| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 19 | g.40691898C>G | CA2581384676 | COQ8B | c.*137G>C (n.*137G>C) n.3595G>C n.2064G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.1897G>C n.2051G>C n.3975G>C n.2214G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.*4876G>C (n.*4876G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.1966G>C n.1915G>C n.2109G>C n.2222G>C n.2128G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.2127G>C n.1951G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.1887G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691898C>T | CA308434555 | COQ8B | c.*137G>A (n.*137G>A) n.3595G>A n.2064G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.1897G>A n.2051G>A n.3975G>A n.2214G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*4876G>A (n.*4876G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.1966G>A n.1915G>A n.2109G>A n.2222G>A n.2128G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.2127G>A n.1951G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.1887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691899C>T | CA882266962 | COQ8B | c.*136G>A (n.*136G>A) n.3594G>A n.2063G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.1896G>A n.2050G>A n.3974G>A n.2213G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*4875G>A (n.*4875G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.1965G>A n.1914G>A n.2108G>A n.2221G>A n.2127G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.2126G>A n.1950G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.1886G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691900T>A | CA2585171986 | COQ8B | c.*135A>T (n.*135A>T) n.3593A>T n.2062A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) n.1895A>T n.2049A>T n.3973A>T n.2212A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*4874A>T (n.*4874A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1964A>T n.1913A>T n.2107A>T n.2220A>T n.2126A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.2125A>T n.1949A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.1885A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691900T>C | CA2585171987 | COQ8B | c.*135A>G (n.*135A>G) n.3593A>G n.2062A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) n.1895A>G n.2049A>G n.3973A>G n.2212A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*4874A>G (n.*4874A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1964A>G n.1913A>G n.2107A>G n.2220A>G n.2126A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.2125A>G n.1949A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.1885A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691901G>T | CA2336101922 | COQ8B | c.*134C>A (n.*134C>A) n.3592C>A n.2061C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.1894C>A n.2048C>A n.3972C>A n.2211C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*4873C>A (n.*4873C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.1963C>A n.1912C>A n.2106C>A n.2219C>A n.2125C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.2124C>A n.1948C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) n.1884C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691902G>T | CA2585171989 | COQ8B | c.*133C>A (n.*133C>A) n.3591C>A n.2060C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1893C>A n.2047C>A n.3971C>A n.2210C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*4872C>A (n.*4872C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1962C>A n.1911C>A n.2105C>A n.2218C>A n.2124C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.2123C>A n.1947C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.1883C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691903G>A | CA2585171990 | COQ8B | c.*132C>T (n.*132C>T) n.3590C>T n.2059C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) n.1892C>T n.2046C>T n.3970C>T n.2209C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*4871C>T (n.*4871C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.1961C>T n.1910C>T n.2104C>T n.2217C>T n.2123C>T c.*752C>T (n.*752C>T) n.2122C>T n.1946C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.1882C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691903G>T | CA2582159908 | COQ8B | c.*132C>A (n.*132C>A) n.3590C>A n.2059C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.1892C>A n.2046C>A n.3970C>A n.2209C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*4871C>A (n.*4871C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.1961C>A n.1910C>A n.2104C>A n.2217C>A n.2123C>A c.*752C>A (n.*752C>A) n.2122C>A n.1946C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.1882C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691904C>A | CA2585171991 | COQ8B | c.*131G>T (n.*131G>T) n.3589G>T n.2058G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.1891G>T n.2045G>T n.3969G>T n.2208G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*4870G>T (n.*4870G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.1960G>T n.1909G>T n.2103G>T n.2216G>T n.2122G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.2121G>T n.1945G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.1881G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691904C>T | CA2585171992 | COQ8B | c.*131G>A (n.*131G>A) n.3589G>A n.2058G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) n.1891G>A n.2045G>A n.3969G>A n.2208G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*4870G>A (n.*4870G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.1960G>A n.1909G>A n.2103G>A n.2216G>A n.2122G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.2121G>A n.1945G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.1881G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691905C>A | CA2585171993 | COQ8B | c.*130G>T (n.*130G>T) n.3588G>T n.2057G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) n.1890G>T n.2044G>T n.3968G>T n.2207G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*4869G>T (n.*4869G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.1959G>T n.1908G>T n.2102G>T n.2215G>T n.2121G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.2120G>T n.1944G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.1880G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691918C>A | CA2585172013 | COQ8B | c.*117G>T (n.*117G>T) n.3575G>T n.2044G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.1877G>T n.2031G>T n.3955G>T n.2194G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*4856G>T (n.*4856G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.1946G>T n.1895G>T n.2089G>T n.2202G>T n.2108G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.2107G>T n.1931G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) n.1867G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691918C>T | CA2585172014 | COQ8B | c.*117G>A (n.*117G>A) n.3575G>A n.2044G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.1877G>A n.2031G>A n.3955G>A n.2194G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*4856G>A (n.*4856G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.1946G>A n.1895G>A n.2089G>A n.2202G>A n.2108G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.2107G>A n.1931G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) n.1867G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691919A>G | CA2585172015 | COQ8B | c.*116T>C (n.*116T>C) n.3574T>C n.2043T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.1876T>C n.2030T>C n.3954T>C n.2193T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*4855T>C (n.*4855T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.1945T>C n.1894T>C n.2088T>C n.2201T>C n.2107T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.2106T>C n.1930T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.1866T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691919A>T | CA2585172016 | COQ8B | c.*116T>A (n.*116T>A) n.3574T>A n.2043T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.1876T>A n.2030T>A n.3954T>A n.2193T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*4855T>A (n.*4855T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.1945T>A n.1894T>A n.2088T>A n.2201T>A n.2107T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.2106T>A n.1930T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.1866T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691920G>A | CA2585172017 | COQ8B | c.*115C>T (n.*115C>T) n.3573C>T n.2042C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.1875C>T n.2029C>T n.3953C>T n.2192C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*4854C>T (n.*4854C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1944C>T n.1893C>T n.2087C>T n.2200C>T n.2106C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.2105C>T n.1929C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.1865C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691920G>T | CA2585172018 | COQ8B | c.*115C>A (n.*115C>A) n.3573C>A n.2042C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.1875C>A n.2029C>A n.3953C>A n.2192C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*4854C>A (n.*4854C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1944C>A n.1893C>A n.2087C>A n.2200C>A n.2106C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.2105C>A n.1929C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.1865C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691921G>A | CA2585172019 | COQ8B | c.*114C>T (n.*114C>T) n.3572C>T n.2041C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.1874C>T n.2028C>T n.3952C>T n.2191C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*4853C>T (n.*4853C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1943C>T n.1892C>T n.2086C>T n.2199C>T n.2105C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.2104C>T n.1928C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.1864C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691921G>T | CA2585172020 | COQ8B | c.*114C>A (n.*114C>A) n.3572C>A n.2041C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.1874C>A n.2028C>A n.3952C>A n.2191C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*4853C>A (n.*4853C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.1943C>A n.1892C>A n.2086C>A n.2199C>A n.2105C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.2104C>A n.1928C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.1864C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691922C>A | CA2585172022 | COQ8B | c.*113G>T (n.*113G>T) n.3571G>T n.2040G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.1873G>T n.2027G>T n.3951G>T n.2190G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*4852G>T (n.*4852G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.1942G>T n.1891G>T n.2085G>T n.2198G>T n.2104G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.2103G>T n.1927G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.1863G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691922C>T | CA2585172023 | COQ8B | c.*113G>A (n.*113G>A) n.3571G>A n.2040G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.1873G>A n.2027G>A n.3951G>A n.2190G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*4852G>A (n.*4852G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.1942G>A n.1891G>A n.2085G>A n.2198G>A n.2104G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.2103G>A n.1927G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.1863G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691922dup | CA2585172021 | COQ8B | c.*113dup (n.*113dup) n.3571dup n.2040dup c.*1173dup (n.*1173dup) c.*1490dup (n.*1490dup) n.1873dup n.2027dup n.3951dup n.2190dup c.*1171dup (n.*1171dup) c.*4852dup (n.*4852dup) c.*1312dup (n.*1312dup) n.1942dup n.1891dup n.2085dup n.2198dup n.2104dup c.*733dup (n.*733dup) n.2103dup n.1927dup c.*1167dup (n.*1167dup) c.*1578dup (n.*1578dup) n.1863dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691923A>G | CA2585172024 | COQ8B | c.*112T>C (n.*112T>C) n.3570T>C n.2039T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.1872T>C n.2026T>C n.3950T>C n.2189T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*4851T>C (n.*4851T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.1941T>C n.1890T>C n.2084T>C n.2197T>C n.2103T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.2102T>C n.1926T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) n.1862T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691924A>G | CA2585172025 | COQ8B | c.*111T>C (n.*111T>C) n.3569T>C n.2038T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) n.1871T>C n.2025T>C n.3949T>C n.2188T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*4850T>C (n.*4850T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1940T>C n.1889T>C n.2083T>C n.2196T>C n.2102T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.2101T>C n.1925T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.1861T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691925G>T | CA2585172026 | COQ8B | c.*110C>A (n.*110C>A) n.3568C>A n.2037C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.1870C>A n.2024C>A n.3948C>A n.2187C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*4849C>A (n.*4849C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) n.1939C>A n.1888C>A n.2082C>A n.2195C>A n.2101C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.2100C>A n.1924C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.1860C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691926A= | CA2336101925 | COQ8B | c.*109T= (n.*109T=) n.3567T= n.2036T= c.*1169T= (n.*1169T=) c.*1486T= (n.*1486T=) n.1869T= n.2023T= n.3947T= n.2186T= c.*1167T= (n.*1167T=) c.*4848T= (n.*4848T=) c.*1308T= (n.*1308T=) n.1938T= n.1887T= n.2081T= n.2194T= n.2100T= c.*729T= (n.*729T=) n.2099T= n.1923T= c.*1163T= (n.*1163T=) c.*1574T= (n.*1574T=) n.1859T= | |
| 19 | g.40691926A>C | CA2336101926 | COQ8B | c.*109T>G (n.*109T>G) n.3567T>G n.2036T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.1869T>G n.2023T>G n.3947T>G n.2186T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.*4848T>G (n.*4848T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.1938T>G n.1887T>G n.2081T>G n.2194T>G n.2100T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.2099T>G n.1923T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.1859T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40691926A>G | CA2585172027 | COQ8B | c.*109T>C (n.*109T>C) n.3567T>C n.2036T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.1869T>C n.2023T>C n.3947T>C n.2186T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*4848T>C (n.*4848T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.1938T>C n.1887T>C n.2081T>C n.2194T>C n.2100T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.2099T>C n.1923T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.1859T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691926A>T | CA2585172028 | COQ8B | c.*109T>A (n.*109T>A) n.3567T>A n.2036T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.1869T>A n.2023T>A n.3947T>A n.2186T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.*4848T>A (n.*4848T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.1938T>A n.1887T>A n.2081T>A n.2194T>A n.2100T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.2099T>A n.1923T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) n.1859T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691927C>A | CA2585172029 | COQ8B | c.*108G>T (n.*108G>T) n.3566G>T n.2035G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.1868G>T n.2022G>T n.3946G>T n.2185G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*4847G>T (n.*4847G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.1937G>T n.1886G>T n.2080G>T n.2193G>T n.2099G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.2098G>T n.1922G>T c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) n.1858G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691927C= | CA2336101927 | COQ8B | c.*108G= (n.*108G=) n.3566G= n.2035G= c.*1168G= (n.*1168G=) c.*1485G= (n.*1485G=) n.1868G= n.2022G= n.3946G= n.2185G= c.*1166G= (n.*1166G=) c.*4847G= (n.*4847G=) c.*1307G= (n.*1307G=) n.1937G= n.1886G= n.2080G= n.2193G= n.2099G= c.*728G= (n.*728G=) n.2098G= n.1922G= c.*1162G= (n.*1162G=) c.*1573G= (n.*1573G=) n.1858G= | |
| 19 | g.40691927C>T | CA308434562 | COQ8B | c.*108G>A (n.*108G>A) n.3566G>A n.2035G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.1868G>A n.2022G>A n.3946G>A n.2185G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*4847G>A (n.*4847G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.1937G>A n.1886G>A n.2080G>A n.2193G>A n.2099G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.2098G>A n.1922G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) n.1858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691928T= | CA2336101928 | COQ8B | c.*107A= (n.*107A=) n.3565A= n.2034A= c.*1167A= (n.*1167A=) c.*1484A= (n.*1484A=) n.1867A= n.2021A= n.3945A= n.2184A= c.*1165A= (n.*1165A=) c.*4846A= (n.*4846A=) c.*1306A= (n.*1306A=) n.1936A= n.1885A= n.2079A= n.2192A= n.2098A= c.*727A= (n.*727A=) n.2097A= n.1921A= c.*1161A= (n.*1161A=) c.*1572A= (n.*1572A=) n.1857A= | |
| 19 | g.40691929G>A | CA2585172030 | COQ8B | c.*106C>T (n.*106C>T) n.3564C>T n.2033C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.1866C>T n.2020C>T n.3944C>T n.2183C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*4845C>T (n.*4845C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1935C>T n.1884C>T n.2078C>T n.2191C>T n.2097C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.2096C>T n.1920C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.1856C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691929G>T | CA2585172031 | COQ8B | c.*106C>A (n.*106C>A) n.3564C>A n.2033C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.1866C>A n.2020C>A n.3944C>A n.2183C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*4845C>A (n.*4845C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1935C>A n.1884C>A n.2078C>A n.2191C>A n.2097C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.2096C>A n.1920C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.1856C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691930G>T | CA2585172032 | COQ8B | c.*105C>A (n.*105C>A) n.3563C>A n.2032C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.1865C>A n.2019C>A n.3943C>A n.2182C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*4844C>A (n.*4844C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.1934C>A n.1883C>A n.2077C>A n.2190C>A n.2096C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.2095C>A n.1919C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) n.1855C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691931G>A | CA2336101930 | COQ8B | c.*104C>T (n.*104C>T) n.3562C>T n.2031C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.1864C>T n.2018C>T n.3942C>T n.2181C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*4843C>T (n.*4843C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1933C>T n.1882C>T n.2076C>T n.2189C>T n.2095C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.2094C>T n.1918C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.1854C>T | dbSNP |
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| 19 | g.40691931G>T | CA2585172033 | COQ8B | c.*104C>A (n.*104C>A) n.3562C>A n.2031C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.1864C>A n.2018C>A n.3942C>A n.2181C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*4843C>A (n.*4843C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1933C>A n.1882C>A n.2076C>A n.2189C>A n.2095C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.2094C>A n.1918C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.1854C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691932A>T | CA2563396908 | COQ8B | c.*103T>A (n.*103T>A) n.3561T>A n.2030T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.1863T>A n.2017T>A n.3941T>A n.2180T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*4842T>A (n.*4842T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.1932T>A n.1881T>A n.2075T>A n.2188T>A n.2094T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.2093T>A n.1917T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) n.1853T>A | |
| 19 | g.40691933A= | CA2336101931 | COQ8B | c.*102T= (n.*102T=) n.3560T= n.2029T= c.*1162T= (n.*1162T=) c.*1479T= (n.*1479T=) n.1862T= n.2016T= n.3940T= n.2179T= c.*1160T= (n.*1160T=) c.*4841T= (n.*4841T=) c.*1301T= (n.*1301T=) n.1931T= n.1880T= n.2074T= n.2187T= n.2093T= c.*722T= (n.*722T=) n.2092T= n.1916T= c.*1156T= (n.*1156T=) c.*1567T= (n.*1567T=) n.1852T= | |
| 19 | g.40691933A>C | CA995906613 | COQ8B | c.*102T>G (n.*102T>G) n.3560T>G n.2029T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.1862T>G n.2016T>G n.3940T>G n.2179T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*4841T>G (n.*4841T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.1931T>G n.1880T>G n.2074T>G n.2187T>G n.2093T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.2092T>G n.1916T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1567T>G (n.*1567T>G) n.1852T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691933A>G | CA2585172034 | COQ8B | c.*102T>C (n.*102T>C) n.3560T>C n.2029T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.1862T>C n.2016T>C n.3940T>C n.2179T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*4841T>C (n.*4841T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.1931T>C n.1880T>C n.2074T>C n.2187T>C n.2093T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.2092T>C n.1916T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) n.1852T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691934G>A | CA2585172035 | COQ8B | c.*101C>T (n.*101C>T) n.3559C>T n.2028C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) n.1861C>T n.2015C>T n.3939C>T n.2178C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*4840C>T (n.*4840C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1930C>T n.1879C>T n.2073C>T n.2186C>T n.2092C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.2091C>T n.1915C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.1851C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691934G>T | CA2585172036 | COQ8B | c.*101C>A (n.*101C>A) n.3559C>A n.2028C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) n.1861C>A n.2015C>A n.3939C>A n.2178C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*4840C>A (n.*4840C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.1930C>A n.1879C>A n.2073C>A n.2186C>A n.2092C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.2091C>A n.1915C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.1851C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691935C>A | CA2585172037 | COQ8B | c.*100G>T (n.*100G>T) n.3558G>T n.2027G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.1860G>T n.2014G>T n.3938G>T n.2177G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*4839G>T (n.*4839G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1929G>T n.1878G>T n.2072G>T n.2185G>T n.2091G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.2090G>T n.1914G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.1850G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691935C>T | CA2585172038 | COQ8B | c.*100G>A (n.*100G>A) n.3558G>A n.2027G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.1860G>A n.2014G>A n.3938G>A n.2177G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*4839G>A (n.*4839G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1929G>A n.1878G>A n.2072G>A n.2185G>A n.2091G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.2090G>A n.1914G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.1850G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691936C= | CA2336101932 | COQ8B | c.*99G= (n.*99G=) n.3557G= n.2026G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1476G= (n.*1476G=) n.1859G= n.2013G= n.3937G= n.2176G= c.*1157G= (n.*1157G=) c.*4838G= (n.*4838G=) c.*1298G= (n.*1298G=) n.1928G= n.1877G= n.2071G= n.2184G= n.2090G= c.*719G= (n.*719G=) n.2089G= n.1913G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.*1564G= (n.*1564G=) n.1849G= | |
| 19 | g.40691936C>T | CA882266970 | COQ8B | c.*99G>A (n.*99G>A) n.3557G>A n.2026G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.1859G>A n.2013G>A n.3937G>A n.2176G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*4838G>A (n.*4838G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1928G>A n.1877G>A n.2071G>A n.2184G>A n.2090G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.2089G>A n.1913G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.1849G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691965C>T | CA308434586 | COQ8B | c.*70G>A (n.*70G>A) n.3528G>A n.1997G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.1830G>A n.1984G>A n.3908G>A n.2147G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*4809G>A (n.*4809G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.1899G>A n.1848G>A n.2042G>A n.2155G>A n.2061G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.2060G>A n.1884G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691966G>A | CA914327077 | COQ8B | c.*69C>T (n.*69C>T) n.3527C>T n.1996C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.1829C>T n.1983C>T n.3907C>T n.2146C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*4808C>T (n.*4808C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.1898C>T n.1847C>T n.2041C>T n.2154C>T n.2060C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.2059C>T n.1883C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) n.1819C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691966G= | CA2336101939 | COQ8B | c.*69C= (n.*69C=) n.3527C= n.1996C= c.*1129C= (n.*1129C=) c.*1446C= (n.*1446C=) n.1829C= n.1983C= n.3907C= n.2146C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.*4808C= (n.*4808C=) c.*1268C= (n.*1268C=) n.1898C= n.1847C= n.2041C= n.2154C= n.2060C= c.*689C= (n.*689C=) n.2059C= n.1883C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.*1534C= (n.*1534C=) n.1819C= | |
| 19 | g.40691966G>T | CA2585172069 | COQ8B | c.*69C>A (n.*69C>A) n.3527C>A n.1996C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.1829C>A n.1983C>A n.3907C>A n.2146C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*4808C>A (n.*4808C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.1898C>A n.1847C>A n.2041C>A n.2154C>A n.2060C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.2059C>A n.1883C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) n.1819C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691969del | CA2585172067 | COQ8B | c.*69del (n.*69del) n.3527del n.1996del c.*1129del (n.*1129del) c.*1446del (n.*1446del) n.1829del n.1983del n.3907del n.2146del c.*1127del (n.*1127del) c.*4808del (n.*4808del) c.*1268del (n.*1268del) n.1898del n.1847del n.2041del n.2154del n.2060del c.*689del (n.*689del) n.2059del n.1883del c.*1123del (n.*1123del) c.*1534del (n.*1534del) n.1819del | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691967G>A | CA882266985 | COQ8B | c.*68C>T (n.*68C>T) n.3526C>T n.1995C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.1828C>T n.1982C>T n.3906C>T n.2145C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*4807C>T (n.*4807C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.1897C>T n.1846C>T n.2040C>T n.2153C>T n.2059C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.2058C>T n.1882C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.1818C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691967G= | CA2336101940 | COQ8B | c.*68C= (n.*68C=) n.3526C= n.1995C= c.*1128C= (n.*1128C=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.1828C= n.1982C= n.3906C= n.2145C= c.*1126C= (n.*1126C=) c.*4807C= (n.*4807C=) c.*1267C= (n.*1267C=) n.1897C= n.1846C= n.2040C= n.2153C= n.2059C= c.*688C= (n.*688C=) n.2058C= n.1882C= c.*1122C= (n.*1122C=) c.*1533C= (n.*1533C=) n.1818C= | |
| 19 | g.40691968G>A | CA2576788622 | COQ8B | c.*67C>T (n.*67C>T) n.3525C>T n.1994C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.1827C>T n.1981C>T n.3905C>T n.2144C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*4806C>T (n.*4806C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1896C>T n.1845C>T n.2039C>T n.2152C>T n.2058C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.2057C>T n.1881C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.1817C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691968G>T | CA2576788623 | COQ8B | c.*67C>A (n.*67C>A) n.3525C>A n.1994C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.1827C>A n.1981C>A n.3905C>A n.2144C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*4806C>A (n.*4806C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1896C>A n.1845C>A n.2039C>A n.2152C>A n.2058C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.2057C>A n.1881C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) n.1817C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691969G>A | CA882266986 | COQ8B | c.*66C>T (n.*66C>T) n.3524C>T n.1993C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1826C>T n.1980C>T n.3904C>T n.2143C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*4805C>T (n.*4805C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1895C>T n.1844C>T n.2038C>T n.2151C>T n.2057C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.2056C>T n.1880C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) n.1816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691969G= | CA2336101941 | COQ8B | c.*66C= (n.*66C=) n.3524C= n.1993C= c.*1126C= (n.*1126C=) c.*1443C= (n.*1443C=) n.1826C= n.1980C= n.3904C= n.2143C= c.*1124C= (n.*1124C=) c.*4805C= (n.*4805C=) c.*1265C= (n.*1265C=) n.1895C= n.1844C= n.2038C= n.2151C= n.2057C= c.*686C= (n.*686C=) n.2056C= n.1880C= c.*1120C= (n.*1120C=) c.*1531C= (n.*1531C=) n.1816C= | |
| 19 | g.40691969G>T | CA2585172070 | COQ8B | c.*66C>A (n.*66C>A) n.3524C>A n.1993C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1826C>A n.1980C>A n.3904C>A n.2143C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*4805C>A (n.*4805C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1895C>A n.1844C>A n.2038C>A n.2151C>A n.2057C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.2056C>A n.1880C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.1816C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691970A= | CA2336101942 | COQ8B | c.*65T= (n.*65T=) n.3523T= n.1992T= c.*1125T= (n.*1125T=) c.*1442T= (n.*1442T=) n.1825T= n.1979T= n.3903T= n.2142T= c.*1123T= (n.*1123T=) c.*4804T= (n.*4804T=) c.*1264T= (n.*1264T=) n.1894T= n.1843T= n.2037T= n.2150T= n.2056T= c.*685T= (n.*685T=) n.2055T= n.1879T= c.*1119T= (n.*1119T=) c.*1530T= (n.*1530T=) n.1815T= | |
| 19 | g.40691970A>G | CA914327078 | COQ8B | c.*65T>C (n.*65T>C) n.3523T>C n.1992T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.1825T>C n.1979T>C n.3903T>C n.2142T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*4804T>C (n.*4804T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.1894T>C n.1843T>C n.2037T>C n.2150T>C n.2056T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.2055T>C n.1879T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) n.1815T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691971A>C | CA2814413090 | COQ8B | c.*64T>G (n.*64T>G) n.3522T>G n.1991T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.1824T>G n.1978T>G n.3902T>G n.2141T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*4803T>G (n.*4803T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.1893T>G n.1842T>G n.2036T>G n.2149T>G n.2055T>G c.*684T>G (n.*684T>G) n.2054T>G n.1878T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.1814T>G | |
| 19 | g.40691971A>G | CA507502834 | COQ8B | c.*64T>C (n.*64T>C) n.3522T>C n.1991T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.1824T>C n.1978T>C n.3902T>C n.2141T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*4803T>C (n.*4803T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.1893T>C n.1842T>C n.2036T>C n.2149T>C n.2055T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.2054T>C n.1878T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.1814T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691974_40691982del | CA2585172072 | COQ8B | c.*56_*64del (n.*56_*64del) n.3514_3522del n.1983_1991del c.*1116_*1124del (n.*1116_*1124del) c.*1433_*1441del (n.*1433_*1441del) n.1816_1824del n.1970_1978del n.3894_3902del n.2133_2141del c.*1114_*1122del (n.*1114_*1122del) c.*4795_*4803del (n.*4795_*4803del) c.*1255_*1263del (n.*1255_*1263del) n.1885_1893del n.1834_1842del n.2028_2036del n.2141_2149del n.2047_2055del c.*676_*684del (n.*676_*684del) n.2046_2054del n.1870_1878del c.*1110_*1118del (n.*1110_*1118del) c.*1521_*1529del (n.*1521_*1529del) n.1806_1814del | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691973G>T | CA2585172074 | COQ8B | c.*62C>A (n.*62C>A) n.3520C>A n.1989C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.1822C>A n.1976C>A n.3900C>A n.2139C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*4801C>A (n.*4801C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.1891C>A n.1840C>A n.2034C>A n.2147C>A n.2053C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.2052C>A n.1876C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.1812C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691974G>T | CA2576788624 | COQ8B | c.*61C>A (n.*61C>A) n.3519C>A n.1988C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.1821C>A n.1975C>A n.3899C>A n.2138C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*4800C>A (n.*4800C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1890C>A n.1839C>A n.2033C>A n.2146C>A n.2052C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.2051C>A n.1875C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.1811C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691975A>G | CA2336101946 | COQ8B | c.*60T>C (n.*60T>C) n.3518T>C n.1987T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.1820T>C n.1974T>C n.3898T>C n.2137T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*4799T>C (n.*4799T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.1889T>C n.1838T>C n.2032T>C n.2145T>C n.2051T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.2050T>C n.1874T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) n.1810T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691976T= | CA2336101947 | COQ8B | c.*59A= (n.*59A=) n.3517A= n.1986A= c.*1119A= (n.*1119A=) c.*1436A= (n.*1436A=) n.1819A= n.1973A= n.3897A= n.2136A= c.*1117A= (n.*1117A=) c.*4798A= (n.*4798A=) c.*1258A= (n.*1258A=) n.1888A= n.1837A= n.2031A= n.2144A= n.2050A= c.*679A= (n.*679A=) n.2049A= n.1873A= c.*1113A= (n.*1113A=) c.*1524A= (n.*1524A=) n.1809A= | |
| 19 | g.40691977_40691978del | CA2585172075 | COQ8B | c.*57_*58del (n.*57_*58del) n.3515_3516del n.1984_1985del c.*1117_*1118del (n.*1117_*1118del) c.*1434_*1435del (n.*1434_*1435del) n.1817_1818del n.1971_1972del n.3895_3896del n.2134_2135del c.*1115_*1116del (n.*1115_*1116del) c.*4796_*4797del (n.*4796_*4797del) c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del) n.1886_1887del n.1835_1836del n.2029_2030del n.2142_2143del n.2048_2049del c.*677_*678del (n.*677_*678del) n.2047_2048del n.1871_1872del c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del) c.*1522_*1523del (n.*1522_*1523del) n.1807_1808del | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691978A>G | CA2585172076 | COQ8B | c.*57T>C (n.*57T>C) n.3515T>C n.1984T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.1817T>C n.1971T>C n.3895T>C n.2134T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*4796T>C (n.*4796T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.1886T>C n.1835T>C n.2029T>C n.2142T>C n.2048T>C c.*677T>C (n.*677T>C) n.2047T>C n.1871T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.1807T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691979G>A | CA2585172077 | COQ8B | c.*56C>T (n.*56C>T) n.3514C>T n.1983C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.1816C>T n.1970C>T n.3894C>T n.2133C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*4795C>T (n.*4795C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1885C>T n.1834C>T n.2028C>T n.2141C>T n.2047C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.2046C>T n.1870C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.1806C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691980A= | CA2336101948 | COQ8B | c.*55T= (n.*55T=) n.3513T= n.1982T= c.*1115T= (n.*1115T=) c.*1432T= (n.*1432T=) n.1815T= n.1969T= n.3893T= n.2132T= c.*1113T= (n.*1113T=) c.*4794T= (n.*4794T=) c.*1254T= (n.*1254T=) n.1884T= n.1833T= n.2027T= n.2140T= n.2046T= c.*675T= (n.*675T=) n.2045T= n.1869T= c.*1109T= (n.*1109T=) c.*1520T= (n.*1520T=) n.1805T= | |
| 19 | g.40691980A>C | CA308434588 | COQ8B | c.*55T>G (n.*55T>G) n.3513T>G n.1982T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.1815T>G n.1969T>G n.3893T>G n.2132T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*4794T>G (n.*4794T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) n.1884T>G n.1833T>G n.2027T>G n.2140T>G n.2046T>G c.*675T>G (n.*675T>G) n.2045T>G n.1869T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) n.1805T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691980A>G | CA995906624 | COQ8B | c.*55T>C (n.*55T>C) n.3513T>C n.1982T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.1815T>C n.1969T>C n.3893T>C n.2132T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*4794T>C (n.*4794T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.1884T>C n.1833T>C n.2027T>C n.2140T>C n.2046T>C c.*675T>C (n.*675T>C) n.2045T>C n.1869T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.1805T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691982G>A | CA2576788625 | COQ8B | c.*53C>T (n.*53C>T) n.3511C>T n.1980C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.1813C>T n.1967C>T n.3891C>T n.2130C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*4792C>T (n.*4792C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.1882C>T n.1831C>T n.2025C>T n.2138C>T n.2044C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.2043C>T n.1867C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.1803C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691982G>C | CA2585172078 | COQ8B | c.*53C>G (n.*53C>G) n.3511C>G n.1980C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.1813C>G n.1967C>G n.3891C>G n.2130C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*4792C>G (n.*4792C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.1882C>G n.1831C>G n.2025C>G n.2138C>G n.2044C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.2043C>G n.1867C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.1803C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691982G>T | CA2585172079 | COQ8B | c.*53C>A (n.*53C>A) n.3511C>A n.1980C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.1813C>A n.1967C>A n.3891C>A n.2130C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*4792C>A (n.*4792C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.1882C>A n.1831C>A n.2025C>A n.2138C>A n.2044C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.2043C>A n.1867C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.1803C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691983C>A | CA2585172080 | COQ8B | c.*52G>T (n.*52G>T) n.3510G>T n.1979G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.1812G>T n.1966G>T n.3890G>T n.2129G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*4791G>T (n.*4791G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.1881G>T n.1830G>T n.2024G>T n.2137G>T n.2043G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.2042G>T n.1866G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.1802G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691983C= | CA2336101949 | COQ8B | c.*52G= (n.*52G=) n.3510G= n.1979G= c.*1112G= (n.*1112G=) c.*1429G= (n.*1429G=) n.1812G= n.1966G= n.3890G= n.2129G= c.*1110G= (n.*1110G=) c.*4791G= (n.*4791G=) c.*1251G= (n.*1251G=) n.1881G= n.1830G= n.2024G= n.2137G= n.2043G= c.*672G= (n.*672G=) n.2042G= n.1866G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.*1517G= (n.*1517G=) n.1802G= | |
| 19 | g.40691983C>T | CA2336101950 | COQ8B | c.*52G>A (n.*52G>A) n.3510G>A n.1979G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.1812G>A n.1966G>A n.3890G>A n.2129G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*4791G>A (n.*4791G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1881G>A n.1830G>A n.2024G>A n.2137G>A n.2043G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.2042G>A n.1866G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.1802G>A | dbSNP |
| 19 | g.40691985C>A | CA2585172081 | COQ8B | c.*50G>T (n.*50G>T) n.3508G>T n.1977G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.1810G>T n.1964G>T n.3888G>T n.2127G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*4789G>T (n.*4789G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.1879G>T n.1828G>T n.2022G>T n.2135G>T n.2041G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.2040G>T n.1864G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.1800G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691986T>G | CA2585172083 | COQ8B | c.*49A>C (n.*49A>C) n.3507A>C n.1976A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.1809A>C n.1963A>C n.3887A>C n.2126A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*4788A>C (n.*4788A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.1878A>C n.1827A>C n.2021A>C n.2134A>C n.2040A>C c.*669A>C (n.*669A>C) n.2039A>C n.1863A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) n.1799A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691987A>G | CA2736047189 | COQ8B | c.*48T>C (n.*48T>C) n.3506T>C n.1975T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.1808T>C n.1962T>C n.3886T>C n.2125T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*4787T>C (n.*4787T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1877T>C n.1826T>C n.2020T>C n.2133T>C n.2039T>C c.*668T>C (n.*668T>C) n.2038T>C n.1862T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.1798T>C | dbSNP |
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| 19 | g.40691988C>T | CA633123375 | COQ8B | c.*47G>A (n.*47G>A) n.3505G>A n.1974G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.1807G>A n.1961G>A n.3885G>A n.2124G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*4786G>A (n.*4786G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.1876G>A n.1825G>A n.2019G>A n.2132G>A n.2038G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.2037G>A n.1861G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.1797G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40691990G>A | CA9449954 | COQ8B | c.*45C>T (n.*45C>T) n.3503C>T n.1972C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.1805C>T n.1959C>T n.3883C>T n.2122C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*4784C>T (n.*4784C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.1874C>T n.1823C>T n.2017C>T n.2130C>T n.2036C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.2035C>T n.1859C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.1795C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40691990G>T | CA2576788626 | COQ8B | c.*45C>A (n.*45C>A) n.3503C>A n.1972C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.1805C>A n.1959C>A n.3883C>A n.2122C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*4784C>A (n.*4784C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.1874C>A n.1823C>A n.2017C>A n.2130C>A n.2036C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.2035C>A n.1859C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1795C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691991C>A | CA2585172084 | COQ8B | c.*44G>T (n.*44G>T) n.3502G>T n.1971G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.1804G>T n.1958G>T n.3882G>T n.2121G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*4783G>T (n.*4783G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.1873G>T n.1822G>T n.2016G>T n.2129G>T n.2035G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.2034G>T n.1858G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.1794G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691991C>T | CA2585172085 | COQ8B | c.*44G>A (n.*44G>A) n.3502G>A n.1971G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.1804G>A n.1958G>A n.3882G>A n.2121G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*4783G>A (n.*4783G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.1873G>A n.1822G>A n.2016G>A n.2129G>A n.2035G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.2034G>A n.1858G>A c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.1794G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691992A>G | CA2576788627 | COQ8B | c.*43T>C (n.*43T>C) n.3501T>C n.1970T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.1803T>C n.1957T>C n.3881T>C n.2120T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*4782T>C (n.*4782T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.1872T>C n.1821T>C n.2015T>C n.2128T>C n.2034T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.2033T>C n.1857T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1793T>C | |
| 19 | g.40691993G>A | CA2585172086 | COQ8B | c.*42C>T (n.*42C>T) n.3500C>T n.1969C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.1802C>T n.1956C>T n.3880C>T n.2119C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*4781C>T (n.*4781C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.1871C>T n.1820C>T n.2014C>T n.2127C>T n.2033C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.2032C>T n.1856C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.1792C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691993G>T | CA2564913387 | COQ8B | c.*42C>A (n.*42C>A) n.3500C>A n.1969C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1802C>A n.1956C>A n.3880C>A n.2119C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*4781C>A (n.*4781C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.1871C>A n.1820C>A n.2014C>A n.2127C>A n.2033C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.2032C>A n.1856C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.1792C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691994G>A | CA2585172087 | COQ8B | c.*41C>T (n.*41C>T) n.3499C>T n.1968C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.1801C>T n.1955C>T n.3879C>T n.2118C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*4780C>T (n.*4780C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1870C>T n.1819C>T n.2013C>T n.2126C>T n.2032C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.2031C>T n.1855C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.1791C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691995G>A | CA2585172088 | COQ8B | c.*40C>T (n.*40C>T) n.3498C>T n.1967C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.1800C>T n.1954C>T n.3878C>T n.2117C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*4779C>T (n.*4779C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1869C>T n.1818C>T n.2012C>T n.2125C>T n.2031C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.2030C>T n.1854C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.1790C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40691996T>C | CA2585172089 | COQ8B | c.*39A>G (n.*39A>G) n.3497A>G n.1966A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.1799A>G n.1953A>G n.3877A>G n.2116A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*4778A>G (n.*4778A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.1868A>G n.1817A>G n.2011A>G n.2124A>G n.2030A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.2029A>G n.1853A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.1789A>G | gnomAD v4 |