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19 | g.40691927C>T | CA308434562 | COQ8B | c.*108G>A (n.*108G>A) n.3566G>A n.2035G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.1868G>A n.2022G>A n.3946G>A n.2185G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*4847G>A (n.*4847G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.1937G>A n.1886G>A n.2080G>A n.2193G>A n.2099G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.2098G>A n.1922G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.1858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691928T>C | CA882266968 | COQ8B | c.*107A>G (n.*107A>G) n.3565A>G n.2034A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.1867A>G n.2021A>G n.3945A>G n.2184A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*4846A>G (n.*4846A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.1936A>G n.1885A>G n.2079A>G n.2192A>G n.2098A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.2097A>G n.1921A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.1857A>G | dbSNP |
19 | g.40691928T= | CA2336101928 | COQ8B | c.*107A= (n.*107A=) n.3565A= n.2034A= c.*1167A= (n.*1167A=) c.*1484A= (n.*1484A=) n.1867A= n.2021A= n.3945A= n.2184A= c.*1165A= (n.*1165A=) c.*4846A= (n.*4846A=) c.*1306A= (n.*1306A=) n.1936A= n.1885A= n.2079A= n.2192A= n.2098A= c.*727A= (n.*727A=) n.2097A= n.1921A= c.*1161A= (n.*1161A=) c.*1572A= (n.*1572A=) n.1857A= | |
19 | g.40691929G>A | CA2585172030 | COQ8B | c.*106C>T (n.*106C>T) n.3564C>T n.2033C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.1866C>T n.2020C>T n.3944C>T n.2183C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*4845C>T (n.*4845C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1935C>T n.1884C>T n.2078C>T n.2191C>T n.2097C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.2096C>T n.1920C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.1856C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691929G>T | CA2585172031 | COQ8B | c.*106C>A (n.*106C>A) n.3564C>A n.2033C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.1866C>A n.2020C>A n.3944C>A n.2183C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*4845C>A (n.*4845C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1935C>A n.1884C>A n.2078C>A n.2191C>A n.2097C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.2096C>A n.1920C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.1856C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691930G>T | CA2585172032 | COQ8B | c.*105C>A (n.*105C>A) n.3563C>A n.2032C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.1865C>A n.2019C>A n.3943C>A n.2182C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*4844C>A (n.*4844C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.1934C>A n.1883C>A n.2077C>A n.2190C>A n.2096C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.2095C>A n.1919C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) n.1855C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691931G>A | CA2336101930 | COQ8B | c.*104C>T (n.*104C>T) n.3562C>T n.2031C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.1864C>T n.2018C>T n.3942C>T n.2181C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*4843C>T (n.*4843C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1933C>T n.1882C>T n.2076C>T n.2189C>T n.2095C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.2094C>T n.1918C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.1854C>T | dbSNP |
19 | g.40691931G= | CA2336101929 | COQ8B | c.*104C= (n.*104C=) n.3562C= n.2031C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.*1481C= (n.*1481C=) n.1864C= n.2018C= n.3942C= n.2181C= c.*1162C= (n.*1162C=) c.*4843C= (n.*4843C=) c.*1303C= (n.*1303C=) n.1933C= n.1882C= n.2076C= n.2189C= n.2095C= c.*724C= (n.*724C=) n.2094C= n.1918C= c.*1158C= (n.*1158C=) c.*1569C= (n.*1569C=) n.1854C= | |
19 | g.40691931G>T | CA2585172033 | COQ8B | c.*104C>A (n.*104C>A) n.3562C>A n.2031C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.1864C>A n.2018C>A n.3942C>A n.2181C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*4843C>A (n.*4843C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1933C>A n.1882C>A n.2076C>A n.2189C>A n.2095C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.2094C>A n.1918C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.1854C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691932A>T | CA2563396908 | COQ8B | c.*103T>A (n.*103T>A) n.3561T>A n.2030T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.1863T>A n.2017T>A n.3941T>A n.2180T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*4842T>A (n.*4842T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.1932T>A n.1881T>A n.2075T>A n.2188T>A n.2094T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.2093T>A n.1917T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) n.1853T>A | |
19 | g.40691933A= | CA2336101931 | COQ8B | c.*102T= (n.*102T=) n.3560T= n.2029T= c.*1162T= (n.*1162T=) c.*1479T= (n.*1479T=) n.1862T= n.2016T= n.3940T= n.2179T= c.*1160T= (n.*1160T=) c.*4841T= (n.*4841T=) c.*1301T= (n.*1301T=) n.1931T= n.1880T= n.2074T= n.2187T= n.2093T= c.*722T= (n.*722T=) n.2092T= n.1916T= c.*1156T= (n.*1156T=) c.*1567T= (n.*1567T=) n.1852T= | |
19 | g.40691933A>C | CA995906613 | COQ8B | c.*102T>G (n.*102T>G) n.3560T>G n.2029T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.1862T>G n.2016T>G n.3940T>G n.2179T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*4841T>G (n.*4841T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.1931T>G n.1880T>G n.2074T>G n.2187T>G n.2093T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.2092T>G n.1916T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1567T>G (n.*1567T>G) n.1852T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691933A>G | CA2585172034 | COQ8B | c.*102T>C (n.*102T>C) n.3560T>C n.2029T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.1862T>C n.2016T>C n.3940T>C n.2179T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*4841T>C (n.*4841T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.1931T>C n.1880T>C n.2074T>C n.2187T>C n.2093T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.2092T>C n.1916T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) n.1852T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691934G>A | CA2585172035 | COQ8B | c.*101C>T (n.*101C>T) n.3559C>T n.2028C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) n.1861C>T n.2015C>T n.3939C>T n.2178C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*4840C>T (n.*4840C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1930C>T n.1879C>T n.2073C>T n.2186C>T n.2092C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.2091C>T n.1915C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.1851C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691934G>T | CA2585172036 | COQ8B | c.*101C>A (n.*101C>A) n.3559C>A n.2028C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) n.1861C>A n.2015C>A n.3939C>A n.2178C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*4840C>A (n.*4840C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.1930C>A n.1879C>A n.2073C>A n.2186C>A n.2092C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.2091C>A n.1915C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.1851C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691935C>A | CA2585172037 | COQ8B | c.*100G>T (n.*100G>T) n.3558G>T n.2027G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.1860G>T n.2014G>T n.3938G>T n.2177G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*4839G>T (n.*4839G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1929G>T n.1878G>T n.2072G>T n.2185G>T n.2091G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.2090G>T n.1914G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.1850G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691935C>T | CA2585172038 | COQ8B | c.*100G>A (n.*100G>A) n.3558G>A n.2027G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.1860G>A n.2014G>A n.3938G>A n.2177G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*4839G>A (n.*4839G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1929G>A n.1878G>A n.2072G>A n.2185G>A n.2091G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.2090G>A n.1914G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.1850G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691937del | CA2576788614 | COQ8B | c.*100del (n.*100del) n.3558del n.2027del c.*1160del (n.*1160del) c.*1477del (n.*1477del) n.1860del n.2014del n.3938del n.2177del c.*1158del (n.*1158del) c.*4839del (n.*4839del) c.*1299del (n.*1299del) n.1929del n.1878del n.2072del n.2185del n.2091del c.*720del (n.*720del) n.2090del n.1914del c.*1154del (n.*1154del) c.*1565del (n.*1565del) n.1850del | |
19 | g.40691936C= | CA2336101932 | COQ8B | c.*99G= (n.*99G=) n.3557G= n.2026G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1476G= (n.*1476G=) n.1859G= n.2013G= n.3937G= n.2176G= c.*1157G= (n.*1157G=) c.*4838G= (n.*4838G=) c.*1298G= (n.*1298G=) n.1928G= n.1877G= n.2071G= n.2184G= n.2090G= c.*719G= (n.*719G=) n.2089G= n.1913G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.*1564G= (n.*1564G=) n.1849G= | |
19 | g.40691936C>T | CA882266970 | COQ8B | c.*99G>A (n.*99G>A) n.3557G>A n.2026G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.1859G>A n.2013G>A n.3937G>A n.2176G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*4838G>A (n.*4838G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1928G>A n.1877G>A n.2071G>A n.2184G>A n.2090G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.2089G>A n.1913G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.1849G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.40691941G>T | CA2585172043 | COQ8B | c.*94C>A (n.*94C>A) n.3552C>A n.2021C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.1854C>A n.2008C>A n.3932C>A n.2171C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*4833C>A (n.*4833C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.1923C>A n.1872C>A n.2066C>A n.2179C>A n.2085C>A c.*714C>A (n.*714C>A) n.2084C>A n.1908C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) n.1844C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691942G>A | CA2585172044 | COQ8B | c.*93C>T (n.*93C>T) n.3551C>T n.2020C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.1853C>T n.2007C>T n.3931C>T n.2170C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*4832C>T (n.*4832C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.1922C>T n.1871C>T n.2065C>T n.2178C>T n.2084C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.2083C>T n.1907C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.1843C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691942G>T | CA2585172045 | COQ8B | c.*93C>A (n.*93C>A) n.3551C>A n.2020C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.1853C>A n.2007C>A n.3931C>A n.2170C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*4832C>A (n.*4832C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.1922C>A n.1871C>A n.2065C>A n.2178C>A n.2084C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.2083C>A n.1907C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) n.1843C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691943G>T | CA2576788617 | COQ8B | c.*92C>A (n.*92C>A) n.3550C>A n.2019C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.1852C>A n.2006C>A n.3930C>A n.2169C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*4831C>A (n.*4831C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.1921C>A n.1870C>A n.2064C>A n.2177C>A n.2083C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.2082C>A n.1906C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.1842C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691944G>A | CA2576788618 | COQ8B | c.*91C>T (n.*91C>T) n.3549C>T n.2018C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.1851C>T n.2005C>T n.3929C>T n.2168C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*4830C>T (n.*4830C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1920C>T n.1869C>T n.2063C>T n.2176C>T n.2082C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.2081C>T n.1905C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.1841C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.40691944G>T | CA995906620 | COQ8B | c.*91C>A (n.*91C>A) n.3549C>A n.2018C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.1851C>A n.2005C>A n.3929C>A n.2168C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*4830C>A (n.*4830C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1920C>A n.1869C>A n.2063C>A n.2176C>A n.2082C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.2081C>A n.1905C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.1841C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.40691945C>T | CA2585172047 | COQ8B | c.*90G>A (n.*90G>A) n.3548G>A n.2017G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.1850G>A n.2004G>A n.3928G>A n.2167G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*4829G>A (n.*4829G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.1919G>A n.1868G>A n.2062G>A n.2175G>A n.2081G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.2080G>A n.1904G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.1840G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691947C>A | CA2585172048 | COQ8B | c.*88G>T (n.*88G>T) n.3546G>T n.2015G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.1848G>T n.2002G>T n.3926G>T n.2165G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*4827G>T (n.*4827G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.1917G>T n.1866G>T n.2060G>T n.2173G>T n.2079G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.2078G>T n.1902G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.1838G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.40691965C>A | CA2585172066 | COQ8B | c.*70G>T (n.*70G>T) n.3528G>T n.1997G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.1830G>T n.1984G>T n.3908G>T n.2147G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*4809G>T (n.*4809G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.1899G>T n.1848G>T n.2042G>T n.2155G>T n.2061G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.2060G>T n.1884G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1820G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691965C= | CA2336101938 | COQ8B | c.*70G= (n.*70G=) n.3528G= n.1997G= c.*1130G= (n.*1130G=) c.*1447G= (n.*1447G=) n.1830G= n.1984G= n.3908G= n.2147G= c.*1128G= (n.*1128G=) c.*4809G= (n.*4809G=) c.*1269G= (n.*1269G=) n.1899G= n.1848G= n.2042G= n.2155G= n.2061G= c.*690G= (n.*690G=) n.2060G= n.1884G= c.*1124G= (n.*1124G=) c.*1535G= (n.*1535G=) n.1820G= | |
19 | g.40691965C>G | CA308434583 | COQ8B | c.*70G>C (n.*70G>C) n.3528G>C n.1997G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.1830G>C n.1984G>C n.3908G>C n.2147G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*4809G>C (n.*4809G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.1899G>C n.1848G>C n.2042G>C n.2155G>C n.2061G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.2060G>C n.1884G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1820G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691965C>T | CA308434586 | COQ8B | c.*70G>A (n.*70G>A) n.3528G>A n.1997G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.1830G>A n.1984G>A n.3908G>A n.2147G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*4809G>A (n.*4809G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.1899G>A n.1848G>A n.2042G>A n.2155G>A n.2061G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.2060G>A n.1884G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691966G>A | CA914327077 | COQ8B | c.*69C>T (n.*69C>T) n.3527C>T n.1996C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.1829C>T n.1983C>T n.3907C>T n.2146C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*4808C>T (n.*4808C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.1898C>T n.1847C>T n.2041C>T n.2154C>T n.2060C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.2059C>T n.1883C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) n.1819C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691966G>C | CA2585172068 | COQ8B | c.*69C>G (n.*69C>G) n.3527C>G n.1996C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.1829C>G n.1983C>G n.3907C>G n.2146C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*4808C>G (n.*4808C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.1898C>G n.1847C>G n.2041C>G n.2154C>G n.2060C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.2059C>G n.1883C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) n.1819C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691966G= | CA2336101939 | COQ8B | c.*69C= (n.*69C=) n.3527C= n.1996C= c.*1129C= (n.*1129C=) c.*1446C= (n.*1446C=) n.1829C= n.1983C= n.3907C= n.2146C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.*4808C= (n.*4808C=) c.*1268C= (n.*1268C=) n.1898C= n.1847C= n.2041C= n.2154C= n.2060C= c.*689C= (n.*689C=) n.2059C= n.1883C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.*1534C= (n.*1534C=) n.1819C= | |
19 | g.40691966G>T | CA2585172069 | COQ8B | c.*69C>A (n.*69C>A) n.3527C>A n.1996C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.1829C>A n.1983C>A n.3907C>A n.2146C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*4808C>A (n.*4808C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.1898C>A n.1847C>A n.2041C>A n.2154C>A n.2060C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.2059C>A n.1883C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) n.1819C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691969del | CA2585172067 | COQ8B | c.*69del (n.*69del) n.3527del n.1996del c.*1129del (n.*1129del) c.*1446del (n.*1446del) n.1829del n.1983del n.3907del n.2146del c.*1127del (n.*1127del) c.*4808del (n.*4808del) c.*1268del (n.*1268del) n.1898del n.1847del n.2041del n.2154del n.2060del c.*689del (n.*689del) n.2059del n.1883del c.*1123del (n.*1123del) c.*1534del (n.*1534del) n.1819del | gnomAD v4 |
19 | g.40691967G>A | CA882266985 | COQ8B | c.*68C>T (n.*68C>T) n.3526C>T n.1995C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.1828C>T n.1982C>T n.3906C>T n.2145C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*4807C>T (n.*4807C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.1897C>T n.1846C>T n.2040C>T n.2153C>T n.2059C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.2058C>T n.1882C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.1818C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691967G= | CA2336101940 | COQ8B | c.*68C= (n.*68C=) n.3526C= n.1995C= c.*1128C= (n.*1128C=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.1828C= n.1982C= n.3906C= n.2145C= c.*1126C= (n.*1126C=) c.*4807C= (n.*4807C=) c.*1267C= (n.*1267C=) n.1897C= n.1846C= n.2040C= n.2153C= n.2059C= c.*688C= (n.*688C=) n.2058C= n.1882C= c.*1122C= (n.*1122C=) c.*1533C= (n.*1533C=) n.1818C= | |
19 | g.40691968G>A | CA2576788622 | COQ8B | c.*67C>T (n.*67C>T) n.3525C>T n.1994C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.1827C>T n.1981C>T n.3905C>T n.2144C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*4806C>T (n.*4806C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1896C>T n.1845C>T n.2039C>T n.2152C>T n.2058C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.2057C>T n.1881C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.1817C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691968G>T | CA2576788623 | COQ8B | c.*67C>A (n.*67C>A) n.3525C>A n.1994C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.1827C>A n.1981C>A n.3905C>A n.2144C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*4806C>A (n.*4806C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1896C>A n.1845C>A n.2039C>A n.2152C>A n.2058C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.2057C>A n.1881C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) n.1817C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691969G>A | CA882266986 | COQ8B | c.*66C>T (n.*66C>T) n.3524C>T n.1993C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1826C>T n.1980C>T n.3904C>T n.2143C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*4805C>T (n.*4805C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1895C>T n.1844C>T n.2038C>T n.2151C>T n.2057C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.2056C>T n.1880C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) n.1816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691969G= | CA2336101941 | COQ8B | c.*66C= (n.*66C=) n.3524C= n.1993C= c.*1126C= (n.*1126C=) c.*1443C= (n.*1443C=) n.1826C= n.1980C= n.3904C= n.2143C= c.*1124C= (n.*1124C=) c.*4805C= (n.*4805C=) c.*1265C= (n.*1265C=) n.1895C= n.1844C= n.2038C= n.2151C= n.2057C= c.*686C= (n.*686C=) n.2056C= n.1880C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.*1531C= (n.*1531C=) n.1816C= | |
19 | g.40691969G>T | CA2585172070 | COQ8B | c.*66C>A (n.*66C>A) n.3524C>A n.1993C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1826C>A n.1980C>A n.3904C>A n.2143C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*4805C>A (n.*4805C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1895C>A n.1844C>A n.2038C>A n.2151C>A n.2057C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.2056C>A n.1880C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.1816C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691970A= | CA2336101942 | COQ8B | c.*65T= (n.*65T=) n.3523T= n.1992T= c.*1125T= (n.*1125T=) c.*1442T= (n.*1442T=) n.1825T= n.1979T= n.3903T= n.2142T= c.*1123T= (n.*1123T=) c.*4804T= (n.*4804T=) c.*1264T= (n.*1264T=) n.1894T= n.1843T= n.2037T= n.2150T= n.2056T= c.*685T= (n.*685T=) n.2055T= n.1879T= c.*1119T= (n.*1119T=) c.*1530T= (n.*1530T=) n.1815T= | |
19 | g.40691970A>G | CA914327078 | COQ8B | c.*65T>C (n.*65T>C) n.3523T>C n.1992T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.1825T>C n.1979T>C n.3903T>C n.2142T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*4804T>C (n.*4804T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.1894T>C n.1843T>C n.2037T>C n.2150T>C n.2056T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.2055T>C n.1879T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) n.1815T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691971del | CA2585172071 | COQ8B | c.*65del (n.*65del) n.3523del n.1992del c.*1125del (n.*1125del) c.*1442del (n.*1442del) n.1825del n.1979del n.3903del n.2142del c.*1123del (n.*1123del) c.*4804del (n.*4804del) c.*1264del (n.*1264del) n.1894del n.1843del n.2037del n.2150del n.2056del c.*685del (n.*685del) n.2055del n.1879del c.*1119del (n.*1119del) c.*1530del (n.*1530del) n.1815del | gnomAD v4 |
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19 | g.40691971A>G | CA507502834 | COQ8B | c.*64T>C (n.*64T>C) n.3522T>C n.1991T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.1824T>C n.1978T>C n.3902T>C n.2141T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*4803T>C (n.*4803T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.1893T>C n.1842T>C n.2036T>C n.2149T>C n.2055T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.2054T>C n.1878T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.1814T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.40691972G>T | CA2585172073 | COQ8B | c.*63C>A (n.*63C>A) n.3521C>A n.1990C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.1823C>A n.1977C>A n.3901C>A n.2140C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*4802C>A (n.*4802C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1892C>A n.1841C>A n.2035C>A n.2148C>A n.2054C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.2053C>A n.1877C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.1813C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691973G>C | CA308434587 | COQ8B | c.*62C>G (n.*62C>G) n.3520C>G n.1989C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.1822C>G n.1976C>G n.3900C>G n.2139C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*4801C>G (n.*4801C>G) c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.1891C>G n.1840C>G n.2034C>G n.2147C>G n.2053C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.2052C>G n.1876C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) n.1812C>G | dbSNP |
19 | g.40691973G= | CA2336101944 | COQ8B | c.*62C= (n.*62C=) n.3520C= n.1989C= c.*1122C= (n.*1122C=) c.*1439C= (n.*1439C=) n.1822C= n.1976C= n.3900C= n.2139C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.*4801C= (n.*4801C=) c.*1261C= (n.*1261C=) n.1891C= n.1840C= n.2034C= n.2147C= n.2053C= c.*682C= (n.*682C=) n.2052C= n.1876C= c.*1116C= (n.*1116C=) c.*1527C= (n.*1527C=) n.1812C= | |
19 | g.40691973G>T | CA2585172074 | COQ8B | c.*62C>A (n.*62C>A) n.3520C>A n.1989C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.1822C>A n.1976C>A n.3900C>A n.2139C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*4801C>A (n.*4801C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.1891C>A n.1840C>A n.2034C>A n.2147C>A n.2053C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.2052C>A n.1876C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.1812C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691974G>T | CA2576788624 | COQ8B | c.*61C>A (n.*61C>A) n.3519C>A n.1988C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.1821C>A n.1975C>A n.3899C>A n.2138C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*4800C>A (n.*4800C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1890C>A n.1839C>A n.2033C>A n.2146C>A n.2052C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.2051C>A n.1875C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.1811C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691975A= | CA2336101945 | COQ8B | c.*60T= (n.*60T=) n.3518T= n.1987T= c.*1120T= (n.*1120T=) c.*1437T= (n.*1437T=) n.1820T= n.1974T= n.3898T= n.2137T= c.*1118T= (n.*1118T=) c.*4799T= (n.*4799T=) c.*1259T= (n.*1259T=) n.1889T= n.1838T= n.2032T= n.2145T= n.2051T= c.*680T= (n.*680T=) n.2050T= n.1874T= c.*1114T= (n.*1114T=) c.*1525T= (n.*1525T=) n.1810T= | |
19 | g.40691975A>G | CA2336101946 | COQ8B | c.*60T>C (n.*60T>C) n.3518T>C n.1987T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.1820T>C n.1974T>C n.3898T>C n.2137T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*4799T>C (n.*4799T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.1889T>C n.1838T>C n.2032T>C n.2145T>C n.2051T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.2050T>C n.1874T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.1810T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.40691976T= | CA2336101947 | COQ8B | c.*59A= (n.*59A=) n.3517A= n.1986A= c.*1119A= (n.*1119A=) c.*1436A= (n.*1436A=) n.1819A= n.1973A= n.3897A= n.2136A= c.*1117A= (n.*1117A=) c.*4798A= (n.*4798A=) c.*1258A= (n.*1258A=) n.1888A= n.1837A= n.2031A= n.2144A= n.2050A= c.*679A= (n.*679A=) n.2049A= n.1873A= c.*1113A= (n.*1113A=) c.*1524A= (n.*1524A=) n.1809A= | |
19 | g.40691977_40691978del | CA2585172075 | COQ8B | c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.3515_3516del n.1984_1985del c.*1117_*1118del (n.*1117_*1118del) c.*1434_*1435del (n.*1434_*1435del) n.1817_1818del n.1971_1972del n.3895_3896del n.2134_2135del c.*1115_*1116del (n.*1115_*1116del) c.*4796_*4797del (n.*4796_*4797del) c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del) n.1886_1887del n.1835_1836del n.2029_2030del n.2142_2143del n.2048_2049del c.*677_*678del (n.*677_*678del) n.2047_2048del n.1871_1872del c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del) c.*1522_*1523del (n.*1522_*1523del) n.1807_1808del | gnomAD v4 |
19 | g.40691978A>G | CA2585172076 | COQ8B | c.*57T>C (n.*57T>C) n.3515T>C n.1984T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.1817T>C n.1971T>C n.3895T>C n.2134T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*4796T>C (n.*4796T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.1886T>C n.1835T>C n.2029T>C n.2142T>C n.2048T>C c.*677T>C (n.*677T>C) n.2047T>C n.1871T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.1807T>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691979G>A | CA2585172077 | COQ8B | c.*56C>T (n.*56C>T) n.3514C>T n.1983C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.1816C>T n.1970C>T n.3894C>T n.2133C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*4795C>T (n.*4795C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1885C>T n.1834C>T n.2028C>T n.2141C>T n.2047C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.2046C>T n.1870C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.1806C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691980A= | CA2336101948 | COQ8B | c.*55T= (n.*55T=) n.3513T= n.1982T= c.*1115T= (n.*1115T=) c.*1432T= (n.*1432T=) n.1815T= n.1969T= n.3893T= n.2132T= c.*1113T= (n.*1113T=) c.*4794T= (n.*4794T=) c.*1254T= (n.*1254T=) n.1884T= n.1833T= n.2027T= n.2140T= n.2046T= c.*675T= (n.*675T=) n.2045T= n.1869T= c.*1109T= (n.*1109T=) c.*1520T= (n.*1520T=) n.1805T= | |
19 | g.40691980A>C | CA308434588 | COQ8B | c.*55T>G (n.*55T>G) n.3513T>G n.1982T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.1815T>G n.1969T>G n.3893T>G n.2132T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*4794T>G (n.*4794T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) n.1884T>G n.1833T>G n.2027T>G n.2140T>G n.2046T>G c.*675T>G (n.*675T>G) n.2045T>G n.1869T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) n.1805T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691980A>G | CA995906624 | COQ8B | c.*55T>C (n.*55T>C) n.3513T>C n.1982T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.1815T>C n.1969T>C n.3893T>C n.2132T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*4794T>C (n.*4794T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.1884T>C n.1833T>C n.2027T>C n.2140T>C n.2046T>C c.*675T>C (n.*675T>C) n.2045T>C n.1869T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.1805T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691982G>A | CA2576788625 | COQ8B | c.*53C>T (n.*53C>T) n.3511C>T n.1980C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.1813C>T n.1967C>T n.3891C>T n.2130C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*4792C>T (n.*4792C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.1882C>T n.1831C>T n.2025C>T n.2138C>T n.2044C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.2043C>T n.1867C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.1803C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691982G>C | CA2585172078 | COQ8B | c.*53C>G (n.*53C>G) n.3511C>G n.1980C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.1813C>G n.1967C>G n.3891C>G n.2130C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*4792C>G (n.*4792C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.1882C>G n.1831C>G n.2025C>G n.2138C>G n.2044C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.2043C>G n.1867C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.1803C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691982G>T | CA2585172079 | COQ8B | c.*53C>A (n.*53C>A) n.3511C>A n.1980C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.1813C>A n.1967C>A n.3891C>A n.2130C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*4792C>A (n.*4792C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.1882C>A n.1831C>A n.2025C>A n.2138C>A n.2044C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.2043C>A n.1867C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.1803C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691983C>A | CA2585172080 | COQ8B | c.*52G>T (n.*52G>T) n.3510G>T n.1979G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.1812G>T n.1966G>T n.3890G>T n.2129G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*4791G>T (n.*4791G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.1881G>T n.1830G>T n.2024G>T n.2137G>T n.2043G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.2042G>T n.1866G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.1802G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691983C= | CA2336101949 | COQ8B | c.*52G= (n.*52G=) n.3510G= n.1979G= c.*1112G= (n.*1112G=) c.*1429G= (n.*1429G=) n.1812G= n.1966G= n.3890G= n.2129G= c.*1110G= (n.*1110G=) c.*4791G= (n.*4791G=) c.*1251G= (n.*1251G=) n.1881G= n.1830G= n.2024G= n.2137G= n.2043G= c.*672G= (n.*672G=) n.2042G= n.1866G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.*1517G= (n.*1517G=) n.1802G= | |
19 | g.40691983C>T | CA2336101950 | COQ8B | c.*52G>A (n.*52G>A) n.3510G>A n.1979G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.1812G>A n.1966G>A n.3890G>A n.2129G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*4791G>A (n.*4791G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1881G>A n.1830G>A n.2024G>A n.2137G>A n.2043G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.2042G>A n.1866G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.1802G>A | dbSNP |
19 | g.40691985C>A | CA2585172081 | COQ8B | c.*50G>T (n.*50G>T) n.3508G>T n.1977G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.1810G>T n.1964G>T n.3888G>T n.2127G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*4789G>T (n.*4789G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.1879G>T n.1828G>T n.2022G>T n.2135G>T n.2041G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.2040G>T n.1864G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.1800G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691986del | CA2585172082 | COQ8B | c.*49del (n.*49del) n.3507del n.1976del c.*1109del (n.*1109del) c.*1426del (n.*1426del) n.1809del n.1963del n.3887del n.2126del c.*1107del (n.*1107del) c.*4788del (n.*4788del) c.*1248del (n.*1248del) n.1878del n.1827del n.2021del n.2134del n.2040del c.*669del (n.*669del) n.2039del n.1863del c.*1103del (n.*1103del) c.*1514del (n.*1514del) n.1799del | gnomAD v4 |
19 | g.40691986T>G | CA2585172083 | COQ8B | c.*49A>C (n.*49A>C) n.3507A>C n.1976A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.1809A>C n.1963A>C n.3887A>C n.2126A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*4788A>C (n.*4788A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.1878A>C n.1827A>C n.2021A>C n.2134A>C n.2040A>C c.*669A>C (n.*669A>C) n.2039A>C n.1863A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) n.1799A>C | gnomAD v4 |
19 | g.40691987A>G | CA2736047189 | COQ8B | c.*48T>C (n.*48T>C) n.3506T>C n.1975T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.1808T>C n.1962T>C n.3886T>C n.2125T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*4787T>C (n.*4787T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1877T>C n.1826T>C n.2020T>C n.2133T>C n.2039T>C c.*668T>C (n.*668T>C) n.2038T>C n.1862T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.1798T>C | dbSNP |
19 | g.40691988C>A | CA633123376 | COQ8B | c.*47G>T (n.*47G>T) n.3505G>T n.1974G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.1807G>T n.1961G>T n.3885G>T n.2124G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*4786G>T (n.*4786G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.1876G>T n.1825G>T n.2019G>T n.2132G>T n.2038G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.2037G>T n.1861G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.1797G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691988C= | CA2336101951 | COQ8B | c.*47G= (n.*47G=) n.3505G= n.1974G= c.*1107G= (n.*1107G=) c.*1424G= (n.*1424G=) n.1807G= n.1961G= n.3885G= n.2124G= c.*1105G= (n.*1105G=) c.*4786G= (n.*4786G=) c.*1246G= (n.*1246G=) n.1876G= n.1825G= n.2019G= n.2132G= n.2038G= c.*667G= (n.*667G=) n.2037G= n.1861G= c.*1101G= (n.*1101G=) c.*1512G= (n.*1512G=) n.1797G= | |
19 | g.40691988C>T | CA633123375 | COQ8B | c.*47G>A (n.*47G>A) n.3505G>A n.1974G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.1807G>A n.1961G>A n.3885G>A n.2124G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*4786G>A (n.*4786G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.1876G>A n.1825G>A n.2019G>A n.2132G>A n.2038G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.2037G>A n.1861G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.1797G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40691990G>A | CA9449954 | COQ8B | c.*45C>T (n.*45C>T) n.3503C>T n.1972C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.1805C>T n.1959C>T n.3883C>T n.2122C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*4784C>T (n.*4784C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.1874C>T n.1823C>T n.2017C>T n.2130C>T n.2036C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.2035C>T n.1859C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.1795C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40691990G= | CA2336101952 | COQ8B | c.*45C= (n.*45C=) n.3503C= n.1972C= c.*1105C= (n.*1105C=) c.*1422C= (n.*1422C=) n.1805C= n.1959C= n.3883C= n.2122C= c.*1103C= (n.*1103C=) c.*4784C= (n.*4784C=) c.*1244C= (n.*1244C=) n.1874C= n.1823C= n.2017C= n.2130C= n.2036C= c.*665C= (n.*665C=) n.2035C= n.1859C= c.*1099C= (n.*1099C=) c.*1510C= (n.*1510C=) n.1795C= | |
19 | g.40691990G>T | CA2576788626 | COQ8B | c.*45C>A (n.*45C>A) n.3503C>A n.1972C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.1805C>A n.1959C>A n.3883C>A n.2122C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*4784C>A (n.*4784C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.1874C>A n.1823C>A n.2017C>A n.2130C>A n.2036C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.2035C>A n.1859C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1795C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691991C>A | CA2585172084 | COQ8B | c.*44G>T (n.*44G>T) n.3502G>T n.1971G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.1804G>T n.1958G>T n.3882G>T n.2121G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*4783G>T (n.*4783G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.1873G>T n.1822G>T n.2016G>T n.2129G>T n.2035G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.2034G>T n.1858G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.1794G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691991C>T | CA2585172085 | COQ8B | c.*44G>A (n.*44G>A) n.3502G>A n.1971G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.1804G>A n.1958G>A n.3882G>A n.2121G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*4783G>A (n.*4783G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.1873G>A n.1822G>A n.2016G>A n.2129G>A n.2035G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.2034G>A n.1858G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.1794G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691992A>G | CA2576788627 | COQ8B | c.*43T>C (n.*43T>C) n.3501T>C n.1970T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.1803T>C n.1957T>C n.3881T>C n.2120T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*4782T>C (n.*4782T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.1872T>C n.1821T>C n.2015T>C n.2128T>C n.2034T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.2033T>C n.1857T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1793T>C | |
19 | g.40691993G>A | CA2585172086 | COQ8B | c.*42C>T (n.*42C>T) n.3500C>T n.1969C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.1802C>T n.1956C>T n.3880C>T n.2119C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*4781C>T (n.*4781C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.1871C>T n.1820C>T n.2014C>T n.2127C>T n.2033C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.2032C>T n.1856C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.1792C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691993G>T | CA2564913387 | COQ8B | c.*42C>A (n.*42C>A) n.3500C>A n.1969C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1802C>A n.1956C>A n.3880C>A n.2119C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*4781C>A (n.*4781C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.1871C>A n.1820C>A n.2014C>A n.2127C>A n.2033C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.2032C>A n.1856C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.1792C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40691994G>A | CA2585172087 | COQ8B | c.*41C>T (n.*41C>T) n.3499C>T n.1968C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.1801C>T n.1955C>T n.3879C>T n.2118C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*4780C>T (n.*4780C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1870C>T n.1819C>T n.2013C>T n.2126C>T n.2032C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.2031C>T n.1855C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.1791C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691995G>A | CA2585172088 | COQ8B | c.*40C>T (n.*40C>T) n.3498C>T n.1967C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.1800C>T n.1954C>T n.3878C>T n.2117C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*4779C>T (n.*4779C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1869C>T n.1818C>T n.2012C>T n.2125C>T n.2031C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.2030C>T n.1854C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.1790C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40691996T>C | CA2585172089 | COQ8B | c.*39A>G (n.*39A>G) n.3497A>G n.1966A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.1799A>G n.1953A>G n.3877A>G n.2116A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*4778A>G (n.*4778A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.1868A>G n.1817A>G n.2011A>G n.2124A>G n.2030A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.2029A>G n.1853A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.1789A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691998C>A | CA9449956 | COQ8B | c.*37G>T (n.*37G>T) n.3495G>T n.1964G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.1797G>T n.1951G>T n.3875G>T n.2114G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*4776G>T (n.*4776G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.1866G>T n.1815G>T n.2009G>T n.2122G>T n.2028G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.2027G>T n.1851G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.1787G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.40691998C>G | CA308434599 | COQ8B | c.*37G>C (n.*37G>C) n.3495G>C n.1964G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.1797G>C n.1951G>C n.3875G>C n.2114G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*4776G>C (n.*4776G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.1866G>C n.1815G>C n.2009G>C n.2122G>C n.2028G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.2027G>C n.1851G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.1787G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40691998C>T | CA9449955 | COQ8B | c.*37G>A (n.*37G>A) n.3495G>A n.1964G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.1797G>A n.1951G>A n.3875G>A n.2114G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*4776G>A (n.*4776G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.1866G>A n.1815G>A n.2009G>A n.2122G>A n.2028G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.2027G>A n.1851G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.1787G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691999G>A | CA9449957 | COQ8B | c.*36C>T (n.*36C>T) n.3494C>T n.1963C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.1796C>T n.1950C>T n.3874C>T n.2113C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*4775C>T (n.*4775C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.1865C>T n.1814C>T n.2008C>T n.2121C>T n.2027C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.2026C>T n.1850C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.1786C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40691999G>C | CA2585172090 | COQ8B | c.*36C>G (n.*36C>G) n.3494C>G n.1963C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.1796C>G n.1950C>G n.3874C>G n.2113C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*4775C>G (n.*4775C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.1865C>G n.1814C>G n.2008C>G n.2121C>G n.2027C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.2026C>G n.1850C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.1786C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40691999G= | CA2336101954 | COQ8B | c.*36C= (n.*36C=) n.3494C= n.1963C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.*1413C= (n.*1413C=) n.1796C= n.1950C= n.3874C= n.2113C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.*4775C= (n.*4775C=) c.*1235C= (n.*1235C=) n.1865C= n.1814C= n.2008C= n.2121C= n.2027C= c.*656C= (n.*656C=) n.2026C= n.1850C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.*1501C= (n.*1501C=) n.1786C= | |
19 | g.40691999G>T | CA882266994 | COQ8B | c.*36C>A (n.*36C>A) n.3494C>A n.1963C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.1796C>A n.1950C>A n.3874C>A n.2113C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*4775C>A (n.*4775C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.1865C>A n.1814C>A n.2008C>A n.2121C>A n.2027C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.2026C>A n.1850C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.1786C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692000G>A | CA2585172091 | COQ8B | c.*35C>T (n.*35C>T) n.3493C>T n.1962C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.1795C>T n.1949C>T n.3873C>T n.2112C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*4774C>T (n.*4774C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.1864C>T n.1813C>T n.2007C>T n.2120C>T n.2026C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.2025C>T n.1849C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.1785C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692000G>T | CA2576788628 | COQ8B | c.*35C>A (n.*35C>A) n.3493C>A n.1962C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.1795C>A n.1949C>A n.3873C>A n.2112C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*4774C>A (n.*4774C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.1864C>A n.1813C>A n.2007C>A n.2120C>A n.2026C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.2025C>A n.1849C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.1785C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692001C>A | CA2585172092 | COQ8B | c.*34G>T (n.*34G>T) n.3492G>T n.1961G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.1794G>T n.1948G>T n.3872G>T n.2111G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*4773G>T (n.*4773G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.1863G>T n.1812G>T n.2006G>T n.2119G>T n.2025G>T c.*654G>T (n.*654G>T) n.2024G>T n.1848G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) n.1784G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692002C>A | CA2585172094 | COQ8B | c.*33G>T (n.*33G>T) n.3491G>T n.1960G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.1793G>T n.1947G>T n.3871G>T n.2110G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*4772G>T (n.*4772G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.1862G>T n.1811G>T n.2005G>T n.2118G>T n.2024G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.2023G>T n.1847G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.1783G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692005_40692034del | CA2585172093 | COQ8B | c.*4_*33del (n.*4_*33del) n.3462_3491del n.1931_1960del c.*1064_*1093del (n.*1064_*1093del) c.*1381_*1410del (n.*1381_*1410del) n.1764_1793del n.1918_1947del n.3842_3871del n.2081_2110del c.*1062_*1091del (n.*1062_*1091del) c.*4743_*4772del (n.*4743_*4772del) c.*1203_*1232del (n.*1203_*1232del) n.1833_1862del n.1782_1811del n.1976_2005del n.2089_2118del n.1995_2024del c.*624_*653del (n.*624_*653del) n.1994_2023del n.1818_1847del c.*1058_*1087del (n.*1058_*1087del) c.*1469_*1498del (n.*1469_*1498del) n.1754_1783del | gnomAD v4 |
19 | g.40692003T>G | CA308434624 | COQ8B | c.*32A>C (n.*32A>C) n.3490A>C n.1959A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.1792A>C n.1946A>C n.3870A>C n.2109A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*4771A>C (n.*4771A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.1861A>C n.1810A>C n.2004A>C n.2117A>C n.2023A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.2022A>C n.1846A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.1782A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40692003T= | CA2336101955 | COQ8B | c.*32A= (n.*32A=) n.3490A= n.1959A= c.*1092A= (n.*1092A=) c.*1409A= (n.*1409A=) n.1792A= n.1946A= n.3870A= n.2109A= c.*1090A= (n.*1090A=) c.*4771A= (n.*4771A=) c.*1231A= (n.*1231A=) n.1861A= n.1810A= n.2004A= n.2117A= n.2023A= c.*652A= (n.*652A=) n.2022A= n.1846A= c.*1086A= (n.*1086A=) c.*1497A= (n.*1497A=) n.1782A= | |
19 | g.40692004G>A | CA9449958 | COQ8B | c.*31C>T (n.*31C>T) n.3489C>T n.1958C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.1791C>T n.1945C>T n.3869C>T n.2108C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*4770C>T (n.*4770C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.1860C>T n.1809C>T n.2003C>T n.2116C>T n.2022C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.2021C>T n.1845C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.1781C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40692004G= | CA2336101956 | COQ8B | c.*31C= (n.*31C=) n.3489C= n.1958C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.*1408C= (n.*1408C=) n.1791C= n.1945C= n.3869C= n.2108C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.*4770C= (n.*4770C=) c.*1230C= (n.*1230C=) n.1860C= n.1809C= n.2003C= n.2116C= n.2022C= c.*651C= (n.*651C=) n.2021C= n.1845C= c.*1085C= (n.*1085C=) c.*1496C= (n.*1496C=) n.1781C= | |
19 | g.40692004G>T | CA2585172095 | COQ8B | c.*31C>A (n.*31C>A) n.3489C>A n.1958C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.1791C>A n.1945C>A n.3869C>A n.2108C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*4770C>A (n.*4770C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.1860C>A n.1809C>A n.2003C>A n.2116C>A n.2022C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.2021C>A n.1845C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.1781C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692005C>A | CA2585172096 | COQ8B | c.*30G>T (n.*30G>T) n.3488G>T n.1957G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.1790G>T n.1944G>T n.3868G>T n.2107G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*4769G>T (n.*4769G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1859G>T n.1808G>T n.2002G>T n.2115G>T n.2021G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.2020G>T n.1844G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.1780G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692005C= | CA2336101957 | COQ8B | c.*30G= (n.*30G=) n.3488G= n.1957G= c.*1090G= (n.*1090G=) c.*1407G= (n.*1407G=) n.1790G= n.1944G= n.3868G= n.2107G= c.*1088G= (n.*1088G=) c.*4769G= (n.*4769G=) c.*1229G= (n.*1229G=) n.1859G= n.1808G= n.2002G= n.2115G= n.2021G= c.*650G= (n.*650G=) n.2020G= n.1844G= c.*1084G= (n.*1084G=) c.*1495G= (n.*1495G=) n.1780G= | |
19 | g.40692005C>G | CA308434637 | COQ8B | c.*30G>C (n.*30G>C) n.3488G>C n.1957G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.1790G>C n.1944G>C n.3868G>C n.2107G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*4769G>C (n.*4769G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1859G>C n.1808G>C n.2002G>C n.2115G>C n.2021G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.2020G>C n.1844G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) n.1780G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40692005C>T | CA9449959 | COQ8B | c.*30G>A (n.*30G>A) n.3488G>A n.1957G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.1790G>A n.1944G>A n.3868G>A n.2107G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*4769G>A (n.*4769G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1859G>A n.1808G>A n.2002G>A n.2115G>A n.2021G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.2020G>A n.1844G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.1780G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692006T>C | CA2585172097 | COQ8B | c.*29A>G (n.*29A>G) n.3487A>G n.1956A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.1789A>G n.1943A>G n.3867A>G n.2106A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*4768A>G (n.*4768A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1858A>G n.1807A>G n.2001A>G n.2114A>G n.2020A>G c.*649A>G (n.*649A>G) n.2019A>G n.1843A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.1779A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40692007C>A | CA882267000 | COQ8B | c.*28G>T (n.*28G>T) n.3486G>T n.1955G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.1788G>T n.1942G>T n.3866G>T n.2105G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*4767G>T (n.*4767G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.1857G>T n.1806G>T n.2000G>T n.2113G>T n.2019G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.2018G>T n.1842G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.1778G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40692007C= | CA2336101958 | COQ8B | c.*28G= (n.*28G=) n.3486G= n.1955G= c.*1088G= (n.*1088G=) c.*1405G= (n.*1405G=) n.1788G= n.1942G= n.3866G= n.2105G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.*4767G= (n.*4767G=) c.*1227G= (n.*1227G=) n.1857G= n.1806G= n.2000G= n.2113G= n.2019G= c.*648G= (n.*648G=) n.2018G= n.1842G= c.*1082G= (n.*1082G=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.1778G= | |
19 | g.40692007C>T | CA633123377 | COQ8B | c.*28G>A (n.*28G>A) n.3486G>A n.1955G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.1788G>A n.1942G>A n.3866G>A n.2105G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*4767G>A (n.*4767G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.1857G>A n.1806G>A n.2000G>A n.2113G>A n.2019G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.2018G>A n.1842G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.1778G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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19 | g.40692008T>C | CA2585172098 | COQ8B | c.*27A>G (n.*27A>G) n.3485A>G n.1954A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.1787A>G n.1941A>G n.3865A>G n.2104A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*4766A>G (n.*4766A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.1856A>G n.1805A>G n.1999A>G n.2112A>G n.2018A>G c.*647A>G (n.*647A>G) n.2017A>G n.1841A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.1777A>G | gnomAD v4 |
19 | g.40692008T= | CA2336101959 | COQ8B | c.*27A= (n.*27A=) n.3485A= n.1954A= c.*1087A= (n.*1087A=) c.*1404A= (n.*1404A=) n.1787A= n.1941A= n.3865A= n.2104A= c.*1085A= (n.*1085A=) c.*4766A= (n.*4766A=) c.*1226A= (n.*1226A=) n.1856A= n.1805A= n.1999A= n.2112A= n.2018A= c.*647A= (n.*647A=) n.2017A= n.1841A= c.*1081A= (n.*1081A=) c.*1492A= (n.*1492A=) n.1777A= | |
19 | g.40692009G>A | CA9449960 | COQ8B | c.*26C>T (n.*26C>T) n.3484C>T n.1953C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) n.1786C>T n.1940C>T n.3864C>T n.2103C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*4765C>T (n.*4765C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.1855C>T n.1804C>T n.1998C>T n.2111C>T n.2017C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.2016C>T n.1840C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.1776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692009G>C | CA2585172101 | COQ8B | c.*26C>G (n.*26C>G) n.3484C>G n.1953C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*1403C>G (n.*1403C>G) n.1786C>G n.1940C>G n.3864C>G n.2103C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*4765C>G (n.*4765C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.1855C>G n.1804C>G n.1998C>G n.2111C>G n.2017C>G c.*646C>G (n.*646C>G) n.2016C>G n.1840C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.1776C>G | gnomAD v4 |
19 | g.40692009G= | CA2336101960 | COQ8B | c.*26C= (n.*26C=) n.3484C= n.1953C= c.*1086C= (n.*1086C=) c.*1403C= (n.*1403C=) n.1786C= n.1940C= n.3864C= n.2103C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.*4765C= (n.*4765C=) c.*1225C= (n.*1225C=) n.1855C= n.1804C= n.1998C= n.2111C= n.2017C= c.*646C= (n.*646C=) n.2016C= n.1840C= c.*1080C= (n.*1080C=) c.*1491C= (n.*1491C=) n.1776C= | |
19 | g.40692009G>T | CA2585172100 | COQ8B | c.*26C>A (n.*26C>A) n.3484C>A n.1953C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) n.1786C>A n.1940C>A n.3864C>A n.2103C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*4765C>A (n.*4765C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.1855C>A n.1804C>A n.1998C>A n.2111C>A n.2017C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.2016C>A n.1840C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.1776C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692012del | CA2585172099 | COQ8B | c.*26del (n.*26del) n.3484del n.1953del c.*1086del (n.*1086del) c.*1403del (n.*1403del) n.1786del n.1940del n.3864del n.2103del c.*1084del (n.*1084del) c.*4765del (n.*4765del) c.*1225del (n.*1225del) n.1855del n.1804del n.1998del n.2111del n.2017del c.*646del (n.*646del) n.2016del n.1840del c.*1080del (n.*1080del) c.*1491del (n.*1491del) n.1776del | gnomAD v4 |
19 | g.40692010G>A | CA2585172102 | COQ8B | c.*25C>T (n.*25C>T) n.3483C>T n.1952C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.1785C>T n.1939C>T n.3863C>T n.2102C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*4764C>T (n.*4764C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.1854C>T n.1803C>T n.1997C>T n.2110C>T n.2016C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.2015C>T n.1839C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.1775C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692010G>T | CA2585172103 | COQ8B | c.*25C>A (n.*25C>A) n.3483C>A n.1952C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.1785C>A n.1939C>A n.3863C>A n.2102C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*4764C>A (n.*4764C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.1854C>A n.1803C>A n.1997C>A n.2110C>A n.2016C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.2015C>A n.1839C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.1775C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692011G>A | CA2585172104 | COQ8B | c.*24C>T (n.*24C>T) n.3482C>T n.1951C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.1784C>T n.1938C>T n.3862C>T n.2101C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*4763C>T (n.*4763C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1853C>T n.1802C>T n.1996C>T n.2109C>T n.2015C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.2014C>T n.1838C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.1774C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692011G>T | CA2585172105 | COQ8B | c.*24C>A (n.*24C>A) n.3482C>A n.1951C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.1784C>A n.1938C>A n.3862C>A n.2101C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*4763C>A (n.*4763C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1853C>A n.1802C>A n.1996C>A n.2109C>A n.2015C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.2014C>A n.1838C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.1774C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692012G>A | CA633123379 | COQ8B | c.*23C>T (n.*23C>T) n.3481C>T n.1950C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.1783C>T n.1937C>T n.3861C>T n.2100C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*4762C>T (n.*4762C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.1852C>T n.1801C>T n.1995C>T n.2108C>T n.2014C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.2013C>T n.1837C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.1773C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40692012G= | CA2336101961 | COQ8B | c.*23C= (n.*23C=) n.3481C= n.1950C= c.*1083C= (n.*1083C=) c.*1400C= (n.*1400C=) n.1783C= n.1937C= n.3861C= n.2100C= c.*1081C= (n.*1081C=) c.*4762C= (n.*4762C=) c.*1222C= (n.*1222C=) n.1852C= n.1801C= n.1995C= n.2108C= n.2014C= c.*643C= (n.*643C=) n.2013C= n.1837C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.*1488C= (n.*1488C=) n.1773C= | |
19 | g.40692012G>T | CA2585172106 | COQ8B | c.*23C>A (n.*23C>A) n.3481C>A n.1950C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.1783C>A n.1937C>A n.3861C>A n.2100C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*4762C>A (n.*4762C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.1852C>A n.1801C>A n.1995C>A n.2108C>A n.2014C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.2013C>A n.1837C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.1773C>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692014C>A | CA2585172107 | COQ8B | c.*21G>T (n.*21G>T) n.3479G>T n.1948G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.1781G>T n.1935G>T n.3859G>T n.2098G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*4760G>T (n.*4760G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.1850G>T n.1799G>T n.1993G>T n.2106G>T n.2012G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.2011G>T n.1835G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.1771G>T | gnomAD v4 |
19 | g.40692014C>T | CA2585172108 | COQ8B | c.*21G>A (n.*21G>A) n.3479G>A n.1948G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.1781G>A n.1935G>A n.3859G>A n.2098G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*4760G>A (n.*4760G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.1850G>A n.1799G>A n.1993G>A n.2106G>A n.2012G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.2011G>A n.1835G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.1771G>A | gnomAD v4 |
19 | g.40692015T>C | CA308434649 | COQ8B | c.*20A>G (n.*20A>G) n.3478A>G n.1947A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.1780A>G n.1934A>G n.3858A>G n.2097A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*4759A>G (n.*4759A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.1849A>G n.1798A>G n.1992A>G n.2105A>G n.2011A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.2010A>G n.1834A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.1770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40692015T>G | CA2585172109 | COQ8B | c.*20A>C (n.*20A>C) n.3478A>C n.1947A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.1780A>C n.1934A>C n.3858A>C n.2097A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*4759A>C (n.*4759A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.1849A>C n.1798A>C n.1992A>C n.2105A>C n.2011A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.2010A>C n.1834A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.1770A>C | gnomAD v4 |
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