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19 | g.40692152G>A | CA9449983 | COQ8B | c.1518C>T (p.Ile506=) n.3341C>T c.1440C>T (p.Ile480=) n.1810C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.1643C>T n.1797C>T n.3721C>T n.1960C>T c.1191C>T (p.Ile397=) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*4622C>T (n.*4622C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.1712C>T n.1661C>T n.1855C>T n.1968C>T n.1874C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.1873C>T n.1697C>T c.1074C>T (p.Ile358=) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.1395C>T (p.Ile465=) n.1633C>T c.1680C>T (p.Ile560=) c.1377C>T (p.Ile459=) c.1548C>T (p.Ile516=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40692152G>C | CA405957483 | COQ8B | c.1518C>G (p.Ile506Met) n.3341C>G c.1440C>G (p.Ile480Met) n.1810C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.1643C>G n.1797C>G n.3721C>G n.1960C>G c.1191C>G (p.Ile397Met) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*4622C>G (n.*4622C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.1712C>G n.1661C>G n.1855C>G n.1968C>G n.1874C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.1873C>G n.1697C>G c.1074C>G (p.Ile358Met) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.1395C>G (p.Ile465Met) n.1633C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1377C>G (p.Ile459Met) c.1548C>G (p.Ile516Met) | |
19 | g.40692152G= | CA2336102014 | COQ8B | c.1518C= (p.Ile506=) n.3341C= c.1440C= (p.Ile480=) n.1810C= c.*943C= (n.*943C=) c.*1260C= (n.*1260C=) n.1643C= n.1797C= n.3721C= n.1960C= c.1191C= (p.Ile397=) c.*941C= (n.*941C=) c.*4622C= (n.*4622C=) c.*1082C= (n.*1082C=) n.1712C= n.1661C= n.1855C= n.1968C= n.1874C= c.*503C= (n.*503C=) n.1873C= n.1697C= c.1074C= (p.Ile358=) c.*937C= (n.*937C=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.1395C= (p.Ile465=) n.1633C= c.1680C= (p.Ile560=) c.1377C= (p.Ile459=) c.1548C= (p.Ile516=) | |
19 | g.40692152G>T | CA507685806 | COQ8B | c.1518C>A (p.Ile506=) n.3341C>A c.1440C>A (p.Ile480=) n.1810C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1643C>A n.1797C>A n.3721C>A n.1960C>A c.1191C>A (p.Ile397=) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*4622C>A (n.*4622C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.1712C>A n.1661C>A n.1855C>A n.1968C>A n.1874C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.1873C>A n.1697C>A c.1074C>A (p.Ile358=) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.1395C>A (p.Ile465=) n.1633C>A c.1680C>A (p.Ile560=) c.1377C>A (p.Ile459=) c.1548C>A (p.Ile516=) | gnomAD v4 |
19 | g.40692153A= | CA2336102015 | COQ8B | c.1517T= (p.Ile506=) n.3340T= c.1439T= (p.Ile480=) n.1809T= c.*942T= (n.*942T=) c.*1259T= (n.*1259T=) n.1642T= n.1796T= n.3720T= n.1959T= c.1190T= (p.Ile397=) c.*940T= (n.*940T=) c.*4621T= (n.*4621T=) c.*1081T= (n.*1081T=) n.1711T= n.1660T= n.1854T= n.1967T= n.1873T= c.*502T= (n.*502T=) n.1872T= n.1696T= c.1073T= (p.Ile358=) c.*936T= (n.*936T=) c.*1347T= (n.*1347T=) c.1394T= (p.Ile465=) n.1632T= c.1679T= (p.Ile560=) c.1376T= (p.Ile459=) c.1547T= (p.Ile516=) | |
19 | g.40692153A>C | CA9449984 | COQ8B | c.1517T>G (p.Ile506Ser) n.3340T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.1809T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.1642T>G n.1796T>G n.3720T>G n.1959T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*4621T>G (n.*4621T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1711T>G n.1660T>G n.1854T>G n.1967T>G n.1873T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1872T>G n.1696T>G c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.1394T>G (p.Ile465Ser) n.1632T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.1547T>G (p.Ile516Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40692153A>G | CA405957484 | COQ8B | c.1517T>C (p.Ile506Thr) n.3340T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.1809T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.1642T>C n.1796T>C n.3720T>C n.1959T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*4621T>C (n.*4621T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1711T>C n.1660T>C n.1854T>C n.1967T>C n.1873T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.1872T>C n.1696T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.1632T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) | |
19 | g.40692153A>T | CA405957485 | COQ8B | c.1517T>A (p.Ile506Asn) n.3340T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.1809T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.1642T>A n.1796T>A n.3720T>A n.1959T>A c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*4621T>A (n.*4621T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1711T>A n.1660T>A n.1854T>A n.1967T>A n.1873T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.1872T>A n.1696T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.1394T>A (p.Ile465Asn) n.1632T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.1547T>A (p.Ile516Asn) | |
19 | g.40692154T>A | CA405957486 | COQ8B | c.1516A>T (p.Ile506Phe) n.3339A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) n.1808A>T c.*941A>T (n.*941A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) n.1641A>T n.1795A>T n.3719A>T n.1958A>T c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*4620A>T (n.*4620A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.1710A>T n.1659A>T n.1853A>T n.1966A>T n.1872A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.1871A>T n.1695A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.*935A>T (n.*935A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.1393A>T (p.Ile465Phe) n.1631A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.1546A>T (p.Ile516Phe) | |
19 | g.40692154T>C | CA405957487 | COQ8B | c.1516A>G (p.Ile506Val) n.3339A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) n.1808A>G c.*941A>G (n.*941A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.1641A>G n.1795A>G n.3719A>G n.1958A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*4620A>G (n.*4620A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.1710A>G n.1659A>G n.1853A>G n.1966A>G n.1872A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.1871A>G n.1695A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.1393A>G (p.Ile465Val) n.1631A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40692154T>G | CA405957488 | COQ8B | c.1516A>C (p.Ile506Leu) n.3339A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.1808A>C c.*941A>C (n.*941A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) n.1641A>C n.1795A>C n.3719A>C n.1958A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*4620A>C (n.*4620A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.1710A>C n.1659A>C n.1853A>C n.1966A>C n.1872A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.1871A>C n.1695A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.*935A>C (n.*935A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.1631A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) | |
19 | g.40692154T= | CA2336102016 | COQ8B | c.1516A= (p.Ile506=) n.3339A= c.1438A= (p.Ile480=) n.1808A= c.*941A= (n.*941A=) c.*1258A= (n.*1258A=) n.1641A= n.1795A= n.3719A= n.1958A= c.1189A= (p.Ile397=) c.*939A= (n.*939A=) c.*4620A= (n.*4620A=) c.*1080A= (n.*1080A=) n.1710A= n.1659A= n.1853A= n.1966A= n.1872A= c.*501A= (n.*501A=) n.1871A= n.1695A= c.1072A= (p.Ile358=) c.*935A= (n.*935A=) c.*1346A= (n.*1346A=) c.1393A= (p.Ile465=) n.1631A= c.1678A= (p.Ile560=) c.1375A= (p.Ile459=) c.1546A= (p.Ile516=) | |
19 | g.40692154dup | CA2580097272 | COQ8B | c.1516dup (p.Ile506AsnfsTer?) n.3339dup c.1438dup (p.Ile480AsnfsTer?) n.1808dup c.*941dup (n.*941dup) c.*1258dup (n.*1258dup) n.1641dup n.1795dup n.3719dup n.1958dup c.1189dup (p.Ile397AsnfsTer?) c.*939dup (n.*939dup) c.*4620dup (n.*4620dup) c.*1080dup (n.*1080dup) n.1710dup n.1659dup n.1853dup n.1966dup n.1872dup c.*501dup (n.*501dup) n.1871dup n.1695dup c.1072dup (p.Ile358AsnfsTer?) c.*935dup (n.*935dup) c.*1346dup (n.*1346dup) c.1393dup (p.Ile465AsnfsTer?) n.1631dup c.1678dup (p.Ile560AsnfsTer?) c.1375dup (p.Ile459AsnfsTer?) c.1546dup (p.Ile516AsnfsTer?) | ClinVar |
19 | g.40692155G>A | CA507685810 | COQ8B | c.1515C>T (p.His505=) n.3338C>T c.1437C>T (p.His479=) n.1807C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) n.1640C>T n.1794C>T n.3718C>T n.1957C>T c.1188C>T (p.His396=) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*4619C>T (n.*4619C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1709C>T n.1658C>T n.1852C>T n.1965C>T n.1871C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1870C>T n.1694C>T c.1071C>T (p.His357=) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1392C>T (p.His464=) n.1630C>T c.1677C>T (p.His559=) c.1374C>T (p.His458=) c.1545C>T (p.His515=) | gnomAD v4 |
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19 | g.40692162C>G | CA405957504 | COQ8B | c.1508G>C (p.Arg503Pro) n.3331G>C c.1430G>C (p.Arg477Pro) n.1800G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.1633G>C n.1787G>C n.3711G>C n.1950G>C c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*4612G>C (n.*4612G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.1702G>C n.1651G>C n.1845G>C n.1958G>C n.1864G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.1863G>C n.1687G>C c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.1385G>C (p.Arg462Pro) n.1623G>C c.1670G>C (p.Arg557Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1538G>C (p.Arg513Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.40692163G>T | CA507685828 | COQ8B | c.1507C>A (p.Arg503=) n.3330C>A c.1429C>A (p.Arg477=) n.1799C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.1632C>A n.1786C>A n.3710C>A n.1949C>A c.1180C>A (p.Arg394=) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*4611C>A (n.*4611C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.1701C>A n.1650C>A n.1844C>A n.1957C>A n.1863C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.1862C>A n.1686C>A c.1063C>A (p.Arg355=) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.1384C>A (p.Arg462=) n.1622C>A c.1669C>A (p.Arg557=) c.1366C>A (p.Arg456=) c.1537C>A (p.Arg513=) | |
19 | g.40692164G>A | CA507685829 | COQ8B | c.1506C>T (p.Leu502=) n.3329C>T c.1428C>T (p.Leu476=) n.1798C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.1631C>T n.1785C>T n.3709C>T n.1948C>T c.1179C>T (p.Leu393=) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*4610C>T (n.*4610C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1700C>T n.1649C>T n.1843C>T n.1956C>T n.1862C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.1861C>T n.1685C>T c.1062C>T (p.Leu354=) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.1383C>T (p.Leu461=) n.1621C>T c.1668C>T (p.Leu556=) c.1365C>T (p.Leu455=) c.1536C>T (p.Leu512=) | |
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19 | g.40692170G>C | CA507685841 | COQ8B | c.1500C>G (p.Ala500=) n.3323C>G c.1422C>G (p.Ala474=) n.1792C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1625C>G n.1779C>G n.3703C>G n.1942C>G c.1173C>G (p.Ala391=) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*4604C>G (n.*4604C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.1694C>G n.1643C>G n.1837C>G n.1950C>G n.1856C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1855C>G n.1679C>G c.1056C>G (p.Ala352=) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1377C>G (p.Ala459=) n.1615C>G c.1662C>G (p.Ala554=) c.1359C>G (p.Ala453=) c.1530C>G (p.Ala510=) | |
19 | g.40692170G>T | CA507685844 | COQ8B | c.1500C>A (p.Ala500=) n.3323C>A c.1422C>A (p.Ala474=) n.1792C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1625C>A n.1779C>A n.3703C>A n.1942C>A c.1173C>A (p.Ala391=) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*4604C>A (n.*4604C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.1694C>A n.1643C>A n.1837C>A n.1950C>A n.1856C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1855C>A n.1679C>A c.1056C>A (p.Ala352=) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1377C>A (p.Ala459=) n.1615C>A c.1662C>A (p.Ala554=) c.1359C>A (p.Ala453=) c.1530C>A (p.Ala510=) | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.40692171G>T | CA405957520 | COQ8B | c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.3322C>A c.1421C>A (p.Ala474Asp) n.1791C>A c.*924C>A (n.*924C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.1624C>A n.1778C>A n.3702C>A n.1941C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*4603C>A (n.*4603C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1693C>A n.1642C>A n.1836C>A n.1949C>A n.1855C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1854C>A n.1678C>A c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.1376C>A (p.Ala459Asp) n.1614C>A c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) | |
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19 | g.40692173A>G | CA507685848 | COQ8B | c.1497T>C (p.Cys499=) n.3320T>C c.1419T>C (p.Cys473=) n.1789T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.1622T>C n.1776T>C n.3700T>C n.1939T>C c.1170T>C (p.Cys390=) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*4601T>C (n.*4601T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1691T>C n.1640T>C n.1834T>C n.1947T>C n.1853T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.1852T>C n.1676T>C c.1053T>C (p.Cys351=) c.*916T>C (n.*916T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.1374T>C (p.Cys458=) n.1612T>C c.1659T>C (p.Cys553=) c.1356T>C (p.Cys452=) c.1527T>C (p.Cys509=) | |
19 | g.40692173A>T | CA405957525 | COQ8B | c.1497T>A (p.Cys499Ter) n.3320T>A c.1419T>A (p.Cys473Ter) n.1789T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.1622T>A n.1776T>A n.3700T>A n.1939T>A c.1170T>A (p.Cys390Ter) c.*920T>A (n.*920T>A) c.*4601T>A (n.*4601T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1691T>A n.1640T>A n.1834T>A n.1947T>A n.1853T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.1852T>A n.1676T>A c.1053T>A (p.Cys351Ter) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.1374T>A (p.Cys458Ter) n.1612T>A c.1659T>A (p.Cys553Ter) c.1356T>A (p.Cys452Ter) c.1527T>A (p.Cys509Ter) | |
19 | g.40692173dup | CA2842477124 | COQ8B | c.1497dup (p.Ala500CysfsTer?) n.3320dup c.1419dup (p.Ala474CysfsTer?) n.1789dup c.*922dup (n.*922dup) c.*1239dup (n.*1239dup) n.1622dup n.1776dup n.3700dup n.1939dup c.1170dup (p.Ala391CysfsTer?) c.*920dup (n.*920dup) c.*4601dup (n.*4601dup) c.*1061dup (n.*1061dup) n.1691dup n.1640dup n.1834dup n.1947dup n.1853dup c.*482dup (n.*482dup) n.1852dup n.1676dup c.1053dup (p.Ala352CysfsTer?) c.*916dup (n.*916dup) c.*1327dup (n.*1327dup) c.1374dup (p.Ala459CysfsTer?) n.1612dup c.1659dup (p.Ala554CysfsTer?) c.1356dup (p.Ala453CysfsTer?) c.1527dup (p.Ala510CysfsTer?) | |
19 | g.40692174C>A | CA405957526 | COQ8B | c.1496G>T (p.Cys499Phe) n.3319G>T c.1418G>T (p.Cys473Phe) n.1788G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.1621G>T n.1775G>T n.3699G>T n.1938G>T c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*4600G>T (n.*4600G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.1690G>T n.1639G>T n.1833G>T n.1946G>T n.1852G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.1851G>T n.1675G>T c.1052G>T (p.Cys351Phe) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.1373G>T (p.Cys458Phe) n.1611G>T c.1658G>T (p.Cys553Phe) c.1355G>T (p.Cys452Phe) c.1526G>T (p.Cys509Phe) | |
19 | g.40692174C= | CA2336102027 | COQ8B | c.1496G= (p.Cys499=) n.3319G= c.1418G= (p.Cys473=) n.1788G= c.*921G= (n.*921G=) c.*1238G= (n.*1238G=) n.1621G= n.1775G= n.3699G= n.1938G= c.1169G= (p.Cys390=) c.*919G= (n.*919G=) c.*4600G= (n.*4600G=) c.*1060G= (n.*1060G=) n.1690G= n.1639G= n.1833G= n.1946G= n.1852G= c.*481G= (n.*481G=) n.1851G= n.1675G= c.1052G= (p.Cys351=) c.*915G= (n.*915G=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.1373G= (p.Cys458=) n.1611G= c.1658G= (p.Cys553=) c.1355G= (p.Cys452=) c.1526G= (p.Cys509=) | |
19 | g.40692174C>G | CA405957527 | COQ8B | c.1496G>C (p.Cys499Ser) n.3319G>C c.1418G>C (p.Cys473Ser) n.1788G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.1621G>C n.1775G>C n.3699G>C n.1938G>C c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*4600G>C (n.*4600G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.1690G>C n.1639G>C n.1833G>C n.1946G>C n.1852G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.1851G>C n.1675G>C c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.1373G>C (p.Cys458Ser) n.1611G>C c.1658G>C (p.Cys553Ser) c.1355G>C (p.Cys452Ser) c.1526G>C (p.Cys509Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.40692174C>T | CA405957528 | COQ8B | c.1496G>A (p.Cys499Tyr) n.3319G>A c.1418G>A (p.Cys473Tyr) n.1788G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.1621G>A n.1775G>A n.3699G>A n.1938G>A c.1169G>A (p.Cys390Tyr) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*4600G>A (n.*4600G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.1690G>A n.1639G>A n.1833G>A n.1946G>A n.1852G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.1851G>A n.1675G>A c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) n.1611G>A c.1658G>A (p.Cys553Tyr) c.1355G>A (p.Cys452Tyr) c.1526G>A (p.Cys509Tyr) | |
19 | g.40692175A= | CA2336102028 | COQ8B | c.1495T= (p.Cys499=) n.3318T= c.1417T= (p.Cys473=) n.1787T= c.*920T= (n.*920T=) c.*1237T= (n.*1237T=) n.1620T= n.1774T= n.3698T= n.1937T= c.1168T= (p.Cys390=) c.*918T= (n.*918T=) c.*4599T= (n.*4599T=) c.*1059T= (n.*1059T=) n.1689T= n.1638T= n.1832T= n.1945T= n.1851T= c.*480T= (n.*480T=) n.1850T= n.1674T= c.1051T= (p.Cys351=) c.*914T= (n.*914T=) c.*1325T= (n.*1325T=) c.1372T= (p.Cys458=) n.1610T= c.1657T= (p.Cys553=) c.1354T= (p.Cys452=) c.1525T= (p.Cys509=) | |
19 | g.40692175A>C | CA405957529 | COQ8B | c.1495T>G (p.Cys499Gly) n.3318T>G c.1417T>G (p.Cys473Gly) n.1787T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.1620T>G n.1774T>G n.3698T>G n.1937T>G c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*4599T>G (n.*4599T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1689T>G n.1638T>G n.1832T>G n.1945T>G n.1851T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1850T>G n.1674T>G c.1051T>G (p.Cys351Gly) c.*914T>G (n.*914T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.1372T>G (p.Cys458Gly) n.1610T>G c.1657T>G (p.Cys553Gly) c.1354T>G (p.Cys452Gly) c.1525T>G (p.Cys509Gly) | |
19 | g.40692175A>G | CA405957530 | COQ8B | c.1495T>C (p.Cys499Arg) n.3318T>C c.1417T>C (p.Cys473Arg) n.1787T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.1620T>C n.1774T>C n.3698T>C n.1937T>C c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*4599T>C (n.*4599T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1689T>C n.1638T>C n.1832T>C n.1945T>C n.1851T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1850T>C n.1674T>C c.1051T>C (p.Cys351Arg) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.1372T>C (p.Cys458Arg) n.1610T>C c.1657T>C (p.Cys553Arg) c.1354T>C (p.Cys452Arg) c.1525T>C (p.Cys509Arg) | dbSNP |
19 | g.40692175A>T | CA405957531 | COQ8B | c.1495T>A (p.Cys499Ser) n.3318T>A c.1417T>A (p.Cys473Ser) n.1787T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.1620T>A n.1774T>A n.3698T>A n.1937T>A c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*4599T>A (n.*4599T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1689T>A n.1638T>A n.1832T>A n.1945T>A n.1851T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1850T>A n.1674T>A c.1051T>A (p.Cys351Ser) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.1372T>A (p.Cys458Ser) n.1610T>A c.1657T>A (p.Cys553Ser) c.1354T>A (p.Cys452Ser) c.1525T>A (p.Cys509Ser) | |
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19 | g.40692182G>A | CA9449990 | COQ8B | c.1488C>T (p.Phe496=) n.3311C>T c.1410C>T (p.Phe470=) n.1780C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.1613C>T n.1767C>T n.3691C>T n.1930C>T c.1161C>T (p.Phe387=) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*4592C>T (n.*4592C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.1682C>T n.1631C>T n.1825C>T n.1938C>T n.1844C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.1843C>T n.1667C>T c.1044C>T (p.Phe348=) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.1365C>T (p.Phe455=) n.1603C>T c.1650C>T (p.Phe550=) c.1347C>T (p.Phe449=) c.1518C>T (p.Phe506=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.40692184A>C | CA405957547 | COQ8B | c.1486T>G (p.Phe496Val) n.3309T>G c.1408T>G (p.Phe470Val) n.1778T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.1611T>G n.1765T>G n.3689T>G n.1928T>G c.1159T>G (p.Phe387Val) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*4590T>G (n.*4590T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.1680T>G n.1629T>G n.1823T>G n.1936T>G n.1842T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.1841T>G n.1665T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.1363T>G (p.Phe455Val) n.1601T>G c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) | |
19 | g.40692184A>G | CA405957549 | COQ8B | c.1486T>C (p.Phe496Leu) n.3309T>C c.1408T>C (p.Phe470Leu) n.1778T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.1611T>C n.1765T>C n.3689T>C n.1928T>C c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*4590T>C (n.*4590T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.1680T>C n.1629T>C n.1823T>C n.1936T>C n.1842T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.1841T>C n.1665T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.1363T>C (p.Phe455Leu) n.1601T>C c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) | |
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19 | g.40692186G>A | CA405957550 | COQ8B | c.1484C>T (p.Ala495Val) n.3307C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) n.1776C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.1609C>T n.1763C>T n.3687C>T n.1926C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*4588C>T (n.*4588C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1678C>T n.1627C>T n.1821C>T n.1934C>T n.1840C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.1839C>T n.1663C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.1599C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) | |
19 | g.40692186G>C | CA405957551 | COQ8B | c.1484C>G (p.Ala495Gly) n.3307C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) n.1776C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.1609C>G n.1763C>G n.3687C>G n.1926C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*4588C>G (n.*4588C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1678C>G n.1627C>G n.1821C>G n.1934C>G n.1840C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.1839C>G n.1663C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.1599C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) | |
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19 | g.40692187C>A | CA405957553 | COQ8B | c.1483G>T (p.Ala495Ser) n.3306G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) n.1775G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.1608G>T n.1762G>T n.3686G>T n.1925G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*4587G>T (n.*4587G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.1677G>T n.1626G>T n.1820G>T n.1933G>T n.1839G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.1838G>T n.1662G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.1598G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) | |
19 | g.40692187C= | CA2336102034 | COQ8B | c.1483G= (p.Ala495=) n.3306G= c.1405G= (p.Ala469=) n.1775G= c.*908G= (n.*908G=) c.*1225G= (n.*1225G=) n.1608G= n.1762G= n.3686G= n.1925G= c.1156G= (p.Ala386=) c.*906G= (n.*906G=) c.*4587G= (n.*4587G=) c.*1047G= (n.*1047G=) n.1677G= n.1626G= n.1820G= n.1933G= n.1839G= c.*468G= (n.*468G=) n.1838G= n.1662G= c.1039G= (p.Ala347=) c.*902G= (n.*902G=) c.*1313G= (n.*1313G=) c.1360G= (p.Ala454=) n.1598G= c.1645G= (p.Ala549=) c.1342G= (p.Ala448=) c.1513G= (p.Ala505=) | |
19 | g.40692187C>G | CA405957554 | COQ8B | c.1483G>C (p.Ala495Pro) n.3306G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) n.1775G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.1608G>C n.1762G>C n.3686G>C n.1925G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*4587G>C (n.*4587G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.1677G>C n.1626G>C n.1820G>C n.1933G>C n.1839G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.1838G>C n.1662G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.1598G>C c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) | |
19 | g.40692187C>T | CA405957555 | COQ8B | c.1483G>A (p.Ala495Thr) n.3306G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) n.1775G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.1608G>A n.1762G>A n.3686G>A n.1925G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*4587G>A (n.*4587G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.1677G>A n.1626G>A n.1820G>A n.1933G>A n.1839G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.1838G>A n.1662G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.1598G>A c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.40692188C>T | CA507685877 | COQ8B | c.1482G>A (p.Gly494=) n.3305G>A c.1404G>A (p.Gly468=) n.1774G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.1607G>A n.1761G>A n.3685G>A n.1924G>A c.1155G>A (p.Gly385=) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*4586G>A (n.*4586G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.1676G>A n.1625G>A n.1819G>A n.1932G>A n.1838G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1837G>A n.1661G>A c.1038G>A (p.Gly346=) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.1359G>A (p.Gly453=) n.1597G>A c.1644G>A (p.Gly548=) c.1341G>A (p.Gly447=) c.1512G>A (p.Gly504=) | |
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19 | g.40692208G>C | CA405957595 | COQ8B | c.1462C>G (p.Leu488Val) n.3285C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1754C>G c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.1587C>G n.1741C>G n.3665C>G n.1904C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*4566C>G (n.*4566C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.1656C>G n.1605C>G n.1799C>G n.1912C>G n.1818C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.1817C>G n.1641C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.1577C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) | |
19 | g.40692208G= | CA2336102041 | COQ8B | c.1462C= (p.Leu488=) n.3285C= c.1384C= (p.Leu462=) n.1754C= c.*887C= (n.*887C=) c.*1204C= (n.*1204C=) n.1587C= n.1741C= n.3665C= n.1904C= c.1135C= (p.Leu379=) c.*885C= (n.*885C=) c.*4566C= (n.*4566C=) c.*1026C= (n.*1026C=) n.1656C= n.1605C= n.1799C= n.1912C= n.1818C= c.*447C= (n.*447C=) n.1817C= n.1641C= c.1018C= (p.Leu340=) c.*881C= (n.*881C=) c.*1292C= (n.*1292C=) c.1339C= (p.Leu447=) n.1577C= c.1624C= (p.Leu542=) c.1321C= (p.Leu441=) c.1492C= (p.Leu498=) | |
19 | g.40692208G>T | CA405957594 | COQ8B | c.1462C>A (p.Leu488Met) n.3285C>A c.1384C>A (p.Leu462Met) n.1754C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.1587C>A n.1741C>A n.3665C>A n.1904C>A c.1135C>A (p.Leu379Met) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*4566C>A (n.*4566C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.1656C>A n.1605C>A n.1799C>A n.1912C>A n.1818C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.1817C>A n.1641C>A c.1018C>A (p.Leu340Met) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.1339C>A (p.Leu447Met) n.1577C>A c.1624C>A (p.Leu542Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) | gnomAD v4 |
19 | g.40692209G>A | CA507685915 | COQ8B | c.1461C>T (p.Ala487=) n.3284C>T c.1383C>T (p.Ala461=) n.1753C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.1586C>T n.1740C>T n.3664C>T n.1903C>T c.1134C>T (p.Ala378=) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*4565C>T (n.*4565C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.1655C>T n.1604C>T n.1798C>T n.1911C>T n.1817C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.1816C>T n.1640C>T c.1017C>T (p.Ala339=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1338C>T (p.Ala446=) n.1576C>T c.1623C>T (p.Ala541=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.1491C>T (p.Ala497=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.40692209G>C | CA507685919 | COQ8B | c.1461C>G (p.Ala487=) n.3284C>G c.1383C>G (p.Ala461=) n.1753C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.1586C>G n.1740C>G n.3664C>G n.1903C>G c.1134C>G (p.Ala378=) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*4565C>G (n.*4565C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.1655C>G n.1604C>G n.1798C>G n.1911C>G n.1817C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.1816C>G n.1640C>G c.1017C>G (p.Ala339=) c.*880C>G (n.*880C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1338C>G (p.Ala446=) n.1576C>G c.1623C>G (p.Ala541=) c.1320C>G (p.Ala440=) c.1491C>G (p.Ala497=) | |
19 | g.40692209G= | CA2336102042 | COQ8B | c.1461C= (p.Ala487=) n.3284C= c.1383C= (p.Ala461=) n.1753C= c.*886C= (n.*886C=) c.*1203C= (n.*1203C=) n.1586C= n.1740C= n.3664C= n.1903C= c.1134C= (p.Ala378=) c.*884C= (n.*884C=) c.*4565C= (n.*4565C=) c.*1025C= (n.*1025C=) n.1655C= n.1604C= n.1798C= n.1911C= n.1817C= c.*446C= (n.*446C=) n.1816C= n.1640C= c.1017C= (p.Ala339=) c.*880C= (n.*880C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.1338C= (p.Ala446=) n.1576C= c.1623C= (p.Ala541=) c.1320C= (p.Ala440=) c.1491C= (p.Ala497=) | |
19 | g.40692209G>T | CA507685917 | COQ8B | c.1461C>A (p.Ala487=) n.3284C>A c.1383C>A (p.Ala461=) n.1753C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.1586C>A n.1740C>A n.3664C>A n.1903C>A c.1134C>A (p.Ala378=) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*4565C>A (n.*4565C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.1655C>A n.1604C>A n.1798C>A n.1911C>A n.1817C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.1816C>A n.1640C>A c.1017C>A (p.Ala339=) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1338C>A (p.Ala446=) n.1576C>A c.1623C>A (p.Ala541=) c.1320C>A (p.Ala440=) c.1491C>A (p.Ala497=) | |
19 | g.40692210G>A | CA405957596 | COQ8B | c.1460C>T (p.Ala487Val) n.3283C>T c.1382C>T (p.Ala461Val) n.1752C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.1585C>T n.1739C>T n.3663C>T n.1902C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*4564C>T (n.*4564C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.1654C>T n.1603C>T n.1797C>T n.1910C>T n.1816C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.1815C>T n.1639C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) n.1575C>T c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) | |
19 | g.40692210G>C | CA405957598 | COQ8B | c.1460C>G (p.Ala487Gly) n.3283C>G c.1382C>G (p.Ala461Gly) n.1752C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.1585C>G n.1739C>G n.3663C>G n.1902C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*4564C>G (n.*4564C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) n.1654C>G n.1603C>G n.1797C>G n.1910C>G n.1816C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.1815C>G n.1639C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.1575C>G c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) | |
19 | g.40692210G>T | CA405957597 | COQ8B | c.1460C>A (p.Ala487Asp) n.3283C>A c.1382C>A (p.Ala461Asp) n.1752C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.1585C>A n.1739C>A n.3663C>A n.1902C>A c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*4564C>A (n.*4564C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.1654C>A n.1603C>A n.1797C>A n.1910C>A n.1816C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.1815C>A n.1639C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.1337C>A (p.Ala446Asp) n.1575C>A c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1490C>A (p.Ala497Asp) | |
19 | g.40692211C>A | CA405957599 | COQ8B | c.1459G>T (p.Ala487Ser) n.3282G>T c.1381G>T (p.Ala461Ser) n.1751G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.1584G>T n.1738G>T n.3662G>T n.1901G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*4563G>T (n.*4563G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.1653G>T n.1602G>T n.1796G>T n.1909G>T n.1815G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1814G>T n.1638G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1574G>T c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) | ClinVar |
19 | g.40692211C= | CA2336102043 | COQ8B | c.1459G= (p.Ala487=) n.3282G= c.1381G= (p.Ala461=) n.1751G= c.*884G= (n.*884G=) c.*1201G= (n.*1201G=) n.1584G= n.1738G= n.3662G= n.1901G= c.1132G= (p.Ala378=) c.*882G= (n.*882G=) c.*4563G= (n.*4563G=) c.*1023G= (n.*1023G=) n.1653G= n.1602G= n.1796G= n.1909G= n.1815G= c.*444G= (n.*444G=) n.1814G= n.1638G= c.1015G= (p.Ala339=) c.*878G= (n.*878G=) c.*1289G= (n.*1289G=) c.1336G= (p.Ala446=) n.1574G= c.1621G= (p.Ala541=) c.1318G= (p.Ala440=) c.1489G= (p.Ala497=) | |
19 | g.40692211C>G | CA9449995 | COQ8B | c.1459G>C (p.Ala487Pro) n.3282G>C c.1381G>C (p.Ala461Pro) n.1751G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.1584G>C n.1738G>C n.3662G>C n.1901G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*4563G>C (n.*4563G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.1653G>C n.1602G>C n.1796G>C n.1909G>C n.1815G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1814G>C n.1638G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1574G>C c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.40692211C>T | CA405957600 | COQ8B | c.1459G>A (p.Ala487Thr) n.3282G>A c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.1751G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.1584G>A n.1738G>A n.3662G>A n.1901G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*4563G>A (n.*4563G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.1653G>A n.1602G>A n.1796G>A n.1909G>A n.1815G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1814G>A n.1638G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1574G>A c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) | |
19 | g.40692212A>C | CA405957601 | COQ8B | c.1458T>G (p.Tyr486Ter) n.3281T>G c.1380T>G (p.Tyr460Ter) n.1750T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.1583T>G n.1737T>G n.3661T>G n.1900T>G c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*4562T>G (n.*4562T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.1652T>G n.1601T>G n.1795T>G n.1908T>G n.1814T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.1813T>G n.1637T>G c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1335T>G (p.Tyr445Ter) n.1573T>G c.1620T>G (p.Tyr540Ter) c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1488T>G (p.Tyr496Ter) | |
19 | g.40692212A>G | CA507685924 | COQ8B | c.1458T>C (p.Tyr486=) n.3281T>C c.1380T>C (p.Tyr460=) n.1750T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.1583T>C n.1737T>C n.3661T>C n.1900T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*4562T>C (n.*4562T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.1652T>C n.1601T>C n.1795T>C n.1908T>C n.1814T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.1813T>C n.1637T>C c.1014T>C (p.Tyr338=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1335T>C (p.Tyr445=) n.1573T>C c.1620T>C (p.Tyr540=) c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1488T>C (p.Tyr496=) | |
19 | g.40692212A>T | CA405957602 | COQ8B | c.1458T>A (p.Tyr486Ter) n.3281T>A c.1380T>A (p.Tyr460Ter) n.1750T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.1583T>A n.1737T>A n.3661T>A n.1900T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*4562T>A (n.*4562T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.1652T>A n.1601T>A n.1795T>A n.1908T>A n.1814T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.1813T>A n.1637T>A c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1335T>A (p.Tyr445Ter) n.1573T>A c.1620T>A (p.Tyr540Ter) c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1488T>A (p.Tyr496Ter) | |
19 | g.40692213T>A | CA405957603 | COQ8B | c.1457A>T (p.Tyr486Phe) n.3280A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) n.1749A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.1582A>T n.1736A>T n.3660A>T n.1899A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*4561A>T (n.*4561A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.1651A>T n.1600A>T n.1794A>T n.1907A>T n.1813A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.1812A>T n.1636A>T c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1334A>T (p.Tyr445Phe) n.1572A>T c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) | |
19 | g.40692213T>C | CA405957604 | COQ8B | c.1457A>G (p.Tyr486Cys) n.3280A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) n.1749A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.1582A>G n.1736A>G n.3660A>G n.1899A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*4561A>G (n.*4561A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.1651A>G n.1600A>G n.1794A>G n.1907A>G n.1813A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.1812A>G n.1636A>G c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1334A>G (p.Tyr445Cys) n.1572A>G c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692213T>G | CA405957605 | COQ8B | c.1457A>C (p.Tyr486Ser) n.3280A>C c.1379A>C (p.Tyr460Ser) n.1749A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.1582A>C n.1736A>C n.3660A>C n.1899A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*4561A>C (n.*4561A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.1651A>C n.1600A>C n.1794A>C n.1907A>C n.1813A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.1812A>C n.1636A>C c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1334A>C (p.Tyr445Ser) n.1572A>C c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) | |
19 | g.40692213T= | CA2336102044 | COQ8B | c.1457A= (p.Tyr486=) n.3280A= c.1379A= (p.Tyr460=) n.1749A= c.*882A= (n.*882A=) c.*1199A= (n.*1199A=) n.1582A= n.1736A= n.3660A= n.1899A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.*880A= (n.*880A=) c.*4561A= (n.*4561A=) c.*1021A= (n.*1021A=) n.1651A= n.1600A= n.1794A= n.1907A= n.1813A= c.*442A= (n.*442A=) n.1812A= n.1636A= c.1013A= (p.Tyr338=) c.*876A= (n.*876A=) c.*1287A= (n.*1287A=) c.1334A= (p.Tyr445=) n.1572A= c.1619A= (p.Tyr540=) c.1316A= (p.Tyr439=) c.1487A= (p.Tyr496=) | |
19 | g.40692214A>C | CA405957606 | COQ8B | c.1456T>G (p.Tyr486Asp) n.3279T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) n.1748T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.1581T>G n.1735T>G n.3659T>G n.1898T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*4560T>G (n.*4560T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.1650T>G n.1599T>G n.1793T>G n.1906T>G n.1812T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.1811T>G n.1635T>G c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.1333T>G (p.Tyr445Asp) n.1571T>G c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) | |
19 | g.40692214A>G | CA405957607 | COQ8B | c.1456T>C (p.Tyr486His) n.3279T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) n.1748T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.1581T>C n.1735T>C n.3659T>C n.1898T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*4560T>C (n.*4560T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.1650T>C n.1599T>C n.1793T>C n.1906T>C n.1812T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.1811T>C n.1635T>C c.1012T>C (p.Tyr338His) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.1333T>C (p.Tyr445His) n.1571T>C c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1486T>C (p.Tyr496His) | |
19 | g.40692214A>T | CA405957608 | COQ8B | c.1456T>A (p.Tyr486Asn) n.3279T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) n.1748T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.1581T>A n.1735T>A n.3659T>A n.1898T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*4560T>A (n.*4560T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.1650T>A n.1599T>A n.1793T>A n.1906T>A n.1812T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.1811T>A n.1635T>A c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.1333T>A (p.Tyr445Asn) n.1571T>A c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) | |
19 | g.40692215G>A | CA507685929 | COQ8B | c.1455C>T (p.Thr485=) n.3278C>T c.1377C>T (p.Thr459=) n.1747C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1580C>T n.1734C>T n.3658C>T n.1897C>T c.1128C>T (p.Thr376=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*4559C>T (n.*4559C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.1649C>T n.1598C>T n.1792C>T n.1905C>T n.1811C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.1810C>T n.1634C>T c.1011C>T (p.Thr337=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1332C>T (p.Thr444=) n.1570C>T c.1617C>T (p.Thr539=) c.1314C>T (p.Thr438=) c.1485C>T (p.Thr495=) | gnomAD v4 |
19 | g.40692215G>C | CA507685930 | COQ8B | c.1455C>G (p.Thr485=) n.3278C>G c.1377C>G (p.Thr459=) n.1747C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.1580C>G n.1734C>G n.3658C>G n.1897C>G c.1128C>G (p.Thr376=) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*4559C>G (n.*4559C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.1649C>G n.1598C>G n.1792C>G n.1905C>G n.1811C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.1810C>G n.1634C>G c.1011C>G (p.Thr337=) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1332C>G (p.Thr444=) n.1570C>G c.1617C>G (p.Thr539=) c.1314C>G (p.Thr438=) c.1485C>G (p.Thr495=) | gnomAD v4 |
19 | g.40692215G>T | CA507685931 | COQ8B | c.1455C>A (p.Thr485=) n.3278C>A c.1377C>A (p.Thr459=) n.1747C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.1580C>A n.1734C>A n.3658C>A n.1897C>A c.1128C>A (p.Thr376=) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*4559C>A (n.*4559C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.1649C>A n.1598C>A n.1792C>A n.1905C>A n.1811C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.1810C>A n.1634C>A c.1011C>A (p.Thr337=) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1332C>A (p.Thr444=) n.1570C>A c.1617C>A (p.Thr539=) c.1314C>A (p.Thr438=) c.1485C>A (p.Thr495=) | gnomAD v4 |
19 | g.40692216G>A | CA405957611 | COQ8B | c.1454C>T (p.Thr485Ile) n.3277C>T c.1376C>T (p.Thr459Ile) n.1746C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.1579C>T n.1733C>T n.3657C>T n.1896C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*4558C>T (n.*4558C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.1648C>T n.1597C>T n.1791C>T n.1904C>T n.1810C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.1809C>T n.1633C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.1569C>T c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692216G>C | CA405957610 | COQ8B | c.1454C>G (p.Thr485Ser) n.3277C>G c.1376C>G (p.Thr459Ser) n.1746C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.1579C>G n.1733C>G n.3657C>G n.1896C>G c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*4558C>G (n.*4558C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.1648C>G n.1597C>G n.1791C>G n.1904C>G n.1810C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.1809C>G n.1633C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1331C>G (p.Thr444Ser) n.1569C>G c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) | |
19 | g.40692216G= | CA2336102045 | COQ8B | c.1454C= (p.Thr485=) n.3277C= c.1376C= (p.Thr459=) n.1746C= c.*879C= (n.*879C=) c.*1196C= (n.*1196C=) n.1579C= n.1733C= n.3657C= n.1896C= c.1127C= (p.Thr376=) c.*877C= (n.*877C=) c.*4558C= (n.*4558C=) c.*1018C= (n.*1018C=) n.1648C= n.1597C= n.1791C= n.1904C= n.1810C= c.*439C= (n.*439C=) n.1809C= n.1633C= c.1010C= (p.Thr337=) c.*873C= (n.*873C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.1331C= (p.Thr444=) n.1569C= c.1616C= (p.Thr539=) c.1313C= (p.Thr438=) c.1484C= (p.Thr495=) | |
19 | g.40692216G>T | CA405957609 | COQ8B | c.1454C>A (p.Thr485Asn) n.3277C>A c.1376C>A (p.Thr459Asn) n.1746C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.1579C>A n.1733C>A n.3657C>A n.1896C>A c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*4558C>A (n.*4558C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.1648C>A n.1597C>A n.1791C>A n.1904C>A n.1810C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.1809C>A n.1633C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1331C>A (p.Thr444Asn) n.1569C>A c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) | |
19 | g.40692217T>A | CA405957612 | COQ8B | c.1453A>T (p.Thr485Ser) n.3276A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) n.1745A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.1578A>T n.1732A>T n.3656A>T n.1895A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*4557A>T (n.*4557A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.1647A>T n.1596A>T n.1790A>T n.1903A>T n.1809A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.1808A>T n.1632A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.1568A>T c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) | |
19 | g.40692217T>C | CA405957613 | COQ8B | c.1453A>G (p.Thr485Ala) n.3276A>G c.1375A>G (p.Thr459Ala) n.1745A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1578A>G n.1732A>G n.3656A>G n.1895A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*4557A>G (n.*4557A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1647A>G n.1596A>G n.1790A>G n.1903A>G n.1809A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.1808A>G n.1632A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.1568A>G c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) | |
19 | g.40692217T>G | CA405957614 | COQ8B | c.1453A>C (p.Thr485Pro) n.3276A>C c.1375A>C (p.Thr459Pro) n.1745A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.1578A>C n.1732A>C n.3656A>C n.1895A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*4557A>C (n.*4557A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1647A>C n.1596A>C n.1790A>C n.1903A>C n.1809A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.1808A>C n.1632A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.1568A>C c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) | |
19 | g.40692218C>A | CA405957615 | COQ8B | c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.3275G>T c.1374G>T (p.Glu458Asp) n.1744G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.1577G>T n.1731G>T n.3655G>T n.1894G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*4556G>T (n.*4556G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.1646G>T n.1595G>T n.1789G>T n.1902G>T n.1808G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.1807G>T n.1631G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.1567G>T c.1614G>T (p.Glu538Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) | gnomAD v4 |
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19 | g.40692218C>G | CA9449996 | COQ8B | c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.3275G>C c.1374G>C (p.Glu458Asp) n.1744G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.1577G>C n.1731G>C n.3655G>C n.1894G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*4556G>C (n.*4556G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.1646G>C n.1595G>C n.1789G>C n.1902G>C n.1808G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.1807G>C n.1631G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1329G>C (p.Glu443Asp) n.1567G>C c.1614G>C (p.Glu538Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40692218C>T | CA9449997 | COQ8B | c.1452G>A (p.Glu484=) n.3275G>A c.1374G>A (p.Glu458=) n.1744G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.1577G>A n.1731G>A n.3655G>A n.1894G>A c.1125G>A (p.Glu375=) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*4556G>A (n.*4556G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.1646G>A n.1595G>A n.1789G>A n.1902G>A n.1808G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.1807G>A n.1631G>A c.1008G>A (p.Glu336=) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1329G>A (p.Glu443=) n.1567G>A c.1614G>A (p.Glu538=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1482G>A (p.Glu494=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.40692221C>T | CA507685939 | COQ8B | c.1449G>A (p.Glu483=) n.3272G>A c.1371G>A (p.Glu457=) n.1741G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.1574G>A n.1728G>A n.3652G>A n.1891G>A c.1122G>A (p.Glu374=) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*4553G>A (n.*4553G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.1643G>A n.1592G>A n.1786G>A n.1899G>A n.1805G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.1804G>A n.1628G>A c.1005G>A (p.Glu335=) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1326G>A (p.Glu442=) n.1564G>A c.1611G>A (p.Glu537=) c.1308G>A (p.Glu436=) c.1479G>A (p.Glu493=) | |
19 | g.40692222T>A | CA405957624 | COQ8B | c.1448A>T (p.Glu483Val) n.3271A>T c.1370A>T (p.Glu457Val) n.1740A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.1573A>T n.1727A>T n.3651A>T n.1890A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*4552A>T (n.*4552A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.1642A>T n.1591A>T n.1785A>T n.1898A>T n.1804A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.1803A>T n.1627A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) n.1563A>T c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) | |
19 | g.40692222T>C | CA9449998 | COQ8B | c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.3271A>G c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.1740A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.1573A>G n.1727A>G n.3651A>G n.1890A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*4552A>G (n.*4552A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.1642A>G n.1591A>G n.1785A>G n.1898A>G n.1804A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.1803A>G n.1627A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.1563A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692222T>G | CA405957625 | COQ8B | c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.3271A>C c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.1740A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.1573A>C n.1727A>C n.3651A>C n.1890A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*4552A>C (n.*4552A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.1642A>C n.1591A>C n.1785A>C n.1898A>C n.1804A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.1803A>C n.1627A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.1563A>C c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) | |
19 | g.40692222T= | CA2336102047 | COQ8B | c.1448A= (p.Glu483=) n.3271A= c.1370A= (p.Glu457=) n.1740A= c.*873A= (n.*873A=) c.*1190A= (n.*1190A=) n.1573A= n.1727A= n.3651A= n.1890A= c.1121A= (p.Glu374=) c.*871A= (n.*871A=) c.*4552A= (n.*4552A=) c.*1012A= (n.*1012A=) n.1642A= n.1591A= n.1785A= n.1898A= n.1804A= c.*433A= (n.*433A=) n.1803A= n.1627A= c.1004A= (p.Glu335=) c.*867A= (n.*867A=) c.*1278A= (n.*1278A=) c.1325A= (p.Glu442=) n.1563A= c.1610A= (p.Glu537=) c.1307A= (p.Glu436=) c.1478A= (p.Glu493=) | |
19 | g.40692223C>A | CA145473 | COQ8B | c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.3270G>T c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.1739G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.1572G>T n.1726G>T n.3650G>T n.1889G>T c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*4551G>T (n.*4551G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1641G>T n.1590G>T n.1784G>T n.1897G>T n.1803G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.1802G>T n.1626G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.1562G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692223C= | CA2336102048 | COQ8B | c.1447G= (p.Glu483=) n.3270G= c.1369G= (p.Glu457=) n.1739G= c.*872G= (n.*872G=) c.*1189G= (n.*1189G=) n.1572G= n.1726G= n.3650G= n.1889G= c.1120G= (p.Glu374=) c.*870G= (n.*870G=) c.*4551G= (n.*4551G=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.1641G= n.1590G= n.1784G= n.1897G= n.1803G= c.*432G= (n.*432G=) n.1802G= n.1626G= c.1003G= (p.Glu335=) c.*866G= (n.*866G=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.1324G= (p.Glu442=) n.1562G= c.1609G= (p.Glu537=) c.1306G= (p.Glu436=) c.1477G= (p.Glu493=) | |
19 | g.40692223C>G | CA405957626 | COQ8B | c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.3270G>C c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.1739G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.1572G>C n.1726G>C n.3650G>C n.1889G>C c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*4551G>C (n.*4551G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1641G>C n.1590G>C n.1784G>C n.1897G>C n.1803G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.1802G>C n.1626G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.1562G>C c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) | |
19 | g.40692223C>T | CA9449999 | COQ8B | c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.3270G>A c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.1739G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.1572G>A n.1726G>A n.3650G>A n.1889G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*4551G>A (n.*4551G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1641G>A n.1590G>A n.1784G>A n.1897G>A n.1803G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.1802G>A n.1626G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.1562G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692224G>A | CA308434927 | COQ8B | c.1446C>T (p.Pro482=) n.3269C>T c.1368C>T (p.Pro456=) n.1738C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.1571C>T n.1725C>T n.3649C>T n.1888C>T c.1119C>T (p.Pro373=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*4550C>T (n.*4550C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.1640C>T n.1589C>T n.1783C>T n.1896C>T n.1802C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1801C>T n.1625C>T c.1002C>T (p.Pro334=) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1323C>T (p.Pro441=) n.1561C>T c.1608C>T (p.Pro536=) c.1305C>T (p.Pro435=) c.1476C>T (p.Pro492=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692224G>C | CA9450000 | COQ8B | c.1446C>G (p.Pro482=) n.3269C>G c.1368C>G (p.Pro456=) n.1738C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.1571C>G n.1725C>G n.3649C>G n.1888C>G c.1119C>G (p.Pro373=) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*4550C>G (n.*4550C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.1640C>G n.1589C>G n.1783C>G n.1896C>G n.1802C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1801C>G n.1625C>G c.1002C>G (p.Pro334=) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1323C>G (p.Pro441=) n.1561C>G c.1608C>G (p.Pro536=) c.1305C>G (p.Pro435=) c.1476C>G (p.Pro492=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692224G= | CA2336102049 | COQ8B | c.1446C= (p.Pro482=) n.3269C= c.1368C= (p.Pro456=) n.1738C= c.*871C= (n.*871C=) c.*1188C= (n.*1188C=) n.1571C= n.1725C= n.3649C= n.1888C= c.1119C= (p.Pro373=) c.*869C= (n.*869C=) c.*4550C= (n.*4550C=) c.*1010C= (n.*1010C=) n.1640C= n.1589C= n.1783C= n.1896C= n.1802C= c.*431C= (n.*431C=) n.1801C= n.1625C= c.1002C= (p.Pro334=) c.*865C= (n.*865C=) c.*1276C= (n.*1276C=) c.1323C= (p.Pro441=) n.1561C= c.1608C= (p.Pro536=) c.1305C= (p.Pro435=) c.1476C= (p.Pro492=) | |
19 | g.40692224G>T | CA507685941 | COQ8B | c.1446C>A (p.Pro482=) n.3269C>A c.1368C>A (p.Pro456=) n.1738C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.1571C>A n.1725C>A n.3649C>A n.1888C>A c.1119C>A (p.Pro373=) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*4550C>A (n.*4550C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.1640C>A n.1589C>A n.1783C>A n.1896C>A n.1802C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1801C>A n.1625C>A c.1002C>A (p.Pro334=) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1323C>A (p.Pro441=) n.1561C>A c.1608C>A (p.Pro536=) c.1305C>A (p.Pro435=) c.1476C>A (p.Pro492=) | gnomAD v4 |
19 | g.40692225G>A | CA405957627 | COQ8B | c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.3268C>T c.1367C>T (p.Pro456Leu) n.1737C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.1570C>T n.1724C>T n.3648C>T n.1887C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*4549C>T (n.*4549C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.1639C>T n.1588C>T n.1782C>T n.1895C>T n.1801C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1800C>T n.1624C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.1560C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.40692225G= | CA2336102050 | COQ8B | c.1445C= (p.Pro482=) n.3268C= c.1367C= (p.Pro456=) n.1737C= c.*870C= (n.*870C=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.1570C= n.1724C= n.3648C= n.1887C= c.1118C= (p.Pro373=) c.*868C= (n.*868C=) c.*4549C= (n.*4549C=) c.*1009C= (n.*1009C=) n.1639C= n.1588C= n.1782C= n.1895C= n.1801C= c.*430C= (n.*430C=) n.1800C= n.1624C= c.1001C= (p.Pro334=) c.*864C= (n.*864C=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.1322C= (p.Pro441=) n.1560C= c.1607C= (p.Pro536=) c.1304C= (p.Pro435=) c.1475C= (p.Pro492=) | |
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19 | g.40692227T>G | CA507685946 | COQ8B | c.1443A>C (p.Pro481=) n.3266A>C c.1365A>C (p.Pro455=) n.1735A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.1568A>C n.1722A>C n.3646A>C n.1885A>C c.1116A>C (p.Pro372=) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*4547A>C (n.*4547A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.1637A>C n.1586A>C n.1780A>C n.1893A>C n.1799A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.1798A>C n.1622A>C c.999A>C (p.Pro333=) c.*862A>C (n.*862A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1320A>C (p.Pro440=) n.1558A>C c.1605A>C (p.Pro535=) c.1302A>C (p.Pro434=) c.1473A>C (p.Pro491=) | |
19 | g.40692228G>A | CA405957633 | COQ8B | c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.3265C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.1734C>T c.*867C>T (n.*867C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.1567C>T n.1721C>T n.3645C>T n.1884C>T c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*4546C>T (n.*4546C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.1636C>T n.1585C>T n.1779C>T n.1892C>T n.1798C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1797C>T n.1621C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.1557C>T c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) | |
19 | g.40692228G>C | CA405957635 | COQ8B | c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.3265C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.1734C>G c.*867C>G (n.*867C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.1567C>G n.1721C>G n.3645C>G n.1884C>G c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*4546C>G (n.*4546C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.1636C>G n.1585C>G n.1779C>G n.1892C>G n.1798C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1797C>G n.1621C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.1557C>G c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) | |
19 | g.40692228G>T | CA405957634 | COQ8B | c.1442C>A (p.Pro481Gln) n.3265C>A c.1364C>A (p.Pro455Gln) n.1734C>A c.*867C>A (n.*867C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.1567C>A n.1721C>A n.3645C>A n.1884C>A c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*4546C>A (n.*4546C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.1636C>A n.1585C>A n.1779C>A n.1892C>A n.1798C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1797C>A n.1621C>A c.998C>A (p.Pro333Gln) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1319C>A (p.Pro440Gln) n.1557C>A c.1604C>A (p.Pro535Gln) c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.1472C>A (p.Pro491Gln) | |
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19 | g.40692229G>C | CA405957637 | COQ8B | c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.3264C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.1733C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.1566C>G n.1720C>G n.3644C>G n.1883C>G c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*4545C>G (n.*4545C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.1635C>G n.1584C>G n.1778C>G n.1891C>G n.1797C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.1796C>G n.1620C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.1556C>G c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) | |
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19 | g.40692230G>A | CA507685951 | COQ8B | c.1440C>T (p.Pro480=) n.3263C>T c.1362C>T (p.Pro454=) n.1732C>T c.*865C>T (n.*865C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.1565C>T n.1719C>T n.3643C>T n.1882C>T c.1113C>T (p.Pro371=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*4544C>T (n.*4544C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.1634C>T n.1583C>T n.1777C>T n.1890C>T n.1796C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1795C>T n.1619C>T c.996C>T (p.Pro332=) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1317C>T (p.Pro439=) n.1555C>T c.1602C>T (p.Pro534=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.1470C>T (p.Pro490=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.40692230G>C | CA507685953 | COQ8B | c.1440C>G (p.Pro480=) n.3263C>G c.1362C>G (p.Pro454=) n.1732C>G c.*865C>G (n.*865C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.1565C>G n.1719C>G n.3643C>G n.1882C>G c.1113C>G (p.Pro371=) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*4544C>G (n.*4544C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.1634C>G n.1583C>G n.1777C>G n.1890C>G n.1796C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1795C>G n.1619C>G c.996C>G (p.Pro332=) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1317C>G (p.Pro439=) n.1555C>G c.1602C>G (p.Pro534=) c.1299C>G (p.Pro433=) c.1470C>G (p.Pro490=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692230G= | CA2336102052 | COQ8B | c.1440C= (p.Pro480=) n.3263C= c.1362C= (p.Pro454=) n.1732C= c.*865C= (n.*865C=) c.*1182C= (n.*1182C=) n.1565C= n.1719C= n.3643C= n.1882C= c.1113C= (p.Pro371=) c.*863C= (n.*863C=) c.*4544C= (n.*4544C=) c.*1004C= (n.*1004C=) n.1634C= n.1583C= n.1777C= n.1890C= n.1796C= c.*425C= (n.*425C=) n.1795C= n.1619C= c.996C= (p.Pro332=) c.*859C= (n.*859C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.1317C= (p.Pro439=) n.1555C= c.1602C= (p.Pro534=) c.1299C= (p.Pro433=) c.1470C= (p.Pro490=) | |
19 | g.40692230G>T | CA507685950 | COQ8B | c.1440C>A (p.Pro480=) n.3263C>A c.1362C>A (p.Pro454=) n.1732C>A c.*865C>A (n.*865C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.1565C>A n.1719C>A n.3643C>A n.1882C>A c.1113C>A (p.Pro371=) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*4544C>A (n.*4544C>A) c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.1634C>A n.1583C>A n.1777C>A n.1890C>A n.1796C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1795C>A n.1619C>A c.996C>A (p.Pro332=) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1317C>A (p.Pro439=) n.1555C>A c.1602C>A (p.Pro534=) c.1299C>A (p.Pro433=) c.1470C>A (p.Pro490=) | gnomAD v4 |
19 | g.40692231G>A | CA405957639 | COQ8B | c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.3262C>T c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.1731C>T c.*864C>T (n.*864C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.1564C>T n.1718C>T n.3642C>T n.1881C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*4543C>T (n.*4543C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.1633C>T n.1582C>T n.1776C>T n.1889C>T n.1795C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1794C>T n.1618C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1554C>T c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) | dbSNP |
19 | g.40692231G>C | CA405957640 | COQ8B | c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.3262C>G c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.1731C>G c.*864C>G (n.*864C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.1564C>G n.1718C>G n.3642C>G n.1881C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*4543C>G (n.*4543C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.1633C>G n.1582C>G n.1776C>G n.1889C>G n.1795C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1794C>G n.1618C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.1554C>G c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) | |
19 | g.40692231G= | CA2336102053 | COQ8B | c.1439C= (p.Pro480=) n.3262C= c.1361C= (p.Pro454=) n.1731C= c.*864C= (n.*864C=) c.*1181C= (n.*1181C=) n.1564C= n.1718C= n.3642C= n.1881C= c.1112C= (p.Pro371=) c.*862C= (n.*862C=) c.*4543C= (n.*4543C=) c.*1003C= (n.*1003C=) n.1633C= n.1582C= n.1776C= n.1889C= n.1795C= c.*424C= (n.*424C=) n.1794C= n.1618C= c.995C= (p.Pro332=) c.*858C= (n.*858C=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.1316C= (p.Pro439=) n.1554C= c.1601C= (p.Pro534=) c.1298C= (p.Pro433=) c.1469C= (p.Pro490=) | |
19 | g.40692231G>T | CA405957641 | COQ8B | c.1439C>A (p.Pro480His) n.3262C>A c.1361C>A (p.Pro454His) n.1731C>A c.*864C>A (n.*864C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.1564C>A n.1718C>A n.3642C>A n.1881C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*4543C>A (n.*4543C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.1633C>A n.1582C>A n.1776C>A n.1889C>A n.1795C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1794C>A n.1618C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.1316C>A (p.Pro439His) n.1554C>A c.1601C>A (p.Pro534His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1469C>A (p.Pro490His) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40692232G>A | CA405957642 | COQ8B | c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.3261C>T c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.1730C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.1563C>T n.1717C>T n.3641C>T n.1880C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*4542C>T (n.*4542C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.1632C>T n.1581C>T n.1775C>T n.1888C>T n.1794C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.1793C>T n.1617C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1553C>T c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.40692232G>C | CA405957643 | COQ8B | c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.3261C>G c.1360C>G (p.Pro454Ala) n.1730C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.1563C>G n.1717C>G n.3641C>G n.1880C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*4542C>G (n.*4542C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1632C>G n.1581C>G n.1775C>G n.1888C>G n.1794C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.1793C>G n.1617C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.*857C>G (n.*857C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1553C>G c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) | |
19 | g.40692232G>T | CA405957644 | COQ8B | c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.3261C>A c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.1730C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.1563C>A n.1717C>A n.3641C>A n.1880C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*4542C>A (n.*4542C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.1632C>A n.1581C>A n.1775C>A n.1888C>A n.1794C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.1793C>A n.1617C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1553C>A c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) | |
19 | g.40692233A>C | CA405957645 | COQ8B | c.1437T>G (p.Cys479Trp) n.3260T>G c.1359T>G (p.Cys453Trp) n.1729T>G c.*862T>G (n.*862T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.1562T>G n.1716T>G n.3640T>G n.1879T>G c.1110T>G (p.Cys370Trp) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*4541T>G (n.*4541T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.1631T>G n.1580T>G n.1774T>G n.1887T>G n.1793T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1792T>G n.1616T>G c.993T>G (p.Cys331Trp) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.1314T>G (p.Cys438Trp) n.1552T>G c.1599T>G (p.Cys533Trp) c.1296T>G (p.Cys432Trp) c.1467T>G (p.Cys489Trp) | |
19 | g.40692233A>G | CA507685959 | COQ8B | c.1437T>C (p.Cys479=) n.3260T>C c.1359T>C (p.Cys453=) n.1729T>C c.*862T>C (n.*862T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.1562T>C n.1716T>C n.3640T>C n.1879T>C c.1110T>C (p.Cys370=) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*4541T>C (n.*4541T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.1631T>C n.1580T>C n.1774T>C n.1887T>C n.1793T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.1792T>C n.1616T>C c.993T>C (p.Cys331=) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.1314T>C (p.Cys438=) n.1552T>C c.1599T>C (p.Cys533=) c.1296T>C (p.Cys432=) c.1467T>C (p.Cys489=) | gnomAD v4 |
19 | g.40692233A>T | CA405957646 | COQ8B | c.1437T>A (p.Cys479Ter) n.3260T>A c.1359T>A (p.Cys453Ter) n.1729T>A c.*862T>A (n.*862T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.1562T>A n.1716T>A n.3640T>A n.1879T>A c.1110T>A (p.Cys370Ter) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*4541T>A (n.*4541T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.1631T>A n.1580T>A n.1774T>A n.1887T>A n.1793T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.1792T>A n.1616T>A c.993T>A (p.Cys331Ter) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.1314T>A (p.Cys438Ter) n.1552T>A c.1599T>A (p.Cys533Ter) c.1296T>A (p.Cys432Ter) c.1467T>A (p.Cys489Ter) | |
19 | g.40692236_40692237del | CA2585172142 | COQ8B | c.1436_1437del (p.Cys479SerfsTer?) n.3259_3260del c.1358_1359del (p.Cys453SerfsTer?) n.1728_1729del c.*861_*862del (n.*861_*862del) c.*1178_*1179del (n.*1178_*1179del) n.1561_1562del n.1715_1716del n.3639_3640del n.1878_1879del c.1109_1110del (p.Cys370SerfsTer?) c.*859_*860del (n.*859_*860del) c.*4540_*4541del (n.*4540_*4541del) c.*1000_*1001del (n.*1000_*1001del) n.1630_1631del n.1579_1580del n.1773_1774del n.1886_1887del n.1792_1793del c.*421_*422del (n.*421_*422del) n.1791_1792del n.1615_1616del c.992_993del (p.Cys331SerfsTer?) c.*855_*856del (n.*855_*856del) c.*1266_*1267del (n.*1266_*1267del) c.1313_1314del (p.Cys438SerfsTer?) n.1551_1552del c.1598_1599del (p.Cys533SerfsTer?) c.1295_1296del (p.Cys432SerfsTer?) c.1466_1467del (p.Cys489SerfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.40692234C>A | CA405957647 | COQ8B | c.1436G>T (p.Cys479Phe) n.3259G>T c.1358G>T (p.Cys453Phe) n.1728G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.1561G>T n.1715G>T n.3639G>T n.1878G>T c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*4540G>T (n.*4540G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1630G>T n.1579G>T n.1773G>T n.1886G>T n.1792G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.1791G>T n.1615G>T c.992G>T (p.Cys331Phe) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1313G>T (p.Cys438Phe) n.1551G>T c.1598G>T (p.Cys533Phe) c.1295G>T (p.Cys432Phe) c.1466G>T (p.Cys489Phe) | |
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19 | g.40692234C>G | CA405957649 | COQ8B | c.1436G>C (p.Cys479Ser) n.3259G>C c.1358G>C (p.Cys453Ser) n.1728G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.*1178G>C (n.*1178G>C) n.1561G>C n.1715G>C n.3639G>C n.1878G>C c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*4540G>C (n.*4540G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1630G>C n.1579G>C n.1773G>C n.1886G>C n.1792G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.1791G>C n.1615G>C c.992G>C (p.Cys331Ser) c.*855G>C (n.*855G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1313G>C (p.Cys438Ser) n.1551G>C c.1598G>C (p.Cys533Ser) c.1295G>C (p.Cys432Ser) c.1466G>C (p.Cys489Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.40692235A>C | CA405957650 | COQ8B | c.1435T>G (p.Cys479Gly) n.3258T>G c.1357T>G (p.Cys453Gly) n.1727T>G c.*860T>G (n.*860T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.1560T>G n.1714T>G n.3638T>G n.1877T>G c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*4539T>G (n.*4539T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) n.1629T>G n.1578T>G n.1772T>G n.1885T>G n.1791T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.1790T>G n.1614T>G c.991T>G (p.Cys331Gly) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.1312T>G (p.Cys438Gly) n.1550T>G c.1597T>G (p.Cys533Gly) c.1294T>G (p.Cys432Gly) c.1465T>G (p.Cys489Gly) | |
19 | g.40692235A>G | CA405957651 | COQ8B | c.1435T>C (p.Cys479Arg) n.3258T>C c.1357T>C (p.Cys453Arg) n.1727T>C c.*860T>C (n.*860T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.1560T>C n.1714T>C n.3638T>C n.1877T>C c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*4539T>C (n.*4539T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) n.1629T>C n.1578T>C n.1772T>C n.1885T>C n.1791T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.1790T>C n.1614T>C c.991T>C (p.Cys331Arg) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.1312T>C (p.Cys438Arg) n.1550T>C c.1597T>C (p.Cys533Arg) c.1294T>C (p.Cys432Arg) c.1465T>C (p.Cys489Arg) | |
19 | g.40692235A>T | CA405957652 | COQ8B | c.1435T>A (p.Cys479Ser) n.3258T>A c.1357T>A (p.Cys453Ser) n.1727T>A c.*860T>A (n.*860T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.1560T>A n.1714T>A n.3638T>A n.1877T>A c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*4539T>A (n.*4539T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) n.1629T>A n.1578T>A n.1772T>A n.1885T>A n.1791T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.1790T>A n.1614T>A c.991T>A (p.Cys331Ser) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.1312T>A (p.Cys438Ser) n.1550T>A c.1597T>A (p.Cys533Ser) c.1294T>A (p.Cys432Ser) c.1465T>A (p.Cys489Ser) | |
19 | g.40692236C>A | CA507685962 | COQ8B | c.1434G>T (p.Leu478=) n.3257G>T c.1356G>T (p.Leu452=) n.1726G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) n.1559G>T n.1713G>T n.3637G>T n.1876G>T c.1107G>T (p.Leu369=) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*4538G>T (n.*4538G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) n.1628G>T n.1577G>T n.1771G>T n.1884G>T n.1790G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.1789G>T n.1613G>T c.990G>T (p.Leu330=) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.1311G>T (p.Leu437=) n.1549G>T c.1596G>T (p.Leu532=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1464G>T (p.Leu488=) | gnomAD v4 |
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19 | g.40692236C>T | CA507685963 | COQ8B | c.1434G>A (p.Leu478=) n.3257G>A c.1356G>A (p.Leu452=) n.1726G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) n.1559G>A n.1713G>A n.3637G>A n.1876G>A c.1107G>A (p.Leu369=) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*4538G>A (n.*4538G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) n.1628G>A n.1577G>A n.1771G>A n.1884G>A n.1790G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.1789G>A n.1613G>A c.990G>A (p.Leu330=) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.1311G>A (p.Leu437=) n.1549G>A c.1596G>A (p.Leu532=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1464G>A (p.Leu488=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.40692237A>G | CA405957654 | COQ8B | c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.3256T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.1725T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.1558T>C n.1712T>C n.3636T>C n.1875T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*4537T>C (n.*4537T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) n.1627T>C n.1576T>C n.1770T>C n.1883T>C n.1789T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.1788T>C n.1612T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1548T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) | |
19 | g.40692237A>T | CA405957655 | COQ8B | c.1433T>A (p.Leu478Gln) n.3256T>A c.1355T>A (p.Leu452Gln) n.1725T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.1558T>A n.1712T>A n.3636T>A n.1875T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*4537T>A (n.*4537T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) n.1627T>A n.1576T>A n.1770T>A n.1883T>A n.1789T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.1788T>A n.1612T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) c.*852T>A (n.*852T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.1548T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) | |
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19 | g.40692238G>T | CA405957657 | COQ8B | c.1432C>A (p.Leu478Met) n.3255C>A c.1354C>A (p.Leu452Met) n.1724C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.1557C>A n.1711C>A n.3635C>A n.1874C>A c.1105C>A (p.Leu369Met) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*4536C>A (n.*4536C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) n.1626C>A n.1575C>A n.1769C>A n.1882C>A n.1788C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1787C>A n.1611C>A c.988C>A (p.Leu330Met) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.1309C>A (p.Leu437Met) n.1547C>A c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) | |
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19 | g.40692239C>G | CA507685970 | COQ8B | c.1431G>C (p.Arg477=) n.3254G>C c.1353G>C (p.Arg451=) n.1723G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.1556G>C n.1710G>C n.3634G>C n.1873G>C c.1104G>C (p.Arg368=) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*4535G>C (n.*4535G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) n.1625G>C n.1574G>C n.1768G>C n.1881G>C n.1787G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.1786G>C n.1610G>C c.987G>C (p.Arg329=) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1308G>C (p.Arg436=) n.1546G>C c.1593G>C (p.Arg531=) c.1290G>C (p.Arg430=) c.1461G>C (p.Arg487=) | |
19 | g.40692239C>T | CA507685971 | COQ8B | c.1431G>A (p.Arg477=) n.3254G>A c.1353G>A (p.Arg451=) n.1723G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.1556G>A n.1710G>A n.3634G>A n.1873G>A c.1104G>A (p.Arg368=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*4535G>A (n.*4535G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) n.1625G>A n.1574G>A n.1768G>A n.1881G>A n.1787G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1786G>A n.1610G>A c.987G>A (p.Arg329=) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1308G>A (p.Arg436=) n.1546G>A c.1593G>A (p.Arg531=) c.1290G>A (p.Arg430=) c.1461G>A (p.Arg487=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40692240C>A | CA405957658 | COQ8B | c.1430G>T (p.Arg477Leu) n.3253G>T c.1352G>T (p.Arg451Leu) n.1722G>T c.*855G>T (n.*855G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1555G>T n.1709G>T n.3633G>T n.1872G>T c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*4534G>T (n.*4534G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) n.1624G>T n.1573G>T n.1767G>T n.1880G>T n.1786G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.1785G>T n.1609G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1307G>T (p.Arg436Leu) n.1545G>T c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) | |
19 | g.40692240C= | CA2336102057 | COQ8B | c.1430G= (p.Arg477=) n.3253G= c.1352G= (p.Arg451=) n.1722G= c.*855G= (n.*855G=) c.*1172G= (n.*1172G=) n.1555G= n.1709G= n.3633G= n.1872G= c.1103G= (p.Arg368=) c.*853G= (n.*853G=) c.*4534G= (n.*4534G=) c.*994G= (n.*994G=) n.1624G= n.1573G= n.1767G= n.1880G= n.1786G= c.*415G= (n.*415G=) n.1785G= n.1609G= c.986G= (p.Arg329=) c.*849G= (n.*849G=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.1307G= (p.Arg436=) n.1545G= c.1592G= (p.Arg531=) c.1289G= (p.Arg430=) c.1460G= (p.Arg487=) | |
19 | g.40692240C>G | CA405957659 | COQ8B | c.1430G>C (p.Arg477Pro) n.3253G>C c.1352G>C (p.Arg451Pro) n.1722G>C c.*855G>C (n.*855G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1555G>C n.1709G>C n.3633G>C n.1872G>C c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*4534G>C (n.*4534G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) n.1624G>C n.1573G>C n.1767G>C n.1880G>C n.1786G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.1785G>C n.1609G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1307G>C (p.Arg436Pro) n.1545G>C c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) | |
19 | g.40692240C>T | CA16044193 | COQ8B | c.1430G>A (p.Arg477Gln) n.3253G>A c.1352G>A (p.Arg451Gln) n.1722G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1555G>A n.1709G>A n.3633G>A n.1872G>A c.1103G>A (p.Arg368Gln) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*4534G>A (n.*4534G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) n.1624G>A n.1573G>A n.1767G>A n.1880G>A n.1786G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.1785G>A n.1609G>A c.986G>A (p.Arg329Gln) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1307G>A (p.Arg436Gln) n.1545G>A c.1592G>A (p.Arg531Gln) c.1289G>A (p.Arg430Gln) c.1460G>A (p.Arg487Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.40692241G>C | CA405957660 | COQ8B | c.1429C>G (p.Arg477Gly) n.3252C>G c.1351C>G (p.Arg451Gly) n.1721C>G c.*854C>G (n.*854C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.1554C>G n.1708C>G n.3632C>G n.1871C>G c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*4533C>G (n.*4533C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.1623C>G n.1572C>G n.1766C>G n.1879C>G n.1785C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1784C>G n.1608C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.1306C>G (p.Arg436Gly) n.1544C>G c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692241G= | CA2336102058 | COQ8B | c.1429C= (p.Arg477=) n.3252C= c.1351C= (p.Arg451=) n.1721C= c.*854C= (n.*854C=) c.*1171C= (n.*1171C=) n.1554C= n.1708C= n.3632C= n.1871C= c.1102C= (p.Arg368=) c.*852C= (n.*852C=) c.*4533C= (n.*4533C=) c.*993C= (n.*993C=) n.1623C= n.1572C= n.1766C= n.1879C= n.1785C= c.*414C= (n.*414C=) n.1784C= n.1608C= c.985C= (p.Arg329=) c.*848C= (n.*848C=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.1306C= (p.Arg436=) n.1544C= c.1591C= (p.Arg531=) c.1288C= (p.Arg430=) c.1459C= (p.Arg487=) | |
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19 | g.40692246C>A | CA405957668 | COQ8B | c.1424G>T (p.Arg475Leu) n.3247G>T c.1346G>T (p.Arg449Leu) n.1716G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.1549G>T n.1703G>T n.3627G>T n.1866G>T c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*4528G>T (n.*4528G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) n.1618G>T n.1567G>T n.1761G>T n.1874G>T n.1780G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.1779G>T n.1603G>T c.980G>T (p.Arg327Leu) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1301G>T (p.Arg434Leu) n.1539G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1454G>T (p.Arg485Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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