Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.40691964A>G	CA2585172065	COQ8B	c.71T>C (n.71T>C) n.3529T>C n.1998T>C c.1131T>C (n.1131T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) n.1831T>C n.1985T>C n.3909T>C n.2148T>C c.1129T>C (n.1129T>C) c.4810T>C (n.4810T>C) c.1270T>C (n.1270T>C) n.1900T>C n.1849T>C n.2043T>C n.2156T>C n.2062T>C c.691T>C (n.691T>C) n.2061T>C n.1885T>C c.1125T>C (n.1125T>C) c.1536T>C (n.1536T>C) n.1821T>C	gnomAD v4
19	g.40691965C>A	CA2585172066	COQ8B	c.70G>T (n.70G>T) n.3528G>T n.1997G>T c.1130G>T (n.1130G>T) c.1447G>T (n.1447G>T) n.1830G>T n.1984G>T n.3908G>T n.2147G>T c.1128G>T (n.1128G>T) c.4809G>T (n.4809G>T) c.1269G>T (n.1269G>T) n.1899G>T n.1848G>T n.2042G>T n.2155G>T n.2061G>T c.690G>T (n.690G>T) n.2060G>T n.1884G>T c.1124G>T (n.1124G>T) c.1535G>T (n.1535G>T) n.1820G>T	gnomAD v4
19	g.40691965C=	CA2336101938	COQ8B	c.70G= (n.70G=) n.3528G= n.1997G= c.1130G= (n.1130G=) c.1447G= (n.1447G=) n.1830G= n.1984G= n.3908G= n.2147G= c.1128G= (n.1128G=) c.4809G= (n.4809G=) c.1269G= (n.1269G=) n.1899G= n.1848G= n.2042G= n.2155G= n.2061G= c.690G= (n.690G=) n.2060G= n.1884G= c.1124G= (n.1124G=) c.1535G= (n.1535G=) n.1820G=
19	g.40691965C>G	CA308434583	COQ8B	c.70G>C (n.70G>C) n.3528G>C n.1997G>C c.1130G>C (n.1130G>C) c.1447G>C (n.1447G>C) n.1830G>C n.1984G>C n.3908G>C n.2147G>C c.1128G>C (n.1128G>C) c.4809G>C (n.4809G>C) c.1269G>C (n.1269G>C) n.1899G>C n.1848G>C n.2042G>C n.2155G>C n.2061G>C c.690G>C (n.690G>C) n.2060G>C n.1884G>C c.1124G>C (n.1124G>C) c.1535G>C (n.1535G>C) n.1820G>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.40691965C>T	CA308434586	COQ8B	c.70G>A (n.70G>A) n.3528G>A n.1997G>A c.1130G>A (n.1130G>A) c.1447G>A (n.1447G>A) n.1830G>A n.1984G>A n.3908G>A n.2147G>A c.1128G>A (n.1128G>A) c.4809G>A (n.4809G>A) c.1269G>A (n.1269G>A) n.1899G>A n.1848G>A n.2042G>A n.2155G>A n.2061G>A c.690G>A (n.690G>A) n.2060G>A n.1884G>A c.1124G>A (n.1124G>A) c.1535G>A (n.1535G>A) n.1820G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40691966G>A	CA914327077	COQ8B	c.69C>T (n.69C>T) n.3527C>T n.1996C>T c.1129C>T (n.1129C>T) c.1446C>T (n.1446C>T) n.1829C>T n.1983C>T n.3907C>T n.2146C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.4808C>T (n.4808C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) n.1898C>T n.1847C>T n.2041C>T n.2154C>T n.2060C>T c.689C>T (n.689C>T) n.2059C>T n.1883C>T c.1123C>T (n.1123C>T) c.1534C>T (n.1534C>T) n.1819C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40691966G>C	CA2585172068	COQ8B	c.69C>G (n.69C>G) n.3527C>G n.1996C>G c.1129C>G (n.1129C>G) c.1446C>G (n.1446C>G) n.1829C>G n.1983C>G n.3907C>G n.2146C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.4808C>G (n.4808C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) n.1898C>G n.1847C>G n.2041C>G n.2154C>G n.2060C>G c.689C>G (n.689C>G) n.2059C>G n.1883C>G c.1123C>G (n.1123C>G) c.1534C>G (n.1534C>G) n.1819C>G	gnomAD v4
19	g.40691966G=	CA2336101939	COQ8B	c.69C= (n.69C=) n.3527C= n.1996C= c.1129C= (n.1129C=) c.1446C= (n.1446C=) n.1829C= n.1983C= n.3907C= n.2146C= c.1127C= (n.1127C=) c.4808C= (n.4808C=) c.1268C= (n.1268C=) n.1898C= n.1847C= n.2041C= n.2154C= n.2060C= c.689C= (n.689C=) n.2059C= n.1883C= c.1123C= (n.1123C=) c.1534C= (n.1534C=) n.1819C=
19	g.40691966G>T	CA2585172069	COQ8B	c.69C>A (n.69C>A) n.3527C>A n.1996C>A c.1129C>A (n.1129C>A) c.1446C>A (n.1446C>A) n.1829C>A n.1983C>A n.3907C>A n.2146C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.4808C>A (n.4808C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) n.1898C>A n.1847C>A n.2041C>A n.2154C>A n.2060C>A c.689C>A (n.689C>A) n.2059C>A n.1883C>A c.1123C>A (n.1123C>A) c.1534C>A (n.1534C>A) n.1819C>A	gnomAD v4
19	g.40691969del	CA2585172067	COQ8B	c.69del (n.69del) n.3527del n.1996del c.1129del (n.1129del) c.1446del (n.1446del) n.1829del n.1983del n.3907del n.2146del c.1127del (n.1127del) c.4808del (n.4808del) c.1268del (n.1268del) n.1898del n.1847del n.2041del n.2154del n.2060del c.689del (n.689del) n.2059del n.1883del c.1123del (n.1123del) c.1534del (n.1534del) n.1819del	gnomAD v4
19	g.40691967G>A	CA882266985	COQ8B	c.68C>T (n.68C>T) n.3526C>T n.1995C>T c.1128C>T (n.1128C>T) c.1445C>T (n.1445C>T) n.1828C>T n.1982C>T n.3906C>T n.2145C>T c.1126C>T (n.1126C>T) c.4807C>T (n.4807C>T) c.1267C>T (n.1267C>T) n.1897C>T n.1846C>T n.2040C>T n.2153C>T n.2059C>T c.688C>T (n.688C>T) n.2058C>T n.1882C>T c.1122C>T (n.1122C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) n.1818C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40691967G=	CA2336101940	COQ8B	c.68C= (n.68C=) n.3526C= n.1995C= c.1128C= (n.1128C=) c.1445C= (n.1445C=) n.1828C= n.1982C= n.3906C= n.2145C= c.1126C= (n.1126C=) c.4807C= (n.4807C=) c.1267C= (n.1267C=) n.1897C= n.1846C= n.2040C= n.2153C= n.2059C= c.688C= (n.688C=) n.2058C= n.1882C= c.1122C= (n.1122C=) c.1533C= (n.1533C=) n.1818C=
19	g.40691968G>A	CA2576788622	COQ8B	c.67C>T (n.67C>T) n.3525C>T n.1994C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.1444C>T (n.1444C>T) n.1827C>T n.1981C>T n.3905C>T n.2144C>T c.1125C>T (n.1125C>T) c.4806C>T (n.4806C>T) c.1266C>T (n.1266C>T) n.1896C>T n.1845C>T n.2039C>T n.2152C>T n.2058C>T c.687C>T (n.687C>T) n.2057C>T n.1881C>T c.1121C>T (n.1121C>T) c.1532C>T (n.1532C>T) n.1817C>T	gnomAD v4
19	g.40691968G>T	CA2576788623	COQ8B	c.67C>A (n.67C>A) n.3525C>A n.1994C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.1444C>A (n.1444C>A) n.1827C>A n.1981C>A n.3905C>A n.2144C>A c.1125C>A (n.1125C>A) c.4806C>A (n.4806C>A) c.1266C>A (n.1266C>A) n.1896C>A n.1845C>A n.2039C>A n.2152C>A n.2058C>A c.687C>A (n.687C>A) n.2057C>A n.1881C>A c.1121C>A (n.1121C>A) c.1532C>A (n.1532C>A) n.1817C>A	gnomAD v4
19	g.40691969G>A	CA882266986	COQ8B	c.66C>T (n.66C>T) n.3524C>T n.1993C>T c.1126C>T (n.1126C>T) c.1443C>T (n.1443C>T) n.1826C>T n.1980C>T n.3904C>T n.2143C>T c.1124C>T (n.1124C>T) c.4805C>T (n.4805C>T) c.1265C>T (n.1265C>T) n.1895C>T n.1844C>T n.2038C>T n.2151C>T n.2057C>T c.686C>T (n.686C>T) n.2056C>T n.1880C>T c.1120C>T (n.1120C>T) c.1531C>T (n.1531C>T) n.1816C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40691969G=	CA2336101941	COQ8B	c.66C= (n.66C=) n.3524C= n.1993C= c.1126C= (n.1126C=) c.1443C= (n.1443C=) n.1826C= n.1980C= n.3904C= n.2143C= c.1124C= (n.1124C=) c.4805C= (n.4805C=) c.1265C= (n.1265C=) n.1895C= n.1844C= n.2038C= n.2151C= n.2057C= c.686C= (n.686C=) n.2056C= n.1880C= c.1120C= (n.1120C=) c.1531C= (n.1531C=) n.1816C=
19	g.40691969G>T	CA2585172070	COQ8B	c.66C>A (n.66C>A) n.3524C>A n.1993C>A c.1126C>A (n.1126C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) n.1826C>A n.1980C>A n.3904C>A n.2143C>A c.1124C>A (n.1124C>A) c.4805C>A (n.4805C>A) c.1265C>A (n.1265C>A) n.1895C>A n.1844C>A n.2038C>A n.2151C>A n.2057C>A c.686C>A (n.686C>A) n.2056C>A n.1880C>A c.1120C>A (n.1120C>A) c.1531C>A (n.1531C>A) n.1816C>A	gnomAD v4
19	g.40691970A=	CA2336101942	COQ8B	c.65T= (n.65T=) n.3523T= n.1992T= c.1125T= (n.1125T=) c.1442T= (n.1442T=) n.1825T= n.1979T= n.3903T= n.2142T= c.1123T= (n.1123T=) c.4804T= (n.4804T=) c.1264T= (n.1264T=) n.1894T= n.1843T= n.2037T= n.2150T= n.2056T= c.685T= (n.685T=) n.2055T= n.1879T= c.1119T= (n.1119T=) c.1530T= (n.1530T=) n.1815T=
19	g.40691970A>G	CA914327078	COQ8B	c.65T>C (n.65T>C) n.3523T>C n.1992T>C c.1125T>C (n.1125T>C) c.1442T>C (n.1442T>C) n.1825T>C n.1979T>C n.3903T>C n.2142T>C c.1123T>C (n.1123T>C) c.4804T>C (n.4804T>C) c.1264T>C (n.1264T>C) n.1894T>C n.1843T>C n.2037T>C n.2150T>C n.2056T>C c.685T>C (n.685T>C) n.2055T>C n.1879T>C c.1119T>C (n.1119T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) n.1815T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40691971del	CA2585172071	COQ8B	c.65del (n.65del) n.3523del n.1992del c.1125del (n.1125del) c.1442del (n.1442del) n.1825del n.1979del n.3903del n.2142del c.1123del (n.1123del) c.4804del (n.4804del) c.1264del (n.1264del) n.1894del n.1843del n.2037del n.2150del n.2056del c.685del (n.685del) n.2055del n.1879del c.1119del (n.1119del) c.1530del (n.1530del) n.1815del	gnomAD v4
19	g.40691971A=	CA2336101943	COQ8B	c.64T= (n.64T=) n.3522T= n.1991T= c.1124T= (n.1124T=) c.1441T= (n.1441T=) n.1824T= n.1978T= n.3902T= n.2141T= c.1122T= (n.1122T=) c.4803T= (n.4803T=) c.1263T= (n.1263T=) n.1893T= n.1842T= n.2036T= n.2149T= n.2055T= c.684T= (n.684T=) n.2054T= n.1878T= c.1118T= (n.1118T=) c.1529T= (n.1529T=) n.1814T=
19	g.40691971A>C	CA2814413090	COQ8B	c.64T>G (n.64T>G) n.3522T>G n.1991T>G c.1124T>G (n.1124T>G) c.1441T>G (n.1441T>G) n.1824T>G n.1978T>G n.3902T>G n.2141T>G c.1122T>G (n.1122T>G) c.4803T>G (n.4803T>G) c.1263T>G (n.1263T>G) n.1893T>G n.1842T>G n.2036T>G n.2149T>G n.2055T>G c.684T>G (n.684T>G) n.2054T>G n.1878T>G c.1118T>G (n.1118T>G) c.1529T>G (n.1529T>G) n.1814T>G
19	g.40691971A>G	CA507502834	COQ8B	c.64T>C (n.64T>C) n.3522T>C n.1991T>C c.1124T>C (n.1124T>C) c.1441T>C (n.1441T>C) n.1824T>C n.1978T>C n.3902T>C n.2141T>C c.1122T>C (n.1122T>C) c.4803T>C (n.4803T>C) c.1263T>C (n.1263T>C) n.1893T>C n.1842T>C n.2036T>C n.2149T>C n.2055T>C c.684T>C (n.684T>C) n.2054T>C n.1878T>C c.1118T>C (n.1118T>C) c.1529T>C (n.1529T>C) n.1814T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40691974_40691982del	CA2585172072	COQ8B	c.56_64del (n.56_64del) n.3514_3522del n.1983_1991del c.1116_1124del (n.1116_1124del) c.1433_1441del (n.1433_1441del) n.1816_1824del n.1970_1978del n.3894_3902del n.2133_2141del c.1114_1122del (n.1114_1122del) c.4795_4803del (n.4795_4803del) c.1255_1263del (n.1255_1263del) n.1885_1893del n.1834_1842del n.2028_2036del n.2141_2149del n.2047_2055del c.676_684del (n.676_684del) n.2046_2054del n.1870_1878del c.1110_1118del (n.1110_1118del) c.1521_1529del (n.1521_1529del) n.1806_1814del	gnomAD v4
19	g.40691972G>T	CA2585172073	COQ8B	c.63C>A (n.63C>A) n.3521C>A n.1990C>A c.1123C>A (n.1123C>A) c.1440C>A (n.1440C>A) n.1823C>A n.1977C>A n.3901C>A n.2140C>A c.1121C>A (n.1121C>A) c.4802C>A (n.4802C>A) c.1262C>A (n.1262C>A) n.1892C>A n.1841C>A n.2035C>A n.2148C>A n.2054C>A c.683C>A (n.683C>A) n.2053C>A n.1877C>A c.1117C>A (n.1117C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) n.1813C>A	gnomAD v4
19	g.40691973G>C	CA308434587	COQ8B	c.62C>G (n.62C>G) n.3520C>G n.1989C>G c.1122C>G (n.1122C>G) c.1439C>G (n.1439C>G) n.1822C>G n.1976C>G n.3900C>G n.2139C>G c.1120C>G (n.1120C>G) c.4801C>G (n.4801C>G) c.1261C>G (n.1261C>G) n.1891C>G n.1840C>G n.2034C>G n.2147C>G n.2053C>G c.682C>G (n.682C>G) n.2052C>G n.1876C>G c.1116C>G (n.1116C>G) c.1527C>G (n.1527C>G) n.1812C>G	dbSNP
19	g.40691973G=	CA2336101944	COQ8B	c.62C= (n.62C=) n.3520C= n.1989C= c.1122C= (n.1122C=) c.1439C= (n.1439C=) n.1822C= n.1976C= n.3900C= n.2139C= c.1120C= (n.1120C=) c.4801C= (n.4801C=) c.1261C= (n.1261C=) n.1891C= n.1840C= n.2034C= n.2147C= n.2053C= c.682C= (n.682C=) n.2052C= n.1876C= c.1116C= (n.1116C=) c.1527C= (n.1527C=) n.1812C=
19	g.40691973G>T	CA2585172074	COQ8B	c.62C>A (n.62C>A) n.3520C>A n.1989C>A c.1122C>A (n.1122C>A) c.1439C>A (n.1439C>A) n.1822C>A n.1976C>A n.3900C>A n.2139C>A c.1120C>A (n.1120C>A) c.4801C>A (n.4801C>A) c.1261C>A (n.1261C>A) n.1891C>A n.1840C>A n.2034C>A n.2147C>A n.2053C>A c.682C>A (n.682C>A) n.2052C>A n.1876C>A c.1116C>A (n.1116C>A) c.1527C>A (n.1527C>A) n.1812C>A	gnomAD v4
19	g.40691974G>T	CA2576788624	COQ8B	c.61C>A (n.61C>A) n.3519C>A n.1988C>A c.1121C>A (n.1121C>A) c.1438C>A (n.1438C>A) n.1821C>A n.1975C>A n.3899C>A n.2138C>A c.1119C>A (n.1119C>A) c.4800C>A (n.4800C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) n.1890C>A n.1839C>A n.2033C>A n.2146C>A n.2052C>A c.681C>A (n.681C>A) n.2051C>A n.1875C>A c.1115C>A (n.1115C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) n.1811C>A	gnomAD v4
19	g.40691975A=	CA2336101945	COQ8B	c.60T= (n.60T=) n.3518T= n.1987T= c.1120T= (n.1120T=) c.1437T= (n.1437T=) n.1820T= n.1974T= n.3898T= n.2137T= c.1118T= (n.1118T=) c.4799T= (n.4799T=) c.1259T= (n.1259T=) n.1889T= n.1838T= n.2032T= n.2145T= n.2051T= c.680T= (n.680T=) n.2050T= n.1874T= c.1114T= (n.1114T=) c.1525T= (n.1525T=) n.1810T=
19	g.40691975A>G	CA2336101946	COQ8B	c.60T>C (n.60T>C) n.3518T>C n.1987T>C c.1120T>C (n.1120T>C) c.1437T>C (n.1437T>C) n.1820T>C n.1974T>C n.3898T>C n.2137T>C c.1118T>C (n.1118T>C) c.4799T>C (n.4799T>C) c.1259T>C (n.1259T>C) n.1889T>C n.1838T>C n.2032T>C n.2145T>C n.2051T>C c.680T>C (n.680T>C) n.2050T>C n.1874T>C c.1114T>C (n.1114T>C) c.1525T>C (n.1525T>C) n.1810T>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.40691976T>C	CA882266988	COQ8B	c.59A>G (n.59A>G) n.3517A>G n.1986A>G c.1119A>G (n.1119A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) n.1819A>G n.1973A>G n.3897A>G n.2136A>G c.1117A>G (n.1117A>G) c.4798A>G (n.4798A>G) c.1258A>G (n.1258A>G) n.1888A>G n.1837A>G n.2031A>G n.2144A>G n.2050A>G c.679A>G (n.679A>G) n.2049A>G n.1873A>G c.1113A>G (n.1113A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) n.1809A>G	dbSNP gnomAD v4
19	g.40691976T=	CA2336101947	COQ8B	c.59A= (n.59A=) n.3517A= n.1986A= c.1119A= (n.1119A=) c.1436A= (n.1436A=) n.1819A= n.1973A= n.3897A= n.2136A= c.1117A= (n.1117A=) c.4798A= (n.4798A=) c.1258A= (n.1258A=) n.1888A= n.1837A= n.2031A= n.2144A= n.2050A= c.679A= (n.679A=) n.2049A= n.1873A= c.1113A= (n.1113A=) c.1524A= (n.1524A=) n.1809A=
19	g.40691977_40691978del	CA2585172075	COQ8B	c.57_58del (n.57_58del) n.3515_3516del n.1984_1985del c.1117_1118del (n.1117_1118del) c.1434_1435del (n.1434_1435del) n.1817_1818del n.1971_1972del n.3895_3896del n.2134_2135del c.1115_1116del (n.1115_1116del) c.4796_4797del (n.4796_4797del) c.1256_1257del (n.1256_1257del) n.1886_1887del n.1835_1836del n.2029_2030del n.2142_2143del n.2048_2049del c.677_678del (n.677_678del) n.2047_2048del n.1871_1872del c.1111_1112del (n.1111_1112del) c.1522_1523del (n.1522_1523del) n.1807_1808del	gnomAD v4
19	g.40691978A>G	CA2585172076	COQ8B	c.57T>C (n.57T>C) n.3515T>C n.1984T>C c.1117T>C (n.1117T>C) c.1434T>C (n.1434T>C) n.1817T>C n.1971T>C n.3895T>C n.2134T>C c.1115T>C (n.1115T>C) c.4796T>C (n.4796T>C) c.1256T>C (n.1256T>C) n.1886T>C n.1835T>C n.2029T>C n.2142T>C n.2048T>C c.677T>C (n.677T>C) n.2047T>C n.1871T>C c.1111T>C (n.1111T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) n.1807T>C	gnomAD v4
19	g.40691979G>A	CA2585172077	COQ8B	c.56C>T (n.56C>T) n.3514C>T n.1983C>T c.1116C>T (n.1116C>T) c.1433C>T (n.1433C>T) n.1816C>T n.1970C>T n.3894C>T n.2133C>T c.1114C>T (n.1114C>T) c.4795C>T (n.4795C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) n.1885C>T n.1834C>T n.2028C>T n.2141C>T n.2047C>T c.676C>T (n.676C>T) n.2046C>T n.1870C>T c.1110C>T (n.1110C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) n.1806C>T	gnomAD v4
19	g.40691980A=	CA2336101948	COQ8B	c.55T= (n.55T=) n.3513T= n.1982T= c.1115T= (n.1115T=) c.1432T= (n.1432T=) n.1815T= n.1969T= n.3893T= n.2132T= c.1113T= (n.1113T=) c.4794T= (n.4794T=) c.1254T= (n.1254T=) n.1884T= n.1833T= n.2027T= n.2140T= n.2046T= c.675T= (n.675T=) n.2045T= n.1869T= c.1109T= (n.1109T=) c.1520T= (n.1520T=) n.1805T=
19	g.40691980A>C	CA308434588	COQ8B	c.55T>G (n.55T>G) n.3513T>G n.1982T>G c.1115T>G (n.1115T>G) c.1432T>G (n.1432T>G) n.1815T>G n.1969T>G n.3893T>G n.2132T>G c.1113T>G (n.1113T>G) c.4794T>G (n.4794T>G) c.1254T>G (n.1254T>G) n.1884T>G n.1833T>G n.2027T>G n.2140T>G n.2046T>G c.675T>G (n.675T>G) n.2045T>G n.1869T>G c.1109T>G (n.1109T>G) c.1520T>G (n.1520T>G) n.1805T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40691980A>G	CA995906624	COQ8B	c.55T>C (n.55T>C) n.3513T>C n.1982T>C c.1115T>C (n.1115T>C) c.1432T>C (n.1432T>C) n.1815T>C n.1969T>C n.3893T>C n.2132T>C c.1113T>C (n.1113T>C) c.4794T>C (n.4794T>C) c.1254T>C (n.1254T>C) n.1884T>C n.1833T>C n.2027T>C n.2140T>C n.2046T>C c.675T>C (n.675T>C) n.2045T>C n.1869T>C c.1109T>C (n.1109T>C) c.1520T>C (n.1520T>C) n.1805T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40691982G>A	CA2576788625	COQ8B	c.53C>T (n.53C>T) n.3511C>T n.1980C>T c.1113C>T (n.1113C>T) c.1430C>T (n.1430C>T) n.1813C>T n.1967C>T n.3891C>T n.2130C>T c.1111C>T (n.1111C>T) c.4792C>T (n.4792C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) n.1882C>T n.1831C>T n.2025C>T n.2138C>T n.2044C>T c.673C>T (n.673C>T) n.2043C>T n.1867C>T c.1107C>T (n.1107C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) n.1803C>T	gnomAD v4
19	g.40691982G>C	CA2585172078	COQ8B	c.53C>G (n.53C>G) n.3511C>G n.1980C>G c.1113C>G (n.1113C>G) c.1430C>G (n.1430C>G) n.1813C>G n.1967C>G n.3891C>G n.2130C>G c.1111C>G (n.1111C>G) c.4792C>G (n.4792C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) n.1882C>G n.1831C>G n.2025C>G n.2138C>G n.2044C>G c.673C>G (n.673C>G) n.2043C>G n.1867C>G c.1107C>G (n.1107C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) n.1803C>G	gnomAD v4
19	g.40691982G>T	CA2585172079	COQ8B	c.53C>A (n.53C>A) n.3511C>A n.1980C>A c.1113C>A (n.1113C>A) c.1430C>A (n.1430C>A) n.1813C>A n.1967C>A n.3891C>A n.2130C>A c.1111C>A (n.1111C>A) c.4792C>A (n.4792C>A) c.1252C>A (n.1252C>A) n.1882C>A n.1831C>A n.2025C>A n.2138C>A n.2044C>A c.673C>A (n.673C>A) n.2043C>A n.1867C>A c.1107C>A (n.1107C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) n.1803C>A	gnomAD v4
19	g.40691983C>A	CA2585172080	COQ8B	c.52G>T (n.52G>T) n.3510G>T n.1979G>T c.1112G>T (n.1112G>T) c.1429G>T (n.1429G>T) n.1812G>T n.1966G>T n.3890G>T n.2129G>T c.1110G>T (n.1110G>T) c.4791G>T (n.4791G>T) c.1251G>T (n.1251G>T) n.1881G>T n.1830G>T n.2024G>T n.2137G>T n.2043G>T c.672G>T (n.672G>T) n.2042G>T n.1866G>T c.1106G>T (n.1106G>T) c.1517G>T (n.1517G>T) n.1802G>T	gnomAD v4
19	g.40691983C=	CA2336101949	COQ8B	c.52G= (n.52G=) n.3510G= n.1979G= c.1112G= (n.1112G=) c.1429G= (n.1429G=) n.1812G= n.1966G= n.3890G= n.2129G= c.1110G= (n.1110G=) c.4791G= (n.4791G=) c.1251G= (n.1251G=) n.1881G= n.1830G= n.2024G= n.2137G= n.2043G= c.672G= (n.672G=) n.2042G= n.1866G= c.1106G= (n.1106G=) c.1517G= (n.1517G=) n.1802G=
19	g.40691983C>T	CA2336101950	COQ8B	c.52G>A (n.52G>A) n.3510G>A n.1979G>A c.1112G>A (n.1112G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) n.1812G>A n.1966G>A n.3890G>A n.2129G>A c.1110G>A (n.1110G>A) c.4791G>A (n.4791G>A) c.1251G>A (n.1251G>A) n.1881G>A n.1830G>A n.2024G>A n.2137G>A n.2043G>A c.672G>A (n.672G>A) n.2042G>A n.1866G>A c.1106G>A (n.1106G>A) c.1517G>A (n.1517G>A) n.1802G>A	dbSNP
19	g.40691985C>A	CA2585172081	COQ8B	c.50G>T (n.50G>T) n.3508G>T n.1977G>T c.1110G>T (n.1110G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) n.1810G>T n.1964G>T n.3888G>T n.2127G>T c.1108G>T (n.1108G>T) c.4789G>T (n.4789G>T) c.1249G>T (n.1249G>T) n.1879G>T n.1828G>T n.2022G>T n.2135G>T n.2041G>T c.670G>T (n.670G>T) n.2040G>T n.1864G>T c.1104G>T (n.1104G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) n.1800G>T	gnomAD v4
19	g.40691986del	CA2585172082	COQ8B	c.49del (n.49del) n.3507del n.1976del c.1109del (n.1109del) c.1426del (n.1426del) n.1809del n.1963del n.3887del n.2126del c.1107del (n.1107del) c.4788del (n.4788del) c.1248del (n.1248del) n.1878del n.1827del n.2021del n.2134del n.2040del c.669del (n.669del) n.2039del n.1863del c.1103del (n.1103del) c.1514del (n.1514del) n.1799del	gnomAD v4
19	g.40691986T>G	CA2585172083	COQ8B	c.49A>C (n.49A>C) n.3507A>C n.1976A>C c.1109A>C (n.1109A>C) c.1426A>C (n.1426A>C) n.1809A>C n.1963A>C n.3887A>C n.2126A>C c.1107A>C (n.1107A>C) c.4788A>C (n.4788A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) n.1878A>C n.1827A>C n.2021A>C n.2134A>C n.2040A>C c.669A>C (n.669A>C) n.2039A>C n.1863A>C c.1103A>C (n.1103A>C) c.1514A>C (n.1514A>C) n.1799A>C	gnomAD v4
19	g.40691987A>G	CA2736047189	COQ8B	c.48T>C (n.48T>C) n.3506T>C n.1975T>C c.1108T>C (n.1108T>C) c.1425T>C (n.1425T>C) n.1808T>C n.1962T>C n.3886T>C n.2125T>C c.1106T>C (n.1106T>C) c.4787T>C (n.4787T>C) c.1247T>C (n.1247T>C) n.1877T>C n.1826T>C n.2020T>C n.2133T>C n.2039T>C c.668T>C (n.668T>C) n.2038T>C n.1862T>C c.1102T>C (n.1102T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) n.1798T>C	dbSNP
19	g.40691988C>A	CA633123376	COQ8B	c.47G>T (n.47G>T) n.3505G>T n.1974G>T c.1107G>T (n.1107G>T) c.1424G>T (n.1424G>T) n.1807G>T n.1961G>T n.3885G>T n.2124G>T c.1105G>T (n.1105G>T) c.4786G>T (n.4786G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) n.1876G>T n.1825G>T n.2019G>T n.2132G>T n.2038G>T c.667G>T (n.667G>T) n.2037G>T n.1861G>T c.1101G>T (n.1101G>T) c.1512G>T (n.1512G>T) n.1797G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40691988C=	CA2336101951	COQ8B	c.47G= (n.47G=) n.3505G= n.1974G= c.1107G= (n.1107G=) c.1424G= (n.1424G=) n.1807G= n.1961G= n.3885G= n.2124G= c.1105G= (n.1105G=) c.4786G= (n.4786G=) c.1246G= (n.1246G=) n.1876G= n.1825G= n.2019G= n.2132G= n.2038G= c.667G= (n.667G=) n.2037G= n.1861G= c.1101G= (n.1101G=) c.1512G= (n.1512G=) n.1797G=
19	g.40691988C>T	CA633123375	COQ8B	c.47G>A (n.47G>A) n.3505G>A n.1974G>A c.1107G>A (n.1107G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) n.1807G>A n.1961G>A n.3885G>A n.2124G>A c.1105G>A (n.1105G>A) c.4786G>A (n.4786G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) n.1876G>A n.1825G>A n.2019G>A n.2132G>A n.2038G>A c.667G>A (n.667G>A) n.2037G>A n.1861G>A c.1101G>A (n.1101G>A) c.1512G>A (n.1512G>A) n.1797G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40691990G>A	CA9449954	COQ8B	c.45C>T (n.45C>T) n.3503C>T n.1972C>T c.1105C>T (n.1105C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) n.1805C>T n.1959C>T n.3883C>T n.2122C>T c.1103C>T (n.1103C>T) c.4784C>T (n.4784C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) n.1874C>T n.1823C>T n.2017C>T n.2130C>T n.2036C>T c.665C>T (n.665C>T) n.2035C>T n.1859C>T c.1099C>T (n.1099C>T) c.1510C>T (n.1510C>T) n.1795C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40691990G=	CA2336101952	COQ8B	c.45C= (n.45C=) n.3503C= n.1972C= c.1105C= (n.1105C=) c.1422C= (n.1422C=) n.1805C= n.1959C= n.3883C= n.2122C= c.1103C= (n.1103C=) c.4784C= (n.4784C=) c.1244C= (n.1244C=) n.1874C= n.1823C= n.2017C= n.2130C= n.2036C= c.665C= (n.665C=) n.2035C= n.1859C= c.1099C= (n.1099C=) c.1510C= (n.1510C=) n.1795C=
19	g.40691990G>T	CA2576788626	COQ8B	c.45C>A (n.45C>A) n.3503C>A n.1972C>A c.1105C>A (n.1105C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) n.1805C>A n.1959C>A n.3883C>A n.2122C>A c.1103C>A (n.1103C>A) c.4784C>A (n.4784C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) n.1874C>A n.1823C>A n.2017C>A n.2130C>A n.2036C>A c.665C>A (n.665C>A) n.2035C>A n.1859C>A c.1099C>A (n.1099C>A) c.1510C>A (n.1510C>A) n.1795C>A	gnomAD v4
19	g.40691991C>A	CA2585172084	COQ8B	c.44G>T (n.44G>T) n.3502G>T n.1971G>T c.1104G>T (n.1104G>T) c.1421G>T (n.1421G>T) n.1804G>T n.1958G>T n.3882G>T n.2121G>T c.1102G>T (n.1102G>T) c.4783G>T (n.4783G>T) c.1243G>T (n.1243G>T) n.1873G>T n.1822G>T n.2016G>T n.2129G>T n.2035G>T c.664G>T (n.664G>T) n.2034G>T n.1858G>T c.1098G>T (n.1098G>T) c.1509G>T (n.1509G>T) n.1794G>T	gnomAD v4
19	g.40691991C>T	CA2585172085	COQ8B	c.44G>A (n.44G>A) n.3502G>A n.1971G>A c.1104G>A (n.1104G>A) c.1421G>A (n.1421G>A) n.1804G>A n.1958G>A n.3882G>A n.2121G>A c.1102G>A (n.1102G>A) c.4783G>A (n.4783G>A) c.1243G>A (n.1243G>A) n.1873G>A n.1822G>A n.2016G>A n.2129G>A n.2035G>A c.664G>A (n.664G>A) n.2034G>A n.1858G>A c.1098G>A (n.1098G>A) c.1509G>A (n.1509G>A) n.1794G>A	gnomAD v4
19	g.40691992A>G	CA2576788627	COQ8B	c.43T>C (n.43T>C) n.3501T>C n.1970T>C c.1103T>C (n.1103T>C) c.1420T>C (n.1420T>C) n.1803T>C n.1957T>C n.3881T>C n.2120T>C c.1101T>C (n.1101T>C) c.4782T>C (n.4782T>C) c.1242T>C (n.1242T>C) n.1872T>C n.1821T>C n.2015T>C n.2128T>C n.2034T>C c.663T>C (n.663T>C) n.2033T>C n.1857T>C c.1097T>C (n.1097T>C) c.1508T>C (n.1508T>C) n.1793T>C
19	g.40691993G>A	CA2585172086	COQ8B	c.42C>T (n.42C>T) n.3500C>T n.1969C>T c.1102C>T (n.1102C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) n.1802C>T n.1956C>T n.3880C>T n.2119C>T c.1100C>T (n.1100C>T) c.4781C>T (n.4781C>T) c.1241C>T (n.1241C>T) n.1871C>T n.1820C>T n.2014C>T n.2127C>T n.2033C>T c.662C>T (n.662C>T) n.2032C>T n.1856C>T c.1096C>T (n.1096C>T) c.1507C>T (n.1507C>T) n.1792C>T	gnomAD v4
19	g.40691993G>T	CA2564913387	COQ8B	c.42C>A (n.42C>A) n.3500C>A n.1969C>A c.1102C>A (n.1102C>A) c.1419C>A (n.1419C>A) n.1802C>A n.1956C>A n.3880C>A n.2119C>A c.1100C>A (n.1100C>A) c.4781C>A (n.4781C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) n.1871C>A n.1820C>A n.2014C>A n.2127C>A n.2033C>A c.662C>A (n.662C>A) n.2032C>A n.1856C>A c.1096C>A (n.1096C>A) c.1507C>A (n.1507C>A) n.1792C>A	gnomAD v4
19	g.40691994G>A	CA2585172087	COQ8B	c.41C>T (n.41C>T) n.3499C>T n.1968C>T c.1101C>T (n.1101C>T) c.1418C>T (n.1418C>T) n.1801C>T n.1955C>T n.3879C>T n.2118C>T c.1099C>T (n.1099C>T) c.4780C>T (n.4780C>T) c.1240C>T (n.1240C>T) n.1870C>T n.1819C>T n.2013C>T n.2126C>T n.2032C>T c.661C>T (n.661C>T) n.2031C>T n.1855C>T c.1095C>T (n.1095C>T) c.1506C>T (n.1506C>T) n.1791C>T	gnomAD v4
19	g.40691995G>A	CA2585172088	COQ8B	c.40C>T (n.40C>T) n.3498C>T n.1967C>T c.1100C>T (n.1100C>T) c.1417C>T (n.1417C>T) n.1800C>T n.1954C>T n.3878C>T n.2117C>T c.1098C>T (n.1098C>T) c.4779C>T (n.4779C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) n.1869C>T n.1818C>T n.2012C>T n.2125C>T n.2031C>T c.660C>T (n.660C>T) n.2030C>T n.1854C>T c.1094C>T (n.1094C>T) c.1505C>T (n.1505C>T) n.1790C>T	gnomAD v4
19	g.40691996T>C	CA2585172089	COQ8B	c.39A>G (n.39A>G) n.3497A>G n.1966A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.1416A>G (n.1416A>G) n.1799A>G n.1953A>G n.3877A>G n.2116A>G c.1097A>G (n.1097A>G) c.4778A>G (n.4778A>G) c.1238A>G (n.1238A>G) n.1868A>G n.1817A>G n.2011A>G n.2124A>G n.2030A>G c.659A>G (n.659A>G) n.2029A>G n.1853A>G c.1093A>G (n.1093A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) n.1789A>G	gnomAD v4
19	g.40691998C>A	CA9449956	COQ8B	c.37G>T (n.37G>T) n.3495G>T n.1964G>T c.1097G>T (n.1097G>T) c.1414G>T (n.1414G>T) n.1797G>T n.1951G>T n.3875G>T n.2114G>T c.1095G>T (n.1095G>T) c.4776G>T (n.4776G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) n.1866G>T n.1815G>T n.2009G>T n.2122G>T n.2028G>T c.657G>T (n.657G>T) n.2027G>T n.1851G>T c.1091G>T (n.1091G>T) c.1502G>T (n.1502G>T) n.1787G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40691998C=	CA2336101953	COQ8B	c.37G= (n.37G=) n.3495G= n.1964G= c.1097G= (n.1097G=) c.1414G= (n.1414G=) n.1797G= n.1951G= n.3875G= n.2114G= c.1095G= (n.1095G=) c.4776G= (n.4776G=) c.1236G= (n.1236G=) n.1866G= n.1815G= n.2009G= n.2122G= n.2028G= c.657G= (n.657G=) n.2027G= n.1851G= c.1091G= (n.1091G=) c.1502G= (n.1502G=) n.1787G=
19	g.40691998C>G	CA308434599	COQ8B	c.37G>C (n.37G>C) n.3495G>C n.1964G>C c.1097G>C (n.1097G>C) c.1414G>C (n.1414G>C) n.1797G>C n.1951G>C n.3875G>C n.2114G>C c.1095G>C (n.1095G>C) c.4776G>C (n.4776G>C) c.1236G>C (n.1236G>C) n.1866G>C n.1815G>C n.2009G>C n.2122G>C n.2028G>C c.657G>C (n.657G>C) n.2027G>C n.1851G>C c.1091G>C (n.1091G>C) c.1502G>C (n.1502G>C) n.1787G>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.40691998C>T	CA9449955	COQ8B	c.37G>A (n.37G>A) n.3495G>A n.1964G>A c.1097G>A (n.1097G>A) c.1414G>A (n.1414G>A) n.1797G>A n.1951G>A n.3875G>A n.2114G>A c.1095G>A (n.1095G>A) c.4776G>A (n.4776G>A) c.1236G>A (n.1236G>A) n.1866G>A n.1815G>A n.2009G>A n.2122G>A n.2028G>A c.657G>A (n.657G>A) n.2027G>A n.1851G>A c.1091G>A (n.1091G>A) c.1502G>A (n.1502G>A) n.1787G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40691999G>A	CA9449957	COQ8B	c.36C>T (n.36C>T) n.3494C>T n.1963C>T c.1096C>T (n.1096C>T) c.1413C>T (n.1413C>T) n.1796C>T n.1950C>T n.3874C>T n.2113C>T c.1094C>T (n.1094C>T) c.4775C>T (n.4775C>T) c.1235C>T (n.1235C>T) n.1865C>T n.1814C>T n.2008C>T n.2121C>T n.2027C>T c.656C>T (n.656C>T) n.2026C>T n.1850C>T c.1090C>T (n.1090C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) n.1786C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40691999G>C	CA2585172090	COQ8B	c.36C>G (n.36C>G) n.3494C>G n.1963C>G c.1096C>G (n.1096C>G) c.1413C>G (n.1413C>G) n.1796C>G n.1950C>G n.3874C>G n.2113C>G c.1094C>G (n.1094C>G) c.4775C>G (n.4775C>G) c.1235C>G (n.1235C>G) n.1865C>G n.1814C>G n.2008C>G n.2121C>G n.2027C>G c.656C>G (n.656C>G) n.2026C>G n.1850C>G c.1090C>G (n.1090C>G) c.1501C>G (n.1501C>G) n.1786C>G	gnomAD v4
19	g.40691999G=	CA2336101954	COQ8B	c.36C= (n.36C=) n.3494C= n.1963C= c.1096C= (n.1096C=) c.1413C= (n.1413C=) n.1796C= n.1950C= n.3874C= n.2113C= c.1094C= (n.1094C=) c.4775C= (n.4775C=) c.1235C= (n.1235C=) n.1865C= n.1814C= n.2008C= n.2121C= n.2027C= c.656C= (n.656C=) n.2026C= n.1850C= c.1090C= (n.1090C=) c.1501C= (n.1501C=) n.1786C=
19	g.40691999G>T	CA882266994	COQ8B	c.36C>A (n.36C>A) n.3494C>A n.1963C>A c.1096C>A (n.1096C>A) c.1413C>A (n.1413C>A) n.1796C>A n.1950C>A n.3874C>A n.2113C>A c.1094C>A (n.1094C>A) c.4775C>A (n.4775C>A) c.1235C>A (n.1235C>A) n.1865C>A n.1814C>A n.2008C>A n.2121C>A n.2027C>A c.656C>A (n.656C>A) n.2026C>A n.1850C>A c.1090C>A (n.1090C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) n.1786C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692000G>A	CA2585172091	COQ8B	c.35C>T (n.35C>T) n.3493C>T n.1962C>T c.1095C>T (n.1095C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) n.1795C>T n.1949C>T n.3873C>T n.2112C>T c.1093C>T (n.1093C>T) c.4774C>T (n.4774C>T) c.1234C>T (n.1234C>T) n.1864C>T n.1813C>T n.2007C>T n.2120C>T n.2026C>T c.655C>T (n.655C>T) n.2025C>T n.1849C>T c.1089C>T (n.1089C>T) c.1500C>T (n.1500C>T) n.1785C>T	gnomAD v4
19	g.40692000G>T	CA2576788628	COQ8B	c.35C>A (n.35C>A) n.3493C>A n.1962C>A c.1095C>A (n.1095C>A) c.1412C>A (n.1412C>A) n.1795C>A n.1949C>A n.3873C>A n.2112C>A c.1093C>A (n.1093C>A) c.4774C>A (n.4774C>A) c.1234C>A (n.1234C>A) n.1864C>A n.1813C>A n.2007C>A n.2120C>A n.2026C>A c.655C>A (n.655C>A) n.2025C>A n.1849C>A c.1089C>A (n.1089C>A) c.1500C>A (n.1500C>A) n.1785C>A	gnomAD v4
19	g.40692001C>A	CA2585172092	COQ8B	c.34G>T (n.34G>T) n.3492G>T n.1961G>T c.1094G>T (n.1094G>T) c.1411G>T (n.1411G>T) n.1794G>T n.1948G>T n.3872G>T n.2111G>T c.1092G>T (n.1092G>T) c.4773G>T (n.4773G>T) c.1233G>T (n.1233G>T) n.1863G>T n.1812G>T n.2006G>T n.2119G>T n.2025G>T c.654G>T (n.654G>T) n.2024G>T n.1848G>T c.1088G>T (n.1088G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) n.1784G>T	gnomAD v4
19	g.40692002C>A	CA2585172094	COQ8B	c.33G>T (n.33G>T) n.3491G>T n.1960G>T c.1093G>T (n.1093G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) n.1793G>T n.1947G>T n.3871G>T n.2110G>T c.1091G>T (n.1091G>T) c.4772G>T (n.4772G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) n.1862G>T n.1811G>T n.2005G>T n.2118G>T n.2024G>T c.653G>T (n.653G>T) n.2023G>T n.1847G>T c.1087G>T (n.1087G>T) c.1498G>T (n.1498G>T) n.1783G>T	gnomAD v4
19	g.40692005_40692034del	CA2585172093	COQ8B	c.4_33del (n.4_33del) n.3462_3491del n.1931_1960del c.1064_1093del (n.1064_1093del) c.1381_1410del (n.1381_1410del) n.1764_1793del n.1918_1947del n.3842_3871del n.2081_2110del c.1062_1091del (n.1062_1091del) c.4743_4772del (n.4743_4772del) c.1203_1232del (n.1203_1232del) n.1833_1862del n.1782_1811del n.1976_2005del n.2089_2118del n.1995_2024del c.624_653del (n.624_653del) n.1994_2023del n.1818_1847del c.1058_1087del (n.1058_1087del) c.1469_1498del (n.1469_1498del) n.1754_1783del	gnomAD v4
19	g.40692003T>G	CA308434624	COQ8B	c.32A>C (n.32A>C) n.3490A>C n.1959A>C c.1092A>C (n.1092A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) n.1792A>C n.1946A>C n.3870A>C n.2109A>C c.1090A>C (n.1090A>C) c.4771A>C (n.4771A>C) c.1231A>C (n.1231A>C) n.1861A>C n.1810A>C n.2004A>C n.2117A>C n.2023A>C c.652A>C (n.652A>C) n.2022A>C n.1846A>C c.1086A>C (n.1086A>C) c.1497A>C (n.1497A>C) n.1782A>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.40692003T=	CA2336101955	COQ8B	c.32A= (n.32A=) n.3490A= n.1959A= c.1092A= (n.1092A=) c.1409A= (n.1409A=) n.1792A= n.1946A= n.3870A= n.2109A= c.1090A= (n.1090A=) c.4771A= (n.4771A=) c.1231A= (n.1231A=) n.1861A= n.1810A= n.2004A= n.2117A= n.2023A= c.652A= (n.652A=) n.2022A= n.1846A= c.1086A= (n.1086A=) c.1497A= (n.1497A=) n.1782A=
19	g.40692004G>A	CA9449958	COQ8B	c.31C>T (n.31C>T) n.3489C>T n.1958C>T c.1091C>T (n.1091C>T) c.1408C>T (n.1408C>T) n.1791C>T n.1945C>T n.3869C>T n.2108C>T c.1089C>T (n.1089C>T) c.4770C>T (n.4770C>T) c.1230C>T (n.1230C>T) n.1860C>T n.1809C>T n.2003C>T n.2116C>T n.2022C>T c.651C>T (n.651C>T) n.2021C>T n.1845C>T c.1085C>T (n.1085C>T) c.1496C>T (n.1496C>T) n.1781C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692004G=	CA2336101956	COQ8B	c.31C= (n.31C=) n.3489C= n.1958C= c.1091C= (n.1091C=) c.1408C= (n.1408C=) n.1791C= n.1945C= n.3869C= n.2108C= c.1089C= (n.1089C=) c.4770C= (n.4770C=) c.1230C= (n.1230C=) n.1860C= n.1809C= n.2003C= n.2116C= n.2022C= c.651C= (n.651C=) n.2021C= n.1845C= c.1085C= (n.1085C=) c.1496C= (n.1496C=) n.1781C=
19	g.40692004G>T	CA2585172095	COQ8B	c.31C>A (n.31C>A) n.3489C>A n.1958C>A c.1091C>A (n.1091C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) n.1791C>A n.1945C>A n.3869C>A n.2108C>A c.1089C>A (n.1089C>A) c.4770C>A (n.4770C>A) c.1230C>A (n.1230C>A) n.1860C>A n.1809C>A n.2003C>A n.2116C>A n.2022C>A c.651C>A (n.651C>A) n.2021C>A n.1845C>A c.1085C>A (n.1085C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) n.1781C>A	gnomAD v4
19	g.40692005C>A	CA2585172096	COQ8B	c.30G>T (n.30G>T) n.3488G>T n.1957G>T c.1090G>T (n.1090G>T) c.1407G>T (n.1407G>T) n.1790G>T n.1944G>T n.3868G>T n.2107G>T c.1088G>T (n.1088G>T) c.4769G>T (n.4769G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) n.1859G>T n.1808G>T n.2002G>T n.2115G>T n.2021G>T c.650G>T (n.650G>T) n.2020G>T n.1844G>T c.1084G>T (n.1084G>T) c.1495G>T (n.1495G>T) n.1780G>T	gnomAD v4
19	g.40692005C=	CA2336101957	COQ8B	c.30G= (n.30G=) n.3488G= n.1957G= c.1090G= (n.1090G=) c.1407G= (n.1407G=) n.1790G= n.1944G= n.3868G= n.2107G= c.1088G= (n.1088G=) c.4769G= (n.4769G=) c.1229G= (n.1229G=) n.1859G= n.1808G= n.2002G= n.2115G= n.2021G= c.650G= (n.650G=) n.2020G= n.1844G= c.1084G= (n.1084G=) c.1495G= (n.1495G=) n.1780G=
19	g.40692005C>G	CA308434637	COQ8B	c.30G>C (n.30G>C) n.3488G>C n.1957G>C c.1090G>C (n.1090G>C) c.1407G>C (n.1407G>C) n.1790G>C n.1944G>C n.3868G>C n.2107G>C c.1088G>C (n.1088G>C) c.4769G>C (n.4769G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) n.1859G>C n.1808G>C n.2002G>C n.2115G>C n.2021G>C c.650G>C (n.650G>C) n.2020G>C n.1844G>C c.1084G>C (n.1084G>C) c.1495G>C (n.1495G>C) n.1780G>C	dbSNP gnomAD v4
19	g.40692005C>T	CA9449959	COQ8B	c.30G>A (n.30G>A) n.3488G>A n.1957G>A c.1090G>A (n.1090G>A) c.1407G>A (n.1407G>A) n.1790G>A n.1944G>A n.3868G>A n.2107G>A c.1088G>A (n.1088G>A) c.4769G>A (n.4769G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) n.1859G>A n.1808G>A n.2002G>A n.2115G>A n.2021G>A c.650G>A (n.650G>A) n.2020G>A n.1844G>A c.1084G>A (n.1084G>A) c.1495G>A (n.1495G>A) n.1780G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692006T>C	CA2585172097	COQ8B	c.29A>G (n.29A>G) n.3487A>G n.1956A>G c.1089A>G (n.1089A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) n.1789A>G n.1943A>G n.3867A>G n.2106A>G c.1087A>G (n.1087A>G) c.4768A>G (n.4768A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) n.1858A>G n.1807A>G n.2001A>G n.2114A>G n.2020A>G c.649A>G (n.649A>G) n.2019A>G n.1843A>G c.1083A>G (n.1083A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) n.1779A>G	gnomAD v4
19	g.40692007C>A	CA882267000	COQ8B	c.28G>T (n.28G>T) n.3486G>T n.1955G>T c.1088G>T (n.1088G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) n.1788G>T n.1942G>T n.3866G>T n.2105G>T c.1086G>T (n.1086G>T) c.4767G>T (n.4767G>T) c.1227G>T (n.1227G>T) n.1857G>T n.1806G>T n.2000G>T n.2113G>T n.2019G>T c.648G>T (n.648G>T) n.2018G>T n.1842G>T c.1082G>T (n.1082G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) n.1778G>T	dbSNP gnomAD v4
19	g.40692007C=	CA2336101958	COQ8B	c.28G= (n.28G=) n.3486G= n.1955G= c.1088G= (n.1088G=) c.1405G= (n.1405G=) n.1788G= n.1942G= n.3866G= n.2105G= c.1086G= (n.1086G=) c.4767G= (n.4767G=) c.1227G= (n.1227G=) n.1857G= n.1806G= n.2000G= n.2113G= n.2019G= c.648G= (n.648G=) n.2018G= n.1842G= c.1082G= (n.1082G=) c.1493G= (n.1493G=) n.1778G=
19	g.40692007C>T	CA633123377	COQ8B	c.28G>A (n.28G>A) n.3486G>A n.1955G>A c.1088G>A (n.1088G>A) c.1405G>A (n.1405G>A) n.1788G>A n.1942G>A n.3866G>A n.2105G>A c.1086G>A (n.1086G>A) c.4767G>A (n.4767G>A) c.1227G>A (n.1227G>A) n.1857G>A n.1806G>A n.2000G>A n.2113G>A n.2019G>A c.648G>A (n.648G>A) n.2018G>A n.1842G>A c.1082G>A (n.1082G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) n.1778G>A	dbSNP gnomAD v2
19	g.40692008T>A	CA633123378	COQ8B	c.27A>T (n.27A>T) n.3485A>T n.1954A>T c.1087A>T (n.1087A>T) c.1404A>T (n.1404A>T) n.1787A>T n.1941A>T n.3865A>T n.2104A>T c.1085A>T (n.1085A>T) c.4766A>T (n.4766A>T) c.1226A>T (n.1226A>T) n.1856A>T n.1805A>T n.1999A>T n.2112A>T n.2018A>T c.647A>T (n.647A>T) n.2017A>T n.1841A>T c.1081A>T (n.1081A>T) c.1492A>T (n.1492A>T) n.1777A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692008T>C	CA2585172098	COQ8B	c.27A>G (n.27A>G) n.3485A>G n.1954A>G c.1087A>G (n.1087A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) n.1787A>G n.1941A>G n.3865A>G n.2104A>G c.1085A>G (n.1085A>G) c.4766A>G (n.4766A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) n.1856A>G n.1805A>G n.1999A>G n.2112A>G n.2018A>G c.647A>G (n.647A>G) n.2017A>G n.1841A>G c.1081A>G (n.1081A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) n.1777A>G	gnomAD v4
19	g.40692008T=	CA2336101959	COQ8B	c.27A= (n.27A=) n.3485A= n.1954A= c.1087A= (n.1087A=) c.1404A= (n.1404A=) n.1787A= n.1941A= n.3865A= n.2104A= c.1085A= (n.1085A=) c.4766A= (n.4766A=) c.1226A= (n.1226A=) n.1856A= n.1805A= n.1999A= n.2112A= n.2018A= c.647A= (n.647A=) n.2017A= n.1841A= c.1081A= (n.1081A=) c.1492A= (n.1492A=) n.1777A=
19	g.40692009G>A	CA9449960	COQ8B	c.26C>T (n.26C>T) n.3484C>T n.1953C>T c.1086C>T (n.1086C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) n.1786C>T n.1940C>T n.3864C>T n.2103C>T c.1084C>T (n.1084C>T) c.4765C>T (n.4765C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) n.1855C>T n.1804C>T n.1998C>T n.2111C>T n.2017C>T c.646C>T (n.646C>T) n.2016C>T n.1840C>T c.1080C>T (n.1080C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) n.1776C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692009G>C	CA2585172101	COQ8B	c.26C>G (n.26C>G) n.3484C>G n.1953C>G c.1086C>G (n.1086C>G) c.1403C>G (n.1403C>G) n.1786C>G n.1940C>G n.3864C>G n.2103C>G c.1084C>G (n.1084C>G) c.4765C>G (n.4765C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) n.1855C>G n.1804C>G n.1998C>G n.2111C>G n.2017C>G c.646C>G (n.646C>G) n.2016C>G n.1840C>G c.1080C>G (n.1080C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) n.1776C>G	gnomAD v4
19	g.40692009G=	CA2336101960	COQ8B	c.26C= (n.26C=) n.3484C= n.1953C= c.1086C= (n.1086C=) c.1403C= (n.1403C=) n.1786C= n.1940C= n.3864C= n.2103C= c.1084C= (n.1084C=) c.4765C= (n.4765C=) c.1225C= (n.1225C=) n.1855C= n.1804C= n.1998C= n.2111C= n.2017C= c.646C= (n.646C=) n.2016C= n.1840C= c.1080C= (n.1080C=) c.1491C= (n.1491C=) n.1776C=
19	g.40692009G>T	CA2585172100	COQ8B	c.26C>A (n.26C>A) n.3484C>A n.1953C>A c.1086C>A (n.1086C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) n.1786C>A n.1940C>A n.3864C>A n.2103C>A c.1084C>A (n.1084C>A) c.4765C>A (n.4765C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) n.1855C>A n.1804C>A n.1998C>A n.2111C>A n.2017C>A c.646C>A (n.646C>A) n.2016C>A n.1840C>A c.1080C>A (n.1080C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) n.1776C>A	gnomAD v4
19	g.40692012del	CA2585172099	COQ8B	c.26del (n.26del) n.3484del n.1953del c.1086del (n.1086del) c.1403del (n.1403del) n.1786del n.1940del n.3864del n.2103del c.1084del (n.1084del) c.4765del (n.4765del) c.1225del (n.1225del) n.1855del n.1804del n.1998del n.2111del n.2017del c.646del (n.646del) n.2016del n.1840del c.1080del (n.1080del) c.1491del (n.1491del) n.1776del	gnomAD v4
19	g.40692010G>A	CA2585172102	COQ8B	c.25C>T (n.25C>T) n.3483C>T n.1952C>T c.1085C>T (n.1085C>T) c.1402C>T (n.1402C>T) n.1785C>T n.1939C>T n.3863C>T n.2102C>T c.1083C>T (n.1083C>T) c.4764C>T (n.4764C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) n.1854C>T n.1803C>T n.1997C>T n.2110C>T n.2016C>T c.645C>T (n.645C>T) n.2015C>T n.1839C>T c.1079C>T (n.1079C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) n.1775C>T	gnomAD v4
19	g.40692010G>T	CA2585172103	COQ8B	c.25C>A (n.25C>A) n.3483C>A n.1952C>A c.1085C>A (n.1085C>A) c.1402C>A (n.1402C>A) n.1785C>A n.1939C>A n.3863C>A n.2102C>A c.1083C>A (n.1083C>A) c.4764C>A (n.4764C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) n.1854C>A n.1803C>A n.1997C>A n.2110C>A n.2016C>A c.645C>A (n.645C>A) n.2015C>A n.1839C>A c.1079C>A (n.1079C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) n.1775C>A	gnomAD v4
19	g.40692011G>A	CA2585172104	COQ8B	c.24C>T (n.24C>T) n.3482C>T n.1951C>T c.1084C>T (n.1084C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) n.1784C>T n.1938C>T n.3862C>T n.2101C>T c.1082C>T (n.1082C>T) c.4763C>T (n.4763C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) n.1853C>T n.1802C>T n.1996C>T n.2109C>T n.2015C>T c.644C>T (n.644C>T) n.2014C>T n.1838C>T c.1078C>T (n.1078C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) n.1774C>T	gnomAD v4
19	g.40692011G>T	CA2585172105	COQ8B	c.24C>A (n.24C>A) n.3482C>A n.1951C>A c.1084C>A (n.1084C>A) c.1401C>A (n.1401C>A) n.1784C>A n.1938C>A n.3862C>A n.2101C>A c.1082C>A (n.1082C>A) c.4763C>A (n.4763C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) n.1853C>A n.1802C>A n.1996C>A n.2109C>A n.2015C>A c.644C>A (n.644C>A) n.2014C>A n.1838C>A c.1078C>A (n.1078C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) n.1774C>A	gnomAD v4
19	g.40692012G>A	CA633123379	COQ8B	c.23C>T (n.23C>T) n.3481C>T n.1950C>T c.1083C>T (n.1083C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) n.1783C>T n.1937C>T n.3861C>T n.2100C>T c.1081C>T (n.1081C>T) c.4762C>T (n.4762C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) n.1852C>T n.1801C>T n.1995C>T n.2108C>T n.2014C>T c.643C>T (n.643C>T) n.2013C>T n.1837C>T c.1077C>T (n.1077C>T) c.1488C>T (n.1488C>T) n.1773C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692012G=	CA2336101961	COQ8B	c.23C= (n.23C=) n.3481C= n.1950C= c.1083C= (n.1083C=) c.1400C= (n.1400C=) n.1783C= n.1937C= n.3861C= n.2100C= c.1081C= (n.1081C=) c.4762C= (n.4762C=) c.1222C= (n.1222C=) n.1852C= n.1801C= n.1995C= n.2108C= n.2014C= c.643C= (n.643C=) n.2013C= n.1837C= c.1077C= (n.1077C=) c.1488C= (n.1488C=) n.1773C=
19	g.40692012G>T	CA2585172106	COQ8B	c.23C>A (n.23C>A) n.3481C>A n.1950C>A c.1083C>A (n.1083C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) n.1783C>A n.1937C>A n.3861C>A n.2100C>A c.1081C>A (n.1081C>A) c.4762C>A (n.4762C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) n.1852C>A n.1801C>A n.1995C>A n.2108C>A n.2014C>A c.643C>A (n.643C>A) n.2013C>A n.1837C>A c.1077C>A (n.1077C>A) c.1488C>A (n.1488C>A) n.1773C>A	gnomAD v4
19	g.40692014C>A	CA2585172107	COQ8B	c.21G>T (n.21G>T) n.3479G>T n.1948G>T c.1081G>T (n.1081G>T) c.1398G>T (n.1398G>T) n.1781G>T n.1935G>T n.3859G>T n.2098G>T c.1079G>T (n.1079G>T) c.4760G>T (n.4760G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) n.1850G>T n.1799G>T n.1993G>T n.2106G>T n.2012G>T c.641G>T (n.641G>T) n.2011G>T n.1835G>T c.1075G>T (n.1075G>T) c.1486G>T (n.1486G>T) n.1771G>T	gnomAD v4
19	g.40692014C>T	CA2585172108	COQ8B	c.21G>A (n.21G>A) n.3479G>A n.1948G>A c.1081G>A (n.1081G>A) c.1398G>A (n.1398G>A) n.1781G>A n.1935G>A n.3859G>A n.2098G>A c.1079G>A (n.1079G>A) c.4760G>A (n.4760G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) n.1850G>A n.1799G>A n.1993G>A n.2106G>A n.2012G>A c.641G>A (n.641G>A) n.2011G>A n.1835G>A c.1075G>A (n.1075G>A) c.1486G>A (n.1486G>A) n.1771G>A	gnomAD v4
19	g.40692015T>C	CA308434649	COQ8B	c.20A>G (n.20A>G) n.3478A>G n.1947A>G c.1080A>G (n.1080A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) n.1780A>G n.1934A>G n.3858A>G n.2097A>G c.1078A>G (n.1078A>G) c.4759A>G (n.4759A>G) c.1219A>G (n.1219A>G) n.1849A>G n.1798A>G n.1992A>G n.2105A>G n.2011A>G c.640A>G (n.640A>G) n.2010A>G n.1834A>G c.1074A>G (n.1074A>G) c.1485A>G (n.1485A>G) n.1770A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692015T>G	CA2585172109	COQ8B	c.20A>C (n.20A>C) n.3478A>C n.1947A>C c.1080A>C (n.1080A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) n.1780A>C n.1934A>C n.3858A>C n.2097A>C c.1078A>C (n.1078A>C) c.4759A>C (n.4759A>C) c.1219A>C (n.1219A>C) n.1849A>C n.1798A>C n.1992A>C n.2105A>C n.2011A>C c.640A>C (n.640A>C) n.2010A>C n.1834A>C c.1074A>C (n.1074A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) n.1770A>C	gnomAD v4
19	g.40692015T=	CA2336101962	COQ8B	c.20A= (n.20A=) n.3478A= n.1947A= c.1080A= (n.1080A=) c.1397A= (n.1397A=) n.1780A= n.1934A= n.3858A= n.2097A= c.1078A= (n.1078A=) c.4759A= (n.4759A=) c.1219A= (n.1219A=) n.1849A= n.1798A= n.1992A= n.2105A= n.2011A= c.640A= (n.640A=) n.2010A= n.1834A= c.1074A= (n.1074A=) c.1485A= (n.1485A=) n.1770A=
19	g.40692016G>A	CA2585172110	COQ8B	c.19C>T (n.19C>T) n.3477C>T n.1946C>T c.1079C>T (n.1079C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) n.1779C>T n.1933C>T n.3857C>T n.2096C>T c.1077C>T (n.1077C>T) c.4758C>T (n.4758C>T) c.1218C>T (n.1218C>T) n.1848C>T n.1797C>T n.1991C>T n.2104C>T n.2010C>T c.639C>T (n.639C>T) n.2009C>T n.1833C>T c.1073C>T (n.1073C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) n.1769C>T	gnomAD v4
19	g.40692016G>T	CA2585172111	COQ8B	c.19C>A (n.19C>A) n.3477C>A n.1946C>A c.1079C>A (n.1079C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) n.1779C>A n.1933C>A n.3857C>A n.2096C>A c.1077C>A (n.1077C>A) c.4758C>A (n.4758C>A) c.1218C>A (n.1218C>A) n.1848C>A n.1797C>A n.1991C>A n.2104C>A n.2010C>A c.639C>A (n.639C>A) n.2009C>A n.1833C>A c.1073C>A (n.1073C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) n.1769C>A	gnomAD v4
19	g.40692017A>T	CA2585172112	COQ8B	c.18T>A (n.18T>A) n.3476T>A n.1945T>A c.1078T>A (n.1078T>A) c.1395T>A (n.1395T>A) n.1778T>A n.1932T>A n.3856T>A n.2095T>A c.1076T>A (n.1076T>A) c.4757T>A (n.4757T>A) c.1217T>A (n.1217T>A) n.1847T>A n.1796T>A n.1990T>A n.2103T>A n.2009T>A c.638T>A (n.638T>A) n.2008T>A n.1832T>A c.1072T>A (n.1072T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) n.1768T>A	gnomAD v4
19	g.40692018A>G	CA2585172113	COQ8B	c.17T>C (n.17T>C) n.3475T>C n.1944T>C c.1077T>C (n.1077T>C) c.1394T>C (n.1394T>C) n.1777T>C n.1931T>C n.3855T>C n.2094T>C c.1075T>C (n.1075T>C) c.4756T>C (n.4756T>C) c.1216T>C (n.1216T>C) n.1846T>C n.1795T>C n.1989T>C n.2102T>C n.2008T>C c.637T>C (n.637T>C) n.2007T>C n.1831T>C c.1071T>C (n.1071T>C) c.1482T>C (n.1482T>C) n.1767T>C	gnomAD v4
19	g.40692019T>A	CA882267014	COQ8B	c.16A>T (n.16A>T) n.3474A>T n.1943A>T c.1076A>T (n.1076A>T) c.1393A>T (n.1393A>T) n.1776A>T n.1930A>T n.3854A>T n.2093A>T c.1074A>T (n.1074A>T) c.4755A>T (n.4755A>T) c.1215A>T (n.1215A>T) n.1845A>T n.1794A>T n.1988A>T n.2101A>T n.2007A>T c.636A>T (n.636A>T) n.2006A>T n.1830A>T c.1070A>T (n.1070A>T) c.1481A>T (n.1481A>T) n.1766A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692019T=	CA2336101963	COQ8B	c.16A= (n.16A=) n.3474A= n.1943A= c.1076A= (n.1076A=) c.1393A= (n.1393A=) n.1776A= n.1930A= n.3854A= n.2093A= c.1074A= (n.1074A=) c.4755A= (n.4755A=) c.1215A= (n.1215A=) n.1845A= n.1794A= n.1988A= n.2101A= n.2007A= c.636A= (n.636A=) n.2006A= n.1830A= c.1070A= (n.1070A=) c.1481A= (n.1481A=) n.1766A=
19	g.40692019dup	CA2585172114	COQ8B	c.16dup (n.16dup) n.3474dup n.1943dup c.1076dup (n.1076dup) c.1393dup (n.1393dup) n.1776dup n.1930dup n.3854dup n.2093dup c.1074dup (n.1074dup) c.4755dup (n.4755dup) c.1215dup (n.1215dup) n.1845dup n.1794dup n.1988dup n.2101dup n.2007dup c.636dup (n.636dup) n.2006dup n.1830dup c.1070dup (n.1070dup) c.1481dup (n.1481dup) n.1766dup	gnomAD v4
19	g.40692020C>A	CA2585172116	COQ8B	c.15G>T (n.15G>T) n.3473G>T n.1942G>T c.1075G>T (n.1075G>T) c.1392G>T (n.1392G>T) n.1775G>T n.1929G>T n.3853G>T n.2092G>T c.1073G>T (n.1073G>T) c.4754G>T (n.4754G>T) c.1214G>T (n.1214G>T) n.1844G>T n.1793G>T n.1987G>T n.2100G>T n.2006G>T c.635G>T (n.635G>T) n.2005G>T n.1829G>T c.1069G>T (n.1069G>T) c.1480G>T (n.1480G>T) n.1765G>T	gnomAD v4
19	g.40692020C>T	CA2585172117	COQ8B	c.15G>A (n.15G>A) n.3473G>A n.1942G>A c.1075G>A (n.1075G>A) c.1392G>A (n.1392G>A) n.1775G>A n.1929G>A n.3853G>A n.2092G>A c.1073G>A (n.1073G>A) c.4754G>A (n.4754G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) n.1844G>A n.1793G>A n.1987G>A n.2100G>A n.2006G>A c.635G>A (n.635G>A) n.2005G>A n.1829G>A c.1069G>A (n.1069G>A) c.1480G>A (n.1480G>A) n.1765G>A	gnomAD v4
19	g.40692024del	CA2585172115	COQ8B	c.15del (n.15del) n.3473del n.1942del c.1075del (n.1075del) c.1392del (n.1392del) n.1775del n.1929del n.3853del n.2092del c.1073del (n.1073del) c.4754del (n.4754del) c.1214del (n.1214del) n.1844del n.1793del n.1987del n.2100del n.2006del c.635del (n.635del) n.2005del n.1829del c.1069del (n.1069del) c.1480del (n.1480del) n.1765del	gnomAD v4
19	g.40692021C>A	CA2585172118	COQ8B	c.14G>T (n.14G>T) n.3472G>T n.1941G>T c.1074G>T (n.1074G>T) c.1391G>T (n.1391G>T) n.1774G>T n.1928G>T n.3852G>T n.2091G>T c.1072G>T (n.1072G>T) c.4753G>T (n.4753G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) n.1843G>T n.1792G>T n.1986G>T n.2099G>T n.2005G>T c.634G>T (n.634G>T) n.2004G>T n.1828G>T c.1068G>T (n.1068G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) n.1764G>T	gnomAD v4
19	g.40692021C=	CA2336101964	COQ8B	c.14G= (n.14G=) n.3472G= n.1941G= c.1074G= (n.1074G=) c.1391G= (n.1391G=) n.1774G= n.1928G= n.3852G= n.2091G= c.1072G= (n.1072G=) c.4753G= (n.4753G=) c.1213G= (n.1213G=) n.1843G= n.1792G= n.1986G= n.2099G= n.2005G= c.634G= (n.634G=) n.2004G= n.1828G= c.1068G= (n.1068G=) c.1479G= (n.1479G=) n.1764G=
19	g.40692021C>T	CA9449961	COQ8B	c.14G>A (n.14G>A) n.3472G>A n.1941G>A c.1074G>A (n.1074G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) n.1774G>A n.1928G>A n.3852G>A n.2091G>A c.1072G>A (n.1072G>A) c.4753G>A (n.4753G>A) c.1213G>A (n.1213G>A) n.1843G>A n.1792G>A n.1986G>A n.2099G>A n.2005G>A c.634G>A (n.634G>A) n.2004G>A n.1828G>A c.1068G>A (n.1068G>A) c.1479G>A (n.1479G>A) n.1764G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692022C>A	CA2585172119	COQ8B	c.13G>T (n.13G>T) n.3471G>T n.1940G>T c.1073G>T (n.1073G>T) c.1390G>T (n.1390G>T) n.1773G>T n.1927G>T n.3851G>T n.2090G>T c.1071G>T (n.1071G>T) c.4752G>T (n.4752G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) n.1842G>T n.1791G>T n.1985G>T n.2098G>T n.2004G>T c.633G>T (n.633G>T) n.2003G>T n.1827G>T c.1067G>T (n.1067G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) n.1763G>T	gnomAD v4
19	g.40692022C>T	CA2585172120	COQ8B	c.13G>A (n.13G>A) n.3471G>A n.1940G>A c.1073G>A (n.1073G>A) c.1390G>A (n.1390G>A) n.1773G>A n.1927G>A n.3851G>A n.2090G>A c.1071G>A (n.1071G>A) c.4752G>A (n.4752G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) n.1842G>A n.1791G>A n.1985G>A n.2098G>A n.2004G>A c.633G>A (n.633G>A) n.2003G>A n.1827G>A c.1067G>A (n.1067G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) n.1763G>A	gnomAD v4
19	g.40692023C>A	CA2585172121	COQ8B	c.12G>T (n.12G>T) n.3470G>T n.1939G>T c.1072G>T (n.1072G>T) c.1389G>T (n.1389G>T) n.1772G>T n.1926G>T n.3850G>T n.2089G>T c.1070G>T (n.1070G>T) c.4751G>T (n.4751G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) n.1841G>T n.1790G>T n.1984G>T n.2097G>T n.2003G>T c.632G>T (n.632G>T) n.2002G>T n.1826G>T c.1066G>T (n.1066G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) n.1762G>T	gnomAD v4
19	g.40692024C>A	CA9449962	COQ8B	c.11G>T (n.11G>T) n.3469G>T n.1938G>T c.1071G>T (n.1071G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) n.1771G>T n.1925G>T n.3849G>T n.2088G>T c.1069G>T (n.1069G>T) c.4750G>T (n.4750G>T) c.1210G>T (n.1210G>T) n.1840G>T n.1789G>T n.1983G>T n.2096G>T n.2002G>T c.631G>T (n.631G>T) n.2001G>T n.1825G>T c.1065G>T (n.1065G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) n.1761G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692024C=	CA2336101965	COQ8B	c.11G= (n.11G=) n.3469G= n.1938G= c.1071G= (n.1071G=) c.1388G= (n.1388G=) n.1771G= n.1925G= n.3849G= n.2088G= c.1069G= (n.1069G=) c.4750G= (n.4750G=) c.1210G= (n.1210G=) n.1840G= n.1789G= n.1983G= n.2096G= n.2002G= c.631G= (n.631G=) n.2001G= n.1825G= c.1065G= (n.1065G=) c.1476G= (n.1476G=) n.1761G=
19	g.40692024C>T	CA2585172122	COQ8B	c.11G>A (n.11G>A) n.3469G>A n.1938G>A c.1071G>A (n.1071G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) n.1771G>A n.1925G>A n.3849G>A n.2088G>A c.1069G>A (n.1069G>A) c.4750G>A (n.4750G>A) c.1210G>A (n.1210G>A) n.1840G>A n.1789G>A n.1983G>A n.2096G>A n.2002G>A c.631G>A (n.631G>A) n.2001G>A n.1825G>A c.1065G>A (n.1065G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) n.1761G>A	gnomAD v4
19	g.40692025A=	CA2336101966	COQ8B	c.10T= (n.10T=) n.3468T= n.1937T= c.1070T= (n.1070T=) c.1387T= (n.1387T=) n.1770T= n.1924T= n.3848T= n.2087T= c.1068T= (n.1068T=) c.4749T= (n.4749T=) c.1209T= (n.1209T=) n.1839T= n.1788T= n.1982T= n.2095T= n.2001T= c.630T= (n.630T=) n.2000T= n.1824T= c.1064T= (n.1064T=) c.1475T= (n.1475T=) n.1760T=
19	g.40692025A>G	CA9449963	COQ8B	c.10T>C (n.10T>C) n.3468T>C n.1937T>C c.1070T>C (n.1070T>C) c.1387T>C (n.1387T>C) n.1770T>C n.1924T>C n.3848T>C n.2087T>C c.1068T>C (n.1068T>C) c.4749T>C (n.4749T>C) c.1209T>C (n.1209T>C) n.1839T>C n.1788T>C n.1982T>C n.2095T>C n.2001T>C c.630T>C (n.630T>C) n.2000T>C n.1824T>C c.1064T>C (n.1064T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) n.1760T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692026T>A	CA2585172123	COQ8B	c.9A>T (n.9A>T) n.3467A>T n.1936A>T c.1069A>T (n.1069A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) n.1769A>T n.1923A>T n.3847A>T n.2086A>T c.1067A>T (n.1067A>T) c.4748A>T (n.4748A>T) c.1208A>T (n.1208A>T) n.1838A>T n.1787A>T n.1981A>T n.2094A>T n.2000A>T c.629A>T (n.629A>T) n.1999A>T n.1823A>T c.1063A>T (n.1063A>T) c.1474A>T (n.1474A>T) n.1759A>T	gnomAD v4
19	g.40692026T>G	CA2585172124	COQ8B	c.9A>C (n.9A>C) n.3467A>C n.1936A>C c.1069A>C (n.1069A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) n.1769A>C n.1923A>C n.3847A>C n.2086A>C c.1067A>C (n.1067A>C) c.4748A>C (n.4748A>C) c.1208A>C (n.1208A>C) n.1838A>C n.1787A>C n.1981A>C n.2094A>C n.2000A>C c.629A>C (n.629A>C) n.1999A>C n.1823A>C c.1063A>C (n.1063A>C) c.1474A>C (n.1474A>C) n.1759A>C	gnomAD v4
19	g.40692027G>T	CA2585172125	COQ8B	c.8C>A (n.8C>A) n.3466C>A n.1935C>A c.1068C>A (n.1068C>A) c.1385C>A (n.1385C>A) n.1768C>A n.1922C>A n.3846C>A n.2085C>A c.1066C>A (n.1066C>A) c.4747C>A (n.4747C>A) c.1207C>A (n.1207C>A) n.1837C>A n.1786C>A n.1980C>A n.2093C>A n.1999C>A c.628C>A (n.628C>A) n.1998C>A n.1822C>A c.1062C>A (n.1062C>A) c.1473C>A (n.1473C>A) n.1758C>A	gnomAD v4
19	g.40692028G>A	CA882267024	COQ8B	c.7C>T (n.7C>T) n.3465C>T n.1934C>T c.1067C>T (n.1067C>T) c.1384C>T (n.1384C>T) n.1767C>T n.1921C>T n.3845C>T n.2084C>T c.1065C>T (n.1065C>T) c.4746C>T (n.4746C>T) c.1206C>T (n.1206C>T) n.1836C>T n.1785C>T n.1979C>T n.2092C>T n.1998C>T c.627C>T (n.627C>T) n.1997C>T n.1821C>T c.1061C>T (n.1061C>T) c.1472C>T (n.1472C>T) n.1757C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692028G=	CA2336101967	COQ8B	c.7C= (n.7C=) n.3465C= n.1934C= c.1067C= (n.1067C=) c.1384C= (n.1384C=) n.1767C= n.1921C= n.3845C= n.2084C= c.1065C= (n.1065C=) c.4746C= (n.4746C=) c.1206C= (n.1206C=) n.1836C= n.1785C= n.1979C= n.2092C= n.1998C= c.627C= (n.627C=) n.1997C= n.1821C= c.1061C= (n.1061C=) c.1472C= (n.1472C=) n.1757C=
19	g.40692028G>T	CA2585172126	COQ8B	c.7C>A (n.7C>A) n.3465C>A n.1934C>A c.1067C>A (n.1067C>A) c.1384C>A (n.1384C>A) n.1767C>A n.1921C>A n.3845C>A n.2084C>A c.1065C>A (n.1065C>A) c.4746C>A (n.4746C>A) c.1206C>A (n.1206C>A) n.1836C>A n.1785C>A n.1979C>A n.2092C>A n.1998C>A c.627C>A (n.627C>A) n.1997C>A n.1821C>A c.1061C>A (n.1061C>A) c.1472C>A (n.1472C>A) n.1757C>A	gnomAD v4
19	g.40692029A>G	CA2585172127	COQ8B	c.6T>C (n.6T>C) n.3464T>C n.1933T>C c.1066T>C (n.1066T>C) c.1383T>C (n.1383T>C) n.1766T>C n.1920T>C n.3844T>C n.2083T>C c.1064T>C (n.1064T>C) c.4745T>C (n.4745T>C) c.1205T>C (n.1205T>C) n.1835T>C n.1784T>C n.1978T>C n.2091T>C n.1997T>C c.626T>C (n.626T>C) n.1996T>C n.1820T>C c.1060T>C (n.1060T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) n.1756T>C	gnomAD v4
19	g.40692030G>A	CA2585172128	COQ8B	c.5C>T (n.5C>T) n.3463C>T n.1932C>T c.1065C>T (n.1065C>T) c.1382C>T (n.1382C>T) n.1765C>T n.1919C>T n.3843C>T n.2082C>T c.1063C>T (n.1063C>T) c.4744C>T (n.4744C>T) c.1204C>T (n.1204C>T) n.1834C>T n.1783C>T n.1977C>T n.2090C>T n.1996C>T c.625C>T (n.625C>T) n.1995C>T n.1819C>T c.1059C>T (n.1059C>T) c.1470C>T (n.1470C>T) n.1755C>T	gnomAD v4
19	g.40692030G>T	CA2585172129	COQ8B	c.5C>A (n.5C>A) n.3463C>A n.1932C>A c.1065C>A (n.1065C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) n.1765C>A n.1919C>A n.3843C>A n.2082C>A c.1063C>A (n.1063C>A) c.4744C>A (n.4744C>A) c.1204C>A (n.1204C>A) n.1834C>A n.1783C>A n.1977C>A n.2090C>A n.1996C>A c.625C>A (n.625C>A) n.1995C>A n.1819C>A c.1059C>A (n.1059C>A) c.1470C>A (n.1470C>A) n.1755C>A	gnomAD v4
19	g.40692031G>A	CA2585172130	COQ8B	c.4C>T (n.4C>T) n.3462C>T n.1931C>T c.1064C>T (n.1064C>T) c.1381C>T (n.1381C>T) n.1764C>T n.1918C>T n.3842C>T n.2081C>T c.1062C>T (n.1062C>T) c.4743C>T (n.4743C>T) c.1203C>T (n.1203C>T) n.1833C>T n.1782C>T n.1976C>T n.2089C>T n.1995C>T c.624C>T (n.624C>T) n.1994C>T n.1818C>T c.1058C>T (n.1058C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) n.1754C>T	gnomAD v4
19	g.40692031G>T	CA2585172131	COQ8B	c.4C>A (n.4C>A) n.3462C>A n.1931C>A c.1064C>A (n.1064C>A) c.1381C>A (n.1381C>A) n.1764C>A n.1918C>A n.3842C>A n.2081C>A c.1062C>A (n.1062C>A) c.4743C>A (n.4743C>A) c.1203C>A (n.1203C>A) n.1833C>A n.1782C>A n.1976C>A n.2089C>A n.1995C>A c.624C>A (n.624C>A) n.1994C>A n.1818C>A c.1058C>A (n.1058C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) n.1754C>A	gnomAD v4
19	g.40692032C>A	CA2585172132	COQ8B	c.3G>T (n.3G>T) n.3461G>T n.1930G>T c.1063G>T (n.1063G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) n.1763G>T n.1917G>T n.3841G>T n.2080G>T c.1061G>T (n.1061G>T) c.4742G>T (n.4742G>T) c.1202G>T (n.1202G>T) n.1832G>T n.1781G>T n.1975G>T n.2088G>T n.1994G>T c.623G>T (n.623G>T) n.1993G>T n.1817G>T c.1057G>T (n.1057G>T) c.1468G>T (n.1468G>T) n.1753G>T	gnomAD v4
19	g.40692034G>A	CA633467588	COQ8B	c.1C>T (n.1C>T) n.3459C>T n.1928C>T c.1061C>T (n.1061C>T) c.1378C>T (n.1378C>T) n.1761C>T n.1915C>T n.3839C>T n.2078C>T c.1059C>T (n.1059C>T) c.4740C>T (n.4740C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) n.1830C>T n.1779C>T n.1973C>T n.2086C>T n.1992C>T c.621C>T (n.621C>T) n.1991C>T n.1815C>T c.1055C>T (n.1055C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) n.1751C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692034G>C	CA2585172133	COQ8B	c.1C>G (n.1C>G) n.3459C>G n.1928C>G c.1061C>G (n.1061C>G) c.1378C>G (n.1378C>G) n.1761C>G n.1915C>G n.3839C>G n.2078C>G c.1059C>G (n.1059C>G) c.4740C>G (n.4740C>G) c.1200C>G (n.1200C>G) n.1830C>G n.1779C>G n.1973C>G n.2086C>G n.1992C>G c.621C>G (n.621C>G) n.1991C>G n.1815C>G c.1055C>G (n.1055C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) n.1751C>G	gnomAD v4
19	g.40692034G=	CA2336101968	COQ8B	c.1C= (n.1C=) n.3459C= n.1928C= c.1061C= (n.1061C=) c.1378C= (n.1378C=) n.1761C= n.1915C= n.3839C= n.2078C= c.1059C= (n.1059C=) c.4740C= (n.4740C=) c.1200C= (n.1200C=) n.1830C= n.1779C= n.1973C= n.2086C= n.1992C= c.621C= (n.621C=) n.1991C= n.1815C= c.1055C= (n.1055C=) c.1466C= (n.1466C=) n.1751C=
19	g.40692034G>T	CA2585172134	COQ8B	c.1C>A (n.1C>A) n.3459C>A n.1928C>A c.1061C>A (n.1061C>A) c.1378C>A (n.1378C>A) n.1761C>A n.1915C>A n.3839C>A n.2078C>A c.1059C>A (n.1059C>A) c.4740C>A (n.4740C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) n.1830C>A n.1779C>A n.1973C>A n.2086C>A n.1992C>A c.621C>A (n.621C>A) n.1991C>A n.1815C>A c.1055C>A (n.1055C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) n.1751C>A	gnomAD v4
19	g.40692035T>A	CA405957228	COQ8B	c.1635A>T (p.Ter545Cys) n.3458A>T c.1557A>T (p.Ter519Cys) n.1927A>T c.1060A>T (n.1060A>T) c.1377A>T (n.1377A>T) n.1760A>T n.1914A>T n.3838A>T n.2077A>T c.1308A>T (p.Ter436Cys) c.1058A>T (n.1058A>T) c.4739A>T (n.4739A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) n.1829A>T n.1778A>T n.1972A>T n.2085A>T n.1991A>T c.620A>T (n.620A>T) n.1990A>T n.1814A>T c.1191A>T (p.Ter397Cys) c.1054A>T (n.1054A>T) c.1465A>T (n.1465A>T) c.1512A>T (p.Ter504Cys) n.1750A>T c.1797A>T (p.Ter599Cys) c.1494A>T (p.Ter498Cys) c.1665A>T (p.Ter555Cys)	gnomAD v4
19	g.40692035T>C	CA405957229	COQ8B	c.1635A>G (p.Ter545Trp) n.3458A>G c.1557A>G (p.Ter519Trp) n.1927A>G c.1060A>G (n.1060A>G) c.1377A>G (n.1377A>G) n.1760A>G n.1914A>G n.3838A>G n.2077A>G c.1308A>G (p.Ter436Trp) c.1058A>G (n.1058A>G) c.4739A>G (n.4739A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) n.1829A>G n.1778A>G n.1972A>G n.2085A>G n.1991A>G c.620A>G (n.620A>G) n.1990A>G n.1814A>G c.1191A>G (p.Ter397Trp) c.1054A>G (n.1054A>G) c.1465A>G (n.1465A>G) c.1512A>G (p.Ter504Trp) n.1750A>G c.1797A>G (p.Ter599Trp) c.1494A>G (p.Ter498Trp) c.1665A>G (p.Ter555Trp)	gnomAD v4
19	g.40692035T>G	CA405957230	COQ8B	c.1635A>C (p.Ter545Cys) n.3458A>C c.1557A>C (p.Ter519Cys) n.1927A>C c.1060A>C (n.1060A>C) c.1377A>C (n.1377A>C) n.1760A>C n.1914A>C n.3838A>C n.2077A>C c.1308A>C (p.Ter436Cys) c.1058A>C (n.1058A>C) c.4739A>C (n.4739A>C) c.1199A>C (n.1199A>C) n.1829A>C n.1778A>C n.1972A>C n.2085A>C n.1991A>C c.620A>C (n.620A>C) n.1990A>C n.1814A>C c.1191A>C (p.Ter397Cys) c.1054A>C (n.1054A>C) c.1465A>C (n.1465A>C) c.1512A>C (p.Ter504Cys) n.1750A>C c.1797A>C (p.Ter599Cys) c.1494A>C (p.Ter498Cys) c.1665A>C (p.Ter555Cys)
19	g.40692036C>A	CA405957232	COQ8B	c.1634G>T (p.Ter545Leu) n.3457G>T c.1556G>T (p.Ter519Leu) n.1926G>T c.1059G>T (n.1059G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) n.1759G>T n.1913G>T n.3837G>T n.2076G>T c.1307G>T (p.Ter436Leu) c.1057G>T (n.1057G>T) c.4738G>T (n.4738G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) n.1828G>T n.1777G>T n.1971G>T n.2084G>T n.1990G>T c.619G>T (n.619G>T) n.1989G>T n.1813G>T c.1190G>T (p.Ter397Leu) c.1053G>T (n.1053G>T) c.1464G>T (n.1464G>T) c.1511G>T (p.Ter504Leu) n.1749G>T c.1796G>T (p.Ter599Leu) c.1493G>T (p.Ter498Leu) c.1664G>T (p.Ter555Leu)	gnomAD v4
19	g.40692036C>G	CA405957231	COQ8B	c.1634G>C (p.Ter545Ser) n.3457G>C c.1556G>C (p.Ter519Ser) n.1926G>C c.1059G>C (n.1059G>C) c.1376G>C (n.1376G>C) n.1759G>C n.1913G>C n.3837G>C n.2076G>C c.1307G>C (p.Ter436Ser) c.1057G>C (n.1057G>C) c.4738G>C (n.4738G>C) c.1198G>C (n.1198G>C) n.1828G>C n.1777G>C n.1971G>C n.2084G>C n.1990G>C c.619G>C (n.619G>C) n.1989G>C n.1813G>C c.1190G>C (p.Ter397Ser) c.1053G>C (n.1053G>C) c.1464G>C (n.1464G>C) c.1511G>C (p.Ter504Ser) n.1749G>C c.1796G>C (p.Ter599Ser) c.1493G>C (p.Ter498Ser) c.1664G>C (p.Ter555Ser)	gnomAD v4
19	g.40692036C>T	CA507685674	COQ8B	c.1634G>A (p.Ter545=) n.3457G>A c.1556G>A (p.Ter519=) n.1926G>A c.1059G>A (n.1059G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) n.1759G>A n.1913G>A n.3837G>A n.2076G>A c.1307G>A (p.Ter436=) c.1057G>A (n.1057G>A) c.4738G>A (n.4738G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) n.1828G>A n.1777G>A n.1971G>A n.2084G>A n.1990G>A c.619G>A (n.619G>A) n.1989G>A n.1813G>A c.1190G>A (p.Ter397=) c.1053G>A (n.1053G>A) c.1464G>A (n.1464G>A) c.1511G>A (p.Ter504=) n.1749G>A c.1796G>A (p.Ter599=) c.1493G>A (p.Ter498=) c.1664G>A (p.Ter555=)	gnomAD v4
19	g.40692037A>C	CA405957233	COQ8B	c.1633T>G (p.Ter545Gly) n.3456T>G c.1555T>G (p.Ter519Gly) n.1925T>G c.1058T>G (n.1058T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) n.1758T>G n.1912T>G n.3836T>G n.2075T>G c.1306T>G (p.Ter436Gly) c.1056T>G (n.1056T>G) c.4737T>G (n.4737T>G) c.1197T>G (n.1197T>G) n.1827T>G n.1776T>G n.1970T>G n.2083T>G n.1989T>G c.618T>G (n.618T>G) n.1988T>G n.1812T>G c.1189T>G (p.Ter397Gly) c.1052T>G (n.1052T>G) c.1463T>G (n.1463T>G) c.1510T>G (p.Ter504Gly) n.1748T>G c.1795T>G (p.Ter599Gly) c.1492T>G (p.Ter498Gly) c.1663T>G (p.Ter555Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692037A>G	CA405957234	COQ8B	c.1633T>C (p.Ter545Arg) n.3456T>C c.1555T>C (p.Ter519Arg) n.1925T>C c.1058T>C (n.1058T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) n.1758T>C n.1912T>C n.3836T>C n.2075T>C c.1306T>C (p.Ter436Arg) c.1056T>C (n.1056T>C) c.4737T>C (n.4737T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) n.1827T>C n.1776T>C n.1970T>C n.2083T>C n.1989T>C c.618T>C (n.618T>C) n.1988T>C n.1812T>C c.1189T>C (p.Ter397Arg) c.1052T>C (n.1052T>C) c.1463T>C (n.1463T>C) c.1510T>C (p.Ter504Arg) n.1748T>C c.1795T>C (p.Ter599Arg) c.1492T>C (p.Ter498Arg) c.1663T>C (p.Ter555Arg)	gnomAD v4
19	g.40692037A>T	CA405957235	COQ8B	c.1633T>A (p.Ter545Arg) n.3456T>A c.1555T>A (p.Ter519Arg) n.1925T>A c.1058T>A (n.1058T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) n.1758T>A n.1912T>A n.3836T>A n.2075T>A c.1306T>A (p.Ter436Arg) c.1056T>A (n.1056T>A) c.4737T>A (n.4737T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) n.1827T>A n.1776T>A n.1970T>A n.2083T>A n.1989T>A c.618T>A (n.618T>A) n.1988T>A n.1812T>A c.1189T>A (p.Ter397Arg) c.1052T>A (n.1052T>A) c.1463T>A (n.1463T>A) c.1510T>A (p.Ter504Arg) n.1748T>A c.1795T>A (p.Ter599Arg) c.1492T>A (p.Ter498Arg) c.1663T>A (p.Ter555Arg)	gnomAD v4
19	g.40692038T>A	CA507685677	COQ8B	c.1632A>T (p.Ser544=) n.3455A>T c.1554A>T (p.Ser518=) n.1924A>T c.1057A>T (n.1057A>T) c.1374A>T (n.1374A>T) n.1757A>T n.1911A>T n.3835A>T n.2074A>T c.1305A>T (p.Ser435=) c.1055A>T (n.1055A>T) c.4736A>T (n.4736A>T) c.1196A>T (n.1196A>T) n.1826A>T n.1775A>T n.1969A>T n.2082A>T n.1988A>T c.617A>T (n.617A>T) n.1987A>T n.1811A>T c.1188A>T (p.Ser396=) c.1051A>T (n.1051A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) c.1509A>T (p.Ser503=) n.1747A>T c.1794A>T (p.Ser598=) c.1491A>T (p.Ser497=) c.1662A>T (p.Ser554=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692038T>C	CA507685676	COQ8B	c.1632A>G (p.Ser544=) n.3455A>G c.1554A>G (p.Ser518=) n.1924A>G c.1057A>G (n.1057A>G) c.1374A>G (n.1374A>G) n.1757A>G n.1911A>G n.3835A>G n.2074A>G c.1305A>G (p.Ser435=) c.1055A>G (n.1055A>G) c.4736A>G (n.4736A>G) c.1196A>G (n.1196A>G) n.1826A>G n.1775A>G n.1969A>G n.2082A>G n.1988A>G c.617A>G (n.617A>G) n.1987A>G n.1811A>G c.1188A>G (p.Ser396=) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) c.1509A>G (p.Ser503=) n.1747A>G c.1794A>G (p.Ser598=) c.1491A>G (p.Ser497=) c.1662A>G (p.Ser554=)	ClinVar
19	g.40692038T>G	CA507685675	COQ8B	c.1632A>C (p.Ser544=) n.3455A>C c.1554A>C (p.Ser518=) n.1924A>C c.1057A>C (n.1057A>C) c.1374A>C (n.1374A>C) n.1757A>C n.1911A>C n.3835A>C n.2074A>C c.1305A>C (p.Ser435=) c.1055A>C (n.1055A>C) c.4736A>C (n.4736A>C) c.1196A>C (n.1196A>C) n.1826A>C n.1775A>C n.1969A>C n.2082A>C n.1988A>C c.617A>C (n.617A>C) n.1987A>C n.1811A>C c.1188A>C (p.Ser396=) c.1051A>C (n.1051A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) c.1509A>C (p.Ser503=) n.1747A>C c.1794A>C (p.Ser598=) c.1491A>C (p.Ser497=) c.1662A>C (p.Ser554=)	gnomAD v4
19	g.40692038T=	CA2336101969	COQ8B	c.1632A= (p.Ser544=) n.3455A= c.1554A= (p.Ser518=) n.1924A= c.1057A= (n.1057A=) c.1374A= (n.1374A=) n.1757A= n.1911A= n.3835A= n.2074A= c.1305A= (p.Ser435=) c.1055A= (n.1055A=) c.4736A= (n.4736A=) c.1196A= (n.1196A=) n.1826A= n.1775A= n.1969A= n.2082A= n.1988A= c.617A= (n.617A=) n.1987A= n.1811A= c.1188A= (p.Ser396=) c.1051A= (n.1051A=) c.1462A= (n.1462A=) c.1509A= (p.Ser503=) n.1747A= c.1794A= (p.Ser598=) c.1491A= (p.Ser497=) c.1662A= (p.Ser554=)
19	g.40692038_40692053delinsTGAGGGATCCACCCAG	CA2336101970	COQ8B	c.1617_1632delinsCTGGGTGGATCCCTCA (p.Ser539=) n.3440_3455delinsCTGGGTGGATCCCTCA c.1539_1554delinsCTGGGTGGATCCCTCA (p.Ser513=) n.1909_1924delinsCTGGGTGGATCCCTCA c.1042_1057delinsCTGGGTGGATCCCTCA (n.1042_1057delinsCTGGGTGGATCCCTCA) c.1359_1374delinsCTGGGTGGATCCCTCA (n.1359_1374delinsCTGGGTGGATCCCTCA) n.1742_1757delinsCTGGGTGGATCCCTCA n.1896_1911delinsCTGGGTGGATCCCTCA n.3820_3835delinsCTGGGTGGATCCCTCA n.2059_2074delinsCTGGGTGGATCCCTCA c.1290_1305delinsCTGGGTGGATCCCTCA (p.Ser430=) c.1040_1055delinsCTGGGTGGATCCCTCA (n.1040_1055delinsCTGGGTGGATCCCTCA) c.4721_4736delinsCTGGGTGGATCCCTCA (n.4721_4736delinsCTGGGTGGATCCCTCA) c.1181_1196delinsCTGGGTGGATCCCTCA (n.1181_1196delinsCTGGGTGGATCCCTCA) n.1811_1826delinsCTGGGTGGATCCCTCA n.1760_1775delinsCTGGGTGGATCCCTCA n.1954_1969delinsCTGGGTGGATCCCTCA n.2067_2082delinsCTGGGTGGATCCCTCA n.1973_1988delinsCTGGGTGGATCCCTCA c.602_617delinsCTGGGTGGATCCCTCA (n.602_617delinsCTGGGTGGATCCCTCA) n.1972_1987delinsCTGGGTGGATCCCTCA n.1796_1811delinsCTGGGTGGATCCCTCA c.1173_1188delinsCTGGGTGGATCCCTCA (p.Ser391=) c.1036_1051delinsCTGGGTGGATCCCTCA (n.1036_1051delinsCTGGGTGGATCCCTCA) c.1447_1462delinsCTGGGTGGATCCCTCA (n.1447_1462delinsCTGGGTGGATCCCTCA) c.1494_1509delinsCTGGGTGGATCCCTCA (p.Ser498=) n.1732_1747delinsCTGGGTGGATCCCTCA c.1779_1794delinsCTGGGTGGATCCCTCA (p.Ser593=) c.1476_1491delinsCTGGGTGGATCCCTCA (p.Ser492=) c.1647_1662delinsCTGGGTGGATCCCTCA (p.Ser549=)
19	g.40692038_40692039insCC	CA308434654	COQ8B	c.1631_1632insGG (p.Ter545AspextTer?) n.3454_3455insGG c.1553_1554insGG (p.Ter519AspextTer?) n.1923_1924insGG c.1056_1057insGG (n.1056_1057insGG) c.1373_1374insGG (n.1373_1374insGG) n.1756_1757insGG n.1910_1911insGG n.3834_3835insGG n.2073_2074insGG c.1304_1305insGG (p.Ter436AspextTer?) c.1054_1055insGG (n.1054_1055insGG) c.4735_4736insGG (n.4735_4736insGG) c.1195_1196insGG (n.1195_1196insGG) n.1825_1826insGG n.1774_1775insGG n.1968_1969insGG n.2081_2082insGG n.1987_1988insGG c.616_617insGG (n.616_617insGG) n.1986_1987insGG n.1810_1811insGG c.1187_1188insGG (p.Ter397AspextTer?) c.1050_1051insGG (n.1050_1051insGG) c.1461_1462insGG (n.1461_1462insGG) c.1508_1509insGG (p.Ter504AspextTer?) n.1746_1747insGG c.1793_1794insGG (p.Ter599AspextTer?) c.1490_1491insGG (p.Ter498AspextTer?) c.1661_1662insGG (p.Ter555AspextTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692039G>A	CA405957236	COQ8B	c.1631C>T (p.Ser544Leu) n.3454C>T c.1553C>T (p.Ser518Leu) n.1923C>T c.1056C>T (n.1056C>T) c.1373C>T (n.1373C>T) n.1756C>T n.1910C>T n.3834C>T n.2073C>T c.1304C>T (p.Ser435Leu) c.1054C>T (n.1054C>T) c.4735C>T (n.4735C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) n.1825C>T n.1774C>T n.1968C>T n.2081C>T n.1987C>T c.616C>T (n.616C>T) n.1986C>T n.1810C>T c.1187C>T (p.Ser396Leu) c.1050C>T (n.1050C>T) c.1461C>T (n.1461C>T) c.1508C>T (p.Ser503Leu) n.1746C>T c.1793C>T (p.Ser598Leu) c.1490C>T (p.Ser497Leu) c.1661C>T (p.Ser554Leu)
19	g.40692039G>C	CA405957237	COQ8B	c.1631C>G (p.Ser544Ter) n.3454C>G c.1553C>G (p.Ser518Ter) n.1923C>G c.1056C>G (n.1056C>G) c.1373C>G (n.1373C>G) n.1756C>G n.1910C>G n.3834C>G n.2073C>G c.1304C>G (p.Ser435Ter) c.1054C>G (n.1054C>G) c.4735C>G (n.4735C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) n.1825C>G n.1774C>G n.1968C>G n.2081C>G n.1987C>G c.616C>G (n.616C>G) n.1986C>G n.1810C>G c.1187C>G (p.Ser396Ter) c.1050C>G (n.1050C>G) c.1461C>G (n.1461C>G) c.1508C>G (p.Ser503Ter) n.1746C>G c.1793C>G (p.Ser598Ter) c.1490C>G (p.Ser497Ter) c.1661C>G (p.Ser554Ter)
19	g.40692039G>T	CA405957238	COQ8B	c.1631C>A (p.Ser544Ter) n.3454C>A c.1553C>A (p.Ser518Ter) n.1923C>A c.1056C>A (n.1056C>A) c.1373C>A (n.1373C>A) n.1756C>A n.1910C>A n.3834C>A n.2073C>A c.1304C>A (p.Ser435Ter) c.1054C>A (n.1054C>A) c.4735C>A (n.4735C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) n.1825C>A n.1774C>A n.1968C>A n.2081C>A n.1987C>A c.616C>A (n.616C>A) n.1986C>A n.1810C>A c.1187C>A (p.Ser396Ter) c.1050C>A (n.1050C>A) c.1461C>A (n.1461C>A) c.1508C>A (p.Ser503Ter) n.1746C>A c.1793C>A (p.Ser598Ter) c.1490C>A (p.Ser497Ter) c.1661C>A (p.Ser554Ter)	gnomAD v4
19	g.40692042_40692056del	CA882267032	COQ8B	c.1617_1631del (p.Trp540_Ser544del) n.3440_3454del c.1539_1553del (p.Trp514_Ser518del) n.1909_1923del c.1042_1056del (n.1042_1056del) c.1359_1373del (n.1359_1373del) n.1742_1756del n.1896_1910del n.3820_3834del n.2059_2073del c.1290_1304del (p.Trp431_Ser435del) c.1040_1054del (n.1040_1054del) c.4721_4735del (n.4721_4735del) c.1181_1195del (n.1181_1195del) n.1811_1825del n.1760_1774del n.1954_1968del n.2067_2081del n.1973_1987del c.602_616del (n.602_616del) n.1972_1986del n.1796_1810del c.1173_1187del (p.Trp392_Ser396del) c.1036_1050del (n.1036_1050del) c.1447_1461del (n.1447_1461del) c.1494_1508del (p.Trp499_Ser503del) n.1732_1746del c.1779_1793del (p.Trp594_Ser598del) c.1476_1490del (p.Trp493_Ser497del) c.1647_1661del (p.Trp550_Ser554del)	dbSNP
19	g.40692040A>C	CA405957239	COQ8B	c.1630T>G (p.Ser544Ala) n.3453T>G c.1552T>G (p.Ser518Ala) n.1922T>G c.1055T>G (n.1055T>G) c.1372T>G (n.1372T>G) n.1755T>G n.1909T>G n.3833T>G n.2072T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1053T>G (n.1053T>G) c.4734T>G (n.4734T>G) c.1194T>G (n.1194T>G) n.1824T>G n.1773T>G n.1967T>G n.2080T>G n.1986T>G c.615T>G (n.615T>G) n.1985T>G n.1809T>G c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1049T>G (n.1049T>G) c.1460T>G (n.1460T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) n.1745T>G c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1660T>G (p.Ser554Ala)
19	g.40692040A>G	CA405957240	COQ8B	c.1630T>C (p.Ser544Pro) n.3453T>C c.1552T>C (p.Ser518Pro) n.1922T>C c.1055T>C (n.1055T>C) c.1372T>C (n.1372T>C) n.1755T>C n.1909T>C n.3833T>C n.2072T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1053T>C (n.1053T>C) c.4734T>C (n.4734T>C) c.1194T>C (n.1194T>C) n.1824T>C n.1773T>C n.1967T>C n.2080T>C n.1986T>C c.615T>C (n.615T>C) n.1985T>C n.1809T>C c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1049T>C (n.1049T>C) c.1460T>C (n.1460T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) n.1745T>C c.1792T>C (p.Ser598Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1660T>C (p.Ser554Pro)	gnomAD v4
19	g.40692040A>T	CA405957241	COQ8B	c.1630T>A (p.Ser544Thr) n.3453T>A c.1552T>A (p.Ser518Thr) n.1922T>A c.1055T>A (n.1055T>A) c.1372T>A (n.1372T>A) n.1755T>A n.1909T>A n.3833T>A n.2072T>A c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1053T>A (n.1053T>A) c.4734T>A (n.4734T>A) c.1194T>A (n.1194T>A) n.1824T>A n.1773T>A n.1967T>A n.2080T>A n.1986T>A c.615T>A (n.615T>A) n.1985T>A n.1809T>A c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1049T>A (n.1049T>A) c.1460T>A (n.1460T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) n.1745T>A c.1792T>A (p.Ser598Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1660T>A (p.Ser554Thr)	gnomAD v4
19	g.40692041G>A	CA507685678	COQ8B	c.1629C>T (p.Pro543=) n.3452C>T c.1551C>T (p.Pro517=) n.1921C>T c.1054C>T (n.1054C>T) c.1371C>T (n.1371C>T) n.1754C>T n.1908C>T n.3832C>T n.2071C>T c.1302C>T (p.Pro434=) c.1052C>T (n.1052C>T) c.4733C>T (n.4733C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) n.1823C>T n.1772C>T n.1966C>T n.2079C>T n.1985C>T c.614C>T (n.614C>T) n.1984C>T n.1808C>T c.1185C>T (p.Pro395=) c.1048C>T (n.1048C>T) c.1459C>T (n.1459C>T) c.1506C>T (p.Pro502=) n.1744C>T c.1791C>T (p.Pro597=) c.1488C>T (p.Pro496=) c.1659C>T (p.Pro553=)	gnomAD v4
19	g.40692041G>C	CA507685680	COQ8B	c.1629C>G (p.Pro543=) n.3452C>G c.1551C>G (p.Pro517=) n.1921C>G c.1054C>G (n.1054C>G) c.1371C>G (n.1371C>G) n.1754C>G n.1908C>G n.3832C>G n.2071C>G c.1302C>G (p.Pro434=) c.1052C>G (n.1052C>G) c.4733C>G (n.4733C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) n.1823C>G n.1772C>G n.1966C>G n.2079C>G n.1985C>G c.614C>G (n.614C>G) n.1984C>G n.1808C>G c.1185C>G (p.Pro395=) c.1048C>G (n.1048C>G) c.1459C>G (n.1459C>G) c.1506C>G (p.Pro502=) n.1744C>G c.1791C>G (p.Pro597=) c.1488C>G (p.Pro496=) c.1659C>G (p.Pro553=)
19	g.40692041G>T	CA507685679	COQ8B	c.1629C>A (p.Pro543=) n.3452C>A c.1551C>A (p.Pro517=) n.1921C>A c.1054C>A (n.1054C>A) c.1371C>A (n.1371C>A) n.1754C>A n.1908C>A n.3832C>A n.2071C>A c.1302C>A (p.Pro434=) c.1052C>A (n.1052C>A) c.4733C>A (n.4733C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) n.1823C>A n.1772C>A n.1966C>A n.2079C>A n.1985C>A c.614C>A (n.614C>A) n.1984C>A n.1808C>A c.1185C>A (p.Pro395=) c.1048C>A (n.1048C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) c.1506C>A (p.Pro502=) n.1744C>A c.1791C>A (p.Pro597=) c.1488C>A (p.Pro496=) c.1659C>A (p.Pro553=)	gnomAD v4
19	g.40692042G>A	CA405957242	COQ8B	c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.3451C>T c.1550C>T (p.Pro517Leu) n.1920C>T c.1053C>T (n.1053C>T) c.1370C>T (n.1370C>T) n.1753C>T n.1907C>T n.3831C>T n.2070C>T c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1051C>T (n.1051C>T) c.4732C>T (n.4732C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) n.1822C>T n.1771C>T n.1965C>T n.2078C>T n.1984C>T c.613C>T (n.613C>T) n.1983C>T n.1807C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1047C>T (n.1047C>T) c.1458C>T (n.1458C>T) c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1743C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu)	gnomAD v4
19	g.40692042G>C	CA405957243	COQ8B	c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.3451C>G c.1550C>G (p.Pro517Arg) n.1920C>G c.1053C>G (n.1053C>G) c.1370C>G (n.1370C>G) n.1753C>G n.1907C>G n.3831C>G n.2070C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1051C>G (n.1051C>G) c.4732C>G (n.4732C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) n.1822C>G n.1771C>G n.1965C>G n.2078C>G n.1984C>G c.613C>G (n.613C>G) n.1983C>G n.1807C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1047C>G (n.1047C>G) c.1458C>G (n.1458C>G) c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1743C>G c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg)
19	g.40692042G>T	CA405957244	COQ8B	c.1628C>A (p.Pro543His) n.3451C>A c.1550C>A (p.Pro517His) n.1920C>A c.1053C>A (n.1053C>A) c.1370C>A (n.1370C>A) n.1753C>A n.1907C>A n.3831C>A n.2070C>A c.1301C>A (p.Pro434His) c.1051C>A (n.1051C>A) c.4732C>A (n.4732C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) n.1822C>A n.1771C>A n.1965C>A n.2078C>A n.1984C>A c.613C>A (n.613C>A) n.1983C>A n.1807C>A c.1184C>A (p.Pro395His) c.1047C>A (n.1047C>A) c.1458C>A (n.1458C>A) c.1505C>A (p.Pro502His) n.1743C>A c.1790C>A (p.Pro597His) c.1487C>A (p.Pro496His) c.1658C>A (p.Pro553His)	gnomAD v4
19	g.40692043G>A	CA405957247	COQ8B	c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.3450C>T c.1549C>T (p.Pro517Ser) n.1919C>T c.1052C>T (n.1052C>T) c.1369C>T (n.1369C>T) n.1752C>T n.1906C>T n.3830C>T n.2069C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1050C>T (n.1050C>T) c.4731C>T (n.4731C>T) c.1191C>T (n.1191C>T) n.1821C>T n.1770C>T n.1964C>T n.2077C>T n.1983C>T c.612C>T (n.612C>T) n.1982C>T n.1806C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1046C>T (n.1046C>T) c.1457C>T (n.1457C>T) c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1742C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser)	gnomAD v4
19	g.40692043G>C	CA405957246	COQ8B	c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.3450C>G c.1549C>G (p.Pro517Ala) n.1919C>G c.1052C>G (n.1052C>G) c.1369C>G (n.1369C>G) n.1752C>G n.1906C>G n.3830C>G n.2069C>G c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1050C>G (n.1050C>G) c.4731C>G (n.4731C>G) c.1191C>G (n.1191C>G) n.1821C>G n.1770C>G n.1964C>G n.2077C>G n.1983C>G c.612C>G (n.612C>G) n.1982C>G n.1806C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1046C>G (n.1046C>G) c.1457C>G (n.1457C>G) c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1742C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala)
19	g.40692043G>T	CA405957245	COQ8B	c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.3450C>A c.1549C>A (p.Pro517Thr) n.1919C>A c.1052C>A (n.1052C>A) c.1369C>A (n.1369C>A) n.1752C>A n.1906C>A n.3830C>A n.2069C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1050C>A (n.1050C>A) c.4731C>A (n.4731C>A) c.1191C>A (n.1191C>A) n.1821C>A n.1770C>A n.1964C>A n.2077C>A n.1983C>A c.612C>A (n.612C>A) n.1982C>A n.1806C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1046C>A (n.1046C>A) c.1457C>A (n.1457C>A) c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1742C>A c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr)
19	g.40692044A>C	CA405957248	COQ8B	c.1626T>G (p.Asp542Glu) n.3449T>G c.1548T>G (p.Asp516Glu) n.1918T>G c.1051T>G (n.1051T>G) c.1368T>G (n.1368T>G) n.1751T>G n.1905T>G n.3829T>G n.2068T>G c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1049T>G (n.1049T>G) c.4730T>G (n.4730T>G) c.1190T>G (n.1190T>G) n.1820T>G n.1769T>G n.1963T>G n.2076T>G n.1982T>G c.611T>G (n.611T>G) n.1981T>G n.1805T>G c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.1045T>G (n.1045T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) c.1503T>G (p.Asp501Glu) n.1741T>G c.1788T>G (p.Asp596Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1656T>G (p.Asp552Glu)
19	g.40692044A>G	CA507685681	COQ8B	c.1626T>C (p.Asp542=) n.3449T>C c.1548T>C (p.Asp516=) n.1918T>C c.1051T>C (n.1051T>C) c.1368T>C (n.1368T>C) n.1751T>C n.1905T>C n.3829T>C n.2068T>C c.1299T>C (p.Asp433=) c.1049T>C (n.1049T>C) c.4730T>C (n.4730T>C) c.1190T>C (n.1190T>C) n.1820T>C n.1769T>C n.1963T>C n.2076T>C n.1982T>C c.611T>C (n.611T>C) n.1981T>C n.1805T>C c.1182T>C (p.Asp394=) c.1045T>C (n.1045T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) c.1503T>C (p.Asp501=) n.1741T>C c.1788T>C (p.Asp596=) c.1485T>C (p.Asp495=) c.1656T>C (p.Asp552=)
19	g.40692044A>T	CA405957249	COQ8B	c.1626T>A (p.Asp542Glu) n.3449T>A c.1548T>A (p.Asp516Glu) n.1918T>A c.1051T>A (n.1051T>A) c.1368T>A (n.1368T>A) n.1751T>A n.1905T>A n.3829T>A n.2068T>A c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1049T>A (n.1049T>A) c.4730T>A (n.4730T>A) c.1190T>A (n.1190T>A) n.1820T>A n.1769T>A n.1963T>A n.2076T>A n.1982T>A c.611T>A (n.611T>A) n.1981T>A n.1805T>A c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.1045T>A (n.1045T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) c.1503T>A (p.Asp501Glu) n.1741T>A c.1788T>A (p.Asp596Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1656T>A (p.Asp552Glu)
19	g.40692045T>A	CA405957250	COQ8B	c.1625A>T (p.Asp542Val) n.3448A>T c.1547A>T (p.Asp516Val) n.1917A>T c.1050A>T (n.1050A>T) c.1367A>T (n.1367A>T) n.1750A>T n.1904A>T n.3828A>T n.2067A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1048A>T (n.1048A>T) c.4729A>T (n.4729A>T) c.1189A>T (n.1189A>T) n.1819A>T n.1768A>T n.1962A>T n.2075A>T n.1981A>T c.610A>T (n.610A>T) n.1980A>T n.1804A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1044A>T (n.1044A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) c.1502A>T (p.Asp501Val) n.1740A>T c.1787A>T (p.Asp596Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1655A>T (p.Asp552Val)
19	g.40692045T>C	CA308434663	COQ8B	c.1625A>G (p.Asp542Gly) n.3448A>G c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.1917A>G c.1050A>G (n.1050A>G) c.1367A>G (n.1367A>G) n.1750A>G n.1904A>G n.3828A>G n.2067A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1048A>G (n.1048A>G) c.4729A>G (n.4729A>G) c.1189A>G (n.1189A>G) n.1819A>G n.1768A>G n.1962A>G n.2075A>G n.1981A>G c.610A>G (n.610A>G) n.1980A>G n.1804A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1044A>G (n.1044A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) c.1502A>G (p.Asp501Gly) n.1740A>G c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1655A>G (p.Asp552Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.40692045T>G	CA405957251	COQ8B	c.1625A>C (p.Asp542Ala) n.3448A>C c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.1917A>C c.1050A>C (n.1050A>C) c.1367A>C (n.1367A>C) n.1750A>C n.1904A>C n.3828A>C n.2067A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1048A>C (n.1048A>C) c.4729A>C (n.4729A>C) c.1189A>C (n.1189A>C) n.1819A>C n.1768A>C n.1962A>C n.2075A>C n.1981A>C c.610A>C (n.610A>C) n.1980A>C n.1804A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1044A>C (n.1044A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) c.1502A>C (p.Asp501Ala) n.1740A>C c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1655A>C (p.Asp552Ala)
19	g.40692045T=	CA2336101971	COQ8B	c.1625A= (p.Asp542=) n.3448A= c.1547A= (p.Asp516=) n.1917A= c.1050A= (n.1050A=) c.1367A= (n.1367A=) n.1750A= n.1904A= n.3828A= n.2067A= c.1298A= (p.Asp433=) c.1048A= (n.1048A=) c.4729A= (n.4729A=) c.1189A= (n.1189A=) n.1819A= n.1768A= n.1962A= n.2075A= n.1981A= c.610A= (n.610A=) n.1980A= n.1804A= c.1181A= (p.Asp394=) c.1044A= (n.1044A=) c.1455A= (n.1455A=) c.1502A= (p.Asp501=) n.1740A= c.1787A= (p.Asp596=) c.1484A= (p.Asp495=) c.1655A= (p.Asp552=)
19	g.40692046C>A	CA405957252	COQ8B	c.1624G>T (p.Asp542Tyr) n.3447G>T c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.1916G>T c.1049G>T (n.1049G>T) c.1366G>T (n.1366G>T) n.1749G>T n.1903G>T n.3827G>T n.2066G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1047G>T (n.1047G>T) c.4728G>T (n.4728G>T) c.1188G>T (n.1188G>T) n.1818G>T n.1767G>T n.1961G>T n.2074G>T n.1980G>T c.609G>T (n.609G>T) n.1979G>T n.1803G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1043G>T (n.1043G>T) c.1454G>T (n.1454G>T) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) n.1739G>T c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1654G>T (p.Asp552Tyr)	gnomAD v4
19	g.40692046C>G	CA405957253	COQ8B	c.1624G>C (p.Asp542His) n.3447G>C c.1546G>C (p.Asp516His) n.1916G>C c.1049G>C (n.1049G>C) c.1366G>C (n.1366G>C) n.1749G>C n.1903G>C n.3827G>C n.2066G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.1047G>C (n.1047G>C) c.4728G>C (n.4728G>C) c.1188G>C (n.1188G>C) n.1818G>C n.1767G>C n.1961G>C n.2074G>C n.1980G>C c.609G>C (n.609G>C) n.1979G>C n.1803G>C c.1180G>C (p.Asp394His) c.1043G>C (n.1043G>C) c.1454G>C (n.1454G>C) c.1501G>C (p.Asp501His) n.1739G>C c.1786G>C (p.Asp596His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.1654G>C (p.Asp552His)
19	g.40692046C>T	CA405957254	COQ8B	c.1624G>A (p.Asp542Asn) n.3447G>A c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.1916G>A c.1049G>A (n.1049G>A) c.1366G>A (n.1366G>A) n.1749G>A n.1903G>A n.3827G>A n.2066G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1047G>A (n.1047G>A) c.4728G>A (n.4728G>A) c.1188G>A (n.1188G>A) n.1818G>A n.1767G>A n.1961G>A n.2074G>A n.1980G>A c.609G>A (n.609G>A) n.1979G>A n.1803G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1043G>A (n.1043G>A) c.1454G>A (n.1454G>A) c.1501G>A (p.Asp501Asn) n.1739G>A c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1654G>A (p.Asp552Asn)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19	g.40692047C>A	CA507685682	COQ8B	c.1623G>T (p.Val541=) n.3446G>T c.1545G>T (p.Val515=) n.1915G>T c.1048G>T (n.1048G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) n.1748G>T n.1902G>T n.3826G>T n.2065G>T c.1296G>T (p.Val432=) c.1046G>T (n.1046G>T) c.4727G>T (n.4727G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) n.1817G>T n.1766G>T n.1960G>T n.2073G>T n.1979G>T c.608G>T (n.608G>T) n.1978G>T n.1802G>T c.1179G>T (p.Val393=) c.1042G>T (n.1042G>T) c.1453G>T (n.1453G>T) c.1500G>T (p.Val500=) n.1738G>T c.1785G>T (p.Val595=) c.1482G>T (p.Val494=) c.1653G>T (p.Val551=)	gnomAD v4
19	g.40692047C>G	CA507685683	COQ8B	c.1623G>C (p.Val541=) n.3446G>C c.1545G>C (p.Val515=) n.1915G>C c.1048G>C (n.1048G>C) c.1365G>C (n.1365G>C) n.1748G>C n.1902G>C n.3826G>C n.2065G>C c.1296G>C (p.Val432=) c.1046G>C (n.1046G>C) c.4727G>C (n.4727G>C) c.1187G>C (n.1187G>C) n.1817G>C n.1766G>C n.1960G>C n.2073G>C n.1979G>C c.608G>C (n.608G>C) n.1978G>C n.1802G>C c.1179G>C (p.Val393=) c.1042G>C (n.1042G>C) c.1453G>C (n.1453G>C) c.1500G>C (p.Val500=) n.1738G>C c.1785G>C (p.Val595=) c.1482G>C (p.Val494=) c.1653G>C (p.Val551=)
19	g.40692047C>T	CA507685684	COQ8B	c.1623G>A (p.Val541=) n.3446G>A c.1545G>A (p.Val515=) n.1915G>A c.1048G>A (n.1048G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) n.1748G>A n.1902G>A n.3826G>A n.2065G>A c.1296G>A (p.Val432=) c.1046G>A (n.1046G>A) c.4727G>A (n.4727G>A) c.1187G>A (n.1187G>A) n.1817G>A n.1766G>A n.1960G>A n.2073G>A n.1979G>A c.608G>A (n.608G>A) n.1978G>A n.1802G>A c.1179G>A (p.Val393=) c.1042G>A (n.1042G>A) c.1453G>A (n.1453G>A) c.1500G>A (p.Val500=) n.1738G>A c.1785G>A (p.Val595=) c.1482G>A (p.Val494=) c.1653G>A (p.Val551=)	gnomAD v4
19	g.40692048A>C	CA405957257	COQ8B	c.1622T>G (p.Val541Gly) n.3445T>G c.1544T>G (p.Val515Gly) n.1914T>G c.1047T>G (n.1047T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) n.1747T>G n.1901T>G n.3825T>G n.2064T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1045T>G (n.1045T>G) c.4726T>G (n.4726T>G) c.1186T>G (n.1186T>G) n.1816T>G n.1765T>G n.1959T>G n.2072T>G n.1978T>G c.607T>G (n.607T>G) n.1977T>G n.1801T>G c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1041T>G (n.1041T>G) c.1452T>G (n.1452T>G) c.1499T>G (p.Val500Gly) n.1737T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly)	gnomAD v4
19	g.40692048A>G	CA405957256	COQ8B	c.1622T>C (p.Val541Ala) n.3445T>C c.1544T>C (p.Val515Ala) n.1914T>C c.1047T>C (n.1047T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) n.1747T>C n.1901T>C n.3825T>C n.2064T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1045T>C (n.1045T>C) c.4726T>C (n.4726T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) n.1816T>C n.1765T>C n.1959T>C n.2072T>C n.1978T>C c.607T>C (n.607T>C) n.1977T>C n.1801T>C c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1041T>C (n.1041T>C) c.1452T>C (n.1452T>C) c.1499T>C (p.Val500Ala) n.1737T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala)	gnomAD v4
19	g.40692048A>T	CA405957255	COQ8B	c.1622T>A (p.Val541Glu) n.3445T>A c.1544T>A (p.Val515Glu) n.1914T>A c.1047T>A (n.1047T>A) c.1364T>A (n.1364T>A) n.1747T>A n.1901T>A n.3825T>A n.2064T>A c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1045T>A (n.1045T>A) c.4726T>A (n.4726T>A) c.1186T>A (n.1186T>A) n.1816T>A n.1765T>A n.1959T>A n.2072T>A n.1978T>A c.607T>A (n.607T>A) n.1977T>A n.1801T>A c.1178T>A (p.Val393Glu) c.1041T>A (n.1041T>A) c.1452T>A (n.1452T>A) c.1499T>A (p.Val500Glu) n.1737T>A c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1481T>A (p.Val494Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu)
19	g.40692049C>A	CA405957258	COQ8B	c.1621G>T (p.Val541Leu) n.3444G>T c.1543G>T (p.Val515Leu) n.1913G>T c.1046G>T (n.1046G>T) c.1363G>T (n.1363G>T) n.1746G>T n.1900G>T n.3824G>T n.2063G>T c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1044G>T (n.1044G>T) c.4725G>T (n.4725G>T) c.1185G>T (n.1185G>T) n.1815G>T n.1764G>T n.1958G>T n.2071G>T n.1977G>T c.606G>T (n.606G>T) n.1976G>T n.1800G>T c.1177G>T (p.Val393Leu) c.1040G>T (n.1040G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) c.1498G>T (p.Val500Leu) n.1736G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1480G>T (p.Val494Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu)
19	g.40692049C>G	CA405957259	COQ8B	c.1621G>C (p.Val541Leu) n.3444G>C c.1543G>C (p.Val515Leu) n.1913G>C c.1046G>C (n.1046G>C) c.1363G>C (n.1363G>C) n.1746G>C n.1900G>C n.3824G>C n.2063G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1044G>C (n.1044G>C) c.4725G>C (n.4725G>C) c.1185G>C (n.1185G>C) n.1815G>C n.1764G>C n.1958G>C n.2071G>C n.1977G>C c.606G>C (n.606G>C) n.1976G>C n.1800G>C c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1040G>C (n.1040G>C) c.1451G>C (n.1451G>C) c.1498G>C (p.Val500Leu) n.1736G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu)
19	g.40692049C>T	CA405957260	COQ8B	c.1621G>A (p.Val541Met) n.3444G>A c.1543G>A (p.Val515Met) n.1913G>A c.1046G>A (n.1046G>A) c.1363G>A (n.1363G>A) n.1746G>A n.1900G>A n.3824G>A n.2063G>A c.1294G>A (p.Val432Met) c.1044G>A (n.1044G>A) c.4725G>A (n.4725G>A) c.1185G>A (n.1185G>A) n.1815G>A n.1764G>A n.1958G>A n.2071G>A n.1977G>A c.606G>A (n.606G>A) n.1976G>A n.1800G>A c.1177G>A (p.Val393Met) c.1040G>A (n.1040G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) c.1498G>A (p.Val500Met) n.1736G>A c.1783G>A (p.Val595Met) c.1480G>A (p.Val494Met) c.1651G>A (p.Val551Met)	gnomAD v4
19	g.40692050C>A	CA405957261	COQ8B	c.1620G>T (p.Trp540Cys) n.3443G>T c.1542G>T (p.Trp514Cys) n.1912G>T c.1045G>T (n.1045G>T) c.1362G>T (n.1362G>T) n.1745G>T n.1899G>T n.3823G>T n.2062G>T c.1293G>T (p.Trp431Cys) c.1043G>T (n.1043G>T) c.4724G>T (n.4724G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) n.1814G>T n.1763G>T n.1957G>T n.2070G>T n.1976G>T c.605G>T (n.605G>T) n.1975G>T n.1799G>T c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) c.1497G>T (p.Trp499Cys) n.1735G>T c.1782G>T (p.Trp594Cys) c.1479G>T (p.Trp493Cys) c.1650G>T (p.Trp550Cys)	gnomAD v4
19	g.40692050C>G	CA405957262	COQ8B	c.1620G>C (p.Trp540Cys) n.3443G>C c.1542G>C (p.Trp514Cys) n.1912G>C c.1045G>C (n.1045G>C) c.1362G>C (n.1362G>C) n.1745G>C n.1899G>C n.3823G>C n.2062G>C c.1293G>C (p.Trp431Cys) c.1043G>C (n.1043G>C) c.4724G>C (n.4724G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) n.1814G>C n.1763G>C n.1957G>C n.2070G>C n.1976G>C c.605G>C (n.605G>C) n.1975G>C n.1799G>C c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1450G>C (n.1450G>C) c.1497G>C (p.Trp499Cys) n.1735G>C c.1782G>C (p.Trp594Cys) c.1479G>C (p.Trp493Cys) c.1650G>C (p.Trp550Cys)
19	g.40692050C>T	CA405957263	COQ8B	c.1620G>A (p.Trp540Ter) n.3443G>A c.1542G>A (p.Trp514Ter) n.1912G>A c.1045G>A (n.1045G>A) c.1362G>A (n.1362G>A) n.1745G>A n.1899G>A n.3823G>A n.2062G>A c.1293G>A (p.Trp431Ter) c.1043G>A (n.1043G>A) c.4724G>A (n.4724G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) n.1814G>A n.1763G>A n.1957G>A n.2070G>A n.1976G>A c.605G>A (n.605G>A) n.1975G>A n.1799G>A c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1450G>A (n.1450G>A) c.1497G>A (p.Trp499Ter) n.1735G>A c.1782G>A (p.Trp594Ter) c.1479G>A (p.Trp493Ter) c.1650G>A (p.Trp550Ter)	gnomAD v4
19	g.40692051C>A	CA405957264	COQ8B	c.1619G>T (p.Trp540Leu) n.3442G>T c.1541G>T (p.Trp514Leu) n.1911G>T c.1044G>T (n.1044G>T) c.1361G>T (n.1361G>T) n.1744G>T n.1898G>T n.3822G>T n.2061G>T c.1292G>T (p.Trp431Leu) c.1042G>T (n.1042G>T) c.4723G>T (n.4723G>T) c.1183G>T (n.1183G>T) n.1813G>T n.1762G>T n.1956G>T n.2069G>T n.1975G>T c.604G>T (n.604G>T) n.1974G>T n.1798G>T c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.1038G>T (n.1038G>T) c.1449G>T (n.1449G>T) c.1496G>T (p.Trp499Leu) n.1734G>T c.1781G>T (p.Trp594Leu) c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.1649G>T (p.Trp550Leu)	gnomAD v4
19	g.40692051C=	CA2336101972	COQ8B	c.1619G= (p.Trp540=) n.3442G= c.1541G= (p.Trp514=) n.1911G= c.1044G= (n.1044G=) c.1361G= (n.1361G=) n.1744G= n.1898G= n.3822G= n.2061G= c.1292G= (p.Trp431=) c.1042G= (n.1042G=) c.4723G= (n.4723G=) c.1183G= (n.1183G=) n.1813G= n.1762G= n.1956G= n.2069G= n.1975G= c.604G= (n.604G=) n.1974G= n.1798G= c.1175G= (p.Trp392=) c.1038G= (n.1038G=) c.1449G= (n.1449G=) c.1496G= (p.Trp499=) n.1734G= c.1781G= (p.Trp594=) c.1478G= (p.Trp493=) c.1649G= (p.Trp550=)
19	g.40692051C>G	CA405957266	COQ8B	c.1619G>C (p.Trp540Ser) n.3442G>C c.1541G>C (p.Trp514Ser) n.1911G>C c.1044G>C (n.1044G>C) c.1361G>C (n.1361G>C) n.1744G>C n.1898G>C n.3822G>C n.2061G>C c.1292G>C (p.Trp431Ser) c.1042G>C (n.1042G>C) c.4723G>C (n.4723G>C) c.1183G>C (n.1183G>C) n.1813G>C n.1762G>C n.1956G>C n.2069G>C n.1975G>C c.604G>C (n.604G>C) n.1974G>C n.1798G>C c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.1038G>C (n.1038G>C) c.1449G>C (n.1449G>C) c.1496G>C (p.Trp499Ser) n.1734G>C c.1781G>C (p.Trp594Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.1649G>C (p.Trp550Ser)
19	g.40692051C>T	CA405957265	COQ8B	c.1619G>A (p.Trp540Ter) n.3442G>A c.1541G>A (p.Trp514Ter) n.1911G>A c.1044G>A (n.1044G>A) c.1361G>A (n.1361G>A) n.1744G>A n.1898G>A n.3822G>A n.2061G>A c.1292G>A (p.Trp431Ter) c.1042G>A (n.1042G>A) c.4723G>A (n.4723G>A) c.1183G>A (n.1183G>A) n.1813G>A n.1762G>A n.1956G>A n.2069G>A n.1975G>A c.604G>A (n.604G>A) n.1974G>A n.1798G>A c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.1038G>A (n.1038G>A) c.1449G>A (n.1449G>A) c.1496G>A (p.Trp499Ter) n.1734G>A c.1781G>A (p.Trp594Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.1649G>A (p.Trp550Ter)	dbSNP
19	g.40692052A>C	CA405957267	COQ8B	c.1618T>G (p.Trp540Gly) n.3441T>G c.1540T>G (p.Trp514Gly) n.1910T>G c.1043T>G (n.1043T>G) c.1360T>G (n.1360T>G) n.1743T>G n.1897T>G n.3821T>G n.2060T>G c.1291T>G (p.Trp431Gly) c.1041T>G (n.1041T>G) c.4722T>G (n.4722T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) n.1812T>G n.1761T>G n.1955T>G n.2068T>G n.1974T>G c.603T>G (n.603T>G) n.1973T>G n.1797T>G c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.1037T>G (n.1037T>G) c.1448T>G (n.1448T>G) c.1495T>G (p.Trp499Gly) n.1733T>G c.1780T>G (p.Trp594Gly) c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.1648T>G (p.Trp550Gly)
19	g.40692052A>G	CA405957268	COQ8B	c.1618T>C (p.Trp540Arg) n.3441T>C c.1540T>C (p.Trp514Arg) n.1910T>C c.1043T>C (n.1043T>C) c.1360T>C (n.1360T>C) n.1743T>C n.1897T>C n.3821T>C n.2060T>C c.1291T>C (p.Trp431Arg) c.1041T>C (n.1041T>C) c.4722T>C (n.4722T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) n.1812T>C n.1761T>C n.1955T>C n.2068T>C n.1974T>C c.603T>C (n.603T>C) n.1973T>C n.1797T>C c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.1037T>C (n.1037T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) c.1495T>C (p.Trp499Arg) n.1733T>C c.1780T>C (p.Trp594Arg) c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.1648T>C (p.Trp550Arg)
19	g.40692052A>T	CA405957269	COQ8B	c.1618T>A (p.Trp540Arg) n.3441T>A c.1540T>A (p.Trp514Arg) n.1910T>A c.1043T>A (n.1043T>A) c.1360T>A (n.1360T>A) n.1743T>A n.1897T>A n.3821T>A n.2060T>A c.1291T>A (p.Trp431Arg) c.1041T>A (n.1041T>A) c.4722T>A (n.4722T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) n.1812T>A n.1761T>A n.1955T>A n.2068T>A n.1974T>A c.603T>A (n.603T>A) n.1973T>A n.1797T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.1037T>A (n.1037T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) c.1495T>A (p.Trp499Arg) n.1733T>A c.1780T>A (p.Trp594Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.1648T>A (p.Trp550Arg)
19	g.40692053G>A	CA507685685	COQ8B	c.1617C>T (p.Ser539=) n.3440C>T c.1539C>T (p.Ser513=) n.1909C>T c.1042C>T (n.1042C>T) c.1359C>T (n.1359C>T) n.1742C>T n.1896C>T n.3820C>T n.2059C>T c.1290C>T (p.Ser430=) c.1040C>T (n.1040C>T) c.4721C>T (n.4721C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) n.1811C>T n.1760C>T n.1954C>T n.2067C>T n.1973C>T c.602C>T (n.602C>T) n.1972C>T n.1796C>T c.1173C>T (p.Ser391=) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) c.1494C>T (p.Ser498=) n.1732C>T c.1779C>T (p.Ser593=) c.1476C>T (p.Ser492=) c.1647C>T (p.Ser549=)
19	g.40692053G>C	CA507685686	COQ8B	c.1617C>G (p.Ser539=) n.3440C>G c.1539C>G (p.Ser513=) n.1909C>G c.1042C>G (n.1042C>G) c.1359C>G (n.1359C>G) n.1742C>G n.1896C>G n.3820C>G n.2059C>G c.1290C>G (p.Ser430=) c.1040C>G (n.1040C>G) c.4721C>G (n.4721C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) n.1811C>G n.1760C>G n.1954C>G n.2067C>G n.1973C>G c.602C>G (n.602C>G) n.1972C>G n.1796C>G c.1173C>G (p.Ser391=) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1447C>G (n.1447C>G) c.1494C>G (p.Ser498=) n.1732C>G c.1779C>G (p.Ser593=) c.1476C>G (p.Ser492=) c.1647C>G (p.Ser549=)
19	g.40692053G>T	CA507685687	COQ8B	c.1617C>A (p.Ser539=) n.3440C>A c.1539C>A (p.Ser513=) n.1909C>A c.1042C>A (n.1042C>A) c.1359C>A (n.1359C>A) n.1742C>A n.1896C>A n.3820C>A n.2059C>A c.1290C>A (p.Ser430=) c.1040C>A (n.1040C>A) c.4721C>A (n.4721C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) n.1811C>A n.1760C>A n.1954C>A n.2067C>A n.1973C>A c.602C>A (n.602C>A) n.1972C>A n.1796C>A c.1173C>A (p.Ser391=) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1447C>A (n.1447C>A) c.1494C>A (p.Ser498=) n.1732C>A c.1779C>A (p.Ser593=) c.1476C>A (p.Ser492=) c.1647C>A (p.Ser549=)	gnomAD v4
19	g.40692054G>A	CA405957270	COQ8B	c.1616C>T (p.Ser539Phe) n.3439C>T c.1538C>T (p.Ser513Phe) n.1908C>T c.1041C>T (n.1041C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) n.1741C>T n.1895C>T n.3819C>T n.2058C>T c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1039C>T (n.1039C>T) c.4720C>T (n.4720C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) n.1810C>T n.1759C>T n.1953C>T n.2066C>T n.1972C>T c.601C>T (n.601C>T) n.1971C>T n.1795C>T c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1035C>T (n.1035C>T) c.1446C>T (n.1446C>T) c.1493C>T (p.Ser498Phe) n.1731C>T c.1778C>T (p.Ser593Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1646C>T (p.Ser549Phe)
19	g.40692054G>C	CA405957271	COQ8B	c.1616C>G (p.Ser539Cys) n.3439C>G c.1538C>G (p.Ser513Cys) n.1908C>G c.1041C>G (n.1041C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) n.1741C>G n.1895C>G n.3819C>G n.2058C>G c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1039C>G (n.1039C>G) c.4720C>G (n.4720C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) n.1810C>G n.1759C>G n.1953C>G n.2066C>G n.1972C>G c.601C>G (n.601C>G) n.1971C>G n.1795C>G c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1035C>G (n.1035C>G) c.1446C>G (n.1446C>G) c.1493C>G (p.Ser498Cys) n.1731C>G c.1778C>G (p.Ser593Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1646C>G (p.Ser549Cys)
19	g.40692054G>T	CA405957272	COQ8B	c.1616C>A (p.Ser539Tyr) n.3439C>A c.1538C>A (p.Ser513Tyr) n.1908C>A c.1041C>A (n.1041C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) n.1741C>A n.1895C>A n.3819C>A n.2058C>A c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1039C>A (n.1039C>A) c.4720C>A (n.4720C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) n.1810C>A n.1759C>A n.1953C>A n.2066C>A n.1972C>A c.601C>A (n.601C>A) n.1971C>A n.1795C>A c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1035C>A (n.1035C>A) c.1446C>A (n.1446C>A) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) n.1731C>A c.1778C>A (p.Ser593Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1646C>A (p.Ser549Tyr)	gnomAD v4
19	g.40692055A>C	CA405957273	COQ8B	c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.3438T>G c.1537T>G (p.Ser513Ala) n.1907T>G c.1040T>G (n.1040T>G) c.1357T>G (n.1357T>G) n.1740T>G n.1894T>G n.3818T>G n.2057T>G c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1038T>G (n.1038T>G) c.4719T>G (n.4719T>G) c.1179T>G (n.1179T>G) n.1809T>G n.1758T>G n.1952T>G n.2065T>G n.1971T>G c.600T>G (n.600T>G) n.1970T>G n.1794T>G c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.1492T>G (p.Ser498Ala) n.1730T>G c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1645T>G (p.Ser549Ala)
19	g.40692055A>G	CA405957274	COQ8B	c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.3438T>C c.1537T>C (p.Ser513Pro) n.1907T>C c.1040T>C (n.1040T>C) c.1357T>C (n.1357T>C) n.1740T>C n.1894T>C n.3818T>C n.2057T>C c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1038T>C (n.1038T>C) c.4719T>C (n.4719T>C) c.1179T>C (n.1179T>C) n.1809T>C n.1758T>C n.1952T>C n.2065T>C n.1971T>C c.600T>C (n.600T>C) n.1970T>C n.1794T>C c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.1492T>C (p.Ser498Pro) n.1730T>C c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1645T>C (p.Ser549Pro)
19	g.40692055A>T	CA405957275	COQ8B	c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.3438T>A c.1537T>A (p.Ser513Thr) n.1907T>A c.1040T>A (n.1040T>A) c.1357T>A (n.1357T>A) n.1740T>A n.1894T>A n.3818T>A n.2057T>A c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1038T>A (n.1038T>A) c.4719T>A (n.4719T>A) c.1179T>A (n.1179T>A) n.1809T>A n.1758T>A n.1952T>A n.2065T>A n.1971T>A c.600T>A (n.600T>A) n.1970T>A n.1794T>A c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.1492T>A (p.Ser498Thr) n.1730T>A c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1645T>A (p.Ser549Thr)	gnomAD v4
19	g.40692056G>A	CA507685688	COQ8B	c.1614C>T (p.Asp538=) n.3437C>T c.1536C>T (p.Asp512=) n.1906C>T c.1039C>T (n.1039C>T) c.1356C>T (n.1356C>T) n.1739C>T n.1893C>T n.3817C>T n.2056C>T c.1287C>T (p.Asp429=) c.1037C>T (n.1037C>T) c.4718C>T (n.4718C>T) c.1178C>T (n.1178C>T) n.1808C>T n.1757C>T n.1951C>T n.2064C>T n.1970C>T c.599C>T (n.599C>T) n.1969C>T n.1793C>T c.1170C>T (p.Asp390=) c.1033C>T (n.1033C>T) c.1444C>T (n.1444C>T) c.1491C>T (p.Asp497=) n.1729C>T c.1776C>T (p.Asp592=) c.1473C>T (p.Asp491=) c.1644C>T (p.Asp548=)
19	g.40692056G>C	CA405957276	COQ8B	c.1614C>G (p.Asp538Glu) n.3437C>G c.1536C>G (p.Asp512Glu) n.1906C>G c.1039C>G (n.1039C>G) c.1356C>G (n.1356C>G) n.1739C>G n.1893C>G n.3817C>G n.2056C>G c.1287C>G (p.Asp429Glu) c.1037C>G (n.1037C>G) c.4718C>G (n.4718C>G) c.1178C>G (n.1178C>G) n.1808C>G n.1757C>G n.1951C>G n.2064C>G n.1970C>G c.599C>G (n.599C>G) n.1969C>G n.1793C>G c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1033C>G (n.1033C>G) c.1444C>G (n.1444C>G) c.1491C>G (p.Asp497Glu) n.1729C>G c.1776C>G (p.Asp592Glu) c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.1644C>G (p.Asp548Glu)
19	g.40692056G>T	CA405957277	COQ8B	c.1614C>A (p.Asp538Glu) n.3437C>A c.1536C>A (p.Asp512Glu) n.1906C>A c.1039C>A (n.1039C>A) c.1356C>A (n.1356C>A) n.1739C>A n.1893C>A n.3817C>A n.2056C>A c.1287C>A (p.Asp429Glu) c.1037C>A (n.1037C>A) c.4718C>A (n.4718C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) n.1808C>A n.1757C>A n.1951C>A n.2064C>A n.1970C>A c.599C>A (n.599C>A) n.1969C>A n.1793C>A c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1033C>A (n.1033C>A) c.1444C>A (n.1444C>A) c.1491C>A (p.Asp497Glu) n.1729C>A c.1776C>A (p.Asp592Glu) c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.1644C>A (p.Asp548Glu)	gnomAD v4
19	g.40692057T>A	CA405957278	COQ8B	c.1613A>T (p.Asp538Val) n.3436A>T c.1535A>T (p.Asp512Val) n.1905A>T c.1038A>T (n.1038A>T) c.1355A>T (n.1355A>T) n.1738A>T n.1892A>T n.3816A>T n.2055A>T c.1286A>T (p.Asp429Val) c.1036A>T (n.1036A>T) c.4717A>T (n.4717A>T) c.1177A>T (n.1177A>T) n.1807A>T n.1756A>T n.1950A>T n.2063A>T n.1969A>T c.598A>T (n.598A>T) n.1968A>T n.1792A>T c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1443A>T (n.1443A>T) c.1490A>T (p.Asp497Val) n.1728A>T c.1775A>T (p.Asp592Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1643A>T (p.Asp548Val)
19	g.40692057T>C	CA405957280	COQ8B	c.1613A>G (p.Asp538Gly) n.3436A>G c.1535A>G (p.Asp512Gly) n.1905A>G c.1038A>G (n.1038A>G) c.1355A>G (n.1355A>G) n.1738A>G n.1892A>G n.3816A>G n.2055A>G c.1286A>G (p.Asp429Gly) c.1036A>G (n.1036A>G) c.4717A>G (n.4717A>G) c.1177A>G (n.1177A>G) n.1807A>G n.1756A>G n.1950A>G n.2063A>G n.1969A>G c.598A>G (n.598A>G) n.1968A>G n.1792A>G c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.1728A>G c.1775A>G (p.Asp592Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1643A>G (p.Asp548Gly)
19	g.40692057T>G	CA405957279	COQ8B	c.1613A>C (p.Asp538Ala) n.3436A>C c.1535A>C (p.Asp512Ala) n.1905A>C c.1038A>C (n.1038A>C) c.1355A>C (n.1355A>C) n.1738A>C n.1892A>C n.3816A>C n.2055A>C c.1286A>C (p.Asp429Ala) c.1036A>C (n.1036A>C) c.4717A>C (n.4717A>C) c.1177A>C (n.1177A>C) n.1807A>C n.1756A>C n.1950A>C n.2063A>C n.1969A>C c.598A>C (n.598A>C) n.1968A>C n.1792A>C c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1443A>C (n.1443A>C) c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.1728A>C c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1643A>C (p.Asp548Ala)
19	g.40692058C>A	CA405957281	COQ8B	c.1612G>T (p.Asp538Tyr) n.3435G>T c.1534G>T (p.Asp512Tyr) n.1904G>T c.1037G>T (n.1037G>T) c.1354G>T (n.1354G>T) n.1737G>T n.1891G>T n.3815G>T n.2054G>T c.1285G>T (p.Asp429Tyr) c.1035G>T (n.1035G>T) c.4716G>T (n.4716G>T) c.1176G>T (n.1176G>T) n.1806G>T n.1755G>T n.1949G>T n.2062G>T n.1968G>T c.597G>T (n.597G>T) n.1967G>T n.1791G>T c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1442G>T (n.1442G>T) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.1727G>T c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1642G>T (p.Asp548Tyr)	gnomAD v4
19	g.40692058C>G	CA405957282	COQ8B	c.1612G>C (p.Asp538His) n.3435G>C c.1534G>C (p.Asp512His) n.1904G>C c.1037G>C (n.1037G>C) c.1354G>C (n.1354G>C) n.1737G>C n.1891G>C n.3815G>C n.2054G>C c.1285G>C (p.Asp429His) c.1035G>C (n.1035G>C) c.4716G>C (n.4716G>C) c.1176G>C (n.1176G>C) n.1806G>C n.1755G>C n.1949G>C n.2062G>C n.1968G>C c.597G>C (n.597G>C) n.1967G>C n.1791G>C c.1168G>C (p.Asp390His) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1442G>C (n.1442G>C) c.1489G>C (p.Asp497His) n.1727G>C c.1774G>C (p.Asp592His) c.1471G>C (p.Asp491His) c.1642G>C (p.Asp548His)
19	g.40692058C>T	CA405957283	COQ8B	c.1612G>A (p.Asp538Asn) n.3435G>A c.1534G>A (p.Asp512Asn) n.1904G>A c.1037G>A (n.1037G>A) c.1354G>A (n.1354G>A) n.1737G>A n.1891G>A n.3815G>A n.2054G>A c.1285G>A (p.Asp429Asn) c.1035G>A (n.1035G>A) c.4716G>A (n.4716G>A) c.1176G>A (n.1176G>A) n.1806G>A n.1755G>A n.1949G>A n.2062G>A n.1968G>A c.597G>A (n.597G>A) n.1967G>A n.1791G>A c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1442G>A (n.1442G>A) c.1489G>A (p.Asp497Asn) n.1727G>A c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1642G>A (p.Asp548Asn)
19	g.40692061del	CA2585172135	COQ8B	c.1612del (p.Asp538ThrfsTer?) n.3435del c.1534del (p.Asp512ThrfsTer?) n.1904del c.1037del (n.1037del) c.1354del (n.1354del) n.1737del n.1891del n.3815del n.2054del c.1285del (p.Asp429ThrfsTer?) c.1035del (n.1035del) c.4716del (n.4716del) c.1176del (n.1176del) n.1806del n.1755del n.1949del n.2062del n.1968del c.597del (n.597del) n.1967del n.1791del c.1168del (p.Asp390ThrfsTer?) c.1031del (n.1031del) c.1442del (n.1442del) c.1489del (p.Asp497ThrfsTer?) n.1727del c.1774del (p.Asp592ThrfsTer?) c.1471del (p.Asp491ThrfsTer?) c.1642del (p.Asp548ThrfsTer?)	gnomAD v4
19	g.40692059C>A	CA507685689	COQ8B	c.1611G>T (p.Gly537=) n.3434G>T c.1533G>T (p.Gly511=) n.1903G>T c.1036G>T (n.1036G>T) c.1353G>T (n.1353G>T) n.1736G>T n.1890G>T n.3814G>T n.2053G>T c.1284G>T (p.Gly428=) c.1034G>T (n.1034G>T) c.4715G>T (n.4715G>T) c.1175G>T (n.1175G>T) n.1805G>T n.1754G>T n.1948G>T n.2061G>T n.1967G>T c.596G>T (n.596G>T) n.1966G>T n.1790G>T c.1167G>T (p.Gly389=) c.1030G>T (n.1030G>T) c.1441G>T (n.1441G>T) c.1488G>T (p.Gly496=) n.1726G>T c.1773G>T (p.Gly591=) c.1470G>T (p.Gly490=) c.1641G>T (p.Gly547=)	gnomAD v4
19	g.40692059C>G	CA507685690	COQ8B	c.1611G>C (p.Gly537=) n.3434G>C c.1533G>C (p.Gly511=) n.1903G>C c.1036G>C (n.1036G>C) c.1353G>C (n.1353G>C) n.1736G>C n.1890G>C n.3814G>C n.2053G>C c.1284G>C (p.Gly428=) c.1034G>C (n.1034G>C) c.4715G>C (n.4715G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) n.1805G>C n.1754G>C n.1948G>C n.2061G>C n.1967G>C c.596G>C (n.596G>C) n.1966G>C n.1790G>C c.1167G>C (p.Gly389=) c.1030G>C (n.1030G>C) c.1441G>C (n.1441G>C) c.1488G>C (p.Gly496=) n.1726G>C c.1773G>C (p.Gly591=) c.1470G>C (p.Gly490=) c.1641G>C (p.Gly547=)
19	g.40692059C>T	CA507685691	COQ8B	c.1611G>A (p.Gly537=) n.3434G>A c.1533G>A (p.Gly511=) n.1903G>A c.1036G>A (n.1036G>A) c.1353G>A (n.1353G>A) n.1736G>A n.1890G>A n.3814G>A n.2053G>A c.1284G>A (p.Gly428=) c.1034G>A (n.1034G>A) c.4715G>A (n.4715G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) n.1805G>A n.1754G>A n.1948G>A n.2061G>A n.1967G>A c.596G>A (n.596G>A) n.1966G>A n.1790G>A c.1167G>A (p.Gly389=) c.1030G>A (n.1030G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) c.1488G>A (p.Gly496=) n.1726G>A c.1773G>A (p.Gly591=) c.1470G>A (p.Gly490=) c.1641G>A (p.Gly547=)
19	g.40692060C>A	CA405957284	COQ8B	c.1610G>T (p.Gly537Val) n.3433G>T c.1532G>T (p.Gly511Val) n.1902G>T c.1035G>T (n.1035G>T) c.1352G>T (n.1352G>T) n.1735G>T n.1889G>T n.3813G>T n.2052G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1033G>T (n.1033G>T) c.4714G>T (n.4714G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) n.1804G>T n.1753G>T n.1947G>T n.2060G>T n.1966G>T c.595G>T (n.595G>T) n.1965G>T n.1789G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1440G>T (n.1440G>T) c.1487G>T (p.Gly496Val) n.1725G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1640G>T (p.Gly547Val)	gnomAD v4
19	g.40692060C=	CA2336101973	COQ8B	c.1610G= (p.Gly537=) n.3433G= c.1532G= (p.Gly511=) n.1902G= c.1035G= (n.1035G=) c.1352G= (n.1352G=) n.1735G= n.1889G= n.3813G= n.2052G= c.1283G= (p.Gly428=) c.1033G= (n.1033G=) c.4714G= (n.4714G=) c.1174G= (n.1174G=) n.1804G= n.1753G= n.1947G= n.2060G= n.1966G= c.595G= (n.595G=) n.1965G= n.1789G= c.1166G= (p.Gly389=) c.1029G= (n.1029G=) c.1440G= (n.1440G=) c.1487G= (p.Gly496=) n.1725G= c.1772G= (p.Gly591=) c.1469G= (p.Gly490=) c.1640G= (p.Gly547=)
19	g.40692060C>G	CA405957285	COQ8B	c.1610G>C (p.Gly537Ala) n.3433G>C c.1532G>C (p.Gly511Ala) n.1902G>C c.1035G>C (n.1035G>C) c.1352G>C (n.1352G>C) n.1735G>C n.1889G>C n.3813G>C n.2052G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1033G>C (n.1033G>C) c.4714G>C (n.4714G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) n.1804G>C n.1753G>C n.1947G>C n.2060G>C n.1966G>C c.595G>C (n.595G>C) n.1965G>C n.1789G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1440G>C (n.1440G>C) c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.1725G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala)	gnomAD v4
19	g.40692060C>T	CA405957286	COQ8B	c.1610G>A (p.Gly537Glu) n.3433G>A c.1532G>A (p.Gly511Glu) n.1902G>A c.1035G>A (n.1035G>A) c.1352G>A (n.1352G>A) n.1735G>A n.1889G>A n.3813G>A n.2052G>A c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.1033G>A (n.1033G>A) c.4714G>A (n.4714G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) n.1804G>A n.1753G>A n.1947G>A n.2060G>A n.1966G>A c.595G>A (n.595G>A) n.1965G>A n.1789G>A c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1029G>A (n.1029G>A) c.1440G>A (n.1440G>A) c.1487G>A (p.Gly496Glu) n.1725G>A c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692061C>A	CA405957287	COQ8B	c.1609G>T (p.Gly537Trp) n.3432G>T c.1531G>T (p.Gly511Trp) n.1901G>T c.1034G>T (n.1034G>T) c.1351G>T (n.1351G>T) n.1734G>T n.1888G>T n.3812G>T n.2051G>T c.1282G>T (p.Gly428Trp) c.1032G>T (n.1032G>T) c.4713G>T (n.4713G>T) c.1173G>T (n.1173G>T) n.1803G>T n.1752G>T n.1946G>T n.2059G>T n.1965G>T c.594G>T (n.594G>T) n.1964G>T n.1788G>T c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.1028G>T (n.1028G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) c.1486G>T (p.Gly496Trp) n.1724G>T c.1771G>T (p.Gly591Trp) c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.1639G>T (p.Gly547Trp)	gnomAD v4
19	g.40692061C=	CA2336101974	COQ8B	c.1609G= (p.Gly537=) n.3432G= c.1531G= (p.Gly511=) n.1901G= c.1034G= (n.1034G=) c.1351G= (n.1351G=) n.1734G= n.1888G= n.3812G= n.2051G= c.1282G= (p.Gly428=) c.1032G= (n.1032G=) c.4713G= (n.4713G=) c.1173G= (n.1173G=) n.1803G= n.1752G= n.1946G= n.2059G= n.1965G= c.594G= (n.594G=) n.1964G= n.1788G= c.1165G= (p.Gly389=) c.1028G= (n.1028G=) c.1439G= (n.1439G=) c.1486G= (p.Gly496=) n.1724G= c.1771G= (p.Gly591=) c.1468G= (p.Gly490=) c.1639G= (p.Gly547=)
19	g.40692061C>G	CA405957288	COQ8B	c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.3432G>C c.1531G>C (p.Gly511Arg) n.1901G>C c.1034G>C (n.1034G>C) c.1351G>C (n.1351G>C) n.1734G>C n.1888G>C n.3812G>C n.2051G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1032G>C (n.1032G>C) c.4713G>C (n.4713G>C) c.1173G>C (n.1173G>C) n.1803G>C n.1752G>C n.1946G>C n.2059G>C n.1965G>C c.594G>C (n.594G>C) n.1964G>C n.1788G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1028G>C (n.1028G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.1724G>C c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692061C>T	CA405957289	COQ8B	c.1609G>A (p.Gly537Arg) n.3432G>A c.1531G>A (p.Gly511Arg) n.1901G>A c.1034G>A (n.1034G>A) c.1351G>A (n.1351G>A) n.1734G>A n.1888G>A n.3812G>A n.2051G>A c.1282G>A (p.Gly428Arg) c.1032G>A (n.1032G>A) c.4713G>A (n.4713G>A) c.1173G>A (n.1173G>A) n.1803G>A n.1752G>A n.1946G>A n.2059G>A n.1965G>A c.594G>A (n.594G>A) n.1964G>A n.1788G>A c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1028G>A (n.1028G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) c.1486G>A (p.Gly496Arg) n.1724G>A c.1771G>A (p.Gly591Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg)	gnomAD v4
19	g.40692062T>A	CA405957290	COQ8B	c.1608A>T (p.Lys536Asn) n.3431A>T c.1530A>T (p.Lys510Asn) n.1900A>T c.1033A>T (n.1033A>T) c.1350A>T (n.1350A>T) n.1733A>T n.1887A>T n.3811A>T n.2050A>T c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.1031A>T (n.1031A>T) c.4712A>T (n.4712A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) n.1802A>T n.1751A>T n.1945A>T n.2058A>T n.1964A>T c.593A>T (n.593A>T) n.1963A>T n.1787A>T c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.1027A>T (n.1027A>T) c.1438A>T (n.1438A>T) c.1485A>T (p.Lys495Asn) n.1723A>T c.1770A>T (p.Lys590Asn) c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.1638A>T (p.Lys546Asn)
19	g.40692062T>C	CA507685692	COQ8B	c.1608A>G (p.Lys536=) n.3431A>G c.1530A>G (p.Lys510=) n.1900A>G c.1033A>G (n.1033A>G) c.1350A>G (n.1350A>G) n.1733A>G n.1887A>G n.3811A>G n.2050A>G c.1281A>G (p.Lys427=) c.1031A>G (n.1031A>G) c.4712A>G (n.4712A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) n.1802A>G n.1751A>G n.1945A>G n.2058A>G n.1964A>G c.593A>G (n.593A>G) n.1963A>G n.1787A>G c.1164A>G (p.Lys388=) c.1027A>G (n.1027A>G) c.1438A>G (n.1438A>G) c.1485A>G (p.Lys495=) n.1723A>G c.1770A>G (p.Lys590=) c.1467A>G (p.Lys489=) c.1638A>G (p.Lys546=)
19	g.40692062T>G	CA405957291	COQ8B	c.1608A>C (p.Lys536Asn) n.3431A>C c.1530A>C (p.Lys510Asn) n.1900A>C c.1033A>C (n.1033A>C) c.1350A>C (n.1350A>C) n.1733A>C n.1887A>C n.3811A>C n.2050A>C c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.1031A>C (n.1031A>C) c.4712A>C (n.4712A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) n.1802A>C n.1751A>C n.1945A>C n.2058A>C n.1964A>C c.593A>C (n.593A>C) n.1963A>C n.1787A>C c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.1027A>C (n.1027A>C) c.1438A>C (n.1438A>C) c.1485A>C (p.Lys495Asn) n.1723A>C c.1770A>C (p.Lys590Asn) c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.1638A>C (p.Lys546Asn)
19	g.40692063T>A	CA405957294	COQ8B	c.1607A>T (p.Lys536Ile) n.3430A>T c.1529A>T (p.Lys510Ile) n.1899A>T c.1032A>T (n.1032A>T) c.1349A>T (n.1349A>T) n.1732A>T n.1886A>T n.3810A>T n.2049A>T c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.1030A>T (n.1030A>T) c.4711A>T (n.4711A>T) c.1171A>T (n.1171A>T) n.1801A>T n.1750A>T n.1944A>T n.2057A>T n.1963A>T c.592A>T (n.592A>T) n.1962A>T n.1786A>T c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.1026A>T (n.1026A>T) c.1437A>T (n.1437A>T) c.1484A>T (p.Lys495Ile) n.1722A>T c.1769A>T (p.Lys590Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.1637A>T (p.Lys546Ile)
19	g.40692063T>C	CA405957293	COQ8B	c.1607A>G (p.Lys536Arg) n.3430A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) n.1899A>G c.1032A>G (n.1032A>G) c.1349A>G (n.1349A>G) n.1732A>G n.1886A>G n.3810A>G n.2049A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.1030A>G (n.1030A>G) c.4711A>G (n.4711A>G) c.1171A>G (n.1171A>G) n.1801A>G n.1750A>G n.1944A>G n.2057A>G n.1963A>G c.592A>G (n.592A>G) n.1962A>G n.1786A>G c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1026A>G (n.1026A>G) c.1437A>G (n.1437A>G) c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.1722A>G c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg)	gnomAD v4
19	g.40692063T>G	CA405957292	COQ8B	c.1607A>C (p.Lys536Thr) n.3430A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) n.1899A>C c.1032A>C (n.1032A>C) c.1349A>C (n.1349A>C) n.1732A>C n.1886A>C n.3810A>C n.2049A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.1030A>C (n.1030A>C) c.4711A>C (n.4711A>C) c.1171A>C (n.1171A>C) n.1801A>C n.1750A>C n.1944A>C n.2057A>C n.1963A>C c.592A>C (n.592A>C) n.1962A>C n.1786A>C c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1026A>C (n.1026A>C) c.1437A>C (n.1437A>C) c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.1722A>C c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr)
19	g.40692064T>A	CA405957295	COQ8B	c.1606A>T (p.Lys536Ter) n.3429A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) n.1898A>T c.1031A>T (n.1031A>T) c.1348A>T (n.1348A>T) n.1731A>T n.1885A>T n.3809A>T n.2048A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1029A>T (n.1029A>T) c.4710A>T (n.4710A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) n.1800A>T n.1749A>T n.1943A>T n.2056A>T n.1962A>T c.591A>T (n.591A>T) n.1961A>T n.1785A>T c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1025A>T (n.1025A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.1721A>T c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter)
19	g.40692064T>C	CA405957296	COQ8B	c.1606A>G (p.Lys536Glu) n.3429A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) n.1898A>G c.1031A>G (n.1031A>G) c.1348A>G (n.1348A>G) n.1731A>G n.1885A>G n.3809A>G n.2048A>G c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1029A>G (n.1029A>G) c.4710A>G (n.4710A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) n.1800A>G n.1749A>G n.1943A>G n.2056A>G n.1962A>G c.591A>G (n.591A>G) n.1961A>G n.1785A>G c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1025A>G (n.1025A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.1721A>G c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu)
19	g.40692064T>G	CA405957297	COQ8B	c.1606A>C (p.Lys536Gln) n.3429A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) n.1898A>C c.1031A>C (n.1031A>C) c.1348A>C (n.1348A>C) n.1731A>C n.1885A>C n.3809A>C n.2048A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1029A>C (n.1029A>C) c.4710A>C (n.4710A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) n.1800A>C n.1749A>C n.1943A>C n.2056A>C n.1962A>C c.591A>C (n.591A>C) n.1961A>C n.1785A>C c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1025A>C (n.1025A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.1721A>C c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln)

Number of alleles fetched