=) | |
1 | g.40784036A>G | CA2645130571 | KCNQ4 | c.-58A>G (n.-58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40784037G>A | CA735772254 | KCNQ4 | c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784037G= | CA1164531027 | KCNQ4 | c.-57G= (n.-57G=) | |
1 | g.40784038C>A | CA2645130574 | KCNQ4 | c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784038C>T | CA2574332488 | KCNQ4 | c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784040_40784057del | CA2574332487 | KCNQ4 | c.-54_-37del (n.-54_-37del) | |
1 | g.40784039G>A | CA2540099167 | KCNQ4 | c.-55G>A (n.-55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784047_40784078del | CA2645130585 | KCNQ4 | c.-47_-16del (n.-47_-16del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784040C>A | CA2645130587 | KCNQ4 | c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784040C>T | CA2645130588 | KCNQ4 | c.-54C>T (n.-54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784041G>A | CA21088977 | KCNQ4 | c.-53G>A (n.-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784041G= | CA1164531028 | KCNQ4 | c.-53G= (n.-53G=) | |
1 | g.40784041G>T | CA735772258 | KCNQ4 | c.-53G>T (n.-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784042C>A | CA2645130593 | KCNQ4 | c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784042C= | CA1164531029 | KCNQ4 | c.-52C= (n.-52C=) | |
1 | g.40784042C>G | CA735772264 | KCNQ4 | c.-52C>G (n.-52C>G) | dbSNP |
1 | g.40784042C>T | CA522803442 | KCNQ4 | c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784046del | CA2645130592 | KCNQ4 | c.-48del (n.-48del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784043C>A | CA2645130596 | KCNQ4 | c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784043C= | CA1164531030 | KCNQ4 | c.-51C= (n.-51C=) | |
1 | g.40784043C>T | CA735772268 | KCNQ4 | c.-51C>T (n.-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784044C>A | CA2645130598 | KCNQ4 | c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784044C= | CA1164531031 | KCNQ4 | c.-50C= (n.-50C=) | |
1 | g.40784044C>T | CA735772272 | KCNQ4 | c.-50C>T (n.-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784045C>A | CA1164531033 | KCNQ4 | c.-49C>A (n.-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784045C= | CA1164531032 | KCNQ4 | c.-49C= (n.-49C=) | |
1 | g.40784045C>G | CA1164531034 | KCNQ4 | c.-49C>G (n.-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784045C>T | CA1164531035 | KCNQ4 | c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP |
1 | g.40784046C>A | CA2645130602 | KCNQ4 | c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784046C= | CA1164531036 | KCNQ4 | c.-48C= (n.-48C=) | |
1 | g.40784046C>G | CA735772276 | KCNQ4 | c.-48C>G (n.-48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784046C>T | CA2574332491 | KCNQ4 | c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784047G>A | CA2645130615 | KCNQ4 | c.-47G>A (n.-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784047G= | CA1164531037 | KCNQ4 | c.-47G= (n.-47G=) | |
1 | g.40784047G>T | CA735772283 | KCNQ4 | c.-47G>T (n.-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784054_40784071dup | CA2645130614 | KCNQ4 | c.-40_-23dup (n.-40_-23dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40784048C>A | CA2645130617 | KCNQ4 | c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784048C= | CA1164531038 | KCNQ4 | c.-46C= (n.-46C=) | |
1 | g.40784048C>T | CA735772285 | KCNQ4 | c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784051del | CA2574332492 | KCNQ4 | c.-43del (n.-43del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784049C>A | CA2645130626 | KCNQ4 | c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784049C>G | CA2645130622 | KCNQ4 | c.-45C>G (n.-45C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40784049C>T | CA2645130623 | KCNQ4 | c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784050C>A | CA2645130630 | KCNQ4 | c.-44C>A (n.-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784050C>T | CA2645130631 | KCNQ4 | c.-44C>T (n.-44C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784051C>A | CA2645130633 | KCNQ4 | c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784051C>G | CA2645130635 | KCNQ4 | c.-43C>G (n.-43C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40784051C>T | CA2645130636 | KCNQ4 | c.-43C>T (n.-43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784052G>A | CA2645130640 | KCNQ4 | c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784052G= | CA1164531039 | KCNQ4 | c.-42G= (n.-42G=) | |
1 | g.40784052G>T | CA735772289 | KCNQ4 | c.-42G>T (n.-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784053G>A | CA2645130650 | KCNQ4 | c.-41G>A (n.-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784053G>T | CA2645130657 | KCNQ4 | c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784054A= | CA1164531040 | KCNQ4 | c.-40A= (n.-40A=) | |
1 | g.40784054A>C | CA2645130658 | KCNQ4 | c.-40A>C (n.-40A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40784054A>G | CA1000909406 | KCNQ4 | c.-40A>G (n.-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784054A>T | CA2743310922 | KCNQ4 | c.-40A>T (n.-40A>T) | |
1 | g.40784055C>A | CA2645130659 | KCNQ4 | c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784055C>T | CA2645130660 | KCNQ4 | c.-39C>T (n.-39C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784056C>A | CA21088978 | KCNQ4 | c.-38C>A (n.-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784056C= | CA1164531041 | KCNQ4 | c.-38C= (n.-38C=) | |
1 | g.40784056C>T | CA2645130661 | KCNQ4 | c.-38C>T (n.-38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784057G>A | CA2574332494 | KCNQ4 | c.-37G>A (n.-37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784057G>T | CA2645130662 | KCNQ4 | c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784058T>C | CA2645130663 | KCNQ4 | c.-36T>C (n.-36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40784058T>G | CA2551872840 | KCNQ4 | c.-36T>G (n.-36T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40784059G>A | CA1000909411 | KCNQ4 | c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784059G>C | CA2645130664 | KCNQ4 | c.-35G>C (n.-35G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40784059G= | CA1164531042 | KCNQ4 | c.-35G= (n.-35G=) | |
1 | g.40784059G>T | CA2645130665 | KCNQ4 | c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784060C>A | CA2645130668 | KCNQ4 | c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784060C>T | CA2645130669 | KCNQ4 | c.-34C>T (n.-34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784062dup | CA1164531043 | KCNQ4 | c.-32dup (n.-32dup) | dbSNP |
1 | g.40784062del | CA2645130666 | KCNQ4 | c.-32del (n.-32del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784065_40784071del | CA2645130667 | KCNQ4 | c.-29_-23del (n.-29_-23del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784061C>A | CA2645130670 | KCNQ4 | c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784061C= | CA1164531044 | KCNQ4 | c.-33C= (n.-33C=) | |
1 | g.40784061C>G | CA735772295 | KCNQ4 | c.-33C>G (n.-33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784061C>T | CA2645130671 | KCNQ4 | c.-33C>T (n.-33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784062C>A | CA2645130674 | KCNQ4 | c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784062C>G | CA2645130673 | KCNQ4 | c.-32C>G (n.-32C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40784062C>T | CA2645130672 | KCNQ4 | c.-32C>T (n.-32C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784063G>A | CA2645130675 | KCNQ4 | c.-31G>A (n.-31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784063G>C | CA2645130676 | KCNQ4 | c.-31G>C (n.-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40784063G>T | CA2645130677 | KCNQ4 | c.-31G>T (n.-31G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784064G>A | CA1164531046 | KCNQ4 | c.-30G>A (n.-30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784064G= | CA1164531045 | KCNQ4 | c.-30G= (n.-30G=) | |
1 | g.40784064G>T | CA2645130679 | KCNQ4 | c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784067_40784072del | CA2645130678 | KCNQ4 | c.-27_-22del (n.-27_-22del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784065G>A | CA2645130681 | KCNQ4 | c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784065G>C | CA2645130682 | KCNQ4 | c.-29G>C (n.-29G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40784065G>T | CA2645130683 | KCNQ4 | c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784070_40784077del | CA2645130680 | KCNQ4 | c.-24_-17del (n.-24_-17del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784066C>A | CA2645130684 | KCNQ4 | c.-28C>A (n.-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784066C= | CA1164531047 | KCNQ4 | c.-28C= (n.-28C=) | |
1 | g.40784066C>G | CA1000909417 | KCNQ4 | c.-28C>G (n.-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784066C>T | CA2645130688 | KCNQ4 | c.-28C>T (n.-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784069del | CA2572621207 | KCNQ4 | c.-25del (n.-25del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784067_40784069del | CA2574332495 | KCNQ4 | c.-27_-25del (n.-27_-25del) | |
1 | g.40784067C>A | CA2645130691 | KCNQ4 | c.-27C>A (n.-27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784067C>T | CA2645130689 | KCNQ4 | c.-27C>T (n.-27C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784076_40784089del | CA2574332496 | KCNQ4 | c.-18_-5del (n.-18_-5del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784068C>A | CA21088979 | KCNQ4 | c.-26C>A (n.-26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784068C= | CA1164531048 | KCNQ4 | c.-26C= (n.-26C=) | |
1 | g.40784068C>G | CA1164531049 | KCNQ4 | c.-26C>G (n.-26C>G) | dbSNP |
1 | g.40784068C>T | CA2645130695 | KCNQ4 | c.-26C>T (n.-26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784069C>A | CA2645130697 | KCNQ4 | c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784069C= | CA1164531050 | KCNQ4 | c.-25C= (n.-25C=) | |
1 | g.40784069C>G | CA2574332497 | KCNQ4 | c.-25C>G (n.-25C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40784069C>T | CA735772298 | KCNQ4 | c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784070G>A | CA735772299 | KCNQ4 | c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784070G= | CA1164531051 | KCNQ4 | c.-24G= (n.-24G=) | |
1 | g.40784070G>T | CA2574332499 | KCNQ4 | c.-24G>T (n.-24G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784071G>A | CA2645130701 | KCNQ4 | c.-23G>A (n.-23G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784071G= | CA1164531052 | KCNQ4 | c.-23G= (n.-23G=) | |
1 | g.40784071G>T | CA1000909423 | KCNQ4 | c.-23G>T (n.-23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784072del | CA2645130703 | KCNQ4 | c.-22del (n.-22del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784072C>A | CA735772305 | KCNQ4 | c.-22C>A (n.-22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784072C= | CA1164531053 | KCNQ4 | c.-22C= (n.-22C=) | |
1 | g.40784072C>G | CA2645130704 | KCNQ4 | c.-22C>G (n.-22C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40784072C>T | CA2645130706 | KCNQ4 | c.-22C>T (n.-22C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784079_40784150del | CA2743310923 | KCNQ4 | c.-15_57del | |
1 | g.40784073del | CA2645130714 | KCNQ4 | c.-21del (n.-21del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784073G>A | CA2645130712 | KCNQ4 | c.-21G>A (n.-21G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784073G>C | CA2645130710 | KCNQ4 | c.-21G>C (n.-21G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40784073G>T | CA2574332500 | KCNQ4 | c.-21G>T (n.-21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784074C>A | CA735772310 | KCNQ4 | c.-20C>A (n.-20C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784074C= | CA1164531054 | KCNQ4 | c.-20C= (n.-20C=) | |
1 | g.40784074C>G | CA1164531055 | KCNQ4 | c.-20C>G (n.-20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784074C>T | CA735772313 | KCNQ4 | c.-20C>T (n.-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784078dup | CA2645130715 | KCNQ4 | c.-16dup (n.-16dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40784078del | CA2574332502 | KCNQ4 | c.-16del (n.-16del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784077_40784078del | CA2574332501 | KCNQ4 | c.-17_-16del (n.-17_-16del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784075C>A | CA2645130722 | KCNQ4 | c.-19C>A (n.-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784075C= | CA1164531056 | KCNQ4 | c.-19C= (n.-19C=) | |
1 | g.40784075C>G | CA2645130723 | KCNQ4 | c.-19C>G (n.-19C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40784075C>T | CA21088980 | KCNQ4 | c.-19C>T (n.-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784076C>A | CA2645130728 | KCNQ4 | c.-18C>A (n.-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784076C>G | CA2645130730 | KCNQ4 | c.-18C>G (n.-18C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40784076C>T | CA2645130731 | KCNQ4 | c.-18C>T (n.-18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784080_40784094del | CA2645130727 | KCNQ4 | c.-14_1del (n.-14_1del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784077C>A | CA2645130743 | KCNQ4 | c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784077C>T | CA2645130737 | KCNQ4 | c.-17C>T (n.-17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784079_40784092del | CA2645130735 | KCNQ4 | c.-15_-2del (n.-15_-2del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784078C>A | CA1164531058 | KCNQ4 | c.-16C>A (n.-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784078C= | CA1164531057 | KCNQ4 | c.-16C= (n.-16C=) | |
1 | g.40784078C>T | CA2645130752 | KCNQ4 | c.-16C>T (n.-16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784079A= | CA1164531059 | KCNQ4 | c.-15A= (n.-15A=) | |
1 | g.40784079A>C | CA1000909433 | KCNQ4 | c.-15A>C (n.-15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784079A>G | CA2645130758 | KCNQ4 | c.-15A>G (n.-15A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40784079_40784080del | CA2574332503 | KCNQ4 | c.-15_-14del (n.-15_-14del) | |
1 | g.40784080G>A | CA2645130768 | KCNQ4 | c.-14G>A (n.-14G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784080G>C | CA2645130771 | KCNQ4 | c.-14G>C (n.-14G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40784080G= | CA1164531060 | KCNQ4 | c.-14G= (n.-14G=) | |
1 | g.40784080G>T | CA10604083 | KCNQ4 | c.-14G>T (n.-14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784086_40784140del | CA2645130766 | KCNQ4 | c.-8_47del | gnomAD v4 |
1 | g.40784081C>A | CA2645130783 | KCNQ4 | c.-13C>A (n.-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784081C= | CA1164531061 | KCNQ4 | c.-13C= (n.-13C=) | |
1 | g.40784081C>G | CA1000909452 | KCNQ4 | c.-13C>G (n.-13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784081C>T | CA2645130785 | KCNQ4 | c.-13C>T (n.-13C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784083del | CA2645130782 | KCNQ4 | c.-11del (n.-11del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784082C>A | CA2645130789 | KCNQ4 | c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784082C>T | CA2645130793 | KCNQ4 | c.-12C>T (n.-12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784083C>A | CA2645130796 | KCNQ4 | c.-11C>A (n.-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784083C>T | CA2645130795 | KCNQ4 | c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784084G>A | CA1164531063 | KCNQ4 | c.-10G>A (n.-10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784084G>C | CA2645130803 | KCNQ4 | c.-10G>C (n.-10G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40784084G= | CA1164531062 | KCNQ4 | c.-10G= (n.-10G=) | |
1 | g.40784084G>T | CA2645130805 | KCNQ4 | c.-10G>T (n.-10G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784085del | CA2645130798 | KCNQ4 | c.-9del (n.-9del) | gnomAD v4 |
1 | g.40784084_40784110delinsGGCGCCGCCCATGGCCGAGGCCCCCCC | CA1164531064 | KCNQ4 | c.-10_17delinsGGCGCCGCCCATGGCCGAGGCCCCCCC | |
1 | g.40784085G>A | CA2645130810 | KCNQ4 | c.-9G>A (n.-9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784085G>T | CA2645130812 | KCNQ4 | c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784093_40784118del | CA1000909457 | KCNQ4 | c.-1_25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784086C>A | CA2645130815 | KCNQ4 | c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784086C>G | CA2645130816 | KCNQ4 | c.-8C>G (n.-8C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40784086C>T | CA2645130818 | KCNQ4 | c.-8C>T (n.-8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784087G>A | CA2645130821 | KCNQ4 | c.-7G>A (n.-7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40784087G>T | CA2645130822 | KCNQ4 | c.-7G>T (n.-7G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40784088C>A | CA2645130827 | KCNQ4 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.1C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784088C>G | CA2645130826 | KCNQ4 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.1C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40784088C>T | CA2645130824 | KCNQ4 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784089C>A | CA2645130828 | KCNQ4 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784089C>G | CA2645130830 | KCNQ4 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.2C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40784089C>T | CA2645130829 | KCNQ4 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.2C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784090del | CA2645130831 | KCNQ4 | c.-4del (n.-4del) n.3del | gnomAD v4 |
1 | g.40784090G>A | CA2574332505 | KCNQ4 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784090G= | CA1164531065 | KCNQ4 | c.-4G= (n.-4G=) n.3G= | |
1 | g.40784090G>T | CA1164531066 | KCNQ4 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.3G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784091C>A | CA2574332506 | KCNQ4 | c.-3C>A (n.-3C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784091C>G | CA2645130850 | KCNQ4 | c.-3C>G (n.-3C>G) n.4C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40784091C>T | CA2645130849 | KCNQ4 | c.-3C>T (n.-3C>T) n.4C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784093del | CA2645130848 | KCNQ4 | c.-1del (n.-1del) n.6del | gnomAD v4 |
1 | g.40784092C>A | CA2645130853 | KCNQ4 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784092C= | CA1164531067 | KCNQ4 | c.-2C= (n.-2C=) n.5C= | |
1 | g.40784092C>T | CA522803443 | KCNQ4 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40784093C>A | CA2645130858 | KCNQ4 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784093C>T | CA2645130860 | KCNQ4 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.6C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784094A= | CA1164531068 | KCNQ4 | c.1A= (p.Met1=) n.7A= | |
1 | g.40784094A>C | CA339884702 | KCNQ4 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.7A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784094A>G | CA339884708 | KCNQ4 | c.1A>G (p.Met1Val) n.7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784094A>T | CA339884705 | KCNQ4 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.7A>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784095del | CA2574332507 | KCNQ4 | c.2del (p.Met1ArgfsTer23) n.8del | gnomAD v4 |
1 | g.40784095T>A | CA339884718 | KCNQ4 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.8T>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784095T>C | CA339884720 | KCNQ4 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.40784095T>G | CA339884724 | KCNQ4 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.8T>G | |
1 | g.40784096G>A | CA339884725 | KCNQ4 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.9G>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784096G>C | CA339884729 | KCNQ4 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.9G>C | dbSNP |
1 | g.40784096G>T | CA339884731 | KCNQ4 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.9G>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784097del | CA2645130875 | KCNQ4 | c.4del (p.Ala2ProfsTer22) n.10del | gnomAD v4 |
1 | g.40784097G>A | CA339884733 | KCNQ4 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784097G>C | CA339884734 | KCNQ4 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784097G= | CA1164531069 | KCNQ4 | c.4G= (p.Ala2=) n.10G= | |
1 | g.40784097G>T | CA339884737 | KCNQ4 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.10G>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784098C>A | CA339884741 | KCNQ4 | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784098C>G | CA339884745 | KCNQ4 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.11C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40784098C>T | CA339884747 | KCNQ4 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.11C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784101_40784139del | CA2645130880 | KCNQ4 | c.8_46del (p.Glu3_Pro15del) n.14_52del | gnomAD v4 |
1 | g.40784099C>A | CA417534728 | KCNQ4 | c.6C>A (p.Ala2=) n.12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784099C= | CA1164531070 | KCNQ4 | c.6C= (p.Ala2=) n.12C= | |
1 | g.40784099C>G | CA417534729 | KCNQ4 | c.6C>G (p.Ala2=) n.12C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40784099C>T | CA417534731 | KCNQ4 | c.6C>T (p.Ala2=) n.12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784100G>A | CA339884758 | KCNQ4 | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784100G>C | CA339884755 | KCNQ4 | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.13G>C | |
1 | g.40784100G= | CA1164531071 | KCNQ4 | c.7G= (p.Glu3=) n.13G= | |
1 | g.40784100G>T | CA339884757 | KCNQ4 | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.13G>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784102_40784143del | CA2645130892 | KCNQ4 | c.9_50del (p.Glu3_Gly16del) n.15_56del | gnomAD v4 |
1 | g.40784101A>C | CA339884759 | KCNQ4 | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.14A>C | |
1 | g.40784101A>G | CA339884760 | KCNQ4 | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.14A>G | gnomAD v4 |
1 | g.40784101A>T | CA339884761 | KCNQ4 | c.8A>T (p.Glu3Val) n.14A>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784102G>A | CA417534732 | KCNQ4 | c.9G>A (p.Glu3=) n.15G>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784102G>C | CA339884763 | KCNQ4 | c.9G>C (p.Glu3Asp) n.15G>C | gnomAD v4 |
1 | g.40784102G>T | CA339884766 | KCNQ4 | c.9G>T (p.Glu3Asp) n.15G>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784103del | CA2645130898 | KCNQ4 | c.10del (p.Ala4ProfsTer20) n.16del | gnomAD v4 |
1 | g.40784103G>A | CA339884773 | KCNQ4 | c.10G>A (p.Ala4Thr) n.16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784103G>C | CA339884772 | KCNQ4 | c.10G>C (p.Ala4Pro) n.16G>C | gnomAD v4 |
1 | g.40784103G= | CA1164531072 | KCNQ4 | c.10G= (p.Ala4=) n.16G= | |
1 | g.40784103G>T | CA339884771 | KCNQ4 | c.10G>T (p.Ala4Ser) n.16G>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784110_40784151del | CA2645130902 | KCNQ4 | c.17_58del (p.Pro6_Pro19del) n.23_64del | gnomAD v4 |
1 | g.40784104C>A | CA339884774 | KCNQ4 | c.11C>A (p.Ala4Asp) n.17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784104C= | CA1164531074 | KCNQ4 | c.11C= (p.Ala4=) n.17C= | |
1 | g.40784104C>G | CA339884776 | KCNQ4 | c.11C>G (p.Ala4Gly) n.17C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40784104C>T | CA339884779 | KCNQ4 | c.11C>T (p.Ala4Val) n.17C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784110dup | CA522803444 | KCNQ4 | c.17dup (p.Arg7AlafsTer?) n.23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784109_40784110dup | CA2645130913 | KCNQ4 | c.16_17dup (p.Arg8AlafsTer17) n.22_23dup | gnomAD v4 |
1 | g.40784110del | CA645523677 | KCNQ4 | c.17del (p.Pro6ArgfsTer18) n.23del | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40784109_40784110del | CA2574332508 | KCNQ4 | c.16_17del (p.Pro6AlafsTer?) n.22_23del | gnomAD v4 |
1 | g.40784104_40784145delinsCCCCCCCGCGCCGCCTCGGCCTGGGTCCCCCGCCCGGGGACG | CA1164531073 | KCNQ4 | c.11_52delinsCCCCCCCGCGCCGCCTCGGCCTGGGTCCCCCGCCCGGGGACG (p.Ala4=) n.17_58delinsCCCCCCCGCGCCGCCTCGGCCTGGGTCCCCCGCCCGGGGACG | |
1 | g.40784105C>A | CA417534740 | KCNQ4 | c.12C>A (p.Ala4=) n.18C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40784105C= | CA1164531075 | KCNQ4 | c.12C= (p.Ala4=) n.18C= | |
1 | g.40784105C>G | CA417534738 | KCNQ4 | c.12C>G (p.Ala4=) n.18C>G | |
1 | g.40784105C>T | CA417534739 | KCNQ4 | c.12C>T (p.Ala4=) n.18C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784110_40784134del | CA2645130931 | KCNQ4 | c.17_41del (p.Pro6ArgfsTer10) n.23_47del | gnomAD v4 |
1 | g.40784115_40784155del | CA1000909479 | KCNQ4 | c.22_62del (p.Arg8GlyfsTer?) n.28_68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784106_40784213del | CA2645130930 | KCNQ4 | c.13_120del (p.Pro5_Gly40del) n.19_126del | gnomAD v4 |
1 | g.40784106C>A | CA339884781 | KCNQ4 | c.13C>A (p.Pro5Thr) n.19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784106C= | CA1164531076 | KCNQ4 | c.13C= (p.Pro5=) n.19C= | |
1 | g.40784106C>G | CA339884784 | KCNQ4 | c.13C>G (p.Pro5Ala) n.19C>G | |
1 | g.40784106C>T | CA339884789 | KCNQ4 | c.13C>T (p.Pro5Ser) n.19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784107C>A | CA339884801 | KCNQ4 | c.14C>A (p.Pro5His) n.20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784107C= | CA1164531077 | KCNQ4 | c.14C= (p.Pro5=) n.20C= | |
1 | g.40784107C>G | CA339884799 | KCNQ4 | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.20C>G | |
1 | g.40784107C>T | CA339884800 | KCNQ4 | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784126_40784233del | CA1000909486 | KCNQ4 | c.33_140del (p.Gly12_Leu47del) n.39_146del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784108C>A | CA417534743 | KCNQ4 | c.15C>A (p.Pro5=) n.21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784108C= | CA1164531078 | KCNQ4 | c.15C= (p.Pro5=) n.21C= | |
1 | g.40784108C>G | CA417534745 | KCNQ4 | c.15C>G (p.Pro5=) n.21C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40784108C>T | CA21088991 | KCNQ4 | c.15C>T (p.Pro5=) n.21C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784109C>A | CA339884804 | KCNQ4 | c.16C>A (p.Pro6Thr) n.22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784109C>G | CA339884805 | KCNQ4 | c.16C>G (p.Pro6Ala) n.22C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40784109C>T | CA339884807 | KCNQ4 | c.16C>T (p.Pro6Ser) n.22C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784110C>A | CA339884809 | KCNQ4 | c.17C>A (p.Pro6Gln) n.23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784110C= | CA1164531079 | KCNQ4 | c.17C= (p.Pro6=) n.23C= | |
1 | g.40784110C>G | CA339884810 | KCNQ4 | c.17C>G (p.Pro6Arg) n.23C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40784110C>T | CA339884811 | KCNQ4 | c.17C>T (p.Pro6Leu) n.23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40784110_40784111insA | CA2645130933 | KCNQ4 | c.17_18insA (p.Arg7AlafsTer?) n.23_24insA | gnomAD v4 |
1 | g.40784111del | CA2645130935 | KCNQ4 | c.18del (p.Arg7AlafsTer17) n.24del | gnomAD v4 |
1 | g.40784111G>A | CA417534750 | KCNQ4 | c.18G>A (p.Pro6=) n.24G>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784111G>C | CA417534749 | KCNQ4 | c.18G>C (p.Pro6=) n.24G>C | gnomAD v4 |
1 | g.40784111G>T | CA417534751 | KCNQ4 | c.18G>T (p.Pro6=) n.24G>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784112C>A | CA339884812 | KCNQ4 | c.19C>A (p.Arg7Ser) n.25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784112C>G | CA339884813 | KCNQ4 | c.19C>G (p.Arg7Gly) n.25C>G | |
1 | g.40784112C>T | CA339884814 | KCNQ4 | c.19C>T (p.Arg7Cys) n.25C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784113del | CA2574332516 | KCNQ4 | c.20del (p.Arg7ProfsTer17) n.26del | |
1 | g.40784113G>A | CA339884816 | KCNQ4 | c.20G>A (p.Arg7His) n.26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784113G>C | CA339884818 | KCNQ4 | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.26G>C | gnomAD v4 |
1 | g.40784113G= | CA1164531080 | KCNQ4 | c.20G= (p.Arg7=) n.26G= | |
1 | g.40784113G>T | CA339884821 | KCNQ4 | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.26G>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784114C>A | CA417534756 | KCNQ4 | c.21C>A (p.Arg7=) n.27C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784114C>G | CA417534757 | KCNQ4 | c.21C>G (p.Arg7=) n.27C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40784114C>T | CA417534758 | KCNQ4 | c.21C>T (p.Arg7=) n.27C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784115del | CA2645130943 | KCNQ4 | c.22del (p.Arg8AlafsTer16) n.28del | gnomAD v4 |
1 | g.40784114_40784118del | CA2645130945 | KCNQ4 | c.21_25del (p.Leu9ProfsTer?) n.27_31del | gnomAD v4 |
1 | g.40784115_40784138del | CA2574332519 | KCNQ4 | c.22_45del (p.Arg8_Pro15del) n.28_51del | |
1 | g.40784115C>A | CA339884831 | KCNQ4 | c.22C>A (p.Arg8Ser) n.28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784115C>G | CA339884835 | KCNQ4 | c.22C>G (p.Arg8Gly) n.28C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40784115C>T | CA339884833 | KCNQ4 | c.22C>T (p.Arg8Cys) n.28C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40784116G>A | CA339884838 | KCNQ4 | c.23G>A (p.Arg8His) n.29G>A | gnomAD v4 |
1 | g.40784116G>C | CA339884842 | KCNQ4 | c.23G>C (p.Arg8Pro) n.29G>C | |
1 | g.40784116G= | CA1164531081 | KCNQ4 | c.23G= (p.Arg8=) n.29G= | |
1 | g.40784116G>T | CA339884840 | KCNQ4 | c.23G>T (p.Arg8Leu) n.29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40784117_40784157del | CA2645130953 | KCNQ4 | c.24_64del (p.Leu9AlafsTer?) n.30_70del | gnomAD v4 |