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19 | g.40691951T>C | CA2585172050 | COQ8B | c.*84A>G (n.*84A>G) n.3542A>G n.2011A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.1844A>G n.1998A>G n.3922A>G n.2161A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*4823A>G (n.*4823A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.1913A>G n.1862A>G n.2056A>G n.2169A>G n.2075A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.2074A>G n.1898A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.1834A>G | gnomAD v4 |
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19 | g.40691952G>T | CA2585172052 | COQ8B | c.*83C>A (n.*83C>A) n.3541C>A n.2010C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.1843C>A n.1997C>A n.3921C>A n.2160C>A c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*4822C>A (n.*4822C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.1912C>A n.1861C>A n.2055C>A n.2168C>A n.2074C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.2073C>A n.1897C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.1833C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.40691955C>T | CA2814413089 | COQ8B | c.*80G>A (n.*80G>A) n.3538G>A n.2007G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.1840G>A n.1994G>A n.3918G>A n.2157G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*4819G>A (n.*4819G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.1909G>A n.1858G>A n.2052G>A n.2165G>A n.2071G>A c.*700G>A (n.*700G>A) n.2070G>A n.1894G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.1830G>A | |
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19 | g.40691956C>T | CA2585172057 | COQ8B | c.*79G>A (n.*79G>A) n.3537G>A n.2006G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.1839G>A n.1993G>A n.3917G>A n.2156G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*4818G>A (n.*4818G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.1908G>A n.1857G>A n.2051G>A n.2164G>A n.2070G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.2069G>A n.1893G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) n.1829G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691957A>C | CA2585172058 | COQ8B | c.*78T>G (n.*78T>G) n.3536T>G n.2005T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.1838T>G n.1992T>G n.3916T>G n.2155T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*4817T>G (n.*4817T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.1907T>G n.1856T>G n.2050T>G n.2163T>G n.2069T>G c.*698T>G (n.*698T>G) n.2068T>G n.1892T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) n.1828T>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691958G>A | CA2585172059 | COQ8B | c.*77C>T (n.*77C>T) n.3535C>T n.2004C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) n.1837C>T n.1991C>T n.3915C>T n.2154C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*4816C>T (n.*4816C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.1906C>T n.1855C>T n.2049C>T n.2162C>T n.2068C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.2067C>T n.1891C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) n.1827C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691958G>T | CA2585172060 | COQ8B | c.*77C>A (n.*77C>A) n.3535C>A n.2004C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.1837C>A n.1991C>A n.3915C>A n.2154C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*4816C>A (n.*4816C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.1906C>A n.1855C>A n.2049C>A n.2162C>A n.2068C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.2067C>A n.1891C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) n.1827C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691959G>A | CA308434576 | COQ8B | c.*76C>T (n.*76C>T) n.3534C>T n.2003C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.1836C>T n.1990C>T n.3914C>T n.2153C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*4815C>T (n.*4815C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.1905C>T n.1854C>T n.2048C>T n.2161C>T n.2067C>T c.*696C>T (n.*696C>T) n.2066C>T n.1890C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.1826C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.40691960G>A | CA2585172061 | COQ8B | c.*75C>T (n.*75C>T) n.3533C>T n.2002C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.1835C>T n.1989C>T n.3913C>T n.2152C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*4814C>T (n.*4814C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.1904C>T n.1853C>T n.2047C>T n.2160C>T n.2066C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.2065C>T n.1889C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) n.1825C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691960G>T | CA2585172062 | COQ8B | c.*75C>A (n.*75C>A) n.3533C>A n.2002C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.1835C>A n.1989C>A n.3913C>A n.2152C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*4814C>A (n.*4814C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.1904C>A n.1853C>A n.2047C>A n.2160C>A n.2066C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.2065C>A n.1889C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) n.1825C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691961C>A | CA2585172063 | COQ8B | c.*74G>T (n.*74G>T) n.3532G>T n.2001G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.1834G>T n.1988G>T n.3912G>T n.2151G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*4813G>T (n.*4813G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.1903G>T n.1852G>T n.2046G>T n.2159G>T n.2065G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.2064G>T n.1888G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) n.1824G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691963G>T | CA2585172064 | COQ8B | c.*72C>A (n.*72C>A) n.3530C>A n.1999C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.1832C>A n.1986C>A n.3910C>A n.2149C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*4811C>A (n.*4811C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.1901C>A n.1850C>A n.2044C>A n.2157C>A n.2063C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.2062C>A n.1886C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.1822C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691964A>G | CA2585172065 | COQ8B | c.*71T>C (n.*71T>C) n.3529T>C n.1998T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.1831T>C n.1985T>C n.3909T>C n.2148T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*4810T>C (n.*4810T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.1900T>C n.1849T>C n.2043T>C n.2156T>C n.2062T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.2061T>C n.1885T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) n.1821T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691965C>A | CA2585172066 | COQ8B | c.*70G>T (n.*70G>T) n.3528G>T n.1997G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.1830G>T n.1984G>T n.3908G>T n.2147G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*4809G>T (n.*4809G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.1899G>T n.1848G>T n.2042G>T n.2155G>T n.2061G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.2060G>T n.1884G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1820G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691965C= | CA2336101938 | COQ8B | c.*70G= (n.*70G=) n.3528G= n.1997G= c.*1130G= (n.*1130G=) c.*1447G= (n.*1447G=) n.1830G= n.1984G= n.3908G= n.2147G= c.*1128G= (n.*1128G=) c.*4809G= (n.*4809G=) c.*1269G= (n.*1269G=) n.1899G= n.1848G= n.2042G= n.2155G= n.2061G= c.*690G= (n.*690G=) n.2060G= n.1884G= c.*1124G= (n.*1124G=) c.*1535G= (n.*1535G=) n.1820G= | |
19 | g.40691965C>G | CA308434583 | COQ8B | c.*70G>C (n.*70G>C) n.3528G>C n.1997G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.1830G>C n.1984G>C n.3908G>C n.2147G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*4809G>C (n.*4809G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.1899G>C n.1848G>C n.2042G>C n.2155G>C n.2061G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.2060G>C n.1884G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1820G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691965C>T | CA308434586 | COQ8B | c.*70G>A (n.*70G>A) n.3528G>A n.1997G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.1830G>A n.1984G>A n.3908G>A n.2147G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*4809G>A (n.*4809G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.1899G>A n.1848G>A n.2042G>A n.2155G>A n.2061G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.2060G>A n.1884G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691966G>A | CA914327077 | COQ8B | c.*69C>T (n.*69C>T) n.3527C>T n.1996C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.1829C>T n.1983C>T n.3907C>T n.2146C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*4808C>T (n.*4808C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.1898C>T n.1847C>T n.2041C>T n.2154C>T n.2060C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.2059C>T n.1883C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) n.1819C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691966G>C | CA2585172068 | COQ8B | c.*69C>G (n.*69C>G) n.3527C>G n.1996C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.1829C>G n.1983C>G n.3907C>G n.2146C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*4808C>G (n.*4808C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.1898C>G n.1847C>G n.2041C>G n.2154C>G n.2060C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.2059C>G n.1883C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) n.1819C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691966G= | CA2336101939 | COQ8B | c.*69C= (n.*69C=) n.3527C= n.1996C= c.*1129C= (n.*1129C=) c.*1446C= (n.*1446C=) n.1829C= n.1983C= n.3907C= n.2146C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.*4808C= (n.*4808C=) c.*1268C= (n.*1268C=) n.1898C= n.1847C= n.2041C= n.2154C= n.2060C= c.*689C= (n.*689C=) n.2059C= n.1883C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.*1534C= (n.*1534C=) n.1819C= | |
19 | g.40691966G>T | CA2585172069 | COQ8B | c.*69C>A (n.*69C>A) n.3527C>A n.1996C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.1829C>A n.1983C>A n.3907C>A n.2146C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*4808C>A (n.*4808C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.1898C>A n.1847C>A n.2041C>A n.2154C>A n.2060C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.2059C>A n.1883C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) n.1819C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691969del | CA2585172067 | COQ8B | c.*69del (n.*69del) n.3527del n.1996del c.*1129del (n.*1129del) c.*1446del (n.*1446del) n.1829del n.1983del n.3907del n.2146del c.*1127del (n.*1127del) c.*4808del (n.*4808del) c.*1268del (n.*1268del) n.1898del n.1847del n.2041del n.2154del n.2060del c.*689del (n.*689del) n.2059del n.1883del c.*1123del (n.*1123del) c.*1534del (n.*1534del) n.1819del | gnomAD v4 |
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19 | g.40691967G= | CA2336101940 | COQ8B | c.*68C= (n.*68C=) n.3526C= n.1995C= c.*1128C= (n.*1128C=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.1828C= n.1982C= n.3906C= n.2145C= c.*1126C= (n.*1126C=) c.*4807C= (n.*4807C=) c.*1267C= (n.*1267C=) n.1897C= n.1846C= n.2040C= n.2153C= n.2059C= c.*688C= (n.*688C=) n.2058C= n.1882C= c.*1122C= (n.*1122C=) c.*1533C= (n.*1533C=) n.1818C= | |
19 | g.40691967G>T | CA2842477117 | COQ8B | c.*68C>A (n.*68C>A) n.3526C>A n.1995C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.1828C>A n.1982C>A n.3906C>A n.2145C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*4807C>A (n.*4807C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.1897C>A n.1846C>A n.2040C>A n.2153C>A n.2059C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.2058C>A n.1882C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.1818C>A | |
19 | g.40691968G>A | CA2576788622 | COQ8B | c.*67C>T (n.*67C>T) n.3525C>T n.1994C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.1827C>T n.1981C>T n.3905C>T n.2144C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*4806C>T (n.*4806C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1896C>T n.1845C>T n.2039C>T n.2152C>T n.2058C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.2057C>T n.1881C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.1817C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691968G>T | CA2576788623 | COQ8B | c.*67C>A (n.*67C>A) n.3525C>A n.1994C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.1827C>A n.1981C>A n.3905C>A n.2144C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*4806C>A (n.*4806C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1896C>A n.1845C>A n.2039C>A n.2152C>A n.2058C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.2057C>A n.1881C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) n.1817C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691969G>A | CA882266986 | COQ8B | c.*66C>T (n.*66C>T) n.3524C>T n.1993C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1826C>T n.1980C>T n.3904C>T n.2143C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*4805C>T (n.*4805C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1895C>T n.1844C>T n.2038C>T n.2151C>T n.2057C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.2056C>T n.1880C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) n.1816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691969G= | CA2336101941 | COQ8B | c.*66C= (n.*66C=) n.3524C= n.1993C= c.*1126C= (n.*1126C=) c.*1443C= (n.*1443C=) n.1826C= n.1980C= n.3904C= n.2143C= c.*1124C= (n.*1124C=) c.*4805C= (n.*4805C=) c.*1265C= (n.*1265C=) n.1895C= n.1844C= n.2038C= n.2151C= n.2057C= c.*686C= (n.*686C=) n.2056C= n.1880C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.*1531C= (n.*1531C=) n.1816C= | |
19 | g.40691969G>T | CA2585172070 | COQ8B | c.*66C>A (n.*66C>A) n.3524C>A n.1993C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1826C>A n.1980C>A n.3904C>A n.2143C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*4805C>A (n.*4805C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1895C>A n.1844C>A n.2038C>A n.2151C>A n.2057C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.2056C>A n.1880C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.1816C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691970A= | CA2336101942 | COQ8B | c.*65T= (n.*65T=) n.3523T= n.1992T= c.*1125T= (n.*1125T=) c.*1442T= (n.*1442T=) n.1825T= n.1979T= n.3903T= n.2142T= c.*1123T= (n.*1123T=) c.*4804T= (n.*4804T=) c.*1264T= (n.*1264T=) n.1894T= n.1843T= n.2037T= n.2150T= n.2056T= c.*685T= (n.*685T=) n.2055T= n.1879T= c.*1119T= (n.*1119T=) c.*1530T= (n.*1530T=) n.1815T= | |
19 | g.40691970A>G | CA914327078 | COQ8B | c.*65T>C (n.*65T>C) n.3523T>C n.1992T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.1825T>C n.1979T>C n.3903T>C n.2142T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*4804T>C (n.*4804T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.1894T>C n.1843T>C n.2037T>C n.2150T>C n.2056T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.2055T>C n.1879T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) n.1815T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691970A>T | CA2838389809 | COQ8B | c.*65T>A (n.*65T>A) n.3523T>A n.1992T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.1825T>A n.1979T>A n.3903T>A n.2142T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*4804T>A (n.*4804T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.1894T>A n.1843T>A n.2037T>A n.2150T>A n.2056T>A c.*685T>A (n.*685T>A) n.2055T>A n.1879T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*1530T>A (n.*1530T>A) n.1815T>A | |
19 | g.40691971del | CA2585172071 | COQ8B | c.*65del (n.*65del) n.3523del n.1992del c.*1125del (n.*1125del) c.*1442del (n.*1442del) n.1825del n.1979del n.3903del n.2142del c.*1123del (n.*1123del) c.*4804del (n.*4804del) c.*1264del (n.*1264del) n.1894del n.1843del n.2037del n.2150del n.2056del c.*685del (n.*685del) n.2055del n.1879del c.*1119del (n.*1119del) c.*1530del (n.*1530del) n.1815del | gnomAD v4 |
19 | g.40691971A= | CA2336101943 | COQ8B | c.*64T= (n.*64T=) n.3522T= n.1991T= c.*1124T= (n.*1124T=) c.*1441T= (n.*1441T=) n.1824T= n.1978T= n.3902T= n.2141T= c.*1122T= (n.*1122T=) c.*4803T= (n.*4803T=) c.*1263T= (n.*1263T=) n.1893T= n.1842T= n.2036T= n.2149T= n.2055T= c.*684T= (n.*684T=) n.2054T= n.1878T= c.*1118T= (n.*1118T=) c.*1529T= (n.*1529T=) n.1814T= | |
19 | g.40691971A>C | CA2814413090 | COQ8B | c.*64T>G (n.*64T>G) n.3522T>G n.1991T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.1824T>G n.1978T>G n.3902T>G n.2141T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*4803T>G (n.*4803T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.1893T>G n.1842T>G n.2036T>G n.2149T>G n.2055T>G c.*684T>G (n.*684T>G) n.2054T>G n.1878T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.1814T>G | |
19 | g.40691971A>G | CA507502834 | COQ8B | c.*64T>C (n.*64T>C) n.3522T>C n.1991T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.1824T>C n.1978T>C n.3902T>C n.2141T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*4803T>C (n.*4803T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.1893T>C n.1842T>C n.2036T>C n.2149T>C n.2055T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.2054T>C n.1878T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.1814T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691971A>T | CA2842477118 | COQ8B | c.*64T>A (n.*64T>A) n.3522T>A n.1991T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.1824T>A n.1978T>A n.3902T>A n.2141T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*4803T>A (n.*4803T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.1893T>A n.1842T>A n.2036T>A n.2149T>A n.2055T>A c.*684T>A (n.*684T>A) n.2054T>A n.1878T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.1814T>A | |
19 | g.40691974_40691982del | CA2585172072 | COQ8B | c.*56_*64del (n.*56_*64del) n.3514_3522del n.1983_1991del c.*1116_*1124del (n.*1116_*1124del) c.*1433_*1441del (n.*1433_*1441del) n.1816_1824del n.1970_1978del n.3894_3902del n.2133_2141del c.*1114_*1122del (n.*1114_*1122del) c.*4795_*4803del (n.*4795_*4803del) c.*1255_*1263del (n.*1255_*1263del) n.1885_1893del n.1834_1842del n.2028_2036del n.2141_2149del n.2047_2055del c.*676_*684del (n.*676_*684del) n.2046_2054del n.1870_1878del c.*1110_*1118del (n.*1110_*1118del) c.*1521_*1529del (n.*1521_*1529del) n.1806_1814del | gnomAD v4 |
19 | g.40691972G>T | CA2585172073 | COQ8B | c.*63C>A (n.*63C>A) n.3521C>A n.1990C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.1823C>A n.1977C>A n.3901C>A n.2140C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*4802C>A (n.*4802C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1892C>A n.1841C>A n.2035C>A n.2148C>A n.2054C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.2053C>A n.1877C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.1813C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691973G>C | CA308434587 | COQ8B | c.*62C>G (n.*62C>G) n.3520C>G n.1989C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.1822C>G n.1976C>G n.3900C>G n.2139C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*4801C>G (n.*4801C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.1891C>G n.1840C>G n.2034C>G n.2147C>G n.2053C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.2052C>G n.1876C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) n.1812C>G | dbSNP |
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19 | g.40691973G>T | CA2585172074 | COQ8B | c.*62C>A (n.*62C>A) n.3520C>A n.1989C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.1822C>A n.1976C>A n.3900C>A n.2139C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*4801C>A (n.*4801C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.1891C>A n.1840C>A n.2034C>A n.2147C>A n.2053C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.2052C>A n.1876C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.1812C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691974G>T | CA2576788624 | COQ8B | c.*61C>A (n.*61C>A) n.3519C>A n.1988C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.1821C>A n.1975C>A n.3899C>A n.2138C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*4800C>A (n.*4800C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1890C>A n.1839C>A n.2033C>A n.2146C>A n.2052C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.2051C>A n.1875C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.1811C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.40691977_40691978del | CA2585172075 | COQ8B | c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.3515_3516del n.1984_1985del c.*1117_*1118del (n.*1117_*1118del) c.*1434_*1435del (n.*1434_*1435del) n.1817_1818del n.1971_1972del n.3895_3896del n.2134_2135del c.*1115_*1116del (n.*1115_*1116del) c.*4796_*4797del (n.*4796_*4797del) c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del) n.1886_1887del n.1835_1836del n.2029_2030del n.2142_2143del n.2048_2049del c.*677_*678del (n.*677_*678del) n.2047_2048del n.1871_1872del c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del) c.*1522_*1523del (n.*1522_*1523del) n.1807_1808del | gnomAD v4 |
19 | g.40691978A>G | CA2585172076 | COQ8B | c.*57T>C (n.*57T>C) n.3515T>C n.1984T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.1817T>C n.1971T>C n.3895T>C n.2134T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*4796T>C (n.*4796T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.1886T>C n.1835T>C n.2029T>C n.2142T>C n.2048T>C c.*677T>C (n.*677T>C) n.2047T>C n.1871T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.1807T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691979G>A | CA2585172077 | COQ8B | c.*56C>T (n.*56C>T) n.3514C>T n.1983C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.1816C>T n.1970C>T n.3894C>T n.2133C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*4795C>T (n.*4795C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1885C>T n.1834C>T n.2028C>T n.2141C>T n.2047C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.2046C>T n.1870C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.1806C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691979G>T | CA2838389807 | COQ8B | c.*56C>A (n.*56C>A) n.3514C>A n.1983C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.1816C>A n.1970C>A n.3894C>A n.2133C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*4795C>A (n.*4795C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.1885C>A n.1834C>A n.2028C>A n.2141C>A n.2047C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.2046C>A n.1870C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.1806C>A | |
19 | g.40691980A= | CA2336101948 | COQ8B | c.*55T= (n.*55T=) n.3513T= n.1982T= c.*1115T= (n.*1115T=) c.*1432T= (n.*1432T=) n.1815T= n.1969T= n.3893T= n.2132T= c.*1113T= (n.*1113T=) c.*4794T= (n.*4794T=) c.*1254T= (n.*1254T=) n.1884T= n.1833T= n.2027T= n.2140T= n.2046T= c.*675T= (n.*675T=) n.2045T= n.1869T= c.*1109T= (n.*1109T=) c.*1520T= (n.*1520T=) n.1805T= | |
19 | g.40691980A>C | CA308434588 | COQ8B | c.*55T>G (n.*55T>G) n.3513T>G n.1982T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.1815T>G n.1969T>G n.3893T>G n.2132T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*4794T>G (n.*4794T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) n.1884T>G n.1833T>G n.2027T>G n.2140T>G n.2046T>G c.*675T>G (n.*675T>G) n.2045T>G n.1869T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) n.1805T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691980A>G | CA995906624 | COQ8B | c.*55T>C (n.*55T>C) n.3513T>C n.1982T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.1815T>C n.1969T>C n.3893T>C n.2132T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*4794T>C (n.*4794T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.1884T>C n.1833T>C n.2027T>C n.2140T>C n.2046T>C c.*675T>C (n.*675T>C) n.2045T>C n.1869T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.1805T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691981G>T | CA2842477119 | COQ8B | c.*54C>A (n.*54C>A) n.3512C>A n.1981C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.1814C>A n.1968C>A n.3892C>A n.2131C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*4793C>A (n.*4793C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.1883C>A n.1832C>A n.2026C>A n.2139C>A n.2045C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.2044C>A n.1868C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.1804C>A | |
19 | g.40691982G>A | CA2576788625 | COQ8B | c.*53C>T (n.*53C>T) n.3511C>T n.1980C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.1813C>T n.1967C>T n.3891C>T n.2130C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*4792C>T (n.*4792C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.1882C>T n.1831C>T n.2025C>T n.2138C>T n.2044C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.2043C>T n.1867C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.1803C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691982G>C | CA2585172078 | COQ8B | c.*53C>G (n.*53C>G) n.3511C>G n.1980C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.1813C>G n.1967C>G n.3891C>G n.2130C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*4792C>G (n.*4792C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.1882C>G n.1831C>G n.2025C>G n.2138C>G n.2044C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.2043C>G n.1867C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.1803C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691982G>T | CA2585172079 | COQ8B | c.*53C>A (n.*53C>A) n.3511C>A n.1980C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.1813C>A n.1967C>A n.3891C>A n.2130C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*4792C>A (n.*4792C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.1882C>A n.1831C>A n.2025C>A n.2138C>A n.2044C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.2043C>A n.1867C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.1803C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691983C>A | CA2585172080 | COQ8B | c.*52G>T (n.*52G>T) n.3510G>T n.1979G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.1812G>T n.1966G>T n.3890G>T n.2129G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*4791G>T (n.*4791G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.1881G>T n.1830G>T n.2024G>T n.2137G>T n.2043G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.2042G>T n.1866G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.1802G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691983C= | CA2336101949 | COQ8B | c.*52G= (n.*52G=) n.3510G= n.1979G= c.*1112G= (n.*1112G=) c.*1429G= (n.*1429G=) n.1812G= n.1966G= n.3890G= n.2129G= c.*1110G= (n.*1110G=) c.*4791G= (n.*4791G=) c.*1251G= (n.*1251G=) n.1881G= n.1830G= n.2024G= n.2137G= n.2043G= c.*672G= (n.*672G=) n.2042G= n.1866G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.*1517G= (n.*1517G=) n.1802G= | |
19 | g.40691983C>T | CA2336101950 | COQ8B | c.*52G>A (n.*52G>A) n.3510G>A n.1979G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.1812G>A n.1966G>A n.3890G>A n.2129G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*4791G>A (n.*4791G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1881G>A n.1830G>A n.2024G>A n.2137G>A n.2043G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.2042G>A n.1866G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.1802G>A | dbSNP |
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19 | g.40691987A>G | CA2736047189 | COQ8B | c.*48T>C (n.*48T>C) n.3506T>C n.1975T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.1808T>C n.1962T>C n.3886T>C n.2125T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*4787T>C (n.*4787T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1877T>C n.1826T>C n.2020T>C n.2133T>C n.2039T>C c.*668T>C (n.*668T>C) n.2038T>C n.1862T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.1798T>C | dbSNP |
19 | g.40691987A>T | CA2842477120 | COQ8B | c.*48T>A (n.*48T>A) n.3506T>A n.1975T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.1808T>A n.1962T>A n.3886T>A n.2125T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*4787T>A (n.*4787T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1877T>A n.1826T>A n.2020T>A n.2133T>A n.2039T>A c.*668T>A (n.*668T>A) n.2038T>A n.1862T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.1798T>A | |
19 | g.40691988C>A | CA633123376 | COQ8B | c.*47G>T (n.*47G>T) n.3505G>T n.1974G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.1807G>T n.1961G>T n.3885G>T n.2124G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*4786G>T (n.*4786G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.1876G>T n.1825G>T n.2019G>T n.2132G>T n.2038G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.2037G>T n.1861G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.1797G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691988C= | CA2336101951 | COQ8B | c.*47G= (n.*47G=) n.3505G= n.1974G= c.*1107G= (n.*1107G=) c.*1424G= (n.*1424G=) n.1807G= n.1961G= n.3885G= n.2124G= c.*1105G= (n.*1105G=) c.*4786G= (n.*4786G=) c.*1246G= (n.*1246G=) n.1876G= n.1825G= n.2019G= n.2132G= n.2038G= c.*667G= (n.*667G=) n.2037G= n.1861G= c.*1101G= (n.*1101G=) c.*1512G= (n.*1512G=) n.1797G= | |
19 | g.40691988C>T | CA633123375 | COQ8B | c.*47G>A (n.*47G>A) n.3505G>A n.1974G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.1807G>A n.1961G>A n.3885G>A n.2124G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*4786G>A (n.*4786G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.1876G>A n.1825G>A n.2019G>A n.2132G>A n.2038G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.2037G>A n.1861G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.1797G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40691989A>G | CA2838498421 | COQ8B | c.*46T>C (n.*46T>C) n.3504T>C n.1973T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) n.1806T>C n.1960T>C n.3884T>C n.2123T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*4785T>C (n.*4785T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.1875T>C n.1824T>C n.2018T>C n.2131T>C n.2037T>C c.*666T>C (n.*666T>C) n.2036T>C n.1860T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.1796T>C | |
19 | g.40691990G>A | CA9449954 | COQ8B | c.*45C>T (n.*45C>T) n.3503C>T n.1972C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.1805C>T n.1959C>T n.3883C>T n.2122C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*4784C>T (n.*4784C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.1874C>T n.1823C>T n.2017C>T n.2130C>T n.2036C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.2035C>T n.1859C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.1795C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40691990G= | CA2336101952 | COQ8B | c.*45C= (n.*45C=) n.3503C= n.1972C= c.*1105C= (n.*1105C=) c.*1422C= (n.*1422C=) n.1805C= n.1959C= n.3883C= n.2122C= c.*1103C= (n.*1103C=) c.*4784C= (n.*4784C=) c.*1244C= (n.*1244C=) n.1874C= n.1823C= n.2017C= n.2130C= n.2036C= c.*665C= (n.*665C=) n.2035C= n.1859C= c.*1099C= (n.*1099C=) c.*1510C= (n.*1510C=) n.1795C= | |
19 | g.40691990G>T | CA2576788626 | COQ8B | c.*45C>A (n.*45C>A) n.3503C>A n.1972C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.1805C>A n.1959C>A n.3883C>A n.2122C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*4784C>A (n.*4784C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.1874C>A n.1823C>A n.2017C>A n.2130C>A n.2036C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.2035C>A n.1859C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1795C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691991C>A | CA2585172084 | COQ8B | c.*44G>T (n.*44G>T) n.3502G>T n.1971G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.1804G>T n.1958G>T n.3882G>T n.2121G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*4783G>T (n.*4783G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.1873G>T n.1822G>T n.2016G>T n.2129G>T n.2035G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.2034G>T n.1858G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.1794G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691991C>T | CA2585172085 | COQ8B | c.*44G>A (n.*44G>A) n.3502G>A n.1971G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.1804G>A n.1958G>A n.3882G>A n.2121G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*4783G>A (n.*4783G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.1873G>A n.1822G>A n.2016G>A n.2129G>A n.2035G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.2034G>A n.1858G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.1794G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691992A>G | CA2576788627 | COQ8B | c.*43T>C (n.*43T>C) n.3501T>C n.1970T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.1803T>C n.1957T>C n.3881T>C n.2120T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*4782T>C (n.*4782T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.1872T>C n.1821T>C n.2015T>C n.2128T>C n.2034T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.2033T>C n.1857T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1793T>C | |
19 | g.40691993G>A | CA2585172086 | COQ8B | c.*42C>T (n.*42C>T) n.3500C>T n.1969C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.1802C>T n.1956C>T n.3880C>T n.2119C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*4781C>T (n.*4781C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.1871C>T n.1820C>T n.2014C>T n.2127C>T n.2033C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.2032C>T n.1856C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.1792C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691993G>T | CA2564913387 | COQ8B | c.*42C>A (n.*42C>A) n.3500C>A n.1969C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1802C>A n.1956C>A n.3880C>A n.2119C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*4781C>A (n.*4781C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.1871C>A n.1820C>A n.2014C>A n.2127C>A n.2033C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.2032C>A n.1856C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.1792C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691994G>A | CA2585172087 | COQ8B | c.*41C>T (n.*41C>T) n.3499C>T n.1968C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.1801C>T n.1955C>T n.3879C>T n.2118C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*4780C>T (n.*4780C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1870C>T n.1819C>T n.2013C>T n.2126C>T n.2032C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.2031C>T n.1855C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.1791C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691994G>T | CA2839086540 | COQ8B | c.*41C>A (n.*41C>A) n.3499C>A n.1968C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.1801C>A n.1955C>A n.3879C>A n.2118C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*4780C>A (n.*4780C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1870C>A n.1819C>A n.2013C>A n.2126C>A n.2032C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.2031C>A n.1855C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.1791C>A | |
19 | g.40691995G>A | CA2585172088 | COQ8B | c.*40C>T (n.*40C>T) n.3498C>T n.1967C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.1800C>T n.1954C>T n.3878C>T n.2117C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*4779C>T (n.*4779C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1869C>T n.1818C>T n.2012C>T n.2125C>T n.2031C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.2030C>T n.1854C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.1790C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691996T>C | CA2585172089 | COQ8B | c.*39A>G (n.*39A>G) n.3497A>G n.1966A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.1799A>G n.1953A>G n.3877A>G n.2116A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*4778A>G (n.*4778A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.1868A>G n.1817A>G n.2011A>G n.2124A>G n.2030A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.2029A>G n.1853A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.1789A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691998C>A | CA9449956 | COQ8B | c.*37G>T (n.*37G>T) n.3495G>T n.1964G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.1797G>T n.1951G>T n.3875G>T n.2114G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*4776G>T (n.*4776G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.1866G>T n.1815G>T n.2009G>T n.2122G>T n.2028G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.2027G>T n.1851G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.1787G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.40691998C>G | CA308434599 | COQ8B | c.*37G>C (n.*37G>C) n.3495G>C n.1964G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.1797G>C n.1951G>C n.3875G>C n.2114G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*4776G>C (n.*4776G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.1866G>C n.1815G>C n.2009G>C n.2122G>C n.2028G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.2027G>C n.1851G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.1787G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691998C>T | CA9449955 | COQ8B | c.*37G>A (n.*37G>A) n.3495G>A n.1964G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.1797G>A n.1951G>A n.3875G>A n.2114G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*4776G>A (n.*4776G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.1866G>A n.1815G>A n.2009G>A n.2122G>A n.2028G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.2027G>A n.1851G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.1787G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691999G>A | CA9449957 | COQ8B | c.*36C>T (n.*36C>T) n.3494C>T n.1963C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.1796C>T n.1950C>T n.3874C>T n.2113C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*4775C>T (n.*4775C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.1865C>T n.1814C>T n.2008C>T n.2121C>T n.2027C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.2026C>T n.1850C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.1786C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691999G>C | CA2585172090 | COQ8B | c.*36C>G (n.*36C>G) n.3494C>G n.1963C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.1796C>G n.1950C>G n.3874C>G n.2113C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*4775C>G (n.*4775C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.1865C>G n.1814C>G n.2008C>G n.2121C>G n.2027C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.2026C>G n.1850C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.1786C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691999G= | CA2336101954 | COQ8B | c.*36C= (n.*36C=) n.3494C= n.1963C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.*1413C= (n.*1413C=) n.1796C= n.1950C= n.3874C= n.2113C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.*4775C= (n.*4775C=) c.*1235C= (n.*1235C=) n.1865C= n.1814C= n.2008C= n.2121C= n.2027C= c.*656C= (n.*656C=) n.2026C= n.1850C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.*1501C= (n.*1501C=) n.1786C= | |
19 | g.40691999G>T | CA882266994 | COQ8B | c.*36C>A (n.*36C>A) n.3494C>A n.1963C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.1796C>A n.1950C>A n.3874C>A n.2113C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*4775C>A (n.*4775C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.1865C>A n.1814C>A n.2008C>A n.2121C>A n.2027C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.2026C>A n.1850C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.1786C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692000G>A | CA2585172091 | COQ8B | c.*35C>T (n.*35C>T) n.3493C>T n.1962C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.1795C>T n.1949C>T n.3873C>T n.2112C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*4774C>T (n.*4774C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.1864C>T n.1813C>T n.2007C>T n.2120C>T n.2026C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.2025C>T n.1849C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.1785C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692000G>T | CA2576788628 | COQ8B | c.*35C>A (n.*35C>A) n.3493C>A n.1962C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.1795C>A n.1949C>A n.3873C>A n.2112C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*4774C>A (n.*4774C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.1864C>A n.1813C>A n.2007C>A n.2120C>A n.2026C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.2025C>A n.1849C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.1785C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692001C>A | CA2585172092 | COQ8B | c.*34G>T (n.*34G>T) n.3492G>T n.1961G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.1794G>T n.1948G>T n.3872G>T n.2111G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*4773G>T (n.*4773G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.1863G>T n.1812G>T n.2006G>T n.2119G>T n.2025G>T c.*654G>T (n.*654G>T) n.2024G>T n.1848G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) n.1784G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692002del | CA2842477121 | COQ8B | c.*34del (n.*34del) n.3492del n.1961del c.*1094del (n.*1094del) c.*1411del (n.*1411del) n.1794del n.1948del n.3872del n.2111del c.*1092del (n.*1092del) c.*4773del (n.*4773del) c.*1233del (n.*1233del) n.1863del n.1812del n.2006del n.2119del n.2025del c.*654del (n.*654del) n.2024del n.1848del c.*1088del (n.*1088del) c.*1499del (n.*1499del) n.1784del | |
19 | g.40692002C>A | CA2585172094 | COQ8B | c.*33G>T (n.*33G>T) n.3491G>T n.1960G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.1793G>T n.1947G>T n.3871G>T n.2110G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*4772G>T (n.*4772G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.1862G>T n.1811G>T n.2005G>T n.2118G>T n.2024G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.2023G>T n.1847G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.1783G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692005_40692034del | CA2585172093 | COQ8B | c.*4_*33del (n.*4_*33del) n.3462_3491del n.1931_1960del c.*1064_*1093del (n.*1064_*1093del) c.*1381_*1410del (n.*1381_*1410del) n.1764_1793del n.1918_1947del n.3842_3871del n.2081_2110del c.*1062_*1091del (n.*1062_*1091del) c.*4743_*4772del (n.*4743_*4772del) c.*1203_*1232del (n.*1203_*1232del) n.1833_1862del n.1782_1811del n.1976_2005del n.2089_2118del n.1995_2024del c.*624_*653del (n.*624_*653del) n.1994_2023del n.1818_1847del c.*1058_*1087del (n.*1058_*1087del) c.*1469_*1498del (n.*1469_*1498del) n.1754_1783del | gnomAD v4 |
19 | g.40692003T>G | CA308434624 | COQ8B | c.*32A>C (n.*32A>C) n.3490A>C n.1959A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.1792A>C n.1946A>C n.3870A>C n.2109A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*4771A>C (n.*4771A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.1861A>C n.1810A>C n.2004A>C n.2117A>C n.2023A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.2022A>C n.1846A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.1782A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40692003T= | CA2336101955 | COQ8B | c.*32A= (n.*32A=) n.3490A= n.1959A= c.*1092A= (n.*1092A=) c.*1409A= (n.*1409A=) n.1792A= n.1946A= n.3870A= n.2109A= c.*1090A= (n.*1090A=) c.*4771A= (n.*4771A=) c.*1231A= (n.*1231A=) n.1861A= n.1810A= n.2004A= n.2117A= n.2023A= c.*652A= (n.*652A=) n.2022A= n.1846A= c.*1086A= (n.*1086A=) c.*1497A= (n.*1497A=) n.1782A= | |
19 | g.40692004G>A | CA9449958 | COQ8B | c.*31C>T (n.*31C>T) n.3489C>T n.1958C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.1791C>T n.1945C>T n.3869C>T n.2108C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*4770C>T (n.*4770C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.1860C>T n.1809C>T n.2003C>T n.2116C>T n.2022C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.2021C>T n.1845C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.1781C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40692004G= | CA2336101956 | COQ8B | c.*31C= (n.*31C=) n.3489C= n.1958C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.*1408C= (n.*1408C=) n.1791C= n.1945C= n.3869C= n.2108C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.*4770C= (n.*4770C=) c.*1230C= (n.*1230C=) n.1860C= n.1809C= n.2003C= n.2116C= n.2022C= c.*651C= (n.*651C=) n.2021C= n.1845C= c.*1085C= (n.*1085C=) c.*1496C= (n.*1496C=) n.1781C= | |
19 | g.40692004G>T | CA2585172095 | COQ8B | c.*31C>A (n.*31C>A) n.3489C>A n.1958C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.1791C>A n.1945C>A n.3869C>A n.2108C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*4770C>A (n.*4770C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.1860C>A n.1809C>A n.2003C>A n.2116C>A n.2022C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.2021C>A n.1845C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.1781C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692005C>A | CA2585172096 | COQ8B | c.*30G>T (n.*30G>T) n.3488G>T n.1957G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.1790G>T n.1944G>T n.3868G>T n.2107G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*4769G>T (n.*4769G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1859G>T n.1808G>T n.2002G>T n.2115G>T n.2021G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.2020G>T n.1844G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.1780G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692005C= | CA2336101957 | COQ8B | c.*30G= (n.*30G=) n.3488G= n.1957G= c.*1090G= (n.*1090G=) c.*1407G= (n.*1407G=) n.1790G= n.1944G= n.3868G= n.2107G= c.*1088G= (n.*1088G=) c.*4769G= (n.*4769G=) c.*1229G= (n.*1229G=) n.1859G= n.1808G= n.2002G= n.2115G= n.2021G= c.*650G= (n.*650G=) n.2020G= n.1844G= c.*1084G= (n.*1084G=) c.*1495G= (n.*1495G=) n.1780G= | |
19 | g.40692005C>G | CA308434637 | COQ8B | c.*30G>C (n.*30G>C) n.3488G>C n.1957G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.1790G>C n.1944G>C n.3868G>C n.2107G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*4769G>C (n.*4769G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1859G>C n.1808G>C n.2002G>C n.2115G>C n.2021G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.2020G>C n.1844G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) n.1780G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40692005C>T | CA9449959 | COQ8B | c.*30G>A (n.*30G>A) n.3488G>A n.1957G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.1790G>A n.1944G>A n.3868G>A n.2107G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*4769G>A (n.*4769G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1859G>A n.1808G>A n.2002G>A n.2115G>A n.2021G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.2020G>A n.1844G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.1780G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692006T>C | CA2585172097 | COQ8B | c.*29A>G (n.*29A>G) n.3487A>G n.1956A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.1789A>G n.1943A>G n.3867A>G n.2106A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*4768A>G (n.*4768A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1858A>G n.1807A>G n.2001A>G n.2114A>G n.2020A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.2019A>G n.1843A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.1779A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40692007C>A | CA882267000 | COQ8B | c.*28G>T (n.*28G>T) n.3486G>T n.1955G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.1788G>T n.1942G>T n.3866G>T n.2105G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*4767G>T (n.*4767G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.1857G>T n.1806G>T n.2000G>T n.2113G>T n.2019G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.2018G>T n.1842G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.1778G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40692007C= | CA2336101958 | COQ8B | c.*28G= (n.*28G=) n.3486G= n.1955G= c.*1088G= (n.*1088G=) c.*1405G= (n.*1405G=) n.1788G= n.1942G= n.3866G= n.2105G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.*4767G= (n.*4767G=) c.*1227G= (n.*1227G=) n.1857G= n.1806G= n.2000G= n.2113G= n.2019G= c.*648G= (n.*648G=) n.2018G= n.1842G= c.*1082G= (n.*1082G=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.1778G= | |
19 | g.40692007C>T | CA633123377 | COQ8B | c.*28G>A (n.*28G>A) n.3486G>A n.1955G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.1788G>A n.1942G>A n.3866G>A n.2105G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*4767G>A (n.*4767G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.1857G>A n.1806G>A n.2000G>A n.2113G>A n.2019G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.2018G>A n.1842G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.1778G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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19 | g.40692008T>C | CA2585172098 | COQ8B | c.*27A>G (n.*27A>G) n.3485A>G n.1954A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.1787A>G n.1941A>G n.3865A>G n.2104A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*4766A>G (n.*4766A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.1856A>G n.1805A>G n.1999A>G n.2112A>G n.2018A>G c.*647A>G (n.*647A>G) n.2017A>G n.1841A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.1777A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40692008T= | CA2336101959 | COQ8B | c.*27A= (n.*27A=) n.3485A= n.1954A= c.*1087A= (n.*1087A=) c.*1404A= (n.*1404A=) n.1787A= n.1941A= n.3865A= n.2104A= c.*1085A= (n.*1085A=) c.*4766A= (n.*4766A=) c.*1226A= (n.*1226A=) n.1856A= n.1805A= n.1999A= n.2112A= n.2018A= c.*647A= (n.*647A=) n.2017A= n.1841A= c.*1081A= (n.*1081A=) c.*1492A= (n.*1492A=) n.1777A= | |
19 | g.40692009G>A | CA9449960 | COQ8B | c.*26C>T (n.*26C>T) n.3484C>T n.1953C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) n.1786C>T n.1940C>T n.3864C>T n.2103C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*4765C>T (n.*4765C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.1855C>T n.1804C>T n.1998C>T n.2111C>T n.2017C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.2016C>T n.1840C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.1776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692009G>C | CA2585172101 | COQ8B | c.*26C>G (n.*26C>G) n.3484C>G n.1953C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*1403C>G (n.*1403C>G) n.1786C>G n.1940C>G n.3864C>G n.2103C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*4765C>G (n.*4765C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.1855C>G n.1804C>G n.1998C>G n.2111C>G n.2017C>G c.*646C>G (n.*646C>G) n.2016C>G n.1840C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.1776C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40692009G= | CA2336101960 | COQ8B | c.*26C= (n.*26C=) n.3484C= n.1953C= c.*1086C= (n.*1086C=) c.*1403C= (n.*1403C=) n.1786C= n.1940C= n.3864C= n.2103C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.*4765C= (n.*4765C=) c.*1225C= (n.*1225C=) n.1855C= n.1804C= n.1998C= n.2111C= n.2017C= c.*646C= (n.*646C=) n.2016C= n.1840C= c.*1080C= (n.*1080C=) c.*1491C= (n.*1491C=) n.1776C= | |
19 | g.40692009G>T | CA2585172100 | COQ8B | c.*26C>A (n.*26C>A) n.3484C>A n.1953C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) n.1786C>A n.1940C>A n.3864C>A n.2103C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*4765C>A (n.*4765C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.1855C>A n.1804C>A n.1998C>A n.2111C>A n.2017C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.2016C>A n.1840C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.1776C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692012del | CA2585172099 | COQ8B | c.*26del (n.*26del) n.3484del n.1953del c.*1086del (n.*1086del) c.*1403del (n.*1403del) n.1786del n.1940del n.3864del n.2103del c.*1084del (n.*1084del) c.*4765del (n.*4765del) c.*1225del (n.*1225del) n.1855del n.1804del n.1998del n.2111del n.2017del c.*646del (n.*646del) n.2016del n.1840del c.*1080del (n.*1080del) c.*1491del (n.*1491del) n.1776del | gnomAD v4 |
19 | g.40692010G>A | CA2585172102 | COQ8B | c.*25C>T (n.*25C>T) n.3483C>T n.1952C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.1785C>T n.1939C>T n.3863C>T n.2102C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*4764C>T (n.*4764C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.1854C>T n.1803C>T n.1997C>T n.2110C>T n.2016C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.2015C>T n.1839C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.1775C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692010G>T | CA2585172103 | COQ8B | c.*25C>A (n.*25C>A) n.3483C>A n.1952C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.1785C>A n.1939C>A n.3863C>A n.2102C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*4764C>A (n.*4764C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.1854C>A n.1803C>A n.1997C>A n.2110C>A n.2016C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.2015C>A n.1839C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.1775C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692011G>A | CA2585172104 | COQ8B | c.*24C>T (n.*24C>T) n.3482C>T n.1951C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.1784C>T n.1938C>T n.3862C>T n.2101C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*4763C>T (n.*4763C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1853C>T n.1802C>T n.1996C>T n.2109C>T n.2015C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.2014C>T n.1838C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.1774C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692011G>T | CA2585172105 | COQ8B | c.*24C>A (n.*24C>A) n.3482C>A n.1951C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.1784C>A n.1938C>A n.3862C>A n.2101C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*4763C>A (n.*4763C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1853C>A n.1802C>A n.1996C>A n.2109C>A n.2015C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.2014C>A n.1838C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.1774C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692012G>A | CA633123379 | COQ8B | c.*23C>T (n.*23C>T) n.3481C>T n.1950C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.1783C>T n.1937C>T n.3861C>T n.2100C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*4762C>T (n.*4762C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.1852C>T n.1801C>T n.1995C>T n.2108C>T n.2014C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.2013C>T n.1837C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.1773C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40692012G= | CA2336101961 | COQ8B | c.*23C= (n.*23C=) n.3481C= n.1950C= c.*1083C= (n.*1083C=) c.*1400C= (n.*1400C=) n.1783C= n.1937C= n.3861C= n.2100C= c.*1081C= (n.*1081C=) c.*4762C= (n.*4762C=) c.*1222C= (n.*1222C=) n.1852C= n.1801C= n.1995C= n.2108C= n.2014C= c.*643C= (n.*643C=) n.2013C= n.1837C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.*1488C= (n.*1488C=) n.1773C= | |
19 | g.40692012G>T | CA2585172106 | COQ8B | c.*23C>A (n.*23C>A) n.3481C>A n.1950C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.1783C>A n.1937C>A n.3861C>A n.2100C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*4762C>A (n.*4762C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.1852C>A n.1801C>A n.1995C>A n.2108C>A n.2014C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.2013C>A n.1837C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.1773C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692014C>A | CA2585172107 | COQ8B | c.*21G>T (n.*21G>T) n.3479G>T n.1948G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.1781G>T n.1935G>T n.3859G>T n.2098G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*4760G>T (n.*4760G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.1850G>T n.1799G>T n.1993G>T n.2106G>T n.2012G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.2011G>T n.1835G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.1771G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692014C>T | CA2585172108 | COQ8B | c.*21G>A (n.*21G>A) n.3479G>A n.1948G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.1781G>A n.1935G>A n.3859G>A n.2098G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*4760G>A (n.*4760G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.1850G>A n.1799G>A n.1993G>A n.2106G>A n.2012G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.2011G>A n.1835G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.1771G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692015T>C | CA308434649 | COQ8B | c.*20A>G (n.*20A>G) n.3478A>G n.1947A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.1780A>G n.1934A>G n.3858A>G n.2097A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*4759A>G (n.*4759A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.1849A>G n.1798A>G n.1992A>G n.2105A>G n.2011A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.2010A>G n.1834A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.1770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692015T>G | CA2585172109 | COQ8B | c.*20A>C (n.*20A>C) n.3478A>C n.1947A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.1780A>C n.1934A>C n.3858A>C n.2097A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*4759A>C (n.*4759A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.1849A>C n.1798A>C n.1992A>C n.2105A>C n.2011A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.2010A>C n.1834A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.1770A>C | gnomAD v4 |
19 | g.40692015T= | CA2336101962 | COQ8B | c.*20A= (n.*20A=) n.3478A= n.1947A= c.*1080A= (n.*1080A=) c.*1397A= (n.*1397A=) n.1780A= n.1934A= n.3858A= n.2097A= c.*1078A= (n.*1078A=) c.*4759A= (n.*4759A=) c.*1219A= (n.*1219A=) n.1849A= n.1798A= n.1992A= n.2105A= n.2011A= c.*640A= (n.*640A=) n.2010A= n.1834A= c.*1074A= (n.*1074A=) c.*1485A= (n.*1485A=) n.1770A= | |
19 | g.40692016G>A | CA2585172110 | COQ8B | c.*19C>T (n.*19C>T) n.3477C>T n.1946C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) n.1779C>T n.1933C>T n.3857C>T n.2096C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*4758C>T (n.*4758C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.1848C>T n.1797C>T n.1991C>T n.2104C>T n.2010C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.2009C>T n.1833C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.1769C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692016G>T | CA2585172111 | COQ8B | c.*19C>A (n.*19C>A) n.3477C>A n.1946C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*1396C>A (n.*1396C>A) n.1779C>A n.1933C>A n.3857C>A n.2096C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*4758C>A (n.*4758C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.1848C>A n.1797C>A n.1991C>A n.2104C>A n.2010C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.2009C>A n.1833C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.1769C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692017A>T | CA2585172112 | COQ8B | c.*18T>A (n.*18T>A) n.3476T>A n.1945T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.1778T>A n.1932T>A n.3856T>A n.2095T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*4757T>A (n.*4757T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.1847T>A n.1796T>A n.1990T>A n.2103T>A n.2009T>A c.*638T>A (n.*638T>A) n.2008T>A n.1832T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.1768T>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692018A>G | CA2585172113 | COQ8B | c.*17T>C (n.*17T>C) n.3475T>C n.1944T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*1394T>C (n.*1394T>C) n.1777T>C n.1931T>C n.3855T>C n.2094T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*4756T>C (n.*4756T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.1846T>C n.1795T>C n.1989T>C n.2102T>C n.2008T>C c.*637T>C (n.*637T>C) n.2007T>C n.1831T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.1767T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40692019T>A | CA882267014 | COQ8B | c.*16A>T (n.*16A>T) n.3474A>T n.1943A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.1776A>T n.1930A>T n.3854A>T n.2093A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*4755A>T (n.*4755A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.1845A>T n.1794A>T n.1988A>T n.2101A>T n.2007A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.2006A>T n.1830A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.1766A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692019T= | CA2336101963 | COQ8B | c.*16A= (n.*16A=) n.3474A= n.1943A= c.*1076A= (n.*1076A=) c.*1393A= (n.*1393A=) n.1776A= n.1930A= n.3854A= n.2093A= c.*1074A= (n.*1074A=) c.*4755A= (n.*4755A=) c.*1215A= (n.*1215A=) n.1845A= n.1794A= n.1988A= n.2101A= n.2007A= c.*636A= (n.*636A=) n.2006A= n.1830A= c.*1070A= (n.*1070A=) c.*1481A= (n.*1481A=) n.1766A= | |
19 | g.40692019dup | CA2585172114 | COQ8B | c.*16dup (n.*16dup) n.3474dup n.1943dup c.*1076dup (n.*1076dup) c.*1393dup (n.*1393dup) n.1776dup n.1930dup n.3854dup n.2093dup c.*1074dup (n.*1074dup) c.*4755dup (n.*4755dup) c.*1215dup (n.*1215dup) n.1845dup n.1794dup n.1988dup n.2101dup n.2007dup c.*636dup (n.*636dup) n.2006dup n.1830dup c.*1070dup (n.*1070dup) c.*1481dup (n.*1481dup) n.1766dup | gnomAD v4 |
19 | g.40692020C>A | CA2585172116 | COQ8B | c.*15G>T (n.*15G>T) n.3473G>T n.1942G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.1775G>T n.1929G>T n.3853G>T n.2092G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*4754G>T (n.*4754G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.1844G>T n.1793G>T n.1987G>T n.2100G>T n.2006G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.2005G>T n.1829G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.1765G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692020C>T | CA2585172117 | COQ8B | c.*15G>A (n.*15G>A) n.3473G>A n.1942G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.1775G>A n.1929G>A n.3853G>A n.2092G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*4754G>A (n.*4754G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.1844G>A n.1793G>A n.1987G>A n.2100G>A n.2006G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.2005G>A n.1829G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.1765G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692024del | CA2585172115 | COQ8B | c.*15del (n.*15del) n.3473del n.1942del c.*1075del (n.*1075del) c.*1392del (n.*1392del) n.1775del n.1929del n.3853del n.2092del c.*1073del (n.*1073del) c.*4754del (n.*4754del) c.*1214del (n.*1214del) n.1844del n.1793del n.1987del n.2100del n.2006del c.*635del (n.*635del) n.2005del n.1829del c.*1069del (n.*1069del) c.*1480del (n.*1480del) n.1765del | gnomAD v4 |
19 | g.40692021C>A | CA2585172118 | COQ8B | c.*14G>T (n.*14G>T) n.3472G>T n.1941G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.1774G>T n.1928G>T n.3852G>T n.2091G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*4753G>T (n.*4753G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.1843G>T n.1792G>T n.1986G>T n.2099G>T n.2005G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.2004G>T n.1828G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.1764G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692021C= | CA2336101964 | COQ8B | c.*14G= (n.*14G=) n.3472G= n.1941G= c.*1074G= (n.*1074G=) c.*1391G= (n.*1391G=) n.1774G= n.1928G= n.3852G= n.2091G= c.*1072G= (n.*1072G=) c.*4753G= (n.*4753G=) c.*1213G= (n.*1213G=) n.1843G= n.1792G= n.1986G= n.2099G= n.2005G= c.*634G= (n.*634G=) n.2004G= n.1828G= c.*1068G= (n.*1068G=) c.*1479G= (n.*1479G=) n.1764G= | |
19 | g.40692021C>T | CA9449961 | COQ8B | c.*14G>A (n.*14G>A) n.3472G>A n.1941G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.1774G>A n.1928G>A n.3852G>A n.2091G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*4753G>A (n.*4753G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.1843G>A n.1792G>A n.1986G>A n.2099G>A n.2005G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.2004G>A n.1828G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.1764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40692022C>A | CA2585172119 | COQ8B | c.*13G>T (n.*13G>T) n.3471G>T n.1940G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.1773G>T n.1927G>T n.3851G>T n.2090G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*4752G>T (n.*4752G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.1842G>T n.1791G>T n.1985G>T n.2098G>T n.2004G>T c.*633G>T (n.*633G>T) n.2003G>T n.1827G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.1763G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692022C>T | CA2585172120 | COQ8B | c.*13G>A (n.*13G>A) n.3471G>A n.1940G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) n.1773G>A n.1927G>A n.3851G>A n.2090G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*4752G>A (n.*4752G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.1842G>A n.1791G>A n.1985G>A n.2098G>A n.2004G>A c.*633G>A (n.*633G>A) n.2003G>A n.1827G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.1763G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692023C>A | CA2585172121 | COQ8B | c.*12G>T (n.*12G>T) n.3470G>T n.1939G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.1772G>T n.1926G>T n.3850G>T n.2089G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*4751G>T (n.*4751G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.1841G>T n.1790G>T n.1984G>T n.2097G>T n.2003G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.2002G>T n.1826G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.1762G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692024C>A | CA9449962 | COQ8B | c.*11G>T (n.*11G>T) n.3469G>T n.1938G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.1771G>T n.1925G>T n.3849G>T n.2088G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*4750G>T (n.*4750G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) n.1840G>T n.1789G>T n.1983G>T n.2096G>T n.2002G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.2001G>T n.1825G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.1761G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692024C= | CA2336101965 | COQ8B | c.*11G= (n.*11G=) n.3469G= n.1938G= c.*1071G= (n.*1071G=) c.*1388G= (n.*1388G=) n.1771G= n.1925G= n.3849G= n.2088G= c.*1069G= (n.*1069G=) c.*4750G= (n.*4750G=) c.*1210G= (n.*1210G=) n.1840G= n.1789G= n.1983G= n.2096G= n.2002G= c.*631G= (n.*631G=) n.2001G= n.1825G= c.*1065G= (n.*1065G=) c.*1476G= (n.*1476G=) n.1761G= | |
19 | g.40692024C>T | CA2585172122 | COQ8B | c.*11G>A (n.*11G>A) n.3469G>A n.1938G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.1771G>A n.1925G>A n.3849G>A n.2088G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*4750G>A (n.*4750G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) n.1840G>A n.1789G>A n.1983G>A n.2096G>A n.2002G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.2001G>A n.1825G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.1761G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692025A= | CA2336101966 | COQ8B | c.*10T= (n.*10T=) n.3468T= n.1937T= c.*1070T= (n.*1070T=) c.*1387T= (n.*1387T=) n.1770T= n.1924T= n.3848T= n.2087T= c.*1068T= (n.*1068T=) c.*4749T= (n.*4749T=) c.*1209T= (n.*1209T=) n.1839T= n.1788T= n.1982T= n.2095T= n.2001T= c.*630T= (n.*630T=) n.2000T= n.1824T= c.*1064T= (n.*1064T=) c.*1475T= (n.*1475T=) n.1760T= | |
19 | g.40692025A>G | CA9449963 | COQ8B | c.*10T>C (n.*10T>C) n.3468T>C n.1937T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.1770T>C n.1924T>C n.3848T>C n.2087T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*4749T>C (n.*4749T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.1839T>C n.1788T>C n.1982T>C n.2095T>C n.2001T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.2000T>C n.1824T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.1760T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692026T>A | CA2585172123 | COQ8B | c.*9A>T (n.*9A>T) n.3467A>T n.1936A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.1769A>T n.1923A>T n.3847A>T n.2086A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*4748A>T (n.*4748A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.1838A>T n.1787A>T n.1981A>T n.2094A>T n.2000A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.1999A>T n.1823A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.1759A>T | gnomAD v4 |
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19 | g.40692027G>T | CA2585172125 | COQ8B | c.*8C>A (n.*8C>A) n.3466C>A n.1935C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.1768C>A n.1922C>A n.3846C>A n.2085C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*4747C>A (n.*4747C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.1837C>A n.1786C>A n.1980C>A n.2093C>A n.1999C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1998C>A n.1822C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.1758C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.40692039G>C | CA405957237 | COQ8B | c.1631C>G (p.Ser544Ter) n.3454C>G c.1553C>G (p.Ser518Ter) n.1923C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.1756C>G n.1910C>G n.3834C>G n.2073C>G c.1304C>G (p.Ser435Ter) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*4735C>G (n.*4735C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.1825C>G n.1774C>G n.1968C>G n.2081C>G n.1987C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.1986C>G n.1810C>G c.1187C>G (p.Ser396Ter) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.1508C>G (p.Ser503Ter) n.1746C>G c.1793C>G (p.Ser598Ter) c.1490C>G (p.Ser497Ter) c.1661C>G (p.Ser554Ter) | |
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