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19 | g.40700332A>T | CA405960702 | COQ8B | c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.2836T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) n.1305T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.1138T>A n.1292T>A n.3216T>A n.1455T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*4117T>A (n.*4117T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.1207T>A n.1156T>A n.1350T>A n.1463T>A n.1369T>A c.1009T>A (p.Ter337Lys) n.1368T>A n.1192T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.890T>A (p.Leu297Gln) n.1128T>A c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) | |
19 | g.40700333G>A | CA507503517 | COQ8B | c.1012C>T (p.Leu338=) n.2835C>T c.934C>T (p.Leu312=) n.1304C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.1137C>T n.1291C>T n.3215C>T n.1454C>T c.685C>T (p.Leu229=) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*4116C>T (n.*4116C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.1206C>T n.1155C>T n.1349C>T n.1462C>T n.1368C>T c.1008C>T (p.Ala336=) n.1367C>T n.1191C>T c.568C>T (p.Leu190=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.889C>T (p.Leu297=) n.1127C>T c.1174C>T (p.Leu392=) c.871C>T (p.Leu291=) c.1042C>T (p.Leu348=) | |
19 | g.40700333G>C | CA405960704 | COQ8B | c.1012C>G (p.Leu338Val) n.2835C>G c.934C>G (p.Leu312Val) n.1304C>G c.*754C>G (n.*754C>G) n.1137C>G n.1291C>G n.3215C>G n.1454C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*4116C>G (n.*4116C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.1206C>G n.1155C>G n.1349C>G n.1462C>G n.1368C>G c.1008C>G (p.Ala336=) n.1367C>G n.1191C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) n.1127C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) | gnomAD v4 |
19 | g.40700333G>T | CA405960705 | COQ8B | c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.2835C>A c.934C>A (p.Leu312Ile) n.1304C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.1137C>A n.1291C>A n.3215C>A n.1454C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*4116C>A (n.*4116C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.1206C>A n.1155C>A n.1349C>A n.1462C>A n.1368C>A c.1008C>A (p.Ala336=) n.1367C>A n.1191C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.889C>A (p.Leu297Ile) n.1127C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.40700334G>A | CA507503518 | COQ8B | c.1011C>T (p.Gly337=) n.2834C>T c.933C>T (p.Gly311=) n.1303C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.1136C>T n.1290C>T n.3214C>T n.1453C>T c.684C>T (p.Gly228=) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*4115C>T (n.*4115C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.1205C>T n.1154C>T n.1348C>T n.1461C>T n.1367C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) n.1366C>T n.1190C>T c.567C>T (p.Gly189=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.888C>T (p.Gly296=) n.1126C>T c.1173C>T (p.Gly391=) c.870C>T (p.Gly290=) c.1041C>T (p.Gly347=) | |
19 | g.40700334G>C | CA507503520 | COQ8B | c.1011C>G (p.Gly337=) n.2834C>G c.933C>G (p.Gly311=) n.1303C>G c.*753C>G (n.*753C>G) n.1136C>G n.1290C>G n.3214C>G n.1453C>G c.684C>G (p.Gly228=) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*4115C>G (n.*4115C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1205C>G n.1154C>G n.1348C>G n.1461C>G n.1367C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.1366C>G n.1190C>G c.567C>G (p.Gly189=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.888C>G (p.Gly296=) n.1126C>G c.1173C>G (p.Gly391=) c.870C>G (p.Gly290=) c.1041C>G (p.Gly347=) | |
19 | g.40700334G>T | CA507503521 | COQ8B | c.1011C>A (p.Gly337=) n.2834C>A c.933C>A (p.Gly311=) n.1303C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.1136C>A n.1290C>A n.3214C>A n.1453C>A c.684C>A (p.Gly228=) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*4115C>A (n.*4115C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1205C>A n.1154C>A n.1348C>A n.1461C>A n.1367C>A c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.1366C>A n.1190C>A c.567C>A (p.Gly189=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.888C>A (p.Gly296=) n.1126C>A c.1173C>A (p.Gly391=) c.870C>A (p.Gly290=) c.1041C>A (p.Gly347=) | |
19 | g.40700335C>A | CA405960708 | COQ8B | c.1010G>T (p.Gly337Val) n.2833G>T c.932G>T (p.Gly311Val) n.1302G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.1135G>T n.1289G>T n.3213G>T n.1452G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*4114G>T (n.*4114G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) n.1204G>T n.1153G>T n.1347G>T n.1460G>T n.1366G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.1365G>T n.1189G>T c.566G>T (p.Gly189Val) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.887G>T (p.Gly296Val) n.1125G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40700335C= | CA2336105945 | COQ8B | c.1010G= (p.Gly337=) n.2833G= c.932G= (p.Gly311=) n.1302G= c.*752G= (n.*752G=) n.1135G= n.1289G= n.3213G= n.1452G= c.683G= (p.Gly228=) c.*433G= (n.*433G=) c.*4114G= (n.*4114G=) c.*574G= (n.*574G=) n.1204G= n.1153G= n.1347G= n.1460G= n.1366G= c.1006G= (p.Ala336=) n.1365G= n.1189G= c.566G= (p.Gly189=) c.*429G= (n.*429G=) c.*840G= (n.*840G=) c.887G= (p.Gly296=) n.1125G= c.1172G= (p.Gly391=) c.869G= (p.Gly290=) c.1040G= (p.Gly347=) | |
19 | g.40700335C>G | CA405960710 | COQ8B | c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.2833G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) n.1302G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.1135G>C n.1289G>C n.3213G>C n.1452G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*4114G>C (n.*4114G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) n.1204G>C n.1153G>C n.1347G>C n.1460G>C n.1366G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.1365G>C n.1189G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1125G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) | |
19 | g.40700335C>T | CA405960712 | COQ8B | c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.2833G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) n.1302G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.1135G>A n.1289G>A n.3213G>A n.1452G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*4114G>A (n.*4114G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) n.1204G>A n.1153G>A n.1347G>A n.1460G>A n.1366G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.1365G>A n.1189G>A c.566G>A (p.Gly189Asp) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.887G>A (p.Gly296Asp) n.1125G>A c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40700336C>A | CA405960716 | COQ8B | c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.2832G>T c.931G>T (p.Gly311Cys) n.1301G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.1134G>T n.1288G>T n.3212G>T n.1451G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*4113G>T (n.*4113G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1203G>T n.1152G>T n.1346G>T n.1459G>T n.1365G>T c.1005G>T (p.Arg335Ser) n.1364G>T n.1188G>T c.565G>T (p.Gly189Cys) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.886G>T (p.Gly296Cys) n.1124G>T c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.1039G>T (p.Gly347Cys) | |
19 | g.40700336C>G | CA405960718 | COQ8B | c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.2832G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) n.1301G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.1134G>C n.1288G>C n.3212G>C n.1451G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*4113G>C (n.*4113G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1203G>C n.1152G>C n.1346G>C n.1459G>C n.1365G>C c.1005G>C (p.Arg335Ser) n.1364G>C n.1188G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.886G>C (p.Gly296Arg) n.1124G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) | |
19 | g.40700336C>T | CA405960714 | COQ8B | c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.2832G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) n.1301G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.1134G>A n.1288G>A n.3212G>A n.1451G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*4113G>A (n.*4113G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1203G>A n.1152G>A n.1346G>A n.1459G>A n.1365G>A c.1005G>A (p.Arg335=) n.1364G>A n.1188G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.886G>A (p.Gly296Ser) n.1124G>A c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.40700337C>A | CA405960722 | COQ8B | c.1008G>T (p.Gln336His) n.2831G>T c.930G>T (p.Gln310His) n.1300G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.1133G>T n.1287G>T n.3211G>T n.1450G>T c.681G>T (p.Gln227His) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*4112G>T (n.*4112G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.1202G>T n.1151G>T n.1345G>T n.1458G>T n.1364G>T c.1004G>T (p.Arg335Met) n.1363G>T n.1187G>T c.564G>T (p.Gln188His) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.885G>T (p.Gln295His) n.1123G>T c.1170G>T (p.Gln390His) c.867G>T (p.Gln289His) c.1038G>T (p.Gln346His) | |
19 | g.40700337C>G | CA405960720 | COQ8B | c.1008G>C (p.Gln336His) n.2831G>C c.930G>C (p.Gln310His) n.1300G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.1133G>C n.1287G>C n.3211G>C n.1450G>C c.681G>C (p.Gln227His) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*4112G>C (n.*4112G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.1202G>C n.1151G>C n.1345G>C n.1458G>C n.1364G>C c.1004G>C (p.Arg335Thr) n.1363G>C n.1187G>C c.564G>C (p.Gln188His) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.885G>C (p.Gln295His) n.1123G>C c.1170G>C (p.Gln390His) c.867G>C (p.Gln289His) c.1038G>C (p.Gln346His) | |
19 | g.40700337C>T | CA507503526 | COQ8B | c.1008G>A (p.Gln336=) n.2831G>A c.930G>A (p.Gln310=) n.1300G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.1133G>A n.1287G>A n.3211G>A n.1450G>A c.681G>A (p.Gln227=) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*4112G>A (n.*4112G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.1202G>A n.1151G>A n.1345G>A n.1458G>A n.1364G>A c.1004G>A (p.Arg335Lys) n.1363G>A n.1187G>A c.564G>A (p.Gln188=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.885G>A (p.Gln295=) n.1123G>A c.1170G>A (p.Gln390=) c.867G>A (p.Gln289=) c.1038G>A (p.Gln346=) | |
19 | g.40700338T>A | CA405960724 | COQ8B | c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.2830A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1299A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.1132A>T n.1286A>T n.3210A>T n.1449A>T c.680A>T (p.Gln227Leu) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*4111A>T (n.*4111A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1201A>T n.1150A>T n.1344A>T n.1457A>T n.1363A>T c.1003A>T (p.Arg335Trp) n.1362A>T n.1186A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.884A>T (p.Gln295Leu) n.1122A>T c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) | |
19 | g.40700338T>C | CA405960726 | COQ8B | c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.2830A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1299A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.1132A>G n.1286A>G n.3210A>G n.1449A>G c.680A>G (p.Gln227Arg) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*4111A>G (n.*4111A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.1201A>G n.1150A>G n.1344A>G n.1457A>G n.1363A>G c.1003A>G (p.Arg335Gly) n.1362A>G n.1186A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.884A>G (p.Gln295Arg) n.1122A>G c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) | |
19 | g.40700338T>G | CA9450195 | COQ8B | c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.2830A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1299A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.1132A>C n.1286A>C n.3210A>C n.1449A>C c.680A>C (p.Gln227Pro) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*4111A>C (n.*4111A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1201A>C n.1150A>C n.1344A>C n.1457A>C n.1363A>C c.1003A>C (p.Arg335=) n.1362A>C n.1186A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.884A>C (p.Gln295Pro) n.1122A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40700338T= | CA2336105946 | COQ8B | c.1007A= (p.Gln336=) n.2830A= c.929A= (p.Gln310=) n.1299A= c.*749A= (n.*749A=) n.1132A= n.1286A= n.3210A= n.1449A= c.680A= (p.Gln227=) c.*430A= (n.*430A=) c.*4111A= (n.*4111A=) c.*571A= (n.*571A=) n.1201A= n.1150A= n.1344A= n.1457A= n.1363A= c.1003A= (p.Arg335=) n.1362A= n.1186A= c.563A= (p.Gln188=) c.*426A= (n.*426A=) c.*837A= (n.*837A=) c.884A= (p.Gln295=) n.1122A= c.1169A= (p.Gln390=) c.866A= (p.Gln289=) c.1037A= (p.Gln346=) | |
19 | g.40700339G>A | CA405960730 | COQ8B | c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.2829C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1298C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.1131C>T n.1285C>T n.3209C>T n.1448C>T c.679C>T (p.Gln227Ter) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*4110C>T (n.*4110C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1200C>T n.1149C>T n.1343C>T n.1456C>T n.1362C>T c.1002C>T (p.Ala334=) n.1361C>T n.1185C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.883C>T (p.Gln295Ter) n.1121C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.40700339G>C | CA405960732 | COQ8B | c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.2829C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1298C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.1131C>G n.1285C>G n.3209C>G n.1448C>G c.679C>G (p.Gln227Glu) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*4110C>G (n.*4110C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.1200C>G n.1149C>G n.1343C>G n.1456C>G n.1362C>G c.1002C>G (p.Ala334=) n.1361C>G n.1185C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.883C>G (p.Gln295Glu) n.1121C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) | |
19 | g.40700339G>T | CA405960734 | COQ8B | c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.2829C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1298C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.1131C>A n.1285C>A n.3209C>A n.1448C>A c.679C>A (p.Gln227Lys) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*4110C>A (n.*4110C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.1200C>A n.1149C>A n.1343C>A n.1456C>A n.1362C>A c.1002C>A (p.Ala334=) n.1361C>A n.1185C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.883C>A (p.Gln295Lys) n.1121C>A c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) | |
19 | g.40700340G>A | CA9450196 | COQ8B | c.1005C>T (p.Cys335=) n.2828C>T c.927C>T (p.Cys309=) n.1297C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.1130C>T n.1284C>T n.3208C>T n.1447C>T c.678C>T (p.Cys226=) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*4109C>T (n.*4109C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1199C>T n.1148C>T n.1342C>T n.1455C>T n.1361C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) n.1360C>T n.1184C>T c.561C>T (p.Cys187=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.882C>T (p.Cys294=) n.1120C>T c.1167C>T (p.Cys389=) c.864C>T (p.Cys288=) c.1035C>T (p.Cys345=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40700340G>C | CA405960737 | COQ8B | c.1005C>G (p.Cys335Trp) n.2828C>G c.927C>G (p.Cys309Trp) n.1297C>G c.*747C>G (n.*747C>G) n.1130C>G n.1284C>G n.3208C>G n.1447C>G c.678C>G (p.Cys226Trp) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*4109C>G (n.*4109C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1199C>G n.1148C>G n.1342C>G n.1455C>G n.1361C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.1360C>G n.1184C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.882C>G (p.Cys294Trp) n.1120C>G c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.864C>G (p.Cys288Trp) c.1035C>G (p.Cys345Trp) | |
19 | g.40700340G= | CA2336105947 | COQ8B | c.1005C= (p.Cys335=) n.2828C= c.927C= (p.Cys309=) n.1297C= c.*747C= (n.*747C=) n.1130C= n.1284C= n.3208C= n.1447C= c.678C= (p.Cys226=) c.*428C= (n.*428C=) c.*4109C= (n.*4109C=) c.*569C= (n.*569C=) n.1199C= n.1148C= n.1342C= n.1455C= n.1361C= c.1001C= (p.Ala334=) n.1360C= n.1184C= c.561C= (p.Cys187=) c.*424C= (n.*424C=) c.*835C= (n.*835C=) c.882C= (p.Cys294=) n.1120C= c.1167C= (p.Cys389=) c.864C= (p.Cys288=) c.1035C= (p.Cys345=) | |
19 | g.40700340G>T | CA405960740 | COQ8B | c.1005C>A (p.Cys335Ter) n.2828C>A c.927C>A (p.Cys309Ter) n.1297C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.1130C>A n.1284C>A n.3208C>A n.1447C>A c.678C>A (p.Cys226Ter) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*4109C>A (n.*4109C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1199C>A n.1148C>A n.1342C>A n.1455C>A n.1361C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.1360C>A n.1184C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.882C>A (p.Cys294Ter) n.1120C>A c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.864C>A (p.Cys288Ter) c.1035C>A (p.Cys345Ter) | |
19 | g.40700341C>A | CA405960743 | COQ8B | c.1004G>T (p.Cys335Phe) n.2827G>T c.926G>T (p.Cys309Phe) n.1296G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.1129G>T n.1283G>T n.3207G>T n.1446G>T c.677G>T (p.Cys226Phe) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*4108G>T (n.*4108G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.1198G>T n.1147G>T n.1341G>T n.1454G>T n.1360G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.1359G>T n.1183G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.881G>T (p.Cys294Phe) n.1119G>T c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.863G>T (p.Cys288Phe) c.1034G>T (p.Cys345Phe) | |
19 | g.40700341C= | CA2336105948 | COQ8B | c.1004G= (p.Cys335=) n.2827G= c.926G= (p.Cys309=) n.1296G= c.*746G= (n.*746G=) n.1129G= n.1283G= n.3207G= n.1446G= c.677G= (p.Cys226=) c.*427G= (n.*427G=) c.*4108G= (n.*4108G=) c.*568G= (n.*568G=) n.1198G= n.1147G= n.1341G= n.1454G= n.1360G= c.1000G= (p.Ala334=) n.1359G= n.1183G= c.560G= (p.Cys187=) c.*423G= (n.*423G=) c.*834G= (n.*834G=) c.881G= (p.Cys294=) n.1119G= c.1166G= (p.Cys389=) c.863G= (p.Cys288=) c.1034G= (p.Cys345=) | |
19 | g.40700341C>G | CA405960745 | COQ8B | c.1004G>C (p.Cys335Ser) n.2827G>C c.926G>C (p.Cys309Ser) n.1296G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.1129G>C n.1283G>C n.3207G>C n.1446G>C c.677G>C (p.Cys226Ser) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*4108G>C (n.*4108G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.1198G>C n.1147G>C n.1341G>C n.1454G>C n.1360G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.1359G>C n.1183G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.881G>C (p.Cys294Ser) n.1119G>C c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.863G>C (p.Cys288Ser) c.1034G>C (p.Cys345Ser) | |
19 | g.40700341C>T | CA9450197 | COQ8B | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) n.2827G>A c.926G>A (p.Cys309Tyr) n.1296G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.1129G>A n.1283G>A n.3207G>A n.1446G>A c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*4108G>A (n.*4108G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.1198G>A n.1147G>A n.1341G>A n.1454G>A n.1360G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.1359G>A n.1183G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.881G>A (p.Cys294Tyr) n.1119G>A c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40700342A>C | CA405960747 | COQ8B | c.1003T>G (p.Cys335Gly) n.2826T>G c.925T>G (p.Cys309Gly) n.1295T>G c.*745T>G (n.*745T>G) n.1128T>G n.1282T>G n.3206T>G n.1445T>G c.676T>G (p.Cys226Gly) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*4107T>G (n.*4107T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.1197T>G n.1146T>G n.1340T>G n.1453T>G n.1359T>G c.999T>G (p.Ser333Arg) n.1358T>G n.1182T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.880T>G (p.Cys294Gly) n.1118T>G c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.862T>G (p.Cys288Gly) c.1033T>G (p.Cys345Gly) | |
19 | g.40700342A>G | CA405960753 | COQ8B | c.1003T>C (p.Cys335Arg) n.2826T>C c.925T>C (p.Cys309Arg) n.1295T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.1128T>C n.1282T>C n.3206T>C n.1445T>C c.676T>C (p.Cys226Arg) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*4107T>C (n.*4107T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.1197T>C n.1146T>C n.1340T>C n.1453T>C n.1359T>C c.999T>C (p.Ser333=) n.1358T>C n.1182T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.880T>C (p.Cys294Arg) n.1118T>C c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.862T>C (p.Cys288Arg) c.1033T>C (p.Cys345Arg) | |
19 | g.40700342A>T | CA405960751 | COQ8B | c.1003T>A (p.Cys335Ser) n.2826T>A c.925T>A (p.Cys309Ser) n.1295T>A c.*745T>A (n.*745T>A) n.1128T>A n.1282T>A n.3206T>A n.1445T>A c.676T>A (p.Cys226Ser) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*4107T>A (n.*4107T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.1197T>A n.1146T>A n.1340T>A n.1453T>A n.1359T>A c.999T>A (p.Ser333Arg) n.1358T>A n.1182T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.880T>A (p.Cys294Ser) n.1118T>A c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.862T>A (p.Cys288Ser) c.1033T>A (p.Cys345Ser) | |
19 | g.40700343C>A | CA405960755 | COQ8B | c.1002G>T (p.Gln334His) n.2825G>T c.924G>T (p.Gln308His) n.1294G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.1127G>T n.1281G>T n.3205G>T n.1444G>T c.675G>T (p.Gln225His) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*4106G>T (n.*4106G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1196G>T n.1145G>T n.1339G>T n.1452G>T n.1358G>T c.998G>T (p.Ser333Ile) n.1357G>T n.1181G>T c.558G>T (p.Gln186His) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.879G>T (p.Gln293His) n.1117G>T c.1164G>T (p.Gln388His) c.861G>T (p.Gln287His) c.1032G>T (p.Gln344His) | |
19 | g.40700343C= | CA2336105949 | COQ8B | c.1002G= (p.Gln334=) n.2825G= c.924G= (p.Gln308=) n.1294G= c.*744G= (n.*744G=) n.1127G= n.1281G= n.3205G= n.1444G= c.675G= (p.Gln225=) c.*425G= (n.*425G=) c.*4106G= (n.*4106G=) c.*566G= (n.*566G=) n.1196G= n.1145G= n.1339G= n.1452G= n.1358G= c.998G= (p.Ser333=) n.1357G= n.1181G= c.558G= (p.Gln186=) c.*421G= (n.*421G=) c.*832G= (n.*832G=) c.879G= (p.Gln293=) n.1117G= c.1164G= (p.Gln388=) c.861G= (p.Gln287=) c.1032G= (p.Gln344=) | |
19 | g.40700343C>G | CA405960757 | COQ8B | c.1002G>C (p.Gln334His) n.2825G>C c.924G>C (p.Gln308His) n.1294G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.1127G>C n.1281G>C n.3205G>C n.1444G>C c.675G>C (p.Gln225His) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*4106G>C (n.*4106G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1196G>C n.1145G>C n.1339G>C n.1452G>C n.1358G>C c.998G>C (p.Ser333Thr) n.1357G>C n.1181G>C c.558G>C (p.Gln186His) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.879G>C (p.Gln293His) n.1117G>C c.1164G>C (p.Gln388His) c.861G>C (p.Gln287His) c.1032G>C (p.Gln344His) | |
19 | g.40700343C>T | CA507503535 | COQ8B | c.1002G>A (p.Gln334=) n.2825G>A c.924G>A (p.Gln308=) n.1294G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.1127G>A n.1281G>A n.3205G>A n.1444G>A c.675G>A (p.Gln225=) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*4106G>A (n.*4106G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1196G>A n.1145G>A n.1339G>A n.1452G>A n.1358G>A c.998G>A (p.Ser333Asn) n.1357G>A n.1181G>A c.558G>A (p.Gln186=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.879G>A (p.Gln293=) n.1117G>A c.1164G>A (p.Gln388=) c.861G>A (p.Gln287=) c.1032G>A (p.Gln344=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.40700344T>A | CA405960760 | COQ8B | c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.2824A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) n.1293A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.1126A>T n.1280A>T n.3204A>T n.1443A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*4105A>T (n.*4105A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1195A>T n.1144A>T n.1338A>T n.1451A>T n.1357A>T c.997A>T (p.Ser333Cys) n.1356A>T n.1180A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.878A>T (p.Gln293Leu) n.1116A>T c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) | |
19 | g.40700344T>C | CA405960762 | COQ8B | c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.2824A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) n.1293A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.1126A>G n.1280A>G n.3204A>G n.1443A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*4105A>G (n.*4105A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.1195A>G n.1144A>G n.1338A>G n.1451A>G n.1357A>G c.997A>G (p.Ser333Gly) n.1356A>G n.1180A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.878A>G (p.Gln293Arg) n.1116A>G c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) | |
19 | g.40700344T>G | CA405960764 | COQ8B | c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.2824A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) n.1293A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.1126A>C n.1280A>C n.3204A>C n.1443A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*4105A>C (n.*4105A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) n.1195A>C n.1144A>C n.1338A>C n.1451A>C n.1357A>C c.997A>C (p.Ser333Arg) n.1356A>C n.1180A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.878A>C (p.Gln293Pro) n.1116A>C c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) | |
19 | g.40700344_40700345delinsTG | CA2336105950 | COQ8B | c.1000_1001delinsCA (p.Gln334=) n.2823_2824delinsCA c.922_923delinsCA (p.Gln308=) n.1292_1293delinsCA c.*742_*743delinsCA (n.*742_*743delinsCA) n.1125_1126delinsCA n.1279_1280delinsCA n.3203_3204delinsCA n.1442_1443delinsCA c.673_674delinsCA (p.Gln225=) c.*423_*424delinsCA (n.*423_*424delinsCA) c.*4104_*4105delinsCA (n.*4104_*4105delinsCA) c.*564_*565delinsCA (n.*564_*565delinsCA) n.1194_1195delinsCA n.1143_1144delinsCA n.1337_1338delinsCA n.1450_1451delinsCA n.1356_1357delinsCA c.996_997delinsCA (p.Thr332=) n.1355_1356delinsCA n.1179_1180delinsCA c.556_557delinsCA (p.Gln186=) c.*419_*420delinsCA (n.*419_*420delinsCA) c.*830_*831delinsCA (n.*830_*831delinsCA) c.877_878delinsCA (p.Gln293=) n.1115_1116delinsCA c.1162_1163delinsCA (p.Gln388=) c.859_860delinsCA (p.Gln287=) c.1030_1031delinsCA (p.Gln344=) | |
19 | g.40700345G>A | CA405960767 | COQ8B | c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.2823C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) n.1292C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.1125C>T n.1279C>T n.3203C>T n.1442C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*4104C>T (n.*4104C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1194C>T n.1143C>T n.1337C>T n.1450C>T n.1356C>T c.996C>T (p.Thr332=) n.1355C>T n.1179C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) n.1115C>T c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) | |
19 | g.40700345G>C | CA405960769 | COQ8B | c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.2823C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) n.1292C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.1125C>G n.1279C>G n.3203C>G n.1442C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*4104C>G (n.*4104C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1194C>G n.1143C>G n.1337C>G n.1450C>G n.1356C>G c.996C>G (p.Thr332=) n.1355C>G n.1179C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) n.1115C>G c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) | |
19 | g.40700345G>T | CA405960771 | COQ8B | c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.2823C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) n.1292C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1125C>A n.1279C>A n.3203C>A n.1442C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*4104C>A (n.*4104C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1194C>A n.1143C>A n.1337C>A n.1450C>A n.1356C>A c.996C>A (p.Thr332=) n.1355C>A n.1179C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) n.1115C>A c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) | |
19 | g.40700346del | CA2336105951 | COQ8B | c.1000del (p.Gln334SerfsTer5) n.2823del c.922del (p.Gln308SerfsTer5) n.1292del c.*742del (n.*742del) n.1125del n.1279del n.3203del n.1442del c.673del (p.Gln225SerfsTer5) c.*423del (n.*423del) c.*4104del (n.*4104del) c.*564del (n.*564del) n.1194del n.1143del n.1337del n.1450del n.1356del c.996del (p.Ser333ValfsTer26) n.1355del n.1179del c.556del (p.Gln186SerfsTer5) c.*419del (n.*419del) c.*830del (n.*830del) c.877del (p.Gln293SerfsTer5) n.1115del c.1162del (p.Gln388SerfsTer5) c.859del (p.Gln287SerfsTer5) c.1030del (p.Gln344SerfsTer5) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40700346G>A | CA507503538 | COQ8B | c.999C>T (p.Asp333=) n.2822C>T c.921C>T (p.Asp307=) n.1291C>T c.*741C>T (n.*741C>T) n.1124C>T n.1278C>T n.3202C>T n.1441C>T c.672C>T (p.Asp224=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*4103C>T (n.*4103C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1193C>T n.1142C>T n.1336C>T n.1449C>T n.1355C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1354C>T n.1178C>T c.555C>T (p.Asp185=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.876C>T (p.Asp292=) n.1114C>T c.1161C>T (p.Asp387=) c.858C>T (p.Asp286=) c.1029C>T (p.Asp343=) | |
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19 | g.40700347T>G | CA405960778 | COQ8B | c.998A>C (p.Asp333Ala) n.2821A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) n.1290A>C c.*740A>C (n.*740A>C) n.1123A>C n.1277A>C n.3201A>C n.1440A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*4102A>C (n.*4102A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1192A>C n.1141A>C n.1335A>C n.1448A>C n.1354A>C c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1353A>C n.1177A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.875A>C (p.Asp292Ala) n.1113A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) | |
19 | g.40700348C>A | CA405960786 | COQ8B | c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.2820G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.1289G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.1122G>T n.1276G>T n.3200G>T n.1439G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*4101G>T (n.*4101G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.1191G>T n.1140G>T n.1334G>T n.1447G>T n.1353G>T c.993G>T (p.Trp331Cys) n.1352G>T n.1176G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.1112G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) | gnomAD v4 |
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19 | g.40700348C>T | CA405960790 | COQ8B | c.997G>A (p.Asp333Asn) n.2820G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) n.1289G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.1122G>A n.1276G>A n.3200G>A n.1439G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*4101G>A (n.*4101G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.1191G>A n.1140G>A n.1334G>A n.1447G>A n.1353G>A c.993G>A (p.Trp331Ter) n.1352G>A n.1176G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.874G>A (p.Asp292Asn) n.1112G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) | |
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19 | g.40700349C>T | CA507503543 | COQ8B | c.996G>A (p.Leu332=) n.2819G>A c.918G>A (p.Leu306=) n.1288G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.1121G>A n.1275G>A n.3199G>A n.1438G>A c.669G>A (p.Leu223=) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*4100G>A (n.*4100G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) n.1190G>A n.1139G>A n.1333G>A n.1446G>A n.1352G>A c.992G>A (p.Trp331Ter) n.1351G>A n.1175G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.873G>A (p.Leu291=) n.1111G>A c.1158G>A (p.Leu386=) c.855G>A (p.Leu285=) c.1026G>A (p.Leu342=) | |
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19 | g.40700350A>G | CA405960795 | COQ8B | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.2818T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) n.1287T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.1120T>C n.1274T>C n.3198T>C n.1437T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*4099T>C (n.*4099T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.1189T>C n.1138T>C n.1332T>C n.1445T>C n.1351T>C c.991T>C (p.Trp331Arg) n.1350T>C n.1174T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1110T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) | |
19 | g.40700350A>T | CA405960796 | COQ8B | c.995T>A (p.Leu332Gln) n.2818T>A c.917T>A (p.Leu306Gln) n.1287T>A c.*737T>A (n.*737T>A) n.1120T>A n.1274T>A n.3198T>A n.1437T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*4099T>A (n.*4099T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.1189T>A n.1138T>A n.1332T>A n.1445T>A n.1351T>A c.991T>A (p.Trp331Arg) n.1350T>A n.1174T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.872T>A (p.Leu291Gln) n.1110T>A c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) | |
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19 | g.40700352G>A | CA507503554 | COQ8B | c.993C>T (p.Pro331=) n.2816C>T c.915C>T (p.Pro305=) n.1285C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.1118C>T n.1272C>T n.3196C>T n.1435C>T c.666C>T (p.Pro222=) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*4097C>T (n.*4097C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1187C>T n.1136C>T n.1330C>T n.1443C>T n.1349C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1348C>T n.1172C>T c.549C>T (p.Pro183=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.870C>T (p.Pro290=) n.1108C>T c.1155C>T (p.Pro385=) c.852C>T (p.Pro284=) c.1023C>T (p.Pro341=) | |
19 | g.40700352G>C | CA507503555 | COQ8B | c.993C>G (p.Pro331=) n.2816C>G c.915C>G (p.Pro305=) n.1285C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.1118C>G n.1272C>G n.3196C>G n.1435C>G c.666C>G (p.Pro222=) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*4097C>G (n.*4097C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1187C>G n.1136C>G n.1330C>G n.1443C>G n.1349C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1348C>G n.1172C>G c.549C>G (p.Pro183=) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.870C>G (p.Pro290=) n.1108C>G c.1155C>G (p.Pro385=) c.852C>G (p.Pro284=) c.1023C>G (p.Pro341=) | |
19 | g.40700352G= | CA2336105953 | COQ8B | c.993C= (p.Pro331=) n.2816C= c.915C= (p.Pro305=) n.1285C= c.*735C= (n.*735C=) n.1118C= n.1272C= n.3196C= n.1435C= c.666C= (p.Pro222=) c.*416C= (n.*416C=) c.*4097C= (n.*4097C=) c.*557C= (n.*557C=) n.1187C= n.1136C= n.1330C= n.1443C= n.1349C= c.989C= (p.Pro330=) n.1348C= n.1172C= c.549C= (p.Pro183=) c.*412C= (n.*412C=) c.*823C= (n.*823C=) c.870C= (p.Pro290=) n.1108C= c.1155C= (p.Pro385=) c.852C= (p.Pro284=) c.1023C= (p.Pro341=) | |
19 | g.40700352G>T | CA507503556 | COQ8B | c.993C>A (p.Pro331=) n.2816C>A c.915C>A (p.Pro305=) n.1285C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.1118C>A n.1272C>A n.3196C>A n.1435C>A c.666C>A (p.Pro222=) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*4097C>A (n.*4097C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1187C>A n.1136C>A n.1330C>A n.1443C>A n.1349C>A c.989C>A (p.Pro330His) n.1348C>A n.1172C>A c.549C>A (p.Pro183=) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.870C>A (p.Pro290=) n.1108C>A c.1155C>A (p.Pro385=) c.852C>A (p.Pro284=) c.1023C>A (p.Pro341=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40700353G>A | CA405960802 | COQ8B | c.992C>T (p.Pro331Leu) n.2815C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) n.1284C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.1117C>T n.1271C>T n.3195C>T n.1434C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*4096C>T (n.*4096C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.1186C>T n.1135C>T n.1329C>T n.1442C>T n.1348C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1347C>T n.1171C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1107C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) | |
19 | g.40700353G>C | CA405960803 | COQ8B | c.992C>G (p.Pro331Arg) n.2815C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) n.1284C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.1117C>G n.1271C>G n.3195C>G n.1434C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*4096C>G (n.*4096C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) n.1186C>G n.1135C>G n.1329C>G n.1442C>G n.1348C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1347C>G n.1171C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1107C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) | |
19 | g.40700353G= | CA2336105954 | COQ8B | c.992C= (p.Pro331=) n.2815C= c.914C= (p.Pro305=) n.1284C= c.*734C= (n.*734C=) n.1117C= n.1271C= n.3195C= n.1434C= c.665C= (p.Pro222=) c.*415C= (n.*415C=) c.*4096C= (n.*4096C=) c.*556C= (n.*556C=) n.1186C= n.1135C= n.1329C= n.1442C= n.1348C= c.988C= (p.Pro330=) n.1347C= n.1171C= c.548C= (p.Pro183=) c.*411C= (n.*411C=) c.*822C= (n.*822C=) c.869C= (p.Pro290=) n.1107C= c.1154C= (p.Pro385=) c.851C= (p.Pro284=) c.1022C= (p.Pro341=) | |
19 | g.40700353G>T | CA405960804 | COQ8B | c.992C>A (p.Pro331His) n.2815C>A c.914C>A (p.Pro305His) n.1284C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.1117C>A n.1271C>A n.3195C>A n.1434C>A c.665C>A (p.Pro222His) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*4096C>A (n.*4096C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.1186C>A n.1135C>A n.1329C>A n.1442C>A n.1348C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1347C>A n.1171C>A c.548C>A (p.Pro183His) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.869C>A (p.Pro290His) n.1107C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.851C>A (p.Pro284His) c.1022C>A (p.Pro341His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40700354G>A | CA405960807 | COQ8B | c.991C>T (p.Pro331Ser) n.2814C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) n.1283C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1116C>T n.1270C>T n.3194C>T n.1433C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*4095C>T (n.*4095C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.1185C>T n.1134C>T n.1328C>T n.1441C>T n.1347C>T c.987C>T (p.Ser329=) n.1346C>T n.1170C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1106C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) | dbSNP |
19 | g.40700354G>C | CA405960806 | COQ8B | c.991C>G (p.Pro331Ala) n.2814C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) n.1283C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1116C>G n.1270C>G n.3194C>G n.1433C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*4095C>G (n.*4095C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.1185C>G n.1134C>G n.1328C>G n.1441C>G n.1347C>G c.987C>G (p.Ser329=) n.1346C>G n.1170C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1106C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) | |
19 | g.40700354G>T | CA405960805 | COQ8B | c.991C>A (p.Pro331Thr) n.2814C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) n.1283C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1116C>A n.1270C>A n.3194C>A n.1433C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*4095C>A (n.*4095C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.1185C>A n.1134C>A n.1328C>A n.1441C>A n.1347C>A c.987C>A (p.Ser329=) n.1346C>A n.1170C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1106C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) | |
19 | g.40700355G>A | CA507503563 | COQ8B | c.990C>T (p.Val330=) n.2813C>T c.912C>T (p.Val304=) n.1282C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.1115C>T n.1269C>T n.3193C>T n.1432C>T c.663C>T (p.Val221=) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*4094C>T (n.*4094C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1184C>T n.1133C>T n.1327C>T n.1440C>T n.1346C>T c.986C>T (p.Ser329Phe) n.1345C>T n.1169C>T c.546C>T (p.Val182=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.867C>T (p.Val289=) n.1105C>T c.1152C>T (p.Val384=) c.849C>T (p.Val283=) c.1020C>T (p.Val340=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40700355G>C | CA9450199 | COQ8B | c.990C>G (p.Val330=) n.2813C>G c.912C>G (p.Val304=) n.1282C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.1115C>G n.1269C>G n.3193C>G n.1432C>G c.663C>G (p.Val221=) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*4094C>G (n.*4094C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1184C>G n.1133C>G n.1327C>G n.1440C>G n.1346C>G c.986C>G (p.Ser329Cys) n.1345C>G n.1169C>G c.546C>G (p.Val182=) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.867C>G (p.Val289=) n.1105C>G c.1152C>G (p.Val384=) c.849C>G (p.Val283=) c.1020C>G (p.Val340=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40700355G= | CA2336105955 | COQ8B | c.990C= (p.Val330=) n.2813C= c.912C= (p.Val304=) n.1282C= c.*732C= (n.*732C=) n.1115C= n.1269C= n.3193C= n.1432C= c.663C= (p.Val221=) c.*413C= (n.*413C=) c.*4094C= (n.*4094C=) c.*554C= (n.*554C=) n.1184C= n.1133C= n.1327C= n.1440C= n.1346C= c.986C= (p.Ser329=) n.1345C= n.1169C= c.546C= (p.Val182=) c.*409C= (n.*409C=) c.*820C= (n.*820C=) c.867C= (p.Val289=) n.1105C= c.1152C= (p.Val384=) c.849C= (p.Val283=) c.1020C= (p.Val340=) | |
19 | g.40700355G>T | CA507503567 | COQ8B | c.990C>A (p.Val330=) n.2813C>A c.912C>A (p.Val304=) n.1282C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.1115C>A n.1269C>A n.3193C>A n.1432C>A c.663C>A (p.Val221=) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*4094C>A (n.*4094C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1184C>A n.1133C>A n.1327C>A n.1440C>A n.1346C>A c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.1345C>A n.1169C>A c.546C>A (p.Val182=) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.867C>A (p.Val289=) n.1105C>A c.1152C>A (p.Val384=) c.849C>A (p.Val283=) c.1020C>A (p.Val340=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40700356A= | CA2336105956 | COQ8B | c.989T= (p.Val330=) n.2812T= c.911T= (p.Val304=) n.1281T= c.*731T= (n.*731T=) n.1114T= n.1268T= n.3192T= n.1431T= c.662T= (p.Val221=) c.*412T= (n.*412T=) c.*4093T= (n.*4093T=) c.*553T= (n.*553T=) n.1183T= n.1132T= n.1326T= n.1439T= n.1345T= c.985T= (p.Ser329=) n.1344T= n.1168T= c.545T= (p.Val182=) c.*408T= (n.*408T=) c.*819T= (n.*819T=) c.866T= (p.Val289=) n.1104T= c.1151T= (p.Val384=) c.848T= (p.Val283=) c.1019T= (p.Val340=) | |
19 | g.40700356A>C | CA405960808 | COQ8B | c.989T>G (p.Val330Gly) n.2812T>G c.911T>G (p.Val304Gly) n.1281T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.1114T>G n.1268T>G n.3192T>G n.1431T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*4093T>G (n.*4093T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1183T>G n.1132T>G n.1326T>G n.1439T>G n.1345T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) n.1344T>G n.1168T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) n.1104T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40700356A>G | CA405960809 | COQ8B | c.989T>C (p.Val330Ala) n.2812T>C c.911T>C (p.Val304Ala) n.1281T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.1114T>C n.1268T>C n.3192T>C n.1431T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*4093T>C (n.*4093T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.1183T>C n.1132T>C n.1326T>C n.1439T>C n.1345T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) n.1344T>C n.1168T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) n.1104T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) | |
19 | g.40700356A>T | CA405960810 | COQ8B | c.989T>A (p.Val330Asp) n.2812T>A c.911T>A (p.Val304Asp) n.1281T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.1114T>A n.1268T>A n.3192T>A n.1431T>A c.662T>A (p.Val221Asp) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*4093T>A (n.*4093T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1183T>A n.1132T>A n.1326T>A n.1439T>A n.1345T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) n.1344T>A n.1168T>A c.545T>A (p.Val182Asp) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.866T>A (p.Val289Asp) n.1104T>A c.1151T>A (p.Val384Asp) c.848T>A (p.Val283Asp) c.1019T>A (p.Val340Asp) | |
19 | g.40700357C>A | CA9450200 | COQ8B | c.988G>T (p.Val330Phe) n.2811G>T c.910G>T (p.Val304Phe) n.1280G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.1113G>T n.1267G>T n.3191G>T n.1430G>T c.661G>T (p.Val221Phe) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*4092G>T (n.*4092G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1182G>T n.1131G>T n.1325G>T n.1438G>T n.1344G>T c.984G>T (p.Gly328=) n.1343G>T n.1167G>T c.544G>T (p.Val182Phe) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.865G>T (p.Val289Phe) n.1103G>T c.1150G>T (p.Val384Phe) c.847G>T (p.Val283Phe) c.1018G>T (p.Val340Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40700357C= | CA2336105957 | COQ8B | c.988G= (p.Val330=) n.2811G= c.910G= (p.Val304=) n.1280G= c.*730G= (n.*730G=) n.1113G= n.1267G= n.3191G= n.1430G= c.661G= (p.Val221=) c.*411G= (n.*411G=) c.*4092G= (n.*4092G=) c.*552G= (n.*552G=) n.1182G= n.1131G= n.1325G= n.1438G= n.1344G= c.984G= (p.Gly328=) n.1343G= n.1167G= c.544G= (p.Val182=) c.*407G= (n.*407G=) c.*818G= (n.*818G=) c.865G= (p.Val289=) n.1103G= c.1150G= (p.Val384=) c.847G= (p.Val283=) c.1018G= (p.Val340=) | |
19 | g.40700357C>G | CA405960811 | COQ8B | c.988G>C (p.Val330Leu) n.2811G>C c.910G>C (p.Val304Leu) n.1280G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.1113G>C n.1267G>C n.3191G>C n.1430G>C c.661G>C (p.Val221Leu) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*4092G>C (n.*4092G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1182G>C n.1131G>C n.1325G>C n.1438G>C n.1344G>C c.984G>C (p.Gly328=) n.1343G>C n.1167G>C c.544G>C (p.Val182Leu) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) n.1103G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) | |
19 | g.40700357C>T | CA405960812 | COQ8B | c.988G>A (p.Val330Ile) n.2811G>A c.910G>A (p.Val304Ile) n.1280G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1113G>A n.1267G>A n.3191G>A n.1430G>A c.661G>A (p.Val221Ile) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*4092G>A (n.*4092G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1182G>A n.1131G>A n.1325G>A n.1438G>A n.1344G>A c.984G>A (p.Gly328=) n.1343G>A n.1167G>A c.544G>A (p.Val182Ile) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.865G>A (p.Val289Ile) n.1103G>A c.1150G>A (p.Val384Ile) c.847G>A (p.Val283Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) | ClinVar dbSNP |
19 | g.40700358C>A | CA507503571 | COQ8B | c.987G>T (p.Gly329=) n.2810G>T c.909G>T (p.Gly303=) n.1279G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.1112G>T n.1266G>T n.3190G>T n.1429G>T c.660G>T (p.Gly220=) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*4091G>T (n.*4091G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.1181G>T n.1130G>T n.1324G>T n.1437G>T n.1343G>T c.983G>T (p.Gly328Val) n.1342G>T n.1166G>T c.543G>T (p.Gly181=) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.864G>T (p.Gly288=) n.1102G>T c.1149G>T (p.Gly383=) c.846G>T (p.Gly282=) c.1017G>T (p.Gly339=) | |
19 | g.40700358C= | CA2336105958 | COQ8B | c.987G= (p.Gly329=) n.2810G= c.909G= (p.Gly303=) n.1279G= c.*729G= (n.*729G=) n.1112G= n.1266G= n.3190G= n.1429G= c.660G= (p.Gly220=) c.*410G= (n.*410G=) c.*4091G= (n.*4091G=) c.*551G= (n.*551G=) n.1181G= n.1130G= n.1324G= n.1437G= n.1343G= c.983G= (p.Gly328=) n.1342G= n.1166G= c.543G= (p.Gly181=) c.*406G= (n.*406G=) c.*817G= (n.*817G=) c.864G= (p.Gly288=) n.1102G= c.1149G= (p.Gly383=) c.846G= (p.Gly282=) c.1017G= (p.Gly339=) | |
19 | g.40700358C>G | CA507503572 | COQ8B | c.987G>C (p.Gly329=) n.2810G>C c.909G>C (p.Gly303=) n.1279G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.1112G>C n.1266G>C n.3190G>C n.1429G>C c.660G>C (p.Gly220=) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*4091G>C (n.*4091G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.1181G>C n.1130G>C n.1324G>C n.1437G>C n.1343G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) n.1342G>C n.1166G>C c.543G>C (p.Gly181=) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.864G>C (p.Gly288=) n.1102G>C c.1149G>C (p.Gly383=) c.846G>C (p.Gly282=) c.1017G>C (p.Gly339=) | |
19 | g.40700358C>T | CA507503573 | COQ8B | c.987G>A (p.Gly329=) n.2810G>A c.909G>A (p.Gly303=) n.1279G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.1112G>A n.1266G>A n.3190G>A n.1429G>A c.660G>A (p.Gly220=) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*4091G>A (n.*4091G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1181G>A n.1130G>A n.1324G>A n.1437G>A n.1343G>A c.983G>A (p.Gly328Glu) n.1342G>A n.1166G>A c.543G>A (p.Gly181=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.864G>A (p.Gly288=) n.1102G>A c.1149G>A (p.Gly383=) c.846G>A (p.Gly282=) c.1017G>A (p.Gly339=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40700359C>A | CA405960813 | COQ8B | c.986G>T (p.Gly329Val) n.2809G>T c.908G>T (p.Gly303Val) n.1278G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.1111G>T n.1265G>T n.3189G>T n.1428G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*4090G>T (n.*4090G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.1180G>T n.1129G>T n.1323G>T n.1436G>T n.1342G>T c.982G>T (p.Gly328Trp) n.1341G>T n.1165G>T c.542G>T (p.Gly181Val) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) n.1101G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) | |
19 | g.40700359C>G | CA405960814 | COQ8B | c.986G>C (p.Gly329Ala) n.2809G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1278G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.1111G>C n.1265G>C n.3189G>C n.1428G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*4090G>C (n.*4090G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.1180G>C n.1129G>C n.1323G>C n.1436G>C n.1342G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) n.1341G>C n.1165G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1101G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) | |
19 | g.40700359C>T | CA405960815 | COQ8B | c.986G>A (p.Gly329Glu) n.2809G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) n.1278G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.1111G>A n.1265G>A n.3189G>A n.1428G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*4090G>A (n.*4090G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.1180G>A n.1129G>A n.1323G>A n.1436G>A n.1342G>A c.982G>A (p.Gly328Arg) n.1341G>A n.1165G>A c.542G>A (p.Gly181Glu) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.1101G>A c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) | |
19 | g.40700360C>A | CA405960816 | COQ8B | c.985G>T (p.Gly329Trp) n.2808G>T c.907G>T (p.Gly303Trp) n.1277G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.1110G>T n.1264G>T n.3188G>T n.1427G>T c.658G>T (p.Gly220Trp) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*4089G>T (n.*4089G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1179G>T n.1128G>T n.1322G>T n.1435G>T n.1341G>T c.981G>T (p.Glu327Asp) n.1340G>T n.1164G>T c.541G>T (p.Gly181Trp) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.862G>T (p.Gly288Trp) n.1100G>T c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.844G>T (p.Gly282Trp) c.1015G>T (p.Gly339Trp) | |
19 | g.40700360C= | CA2336105959 | COQ8B | c.985G= (p.Gly329=) n.2808G= c.907G= (p.Gly303=) n.1277G= c.*727G= (n.*727G=) n.1110G= n.1264G= n.3188G= n.1427G= c.658G= (p.Gly220=) c.*408G= (n.*408G=) c.*4089G= (n.*4089G=) c.*549G= (n.*549G=) n.1179G= n.1128G= n.1322G= n.1435G= n.1341G= c.981G= (p.Glu327=) n.1340G= n.1164G= c.541G= (p.Gly181=) c.*404G= (n.*404G=) c.*815G= (n.*815G=) c.862G= (p.Gly288=) n.1100G= c.1147G= (p.Gly383=) c.844G= (p.Gly282=) c.1015G= (p.Gly339=) | |
19 | g.40700360C>G | CA308440689 | COQ8B | c.985G>C (p.Gly329Arg) n.2808G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1277G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.1110G>C n.1264G>C n.3188G>C n.1427G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*4089G>C (n.*4089G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1179G>C n.1128G>C n.1322G>C n.1435G>C n.1341G>C c.981G>C (p.Glu327Asp) n.1340G>C n.1164G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1100G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40700360C>T | CA308440675 | COQ8B | c.985G>A (p.Gly329Arg) n.2808G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) n.1277G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.1110G>A n.1264G>A n.3188G>A n.1427G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*4089G>A (n.*4089G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1179G>A n.1128G>A n.1322G>A n.1435G>A n.1341G>A c.981G>A (p.Glu327=) n.1340G>A n.1164G>A c.541G>A (p.Gly181Arg) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.862G>A (p.Gly288Arg) n.1100G>A c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40700361T>A | CA507503579 | COQ8B | c.984A>T (p.Gly328=) n.2807A>T c.906A>T (p.Gly302=) n.1276A>T c.*726A>T (n.*726A>T) n.1109A>T n.1263A>T n.3187A>T n.1426A>T c.657A>T (p.Gly219=) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*4088A>T (n.*4088A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1178A>T n.1127A>T n.1321A>T n.1434A>T n.1340A>T c.980A>T (p.Glu327Val) n.1339A>T n.1163A>T c.540A>T (p.Gly180=) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.861A>T (p.Gly287=) n.1099A>T c.1146A>T (p.Gly382=) c.843A>T (p.Gly281=) c.1014A>T (p.Gly338=) | |
19 | g.40700361T>C | CA507503580 | COQ8B | c.984A>G (p.Gly328=) n.2807A>G c.906A>G (p.Gly302=) n.1276A>G c.*726A>G (n.*726A>G) n.1109A>G n.1263A>G n.3187A>G n.1426A>G c.657A>G (p.Gly219=) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*4088A>G (n.*4088A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1178A>G n.1127A>G n.1321A>G n.1434A>G n.1340A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1339A>G n.1163A>G c.540A>G (p.Gly180=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.861A>G (p.Gly287=) n.1099A>G c.1146A>G (p.Gly382=) c.843A>G (p.Gly281=) c.1014A>G (p.Gly338=) | |
19 | g.40700361T>G | CA507503581 | COQ8B | c.984A>C (p.Gly328=) n.2807A>C c.906A>C (p.Gly302=) n.1276A>C c.*726A>C (n.*726A>C) n.1109A>C n.1263A>C n.3187A>C n.1426A>C c.657A>C (p.Gly219=) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*4088A>C (n.*4088A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1178A>C n.1127A>C n.1321A>C n.1434A>C n.1340A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1339A>C n.1163A>C c.540A>C (p.Gly180=) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.861A>C (p.Gly287=) n.1099A>C c.1146A>C (p.Gly382=) c.843A>C (p.Gly281=) c.1014A>C (p.Gly338=) | |
19 | g.40700362C>A | CA405960819 | COQ8B | c.983G>T (p.Gly328Val) n.2806G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.1275G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.1108G>T n.1262G>T n.3186G>T n.1425G>T c.656G>T (p.Gly219Val) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*4087G>T (n.*4087G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) n.1177G>T n.1126G>T n.1320G>T n.1433G>T n.1339G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1338G>T n.1162G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) n.1098G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) | |
19 | g.40700362C>G | CA405960818 | COQ8B | c.983G>C (p.Gly328Ala) n.2806G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1275G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.1108G>C n.1262G>C n.3186G>C n.1425G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*4087G>C (n.*4087G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.1177G>C n.1126G>C n.1320G>C n.1433G>C n.1339G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1338G>C n.1162G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.1098G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) | |
19 | g.40700362C>T | CA405960817 | COQ8B | c.983G>A (p.Gly328Glu) n.2806G>A c.905G>A (p.Gly302Glu) n.1275G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.1108G>A n.1262G>A n.3186G>A n.1425G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*4087G>A (n.*4087G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.1177G>A n.1126G>A n.1320G>A n.1433G>A n.1339G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1338G>A n.1162G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.860G>A (p.Gly287Glu) n.1098G>A c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) | |
19 | g.40700363C>A | CA405960820 | COQ8B | c.982G>T (p.Gly328Ter) n.2805G>T c.904G>T (p.Gly302Ter) n.1274G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.1107G>T n.1261G>T n.3185G>T n.1424G>T c.655G>T (p.Gly219Ter) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*4086G>T (n.*4086G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1176G>T n.1125G>T n.1319G>T n.1432G>T n.1338G>T c.978G>T (p.Leu326=) n.1337G>T n.1161G>T c.538G>T (p.Gly180Ter) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.859G>T (p.Gly287Ter) n.1097G>T c.1144G>T (p.Gly382Ter) c.841G>T (p.Gly281Ter) c.1012G>T (p.Gly338Ter) | |
19 | g.40700363C= | CA2336105960 | COQ8B | c.982G= (p.Gly328=) n.2805G= c.904G= (p.Gly302=) n.1274G= c.*724G= (n.*724G=) n.1107G= n.1261G= n.3185G= n.1424G= c.655G= (p.Gly219=) c.*405G= (n.*405G=) c.*4086G= (n.*4086G=) c.*546G= (n.*546G=) n.1176G= n.1125G= n.1319G= n.1432G= n.1338G= c.978G= (p.Leu326=) n.1337G= n.1161G= c.538G= (p.Gly180=) c.*401G= (n.*401G=) c.*812G= (n.*812G=) c.859G= (p.Gly287=) n.1097G= c.1144G= (p.Gly382=) c.841G= (p.Gly281=) c.1012G= (p.Gly338=) | |
19 | g.40700363C>G | CA405960822 | COQ8B | c.982G>C (p.Gly328Arg) n.2805G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1274G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.1107G>C n.1261G>C n.3185G>C n.1424G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*4086G>C (n.*4086G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.1176G>C n.1125G>C n.1319G>C n.1432G>C n.1338G>C c.978G>C (p.Leu326=) n.1337G>C n.1161G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.1097G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) | |
19 | g.40700363C>T | CA405960821 | COQ8B | c.982G>A (p.Gly328Arg) n.2805G>A c.904G>A (p.Gly302Arg) n.1274G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.1107G>A n.1261G>A n.3185G>A n.1424G>A c.655G>A (p.Gly219Arg) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*4086G>A (n.*4086G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.1176G>A n.1125G>A n.1319G>A n.1432G>A n.1338G>A c.978G>A (p.Leu326=) n.1337G>A n.1161G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.859G>A (p.Gly287Arg) n.1097G>A c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.1012G>A (p.Gly338Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.40700364A>G | CA507503586 | COQ8B | c.981T>C (p.Ala327=) n.2804T>C c.903T>C (p.Ala301=) n.1273T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.1106T>C n.1260T>C n.3184T>C n.1423T>C c.654T>C (p.Ala218=) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*4085T>C (n.*4085T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1175T>C n.1124T>C n.1318T>C n.1431T>C n.1337T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1336T>C n.1160T>C c.537T>C (p.Ala179=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.858T>C (p.Ala286=) n.1096T>C c.1143T>C (p.Ala381=) c.840T>C (p.Ala280=) c.1011T>C (p.Ala337=) | |
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19 | g.40700365G>A | CA405960823 | COQ8B | c.980C>T (p.Ala327Val) n.2803C>T c.902C>T (p.Ala301Val) n.1272C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.1105C>T n.1259C>T n.3183C>T n.1422C>T c.653C>T (p.Ala218Val) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*4084C>T (n.*4084C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1174C>T n.1123C>T n.1317C>T n.1430C>T n.1336C>T c.976C>T (p.Leu326=) n.1335C>T n.1159C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1095C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) | |
19 | g.40700365G>C | CA405960825 | COQ8B | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2803C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1272C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.1105C>G n.1259C>G n.3183C>G n.1422C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*4084C>G (n.*4084C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1174C>G n.1123C>G n.1317C>G n.1430C>G n.1336C>G c.976C>G (p.Leu326Val) n.1335C>G n.1159C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1095C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
19 | g.40700365G>T | CA405960824 | COQ8B | c.980C>A (p.Ala327Asp) n.2803C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1272C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.1105C>A n.1259C>A n.3183C>A n.1422C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*4084C>A (n.*4084C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1174C>A n.1123C>A n.1317C>A n.1430C>A n.1336C>A c.976C>A (p.Leu326Met) n.1335C>A n.1159C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1095C>A c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) | |
19 | g.40700366C>A | CA405960826 | COQ8B | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2802G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1271G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.1104G>T n.1258G>T n.3182G>T n.1421G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*4083G>T (n.*4083G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1173G>T n.1122G>T n.1316G>T n.1429G>T n.1335G>T c.975G>T (p.Trp325Cys) n.1334G>T n.1158G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1094G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | |
19 | g.40700366C>G | CA405960827 | COQ8B | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2802G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1271G>C c.*721G>C (n.*721G>C) n.1104G>C n.1258G>C n.3182G>C n.1421G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*4083G>C (n.*4083G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1173G>C n.1122G>C n.1316G>C n.1429G>C n.1335G>C c.975G>C (p.Trp325Cys) n.1334G>C n.1158G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1094G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | |
19 | g.40700366C>T | CA405960828 | COQ8B | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.2802G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1271G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.1104G>A n.1258G>A n.3182G>A n.1421G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*4083G>A (n.*4083G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1173G>A n.1122G>A n.1316G>A n.1429G>A n.1335G>A c.975G>A (p.Trp325Ter) n.1334G>A n.1158G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1094G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | |
19 | g.40700367C>A | CA507503591 | COQ8B | c.978G>T (p.Leu326=) n.2801G>T c.900G>T (p.Leu300=) n.1270G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.1103G>T n.1257G>T n.3181G>T n.1420G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*4082G>T (n.*4082G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) n.1172G>T n.1121G>T n.1315G>T n.1428G>T n.1334G>T c.974G>T (p.Trp325Leu) n.1333G>T n.1157G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.855G>T (p.Leu285=) n.1093G>T c.1140G>T (p.Leu380=) c.837G>T (p.Leu279=) c.1008G>T (p.Leu336=) | |
19 | g.40700367C>G | CA507503592 | COQ8B | c.978G>C (p.Leu326=) n.2801G>C c.900G>C (p.Leu300=) n.1270G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.1103G>C n.1257G>C n.3181G>C n.1420G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*4082G>C (n.*4082G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) n.1172G>C n.1121G>C n.1315G>C n.1428G>C n.1334G>C c.974G>C (p.Trp325Ser) n.1333G>C n.1157G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.855G>C (p.Leu285=) n.1093G>C c.1140G>C (p.Leu380=) c.837G>C (p.Leu279=) c.1008G>C (p.Leu336=) | |
19 | g.40700367C>T | CA507503593 | COQ8B | c.978G>A (p.Leu326=) n.2801G>A c.900G>A (p.Leu300=) n.1270G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.1103G>A n.1257G>A n.3181G>A n.1420G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*4082G>A (n.*4082G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.1172G>A n.1121G>A n.1315G>A n.1428G>A n.1334G>A c.974G>A (p.Trp325Ter) n.1333G>A n.1157G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.855G>A (p.Leu285=) n.1093G>A c.1140G>A (p.Leu380=) c.837G>A (p.Leu279=) c.1008G>A (p.Leu336=) | |
19 | g.40700368A>C | CA405960829 | COQ8B | c.977T>G (p.Leu326Arg) n.2800T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1269T>G c.*719T>G (n.*719T>G) n.1102T>G n.1256T>G n.3180T>G n.1419T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*4081T>G (n.*4081T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1171T>G n.1120T>G n.1314T>G n.1427T>G n.1333T>G c.973T>G (p.Trp325Gly) n.1332T>G n.1156T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1092T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) | |
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19 | g.40700368A>T | CA405960831 | COQ8B | c.977T>A (p.Leu326Gln) n.2800T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1269T>A c.*719T>A (n.*719T>A) n.1102T>A n.1256T>A n.3180T>A n.1419T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*4081T>A (n.*4081T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1171T>A n.1120T>A n.1314T>A n.1427T>A n.1333T>A c.973T>A (p.Trp325Arg) n.1332T>A n.1156T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.1092T>A c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) | |
19 | g.40700369G>A | CA507503597 | COQ8B | c.976C>T (p.Leu326=) n.2799C>T c.898C>T (p.Leu300=) n.1268C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.1101C>T n.1255C>T n.3179C>T n.1418C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*4080C>T (n.*4080C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1170C>T n.1119C>T n.1313C>T n.1426C>T n.1332C>T c.972C>T (p.Ser324=) n.1331C>T n.1155C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.853C>T (p.Leu285=) n.1091C>T c.1138C>T (p.Leu380=) c.835C>T (p.Leu279=) c.1006C>T (p.Leu336=) | |
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19 | g.40700372C>T | CA405960840 | COQ8B | c.973G>A (p.Glu325Lys) n.2796G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1265G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.1098G>A n.1252G>A n.3176G>A n.1415G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*4077G>A (n.*4077G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.1167G>A n.1116G>A n.1310G>A n.1423G>A n.1329G>A c.969G>A (p.Trp323Ter) n.1328G>A n.1152G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.1088G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) | |
19 | g.40700373C>A | CA405960842 | COQ8B | c.972G>T (p.Met324Ile) n.2795G>T c.894G>T (p.Met298Ile) n.1264G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.1097G>T n.1251G>T n.3175G>T n.1414G>T c.645G>T (p.Met215Ile) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*4076G>T (n.*4076G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.1166G>T n.1115G>T n.1309G>T n.1422G>T n.1328G>T c.968G>T (p.Trp323Leu) n.1327G>T n.1151G>T c.528G>T (p.Met176Ile) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.849G>T (p.Met283Ile) n.1087G>T c.1134G>T (p.Met378Ile) c.831G>T (p.Met277Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) | |
19 | g.40700373C= | CA2336105961 | COQ8B | c.972G= (p.Met324=) n.2795G= c.894G= (p.Met298=) n.1264G= c.*714G= (n.*714G=) n.1097G= n.1251G= n.3175G= n.1414G= c.645G= (p.Met215=) c.*395G= (n.*395G=) c.*4076G= (n.*4076G=) c.*536G= (n.*536G=) n.1166G= n.1115G= n.1309G= n.1422G= n.1328G= c.968G= (p.Trp323=) n.1327G= n.1151G= c.528G= (p.Met176=) c.*391G= (n.*391G=) c.*802G= (n.*802G=) c.849G= (p.Met283=) n.1087G= c.1134G= (p.Met378=) c.831G= (p.Met277=) c.1002G= (p.Met334=) | |
19 | g.40700373C>G | CA9450201 | COQ8B | c.972G>C (p.Met324Ile) n.2795G>C c.894G>C (p.Met298Ile) n.1264G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.1097G>C n.1251G>C n.3175G>C n.1414G>C c.645G>C (p.Met215Ile) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*4076G>C (n.*4076G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.1166G>C n.1115G>C n.1309G>C n.1422G>C n.1328G>C c.968G>C (p.Trp323Ser) n.1327G>C n.1151G>C c.528G>C (p.Met176Ile) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.849G>C (p.Met283Ile) n.1087G>C c.1134G>C (p.Met378Ile) c.831G>C (p.Met277Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.40700374A>G | CA405960845 | COQ8B | c.971T>C (p.Met324Thr) n.2794T>C c.893T>C (p.Met298Thr) n.1263T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.1096T>C n.1250T>C n.3174T>C n.1413T>C c.644T>C (p.Met215Thr) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*4075T>C (n.*4075T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) n.1165T>C n.1114T>C n.1308T>C n.1421T>C n.1327T>C c.967T>C (p.Trp323Arg) n.1326T>C n.1150T>C c.527T>C (p.Met176Thr) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.848T>C (p.Met283Thr) n.1086T>C c.1133T>C (p.Met378Thr) c.830T>C (p.Met277Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) | |
19 | g.40700374A>T | CA405960846 | COQ8B | c.971T>A (p.Met324Lys) n.2794T>A c.893T>A (p.Met298Lys) n.1263T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.1096T>A n.1250T>A n.3174T>A n.1413T>A c.644T>A (p.Met215Lys) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*4075T>A (n.*4075T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) n.1165T>A n.1114T>A n.1308T>A n.1421T>A n.1327T>A c.967T>A (p.Trp323Arg) n.1326T>A n.1150T>A c.527T>A (p.Met176Lys) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.848T>A (p.Met283Lys) n.1086T>A c.1133T>A (p.Met378Lys) c.830T>A (p.Met277Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) | |
19 | g.40700375T>A | CA405960847 | COQ8B | c.970A>T (p.Met324Leu) n.2793A>T c.892A>T (p.Met298Leu) n.1262A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.1095A>T n.1249A>T n.3173A>T n.1412A>T c.643A>T (p.Met215Leu) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*4074A>T (n.*4074A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.1164A>T n.1113A>T n.1307A>T n.1420A>T n.1326A>T c.966A>T (p.Ala322=) n.1325A>T n.1149A>T c.526A>T (p.Met176Leu) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.847A>T (p.Met283Leu) n.1085A>T c.1132A>T (p.Met378Leu) c.829A>T (p.Met277Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) | |
19 | g.40700375T>C | CA405960848 | COQ8B | c.970A>G (p.Met324Val) n.2793A>G c.892A>G (p.Met298Val) n.1262A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.1095A>G n.1249A>G n.3173A>G n.1412A>G c.643A>G (p.Met215Val) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*4074A>G (n.*4074A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.1164A>G n.1113A>G n.1307A>G n.1420A>G n.1326A>G c.966A>G (p.Ala322=) n.1325A>G n.1149A>G c.526A>G (p.Met176Val) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.847A>G (p.Met283Val) n.1085A>G c.1132A>G (p.Met378Val) c.829A>G (p.Met277Val) c.1000A>G (p.Met334Val) | |
19 | g.40700375T>G | CA405960849 | COQ8B | c.970A>C (p.Met324Leu) n.2793A>C c.892A>C (p.Met298Leu) n.1262A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.1095A>C n.1249A>C n.3173A>C n.1412A>C c.643A>C (p.Met215Leu) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*4074A>C (n.*4074A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.1164A>C n.1113A>C n.1307A>C n.1420A>C n.1326A>C c.966A>C (p.Ala322=) n.1325A>C n.1149A>C c.526A>C (p.Met176Leu) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.847A>C (p.Met283Leu) n.1085A>C c.1132A>C (p.Met378Leu) c.829A>C (p.Met277Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.40700376G>A | CA507503604 | COQ8B | c.969C>T (p.Gly323=) n.2792C>T c.891C>T (p.Gly297=) n.1261C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.1094C>T n.1248C>T n.3172C>T n.1411C>T c.642C>T (p.Gly214=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*4073C>T (n.*4073C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.1163C>T n.1112C>T n.1306C>T n.1419C>T n.1325C>T c.965C>T (p.Ala322Val) n.1324C>T n.1148C>T c.525C>T (p.Gly175=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.846C>T (p.Gly282=) n.1084C>T c.1131C>T (p.Gly377=) c.828C>T (p.Gly276=) c.999C>T (p.Gly333=) | |
19 | g.40700376G>C | CA507503605 | COQ8B | c.969C>G (p.Gly323=) n.2792C>G c.891C>G (p.Gly297=) n.1261C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.1094C>G n.1248C>G n.3172C>G n.1411C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*4073C>G (n.*4073C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.1163C>G n.1112C>G n.1306C>G n.1419C>G n.1325C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1324C>G n.1148C>G c.525C>G (p.Gly175=) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.846C>G (p.Gly282=) n.1084C>G c.1131C>G (p.Gly377=) c.828C>G (p.Gly276=) c.999C>G (p.Gly333=) | |
19 | g.40700376G>T | CA507503606 | COQ8B | c.969C>A (p.Gly323=) n.2792C>A c.891C>A (p.Gly297=) n.1261C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.1094C>A n.1248C>A n.3172C>A n.1411C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*4073C>A (n.*4073C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.1163C>A n.1112C>A n.1306C>A n.1419C>A n.1325C>A c.965C>A (p.Ala322Glu) n.1324C>A n.1148C>A c.525C>A (p.Gly175=) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.846C>A (p.Gly282=) n.1084C>A c.1131C>A (p.Gly377=) c.828C>A (p.Gly276=) c.999C>A (p.Gly333=) | |
19 | g.40700376_40700377delinsGC | CA2336105962 | COQ8B | c.968_969delinsGC (p.Gly323=) n.2791_2792delinsGC c.890_891delinsGC (p.Gly297=) n.1260_1261delinsGC c.*710_*711delinsGC (n.*710_*711delinsGC) n.1093_1094delinsGC n.1247_1248delinsGC n.3171_3172delinsGC n.1410_1411delinsGC c.641_642delinsGC (p.Gly214=) c.*391_*392delinsGC (n.*391_*392delinsGC) c.*4072_*4073delinsGC (n.*4072_*4073delinsGC) c.*532_*533delinsGC (n.*532_*533delinsGC) n.1162_1163delinsGC n.1111_1112delinsGC n.1305_1306delinsGC n.1418_1419delinsGC n.1324_1325delinsGC c.964_965delinsGC (p.Ala322=) n.1323_1324delinsGC n.1147_1148delinsGC c.524_525delinsGC (p.Gly175=) c.*387_*388delinsGC (n.*387_*388delinsGC) c.*798_*799delinsGC (n.*798_*799delinsGC) c.845_846delinsGC (p.Gly282=) n.1083_1084delinsGC c.1130_1131delinsGC (p.Gly377=) c.827_828delinsGC (p.Gly276=) c.998_999delinsGC (p.Gly333=) | |
19 | g.40700377C>A | CA405960851 | COQ8B | c.968G>T (p.Gly323Val) n.2791G>T c.890G>T (p.Gly297Val) n.1260G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.1093G>T n.1247G>T n.3171G>T n.1410G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*4072G>T (n.*4072G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.1162G>T n.1111G>T n.1305G>T n.1418G>T n.1324G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1323G>T n.1147G>T c.524G>T (p.Gly175Val) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.845G>T (p.Gly282Val) n.1083G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.998G>T (p.Gly333Val) | |
19 | g.40700377C= | CA2336105963 | COQ8B | c.968G= (p.Gly323=) n.2791G= c.890G= (p.Gly297=) n.1260G= c.*710G= (n.*710G=) n.1093G= n.1247G= n.3171G= n.1410G= c.641G= (p.Gly214=) c.*391G= (n.*391G=) c.*4072G= (n.*4072G=) c.*532G= (n.*532G=) n.1162G= n.1111G= n.1305G= n.1418G= n.1324G= c.964G= (p.Ala322=) n.1323G= n.1147G= c.524G= (p.Gly175=) c.*387G= (n.*387G=) c.*798G= (n.*798G=) c.845G= (p.Gly282=) n.1083G= c.1130G= (p.Gly377=) c.827G= (p.Gly276=) c.998G= (p.Gly333=) | |
19 | g.40700377C>G | CA405960850 | COQ8B | c.968G>C (p.Gly323Ala) n.2791G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1260G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.1093G>C n.1247G>C n.3171G>C n.1410G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*4072G>C (n.*4072G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.1162G>C n.1111G>C n.1305G>C n.1418G>C n.1324G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1323G>C n.1147G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1083G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) | |
19 | g.40700377C>T | CA9450202 | COQ8B | c.968G>A (p.Gly323Asp) n.2791G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) n.1260G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.1093G>A n.1247G>A n.3171G>A n.1410G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*4072G>A (n.*4072G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.1162G>A n.1111G>A n.1305G>A n.1418G>A n.1324G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1323G>A n.1147G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.845G>A (p.Gly282Asp) n.1083G>A c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40700379del | CA633124813 | COQ8B | c.968del (p.Gly323AlafsTer16) n.2791del c.890del (p.Gly297AlafsTer16) n.1260del c.*710del (n.*710del) n.1093del n.1247del n.3171del n.1410del c.641del (p.Gly214AlafsTer16) c.*391del (n.*391del) c.*4072del (n.*4072del) c.*532del (n.*532del) n.1162del n.1111del n.1305del n.1418del n.1324del c.964del (p.Ala322HisfsTer?) n.1323del n.1147del c.524del (p.Gly175AlafsTer16) c.*387del (n.*387del) c.*798del (n.*798del) c.845del (p.Gly282AlafsTer16) n.1083del c.1130del (p.Gly377AlafsTer16) c.827del (p.Gly276AlafsTer16) c.998del (p.Gly333AlafsTer16) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40700378C>A | CA405960852 | COQ8B | c.967G>T (p.Gly323Cys) n.2790G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) n.1259G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.1092G>T n.1246G>T n.3170G>T n.1409G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*4071G>T (n.*4071G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) n.1161G>T n.1110G>T n.1304G>T n.1417G>T n.1323G>T c.963G>T (p.Trp321Cys) n.1322G>T n.1146G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.844G>T (p.Gly282Cys) n.1082G>T c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) | |
19 | g.40700378C>G | CA405960853 | COQ8B | c.967G>C (p.Gly323Arg) n.2790G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1259G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.1092G>C n.1246G>C n.3170G>C n.1409G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*4071G>C (n.*4071G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) n.1161G>C n.1110G>C n.1304G>C n.1417G>C n.1323G>C c.963G>C (p.Trp321Cys) n.1322G>C n.1146G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1082G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) | |
19 | g.40700378C>T | CA405960854 | COQ8B | c.967G>A (p.Gly323Ser) n.2790G>A c.889G>A (p.Gly297Ser) n.1259G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.1092G>A n.1246G>A n.3170G>A n.1409G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*4071G>A (n.*4071G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.1161G>A n.1110G>A n.1304G>A n.1417G>A n.1323G>A c.963G>A (p.Trp321Ter) n.1322G>A n.1146G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.844G>A (p.Gly282Ser) n.1082G>A c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) | |
19 | g.40700379C>A | CA507503608 | COQ8B | c.966G>T (p.Leu322=) n.2789G>T c.888G>T (p.Leu296=) n.1258G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.1091G>T n.1245G>T n.3169G>T n.1408G>T c.639G>T (p.Leu213=) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*4070G>T (n.*4070G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.1160G>T n.1109G>T n.1303G>T n.1416G>T n.1322G>T c.962G>T (p.Trp321Leu) n.1321G>T n.1145G>T c.522G>T (p.Leu174=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.843G>T (p.Leu281=) n.1081G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.825G>T (p.Leu275=) c.996G>T (p.Leu332=) | |
19 | g.40700379C>G | CA507503609 | COQ8B | c.966G>C (p.Leu322=) n.2789G>C c.888G>C (p.Leu296=) n.1258G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.1091G>C n.1245G>C n.3169G>C n.1408G>C c.639G>C (p.Leu213=) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*4070G>C (n.*4070G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.1160G>C n.1109G>C n.1303G>C n.1416G>C n.1322G>C c.962G>C (p.Trp321Ser) n.1321G>C n.1145G>C c.522G>C (p.Leu174=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.843G>C (p.Leu281=) n.1081G>C c.1128G>C (p.Leu376=) c.825G>C (p.Leu275=) c.996G>C (p.Leu332=) | |
19 | g.40700379C>T | CA507503610 | COQ8B | c.966G>A (p.Leu322=) n.2789G>A c.888G>A (p.Leu296=) n.1258G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.1091G>A n.1245G>A n.3169G>A n.1408G>A c.639G>A (p.Leu213=) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*4070G>A (n.*4070G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1160G>A n.1109G>A n.1303G>A n.1416G>A n.1322G>A c.962G>A (p.Trp321Ter) n.1321G>A n.1145G>A c.522G>A (p.Leu174=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.843G>A (p.Leu281=) n.1081G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.825G>A (p.Leu275=) c.996G>A (p.Leu332=) | |
19 | g.40700380A= | CA2336105964 | COQ8B | c.965T= (p.Leu322=) n.2788T= c.887T= (p.Leu296=) n.1257T= c.*707T= (n.*707T=) n.1090T= n.1244T= n.3168T= n.1407T= c.638T= (p.Leu213=) c.*388T= (n.*388T=) c.*4069T= (n.*4069T=) c.*529T= (n.*529T=) n.1159T= n.1108T= n.1302T= n.1415T= n.1321T= c.961T= (p.Trp321=) n.1320T= n.1144T= c.521T= (p.Leu174=) c.*384T= (n.*384T=) c.*795T= (n.*795T=) c.842T= (p.Leu281=) n.1080T= c.1127T= (p.Leu376=) c.824T= (p.Leu275=) c.995T= (p.Leu332=) | |
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19 | g.40700386C= | CA2336105965 | COQ8B | c.959G= (p.Arg320=) n.2782G= c.881G= (p.Arg294=) n.1251G= c.*701G= (n.*701G=) n.1084G= n.1238G= n.3162G= n.1401G= c.632G= (p.Arg211=) c.*382G= (n.*382G=) c.*4063G= (n.*4063G=) c.*523G= (n.*523G=) n.1153G= n.1102G= n.1296G= n.1409G= n.1315G= c.955G= (p.Gly319=) n.1314G= n.1138G= c.515G= (p.Arg172=) c.*378G= (n.*378G=) c.*789G= (n.*789G=) c.836G= (p.Arg279=) n.1074G= c.1121G= (p.Arg374=) c.818G= (p.Arg273=) c.989G= (p.Arg330=) | |
19 | g.40700386C>G | CA405960867 | COQ8B | c.959G>C (p.Arg320Pro) n.2782G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1251G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.1084G>C n.1238G>C n.3162G>C n.1401G>C c.632G>C (p.Arg211Pro) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*4063G>C (n.*4063G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1153G>C n.1102G>C n.1296G>C n.1409G>C n.1315G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1314G>C n.1138G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.836G>C (p.Arg279Pro) n.1074G>C c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) | |
19 | g.40700386C>T | CA9450203 | COQ8B | c.959G>A (p.Arg320Gln) n.2782G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) n.1251G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.1084G>A n.1238G>A n.3162G>A n.1401G>A c.632G>A (p.Arg211Gln) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*4063G>A (n.*4063G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1153G>A n.1102G>A n.1296G>A n.1409G>A n.1315G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1314G>A n.1138G>A c.515G>A (p.Arg172Gln) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.836G>A (p.Arg279Gln) n.1074G>A c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.818G>A (p.Arg273Gln) c.989G>A (p.Arg330Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40700387G>A | CA145475 | COQ8B | c.958C>T (p.Arg320Trp) n.2781C>T c.880C>T (p.Arg294Trp) n.1250C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.1083C>T n.1237C>T n.3161C>T n.1400C>T c.631C>T (p.Arg211Trp) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*4062C>T (n.*4062C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.1152C>T n.1101C>T n.1295C>T n.1408C>T n.1314C>T c.954C>T (p.His318=) n.1313C>T n.1137C>T c.514C>T (p.Arg172Trp) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.835C>T (p.Arg279Trp) n.1073C>T c.1120C>T (p.Arg374Trp) c.817C>T (p.Arg273Trp) c.988C>T (p.Arg330Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.40700387G>C | CA405960868 | COQ8B | c.958C>G (p.Arg320Gly) n.2781C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1250C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.1083C>G n.1237C>G n.3161C>G n.1400C>G c.631C>G (p.Arg211Gly) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*4062C>G (n.*4062C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) n.1152C>G n.1101C>G n.1295C>G n.1408C>G n.1314C>G c.954C>G (p.His318Gln) n.1313C>G n.1137C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.835C>G (p.Arg279Gly) n.1073C>G c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40700387G= | CA2336105966 | COQ8B | c.958C= (p.Arg320=) n.2781C= c.880C= (p.Arg294=) n.1250C= c.*700C= (n.*700C=) n.1083C= n.1237C= n.3161C= n.1400C= c.631C= (p.Arg211=) c.*381C= (n.*381C=) c.*4062C= (n.*4062C=) c.*522C= (n.*522C=) n.1152C= n.1101C= n.1295C= n.1408C= n.1314C= c.954C= (p.His318=) n.1313C= n.1137C= c.514C= (p.Arg172=) c.*377C= (n.*377C=) c.*788C= (n.*788C=) c.835C= (p.Arg279=) n.1073C= c.1120C= (p.Arg374=) c.817C= (p.Arg273=) c.988C= (p.Arg330=) | |
19 | g.40700387G>T | CA507503623 | COQ8B | c.958C>A (p.Arg320=) n.2781C>A c.880C>A (p.Arg294=) n.1250C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.1083C>A n.1237C>A n.3161C>A n.1400C>A c.631C>A (p.Arg211=) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*4062C>A (n.*4062C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.1152C>A n.1101C>A n.1295C>A n.1408C>A n.1314C>A c.954C>A (p.His318Gln) n.1313C>A n.1137C>A c.514C>A (p.Arg172=) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.835C>A (p.Arg279=) n.1073C>A c.1120C>A (p.Arg374=) c.817C>A (p.Arg273=) c.988C>A (p.Arg330=) | |
19 | g.40700388T>A | CA507503624 | COQ8B | c.957A>T (p.Thr319=) n.2780A>T c.879A>T (p.Thr293=) n.1249A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.1082A>T n.1236A>T n.3160A>T n.1399A>T c.630A>T (p.Thr210=) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*4061A>T (n.*4061A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.1151A>T n.1100A>T n.1294A>T n.1407A>T n.1313A>T c.953A>T (p.His318Leu) n.1312A>T n.1136A>T c.513A>T (p.Thr171=) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.834A>T (p.Thr278=) n.1072A>T c.1119A>T (p.Thr373=) c.816A>T (p.Thr272=) c.987A>T (p.Thr329=) | |
19 | g.40700388T>C | CA507503625 | COQ8B | c.957A>G (p.Thr319=) n.2780A>G c.879A>G (p.Thr293=) n.1249A>G c.*699A>G (n.*699A>G) n.1082A>G n.1236A>G n.3160A>G n.1399A>G c.630A>G (p.Thr210=) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*4061A>G (n.*4061A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1151A>G n.1100A>G n.1294A>G n.1407A>G n.1313A>G c.953A>G (p.His318Arg) n.1312A>G n.1136A>G c.513A>G (p.Thr171=) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.834A>G (p.Thr278=) n.1072A>G c.1119A>G (p.Thr373=) c.816A>G (p.Thr272=) c.987A>G (p.Thr329=) | |
19 | g.40700388T>G | CA507503626 | COQ8B | c.957A>C (p.Thr319=) n.2780A>C c.879A>C (p.Thr293=) n.1249A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.1082A>C n.1236A>C n.3160A>C n.1399A>C c.630A>C (p.Thr210=) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*4061A>C (n.*4061A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.1151A>C n.1100A>C n.1294A>C n.1407A>C n.1313A>C c.953A>C (p.His318Pro) n.1312A>C n.1136A>C c.513A>C (p.Thr171=) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.834A>C (p.Thr278=) n.1072A>C c.1119A>C (p.Thr373=) c.816A>C (p.Thr272=) c.987A>C (p.Thr329=) | |
19 | g.40700388T= | CA2336105967 | COQ8B | c.957A= (p.Thr319=) n.2780A= c.879A= (p.Thr293=) n.1249A= c.*699A= (n.*699A=) n.1082A= n.1236A= n.3160A= n.1399A= c.630A= (p.Thr210=) c.*380A= (n.*380A=) c.*4061A= (n.*4061A=) c.*521A= (n.*521A=) n.1151A= n.1100A= n.1294A= n.1407A= n.1313A= c.953A= (p.His318=) n.1312A= n.1136A= c.513A= (p.Thr171=) c.*376A= (n.*376A=) c.*787A= (n.*787A=) c.834A= (p.Thr278=) n.1072A= c.1119A= (p.Thr373=) c.816A= (p.Thr272=) c.987A= (p.Thr329=) | |
19 | g.40700389G>A | CA308440739 | COQ8B | c.956C>T (p.Thr319Ile) n.2779C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1248C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.1081C>T n.1235C>T n.3159C>T n.1398C>T c.629C>T (p.Thr210Ile) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*4060C>T (n.*4060C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.1150C>T n.1099C>T n.1293C>T n.1406C>T n.1312C>T c.952C>T (p.His318Tyr) n.1311C>T n.1135C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1071C>T c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40700389G>C | CA405960869 | COQ8B | c.956C>G (p.Thr319Arg) n.2779C>G c.878C>G (p.Thr293Arg) n.1248C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.1081C>G n.1235C>G n.3159C>G n.1398C>G c.629C>G (p.Thr210Arg) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*4060C>G (n.*4060C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.1150C>G n.1099C>G n.1293C>G n.1406C>G n.1312C>G c.952C>G (p.His318Asp) n.1311C>G n.1135C>G c.512C>G (p.Thr171Arg) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1071C>G c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.815C>G (p.Thr272Arg) c.986C>G (p.Thr329Arg) | |
19 | g.40700389G= | CA2336105968 | COQ8B | c.956C= (p.Thr319=) n.2779C= c.878C= (p.Thr293=) n.1248C= c.*698C= (n.*698C=) n.1081C= n.1235C= n.3159C= n.1398C= c.629C= (p.Thr210=) c.*379C= (n.*379C=) c.*4060C= (n.*4060C=) c.*520C= (n.*520C=) n.1150C= n.1099C= n.1293C= n.1406C= n.1312C= c.952C= (p.His318=) n.1311C= n.1135C= c.512C= (p.Thr171=) c.*375C= (n.*375C=) c.*786C= (n.*786C=) c.833C= (p.Thr278=) n.1071C= c.1118C= (p.Thr373=) c.815C= (p.Thr272=) c.986C= (p.Thr329=) | |
19 | g.40700389G>T | CA405960870 | COQ8B | c.956C>A (p.Thr319Lys) n.2779C>A c.878C>A (p.Thr293Lys) n.1248C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.1081C>A n.1235C>A n.3159C>A n.1398C>A c.629C>A (p.Thr210Lys) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*4060C>A (n.*4060C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1150C>A n.1099C>A n.1293C>A n.1406C>A n.1312C>A c.952C>A (p.His318Asn) n.1311C>A n.1135C>A c.512C>A (p.Thr171Lys) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1071C>A c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.815C>A (p.Thr272Lys) c.986C>A (p.Thr329Lys) | |
19 | g.40700391_40700393dup | CA16044194 | COQ8B | c.954_956dup (p.Thr319_Arg320insThr) n.2777_2779dup c.876_878dup (p.Thr293_Arg294insThr) n.1246_1248dup c.*696_*698dup (n.*696_*698dup) n.1079_1081dup n.1233_1235dup n.3157_3159dup n.1396_1398dup c.627_629dup (p.Thr210_Arg211insThr) c.*377_*379dup (n.*377_*379dup) c.*4058_*4060dup (n.*4058_*4060dup) c.*518_*520dup (n.*518_*520dup) n.1148_1150dup n.1097_1099dup n.1291_1293dup n.1404_1406dup n.1310_1312dup c.950_952dup (p.Arg317_His318insArg) n.1309_1311dup n.1133_1135dup c.510_512dup (p.Thr171_Arg172insThr) c.*373_*375dup (n.*373_*375dup) c.*784_*786dup (n.*784_*786dup) c.831_833dup (p.Thr278_Arg279insThr) n.1069_1071dup c.1116_1118dup (p.Thr373_Arg374insThr) c.813_815dup (p.Thr272_Arg273insThr) c.984_986dup (p.Thr329_Arg330insThr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40700390T>A | CA405960871 | COQ8B | c.955A>T (p.Thr319Ser) n.2778A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1247A>T c.*697A>T (n.*697A>T) n.1080A>T n.1234A>T n.3158A>T n.1397A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*4059A>T (n.*4059A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1149A>T n.1098A>T n.1292A>T n.1405A>T n.1311A>T c.951A>T (p.Arg317=) n.1310A>T n.1134A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1070A>T c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) | |
19 | g.40700390T>C | CA405960872 | COQ8B | c.955A>G (p.Thr319Ala) n.2778A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1247A>G c.*697A>G (n.*697A>G) n.1080A>G n.1234A>G n.3158A>G n.1397A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*4059A>G (n.*4059A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.1149A>G n.1098A>G n.1292A>G n.1405A>G n.1311A>G c.951A>G (p.Arg317=) n.1310A>G n.1134A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1070A>G c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) | |
19 | g.40700390T>G | CA405960873 | COQ8B | c.955A>C (p.Thr319Pro) n.2778A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1247A>C c.*697A>C (n.*697A>C) n.1080A>C n.1234A>C n.3158A>C n.1397A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*4059A>C (n.*4059A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.1149A>C n.1098A>C n.1292A>C n.1405A>C n.1311A>C c.951A>C (p.Arg317=) n.1310A>C n.1134A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1070A>C c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) | |
19 | g.40700391C>A | CA507503631 | COQ8B | c.954G>T (p.Thr318=) n.2777G>T c.876G>T (p.Thr292=) n.1246G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.1079G>T n.1233G>T n.3157G>T n.1396G>T c.627G>T (p.Thr209=) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*4058G>T (n.*4058G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) n.1148G>T n.1097G>T n.1291G>T n.1404G>T n.1310G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) n.1309G>T n.1133G>T c.510G>T (p.Thr170=) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.831G>T (p.Thr277=) n.1069G>T c.1116G>T (p.Thr372=) c.813G>T (p.Thr271=) c.984G>T (p.Thr328=) | |
19 | g.40700391C= | CA2336105969 | COQ8B | c.954G= (p.Thr318=) n.2777G= c.876G= (p.Thr292=) n.1246G= c.*696G= (n.*696G=) n.1079G= n.1233G= n.3157G= n.1396G= c.627G= (p.Thr209=) c.*377G= (n.*377G=) c.*4058G= (n.*4058G=) c.*518G= (n.*518G=) n.1148G= n.1097G= n.1291G= n.1404G= n.1310G= c.950G= (p.Arg317=) n.1309G= n.1133G= c.510G= (p.Thr170=) c.*373G= (n.*373G=) c.*784G= (n.*784G=) c.831G= (p.Thr277=) n.1069G= c.1116G= (p.Thr372=) c.813G= (p.Thr271=) c.984G= (p.Thr328=) | |
19 | g.40700391C>G | CA507503632 | COQ8B | c.954G>C (p.Thr318=) n.2777G>C c.876G>C (p.Thr292=) n.1246G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.1079G>C n.1233G>C n.3157G>C n.1396G>C c.627G>C (p.Thr209=) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*4058G>C (n.*4058G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) n.1148G>C n.1097G>C n.1291G>C n.1404G>C n.1310G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) n.1309G>C n.1133G>C c.510G>C (p.Thr170=) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.831G>C (p.Thr277=) n.1069G>C c.1116G>C (p.Thr372=) c.813G>C (p.Thr271=) c.984G>C (p.Thr328=) | |
19 | g.40700391C>T | CA507503630 | COQ8B | c.954G>A (p.Thr318=) n.2777G>A c.876G>A (p.Thr292=) n.1246G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.1079G>A n.1233G>A n.3157G>A n.1396G>A c.627G>A (p.Thr209=) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*4058G>A (n.*4058G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.1148G>A n.1097G>A n.1291G>A n.1404G>A n.1310G>A c.950G>A (p.Arg317Gln) n.1309G>A n.1133G>A c.510G>A (p.Thr170=) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.831G>A (p.Thr277=) n.1069G>A c.1116G>A (p.Thr372=) c.813G>A (p.Thr271=) c.984G>A (p.Thr328=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40700392G>A | CA9450204 | COQ8B | c.953C>T (p.Thr318Met) n.2776C>T c.875C>T (p.Thr292Met) n.1245C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.1078C>T n.1232C>T n.3156C>T n.1395C>T c.626C>T (p.Thr209Met) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*4057C>T (n.*4057C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.1147C>T n.1096C>T n.1290C>T n.1403C>T n.1309C>T c.949C>T (p.Arg317Ter) n.1308C>T n.1132C>T c.509C>T (p.Thr170Met) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.830C>T (p.Thr277Met) n.1068C>T c.1115C>T (p.Thr372Met) c.812C>T (p.Thr271Met) c.983C>T (p.Thr328Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40700392G>C | CA405960875 | COQ8B | c.953C>G (p.Thr318Arg) n.2776C>G c.875C>G (p.Thr292Arg) n.1245C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.1078C>G n.1232C>G n.3156C>G n.1395C>G c.626C>G (p.Thr209Arg) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*4057C>G (n.*4057C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.1147C>G n.1096C>G n.1290C>G n.1403C>G n.1309C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) n.1308C>G n.1132C>G c.509C>G (p.Thr170Arg) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1068C>G c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.983C>G (p.Thr328Arg) | |
19 | g.40700392G= | CA2336105970 | COQ8B | c.953C= (p.Thr318=) n.2776C= c.875C= (p.Thr292=) n.1245C= c.*695C= (n.*695C=) n.1078C= n.1232C= n.3156C= n.1395C= c.626C= (p.Thr209=) c.*376C= (n.*376C=) c.*4057C= (n.*4057C=) c.*517C= (n.*517C=) n.1147C= n.1096C= n.1290C= n.1403C= n.1309C= c.949C= (p.Arg317=) n.1308C= n.1132C= c.509C= (p.Thr170=) c.*372C= (n.*372C=) c.*783C= (n.*783C=) c.830C= (p.Thr277=) n.1068C= c.1115C= (p.Thr372=) c.812C= (p.Thr271=) c.983C= (p.Thr328=) | |
19 | g.40700392G>T | CA405960874 | COQ8B | c.953C>A (p.Thr318Lys) n.2776C>A c.875C>A (p.Thr292Lys) n.1245C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.1078C>A n.1232C>A n.3156C>A n.1395C>A c.626C>A (p.Thr209Lys) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*4057C>A (n.*4057C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.1147C>A n.1096C>A n.1290C>A n.1403C>A n.1309C>A c.949C>A (p.Arg317=) n.1308C>A n.1132C>A c.509C>A (p.Thr170Lys) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1068C>A c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.983C>A (p.Thr328Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40700393T>A | CA405960876 | COQ8B | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.2775A>T c.874A>T (p.Thr292Ser) n.1244A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.1077A>T n.1231A>T n.3155A>T n.1394A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*4056A>T (n.*4056A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.1146A>T n.1095A>T n.1289A>T n.1402A>T n.1308A>T c.948A>T (p.Ala316=) n.1307A>T n.1131A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1067A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) | |
19 | g.40700393T>C | CA405960878 | COQ8B | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.2775A>G c.874A>G (p.Thr292Ala) n.1244A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.1077A>G n.1231A>G n.3155A>G n.1394A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*4056A>G (n.*4056A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.1146A>G n.1095A>G n.1289A>G n.1402A>G n.1308A>G c.948A>G (p.Ala316=) n.1307A>G n.1131A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1067A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) | |
19 | g.40700393T>G | CA405960877 | COQ8B | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.2775A>C c.874A>C (p.Thr292Pro) n.1244A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.1077A>C n.1231A>C n.3155A>C n.1394A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*4056A>C (n.*4056A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.1146A>C n.1095A>C n.1289A>C n.1402A>C n.1308A>C c.948A>C (p.Ala316=) n.1307A>C n.1131A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1067A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) | |
19 | g.40700394G>A | CA507503636 | COQ8B | c.951C>T (p.Cys317=) n.2774C>T c.873C>T (p.Cys291=) n.1243C>T c.*693C>T (n.*693C>T) n.1076C>T n.1230C>T n.3154C>T n.1393C>T c.624C>T (p.Cys208=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*4055C>T (n.*4055C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.1145C>T n.1094C>T n.1288C>T n.1401C>T n.1307C>T c.947C>T (p.Ala316Val) n.1306C>T n.1130C>T c.507C>T (p.Cys169=) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.828C>T (p.Cys276=) n.1066C>T c.1113C>T (p.Cys371=) c.810C>T (p.Cys270=) c.981C>T (p.Cys327=) | |
19 | g.40700394G>C | CA405960879 | COQ8B | c.951C>G (p.Cys317Trp) n.2774C>G c.873C>G (p.Cys291Trp) n.1243C>G c.*693C>G (n.*693C>G) n.1076C>G n.1230C>G n.3154C>G n.1393C>G c.624C>G (p.Cys208Trp) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*4055C>G (n.*4055C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.1145C>G n.1094C>G n.1288C>G n.1401C>G n.1307C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1306C>G n.1130C>G c.507C>G (p.Cys169Trp) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.828C>G (p.Cys276Trp) n.1066C>G c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.981C>G (p.Cys327Trp) | |
19 | g.40700394G>T | CA405960880 | COQ8B | c.951C>A (p.Cys317Ter) n.2774C>A c.873C>A (p.Cys291Ter) n.1243C>A c.*693C>A (n.*693C>A) n.1076C>A n.1230C>A n.3154C>A n.1393C>A c.624C>A (p.Cys208Ter) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*4055C>A (n.*4055C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.1145C>A n.1094C>A n.1288C>A n.1401C>A n.1307C>A c.947C>A (p.Ala316Glu) n.1306C>A n.1130C>A c.507C>A (p.Cys169Ter) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.828C>A (p.Cys276Ter) n.1066C>A c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.810C>A (p.Cys270Ter) c.981C>A (p.Cys327Ter) | |
19 | g.40700395C>A | CA405960881 | COQ8B | c.950G>T (p.Cys317Phe) n.2773G>T c.872G>T (p.Cys291Phe) n.1242G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.1075G>T n.1229G>T n.3153G>T n.1392G>T c.623G>T (p.Cys208Phe) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*4054G>T (n.*4054G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.1144G>T n.1093G>T n.1287G>T n.1400G>T n.1306G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1305G>T n.1129G>T c.506G>T (p.Cys169Phe) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.827G>T (p.Cys276Phe) n.1065G>T c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) | |
19 | g.40700395C>G | CA405960882 | COQ8B | c.950G>C (p.Cys317Ser) n.2773G>C c.872G>C (p.Cys291Ser) n.1242G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.1075G>C n.1229G>C n.3153G>C n.1392G>C c.623G>C (p.Cys208Ser) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*4054G>C (n.*4054G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.1144G>C n.1093G>C n.1287G>C n.1400G>C n.1306G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1305G>C n.1129G>C c.506G>C (p.Cys169Ser) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.827G>C (p.Cys276Ser) n.1065G>C c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) | |
19 | g.40700395C>T | CA405960883 | COQ8B | c.950G>A (p.Cys317Tyr) n.2773G>A c.872G>A (p.Cys291Tyr) n.1242G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.1075G>A n.1229G>A n.3153G>A n.1392G>A c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*4054G>A (n.*4054G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.1144G>A n.1093G>A n.1287G>A n.1400G>A n.1306G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1305G>A n.1129G>A c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.827G>A (p.Cys276Tyr) n.1065G>A c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) | |
19 | g.40700396A>C | CA405960884 | COQ8B | c.949T>G (p.Cys317Gly) n.2772T>G c.871T>G (p.Cys291Gly) n.1241T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.1074T>G n.1228T>G n.3152T>G n.1391T>G c.622T>G (p.Cys208Gly) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*4053T>G (n.*4053T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.1143T>G n.1092T>G n.1286T>G n.1399T>G n.1305T>G c.945T>G (p.Cys315Trp) n.1304T>G n.1128T>G c.505T>G (p.Cys169Gly) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.826T>G (p.Cys276Gly) n.1064T>G c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.979T>G (p.Cys327Gly) | |
19 | g.40700396A>G | CA405960885 | COQ8B | c.949T>C (p.Cys317Arg) n.2772T>C c.871T>C (p.Cys291Arg) n.1241T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.1074T>C n.1228T>C n.3152T>C n.1391T>C c.622T>C (p.Cys208Arg) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*4053T>C (n.*4053T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1143T>C n.1092T>C n.1286T>C n.1399T>C n.1305T>C c.945T>C (p.Cys315=) n.1304T>C n.1128T>C c.505T>C (p.Cys169Arg) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.826T>C (p.Cys276Arg) n.1064T>C c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.979T>C (p.Cys327Arg) | |
19 | g.40700396A>T | CA405960886 | COQ8B | c.949T>A (p.Cys317Ser) n.2772T>A c.871T>A (p.Cys291Ser) n.1241T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.1074T>A n.1228T>A n.3152T>A n.1391T>A c.622T>A (p.Cys208Ser) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*4053T>A (n.*4053T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.1143T>A n.1092T>A n.1286T>A n.1399T>A n.1305T>A c.945T>A (p.Cys315Ter) n.1304T>A n.1128T>A c.505T>A (p.Cys169Ser) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.826T>A (p.Cys276Ser) n.1064T>A c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.979T>A (p.Cys327Ser) | |
19 | g.40700397C>A | CA507503640 | COQ8B | c.948G>T (p.Leu316=) n.2771G>T c.870G>T (p.Leu290=) n.1240G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.1073G>T n.1227G>T n.3151G>T n.1390G>T c.621G>T (p.Leu207=) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*4052G>T (n.*4052G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1142G>T n.1091G>T n.1285G>T n.1398G>T n.1304G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) n.1303G>T n.1127G>T c.504G>T (p.Leu168=) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.825G>T (p.Leu275=) n.1063G>T c.1110G>T (p.Leu370=) c.807G>T (p.Leu269=) c.978G>T (p.Leu326=) | |
19 | g.40700397C>G | CA507503641 | COQ8B | c.948G>C (p.Leu316=) n.2771G>C c.870G>C (p.Leu290=) n.1240G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.1073G>C n.1227G>C n.3151G>C n.1390G>C c.621G>C (p.Leu207=) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*4052G>C (n.*4052G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.1142G>C n.1091G>C n.1285G>C n.1398G>C n.1304G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) n.1303G>C n.1127G>C c.504G>C (p.Leu168=) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.825G>C (p.Leu275=) n.1063G>C c.1110G>C (p.Leu370=) c.807G>C (p.Leu269=) c.978G>C (p.Leu326=) | |
19 | g.40700397C>T | CA507503642 | COQ8B | c.948G>A (p.Leu316=) n.2771G>A c.870G>A (p.Leu290=) n.1240G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.1073G>A n.1227G>A n.3151G>A n.1390G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*4052G>A (n.*4052G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.1142G>A n.1091G>A n.1285G>A n.1398G>A n.1304G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.1303G>A n.1127G>A c.504G>A (p.Leu168=) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.825G>A (p.Leu275=) n.1063G>A c.1110G>A (p.Leu370=) c.807G>A (p.Leu269=) c.978G>A (p.Leu326=) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.40700398A>T | CA308440748 | COQ8B | c.947T>A (p.Leu316Gln) n.2770T>A c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1239T>A c.*689T>A (n.*689T>A) n.1072T>A n.1226T>A n.3150T>A n.1389T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*4051T>A (n.*4051T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.1141T>A n.1090T>A n.1284T>A n.1397T>A n.1303T>A c.943T>A (p.Cys315Ser) n.1302T>A n.1126T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.1062T>A c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.40700399G>C | CA405960889 | COQ8B | c.946C>G (p.Leu316Val) n.2769C>G c.868C>G (p.Leu290Val) n.1238C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.1071C>G n.1225C>G n.3149C>G n.1388C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*4050C>G (n.*4050C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.1140C>G n.1089C>G n.1283C>G n.1396C>G n.1302C>G c.942C>G (p.Ser314Arg) n.1301C>G n.1125C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.823C>G (p.Leu275Val) n.1061C>G c.1108C>G (p.Leu370Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.976C>G (p.Leu326Val) | |
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19 | g.40700400C>G | CA405960892 | COQ8B | c.945G>C (p.Glu315Asp) n.2768G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) n.1237G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.1070G>C n.1224G>C n.3148G>C n.1387G>C c.618G>C (p.Glu206Asp) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*4049G>C (n.*4049G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.1139G>C n.1088G>C n.1282G>C n.1395G>C n.1301G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) n.1300G>C n.1124G>C c.501G>C (p.Glu167Asp) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.822G>C (p.Glu274Asp) n.1060G>C c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) | |
19 | g.40700400C>T | CA507503646 | COQ8B | c.945G>A (p.Glu315=) n.2768G>A c.867G>A (p.Glu289=) n.1237G>A c.*687G>A (n.*687G>A) n.1070G>A n.1224G>A n.3148G>A n.1387G>A c.618G>A (p.Glu206=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*4049G>A (n.*4049G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.1139G>A n.1088G>A n.1282G>A n.1395G>A n.1301G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) n.1300G>A n.1124G>A c.501G>A (p.Glu167=) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.822G>A (p.Glu274=) n.1060G>A c.1107G>A (p.Glu369=) c.804G>A (p.Glu268=) c.975G>A (p.Glu325=) | gnomAD v4 |
19 | g.40700401T>A | CA405960893 | COQ8B | c.944A>T (p.Glu315Val) n.2767A>T c.866A>T (p.Glu289Val) n.1236A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.1069A>T n.1223A>T n.3147A>T n.1386A>T c.617A>T (p.Glu206Val) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*4048A>T (n.*4048A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.1138A>T n.1087A>T n.1281A>T n.1394A>T n.1300A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) n.1299A>T n.1123A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) n.1059A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.974A>T (p.Glu325Val) | |
19 | g.40700401T>C | CA405960894 | COQ8B | c.944A>G (p.Glu315Gly) n.2767A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1236A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.1069A>G n.1223A>G n.3147A>G n.1386A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*4048A>G (n.*4048A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1138A>G n.1087A>G n.1281A>G n.1394A>G n.1300A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) n.1299A>G n.1123A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1059A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) | |
19 | g.40700401T>G | CA405960895 | COQ8B | c.944A>C (p.Glu315Ala) n.2767A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1236A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.1069A>C n.1223A>C n.3147A>C n.1386A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*4048A>C (n.*4048A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.1138A>C n.1087A>C n.1281A>C n.1394A>C n.1300A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) n.1299A>C n.1123A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1059A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) | |
19 | g.40700402C>A | CA405960896 | COQ8B | c.943G>T (p.Glu315Ter) n.2766G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1235G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.1068G>T n.1222G>T n.3146G>T n.1385G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*4047G>T (n.*4047G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.1137G>T n.1086G>T n.1280G>T n.1393G>T n.1299G>T c.939G>T (p.Arg313Ser) n.1298G>T n.1122G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1058G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) | |
19 | g.40700402C= | CA2336105972 | COQ8B | c.943G= (p.Glu315=) n.2766G= c.865G= (p.Glu289=) n.1235G= c.*685G= (n.*685G=) n.1068G= n.1222G= n.3146G= n.1385G= c.616G= (p.Glu206=) c.*366G= (n.*366G=) c.*4047G= (n.*4047G=) c.*507G= (n.*507G=) n.1137G= n.1086G= n.1280G= n.1393G= n.1299G= c.939G= (p.Arg313=) n.1298G= n.1122G= c.499G= (p.Glu167=) c.*362G= (n.*362G=) c.*773G= (n.*773G=) c.820G= (p.Glu274=) n.1058G= c.1105G= (p.Glu369=) c.802G= (p.Glu268=) c.973G= (p.Glu325=) | |
19 | g.40700402C>G | CA405960897 | COQ8B | c.943G>C (p.Glu315Gln) n.2766G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1235G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.1068G>C n.1222G>C n.3146G>C n.1385G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*4047G>C (n.*4047G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.1137G>C n.1086G>C n.1280G>C n.1393G>C n.1299G>C c.939G>C (p.Arg313Ser) n.1298G>C n.1122G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1058G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) | |
19 | g.40700402C>T | CA9450205 | COQ8B | c.943G>A (p.Glu315Lys) n.2766G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1235G>A c.*685G>A (n.*685G>A) n.1068G>A n.1222G>A n.3146G>A n.1385G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*4047G>A (n.*4047G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.1137G>A n.1086G>A n.1280G>A n.1393G>A n.1299G>A c.939G>A (p.Arg313=) n.1298G>A n.1122G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1058G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40700403C>A | CA405960898 | COQ8B | c.942G>T (p.Lys314Asn) n.2765G>T c.864G>T (p.Lys288Asn) n.1234G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.1067G>T n.1221G>T n.3145G>T n.1384G>T c.615G>T (p.Lys205Asn) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*4046G>T (n.*4046G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.1136G>T n.1085G>T n.1279G>T n.1392G>T n.1298G>T c.938G>T (p.Arg313Met) n.1297G>T n.1121G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.819G>T (p.Lys273Asn) n.1057G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) | |
19 | g.40700403C>G | CA405960899 | COQ8B | c.942G>C (p.Lys314Asn) n.2765G>C c.864G>C (p.Lys288Asn) n.1234G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.1067G>C n.1221G>C n.3145G>C n.1384G>C c.615G>C (p.Lys205Asn) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*4046G>C (n.*4046G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.1136G>C n.1085G>C n.1279G>C n.1392G>C n.1298G>C c.938G>C (p.Arg313Thr) n.1297G>C n.1121G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.819G>C (p.Lys273Asn) n.1057G>C c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) c.972G>C (p.Lys324Asn) | |
19 | g.40700403C>T | CA507503655 | COQ8B | c.942G>A (p.Lys314=) n.2765G>A c.864G>A (p.Lys288=) n.1234G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.1067G>A n.1221G>A n.3145G>A n.1384G>A c.615G>A (p.Lys205=) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*4046G>A (n.*4046G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.1136G>A n.1085G>A n.1279G>A n.1392G>A n.1298G>A c.938G>A (p.Arg313Lys) n.1297G>A n.1121G>A c.498G>A (p.Lys166=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.819G>A (p.Lys273=) n.1057G>A c.1104G>A (p.Lys368=) c.801G>A (p.Lys267=) c.972G>A (p.Lys324=) | |
19 | g.40700404T>A | CA405960900 | COQ8B | c.941A>T (p.Lys314Met) n.2764A>T c.863A>T (p.Lys288Met) n.1233A>T c.*683A>T (n.*683A>T) n.1066A>T n.1220A>T n.3144A>T n.1383A>T c.614A>T (p.Lys205Met) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*4045A>T (n.*4045A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.1135A>T n.1084A>T n.1278A>T n.1391A>T n.1297A>T c.937A>T (p.Arg313Trp) n.1296A>T n.1120A>T c.497A>T (p.Lys166Met) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.818A>T (p.Lys273Met) n.1056A>T c.1103A>T (p.Lys368Met) c.800A>T (p.Lys267Met) c.971A>T (p.Lys324Met) | gnomAD v4 |
19 | g.40700404T>C | CA405960901 | COQ8B | c.941A>G (p.Lys314Arg) n.2764A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) n.1233A>G c.*683A>G (n.*683A>G) n.1066A>G n.1220A>G n.3144A>G n.1383A>G c.614A>G (p.Lys205Arg) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*4045A>G (n.*4045A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1135A>G n.1084A>G n.1278A>G n.1391A>G n.1297A>G c.937A>G (p.Arg313Gly) n.1296A>G n.1120A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.818A>G (p.Lys273Arg) n.1056A>G c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) | |
19 | g.40700404T>G | CA405960902 | COQ8B | c.941A>C (p.Lys314Thr) n.2764A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) n.1233A>C c.*683A>C (n.*683A>C) n.1066A>C n.1220A>C n.3144A>C n.1383A>C c.614A>C (p.Lys205Thr) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*4045A>C (n.*4045A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1135A>C n.1084A>C n.1278A>C n.1391A>C n.1297A>C c.937A>C (p.Arg313=) n.1296A>C n.1120A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.818A>C (p.Lys273Thr) n.1056A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) | |
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19 | g.40700405T>C | CA405960904 | COQ8B | c.940A>G (p.Lys314Glu) n.2763A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) n.1232A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.1065A>G n.1219A>G n.3143A>G n.1382A>G c.613A>G (p.Lys205Glu) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*4044A>G (n.*4044A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1134A>G n.1083A>G n.1277A>G n.1390A>G n.1296A>G c.936A>G (p.Leu312=) n.1295A>G n.1119A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.817A>G (p.Lys273Glu) n.1055A>G c.613A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) | dbSNP |
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19 | g.40700406A>G | CA507503660 | COQ8B | c.939T>C (p.Val313=) n.2762T>C c.861T>C (p.Val287=) n.1231T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.1064T>C n.1218T>C n.3142T>C n.1381T>C c.612T>C (p.Val204=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*4043T>C (n.*4043T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.1133T>C n.1082T>C n.1276T>C n.1389T>C n.1295T>C c.935T>C (p.Leu312Ser) n.1294T>C n.1118T>C c.495T>C (p.Val165=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.816T>C (p.Val272=) n.1054T>C c.1101T>C (p.Val367=) c.798T>C (p.Val266=) c.969T>C (p.Val323=) | gnomAD v4 |
19 | g.40700406A>T | CA507503659 | COQ8B | c.939T>A (p.Val313=) n.2762T>A c.861T>A (p.Val287=) n.1231T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.1064T>A n.1218T>A n.3142T>A n.1381T>A c.612T>A (p.Val204=) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*4043T>A (n.*4043T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.1133T>A n.1082T>A n.1276T>A n.1389T>A n.1295T>A c.935T>A (p.Leu312Ter) n.1294T>A n.1118T>A c.495T>A (p.Val165=) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.816T>A (p.Val272=) n.1054T>A c.1101T>A (p.Val367=) c.798T>A (p.Val266=) c.969T>A (p.Val323=) | |
19 | g.40700407A>C | CA405960906 | COQ8B | c.938T>G (p.Val313Gly) n.2761T>G c.860T>G (p.Val287Gly) n.1230T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.1063T>G n.1217T>G n.3141T>G n.1380T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*4042T>G (n.*4042T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1132T>G n.1081T>G n.1275T>G n.1388T>G n.1294T>G c.934T>G (p.Leu312Val) n.1293T>G n.1117T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.815T>G (p.Val272Gly) n.1053T>G c.1100T>G (p.Val367Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) | |
19 | g.40700407A>G | CA405960907 | COQ8B | c.938T>C (p.Val313Ala) n.2761T>C c.860T>C (p.Val287Ala) n.1230T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.1063T>C n.1217T>C n.3141T>C n.1380T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*4042T>C (n.*4042T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1132T>C n.1081T>C n.1275T>C n.1388T>C n.1294T>C c.934T>C (p.Leu312=) n.1293T>C n.1117T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.815T>C (p.Val272Ala) n.1053T>C c.1100T>C (p.Val367Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) | |
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19 | g.40700410A>G | CA405960912 | COQ8B | c.935T>C (p.Val312Ala) n.2758T>C c.857T>C (p.Val286Ala) n.1227T>C c.*677T>C (n.*677T>C) n.1060T>C n.1214T>C n.3138T>C n.1377T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*4039T>C (n.*4039T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.1129T>C n.1078T>C n.1272T>C n.1385T>C n.1291T>C c.931T>C (p.Trp311Arg) n.1290T>C n.1114T>C c.491T>C (p.Val164Ala) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) n.1050T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) | |
19 | g.40700410A>T | CA405960913 | COQ8B | c.935T>A (p.Val312Glu) n.2758T>A c.857T>A (p.Val286Glu) n.1227T>A c.*677T>A (n.*677T>A) n.1060T>A n.1214T>A n.3138T>A n.1377T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*4039T>A (n.*4039T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.1129T>A n.1078T>A n.1272T>A n.1385T>A n.1291T>A c.931T>A (p.Trp311Arg) n.1290T>A n.1114T>A c.491T>A (p.Val164Glu) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.812T>A (p.Val271Glu) n.1050T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) | |
19 | g.40700411C>A | CA405960914 | COQ8B | c.934G>T (p.Val312Leu) n.2757G>T c.856G>T (p.Val286Leu) n.1226G>T c.*676G>T (n.*676G>T) n.1059G>T n.1213G>T n.3137G>T n.1376G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*4038G>T (n.*4038G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.1128G>T n.1077G>T n.1271G>T n.1384G>T n.1290G>T c.930G>T (p.Pro310=) n.1289G>T n.1113G>T c.490G>T (p.Val164Leu) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.811G>T (p.Val271Leu) n.1049G>T c.1096G>T (p.Val366Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.40700411C= | CA2336105974 | COQ8B | c.934G= (p.Val312=) n.2757G= c.856G= (p.Val286=) n.1226G= c.*676G= (n.*676G=) n.1059G= n.1213G= n.3137G= n.1376G= c.607G= (p.Val203=) c.*357G= (n.*357G=) c.*4038G= (n.*4038G=) c.*498G= (n.*498G=) n.1128G= n.1077G= n.1271G= n.1384G= n.1290G= c.930G= (p.Pro310=) n.1289G= n.1113G= c.490G= (p.Val164=) c.*353G= (n.*353G=) c.*764G= (n.*764G=) c.811G= (p.Val271=) n.1049G= c.1096G= (p.Val366=) c.793G= (p.Val265=) c.964G= (p.Val322=) | |
19 | g.40700411C>G | CA405960915 | COQ8B | c.934G>C (p.Val312Leu) n.2757G>C c.856G>C (p.Val286Leu) n.1226G>C c.*676G>C (n.*676G>C) n.1059G>C n.1213G>C n.3137G>C n.1376G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*4038G>C (n.*4038G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.1128G>C n.1077G>C n.1271G>C n.1384G>C n.1290G>C c.930G>C (p.Pro310=) n.1289G>C n.1113G>C c.490G>C (p.Val164Leu) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) n.1049G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) | |
19 | g.40700411C>T | CA9450207 | COQ8B | c.934G>A (p.Val312Met) n.2757G>A c.856G>A (p.Val286Met) n.1226G>A c.*676G>A (n.*676G>A) n.1059G>A n.1213G>A n.3137G>A n.1376G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*4038G>A (n.*4038G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.1128G>A n.1077G>A n.1271G>A n.1384G>A n.1290G>A c.930G>A (p.Pro310=) n.1289G>A n.1113G>A c.490G>A (p.Val164Met) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.811G>A (p.Val271Met) n.1049G>A c.1096G>A (p.Val366Met) c.793G>A (p.Val265Met) c.964G>A (p.Val322Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40700412G>A | CA9450208 | COQ8B | c.933C>T (p.Ala311=) n.2756C>T c.855C>T (p.Ala285=) n.1225C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.1058C>T n.1212C>T n.3136C>T n.1375C>T c.606C>T (p.Ala202=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*4037C>T (n.*4037C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.1127C>T n.1076C>T n.1270C>T n.1383C>T n.1289C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) n.1288C>T n.1112C>T c.489C>T (p.Ala163=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.810C>T (p.Ala270=) n.1048C>T c.1095C>T (p.Ala365=) c.792C>T (p.Ala264=) c.963C>T (p.Ala321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40700412G>C | CA507503669 | COQ8B | c.933C>G (p.Ala311=) n.2756C>G c.855C>G (p.Ala285=) n.1225C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.1058C>G n.1212C>G n.3136C>G n.1375C>G c.606C>G (p.Ala202=) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*4037C>G (n.*4037C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.1127C>G n.1076C>G n.1270C>G n.1383C>G n.1289C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) n.1288C>G n.1112C>G c.489C>G (p.Ala163=) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) c.810C>G (p.Ala270=) n.1048C>G c.1095C>G (p.Ala365=) c.792C>G (p.Ala264=) c.963C>G (p.Ala321=) | |
19 | g.40700412G= | CA2336105975 | COQ8B | c.933C= (p.Ala311=) n.2756C= c.855C= (p.Ala285=) n.1225C= c.*675C= (n.*675C=) n.1058C= n.1212C= n.3136C= n.1375C= c.606C= (p.Ala202=) c.*356C= (n.*356C=) c.*4037C= (n.*4037C=) c.*497C= (n.*497C=) n.1127C= n.1076C= n.1270C= n.1383C= n.1289C= c.929C= (p.Pro310=) n.1288C= n.1112C= c.489C= (p.Ala163=) c.*352C= (n.*352C=) c.*763C= (n.*763C=) c.810C= (p.Ala270=) n.1048C= c.1095C= (p.Ala365=) c.792C= (p.Ala264=) c.963C= (p.Ala321=) | |
19 | g.40700412G>T | CA507503670 | COQ8B | c.933C>A (p.Ala311=) n.2756C>A c.855C>A (p.Ala285=) n.1225C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.1058C>A n.1212C>A n.3136C>A n.1375C>A c.606C>A (p.Ala202=) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*4037C>A (n.*4037C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.1127C>A n.1076C>A n.1270C>A n.1383C>A n.1289C>A c.929C>A (p.Pro310Gln) n.1288C>A n.1112C>A c.489C>A (p.Ala163=) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.810C>A (p.Ala270=) n.1048C>A c.1095C>A (p.Ala365=) c.792C>A (p.Ala264=) c.963C>A (p.Ala321=) | |
19 | g.40700413G>A | CA405960918 | COQ8B | c.932C>T (p.Ala311Val) n.2755C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.1224C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.1057C>T n.1211C>T n.3135C>T n.1374C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*4036C>T (n.*4036C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.1126C>T n.1075C>T n.1269C>T n.1382C>T n.1288C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) n.1287C>T n.1111C>T c.488C>T (p.Ala163Val) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) n.1047C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.962C>T (p.Ala321Val) | |
19 | g.40700413G>C | CA405960916 | COQ8B | c.932C>G (p.Ala311Gly) n.2755C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1224C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.1057C>G n.1211C>G n.3135C>G n.1374C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*4036C>G (n.*4036C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) n.1126C>G n.1075C>G n.1269C>G n.1382C>G n.1288C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) n.1287C>G n.1111C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) n.1047C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) | |
19 | g.40700413G>T | CA405960917 | COQ8B | c.932C>A (p.Ala311Asp) n.2755C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1224C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.1057C>A n.1211C>A n.3135C>A n.1374C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*4036C>A (n.*4036C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) n.1126C>A n.1075C>A n.1269C>A n.1382C>A n.1288C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) n.1287C>A n.1111C>A c.488C>A (p.Ala163Asp) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) n.1047C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) | |
19 | g.40700414C>A | CA308440760 | COQ8B | c.931G>T (p.Ala311Ser) n.2754G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1223G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.1056G>T n.1210G>T n.3134G>T n.1373G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*4035G>T (n.*4035G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) n.1125G>T n.1074G>T n.1268G>T n.1381G>T n.1287G>T c.927G>T (p.Gln309His) n.1286G>T n.1110G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) n.1046G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) | dbSNP |
19 | g.40700414C= | CA2336105976 | COQ8B | c.931G= (p.Ala311=) n.2754G= c.853G= (p.Ala285=) n.1223G= c.*673G= (n.*673G=) n.1056G= n.1210G= n.3134G= n.1373G= c.604G= (p.Ala202=) c.*354G= (n.*354G=) c.*4035G= (n.*4035G=) c.*495G= (n.*495G=) n.1125G= n.1074G= n.1268G= n.1381G= n.1287G= c.927G= (p.Gln309=) n.1286G= n.1110G= c.487G= (p.Ala163=) c.*350G= (n.*350G=) c.*761G= (n.*761G=) c.808G= (p.Ala270=) n.1046G= c.1093G= (p.Ala365=) c.790G= (p.Ala264=) c.961G= (p.Ala321=) | |
19 | g.40700414C>G | CA405960919 | COQ8B | c.931G>C (p.Ala311Pro) n.2754G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1223G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.1056G>C n.1210G>C n.3134G>C n.1373G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*4035G>C (n.*4035G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) n.1125G>C n.1074G>C n.1268G>C n.1381G>C n.1287G>C c.927G>C (p.Gln309His) n.1286G>C n.1110G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) n.1046G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) | |
19 | g.40700414C>T | CA405960920 | COQ8B | c.931G>A (p.Ala311Thr) n.2754G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1223G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.1056G>A n.1210G>A n.3134G>A n.1373G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*4035G>A (n.*4035G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) n.1125G>A n.1074G>A n.1268G>A n.1381G>A n.1287G>A c.927G>A (p.Gln309=) n.1286G>A n.1110G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) n.1046G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) | |
19 | g.40700415T>A | CA507503675 | COQ8B | c.930A>T (p.Pro310=) n.2753A>T c.852A>T (p.Pro284=) n.1222A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.1055A>T n.1209A>T n.3133A>T n.1372A>T c.603A>T (p.Pro201=) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*4034A>T (n.*4034A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.1124A>T n.1073A>T n.1267A>T n.1380A>T n.1286A>T c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1285A>T n.1109A>T c.486A>T (p.Pro162=) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.807A>T (p.Pro269=) n.1045A>T c.1092A>T (p.Pro364=) c.789A>T (p.Pro263=) c.960A>T (p.Pro320=) | |
19 | g.40700415T>C | CA507503676 | COQ8B | c.930A>G (p.Pro310=) n.2753A>G c.852A>G (p.Pro284=) n.1222A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.1055A>G n.1209A>G n.3133A>G n.1372A>G c.603A>G (p.Pro201=) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*4034A>G (n.*4034A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.1124A>G n.1073A>G n.1267A>G n.1380A>G n.1286A>G c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1285A>G n.1109A>G c.486A>G (p.Pro162=) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.807A>G (p.Pro269=) n.1045A>G c.1092A>G (p.Pro364=) c.789A>G (p.Pro263=) c.960A>G (p.Pro320=) | |
19 | g.40700415T>G | CA507503677 | COQ8B | c.930A>C (p.Pro310=) n.2753A>C c.852A>C (p.Pro284=) n.1222A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.1055A>C n.1209A>C n.3133A>C n.1372A>C c.603A>C (p.Pro201=) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*4034A>C (n.*4034A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.1124A>C n.1073A>C n.1267A>C n.1380A>C n.1286A>C c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1285A>C n.1109A>C c.486A>C (p.Pro162=) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.807A>C (p.Pro269=) n.1045A>C c.1092A>C (p.Pro364=) c.789A>C (p.Pro263=) c.960A>C (p.Pro320=) | |
19 | g.40700416G>A | CA405960921 | COQ8B | c.929C>T (p.Pro310Leu) n.2752C>T c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1221C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.1054C>T n.1208C>T n.3132C>T n.1371C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*4033C>T (n.*4033C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.1123C>T n.1072C>T n.1266C>T n.1379C>T n.1285C>T c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1284C>T n.1108C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1044C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.40700416G>C | CA405960922 | COQ8B | c.929C>G (p.Pro310Arg) n.2752C>G c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1221C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.1054C>G n.1208C>G n.3132C>G n.1371C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*4033C>G (n.*4033C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.1123C>G n.1072C>G n.1266C>G n.1379C>G n.1285C>G c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1284C>G n.1108C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1044C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.40700416G>T | CA405960923 | COQ8B | c.929C>A (p.Pro310Gln) n.2752C>A c.851C>A (p.Pro284Gln) n.1221C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.1054C>A n.1208C>A n.3132C>A n.1371C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*4033C>A (n.*4033C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.1123C>A n.1072C>A n.1266C>A n.1379C>A n.1285C>A c.925C>A (p.Gln309Lys) n.1284C>A n.1108C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.806C>A (p.Pro269Gln) n.1044C>A c.1091C>A (p.Pro364Gln) c.788C>A (p.Pro263Gln) c.959C>A (p.Pro320Gln) | |
19 | g.40700417G>A | CA405960924 | COQ8B | c.928C>T (p.Pro310Ser) n.2751C>T c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1220C>T c.*670C>T (n.*670C>T) n.1053C>T n.1207C>T n.3131C>T n.1370C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*4032C>T (n.*4032C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.1122C>T n.1071C>T n.1265C>T n.1378C>T n.1284C>T c.924C>T (p.Ser308=) n.1283C>T n.1107C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1043C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.40700417G= | CA2336105977 | COQ8B | c.928C= (p.Pro310=) n.2751C= c.850C= (p.Pro284=) n.1220C= c.*670C= (n.*670C=) n.1053C= n.1207C= n.3131C= n.1370C= c.601C= (p.Pro201=) c.*351C= (n.*351C=) c.*4032C= (n.*4032C=) c.*492C= (n.*492C=) n.1122C= n.1071C= n.1265C= n.1378C= n.1284C= c.924C= (p.Ser308=) n.1283C= n.1107C= c.484C= (p.Pro162=) c.*347C= (n.*347C=) c.*758C= (n.*758C=) c.805C= (p.Pro269=) n.1043C= c.1090C= (p.Pro364=) c.787C= (p.Pro263=) c.958C= (p.Pro320=) | |
19 | g.40700417G>T | CA405960926 | COQ8B | c.928C>A (p.Pro310Thr) n.2751C>A c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1220C>A c.*670C>A (n.*670C>A) n.1053C>A n.1207C>A n.3131C>A n.1370C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*4032C>A (n.*4032C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.1122C>A n.1071C>A n.1265C>A n.1378C>A n.1284C>A c.924C>A (p.Ser308=) n.1283C>A n.1107C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1043C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.40700418G>A | CA507503679 | COQ8B | c.927C>T (p.Val309=) n.2750C>T c.849C>T (p.Val283=) n.1219C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.1052C>T n.1206C>T n.3130C>T n.1369C>T c.600C>T (p.Val200=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*4031C>T (n.*4031C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.1121C>T n.1070C>T n.1264C>T n.1377C>T n.1283C>T c.923C>T (p.Ser308Phe) n.1282C>T n.1106C>T c.483C>T (p.Val161=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.804C>T (p.Val268=) n.1042C>T c.1089C>T (p.Val363=) c.786C>T (p.Val262=) c.957C>T (p.Val319=) | |
19 | g.40700418G>C | CA507503680 | COQ8B | c.927C>G (p.Val309=) n.2750C>G c.849C>G (p.Val283=) n.1219C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.1052C>G n.1206C>G n.3130C>G n.1369C>G c.600C>G (p.Val200=) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*4031C>G (n.*4031C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.1121C>G n.1070C>G n.1264C>G n.1377C>G n.1283C>G c.923C>G (p.Ser308Cys) n.1282C>G n.1106C>G c.483C>G (p.Val161=) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.804C>G (p.Val268=) n.1042C>G c.1089C>G (p.Val363=) c.786C>G (p.Val262=) c.957C>G (p.Val319=) | |
19 | g.40700418G>T | CA507503681 | COQ8B | c.927C>A (p.Val309=) n.2750C>A c.849C>A (p.Val283=) n.1219C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.1052C>A n.1206C>A n.3130C>A n.1369C>A c.600C>A (p.Val200=) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*4031C>A (n.*4031C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.1121C>A n.1070C>A n.1264C>A n.1377C>A n.1283C>A c.923C>A (p.Ser308Tyr) n.1282C>A n.1106C>A c.483C>A (p.Val161=) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.804C>A (p.Val268=) n.1042C>A c.1089C>A (p.Val363=) c.786C>A (p.Val262=) c.957C>A (p.Val319=) |