Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.40703697C>A | CA633467701 | COQ8B | c.717+18G>T (n.717+18G>T) n.393-75G>T c.639+18G>T (n.639+18G>T) n.1009+18G>T c.*459+18G>T (n.*459+18G>T) n.842+18G>T n.996+18G>T n.772+18G>T n.1159+18G>T c.390+18G>T (n.390+18G>T) c.*140+18G>T (n.*140+18G>T) c.*3821+18G>T (n.*3821+18G>T) c.*281+18G>T (n.*281+18G>T) n.911+18G>T n.861-75G>T n.1054+18G>T n.1093G>T n.1077+18G>T n.900+18G>T n.896+18G>T c.273+18G>T (n.273+18G>T) c.*547+18G>T (n.*547+18G>T) c.594+18G>T (n.594+18G>T) n.837+18G>T c.336-75G>T (n.336-75G>T) c.879+18G>T (n.879+18G>T) c.577-75G>T (n.577-75G>T) c.747+18G>T (n.747+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703697C= | CA2336107481 | COQ8B | c.717+18G= (n.717+18G=) n.393-75G= c.639+18G= (n.639+18G=) n.1009+18G= c.*459+18G= (n.*459+18G=) n.842+18G= n.996+18G= n.772+18G= n.1159+18G= c.390+18G= (n.390+18G=) c.*140+18G= (n.*140+18G=) c.*3821+18G= (n.*3821+18G=) c.*281+18G= (n.*281+18G=) n.911+18G= n.861-75G= n.1054+18G= n.1093G= n.1077+18G= n.900+18G= n.896+18G= c.273+18G= (n.273+18G=) c.*547+18G= (n.*547+18G=) c.594+18G= (n.594+18G=) n.837+18G= c.336-75G= (n.336-75G=) c.879+18G= (n.879+18G=) c.577-75G= (n.577-75G=) c.747+18G= (n.747+18G=) | |
19 | g.40703697C>T | CA2336107480 | COQ8B | c.717+18G>A (n.717+18G>A) n.393-75G>A c.639+18G>A (n.639+18G>A) n.1009+18G>A c.*459+18G>A (n.*459+18G>A) n.842+18G>A n.996+18G>A n.772+18G>A n.1159+18G>A c.390+18G>A (n.390+18G>A) c.*140+18G>A (n.*140+18G>A) c.*3821+18G>A (n.*3821+18G>A) c.*281+18G>A (n.*281+18G>A) n.911+18G>A n.861-75G>A n.1054+18G>A n.1093G>A n.1077+18G>A n.900+18G>A n.896+18G>A c.273+18G>A (n.273+18G>A) c.*547+18G>A (n.*547+18G>A) c.594+18G>A (n.594+18G>A) n.837+18G>A c.336-75G>A (n.336-75G>A) c.879+18G>A (n.879+18G>A) c.577-75G>A (n.577-75G>A) c.747+18G>A (n.747+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40703698C= | CA2336107482 | COQ8B | c.717+17G= (n.717+17G=) n.393-76G= c.639+17G= (n.639+17G=) n.1009+17G= c.*459+17G= (n.*459+17G=) n.842+17G= n.996+17G= n.772+17G= n.1159+17G= c.390+17G= (n.390+17G=) c.*140+17G= (n.*140+17G=) c.*3821+17G= (n.*3821+17G=) c.*281+17G= (n.*281+17G=) n.911+17G= n.861-76G= n.1054+17G= n.1092G= n.1077+17G= n.900+17G= n.896+17G= c.273+17G= (n.273+17G=) c.*547+17G= (n.*547+17G=) c.594+17G= (n.594+17G=) n.837+17G= c.336-76G= (n.336-76G=) c.879+17G= (n.879+17G=) c.577-76G= (n.577-76G=) c.747+17G= (n.747+17G=) | |
19 | g.40703698C>G | CA9450322 | COQ8B | c.717+17G>C (n.717+17G>C) n.393-76G>C c.639+17G>C (n.639+17G>C) n.1009+17G>C c.*459+17G>C (n.*459+17G>C) n.842+17G>C n.996+17G>C n.772+17G>C n.1159+17G>C c.390+17G>C (n.390+17G>C) c.*140+17G>C (n.*140+17G>C) c.*3821+17G>C (n.*3821+17G>C) c.*281+17G>C (n.*281+17G>C) n.911+17G>C n.861-76G>C n.1054+17G>C n.1092G>C n.1077+17G>C n.900+17G>C n.896+17G>C c.273+17G>C (n.273+17G>C) c.*547+17G>C (n.*547+17G>C) c.594+17G>C (n.594+17G>C) n.837+17G>C c.336-76G>C (n.336-76G>C) c.879+17G>C (n.879+17G>C) c.577-76G>C (n.577-76G>C) c.747+17G>C (n.747+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703701G>A | CA882275041 | COQ8B | c.717+14C>T (n.717+14C>T) n.393-79C>T c.639+14C>T (n.639+14C>T) n.1009+14C>T c.*459+14C>T (n.*459+14C>T) n.842+14C>T n.996+14C>T n.772+14C>T n.1159+14C>T c.390+14C>T (n.390+14C>T) c.*140+14C>T (n.*140+14C>T) c.*3821+14C>T (n.*3821+14C>T) c.*281+14C>T (n.*281+14C>T) n.911+14C>T n.861-79C>T n.1054+14C>T n.1089C>T n.1077+14C>T n.900+14C>T n.896+14C>T c.273+14C>T (n.273+14C>T) c.*547+14C>T (n.*547+14C>T) c.594+14C>T (n.594+14C>T) n.837+14C>T c.336-79C>T (n.336-79C>T) c.879+14C>T (n.879+14C>T) c.577-79C>T (n.577-79C>T) c.747+14C>T (n.747+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703701G= | CA2336107483 | COQ8B | c.717+14C= (n.717+14C=) n.393-79C= c.639+14C= (n.639+14C=) n.1009+14C= c.*459+14C= (n.*459+14C=) n.842+14C= n.996+14C= n.772+14C= n.1159+14C= c.390+14C= (n.390+14C=) c.*140+14C= (n.*140+14C=) c.*3821+14C= (n.*3821+14C=) c.*281+14C= (n.*281+14C=) n.911+14C= n.861-79C= n.1054+14C= n.1089C= n.1077+14C= n.900+14C= n.896+14C= c.273+14C= (n.273+14C=) c.*547+14C= (n.*547+14C=) c.594+14C= (n.594+14C=) n.837+14C= c.336-79C= (n.336-79C=) c.879+14C= (n.879+14C=) c.577-79C= (n.577-79C=) c.747+14C= (n.747+14C=) | |
19 | g.40703702C>A | CA2585174510 | COQ8B | c.717+13G>T (n.717+13G>T) n.393-80G>T c.639+13G>T (n.639+13G>T) n.1009+13G>T c.*459+13G>T (n.*459+13G>T) n.842+13G>T n.996+13G>T n.772+13G>T n.1159+13G>T c.390+13G>T (n.390+13G>T) c.*140+13G>T (n.*140+13G>T) c.*3821+13G>T (n.*3821+13G>T) c.*281+13G>T (n.*281+13G>T) n.911+13G>T n.861-80G>T n.1054+13G>T n.1088G>T n.1077+13G>T n.900+13G>T n.896+13G>T c.273+13G>T (n.273+13G>T) c.*547+13G>T (n.*547+13G>T) c.594+13G>T (n.594+13G>T) n.837+13G>T c.336-80G>T (n.336-80G>T) c.879+13G>T (n.879+13G>T) c.577-80G>T (n.577-80G>T) c.747+13G>T (n.747+13G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40703703C= | CA2336107484 | COQ8B | c.717+12G= (n.717+12G=) n.393-81G= c.639+12G= (n.639+12G=) n.1009+12G= c.*459+12G= (n.*459+12G=) n.842+12G= n.996+12G= n.772+12G= n.1159+12G= c.390+12G= (n.390+12G=) c.*140+12G= (n.*140+12G=) c.*3821+12G= (n.*3821+12G=) c.*281+12G= (n.*281+12G=) n.911+12G= n.861-81G= n.1054+12G= n.1087G= n.1077+12G= n.900+12G= n.896+12G= c.273+12G= (n.273+12G=) c.*547+12G= (n.*547+12G=) c.594+12G= (n.594+12G=) n.837+12G= c.336-81G= (n.336-81G=) c.879+12G= (n.879+12G=) c.577-81G= (n.577-81G=) c.747+12G= (n.747+12G=) | |
19 | g.40703703C>T | CA9450323 | COQ8B | c.717+12G>A (n.717+12G>A) n.393-81G>A c.639+12G>A (n.639+12G>A) n.1009+12G>A c.*459+12G>A (n.*459+12G>A) n.842+12G>A n.996+12G>A n.772+12G>A n.1159+12G>A c.390+12G>A (n.390+12G>A) c.*140+12G>A (n.*140+12G>A) c.*3821+12G>A (n.*3821+12G>A) c.*281+12G>A (n.*281+12G>A) n.911+12G>A n.861-81G>A n.1054+12G>A n.1087G>A n.1077+12G>A n.900+12G>A n.896+12G>A c.273+12G>A (n.273+12G>A) c.*547+12G>A (n.*547+12G>A) c.594+12G>A (n.594+12G>A) n.837+12G>A c.336-81G>A (n.336-81G>A) c.879+12G>A (n.879+12G>A) c.577-81G>A (n.577-81G>A) c.747+12G>A (n.747+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703705C= | CA2336107485 | COQ8B | c.717+10G= (n.717+10G=) n.393-83G= c.639+10G= (n.639+10G=) n.1009+10G= c.*459+10G= (n.*459+10G=) n.842+10G= n.996+10G= n.772+10G= n.1159+10G= c.390+10G= (n.390+10G=) c.*140+10G= (n.*140+10G=) c.*3821+10G= (n.*3821+10G=) c.*281+10G= (n.*281+10G=) n.911+10G= n.861-83G= n.1054+10G= n.1085G= n.1077+10G= n.900+10G= n.896+10G= c.273+10G= (n.273+10G=) c.*547+10G= (n.*547+10G=) c.594+10G= (n.594+10G=) n.837+10G= c.336-83G= (n.336-83G=) c.879+10G= (n.879+10G=) c.577-83G= (n.577-83G=) c.747+10G= (n.747+10G=) | |
19 | g.40703705C>T | CA9450324 | COQ8B | c.717+10G>A (n.717+10G>A) n.393-83G>A c.639+10G>A (n.639+10G>A) n.1009+10G>A c.*459+10G>A (n.*459+10G>A) n.842+10G>A n.996+10G>A n.772+10G>A n.1159+10G>A c.390+10G>A (n.390+10G>A) c.*140+10G>A (n.*140+10G>A) c.*3821+10G>A (n.*3821+10G>A) c.*281+10G>A (n.*281+10G>A) n.911+10G>A n.861-83G>A n.1054+10G>A n.1085G>A n.1077+10G>A n.900+10G>A n.896+10G>A c.273+10G>A (n.273+10G>A) c.*547+10G>A (n.*547+10G>A) c.594+10G>A (n.594+10G>A) n.837+10G>A c.336-83G>A (n.336-83G>A) c.879+10G>A (n.879+10G>A) c.577-83G>A (n.577-83G>A) c.747+10G>A (n.747+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703706C>T | CA2585174511 | COQ8B | c.717+9G>A (n.717+9G>A) n.393-84G>A c.639+9G>A (n.639+9G>A) n.1009+9G>A c.*459+9G>A (n.*459+9G>A) n.842+9G>A n.996+9G>A n.772+9G>A n.1159+9G>A c.390+9G>A (n.390+9G>A) c.*140+9G>A (n.*140+9G>A) c.*3821+9G>A (n.*3821+9G>A) c.*281+9G>A (n.*281+9G>A) n.911+9G>A n.861-84G>A n.1054+9G>A n.1084G>A n.1077+9G>A n.900+9G>A n.896+9G>A c.273+9G>A (n.273+9G>A) c.*547+9G>A (n.*547+9G>A) c.594+9G>A (n.594+9G>A) n.837+9G>A c.336-84G>A (n.336-84G>A) c.879+9G>A (n.879+9G>A) c.577-84G>A (n.577-84G>A) c.747+9G>A (n.747+9G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40703707_40703709delinsCCT | CA2336107486 | COQ8B | c.717+6_717+8delinsAGG (n.717+6_717+8delinsAGG) n.393-87_393-85delinsAGG c.639+6_639+8delinsAGG (n.639+6_639+8delinsAGG) n.1009+6_1009+8delinsAGG c.*459+6_*459+8delinsAGG (n.*459+6_*459+8delinsAGG) n.842+6_842+8delinsAGG n.996+6_996+8delinsAGG n.772+6_772+8delinsAGG n.1159+6_1159+8delinsAGG c.390+6_390+8delinsAGG (n.390+6_390+8delinsAGG) c.*140+6_*140+8delinsAGG (n.*140+6_*140+8delinsAGG) c.*3821+6_*3821+8delinsAGG (n.*3821+6_*3821+8delinsAGG) c.*281+6_*281+8delinsAGG (n.*281+6_*281+8delinsAGG) n.911+6_911+8delinsAGG n.861-87_861-85delinsAGG n.1054+6_1054+8delinsAGG n.1081_1083delinsAGG n.1077+6_1077+8delinsAGG n.900+6_900+8delinsAGG n.896+6_896+8delinsAGG c.273+6_273+8delinsAGG (n.273+6_273+8delinsAGG) c.*547+6_*547+8delinsAGG (n.*547+6_*547+8delinsAGG) c.594+6_594+8delinsAGG (n.594+6_594+8delinsAGG) n.837+6_837+8delinsAGG c.336-87_336-85delinsAGG (n.336-87_336-85delinsAGG) c.879+6_879+8delinsAGG (n.879+6_879+8delinsAGG) c.577-87_577-85delinsAGG (n.577-87_577-85delinsAGG) c.747+6_747+8delinsAGG (n.747+6_747+8delinsAGG) | |
19 | g.40703708C= | CA2336107487 | COQ8B | c.717+7G= (n.717+7G=) n.393-86G= c.639+7G= (n.639+7G=) n.1009+7G= c.*459+7G= (n.*459+7G=) n.842+7G= n.996+7G= n.772+7G= n.1159+7G= c.390+7G= (n.390+7G=) c.*140+7G= (n.*140+7G=) c.*3821+7G= (n.*3821+7G=) c.*281+7G= (n.*281+7G=) n.911+7G= n.861-86G= n.1054+7G= n.1082G= n.1077+7G= n.900+7G= n.896+7G= c.273+7G= (n.273+7G=) c.*547+7G= (n.*547+7G=) c.594+7G= (n.594+7G=) n.837+7G= c.336-86G= (n.336-86G=) c.879+7G= (n.879+7G=) c.577-86G= (n.577-86G=) c.747+7G= (n.747+7G=) | |
19 | g.40703708C>T | CA2336107488 | COQ8B | c.717+7G>A (n.717+7G>A) n.393-86G>A c.639+7G>A (n.639+7G>A) n.1009+7G>A c.*459+7G>A (n.*459+7G>A) n.842+7G>A n.996+7G>A n.772+7G>A n.1159+7G>A c.390+7G>A (n.390+7G>A) c.*140+7G>A (n.*140+7G>A) c.*3821+7G>A (n.*3821+7G>A) c.*281+7G>A (n.*281+7G>A) n.911+7G>A n.861-86G>A n.1054+7G>A n.1082G>A n.1077+7G>A n.900+7G>A n.896+7G>A c.273+7G>A (n.273+7G>A) c.*547+7G>A (n.*547+7G>A) c.594+7G>A (n.594+7G>A) n.837+7G>A c.336-86G>A (n.336-86G>A) c.879+7G>A (n.879+7G>A) c.577-86G>A (n.577-86G>A) c.747+7G>A (n.747+7G>A) | dbSNP |
19 | g.40703711_40703712del | CA882275058 | COQ8B | c.717+6_717+7del (n.717+6_717+7del) n.393-87_393-86del c.639+6_639+7del (n.639+6_639+7del) n.1009+6_1009+7del c.*459+6_*459+7del (n.*459+6_*459+7del) n.842+6_842+7del n.996+6_996+7del n.772+6_772+7del n.1159+6_1159+7del c.390+6_390+7del (n.390+6_390+7del) c.*140+6_*140+7del (n.*140+6_*140+7del) c.*3821+6_*3821+7del (n.*3821+6_*3821+7del) c.*281+6_*281+7del (n.*281+6_*281+7del) n.911+6_911+7del n.861-87_861-86del n.1054+6_1054+7del n.1081_1082del n.1077+6_1077+7del n.900+6_900+7del n.896+6_896+7del c.273+6_273+7del (n.273+6_273+7del) c.*547+6_*547+7del (n.*547+6_*547+7del) c.594+6_594+7del (n.594+6_594+7del) n.837+6_837+7del c.336-87_336-86del (n.336-87_336-86del) c.879+6_879+7del (n.879+6_879+7del) c.577-87_577-86del (n.577-87_577-86del) c.747+6_747+7del (n.747+6_747+7del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703709del | CA2585174512 | COQ8B | c.717+6del (n.717+6del) n.393-87del c.639+6del (n.639+6del) n.1009+6del c.*459+6del (n.*459+6del) n.842+6del n.996+6del n.772+6del n.1159+6del c.390+6del (n.390+6del) c.*140+6del (n.*140+6del) c.*3821+6del (n.*3821+6del) c.*281+6del (n.*281+6del) n.911+6del n.861-87del n.1054+6del n.1081del n.1077+6del n.900+6del n.896+6del c.273+6del (n.273+6del) c.*547+6del (n.*547+6del) c.594+6del (n.594+6del) n.837+6del c.336-87del (n.336-87del) c.879+6del (n.879+6del) c.577-87del (n.577-87del) c.747+6del (n.747+6del) | gnomAD v4 |
19 | g.40703709T>C | CA2585174513 | COQ8B | c.717+6A>G (n.717+6A>G) n.393-87A>G c.639+6A>G (n.639+6A>G) n.1009+6A>G c.*459+6A>G (n.*459+6A>G) n.842+6A>G n.996+6A>G n.772+6A>G n.1159+6A>G c.390+6A>G (n.390+6A>G) c.*140+6A>G (n.*140+6A>G) c.*3821+6A>G (n.*3821+6A>G) c.*281+6A>G (n.*281+6A>G) n.911+6A>G n.861-87A>G n.1054+6A>G n.1081A>G n.1077+6A>G n.900+6A>G n.896+6A>G c.273+6A>G (n.273+6A>G) c.*547+6A>G (n.*547+6A>G) c.594+6A>G (n.594+6A>G) n.837+6A>G c.336-87A>G (n.336-87A>G) c.879+6A>G (n.879+6A>G) c.577-87A>G (n.577-87A>G) c.747+6A>G (n.747+6A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.40703710C>T | CA2576788784 | COQ8B | c.717+5G>A (n.717+5G>A) n.393-88G>A c.639+5G>A (n.639+5G>A) n.1009+5G>A c.*459+5G>A (n.*459+5G>A) n.842+5G>A n.996+5G>A n.772+5G>A n.1159+5G>A c.390+5G>A (n.390+5G>A) c.*140+5G>A (n.*140+5G>A) c.*3821+5G>A (n.*3821+5G>A) c.*281+5G>A (n.*281+5G>A) n.911+5G>A n.861-88G>A n.1054+5G>A n.1080G>A n.1077+5G>A n.900+5G>A n.896+5G>A c.273+5G>A (n.273+5G>A) c.*547+5G>A (n.*547+5G>A) c.594+5G>A (n.594+5G>A) n.837+5G>A c.336-88G>A (n.336-88G>A) c.879+5G>A (n.879+5G>A) c.577-88G>A (n.577-88G>A) c.747+5G>A (n.747+5G>A) | |
19 | g.40703712C>G | CA2585174514 | COQ8B | c.717+3G>C (n.717+3G>C) n.393-90G>C c.639+3G>C (n.639+3G>C) n.1009+3G>C c.*459+3G>C (n.*459+3G>C) n.842+3G>C n.996+3G>C n.772+3G>C n.1159+3G>C c.390+3G>C (n.390+3G>C) c.*140+3G>C (n.*140+3G>C) c.*3821+3G>C (n.*3821+3G>C) c.*281+3G>C (n.*281+3G>C) n.911+3G>C n.861-90G>C n.1054+3G>C n.1078G>C n.1077+3G>C n.900+3G>C n.896+3G>C c.273+3G>C (n.273+3G>C) c.*547+3G>C (n.*547+3G>C) c.594+3G>C (n.594+3G>C) n.837+3G>C c.336-90G>C (n.336-90G>C) c.879+3G>C (n.879+3G>C) c.577-90G>C (n.577-90G>C) c.747+3G>C (n.747+3G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.40703712C>T | CA2585174515 | COQ8B | c.717+3G>A (n.717+3G>A) n.393-90G>A c.639+3G>A (n.639+3G>A) n.1009+3G>A c.*459+3G>A (n.*459+3G>A) n.842+3G>A n.996+3G>A n.772+3G>A n.1159+3G>A c.390+3G>A (n.390+3G>A) c.*140+3G>A (n.*140+3G>A) c.*3821+3G>A (n.*3821+3G>A) c.*281+3G>A (n.*281+3G>A) n.911+3G>A n.861-90G>A n.1054+3G>A n.1078G>A n.1077+3G>A n.900+3G>A n.896+3G>A c.273+3G>A (n.273+3G>A) c.*547+3G>A (n.*547+3G>A) c.594+3G>A (n.594+3G>A) n.837+3G>A c.336-90G>A (n.336-90G>A) c.879+3G>A (n.879+3G>A) c.577-90G>A (n.577-90G>A) c.747+3G>A (n.747+3G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40703713A>C | CA405963749 | COQ8B | c.717+2T>G (n.717+2T>G) n.393-91T>G c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.1009+2T>G c.*459+2T>G (n.*459+2T>G) n.842+2T>G n.996+2T>G n.772+2T>G n.1159+2T>G c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) c.*3821+2T>G (n.*3821+2T>G) c.*281+2T>G (n.*281+2T>G) n.911+2T>G n.861-91T>G n.1054+2T>G n.1077T>G n.1077+2T>G n.900+2T>G n.896+2T>G c.273+2T>G (n.273+2T>G) c.*547+2T>G (n.*547+2T>G) c.594+2T>G (n.594+2T>G) n.837+2T>G c.336-91T>G (n.336-91T>G) c.879+2T>G (n.879+2T>G) c.577-91T>G (n.577-91T>G) c.747+2T>G (n.747+2T>G) | |
19 | g.40703713A>G | CA405963755 | COQ8B | c.717+2T>C (n.717+2T>C) n.393-91T>C c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.1009+2T>C c.*459+2T>C (n.*459+2T>C) n.842+2T>C n.996+2T>C n.772+2T>C n.1159+2T>C c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.*140+2T>C (n.*140+2T>C) c.*3821+2T>C (n.*3821+2T>C) c.*281+2T>C (n.*281+2T>C) n.911+2T>C n.861-91T>C n.1054+2T>C n.1077T>C n.1077+2T>C n.900+2T>C n.896+2T>C c.273+2T>C (n.273+2T>C) c.*547+2T>C (n.*547+2T>C) c.594+2T>C (n.594+2T>C) n.837+2T>C c.336-91T>C (n.336-91T>C) c.879+2T>C (n.879+2T>C) c.577-91T>C (n.577-91T>C) c.747+2T>C (n.747+2T>C) | |
19 | g.40703713A>T | CA405963750 | COQ8B | c.717+2T>A (n.717+2T>A) n.393-91T>A c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.1009+2T>A c.*459+2T>A (n.*459+2T>A) n.842+2T>A n.996+2T>A n.772+2T>A n.1159+2T>A c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) c.*3821+2T>A (n.*3821+2T>A) c.*281+2T>A (n.*281+2T>A) n.911+2T>A n.861-91T>A n.1054+2T>A n.1077T>A n.1077+2T>A n.900+2T>A n.896+2T>A c.273+2T>A (n.273+2T>A) c.*547+2T>A (n.*547+2T>A) c.594+2T>A (n.594+2T>A) n.837+2T>A c.336-91T>A (n.336-91T>A) c.879+2T>A (n.879+2T>A) c.577-91T>A (n.577-91T>A) c.747+2T>A (n.747+2T>A) | |
19 | g.40703714C>A | CA405963757 | COQ8B | c.717+1G>T (n.717+1G>T) n.393-92G>T c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.1009+1G>T c.*459+1G>T (n.*459+1G>T) n.842+1G>T n.996+1G>T n.772+1G>T n.1159+1G>T c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.*140+1G>T (n.*140+1G>T) c.*3821+1G>T (n.*3821+1G>T) c.*281+1G>T (n.*281+1G>T) n.911+1G>T n.861-92G>T n.1054+1G>T n.1076G>T n.1077+1G>T n.900+1G>T n.896+1G>T c.273+1G>T (n.273+1G>T) c.*547+1G>T (n.*547+1G>T) c.594+1G>T (n.594+1G>T) n.837+1G>T c.336-92G>T (n.336-92G>T) c.879+1G>T (n.879+1G>T) c.577-92G>T (n.577-92G>T) c.747+1G>T (n.747+1G>T) | |
19 | g.40703714C= | CA2336107489 | COQ8B | c.717+1G= (n.717+1G=) n.393-92G= c.639+1G= (n.639+1G=) n.1009+1G= c.*459+1G= (n.*459+1G=) n.842+1G= n.996+1G= n.772+1G= n.1159+1G= c.390+1G= (n.390+1G=) c.*140+1G= (n.*140+1G=) c.*3821+1G= (n.*3821+1G=) c.*281+1G= (n.*281+1G=) n.911+1G= n.861-92G= n.1054+1G= n.1076G= n.1077+1G= n.900+1G= n.896+1G= c.273+1G= (n.273+1G=) c.*547+1G= (n.*547+1G=) c.594+1G= (n.594+1G=) n.837+1G= c.336-92G= (n.336-92G=) c.879+1G= (n.879+1G=) c.577-92G= (n.577-92G=) c.747+1G= (n.747+1G=) | |
19 | g.40703714C>G | CA405963760 | COQ8B | c.717+1G>C (n.717+1G>C) n.393-92G>C c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.1009+1G>C c.*459+1G>C (n.*459+1G>C) n.842+1G>C n.996+1G>C n.772+1G>C n.1159+1G>C c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.*140+1G>C (n.*140+1G>C) c.*3821+1G>C (n.*3821+1G>C) c.*281+1G>C (n.*281+1G>C) n.911+1G>C n.861-92G>C n.1054+1G>C n.1076G>C n.1077+1G>C n.900+1G>C n.896+1G>C c.273+1G>C (n.273+1G>C) c.*547+1G>C (n.*547+1G>C) c.594+1G>C (n.594+1G>C) n.837+1G>C c.336-92G>C (n.336-92G>C) c.879+1G>C (n.879+1G>C) c.577-92G>C (n.577-92G>C) c.747+1G>C (n.747+1G>C) | |
19 | g.40703714C>T | CA9450325 | COQ8B | c.717+1G>A (n.717+1G>A) n.393-92G>A c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.1009+1G>A c.*459+1G>A (n.*459+1G>A) n.842+1G>A n.996+1G>A n.772+1G>A n.1159+1G>A c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.*140+1G>A (n.*140+1G>A) c.*3821+1G>A (n.*3821+1G>A) c.*281+1G>A (n.*281+1G>A) n.911+1G>A n.861-92G>A n.1054+1G>A n.1076G>A n.1077+1G>A n.900+1G>A n.896+1G>A c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.*547+1G>A (n.*547+1G>A) c.594+1G>A (n.594+1G>A) n.837+1G>A c.336-92G>A (n.336-92G>A) c.879+1G>A (n.879+1G>A) c.577-92G>A (n.577-92G>A) c.747+1G>A (n.747+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.40703715C>A | CA405963766 | COQ8B | c.717G>T (p.Gln239His) n.393-93G>T c.639G>T (p.Gln213His) n.1009G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.842G>T n.996G>T n.772G>T n.1159G>T c.390G>T (p.Gln130His) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*3821G>T (n.*3821G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.911G>T n.861-93G>T n.1054G>T n.1075G>T n.1077G>T n.900G>T n.896G>T c.273G>T (p.Gln91His) c.*547G>T (n.*547G>T) c.594G>T (p.Gln198His) n.837G>T c.336-93G>T (n.336-93G>T) c.879G>T (p.Gln293His) c.577-93G>T (n.577-93G>T) c.747G>T (p.Gln249His) | |
19 | g.40703715C>G | CA405963771 | COQ8B | c.717G>C (p.Gln239His) n.393-93G>C c.639G>C (p.Gln213His) n.1009G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.842G>C n.996G>C n.772G>C n.1159G>C c.390G>C (p.Gln130His) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*3821G>C (n.*3821G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.911G>C n.861-93G>C n.1054G>C n.1075G>C n.1077G>C n.900G>C n.896G>C c.273G>C (p.Gln91His) c.*547G>C (n.*547G>C) c.594G>C (p.Gln198His) n.837G>C c.336-93G>C (n.336-93G>C) c.879G>C (p.Gln293His) c.577-93G>C (n.577-93G>C) c.747G>C (p.Gln249His) | |
19 | g.40703715C>T | CA507504023 | COQ8B | c.717G>A (p.Gln239=) n.393-93G>A c.639G>A (p.Gln213=) n.1009G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.842G>A n.996G>A n.772G>A n.1159G>A c.390G>A (p.Gln130=) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*3821G>A (n.*3821G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.911G>A n.861-93G>A n.1054G>A n.1075G>A n.1077G>A n.900G>A n.896G>A c.273G>A (p.Gln91=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.594G>A (p.Gln198=) n.837G>A c.336-93G>A (n.336-93G>A) c.879G>A (p.Gln293=) c.577-93G>A (n.577-93G>A) c.747G>A (p.Gln249=) | |
19 | g.40703716T>A | CA405963772 | COQ8B | c.716A>T (p.Gln239Leu) n.393-94A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) n.1008A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.841A>T n.995A>T n.771A>T n.1158A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*3820A>T (n.*3820A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.910A>T n.861-94A>T n.1053A>T n.1074A>T n.1076A>T n.899A>T n.895A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) c.*546A>T (n.*546A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) n.836A>T c.336-94A>T (n.336-94A>T) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.577-94A>T (n.577-94A>T) c.746A>T (p.Gln249Leu) | |
19 | g.40703716T>C | CA405963773 | COQ8B | c.716A>G (p.Gln239Arg) n.393-94A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) n.1008A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.841A>G n.995A>G n.771A>G n.1158A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*3820A>G (n.*3820A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.910A>G n.861-94A>G n.1053A>G n.1074A>G n.1076A>G n.899A>G n.895A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) c.*546A>G (n.*546A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) n.836A>G c.336-94A>G (n.336-94A>G) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.577-94A>G (n.577-94A>G) c.746A>G (p.Gln249Arg) | |
19 | g.40703716T>G | CA405963774 | COQ8B | c.716A>C (p.Gln239Pro) n.393-94A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) n.1008A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.841A>C n.995A>C n.771A>C n.1158A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*3820A>C (n.*3820A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.910A>C n.861-94A>C n.1053A>C n.1074A>C n.1076A>C n.899A>C n.895A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) c.*546A>C (n.*546A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) n.836A>C c.336-94A>C (n.336-94A>C) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.577-94A>C (n.577-94A>C) c.746A>C (p.Gln249Pro) | |
19 | g.40703717G>A | CA405963781 | COQ8B | c.715C>T (p.Gln239Ter) n.393-95C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) n.1007C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.840C>T n.994C>T n.770C>T n.1157C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*3819C>T (n.*3819C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.909C>T n.861-95C>T n.1052C>T n.1073C>T n.1075C>T n.898C>T n.894C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) c.*545C>T (n.*545C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) n.835C>T c.336-95C>T (n.336-95C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.577-95C>T (n.577-95C>T) c.745C>T (p.Gln249Ter) | |
19 | g.40703717G>C | CA405963783 | COQ8B | c.715C>G (p.Gln239Glu) n.393-95C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) n.1007C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.840C>G n.994C>G n.770C>G n.1157C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*3819C>G (n.*3819C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.909C>G n.861-95C>G n.1052C>G n.1073C>G n.1075C>G n.898C>G n.894C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) n.835C>G c.336-95C>G (n.336-95C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.577-95C>G (n.577-95C>G) c.745C>G (p.Gln249Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.40703717G>T | CA405963785 | COQ8B | c.715C>A (p.Gln239Lys) n.393-95C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) n.1007C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.840C>A n.994C>A n.770C>A n.1157C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*3819C>A (n.*3819C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.909C>A n.861-95C>A n.1052C>A n.1073C>A n.1075C>A n.898C>A n.894C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) c.*545C>A (n.*545C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) n.835C>A c.336-95C>A (n.336-95C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.577-95C>A (n.577-95C>A) c.745C>A (p.Gln249Lys) | |
19 | g.40703718G>A | CA507504024 | COQ8B | c.714C>T (p.Ile238=) n.393-96C>T c.636C>T (p.Ile212=) n.1006C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.839C>T n.993C>T n.769C>T n.1156C>T c.387C>T (p.Ile129=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*3818C>T (n.*3818C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.908C>T n.861-96C>T n.1051C>T n.1072C>T n.1074C>T n.897C>T n.893C>T c.270C>T (p.Ile90=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.591C>T (p.Ile197=) n.834C>T c.336-96C>T (n.336-96C>T) c.876C>T (p.Ile292=) c.577-96C>T (n.577-96C>T) c.744C>T (p.Ile248=) | |
19 | g.40703718G>C | CA405963786 | COQ8B | c.714C>G (p.Ile238Met) n.393-96C>G c.636C>G (p.Ile212Met) n.1006C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.839C>G n.993C>G n.769C>G n.1156C>G c.387C>G (p.Ile129Met) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*3818C>G (n.*3818C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.908C>G n.861-96C>G n.1051C>G n.1072C>G n.1074C>G n.897C>G n.893C>G c.270C>G (p.Ile90Met) c.*544C>G (n.*544C>G) c.591C>G (p.Ile197Met) n.834C>G c.336-96C>G (n.336-96C>G) c.876C>G (p.Ile292Met) c.577-96C>G (n.577-96C>G) c.744C>G (p.Ile248Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703718G= | CA2336107490 | COQ8B | c.714C= (p.Ile238=) n.393-96C= c.636C= (p.Ile212=) n.1006C= c.*456C= (n.*456C=) n.839C= n.993C= n.769C= n.1156C= c.387C= (p.Ile129=) c.*137C= (n.*137C=) c.*3818C= (n.*3818C=) c.*278C= (n.*278C=) n.908C= n.861-96C= n.1051C= n.1072C= n.1074C= n.897C= n.893C= c.270C= (p.Ile90=) c.*544C= (n.*544C=) c.591C= (p.Ile197=) n.834C= c.336-96C= (n.336-96C=) c.876C= (p.Ile292=) c.577-96C= (n.577-96C=) c.744C= (p.Ile248=) | |
19 | g.40703718G>T | CA507504025 | COQ8B | c.714C>A (p.Ile238=) n.393-96C>A c.636C>A (p.Ile212=) n.1006C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.839C>A n.993C>A n.769C>A n.1156C>A c.387C>A (p.Ile129=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*3818C>A (n.*3818C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.908C>A n.861-96C>A n.1051C>A n.1072C>A n.1074C>A n.897C>A n.893C>A c.270C>A (p.Ile90=) c.*544C>A (n.*544C>A) c.591C>A (p.Ile197=) n.834C>A c.336-96C>A (n.336-96C>A) c.876C>A (p.Ile292=) c.577-96C>A (n.577-96C>A) c.744C>A (p.Ile248=) | gnomAD v4 |
19 | g.40703719A>C | CA405963789 | COQ8B | c.713T>G (p.Ile238Ser) n.393-97T>G c.635T>G (p.Ile212Ser) n.1005T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.838T>G n.992T>G n.768T>G n.1155T>G c.386T>G (p.Ile129Ser) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*3817T>G (n.*3817T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.907T>G n.861-97T>G n.1050T>G n.1071T>G n.1073T>G n.896T>G n.892T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) c.*543T>G (n.*543T>G) c.590T>G (p.Ile197Ser) n.833T>G c.336-97T>G (n.336-97T>G) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.577-97T>G (n.577-97T>G) c.743T>G (p.Ile248Ser) | |
19 | g.40703719A>G | CA405963787 | COQ8B | c.713T>C (p.Ile238Thr) n.393-97T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) n.1005T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.838T>C n.992T>C n.768T>C n.1155T>C c.386T>C (p.Ile129Thr) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*3817T>C (n.*3817T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.907T>C n.861-97T>C n.1050T>C n.1071T>C n.1073T>C n.896T>C n.892T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) c.*543T>C (n.*543T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) n.833T>C c.336-97T>C (n.336-97T>C) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.577-97T>C (n.577-97T>C) c.743T>C (p.Ile248Thr) | |
19 | g.40703719A>T | CA405963792 | COQ8B | c.713T>A (p.Ile238Asn) n.393-97T>A c.635T>A (p.Ile212Asn) n.1005T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.838T>A n.992T>A n.768T>A n.1155T>A c.386T>A (p.Ile129Asn) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*3817T>A (n.*3817T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.907T>A n.861-97T>A n.1050T>A n.1071T>A n.1073T>A n.896T>A n.892T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) c.*543T>A (n.*543T>A) c.590T>A (p.Ile197Asn) n.833T>A c.336-97T>A (n.336-97T>A) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.577-97T>A (n.577-97T>A) c.743T>A (p.Ile248Asn) | |
19 | g.40703720T>A | CA405963794 | COQ8B | c.712A>T (p.Ile238Phe) n.393-98A>T c.634A>T (p.Ile212Phe) n.1004A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.837A>T n.991A>T n.767A>T n.1154A>T c.385A>T (p.Ile129Phe) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*3816A>T (n.*3816A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.906A>T n.861-98A>T n.1049A>T n.1070A>T n.1072A>T n.895A>T n.891A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) c.*542A>T (n.*542A>T) c.589A>T (p.Ile197Phe) n.832A>T c.336-98A>T (n.336-98A>T) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.577-98A>T (n.577-98A>T) c.742A>T (p.Ile248Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703720T>C | CA405963798 | COQ8B | c.712A>G (p.Ile238Val) n.393-98A>G c.634A>G (p.Ile212Val) n.1004A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.837A>G n.991A>G n.767A>G n.1154A>G c.385A>G (p.Ile129Val) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*3816A>G (n.*3816A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.906A>G n.861-98A>G n.1049A>G n.1070A>G n.1072A>G n.895A>G n.891A>G c.268A>G (p.Ile90Val) c.*542A>G (n.*542A>G) c.589A>G (p.Ile197Val) n.832A>G c.336-98A>G (n.336-98A>G) c.874A>G (p.Ile292Val) c.577-98A>G (n.577-98A>G) c.742A>G (p.Ile248Val) | |
19 | g.40703720T>G | CA405963796 | COQ8B | c.712A>C (p.Ile238Leu) n.393-98A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) n.1004A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.837A>C n.991A>C n.767A>C n.1154A>C c.385A>C (p.Ile129Leu) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*3816A>C (n.*3816A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.906A>C n.861-98A>C n.1049A>C n.1070A>C n.1072A>C n.895A>C n.891A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) c.*542A>C (n.*542A>C) c.589A>C (p.Ile197Leu) n.832A>C c.336-98A>C (n.336-98A>C) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.577-98A>C (n.577-98A>C) c.742A>C (p.Ile248Leu) | |
19 | g.40703720T= | CA2336107491 | COQ8B | c.712A= (p.Ile238=) n.393-98A= c.634A= (p.Ile212=) n.1004A= c.*454A= (n.*454A=) n.837A= n.991A= n.767A= n.1154A= c.385A= (p.Ile129=) c.*135A= (n.*135A=) c.*3816A= (n.*3816A=) c.*276A= (n.*276A=) n.906A= n.861-98A= n.1049A= n.1070A= n.1072A= n.895A= n.891A= c.268A= (p.Ile90=) c.*542A= (n.*542A=) c.589A= (p.Ile197=) n.832A= c.336-98A= (n.336-98A=) c.874A= (p.Ile292=) c.577-98A= (n.577-98A=) c.742A= (p.Ile248=) | |
19 | g.40703721C>A | CA405963800 | COQ8B | c.711G>T (p.Lys237Asn) n.393-99G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) n.1003G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.836G>T n.990G>T n.766G>T n.1153G>T c.384G>T (p.Lys128Asn) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*3815G>T (n.*3815G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.905G>T n.861-99G>T n.1048G>T n.1069G>T n.1071G>T n.894G>T n.890G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) c.*541G>T (n.*541G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) n.831G>T c.336-99G>T (n.336-99G>T) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.577-99G>T (n.577-99G>T) c.741G>T (p.Lys247Asn) | |
19 | g.40703721C>G | CA405963801 | COQ8B | c.711G>C (p.Lys237Asn) n.393-99G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) n.1003G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.836G>C n.990G>C n.766G>C n.1153G>C c.384G>C (p.Lys128Asn) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*3815G>C (n.*3815G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.905G>C n.861-99G>C n.1048G>C n.1069G>C n.1071G>C n.894G>C n.890G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) c.*541G>C (n.*541G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) n.831G>C c.336-99G>C (n.336-99G>C) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.577-99G>C (n.577-99G>C) c.741G>C (p.Lys247Asn) | |
19 | g.40703721C>T | CA507504026 | COQ8B | c.711G>A (p.Lys237=) n.393-99G>A c.633G>A (p.Lys211=) n.1003G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.836G>A n.990G>A n.766G>A n.1153G>A c.384G>A (p.Lys128=) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*3815G>A (n.*3815G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.905G>A n.861-99G>A n.1048G>A n.1069G>A n.1071G>A n.894G>A n.890G>A c.267G>A (p.Lys89=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.588G>A (p.Lys196=) n.831G>A c.336-99G>A (n.336-99G>A) c.873G>A (p.Lys291=) c.577-99G>A (n.577-99G>A) c.741G>A (p.Lys247=) | |
19 | g.40703722T>A | CA405963803 | COQ8B | c.710A>T (p.Lys237Met) n.393-100A>T c.632A>T (p.Lys211Met) n.1002A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.835A>T n.989A>T n.765A>T n.1152A>T c.383A>T (p.Lys128Met) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*3814A>T (n.*3814A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.904A>T n.861-100A>T n.1047A>T n.1068A>T n.1070A>T n.893A>T n.889A>T c.266A>T (p.Lys89Met) c.*540A>T (n.*540A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) n.830A>T c.336-100A>T (n.336-100A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.872A>T (p.Lys291Met) c.577-100A>T (n.577-100A>T) c.740A>T (p.Lys247Met) | |
19 | g.40703722T>C | CA405963808 | COQ8B | c.710A>G (p.Lys237Arg) n.393-100A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1002A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.835A>G n.989A>G n.765A>G n.1152A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*3814A>G (n.*3814A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.904A>G n.861-100A>G n.1047A>G n.1068A>G n.1070A>G n.893A>G n.889A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) c.*540A>G (n.*540A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) n.830A>G c.336-100A>G (n.336-100A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.577-100A>G (n.577-100A>G) c.740A>G (p.Lys247Arg) | |
19 | g.40703722T>G | CA405963805 | COQ8B | c.710A>C (p.Lys237Thr) n.393-100A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1002A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.835A>C n.989A>C n.765A>C n.1152A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*3814A>C (n.*3814A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.904A>C n.861-100A>C n.1047A>C n.1068A>C n.1070A>C n.893A>C n.889A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) c.*540A>C (n.*540A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) n.830A>C c.336-100A>C (n.336-100A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.577-100A>C (n.577-100A>C) c.740A>C (p.Lys247Thr) | |
19 | g.40703723T>A | CA405963810 | COQ8B | c.709A>T (p.Lys237Ter) n.393-101A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1001A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.834A>T n.988A>T n.764A>T n.1151A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*3813A>T (n.*3813A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.903A>T n.861-101A>T n.1046A>T n.1067A>T n.1069A>T n.892A>T n.888A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) c.*539A>T (n.*539A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) n.829A>T c.336-101A>T (n.336-101A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.577-101A>T (n.577-101A>T) c.739A>T (p.Lys247Ter) | |
19 | g.40703723T>C | CA405963815 | COQ8B | c.709A>G (p.Lys237Glu) n.393-101A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1001A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.834A>G n.988A>G n.764A>G n.1151A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*3813A>G (n.*3813A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.903A>G n.861-101A>G n.1046A>G n.1067A>G n.1069A>G n.892A>G n.888A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) c.*539A>G (n.*539A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) n.829A>G c.336-101A>G (n.336-101A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.577-101A>G (n.577-101A>G) c.739A>G (p.Lys247Glu) | |
19 | g.40703723T>G | CA405963813 | COQ8B | c.709A>C (p.Lys237Gln) n.393-101A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1001A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.834A>C n.988A>C n.764A>C n.1151A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*3813A>C (n.*3813A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.903A>C n.861-101A>C n.1046A>C n.1067A>C n.1069A>C n.892A>C n.888A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) c.*539A>C (n.*539A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) n.829A>C c.336-101A>C (n.336-101A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.577-101A>C (n.577-101A>C) c.739A>C (p.Lys247Gln) | |
19 | g.40703724C>A | CA507504029 | COQ8B | c.708G>T (p.Val236=) n.393-102G>T c.630G>T (p.Val210=) n.1000G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.833G>T n.987G>T n.763G>T n.1150G>T c.381G>T (p.Val127=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*3812G>T (n.*3812G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.902G>T n.861-102G>T n.1045G>T n.1066G>T n.1068G>T n.891G>T n.887G>T c.264G>T (p.Val88=) c.*538G>T (n.*538G>T) c.585G>T (p.Val195=) n.828G>T c.336-102G>T (n.336-102G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.870G>T (p.Val290=) c.577-102G>T (n.577-102G>T) c.738G>T (p.Val246=) | |
19 | g.40703724C>G | CA507504028 | COQ8B | c.708G>C (p.Val236=) n.393-102G>C c.630G>C (p.Val210=) n.1000G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.833G>C n.987G>C n.763G>C n.1150G>C c.381G>C (p.Val127=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*3812G>C (n.*3812G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.902G>C n.861-102G>C n.1045G>C n.1066G>C n.1068G>C n.891G>C n.887G>C c.264G>C (p.Val88=) c.*538G>C (n.*538G>C) c.585G>C (p.Val195=) n.828G>C c.336-102G>C (n.336-102G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.870G>C (p.Val290=) c.577-102G>C (n.577-102G>C) c.738G>C (p.Val246=) | |
19 | g.40703724C>T | CA507504027 | COQ8B | c.708G>A (p.Val236=) n.393-102G>A c.630G>A (p.Val210=) n.1000G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.833G>A n.987G>A n.763G>A n.1150G>A c.381G>A (p.Val127=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*3812G>A (n.*3812G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.902G>A n.861-102G>A n.1045G>A n.1066G>A n.1068G>A n.891G>A n.887G>A c.264G>A (p.Val88=) c.*538G>A (n.*538G>A) c.585G>A (p.Val195=) n.828G>A c.336-102G>A (n.336-102G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.870G>A (p.Val290=) c.577-102G>A (n.577-102G>A) c.738G>A (p.Val246=) | |
19 | g.40703725A>C | CA405963817 | COQ8B | c.707T>G (p.Val236Gly) n.393-103T>G c.629T>G (p.Val210Gly) n.999T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.832T>G n.986T>G n.762T>G n.1149T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*3811T>G (n.*3811T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.901T>G n.861-103T>G n.1044T>G n.1065T>G n.1067T>G n.890T>G n.886T>G c.263T>G (p.Val88Gly) c.*537T>G (n.*537T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) n.827T>G c.336-103T>G (n.336-103T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) c.577-103T>G (n.577-103T>G) c.737T>G (p.Val246Gly) | |
19 | g.40703725A>G | CA405963820 | COQ8B | c.707T>C (p.Val236Ala) n.393-103T>C c.629T>C (p.Val210Ala) n.999T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.832T>C n.986T>C n.762T>C n.1149T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*3811T>C (n.*3811T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.901T>C n.861-103T>C n.1044T>C n.1065T>C n.1067T>C n.890T>C n.886T>C c.263T>C (p.Val88Ala) c.*537T>C (n.*537T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) n.827T>C c.336-103T>C (n.336-103T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) c.577-103T>C (n.577-103T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) | |
19 | g.40703725A>T | CA405963822 | COQ8B | c.707T>A (p.Val236Glu) n.393-103T>A c.629T>A (p.Val210Glu) n.999T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.832T>A n.986T>A n.762T>A n.1149T>A c.380T>A (p.Val127Glu) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*3811T>A (n.*3811T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.901T>A n.861-103T>A n.1044T>A n.1065T>A n.1067T>A n.890T>A n.886T>A c.263T>A (p.Val88Glu) c.*537T>A (n.*537T>A) c.584T>A (p.Val195Glu) n.827T>A c.336-103T>A (n.336-103T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.869T>A (p.Val290Glu) c.577-103T>A (n.577-103T>A) c.737T>A (p.Val246Glu) | |
19 | g.40703726C>A | CA308444922 | COQ8B | c.706G>T (p.Val236Leu) n.393-104G>T c.628G>T (p.Val210Leu) n.998G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.831G>T n.985G>T n.761G>T n.1148G>T c.379G>T (p.Val127Leu) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*3810G>T (n.*3810G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.900G>T n.861-104G>T n.1043G>T n.1064G>T n.1066G>T n.889G>T n.885G>T c.262G>T (p.Val88Leu) c.*536G>T (n.*536G>T) c.583G>T (p.Val195Leu) n.826G>T c.336-104G>T (n.336-104G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.868G>T (p.Val290Leu) c.577-104G>T (n.577-104G>T) c.736G>T (p.Val246Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40703726C= | CA2336107492 | COQ8B | c.706G= (p.Val236=) n.393-104G= c.628G= (p.Val210=) n.998G= c.*448G= (n.*448G=) n.831G= n.985G= n.761G= n.1148G= c.379G= (p.Val127=) c.*129G= (n.*129G=) c.*3810G= (n.*3810G=) c.*270G= (n.*270G=) n.900G= n.861-104G= n.1043G= n.1064G= n.1066G= n.889G= n.885G= c.262G= (p.Val88=) c.*536G= (n.*536G=) c.583G= (p.Val195=) n.826G= c.336-104G= (n.336-104G=) c.*480G= (n.*480G=) c.868G= (p.Val290=) c.577-104G= (n.577-104G=) c.736G= (p.Val246=) | |
19 | g.40703726C>G | CA405963826 | COQ8B | c.706G>C (p.Val236Leu) n.393-104G>C c.628G>C (p.Val210Leu) n.998G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.831G>C n.985G>C n.761G>C n.1148G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*3810G>C (n.*3810G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.900G>C n.861-104G>C n.1043G>C n.1064G>C n.1066G>C n.889G>C n.885G>C c.262G>C (p.Val88Leu) c.*536G>C (n.*536G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) n.826G>C c.336-104G>C (n.336-104G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) c.577-104G>C (n.577-104G>C) c.736G>C (p.Val246Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703726C>T | CA9450326 | COQ8B | c.706G>A (p.Val236Met) n.393-104G>A c.628G>A (p.Val210Met) n.998G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.831G>A n.985G>A n.761G>A n.1148G>A c.379G>A (p.Val127Met) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*3810G>A (n.*3810G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.900G>A n.861-104G>A n.1043G>A n.1064G>A n.1066G>A n.889G>A n.885G>A c.262G>A (p.Val88Met) c.*536G>A (n.*536G>A) c.583G>A (p.Val195Met) n.826G>A c.336-104G>A (n.336-104G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.868G>A (p.Val290Met) c.577-104G>A (n.577-104G>A) c.736G>A (p.Val246Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.40703727G>A | CA9450327 | COQ8B | c.705C>T (p.Ala235=) n.393-105C>T c.627C>T (p.Ala209=) n.997C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.830C>T n.984C>T n.760C>T n.1147C>T c.378C>T (p.Ala126=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*3809C>T (n.*3809C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.899C>T n.861-105C>T n.1042C>T n.1063C>T n.1065C>T n.888C>T n.884C>T c.261C>T (p.Ala87=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.582C>T (p.Ala194=) n.825C>T c.336-105C>T (n.336-105C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.867C>T (p.Ala289=) c.577-105C>T (n.577-105C>T) c.735C>T (p.Ala245=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.40703727G>C | CA507504031 | COQ8B | c.705C>G (p.Ala235=) n.393-105C>G c.627C>G (p.Ala209=) n.997C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.830C>G n.984C>G n.760C>G n.1147C>G c.378C>G (p.Ala126=) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*3809C>G (n.*3809C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.899C>G n.861-105C>G n.1042C>G n.1063C>G n.1065C>G n.888C>G n.884C>G c.261C>G (p.Ala87=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.582C>G (p.Ala194=) n.825C>G c.336-105C>G (n.336-105C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.867C>G (p.Ala289=) c.577-105C>G (n.577-105C>G) c.735C>G (p.Ala245=) | gnomAD v4 |
19 | g.40703727G= | CA2336107493 | COQ8B | c.705C= (p.Ala235=) n.393-105C= c.627C= (p.Ala209=) n.997C= c.*447C= (n.*447C=) n.830C= n.984C= n.760C= n.1147C= c.378C= (p.Ala126=) c.*128C= (n.*128C=) c.*3809C= (n.*3809C=) c.*269C= (n.*269C=) n.899C= n.861-105C= n.1042C= n.1063C= n.1065C= n.888C= n.884C= c.261C= (p.Ala87=) c.*535C= (n.*535C=) c.582C= (p.Ala194=) n.825C= c.336-105C= (n.336-105C=) c.*479C= (n.*479C=) c.867C= (p.Ala289=) c.577-105C= (n.577-105C=) c.735C= (p.Ala245=) | |
19 | g.40703727G>T | CA507504030 | COQ8B | c.705C>A (p.Ala235=) n.393-105C>A c.627C>A (p.Ala209=) n.997C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.830C>A n.984C>A n.760C>A n.1147C>A c.378C>A (p.Ala126=) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*3809C>A (n.*3809C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.899C>A n.861-105C>A n.1042C>A n.1063C>A n.1065C>A n.888C>A n.884C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.582C>A (p.Ala194=) n.825C>A c.336-105C>A (n.336-105C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.867C>A (p.Ala289=) c.577-105C>A (n.577-105C>A) c.735C>A (p.Ala245=) | |
19 | g.40703728G>A | CA405963833 | COQ8B | c.704C>T (p.Ala235Val) n.393-106C>T c.626C>T (p.Ala209Val) n.996C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.829C>T n.983C>T n.759C>T n.1146C>T c.377C>T (p.Ala126Val) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*3808C>T (n.*3808C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.898C>T n.861-106C>T n.1041C>T n.1062C>T n.1064C>T n.887C>T n.883C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.*534C>T (n.*534C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) n.824C>T c.336-106C>T (n.336-106C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.866C>T (p.Ala289Val) c.577-106C>T (n.577-106C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) | |
19 | g.40703728G>C | CA405963835 | COQ8B | c.704C>G (p.Ala235Gly) n.393-106C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) n.996C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.829C>G n.983C>G n.759C>G n.1146C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*3808C>G (n.*3808C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.898C>G n.861-106C>G n.1041C>G n.1062C>G n.1064C>G n.887C>G n.883C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.824C>G c.336-106C>G (n.336-106C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.577-106C>G (n.577-106C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) | |
19 | g.40703728G>T | CA405963836 | COQ8B | c.704C>A (p.Ala235Asp) n.393-106C>A c.626C>A (p.Ala209Asp) n.996C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.829C>A n.983C>A n.759C>A n.1146C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*3808C>A (n.*3808C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.898C>A n.861-106C>A n.1041C>A n.1062C>A n.1064C>A n.887C>A n.883C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.*534C>A (n.*534C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.824C>A c.336-106C>A (n.336-106C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.577-106C>A (n.577-106C>A) c.734C>A (p.Ala245Asp) | |
19 | g.40703729C>A | CA405963840 | COQ8B | c.703G>T (p.Ala235Ser) n.393-107G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) n.995G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.828G>T n.982G>T n.758G>T n.1145G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*3807G>T (n.*3807G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.897G>T n.861-107G>T n.1040G>T n.1061G>T n.1063G>T n.886G>T n.882G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.*533G>T (n.*533G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.823G>T c.336-107G>T (n.336-107G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.577-107G>T (n.577-107G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) | |
19 | g.40703729C>G | CA405963842 | COQ8B | c.703G>C (p.Ala235Pro) n.393-107G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) n.995G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.828G>C n.982G>C n.758G>C n.1145G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*3807G>C (n.*3807G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.897G>C n.861-107G>C n.1040G>C n.1061G>C n.1063G>C n.886G>C n.882G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.*533G>C (n.*533G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.823G>C c.336-107G>C (n.336-107G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.577-107G>C (n.577-107G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) | |
19 | g.40703729C>T | CA405963843 | COQ8B | c.703G>A (p.Ala235Thr) n.393-107G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) n.995G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.828G>A n.982G>A n.758G>A n.1145G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*3807G>A (n.*3807G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.897G>A n.861-107G>A n.1040G>A n.1061G>A n.1063G>A n.886G>A n.882G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.*533G>A (n.*533G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.823G>A c.336-107G>A (n.336-107G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.577-107G>A (n.577-107G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) | |
19 | g.40703730C>A | CA507504032 | COQ8B | c.702G>T (p.Val234=) n.393-108G>T c.624G>T (p.Val208=) n.994G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.827G>T n.981G>T n.757G>T n.1144G>T c.375G>T (p.Val125=) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*3806G>T (n.*3806G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.896G>T n.861-108G>T n.1039G>T n.1060G>T n.1062G>T n.885G>T n.881G>T c.258G>T (p.Val86=) c.*532G>T (n.*532G>T) c.579G>T (p.Val193=) n.822G>T c.336-108G>T (n.336-108G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.864G>T (p.Val288=) c.577-108G>T (n.577-108G>T) c.732G>T (p.Val244=) | |
19 | g.40703730C= | CA2336107494 | COQ8B | c.702G= (p.Val234=) n.393-108G= c.624G= (p.Val208=) n.994G= c.*444G= (n.*444G=) n.827G= n.981G= n.757G= n.1144G= c.375G= (p.Val125=) c.*125G= (n.*125G=) c.*3806G= (n.*3806G=) c.*266G= (n.*266G=) n.896G= n.861-108G= n.1039G= n.1060G= n.1062G= n.885G= n.881G= c.258G= (p.Val86=) c.*532G= (n.*532G=) c.579G= (p.Val193=) n.822G= c.336-108G= (n.336-108G=) c.*476G= (n.*476G=) c.864G= (p.Val288=) c.577-108G= (n.577-108G=) c.732G= (p.Val244=) | |
19 | g.40703730C>G | CA507504033 | COQ8B | c.702G>C (p.Val234=) n.393-108G>C c.624G>C (p.Val208=) n.994G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.827G>C n.981G>C n.757G>C n.1144G>C c.375G>C (p.Val125=) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*3806G>C (n.*3806G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.896G>C n.861-108G>C n.1039G>C n.1060G>C n.1062G>C n.885G>C n.881G>C c.258G>C (p.Val86=) c.*532G>C (n.*532G>C) c.579G>C (p.Val193=) n.822G>C c.336-108G>C (n.336-108G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.864G>C (p.Val288=) c.577-108G>C (n.577-108G>C) c.732G>C (p.Val244=) | |
19 | g.40703730C>T | CA9450328 | COQ8B | c.702G>A (p.Val234=) n.393-108G>A c.624G>A (p.Val208=) n.994G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.827G>A n.981G>A n.757G>A n.1144G>A c.375G>A (p.Val125=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*3806G>A (n.*3806G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.896G>A n.861-108G>A n.1039G>A n.1060G>A n.1062G>A n.885G>A n.881G>A c.258G>A (p.Val86=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.579G>A (p.Val193=) n.822G>A c.336-108G>A (n.336-108G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.864G>A (p.Val288=) c.577-108G>A (n.577-108G>A) c.732G>A (p.Val244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703731A>C | CA405963848 | COQ8B | c.701T>G (p.Val234Gly) n.393-109T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.993T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.826T>G n.980T>G n.756T>G n.1143T>G c.374T>G (p.Val125Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*3805T>G (n.*3805T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.895T>G n.861-109T>G n.1038T>G n.1059T>G n.1061T>G n.884T>G n.880T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.*531T>G (n.*531T>G) c.578T>G (p.Val193Gly) n.821T>G c.336-109T>G (n.336-109T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.863T>G (p.Val288Gly) c.577-109T>G (n.577-109T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) | |
19 | g.40703731A>G | CA405963850 | COQ8B | c.701T>C (p.Val234Ala) n.393-109T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.993T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.826T>C n.980T>C n.756T>C n.1143T>C c.374T>C (p.Val125Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*3805T>C (n.*3805T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.895T>C n.861-109T>C n.1038T>C n.1059T>C n.1061T>C n.884T>C n.880T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.*531T>C (n.*531T>C) c.578T>C (p.Val193Ala) n.821T>C c.336-109T>C (n.336-109T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.863T>C (p.Val288Ala) c.577-109T>C (n.577-109T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) | |
19 | g.40703731A>T | CA405963852 | COQ8B | c.701T>A (p.Val234Glu) n.393-109T>A c.623T>A (p.Val208Glu) n.993T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.826T>A n.980T>A n.756T>A n.1143T>A c.374T>A (p.Val125Glu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*3805T>A (n.*3805T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.895T>A n.861-109T>A n.1038T>A n.1059T>A n.1061T>A n.884T>A n.880T>A c.257T>A (p.Val86Glu) c.*531T>A (n.*531T>A) c.578T>A (p.Val193Glu) n.821T>A c.336-109T>A (n.336-109T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.863T>A (p.Val288Glu) c.577-109T>A (n.577-109T>A) c.731T>A (p.Val244Glu) | ClinVar |
19 | g.40703732C>A | CA405963854 | COQ8B | c.700G>T (p.Val234Leu) n.393-110G>T c.622G>T (p.Val208Leu) n.992G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.825G>T n.979G>T n.755G>T n.1142G>T c.373G>T (p.Val125Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*3804G>T (n.*3804G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.894G>T n.861-110G>T n.1037G>T n.1058G>T n.1060G>T n.883G>T n.879G>T c.256G>T (p.Val86Leu) c.*530G>T (n.*530G>T) c.577G>T (p.Val193Leu) n.820G>T c.336-110G>T (n.336-110G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.862G>T (p.Val288Leu) c.577-110G>T (n.577-110G>T) c.730G>T (p.Val244Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40703732C= | CA2336107495 | COQ8B | c.700G= (p.Val234=) n.393-110G= c.622G= (p.Val208=) n.992G= c.*442G= (n.*442G=) n.825G= n.979G= n.755G= n.1142G= c.373G= (p.Val125=) c.*123G= (n.*123G=) c.*3804G= (n.*3804G=) c.*264G= (n.*264G=) n.894G= n.861-110G= n.1037G= n.1058G= n.1060G= n.883G= n.879G= c.256G= (p.Val86=) c.*530G= (n.*530G=) c.577G= (p.Val193=) n.820G= c.336-110G= (n.336-110G=) c.*474G= (n.*474G=) c.862G= (p.Val288=) c.577-110G= (n.577-110G=) c.730G= (p.Val244=) | |
19 | g.40703732C>G | CA405963856 | COQ8B | c.700G>C (p.Val234Leu) n.393-110G>C c.622G>C (p.Val208Leu) n.992G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.825G>C n.979G>C n.755G>C n.1142G>C c.373G>C (p.Val125Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*3804G>C (n.*3804G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.894G>C n.861-110G>C n.1037G>C n.1058G>C n.1060G>C n.883G>C n.879G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.*530G>C (n.*530G>C) c.577G>C (p.Val193Leu) n.820G>C c.336-110G>C (n.336-110G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.862G>C (p.Val288Leu) c.577-110G>C (n.577-110G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) | |
19 | g.40703732C>T | CA9450329 | COQ8B | c.700G>A (p.Val234Met) n.393-110G>A c.622G>A (p.Val208Met) n.992G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.825G>A n.979G>A n.755G>A n.1142G>A c.373G>A (p.Val125Met) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*3804G>A (n.*3804G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.894G>A n.861-110G>A n.1037G>A n.1058G>A n.1060G>A n.883G>A n.879G>A c.256G>A (p.Val86Met) c.*530G>A (n.*530G>A) c.577G>A (p.Val193Met) n.820G>A c.336-110G>A (n.336-110G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.862G>A (p.Val288Met) c.577-110G>A (n.577-110G>A) c.730G>A (p.Val244Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703733C>A | CA405963860 | COQ8B | c.699G>T (p.Glu233Asp) n.393-111G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) n.991G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.824G>T n.978G>T n.754G>T n.1141G>T c.372G>T (p.Glu124Asp) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*3803G>T (n.*3803G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.893G>T n.861-111G>T n.1036G>T n.1057G>T n.1059G>T n.882G>T n.878G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) c.*529G>T (n.*529G>T) c.576G>T (p.Glu192Asp) n.819G>T c.336-111G>T (n.336-111G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.861G>T (p.Glu287Asp) c.577-111G>T (n.577-111G>T) c.729G>T (p.Glu243Asp) | COSMIC COSMIC |
19 | g.40703733C>G | CA405963862 | COQ8B | c.699G>C (p.Glu233Asp) n.393-111G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) n.991G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.824G>C n.978G>C n.754G>C n.1141G>C c.372G>C (p.Glu124Asp) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*3803G>C (n.*3803G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.893G>C n.861-111G>C n.1036G>C n.1057G>C n.1059G>C n.882G>C n.878G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) c.*529G>C (n.*529G>C) c.576G>C (p.Glu192Asp) n.819G>C c.336-111G>C (n.336-111G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.861G>C (p.Glu287Asp) c.577-111G>C (n.577-111G>C) c.729G>C (p.Glu243Asp) | |
19 | g.40703733C>T | CA507504034 | COQ8B | c.699G>A (p.Glu233=) n.393-111G>A c.621G>A (p.Glu207=) n.991G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.824G>A n.978G>A n.754G>A n.1141G>A c.372G>A (p.Glu124=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*3803G>A (n.*3803G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.893G>A n.861-111G>A n.1036G>A n.1057G>A n.1059G>A n.882G>A n.878G>A c.255G>A (p.Glu85=) c.*529G>A (n.*529G>A) c.576G>A (p.Glu192=) n.819G>A c.336-111G>A (n.336-111G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.861G>A (p.Glu287=) c.577-111G>A (n.577-111G>A) c.729G>A (p.Glu243=) | gnomAD v4 |
19 | g.40703734T>A | CA405963865 | COQ8B | c.698A>T (p.Glu233Val) n.393-112A>T c.620A>T (p.Glu207Val) n.990A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.823A>T n.977A>T n.753A>T n.1140A>T c.371A>T (p.Glu124Val) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*3802A>T (n.*3802A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.892A>T n.861-112A>T n.1035A>T n.1056A>T n.1058A>T n.881A>T n.877A>T c.254A>T (p.Glu85Val) c.*528A>T (n.*528A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) n.818A>T c.336-112A>T (n.336-112A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.860A>T (p.Glu287Val) c.577-112A>T (n.577-112A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) | |
19 | g.40703734T>C | CA405963867 | COQ8B | c.698A>G (p.Glu233Gly) n.393-112A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) n.990A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.823A>G n.977A>G n.753A>G n.1140A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*3802A>G (n.*3802A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.892A>G n.861-112A>G n.1035A>G n.1056A>G n.1058A>G n.881A>G n.877A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*528A>G (n.*528A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.818A>G c.336-112A>G (n.336-112A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.577-112A>G (n.577-112A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.40703734T>G | CA405963869 | COQ8B | c.698A>C (p.Glu233Ala) n.393-112A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) n.990A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.823A>C n.977A>C n.753A>C n.1140A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*3802A>C (n.*3802A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.892A>C n.861-112A>C n.1035A>C n.1056A>C n.1058A>C n.881A>C n.877A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) c.*528A>C (n.*528A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.818A>C c.336-112A>C (n.336-112A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.577-112A>C (n.577-112A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) | |
19 | g.40703735C>A | CA405963876 | COQ8B | c.697G>T (p.Glu233Ter) n.393-113G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) n.989G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.822G>T n.976G>T n.752G>T n.1139G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*3801G>T (n.*3801G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.891G>T n.861-113G>T n.1034G>T n.1055G>T n.1057G>T n.880G>T n.876G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) c.*527G>T (n.*527G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.817G>T c.336-113G>T (n.336-113G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.577-113G>T (n.577-113G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) | |
19 | g.40703735C>G | CA405963874 | COQ8B | c.697G>C (p.Glu233Gln) n.393-113G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) n.989G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.822G>C n.976G>C n.752G>C n.1139G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*3801G>C (n.*3801G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.891G>C n.861-113G>C n.1034G>C n.1055G>C n.1057G>C n.880G>C n.876G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) c.*527G>C (n.*527G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.817G>C c.336-113G>C (n.336-113G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.577-113G>C (n.577-113G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) | |
19 | g.40703735C>T | CA405963872 | COQ8B | c.697G>A (p.Glu233Lys) n.393-113G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) n.989G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.822G>A n.976G>A n.752G>A n.1139G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*3801G>A (n.*3801G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.891G>A n.861-113G>A n.1034G>A n.1055G>A n.1057G>A n.880G>A n.876G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) c.*527G>A (n.*527G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.817G>A c.336-113G>A (n.336-113G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.577-113G>A (n.577-113G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) | |
19 | g.40703736del | CA2585174517 | COQ8B | c.697del (p.Glu233ArgfsTer4) n.393-113del c.619del (p.Glu207ArgfsTer4) n.989del c.*439del (n.*439del) n.822del n.976del n.752del n.1139del c.370del (p.Glu124ArgfsTer4) c.*120del (n.*120del) c.*3801del (n.*3801del) c.*261del (n.*261del) n.891del n.861-113del n.1034del n.1055del n.1057del n.880del n.876del c.253del (p.Glu85ArgfsTer4) c.*527del (n.*527del) c.574del (p.Glu192ArgfsTer4) n.817del c.336-113del (n.336-113del) c.*471del (n.*471del) c.859del (p.Glu287ArgfsTer4) c.577-113del (n.577-113del) c.727del (p.Glu243ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
19 | g.40703742_40703746dup | CA2585174516 | COQ8B | c.693_697dup (p.Glu233GlyfsTer6) n.393-117_393-113dup c.615_619dup (p.Glu207GlyfsTer6) n.985_989dup c.*435_*439dup (n.*435_*439dup) n.818_822dup n.972_976dup n.748_752dup n.1135_1139dup c.366_370dup (p.Glu124GlyfsTer6) c.*116_*120dup (n.*116_*120dup) c.*3797_*3801dup (n.*3797_*3801dup) c.*257_*261dup (n.*257_*261dup) n.887_891dup n.861-117_861-113dup n.1030_1034dup n.1051_1055dup n.1053_1057dup n.876_880dup n.872_876dup c.249_253dup (p.Glu85GlyfsTer6) c.*523_*527dup (n.*523_*527dup) c.570_574dup (p.Glu192GlyfsTer6) n.813_817dup c.336-117_336-113dup (n.336-117_336-113dup) c.*467_*471dup (n.*467_*471dup) c.855_859dup (p.Glu287GlyfsTer6) c.577-117_577-113dup (n.577-117_577-113dup) c.723_727dup (p.Glu243GlyfsTer6) | gnomAD v4 |
19 | g.40703736C>A | CA507504035 | COQ8B | c.696G>T (p.Thr232=) n.393-114G>T c.618G>T (p.Thr206=) n.988G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.821G>T n.975G>T n.751G>T n.1138G>T c.369G>T (p.Thr123=) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*3800G>T (n.*3800G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.890G>T n.861-114G>T n.1033G>T n.1054G>T n.1056G>T n.879G>T n.875G>T c.252G>T (p.Thr84=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.573G>T (p.Thr191=) n.816G>T c.336-114G>T (n.336-114G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.858G>T (p.Thr286=) c.577-114G>T (n.577-114G>T) c.726G>T (p.Thr242=) | |
19 | g.40703736C= | CA2336107496 | COQ8B | c.696G= (p.Thr232=) n.393-114G= c.618G= (p.Thr206=) n.988G= c.*438G= (n.*438G=) n.821G= n.975G= n.751G= n.1138G= c.369G= (p.Thr123=) c.*119G= (n.*119G=) c.*3800G= (n.*3800G=) c.*260G= (n.*260G=) n.890G= n.861-114G= n.1033G= n.1054G= n.1056G= n.879G= n.875G= c.252G= (p.Thr84=) c.*526G= (n.*526G=) c.573G= (p.Thr191=) n.816G= c.336-114G= (n.336-114G=) c.*470G= (n.*470G=) c.858G= (p.Thr286=) c.577-114G= (n.577-114G=) c.726G= (p.Thr242=) | |
19 | g.40703736C>G | CA507504036 | COQ8B | c.696G>C (p.Thr232=) n.393-114G>C c.618G>C (p.Thr206=) n.988G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.821G>C n.975G>C n.751G>C n.1138G>C c.369G>C (p.Thr123=) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*3800G>C (n.*3800G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.890G>C n.861-114G>C n.1033G>C n.1054G>C n.1056G>C n.879G>C n.875G>C c.252G>C (p.Thr84=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.573G>C (p.Thr191=) n.816G>C c.336-114G>C (n.336-114G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.858G>C (p.Thr286=) c.577-114G>C (n.577-114G>C) c.726G>C (p.Thr242=) | |
19 | g.40703736C>T | CA9450330 | COQ8B | c.696G>A (p.Thr232=) n.393-114G>A c.618G>A (p.Thr206=) n.988G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.821G>A n.975G>A n.751G>A n.1138G>A c.369G>A (p.Thr123=) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*3800G>A (n.*3800G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.890G>A n.861-114G>A n.1033G>A n.1054G>A n.1056G>A n.879G>A n.875G>A c.252G>A (p.Thr84=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.573G>A (p.Thr191=) n.816G>A c.336-114G>A (n.336-114G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.858G>A (p.Thr286=) c.577-114G>A (n.577-114G>A) c.726G>A (p.Thr242=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703737G>A | CA9450332 | COQ8B | c.695C>T (p.Thr232Met) n.393-115C>T c.617C>T (p.Thr206Met) n.987C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.820C>T n.974C>T n.750C>T n.1137C>T c.368C>T (p.Thr123Met) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*3799C>T (n.*3799C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.889C>T n.861-115C>T n.1032C>T n.1053C>T n.1055C>T n.878C>T n.874C>T c.251C>T (p.Thr84Met) c.*525C>T (n.*525C>T) c.572C>T (p.Thr191Met) n.815C>T c.336-115C>T (n.336-115C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.857C>T (p.Thr286Met) c.577-115C>T (n.577-115C>T) c.725C>T (p.Thr242Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703737G>C | CA405963882 | COQ8B | c.695C>G (p.Thr232Arg) n.393-115C>G c.617C>G (p.Thr206Arg) n.987C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.820C>G n.974C>G n.750C>G n.1137C>G c.368C>G (p.Thr123Arg) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*3799C>G (n.*3799C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.889C>G n.861-115C>G n.1032C>G n.1053C>G n.1055C>G n.878C>G n.874C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) c.*525C>G (n.*525C>G) c.572C>G (p.Thr191Arg) n.815C>G c.336-115C>G (n.336-115C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.857C>G (p.Thr286Arg) c.577-115C>G (n.577-115C>G) c.725C>G (p.Thr242Arg) | |
19 | g.40703737G= | CA2336107497 | COQ8B | c.695C= (p.Thr232=) n.393-115C= c.617C= (p.Thr206=) n.987C= c.*437C= (n.*437C=) n.820C= n.974C= n.750C= n.1137C= c.368C= (p.Thr123=) c.*118C= (n.*118C=) c.*3799C= (n.*3799C=) c.*259C= (n.*259C=) n.889C= n.861-115C= n.1032C= n.1053C= n.1055C= n.878C= n.874C= c.251C= (p.Thr84=) c.*525C= (n.*525C=) c.572C= (p.Thr191=) n.815C= c.336-115C= (n.336-115C=) c.*469C= (n.*469C=) c.857C= (p.Thr286=) c.577-115C= (n.577-115C=) c.725C= (p.Thr242=) | |
19 | g.40703737G>T | CA9450331 | COQ8B | c.695C>A (p.Thr232Lys) n.393-115C>A c.617C>A (p.Thr206Lys) n.987C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.820C>A n.974C>A n.750C>A n.1137C>A c.368C>A (p.Thr123Lys) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*3799C>A (n.*3799C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.889C>A n.861-115C>A n.1032C>A n.1053C>A n.1055C>A n.878C>A n.874C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) c.*525C>A (n.*525C>A) c.572C>A (p.Thr191Lys) n.815C>A c.336-115C>A (n.336-115C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.857C>A (p.Thr286Lys) c.577-115C>A (n.577-115C>A) c.725C>A (p.Thr242Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703738T>A | CA405963887 | COQ8B | c.694A>T (p.Thr232Ser) n.393-116A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) n.986A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.819A>T n.973A>T n.749A>T n.1136A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*3798A>T (n.*3798A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.888A>T n.861-116A>T n.1031A>T n.1052A>T n.1054A>T n.877A>T n.873A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) c.*524A>T (n.*524A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.814A>T c.336-116A>T (n.336-116A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.577-116A>T (n.577-116A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) | |
19 | g.40703738T>C | CA405963889 | COQ8B | c.694A>G (p.Thr232Ala) n.393-116A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) n.986A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.819A>G n.973A>G n.749A>G n.1136A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*3798A>G (n.*3798A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.888A>G n.861-116A>G n.1031A>G n.1052A>G n.1054A>G n.877A>G n.873A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) c.*524A>G (n.*524A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.814A>G c.336-116A>G (n.336-116A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.577-116A>G (n.577-116A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) | |
19 | g.40703738T>G | CA405963891 | COQ8B | c.694A>C (p.Thr232Pro) n.393-116A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) n.986A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.819A>C n.973A>C n.749A>C n.1136A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*3798A>C (n.*3798A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.888A>C n.861-116A>C n.1031A>C n.1052A>C n.1054A>C n.877A>C n.873A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) c.*524A>C (n.*524A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.814A>C c.336-116A>C (n.336-116A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.577-116A>C (n.577-116A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) | |
19 | g.40703739C>A | CA507504037 | COQ8B | c.693G>T (p.Gly231=) n.393-117G>T c.615G>T (p.Gly205=) n.985G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.818G>T n.972G>T n.748G>T n.1135G>T c.366G>T (p.Gly122=) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*3797G>T (n.*3797G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.887G>T n.861-117G>T n.1030G>T n.1051G>T n.1053G>T n.876G>T n.872G>T c.249G>T (p.Gly83=) c.*523G>T (n.*523G>T) c.570G>T (p.Gly190=) n.813G>T c.336-117G>T (n.336-117G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.855G>T (p.Gly285=) c.577-117G>T (n.577-117G>T) c.723G>T (p.Gly241=) | |
19 | g.40703739C= | CA2336107498 | COQ8B | c.693G= (p.Gly231=) n.393-117G= c.615G= (p.Gly205=) n.985G= c.*435G= (n.*435G=) n.818G= n.972G= n.748G= n.1135G= c.366G= (p.Gly122=) c.*116G= (n.*116G=) c.*3797G= (n.*3797G=) c.*257G= (n.*257G=) n.887G= n.861-117G= n.1030G= n.1051G= n.1053G= n.876G= n.872G= c.249G= (p.Gly83=) c.*523G= (n.*523G=) c.570G= (p.Gly190=) n.813G= c.336-117G= (n.336-117G=) c.*467G= (n.*467G=) c.855G= (p.Gly285=) c.577-117G= (n.577-117G=) c.723G= (p.Gly241=) | |
19 | g.40703739C>G | CA507504038 | COQ8B | c.693G>C (p.Gly231=) n.393-117G>C c.615G>C (p.Gly205=) n.985G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.818G>C n.972G>C n.748G>C n.1135G>C c.366G>C (p.Gly122=) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*3797G>C (n.*3797G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.887G>C n.861-117G>C n.1030G>C n.1051G>C n.1053G>C n.876G>C n.872G>C c.249G>C (p.Gly83=) c.*523G>C (n.*523G>C) c.570G>C (p.Gly190=) n.813G>C c.336-117G>C (n.336-117G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.855G>C (p.Gly285=) c.577-117G>C (n.577-117G>C) c.723G>C (p.Gly241=) | |
19 | g.40703739C>T | CA507504039 | COQ8B | c.693G>A (p.Gly231=) n.393-117G>A c.615G>A (p.Gly205=) n.985G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.818G>A n.972G>A n.748G>A n.1135G>A c.366G>A (p.Gly122=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*3797G>A (n.*3797G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.887G>A n.861-117G>A n.1030G>A n.1051G>A n.1053G>A n.876G>A n.872G>A c.249G>A (p.Gly83=) c.*523G>A (n.*523G>A) c.570G>A (p.Gly190=) n.813G>A c.336-117G>A (n.336-117G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.855G>A (p.Gly285=) c.577-117G>A (n.577-117G>A) c.723G>A (p.Gly241=) | dbSNP |
19 | g.40703740C>A | CA405963894 | COQ8B | c.692G>T (p.Gly231Val) n.393-118G>T c.614G>T (p.Gly205Val) n.984G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.817G>T n.971G>T n.747G>T n.1134G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*3796G>T (n.*3796G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.886G>T n.861-118G>T n.1029G>T n.1050G>T n.1052G>T n.875G>T n.871G>T c.248G>T (p.Gly83Val) c.*522G>T (n.*522G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) n.812G>T c.336-118G>T (n.336-118G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.854G>T (p.Gly285Val) c.577-118G>T (n.577-118G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) | |
19 | g.40703740C>G | CA405963896 | COQ8B | c.692G>C (p.Gly231Ala) n.393-118G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) n.984G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.817G>C n.971G>C n.747G>C n.1134G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*3796G>C (n.*3796G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.886G>C n.861-118G>C n.1029G>C n.1050G>C n.1052G>C n.875G>C n.871G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) c.*522G>C (n.*522G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.812G>C c.336-118G>C (n.336-118G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.854G>C (p.Gly285Ala) c.577-118G>C (n.577-118G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.40703740C>T | CA405963898 | COQ8B | c.692G>A (p.Gly231Glu) n.393-118G>A c.614G>A (p.Gly205Glu) n.984G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.817G>A n.971G>A n.747G>A n.1134G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*3796G>A (n.*3796G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.886G>A n.861-118G>A n.1029G>A n.1050G>A n.1052G>A n.875G>A n.871G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) c.*522G>A (n.*522G>A) c.569G>A (p.Gly190Glu) n.812G>A c.336-118G>A (n.336-118G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.854G>A (p.Gly285Glu) c.577-118G>A (n.577-118G>A) c.722G>A (p.Gly241Glu) | |
19 | g.40703741C>A | CA405963901 | COQ8B | c.691G>T (p.Gly231Trp) n.393-119G>T c.613G>T (p.Gly205Trp) n.983G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.816G>T n.970G>T n.746G>T n.1133G>T c.364G>T (p.Gly122Trp) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*3795G>T (n.*3795G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.885G>T n.861-119G>T n.1028G>T n.1049G>T n.1051G>T n.874G>T n.870G>T c.247G>T (p.Gly83Trp) c.*521G>T (n.*521G>T) c.568G>T (p.Gly190Trp) n.811G>T c.336-119G>T (n.336-119G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.853G>T (p.Gly285Trp) c.577-119G>T (n.577-119G>T) c.721G>T (p.Gly241Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.40703741C= | CA2336107499 | COQ8B | c.691G= (p.Gly231=) n.393-119G= c.613G= (p.Gly205=) n.983G= c.*433G= (n.*433G=) n.816G= n.970G= n.746G= n.1133G= c.364G= (p.Gly122=) c.*114G= (n.*114G=) c.*3795G= (n.*3795G=) c.*255G= (n.*255G=) n.885G= n.861-119G= n.1028G= n.1049G= n.1051G= n.874G= n.870G= c.247G= (p.Gly83=) c.*521G= (n.*521G=) c.568G= (p.Gly190=) n.811G= c.336-119G= (n.336-119G=) c.*465G= (n.*465G=) c.853G= (p.Gly285=) c.577-119G= (n.577-119G=) c.721G= (p.Gly241=) | |
19 | g.40703741C>G | CA405963904 | COQ8B | c.691G>C (p.Gly231Arg) n.393-119G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) n.983G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.816G>C n.970G>C n.746G>C n.1133G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*3795G>C (n.*3795G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.885G>C n.861-119G>C n.1028G>C n.1049G>C n.1051G>C n.874G>C n.870G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) c.*521G>C (n.*521G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.811G>C c.336-119G>C (n.336-119G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.577-119G>C (n.577-119G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) | |
19 | g.40703741C>T | CA9450333 | COQ8B | c.691G>A (p.Gly231Arg) n.393-119G>A c.613G>A (p.Gly205Arg) n.983G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.816G>A n.970G>A n.746G>A n.1133G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*3795G>A (n.*3795G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.885G>A n.861-119G>A n.1028G>A n.1049G>A n.1051G>A n.874G>A n.870G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) c.*521G>A (n.*521G>A) c.568G>A (p.Gly190Arg) n.811G>A c.336-119G>A (n.336-119G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.853G>A (p.Gly285Arg) c.577-119G>A (n.577-119G>A) c.721G>A (p.Gly241Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703742G>A | CA9450334 | COQ8B | c.690C>T (p.Asp230=) n.393-120C>T c.612C>T (p.Asp204=) n.982C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.815C>T n.969C>T n.745C>T n.1132C>T c.363C>T (p.Asp121=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*3794C>T (n.*3794C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.884C>T n.861-120C>T n.1027C>T n.1048C>T n.1050C>T n.873C>T n.869C>T c.246C>T (p.Asp82=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.567C>T (p.Asp189=) n.810C>T c.336-120C>T (n.336-120C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.852C>T (p.Asp284=) c.577-120C>T (n.577-120C>T) c.720C>T (p.Asp240=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703742G>C | CA9450335 | COQ8B | c.690C>G (p.Asp230Glu) n.393-120C>G c.612C>G (p.Asp204Glu) n.982C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.815C>G n.969C>G n.745C>G n.1132C>G c.363C>G (p.Asp121Glu) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*3794C>G (n.*3794C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.884C>G n.861-120C>G n.1027C>G n.1048C>G n.1050C>G n.873C>G n.869C>G c.246C>G (p.Asp82Glu) c.*520C>G (n.*520C>G) c.567C>G (p.Asp189Glu) n.810C>G c.336-120C>G (n.336-120C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.852C>G (p.Asp284Glu) c.577-120C>G (n.577-120C>G) c.720C>G (p.Asp240Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703742G= | CA2336107500 | COQ8B | c.690C= (p.Asp230=) n.393-120C= c.612C= (p.Asp204=) n.982C= c.*432C= (n.*432C=) n.815C= n.969C= n.745C= n.1132C= c.363C= (p.Asp121=) c.*113C= (n.*113C=) c.*3794C= (n.*3794C=) c.*254C= (n.*254C=) n.884C= n.861-120C= n.1027C= n.1048C= n.1050C= n.873C= n.869C= c.246C= (p.Asp82=) c.*520C= (n.*520C=) c.567C= (p.Asp189=) n.810C= c.336-120C= (n.336-120C=) c.*464C= (n.*464C=) c.852C= (p.Asp284=) c.577-120C= (n.577-120C=) c.720C= (p.Asp240=) | |
19 | g.40703742G>T | CA405963909 | COQ8B | c.690C>A (p.Asp230Glu) n.393-120C>A c.612C>A (p.Asp204Glu) n.982C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.815C>A n.969C>A n.745C>A n.1132C>A c.363C>A (p.Asp121Glu) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*3794C>A (n.*3794C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.884C>A n.861-120C>A n.1027C>A n.1048C>A n.1050C>A n.873C>A n.869C>A c.246C>A (p.Asp82Glu) c.*520C>A (n.*520C>A) c.567C>A (p.Asp189Glu) n.810C>A c.336-120C>A (n.336-120C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.852C>A (p.Asp284Glu) c.577-120C>A (n.577-120C>A) c.720C>A (p.Asp240Glu) | |
19 | g.40703743T>A | CA405963913 | COQ8B | c.689A>T (p.Asp230Val) n.393-121A>T c.611A>T (p.Asp204Val) n.981A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.814A>T n.968A>T n.744A>T n.1131A>T c.362A>T (p.Asp121Val) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*3793A>T (n.*3793A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.883A>T n.861-121A>T n.1026A>T n.1047A>T n.1049A>T n.872A>T n.868A>T c.245A>T (p.Asp82Val) c.*519A>T (n.*519A>T) c.566A>T (p.Asp189Val) n.809A>T c.336-121A>T (n.336-121A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.851A>T (p.Asp284Val) c.577-121A>T (n.577-121A>T) c.719A>T (p.Asp240Val) | |
19 | g.40703743T>C | CA405963915 | COQ8B | c.689A>G (p.Asp230Gly) n.393-121A>G c.611A>G (p.Asp204Gly) n.981A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.814A>G n.968A>G n.744A>G n.1131A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*3793A>G (n.*3793A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.883A>G n.861-121A>G n.1026A>G n.1047A>G n.1049A>G n.872A>G n.868A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) c.*519A>G (n.*519A>G) c.566A>G (p.Asp189Gly) n.809A>G c.336-121A>G (n.336-121A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.577-121A>G (n.577-121A>G) c.719A>G (p.Asp240Gly) | |
19 | g.40703743T>G | CA405963917 | COQ8B | c.689A>C (p.Asp230Ala) n.393-121A>C c.611A>C (p.Asp204Ala) n.981A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.814A>C n.968A>C n.744A>C n.1131A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*3793A>C (n.*3793A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.883A>C n.861-121A>C n.1026A>C n.1047A>C n.1049A>C n.872A>C n.868A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) c.*519A>C (n.*519A>C) c.566A>C (p.Asp189Ala) n.809A>C c.336-121A>C (n.336-121A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.577-121A>C (n.577-121A>C) c.719A>C (p.Asp240Ala) | |
19 | g.40703744C>A | CA405963920 | COQ8B | c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.393-122G>T c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.980G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.813G>T n.967G>T n.743G>T n.1130G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*3792G>T (n.*3792G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.882G>T n.861-122G>T n.1025G>T n.1046G>T n.1048G>T n.871G>T n.867G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.*518G>T (n.*518G>T) c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.808G>T c.336-122G>T (n.336-122G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.577-122G>T (n.577-122G>T) c.718G>T (p.Asp240Tyr) | |
19 | g.40703744C>G | CA405963922 | COQ8B | c.688G>C (p.Asp230His) n.393-122G>C c.610G>C (p.Asp204His) n.980G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.813G>C n.967G>C n.743G>C n.1130G>C c.361G>C (p.Asp121His) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*3792G>C (n.*3792G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.882G>C n.861-122G>C n.1025G>C n.1046G>C n.1048G>C n.871G>C n.867G>C c.244G>C (p.Asp82His) c.*518G>C (n.*518G>C) c.565G>C (p.Asp189His) n.808G>C c.336-122G>C (n.336-122G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.850G>C (p.Asp284His) c.577-122G>C (n.577-122G>C) c.718G>C (p.Asp240His) | |
19 | g.40703744C>T | CA405963925 | COQ8B | c.688G>A (p.Asp230Asn) n.393-122G>A c.610G>A (p.Asp204Asn) n.980G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.813G>A n.967G>A n.743G>A n.1130G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*3792G>A (n.*3792G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.882G>A n.861-122G>A n.1025G>A n.1046G>A n.1048G>A n.871G>A n.867G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) c.*518G>A (n.*518G>A) c.565G>A (p.Asp189Asn) n.808G>A c.336-122G>A (n.336-122G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.577-122G>A (n.577-122G>A) c.718G>A (p.Asp240Asn) | |
19 | g.40703745C>A | CA405963928 | COQ8B | c.687G>T (p.Arg229Ser) n.393-123G>T c.609G>T (p.Arg203Ser) n.979G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.812G>T n.966G>T n.742G>T n.1129G>T c.360G>T (p.Arg120Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*3791G>T (n.*3791G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.881G>T n.861-123G>T n.1024G>T n.1045G>T n.1047G>T n.870G>T n.866G>T c.243G>T (p.Arg81Ser) c.*517G>T (n.*517G>T) c.564G>T (p.Arg188Ser) n.807G>T c.336-123G>T (n.336-123G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.849G>T (p.Arg283Ser) c.577-123G>T (n.577-123G>T) c.717G>T (p.Arg239Ser) | |
19 | g.40703745C= | CA2336107501 | COQ8B | c.687G= (p.Arg229=) n.393-123G= c.609G= (p.Arg203=) n.979G= c.*429G= (n.*429G=) n.812G= n.966G= n.742G= n.1129G= c.360G= (p.Arg120=) c.*110G= (n.*110G=) c.*3791G= (n.*3791G=) c.*251G= (n.*251G=) n.881G= n.861-123G= n.1024G= n.1045G= n.1047G= n.870G= n.866G= c.243G= (p.Arg81=) c.*517G= (n.*517G=) c.564G= (p.Arg188=) n.807G= c.336-123G= (n.336-123G=) c.*461G= (n.*461G=) c.849G= (p.Arg283=) c.577-123G= (n.577-123G=) c.717G= (p.Arg239=) | |
19 | g.40703745C>G | CA405963930 | COQ8B | c.687G>C (p.Arg229Ser) n.393-123G>C c.609G>C (p.Arg203Ser) n.979G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.812G>C n.966G>C n.742G>C n.1129G>C c.360G>C (p.Arg120Ser) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*3791G>C (n.*3791G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.881G>C n.861-123G>C n.1024G>C n.1045G>C n.1047G>C n.870G>C n.866G>C c.243G>C (p.Arg81Ser) c.*517G>C (n.*517G>C) c.564G>C (p.Arg188Ser) n.807G>C c.336-123G>C (n.336-123G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.849G>C (p.Arg283Ser) c.577-123G>C (n.577-123G>C) c.717G>C (p.Arg239Ser) | dbSNP |
19 | g.40703745C>T | CA507504040 | COQ8B | c.687G>A (p.Arg229=) n.393-123G>A c.609G>A (p.Arg203=) n.979G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.812G>A n.966G>A n.742G>A n.1129G>A c.360G>A (p.Arg120=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*3791G>A (n.*3791G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.881G>A n.861-123G>A n.1024G>A n.1045G>A n.1047G>A n.870G>A n.866G>A c.243G>A (p.Arg81=) c.*517G>A (n.*517G>A) c.564G>A (p.Arg188=) n.807G>A c.336-123G>A (n.336-123G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.849G>A (p.Arg283=) c.577-123G>A (n.577-123G>A) c.717G>A (p.Arg239=) | |
19 | g.40703746C>A | CA405963933 | COQ8B | c.686G>T (p.Arg229Met) n.393-124G>T c.608G>T (p.Arg203Met) n.978G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.811G>T n.965G>T n.741G>T n.1128G>T c.359G>T (p.Arg120Met) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*3790G>T (n.*3790G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.880G>T n.861-124G>T n.1023G>T n.1044G>T n.1046G>T n.869G>T n.865G>T c.242G>T (p.Arg81Met) c.*516G>T (n.*516G>T) c.563G>T (p.Arg188Met) n.806G>T c.336-124G>T (n.336-124G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.848G>T (p.Arg283Met) c.577-124G>T (n.577-124G>T) c.716G>T (p.Arg239Met) | |
19 | g.40703746C>G | CA405963935 | COQ8B | c.686G>C (p.Arg229Thr) n.393-124G>C c.608G>C (p.Arg203Thr) n.978G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.811G>C n.965G>C n.741G>C n.1128G>C c.359G>C (p.Arg120Thr) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*3790G>C (n.*3790G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.880G>C n.861-124G>C n.1023G>C n.1044G>C n.1046G>C n.869G>C n.865G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) c.*516G>C (n.*516G>C) c.563G>C (p.Arg188Thr) n.806G>C c.336-124G>C (n.336-124G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.577-124G>C (n.577-124G>C) c.716G>C (p.Arg239Thr) | |
19 | g.40703746C>T | CA405963937 | COQ8B | c.686G>A (p.Arg229Lys) n.393-124G>A c.608G>A (p.Arg203Lys) n.978G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.811G>A n.965G>A n.741G>A n.1128G>A c.359G>A (p.Arg120Lys) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*3790G>A (n.*3790G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.880G>A n.861-124G>A n.1023G>A n.1044G>A n.1046G>A n.869G>A n.865G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) c.*516G>A (n.*516G>A) c.563G>A (p.Arg188Lys) n.806G>A c.336-124G>A (n.336-124G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.848G>A (p.Arg283Lys) c.577-124G>A (n.577-124G>A) c.716G>A (p.Arg239Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.40703747T>A | CA405963943 | COQ8B | c.685A>T (p.Arg229Trp) n.393-125A>T c.607A>T (p.Arg203Trp) n.977A>T c.*427A>T (n.*427A>T) n.810A>T n.964A>T n.740A>T n.1127A>T c.358A>T (p.Arg120Trp) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*3789A>T (n.*3789A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.879A>T n.861-125A>T n.1022A>T n.1043A>T n.1045A>T n.868A>T n.864A>T c.241A>T (p.Arg81Trp) c.*515A>T (n.*515A>T) c.562A>T (p.Arg188Trp) n.805A>T c.336-125A>T (n.336-125A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.847A>T (p.Arg283Trp) c.577-125A>T (n.577-125A>T) c.715A>T (p.Arg239Trp) | |
19 | g.40703747T>C | CA405963940 | COQ8B | c.685A>G (p.Arg229Gly) n.393-125A>G c.607A>G (p.Arg203Gly) n.977A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.810A>G n.964A>G n.740A>G n.1127A>G c.358A>G (p.Arg120Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*3789A>G (n.*3789A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.879A>G n.861-125A>G n.1022A>G n.1043A>G n.1045A>G n.868A>G n.864A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) c.*515A>G (n.*515A>G) c.562A>G (p.Arg188Gly) n.805A>G c.336-125A>G (n.336-125A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.577-125A>G (n.577-125A>G) c.715A>G (p.Arg239Gly) | |
19 | g.40703747T>G | CA507504041 | COQ8B | c.685A>C (p.Arg229=) n.393-125A>C c.607A>C (p.Arg203=) n.977A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.810A>C n.964A>C n.740A>C n.1127A>C c.358A>C (p.Arg120=) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*3789A>C (n.*3789A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.879A>C n.861-125A>C n.1022A>C n.1043A>C n.1045A>C n.868A>C n.864A>C c.241A>C (p.Arg81=) c.*515A>C (n.*515A>C) c.562A>C (p.Arg188=) n.805A>C c.336-125A>C (n.336-125A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.847A>C (p.Arg283=) c.577-125A>C (n.577-125A>C) c.715A>C (p.Arg239=) | |
19 | g.40703748C>A | CA507504042 | COQ8B | c.684G>T (p.Leu228=) n.393-126G>T c.606G>T (p.Leu202=) n.976G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.809G>T n.963G>T n.739G>T n.1126G>T c.357G>T (p.Leu119=) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*3788G>T (n.*3788G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.878G>T n.861-126G>T n.1021G>T n.1042G>T n.1044G>T n.867G>T n.863G>T c.240G>T (p.Leu80=) c.*514G>T (n.*514G>T) c.561G>T (p.Leu187=) n.804G>T c.336-126G>T (n.336-126G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.846G>T (p.Leu282=) c.577-126G>T (n.577-126G>T) c.714G>T (p.Leu238=) | |
19 | g.40703748C>G | CA507504044 | COQ8B | c.684G>C (p.Leu228=) n.393-126G>C c.606G>C (p.Leu202=) n.976G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.809G>C n.963G>C n.739G>C n.1126G>C c.357G>C (p.Leu119=) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*3788G>C (n.*3788G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.878G>C n.861-126G>C n.1021G>C n.1042G>C n.1044G>C n.867G>C n.863G>C c.240G>C (p.Leu80=) c.*514G>C (n.*514G>C) c.561G>C (p.Leu187=) n.804G>C c.336-126G>C (n.336-126G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.846G>C (p.Leu282=) c.577-126G>C (n.577-126G>C) c.714G>C (p.Leu238=) | gnomAD v4 |
19 | g.40703748C>T | CA507504043 | COQ8B | c.684G>A (p.Leu228=) n.393-126G>A c.606G>A (p.Leu202=) n.976G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.809G>A n.963G>A n.739G>A n.1126G>A c.357G>A (p.Leu119=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*3788G>A (n.*3788G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.878G>A n.861-126G>A n.1021G>A n.1042G>A n.1044G>A n.867G>A n.863G>A c.240G>A (p.Leu80=) c.*514G>A (n.*514G>A) c.561G>A (p.Leu187=) n.804G>A c.336-126G>A (n.336-126G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.846G>A (p.Leu282=) c.577-126G>A (n.577-126G>A) c.714G>A (p.Leu238=) | |
19 | g.40703749A>C | CA405963945 | COQ8B | c.683T>G (p.Leu228Arg) n.393-127T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) n.975T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.808T>G n.962T>G n.738T>G n.1125T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*3787T>G (n.*3787T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.877T>G n.861-127T>G n.1020T>G n.1041T>G n.1043T>G n.866T>G n.862T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) c.*513T>G (n.*513T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.803T>G c.336-127T>G (n.336-127T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.577-127T>G (n.577-127T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) | |
19 | g.40703749A>G | CA405963948 | COQ8B | c.683T>C (p.Leu228Pro) n.393-127T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) n.975T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.808T>C n.962T>C n.738T>C n.1125T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*3787T>C (n.*3787T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.877T>C n.861-127T>C n.1020T>C n.1041T>C n.1043T>C n.866T>C n.862T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) c.*513T>C (n.*513T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.803T>C c.336-127T>C (n.336-127T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.577-127T>C (n.577-127T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) | |
19 | g.40703749A>T | CA405963946 | COQ8B | c.683T>A (p.Leu228Gln) n.393-127T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) n.975T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.808T>A n.962T>A n.738T>A n.1125T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*3787T>A (n.*3787T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.877T>A n.861-127T>A n.1020T>A n.1041T>A n.1043T>A n.866T>A n.862T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) c.*513T>A (n.*513T>A) c.560T>A (p.Leu187Gln) n.803T>A c.336-127T>A (n.336-127T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.577-127T>A (n.577-127T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) | |
19 | g.40703750G>A | CA507504045 | COQ8B | c.682C>T (p.Leu228=) n.393-128C>T c.604C>T (p.Leu202=) n.974C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.807C>T n.961C>T n.737C>T n.1124C>T c.355C>T (p.Leu119=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*3786C>T (n.*3786C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.876C>T n.861-128C>T n.1019C>T n.1040C>T n.1042C>T n.865C>T n.861C>T c.238C>T (p.Leu80=) c.*512C>T (n.*512C>T) c.559C>T (p.Leu187=) n.802C>T c.336-128C>T (n.336-128C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.844C>T (p.Leu282=) c.577-128C>T (n.577-128C>T) c.712C>T (p.Leu238=) | |
19 | g.40703750G>C | CA405963950 | COQ8B | c.682C>G (p.Leu228Val) n.393-128C>G c.604C>G (p.Leu202Val) n.974C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.807C>G n.961C>G n.737C>G n.1124C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*3786C>G (n.*3786C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.876C>G n.861-128C>G n.1019C>G n.1040C>G n.1042C>G n.865C>G n.861C>G c.238C>G (p.Leu80Val) c.*512C>G (n.*512C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) n.802C>G c.336-128C>G (n.336-128C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.844C>G (p.Leu282Val) c.577-128C>G (n.577-128C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) | |
19 | g.40703750G>T | CA405963952 | COQ8B | c.682C>A (p.Leu228Met) n.393-128C>A c.604C>A (p.Leu202Met) n.974C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.807C>A n.961C>A n.737C>A n.1124C>A c.355C>A (p.Leu119Met) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*3786C>A (n.*3786C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.876C>A n.861-128C>A n.1019C>A n.1040C>A n.1042C>A n.865C>A n.861C>A c.238C>A (p.Leu80Met) c.*512C>A (n.*512C>A) c.559C>A (p.Leu187Met) n.802C>A c.336-128C>A (n.336-128C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.844C>A (p.Leu282Met) c.577-128C>A (n.577-128C>A) c.712C>A (p.Leu238Met) | |
19 | g.40703751C>A | CA507504046 | COQ8B | c.681G>T (p.Leu227=) n.393-129G>T c.603G>T (p.Leu201=) n.973G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.806G>T n.960G>T n.736G>T n.1123G>T c.354G>T (p.Leu118=) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*3785G>T (n.*3785G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.875G>T n.861-129G>T n.1018G>T n.1039G>T n.1041G>T n.864G>T n.860G>T c.237G>T (p.Leu79=) c.*511G>T (n.*511G>T) c.558G>T (p.Leu186=) n.801G>T c.336-129G>T (n.336-129G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.843G>T (p.Leu281=) c.577-129G>T (n.577-129G>T) c.711G>T (p.Leu237=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703751C= | CA2336107502 | COQ8B | c.681G= (p.Leu227=) n.393-129G= c.603G= (p.Leu201=) n.973G= c.*423G= (n.*423G=) n.806G= n.960G= n.736G= n.1123G= c.354G= (p.Leu118=) c.*104G= (n.*104G=) c.*3785G= (n.*3785G=) c.*245G= (n.*245G=) n.875G= n.861-129G= n.1018G= n.1039G= n.1041G= n.864G= n.860G= c.237G= (p.Leu79=) c.*511G= (n.*511G=) c.558G= (p.Leu186=) n.801G= c.336-129G= (n.336-129G=) c.*455G= (n.*455G=) c.843G= (p.Leu281=) c.577-129G= (n.577-129G=) c.711G= (p.Leu237=) | |
19 | g.40703751C>G | CA507504047 | COQ8B | c.681G>C (p.Leu227=) n.393-129G>C c.603G>C (p.Leu201=) n.973G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.806G>C n.960G>C n.736G>C n.1123G>C c.354G>C (p.Leu118=) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*3785G>C (n.*3785G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.875G>C n.861-129G>C n.1018G>C n.1039G>C n.1041G>C n.864G>C n.860G>C c.237G>C (p.Leu79=) c.*511G>C (n.*511G>C) c.558G>C (p.Leu186=) n.801G>C c.336-129G>C (n.336-129G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.843G>C (p.Leu281=) c.577-129G>C (n.577-129G>C) c.711G>C (p.Leu237=) | |
19 | g.40703751C>T | CA507504048 | COQ8B | c.681G>A (p.Leu227=) n.393-129G>A c.603G>A (p.Leu201=) n.973G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.806G>A n.960G>A n.736G>A n.1123G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*3785G>A (n.*3785G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.875G>A n.861-129G>A n.1018G>A n.1039G>A n.1041G>A n.864G>A n.860G>A c.237G>A (p.Leu79=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.558G>A (p.Leu186=) n.801G>A c.336-129G>A (n.336-129G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.577-129G>A (n.577-129G>A) c.711G>A (p.Leu237=) | dbSNP |
19 | g.40703752A>C | CA405963955 | COQ8B | c.680T>G (p.Leu227Arg) n.393-130T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.972T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.805T>G n.959T>G n.735T>G n.1122T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*3784T>G (n.*3784T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.874T>G n.861-130T>G n.1017T>G n.1038T>G n.1040T>G n.863T>G n.859T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.*510T>G (n.*510T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.800T>G c.336-130T>G (n.336-130T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.577-130T>G (n.577-130T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) | |
19 | g.40703752A>G | CA405963957 | COQ8B | c.680T>C (p.Leu227Pro) n.393-130T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.972T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.805T>C n.959T>C n.735T>C n.1122T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*3784T>C (n.*3784T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.874T>C n.861-130T>C n.1017T>C n.1038T>C n.1040T>C n.863T>C n.859T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.800T>C c.336-130T>C (n.336-130T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.577-130T>C (n.577-130T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) | |
19 | g.40703752A>T | CA405963959 | COQ8B | c.680T>A (p.Leu227Gln) n.393-130T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) n.972T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.805T>A n.959T>A n.735T>A n.1122T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*3784T>A (n.*3784T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.874T>A n.861-130T>A n.1017T>A n.1038T>A n.1040T>A n.863T>A n.859T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) c.*510T>A (n.*510T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.800T>A c.336-130T>A (n.336-130T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.577-130T>A (n.577-130T>A) c.710T>A (p.Leu237Gln) | |
19 | g.40703753G>A | CA507504049 | COQ8B | c.679C>T (p.Leu227=) n.393-131C>T c.601C>T (p.Leu201=) n.971C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.804C>T n.958C>T n.734C>T n.1121C>T c.352C>T (p.Leu118=) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*3783C>T (n.*3783C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.873C>T n.861-131C>T n.1016C>T n.1037C>T n.1039C>T n.862C>T n.858C>T c.235C>T (p.Leu79=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.556C>T (p.Leu186=) n.799C>T c.336-131C>T (n.336-131C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.577-131C>T (n.577-131C>T) c.709C>T (p.Leu237=) | |
19 | g.40703753G>C | CA405963961 | COQ8B | c.679C>G (p.Leu227Val) n.393-131C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.971C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.804C>G n.958C>G n.734C>G n.1121C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*3783C>G (n.*3783C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.873C>G n.861-131C>G n.1016C>G n.1037C>G n.1039C>G n.862C>G n.858C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.*509C>G (n.*509C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) n.799C>G c.336-131C>G (n.336-131C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.577-131C>G (n.577-131C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) | |
19 | g.40703753G>T | CA405963962 | COQ8B | c.679C>A (p.Leu227Met) n.393-131C>A c.601C>A (p.Leu201Met) n.971C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.804C>A n.958C>A n.734C>A n.1121C>A c.352C>A (p.Leu118Met) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*3783C>A (n.*3783C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.873C>A n.861-131C>A n.1016C>A n.1037C>A n.1039C>A n.862C>A n.858C>A c.235C>A (p.Leu79Met) c.*509C>A (n.*509C>A) c.556C>A (p.Leu186Met) n.799C>A c.336-131C>A (n.336-131C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) c.577-131C>A (n.577-131C>A) c.709C>A (p.Leu237Met) | |
19 | g.40703754G>A | CA507504050 | COQ8B | c.678C>T (p.Gly226=) n.393-132C>T c.600C>T (p.Gly200=) n.970C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.803C>T n.957C>T n.733C>T n.1120C>T c.351C>T (p.Gly117=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*3782C>T (n.*3782C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.872C>T n.861-132C>T n.1015C>T n.1036C>T n.1038C>T n.861C>T n.857C>T c.234C>T (p.Gly78=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.555C>T (p.Gly185=) n.798C>T c.336-132C>T (n.336-132C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.840C>T (p.Gly280=) c.577-132C>T (n.577-132C>T) c.708C>T (p.Gly236=) | |
19 | g.40703754G>C | CA507504051 | COQ8B | c.678C>G (p.Gly226=) n.393-132C>G c.600C>G (p.Gly200=) n.970C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.803C>G n.957C>G n.733C>G n.1120C>G c.351C>G (p.Gly117=) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*3782C>G (n.*3782C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.872C>G n.861-132C>G n.1015C>G n.1036C>G n.1038C>G n.861C>G n.857C>G c.234C>G (p.Gly78=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.555C>G (p.Gly185=) n.798C>G c.336-132C>G (n.336-132C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.840C>G (p.Gly280=) c.577-132C>G (n.577-132C>G) c.708C>G (p.Gly236=) | |
19 | g.40703754G>T | CA507504052 | COQ8B | c.678C>A (p.Gly226=) n.393-132C>A c.600C>A (p.Gly200=) n.970C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.803C>A n.957C>A n.733C>A n.1120C>A c.351C>A (p.Gly117=) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*3782C>A (n.*3782C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.872C>A n.861-132C>A n.1015C>A n.1036C>A n.1038C>A n.861C>A n.857C>A c.234C>A (p.Gly78=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.555C>A (p.Gly185=) n.798C>A c.336-132C>A (n.336-132C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.840C>A (p.Gly280=) c.577-132C>A (n.577-132C>A) c.708C>A (p.Gly236=) | |
19 | g.40703755C>A | CA405963963 | COQ8B | c.677G>T (p.Gly226Val) n.393-133G>T c.599G>T (p.Gly200Val) n.969G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.802G>T n.956G>T n.732G>T n.1119G>T c.350G>T (p.Gly117Val) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*3781G>T (n.*3781G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.871G>T n.861-133G>T n.1014G>T n.1035G>T n.1037G>T n.860G>T n.856G>T c.233G>T (p.Gly78Val) c.*507G>T (n.*507G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) n.797G>T c.336-133G>T (n.336-133G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) c.577-133G>T (n.577-133G>T) c.707G>T (p.Gly236Val) | gnomAD v4 |
19 | g.40703755C>G | CA405963964 | COQ8B | c.677G>C (p.Gly226Ala) n.393-133G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) n.969G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.802G>C n.956G>C n.732G>C n.1119G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*3781G>C (n.*3781G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.871G>C n.861-133G>C n.1014G>C n.1035G>C n.1037G>C n.860G>C n.856G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) c.*507G>C (n.*507G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.797G>C c.336-133G>C (n.336-133G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.577-133G>C (n.577-133G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) | |
19 | g.40703755C>T | CA405963965 | COQ8B | c.677G>A (p.Gly226Asp) n.393-133G>A c.599G>A (p.Gly200Asp) n.969G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.802G>A n.956G>A n.732G>A n.1119G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*3781G>A (n.*3781G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.871G>A n.861-133G>A n.1014G>A n.1035G>A n.1037G>A n.860G>A n.856G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) c.*507G>A (n.*507G>A) c.554G>A (p.Gly185Asp) n.797G>A c.336-133G>A (n.336-133G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.577-133G>A (n.577-133G>A) c.707G>A (p.Gly236Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.40703756C>A | CA405963966 | COQ8B | c.676G>T (p.Gly226Cys) n.393-134G>T c.598G>T (p.Gly200Cys) n.968G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.801G>T n.955G>T n.731G>T n.1118G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*3780G>T (n.*3780G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.870G>T n.861-134G>T n.1013G>T n.1034G>T n.1036G>T n.859G>T n.855G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) c.*506G>T (n.*506G>T) c.553G>T (p.Gly185Cys) n.796G>T c.336-134G>T (n.336-134G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.577-134G>T (n.577-134G>T) c.706G>T (p.Gly236Cys) | |
19 | g.40703756C>G | CA405963967 | COQ8B | c.676G>C (p.Gly226Arg) n.393-134G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) n.968G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.801G>C n.955G>C n.731G>C n.1118G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*3780G>C (n.*3780G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.870G>C n.861-134G>C n.1013G>C n.1034G>C n.1036G>C n.859G>C n.855G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) c.*506G>C (n.*506G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.796G>C c.336-134G>C (n.336-134G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.577-134G>C (n.577-134G>C) c.706G>C (p.Gly236Arg) | |
19 | g.40703756C>T | CA405963968 | COQ8B | c.676G>A (p.Gly226Ser) n.393-134G>A c.598G>A (p.Gly200Ser) n.968G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.801G>A n.955G>A n.731G>A n.1118G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*3780G>A (n.*3780G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.870G>A n.861-134G>A n.1013G>A n.1034G>A n.1036G>A n.859G>A n.855G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) c.*506G>A (n.*506G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) n.796G>A c.336-134G>A (n.336-134G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.577-134G>A (n.577-134G>A) c.706G>A (p.Gly236Ser) | |
19 | g.40703757C>A | CA405963969 | COQ8B | c.675G>T (p.Gln225His) n.393-135G>T c.597G>T (p.Gln199His) n.967G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.800G>T n.954G>T n.730G>T n.1117G>T c.348G>T (p.Gln116His) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*3779G>T (n.*3779G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.869G>T n.861-135G>T n.1012G>T n.1033G>T n.1035G>T n.858G>T n.854G>T c.231G>T (p.Gln77His) c.*505G>T (n.*505G>T) c.552G>T (p.Gln184His) n.795G>T c.336-135G>T (n.336-135G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.837G>T (p.Gln279His) c.577-135G>T (n.577-135G>T) c.705G>T (p.Gln235His) | |
19 | g.40703757C= | CA2336107503 | COQ8B | c.675G= (p.Gln225=) n.393-135G= c.597G= (p.Gln199=) n.967G= c.*417G= (n.*417G=) n.800G= n.954G= n.730G= n.1117G= c.348G= (p.Gln116=) c.*98G= (n.*98G=) c.*3779G= (n.*3779G=) c.*239G= (n.*239G=) n.869G= n.861-135G= n.1012G= n.1033G= n.1035G= n.858G= n.854G= c.231G= (p.Gln77=) c.*505G= (n.*505G=) c.552G= (p.Gln184=) n.795G= c.336-135G= (n.336-135G=) c.*449G= (n.*449G=) c.837G= (p.Gln279=) c.577-135G= (n.577-135G=) c.705G= (p.Gln235=) | |
19 | g.40703757C>G | CA405963970 | COQ8B | c.675G>C (p.Gln225His) n.393-135G>C c.597G>C (p.Gln199His) n.967G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.800G>C n.954G>C n.730G>C n.1117G>C c.348G>C (p.Gln116His) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*3779G>C (n.*3779G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.869G>C n.861-135G>C n.1012G>C n.1033G>C n.1035G>C n.858G>C n.854G>C c.231G>C (p.Gln77His) c.*505G>C (n.*505G>C) c.552G>C (p.Gln184His) n.795G>C c.336-135G>C (n.336-135G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.837G>C (p.Gln279His) c.577-135G>C (n.577-135G>C) c.705G>C (p.Gln235His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703757C>T | CA507504053 | COQ8B | c.675G>A (p.Gln225=) n.393-135G>A c.597G>A (p.Gln199=) n.967G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.800G>A n.954G>A n.730G>A n.1117G>A c.348G>A (p.Gln116=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*3779G>A (n.*3779G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.869G>A n.861-135G>A n.1012G>A n.1033G>A n.1035G>A n.858G>A n.854G>A c.231G>A (p.Gln77=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.552G>A (p.Gln184=) n.795G>A c.336-135G>A (n.336-135G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.837G>A (p.Gln279=) c.577-135G>A (n.577-135G>A) c.705G>A (p.Gln235=) | |
19 | g.40703758T>A | CA405963971 | COQ8B | c.674A>T (p.Gln225Leu) n.393-136A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) n.966A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.799A>T n.953A>T n.729A>T n.1116A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*3778A>T (n.*3778A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.868A>T n.861-136A>T n.1011A>T n.1032A>T n.1034A>T n.857A>T n.853A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) c.*504A>T (n.*504A>T) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.794A>T c.336-136A>T (n.336-136A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.577-136A>T (n.577-136A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) | |
19 | g.40703758T>C | CA405963972 | COQ8B | c.674A>G (p.Gln225Arg) n.393-136A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) n.966A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.799A>G n.953A>G n.729A>G n.1116A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*3778A>G (n.*3778A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.868A>G n.861-136A>G n.1011A>G n.1032A>G n.1034A>G n.857A>G n.853A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) c.*504A>G (n.*504A>G) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.794A>G c.336-136A>G (n.336-136A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.577-136A>G (n.577-136A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) | |
19 | g.40703758T>G | CA405963973 | COQ8B | c.674A>C (p.Gln225Pro) n.393-136A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) n.966A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.799A>C n.953A>C n.729A>C n.1116A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*3778A>C (n.*3778A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.868A>C n.861-136A>C n.1011A>C n.1032A>C n.1034A>C n.857A>C n.853A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) c.*504A>C (n.*504A>C) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.794A>C c.336-136A>C (n.336-136A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.577-136A>C (n.577-136A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) | |
19 | g.40703759G>A | CA405963974 | COQ8B | c.673C>T (p.Gln225Ter) n.393-137C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) n.965C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.798C>T n.952C>T n.728C>T n.1115C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*3777C>T (n.*3777C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.867C>T n.861-137C>T n.1010C>T n.1031C>T n.1033C>T n.856C>T n.852C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) c.*503C>T (n.*503C>T) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.793C>T c.336-137C>T (n.336-137C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.577-137C>T (n.577-137C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.40703759G>C | CA405963975 | COQ8B | c.673C>G (p.Gln225Glu) n.393-137C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) n.965C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.798C>G n.952C>G n.728C>G n.1115C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*3777C>G (n.*3777C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.867C>G n.861-137C>G n.1010C>G n.1031C>G n.1033C>G n.856C>G n.852C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) c.*503C>G (n.*503C>G) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.793C>G c.336-137C>G (n.336-137C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.577-137C>G (n.577-137C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) | |
19 | g.40703759G>T | CA405963976 | COQ8B | c.673C>A (p.Gln225Lys) n.393-137C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) n.965C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.798C>A n.952C>A n.728C>A n.1115C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*3777C>A (n.*3777C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.867C>A n.861-137C>A n.1010C>A n.1031C>A n.1033C>A n.856C>A n.852C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) c.*503C>A (n.*503C>A) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.793C>A c.336-137C>A (n.336-137C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.577-137C>A (n.577-137C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) | |
19 | g.40703760G>A | CA507504054 | COQ8B | c.672C>T (p.His224=) n.393-138C>T c.594C>T (p.His198=) n.964C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.797C>T n.951C>T n.727C>T n.1114C>T c.345C>T (p.His115=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*3776C>T (n.*3776C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.866C>T n.861-138C>T n.1009C>T n.1030C>T n.1032C>T n.855C>T n.851C>T c.228C>T (p.His76=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.549C>T (p.His183=) n.792C>T c.336-138C>T (n.336-138C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.834C>T (p.His278=) c.577-138C>T (n.577-138C>T) c.702C>T (p.His234=) | |
19 | g.40703760G>C | CA405963977 | COQ8B | c.672C>G (p.His224Gln) n.393-138C>G c.594C>G (p.His198Gln) n.964C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.797C>G n.951C>G n.727C>G n.1114C>G c.345C>G (p.His115Gln) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*3776C>G (n.*3776C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.866C>G n.861-138C>G n.1009C>G n.1030C>G n.1032C>G n.855C>G n.851C>G c.228C>G (p.His76Gln) c.*502C>G (n.*502C>G) c.549C>G (p.His183Gln) n.792C>G c.336-138C>G (n.336-138C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.834C>G (p.His278Gln) c.577-138C>G (n.577-138C>G) c.702C>G (p.His234Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703760G= | CA2336107504 | COQ8B | c.672C= (p.His224=) n.393-138C= c.594C= (p.His198=) n.964C= c.*414C= (n.*414C=) n.797C= n.951C= n.727C= n.1114C= c.345C= (p.His115=) c.*95C= (n.*95C=) c.*3776C= (n.*3776C=) c.*236C= (n.*236C=) n.866C= n.861-138C= n.1009C= n.1030C= n.1032C= n.855C= n.851C= c.228C= (p.His76=) c.*502C= (n.*502C=) c.549C= (p.His183=) n.792C= c.336-138C= (n.336-138C=) c.*446C= (n.*446C=) c.834C= (p.His278=) c.577-138C= (n.577-138C=) c.702C= (p.His234=) | |
19 | g.40703760G>T | CA405963978 | COQ8B | c.672C>A (p.His224Gln) n.393-138C>A c.594C>A (p.His198Gln) n.964C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.797C>A n.951C>A n.727C>A n.1114C>A c.345C>A (p.His115Gln) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*3776C>A (n.*3776C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.866C>A n.861-138C>A n.1009C>A n.1030C>A n.1032C>A n.855C>A n.851C>A c.228C>A (p.His76Gln) c.*502C>A (n.*502C>A) c.549C>A (p.His183Gln) n.792C>A c.336-138C>A (n.336-138C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.834C>A (p.His278Gln) c.577-138C>A (n.577-138C>A) c.702C>A (p.His234Gln) | |
19 | g.40703761T>A | CA405963979 | COQ8B | c.671A>T (p.His224Leu) n.393-139A>T c.593A>T (p.His198Leu) n.963A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.796A>T n.950A>T n.726A>T n.1113A>T c.344A>T (p.His115Leu) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*3775A>T (n.*3775A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.865A>T n.861-139A>T n.1008A>T n.1029A>T n.1031A>T n.854A>T n.850A>T c.227A>T (p.His76Leu) c.*501A>T (n.*501A>T) c.548A>T (p.His183Leu) n.791A>T c.336-139A>T (n.336-139A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.833A>T (p.His278Leu) c.577-139A>T (n.577-139A>T) c.701A>T (p.His234Leu) | |
19 | g.40703761T>C | CA405963980 | COQ8B | c.671A>G (p.His224Arg) n.393-139A>G c.593A>G (p.His198Arg) n.963A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.796A>G n.950A>G n.726A>G n.1113A>G c.344A>G (p.His115Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*3775A>G (n.*3775A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.865A>G n.861-139A>G n.1008A>G n.1029A>G n.1031A>G n.854A>G n.850A>G c.227A>G (p.His76Arg) c.*501A>G (n.*501A>G) c.548A>G (p.His183Arg) n.791A>G c.336-139A>G (n.336-139A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.833A>G (p.His278Arg) c.577-139A>G (n.577-139A>G) c.701A>G (p.His234Arg) | |
19 | g.40703761T>G | CA405963981 | COQ8B | c.671A>C (p.His224Pro) n.393-139A>C c.593A>C (p.His198Pro) n.963A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.796A>C n.950A>C n.726A>C n.1113A>C c.344A>C (p.His115Pro) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*3775A>C (n.*3775A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.865A>C n.861-139A>C n.1008A>C n.1029A>C n.1031A>C n.854A>C n.850A>C c.227A>C (p.His76Pro) c.*501A>C (n.*501A>C) c.548A>C (p.His183Pro) n.791A>C c.336-139A>C (n.336-139A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.833A>C (p.His278Pro) c.577-139A>C (n.577-139A>C) c.701A>C (p.His234Pro) | |
19 | g.40703762G>A | CA405963984 | COQ8B | c.670C>T (p.His224Tyr) n.393-140C>T c.592C>T (p.His198Tyr) n.962C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.795C>T n.949C>T n.725C>T n.1112C>T c.343C>T (p.His115Tyr) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*3774C>T (n.*3774C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.864C>T n.861-140C>T n.1007C>T n.1028C>T n.1030C>T n.853C>T n.849C>T c.226C>T (p.His76Tyr) c.*500C>T (n.*500C>T) c.547C>T (p.His183Tyr) n.790C>T c.336-140C>T (n.336-140C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.832C>T (p.His278Tyr) c.577-140C>T (n.577-140C>T) c.700C>T (p.His234Tyr) | |
19 | g.40703762G>C | CA405963983 | COQ8B | c.670C>G (p.His224Asp) n.393-140C>G c.592C>G (p.His198Asp) n.962C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.795C>G n.949C>G n.725C>G n.1112C>G c.343C>G (p.His115Asp) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*3774C>G (n.*3774C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.864C>G n.861-140C>G n.1007C>G n.1028C>G n.1030C>G n.853C>G n.849C>G c.226C>G (p.His76Asp) c.*500C>G (n.*500C>G) c.547C>G (p.His183Asp) n.790C>G c.336-140C>G (n.336-140C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.832C>G (p.His278Asp) c.577-140C>G (n.577-140C>G) c.700C>G (p.His234Asp) | |
19 | g.40703762G>T | CA405963982 | COQ8B | c.670C>A (p.His224Asn) n.393-140C>A c.592C>A (p.His198Asn) n.962C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.795C>A n.949C>A n.725C>A n.1112C>A c.343C>A (p.His115Asn) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*3774C>A (n.*3774C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.864C>A n.861-140C>A n.1007C>A n.1028C>A n.1030C>A n.853C>A n.849C>A c.226C>A (p.His76Asn) c.*500C>A (n.*500C>A) c.547C>A (p.His183Asn) n.790C>A c.336-140C>A (n.336-140C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.832C>A (p.His278Asn) c.577-140C>A (n.577-140C>A) c.700C>A (p.His234Asn) | |
19 | g.40703762_40703763insAGG | CA2585174518 | COQ8B | c.670_671insCTC (p.Val223_His224insPro) n.393-140_393-139insCTC c.592_593insCTC (p.Val197_His198insPro) n.962_963insCTC c.*412_*413insCTC (n.*412_*413insCTC) n.795_796insCTC n.949_950insCTC n.725_726insCTC n.1112_1113insCTC c.343_344insCTC (p.Val114_His115insPro) c.*93_*94insCTC (n.*93_*94insCTC) c.*3774_*3775insCTC (n.*3774_*3775insCTC) c.*234_*235insCTC (n.*234_*235insCTC) n.864_865insCTC n.861-140_861-139insCTC n.1007_1008insCTC n.1028_1029insCTC n.1030_1031insCTC n.853_854insCTC n.849_850insCTC c.226_227insCTC (p.Val75_His76insPro) c.*500_*501insCTC (n.*500_*501insCTC) c.547_548insCTC (p.Val182_His183insPro) n.790_791insCTC c.336-140_336-139insCTC (n.336-140_336-139insCTC) c.*444_*445insCTC (n.*444_*445insCTC) c.832_833insCTC (p.Val277_His278insPro) c.577-140_577-139insCTC (n.577-140_577-139insCTC) c.700_701insCTC (p.Val233_His234insPro) | gnomAD v4 |
19 | g.40703763C>A | CA507504057 | COQ8B | c.669G>T (p.Val223=) n.393-141G>T c.591G>T (p.Val197=) n.961G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.794G>T n.948G>T n.724G>T n.1111G>T c.342G>T (p.Val114=) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*3773G>T (n.*3773G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.863G>T n.861-141G>T n.1006G>T n.1027G>T n.1029G>T n.852G>T n.848G>T c.225G>T (p.Val75=) c.*499G>T (n.*499G>T) c.546G>T (p.Val182=) n.789G>T c.336-141G>T (n.336-141G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.831G>T (p.Val277=) c.577-141G>T (n.577-141G>T) c.699G>T (p.Val233=) | dbSNP |
19 | g.40703763C= | CA2336107505 | COQ8B | c.669G= (p.Val223=) n.393-141G= c.591G= (p.Val197=) n.961G= c.*411G= (n.*411G=) n.794G= n.948G= n.724G= n.1111G= c.342G= (p.Val114=) c.*92G= (n.*92G=) c.*3773G= (n.*3773G=) c.*233G= (n.*233G=) n.863G= n.861-141G= n.1006G= n.1027G= n.1029G= n.852G= n.848G= c.225G= (p.Val75=) c.*499G= (n.*499G=) c.546G= (p.Val182=) n.789G= c.336-141G= (n.336-141G=) c.*443G= (n.*443G=) c.831G= (p.Val277=) c.577-141G= (n.577-141G=) c.699G= (p.Val233=) | |
19 | g.40703763C>G | CA507504055 | COQ8B | c.669G>C (p.Val223=) n.393-141G>C c.591G>C (p.Val197=) n.961G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.794G>C n.948G>C n.724G>C n.1111G>C c.342G>C (p.Val114=) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*3773G>C (n.*3773G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.863G>C n.861-141G>C n.1006G>C n.1027G>C n.1029G>C n.852G>C n.848G>C c.225G>C (p.Val75=) c.*499G>C (n.*499G>C) c.546G>C (p.Val182=) n.789G>C c.336-141G>C (n.336-141G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.831G>C (p.Val277=) c.577-141G>C (n.577-141G>C) c.699G>C (p.Val233=) | |
19 | g.40703763C>T | CA507504056 | COQ8B | c.669G>A (p.Val223=) n.393-141G>A c.591G>A (p.Val197=) n.961G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.794G>A n.948G>A n.724G>A n.1111G>A c.342G>A (p.Val114=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*3773G>A (n.*3773G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.863G>A n.861-141G>A n.1006G>A n.1027G>A n.1029G>A n.852G>A n.848G>A c.225G>A (p.Val75=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.546G>A (p.Val182=) n.789G>A c.336-141G>A (n.336-141G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.831G>A (p.Val277=) c.577-141G>A (n.577-141G>A) c.699G>A (p.Val233=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703764A>C | CA405963995 | COQ8B | c.668T>G (p.Val223Gly) n.393-142T>G c.590T>G (p.Val197Gly) n.960T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.793T>G n.947T>G n.723T>G n.1110T>G c.341T>G (p.Val114Gly) c.*91T>G (n.*91T>G) c.*3772T>G (n.*3772T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.862T>G n.861-142T>G n.1005T>G n.1026T>G n.1028T>G n.851T>G n.847T>G c.224T>G (p.Val75Gly) c.*498T>G (n.*498T>G) c.545T>G (p.Val182Gly) n.788T>G c.336-142T>G (n.336-142T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.830T>G (p.Val277Gly) c.577-142T>G (n.577-142T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.40703764A>G | CA405963986 | COQ8B | c.668T>C (p.Val223Ala) n.393-142T>C c.590T>C (p.Val197Ala) n.960T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.793T>C n.947T>C n.723T>C n.1110T>C c.341T>C (p.Val114Ala) c.*91T>C (n.*91T>C) c.*3772T>C (n.*3772T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.862T>C n.861-142T>C n.1005T>C n.1026T>C n.1028T>C n.851T>C n.847T>C c.224T>C (p.Val75Ala) c.*498T>C (n.*498T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) n.788T>C c.336-142T>C (n.336-142T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.830T>C (p.Val277Ala) c.577-142T>C (n.577-142T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) | |
19 | g.40703764A>T | CA405963993 | COQ8B | c.668T>A (p.Val223Glu) n.393-142T>A c.590T>A (p.Val197Glu) n.960T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.793T>A n.947T>A n.723T>A n.1110T>A c.341T>A (p.Val114Glu) c.*91T>A (n.*91T>A) c.*3772T>A (n.*3772T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.862T>A n.861-142T>A n.1005T>A n.1026T>A n.1028T>A n.851T>A n.847T>A c.224T>A (p.Val75Glu) c.*498T>A (n.*498T>A) c.545T>A (p.Val182Glu) n.788T>A c.336-142T>A (n.336-142T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.830T>A (p.Val277Glu) c.577-142T>A (n.577-142T>A) c.698T>A (p.Val233Glu) | |
19 | g.40703765C>A | CA405963998 | COQ8B | c.667G>T (p.Val223Leu) n.393-143G>T c.589G>T (p.Val197Leu) n.959G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.792G>T n.946G>T n.722G>T n.1109G>T c.340G>T (p.Val114Leu) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*3771G>T (n.*3771G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.861G>T n.861-143G>T n.1004G>T n.1025G>T n.1027G>T n.850G>T n.846G>T c.223G>T (p.Val75Leu) c.*497G>T (n.*497G>T) c.544G>T (p.Val182Leu) n.787G>T c.336-143G>T (n.336-143G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.829G>T (p.Val277Leu) c.577-143G>T (n.577-143G>T) c.697G>T (p.Val233Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703765C= | CA2336107506 | COQ8B | c.667G= (p.Val223=) n.393-143G= c.589G= (p.Val197=) n.959G= c.*409G= (n.*409G=) n.792G= n.946G= n.722G= n.1109G= c.340G= (p.Val114=) c.*90G= (n.*90G=) c.*3771G= (n.*3771G=) c.*231G= (n.*231G=) n.861G= n.861-143G= n.1004G= n.1025G= n.1027G= n.850G= n.846G= c.223G= (p.Val75=) c.*497G= (n.*497G=) c.544G= (p.Val182=) n.787G= c.336-143G= (n.336-143G=) c.*441G= (n.*441G=) c.829G= (p.Val277=) c.577-143G= (n.577-143G=) c.697G= (p.Val233=) | |
19 | g.40703765C>G | CA405964000 | COQ8B | c.667G>C (p.Val223Leu) n.393-143G>C c.589G>C (p.Val197Leu) n.959G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.792G>C n.946G>C n.722G>C n.1109G>C c.340G>C (p.Val114Leu) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*3771G>C (n.*3771G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.861G>C n.861-143G>C n.1004G>C n.1025G>C n.1027G>C n.850G>C n.846G>C c.223G>C (p.Val75Leu) c.*497G>C (n.*497G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) n.787G>C c.336-143G>C (n.336-143G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.829G>C (p.Val277Leu) c.577-143G>C (n.577-143G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.40703765C>T | CA405964002 | COQ8B | c.667G>A (p.Val223Met) n.393-143G>A c.589G>A (p.Val197Met) n.959G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.792G>A n.946G>A n.722G>A n.1109G>A c.340G>A (p.Val114Met) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*3771G>A (n.*3771G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.861G>A n.861-143G>A n.1004G>A n.1025G>A n.1027G>A n.850G>A n.846G>A c.223G>A (p.Val75Met) c.*497G>A (n.*497G>A) c.544G>A (p.Val182Met) n.787G>A c.336-143G>A (n.336-143G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.829G>A (p.Val277Met) c.577-143G>A (n.577-143G>A) c.697G>A (p.Val233Met) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40703766C>A | CA405964005 | COQ8B | c.666G>T (p.Gln222His) n.393-144G>T c.588G>T (p.Gln196His) n.958G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.791G>T n.945G>T n.721G>T n.1108G>T c.339G>T (p.Gln113His) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*3770G>T (n.*3770G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.860G>T n.861-144G>T n.1003G>T n.1024G>T n.1026G>T n.849G>T n.845G>T c.222G>T (p.Gln74His) c.*496G>T (n.*496G>T) c.543G>T (p.Gln181His) n.786G>T c.336-144G>T (n.336-144G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.828G>T (p.Gln276His) c.577-144G>T (n.577-144G>T) c.696G>T (p.Gln232His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703766C= | CA2336107507 | COQ8B | c.666G= (p.Gln222=) n.393-144G= c.588G= (p.Gln196=) n.958G= c.*408G= (n.*408G=) n.791G= n.945G= n.721G= n.1108G= c.339G= (p.Gln113=) c.*89G= (n.*89G=) c.*3770G= (n.*3770G=) c.*230G= (n.*230G=) n.860G= n.861-144G= n.1003G= n.1024G= n.1026G= n.849G= n.845G= c.222G= (p.Gln74=) c.*496G= (n.*496G=) c.543G= (p.Gln181=) n.786G= c.336-144G= (n.336-144G=) c.*440G= (n.*440G=) c.828G= (p.Gln276=) c.577-144G= (n.577-144G=) c.696G= (p.Gln232=) | |
19 | g.40703766C>G | CA405964006 | COQ8B | c.666G>C (p.Gln222His) n.393-144G>C c.588G>C (p.Gln196His) n.958G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.791G>C n.945G>C n.721G>C n.1108G>C c.339G>C (p.Gln113His) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*3770G>C (n.*3770G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.860G>C n.861-144G>C n.1003G>C n.1024G>C n.1026G>C n.849G>C n.845G>C c.222G>C (p.Gln74His) c.*496G>C (n.*496G>C) c.543G>C (p.Gln181His) n.786G>C c.336-144G>C (n.336-144G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.828G>C (p.Gln276His) c.577-144G>C (n.577-144G>C) c.696G>C (p.Gln232His) | |
19 | g.40703766C>T | CA507504058 | COQ8B | c.666G>A (p.Gln222=) n.393-144G>A c.588G>A (p.Gln196=) n.958G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.791G>A n.945G>A n.721G>A n.1108G>A c.339G>A (p.Gln113=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*3770G>A (n.*3770G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.860G>A n.861-144G>A n.1003G>A n.1024G>A n.1026G>A n.849G>A n.845G>A c.222G>A (p.Gln74=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.543G>A (p.Gln181=) n.786G>A c.336-144G>A (n.336-144G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.828G>A (p.Gln276=) c.577-144G>A (n.577-144G>A) c.696G>A (p.Gln232=) | |
19 | g.40703766_40703767insGGCAAT | CA2585174519 | COQ8B | c.665_666insATTGCC (p.Gln222_Val223insLeuPro) n.393-145_393-144insATTGCC c.587_588insATTGCC (p.Gln196_Val197insLeuPro) n.957_958insATTGCC c.*407_*408insATTGCC (n.*407_*408insATTGCC) n.790_791insATTGCC n.944_945insATTGCC n.720_721insATTGCC n.1107_1108insATTGCC c.338_339insATTGCC (p.Gln113_Val114insLeuPro) c.*88_*89insATTGCC (n.*88_*89insATTGCC) c.*3769_*3770insATTGCC (n.*3769_*3770insATTGCC) c.*229_*230insATTGCC (n.*229_*230insATTGCC) n.859_860insATTGCC n.861-145_861-144insATTGCC n.1002_1003insATTGCC n.1023_1024insATTGCC n.1025_1026insATTGCC n.848_849insATTGCC n.844_845insATTGCC c.221_222insATTGCC (p.Gln74_Val75insLeuPro) c.*495_*496insATTGCC (n.*495_*496insATTGCC) c.542_543insATTGCC (p.Gln181_Val182insLeuPro) n.785_786insATTGCC c.336-145_336-144insATTGCC (n.336-145_336-144insATTGCC) c.*439_*440insATTGCC (n.*439_*440insATTGCC) c.827_828insATTGCC (p.Gln276_Val277insLeuPro) c.577-145_577-144insATTGCC (n.577-145_577-144insATTGCC) c.695_696insATTGCC (p.Gln232_Val233insLeuPro) | gnomAD v4 |
19 | g.40703767T>A | CA405964009 | COQ8B | c.665A>T (p.Gln222Leu) n.393-145A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) n.957A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.790A>T n.944A>T n.720A>T n.1107A>T c.338A>T (p.Gln113Leu) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*3769A>T (n.*3769A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.859A>T n.861-145A>T n.1002A>T n.1023A>T n.1025A>T n.848A>T n.844A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) c.*495A>T (n.*495A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) n.785A>T c.336-145A>T (n.336-145A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.577-145A>T (n.577-145A>T) c.695A>T (p.Gln232Leu) | |
19 | g.40703767T>C | CA405964014 | COQ8B | c.665A>G (p.Gln222Arg) n.393-145A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) n.957A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.790A>G n.944A>G n.720A>G n.1107A>G c.338A>G (p.Gln113Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*3769A>G (n.*3769A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.859A>G n.861-145A>G n.1002A>G n.1023A>G n.1025A>G n.848A>G n.844A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) c.*495A>G (n.*495A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) n.785A>G c.336-145A>G (n.336-145A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.577-145A>G (n.577-145A>G) c.695A>G (p.Gln232Arg) | |
19 | g.40703767T>G | CA405964011 | COQ8B | c.665A>C (p.Gln222Pro) n.393-145A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) n.957A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.790A>C n.944A>C n.720A>C n.1107A>C c.338A>C (p.Gln113Pro) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*3769A>C (n.*3769A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.859A>C n.861-145A>C n.1002A>C n.1023A>C n.1025A>C n.848A>C n.844A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) c.*495A>C (n.*495A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) n.785A>C c.336-145A>C (n.336-145A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.577-145A>C (n.577-145A>C) c.695A>C (p.Gln232Pro) | |
19 | g.40703768G>A | CA405964016 | COQ8B | c.664C>T (p.Gln222Ter) n.393-146C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) n.956C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.789C>T n.943C>T n.719C>T n.1106C>T c.337C>T (p.Gln113Ter) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*3768C>T (n.*3768C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.858C>T n.861-146C>T n.1001C>T n.1022C>T n.1024C>T n.847C>T n.843C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) c.*494C>T (n.*494C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) n.784C>T c.336-146C>T (n.336-146C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.577-146C>T (n.577-146C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) | |
19 | g.40703768G>C | CA405964018 | COQ8B | c.664C>G (p.Gln222Glu) n.393-146C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) n.956C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.789C>G n.943C>G n.719C>G n.1106C>G c.337C>G (p.Gln113Glu) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*3768C>G (n.*3768C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.858C>G n.861-146C>G n.1001C>G n.1022C>G n.1024C>G n.847C>G n.843C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) c.*494C>G (n.*494C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) n.784C>G c.336-146C>G (n.336-146C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.577-146C>G (n.577-146C>G) c.694C>G (p.Gln232Glu) | |
19 | g.40703768G>T | CA405964020 | COQ8B | c.664C>A (p.Gln222Lys) n.393-146C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) n.956C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.789C>A n.943C>A n.719C>A n.1106C>A c.337C>A (p.Gln113Lys) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*3768C>A (n.*3768C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.858C>A n.861-146C>A n.1001C>A n.1022C>A n.1024C>A n.847C>A n.843C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) c.*494C>A (n.*494C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) n.784C>A c.336-146C>A (n.336-146C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.577-146C>A (n.577-146C>A) c.694C>A (p.Gln232Lys) | |
19 | g.40703769C>A | CA16608179 | COQ8B | c.663G>T (p.Gly221=) n.393-147G>T c.585G>T (p.Gly195=) n.955G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.788G>T n.942G>T n.718G>T n.1105G>T c.336G>T (p.Gly112=) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*3767G>T (n.*3767G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.857G>T n.861-147G>T n.1000G>T n.1021G>T n.1023G>T n.846G>T n.842G>T c.219G>T (p.Gly73=) c.*493G>T (n.*493G>T) c.540G>T (p.Gly180=) n.783G>T c.336-147G>T (n.336-147G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.825G>T (p.Gly275=) c.577-147G>T (n.577-147G>T) c.693G>T (p.Gly231=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703769C= | CA2336107508 | COQ8B | c.663G= (p.Gly221=) n.393-147G= c.585G= (p.Gly195=) n.955G= c.*405G= (n.*405G=) n.788G= n.942G= n.718G= n.1105G= c.336G= (p.Gly112=) c.*86G= (n.*86G=) c.*3767G= (n.*3767G=) c.*227G= (n.*227G=) n.857G= n.861-147G= n.1000G= n.1021G= n.1023G= n.846G= n.842G= c.219G= (p.Gly73=) c.*493G= (n.*493G=) c.540G= (p.Gly180=) n.783G= c.336-147G= (n.336-147G=) c.*437G= (n.*437G=) c.825G= (p.Gly275=) c.577-147G= (n.577-147G=) c.693G= (p.Gly231=) | |
19 | g.40703769C>G | CA507504059 | COQ8B | c.663G>C (p.Gly221=) n.393-147G>C c.585G>C (p.Gly195=) n.955G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.788G>C n.942G>C n.718G>C n.1105G>C c.336G>C (p.Gly112=) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*3767G>C (n.*3767G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.857G>C n.861-147G>C n.1000G>C n.1021G>C n.1023G>C n.846G>C n.842G>C c.219G>C (p.Gly73=) c.*493G>C (n.*493G>C) c.540G>C (p.Gly180=) n.783G>C c.336-147G>C (n.336-147G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.825G>C (p.Gly275=) c.577-147G>C (n.577-147G>C) c.693G>C (p.Gly231=) | |
19 | g.40703769C>T | CA9450336 | COQ8B | c.663G>A (p.Gly221=) n.393-147G>A c.585G>A (p.Gly195=) n.955G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.788G>A n.942G>A n.718G>A n.1105G>A c.336G>A (p.Gly112=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*3767G>A (n.*3767G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.857G>A n.861-147G>A n.1000G>A n.1021G>A n.1023G>A n.846G>A n.842G>A c.219G>A (p.Gly73=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.540G>A (p.Gly180=) n.783G>A c.336-147G>A (n.336-147G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.825G>A (p.Gly275=) c.577-147G>A (n.577-147G>A) c.693G>A (p.Gly231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703771dup | CA2841844153 | COQ8B | c.663dup (p.Gln222AlafsTer?) n.393-147dup c.585dup (p.Gln196AlafsTer?) n.955dup c.*405dup (n.*405dup) n.788dup n.942dup n.718dup n.1105dup c.336dup (p.Gln113AlafsTer?) c.*86dup (n.*86dup) c.*3767dup (n.*3767dup) c.*227dup (n.*227dup) n.857dup n.861-147dup n.1000dup n.1021dup n.1023dup n.846dup n.842dup c.219dup (p.Gln74AlafsTer?) c.*493dup (n.*493dup) c.540dup (p.Gln181AlafsTer?) n.783dup c.336-147dup (n.336-147dup) c.*437dup (n.*437dup) c.825dup (p.Gln276AlafsTer?) c.577-147dup (n.577-147dup) c.693dup (p.Gln232AlafsTer?) | |
19 | g.40703771del | CA2585174520 | COQ8B | c.663del (p.Gln222ArgfsTer7) n.393-147del c.585del (p.Gln196ArgfsTer7) n.955del c.*405del (n.*405del) n.788del n.942del n.718del n.1105del c.336del (p.Gln113ArgfsTer7) c.*86del (n.*86del) c.*3767del (n.*3767del) c.*227del (n.*227del) n.857del n.861-147del n.1000del n.1021del n.1023del n.846del n.842del c.219del (p.Gln74ArgfsTer7) c.*493del (n.*493del) c.540del (p.Gln181ArgfsTer7) n.783del c.336-147del (n.336-147del) c.*437del (n.*437del) c.825del (p.Gln276ArgfsTer7) c.577-147del (n.577-147del) c.693del (p.Gln232ArgfsTer7) | gnomAD v4 |
19 | g.40703770C>A | CA405964027 | COQ8B | c.662G>T (p.Gly221Val) n.393-148G>T c.584G>T (p.Gly195Val) n.954G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.787G>T n.941G>T n.717G>T n.1104G>T c.335G>T (p.Gly112Val) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*3766G>T (n.*3766G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.856G>T n.861-148G>T n.999G>T n.1020G>T n.1022G>T n.845G>T n.841G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.*492G>T (n.*492G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) n.782G>T c.336-148G>T (n.336-148G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.577-148G>T (n.577-148G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) | |
19 | g.40703770C= | CA2336107509 | COQ8B | c.662G= (p.Gly221=) n.393-148G= c.584G= (p.Gly195=) n.954G= c.*404G= (n.*404G=) n.787G= n.941G= n.717G= n.1104G= c.335G= (p.Gly112=) c.*85G= (n.*85G=) c.*3766G= (n.*3766G=) c.*226G= (n.*226G=) n.856G= n.861-148G= n.999G= n.1020G= n.1022G= n.845G= n.841G= c.218G= (p.Gly73=) c.*492G= (n.*492G=) c.539G= (p.Gly180=) n.782G= c.336-148G= (n.336-148G=) c.*436G= (n.*436G=) c.824G= (p.Gly275=) c.577-148G= (n.577-148G=) c.692G= (p.Gly231=) | |
19 | g.40703770C>G | CA405964033 | COQ8B | c.662G>C (p.Gly221Ala) n.393-148G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) n.954G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.787G>C n.941G>C n.717G>C n.1104G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*3766G>C (n.*3766G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.856G>C n.861-148G>C n.999G>C n.1020G>C n.1022G>C n.845G>C n.841G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.*492G>C (n.*492G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.782G>C c.336-148G>C (n.336-148G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.577-148G>C (n.577-148G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) | |
19 | g.40703770C>T | CA405964029 | COQ8B | c.662G>A (p.Gly221Glu) n.393-148G>A c.584G>A (p.Gly195Glu) n.954G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.787G>A n.941G>A n.717G>A n.1104G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*3766G>A (n.*3766G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.856G>A n.861-148G>A n.999G>A n.1020G>A n.1022G>A n.845G>A n.841G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) c.*492G>A (n.*492G>A) c.539G>A (p.Gly180Glu) n.782G>A c.336-148G>A (n.336-148G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.577-148G>A (n.577-148G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.40703771C>A | CA405964037 | COQ8B | c.661G>T (p.Gly221Trp) n.393-149G>T c.583G>T (p.Gly195Trp) n.953G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.786G>T n.940G>T n.716G>T n.1103G>T c.334G>T (p.Gly112Trp) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*3765G>T (n.*3765G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.855G>T n.861-149G>T n.998G>T n.1019G>T n.1021G>T n.844G>T n.840G>T c.217G>T (p.Gly73Trp) c.*491G>T (n.*491G>T) c.538G>T (p.Gly180Trp) n.781G>T c.336-149G>T (n.336-149G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.823G>T (p.Gly275Trp) c.577-149G>T (n.577-149G>T) c.691G>T (p.Gly231Trp) | |
19 | g.40703771C>G | CA405964040 | COQ8B | c.661G>C (p.Gly221Arg) n.393-149G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) n.953G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.786G>C n.940G>C n.716G>C n.1103G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*3765G>C (n.*3765G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.855G>C n.861-149G>C n.998G>C n.1019G>C n.1021G>C n.844G>C n.840G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.*491G>C (n.*491G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.781G>C c.336-149G>C (n.336-149G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.577-149G>C (n.577-149G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) | |
19 | g.40703771C>T | CA405964041 | COQ8B | c.661G>A (p.Gly221Arg) n.393-149G>A c.583G>A (p.Gly195Arg) n.953G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.786G>A n.940G>A n.716G>A n.1103G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*3765G>A (n.*3765G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.855G>A n.861-149G>A n.998G>A n.1019G>A n.1021G>A n.844G>A n.840G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) c.*491G>A (n.*491G>A) c.538G>A (p.Gly180Arg) n.781G>A c.336-149G>A (n.336-149G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.577-149G>A (n.577-149G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) | |
19 | g.40703772A= | CA2336107510 | COQ8B | c.660T= (p.Ile220=) n.393-150T= c.582T= (p.Ile194=) n.952T= c.*402T= (n.*402T=) n.785T= n.939T= n.715T= n.1102T= c.333T= (p.Ile111=) c.*83T= (n.*83T=) c.*3764T= (n.*3764T=) c.*224T= (n.*224T=) n.854T= n.861-150T= n.997T= n.1018T= n.1020T= n.843T= n.839T= c.216T= (p.Ile72=) c.*490T= (n.*490T=) c.537T= (p.Ile179=) n.780T= c.336-150T= (n.336-150T=) c.*434T= (n.*434T=) c.822T= (p.Ile274=) c.577-150T= (n.577-150T=) c.690T= (p.Ile230=) | |
19 | g.40703772A>C | CA405964048 | COQ8B | c.660T>G (p.Ile220Met) n.393-150T>G c.582T>G (p.Ile194Met) n.952T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.785T>G n.939T>G n.715T>G n.1102T>G c.333T>G (p.Ile111Met) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*3764T>G (n.*3764T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.854T>G n.861-150T>G n.997T>G n.1018T>G n.1020T>G n.843T>G n.839T>G c.216T>G (p.Ile72Met) c.*490T>G (n.*490T>G) c.537T>G (p.Ile179Met) n.780T>G c.336-150T>G (n.336-150T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.822T>G (p.Ile274Met) c.577-150T>G (n.577-150T>G) c.690T>G (p.Ile230Met) | |
19 | g.40703772A>G | CA9450337 | COQ8B | c.660T>C (p.Ile220=) n.393-150T>C c.582T>C (p.Ile194=) n.952T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.785T>C n.939T>C n.715T>C n.1102T>C c.333T>C (p.Ile111=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*3764T>C (n.*3764T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.854T>C n.861-150T>C n.997T>C n.1018T>C n.1020T>C n.843T>C n.839T>C c.216T>C (p.Ile72=) c.*490T>C (n.*490T>C) c.537T>C (p.Ile179=) n.780T>C c.336-150T>C (n.336-150T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.822T>C (p.Ile274=) c.577-150T>C (n.577-150T>C) c.690T>C (p.Ile230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703772A>T | CA507504060 | COQ8B | c.660T>A (p.Ile220=) n.393-150T>A c.582T>A (p.Ile194=) n.952T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.785T>A n.939T>A n.715T>A n.1102T>A c.333T>A (p.Ile111=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*3764T>A (n.*3764T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.854T>A n.861-150T>A n.997T>A n.1018T>A n.1020T>A n.843T>A n.839T>A c.216T>A (p.Ile72=) c.*490T>A (n.*490T>A) c.537T>A (p.Ile179=) n.780T>A c.336-150T>A (n.336-150T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.822T>A (p.Ile274=) c.577-150T>A (n.577-150T>A) c.690T>A (p.Ile230=) | |
19 | g.40703773A>C | CA405964058 | COQ8B | c.659T>G (p.Ile220Ser) n.393-151T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) n.951T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.784T>G n.938T>G n.714T>G n.1101T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*3763T>G (n.*3763T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.853T>G n.861-151T>G n.996T>G n.1017T>G n.1019T>G n.842T>G n.838T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) c.*489T>G (n.*489T>G) c.536T>G (p.Ile179Ser) n.779T>G c.336-151T>G (n.336-151T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.577-151T>G (n.577-151T>G) c.689T>G (p.Ile230Ser) | |
19 | g.40703773A>G | CA405964061 | COQ8B | c.659T>C (p.Ile220Thr) n.393-151T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) n.951T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.784T>C n.938T>C n.714T>C n.1101T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*3763T>C (n.*3763T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.853T>C n.861-151T>C n.996T>C n.1017T>C n.1019T>C n.842T>C n.838T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) c.*489T>C (n.*489T>C) c.536T>C (p.Ile179Thr) n.779T>C c.336-151T>C (n.336-151T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.577-151T>C (n.577-151T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.40703773A>T | CA405964064 | COQ8B | c.659T>A (p.Ile220Asn) n.393-151T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) n.951T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.784T>A n.938T>A n.714T>A n.1101T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*3763T>A (n.*3763T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.853T>A n.861-151T>A n.996T>A n.1017T>A n.1019T>A n.842T>A n.838T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) c.*489T>A (n.*489T>A) c.536T>A (p.Ile179Asn) n.779T>A c.336-151T>A (n.336-151T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.577-151T>A (n.577-151T>A) c.689T>A (p.Ile230Asn) | |
19 | g.40703774T>A | CA405964065 | COQ8B | c.658A>T (p.Ile220Phe) n.393-152A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) n.950A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.783A>T n.937A>T n.713A>T n.1100A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*3762A>T (n.*3762A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.852A>T n.861-152A>T n.995A>T n.1016A>T n.1018A>T n.841A>T n.837A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) c.*488A>T (n.*488A>T) c.535A>T (p.Ile179Phe) n.778A>T c.336-152A>T (n.336-152A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.577-152A>T (n.577-152A>T) c.688A>T (p.Ile230Phe) | |
19 | g.40703774T>C | CA308444978 | COQ8B | c.658A>G (p.Ile220Val) n.393-152A>G c.580A>G (p.Ile194Val) n.950A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.783A>G n.937A>G n.713A>G n.1100A>G c.331A>G (p.Ile111Val) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*3762A>G (n.*3762A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.852A>G n.861-152A>G n.995A>G n.1016A>G n.1018A>G n.841A>G n.837A>G c.214A>G (p.Ile72Val) c.*488A>G (n.*488A>G) c.535A>G (p.Ile179Val) n.778A>G c.336-152A>G (n.336-152A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.820A>G (p.Ile274Val) c.577-152A>G (n.577-152A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703774T>G | CA405964066 | COQ8B | c.658A>C (p.Ile220Leu) n.393-152A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) n.950A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.783A>C n.937A>C n.713A>C n.1100A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*3762A>C (n.*3762A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.852A>C n.861-152A>C n.995A>C n.1016A>C n.1018A>C n.841A>C n.837A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) c.*488A>C (n.*488A>C) c.535A>C (p.Ile179Leu) n.778A>C c.336-152A>C (n.336-152A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.577-152A>C (n.577-152A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) | |
19 | g.40703774T= | CA2336107511 | COQ8B | c.658A= (p.Ile220=) n.393-152A= c.580A= (p.Ile194=) n.950A= c.*400A= (n.*400A=) n.783A= n.937A= n.713A= n.1100A= c.331A= (p.Ile111=) c.*81A= (n.*81A=) c.*3762A= (n.*3762A=) c.*222A= (n.*222A=) n.852A= n.861-152A= n.995A= n.1016A= n.1018A= n.841A= n.837A= c.214A= (p.Ile72=) c.*488A= (n.*488A=) c.535A= (p.Ile179=) n.778A= c.336-152A= (n.336-152A=) c.*432A= (n.*432A=) c.820A= (p.Ile274=) c.577-152A= (n.577-152A=) c.688A= (p.Ile230=) | |
19 | g.40703775T>A | CA507504061 | COQ8B | c.657A>T (p.Ser219=) n.393-153A>T c.579A>T (p.Ser193=) n.949A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.782A>T n.936A>T n.712A>T n.1099A>T c.330A>T (p.Ser110=) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*3761A>T (n.*3761A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.851A>T n.861-153A>T n.994A>T n.1015A>T n.1017A>T n.840A>T n.836A>T c.213A>T (p.Ser71=) c.*487A>T (n.*487A>T) c.534A>T (p.Ser178=) n.777A>T c.336-153A>T (n.336-153A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.819A>T (p.Ser273=) c.577-153A>T (n.577-153A>T) c.687A>T (p.Ser229=) | |
19 | g.40703775T>C | CA507504062 | COQ8B | c.657A>G (p.Ser219=) n.393-153A>G c.579A>G (p.Ser193=) n.949A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.782A>G n.936A>G n.712A>G n.1099A>G c.330A>G (p.Ser110=) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*3761A>G (n.*3761A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.851A>G n.861-153A>G n.994A>G n.1015A>G n.1017A>G n.840A>G n.836A>G c.213A>G (p.Ser71=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.534A>G (p.Ser178=) n.777A>G c.336-153A>G (n.336-153A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.819A>G (p.Ser273=) c.577-153A>G (n.577-153A>G) c.687A>G (p.Ser229=) | |
19 | g.40703775T>G | CA507504063 | COQ8B | c.657A>C (p.Ser219=) n.393-153A>C c.579A>C (p.Ser193=) n.949A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.782A>C n.936A>C n.712A>C n.1099A>C c.330A>C (p.Ser110=) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*3761A>C (n.*3761A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.851A>C n.861-153A>C n.994A>C n.1015A>C n.1017A>C n.840A>C n.836A>C c.213A>C (p.Ser71=) c.*487A>C (n.*487A>C) c.534A>C (p.Ser178=) n.777A>C c.336-153A>C (n.336-153A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.819A>C (p.Ser273=) c.577-153A>C (n.577-153A>C) c.687A>C (p.Ser229=) | |
19 | g.40703776G>A | CA405964070 | COQ8B | c.656C>T (p.Ser219Leu) n.393-154C>T c.578C>T (p.Ser193Leu) n.948C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.781C>T n.935C>T n.711C>T n.1098C>T c.329C>T (p.Ser110Leu) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*3760C>T (n.*3760C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.850C>T n.861-154C>T n.993C>T n.1014C>T n.1016C>T n.839C>T n.835C>T c.212C>T (p.Ser71Leu) c.*486C>T (n.*486C>T) c.533C>T (p.Ser178Leu) n.776C>T c.336-154C>T (n.336-154C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.818C>T (p.Ser273Leu) c.577-154C>T (n.577-154C>T) c.686C>T (p.Ser229Leu) | |
19 | g.40703776G>C | CA405964073 | COQ8B | c.656C>G (p.Ser219Ter) n.393-154C>G c.578C>G (p.Ser193Ter) n.948C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.781C>G n.935C>G n.711C>G n.1098C>G c.329C>G (p.Ser110Ter) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*3760C>G (n.*3760C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.850C>G n.861-154C>G n.993C>G n.1014C>G n.1016C>G n.839C>G n.835C>G c.212C>G (p.Ser71Ter) c.*486C>G (n.*486C>G) c.533C>G (p.Ser178Ter) n.776C>G c.336-154C>G (n.336-154C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.818C>G (p.Ser273Ter) c.577-154C>G (n.577-154C>G) c.686C>G (p.Ser229Ter) | |
19 | g.40703776G>T | CA405964067 | COQ8B | c.656C>A (p.Ser219Ter) n.393-154C>A c.578C>A (p.Ser193Ter) n.948C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.781C>A n.935C>A n.711C>A n.1098C>A c.329C>A (p.Ser110Ter) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*3760C>A (n.*3760C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.850C>A n.861-154C>A n.993C>A n.1014C>A n.1016C>A n.839C>A n.835C>A c.212C>A (p.Ser71Ter) c.*486C>A (n.*486C>A) c.533C>A (p.Ser178Ter) n.776C>A c.336-154C>A (n.336-154C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.818C>A (p.Ser273Ter) c.577-154C>A (n.577-154C>A) c.686C>A (p.Ser229Ter) | |
19 | g.40703777A>C | CA405964075 | COQ8B | c.655T>G (p.Ser219Ala) n.393-155T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) n.947T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.780T>G n.934T>G n.710T>G n.1097T>G c.328T>G (p.Ser110Ala) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*3759T>G (n.*3759T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.849T>G n.861-155T>G n.992T>G n.1013T>G n.1015T>G n.838T>G n.834T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) c.*485T>G (n.*485T>G) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.775T>G c.336-155T>G (n.336-155T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.577-155T>G (n.577-155T>G) c.685T>G (p.Ser229Ala) | |
19 | g.40703777A>G | CA405964083 | COQ8B | c.655T>C (p.Ser219Pro) n.393-155T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) n.947T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.780T>C n.934T>C n.710T>C n.1097T>C c.328T>C (p.Ser110Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*3759T>C (n.*3759T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.849T>C n.861-155T>C n.992T>C n.1013T>C n.1015T>C n.838T>C n.834T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) c.*485T>C (n.*485T>C) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.775T>C c.336-155T>C (n.336-155T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.577-155T>C (n.577-155T>C) c.685T>C (p.Ser229Pro) | |
19 | g.40703777A>T | CA405964078 | COQ8B | c.655T>A (p.Ser219Thr) n.393-155T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) n.947T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.780T>A n.934T>A n.710T>A n.1097T>A c.328T>A (p.Ser110Thr) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*3759T>A (n.*3759T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.849T>A n.861-155T>A n.992T>A n.1013T>A n.1015T>A n.838T>A n.834T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) c.*485T>A (n.*485T>A) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.775T>A c.336-155T>A (n.336-155T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.577-155T>A (n.577-155T>A) c.685T>A (p.Ser229Thr) | |
19 | g.40703778G>A | CA507504066 | COQ8B | c.654C>T (p.Ala218=) n.393-156C>T c.576C>T (p.Ala192=) n.946C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.779C>T n.933C>T n.709C>T n.1096C>T c.327C>T (p.Ala109=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*3758C>T (n.*3758C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.848C>T n.861-156C>T n.991C>T n.1012C>T n.1014C>T n.837C>T n.833C>T c.210C>T (p.Ala70=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.531C>T (p.Ala177=) n.774C>T c.336-156C>T (n.336-156C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.816C>T (p.Ala272=) c.577-156C>T (n.577-156C>T) c.684C>T (p.Ala228=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703778G>C | CA507504064 | COQ8B | c.654C>G (p.Ala218=) n.393-156C>G c.576C>G (p.Ala192=) n.946C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.779C>G n.933C>G n.709C>G n.1096C>G c.327C>G (p.Ala109=) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*3758C>G (n.*3758C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.848C>G n.861-156C>G n.991C>G n.1012C>G n.1014C>G n.837C>G n.833C>G c.210C>G (p.Ala70=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.531C>G (p.Ala177=) n.774C>G c.336-156C>G (n.336-156C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.816C>G (p.Ala272=) c.577-156C>G (n.577-156C>G) c.684C>G (p.Ala228=) | |
19 | g.40703778G= | CA2336107512 | COQ8B | c.654C= (p.Ala218=) n.393-156C= c.576C= (p.Ala192=) n.946C= c.*396C= (n.*396C=) n.779C= n.933C= n.709C= n.1096C= c.327C= (p.Ala109=) c.*77C= (n.*77C=) c.*3758C= (n.*3758C=) c.*218C= (n.*218C=) n.848C= n.861-156C= n.991C= n.1012C= n.1014C= n.837C= n.833C= c.210C= (p.Ala70=) c.*484C= (n.*484C=) c.531C= (p.Ala177=) n.774C= c.336-156C= (n.336-156C=) c.*428C= (n.*428C=) c.816C= (p.Ala272=) c.577-156C= (n.577-156C=) c.684C= (p.Ala228=) | |
19 | g.40703778G>T | CA507504065 | COQ8B | c.654C>A (p.Ala218=) n.393-156C>A c.576C>A (p.Ala192=) n.946C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.779C>A n.933C>A n.709C>A n.1096C>A c.327C>A (p.Ala109=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*3758C>A (n.*3758C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.848C>A n.861-156C>A n.991C>A n.1012C>A n.1014C>A n.837C>A n.833C>A c.210C>A (p.Ala70=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.531C>A (p.Ala177=) n.774C>A c.336-156C>A (n.336-156C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.816C>A (p.Ala272=) c.577-156C>A (n.577-156C>A) c.684C>A (p.Ala228=) | |
19 | g.40703779dup | CA2841844154 | COQ8B | c.654dup (p.Ser219LeufsTer?) n.393-156dup c.576dup (p.Ser193LeufsTer?) n.946dup c.*396dup (n.*396dup) n.779dup n.933dup n.709dup n.1096dup c.327dup (p.Ser110LeufsTer?) c.*77dup (n.*77dup) c.*3758dup (n.*3758dup) c.*218dup (n.*218dup) n.848dup n.861-156dup n.991dup n.1012dup n.1014dup n.837dup n.833dup c.210dup (p.Ser71LeufsTer?) c.*484dup (n.*484dup) c.531dup (p.Ser178LeufsTer?) n.774dup c.336-156dup (n.336-156dup) c.*428dup (n.*428dup) c.816dup (p.Ser273LeufsTer?) c.577-156dup (n.577-156dup) c.684dup (p.Ser229LeufsTer?) | |
19 | g.40703779G>A | CA9450338 | COQ8B | c.653C>T (p.Ala218Val) n.393-157C>T c.575C>T (p.Ala192Val) n.945C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.778C>T n.932C>T n.708C>T n.1095C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*3757C>T (n.*3757C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.847C>T n.861-157C>T n.990C>T n.1011C>T n.1013C>T n.836C>T n.832C>T c.209C>T (p.Ala70Val) c.*483C>T (n.*483C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) n.773C>T c.336-157C>T (n.336-157C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.815C>T (p.Ala272Val) c.577-157C>T (n.577-157C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703779G>C | CA405964092 | COQ8B | c.653C>G (p.Ala218Gly) n.393-157C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) n.945C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.778C>G n.932C>G n.708C>G n.1095C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*3757C>G (n.*3757C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.847C>G n.861-157C>G n.990C>G n.1011C>G n.1013C>G n.836C>G n.832C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) c.*483C>G (n.*483C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.773C>G c.336-157C>G (n.336-157C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.577-157C>G (n.577-157C>G) c.683C>G (p.Ala228Gly) | |
19 | g.40703779G= | CA2336107513 | COQ8B | c.653C= (p.Ala218=) n.393-157C= c.575C= (p.Ala192=) n.945C= c.*395C= (n.*395C=) n.778C= n.932C= n.708C= n.1095C= c.326C= (p.Ala109=) c.*76C= (n.*76C=) c.*3757C= (n.*3757C=) c.*217C= (n.*217C=) n.847C= n.861-157C= n.990C= n.1011C= n.1013C= n.836C= n.832C= c.209C= (p.Ala70=) c.*483C= (n.*483C=) c.530C= (p.Ala177=) n.773C= c.336-157C= (n.336-157C=) c.*427C= (n.*427C=) c.815C= (p.Ala272=) c.577-157C= (n.577-157C=) c.683C= (p.Ala228=) | |
19 | g.40703779G>T | CA405964088 | COQ8B | c.653C>A (p.Ala218Asp) n.393-157C>A c.575C>A (p.Ala192Asp) n.945C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.778C>A n.932C>A n.708C>A n.1095C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*3757C>A (n.*3757C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.847C>A n.861-157C>A n.990C>A n.1011C>A n.1013C>A n.836C>A n.832C>A c.209C>A (p.Ala70Asp) c.*483C>A (n.*483C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.773C>A c.336-157C>A (n.336-157C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.577-157C>A (n.577-157C>A) c.683C>A (p.Ala228Asp) | |
19 | g.40703780C>A | CA405964096 | COQ8B | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.393-158G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) n.944G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.777G>T n.931G>T n.707G>T n.1094G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*3756G>T (n.*3756G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.846G>T n.861-158G>T n.989G>T n.1010G>T n.1012G>T n.835G>T n.831G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) c.*482G>T (n.*482G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.772G>T c.336-158G>T (n.336-158G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.577-158G>T (n.577-158G>T) c.682G>T (p.Ala228Ser) | |
19 | g.40703780C= | CA2336107514 | COQ8B | c.652G= (p.Ala218=) n.393-158G= c.574G= (p.Ala192=) n.944G= c.*394G= (n.*394G=) n.777G= n.931G= n.707G= n.1094G= c.325G= (p.Ala109=) c.*75G= (n.*75G=) c.*3756G= (n.*3756G=) c.*216G= (n.*216G=) n.846G= n.861-158G= n.989G= n.1010G= n.1012G= n.835G= n.831G= c.208G= (p.Ala70=) c.*482G= (n.*482G=) c.529G= (p.Ala177=) n.772G= c.336-158G= (n.336-158G=) c.*426G= (n.*426G=) c.814G= (p.Ala272=) c.577-158G= (n.577-158G=) c.682G= (p.Ala228=) | |
19 | g.40703780C>G | CA405964098 | COQ8B | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.393-158G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) n.944G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.777G>C n.931G>C n.707G>C n.1094G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*3756G>C (n.*3756G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.846G>C n.861-158G>C n.989G>C n.1010G>C n.1012G>C n.835G>C n.831G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) c.*482G>C (n.*482G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.772G>C c.336-158G>C (n.336-158G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.577-158G>C (n.577-158G>C) c.682G>C (p.Ala228Pro) | |
19 | g.40703780C>T | CA405964101 | COQ8B | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.393-158G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) n.944G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.777G>A n.931G>A n.707G>A n.1094G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*3756G>A (n.*3756G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.846G>A n.861-158G>A n.989G>A n.1010G>A n.1012G>A n.835G>A n.831G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) c.*482G>A (n.*482G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.772G>A c.336-158G>A (n.336-158G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.577-158G>A (n.577-158G>A) c.682G>A (p.Ala228Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703781A>C | CA507504067 | COQ8B | c.651T>G (p.Ala217=) n.393-159T>G c.573T>G (p.Ala191=) n.943T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.776T>G n.930T>G n.706T>G n.1093T>G c.324T>G (p.Ala108=) c.*74T>G (n.*74T>G) c.*3755T>G (n.*3755T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.845T>G n.861-159T>G n.988T>G n.1009T>G n.1011T>G n.834T>G n.830T>G c.207T>G (p.Ala69=) c.*481T>G (n.*481T>G) c.528T>G (p.Ala176=) n.771T>G c.336-159T>G (n.336-159T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.813T>G (p.Ala271=) c.577-159T>G (n.577-159T>G) c.681T>G (p.Ala227=) | gnomAD v4 |
19 | g.40703781A>G | CA507504068 | COQ8B | c.651T>C (p.Ala217=) n.393-159T>C c.573T>C (p.Ala191=) n.943T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.776T>C n.930T>C n.706T>C n.1093T>C c.324T>C (p.Ala108=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*3755T>C (n.*3755T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.845T>C n.861-159T>C n.988T>C n.1009T>C n.1011T>C n.834T>C n.830T>C c.207T>C (p.Ala69=) c.*481T>C (n.*481T>C) c.528T>C (p.Ala176=) n.771T>C c.336-159T>C (n.336-159T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.813T>C (p.Ala271=) c.577-159T>C (n.577-159T>C) c.681T>C (p.Ala227=) | gnomAD v4 |
19 | g.40703781A>T | CA507504069 | COQ8B | c.651T>A (p.Ala217=) n.393-159T>A c.573T>A (p.Ala191=) n.943T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.776T>A n.930T>A n.706T>A n.1093T>A c.324T>A (p.Ala108=) c.*74T>A (n.*74T>A) c.*3755T>A (n.*3755T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.845T>A n.861-159T>A n.988T>A n.1009T>A n.1011T>A n.834T>A n.830T>A c.207T>A (p.Ala69=) c.*481T>A (n.*481T>A) c.528T>A (p.Ala176=) n.771T>A c.336-159T>A (n.336-159T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.813T>A (p.Ala271=) c.577-159T>A (n.577-159T>A) c.681T>A (p.Ala227=) | |
19 | g.40703782G>A | CA405964105 | COQ8B | c.650C>T (p.Ala217Val) n.393-160C>T c.572C>T (p.Ala191Val) n.942C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.775C>T n.929C>T n.705C>T n.1092C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*3754C>T (n.*3754C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.844C>T n.861-160C>T n.987C>T n.1008C>T n.1010C>T n.833C>T n.829C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.*480C>T (n.*480C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) n.770C>T c.336-160C>T (n.336-160C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.577-160C>T (n.577-160C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) | |
19 | g.40703782G>C | CA405964109 | COQ8B | c.650C>G (p.Ala217Gly) n.393-160C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) n.942C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.775C>G n.929C>G n.705C>G n.1092C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*3754C>G (n.*3754C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.844C>G n.861-160C>G n.987C>G n.1008C>G n.1010C>G n.833C>G n.829C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*480C>G (n.*480C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.770C>G c.336-160C>G (n.336-160C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.577-160C>G (n.577-160C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) | |
19 | g.40703782G>T | CA405964111 | COQ8B | c.650C>A (p.Ala217Asp) n.393-160C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) n.942C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.775C>A n.929C>A n.705C>A n.1092C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*3754C>A (n.*3754C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.844C>A n.861-160C>A n.987C>A n.1008C>A n.1010C>A n.833C>A n.829C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) c.*480C>A (n.*480C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) n.770C>A c.336-160C>A (n.336-160C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.577-160C>A (n.577-160C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) | |
19 | g.40703783C>A | CA405964115 | COQ8B | c.649G>T (p.Ala217Ser) n.393-161G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) n.941G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.774G>T n.928G>T n.704G>T n.1091G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*3753G>T (n.*3753G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.843G>T n.861-161G>T n.986G>T n.1007G>T n.1009G>T n.832G>T n.828G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*479G>T (n.*479G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.769G>T c.336-161G>T (n.336-161G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.577-161G>T (n.577-161G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.40703783C= | CA2336107515 | COQ8B | c.649G= (p.Ala217=) n.393-161G= c.571G= (p.Ala191=) n.941G= c.*391G= (n.*391G=) n.774G= n.928G= n.704G= n.1091G= c.322G= (p.Ala108=) c.*72G= (n.*72G=) c.*3753G= (n.*3753G=) c.*213G= (n.*213G=) n.843G= n.861-161G= n.986G= n.1007G= n.1009G= n.832G= n.828G= c.205G= (p.Ala69=) c.*479G= (n.*479G=) c.526G= (p.Ala176=) n.769G= c.336-161G= (n.336-161G=) c.*423G= (n.*423G=) c.811G= (p.Ala271=) c.577-161G= (n.577-161G=) c.679G= (p.Ala227=) | |
19 | g.40703783C>G | CA405964119 | COQ8B | c.649G>C (p.Ala217Pro) n.393-161G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) n.941G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.774G>C n.928G>C n.704G>C n.1091G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*3753G>C (n.*3753G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.843G>C n.861-161G>C n.986G>C n.1007G>C n.1009G>C n.832G>C n.828G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*479G>C (n.*479G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.769G>C c.336-161G>C (n.336-161G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.577-161G>C (n.577-161G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) | |
19 | g.40703783C>T | CA9450339 | COQ8B | c.649G>A (p.Ala217Thr) n.393-161G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) n.941G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.774G>A n.928G>A n.704G>A n.1091G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*3753G>A (n.*3753G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.843G>A n.861-161G>A n.986G>A n.1007G>A n.1009G>A n.832G>A n.828G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*479G>A (n.*479G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.769G>A c.336-161G>A (n.336-161G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.577-161G>A (n.577-161G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703784G>A | CA9450340 | COQ8B | c.648C>T (p.Ala216=) n.393-162C>T c.570C>T (p.Ala190=) n.940C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.773C>T n.927C>T n.703C>T n.1090C>T c.321C>T (p.Ala107=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*3752C>T (n.*3752C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.842C>T n.861-162C>T n.985C>T n.1006C>T n.1008C>T n.831C>T n.827C>T c.204C>T (p.Ala68=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.525C>T (p.Ala175=) n.768C>T c.336-162C>T (n.336-162C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.810C>T (p.Ala270=) c.577-162C>T (n.577-162C>T) c.678C>T (p.Ala226=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703784G>C | CA507504070 | COQ8B | c.648C>G (p.Ala216=) n.393-162C>G c.570C>G (p.Ala190=) n.940C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.773C>G n.927C>G n.703C>G n.1090C>G c.321C>G (p.Ala107=) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*3752C>G (n.*3752C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.842C>G n.861-162C>G n.985C>G n.1006C>G n.1008C>G n.831C>G n.827C>G c.204C>G (p.Ala68=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.525C>G (p.Ala175=) n.768C>G c.336-162C>G (n.336-162C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.810C>G (p.Ala270=) c.577-162C>G (n.577-162C>G) c.678C>G (p.Ala226=) | |
19 | g.40703784G= | CA2336107516 | COQ8B | c.648C= (p.Ala216=) n.393-162C= c.570C= (p.Ala190=) n.940C= c.*390C= (n.*390C=) n.773C= n.927C= n.703C= n.1090C= c.321C= (p.Ala107=) c.*71C= (n.*71C=) c.*3752C= (n.*3752C=) c.*212C= (n.*212C=) n.842C= n.861-162C= n.985C= n.1006C= n.1008C= n.831C= n.827C= c.204C= (p.Ala68=) c.*478C= (n.*478C=) c.525C= (p.Ala175=) n.768C= c.336-162C= (n.336-162C=) c.*422C= (n.*422C=) c.810C= (p.Ala270=) c.577-162C= (n.577-162C=) c.678C= (p.Ala226=) | |
19 | g.40703784G>T | CA507504071 | COQ8B | c.648C>A (p.Ala216=) n.393-162C>A c.570C>A (p.Ala190=) n.940C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.773C>A n.927C>A n.703C>A n.1090C>A c.321C>A (p.Ala107=) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*3752C>A (n.*3752C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.842C>A n.861-162C>A n.985C>A n.1006C>A n.1008C>A n.831C>A n.827C>A c.204C>A (p.Ala68=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.525C>A (p.Ala175=) n.768C>A c.336-162C>A (n.336-162C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.810C>A (p.Ala270=) c.577-162C>A (n.577-162C>A) c.678C>A (p.Ala226=) | |
19 | g.40703785G>A | CA405964127 | COQ8B | c.647C>T (p.Ala216Val) n.393-163C>T c.569C>T (p.Ala190Val) n.939C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.772C>T n.926C>T n.702C>T n.1089C>T c.320C>T (p.Ala107Val) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*3751C>T (n.*3751C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.841C>T n.861-163C>T n.984C>T n.1005C>T n.1007C>T n.830C>T n.826C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.*477C>T (n.*477C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) n.767C>T c.336-163C>T (n.336-163C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) c.577-163C>T (n.577-163C>T) c.677C>T (p.Ala226Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.40703785G>C | CA405964121 | COQ8B | c.647C>G (p.Ala216Gly) n.393-163C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) n.939C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.772C>G n.926C>G n.702C>G n.1089C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*3751C>G (n.*3751C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.841C>G n.861-163C>G n.984C>G n.1005C>G n.1007C>G n.830C>G n.826C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.*477C>G (n.*477C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.767C>G c.336-163C>G (n.336-163C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.577-163C>G (n.577-163C>G) c.677C>G (p.Ala226Gly) | |
19 | g.40703785G= | CA2336107517 | COQ8B | c.647C= (p.Ala216=) n.393-163C= c.569C= (p.Ala190=) n.939C= c.*389C= (n.*389C=) n.772C= n.926C= n.702C= n.1089C= c.320C= (p.Ala107=) c.*70C= (n.*70C=) c.*3751C= (n.*3751C=) c.*211C= (n.*211C=) n.841C= n.861-163C= n.984C= n.1005C= n.1007C= n.830C= n.826C= c.203C= (p.Ala68=) c.*477C= (n.*477C=) c.524C= (p.Ala175=) n.767C= c.336-163C= (n.336-163C=) c.*421C= (n.*421C=) c.809C= (p.Ala270=) c.577-163C= (n.577-163C=) c.677C= (p.Ala226=) | |
19 | g.40703785G>T | CA405964124 | COQ8B | c.647C>A (p.Ala216Asp) n.393-163C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) n.939C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.772C>A n.926C>A n.702C>A n.1089C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*3751C>A (n.*3751C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.841C>A n.861-163C>A n.984C>A n.1005C>A n.1007C>A n.830C>A n.826C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.*477C>A (n.*477C>A) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.767C>A c.336-163C>A (n.336-163C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.577-163C>A (n.577-163C>A) c.677C>A (p.Ala226Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.40703786C>A | CA405964133 | COQ8B | c.646G>T (p.Ala216Ser) n.393-164G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) n.938G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.771G>T n.925G>T n.701G>T n.1088G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*3750G>T (n.*3750G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.840G>T n.861-164G>T n.983G>T n.1004G>T n.1006G>T n.829G>T n.825G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.*476G>T (n.*476G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.766G>T c.336-164G>T (n.336-164G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.577-164G>T (n.577-164G>T) c.676G>T (p.Ala226Ser) | |
19 | g.40703786C>G | CA405964135 | COQ8B | c.646G>C (p.Ala216Pro) n.393-164G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) n.938G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.771G>C n.925G>C n.701G>C n.1088G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*3750G>C (n.*3750G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.840G>C n.861-164G>C n.983G>C n.1004G>C n.1006G>C n.829G>C n.825G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.766G>C c.336-164G>C (n.336-164G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.577-164G>C (n.577-164G>C) c.676G>C (p.Ala226Pro) | |
19 | g.40703786C>T | CA405964137 | COQ8B | c.646G>A (p.Ala216Thr) n.393-164G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) n.938G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.771G>A n.925G>A n.701G>A n.1088G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*3750G>A (n.*3750G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.840G>A n.861-164G>A n.983G>A n.1004G>A n.1006G>A n.829G>A n.825G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.*476G>A (n.*476G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.766G>A c.336-164G>A (n.336-164G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.577-164G>A (n.577-164G>A) c.676G>A (p.Ala226Thr) | gnomAD v2 |
19 | g.40703786_40703787delinsCA | CA2336107518 | COQ8B | c.645_646delinsTG (p.Phe215=) n.393-165_393-164delinsTG c.567_568delinsTG (p.Phe189=) n.937_938delinsTG c.*387_*388delinsTG (n.*387_*388delinsTG) n.770_771delinsTG n.924_925delinsTG n.700_701delinsTG n.1087_1088delinsTG c.318_319delinsTG (p.Phe106=) c.*68_*69delinsTG (n.*68_*69delinsTG) c.*3749_*3750delinsTG (n.*3749_*3750delinsTG) c.*209_*210delinsTG (n.*209_*210delinsTG) n.839_840delinsTG n.861-165_861-164delinsTG n.982_983delinsTG n.1003_1004delinsTG n.1005_1006delinsTG n.828_829delinsTG n.824_825delinsTG c.201_202delinsTG (p.Phe67=) c.*475_*476delinsTG (n.*475_*476delinsTG) c.522_523delinsTG (p.Phe174=) n.765_766delinsTG c.336-165_336-164delinsTG (n.336-165_336-164delinsTG) c.*419_*420delinsTG (n.*419_*420delinsTG) c.807_808delinsTG (p.Phe269=) c.577-165_577-164delinsTG (n.577-165_577-164delinsTG) c.675_676delinsTG (p.Phe225=) | |
19 | g.40703787A>C | CA405964143 | COQ8B | c.645T>G (p.Phe215Leu) n.393-165T>G c.567T>G (p.Phe189Leu) n.937T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.770T>G n.924T>G n.700T>G n.1087T>G c.318T>G (p.Phe106Leu) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*3749T>G (n.*3749T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.839T>G n.861-165T>G n.982T>G n.1003T>G n.1005T>G n.828T>G n.824T>G c.201T>G (p.Phe67Leu) c.*475T>G (n.*475T>G) c.522T>G (p.Phe174Leu) n.765T>G c.336-165T>G (n.336-165T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.807T>G (p.Phe269Leu) c.577-165T>G (n.577-165T>G) c.675T>G (p.Phe225Leu) | |
19 | g.40703787A>G | CA507504072 | COQ8B | c.645T>C (p.Phe215=) n.393-165T>C c.567T>C (p.Phe189=) n.937T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.770T>C n.924T>C n.700T>C n.1087T>C c.318T>C (p.Phe106=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*3749T>C (n.*3749T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.839T>C n.861-165T>C n.982T>C n.1003T>C n.1005T>C n.828T>C n.824T>C c.201T>C (p.Phe67=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.522T>C (p.Phe174=) n.765T>C c.336-165T>C (n.336-165T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.807T>C (p.Phe269=) c.577-165T>C (n.577-165T>C) c.675T>C (p.Phe225=) | |
19 | g.40703787A>T | CA405964147 | COQ8B | c.645T>A (p.Phe215Leu) n.393-165T>A c.567T>A (p.Phe189Leu) n.937T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.770T>A n.924T>A n.700T>A n.1087T>A c.318T>A (p.Phe106Leu) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*3749T>A (n.*3749T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.839T>A n.861-165T>A n.982T>A n.1003T>A n.1005T>A n.828T>A n.824T>A c.201T>A (p.Phe67Leu) c.*475T>A (n.*475T>A) c.522T>A (p.Phe174Leu) n.765T>A c.336-165T>A (n.336-165T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.807T>A (p.Phe269Leu) c.577-165T>A (n.577-165T>A) c.675T>A (p.Phe225Leu) | |
19 | g.40703789del | CA9450341 | COQ8B | c.645del (p.Phe215LeufsTer14) n.393-165del c.567del (p.Phe189LeufsTer14) n.937del c.*387del (n.*387del) n.770del n.924del n.700del n.1087del c.318del (p.Phe106LeufsTer14) c.*68del (n.*68del) c.*3749del (n.*3749del) c.*209del (n.*209del) n.839del n.861-165del n.982del n.1003del n.1005del n.828del n.824del c.201del (p.Phe67LeufsTer14) c.*475del (n.*475del) c.522del (p.Phe174LeufsTer14) n.765del c.336-165del (n.336-165del) c.*419del (n.*419del) c.807del (p.Phe269LeufsTer14) c.577-165del (n.577-165del) c.675del (p.Phe225LeufsTer14) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40703788A>C | CA405964158 | COQ8B | c.644T>G (p.Phe215Cys) n.393-166T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) n.936T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.769T>G n.923T>G n.699T>G n.1086T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*3748T>G (n.*3748T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.838T>G n.861-166T>G n.981T>G n.1002T>G n.1004T>G n.827T>G n.823T>G c.200T>G (p.Phe67Cys) c.*474T>G (n.*474T>G) c.521T>G (p.Phe174Cys) n.764T>G c.336-166T>G (n.336-166T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.806T>G (p.Phe269Cys) c.577-166T>G (n.577-166T>G) c.674T>G (p.Phe225Cys) | |
19 | g.40703788A>G | CA405964160 | COQ8B | c.644T>C (p.Phe215Ser) n.393-166T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) n.936T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.769T>C n.923T>C n.699T>C n.1086T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*3748T>C (n.*3748T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.838T>C n.861-166T>C n.981T>C n.1002T>C n.1004T>C n.827T>C n.823T>C c.200T>C (p.Phe67Ser) c.*474T>C (n.*474T>C) c.521T>C (p.Phe174Ser) n.764T>C c.336-166T>C (n.336-166T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.806T>C (p.Phe269Ser) c.577-166T>C (n.577-166T>C) c.674T>C (p.Phe225Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.40703788A>T | CA405964163 | COQ8B | c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.393-166T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.936T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.769T>A n.923T>A n.699T>A n.1086T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*3748T>A (n.*3748T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.838T>A n.861-166T>A n.981T>A n.1002T>A n.1004T>A n.827T>A n.823T>A c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.*474T>A (n.*474T>A) c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.764T>A c.336-166T>A (n.336-166T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.577-166T>A (n.577-166T>A) c.674T>A (p.Phe225Tyr) | |
19 | g.40703789A>C | CA405964172 | COQ8B | c.643T>G (p.Phe215Val) n.393-167T>G c.565T>G (p.Phe189Val) n.935T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.768T>G n.922T>G n.698T>G n.1085T>G c.316T>G (p.Phe106Val) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*3747T>G (n.*3747T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.837T>G n.861-167T>G n.980T>G n.1001T>G n.1003T>G n.826T>G n.822T>G c.199T>G (p.Phe67Val) c.*473T>G (n.*473T>G) c.520T>G (p.Phe174Val) n.763T>G c.336-167T>G (n.336-167T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.805T>G (p.Phe269Val) c.577-167T>G (n.577-167T>G) c.673T>G (p.Phe225Val) | |
19 | g.40703789A>G | CA405964175 | COQ8B | c.643T>C (p.Phe215Leu) n.393-167T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) n.935T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.768T>C n.922T>C n.698T>C n.1085T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*3747T>C (n.*3747T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.837T>C n.861-167T>C n.980T>C n.1001T>C n.1003T>C n.826T>C n.822T>C c.199T>C (p.Phe67Leu) c.*473T>C (n.*473T>C) c.520T>C (p.Phe174Leu) n.763T>C c.336-167T>C (n.336-167T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.805T>C (p.Phe269Leu) c.577-167T>C (n.577-167T>C) c.673T>C (p.Phe225Leu) | |
19 | g.40703789A>T | CA405964167 | COQ8B | c.643T>A (p.Phe215Ile) n.393-167T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) n.935T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.768T>A n.922T>A n.698T>A n.1085T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*3747T>A (n.*3747T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.837T>A n.861-167T>A n.980T>A n.1001T>A n.1003T>A n.826T>A n.822T>A c.199T>A (p.Phe67Ile) c.*473T>A (n.*473T>A) c.520T>A (p.Phe174Ile) n.763T>A c.336-167T>A (n.336-167T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.805T>A (p.Phe269Ile) c.577-167T>A (n.577-167T>A) c.673T>A (p.Phe225Ile) | |
19 | g.40703790G>A | CA507504073 | COQ8B | c.642C>T (p.Pro214=) n.393-168C>T c.564C>T (p.Pro188=) n.934C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.767C>T n.921C>T n.697C>T n.1084C>T c.315C>T (p.Pro105=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*3746C>T (n.*3746C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.836C>T n.861-168C>T n.979C>T n.1000C>T n.1002C>T n.825C>T n.821C>T c.198C>T (p.Pro66=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.519C>T (p.Pro173=) n.762C>T c.336-168C>T (n.336-168C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.804C>T (p.Pro268=) c.577-168C>T (n.577-168C>T) c.672C>T (p.Pro224=) | dbSNP |
19 | g.40703790G>C | CA507504074 | COQ8B | c.642C>G (p.Pro214=) n.393-168C>G c.564C>G (p.Pro188=) n.934C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.767C>G n.921C>G n.697C>G n.1084C>G c.315C>G (p.Pro105=) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*3746C>G (n.*3746C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) n.836C>G n.861-168C>G n.979C>G n.1000C>G n.1002C>G n.825C>G n.821C>G c.198C>G (p.Pro66=) c.*472C>G (n.*472C>G) c.519C>G (p.Pro173=) n.762C>G c.336-168C>G (n.336-168C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.804C>G (p.Pro268=) c.577-168C>G (n.577-168C>G) c.672C>G (p.Pro224=) | |
19 | g.40703790G= | CA2336107519 | COQ8B | c.642C= (p.Pro214=) n.393-168C= c.564C= (p.Pro188=) n.934C= c.*384C= (n.*384C=) n.767C= n.921C= n.697C= n.1084C= c.315C= (p.Pro105=) c.*65C= (n.*65C=) c.*3746C= (n.*3746C=) c.*206C= (n.*206C=) n.836C= n.861-168C= n.979C= n.1000C= n.1002C= n.825C= n.821C= c.198C= (p.Pro66=) c.*472C= (n.*472C=) c.519C= (p.Pro173=) n.762C= c.336-168C= (n.336-168C=) c.*416C= (n.*416C=) c.804C= (p.Pro268=) c.577-168C= (n.577-168C=) c.672C= (p.Pro224=) | |
19 | g.40703790G>T | CA507504075 | COQ8B | c.642C>A (p.Pro214=) n.393-168C>A c.564C>A (p.Pro188=) n.934C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.767C>A n.921C>A n.697C>A n.1084C>A c.315C>A (p.Pro105=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*3746C>A (n.*3746C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.836C>A n.861-168C>A n.979C>A n.1000C>A n.1002C>A n.825C>A n.821C>A c.198C>A (p.Pro66=) c.*472C>A (n.*472C>A) c.519C>A (p.Pro173=) n.762C>A c.336-168C>A (n.336-168C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.804C>A (p.Pro268=) c.577-168C>A (n.577-168C>A) c.672C>A (p.Pro224=) | |
19 | g.40703791G>A | CA405964178 | COQ8B | c.641C>T (p.Pro214Leu) n.393-169C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.933C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.766C>T n.920C>T n.696C>T n.1083C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*3745C>T (n.*3745C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.835C>T n.861-169C>T n.978C>T n.999C>T n.1001C>T n.824C>T n.820C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.*471C>T (n.*471C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.761C>T c.336-169C>T (n.336-169C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.577-169C>T (n.577-169C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) | |
19 | g.40703791G>C | CA405964187 | COQ8B | c.641C>G (p.Pro214Arg) n.393-169C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.933C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.766C>G n.920C>G n.696C>G n.1083C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*3745C>G (n.*3745C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.835C>G n.861-169C>G n.978C>G n.999C>G n.1001C>G n.824C>G n.820C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.*471C>G (n.*471C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.761C>G c.336-169C>G (n.336-169C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.577-169C>G (n.577-169C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) | |
19 | g.40703791G>T | CA405964190 | COQ8B | c.641C>A (p.Pro214His) n.393-169C>A c.563C>A (p.Pro188His) n.933C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.766C>A n.920C>A n.696C>A n.1083C>A c.314C>A (p.Pro105His) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*3745C>A (n.*3745C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.835C>A n.861-169C>A n.978C>A n.999C>A n.1001C>A n.824C>A n.820C>A c.197C>A (p.Pro66His) c.*471C>A (n.*471C>A) c.518C>A (p.Pro173His) n.761C>A c.336-169C>A (n.336-169C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.577-169C>A (n.577-169C>A) c.671C>A (p.Pro224His) | |
19 | g.40703792G>A | CA405964195 | COQ8B | c.640C>T (p.Pro214Ser) n.393-170C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) n.932C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.765C>T n.919C>T n.695C>T n.1082C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*3744C>T (n.*3744C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.834C>T n.861-170C>T n.977C>T n.998C>T n.1000C>T n.823C>T n.819C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.*470C>T (n.*470C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.760C>T c.336-170C>T (n.336-170C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.577-170C>T (n.577-170C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) | |
19 | g.40703792G>C | CA405964197 | COQ8B | c.640C>G (p.Pro214Ala) n.393-170C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) n.932C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.765C>G n.919C>G n.695C>G n.1082C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*3744C>G (n.*3744C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.834C>G n.861-170C>G n.977C>G n.998C>G n.1000C>G n.823C>G n.819C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.*470C>G (n.*470C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.760C>G c.336-170C>G (n.336-170C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.577-170C>G (n.577-170C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) | |
19 | g.40703792G>T | CA405964201 | COQ8B | c.640C>A (p.Pro214Thr) n.393-170C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) n.932C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.765C>A n.919C>A n.695C>A n.1082C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*3744C>A (n.*3744C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.834C>A n.861-170C>A n.977C>A n.998C>A n.1000C>A n.823C>A n.819C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.*470C>A (n.*470C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.760C>A c.336-170C>A (n.336-170C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.577-170C>A (n.577-170C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) | |
19 | g.40703792_40703793delinsGC | CA2336107520 | COQ8B | c.639_640delinsGC (p.Val213=) n.393-171_393-170delinsGC c.561_562delinsGC (p.Val187=) n.931_932delinsGC c.*381_*382delinsGC (n.*381_*382delinsGC) n.764_765delinsGC n.918_919delinsGC n.694_695delinsGC n.1081_1082delinsGC c.312_313delinsGC (p.Val104=) c.*62_*63delinsGC (n.*62_*63delinsGC) c.*3743_*3744delinsGC (n.*3743_*3744delinsGC) c.*203_*204delinsGC (n.*203_*204delinsGC) n.833_834delinsGC n.861-171_861-170delinsGC n.976_977delinsGC n.997_998delinsGC n.999_1000delinsGC n.822_823delinsGC n.818_819delinsGC c.195_196delinsGC (p.Val65=) c.*469_*470delinsGC (n.*469_*470delinsGC) c.516_517delinsGC (p.Val172=) n.759_760delinsGC c.336-171_336-170delinsGC (n.336-171_336-170delinsGC) c.*413_*414delinsGC (n.*413_*414delinsGC) c.801_802delinsGC (p.Val267=) c.577-171_577-170delinsGC (n.577-171_577-170delinsGC) c.669_670delinsGC (p.Val223=) | |
19 | g.40703793del | CA633125535 | COQ8B | c.639del (p.Phe215LeufsTer14) n.393-171del c.561del (p.Phe189LeufsTer14) n.931del c.*381del (n.*381del) n.764del n.918del n.694del n.1081del c.312del (p.Phe106LeufsTer14) c.*62del (n.*62del) c.*3743del (n.*3743del) c.*203del (n.*203del) n.833del n.861-171del n.976del n.997del n.999del n.822del n.818del c.195del (p.Phe67LeufsTer14) c.*469del (n.*469del) c.516del (p.Phe174LeufsTer14) n.759del c.336-171del (n.336-171del) c.*413del (n.*413del) c.801del (p.Phe269LeufsTer14) c.577-171del (n.577-171del) c.669del (p.Phe225LeufsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40703793C>A | CA507504116 | COQ8B | c.639G>T (p.Val213=) n.393-171G>T c.561G>T (p.Val187=) n.931G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.764G>T n.918G>T n.694G>T n.1081G>T c.312G>T (p.Val104=) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*3743G>T (n.*3743G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.833G>T n.861-171G>T n.976G>T n.997G>T n.999G>T n.822G>T n.818G>T c.195G>T (p.Val65=) c.*469G>T (n.*469G>T) c.516G>T (p.Val172=) n.759G>T c.336-171G>T (n.336-171G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.801G>T (p.Val267=) c.577-171G>T (n.577-171G>T) c.669G>T (p.Val223=) | |
19 | g.40703793C>G | CA507504118 | COQ8B | c.639G>C (p.Val213=) n.393-171G>C c.561G>C (p.Val187=) n.931G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.764G>C n.918G>C n.694G>C n.1081G>C c.312G>C (p.Val104=) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*3743G>C (n.*3743G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.833G>C n.861-171G>C n.976G>C n.997G>C n.999G>C n.822G>C n.818G>C c.195G>C (p.Val65=) c.*469G>C (n.*469G>C) c.516G>C (p.Val172=) n.759G>C c.336-171G>C (n.336-171G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.801G>C (p.Val267=) c.577-171G>C (n.577-171G>C) c.669G>C (p.Val223=) | |
19 | g.40703793C>T | CA507504114 | COQ8B | c.639G>A (p.Val213=) n.393-171G>A c.561G>A (p.Val187=) n.931G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.764G>A n.918G>A n.694G>A n.1081G>A c.312G>A (p.Val104=) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*3743G>A (n.*3743G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.833G>A n.861-171G>A n.976G>A n.997G>A n.999G>A n.822G>A n.818G>A c.195G>A (p.Val65=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.516G>A (p.Val172=) n.759G>A c.336-171G>A (n.336-171G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.801G>A (p.Val267=) c.577-171G>A (n.577-171G>A) c.669G>A (p.Val223=) | |
19 | g.40703794A>C | CA405964203 | COQ8B | c.638T>G (p.Val213Gly) n.393-172T>G c.560T>G (p.Val187Gly) n.930T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.763T>G n.917T>G n.693T>G n.1080T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*3742T>G (n.*3742T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.832T>G n.861-172T>G n.975T>G n.996T>G n.998T>G n.821T>G n.817T>G c.194T>G (p.Val65Gly) c.*468T>G (n.*468T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) n.758T>G c.336-172T>G (n.336-172T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.800T>G (p.Val267Gly) c.577-172T>G (n.577-172T>G) c.668T>G (p.Val223Gly) | |
19 | g.40703794A>G | CA405964208 | COQ8B | c.638T>C (p.Val213Ala) n.393-172T>C c.560T>C (p.Val187Ala) n.930T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.763T>C n.917T>C n.693T>C n.1080T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*3742T>C (n.*3742T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.832T>C n.861-172T>C n.975T>C n.996T>C n.998T>C n.821T>C n.817T>C c.194T>C (p.Val65Ala) c.*468T>C (n.*468T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) n.758T>C c.336-172T>C (n.336-172T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.800T>C (p.Val267Ala) c.577-172T>C (n.577-172T>C) c.668T>C (p.Val223Ala) | |
19 | g.40703794A>T | CA405964211 | COQ8B | c.638T>A (p.Val213Glu) n.393-172T>A c.560T>A (p.Val187Glu) n.930T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.763T>A n.917T>A n.693T>A n.1080T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*3742T>A (n.*3742T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.832T>A n.861-172T>A n.975T>A n.996T>A n.998T>A n.821T>A n.817T>A c.194T>A (p.Val65Glu) c.*468T>A (n.*468T>A) c.515T>A (p.Val172Glu) n.758T>A c.336-172T>A (n.336-172T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.800T>A (p.Val267Glu) c.577-172T>A (n.577-172T>A) c.668T>A (p.Val223Glu) | |
19 | g.40703795C>A | CA405964216 | COQ8B | c.637G>T (p.Val213Leu) n.393-173G>T c.559G>T (p.Val187Leu) n.929G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.762G>T n.916G>T n.692G>T n.1079G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*3741G>T (n.*3741G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.831G>T n.861-173G>T n.974G>T n.995G>T n.997G>T n.820G>T n.816G>T c.193G>T (p.Val65Leu) c.*467G>T (n.*467G>T) c.514G>T (p.Val172Leu) n.757G>T c.336-173G>T (n.336-173G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.799G>T (p.Val267Leu) c.577-173G>T (n.577-173G>T) c.667G>T (p.Val223Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40703795C= | CA2336107521 | COQ8B | c.637G= (p.Val213=) n.393-173G= c.559G= (p.Val187=) n.929G= c.*379G= (n.*379G=) n.762G= n.916G= n.692G= n.1079G= c.310G= (p.Val104=) c.*60G= (n.*60G=) c.*3741G= (n.*3741G=) c.*201G= (n.*201G=) n.831G= n.861-173G= n.974G= n.995G= n.997G= n.820G= n.816G= c.193G= (p.Val65=) c.*467G= (n.*467G=) c.514G= (p.Val172=) n.757G= c.336-173G= (n.336-173G=) c.*411G= (n.*411G=) c.799G= (p.Val267=) c.577-173G= (n.577-173G=) c.667G= (p.Val223=) | |
19 | g.40703795C>G | CA405964218 | COQ8B | c.637G>C (p.Val213Leu) n.393-173G>C c.559G>C (p.Val187Leu) n.929G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.762G>C n.916G>C n.692G>C n.1079G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*3741G>C (n.*3741G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.831G>C n.861-173G>C n.974G>C n.995G>C n.997G>C n.820G>C n.816G>C c.193G>C (p.Val65Leu) c.*467G>C (n.*467G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) n.757G>C c.336-173G>C (n.336-173G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.799G>C (p.Val267Leu) c.577-173G>C (n.577-173G>C) c.667G>C (p.Val223Leu) | |
19 | g.40703795C>T | CA405964220 | COQ8B | c.637G>A (p.Val213Met) n.393-173G>A c.559G>A (p.Val187Met) n.929G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.762G>A n.916G>A n.692G>A n.1079G>A c.310G>A (p.Val104Met) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*3741G>A (n.*3741G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.831G>A n.861-173G>A n.974G>A n.995G>A n.997G>A n.820G>A n.816G>A c.193G>A (p.Val65Met) c.*467G>A (n.*467G>A) c.514G>A (p.Val172Met) n.757G>A c.336-173G>A (n.336-173G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.799G>A (p.Val267Met) c.577-173G>A (n.577-173G>A) c.667G>A (p.Val223Met) | |
19 | g.40703796C>A | CA405964229 | COQ8B | c.636G>T (p.Glu212Asp) n.393-174G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) n.928G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.761G>T n.915G>T n.691G>T n.1078G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*3740G>T (n.*3740G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.830G>T n.861-174G>T n.973G>T n.994G>T n.996G>T n.819G>T n.815G>T c.192G>T (p.Glu64Asp) c.*466G>T (n.*466G>T) c.513G>T (p.Glu171Asp) n.756G>T c.336-174G>T (n.336-174G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.798G>T (p.Glu266Asp) c.577-174G>T (n.577-174G>T) c.666G>T (p.Glu222Asp) | |
19 | g.40703796C>G | CA405964227 | COQ8B | c.636G>C (p.Glu212Asp) n.393-174G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) n.928G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.761G>C n.915G>C n.691G>C n.1078G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*3740G>C (n.*3740G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.830G>C n.861-174G>C n.973G>C n.994G>C n.996G>C n.819G>C n.815G>C c.192G>C (p.Glu64Asp) c.*466G>C (n.*466G>C) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.756G>C c.336-174G>C (n.336-174G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.798G>C (p.Glu266Asp) c.577-174G>C (n.577-174G>C) c.666G>C (p.Glu222Asp) | |
19 | g.40703796C>T | CA507504120 | COQ8B | c.636G>A (p.Glu212=) n.393-174G>A c.558G>A (p.Glu186=) n.928G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.761G>A n.915G>A n.691G>A n.1078G>A c.309G>A (p.Glu103=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*3740G>A (n.*3740G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.830G>A n.861-174G>A n.973G>A n.994G>A n.996G>A n.819G>A n.815G>A c.192G>A (p.Glu64=) c.*466G>A (n.*466G>A) c.513G>A (p.Glu171=) n.756G>A c.336-174G>A (n.336-174G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.798G>A (p.Glu266=) c.577-174G>A (n.577-174G>A) c.666G>A (p.Glu222=) |